UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902261G>A | CA2624944987 | GCH1 | c.343+60C>T (n.343+60C>T) n.491+60C>T n.126+60C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902261G>T | CA2624944988 | GCH1 | c.343+60C>A (n.343+60C>A) n.491+60C>A n.126+60C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902262T>C | CA2624944989 | GCH1 | c.343+59A>G (n.343+59A>G) n.491+59A>G n.126+59A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902263T>C | CA706942376 | GCH1 | c.343+58A>G (n.343+58A>G) n.491+58A>G n.126+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902263T= | CA2138251399 | GCH1 | c.343+58A= (n.343+58A=) n.491+58A= n.126+58A= | |
| 14 | g.54902265C>A | CA2624944990 | GCH1 | c.343+56G>T (n.343+56G>T) n.491+56G>T n.126+56G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902265C= | CA2138251400 | GCH1 | c.343+56G= (n.343+56G=) n.491+56G= n.126+56G= | |
| 14 | g.54902265C>G | CA2138251402 | GCH1 | c.343+56G>C (n.343+56G>C) n.491+56G>C n.126+56G>C | dbSNP |
| 14 | g.54902265C>T | CA2138251401 | GCH1 | c.343+56G>A (n.343+56G>A) n.491+56G>A n.126+56G>A | dbSNP |
| 14 | g.54902266C>A | CA260531725 | GCH1 | c.343+55G>T (n.343+55G>T) n.491+55G>T n.126+55G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902266C= | CA2138251403 | GCH1 | c.343+55G= (n.343+55G=) n.491+55G= n.126+55G= | |
| 14 | g.54902266C>T | CA2624944991 | GCH1 | c.343+55G>A (n.343+55G>A) n.491+55G>A n.126+55G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902267T>A | CA2624944992 | GCH1 | c.343+54A>T (n.343+54A>T) n.491+54A>T n.126+54A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902267T>C | CA2624944993 | GCH1 | c.343+54A>G (n.343+54A>G) n.491+54A>G n.126+54A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902267T>G | CA2624944994 | GCH1 | c.343+54A>C (n.343+54A>C) n.491+54A>C n.126+54A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902268del | CA2624944995 | GCH1 | c.343+53del (n.343+53del) n.491+53del n.126+53del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902268G>A | CA2537762909 | GCH1 | c.343+53C>T (n.343+53C>T) n.491+53C>T n.126+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902268G>C | CA260531726 | GCH1 | c.343+53C>G (n.343+53C>G) n.491+53C>G n.126+53C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902268G= | CA2138251404 | GCH1 | c.343+53C= (n.343+53C=) n.491+53C= n.126+53C= | |
| 14 | g.54902268G>T | CA2624944996 | GCH1 | c.343+53C>A (n.343+53C>A) n.491+53C>A n.126+53C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902269C= | CA2138251405 | GCH1 | c.343+52G= (n.343+52G=) n.491+52G= n.126+52G= | |
| 14 | g.54902269C>T | CA706942378 | GCH1 | c.343+52G>A (n.343+52G>A) n.491+52G>A n.126+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902270A= | CA2138251406 | GCH1 | c.343+51T= (n.343+51T=) n.491+51T= n.126+51T= | |
| 14 | g.54902270A>T | CA614283305 | GCH1 | c.343+51T>A (n.343+51T>A) n.491+51T>A n.126+51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902271A>C | CA2624944997 | GCH1 | c.343+50T>G (n.343+50T>G) n.491+50T>G n.126+50T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902271A>G | CA2593414781 | GCH1 | c.343+50T>C (n.343+50T>C) n.491+50T>C n.126+50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902272G>A | CA2575532596 | GCH1 | c.343+49C>T (n.343+49C>T) n.491+49C>T n.126+49C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902272G>T | CA2624944998 | GCH1 | c.343+49C>A (n.343+49C>A) n.491+49C>A n.126+49C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902273C>A | CA2575532597 | GCH1 | c.343+48G>T (n.343+48G>T) n.491+48G>T n.126+48G>T | |
| 14 | g.54902273C>T | CA2624944999 | GCH1 | c.343+48G>A (n.343+48G>A) n.491+48G>A n.126+48G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902274A>C | CA2624945001 | GCH1 | c.343+47T>G (n.343+47T>G) n.491+47T>G n.126+47T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902275C>A | CA963338227 | GCH1 | c.343+46G>T (n.343+46G>T) n.491+46G>T n.126+46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902275C= | CA2138251407 | GCH1 | c.343+46G= (n.343+46G=) n.491+46G= n.126+46G= | |
| 14 | g.54902275C>T | CA2624945002 | GCH1 | c.343+46G>A (n.343+46G>A) n.491+46G>A n.126+46G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902276C>A | CA260531727 | GCH1 | c.343+45G>T (n.343+45G>T) n.491+45G>T n.126+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902276C= | CA2138251408 | GCH1 | c.343+45G= (n.343+45G=) n.491+45G= n.126+45G= | |
| 14 | g.54902276C>G | CA2575532598 | GCH1 | c.343+45G>C (n.343+45G>C) n.491+45G>C n.126+45G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902276C>T | CA2624945003 | GCH1 | c.343+45G>A (n.343+45G>A) n.491+45G>A n.126+45G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902277G>A | CA7193620 | GCH1 | c.343+44C>T (n.343+44C>T) n.491+44C>T n.126+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902277G= | CA2138251409 | GCH1 | c.343+44C= (n.343+44C=) n.491+44C= n.126+44C= | |
| 14 | g.54902277G>T | CA2624945004 | GCH1 | c.343+44C>A (n.343+44C>A) n.491+44C>A n.126+44C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902278C>A | CA7193621 | GCH1 | c.343+43G>T (n.343+43G>T) n.491+43G>T n.126+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902278C= | CA2138251410 | GCH1 | c.343+43G= (n.343+43G=) n.491+43G= n.126+43G= | |
| 14 | g.54902278C>T | CA260531728 | GCH1 | c.343+43G>A (n.343+43G>A) n.491+43G>A n.126+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902282dup | CA2624945006 | GCH1 | c.343+43dup (n.343+43dup) n.491+43dup n.126+43dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902282del | CA2624945007 | GCH1 | c.343+43del (n.343+43del) n.491+43del n.126+43del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902280C>A | CA2624945009 | GCH1 | c.343+41G>T (n.343+41G>T) n.491+41G>T n.126+41G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902280C= | CA2138251411 | GCH1 | c.343+41G= (n.343+41G=) n.491+41G= n.126+41G= | |
| 14 | g.54902280C>T | CA963338255 | GCH1 | c.343+41G>A (n.343+41G>A) n.491+41G>A n.126+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902285_54902291del | CA2624945008 | GCH1 | c.343+35_343+41del (n.343+35_343+41del) n.491+35_491+41del n.126+35_126+41del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902281C>A | CA2575532599 | GCH1 | c.343+40G>T (n.343+40G>T) n.491+40G>T n.126+40G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902281C= | CA2138251412 | GCH1 | c.343+40G= (n.343+40G=) n.491+40G= n.126+40G= | |
| 14 | g.54902281C>G | CA2624945010 | GCH1 | c.343+40G>C (n.343+40G>C) n.491+40G>C n.126+40G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902281C>T | CA614283306 | GCH1 | c.343+40G>A (n.343+40G>A) n.491+40G>A n.126+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902282C>A | CA2624945011 | GCH1 | c.343+39G>T (n.343+39G>T) n.491+39G>T n.126+39G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902283G>A | CA7193622 | GCH1 | c.343+38C>T (n.343+38C>T) n.491+38C>T n.126+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902283G= | CA2138251413 | GCH1 | c.343+38C= (n.343+38C=) n.491+38C= n.126+38C= | |
| 14 | g.54902283G>T | CA2624945012 | GCH1 | c.343+38C>A (n.343+38C>A) n.491+38C>A n.126+38C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902284C>A | CA2138251415 | GCH1 | c.343+37G>T (n.343+37G>T) n.491+37G>T n.126+37G>T | dbSNP |
| 14 | g.54902284C= | CA2138251414 | GCH1 | c.343+37G= (n.343+37G=) n.491+37G= n.126+37G= | |
| 14 | g.54902288_54902291dup | CA2575532600 | GCH1 | c.343+34_343+37dup (n.343+34_343+37dup) n.491+34_491+37dup n.126+34_126+37dup | |
| 14 | g.54902285C= | CA2138251416 | GCH1 | c.343+36G= (n.343+36G=) n.491+36G= n.126+36G= | |
| 14 | g.54902285C>T | CA963338266 | GCH1 | c.343+36G>A (n.343+36G>A) n.491+36G>A n.126+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902286G>A | CA2138251417 | GCH1 | c.343+35C>T (n.343+35C>T) n.491+35C>T n.126+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902286G= | CA2138251418 | GCH1 | c.343+35C= (n.343+35C=) n.491+35C= n.126+35C= | |
| 14 | g.54902286G>T | CA614283307 | GCH1 | c.343+35C>A (n.343+35C>A) n.491+35C>A n.126+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902286_54902287delinsGC | CA2138251419 | GCH1 | c.343+34_343+35delinsGC (n.343+34_343+35delinsGC) n.491+34_491+35delinsGC n.126+34_126+35delinsGC | |
| 14 | g.54902287C>A | CA2624945018 | GCH1 | c.343+34G>T (n.343+34G>T) n.491+34G>T n.126+34G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902287C= | CA2138251420 | GCH1 | c.343+34G= (n.343+34G=) n.491+34G= n.126+34G= | |
| 14 | g.54902287C>G | CA2138251421 | GCH1 | c.343+34G>C (n.343+34G>C) n.491+34G>C n.126+34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902287C>T | CA2138251422 | GCH1 | c.343+34G>A (n.343+34G>A) n.491+34G>A n.126+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902289del | CA7193623 | GCH1 | c.343+34del (n.343+34del) n.491+34del n.126+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902289C>A | CA2624945021 | GCH1 | c.343+32G>T (n.343+32G>T) n.491+32G>T n.126+32G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902289C>G | CA2624945022 | GCH1 | c.343+32G>C (n.343+32G>C) n.491+32G>C n.126+32G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902289C>T | CA2624945023 | GCH1 | c.343+32G>A (n.343+32G>A) n.491+32G>A n.126+32G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902290G>A | CA2575532601 | GCH1 | c.343+31C>T (n.343+31C>T) n.491+31C>T n.126+31C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902290G>T | CA2624945025 | GCH1 | c.343+31C>A (n.343+31C>A) n.491+31C>A n.126+31C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902292A>G | CA2575532602 | GCH1 | c.343+29T>C (n.343+29T>C) n.491+29T>C n.126+29T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902293C>A | CA2624945027 | GCH1 | c.343+28G>T (n.343+28G>T) n.491+28G>T n.126+28G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902293C= | CA2138251423 | GCH1 | c.343+28G= (n.343+28G=) n.491+28G= n.126+28G= | |
| 14 | g.54902293C>G | CA2624945026 | GCH1 | c.343+28G>C (n.343+28G>C) n.491+28G>C n.126+28G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902293C>T | CA7193624 | GCH1 | c.343+28G>A (n.343+28G>A) n.491+28G>A n.126+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902294G>A | CA7193625 | GCH1 | c.343+27C>T (n.343+27C>T) n.491+27C>T n.126+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902294G= | CA2138251424 | GCH1 | c.343+27C= (n.343+27C=) n.491+27C= n.126+27C= | |
| 14 | g.54902294G>T | CA614283308 | GCH1 | c.343+27C>A (n.343+27C>A) n.491+27C>A n.126+27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902295C>G | CA2624945029 | GCH1 | c.343+26G>C (n.343+26G>C) n.491+26G>C n.126+26G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902296T>C | CA2624945032 | GCH1 | c.343+25A>G (n.343+25A>G) n.491+25A>G n.126+25A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902297C>A | CA2624945034 | GCH1 | c.343+24G>T (n.343+24G>T) n.491+24G>T n.126+24G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902297C= | CA2138251425 | GCH1 | c.343+24G= (n.343+24G=) n.491+24G= n.126+24G= | |
| 14 | g.54902297C>G | CA614283309 | GCH1 | c.343+24G>C (n.343+24G>C) n.491+24G>C n.126+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902298T>C | CA7193626 | GCH1 | c.343+23A>G (n.343+23A>G) n.491+23A>G n.126+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902298T= | CA2138251426 | GCH1 | c.343+23A= (n.343+23A=) n.491+23A= n.126+23A= | |
| 14 | g.54902299A>G | CA2624945036 | GCH1 | c.343+22T>C (n.343+22T>C) n.491+22T>C n.126+22T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902300G>C | CA614283310 | GCH1 | c.343+21C>G (n.343+21C>G) n.491+21C>G n.126+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902300G= | CA2138251427 | GCH1 | c.343+21C= (n.343+21C=) n.491+21C= n.126+21C= | |
| 14 | g.54902301C>T | CA2624945039 | GCH1 | c.343+20G>A (n.343+20G>A) n.491+20G>A n.126+20G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902302A= | CA2138251428 | GCH1 | c.343+19T= (n.343+19T=) n.491+19T= n.126+19T= | |
| 14 | g.54902302A>C | CA963338278 | GCH1 | c.343+19T>G (n.343+19T>G) n.491+19T>G n.126+19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902302A>G | CA2575532603 | GCH1 | c.343+19T>C (n.343+19T>C) n.491+19T>C n.126+19T>C | |
| 14 | g.54902303G>A | CA2138251430 | GCH1 | c.343+18C>T (n.343+18C>T) n.491+18C>T n.126+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902303G>C | CA2138251431 | GCH1 | c.343+18C>G (n.343+18C>G) n.491+18C>G n.126+18C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902303G= | CA2138251429 | GCH1 | c.343+18C= (n.343+18C=) n.491+18C= n.126+18C= | |
| 14 | g.54902303G>T | CA2624945042 | GCH1 | c.343+18C>A (n.343+18C>A) n.491+18C>A n.126+18C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902303_54902304delinsGC | CA2138251432 | GCH1 | c.343+17_343+18delinsGC (n.343+17_343+18delinsGC) n.491+17_491+18delinsGC n.126+17_126+18delinsGC | |
| 14 | g.54902304C>T | CA2624945045 | GCH1 | c.343+17G>A (n.343+17G>A) n.491+17G>A n.126+17G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54902306del | CA2138251433 | GCH1 | c.343+17del (n.343+17del) n.491+17del n.126+17del | dbSNP |
| 14 | g.54902305C>A | CA614283311 | GCH1 | c.343+16G>T (n.343+16G>T) n.491+16G>T n.126+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902305C= | CA2138251434 | GCH1 | c.343+16G= (n.343+16G=) n.491+16G= n.126+16G= | |
| 14 | g.54902305C>T | CA7193627 | GCH1 | c.343+16G>A (n.343+16G>A) n.491+16G>A n.126+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902305_54902307delinsCCG | CA2138251435 | GCH1 | c.343+14_343+16delinsCGG (n.343+14_343+16delinsCGG) n.491+14_491+16delinsCGG n.126+14_126+16delinsCGG | |
| 14 | g.54902306C= | CA2138251436 | GCH1 | c.343+15G= (n.343+15G=) n.491+15G= n.126+15G= | |
| 14 | g.54902306C>G | CA614283312 | GCH1 | c.343+15G>C (n.343+15G>C) n.491+15G>C n.126+15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902306C>T | CA2624945048 | GCH1 | c.343+15G>A (n.343+15G>A) n.491+15G>A n.126+15G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902308_54902309del | CA963338298 | GCH1 | c.343+14_343+15del (n.343+14_343+15del) n.491+14_491+15del n.126+14_126+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902307G>C | CA2138251438 | GCH1 | c.343+14C>G (n.343+14C>G) n.491+14C>G n.126+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902307G= | CA2138251437 | GCH1 | c.343+14C= (n.343+14C=) n.491+14C= n.126+14C= | |
| 14 | g.54902307G>T | CA2624945049 | GCH1 | c.343+14C>A (n.343+14C>A) n.491+14C>A n.126+14C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902308C>A | CA614283313 | GCH1 | c.343+13G>T (n.343+13G>T) n.491+13G>T n.126+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902308C= | CA2138251439 | GCH1 | c.343+13G= (n.343+13G=) n.491+13G= n.126+13G= | |
| 14 | g.54902308C>T | CA614283314 | GCH1 | c.343+13G>A (n.343+13G>A) n.491+13G>A n.126+13G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902309G>C | CA2740097097 | GCH1 | c.343+12C>G (n.343+12C>G) n.491+12C>G n.126+12C>G | ClinVar |
| 14 | g.54902309G= | CA2138251440 | GCH1 | c.343+12C= (n.343+12C=) n.491+12C= n.126+12C= | |
| 14 | g.54902309G>T | CA7193629 | GCH1 | c.343+12C>A (n.343+12C>A) n.491+12C>A n.126+12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.54902311dup | CA7193628 | GCH1 | c.343+12dup (n.343+12dup) n.491+12dup n.126+12dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902310G>A | CA260531729 | GCH1 | c.343+11C>T (n.343+11C>T) n.491+11C>T n.126+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902310G= | CA2138251441 | GCH1 | c.343+11C= (n.343+11C=) n.491+11C= n.126+11C= | |
| 14 | g.54902310G>T | CA2624945058 | GCH1 | c.343+11C>A (n.343+11C>A) n.491+11C>A n.126+11C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902311G>A | CA706942404 | GCH1 | c.343+10C>T (n.343+10C>T) n.491+10C>T n.126+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902311G= | CA2138251442 | GCH1 | c.343+10C= (n.343+10C=) n.491+10C= n.126+10C= | |
| 14 | g.54902311G>T | CA614283315 | GCH1 | c.343+10C>A (n.343+10C>A) n.491+10C>A n.126+10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902312C>A | CA2580088249 | GCH1 | c.343+9G>T (n.343+9G>T) n.491+9G>T n.126+9G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54902312C= | CA2138251443 | GCH1 | c.343+9G= (n.343+9G=) n.491+9G= n.126+9G= | |
| 14 | g.54902312C>G | CA706942406 | GCH1 | c.343+9G>C (n.343+9G>C) n.491+9G>C n.126+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902312C>T | CA2575532604 | GCH1 | c.343+9G>A (n.343+9G>A) n.491+9G>A n.126+9G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902313G>A | CA260531730 | GCH1 | c.343+8C>T (n.343+8C>T) n.491+8C>T n.126+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902313G= | CA2138251444 | GCH1 | c.343+8C= (n.343+8C=) n.491+8C= n.126+8C= | |
| 14 | g.54902313G>T | CA7193630 | GCH1 | c.343+8C>A (n.343+8C>A) n.491+8C>A n.126+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902314C>A | CA614283316 | GCH1 | c.343+7G>T (n.343+7G>T) n.491+7G>T n.126+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902314C= | CA2138251445 | GCH1 | c.343+7G= (n.343+7G=) n.491+7G= n.126+7G= | |
| 14 | g.54902314C>T | CA7193631 | GCH1 | c.343+7G>A (n.343+7G>A) n.491+7G>A n.126+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902315_54902316del | CA2624945073 | GCH1 | c.343+6_343+7del (n.343+6_343+7del) n.491+6_491+7del n.126+6_126+7del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902315A>G | CA2624945077 | GCH1 | c.343+6T>C (n.343+6T>C) n.491+6T>C n.126+6T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902316C>G | CA1139533001 | GCH1 | c.343+5G>C (n.343+5G>C) n.491+5G>C n.126+5G>C | |
| 14 | g.54902318G>A | CA7193632 | GCH1 | c.343+3C>T (n.343+3C>T) n.491+3C>T n.126+3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902318G= | CA2138251446 | GCH1 | c.343+3C= (n.343+3C=) n.491+3C= n.126+3C= | |
| 14 | g.54902319A>C | CA389793266 | GCH1 | c.343+2T>G (n.343+2T>G) n.491+2T>G n.126+2T>G | |
| 14 | g.54902319A>G | CA389793257 | GCH1 | c.343+2T>C (n.343+2T>C) n.491+2T>C n.126+2T>C | |
| 14 | g.54902319A>T | CA389793260 | GCH1 | c.343+2T>A (n.343+2T>A) n.491+2T>A n.126+2T>A | |
| 14 | g.54902320C>A | CA389793270 | GCH1 | c.343+1G>T (n.343+1G>T) n.491+1G>T n.126+1G>T | |
| 14 | g.54902320C>G | CA389793271 | GCH1 | c.343+1G>C (n.343+1G>C) n.491+1G>C n.126+1G>C | |
| 14 | g.54902320C>T | CA389793272 | GCH1 | c.343+1G>A (n.343+1G>A) n.491+1G>A n.126+1G>A | |
| 14 | g.54902321C>A | CA389793275 | GCH1 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.491G>T n.126G>T | |
| 14 | g.54902321C= | CA2138251447 | GCH1 | c.343G= (p.Asp115=) n.491G= n.126G= | |
| 14 | g.54902321C>G | CA389793276 | GCH1 | c.343G>C (p.Asp115His) n.491G>C n.126G>C | |
| 14 | g.54902321C>T | CA389793277 | GCH1 | c.343G>A (p.Asp115Asn) n.491G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902322T>A | CA486482403 | GCH1 | c.342A>T (p.Ser114=) n.490A>T n.125A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902322T>C | CA486482404 | GCH1 | c.342A>G (p.Ser114=) n.490A>G n.125A>G | |
| 14 | g.54902322T>G | CA486482405 | GCH1 | c.342A>C (p.Ser114=) n.490A>C n.125A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54902323G>A | CA389793279 | GCH1 | c.341C>T (p.Ser114Leu) n.489C>T n.124C>T | |
| 14 | g.54902323G>C | CA389793293 | GCH1 | c.341C>G (p.Ser114Ter) n.489C>G n.124C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902323G>T | CA389793280 | GCH1 | c.341C>A (p.Ser114Ter) n.489C>A n.124C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902324A>C | CA389793297 | GCH1 | c.340T>G (p.Ser114Ala) n.488T>G n.123T>G | |
| 14 | g.54902324A>G | CA389793301 | GCH1 | c.340T>C (p.Ser114Pro) n.488T>C n.123T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902324A>T | CA389793304 | GCH1 | c.340T>A (p.Ser114Thr) n.488T>A n.123T>A | |
| 14 | g.54902325G>A | CA486482407 | GCH1 | c.339C>T (p.Ile113=) n.487C>T n.122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902325G>C | CA389793309 | GCH1 | c.339C>G (p.Ile113Met) n.487C>G n.122C>G | |
| 14 | g.54902325G= | CA2138251448 | GCH1 | c.339C= (p.Ile113=) n.487C= n.122C= | |
| 14 | g.54902325G>T | CA486482410 | GCH1 | c.339C>A (p.Ile113=) n.487C>A n.122C>A | |
| 14 | g.54902326A>C | CA389793320 | GCH1 | c.338T>G (p.Ile113Ser) n.486T>G n.121T>G | |
| 14 | g.54902326A>G | CA389793312 | GCH1 | c.338T>C (p.Ile113Thr) n.486T>C n.121T>C | |
| 14 | g.54902326A>T | CA389793316 | GCH1 | c.338T>A (p.Ile113Asn) n.486T>A n.121T>A | |
| 14 | g.54902327T>A | CA389793325 | GCH1 | c.337A>T (p.Ile113Phe) n.485A>T n.120A>T | |
| 14 | g.54902327T>C | CA260531731 | GCH1 | c.337A>G (p.Ile113Val) n.485A>G n.120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902327T>G | CA389793339 | GCH1 | c.337A>C (p.Ile113Leu) n.485A>C n.120A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902327T= | CA2138251449 | GCH1 | c.337A= (p.Ile113=) n.485A= n.120A= | |
| 14 | g.54902328G>A | CA486482412 | GCH1 | c.336C>T (p.Thr112=) n.484C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902328G>C | CA486482414 | GCH1 | c.336C>G (p.Thr112=) n.484C>G n.119C>G | |
| 14 | g.54902328G= | CA2138251450 | GCH1 | c.336C= (p.Thr112=) n.484C= n.119C= | |
| 14 | g.54902328G>T | CA260531732 | GCH1 | c.336C>A (p.Thr112=) n.484C>A n.119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902329G>A | CA389793341 | GCH1 | c.335C>T (p.Thr112Ile) n.483C>T n.118C>T | |
| 14 | g.54902329G>C | CA7193633 | GCH1 | c.335C>G (p.Thr112Ser) n.483C>G n.118C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902329G= | CA2138251451 | GCH1 | c.335C= (p.Thr112=) n.483C= n.118C= | |
| 14 | g.54902329G>T | CA389793345 | GCH1 | c.335C>A (p.Thr112Asn) n.483C>A n.118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902330T>A | CA389793357 | GCH1 | c.334A>T (p.Thr112Ser) n.482A>T n.117A>T | |
| 14 | g.54902330T>C | CA7193634 | GCH1 | c.334A>G (p.Thr112Ala) n.482A>G n.117A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902330T>G | CA389793352 | GCH1 | c.334A>C (p.Thr112Pro) n.482A>C n.117A>C | |
| 14 | g.54902330T= | CA2138251452 | GCH1 | c.334A= (p.Thr112=) n.482A= n.117A= | |
| 14 | g.54902331C>A | CA389793360 | GCH1 | c.333G>T (p.Glu111Asp) n.481G>T n.116G>T | |
| 14 | g.54902331C>G | CA389793362 | GCH1 | c.333G>C (p.Glu111Asp) n.481G>C n.116G>C | |
| 14 | g.54902331C>T | CA486482417 | GCH1 | c.333G>A (p.Glu111=) n.481G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902332T>A | CA389793367 | GCH1 | c.332A>T (p.Glu111Val) n.480A>T n.115A>T | |
| 14 | g.54902332T>C | CA389793369 | GCH1 | c.332A>G (p.Glu111Gly) n.480A>G n.115A>G | |
| 14 | g.54902332T>G | CA389793374 | GCH1 | c.332A>C (p.Glu111Ala) n.480A>C n.115A>C | |
| 14 | g.54902333C>A | CA389793377 | GCH1 | c.331G>T (p.Glu111Ter) n.479G>T n.114G>T | |
| 14 | g.54902333C>G | CA389793381 | GCH1 | c.331G>C (p.Glu111Gln) n.479G>C n.114G>C | |
| 14 | g.54902333C>T | CA389793379 | GCH1 | c.331G>A (p.Glu111Lys) n.479G>A n.114G>A | |
| 14 | g.54902334C>A | CA389793385 | GCH1 | c.330G>T (p.Gln110His) n.478G>T n.113G>T | |
| 14 | g.54902334C>G | CA389793388 | GCH1 | c.330G>C (p.Gln110His) n.478G>C n.113G>C | |
| 14 | g.54902334C>T | CA486482418 | GCH1 | c.330G>A (p.Gln110=) n.478G>A n.113G>A | |
| 14 | g.54902335T>A | CA7193635 | GCH1 | c.329A>T (p.Gln110Leu) n.477A>T n.112A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902335T>C | CA389793397 | GCH1 | c.329A>G (p.Gln110Arg) n.477A>G n.112A>G | |
| 14 | g.54902335T>G | CA389793398 | GCH1 | c.329A>C (p.Gln110Pro) n.477A>C n.112A>C | |
| 14 | g.54902335T= | CA2138251453 | GCH1 | c.329A= (p.Gln110=) n.477A= n.112A= | |
| 14 | g.54902335dup | CA2695219322 | GCH1 | c.329dup (p.Glu111GlyfsTer13) n.477dup n.112dup | |
| 14 | g.54902339_54902348del | CA2695219321 | GCH1 | c.320_329del (p.Lys107ArgfsTer8) n.468_477del n.103_112del | |
| 14 | g.54902336G>A | CA389793399 | GCH1 | c.328C>T (p.Gln110Ter) n.476C>T n.111C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902336G>C | CA7193636 | GCH1 | c.328C>G (p.Gln110Glu) n.476C>G n.111C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902336G= | CA2138251454 | GCH1 | c.328C= (p.Gln110=) n.476C= n.111C= | |
| 14 | g.54902336G>T | CA389793402 | GCH1 | c.328C>A (p.Gln110Lys) n.476C>A n.111C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902337G>A | CA486482419 | GCH1 | c.327C>T (p.Tyr109=) n.475C>T n.110C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54902337G>C | CA389793406 | GCH1 | c.327C>G (p.Tyr109Ter) n.475C>G n.110C>G | |
| 14 | g.54902337G>T | CA389793410 | GCH1 | c.327C>A (p.Tyr109Ter) n.475C>A n.110C>A | |
| 14 | g.54902338T>A | CA389793414 | GCH1 | c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.474A>T n.109A>T | |
| 14 | g.54902338T>C | CA389793418 | GCH1 | c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.474A>G n.109A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902338T>G | CA389793419 | GCH1 | c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.474A>C n.109A>C | |
| 14 | g.54902339A>C | CA389793431 | GCH1 | c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.473T>G n.108T>G | |
| 14 | g.54902339A>G | CA389793424 | GCH1 | c.325T>C (p.Tyr109His) n.473T>C n.108T>C | |
| 14 | g.54902339A>T | CA389793427 | GCH1 | c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.473T>A n.108T>A | |
| 14 | g.54902340G>A | CA7193637 | GCH1 | c.324C>T (p.Gly108=) n.472C>T n.107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902340G>C | CA486482420 | GCH1 | c.324C>G (p.Gly108=) n.472C>G n.107C>G | |
| 14 | g.54902340G= | CA2138251455 | GCH1 | c.324C= (p.Gly108=) n.472C= n.107C= | |
| 14 | g.54902340G>T | CA486482421 | GCH1 | c.324C>A (p.Gly108=) n.472C>A n.107C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902341C>A | CA389793438 | GCH1 | c.323G>T (p.Gly108Val) n.471G>T n.106G>T | |
| 14 | g.54902341C= | CA2138251456 | GCH1 | c.323G= (p.Gly108=) n.471G= n.106G= | |
| 14 | g.54902341C>G | CA389793440 | GCH1 | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.471G>C n.106G>C | |
| 14 | g.54902341C>T | CA120279 | GCH1 | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.471G>A n.106G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902342C>A | CA389793448 | GCH1 | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.470G>T n.105G>T | |
| 14 | g.54902342C>G | CA389793451 | GCH1 | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.470G>C n.105G>C | |
| 14 | g.54902342C>T | CA389793452 | GCH1 | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.470G>A n.105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902343C>A | CA389793455 | GCH1 | c.321G>T (p.Lys107Asn) n.469G>T n.104G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902343C= | CA2138251457 | GCH1 | c.321G= (p.Lys107=) n.469G= n.104G= | |
| 14 | g.54902343C>G | CA389793457 | GCH1 | c.321G>C (p.Lys107Asn) n.469G>C n.104G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902343C>T | CA486482422 | GCH1 | c.321G>A (p.Lys107=) n.469G>A n.104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902344T>A | CA389793461 | GCH1 | c.320A>T (p.Lys107Met) n.468A>T n.103A>T | |
| 14 | g.54902344T>C | CA389793468 | GCH1 | c.320A>G (p.Lys107Arg) n.468A>G n.103A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902344T>G | CA389793471 | GCH1 | c.320A>C (p.Lys107Thr) n.468A>C n.103A>C | |
| 14 | g.54902344T= | CA2138251458 | GCH1 | c.320A= (p.Lys107=) n.468A= n.103A= | |
| 14 | g.54902345T>A | CA389793474 | GCH1 | c.319A>T (p.Lys107Ter) n.467A>T n.102A>T | |
| 14 | g.54902345T>C | CA389793482 | GCH1 | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.467A>G n.102A>G | |
| 14 | g.54902345T>G | CA389793479 | GCH1 | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.467A>C n.102A>C | |
| 14 | g.54902346G>A | CA486482423 | GCH1 | c.318C>T (p.Thr106=) n.466C>T n.101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902346G>C | CA486482424 | GCH1 | c.318C>G (p.Thr106=) n.466C>G n.101C>G | |
| 14 | g.54902346G= | CA2138251459 | GCH1 | c.318C= (p.Thr106=) n.466C= n.101C= | |
| 14 | g.54902346G>T | CA486482425 | GCH1 | c.318C>A (p.Thr106=) n.466C>A n.101C>A | |
| 14 | g.54902347G>A | CA389793485 | GCH1 | c.317C>T (p.Thr106Ile) n.465C>T n.100C>T | |
| 14 | g.54902347G>C | CA389793490 | GCH1 | c.317C>G (p.Thr106Ser) n.465C>G n.100C>G | |
| 14 | g.54902347G>T | CA389793488 | GCH1 | c.317C>A (p.Thr106Asn) n.465C>A n.100C>A | |
| 14 | g.54902348T>A | CA389793493 | GCH1 | c.316A>T (p.Thr106Ser) n.464A>T n.99A>T | |
| 14 | g.54902348T>C | CA389793495 | GCH1 | c.316A>G (p.Thr106Ala) n.464A>G n.99A>G | |
| 14 | g.54902348T>G | CA389793500 | GCH1 | c.316A>C (p.Thr106Pro) n.464A>C n.99A>C | |
| 14 | g.54902349G>A | CA7193638 | GCH1 | c.315C>T (p.Phe105=) n.463C>T n.98C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902349G>C | CA389793504 | GCH1 | c.315C>G (p.Phe105Leu) n.463C>G n.98C>G | |
| 14 | g.54902349G= | CA2138251460 | GCH1 | c.315C= (p.Phe105=) n.463C= n.98C= | |
| 14 | g.54902349G>T | CA389793506 | GCH1 | c.315C>A (p.Phe105Leu) n.463C>A n.98C>A | |
| 14 | g.54902352_54902354dup | CA2695219323 | GCH1 | c.313_315dup (p.Phe105_Thr106insPhe) n.461_463dup n.96_98dup | |
| 14 | g.54902350A>C | CA389793510 | GCH1 | c.314T>G (p.Phe105Cys) n.462T>G n.97T>G | |
| 14 | g.54902350A>G | CA389793512 | GCH1 | c.314T>C (p.Phe105Ser) n.462T>C n.97T>C | |
| 14 | g.54902350A>T | CA389793515 | GCH1 | c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.462T>A n.97T>A | |
| 14 | g.54902351A>C | CA389793519 | GCH1 | c.313T>G (p.Phe105Val) n.461T>G n.96T>G | |
| 14 | g.54902351A>G | CA389793522 | GCH1 | c.313T>C (p.Phe105Leu) n.461T>C n.96T>C | |
| 14 | g.54902351A>T | CA389793523 | GCH1 | c.313T>A (p.Phe105Ile) n.461T>A n.96T>A | |
| 14 | g.54902352G>A | CA7193639 | GCH1 | c.312C>T (p.Phe104=) n.460C>T n.95C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902352G>C | CA389793526 | GCH1 | c.312C>G (p.Phe104Leu) n.460C>G n.95C>G | |
| 14 | g.54902352G= | CA2138251461 | GCH1 | c.312C= (p.Phe104=) n.460C= n.95C= | |
| 14 | g.54902352G>T | CA389793529 | GCH1 | c.312C>A (p.Phe104Leu) n.460C>A n.95C>A | |
| 14 | g.54902353A= | CA2138251462 | GCH1 | c.311T= (p.Phe104=) n.459T= n.94T= | |
| 14 | g.54902353A>C | CA389793534 | GCH1 | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.459T>G n.94T>G | |
| 14 | g.54902353A>G | CA389793537 | GCH1 | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.459T>C n.94T>C | |
| 14 | g.54902353A>T | CA389793539 | GCH1 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.459T>A n.94T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902354A= | CA2138251463 | GCH1 | c.310T= (p.Phe104=) n.458T= n.93T= | |
| 14 | g.54902354A>C | CA389793543 | GCH1 | c.310T>G (p.Phe104Val) n.458T>G n.93T>G | |
| 14 | g.54902354A>G | CA389793546 | GCH1 | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.458T>C n.93T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.54902354A>T | CA389793557 | GCH1 | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.458T>A n.93T>A | |
| 14 | g.54902355del | CA2695219324 | GCH1 | c.309del (p.Gln103HisfsTer15) n.457del n.92del | |
| 14 | g.54902355C>A | CA389793558 | GCH1 | c.309G>T (p.Gln103His) n.457G>T n.92G>T | |
| 14 | g.54902355C= | CA2138251464 | GCH1 | c.309G= (p.Gln103=) n.457G= n.92G= | |
| 14 | g.54902355C>G | CA389793559 | GCH1 | c.309G>C (p.Gln103His) n.457G>C n.92G>C | |
| 14 | g.54902355C>T | CA486482427 | GCH1 | c.309G>A (p.Gln103=) n.457G>A n.92G>A | dbSNP |
| 14 | g.54902356T>A | CA389793562 | GCH1 | c.308A>T (p.Gln103Leu) n.456A>T n.91A>T | |
| 14 | g.54902356T>C | CA389793563 | GCH1 | c.308A>G (p.Gln103Arg) n.456A>G n.91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902356T>G | CA389793567 | GCH1 | c.308A>C (p.Gln103Pro) n.456A>C n.91A>C | |
| 14 | g.54902356T= | CA2138251465 | GCH1 | c.308A= (p.Gln103=) n.456A= n.91A= | |
| 14 | g.54902357G>A | CA389793572 | GCH1 | c.307C>T (p.Gln103Ter) n.455C>T n.90C>T | ClinVar |
| 14 | g.54902357G>C | CA389793571 | GCH1 | c.307C>G (p.Gln103Glu) n.455C>G n.90C>G | |
| 14 | g.54902357G>T | CA389793570 | GCH1 | c.307C>A (p.Gln103Lys) n.455C>A n.90C>A | |
| 14 | g.54902358C>A | CA389793573 | GCH1 | c.306G>T (p.Met102Ile) n.454G>T n.89G>T | |
| 14 | g.54902358C>G | CA389793575 | GCH1 | c.306G>C (p.Met102Ile) n.454G>C n.89G>C | |
| 14 | g.54902358C>T | CA389793578 | GCH1 | c.306G>A (p.Met102Ile) n.454G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902359A>C | CA389793580 | GCH1 | c.305T>G (p.Met102Arg) n.453T>G n.88T>G | |
| 14 | g.54902359A>G | CA389793583 | GCH1 | c.305T>C (p.Met102Thr) n.453T>C n.88T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902359A>T | CA389793584 | GCH1 | c.305T>A (p.Met102Lys) n.453T>A n.88T>A | |
| 14 | g.54902360T>A | CA389793586 | GCH1 | c.304A>T (p.Met102Leu) n.452A>T n.87A>T | |
| 14 | g.54902360T>C | CA389793590 | GCH1 | c.304A>G (p.Met102Val) n.452A>G n.87A>G | |
| 14 | g.54902360T>G | CA389793593 | GCH1 | c.304A>C (p.Met102Leu) n.452A>C n.87A>C | |
| 14 | g.54902361G>A | CA7193640 | GCH1 | c.303C>T (p.Ala101=) n.451C>T n.86C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902361G>C | CA486482428 | GCH1 | c.303C>G (p.Ala101=) n.451C>G n.86C>G | |
| 14 | g.54902361G= | CA2138251466 | GCH1 | c.303C= (p.Ala101=) n.451C= n.86C= | |
| 14 | g.54902361G>T | CA486482429 | GCH1 | c.303C>A (p.Ala101=) n.451C>A n.86C>A | gnomAD v4 |