Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54865397_54865401delCA2575532581GCH1c.383_387del (p.Glu128GlyfsTer13)
n.531_535del
n.166_170del
c.89_93del (p.Glu30GlyfsTer13)
14g.54865400T>ACA389790181GCH1c.380A>T (p.Asp127Val)
n.528A>T
n.163A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
14g.54865400T>CCA389790183GCH1c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.528A>G
n.163A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
 gnomAD v4
14g.54865400T>GCA389790184GCH1c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.528A>C
n.163A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
14g.54865401C>ACA389790186GCH1c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.527G>T
n.162G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
14g.54865401C>GCA389790188GCH1c.379G>C (p.Asp127His)
n.527G>C
n.162G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
14g.54865401C>TCA389790189GCH1c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.527G>A
n.162G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
14g.54865402A>CCA389790191GCH1c.378T>G (p.His126Gln)
n.526T>G
n.161T>G
c.84T>G (p.His28Gln)
14g.54865402A>GCA486483065GCH1c.378T>C (p.His126=)
n.526T>C
n.161T>C
c.84T>C (p.His28=)
14g.54865402A>TCA389790192GCH1c.378T>A (p.His126Gln)
n.526T>A
n.161T>A
c.84T>A (p.His28Gln)
14g.54865403T>ACA389790194GCH1c.377A>T (p.His126Leu)
n.525A>T
n.160A>T
c.83A>T (p.His28Leu)
 gnomAD v4
14g.54865403T>CCA389790197GCH1c.377A>G (p.His126Arg)
n.525A>G
n.160A>G
c.83A>G (p.His28Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865403T>GCA389790196GCH1c.377A>C (p.His126Pro)
n.525A>C
n.160A>C
c.83A>C (p.His28Pro)
14g.54865403T=CA2138227964GCH1c.377A= (p.His126=)
n.525A=
n.160A=
c.83A= (p.His28=)
14g.54865404G>ACA389790199GCH1c.376C>T (p.His126Tyr)
n.524C>T
n.159C>T
c.82C>T (p.His28Tyr)
14g.54865404G>CCA389790200GCH1c.376C>G (p.His126Asp)
n.524C>G
n.159C>G
c.82C>G (p.His28Asp)
14g.54865404G>TCA389790202GCH1c.376C>A (p.His126Asn)
n.524C>A
n.159C>A
c.82C>A (p.His28Asn)
 gnomAD v4
14g.54865405A>CCA389790203GCH1c.375T>G (p.Asp125Glu)
n.523T>G
n.158T>G
c.81T>G (p.Asp27Glu)
14g.54865405A>GCA486483066GCH1c.375T>C (p.Asp125=)
n.523T>C
n.158T>C
c.81T>C (p.Asp27=)
 gnomAD v4
14g.54865405A>TCA389790205GCH1c.375T>A (p.Asp125Glu)
n.523T>A
n.158T>A
c.81T>A (p.Asp27Glu)
14g.54865406T>ACA389790206GCH1c.374A>T (p.Asp125Val)
n.522A>T
n.157A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
14g.54865406T>CCA389790208GCH1c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.522A>G
n.157A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
 gnomAD v4
14g.54865406T>GCA389790209GCH1c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.522A>C
n.157A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
14g.54865407C>ACA389790211GCH1c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.521G>T
n.156G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
14g.54865407C>GCA389790213GCH1c.373G>C (p.Asp125His)
n.521G>C
n.156G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
14g.54865407C>TCA389790214GCH1c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.521G>A
n.156G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
 gnomAD v4
14g.54865408T>ACA389790218GCH1c.372A>T (p.Glu124Asp)
n.520A>T
n.155A>T
c.78A>T (p.Glu26Asp)
14g.54865408T>CCA486483067GCH1c.372A>G (p.Glu124=)
n.520A>G
n.155A>G
c.78A>G (p.Glu26=)
 gnomAD v4
14g.54865408T>GCA389790216GCH1c.372A>C (p.Glu124Asp)
n.520A>C
n.155A>C
c.78A>C (p.Glu26Asp)
14g.54865409T>ACA389790220GCH1c.371A>T (p.Glu124Val)
n.519A>T
n.154A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
14g.54865409T>CCA389790222GCH1c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.519A>G
n.154A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
 gnomAD v4
14g.54865409T>GCA389790221GCH1c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.519A>C
n.154A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
14g.54865410C>ACA389790223GCH1c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.518G>T
n.153G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
14g.54865410C>GCA389790227GCH1c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.518G>C
n.153G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
14g.54865410C>TCA389790225GCH1c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.518G>A
n.153G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
14g.54865411A>CCA389790229GCH1c.369T>G (p.Asp123Glu)
n.517T>G
n.152T>G
c.75T>G (p.Asp25Glu)
14g.54865411A>GCA486483068GCH1c.369T>C (p.Asp123=)
n.517T>C
n.152T>C
c.75T>C (p.Asp25=)
 ClinVar
14g.54865411A>TCA389790230GCH1c.369T>A (p.Asp123Glu)
n.517T>A
n.152T>A
c.75T>A (p.Asp25Glu)
14g.54865412T>ACA389790232GCH1c.368A>T (p.Asp123Val)
n.516A>T
n.151A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
14g.54865412T>CCA389790234GCH1c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.516A>G
n.151A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865412T>GCA389790235GCH1c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.516A>C
n.151A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
14g.54865412T=CA2138227965GCH1c.368A= (p.Asp123=)
n.516A=
n.151A=
c.74A= (p.Asp25=)
14g.54865413C>ACA389790237GCH1c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.515G>T
n.150G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
14g.54865413C>GCA389790238GCH1c.367G>C (p.Asp123His)
n.515G>C
n.150G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
 COSMIC
14g.54865413C>TCA389790240GCH1c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.515G>A
n.150G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
 ClinVar dbSNP
14g.54865414A>CCA389790241GCH1c.366T>G (p.Phe122Leu)
n.514T>G
n.149T>G
c.72T>G (p.Phe24Leu)
 ClinVar dbSNP
14g.54865414A>GCA486483069GCH1c.366T>C (p.Phe122=)
n.514T>C
n.149T>C
c.72T>C (p.Phe24=)
 gnomAD v4
14g.54865414A>TCA389790242GCH1c.366T>A (p.Phe122Leu)
n.514T>A
n.149T>A
c.72T>A (p.Phe24Leu)
14g.54865415A>CCA389790243GCH1c.365T>G (p.Phe122Cys)
n.513T>G
n.148T>G
c.71T>G (p.Phe24Cys)
14g.54865415A>GCA389790244GCH1c.365T>C (p.Phe122Ser)
n.513T>C
n.148T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
 gnomAD v4
14g.54865415A>TCA389790245GCH1c.365T>A (p.Phe122Tyr)
n.513T>A
n.148T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
14g.54865416A>CCA389790251GCH1c.364T>G (p.Phe122Val)
n.512T>G
n.147T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
14g.54865416A>GCA389790249GCH1c.364T>C (p.Phe122Leu)
n.512T>C
n.147T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
 gnomAD v4
14g.54865416A>TCA389790247GCH1c.364T>A (p.Phe122Ile)
n.512T>A
n.147T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
14g.54865417T>ACA486483070GCH1c.363A>T (p.Ile121=)
n.511A>T
n.146A>T
c.69A>T (p.Ile23=)
14g.54865417T>CCA389790252GCH1c.363A>G (p.Ile121Met)
n.511A>G
n.146A>G
c.69A>G (p.Ile23Met)
 gnomAD v4
14g.54865417T>GCA486483071GCH1c.363A>C (p.Ile121=)
n.511A>C
n.146A>C
c.69A>C (p.Ile23=)
14g.54865418A>CCA389790255GCH1c.362T>G (p.Ile121Arg)
n.510T>G
n.145T>G
c.68T>G (p.Ile23Arg)
14g.54865418A>GCA389790257GCH1c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.510T>C
n.145T>C
c.68T>C (p.Ile23Thr)
 gnomAD v4
14g.54865418A>TCA389790258GCH1c.362T>A (p.Ile121Lys)
n.510T>A
n.145T>A
c.68T>A (p.Ile23Lys)
14g.54865419T>ACA389790259GCH1c.361A>T (p.Ile121Leu)
n.509A>T
n.144A>T
c.67A>T (p.Ile23Leu)
14g.54865419T>CCA389790261GCH1c.361A>G (p.Ile121Val)
n.509A>G
n.144A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865419T>GCA389790263GCH1c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.509A>C
n.144A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
14g.54865419T=CA2138227966GCH1c.361A= (p.Ile121=)
n.509A=
n.144A=
c.67A= (p.Ile23=)
14g.54865420A=CA2138227967GCH1c.360T= (p.Ala120=)
n.508T=
n.143T=
c.66T= (p.Ala22=)
14g.54865420A>CCA486483072GCH1c.360T>G (p.Ala120=)
n.508T>G
n.143T>G
c.66T>G (p.Ala22=)
14g.54865420A>GCA486483073GCH1c.360T>C (p.Ala120=)
n.508T>C
n.143T>C
c.66T>C (p.Ala22=)
 gnomAD v4
14g.54865420A>TCA7193605GCH1c.360T>A (p.Ala120=)
n.508T>A
n.143T>A
c.66T>A (p.Ala22=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865421G>ACA389790265GCH1c.359C>T (p.Ala120Val)
n.507C>T
n.142C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
 gnomAD v4
14g.54865421G>CCA389790266GCH1c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.507C>G
n.142C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
 gnomAD v4
14g.54865421G>TCA389790268GCH1c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.507C>A
n.142C>A
c.65C>A (p.Ala22Asp)
 gnomAD v4
14g.54865422C>ACA389790270GCH1c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.506G>T
n.141G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
14g.54865422C>GCA389790271GCH1c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.506G>C
n.141G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
14g.54865422C>TCA389790272GCH1c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.506G>A
n.141G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
 gnomAD v4
14g.54865423A=CA2138227968GCH1c.357T= (p.Asp119=)
n.505T=
n.140T=
c.63T= (p.Asp21=)
14g.54865423A>CCA389790276GCH1c.357T>G (p.Asp119Glu)
n.505T>G
n.140T>G
c.63T>G (p.Asp21Glu)
14g.54865423A>GCA7193606GCH1c.357T>C (p.Asp119=)
n.505T>C
n.140T>C
c.63T>C (p.Asp21=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865423A>TCA389790273GCH1c.357T>A (p.Asp119Glu)
n.505T>A
n.140T>A
c.63T>A (p.Asp21Glu)
14g.54865424T>ACA389790278GCH1c.356A>T (p.Asp119Val)
n.504A>T
n.139A>T
c.62A>T (p.Asp21Val)
14g.54865424T>CCA389790280GCH1c.356A>G (p.Asp119Gly)
n.504A>G
n.139A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
14g.54865424T>GCA389790282GCH1c.356A>C (p.Asp119Ala)
n.504A>C
n.139A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
14g.54865425C>ACA389790284GCH1c.355G>T (p.Asp119Tyr)
n.503G>T
n.138G>T
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865425C=CA2138227969GCH1c.355G= (p.Asp119=)
n.503G=
n.138G=
c.61G= (p.Asp21=)
14g.54865425C>GCA389790285GCH1c.355G>C (p.Asp119His)
n.503G>C
n.138G>C
c.61G>C (p.Asp21His)
14g.54865425C>TCA389790287GCH1c.355G>A (p.Asp119Asn)
n.503G>A
n.138G>A
c.61G>A (p.Asp21Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.54865426G>ACA7193607GCH1c.354C>T (p.Asn118=)
n.502C>T
n.137C>T
c.60C>T (p.Asn20=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865426G>CCA389790289GCH1c.354C>G (p.Asn118Lys)
n.502C>G
n.137C>G
c.60C>G (p.Asn20Lys)
14g.54865426G=CA2138227970GCH1c.354C= (p.Asn118=)
n.502C=
n.137C=
c.60C= (p.Asn20=)
14g.54865426G>TCA389790290GCH1c.354C>A (p.Asn118Lys)
n.502C>A
n.137C>A
c.60C>A (p.Asn20Lys)
 gnomAD v4
14g.54865427T>ACA389790292GCH1c.353A>T (p.Asn118Ile)
n.501A>T
n.136A>T
c.59A>T (p.Asn20Ile)
14g.54865427T>CCA389790294GCH1c.353A>G (p.Asn118Ser)
n.501A>G
n.136A>G
c.59A>G (p.Asn20Ser)
 gnomAD v4
14g.54865427T>GCA389790296GCH1c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.501A>C
n.136A>C
c.59A>C (p.Asn20Thr)
14g.54865429delCA658795333GCH1c.353del (p.Asn118ThrfsTer13)
n.501del
n.136del
c.59del (p.Asn20ThrfsTer13)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54865428T>ACA389790300GCH1c.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.500A>T
n.135A>T
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
14g.54865428T>CCA389790299GCH1c.352A>G (p.Asn118Asp)
n.500A>G
n.135A>G
c.58A>G (p.Asn20Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865428T>GCA389790297GCH1c.352A>C (p.Asn118His)
n.500A>C
n.135A>C
c.58A>C (p.Asn20His)
14g.54865428T=CA2138227971GCH1c.352A= (p.Asn118=)
n.500A=
n.135A=
c.58A= (p.Asn20=)
14g.54865429T>ACA486483077GCH1c.351A>T (p.Leu117=)
n.499A>T
n.134A>T
c.57A>T (p.Leu19=)
14g.54865429T>CCA486483076GCH1c.351A>G (p.Leu117=)
n.499A>G
n.134A>G
c.57A>G (p.Leu19=)
 gnomAD v4
14g.54865429T>GCA486483075GCH1c.351A>C (p.Leu117=)
n.499A>C
n.134A>C
c.57A>C (p.Leu19=)
 ClinVar
14g.54865430A>CCA389790302GCH1c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.498T>G
n.133T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
14g.54865430A>GCA389790304GCH1c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.498T>C
n.133T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
 gnomAD v4
14g.54865430A>TCA389790305GCH1c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.498T>A
n.133T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
 gnomAD v4
14g.54865431G>ACA486483078GCH1c.349C>T (p.Leu117=)
n.497C>T
n.132C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865431G>CCA389790307GCH1c.349C>G (p.Leu117Val)
n.497C>G
n.132C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
14g.54865431G=CA2138227972GCH1c.349C= (p.Leu117=)
n.497C=
n.132C=
c.55C= (p.Leu19=)
14g.54865431G>TCA389790309GCH1c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.497C>A
n.132C>A
c.55C>A (p.Leu19Ile)
 gnomAD v4
14g.54865432G>ACA486483079GCH1c.348C>T (p.Val116=)
n.496C>T
n.131C>T
c.54C>T (p.Val18=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865432G>CCA486483080GCH1c.348C>G (p.Val116=)
n.496C>G
n.131C>G
c.54C>G (p.Val18=)
14g.54865432G=CA2138227973GCH1c.348C= (p.Val116=)
n.496C=
n.131C=
c.54C= (p.Val18=)
14g.54865432G>TCA486483081GCH1c.348C>A (p.Val116=)
n.496C>A
n.131C>A
c.54C>A (p.Val18=)
 gnomAD v4
14g.54865433A>CCA389790310GCH1c.347T>G (p.Val116Gly)
n.495T>G
n.130T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
14g.54865433A>GCA389790311GCH1c.347T>C (p.Val116Ala)
n.495T>C
n.130T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
 gnomAD v4
14g.54865433A>TCA389790312GCH1c.347T>A (p.Val116Asp)
n.495T>A
n.130T>A
c.53T>A (p.Val18Asp)
14g.54865434C>ACA389790313GCH1c.346G>T (p.Val116Phe)
n.494G>T
n.129G>T
c.52G>T (p.Val18Phe)
14g.54865434C>GCA389790314GCH1c.346G>C (p.Val116Leu)
n.494G>C
n.129G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
14g.54865434C>TCA389790316GCH1c.346G>A (p.Val116Ile)
n.494G>A
n.129G>A
c.52G>A (p.Val18Ile)
 gnomAD v4
14g.54865435A>CCA389790318GCH1c.345T>G (p.Asp115Glu)
n.493T>G
n.128T>G
c.51T>G (p.Asp17Glu)
14g.54865435A>GCA486483082GCH1c.345T>C (p.Asp115=)
n.493T>C
n.128T>C
c.51T>C (p.Asp17=)
 gnomAD v4
14g.54865435A>TCA389790320GCH1c.345T>A (p.Asp115Glu)
n.493T>A
n.128T>A
c.51T>A (p.Asp17Glu)
 COSMIC
14g.54865436T>ACA389790323GCH1c.344A>T (p.Asp115Val)
n.492A>T
n.127A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
14g.54865436T>CCA389790324GCH1c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.492A>G
n.127A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
 gnomAD v4
14g.54865436T>GCA389790322GCH1c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.492A>C
n.127A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
14g.54865437C>ACA389790326GCH1c.344-1G>T (n.344-1G>T)
n.492-1G>T
n.127-1G>T
c.50-1G>T (n.50-1G>T)
14g.54865437C=CA2138227974GCH1c.344-1G= (n.344-1G=)
n.492-1G=
n.127-1G=
c.50-1G= (n.50-1G=)
14g.54865437C>GCA389790329GCH1c.344-1G>C (n.344-1G>C)
n.492-1G>C
n.127-1G>C
c.50-1G>C (n.50-1G>C)
 ClinVar dbSNP
14g.54865437C>TCA389790328GCH1c.344-1G>A (n.344-1G>A)
n.492-1G>A
n.127-1G>A
c.50-1G>A (n.50-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54865438T>ACA389790331GCH1c.344-2A>T (n.344-2A>T)
n.492-2A>T
n.127-2A>T
c.50-2A>T (n.50-2A>T)
 gnomAD v4
14g.54865438T>CCA389790333GCH1c.344-2A>G (n.344-2A>G)
n.492-2A>G
n.127-2A>G
c.50-2A>G (n.50-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54865438T>GCA389790335GCH1c.344-2A>C (n.344-2A>C)
n.492-2A>C
n.127-2A>C
c.50-2A>C (n.50-2A>C)
14g.54865439G>ACA2624944569GCH1c.344-3C>T (n.344-3C>T)
n.492-3C>T
n.127-3C>T
c.50-3C>T (n.50-3C>T)
 gnomAD v4
14g.54865439G>CCA916083373GCH1c.344-3C>G (n.344-3C>G)
n.492-3C>G
n.127-3C>G
c.50-3C>G (n.50-3C>G)
 ClinVar dbSNP
14g.54865439G=CA2138227975GCH1c.344-3C= (n.344-3C=)
n.492-3C=
n.127-3C=
c.50-3C= (n.50-3C=)
14g.54865439G>TCA2624944570GCH1c.344-3C>A (n.344-3C>A)
n.492-3C>A
n.127-3C>A
c.50-3C>A (n.50-3C>A)
 gnomAD v4
14g.54865440A>GCA2624944571GCH1c.344-4T>C (n.344-4T>C)
n.492-4T>C
n.127-4T>C
c.50-4T>C (n.50-4T>C)
 gnomAD v4
14g.54865441A=CA2138227976GCH1c.344-5T= (n.344-5T=)
n.492-5T=
n.127-5T=
c.50-5T= (n.50-5T=)
14g.54865441A>CCA2695219320GCH1c.344-5T>G (n.344-5T>G)
n.492-5T>G
n.127-5T>G
c.50-5T>G (n.50-5T>G)
14g.54865441A>GCA614286152GCH1c.344-5T>C (n.344-5T>C)
n.492-5T>C
n.127-5T>C
c.50-5T>C (n.50-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865441A>TCA2695219319GCH1c.344-5T>A (n.344-5T>A)
n.492-5T>A
n.127-5T>A
c.50-5T>A (n.50-5T>A)
14g.54865442A=CA2138227977GCH1c.344-6T= (n.344-6T=)
n.492-6T=
n.127-6T=
c.50-6T= (n.50-6T=)
14g.54865442A>GCA2624944572GCH1c.344-6T>C (n.344-6T>C)
n.492-6T>C
n.127-6T>C
c.50-6T>C (n.50-6T>C)
 gnomAD v4
14g.54865442A>TCA614286154GCH1c.344-6T>A (n.344-6T>A)
n.492-6T>A
n.127-6T>A
c.50-6T>A (n.50-6T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865443T>CCA2624944573GCH1c.344-7A>G (n.344-7A>G)
n.492-7A>G
n.127-7A>G
c.50-7A>G (n.50-7A>G)
 gnomAD v4
14g.54865443_54865444insGGTCTCCTGGTAGCCCTTGGTGAAGAACTGCA2624944574GCH1c.344-8_344-7insCAGTTCTTCACCAAGGGCTACCAGGAGACC (n.344-8_344-7insCAGTTCTTCACCAAGGGCTACCAGGAGACC)
n.492-8_492-7insCAGTTCTTCACCAAGGGCTACCAGGAGACC
n.127-8_127-7insCAGTTCTTCACCAAGGGCTACCAGGAGACC
c.50-8_50-7insCAGTTCTTCACCAAGGGCTACCAGGAGACC (n.50-8_50-7insCAGTTCTTCACCAAGGGCTACCAGGAGACC)
 gnomAD v4
14g.54865443_54865444insGGTCTCCTGGTAGCCCTTGGTGAAGAACTGCATGGCCA2624944576GCH1c.344-8_344-7insGCCATGCAGTTCTTCACCAAGGGCTACCAGGAGACC (n.344-8_344-7insGCCATGCAGTTCTTCACCAAGGGCTACCAGGAGACC)
n.492-8_492-7insGCCATGCAGTTCTTCACCAAGGGCTACCAGGAGACC
n.127-8_127-7insGCCATGCAGTTCTTCACCAAGGGCTACCAGGAGACC
c.50-8_50-7insGCCATGCAGTTCTTCACCAAGGGCTACCAGGAGACC (n.50-8_50-7insGCCATGCAGTTCTTCACCAAGGGCTACCAGGAGACC)
 gnomAD v4
14g.54865444C=CA2138227978GCH1c.344-8G= (n.344-8G=)
n.492-8G=
n.127-8G=
c.50-8G= (n.50-8G=)
14g.54865444C>TCA2138227979GCH1c.344-8G>A (n.344-8G>A)
n.492-8G>A
n.127-8G>A
c.50-8G>A (n.50-8G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865445delCA2740097086GCH1c.344-9del (n.344-9del)
n.492-9del
n.127-9del
c.50-9del (n.50-9del)
 ClinVar
14g.54865445A>CCA2624944577GCH1c.344-9T>G (n.344-9T>G)
n.492-9T>G
n.127-9T>G
c.50-9T>G (n.50-9T>G)
 gnomAD v4
14g.54865445A>GCA2624944578GCH1c.344-9T>C (n.344-9T>C)
n.492-9T>C
n.127-9T>C
c.50-9T>C (n.50-9T>C)
 gnomAD v4
14g.54865445_54865446insTGGCCCA2624944579GCH1c.344-10_344-9insGGCCA (n.344-10_344-9insGGCCA)
n.492-10_492-9insGGCCA
n.127-10_127-9insGGCCA
c.50-10_50-9insGGCCA (n.50-10_50-9insGGCCA)
 gnomAD v4
14g.54865446G>TCA2624944580GCH1c.344-10C>A (n.344-10C>A)
n.492-10C>A
n.127-10C>A
c.50-10C>A (n.50-10C>A)
 gnomAD v4
14g.54865447A=CA2138227980GCH1c.344-11T= (n.344-11T=)
n.492-11T=
n.127-11T=
c.50-11T= (n.50-11T=)
14g.54865447A>GCA260556695GCH1c.344-11T>C (n.344-11T>C)
n.492-11T>C
n.127-11T>C
c.50-11T>C (n.50-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865448G>TCA2624944581GCH1c.344-12C>A (n.344-12C>A)
n.492-12C>A
n.127-12C>A
c.50-12C>A (n.50-12C>A)
 gnomAD v4
14g.54865449G>ACA2624944583GCH1c.344-13C>T (n.344-13C>T)
n.492-13C>T
n.127-13C>T
c.50-13C>T (n.50-13C>T)
 gnomAD v4
14g.54865449G>TCA2624944582GCH1c.344-13C>A (n.344-13C>A)
n.492-13C>A
n.127-13C>A
c.50-13C>A (n.50-13C>A)
 gnomAD v4
14g.54865450C>GCA2624944584GCH1c.344-14G>C (n.344-14G>C)
n.492-14G>C
n.127-14G>C
c.50-14G>C (n.50-14G>C)
 ClinVar gnomAD v4
14g.54865450C>TCA2624944585GCH1c.344-14G>A (n.344-14G>A)
n.492-14G>A
n.127-14G>A
c.50-14G>A (n.50-14G>A)
 gnomAD v4
14g.54865451T>CCA614286155GCH1c.344-15A>G (n.344-15A>G)
n.492-15A>G
n.127-15A>G
c.50-15A>G (n.50-15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865451T=CA2138227981GCH1c.344-15A= (n.344-15A=)
n.492-15A=
n.127-15A=
c.50-15A= (n.50-15A=)
14g.54865452T>CCA2624944587GCH1c.344-16A>G (n.344-16A>G)
n.492-16A>G
n.127-16A>G
c.50-16A>G (n.50-16A>G)
 gnomAD v4
14g.54865452T>GCA2624944588GCH1c.344-16A>C (n.344-16A>C)
n.492-16A>C
n.127-16A>C
c.50-16A>C (n.50-16A>C)
 gnomAD v4
14g.54865453G>TCA2575532582GCH1c.344-17C>A (n.344-17C>A)
n.492-17C>A
n.127-17C>A
c.50-17C>A (n.50-17C>A)
 gnomAD v4
14g.54865454C>TCA2624944589GCH1c.344-18G>A (n.344-18G>A)
n.492-18G>A
n.127-18G>A
c.50-18G>A (n.50-18G>A)
 gnomAD v4
14g.54865457delCA2624944590GCH1c.344-19del (n.344-19del)
n.492-19del
n.127-19del
c.50-19del (n.50-19del)
 gnomAD v4
14g.54865459G>ACA2624944591GCH1c.344-23C>T (n.344-23C>T)
n.492-23C>T
n.127-23C>T
c.50-23C>T (n.50-23C>T)
 gnomAD v4
14g.54865459G>CCA706918433GCH1c.344-23C>G (n.344-23C>G)
n.492-23C>G
n.127-23C>G
c.50-23C>G (n.50-23C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865459G=CA2138227982GCH1c.344-23C= (n.344-23C=)
n.492-23C=
n.127-23C=
c.50-23C= (n.50-23C=)
14g.54865459G>TCA2624944592GCH1c.344-23C>A (n.344-23C>A)
n.492-23C>A
n.127-23C>A
c.50-23C>A (n.50-23C>A)
 gnomAD v4
14g.54865460T>ACA2575532583GCH1c.344-24A>T (n.344-24A>T)
n.492-24A>T
n.127-24A>T
c.50-24A>T (n.50-24A>T)
14g.54865460T>CCA2624944593GCH1c.344-24A>G (n.344-24A>G)
n.492-24A>G
n.127-24A>G
c.50-24A>G (n.50-24A>G)
 gnomAD v4
14g.54865461A=CA2138227983GCH1c.344-25T= (n.344-25T=)
n.492-25T=
n.127-25T=
c.50-25T= (n.50-25T=)
14g.54865461A>GCA2138227984GCH1c.344-25T>C (n.344-25T>C)
n.492-25T>C
n.127-25T>C
c.50-25T>C (n.50-25T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865462A>CCA2624944594GCH1c.344-26T>G (n.344-26T>G)
n.492-26T>G
n.127-26T>G
c.50-26T>G (n.50-26T>G)
 gnomAD v4
14g.54865465T>ACA2624944595GCH1c.344-29A>T (n.344-29A>T)
n.492-29A>T
n.127-29A>T
c.50-29A>T (n.50-29A>T)
 gnomAD v4
14g.54865465T>CCA2624944596GCH1c.344-29A>G (n.344-29A>G)
n.492-29A>G
n.127-29A>G
c.50-29A>G (n.50-29A>G)
 gnomAD v4
14g.54865466G>ACA7193608GCH1c.344-30C>T (n.344-30C>T)
n.492-30C>T
n.127-30C>T
c.50-30C>T (n.50-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865466G=CA2138227985GCH1c.344-30C= (n.344-30C=)
n.492-30C=
n.127-30C=
c.50-30C= (n.50-30C=)
14g.54865466G>TCA2138227986GCH1c.344-30C>A (n.344-30C>A)
n.492-30C>A
n.127-30C>A
c.50-30C>A (n.50-30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865467T>CCA2138227988GCH1c.344-31A>G (n.344-31A>G)
n.492-31A>G
n.127-31A>G
c.50-31A>G (n.50-31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865467T=CA2138227987GCH1c.344-31A= (n.344-31A=)
n.492-31A=
n.127-31A=
c.50-31A= (n.50-31A=)
14g.54865468C=CA2138227989GCH1c.344-32G= (n.344-32G=)
n.492-32G=
n.127-32G=
c.50-32G= (n.50-32G=)
14g.54865468C>TCA7193609GCH1c.344-32G>A (n.344-32G>A)
n.492-32G>A
n.127-32G>A
c.50-32G>A (n.50-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865469C>ACA2138227991GCH1c.344-33G>T (n.344-33G>T)
n.492-33G>T
n.127-33G>T
c.50-33G>T (n.50-33G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865469C=CA2138227990GCH1c.344-33G= (n.344-33G=)
n.492-33G=
n.127-33G=
c.50-33G= (n.50-33G=)
14g.54865471A=CA2138227992GCH1c.344-35T= (n.344-35T=)
n.492-35T=
n.127-35T=
c.50-35T= (n.50-35T=)
14g.54865471A>GCA7193610GCH1c.344-35T>C (n.344-35T>C)
n.492-35T>C
n.127-35T>C
c.50-35T>C (n.50-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865472T>CCA2624944598GCH1c.344-36A>G (n.344-36A>G)
n.492-36A>G
n.127-36A>G
c.50-36A>G (n.50-36A>G)
 gnomAD v4
14g.54865473T>CCA7193611GCH1c.344-37A>G (n.344-37A>G)
n.492-37A>G
n.127-37A>G
c.50-37A>G (n.50-37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865473T=CA2138227993GCH1c.344-37A= (n.344-37A=)
n.492-37A=
n.127-37A=
c.50-37A= (n.50-37A=)
14g.54865474T>CCA2801650989GCH1c.344-38A>G (n.344-38A>G)
n.492-38A>G
n.127-38A>G
c.50-38A>G (n.50-38A>G)
14g.54865477T>CCA614286160GCH1c.344-41A>G (n.344-41A>G)
n.492-41A>G
n.127-41A>G
c.50-41A>G (n.50-41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865477T=CA2138227994GCH1c.344-41A= (n.344-41A=)
n.492-41A=
n.127-41A=
c.50-41A= (n.50-41A=)
14g.54865478A>GCA2624944600GCH1c.344-42T>C (n.344-42T>C)
n.492-42T>C
n.127-42T>C
c.50-42T>C (n.50-42T>C)
 gnomAD v4
14g.54865479G>CCA2575532584GCH1c.344-43C>G (n.344-43C>G)
n.492-43C>G
n.127-43C>G
c.50-43C>G (n.50-43C>G)
 gnomAD v4
14g.54865479G>TCA2624944601GCH1c.344-43C>A (n.344-43C>A)
n.492-43C>A
n.127-43C>A
c.50-43C>A (n.50-43C>A)
 gnomAD v4
14g.54865480A>CCA2624944603GCH1c.344-44T>G (n.344-44T>G)
n.492-44T>G
n.127-44T>G
c.50-44T>G (n.50-44T>G)
 gnomAD v4
14g.54865482A>CCA2624944604GCH1c.344-46T>G (n.344-46T>G)
n.492-46T>G
n.127-46T>G
c.50-46T>G (n.50-46T>G)
 gnomAD v4
14g.54865483G>ACA2138227996GCH1c.344-47C>T (n.344-47C>T)
n.492-47C>T
n.127-47C>T
c.50-47C>T (n.50-47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865483G>CCA2624944606GCH1c.344-47C>G (n.344-47C>G)
n.492-47C>G
n.127-47C>G
c.50-47C>G (n.50-47C>G)
 gnomAD v4
14g.54865483G=CA2138227995GCH1c.344-47C= (n.344-47C=)
n.492-47C=
n.127-47C=
c.50-47C= (n.50-47C=)
14g.54865483G>TCA2624944605GCH1c.344-47C>A (n.344-47C>A)
n.492-47C>A
n.127-47C>A
c.50-47C>A (n.50-47C>A)
 gnomAD v4
14g.54865484G>TCA2624944607GCH1c.344-48C>A (n.344-48C>A)
n.492-48C>A
n.127-48C>A
c.50-48C>A (n.50-48C>A)
 gnomAD v4
14g.54865485T>GCA2138227998GCH1c.344-49A>C (n.344-49A>C)
n.492-49A>C
n.127-49A>C
c.50-49A>C (n.50-49A>C)
 dbSNP
14g.54865485T=CA2138227997GCH1c.344-49A= (n.344-49A=)
n.492-49A=
n.127-49A=
c.50-49A= (n.50-49A=)
14g.54865486A=CA2138227999GCH1c.344-50T= (n.344-50T=)
n.492-50T=
n.127-50T=
c.50-50T= (n.50-50T=)
14g.54865486A>GCA7193612GCH1c.344-50T>C (n.344-50T>C)
n.492-50T>C
n.127-50T>C
c.50-50T>C (n.50-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865487_54865488dupCA963342810GCH1c.344-51_344-50dup (n.344-51_344-50dup)
n.492-51_492-50dup
n.127-51_127-50dup
c.50-51_50-50dup (n.50-51_50-50dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865486_54865503delinsAGAATTATGGATAAACATCA2138228000GCH1c.344-67_344-50delinsATGTTTATCCATAATTCT (n.344-67_344-50delinsATGTTTATCCATAATTCT)
n.492-67_492-50delinsATGTTTATCCATAATTCT
n.127-67_127-50delinsATGTTTATCCATAATTCT
c.50-67_50-50delinsATGTTTATCCATAATTCT (n.50-67_50-50delinsATGTTTATCCATAATTCT)
14g.54865487G>ACA614286163GCH1c.344-51C>T (n.344-51C>T)
n.492-51C>T
n.127-51C>T
c.50-51C>T (n.50-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865487G>CCA2538053548GCH1c.344-51C>G (n.344-51C>G)
n.492-51C>G
n.127-51C>G
c.50-51C>G (n.50-51C>G)
14g.54865487G=CA2138228002GCH1c.344-51C= (n.344-51C=)
n.492-51C=
n.127-51C=
c.50-51C= (n.50-51C=)
14g.54865487G>TCA2624944610GCH1c.344-51C>A (n.344-51C>A)
n.492-51C>A
n.127-51C>A
c.50-51C>A (n.50-51C>A)
 gnomAD v4
14g.54865491_54865507delCA2138228001GCH1c.344-67_344-51del (n.344-67_344-51del)
n.492-67_492-51del
n.127-67_127-51del
c.50-67_50-51del (n.50-67_50-51del)
 dbSNP
14g.54865488A>CCA2801650990GCH1c.344-52T>G (n.344-52T>G)
n.492-52T>G
n.127-52T>G
c.50-52T>G (n.50-52T>G)
14g.54865489delCA2624944611GCH1c.344-52del (n.344-52del)
n.492-52del
n.127-52del
c.50-52del (n.50-52del)
 gnomAD v4
14g.54865491T>CCA260556740GCH1c.344-55A>G (n.344-55A>G)
n.492-55A>G
n.127-55A>G
c.50-55A>G (n.50-55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865491T=CA2138228003GCH1c.344-55A= (n.344-55A=)
n.492-55A=
n.127-55A=
c.50-55A= (n.50-55A=)
14g.54865492A>CCA2575532585GCH1c.344-56T>G (n.344-56T>G)
n.492-56T>G
n.127-56T>G
c.50-56T>G (n.50-56T>G)
14g.54865492A>GCA2575532586GCH1c.344-56T>C (n.344-56T>C)
n.492-56T>C
n.127-56T>C
c.50-56T>C (n.50-56T>C)
14g.54865493T>CCA260556745GCH1c.344-57A>G (n.344-57A>G)
n.492-57A>G
n.127-57A>G
c.50-57A>G (n.50-57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865493T=CA2138228004GCH1c.344-57A= (n.344-57A=)
n.492-57A=
n.127-57A=
c.50-57A= (n.50-57A=)
14g.54865495G>ACA2575532587GCH1c.344-59C>T (n.344-59C>T)
n.492-59C>T
n.127-59C>T
c.50-59C>T (n.50-59C>T)
14g.54865495G>CCA2575532588GCH1c.344-59C>G (n.344-59C>G)
n.492-59C>G
n.127-59C>G
c.50-59C>G (n.50-59C>G)
14g.54865497T>ACA2624944612GCH1c.344-61A>T (n.344-61A>T)
n.492-61A>T
n.127-61A>T
c.50-61A>T (n.50-61A>T)
 gnomAD v4
14g.54865500A>GCA2575532589GCH1c.344-64T>C (n.344-64T>C)
n.492-64T>C
n.127-64T>C
c.50-64T>C (n.50-64T>C)

Number of alleles fetched