UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902356T>A | CA389793562 | GCH1 | c.308A>T (p.Gln103Leu) n.456A>T n.91A>T | |
| 14 | g.54902356T>C | CA389793563 | GCH1 | c.308A>G (p.Gln103Arg) n.456A>G n.91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902356T>G | CA389793567 | GCH1 | c.308A>C (p.Gln103Pro) n.456A>C n.91A>C | |
| 14 | g.54902356T= | CA2138251465 | GCH1 | c.308A= (p.Gln103=) n.456A= n.91A= | |
| 14 | g.54902357G>A | CA389793572 | GCH1 | c.307C>T (p.Gln103Ter) n.455C>T n.90C>T | ClinVar |
| 14 | g.54902357G>C | CA389793571 | GCH1 | c.307C>G (p.Gln103Glu) n.455C>G n.90C>G | |
| 14 | g.54902357G>T | CA389793570 | GCH1 | c.307C>A (p.Gln103Lys) n.455C>A n.90C>A | |
| 14 | g.54902358C>A | CA389793573 | GCH1 | c.306G>T (p.Met102Ile) n.454G>T n.89G>T | |
| 14 | g.54902358C>G | CA389793575 | GCH1 | c.306G>C (p.Met102Ile) n.454G>C n.89G>C | |
| 14 | g.54902358C>T | CA389793578 | GCH1 | c.306G>A (p.Met102Ile) n.454G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902359A>C | CA389793580 | GCH1 | c.305T>G (p.Met102Arg) n.453T>G n.88T>G | |
| 14 | g.54902359A>G | CA389793583 | GCH1 | c.305T>C (p.Met102Thr) n.453T>C n.88T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902359A>T | CA389793584 | GCH1 | c.305T>A (p.Met102Lys) n.453T>A n.88T>A | |
| 14 | g.54902360T>A | CA389793586 | GCH1 | c.304A>T (p.Met102Leu) n.452A>T n.87A>T | |
| 14 | g.54902360T>C | CA389793590 | GCH1 | c.304A>G (p.Met102Val) n.452A>G n.87A>G | |
| 14 | g.54902360T>G | CA389793593 | GCH1 | c.304A>C (p.Met102Leu) n.452A>C n.87A>C | |
| 14 | g.54902361G>A | CA7193640 | GCH1 | c.303C>T (p.Ala101=) n.451C>T n.86C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902361G>C | CA486482428 | GCH1 | c.303C>G (p.Ala101=) n.451C>G n.86C>G | |
| 14 | g.54902361G= | CA2138251466 | GCH1 | c.303C= (p.Ala101=) n.451C= n.86C= | |
| 14 | g.54902361G>T | CA486482429 | GCH1 | c.303C>A (p.Ala101=) n.451C>A n.86C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902362G>A | CA389793597 | GCH1 | c.302C>T (p.Ala101Val) n.450C>T n.85C>T | COSMIC |
| 14 | g.54902362G>C | CA389793600 | GCH1 | c.302C>G (p.Ala101Gly) n.450C>G n.85C>G | |
| 14 | g.54902362G>T | CA389793603 | GCH1 | c.302C>A (p.Ala101Asp) n.450C>A n.85C>A | |
| 14 | g.54902363C>A | CA389793606 | GCH1 | c.301G>T (p.Ala101Ser) n.449G>T n.84G>T | |
| 14 | g.54902363C= | CA2138251467 | GCH1 | c.301G= (p.Ala101=) n.449G= n.84G= | |
| 14 | g.54902363C>G | CA389793604 | GCH1 | c.301G>C (p.Ala101Pro) n.449G>C n.84G>C | |
| 14 | g.54902363C>T | CA16619875 | GCH1 | c.301G>A (p.Ala101Thr) n.449G>A n.84G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902364C>A | CA486482430 | GCH1 | c.300G>T (p.Ser100=) n.448G>T n.83G>T | |
| 14 | g.54902364C= | CA2138251468 | GCH1 | c.300G= (p.Ser100=) n.448G= n.83G= | |
| 14 | g.54902364C>G | CA486482431 | GCH1 | c.300G>C (p.Ser100=) n.448G>C n.83G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902364C>T | CA7193641 | GCH1 | c.300G>A (p.Ser100=) n.448G>A n.83G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902365G>A | CA260531733 | GCH1 | c.299C>T (p.Ser100Leu) n.447C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.54902365G>C | CA389793612 | GCH1 | c.299C>G (p.Ser100Trp) n.447C>G n.82C>G | |
| 14 | g.54902365G= | CA2138251469 | GCH1 | c.299C= (p.Ser100=) n.447C= n.82C= | |
| 14 | g.54902365G>T | CA389793613 | GCH1 | c.299C>A (p.Ser100Ter) n.447C>A n.82C>A | |
| 14 | g.54902366A>C | CA389793615 | GCH1 | c.298T>G (p.Ser100Ala) n.446T>G n.81T>G | |
| 14 | g.54902366A>G | CA389793617 | GCH1 | c.298T>C (p.Ser100Pro) n.446T>C n.81T>C | ClinVar |
| 14 | g.54902366A>T | CA389793619 | GCH1 | c.298T>A (p.Ser100Thr) n.446T>A n.81T>A | |
| 14 | g.54902367G>A | CA7193642 | GCH1 | c.297C>T (p.Ala99=) n.445C>T n.80C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902367G>C | CA486482432 | GCH1 | c.297C>G (p.Ala99=) n.445C>G n.80C>G | |
| 14 | g.54902367G= | CA2138251470 | GCH1 | c.297C= (p.Ala99=) n.445C= n.80C= | |
| 14 | g.54902367G>T | CA486482433 | GCH1 | c.297C>A (p.Ala99=) n.445C>A n.80C>A | |
| 14 | g.54902368G>A | CA389793621 | GCH1 | c.296C>T (p.Ala99Val) n.444C>T n.79C>T | |
| 14 | g.54902368G>C | CA389793623 | GCH1 | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.444C>G n.79C>G | |
| 14 | g.54902368G>T | CA389793629 | GCH1 | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.444C>A n.79C>A | |
| 14 | g.54902369C>A | CA389793631 | GCH1 | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.443G>T n.78G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902369C= | CA2138251471 | GCH1 | c.295G= (p.Ala99=) n.443G= n.78G= | |
| 14 | g.54902369C>G | CA389793635 | GCH1 | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.443G>C n.78G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902369C>T | CA389793633 | GCH1 | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.443G>A n.78G>A | |
| 14 | g.54902370C>A | CA7193643 | GCH1 | c.294G>T (p.Ala98=) n.442G>T n.77G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902370C= | CA2138251472 | GCH1 | c.294G= (p.Ala98=) n.442G= n.77G= | |
| 14 | g.54902370C>G | CA486482434 | GCH1 | c.294G>C (p.Ala98=) n.442G>C n.77G>C | |
| 14 | g.54902370C>T | CA486482435 | GCH1 | c.294G>A (p.Ala98=) n.442G>A n.77G>A | |
| 14 | g.54902371G>A | CA389793641 | GCH1 | c.293C>T (p.Ala98Val) n.441C>T n.76C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.54902371G>C | CA389793638 | GCH1 | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.441C>G n.76C>G | |
| 14 | g.54902371G= | CA2138251473 | GCH1 | c.293C= (p.Ala98=) n.441C= n.76C= | |
| 14 | g.54902371G>T | CA389793643 | GCH1 | c.293C>A (p.Ala98Glu) n.441C>A n.76C>A | |
| 14 | g.54902372C>A | CA389793645 | GCH1 | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.440G>T n.75G>T | |
| 14 | g.54902372C= | CA2138251474 | GCH1 | c.292G= (p.Ala98=) n.440G= n.75G= | |
| 14 | g.54902372C>G | CA389793647 | GCH1 | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.440G>C n.75G>C | |
| 14 | g.54902372C>T | CA389793648 | GCH1 | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.440G>A n.75G>A | dbSNP |
| 14 | g.54902373C>A | CA389793650 | GCH1 | c.291G>T (p.Arg97Ser) n.439G>T n.74G>T | |
| 14 | g.54902373C>G | CA389793651 | GCH1 | c.291G>C (p.Arg97Ser) n.439G>C n.74G>C | |
| 14 | g.54902373C>T | CA486482436 | GCH1 | c.291G>A (p.Arg97=) n.439G>A n.74G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902374C>A | CA389793653 | GCH1 | c.290G>T (p.Arg97Met) n.438G>T n.73G>T | |
| 14 | g.54902374C= | CA2138251475 | GCH1 | c.290G= (p.Arg97=) n.438G= n.73G= | |
| 14 | g.54902374C>G | CA389793655 | GCH1 | c.290G>C (p.Arg97Thr) n.438G>C n.73G>C | dbSNP |
| 14 | g.54902374C>T | CA389793657 | GCH1 | c.290G>A (p.Arg97Lys) n.438G>A n.73G>A | |
| 14 | g.54902375T>A | CA389793658 | GCH1 | c.289A>T (p.Arg97Trp) n.437A>T n.72A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902375T>C | CA389793659 | GCH1 | c.289A>G (p.Arg97Gly) n.437A>G n.72A>G | |
| 14 | g.54902375T>G | CA486482437 | GCH1 | c.289A>C (p.Arg97=) n.437A>C n.72A>C | |
| 14 | g.54902376C>A | CA389793664 | GCH1 | c.288G>T (p.Trp96Cys) n.436G>T n.71G>T | |
| 14 | g.54902376C= | CA2138251476 | GCH1 | c.288G= (p.Trp96=) n.436G= n.71G= | |
| 14 | g.54902376C>G | CA260531734 | GCH1 | c.288G>C (p.Trp96Cys) n.436G>C n.71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902376C>T | CA389793662 | GCH1 | c.288G>A (p.Trp96Ter) n.436G>A n.71G>A | |
| 14 | g.54902377C>A | CA389793666 | GCH1 | c.287G>T (p.Trp96Leu) n.435G>T n.70G>T | |
| 14 | g.54902377C= | CA2138251477 | GCH1 | c.287G= (p.Trp96=) n.435G= n.70G= | |
| 14 | g.54902377C>G | CA389793668 | GCH1 | c.287G>C (p.Trp96Ser) n.435G>C n.70G>C | |
| 14 | g.54902377C>T | CA389793669 | GCH1 | c.287G>A (p.Trp96Ter) n.435G>A n.70G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902378A>C | CA389793671 | GCH1 | c.286T>G (p.Trp96Gly) n.434T>G n.69T>G | |
| 14 | g.54902378A>G | CA389793672 | GCH1 | c.286T>C (p.Trp96Arg) n.434T>C n.69T>C | |
| 14 | g.54902378A>T | CA389793674 | GCH1 | c.286T>A (p.Trp96Arg) n.434T>A n.69T>A | |
| 14 | g.54902379G>A | CA486482438 | GCH1 | c.285C>T (p.Pro95=) n.433C>T n.68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902379G>C | CA486482440 | GCH1 | c.285C>G (p.Pro95=) n.433C>G n.68C>G | |
| 14 | g.54902379G= | CA2138251478 | GCH1 | c.285C= (p.Pro95=) n.433C= n.68C= | |
| 14 | g.54902379G>T | CA486482439 | GCH1 | c.285C>A (p.Pro95=) n.433C>A n.68C>A | |
| 14 | g.54902380G>A | CA10604824 | GCH1 | c.284C>T (p.Pro95Leu) n.432C>T n.67C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902380G>C | CA389793675 | GCH1 | c.284C>G (p.Pro95Arg) n.432C>G n.67C>G | |
| 14 | g.54902380G= | CA2138251479 | GCH1 | c.284C= (p.Pro95=) n.432C= n.67C= | |
| 14 | g.54902380G>T | CA389793676 | GCH1 | c.284C>A (p.Pro95His) n.432C>A n.67C>A | |
| 14 | g.54902380_54902397del | CA2695219325 | GCH1 | c.267_284del (p.Gln89_Pro95delinsHis) n.415_432del n.50_67del | |
| 14 | g.54902381G>A | CA389793677 | GCH1 | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.431C>T n.66C>T | |
| 14 | g.54902381G>C | CA389793678 | GCH1 | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.431C>G n.66C>G | |
| 14 | g.54902381G>T | CA389793679 | GCH1 | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.431C>A n.66C>A | |
| 14 | g.54902382C>A | CA486482441 | GCH1 | c.282G>T (p.Thr94=) n.430G>T n.65G>T | |
| 14 | g.54902382C>G | CA486482442 | GCH1 | c.282G>C (p.Thr94=) n.430G>C n.65G>C | |
| 14 | g.54902382C>T | CA486482443 | GCH1 | c.282G>A (p.Thr94=) n.430G>A n.65G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902383G>A | CA389793683 | GCH1 | c.281C>T (p.Thr94Met) n.429C>T n.64C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902383G>C | CA389793685 | GCH1 | c.281C>G (p.Thr94Arg) n.429C>G n.64C>G | |
| 14 | g.54902383G= | CA2138251480 | GCH1 | c.281C= (p.Thr94=) n.429C= n.64C= | |
| 14 | g.54902383G>T | CA389793681 | GCH1 | c.281C>A (p.Thr94Lys) n.429C>A n.64C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902384T>A | CA389793686 | GCH1 | c.280A>T (p.Thr94Ser) n.428A>T n.63A>T | |
| 14 | g.54902384T>C | CA389793688 | GCH1 | c.280A>G (p.Thr94Ala) n.428A>G n.63A>G | ClinVar |
| 14 | g.54902384T>G | CA389793690 | GCH1 | c.280A>C (p.Thr94Pro) n.428A>C n.63A>C | |
| 14 | g.54902385C>A | CA389793692 | GCH1 | c.279G>T (p.Lys93Asn) n.427G>T n.62G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902385C= | CA2138251481 | GCH1 | c.279G= (p.Lys93=) n.427G= n.62G= | |
| 14 | g.54902385C>G | CA389793693 | GCH1 | c.279G>C (p.Lys93Asn) n.427G>C n.62G>C | |
| 14 | g.54902385C>T | CA486482444 | GCH1 | c.279G>A (p.Lys93=) n.427G>A n.62G>A | |
| 14 | g.54902386T>A | CA389793696 | GCH1 | c.278A>T (p.Lys93Met) n.426A>T n.61A>T | |
| 14 | g.54902386T>C | CA260531735 | GCH1 | c.278A>G (p.Lys93Arg) n.426A>G n.61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902386T>G | CA389793698 | GCH1 | c.278A>C (p.Lys93Thr) n.426A>C n.61A>C | |
| 14 | g.54902386T= | CA2138251482 | GCH1 | c.278A= (p.Lys93=) n.426A= n.61A= | |
| 14 | g.54902387dup | CA658658256 | GCH1 | c.278dup (p.Thr94AspfsTer30) n.426dup n.61dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902387T>A | CA389793700 | GCH1 | c.277A>T (p.Lys93Ter) n.425A>T n.60A>T | |
| 14 | g.54902387T>C | CA389793702 | GCH1 | c.277A>G (p.Lys93Glu) n.425A>G n.60A>G | |
| 14 | g.54902387T>G | CA389793703 | GCH1 | c.277A>C (p.Lys93Gln) n.425A>C n.60A>C | |
| 14 | g.54902388del | CA2695219326 | GCH1 | c.276del (p.Lys93ArgfsTer25) n.424del n.59del | |
| 14 | g.54902388G>A | CA486482445 | GCH1 | c.276C>T (p.Leu92=) n.424C>T n.59C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902388G>C | CA7193644 | GCH1 | c.276C>G (p.Leu92=) n.424C>G n.59C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902388G= | CA2138251483 | GCH1 | c.276C= (p.Leu92=) n.424C= n.59C= | |
| 14 | g.54902388G>T | CA486482446 | GCH1 | c.276C>A (p.Leu92=) n.424C>A n.59C>A | |
| 14 | g.54902389A>C | CA389793708 | GCH1 | c.275T>G (p.Leu92Arg) n.423T>G n.58T>G | |
| 14 | g.54902389A>G | CA389793709 | GCH1 | c.275T>C (p.Leu92Pro) n.423T>C n.58T>C | ClinVar |
| 14 | g.54902389A>T | CA389793706 | GCH1 | c.275T>A (p.Leu92His) n.423T>A n.58T>A | |
| 14 | g.54902390G>A | CA389793710 | GCH1 | c.274C>T (p.Leu92Phe) n.422C>T n.57C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902390G>C | CA389793711 | GCH1 | c.274C>G (p.Leu92Val) n.422C>G n.57C>G | |
| 14 | g.54902390G= | CA2138251484 | GCH1 | c.274C= (p.Leu92=) n.422C= n.57C= | |
| 14 | g.54902390G>T | CA7193645 | GCH1 | c.274C>A (p.Leu92Ile) n.422C>A n.57C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902391C>A | CA486482447 | GCH1 | c.273G>T (p.Leu91=) n.421G>T n.56G>T | |
| 14 | g.54902391C>G | CA486482448 | GCH1 | c.273G>C (p.Leu91=) n.421G>C n.56G>C | |
| 14 | g.54902391C>T | CA486482449 | GCH1 | c.273G>A (p.Leu91=) n.421G>A n.56G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54902392A>C | CA389793712 | GCH1 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.420T>G n.55T>G | |
| 14 | g.54902392A>G | CA389793713 | GCH1 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.420T>C n.55T>C | |
| 14 | g.54902392A>T | CA389793715 | GCH1 | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.420T>A n.55T>A | ClinVar |
| 14 | g.54902393G>A | CA486482450 | GCH1 | c.271C>T (p.Leu91=) n.419C>T n.54C>T | |
| 14 | g.54902393G>C | CA389793717 | GCH1 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.419C>G n.54C>G | |
| 14 | g.54902393G>T | CA389793719 | GCH1 | c.271C>A (p.Leu91Met) n.419C>A n.54C>A | |
| 14 | g.54902394C>A | CA486482451 | GCH1 | c.270G>T (p.Gly90=) n.418G>T n.53G>T | |
| 14 | g.54902394C= | CA2138251485 | GCH1 | c.270G= (p.Gly90=) n.418G= n.53G= | |
| 14 | g.54902394C>G | CA486482452 | GCH1 | c.270G>C (p.Gly90=) n.418G>C n.53G>C | |
| 14 | g.54902394C>T | CA486482453 | GCH1 | c.270G>A (p.Gly90=) n.418G>A n.53G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902395C>A | CA389793720 | GCH1 | c.269G>T (p.Gly90Val) n.417G>T n.52G>T | |
| 14 | g.54902395C>G | CA389793722 | GCH1 | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.417G>C n.52G>C | |
| 14 | g.54902395C>T | CA389793724 | GCH1 | c.269G>A (p.Gly90Glu) n.417G>A n.52G>A | |
| 14 | g.54902396C>A | CA389793725 | GCH1 | c.268G>T (p.Gly90Trp) n.416G>T n.51G>T | |
| 14 | g.54902396C>G | CA389793726 | GCH1 | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.416G>C n.51G>C | |
| 14 | g.54902396C>T | CA389793728 | GCH1 | c.268G>A (p.Gly90Arg) n.416G>A n.51G>A | ClinVar |
| 14 | g.54902397T>A | CA389793730 | GCH1 | c.267A>T (p.Gln89His) n.415A>T n.50A>T | |
| 14 | g.54902397T>C | CA486482454 | GCH1 | c.267A>G (p.Gln89=) n.415A>G n.50A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902397T>G | CA389793732 | GCH1 | c.267A>C (p.Gln89His) n.415A>C n.50A>C | |
| 14 | g.54902398T>A | CA389793734 | GCH1 | c.266A>T (p.Gln89Leu) n.414A>T n.49A>T | |
| 14 | g.54902398T>C | CA389793737 | GCH1 | c.266A>G (p.Gln89Arg) n.414A>G n.49A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902398T>G | CA389793735 | GCH1 | c.266A>C (p.Gln89Pro) n.414A>C n.49A>C | |
| 14 | g.54902400_54902405del | CA2695219327 | GCH1 | c.261_266del (p.Arg88_Gln89del) n.409_414del n.44_49del | |
| 14 | g.54902399G>A | CA389793738 | GCH1 | c.265C>T (p.Gln89Ter) n.413C>T n.48C>T | |
| 14 | g.54902399G>C | CA389793739 | GCH1 | c.265C>G (p.Gln89Glu) n.413C>G n.48C>G | |
| 14 | g.54902399G= | CA2138251486 | GCH1 | c.265C= (p.Gln89=) n.413C= n.48C= | |
| 14 | g.54902399G>T | CA389793740 | GCH1 | c.265C>A (p.Gln89Lys) n.413C>A n.48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902400C>A | CA486482457 | GCH1 | c.264G>T (p.Arg88=) n.412G>T n.47G>T | |
| 14 | g.54902400C>G | CA486482456 | GCH1 | c.264G>C (p.Arg88=) n.412G>C n.47G>C | |
| 14 | g.54902400C>T | CA486482455 | GCH1 | c.264G>A (p.Arg88=) n.412G>A n.47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902401C>A | CA389793742 | GCH1 | c.263G>T (p.Arg88Leu) n.411G>T n.46G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902401C>G | CA389793744 | GCH1 | c.263G>C (p.Arg88Pro) n.411G>C n.46G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902401C>T | CA389793746 | GCH1 | c.263G>A (p.Arg88Gln) n.411G>A n.46G>A | |
| 14 | g.54902402G>A | CA254718 | GCH1 | c.262C>T (p.Arg88Trp) n.410C>T n.45C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902402G>C | CA7193647 | GCH1 | c.262C>G (p.Arg88Gly) n.410C>G n.45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902402G= | CA2138251487 | GCH1 | c.262C= (p.Arg88=) n.410C= n.45C= | |
| 14 | g.54902402G>T | CA7193646 | GCH1 | c.262C>A (p.Arg88=) n.410C>A n.45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902404_54902421del | CA2695219328 | GCH1 | c.245_262del (p.Leu82_Gln87del) n.393_410del n.28_45del | |
| 14 | g.54902403C>A | CA389793748 | GCH1 | c.261G>T (p.Gln87His) n.409G>T n.44G>T | ClinVar |
| 14 | g.54902403C>G | CA389793750 | GCH1 | c.261G>C (p.Gln87His) n.409G>C n.44G>C | |
| 14 | g.54902403C>T | CA486482458 | GCH1 | c.261G>A (p.Gln87=) n.409G>A n.44G>A | |
| 14 | g.54902404del | CA658795332 | GCH1 | c.260del (p.Gln87ArgfsTer?) n.408del n.43del | |
| 14 | g.54902404T>A | CA389793754 | GCH1 | c.260A>T (p.Gln87Leu) n.408A>T n.43A>T | |
| 14 | g.54902404T>C | CA389793752 | GCH1 | c.260A>G (p.Gln87Arg) n.408A>G n.43A>G | |
| 14 | g.54902404T>G | CA389793753 | GCH1 | c.260A>C (p.Gln87Pro) n.408A>C n.43A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902404T= | CA2138251488 | GCH1 | c.260A= (p.Gln87=) n.408A= n.43A= | |
| 14 | g.54902405G>A | CA389793756 | GCH1 | c.259C>T (p.Gln87Ter) n.407C>T n.42C>T | |
| 14 | g.54902405G>C | CA389793757 | GCH1 | c.259C>G (p.Gln87Glu) n.407C>G n.42C>G | |
| 14 | g.54902405G>T | CA389793760 | GCH1 | c.259C>A (p.Gln87Lys) n.407C>A n.42C>A | |
| 14 | g.54902409del | CA2695219329 | GCH1 | c.259del (p.Gln87SerfsTer?) n.407del n.42del | |
| 14 | g.54902406G>A | CA7193648 | GCH1 | c.258C>T (p.Pro86=) n.406C>T n.41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902406G>C | CA486482460 | GCH1 | c.258C>G (p.Pro86=) n.406C>G n.41C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902406G= | CA2138251489 | GCH1 | c.258C= (p.Pro86=) n.406C= n.41C= | |
| 14 | g.54902406G>T | CA486482459 | GCH1 | c.258C>A (p.Pro86=) n.406C>A n.41C>A | |
| 14 | g.54902407G>A | CA389793763 | GCH1 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.405C>T n.40C>T | COSMIC |
| 14 | g.54902407G>C | CA389793764 | GCH1 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.405C>G n.40C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902407G= | CA2138251490 | GCH1 | c.257C= (p.Pro86=) n.405C= n.40C= | |
| 14 | g.54902407G>T | CA389793766 | GCH1 | c.257C>A (p.Pro86His) n.405C>A n.40C>A | |
| 14 | g.54902408G>A | CA389793768 | GCH1 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.404C>T n.39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902408G>C | CA389793769 | GCH1 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.404C>G n.39C>G | |
| 14 | g.54902408G= | CA2138251491 | GCH1 | c.256C= (p.Pro86=) n.404C= n.39C= | |
| 14 | g.54902408G>T | CA7193649 | GCH1 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.404C>A n.39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902410_54902430del | CA2624945205 | GCH1 | c.236_256del (p.Leu79_Asn85del) n.384_404del n.19_39del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902409G>A | CA7193650 | GCH1 | c.255C>T (p.Asn85=) n.403C>T n.38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902409G>C | CA389793774 | GCH1 | c.255C>G (p.Asn85Lys) n.403C>G n.38C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902409G= | CA2138251492 | GCH1 | c.255C= (p.Asn85=) n.403C= n.38C= | |
| 14 | g.54902409G>T | CA389793773 | GCH1 | c.255C>A (p.Asn85Lys) n.403C>A n.38C>A | |
| 14 | g.54902410T>A | CA389793776 | GCH1 | c.254A>T (p.Asn85Ile) n.402A>T n.37A>T | |
| 14 | g.54902410T>C | CA389793777 | GCH1 | c.254A>G (p.Asn85Ser) n.402A>G n.37A>G | |
| 14 | g.54902410T>G | CA389793779 | GCH1 | c.254A>C (p.Asn85Thr) n.402A>C n.37A>C | |
| 14 | g.54902411T>A | CA389793781 | GCH1 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.401A>T n.36A>T | |
| 14 | g.54902411T>C | CA389793783 | GCH1 | c.253A>G (p.Asn85Asp) n.401A>G n.36A>G | |
| 14 | g.54902411T>G | CA389793785 | GCH1 | c.253A>C (p.Asn85His) n.401A>C n.36A>C | |
| 14 | g.54902412C>A | CA389793789 | GCH1 | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.400G>T n.35G>T | |
| 14 | g.54902412C= | CA2138251493 | GCH1 | c.252G= (p.Glu84=) n.400G= n.35G= | |
| 14 | g.54902412C>G | CA389793788 | GCH1 | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.400G>C n.35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902412C>T | CA486482461 | GCH1 | c.252G>A (p.Glu84=) n.400G>A n.35G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902415_54902427del | CA2695219330 | GCH1 | c.240_252del (p.Ser80ArgfsTer?) n.388_400del n.23_35del | |
| 14 | g.54902413T>A | CA389793791 | GCH1 | c.251A>T (p.Glu84Val) n.399A>T n.34A>T | |
| 14 | g.54902413T>C | CA389793793 | GCH1 | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.399A>G n.34A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902413T>G | CA389793794 | GCH1 | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.399A>C n.34A>C | |
| 14 | g.54902413T= | CA2138251494 | GCH1 | c.251A= (p.Glu84=) n.399A= n.34A= | |
| 14 | g.54902414C>A | CA389793795 | GCH1 | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.398G>T n.33G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902414C= | CA2138251495 | GCH1 | c.250G= (p.Glu84=) n.398G= n.33G= | |
| 14 | g.54902414C>G | CA7193651 | GCH1 | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.398G>C n.33G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902414C>T | CA389793797 | GCH1 | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.398G>A n.33G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902415G>A | CA486482462 | GCH1 | c.249C>T (p.Gly83=) n.397C>T n.32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902415G>C | CA486482463 | GCH1 | c.249C>G (p.Gly83=) n.397C>G n.32C>G | |
| 14 | g.54902415G= | CA2138251496 | GCH1 | c.249C= (p.Gly83=) n.397C= n.32C= | |
| 14 | g.54902415G>T | CA486482464 | GCH1 | c.249C>A (p.Gly83=) n.397C>A n.32C>A | |
| 14 | g.54902416C>A | CA389793799 | GCH1 | c.248G>T (p.Gly83Val) n.396G>T n.31G>T | |
| 14 | g.54902416C>G | CA389793802 | GCH1 | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.396G>C n.31G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902416C>T | CA389793801 | GCH1 | c.248G>A (p.Gly83Asp) n.396G>A n.31G>A | |
| 14 | g.54902418dup | CA915947611 | GCH1 | c.248dup (p.Glu84ArgfsTer?) n.396dup n.31dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902417C>A | CA389793804 | GCH1 | c.247G>T (p.Gly83Cys) n.395G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902417C>G | CA389793805 | GCH1 | c.247G>C (p.Gly83Arg) n.395G>C n.30G>C | |
| 14 | g.54902417C>T | CA389793807 | GCH1 | c.247G>A (p.Gly83Ser) n.395G>A n.30G>A | |
| 14 | g.54902418C>A | CA486482465 | GCH1 | c.246G>T (p.Leu82=) n.394G>T n.29G>T | |
| 14 | g.54902418C>G | CA486482466 | GCH1 | c.246G>C (p.Leu82=) n.394G>C n.29G>C | ClinVar |
| 14 | g.54902418C>T | CA486482467 | GCH1 | c.246G>A (p.Leu82=) n.394G>A n.29G>A | |
| 14 | g.54902419_54902436del | CA2573149961 | GCH1 | c.229_246del (p.Ser77_Leu82del) n.377_394del n.12_29del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902419A>C | CA389793810 | GCH1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.393T>G n.28T>G | |
| 14 | g.54902419A>G | CA389793812 | GCH1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.393T>C n.28T>C | |
| 14 | g.54902419A>T | CA389793813 | GCH1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) n.393T>A n.28T>A | |
| 14 | g.54902420G>A | CA486482468 | GCH1 | c.244C>T (p.Leu82=) n.392C>T n.27C>T | |
| 14 | g.54902420G>C | CA389793815 | GCH1 | c.244C>G (p.Leu82Val) n.392C>G n.27C>G | |
| 14 | g.54902420G>T | CA389793816 | GCH1 | c.244C>A (p.Leu82Met) n.392C>A n.27C>A | |
| 14 | g.54902421C>A | CA7193652 | GCH1 | c.243G>T (p.Ser81=) n.391G>T n.26G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902421C= | CA2138251497 | GCH1 | c.243G= (p.Ser81=) n.391G= n.26G= | |
| 14 | g.54902421C>G | CA486482469 | GCH1 | c.243G>C (p.Ser81=) n.391G>C n.26G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902421C>T | CA486482470 | GCH1 | c.243G>A (p.Ser81=) n.391G>A n.26G>A | |
| 14 | g.54902422G>A | CA389793818 | GCH1 | c.242C>T (p.Ser81Leu) n.390C>T n.25C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902422G>C | CA389793819 | GCH1 | c.242C>G (p.Ser81Trp) n.390C>G n.25C>G | |
| 14 | g.54902422G>T | CA389793821 | GCH1 | c.242C>A (p.Ser81Ter) n.390C>A n.25C>A | |
| 14 | g.54902423A>C | CA389793824 | GCH1 | c.241T>G (p.Ser81Ala) n.389T>G n.24T>G | |
| 14 | g.54902423A>G | CA389793826 | GCH1 | c.241T>C (p.Ser81Pro) n.389T>C n.24T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902423A>T | CA389793823 | GCH1 | c.241T>A (p.Ser81Thr) n.389T>A n.24T>A | |
| 14 | g.54902424G>A | CA486482471 | GCH1 | c.240C>T (p.Ser80=) n.388C>T n.23C>T | |
| 14 | g.54902424G>C | CA389793829 | GCH1 | c.240C>G (p.Ser80Arg) n.388C>G n.23C>G | |
| 14 | g.54902424G= | CA2138251498 | GCH1 | c.240C= (p.Ser80=) n.388C= n.23C= | |
| 14 | g.54902424G>T | CA7193653 | GCH1 | c.240C>A (p.Ser80Arg) n.388C>A n.23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902425_54902430del | CA2695219331 | GCH1 | c.235_240del (p.Leu79_Ser80del) n.383_388del n.18_23del | |
| 14 | g.54902425C>A | CA389793830 | GCH1 | c.239G>T (p.Ser80Ile) n.387G>T n.22G>T | |
| 14 | g.54902425C= | CA2138251499 | GCH1 | c.239G= (p.Ser80=) n.387G= n.22G= | |
| 14 | g.54902425C>G | CA389793832 | GCH1 | c.239G>C (p.Ser80Thr) n.387G>C n.22G>C | |
| 14 | g.54902425C>T | CA7193654 | GCH1 | c.239G>A (p.Ser80Asn) n.387G>A n.22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902426T>A | CA389793834 | GCH1 | c.238A>T (p.Ser80Cys) n.386A>T n.21A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902426T>C | CA389793836 | GCH1 | c.238A>G (p.Ser80Gly) n.386A>G n.21A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902426T>G | CA389793838 | GCH1 | c.238A>C (p.Ser80Arg) n.386A>C n.21A>C | |
| 14 | g.54902427C>A | CA486658728 | GCH1 | c.237G>T (p.Leu79=) n.385G>T n.20G>T | |
| 14 | g.54902427C>G | CA486658726 | GCH1 | c.237G>C (p.Leu79=) n.385G>C n.20G>C | |
| 14 | g.54902427C>T | CA486658722 | GCH1 | c.237G>A (p.Leu79=) n.385G>A n.20G>A | |
| 14 | g.54902428A>C | CA389793843 | GCH1 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.384T>G n.19T>G | |
| 14 | g.54902428A>G | CA389793840 | GCH1 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.384T>C n.19T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902428A>T | CA389793841 | GCH1 | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.384T>A n.19T>A | |
| 14 | g.54902429G>A | CA7193655 | GCH1 | c.235C>T (p.Leu79=) n.383C>T n.18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902429G>C | CA389793846 | GCH1 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.383C>G n.18C>G | |
| 14 | g.54902429G= | CA2138251500 | GCH1 | c.235C= (p.Leu79=) n.383C= n.18C= | |
| 14 | g.54902429G>T | CA389793847 | GCH1 | c.235C>A (p.Leu79Met) n.383C>A n.18C>A | |
| 14 | g.54902430G>A | CA7193656 | GCH1 | c.234C>T (p.Ile78=) n.382C>T n.17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902430G>C | CA7193657 | GCH1 | c.234C>G (p.Ile78Met) n.382C>G n.17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902430G= | CA2138251502 | GCH1 | c.234C= (p.Ile78=) n.382C= n.17C= | |
| 14 | g.54902430G>T | CA486658736 | GCH1 | c.234C>A (p.Ile78=) n.382C>A n.17C>A | dbSNP |
| 14 | g.54902430_54902431delinsGA | CA2138251501 | GCH1 | c.233_234delinsTC (p.Ile78=) n.381_382delinsTC n.16_17delinsTC | |
| 14 | g.54902431del | CA260531748 | GCH1 | c.233del (p.Ile78ThrfsTer2) n.381del n.16del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902431A= | CA2138251503 | GCH1 | c.233T= (p.Ile78=) n.381T= n.16T= | |
| 14 | g.54902431A>C | CA389793854 | GCH1 | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.381T>G n.16T>G | |
| 14 | g.54902431A>G | CA389793851 | GCH1 | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.381T>C n.16T>C | |
| 14 | g.54902431A>T | CA7193658 | GCH1 | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.381T>A n.16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902432T>A | CA389793855 | GCH1 | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.380A>T n.15A>T | |
| 14 | g.54902432T>C | CA389793857 | GCH1 | c.232A>G (p.Ile78Val) n.380A>G n.15A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902432T>G | CA389793858 | GCH1 | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.380A>C n.15A>C | |
| 14 | g.54902433G>A | CA486658744 | GCH1 | c.231C>T (p.Ser77=) n.379C>T n.14C>T | |
| 14 | g.54902433G>C | CA486658747 | GCH1 | c.231C>G (p.Ser77=) n.379C>G n.14C>G | |
| 14 | g.54902433G>T | CA486658745 | GCH1 | c.231C>A (p.Ser77=) n.379C>A n.14C>A | |
| 14 | g.54902434G>A | CA389793860 | GCH1 | c.230C>T (p.Ser77Phe) n.378C>T n.13C>T | |
| 14 | g.54902434G>C | CA7193659 | GCH1 | c.230C>G (p.Ser77Cys) n.378C>G n.13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902434G= | CA2138251504 | GCH1 | c.230C= (p.Ser77=) n.378C= n.13C= | |
| 14 | g.54902434G>T | CA389793862 | GCH1 | c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.378C>A n.13C>A | |
| 14 | g.54902435A>C | CA389793865 | GCH1 | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.377T>G n.12T>G | |
| 14 | g.54902435A>G | CA389793867 | GCH1 | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.377T>C n.12T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902435A>T | CA389793868 | GCH1 | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.377T>A n.12T>A | |
| 14 | g.54902436del | CA1139532951 | GCH1 | c.228del (p.Ser77ProfsTer3) n.376del n.11del | |
| 14 | g.54902436C>A | CA486658752 | GCH1 | c.228G>T (p.Ser76=) n.376G>T n.11G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902436C>G | CA486658753 | GCH1 | c.228G>C (p.Ser76=) n.376G>C n.11G>C | |
| 14 | g.54902436C>T | CA486658754 | GCH1 | c.228G>A (p.Ser76=) n.376G>A n.11G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902437G>A | CA389793870 | GCH1 | c.227C>T (p.Ser76Leu) n.375C>T n.10C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902437G>C | CA389793872 | GCH1 | c.227C>G (p.Ser76Trp) n.375C>G n.10C>G | |
| 14 | g.54902437G>T | CA389793874 | GCH1 | c.227C>A (p.Ser76Ter) n.375C>A n.10C>A | |
| 14 | g.54902438A>C | CA389793876 | GCH1 | c.226T>G (p.Ser76Ala) n.374T>G n.9T>G | |
| 14 | g.54902438A>G | CA389793878 | GCH1 | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.374T>C n.9T>C | |
| 14 | g.54902438A>T | CA389793877 | GCH1 | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.374T>A n.9T>A | |
| 14 | g.54902439G>A | CA260531752 | GCH1 | c.225C>T (p.Tyr75=) n.373C>T n.8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902439G>C | CA389793880 | GCH1 | c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.373C>G n.8C>G | |
| 14 | g.54902439G= | CA2138251505 | GCH1 | c.225C= (p.Tyr75=) n.373C= n.8C= | |
| 14 | g.54902439G>T | CA389793881 | GCH1 | c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.373C>A n.8C>A | |
| 14 | g.54902440del | CA2624945270 | GCH1 | c.224del (p.Tyr75SerfsTer5) n.372del n.7del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902440T>A | CA389793883 | GCH1 | c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.372A>T n.7A>T | |
| 14 | g.54902440T>C | CA389793885 | GCH1 | c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.372A>G n.7A>G | |
| 14 | g.54902440T>G | CA389793886 | GCH1 | c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.372A>C n.7A>C | |
| 14 | g.54902440_54902444delinsTAGGC | CA2138251506 | GCH1 | c.220_224delinsGCCTA (p.Ala74=) n.368_372delinsGCCTA n.3_7delinsGCCTA | |
| 14 | g.54902441A>C | CA389793890 | GCH1 | c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.371T>G n.6T>G | |
| 14 | g.54902441A>G | CA389793888 | GCH1 | c.223T>C (p.Tyr75His) n.371T>C n.6T>C | |
| 14 | g.54902441A>T | CA389793887 | GCH1 | c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.371T>A n.6T>A | |
| 14 | g.54902441_54902444del | CA891843723 | GCH1 | c.220_223del (p.Ala74ThrfsTer5) n.368_371del n.3_6del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902441_54902444dup | CA2499222644 | GCH1 | c.220_223dup (p.Tyr75CysfsTer?) n.368_371dup n.3_6dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902442G>A | CA486658765 | GCH1 | c.222C>T (p.Ala74=) n.370C>T n.5C>T | |
| 14 | g.54902442G>C | CA486658766 | GCH1 | c.222C>G (p.Ala74=) n.370C>G n.5C>G | |
| 14 | g.54902442G>T | CA486658767 | GCH1 | c.222C>A (p.Ala74=) n.370C>A n.5C>A | |
| 14 | g.54902442_54902446del | CA2624945271 | GCH1 | c.218_222del (p.Ala73ValfsTer?) n.366_370del n.1_5del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902443G>A | CA389793892 | GCH1 | c.221C>T (p.Ala74Val) n.369C>T n.4C>T | |
| 14 | g.54902443G>C | CA389793894 | GCH1 | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.369C>G n.4C>G | |
| 14 | g.54902443G>T | CA389793895 | GCH1 | c.221C>A (p.Ala74Asp) n.369C>A n.4C>A | |
| 14 | g.54902444C>A | CA389793896 | GCH1 | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.368G>T n.3G>T | |
| 14 | g.54902444C>G | CA389793898 | GCH1 | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.368G>C n.3G>C | |
| 14 | g.54902444C>T | CA389793900 | GCH1 | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.368G>A n.3G>A | |
| 14 | g.54902445G>A | CA486658772 | GCH1 | c.219C>T (p.Ala73=) n.367C>T n.2C>T | |
| 14 | g.54902445G>C | CA486658773 | GCH1 | c.219C>G (p.Ala73=) n.367C>G n.2C>G | |
| 14 | g.54902445G>T | CA486658776 | GCH1 | c.219C>A (p.Ala73=) n.367C>A n.2C>A | |
| 14 | g.54902446G>A | CA389793902 | GCH1 | c.218C>T (p.Ala73Val) n.366C>T n.1C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902446G>C | CA389793905 | GCH1 | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.366C>G n.1C>G | |
| 14 | g.54902446G>T | CA389793903 | GCH1 | c.218C>A (p.Ala73Asp) n.366C>A n.1C>A | |
| 14 | g.54902447C>A | CA389793907 | GCH1 | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.365G>T | |
| 14 | g.54902447C>G | CA389793908 | GCH1 | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.365G>C | |
| 14 | g.54902447C>T | CA389793910 | GCH1 | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.365G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902448T>A | CA486658785 | GCH1 | c.216A>T (p.Ala72=) n.364A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902448T>C | CA486658783 | GCH1 | c.216A>G (p.Ala72=) n.364A>G | |
| 14 | g.54902448T>G | CA7193660 | GCH1 | c.216A>C (p.Ala72=) n.364A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902448T= | CA2138251507 | GCH1 | c.216A= (p.Ala72=) n.364A= | |
| 14 | g.54902449G>A | CA389793913 | GCH1 | c.215C>T (p.Ala72Val) n.363C>T | |
| 14 | g.54902449G>C | CA389793914 | GCH1 | c.215C>G (p.Ala72Gly) n.363C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54902449G>T | CA389793916 | GCH1 | c.215C>A (p.Ala72Glu) n.363C>A | |
| 14 | g.54902450C>A | CA389793918 | GCH1 | c.214G>T (p.Ala72Ser) n.362G>T | |
| 14 | g.54902450C= | CA2138251508 | GCH1 | c.214G= (p.Ala72=) n.362G= | |
| 14 | g.54902450C>G | CA389793920 | GCH1 | c.214G>C (p.Ala72Pro) n.362G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902450C>T | CA389793921 | GCH1 | c.214G>A (p.Ala72Thr) n.362G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902451C>A | CA486658791 | GCH1 | c.213G>T (p.Leu71=) n.361G>T | |
| 14 | g.54902451C= | CA2138251509 | GCH1 | c.213G= (p.Leu71=) n.361G= | |
| 14 | g.54902451C>G | CA486658792 | GCH1 | c.213G>C (p.Leu71=) n.361G>C | |
| 14 | g.54902451C>T | CA486658793 | GCH1 | c.213G>A (p.Leu71=) n.361G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.54902452del | CA2573149962 | GCH1 | c.212del (p.Leu71ArgfsTer9) n.360del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902452A= | CA2138251510 | GCH1 | c.212T= (p.Leu71=) n.360T= | |
| 14 | g.54902452A>C | CA389793923 | GCH1 | c.212T>G (p.Leu71Arg) n.360T>G | |
| 14 | g.54902452A>G | CA389793926 | GCH1 | c.212T>C (p.Leu71Pro) n.360T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902452A>T | CA389793925 | GCH1 | c.212T>A (p.Leu71Gln) n.360T>A | |
| 14 | g.54902453G>A | CA7193661 | GCH1 | c.211C>T (p.Leu71=) n.359C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902453G>C | CA389793928 | GCH1 | c.211C>G (p.Leu71Val) n.359C>G | |
| 14 | g.54902453G= | CA2138251511 | GCH1 | c.211C= (p.Leu71=) n.359C= | |
| 14 | g.54902453G>T | CA389793930 | GCH1 | c.211C>A (p.Leu71Met) n.359C>A | |
| 14 | g.54902454G>A | CA486658795 | GCH1 | c.210C>T (p.Asn70=) n.358C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902454G>C | CA7193663 | GCH1 | c.210C>G (p.Asn70Lys) n.358C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902454G= | CA2138251512 | GCH1 | c.210C= (p.Asn70=) n.358C= | |
| 14 | g.54902454G>T | CA7193662 | GCH1 | c.210C>A (p.Asn70Lys) n.358C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902455T>A | CA389793936 | GCH1 | c.209A>T (p.Asn70Ile) n.357A>T | |
| 14 | g.54902455T>C | CA389793934 | GCH1 | c.209A>G (p.Asn70Ser) n.357A>G | |
| 14 | g.54902455T>G | CA389793932 | GCH1 | c.209A>C (p.Asn70Thr) n.357A>C | |
| 14 | g.54902456del | CA1139532950 | GCH1 | c.209del (p.Asn70ThrfsTer10) n.357del | |
| 14 | g.54902456T>A | CA389793938 | GCH1 | c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.356A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902456T>C | CA389793939 | GCH1 | c.208A>G (p.Asn70Asp) n.356A>G | |
| 14 | g.54902456T>G | CA389793940 | GCH1 | c.208A>C (p.Asn70His) n.356A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902456T= | CA2138251513 | GCH1 | c.208A= (p.Asn70=) n.356A= |