UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902311dup | CA7193628 | GCH1 | c.343+12dup (n.343+12dup) n.491+12dup n.126+12dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902311G>A | CA706942404 | GCH1 | c.343+10C>T (n.343+10C>T) n.491+10C>T n.126+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902311G= | CA2138251442 | GCH1 | c.343+10C= (n.343+10C=) n.491+10C= n.126+10C= | |
| 14 | g.54902311G>T | CA614283315 | GCH1 | c.343+10C>A (n.343+10C>A) n.491+10C>A n.126+10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902312C>A | CA2580088249 | GCH1 | c.343+9G>T (n.343+9G>T) n.491+9G>T n.126+9G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54902312C= | CA2138251443 | GCH1 | c.343+9G= (n.343+9G=) n.491+9G= n.126+9G= | |
| 14 | g.54902312C>G | CA706942406 | GCH1 | c.343+9G>C (n.343+9G>C) n.491+9G>C n.126+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902312C>T | CA2575532604 | GCH1 | c.343+9G>A (n.343+9G>A) n.491+9G>A n.126+9G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902313G>A | CA260531730 | GCH1 | c.343+8C>T (n.343+8C>T) n.491+8C>T n.126+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902313G= | CA2138251444 | GCH1 | c.343+8C= (n.343+8C=) n.491+8C= n.126+8C= | |
| 14 | g.54902313G>T | CA7193630 | GCH1 | c.343+8C>A (n.343+8C>A) n.491+8C>A n.126+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902314C>A | CA614283316 | GCH1 | c.343+7G>T (n.343+7G>T) n.491+7G>T n.126+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902314C= | CA2138251445 | GCH1 | c.343+7G= (n.343+7G=) n.491+7G= n.126+7G= | |
| 14 | g.54902314C>T | CA7193631 | GCH1 | c.343+7G>A (n.343+7G>A) n.491+7G>A n.126+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902315_54902316del | CA2624945073 | GCH1 | c.343+6_343+7del (n.343+6_343+7del) n.491+6_491+7del n.126+6_126+7del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902315A>G | CA2624945077 | GCH1 | c.343+6T>C (n.343+6T>C) n.491+6T>C n.126+6T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902316C>G | CA1139533001 | GCH1 | c.343+5G>C (n.343+5G>C) n.491+5G>C n.126+5G>C | |
| 14 | g.54902318G>A | CA7193632 | GCH1 | c.343+3C>T (n.343+3C>T) n.491+3C>T n.126+3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902318G= | CA2138251446 | GCH1 | c.343+3C= (n.343+3C=) n.491+3C= n.126+3C= | |
| 14 | g.54902319A>C | CA389793266 | GCH1 | c.343+2T>G (n.343+2T>G) n.491+2T>G n.126+2T>G | |
| 14 | g.54902319A>G | CA389793257 | GCH1 | c.343+2T>C (n.343+2T>C) n.491+2T>C n.126+2T>C | |
| 14 | g.54902319A>T | CA389793260 | GCH1 | c.343+2T>A (n.343+2T>A) n.491+2T>A n.126+2T>A | |
| 14 | g.54902320C>A | CA389793270 | GCH1 | c.343+1G>T (n.343+1G>T) n.491+1G>T n.126+1G>T | |
| 14 | g.54902320C>G | CA389793271 | GCH1 | c.343+1G>C (n.343+1G>C) n.491+1G>C n.126+1G>C | |
| 14 | g.54902320C>T | CA389793272 | GCH1 | c.343+1G>A (n.343+1G>A) n.491+1G>A n.126+1G>A | |
| 14 | g.54902321C>A | CA389793275 | GCH1 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.491G>T n.126G>T | |
| 14 | g.54902321C= | CA2138251447 | GCH1 | c.343G= (p.Asp115=) n.491G= n.126G= | |
| 14 | g.54902321C>G | CA389793276 | GCH1 | c.343G>C (p.Asp115His) n.491G>C n.126G>C | |
| 14 | g.54902321C>T | CA389793277 | GCH1 | c.343G>A (p.Asp115Asn) n.491G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902322T>A | CA486482403 | GCH1 | c.342A>T (p.Ser114=) n.490A>T n.125A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902322T>C | CA486482404 | GCH1 | c.342A>G (p.Ser114=) n.490A>G n.125A>G | |
| 14 | g.54902322T>G | CA486482405 | GCH1 | c.342A>C (p.Ser114=) n.490A>C n.125A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54902323G>A | CA389793279 | GCH1 | c.341C>T (p.Ser114Leu) n.489C>T n.124C>T | |
| 14 | g.54902323G>C | CA389793293 | GCH1 | c.341C>G (p.Ser114Ter) n.489C>G n.124C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902323G>T | CA389793280 | GCH1 | c.341C>A (p.Ser114Ter) n.489C>A n.124C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902324A>C | CA389793297 | GCH1 | c.340T>G (p.Ser114Ala) n.488T>G n.123T>G | |
| 14 | g.54902324A>G | CA389793301 | GCH1 | c.340T>C (p.Ser114Pro) n.488T>C n.123T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902324A>T | CA389793304 | GCH1 | c.340T>A (p.Ser114Thr) n.488T>A n.123T>A | |
| 14 | g.54902325G>A | CA486482407 | GCH1 | c.339C>T (p.Ile113=) n.487C>T n.122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902325G>C | CA389793309 | GCH1 | c.339C>G (p.Ile113Met) n.487C>G n.122C>G | |
| 14 | g.54902325G= | CA2138251448 | GCH1 | c.339C= (p.Ile113=) n.487C= n.122C= | |
| 14 | g.54902325G>T | CA486482410 | GCH1 | c.339C>A (p.Ile113=) n.487C>A n.122C>A | |
| 14 | g.54902326A>C | CA389793320 | GCH1 | c.338T>G (p.Ile113Ser) n.486T>G n.121T>G | |
| 14 | g.54902326A>G | CA389793312 | GCH1 | c.338T>C (p.Ile113Thr) n.486T>C n.121T>C | |
| 14 | g.54902326A>T | CA389793316 | GCH1 | c.338T>A (p.Ile113Asn) n.486T>A n.121T>A | |
| 14 | g.54902327T>A | CA389793325 | GCH1 | c.337A>T (p.Ile113Phe) n.485A>T n.120A>T | |
| 14 | g.54902327T>C | CA260531731 | GCH1 | c.337A>G (p.Ile113Val) n.485A>G n.120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902327T>G | CA389793339 | GCH1 | c.337A>C (p.Ile113Leu) n.485A>C n.120A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902327T= | CA2138251449 | GCH1 | c.337A= (p.Ile113=) n.485A= n.120A= | |
| 14 | g.54902328G>A | CA486482412 | GCH1 | c.336C>T (p.Thr112=) n.484C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902328G>C | CA486482414 | GCH1 | c.336C>G (p.Thr112=) n.484C>G n.119C>G | |
| 14 | g.54902328G= | CA2138251450 | GCH1 | c.336C= (p.Thr112=) n.484C= n.119C= | |
| 14 | g.54902328G>T | CA260531732 | GCH1 | c.336C>A (p.Thr112=) n.484C>A n.119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902329G>A | CA389793341 | GCH1 | c.335C>T (p.Thr112Ile) n.483C>T n.118C>T | |
| 14 | g.54902329G>C | CA7193633 | GCH1 | c.335C>G (p.Thr112Ser) n.483C>G n.118C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902329G= | CA2138251451 | GCH1 | c.335C= (p.Thr112=) n.483C= n.118C= | |
| 14 | g.54902329G>T | CA389793345 | GCH1 | c.335C>A (p.Thr112Asn) n.483C>A n.118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902330T>A | CA389793357 | GCH1 | c.334A>T (p.Thr112Ser) n.482A>T n.117A>T | |
| 14 | g.54902330T>C | CA7193634 | GCH1 | c.334A>G (p.Thr112Ala) n.482A>G n.117A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902330T>G | CA389793352 | GCH1 | c.334A>C (p.Thr112Pro) n.482A>C n.117A>C | |
| 14 | g.54902330T= | CA2138251452 | GCH1 | c.334A= (p.Thr112=) n.482A= n.117A= | |
| 14 | g.54902331C>A | CA389793360 | GCH1 | c.333G>T (p.Glu111Asp) n.481G>T n.116G>T | |
| 14 | g.54902331C>G | CA389793362 | GCH1 | c.333G>C (p.Glu111Asp) n.481G>C n.116G>C | |
| 14 | g.54902331C>T | CA486482417 | GCH1 | c.333G>A (p.Glu111=) n.481G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902332T>A | CA389793367 | GCH1 | c.332A>T (p.Glu111Val) n.480A>T n.115A>T | |
| 14 | g.54902332T>C | CA389793369 | GCH1 | c.332A>G (p.Glu111Gly) n.480A>G n.115A>G | |
| 14 | g.54902332T>G | CA389793374 | GCH1 | c.332A>C (p.Glu111Ala) n.480A>C n.115A>C | |
| 14 | g.54902333C>A | CA389793377 | GCH1 | c.331G>T (p.Glu111Ter) n.479G>T n.114G>T | |
| 14 | g.54902333C>G | CA389793381 | GCH1 | c.331G>C (p.Glu111Gln) n.479G>C n.114G>C | |
| 14 | g.54902333C>T | CA389793379 | GCH1 | c.331G>A (p.Glu111Lys) n.479G>A n.114G>A | |
| 14 | g.54902334C>A | CA389793385 | GCH1 | c.330G>T (p.Gln110His) n.478G>T n.113G>T | |
| 14 | g.54902334C>G | CA389793388 | GCH1 | c.330G>C (p.Gln110His) n.478G>C n.113G>C | |
| 14 | g.54902334C>T | CA486482418 | GCH1 | c.330G>A (p.Gln110=) n.478G>A n.113G>A | |
| 14 | g.54902335T>A | CA7193635 | GCH1 | c.329A>T (p.Gln110Leu) n.477A>T n.112A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902335T>C | CA389793397 | GCH1 | c.329A>G (p.Gln110Arg) n.477A>G n.112A>G | |
| 14 | g.54902335T>G | CA389793398 | GCH1 | c.329A>C (p.Gln110Pro) n.477A>C n.112A>C | |
| 14 | g.54902335T= | CA2138251453 | GCH1 | c.329A= (p.Gln110=) n.477A= n.112A= | |
| 14 | g.54902335dup | CA2695219322 | GCH1 | c.329dup (p.Glu111GlyfsTer13) n.477dup n.112dup | |
| 14 | g.54902339_54902348del | CA2695219321 | GCH1 | c.320_329del (p.Lys107ArgfsTer8) n.468_477del n.103_112del | |
| 14 | g.54902336G>A | CA389793399 | GCH1 | c.328C>T (p.Gln110Ter) n.476C>T n.111C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902336G>C | CA7193636 | GCH1 | c.328C>G (p.Gln110Glu) n.476C>G n.111C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902336G= | CA2138251454 | GCH1 | c.328C= (p.Gln110=) n.476C= n.111C= | |
| 14 | g.54902336G>T | CA389793402 | GCH1 | c.328C>A (p.Gln110Lys) n.476C>A n.111C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902337G>A | CA486482419 | GCH1 | c.327C>T (p.Tyr109=) n.475C>T n.110C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54902337G>C | CA389793406 | GCH1 | c.327C>G (p.Tyr109Ter) n.475C>G n.110C>G | |
| 14 | g.54902337G>T | CA389793410 | GCH1 | c.327C>A (p.Tyr109Ter) n.475C>A n.110C>A | |
| 14 | g.54902338T>A | CA389793414 | GCH1 | c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.474A>T n.109A>T | |
| 14 | g.54902338T>C | CA389793418 | GCH1 | c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.474A>G n.109A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902338T>G | CA389793419 | GCH1 | c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.474A>C n.109A>C | |
| 14 | g.54902339A>C | CA389793431 | GCH1 | c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.473T>G n.108T>G | |
| 14 | g.54902339A>G | CA389793424 | GCH1 | c.325T>C (p.Tyr109His) n.473T>C n.108T>C | |
| 14 | g.54902339A>T | CA389793427 | GCH1 | c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.473T>A n.108T>A | |
| 14 | g.54902340G>A | CA7193637 | GCH1 | c.324C>T (p.Gly108=) n.472C>T n.107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902340G>C | CA486482420 | GCH1 | c.324C>G (p.Gly108=) n.472C>G n.107C>G | |
| 14 | g.54902340G= | CA2138251455 | GCH1 | c.324C= (p.Gly108=) n.472C= n.107C= | |
| 14 | g.54902340G>T | CA486482421 | GCH1 | c.324C>A (p.Gly108=) n.472C>A n.107C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902341C>A | CA389793438 | GCH1 | c.323G>T (p.Gly108Val) n.471G>T n.106G>T | |
| 14 | g.54902341C= | CA2138251456 | GCH1 | c.323G= (p.Gly108=) n.471G= n.106G= | |
| 14 | g.54902341C>G | CA389793440 | GCH1 | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.471G>C n.106G>C | |
| 14 | g.54902341C>T | CA120279 | GCH1 | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.471G>A n.106G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902342C>A | CA389793448 | GCH1 | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.470G>T n.105G>T | |
| 14 | g.54902342C>G | CA389793451 | GCH1 | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.470G>C n.105G>C | |
| 14 | g.54902342C>T | CA389793452 | GCH1 | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.470G>A n.105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902343C>A | CA389793455 | GCH1 | c.321G>T (p.Lys107Asn) n.469G>T n.104G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902343C= | CA2138251457 | GCH1 | c.321G= (p.Lys107=) n.469G= n.104G= | |
| 14 | g.54902343C>G | CA389793457 | GCH1 | c.321G>C (p.Lys107Asn) n.469G>C n.104G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902343C>T | CA486482422 | GCH1 | c.321G>A (p.Lys107=) n.469G>A n.104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902344T>A | CA389793461 | GCH1 | c.320A>T (p.Lys107Met) n.468A>T n.103A>T | |
| 14 | g.54902344T>C | CA389793468 | GCH1 | c.320A>G (p.Lys107Arg) n.468A>G n.103A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902344T>G | CA389793471 | GCH1 | c.320A>C (p.Lys107Thr) n.468A>C n.103A>C | |
| 14 | g.54902344T= | CA2138251458 | GCH1 | c.320A= (p.Lys107=) n.468A= n.103A= | |
| 14 | g.54902345T>A | CA389793474 | GCH1 | c.319A>T (p.Lys107Ter) n.467A>T n.102A>T | |
| 14 | g.54902345T>C | CA389793482 | GCH1 | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.467A>G n.102A>G | |
| 14 | g.54902345T>G | CA389793479 | GCH1 | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.467A>C n.102A>C | |
| 14 | g.54902346G>A | CA486482423 | GCH1 | c.318C>T (p.Thr106=) n.466C>T n.101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902346G>C | CA486482424 | GCH1 | c.318C>G (p.Thr106=) n.466C>G n.101C>G | |
| 14 | g.54902346G= | CA2138251459 | GCH1 | c.318C= (p.Thr106=) n.466C= n.101C= | |
| 14 | g.54902346G>T | CA486482425 | GCH1 | c.318C>A (p.Thr106=) n.466C>A n.101C>A | |
| 14 | g.54902347G>A | CA389793485 | GCH1 | c.317C>T (p.Thr106Ile) n.465C>T n.100C>T | |
| 14 | g.54902347G>C | CA389793490 | GCH1 | c.317C>G (p.Thr106Ser) n.465C>G n.100C>G | |
| 14 | g.54902347G>T | CA389793488 | GCH1 | c.317C>A (p.Thr106Asn) n.465C>A n.100C>A | |
| 14 | g.54902348T>A | CA389793493 | GCH1 | c.316A>T (p.Thr106Ser) n.464A>T n.99A>T | |
| 14 | g.54902348T>C | CA389793495 | GCH1 | c.316A>G (p.Thr106Ala) n.464A>G n.99A>G | |
| 14 | g.54902348T>G | CA389793500 | GCH1 | c.316A>C (p.Thr106Pro) n.464A>C n.99A>C | |
| 14 | g.54902349G>A | CA7193638 | GCH1 | c.315C>T (p.Phe105=) n.463C>T n.98C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902349G>C | CA389793504 | GCH1 | c.315C>G (p.Phe105Leu) n.463C>G n.98C>G | |
| 14 | g.54902349G= | CA2138251460 | GCH1 | c.315C= (p.Phe105=) n.463C= n.98C= | |
| 14 | g.54902349G>T | CA389793506 | GCH1 | c.315C>A (p.Phe105Leu) n.463C>A n.98C>A | |
| 14 | g.54902352_54902354dup | CA2695219323 | GCH1 | c.313_315dup (p.Phe105_Thr106insPhe) n.461_463dup n.96_98dup | |
| 14 | g.54902350A>C | CA389793510 | GCH1 | c.314T>G (p.Phe105Cys) n.462T>G n.97T>G | |
| 14 | g.54902350A>G | CA389793512 | GCH1 | c.314T>C (p.Phe105Ser) n.462T>C n.97T>C | |
| 14 | g.54902350A>T | CA389793515 | GCH1 | c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.462T>A n.97T>A | |
| 14 | g.54902351A>C | CA389793519 | GCH1 | c.313T>G (p.Phe105Val) n.461T>G n.96T>G | |
| 14 | g.54902351A>G | CA389793522 | GCH1 | c.313T>C (p.Phe105Leu) n.461T>C n.96T>C | |
| 14 | g.54902351A>T | CA389793523 | GCH1 | c.313T>A (p.Phe105Ile) n.461T>A n.96T>A | |
| 14 | g.54902352G>A | CA7193639 | GCH1 | c.312C>T (p.Phe104=) n.460C>T n.95C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902352G>C | CA389793526 | GCH1 | c.312C>G (p.Phe104Leu) n.460C>G n.95C>G | |
| 14 | g.54902352G= | CA2138251461 | GCH1 | c.312C= (p.Phe104=) n.460C= n.95C= | |
| 14 | g.54902352G>T | CA389793529 | GCH1 | c.312C>A (p.Phe104Leu) n.460C>A n.95C>A | |
| 14 | g.54902353A= | CA2138251462 | GCH1 | c.311T= (p.Phe104=) n.459T= n.94T= | |
| 14 | g.54902353A>C | CA389793534 | GCH1 | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.459T>G n.94T>G | |
| 14 | g.54902353A>G | CA389793537 | GCH1 | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.459T>C n.94T>C | |
| 14 | g.54902353A>T | CA389793539 | GCH1 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.459T>A n.94T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902354A= | CA2138251463 | GCH1 | c.310T= (p.Phe104=) n.458T= n.93T= | |
| 14 | g.54902354A>C | CA389793543 | GCH1 | c.310T>G (p.Phe104Val) n.458T>G n.93T>G | |
| 14 | g.54902354A>G | CA389793546 | GCH1 | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.458T>C n.93T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.54902354A>T | CA389793557 | GCH1 | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.458T>A n.93T>A | |
| 14 | g.54902355del | CA2695219324 | GCH1 | c.309del (p.Gln103HisfsTer15) n.457del n.92del | |
| 14 | g.54902355C>A | CA389793558 | GCH1 | c.309G>T (p.Gln103His) n.457G>T n.92G>T | |
| 14 | g.54902355C= | CA2138251464 | GCH1 | c.309G= (p.Gln103=) n.457G= n.92G= | |
| 14 | g.54902355C>G | CA389793559 | GCH1 | c.309G>C (p.Gln103His) n.457G>C n.92G>C | |
| 14 | g.54902355C>T | CA486482427 | GCH1 | c.309G>A (p.Gln103=) n.457G>A n.92G>A | dbSNP |
| 14 | g.54902356T>A | CA389793562 | GCH1 | c.308A>T (p.Gln103Leu) n.456A>T n.91A>T | |
| 14 | g.54902356T>C | CA389793563 | GCH1 | c.308A>G (p.Gln103Arg) n.456A>G n.91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902356T>G | CA389793567 | GCH1 | c.308A>C (p.Gln103Pro) n.456A>C n.91A>C | |
| 14 | g.54902356T= | CA2138251465 | GCH1 | c.308A= (p.Gln103=) n.456A= n.91A= | |
| 14 | g.54902357G>A | CA389793572 | GCH1 | c.307C>T (p.Gln103Ter) n.455C>T n.90C>T | ClinVar |
| 14 | g.54902357G>C | CA389793571 | GCH1 | c.307C>G (p.Gln103Glu) n.455C>G n.90C>G | |
| 14 | g.54902357G>T | CA389793570 | GCH1 | c.307C>A (p.Gln103Lys) n.455C>A n.90C>A | |
| 14 | g.54902358C>A | CA389793573 | GCH1 | c.306G>T (p.Met102Ile) n.454G>T n.89G>T | |
| 14 | g.54902358C>G | CA389793575 | GCH1 | c.306G>C (p.Met102Ile) n.454G>C n.89G>C | |
| 14 | g.54902358C>T | CA389793578 | GCH1 | c.306G>A (p.Met102Ile) n.454G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902359A>C | CA389793580 | GCH1 | c.305T>G (p.Met102Arg) n.453T>G n.88T>G | |
| 14 | g.54902359A>G | CA389793583 | GCH1 | c.305T>C (p.Met102Thr) n.453T>C n.88T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902359A>T | CA389793584 | GCH1 | c.305T>A (p.Met102Lys) n.453T>A n.88T>A | |
| 14 | g.54902360T>A | CA389793586 | GCH1 | c.304A>T (p.Met102Leu) n.452A>T n.87A>T | |
| 14 | g.54902360T>C | CA389793590 | GCH1 | c.304A>G (p.Met102Val) n.452A>G n.87A>G | |
| 14 | g.54902360T>G | CA389793593 | GCH1 | c.304A>C (p.Met102Leu) n.452A>C n.87A>C | |
| 14 | g.54902361G>A | CA7193640 | GCH1 | c.303C>T (p.Ala101=) n.451C>T n.86C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902361G>C | CA486482428 | GCH1 | c.303C>G (p.Ala101=) n.451C>G n.86C>G | |
| 14 | g.54902361G= | CA2138251466 | GCH1 | c.303C= (p.Ala101=) n.451C= n.86C= | |
| 14 | g.54902361G>T | CA486482429 | GCH1 | c.303C>A (p.Ala101=) n.451C>A n.86C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902362G>A | CA389793597 | GCH1 | c.302C>T (p.Ala101Val) n.450C>T n.85C>T | COSMIC |
| 14 | g.54902362G>C | CA389793600 | GCH1 | c.302C>G (p.Ala101Gly) n.450C>G n.85C>G | |
| 14 | g.54902362G>T | CA389793603 | GCH1 | c.302C>A (p.Ala101Asp) n.450C>A n.85C>A | |
| 14 | g.54902363C>A | CA389793606 | GCH1 | c.301G>T (p.Ala101Ser) n.449G>T n.84G>T | |
| 14 | g.54902363C= | CA2138251467 | GCH1 | c.301G= (p.Ala101=) n.449G= n.84G= | |
| 14 | g.54902363C>G | CA389793604 | GCH1 | c.301G>C (p.Ala101Pro) n.449G>C n.84G>C | |
| 14 | g.54902363C>T | CA16619875 | GCH1 | c.301G>A (p.Ala101Thr) n.449G>A n.84G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902364C>A | CA486482430 | GCH1 | c.300G>T (p.Ser100=) n.448G>T n.83G>T | |
| 14 | g.54902364C= | CA2138251468 | GCH1 | c.300G= (p.Ser100=) n.448G= n.83G= | |
| 14 | g.54902364C>G | CA486482431 | GCH1 | c.300G>C (p.Ser100=) n.448G>C n.83G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902364C>T | CA7193641 | GCH1 | c.300G>A (p.Ser100=) n.448G>A n.83G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902365G>A | CA260531733 | GCH1 | c.299C>T (p.Ser100Leu) n.447C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.54902365G>C | CA389793612 | GCH1 | c.299C>G (p.Ser100Trp) n.447C>G n.82C>G | |
| 14 | g.54902365G= | CA2138251469 | GCH1 | c.299C= (p.Ser100=) n.447C= n.82C= | |
| 14 | g.54902365G>T | CA389793613 | GCH1 | c.299C>A (p.Ser100Ter) n.447C>A n.82C>A | |
| 14 | g.54902366A>C | CA389793615 | GCH1 | c.298T>G (p.Ser100Ala) n.446T>G n.81T>G | |
| 14 | g.54902366A>G | CA389793617 | GCH1 | c.298T>C (p.Ser100Pro) n.446T>C n.81T>C | ClinVar |
| 14 | g.54902366A>T | CA389793619 | GCH1 | c.298T>A (p.Ser100Thr) n.446T>A n.81T>A | |
| 14 | g.54902367G>A | CA7193642 | GCH1 | c.297C>T (p.Ala99=) n.445C>T n.80C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902367G>C | CA486482432 | GCH1 | c.297C>G (p.Ala99=) n.445C>G n.80C>G | |
| 14 | g.54902367G= | CA2138251470 | GCH1 | c.297C= (p.Ala99=) n.445C= n.80C= | |
| 14 | g.54902367G>T | CA486482433 | GCH1 | c.297C>A (p.Ala99=) n.445C>A n.80C>A | |
| 14 | g.54902368G>A | CA389793621 | GCH1 | c.296C>T (p.Ala99Val) n.444C>T n.79C>T | |
| 14 | g.54902368G>C | CA389793623 | GCH1 | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.444C>G n.79C>G | |
| 14 | g.54902368G>T | CA389793629 | GCH1 | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.444C>A n.79C>A | |
| 14 | g.54902369C>A | CA389793631 | GCH1 | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.443G>T n.78G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902369C= | CA2138251471 | GCH1 | c.295G= (p.Ala99=) n.443G= n.78G= | |
| 14 | g.54902369C>G | CA389793635 | GCH1 | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.443G>C n.78G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902369C>T | CA389793633 | GCH1 | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.443G>A n.78G>A | |
| 14 | g.54902370C>A | CA7193643 | GCH1 | c.294G>T (p.Ala98=) n.442G>T n.77G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902370C= | CA2138251472 | GCH1 | c.294G= (p.Ala98=) n.442G= n.77G= | |
| 14 | g.54902370C>G | CA486482434 | GCH1 | c.294G>C (p.Ala98=) n.442G>C n.77G>C | |
| 14 | g.54902370C>T | CA486482435 | GCH1 | c.294G>A (p.Ala98=) n.442G>A n.77G>A | |
| 14 | g.54902371G>A | CA389793641 | GCH1 | c.293C>T (p.Ala98Val) n.441C>T n.76C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.54902371G>C | CA389793638 | GCH1 | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.441C>G n.76C>G | |
| 14 | g.54902371G= | CA2138251473 | GCH1 | c.293C= (p.Ala98=) n.441C= n.76C= | |
| 14 | g.54902371G>T | CA389793643 | GCH1 | c.293C>A (p.Ala98Glu) n.441C>A n.76C>A | |
| 14 | g.54902372C>A | CA389793645 | GCH1 | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.440G>T n.75G>T | |
| 14 | g.54902372C= | CA2138251474 | GCH1 | c.292G= (p.Ala98=) n.440G= n.75G= | |
| 14 | g.54902372C>G | CA389793647 | GCH1 | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.440G>C n.75G>C | |
| 14 | g.54902372C>T | CA389793648 | GCH1 | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.440G>A n.75G>A | dbSNP |
| 14 | g.54902373C>A | CA389793650 | GCH1 | c.291G>T (p.Arg97Ser) n.439G>T n.74G>T | |
| 14 | g.54902373C>G | CA389793651 | GCH1 | c.291G>C (p.Arg97Ser) n.439G>C n.74G>C | |
| 14 | g.54902373C>T | CA486482436 | GCH1 | c.291G>A (p.Arg97=) n.439G>A n.74G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902374C>A | CA389793653 | GCH1 | c.290G>T (p.Arg97Met) n.438G>T n.73G>T | |
| 14 | g.54902374C= | CA2138251475 | GCH1 | c.290G= (p.Arg97=) n.438G= n.73G= | |
| 14 | g.54902374C>G | CA389793655 | GCH1 | c.290G>C (p.Arg97Thr) n.438G>C n.73G>C | dbSNP |
| 14 | g.54902374C>T | CA389793657 | GCH1 | c.290G>A (p.Arg97Lys) n.438G>A n.73G>A | |
| 14 | g.54902375T>A | CA389793658 | GCH1 | c.289A>T (p.Arg97Trp) n.437A>T n.72A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902375T>C | CA389793659 | GCH1 | c.289A>G (p.Arg97Gly) n.437A>G n.72A>G | |
| 14 | g.54902375T>G | CA486482437 | GCH1 | c.289A>C (p.Arg97=) n.437A>C n.72A>C | |
| 14 | g.54902376C>A | CA389793664 | GCH1 | c.288G>T (p.Trp96Cys) n.436G>T n.71G>T | |
| 14 | g.54902376C= | CA2138251476 | GCH1 | c.288G= (p.Trp96=) n.436G= n.71G= | |
| 14 | g.54902376C>G | CA260531734 | GCH1 | c.288G>C (p.Trp96Cys) n.436G>C n.71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902376C>T | CA389793662 | GCH1 | c.288G>A (p.Trp96Ter) n.436G>A n.71G>A | |
| 14 | g.54902377C>A | CA389793666 | GCH1 | c.287G>T (p.Trp96Leu) n.435G>T n.70G>T | |
| 14 | g.54902377C= | CA2138251477 | GCH1 | c.287G= (p.Trp96=) n.435G= n.70G= | |
| 14 | g.54902377C>G | CA389793668 | GCH1 | c.287G>C (p.Trp96Ser) n.435G>C n.70G>C | |
| 14 | g.54902377C>T | CA389793669 | GCH1 | c.287G>A (p.Trp96Ter) n.435G>A n.70G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902378A>C | CA389793671 | GCH1 | c.286T>G (p.Trp96Gly) n.434T>G n.69T>G | |
| 14 | g.54902378A>G | CA389793672 | GCH1 | c.286T>C (p.Trp96Arg) n.434T>C n.69T>C | |
| 14 | g.54902378A>T | CA389793674 | GCH1 | c.286T>A (p.Trp96Arg) n.434T>A n.69T>A | |
| 14 | g.54902379G>A | CA486482438 | GCH1 | c.285C>T (p.Pro95=) n.433C>T n.68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902379G>C | CA486482440 | GCH1 | c.285C>G (p.Pro95=) n.433C>G n.68C>G | |
| 14 | g.54902379G= | CA2138251478 | GCH1 | c.285C= (p.Pro95=) n.433C= n.68C= | |
| 14 | g.54902379G>T | CA486482439 | GCH1 | c.285C>A (p.Pro95=) n.433C>A n.68C>A | |
| 14 | g.54902380G>A | CA10604824 | GCH1 | c.284C>T (p.Pro95Leu) n.432C>T n.67C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902380G>C | CA389793675 | GCH1 | c.284C>G (p.Pro95Arg) n.432C>G n.67C>G | |
| 14 | g.54902380G= | CA2138251479 | GCH1 | c.284C= (p.Pro95=) n.432C= n.67C= | |
| 14 | g.54902380G>T | CA389793676 | GCH1 | c.284C>A (p.Pro95His) n.432C>A n.67C>A | |
| 14 | g.54902380_54902397del | CA2695219325 | GCH1 | c.267_284del (p.Gln89_Pro95delinsHis) n.415_432del n.50_67del | |
| 14 | g.54902381G>A | CA389793677 | GCH1 | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.431C>T n.66C>T | |
| 14 | g.54902381G>C | CA389793678 | GCH1 | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.431C>G n.66C>G | |
| 14 | g.54902381G>T | CA389793679 | GCH1 | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.431C>A n.66C>A | |
| 14 | g.54902382C>A | CA486482441 | GCH1 | c.282G>T (p.Thr94=) n.430G>T n.65G>T | |
| 14 | g.54902382C>G | CA486482442 | GCH1 | c.282G>C (p.Thr94=) n.430G>C n.65G>C | |
| 14 | g.54902382C>T | CA486482443 | GCH1 | c.282G>A (p.Thr94=) n.430G>A n.65G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902383G>A | CA389793683 | GCH1 | c.281C>T (p.Thr94Met) n.429C>T n.64C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902383G>C | CA389793685 | GCH1 | c.281C>G (p.Thr94Arg) n.429C>G n.64C>G | |
| 14 | g.54902383G= | CA2138251480 | GCH1 | c.281C= (p.Thr94=) n.429C= n.64C= | |
| 14 | g.54902383G>T | CA389793681 | GCH1 | c.281C>A (p.Thr94Lys) n.429C>A n.64C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902384T>A | CA389793686 | GCH1 | c.280A>T (p.Thr94Ser) n.428A>T n.63A>T | |
| 14 | g.54902384T>C | CA389793688 | GCH1 | c.280A>G (p.Thr94Ala) n.428A>G n.63A>G | ClinVar |
| 14 | g.54902384T>G | CA389793690 | GCH1 | c.280A>C (p.Thr94Pro) n.428A>C n.63A>C | |
| 14 | g.54902385C>A | CA389793692 | GCH1 | c.279G>T (p.Lys93Asn) n.427G>T n.62G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902385C= | CA2138251481 | GCH1 | c.279G= (p.Lys93=) n.427G= n.62G= | |
| 14 | g.54902385C>G | CA389793693 | GCH1 | c.279G>C (p.Lys93Asn) n.427G>C n.62G>C | |
| 14 | g.54902385C>T | CA486482444 | GCH1 | c.279G>A (p.Lys93=) n.427G>A n.62G>A | |
| 14 | g.54902386T>A | CA389793696 | GCH1 | c.278A>T (p.Lys93Met) n.426A>T n.61A>T | |
| 14 | g.54902386T>C | CA260531735 | GCH1 | c.278A>G (p.Lys93Arg) n.426A>G n.61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902386T>G | CA389793698 | GCH1 | c.278A>C (p.Lys93Thr) n.426A>C n.61A>C | |
| 14 | g.54902386T= | CA2138251482 | GCH1 | c.278A= (p.Lys93=) n.426A= n.61A= | |
| 14 | g.54902387dup | CA658658256 | GCH1 | c.278dup (p.Thr94AspfsTer30) n.426dup n.61dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902387T>A | CA389793700 | GCH1 | c.277A>T (p.Lys93Ter) n.425A>T n.60A>T | |
| 14 | g.54902387T>C | CA389793702 | GCH1 | c.277A>G (p.Lys93Glu) n.425A>G n.60A>G | |
| 14 | g.54902387T>G | CA389793703 | GCH1 | c.277A>C (p.Lys93Gln) n.425A>C n.60A>C | |
| 14 | g.54902388del | CA2695219326 | GCH1 | c.276del (p.Lys93ArgfsTer25) n.424del n.59del | |
| 14 | g.54902388G>A | CA486482445 | GCH1 | c.276C>T (p.Leu92=) n.424C>T n.59C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902388G>C | CA7193644 | GCH1 | c.276C>G (p.Leu92=) n.424C>G n.59C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902388G= | CA2138251483 | GCH1 | c.276C= (p.Leu92=) n.424C= n.59C= | |
| 14 | g.54902388G>T | CA486482446 | GCH1 | c.276C>A (p.Leu92=) n.424C>A n.59C>A | |
| 14 | g.54902389A>C | CA389793708 | GCH1 | c.275T>G (p.Leu92Arg) n.423T>G n.58T>G | |
| 14 | g.54902389A>G | CA389793709 | GCH1 | c.275T>C (p.Leu92Pro) n.423T>C n.58T>C | ClinVar |
| 14 | g.54902389A>T | CA389793706 | GCH1 | c.275T>A (p.Leu92His) n.423T>A n.58T>A | |
| 14 | g.54902390G>A | CA389793710 | GCH1 | c.274C>T (p.Leu92Phe) n.422C>T n.57C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902390G>C | CA389793711 | GCH1 | c.274C>G (p.Leu92Val) n.422C>G n.57C>G | |
| 14 | g.54902390G= | CA2138251484 | GCH1 | c.274C= (p.Leu92=) n.422C= n.57C= | |
| 14 | g.54902390G>T | CA7193645 | GCH1 | c.274C>A (p.Leu92Ile) n.422C>A n.57C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902391C>A | CA486482447 | GCH1 | c.273G>T (p.Leu91=) n.421G>T n.56G>T | |
| 14 | g.54902391C>G | CA486482448 | GCH1 | c.273G>C (p.Leu91=) n.421G>C n.56G>C | |
| 14 | g.54902391C>T | CA486482449 | GCH1 | c.273G>A (p.Leu91=) n.421G>A n.56G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54902392A>C | CA389793712 | GCH1 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.420T>G n.55T>G | |
| 14 | g.54902392A>G | CA389793713 | GCH1 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.420T>C n.55T>C | |
| 14 | g.54902392A>T | CA389793715 | GCH1 | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.420T>A n.55T>A | ClinVar |
| 14 | g.54902393G>A | CA486482450 | GCH1 | c.271C>T (p.Leu91=) n.419C>T n.54C>T | |
| 14 | g.54902393G>C | CA389793717 | GCH1 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.419C>G n.54C>G | |
| 14 | g.54902393G>T | CA389793719 | GCH1 | c.271C>A (p.Leu91Met) n.419C>A n.54C>A | |
| 14 | g.54902394C>A | CA486482451 | GCH1 | c.270G>T (p.Gly90=) n.418G>T n.53G>T | |
| 14 | g.54902394C= | CA2138251485 | GCH1 | c.270G= (p.Gly90=) n.418G= n.53G= | |
| 14 | g.54902394C>G | CA486482452 | GCH1 | c.270G>C (p.Gly90=) n.418G>C n.53G>C | |
| 14 | g.54902394C>T | CA486482453 | GCH1 | c.270G>A (p.Gly90=) n.418G>A n.53G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902395C>A | CA389793720 | GCH1 | c.269G>T (p.Gly90Val) n.417G>T n.52G>T | |
| 14 | g.54902395C>G | CA389793722 | GCH1 | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.417G>C n.52G>C | |
| 14 | g.54902395C>T | CA389793724 | GCH1 | c.269G>A (p.Gly90Glu) n.417G>A n.52G>A | |
| 14 | g.54902396C>A | CA389793725 | GCH1 | c.268G>T (p.Gly90Trp) n.416G>T n.51G>T | |
| 14 | g.54902396C>G | CA389793726 | GCH1 | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.416G>C n.51G>C | |
| 14 | g.54902396C>T | CA389793728 | GCH1 | c.268G>A (p.Gly90Arg) n.416G>A n.51G>A | ClinVar |
| 14 | g.54902397T>A | CA389793730 | GCH1 | c.267A>T (p.Gln89His) n.415A>T n.50A>T | |
| 14 | g.54902397T>C | CA486482454 | GCH1 | c.267A>G (p.Gln89=) n.415A>G n.50A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902397T>G | CA389793732 | GCH1 | c.267A>C (p.Gln89His) n.415A>C n.50A>C | |
| 14 | g.54902398T>A | CA389793734 | GCH1 | c.266A>T (p.Gln89Leu) n.414A>T n.49A>T | |
| 14 | g.54902398T>C | CA389793737 | GCH1 | c.266A>G (p.Gln89Arg) n.414A>G n.49A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902398T>G | CA389793735 | GCH1 | c.266A>C (p.Gln89Pro) n.414A>C n.49A>C | |
| 14 | g.54902400_54902405del | CA2695219327 | GCH1 | c.261_266del (p.Arg88_Gln89del) n.409_414del n.44_49del | |
| 14 | g.54902399G>A | CA389793738 | GCH1 | c.265C>T (p.Gln89Ter) n.413C>T n.48C>T | |
| 14 | g.54902399G>C | CA389793739 | GCH1 | c.265C>G (p.Gln89Glu) n.413C>G n.48C>G | |
| 14 | g.54902399G= | CA2138251486 | GCH1 | c.265C= (p.Gln89=) n.413C= n.48C= | |
| 14 | g.54902399G>T | CA389793740 | GCH1 | c.265C>A (p.Gln89Lys) n.413C>A n.48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902400C>A | CA486482457 | GCH1 | c.264G>T (p.Arg88=) n.412G>T n.47G>T | |
| 14 | g.54902400C>G | CA486482456 | GCH1 | c.264G>C (p.Arg88=) n.412G>C n.47G>C | |
| 14 | g.54902400C>T | CA486482455 | GCH1 | c.264G>A (p.Arg88=) n.412G>A n.47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902401C>A | CA389793742 | GCH1 | c.263G>T (p.Arg88Leu) n.411G>T n.46G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902401C>G | CA389793744 | GCH1 | c.263G>C (p.Arg88Pro) n.411G>C n.46G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902401C>T | CA389793746 | GCH1 | c.263G>A (p.Arg88Gln) n.411G>A n.46G>A | |
| 14 | g.54902402G>A | CA254718 | GCH1 | c.262C>T (p.Arg88Trp) n.410C>T n.45C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902402G>C | CA7193647 | GCH1 | c.262C>G (p.Arg88Gly) n.410C>G n.45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902402G= | CA2138251487 | GCH1 | c.262C= (p.Arg88=) n.410C= n.45C= | |
| 14 | g.54902402G>T | CA7193646 | GCH1 | c.262C>A (p.Arg88=) n.410C>A n.45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902404_54902421del | CA2695219328 | GCH1 | c.245_262del (p.Leu82_Gln87del) n.393_410del n.28_45del | |
| 14 | g.54902403C>A | CA389793748 | GCH1 | c.261G>T (p.Gln87His) n.409G>T n.44G>T | ClinVar |
| 14 | g.54902403C>G | CA389793750 | GCH1 | c.261G>C (p.Gln87His) n.409G>C n.44G>C | |
| 14 | g.54902403C>T | CA486482458 | GCH1 | c.261G>A (p.Gln87=) n.409G>A n.44G>A | |
| 14 | g.54902404del | CA658795332 | GCH1 | c.260del (p.Gln87ArgfsTer?) n.408del n.43del | |
| 14 | g.54902404T>A | CA389793754 | GCH1 | c.260A>T (p.Gln87Leu) n.408A>T n.43A>T | |
| 14 | g.54902404T>C | CA389793752 | GCH1 | c.260A>G (p.Gln87Arg) n.408A>G n.43A>G | |
| 14 | g.54902404T>G | CA389793753 | GCH1 | c.260A>C (p.Gln87Pro) n.408A>C n.43A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902404T= | CA2138251488 | GCH1 | c.260A= (p.Gln87=) n.408A= n.43A= | |
| 14 | g.54902405G>A | CA389793756 | GCH1 | c.259C>T (p.Gln87Ter) n.407C>T n.42C>T | |
| 14 | g.54902405G>C | CA389793757 | GCH1 | c.259C>G (p.Gln87Glu) n.407C>G n.42C>G | |
| 14 | g.54902405G>T | CA389793760 | GCH1 | c.259C>A (p.Gln87Lys) n.407C>A n.42C>A | |
| 14 | g.54902409del | CA2695219329 | GCH1 | c.259del (p.Gln87SerfsTer?) n.407del n.42del | |
| 14 | g.54902406G>A | CA7193648 | GCH1 | c.258C>T (p.Pro86=) n.406C>T n.41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902406G>C | CA486482460 | GCH1 | c.258C>G (p.Pro86=) n.406C>G n.41C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902406G= | CA2138251489 | GCH1 | c.258C= (p.Pro86=) n.406C= n.41C= | |
| 14 | g.54902406G>T | CA486482459 | GCH1 | c.258C>A (p.Pro86=) n.406C>A n.41C>A | |
| 14 | g.54902407G>A | CA389793763 | GCH1 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.405C>T n.40C>T | COSMIC |
| 14 | g.54902407G>C | CA389793764 | GCH1 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.405C>G n.40C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902407G= | CA2138251490 | GCH1 | c.257C= (p.Pro86=) n.405C= n.40C= | |
| 14 | g.54902407G>T | CA389793766 | GCH1 | c.257C>A (p.Pro86His) n.405C>A n.40C>A | |
| 14 | g.54902408G>A | CA389793768 | GCH1 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.404C>T n.39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902408G>C | CA389793769 | GCH1 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.404C>G n.39C>G | |
| 14 | g.54902408G= | CA2138251491 | GCH1 | c.256C= (p.Pro86=) n.404C= n.39C= | |
| 14 | g.54902408G>T | CA7193649 | GCH1 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.404C>A n.39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902410_54902430del | CA2624945205 | GCH1 | c.236_256del (p.Leu79_Asn85del) n.384_404del n.19_39del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902409G>A | CA7193650 | GCH1 | c.255C>T (p.Asn85=) n.403C>T n.38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902409G>C | CA389793774 | GCH1 | c.255C>G (p.Asn85Lys) n.403C>G n.38C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902409G= | CA2138251492 | GCH1 | c.255C= (p.Asn85=) n.403C= n.38C= | |
| 14 | g.54902409G>T | CA389793773 | GCH1 | c.255C>A (p.Asn85Lys) n.403C>A n.38C>A | |
| 14 | g.54902410T>A | CA389793776 | GCH1 | c.254A>T (p.Asn85Ile) n.402A>T n.37A>T | |
| 14 | g.54902410T>C | CA389793777 | GCH1 | c.254A>G (p.Asn85Ser) n.402A>G n.37A>G | |
| 14 | g.54902410T>G | CA389793779 | GCH1 | c.254A>C (p.Asn85Thr) n.402A>C n.37A>C | |
| 14 | g.54902411T>A | CA389793781 | GCH1 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.401A>T n.36A>T | |
| 14 | g.54902411T>C | CA389793783 | GCH1 | c.253A>G (p.Asn85Asp) n.401A>G n.36A>G | |
| 14 | g.54902411T>G | CA389793785 | GCH1 | c.253A>C (p.Asn85His) n.401A>C n.36A>C |