UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902400_54902405del | CA2695219327 | GCH1 | c.261_266del (p.Arg88_Gln89del) n.409_414del n.44_49del | |
| 14 | g.54902404_54902421del | CA2695219328 | GCH1 | c.245_262del (p.Leu82_Gln87del) n.393_410del n.28_45del | |
| 14 | g.54902405G>A | CA389793756 | GCH1 | c.259C>T (p.Gln87Ter) n.407C>T n.42C>T | |
| 14 | g.54902405G>C | CA389793757 | GCH1 | c.259C>G (p.Gln87Glu) n.407C>G n.42C>G | |
| 14 | g.54902405G>T | CA389793760 | GCH1 | c.259C>A (p.Gln87Lys) n.407C>A n.42C>A | |
| 14 | g.54902409del | CA2695219329 | GCH1 | c.259del (p.Gln87SerfsTer?) n.407del n.42del | |
| 14 | g.54902406G>A | CA7193648 | GCH1 | c.258C>T (p.Pro86=) n.406C>T n.41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902406G>C | CA486482460 | GCH1 | c.258C>G (p.Pro86=) n.406C>G n.41C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902406G= | CA2138251489 | GCH1 | c.258C= (p.Pro86=) n.406C= n.41C= | |
| 14 | g.54902406G>T | CA486482459 | GCH1 | c.258C>A (p.Pro86=) n.406C>A n.41C>A | |
| 14 | g.54902407G>A | CA389793763 | GCH1 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.405C>T n.40C>T | COSMIC |
| 14 | g.54902407G>C | CA389793764 | GCH1 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.405C>G n.40C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902407G= | CA2138251490 | GCH1 | c.257C= (p.Pro86=) n.405C= n.40C= | |
| 14 | g.54902407G>T | CA389793766 | GCH1 | c.257C>A (p.Pro86His) n.405C>A n.40C>A | |
| 14 | g.54902408G>A | CA389793768 | GCH1 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.404C>T n.39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902408G>C | CA389793769 | GCH1 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.404C>G n.39C>G | |
| 14 | g.54902408G= | CA2138251491 | GCH1 | c.256C= (p.Pro86=) n.404C= n.39C= | |
| 14 | g.54902408G>T | CA7193649 | GCH1 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.404C>A n.39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902410_54902430del | CA2624945205 | GCH1 | c.236_256del (p.Leu79_Asn85del) n.384_404del n.19_39del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902409G>A | CA7193650 | GCH1 | c.255C>T (p.Asn85=) n.403C>T n.38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902409G>C | CA389793774 | GCH1 | c.255C>G (p.Asn85Lys) n.403C>G n.38C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902409G= | CA2138251492 | GCH1 | c.255C= (p.Asn85=) n.403C= n.38C= | |
| 14 | g.54902409G>T | CA389793773 | GCH1 | c.255C>A (p.Asn85Lys) n.403C>A n.38C>A | |
| 14 | g.54902410T>A | CA389793776 | GCH1 | c.254A>T (p.Asn85Ile) n.402A>T n.37A>T | |
| 14 | g.54902410T>C | CA389793777 | GCH1 | c.254A>G (p.Asn85Ser) n.402A>G n.37A>G | |
| 14 | g.54902410T>G | CA389793779 | GCH1 | c.254A>C (p.Asn85Thr) n.402A>C n.37A>C | |
| 14 | g.54902411T>A | CA389793781 | GCH1 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.401A>T n.36A>T | |
| 14 | g.54902411T>C | CA389793783 | GCH1 | c.253A>G (p.Asn85Asp) n.401A>G n.36A>G | |
| 14 | g.54902411T>G | CA389793785 | GCH1 | c.253A>C (p.Asn85His) n.401A>C n.36A>C | |
| 14 | g.54902412C>A | CA389793789 | GCH1 | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.400G>T n.35G>T | |
| 14 | g.54902412C= | CA2138251493 | GCH1 | c.252G= (p.Glu84=) n.400G= n.35G= | |
| 14 | g.54902412C>G | CA389793788 | GCH1 | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.400G>C n.35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902412C>T | CA486482461 | GCH1 | c.252G>A (p.Glu84=) n.400G>A n.35G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902415_54902427del | CA2695219330 | GCH1 | c.240_252del (p.Ser80ArgfsTer?) n.388_400del n.23_35del | |
| 14 | g.54902413T>A | CA389793791 | GCH1 | c.251A>T (p.Glu84Val) n.399A>T n.34A>T | |
| 14 | g.54902413T>C | CA389793793 | GCH1 | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.399A>G n.34A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902413T>G | CA389793794 | GCH1 | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.399A>C n.34A>C | |
| 14 | g.54902413T= | CA2138251494 | GCH1 | c.251A= (p.Glu84=) n.399A= n.34A= | |
| 14 | g.54902414C>A | CA389793795 | GCH1 | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.398G>T n.33G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902414C= | CA2138251495 | GCH1 | c.250G= (p.Glu84=) n.398G= n.33G= | |
| 14 | g.54902414C>G | CA7193651 | GCH1 | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.398G>C n.33G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902414C>T | CA389793797 | GCH1 | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.398G>A n.33G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902415G>A | CA486482462 | GCH1 | c.249C>T (p.Gly83=) n.397C>T n.32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902415G>C | CA486482463 | GCH1 | c.249C>G (p.Gly83=) n.397C>G n.32C>G | |
| 14 | g.54902415G= | CA2138251496 | GCH1 | c.249C= (p.Gly83=) n.397C= n.32C= | |
| 14 | g.54902415G>T | CA486482464 | GCH1 | c.249C>A (p.Gly83=) n.397C>A n.32C>A | |
| 14 | g.54902416C>A | CA389793799 | GCH1 | c.248G>T (p.Gly83Val) n.396G>T n.31G>T | |
| 14 | g.54902416C>G | CA389793802 | GCH1 | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.396G>C n.31G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902416C>T | CA389793801 | GCH1 | c.248G>A (p.Gly83Asp) n.396G>A n.31G>A | |
| 14 | g.54902418dup | CA915947611 | GCH1 | c.248dup (p.Glu84ArgfsTer?) n.396dup n.31dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902417C>A | CA389793804 | GCH1 | c.247G>T (p.Gly83Cys) n.395G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902417C>G | CA389793805 | GCH1 | c.247G>C (p.Gly83Arg) n.395G>C n.30G>C | |
| 14 | g.54902417C>T | CA389793807 | GCH1 | c.247G>A (p.Gly83Ser) n.395G>A n.30G>A | |
| 14 | g.54902418C>A | CA486482465 | GCH1 | c.246G>T (p.Leu82=) n.394G>T n.29G>T | |
| 14 | g.54902418C>G | CA486482466 | GCH1 | c.246G>C (p.Leu82=) n.394G>C n.29G>C | ClinVar |
| 14 | g.54902418C>T | CA486482467 | GCH1 | c.246G>A (p.Leu82=) n.394G>A n.29G>A | |
| 14 | g.54902419_54902436del | CA2573149961 | GCH1 | c.229_246del (p.Ser77_Leu82del) n.377_394del n.12_29del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902419A>C | CA389793810 | GCH1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.393T>G n.28T>G | |
| 14 | g.54902419A>G | CA389793812 | GCH1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.393T>C n.28T>C | |
| 14 | g.54902419A>T | CA389793813 | GCH1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) n.393T>A n.28T>A | |
| 14 | g.54902420G>A | CA486482468 | GCH1 | c.244C>T (p.Leu82=) n.392C>T n.27C>T | |
| 14 | g.54902420G>C | CA389793815 | GCH1 | c.244C>G (p.Leu82Val) n.392C>G n.27C>G | |
| 14 | g.54902420G>T | CA389793816 | GCH1 | c.244C>A (p.Leu82Met) n.392C>A n.27C>A | |
| 14 | g.54902421C>A | CA7193652 | GCH1 | c.243G>T (p.Ser81=) n.391G>T n.26G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902421C= | CA2138251497 | GCH1 | c.243G= (p.Ser81=) n.391G= n.26G= | |
| 14 | g.54902421C>G | CA486482469 | GCH1 | c.243G>C (p.Ser81=) n.391G>C n.26G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902421C>T | CA486482470 | GCH1 | c.243G>A (p.Ser81=) n.391G>A n.26G>A | |
| 14 | g.54902422G>A | CA389793818 | GCH1 | c.242C>T (p.Ser81Leu) n.390C>T n.25C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902422G>C | CA389793819 | GCH1 | c.242C>G (p.Ser81Trp) n.390C>G n.25C>G | |
| 14 | g.54902422G>T | CA389793821 | GCH1 | c.242C>A (p.Ser81Ter) n.390C>A n.25C>A | |
| 14 | g.54902423A>C | CA389793824 | GCH1 | c.241T>G (p.Ser81Ala) n.389T>G n.24T>G | |
| 14 | g.54902423A>G | CA389793826 | GCH1 | c.241T>C (p.Ser81Pro) n.389T>C n.24T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902423A>T | CA389793823 | GCH1 | c.241T>A (p.Ser81Thr) n.389T>A n.24T>A | |
| 14 | g.54902424G>A | CA486482471 | GCH1 | c.240C>T (p.Ser80=) n.388C>T n.23C>T | |
| 14 | g.54902424G>C | CA389793829 | GCH1 | c.240C>G (p.Ser80Arg) n.388C>G n.23C>G | |
| 14 | g.54902424G= | CA2138251498 | GCH1 | c.240C= (p.Ser80=) n.388C= n.23C= | |
| 14 | g.54902424G>T | CA7193653 | GCH1 | c.240C>A (p.Ser80Arg) n.388C>A n.23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902425_54902430del | CA2695219331 | GCH1 | c.235_240del (p.Leu79_Ser80del) n.383_388del n.18_23del | |
| 14 | g.54902425C>A | CA389793830 | GCH1 | c.239G>T (p.Ser80Ile) n.387G>T n.22G>T | |
| 14 | g.54902425C= | CA2138251499 | GCH1 | c.239G= (p.Ser80=) n.387G= n.22G= | |
| 14 | g.54902425C>G | CA389793832 | GCH1 | c.239G>C (p.Ser80Thr) n.387G>C n.22G>C | |
| 14 | g.54902425C>T | CA7193654 | GCH1 | c.239G>A (p.Ser80Asn) n.387G>A n.22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902426T>A | CA389793834 | GCH1 | c.238A>T (p.Ser80Cys) n.386A>T n.21A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902426T>C | CA389793836 | GCH1 | c.238A>G (p.Ser80Gly) n.386A>G n.21A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902426T>G | CA389793838 | GCH1 | c.238A>C (p.Ser80Arg) n.386A>C n.21A>C | |
| 14 | g.54902427C>A | CA486658728 | GCH1 | c.237G>T (p.Leu79=) n.385G>T n.20G>T | |
| 14 | g.54902427C>G | CA486658726 | GCH1 | c.237G>C (p.Leu79=) n.385G>C n.20G>C | |
| 14 | g.54902427C>T | CA486658722 | GCH1 | c.237G>A (p.Leu79=) n.385G>A n.20G>A | |
| 14 | g.54902428A>C | CA389793843 | GCH1 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.384T>G n.19T>G | |
| 14 | g.54902428A>G | CA389793840 | GCH1 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.384T>C n.19T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902428A>T | CA389793841 | GCH1 | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.384T>A n.19T>A | |
| 14 | g.54902429G>A | CA7193655 | GCH1 | c.235C>T (p.Leu79=) n.383C>T n.18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902429G>C | CA389793846 | GCH1 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.383C>G n.18C>G | |
| 14 | g.54902429G= | CA2138251500 | GCH1 | c.235C= (p.Leu79=) n.383C= n.18C= | |
| 14 | g.54902429G>T | CA389793847 | GCH1 | c.235C>A (p.Leu79Met) n.383C>A n.18C>A | |
| 14 | g.54902430G>A | CA7193656 | GCH1 | c.234C>T (p.Ile78=) n.382C>T n.17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902430G>C | CA7193657 | GCH1 | c.234C>G (p.Ile78Met) n.382C>G n.17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902430G= | CA2138251502 | GCH1 | c.234C= (p.Ile78=) n.382C= n.17C= | |
| 14 | g.54902430G>T | CA486658736 | GCH1 | c.234C>A (p.Ile78=) n.382C>A n.17C>A | dbSNP |
| 14 | g.54902430_54902431delinsGA | CA2138251501 | GCH1 | c.233_234delinsTC (p.Ile78=) n.381_382delinsTC n.16_17delinsTC | |
| 14 | g.54902431del | CA260531748 | GCH1 | c.233del (p.Ile78ThrfsTer2) n.381del n.16del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902431A= | CA2138251503 | GCH1 | c.233T= (p.Ile78=) n.381T= n.16T= | |
| 14 | g.54902431A>C | CA389793854 | GCH1 | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.381T>G n.16T>G | |
| 14 | g.54902431A>G | CA389793851 | GCH1 | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.381T>C n.16T>C | |
| 14 | g.54902431A>T | CA7193658 | GCH1 | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.381T>A n.16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902432T>A | CA389793855 | GCH1 | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.380A>T n.15A>T | |
| 14 | g.54902432T>C | CA389793857 | GCH1 | c.232A>G (p.Ile78Val) n.380A>G n.15A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902432T>G | CA389793858 | GCH1 | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.380A>C n.15A>C | |
| 14 | g.54902433G>A | CA486658744 | GCH1 | c.231C>T (p.Ser77=) n.379C>T n.14C>T | |
| 14 | g.54902433G>C | CA486658747 | GCH1 | c.231C>G (p.Ser77=) n.379C>G n.14C>G | |
| 14 | g.54902433G>T | CA486658745 | GCH1 | c.231C>A (p.Ser77=) n.379C>A n.14C>A | |
| 14 | g.54902434G>A | CA389793860 | GCH1 | c.230C>T (p.Ser77Phe) n.378C>T n.13C>T | |
| 14 | g.54902434G>C | CA7193659 | GCH1 | c.230C>G (p.Ser77Cys) n.378C>G n.13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902434G= | CA2138251504 | GCH1 | c.230C= (p.Ser77=) n.378C= n.13C= | |
| 14 | g.54902434G>T | CA389793862 | GCH1 | c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.378C>A n.13C>A | |
| 14 | g.54902435A>C | CA389793865 | GCH1 | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.377T>G n.12T>G | |
| 14 | g.54902435A>G | CA389793867 | GCH1 | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.377T>C n.12T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902435A>T | CA389793868 | GCH1 | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.377T>A n.12T>A | |
| 14 | g.54902436del | CA1139532951 | GCH1 | c.228del (p.Ser77ProfsTer3) n.376del n.11del | |
| 14 | g.54902436C>A | CA486658752 | GCH1 | c.228G>T (p.Ser76=) n.376G>T n.11G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902436C>G | CA486658753 | GCH1 | c.228G>C (p.Ser76=) n.376G>C n.11G>C | |
| 14 | g.54902436C>T | CA486658754 | GCH1 | c.228G>A (p.Ser76=) n.376G>A n.11G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902437G>A | CA389793870 | GCH1 | c.227C>T (p.Ser76Leu) n.375C>T n.10C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902437G>C | CA389793872 | GCH1 | c.227C>G (p.Ser76Trp) n.375C>G n.10C>G | |
| 14 | g.54902437G>T | CA389793874 | GCH1 | c.227C>A (p.Ser76Ter) n.375C>A n.10C>A | |
| 14 | g.54902438A>C | CA389793876 | GCH1 | c.226T>G (p.Ser76Ala) n.374T>G n.9T>G | |
| 14 | g.54902438A>G | CA389793878 | GCH1 | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.374T>C n.9T>C | |
| 14 | g.54902438A>T | CA389793877 | GCH1 | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.374T>A n.9T>A | |
| 14 | g.54902439G>A | CA260531752 | GCH1 | c.225C>T (p.Tyr75=) n.373C>T n.8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902439G>C | CA389793880 | GCH1 | c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.373C>G n.8C>G | |
| 14 | g.54902439G= | CA2138251505 | GCH1 | c.225C= (p.Tyr75=) n.373C= n.8C= | |
| 14 | g.54902439G>T | CA389793881 | GCH1 | c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.373C>A n.8C>A | |
| 14 | g.54902440del | CA2624945270 | GCH1 | c.224del (p.Tyr75SerfsTer5) n.372del n.7del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902440T>A | CA389793883 | GCH1 | c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.372A>T n.7A>T | |
| 14 | g.54902440T>C | CA389793885 | GCH1 | c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.372A>G n.7A>G | |
| 14 | g.54902440T>G | CA389793886 | GCH1 | c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.372A>C n.7A>C | |
| 14 | g.54902440_54902444delinsTAGGC | CA2138251506 | GCH1 | c.220_224delinsGCCTA (p.Ala74=) n.368_372delinsGCCTA n.3_7delinsGCCTA | |
| 14 | g.54902441A>C | CA389793890 | GCH1 | c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.371T>G n.6T>G | |
| 14 | g.54902441A>G | CA389793888 | GCH1 | c.223T>C (p.Tyr75His) n.371T>C n.6T>C | |
| 14 | g.54902441A>T | CA389793887 | GCH1 | c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.371T>A n.6T>A | |
| 14 | g.54902441_54902444del | CA891843723 | GCH1 | c.220_223del (p.Ala74ThrfsTer5) n.368_371del n.3_6del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902441_54902444dup | CA2499222644 | GCH1 | c.220_223dup (p.Tyr75CysfsTer?) n.368_371dup n.3_6dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902442G>A | CA486658765 | GCH1 | c.222C>T (p.Ala74=) n.370C>T n.5C>T | |
| 14 | g.54902442G>C | CA486658766 | GCH1 | c.222C>G (p.Ala74=) n.370C>G n.5C>G | |
| 14 | g.54902442G>T | CA486658767 | GCH1 | c.222C>A (p.Ala74=) n.370C>A n.5C>A | |
| 14 | g.54902442_54902446del | CA2624945271 | GCH1 | c.218_222del (p.Ala73ValfsTer?) n.366_370del n.1_5del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902443G>A | CA389793892 | GCH1 | c.221C>T (p.Ala74Val) n.369C>T n.4C>T | |
| 14 | g.54902443G>C | CA389793894 | GCH1 | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.369C>G n.4C>G | |
| 14 | g.54902443G>T | CA389793895 | GCH1 | c.221C>A (p.Ala74Asp) n.369C>A n.4C>A | |
| 14 | g.54902444C>A | CA389793896 | GCH1 | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.368G>T n.3G>T | |
| 14 | g.54902444C>G | CA389793898 | GCH1 | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.368G>C n.3G>C | |
| 14 | g.54902444C>T | CA389793900 | GCH1 | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.368G>A n.3G>A | |
| 14 | g.54902445G>A | CA486658772 | GCH1 | c.219C>T (p.Ala73=) n.367C>T n.2C>T | |
| 14 | g.54902445G>C | CA486658773 | GCH1 | c.219C>G (p.Ala73=) n.367C>G n.2C>G | |
| 14 | g.54902445G>T | CA486658776 | GCH1 | c.219C>A (p.Ala73=) n.367C>A n.2C>A | |
| 14 | g.54902446G>A | CA389793902 | GCH1 | c.218C>T (p.Ala73Val) n.366C>T n.1C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902446G>C | CA389793905 | GCH1 | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.366C>G n.1C>G | |
| 14 | g.54902446G>T | CA389793903 | GCH1 | c.218C>A (p.Ala73Asp) n.366C>A n.1C>A | |
| 14 | g.54902447C>A | CA389793907 | GCH1 | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.365G>T | |
| 14 | g.54902447C>G | CA389793908 | GCH1 | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.365G>C | |
| 14 | g.54902447C>T | CA389793910 | GCH1 | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.365G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902448T>A | CA486658785 | GCH1 | c.216A>T (p.Ala72=) n.364A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902448T>C | CA486658783 | GCH1 | c.216A>G (p.Ala72=) n.364A>G | |
| 14 | g.54902448T>G | CA7193660 | GCH1 | c.216A>C (p.Ala72=) n.364A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902448T= | CA2138251507 | GCH1 | c.216A= (p.Ala72=) n.364A= | |
| 14 | g.54902449G>A | CA389793913 | GCH1 | c.215C>T (p.Ala72Val) n.363C>T | |
| 14 | g.54902449G>C | CA389793914 | GCH1 | c.215C>G (p.Ala72Gly) n.363C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54902449G>T | CA389793916 | GCH1 | c.215C>A (p.Ala72Glu) n.363C>A | |
| 14 | g.54902450C>A | CA389793918 | GCH1 | c.214G>T (p.Ala72Ser) n.362G>T | |
| 14 | g.54902450C= | CA2138251508 | GCH1 | c.214G= (p.Ala72=) n.362G= | |
| 14 | g.54902450C>G | CA389793920 | GCH1 | c.214G>C (p.Ala72Pro) n.362G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902450C>T | CA389793921 | GCH1 | c.214G>A (p.Ala72Thr) n.362G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902451C>A | CA486658791 | GCH1 | c.213G>T (p.Leu71=) n.361G>T | |
| 14 | g.54902451C= | CA2138251509 | GCH1 | c.213G= (p.Leu71=) n.361G= | |
| 14 | g.54902451C>G | CA486658792 | GCH1 | c.213G>C (p.Leu71=) n.361G>C | |
| 14 | g.54902451C>T | CA486658793 | GCH1 | c.213G>A (p.Leu71=) n.361G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.54902452del | CA2573149962 | GCH1 | c.212del (p.Leu71ArgfsTer9) n.360del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902452A= | CA2138251510 | GCH1 | c.212T= (p.Leu71=) n.360T= | |
| 14 | g.54902452A>C | CA389793923 | GCH1 | c.212T>G (p.Leu71Arg) n.360T>G | |
| 14 | g.54902452A>G | CA389793926 | GCH1 | c.212T>C (p.Leu71Pro) n.360T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902452A>T | CA389793925 | GCH1 | c.212T>A (p.Leu71Gln) n.360T>A | |
| 14 | g.54902453G>A | CA7193661 | GCH1 | c.211C>T (p.Leu71=) n.359C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902453G>C | CA389793928 | GCH1 | c.211C>G (p.Leu71Val) n.359C>G | |
| 14 | g.54902453G= | CA2138251511 | GCH1 | c.211C= (p.Leu71=) n.359C= | |
| 14 | g.54902453G>T | CA389793930 | GCH1 | c.211C>A (p.Leu71Met) n.359C>A | |
| 14 | g.54902454G>A | CA486658795 | GCH1 | c.210C>T (p.Asn70=) n.358C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902454G>C | CA7193663 | GCH1 | c.210C>G (p.Asn70Lys) n.358C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902454G= | CA2138251512 | GCH1 | c.210C= (p.Asn70=) n.358C= | |
| 14 | g.54902454G>T | CA7193662 | GCH1 | c.210C>A (p.Asn70Lys) n.358C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902455T>A | CA389793936 | GCH1 | c.209A>T (p.Asn70Ile) n.357A>T | |
| 14 | g.54902455T>C | CA389793934 | GCH1 | c.209A>G (p.Asn70Ser) n.357A>G | |
| 14 | g.54902455T>G | CA389793932 | GCH1 | c.209A>C (p.Asn70Thr) n.357A>C | |
| 14 | g.54902456del | CA1139532950 | GCH1 | c.209del (p.Asn70ThrfsTer10) n.357del | |
| 14 | g.54902456T>A | CA389793938 | GCH1 | c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.356A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902456T>C | CA389793939 | GCH1 | c.208A>G (p.Asn70Asp) n.356A>G | |
| 14 | g.54902456T>G | CA389793940 | GCH1 | c.208A>C (p.Asn70His) n.356A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902456T= | CA2138251513 | GCH1 | c.208A= (p.Asn70=) n.356A= | |
| 14 | g.54902457A= | CA2138251514 | GCH1 | c.207T= (p.Pro69=) n.355T= | |
| 14 | g.54902457A>C | CA486658798 | GCH1 | c.207T>G (p.Pro69=) n.355T>G | dbSNP |
| 14 | g.54902457A>G | CA486658799 | GCH1 | c.207T>C (p.Pro69=) n.355T>C | |
| 14 | g.54902457A>T | CA486658800 | GCH1 | c.207T>A (p.Pro69=) n.355T>A | |
| 14 | g.54902458G>A | CA211433 | GCH1 | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.354C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902458G>C | CA389793942 | GCH1 | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.354C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902458G= | CA2138251515 | GCH1 | c.206C= (p.Pro69=) n.354C= | |
| 14 | g.54902458G>T | CA389793944 | GCH1 | c.206C>A (p.Pro69His) n.354C>A | |
| 14 | g.54902459G>A | CA389793949 | GCH1 | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.353C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902459G>C | CA389793946 | GCH1 | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.353C>G | |
| 14 | g.54902459G>T | CA389793948 | GCH1 | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.353C>A | |
| 14 | g.54902460G>A | CA7193664 | GCH1 | c.204C>T (p.Leu68=) n.352C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902460G>C | CA486658806 | GCH1 | c.204C>G (p.Leu68=) n.352C>G | |
| 14 | g.54902460G= | CA2138251516 | GCH1 | c.204C= (p.Leu68=) n.352C= | |
| 14 | g.54902460G>T | CA486658807 | GCH1 | c.204C>A (p.Leu68=) n.352C>A | |
| 14 | g.54902461A>C | CA389793952 | GCH1 | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.351T>G | |
| 14 | g.54902461A>G | CA389793954 | GCH1 | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.351T>C | |
| 14 | g.54902461A>T | CA389793955 | GCH1 | c.203T>A (p.Leu68His) n.351T>A | |
| 14 | g.54902462G>A | CA389793956 | GCH1 | c.202C>T (p.Leu68Phe) n.350C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902462G>C | CA389793958 | GCH1 | c.202C>G (p.Leu68Val) n.350C>G | |
| 14 | g.54902462G= | CA2138251518 | GCH1 | c.202C= (p.Leu68=) n.350C= | |
| 14 | g.54902462G>T | CA389793960 | GCH1 | c.202C>A (p.Leu68Ile) n.350C>A | |
| 14 | g.54902462_54902471delinsGGTTCAGCTC | CA2138251517 | GCH1 | c.193_202delinsGAGCTGAACC (p.Glu65=) n.341_350delinsGAGCTGAACC | |
| 14 | g.54902463G>A | CA486658811 | GCH1 | c.201C>T (p.Asn67=) n.349C>T | |
| 14 | g.54902463G>C | CA389793961 | GCH1 | c.201C>G (p.Asn67Lys) n.349C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902463G= | CA2138251519 | GCH1 | c.201C= (p.Asn67=) n.349C= | |
| 14 | g.54902463G>T | CA389793963 | GCH1 | c.201C>A (p.Asn67Lys) n.349C>A | |
| 14 | g.54902466_54902474del | CA614730686 | GCH1 | c.193_201del (p.Glu65_Asn67del) n.341_349del | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.54902464T>A | CA389793965 | GCH1 | c.200A>T (p.Asn67Ile) n.348A>T | |
| 14 | g.54902464T>C | CA389793967 | GCH1 | c.200A>G (p.Asn67Ser) n.348A>G | |
| 14 | g.54902464T>G | CA389793968 | GCH1 | c.200A>C (p.Asn67Thr) n.348A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902464T= | CA2138251520 | GCH1 | c.200A= (p.Asn67=) n.348A= | |
| 14 | g.54902464_54902467dup | CA2624945296 | GCH1 | c.197_200dup (p.Leu68GlufsTer4) n.345_348dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902465T>A | CA389793970 | GCH1 | c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.347A>T | |
| 14 | g.54902465T>C | CA389793973 | GCH1 | c.199A>G (p.Asn67Asp) n.347A>G | |
| 14 | g.54902465T>G | CA389793972 | GCH1 | c.199A>C (p.Asn67His) n.347A>C | |
| 14 | g.54902466C>A | CA486658819 | GCH1 | c.198G>T (p.Leu66=) n.346G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902466C>G | CA486658820 | GCH1 | c.198G>C (p.Leu66=) n.346G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54902466C>T | CA486658823 | GCH1 | c.198G>A (p.Leu66=) n.346G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902466_54902478delinsCAGCTCGTTATCC | CA2138251521 | GCH1 | c.186_198delinsGGATAACGAGCTG (p.Glu62=) n.334_346delinsGGATAACGAGCTG | |
| 14 | g.54902467A= | CA2138251522 | GCH1 | c.197T= (p.Leu66=) n.345T= | |
| 14 | g.54902467A>C | CA389793975 | GCH1 | c.197T>G (p.Leu66Arg) n.345T>G | |
| 14 | g.54902467A>G | CA260531758 | GCH1 | c.197T>C (p.Leu66Pro) n.345T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902467A>T | CA389793977 | GCH1 | c.197T>A (p.Leu66Gln) n.345T>A | |
| 14 | g.54902467_54902478delinsT | CA658798217 | GCH1 | c.186_197delinsA (p.Asp63GlufsTer4) n.334_345delinsA | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902468G>A | CA486658827 | GCH1 | c.196C>T (p.Leu66=) n.344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.54902468G>C | CA389793979 | GCH1 | c.196C>G (p.Leu66Val) n.344C>G | |
| 14 | g.54902468G= | CA2138251523 | GCH1 | c.196C= (p.Leu66=) n.344C= | |
| 14 | g.54902468G>T | CA389793981 | GCH1 | c.196C>A (p.Leu66Met) n.344C>A | |
| 14 | g.54902469C>A | CA389793982 | GCH1 | c.195G>T (p.Glu65Asp) n.343G>T | |
| 14 | g.54902469C= | CA2138251524 | GCH1 | c.195G= (p.Glu65=) n.343G= | |
| 14 | g.54902469C>G | CA389793984 | GCH1 | c.195G>C (p.Glu65Asp) n.343G>C | |
| 14 | g.54902469C>T | CA7193665 | GCH1 | c.195G>A (p.Glu65=) n.343G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902470T>A | CA389793987 | GCH1 | c.194A>T (p.Glu65Val) n.342A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902470T>C | CA389793988 | GCH1 | c.194A>G (p.Glu65Gly) n.342A>G | |
| 14 | g.54902470T>G | CA389793989 | GCH1 | c.194A>C (p.Glu65Ala) n.342A>C | |
| 14 | g.54902471del | CA2695219332 | GCH1 | c.193del (p.Glu65SerfsTer2) n.341del | |
| 14 | g.54902471C>A | CA389793994 | GCH1 | c.193G>T (p.Glu65Ter) n.341G>T | |
| 14 | g.54902471C= | CA2138251525 | GCH1 | c.193G= (p.Glu65=) n.341G= | |
| 14 | g.54902471C>G | CA389793992 | GCH1 | c.193G>C (p.Glu65Gln) n.341G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902471C>T | CA389793990 | GCH1 | c.193G>A (p.Glu65Lys) n.341G>A | |
| 14 | g.54902472G>A | CA486658834 | GCH1 | c.192C>T (p.Asn64=) n.340C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902472G>C | CA389793996 | GCH1 | c.192C>G (p.Asn64Lys) n.340C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902472G= | CA2138251526 | GCH1 | c.192C= (p.Asn64=) n.340C= | |
| 14 | g.54902472G>T | CA389793997 | GCH1 | c.192C>A (p.Asn64Lys) n.340C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902473T>A | CA389793999 | GCH1 | c.191A>T (p.Asn64Ile) n.339A>T | |
| 14 | g.54902473T>C | CA389794001 | GCH1 | c.191A>G (p.Asn64Ser) n.339A>G | |
| 14 | g.54902473T>G | CA389794003 | GCH1 | c.191A>C (p.Asn64Thr) n.339A>C | |
| 14 | g.54902474T>A | CA389794005 | GCH1 | c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.338A>T | |
| 14 | g.54902474T>C | CA389794006 | GCH1 | c.190A>G (p.Asn64Asp) n.338A>G | dbSNP |
| 14 | g.54902474T>G | CA389794008 | GCH1 | c.190A>C (p.Asn64His) n.338A>C | |
| 14 | g.54902474T= | CA2138251527 | GCH1 | c.190A= (p.Asn64=) n.338A= | |
| 14 | g.54902475A>C | CA389794010 | GCH1 | c.189T>G (p.Asp63Glu) n.337T>G | |
| 14 | g.54902475A>G | CA486658839 | GCH1 | c.189T>C (p.Asp63=) n.337T>C | |
| 14 | g.54902475A>T | CA389794012 | GCH1 | c.189T>A (p.Asp63Glu) n.337T>A | |
| 14 | g.54902476T>A | CA389794014 | GCH1 | c.188A>T (p.Asp63Val) n.336A>T | |
| 14 | g.54902476T>C | CA389794015 | GCH1 | c.188A>G (p.Asp63Gly) n.336A>G | |
| 14 | g.54902476T>G | CA389794016 | GCH1 | c.188A>C (p.Asp63Ala) n.336A>C | |
| 14 | g.54902477C>A | CA389794020 | GCH1 | c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.335G>T | |
| 14 | g.54902477C= | CA2138251528 | GCH1 | c.187G= (p.Asp63=) n.335G= | |
| 14 | g.54902477C>G | CA389794022 | GCH1 | c.187G>C (p.Asp63His) n.335G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902477C>T | CA389794019 | GCH1 | c.187G>A (p.Asp63Asn) n.335G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902478C>A | CA7193666 | GCH1 | c.186G>T (p.Glu62Asp) n.334G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.54902478C= | CA2138251529 | GCH1 | c.186G= (p.Glu62=) n.334G= | |
| 14 | g.54902478C>G | CA389794024 | GCH1 | c.186G>C (p.Glu62Asp) n.334G>C | |
| 14 | g.54902478C>T | CA486658845 | GCH1 | c.186G>A (p.Glu62=) n.334G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902479del | CA2580088251 | GCH1 | c.185del (p.Glu62GlyfsTer5) n.333del | ClinVar |
| 14 | g.54902479T>A | CA389794026 | GCH1 | c.185A>T (p.Glu62Val) n.333A>T | |
| 14 | g.54902479T>C | CA389794028 | GCH1 | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902479T>G | CA389794029 | GCH1 | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.333A>C | |
| 14 | g.54902479T= | CA2138251530 | GCH1 | c.185A= (p.Glu62=) n.333A= | |
| 14 | g.54902480C>A | CA389794031 | GCH1 | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.332G>T | |
| 14 | g.54902480C>G | CA389794033 | GCH1 | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.332G>C | |
| 14 | g.54902480C>T | CA389794034 | GCH1 | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.332G>A | |
| 14 | g.54902481C>A | CA389794035 | GCH1 | c.183G>T (p.Glu61Asp) n.331G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902481C= | CA2138251531 | GCH1 | c.183G= (p.Glu61=) n.331G= | |
| 14 | g.54902481C>G | CA389794036 | GCH1 | c.183G>C (p.Glu61Asp) n.331G>C | |
| 14 | g.54902481C>T | CA486658851 | GCH1 | c.183G>A (p.Glu61=) n.331G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902482T>A | CA389794038 | GCH1 | c.182A>T (p.Glu61Val) n.330A>T | |
| 14 | g.54902482T>C | CA389794040 | GCH1 | c.182A>G (p.Glu61Gly) n.330A>G | |
| 14 | g.54902482T>G | CA389794041 | GCH1 | c.182A>C (p.Glu61Ala) n.330A>C | |
| 14 | g.54902482_54902493delinsTCGCTGCGGGGC | CA2138251532 | GCH1 | c.171_182delinsGCCCCGCAGCGA (p.Arg57=) n.319_330delinsGCCCCGCAGCGA | |
| 14 | g.54902483C>A | CA389794046 | GCH1 | c.181G>T (p.Glu61Ter) n.329G>T | |
| 14 | g.54902483C>G | CA389794045 | GCH1 | c.181G>C (p.Glu61Gln) n.329G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902483C>T | CA389794043 | GCH1 | c.181G>A (p.Glu61Lys) n.329G>A | |
| 14 | g.54902487_54902497del | CA2138251533 | GCH1 | c.171_181del (p.Pro58GlyfsTer3) n.319_329del | dbSNP |
| 14 | g.54902484G>A | CA260531760 | GCH1 | c.180C>T (p.Ser60=) n.328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902484G>C | CA389794049 | GCH1 | c.180C>G (p.Ser60Arg) n.328C>G | |
| 14 | g.54902484G= | CA2138251534 | GCH1 | c.180C= (p.Ser60=) n.328C= | |
| 14 | g.54902484G>T | CA389794051 | GCH1 | c.180C>A (p.Ser60Arg) n.328C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902485C>A | CA389794052 | GCH1 | c.179G>T (p.Ser60Ile) n.327G>T | |
| 14 | g.54902485C= | CA2138251535 | GCH1 | c.179G= (p.Ser60=) n.327G= | |
| 14 | g.54902485C>G | CA7193667 | GCH1 | c.179G>C (p.Ser60Thr) n.327G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902485C>T | CA389794055 | GCH1 | c.179G>A (p.Ser60Asn) n.327G>A | |
| 14 | g.54902486T>A | CA389794057 | GCH1 | c.178A>T (p.Ser60Cys) n.326A>T | |
| 14 | g.54902486T>C | CA389794058 | GCH1 | c.178A>G (p.Ser60Gly) n.326A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902486T>G | CA389794060 | GCH1 | c.178A>C (p.Ser60Arg) n.326A>C | dbSNP |
| 14 | g.54902486T= | CA2138251536 | GCH1 | c.178A= (p.Ser60=) n.326A= | |
| 14 | g.54902487G>A | CA7193668 | GCH1 | c.177C>T (p.Arg59=) n.325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902487G>C | CA486658861 | GCH1 | c.177C>G (p.Arg59=) n.325C>G | |
| 14 | g.54902487G= | CA2138251537 | GCH1 | c.177C= (p.Arg59=) n.325C= | |
| 14 | g.54902487G>T | CA486658863 | GCH1 | c.177C>A (p.Arg59=) n.325C>A | |
| 14 | g.54902488C>A | CA389794063 | GCH1 | c.176G>T (p.Arg59Leu) n.324G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902488C>G | CA389794064 | GCH1 | c.176G>C (p.Arg59Pro) n.324G>C | |
| 14 | g.54902488C>T | CA389794066 | GCH1 | c.176G>A (p.Arg59His) n.324G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902489G>A | CA389794070 | GCH1 | c.175C>T (p.Arg59Cys) n.323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902489G>C | CA7193669 | GCH1 | c.175C>G (p.Arg59Gly) n.323C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902489G= | CA2138251538 | GCH1 | c.175C= (p.Arg59=) n.323C= | |
| 14 | g.54902489G>T | CA389794068 | GCH1 | c.175C>A (p.Arg59Ser) n.323C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902492dup | CA2695219333 | GCH1 | c.175dup (p.Arg59ProfsTer6) n.323dup | |
| 14 | g.54902492del | CA2624945418 | GCH1 | c.175del (p.Arg59AlafsTer8) n.323del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902490G>A | CA486658866 | GCH1 | c.174C>T (p.Pro58=) n.322C>T | ClinVar |
| 14 | g.54902490G>C | CA486658868 | GCH1 | c.174C>G (p.Pro58=) n.322C>G | |
| 14 | g.54902490G>T | CA486658870 | GCH1 | c.174C>A (p.Pro58=) n.322C>A | |
| 14 | g.54902491G>A | CA389794074 | GCH1 | c.173C>T (p.Pro58Leu) n.321C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902491G>C | CA389794072 | GCH1 | c.173C>G (p.Pro58Arg) n.321C>G | |
| 14 | g.54902491G= | CA2138251539 | GCH1 | c.173C= (p.Pro58=) n.321C= | |
| 14 | g.54902491G>T | CA389794073 | GCH1 | c.173C>A (p.Pro58His) n.321C>A | |
| 14 | g.54902492G>A | CA389794075 | GCH1 | c.172C>T (p.Pro58Ser) n.320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902492G>C | CA389794076 | GCH1 | c.172C>G (p.Pro58Ala) n.320C>G | |
| 14 | g.54902492G= | CA2138251540 | GCH1 | c.172C= (p.Pro58=) n.320C= | |
| 14 | g.54902492G>T | CA389794077 | GCH1 | c.172C>A (p.Pro58Thr) n.320C>A | |
| 14 | g.54902493C>A | CA486658873 | GCH1 | c.171G>T (p.Arg57=) n.319G>T | |
| 14 | g.54902493C>G | CA486658875 | GCH1 | c.171G>C (p.Arg57=) n.319G>C | |
| 14 | g.54902493C>T | CA486658877 | GCH1 | c.171G>A (p.Arg57=) n.319G>A | |
| 14 | g.54902494C>A | CA389794079 | GCH1 | c.170G>T (p.Arg57Leu) n.318G>T | |
| 14 | g.54902494C= | CA2138251541 | GCH1 | c.170G= (p.Arg57=) n.318G= | |
| 14 | g.54902494C>G | CA389794081 | GCH1 | c.170G>C (p.Arg57Pro) n.318G>C | |
| 14 | g.54902494C>T | CA7193670 | GCH1 | c.170G>A (p.Arg57Gln) n.318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902495G>A | CA389794084 | GCH1 | c.169C>T (p.Arg57Trp) n.317C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.54902495G>C | CA389794086 | GCH1 | c.169C>G (p.Arg57Gly) n.317C>G | |
| 14 | g.54902495G>T | CA486658881 | GCH1 | c.169C>A (p.Arg57=) n.317C>A | COSMIC |
| 14 | g.54902496C>A | CA389794087 | GCH1 | c.168G>T (p.Glu56Asp) n.316G>T | |
| 14 | g.54902496C>G | CA389794089 | GCH1 | c.168G>C (p.Glu56Asp) n.316G>C | |
| 14 | g.54902496C>T | CA486658882 | GCH1 | c.168G>A (p.Glu56=) n.316G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902497T>A | CA389794092 | GCH1 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.315A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902497T>C | CA389794093 | GCH1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.315A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.54902497T>G | CA389794091 | GCH1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.315A>C | |
| 14 | g.54902497T= | CA2138251542 | GCH1 | c.167A= (p.Glu56=) n.315A= | |
| 14 | g.54902498C>A | CA389794094 | GCH1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.314G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902498C>G | CA389794095 | GCH1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.314G>C | |
| 14 | g.54902498C>T | CA389794097 | GCH1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.314G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.54902499G>A | CA486658890 | GCH1 | c.165C>T (p.Gly55=) n.313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902499G>C | CA486658888 | GCH1 | c.165C>G (p.Gly55=) n.313C>G | |
| 14 | g.54902499G= | CA2138251543 | GCH1 | c.165C= (p.Gly55=) n.313C= | |
| 14 | g.54902499G>T | CA486658886 | GCH1 | c.165C>A (p.Gly55=) n.313C>A | |
| 14 | g.54902500C>A | CA389794099 | GCH1 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.312G>T | dbSNP |
| 14 | g.54902500C= | CA2138251544 | GCH1 | c.164G= (p.Gly55=) n.312G= | |
| 14 | g.54902500C>G | CA389794101 | GCH1 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.312G>C | |
| 14 | g.54902500C>T | CA389794102 | GCH1 | c.164G>A (p.Gly55Asp) n.312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902501C>A | CA389794104 | GCH1 | c.163G>T (p.Gly55Cys) n.311G>T | |
| 14 | g.54902501C>G | CA389794107 | GCH1 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.311G>C | |
| 14 | g.54902501C>T | CA389794106 | GCH1 | c.163G>A (p.Gly55Ser) n.311G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902502C>A | CA389794109 | GCH1 | c.162G>T (p.Lys54Asn) n.310G>T | |
| 14 | g.54902502C>G | CA389794110 | GCH1 | c.162G>C (p.Lys54Asn) n.310G>C | |
| 14 | g.54902502C>T | CA486658895 | GCH1 | c.162G>A (p.Lys54=) n.310G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54902503T>A | CA389794111 | GCH1 | c.161A>T (p.Lys54Met) n.309A>T | |
| 14 | g.54902503T>C | CA389794112 | GCH1 | c.161A>G (p.Lys54Arg) n.309A>G | |
| 14 | g.54902503T>G | CA389794114 | GCH1 | c.161A>C (p.Lys54Thr) n.309A>C | |
| 14 | g.54902504T>A | CA389794117 | GCH1 | c.160A>T (p.Lys54Ter) n.308A>T | |
| 14 | g.54902504T>C | CA389794119 | GCH1 | c.160A>G (p.Lys54Glu) n.308A>G | |
| 14 | g.54902504T>G | CA389794116 | GCH1 | c.160A>C (p.Lys54Gln) n.308A>C | |
| 14 | g.54902505C>A | CA389794120 | GCH1 | c.159G>T (p.Trp53Cys) n.307G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902505C= | CA2138251545 | GCH1 | c.159G= (p.Trp53=) n.307G= | |
| 14 | g.54902505C>G | CA389794122 | GCH1 | c.159G>C (p.Trp53Cys) n.307G>C | |
| 14 | g.54902505C>T | CA10603246 | GCH1 | c.159G>A (p.Trp53Ter) n.307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902506del | CA2695219334 | GCH1 | c.159del (p.Trp53Ter) n.307del |