Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.5488130C>A | CA2547880105 | NTF3 | c.19-6064C>A (n.19-6064C>A) n.232-18435C>A n.209-6064C>A c.-21-6064C>A (n.-21-6064C>A) | |
12 | g.5488130C= | CA2013631908 | NTF3 | c.19-6064C= (n.19-6064C=) n.232-18435C= n.209-6064C= c.-21-6064C= (n.-21-6064C=) | |
12 | g.5488130C>T | CA2013631909 | NTF3 | c.19-6064C>T (n.19-6064C>T) n.232-18435C>T n.209-6064C>T c.-21-6064C>T (n.-21-6064C>T) | dbSNP |
12 | g.5488133T>C | CA231871881 | NTF3 | c.19-6061T>C (n.19-6061T>C) n.232-18432T>C n.209-6061T>C c.-21-6061T>C (n.-21-6061T>C) | dbSNP |
12 | g.5488133T= | CA2013631910 | NTF3 | c.19-6061T= (n.19-6061T=) n.232-18432T= n.209-6061T= c.-21-6061T= (n.-21-6061T=) | |
12 | g.5488135A= | CA2013631911 | NTF3 | c.19-6059A= (n.19-6059A=) n.232-18430A= n.209-6059A= c.-21-6059A= (n.-21-6059A=) | |
12 | g.5488135A>G | CA690025404 | NTF3 | c.19-6059A>G (n.19-6059A>G) n.232-18430A>G n.209-6059A>G c.-21-6059A>G (n.-21-6059A>G) | dbSNP |
12 | g.5488138C>A | CA2794393056 | NTF3 | c.19-6056C>A (n.19-6056C>A) n.232-18427C>A n.209-6056C>A c.-21-6056C>A (n.-21-6056C>A) | |
12 | g.5488141T>C | CA231871884 | NTF3 | c.19-6053T>C (n.19-6053T>C) n.232-18424T>C n.209-6053T>C c.-21-6053T>C (n.-21-6053T>C) | dbSNP |
12 | g.5488141T= | CA2013631912 | NTF3 | c.19-6053T= (n.19-6053T=) n.232-18424T= n.209-6053T= c.-21-6053T= (n.-21-6053T=) | |
12 | g.5488145G>A | CA944292187 | NTF3 | c.19-6049G>A (n.19-6049G>A) n.232-18420G>A n.209-6049G>A c.-21-6049G>A (n.-21-6049G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488145G= | CA2013631913 | NTF3 | c.19-6049G= (n.19-6049G=) n.232-18420G= n.209-6049G= c.-21-6049G= (n.-21-6049G=) | |
12 | g.5488146C= | CA2013631914 | NTF3 | c.19-6048C= (n.19-6048C=) n.232-18419C= n.209-6048C= c.-21-6048C= (n.-21-6048C=) | |
12 | g.5488146C>G | CA231871886 | NTF3 | c.19-6048C>G (n.19-6048C>G) n.232-18419C>G n.209-6048C>G c.-21-6048C>G (n.-21-6048C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488146C>T | CA603071655 | NTF3 | c.19-6048C>T (n.19-6048C>T) n.232-18419C>T n.209-6048C>T c.-21-6048C>T (n.-21-6048C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488150G>A | CA2013631916 | NTF3 | c.19-6044G>A (n.19-6044G>A) n.232-18415G>A n.209-6044G>A c.-21-6044G>A (n.-21-6044G>A) | dbSNP |
12 | g.5488150G= | CA2013631915 | NTF3 | c.19-6044G= (n.19-6044G=) n.232-18415G= n.209-6044G= c.-21-6044G= (n.-21-6044G=) | |
12 | g.5488150G>T | CA2725336862 | NTF3 | c.19-6044G>T (n.19-6044G>T) n.232-18415G>T n.209-6044G>T c.-21-6044G>T (n.-21-6044G>T) | dbSNP |
12 | g.5488150_5488151delinsGC | CA2013631917 | NTF3 | c.19-6044_19-6043delinsGC (n.19-6044_19-6043delinsGC) n.232-18415_232-18414delinsGC n.209-6044_209-6043delinsGC c.-21-6044_-21-6043delinsGC (n.-21-6044_-21-6043delinsGC) | |
12 | g.5488152del | CA2013631918 | NTF3 | c.19-6042del (n.19-6042del) n.232-18413del n.209-6042del c.-21-6042del (n.-21-6042del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488155G>A | CA2013631919 | NTF3 | c.19-6039G>A (n.19-6039G>A) n.232-18410G>A n.209-6039G>A c.-21-6039G>A (n.-21-6039G>A) | dbSNP |
12 | g.5488155G= | CA2013631920 | NTF3 | c.19-6039G= (n.19-6039G=) n.232-18410G= n.209-6039G= c.-21-6039G= (n.-21-6039G=) | |
12 | g.5488158_5488159delinsAC | CA2013631921 | NTF3 | c.19-6036_19-6035delinsAC (n.19-6036_19-6035delinsAC) n.232-18407_232-18406delinsAC n.209-6036_209-6035delinsAC c.-21-6036_-21-6035delinsAC (n.-21-6036_-21-6035delinsAC) | |
12 | g.5488163del | CA2013631922 | NTF3 | c.19-6031del (n.19-6031del) n.232-18402del n.209-6031del c.-21-6031del (n.-21-6031del) | dbSNP |
12 | g.5488160C= | CA2013631923 | NTF3 | c.19-6034C= (n.19-6034C=) n.232-18405C= n.209-6034C= c.-21-6034C= (n.-21-6034C=) | |
12 | g.5488160C>T | CA690025418 | NTF3 | c.19-6034C>T (n.19-6034C>T) n.232-18405C>T n.209-6034C>T c.-21-6034C>T (n.-21-6034C>T) | dbSNP |
12 | g.5488162C>T | CA2725456366 | NTF3 | c.19-6032C>T (n.19-6032C>T) n.232-18403C>T n.209-6032C>T c.-21-6032C>T (n.-21-6032C>T) | dbSNP |
12 | g.5488166C= | CA2013631924 | NTF3 | c.19-6028C= (n.19-6028C=) n.232-18399C= n.209-6028C= c.-21-6028C= (n.-21-6028C=) | |
12 | g.5488166C>T | CA690025420 | NTF3 | c.19-6028C>T (n.19-6028C>T) n.232-18399C>T n.209-6028C>T c.-21-6028C>T (n.-21-6028C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488167C= | CA2013631925 | NTF3 | c.19-6027C= (n.19-6027C=) n.232-18398C= n.209-6027C= c.-21-6027C= (n.-21-6027C=) | |
12 | g.5488167C>G | CA603071656 | NTF3 | c.19-6027C>G (n.19-6027C>G) n.232-18398C>G n.209-6027C>G c.-21-6027C>G (n.-21-6027C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488171A>C | CA658794469 | NTF3 | c.19-6023A>C (n.19-6023A>C) n.232-18394A>C n.209-6023A>C c.-21-6023A>C (n.-21-6023A>C) | |
12 | g.5488173C= | CA2013631926 | NTF3 | c.19-6021C= (n.19-6021C=) n.232-18392C= n.209-6021C= c.-21-6021C= (n.-21-6021C=) | |
12 | g.5488173C>T | CA2013631927 | NTF3 | c.19-6021C>T (n.19-6021C>T) n.232-18392C>T n.209-6021C>T c.-21-6021C>T (n.-21-6021C>T) | dbSNP |
12 | g.5488174C>G | CA2559342363 | NTF3 | c.19-6020C>G (n.19-6020C>G) n.232-18391C>G n.209-6020C>G c.-21-6020C>G (n.-21-6020C>G) | |
12 | g.5488175C= | CA2013631928 | NTF3 | c.19-6019C= (n.19-6019C=) n.232-18390C= n.209-6019C= c.-21-6019C= (n.-21-6019C=) | |
12 | g.5488175C>T | CA231871888 | NTF3 | c.19-6019C>T (n.19-6019C>T) n.232-18390C>T n.209-6019C>T c.-21-6019C>T (n.-21-6019C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488177T>G | CA2013631930 | NTF3 | c.19-6017T>G (n.19-6017T>G) n.232-18388T>G n.209-6017T>G c.-21-6017T>G (n.-21-6017T>G) | dbSNP |
12 | g.5488177T= | CA2013631929 | NTF3 | c.19-6017T= (n.19-6017T=) n.232-18388T= n.209-6017T= c.-21-6017T= (n.-21-6017T=) | |
12 | g.5488180C= | CA2013631931 | NTF3 | c.19-6014C= (n.19-6014C=) n.232-18385C= n.209-6014C= c.-21-6014C= (n.-21-6014C=) | |
12 | g.5488180C>T | CA690025429 | NTF3 | c.19-6014C>T (n.19-6014C>T) n.232-18385C>T n.209-6014C>T c.-21-6014C>T (n.-21-6014C>T) | dbSNP |
12 | g.5488182A= | CA2013631932 | NTF3 | c.19-6012A= (n.19-6012A=) n.232-18383A= n.209-6012A= c.-21-6012A= (n.-21-6012A=) | |
12 | g.5488182A>G | CA2013631933 | NTF3 | c.19-6012A>G (n.19-6012A>G) n.232-18383A>G n.209-6012A>G c.-21-6012A>G (n.-21-6012A>G) | dbSNP |
12 | g.5488187T>C | CA2013631935 | NTF3 | c.19-6007T>C (n.19-6007T>C) n.232-18378T>C n.209-6007T>C c.-21-6007T>C (n.-21-6007T>C) | dbSNP |
12 | g.5488187T= | CA2013631934 | NTF3 | c.19-6007T= (n.19-6007T=) n.232-18378T= n.209-6007T= c.-21-6007T= (n.-21-6007T=) | |
12 | g.5488189C= | CA2013631937 | NTF3 | c.19-6005C= (n.19-6005C=) n.232-18376C= n.209-6005C= c.-21-6005C= (n.-21-6005C=) | |
12 | g.5488189C>T | CA2013631936 | NTF3 | c.19-6005C>T (n.19-6005C>T) n.232-18376C>T n.209-6005C>T c.-21-6005C>T (n.-21-6005C>T) | dbSNP |
12 | g.5488191_5488192insCCCCCCCCC | CA2525129090 | NTF3 | c.19-6003_19-6002insCCCCCCCCC (n.19-6003_19-6002insCCCCCCCCC) n.232-18374_232-18373insCCCCCCCCC n.209-6003_209-6002insCCCCCCCCC c.-21-6003_-21-6002insCCCCCCCCC (n.-21-6003_-21-6002insCCCCCCCCC) | |
12 | g.5488190C= | CA2013631938 | NTF3 | c.19-6004C= (n.19-6004C=) n.232-18375C= n.209-6004C= c.-21-6004C= (n.-21-6004C=) | |
12 | g.5488190C>T | CA690025435 | NTF3 | c.19-6004C>T (n.19-6004C>T) n.232-18375C>T n.209-6004C>T c.-21-6004C>T (n.-21-6004C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488193C= | CA2013631939 | NTF3 | c.19-6001C= (n.19-6001C=) n.232-18372C= n.209-6001C= c.-21-6001C= (n.-21-6001C=) | |
12 | g.5488193C>T | CA231871892 | NTF3 | c.19-6001C>T (n.19-6001C>T) n.232-18372C>T n.209-6001C>T c.-21-6001C>T (n.-21-6001C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488195C= | CA2013631940 | NTF3 | c.19-5999C= (n.19-5999C=) n.232-18370C= n.209-5999C= c.-21-5999C= (n.-21-5999C=) | |
12 | g.5488195C>G | CA2013631941 | NTF3 | c.19-5999C>G (n.19-5999C>G) n.232-18370C>G n.209-5999C>G c.-21-5999C>G (n.-21-5999C>G) | dbSNP |
12 | g.5488196T>C | CA231871897 | NTF3 | c.19-5998T>C (n.19-5998T>C) n.232-18369T>C n.209-5998T>C c.-21-5998T>C (n.-21-5998T>C) | dbSNP |
12 | g.5488196T= | CA2013631942 | NTF3 | c.19-5998T= (n.19-5998T=) n.232-18369T= n.209-5998T= c.-21-5998T= (n.-21-5998T=) | |
12 | g.5488198G>A | CA2013631944 | NTF3 | c.19-5996G>A (n.19-5996G>A) n.232-18367G>A n.209-5996G>A c.-21-5996G>A (n.-21-5996G>A) | dbSNP |
12 | g.5488198G= | CA2013631943 | NTF3 | c.19-5996G= (n.19-5996G=) n.232-18367G= n.209-5996G= c.-21-5996G= (n.-21-5996G=) | |
12 | g.5488198_5488199delinsGT | CA2013631945 | NTF3 | c.19-5996_19-5995delinsGT (n.19-5996_19-5995delinsGT) n.232-18367_232-18366delinsGT n.209-5996_209-5995delinsGT c.-21-5996_-21-5995delinsGT (n.-21-5996_-21-5995delinsGT) | |
12 | g.5488200del | CA690025441 | NTF3 | c.19-5994del (n.19-5994del) n.232-18365del n.209-5994del c.-21-5994del (n.-21-5994del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488202G= | CA2013631946 | NTF3 | c.19-5992G= (n.19-5992G=) n.232-18363G= n.209-5992G= c.-21-5992G= (n.-21-5992G=) | |
12 | g.5488206dup | CA2013631947 | NTF3 | c.19-5988dup (n.19-5988dup) n.232-18359dup n.209-5988dup c.-21-5988dup (n.-21-5988dup) | dbSNP |
12 | g.5488207G>A | CA231871901 | NTF3 | c.19-5987G>A (n.19-5987G>A) n.232-18358G>A n.209-5987G>A c.-21-5987G>A (n.-21-5987G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488207G= | CA2013631948 | NTF3 | c.19-5987G= (n.19-5987G=) n.232-18358G= n.209-5987G= c.-21-5987G= (n.-21-5987G=) | |
12 | g.5488208G>A | CA944292200 | NTF3 | c.19-5986G>A (n.19-5986G>A) n.232-18357G>A n.209-5986G>A c.-21-5986G>A (n.-21-5986G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488208G= | CA2013631949 | NTF3 | c.19-5986G= (n.19-5986G=) n.232-18357G= n.209-5986G= c.-21-5986G= (n.-21-5986G=) | |
12 | g.5488211C>A | CA231871905 | NTF3 | c.19-5983C>A (n.19-5983C>A) n.232-18354C>A n.209-5983C>A c.-21-5983C>A (n.-21-5983C>A) | dbSNP |
12 | g.5488211C= | CA2013631950 | NTF3 | c.19-5983C= (n.19-5983C=) n.232-18354C= n.209-5983C= c.-21-5983C= (n.-21-5983C=) | |
12 | g.5488214T>C | CA231871907 | NTF3 | c.19-5980T>C (n.19-5980T>C) n.232-18351T>C n.209-5980T>C c.-21-5980T>C (n.-21-5980T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488214T= | CA2013631951 | NTF3 | c.19-5980T= (n.19-5980T=) n.232-18351T= n.209-5980T= c.-21-5980T= (n.-21-5980T=) | |
12 | g.5488215T>A | CA2013631954 | NTF3 | c.19-5979T>A (n.19-5979T>A) n.232-18350T>A n.209-5979T>A c.-21-5979T>A (n.-21-5979T>A) | dbSNP |
12 | g.5488215T>C | CA13612272 | NTF3 | c.19-5979T>C (n.19-5979T>C) n.232-18350T>C n.209-5979T>C c.-21-5979T>C (n.-21-5979T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488215T>G | CA2013631953 | NTF3 | c.19-5979T>G (n.19-5979T>G) n.232-18350T>G n.209-5979T>G c.-21-5979T>G (n.-21-5979T>G) | dbSNP |
12 | g.5488215T= | CA2013631952 | NTF3 | c.19-5979T= (n.19-5979T=) n.232-18350T= n.209-5979T= c.-21-5979T= (n.-21-5979T=) | |
12 | g.5488216G>A | CA690025453 | NTF3 | c.19-5978G>A (n.19-5978G>A) n.232-18349G>A n.209-5978G>A c.-21-5978G>A (n.-21-5978G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488216G= | CA2013631955 | NTF3 | c.19-5978G= (n.19-5978G=) n.232-18349G= n.209-5978G= c.-21-5978G= (n.-21-5978G=) | |
12 | g.5488216_5488217delinsGT | CA2013631956 | NTF3 | c.19-5978_19-5977delinsGT (n.19-5978_19-5977delinsGT) n.232-18349_232-18348delinsGT n.209-5978_209-5977delinsGT c.-21-5978_-21-5977delinsGT (n.-21-5978_-21-5977delinsGT) | |
12 | g.5488217del | CA2013631957 | NTF3 | c.19-5977del (n.19-5977del) n.232-18348del n.209-5977del c.-21-5977del (n.-21-5977del) | dbSNP |
12 | g.5488217T>C | CA2794393058 | NTF3 | c.19-5977T>C (n.19-5977T>C) n.232-18348T>C n.209-5977T>C c.-21-5977T>C (n.-21-5977T>C) | |
12 | g.5488219A>C | CA2725456446 | NTF3 | c.19-5975A>C (n.19-5975A>C) n.232-18346A>C n.209-5975A>C c.-21-5975A>C (n.-21-5975A>C) | dbSNP |
12 | g.5488220C= | CA2013631958 | NTF3 | c.19-5974C= (n.19-5974C=) n.232-18345C= n.209-5974C= c.-21-5974C= (n.-21-5974C=) | |
12 | g.5488220C>T | CA944292214 | NTF3 | c.19-5974C>T (n.19-5974C>T) n.232-18345C>T n.209-5974C>T c.-21-5974C>T (n.-21-5974C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488224A>G | CA2725456557 | NTF3 | c.19-5970A>G (n.19-5970A>G) n.232-18341A>G n.209-5970A>G c.-21-5970A>G (n.-21-5970A>G) | dbSNP |
12 | g.5488227G>A | CA944292216 | NTF3 | c.19-5967G>A (n.19-5967G>A) n.232-18338G>A n.209-5967G>A c.-21-5967G>A (n.-21-5967G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5488227G= | CA2013631959 | NTF3 | c.19-5967G= (n.19-5967G=) n.232-18338G= n.209-5967G= c.-21-5967G= (n.-21-5967G=) | |
12 | g.5488229G>A | CA690025460 | NTF3 | c.19-5965G>A (n.19-5965G>A) n.232-18336G>A n.209-5965G>A c.-21-5965G>A (n.-21-5965G>A) | dbSNP |
12 | g.5488229G= | CA2013631960 | NTF3 | c.19-5965G= (n.19-5965G=) n.232-18336G= n.209-5965G= c.-21-5965G= (n.-21-5965G=) |