Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54865301C>ACA2624944397GCH1c.453+26G>T (n.453+26G>T)
n.601+26G>T
n.236+26G>T
c.159+26G>T (n.159+26G>T)
 gnomAD v4
14g.54865301C>TCA2624944398GCH1c.453+26G>A (n.453+26G>A)
n.601+26G>A
n.236+26G>A
c.159+26G>A (n.159+26G>A)
 gnomAD v4
14g.54865303G>ACA2624944402GCH1c.453+24C>T (n.453+24C>T)
n.601+24C>T
n.236+24C>T
c.159+24C>T (n.159+24C>T)
 gnomAD v4
14g.54865303G>TCA2575532560GCH1c.453+24C>A (n.453+24C>A)
n.601+24C>A
n.236+24C>A
c.159+24C>A (n.159+24C>A)
 gnomAD v4
14g.54865305delCA2575532561GCH1c.453+24del (n.453+24del)
n.601+24del
n.236+24del
c.159+24del (n.159+24del)
 gnomAD v4
14g.54865304G>ACA7193593GCH1c.453+23C>T (n.453+23C>T)
n.601+23C>T
n.236+23C>T
c.159+23C>T (n.159+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865304G=CA2138227932GCH1c.453+23C= (n.453+23C=)
n.601+23C=
n.236+23C=
c.159+23C= (n.159+23C=)
14g.54865304G>TCA2624944409GCH1c.453+23C>A (n.453+23C>A)
n.601+23C>A
n.236+23C>A
c.159+23C>A (n.159+23C>A)
 gnomAD v4
14g.54865305G>ACA2624944411GCH1c.453+22C>T (n.453+22C>T)
n.601+22C>T
n.236+22C>T
c.159+22C>T (n.159+22C>T)
 gnomAD v4
14g.54865305G>CCA2624944410GCH1c.453+22C>G (n.453+22C>G)
n.601+22C>G
n.236+22C>G
c.159+22C>G (n.159+22C>G)
 gnomAD v4
14g.54865305G>TCA2575532562GCH1c.453+22C>A (n.453+22C>A)
n.601+22C>A
n.236+22C>A
c.159+22C>A (n.159+22C>A)
 gnomAD v4
14g.54865306A=CA2138227933GCH1c.453+21T= (n.453+21T=)
n.601+21T=
n.236+21T=
c.159+21T= (n.159+21T=)
14g.54865306A>CCA2138227934GCH1c.453+21T>G (n.453+21T>G)
n.601+21T>G
n.236+21T>G
c.159+21T>G (n.159+21T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865306A>GCA2624944412GCH1c.453+21T>C (n.453+21T>C)
n.601+21T>C
n.236+21T>C
c.159+21T>C (n.159+21T>C)
 gnomAD v4
14g.54865306A>TCA7193594GCH1c.453+21T>A (n.453+21T>A)
n.601+21T>A
n.236+21T>A
c.159+21T>A (n.159+21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865308A>GCA2624944414GCH1c.453+19T>C (n.453+19T>C)
n.601+19T>C
n.236+19T>C
c.159+19T>C (n.159+19T>C)
 gnomAD v4
14g.54865309C>ACA2624944416GCH1c.453+18G>T (n.453+18G>T)
n.601+18G>T
n.236+18G>T
c.159+18G>T (n.159+18G>T)
 gnomAD v4
14g.54865311A=CA2138227935GCH1c.453+16T= (n.453+16T=)
n.601+16T=
n.236+16T=
c.159+16T= (n.159+16T=)
14g.54865311A>GCA706918138GCH1c.453+16T>C (n.453+16T>C)
n.601+16T>C
n.236+16T>C
c.159+16T>C (n.159+16T>C)
 ClinVar dbSNP
14g.54865312C>ACA963342774GCH1c.453+15G>T (n.453+15G>T)
n.601+15G>T
n.236+15G>T
c.159+15G>T (n.159+15G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865312C=CA2138227936GCH1c.453+15G= (n.453+15G=)
n.601+15G=
n.236+15G=
c.159+15G= (n.159+15G=)
14g.54865312C>GCA260556590GCH1c.453+15G>C (n.453+15G>C)
n.601+15G>C
n.236+15G>C
c.159+15G>C (n.159+15G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865312C>TCA2624944418GCH1c.453+15G>A (n.453+15G>A)
n.601+15G>A
n.236+15G>A
c.159+15G>A (n.159+15G>A)
 gnomAD v4
14g.54865312_54865314delinsCAACA2138227937GCH1c.453+13_453+15delinsTTG (n.453+13_453+15delinsTTG)
n.601+13_601+15delinsTTG
n.236+13_236+15delinsTTG
c.159+13_159+15delinsTTG (n.159+13_159+15delinsTTG)
14g.54865313A>CCA2575532563GCH1c.453+14T>G (n.453+14T>G)
n.601+14T>G
n.236+14T>G
c.159+14T>G (n.159+14T>G)
14g.54865313A>GCA2624944421GCH1c.453+14T>C (n.453+14T>C)
n.601+14T>C
n.236+14T>C
c.159+14T>C (n.159+14T>C)
 ClinVar gnomAD v4
14g.54865314_54865315delCA7193595GCH1c.453+13_453+14del (n.453+13_453+14del)
n.601+13_601+14del
n.236+13_236+14del
c.159+13_159+14del (n.159+13_159+14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865314A>GCA2624944422GCH1c.453+13T>C (n.453+13T>C)
n.601+13T>C
n.236+13T>C
c.159+13T>C (n.159+13T>C)
 gnomAD v4
14g.54865315A>CCA2624944423GCH1c.453+12T>G (n.453+12T>G)
n.601+12T>G
n.236+12T>G
c.159+12T>G (n.159+12T>G)
 gnomAD v4
14g.54865315A>GCA2624944424GCH1c.453+12T>C (n.453+12T>C)
n.601+12T>C
n.236+12T>C
c.159+12T>C (n.159+12T>C)
 gnomAD v4
14g.54865316G>ACA2624944428GCH1c.453+11C>T (n.453+11C>T)
n.601+11C>T
n.236+11C>T
c.159+11C>T (n.159+11C>T)
 gnomAD v4
14g.54865316G>CCA7193596GCH1c.453+11C>G (n.453+11C>G)
n.601+11C>G
n.236+11C>G
c.159+11C>G (n.159+11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865316G=CA2138227938GCH1c.453+11C= (n.453+11C=)
n.601+11C=
n.236+11C=
c.159+11C= (n.159+11C=)
14g.54865316G>TCA2624944427GCH1c.453+11C>A (n.453+11C>A)
n.601+11C>A
n.236+11C>A
c.159+11C>A (n.159+11C>A)
 gnomAD v4
14g.54865317A=CA2138227939GCH1c.453+10T= (n.453+10T=)
n.601+10T=
n.236+10T=
c.159+10T= (n.159+10T=)
14g.54865317A>GCA2624944430GCH1c.453+10T>C (n.453+10T>C)
n.601+10T>C
n.236+10T>C
c.159+10T>C (n.159+10T>C)
 gnomAD v4
14g.54865318G>TCA2575532564GCH1c.453+9C>A (n.453+9C>A)
n.601+9C>A
n.236+9C>A
c.159+9C>A (n.159+9C>A)
 gnomAD v4
14g.54865323_54865345dupCA7193597GCH1c.440_453+9dup
n.588_601+9dup
n.223_236+9dup
c.146_159+9dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865319A>GCA2624944431GCH1c.453+8T>C (n.453+8T>C)
n.601+8T>C
n.236+8T>C
c.159+8T>C (n.159+8T>C)
 gnomAD v4
14g.54865320A>GCA2624944435GCH1c.453+7T>C (n.453+7T>C)
n.601+7T>C
n.236+7T>C
c.159+7T>C (n.159+7T>C)
 gnomAD v4
14g.54865325_54865329delCA2624944432GCH1c.453+3_453+7del
n.601+3_601+7del
n.236+3_236+7del
c.159+3_159+7del
 gnomAD v4
14g.54865321C>ACA2138227941GCH1c.453+6G>T (n.453+6G>T)
n.601+6G>T
n.236+6G>T
c.159+6G>T (n.159+6G>T)
 ClinVar dbSNP
14g.54865321C=CA2138227940GCH1c.453+6G= (n.453+6G=)
n.601+6G=
n.236+6G=
c.159+6G= (n.159+6G=)
14g.54865321C>TCA7193598GCH1c.453+6G>A (n.453+6G>A)
n.601+6G>A
n.236+6G>A
c.159+6G>A (n.159+6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865322C=CA2138227942GCH1c.453+5G= (n.453+5G=)
n.601+5G=
n.236+5G=
c.159+5G= (n.159+5G=)
14g.54865322C>GCA7193599GCH1c.453+5G>C (n.453+5G>C)
n.601+5G>C
n.236+5G>C
c.159+5G>C (n.159+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865322C>TCA2575532565GCH1c.453+5G>A (n.453+5G>A)
n.601+5G>A
n.236+5G>A
c.159+5G>A (n.159+5G>A)
14g.54865323T>ACA2624944442GCH1c.453+4A>T (n.453+4A>T)
n.601+4A>T
n.236+4A>T
c.159+4A>T (n.159+4A>T)
 gnomAD v4
14g.54865323T>CCA614286138GCH1c.453+4A>G (n.453+4A>G)
n.601+4A>G
n.236+4A>G
c.159+4A>G (n.159+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865323T=CA2138227943GCH1c.453+4A= (n.453+4A=)
n.601+4A=
n.236+4A=
c.159+4A= (n.159+4A=)
14g.54865324delCA2624944441GCH1c.453+4del (n.453+4del)
n.601+4del
n.236+4del
c.159+4del (n.159+4del)
 gnomAD v4
14g.54865324T>ACA2695219317GCH1c.453+3A>T (n.453+3A>T)
n.601+3A>T
n.236+3A>T
c.159+3A>T (n.159+3A>T)
14g.54865324T>CCA260556618GCH1c.453+3A>G (n.453+3A>G)
n.601+3A>G
n.236+3A>G
c.159+3A>G (n.159+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865324T=CA2138227944GCH1c.453+3A= (n.453+3A=)
n.601+3A=
n.236+3A=
c.159+3A= (n.159+3A=)
14g.54865325A>CCA389789894GCH1c.453+2T>G (n.453+2T>G)
n.601+2T>G
n.236+2T>G
c.159+2T>G (n.159+2T>G)
 ClinVar dbSNP
14g.54865325A>GCA389789896GCH1c.453+2T>C (n.453+2T>C)
n.601+2T>C
n.236+2T>C
c.159+2T>C (n.159+2T>C)
 gnomAD v4
14g.54865325A>TCA389789898GCH1c.453+2T>A (n.453+2T>A)
n.601+2T>A
n.236+2T>A
c.159+2T>A (n.159+2T>A)
 gnomAD v4
14g.54865326C>ACA389789900GCH1c.453+1G>T (n.453+1G>T)
n.601+1G>T
n.236+1G>T
c.159+1G>T (n.159+1G>T)
14g.54865326C>GCA389789901GCH1c.453+1G>C (n.453+1G>C)
n.601+1G>C
n.236+1G>C
c.159+1G>C (n.159+1G>C)
 ClinVar dbSNP
14g.54865326C>TCA389789902GCH1c.453+1G>A (n.453+1G>A)
n.601+1G>A
n.236+1G>A
c.159+1G>A (n.159+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
14g.54865327C>ACA389789903GCH1c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.601G>T
n.236G>T
c.159G>T (p.Lys53Asn)
14g.54865327C>GCA389789905GCH1c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.601G>C
n.236G>C
c.159G>C (p.Lys53Asn)
14g.54865327C>TCA486483021GCH1c.453G>A (p.Lys151=)
n.601G>A
n.236G>A
c.159G>A (p.Lys53=)
 gnomAD v4
14g.54865328T>ACA389789907GCH1c.452A>T (p.Lys151Met)
n.600A>T
n.235A>T
c.158A>T (p.Lys53Met)
14g.54865328T>CCA389789908GCH1c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.600A>G
n.235A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54865328T>GCA389789910GCH1c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.600A>C
n.235A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
14g.54865330delCA2624944461GCH1c.452del (p.Lys151ArgfsTer22)
n.600del
n.235del
c.452del (p.Lys151ArgfsTer?)
c.158del (p.Lys53ArgfsTer22)
 gnomAD v4
14g.54865329T>ACA389789912GCH1c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.599A>T
n.234A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
14g.54865329T>CCA389789913GCH1c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.599A>G
n.234A>G
c.157A>G (p.Lys53Glu)
 gnomAD v4
14g.54865329T>GCA389789915GCH1c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.599A>C
n.234A>C
c.157A>C (p.Lys53Gln)
14g.54865330T>ACA486483022GCH1c.450A>T (p.Gly150=)
n.598A>T
n.233A>T
c.156A>T (p.Gly52=)
14g.54865330T>CCA486483023GCH1c.450A>G (p.Gly150=)
n.598A>G
n.233A>G
c.156A>G (p.Gly52=)
 gnomAD v4
14g.54865330T>GCA486483024GCH1c.450A>C (p.Gly150=)
n.598A>C
n.233A>C
c.156A>C (p.Gly52=)
14g.54865331C>ACA389789917GCH1c.449G>T (p.Gly150Val)
n.597G>T
n.232G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
14g.54865331C>GCA389789918GCH1c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.597G>C
n.232G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
14g.54865331C>TCA389789920GCH1c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.597G>A
n.232G>A
c.155G>A (p.Gly52Glu)
 gnomAD v4
14g.54865332C>ACA389789922GCH1c.448G>T (p.Gly150Ter)
n.596G>T
n.231G>T
c.154G>T (p.Gly52Ter)
14g.54865332C>GCA389789923GCH1c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.596G>C
n.231G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
14g.54865332C>TCA389789924GCH1c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.596G>A
n.231G>A
c.154G>A (p.Gly52Arg)
 gnomAD v4
14g.54865334_54865370delCA658820591GCH1c.412_448del (p.Phe138GlufsTer23)
n.560_596del
n.195_231del
c.412_448del (p.Phe138GlufsTer?)
c.118_154del (p.Phe40GlufsTer23)
14g.54865333A>CCA486483025GCH1c.447T>G (p.Val149=)
n.595T>G
n.230T>G
c.153T>G (p.Val51=)
14g.54865333A>GCA486483026GCH1c.447T>C (p.Val149=)
n.595T>C
n.230T>C
c.153T>C (p.Val51=)
 gnomAD v4
14g.54865333A>TCA486483027GCH1c.447T>A (p.Val149=)
n.595T>A
n.230T>A
c.153T>A (p.Val51=)
14g.54865334A=CA2138227945GCH1c.446T= (p.Val149=)
n.594T=
n.229T=
c.152T= (p.Val51=)
14g.54865334A>CCA389789928GCH1c.446T>G (p.Val149Gly)
n.594T>G
n.229T>G
c.152T>G (p.Val51Gly)
14g.54865334A>GCA7193600GCH1c.446T>C (p.Val149Ala)
n.594T>C
n.229T>C
c.152T>C (p.Val51Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865334A>TCA389789926GCH1c.446T>A (p.Val149Asp)
n.594T>A
n.229T>A
c.152T>A (p.Val51Asp)
14g.54865335C>ACA389789934GCH1c.445G>T (p.Val149Phe)
n.593G>T
n.228G>T
c.151G>T (p.Val51Phe)
14g.54865335C>GCA389789930GCH1c.445G>C (p.Val149Leu)
n.593G>C
n.228G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
14g.54865335C>TCA389789932GCH1c.445G>A (p.Val149Ile)
n.593G>A
n.228G>A
c.151G>A (p.Val51Ile)
 gnomAD v4
14g.54865336A>CCA389789936GCH1c.444T>G (p.Phe148Leu)
n.592T>G
n.227T>G
c.150T>G (p.Phe50Leu)
14g.54865336A>GCA486483028GCH1c.444T>C (p.Phe148=)
n.592T>C
n.227T>C
c.150T>C (p.Phe50=)
14g.54865336A>TCA389789937GCH1c.444T>A (p.Phe148Leu)
n.592T>A
n.227T>A
c.150T>A (p.Phe50Leu)
14g.54865337A>CCA389789939GCH1c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.591T>G
n.226T>G
c.149T>G (p.Phe50Cys)
14g.54865337A>GCA389789941GCH1c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.591T>C
n.226T>C
c.149T>C (p.Phe50Ser)
 gnomAD v4
14g.54865337A>TCA389789942GCH1c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.591T>A
n.226T>A
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
 gnomAD v4
14g.54865338A>CCA389789944GCH1c.442T>G (p.Phe148Val)
n.590T>G
n.225T>G
c.148T>G (p.Phe50Val)
14g.54865338A>GCA389789945GCH1c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.590T>C
n.225T>C
c.148T>C (p.Phe50Leu)
 gnomAD v4
14g.54865338A>TCA389789947GCH1c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.590T>A
n.225T>A
c.148T>A (p.Phe50Ile)
14g.54865339T>ACA486483030GCH1c.441A>T (p.Pro147=)
n.589A>T
n.224A>T
c.147A>T (p.Pro49=)
14g.54865339T>CCA486483032GCH1c.441A>G (p.Pro147=)
n.589A>G
n.224A>G
c.147A>G (p.Pro49=)
14g.54865339T>GCA486483031GCH1c.441A>C (p.Pro147=)
n.589A>C
n.224A>C
c.147A>C (p.Pro49=)
14g.54865340G>ACA389789948GCH1c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.588C>T
n.223C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
 ClinVar dbSNP
14g.54865340G>CCA389789950GCH1c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.588C>G
n.223C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
14g.54865340G=CA2138227946GCH1c.440C= (p.Pro147=)
n.588C=
n.223C=
c.146C= (p.Pro49=)
14g.54865340G>TCA389789951GCH1c.440C>A (p.Pro147Gln)
n.588C>A
n.223C>A
c.146C>A (p.Pro49Gln)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865341delCA2624944477GCH1c.440del (p.Pro147HisfsTer26)
n.588del
n.223del
c.440del (p.Pro147HisfsTer?)
c.146del (p.Pro49HisfsTer26)
 gnomAD v4
14g.54865341G>ACA260556621GCH1c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.587C>T
n.222C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
 dbSNP
14g.54865341G>CCA389789952GCH1c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.587C>G
n.222C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
14g.54865341G=CA2138227947GCH1c.439C= (p.Pro147=)
n.587C=
n.222C=
c.145C= (p.Pro49=)
14g.54865341G>TCA389789954GCH1c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.587C>A
n.222C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
 ClinVar gnomAD v4
14g.54865342A>CCA486483033GCH1c.438T>G (p.Val146=)
n.586T>G
n.221T>G
c.144T>G (p.Val48=)
14g.54865342A>GCA486483034GCH1c.438T>C (p.Val146=)
n.586T>C
n.221T>C
c.144T>C (p.Val48=)
 gnomAD v4
14g.54865342A>TCA486483035GCH1c.438T>A (p.Val146=)
n.586T>A
n.221T>A
c.144T>A (p.Val48=)
14g.54865343A>CCA389789956GCH1c.437T>G (p.Val146Gly)
n.585T>G
n.220T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
14g.54865343A>GCA389789957GCH1c.437T>C (p.Val146Ala)
n.585T>C
n.220T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
 gnomAD v4
14g.54865343A>TCA389789959GCH1c.437T>A (p.Val146Asp)
n.585T>A
n.220T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
14g.54865344C>ACA389789960GCH1c.436G>T (p.Val146Phe)
n.584G>T
n.219G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865344C=CA2138227948GCH1c.436G= (p.Val146=)
n.584G=
n.219G=
c.142G= (p.Val48=)
14g.54865344C>GCA7193601GCH1c.436G>C (p.Val146Leu)
n.584G>C
n.219G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865344C>TCA7193602GCH1c.436G>A (p.Val146Ile)
n.584G>A
n.219G>A
c.142G>A (p.Val48Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865345C>ACA389789964GCH1c.435G>T (p.Leu145Phe)
n.583G>T
n.218G>T
c.141G>T (p.Leu47Phe)
 ClinVar dbSNP
14g.54865345C=CA2138227949GCH1c.435G= (p.Leu145=)
n.583G=
n.218G=
c.141G= (p.Leu47=)
14g.54865345C>GCA389789965GCH1c.435G>C (p.Leu145Phe)
n.583G>C
n.218G>C
c.141G>C (p.Leu47Phe)
14g.54865345C>TCA7193603GCH1c.435G>A (p.Leu145=)
n.583G>A
n.218G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865346A>CCA389789968GCH1c.434T>G (p.Leu145Trp)
n.582T>G
n.217T>G
c.140T>G (p.Leu47Trp)
14g.54865346A>GCA389789969GCH1c.434T>C (p.Leu145Ser)
n.582T>C
n.217T>C
c.140T>C (p.Leu47Ser)
 gnomAD v4
14g.54865346A>TCA389789971GCH1c.434T>A (p.Leu145Ter)
n.582T>A
n.217T>A
c.140T>A (p.Leu47Ter)
14g.54865347A>CCA389789974GCH1c.433T>G (p.Leu145Val)
n.581T>G
n.216T>G
c.139T>G (p.Leu47Val)
14g.54865347A>GCA486483036GCH1c.433T>C (p.Leu145=)
n.581T>C
n.216T>C
c.139T>C (p.Leu47=)
 gnomAD v4
14g.54865347A>TCA389789973GCH1c.433T>A (p.Leu145Met)
n.581T>A
n.216T>A
c.139T>A (p.Leu47Met)
14g.54865348G>ACA486483037GCH1c.432C>T (p.His144=)
n.580C>T
n.215C>T
c.138C>T (p.His46=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54865348G>CCA389789976GCH1c.432C>G (p.His144Gln)
n.580C>G
n.215C>G
c.138C>G (p.His46Gln)
14g.54865348G=CA2138227950GCH1c.432C= (p.His144=)
n.580C=
n.215C=
c.138C= (p.His46=)
14g.54865348G>TCA389789977GCH1c.432C>A (p.His144Gln)
n.580C>A
n.215C>A
c.138C>A (p.His46Gln)
 gnomAD v4
14g.54865349T>ACA389789979GCH1c.431A>T (p.His144Leu)
n.579A>T
n.214A>T
c.137A>T (p.His46Leu)
14g.54865349T>CCA389789981GCH1c.431A>G (p.His144Arg)
n.579A>G
n.214A>G
c.137A>G (p.His46Arg)
 ClinVar gnomAD v4
14g.54865349T>GCA254723GCH1c.431A>C (p.His144Pro)
n.579A>C
n.214A>C
c.137A>C (p.His46Pro)
 ClinVar dbSNP
14g.54865349T=CA2138227951GCH1c.431A= (p.His144=)
n.579A=
n.214A=
c.137A= (p.His46=)
14g.54865350G>ACA389789983GCH1c.430C>T (p.His144Tyr)
n.578C>T
n.213C>T
c.136C>T (p.His46Tyr)
 gnomAD v4
14g.54865350G>CCA389789984GCH1c.430C>G (p.His144Asp)
n.578C>G
n.213C>G
c.136C>G (p.His46Asp)
14g.54865350G>TCA389789986GCH1c.430C>A (p.His144Asn)
n.578C>A
n.213C>A
c.136C>A (p.His46Asn)
 gnomAD v4
14g.54865351A>CCA389789988GCH1c.429T>G (p.His143Gln)
n.577T>G
n.212T>G
c.135T>G (p.His45Gln)
14g.54865351A>GCA486483038GCH1c.429T>C (p.His143=)
n.577T>C
n.212T>C
c.135T>C (p.His45=)
 gnomAD v4
14g.54865351A>TCA389789990GCH1c.429T>A (p.His143Gln)
n.577T>A
n.212T>A
c.135T>A (p.His45Gln)
14g.54865352T>ACA389789991GCH1c.428A>T (p.His143Leu)
n.576A>T
n.211A>T
c.134A>T (p.His45Leu)
14g.54865352T>CCA7193604GCH1c.428A>G (p.His143Arg)
n.576A>G
n.211A>G
c.134A>G (p.His45Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865352T>GCA389789994GCH1c.428A>C (p.His143Pro)
n.576A>C
n.211A>C
c.134A>C (p.His45Pro)
14g.54865352T=CA2138227952GCH1c.428A= (p.His143=)
n.576A=
n.211A=
c.134A= (p.His45=)
14g.54865353G>ACA389789997GCH1c.427C>T (p.His143Tyr)
n.575C>T
n.210C>T
c.133C>T (p.His45Tyr)
 gnomAD v4
14g.54865353G>CCA389789998GCH1c.427C>G (p.His143Asp)
n.575C>G
n.210C>G
c.133C>G (p.His45Asp)
14g.54865353G>TCA389789996GCH1c.427C>A (p.His143Asn)
n.575C>A
n.210C>A
c.133C>A (p.His45Asn)
 gnomAD v4
14g.54865354C>ACA389790001GCH1c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.574G>T
n.209G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
14g.54865354C>GCA389790002GCH1c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.574G>C
n.209G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
14g.54865354C>TCA486483039GCH1c.426G>A (p.Glu142=)
n.574G>A
n.209G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
 gnomAD v4
14g.54865355T>ACA389790004GCH1c.425A>T (p.Glu142Val)
n.573A>T
n.208A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
14g.54865355T>CCA389790005GCH1c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.573A>G
n.208A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
 gnomAD v4
14g.54865355T>GCA389790006GCH1c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.573A>C
n.208A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
14g.54865356C>ACA389790012GCH1c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.572G>T
n.207G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
14g.54865356C>GCA389790008GCH1c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.572G>C
n.207G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
14g.54865356C>TCA389790011GCH1c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.572G>A
n.207G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
14g.54865360_54865361delCA2624944501GCH1c.423_424del (p.Cys141Ter)
n.571_572del
n.206_207del
c.129_130del (p.Cys43Ter)
 gnomAD v4
14g.54865357A>CCA389790014GCH1c.423T>G (p.Cys141Trp)
n.571T>G
n.206T>G
c.129T>G (p.Cys43Trp)
 ClinVar dbSNP
14g.54865357A>GCA486483041GCH1c.423T>C (p.Cys141=)
n.571T>C
n.206T>C
c.129T>C (p.Cys43=)
 gnomAD v4
14g.54865357A>TCA389790015GCH1c.423T>A (p.Cys141Ter)
n.571T>A
n.206T>A
c.129T>A (p.Cys43Ter)
 gnomAD v4
14g.54865358C>ACA389790017GCH1c.422G>T (p.Cys141Phe)
n.570G>T
n.205G>T
c.128G>T (p.Cys43Phe)
14g.54865358C>GCA389790018GCH1c.422G>C (p.Cys141Ser)
n.570G>C
n.205G>C
c.128G>C (p.Cys43Ser)
14g.54865358C>TCA389790020GCH1c.422G>A (p.Cys141Tyr)
n.570G>A
n.205G>A
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
 gnomAD v4
14g.54865359A>CCA389790025GCH1c.421T>G (p.Cys141Gly)
n.569T>G
n.204T>G
c.127T>G (p.Cys43Gly)
14g.54865359A>GCA389790024GCH1c.421T>C (p.Cys141Arg)
n.569T>C
n.204T>C
c.127T>C (p.Cys43Arg)
 gnomAD v4
14g.54865359A>TCA389790022GCH1c.421T>A (p.Cys141Ser)
n.569T>A
n.204T>A
c.127T>A (p.Cys43Ser)
14g.54865360C>ACA389790027GCH1c.420G>T (p.Met140Ile)
n.568G>T
n.203G>T
c.126G>T (p.Met42Ile)
14g.54865360C=CA2138227953GCH1c.420G= (p.Met140=)
n.568G=
n.203G=
c.126G= (p.Met42=)
14g.54865360C>GCA389790031GCH1c.420G>C (p.Met140Ile)
n.568G>C
n.203G>C
c.126G>C (p.Met42Ile)
 gnomAD v4
14g.54865360C>TCA389790029GCH1c.420G>A (p.Met140Ile)
n.568G>A
n.203G>A
c.126G>A (p.Met42Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865361A>CCA389790032GCH1c.419T>G (p.Met140Arg)
n.567T>G
n.202T>G
c.125T>G (p.Met42Arg)
14g.54865361A>GCA389790034GCH1c.419T>C (p.Met140Thr)
n.567T>C
n.202T>C
c.125T>C (p.Met42Thr)
 gnomAD v4
14g.54865361A>TCA389790036GCH1c.419T>A (p.Met140Lys)
n.567T>A
n.202T>A
c.125T>A (p.Met42Lys)
14g.54865362T>ACA389790038GCH1c.418A>T (p.Met140Leu)
n.566A>T
n.201A>T
c.124A>T (p.Met42Leu)
14g.54865362T>CCA389790039GCH1c.418A>G (p.Met140Val)
n.566A>G
n.201A>G
c.124A>G (p.Met42Val)
 ClinVar gnomAD v4
14g.54865362T>GCA389790041GCH1c.418A>C (p.Met140Leu)
n.566A>C
n.201A>C
c.124A>C (p.Met42Leu)
14g.54865363G>ACA486483042GCH1c.417C>T (p.Ser139=)
n.565C>T
n.200C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865363G>CCA486483043GCH1c.417C>G (p.Ser139=)
n.565C>G
n.200C>G
c.123C>G (p.Ser41=)
14g.54865363G=CA2138227954GCH1c.417C= (p.Ser139=)
n.565C=
n.200C=
c.123C= (p.Ser41=)
14g.54865363G>TCA486483044GCH1c.417C>A (p.Ser139=)
n.565C>A
n.200C>A
c.123C>A (p.Ser41=)
 gnomAD v4
14g.54865364delCA2575532568GCH1c.417del (p.Met140CysfsTer?)
n.565del
n.200del
c.123del (p.Met42CysfsTer?)
14g.54865364G>ACA260556632GCH1c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.564C>T
n.199C>T
c.122C>T (p.Ser41Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.54865364G>CCA389790042GCH1c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.564C>G
n.199C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
14g.54865364G=CA2138227955GCH1c.416C= (p.Ser139=)
n.564C=
n.199C=
c.122C= (p.Ser41=)
14g.54865364G>TCA389790044GCH1c.416C>A (p.Ser139Tyr)
n.564C>A
n.199C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
 gnomAD v4
14g.54865365A>CCA389790045GCH1c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.563T>G
n.198T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
14g.54865365A>GCA389790047GCH1c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.563T>C
n.198T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
14g.54865365A>TCA389790049GCH1c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.563T>A
n.198T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
14g.54865368delCA2624944519GCH1c.415del (p.Ser139ProfsTer?)
n.563del
n.198del
c.121del (p.Ser41ProfsTer?)
 gnomAD v4
14g.54865366A>CCA389790050GCH1c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.562T>G
n.197T>G
c.120T>G (p.Phe40Leu)
14g.54865366A>GCA486483046GCH1c.414T>C (p.Phe138=)
n.562T>C
n.197T>C
c.120T>C (p.Phe40=)
 gnomAD v4
14g.54865366A>TCA389790052GCH1c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.562T>A
n.197T>A
c.120T>A (p.Phe40Leu)
14g.54865367A>CCA389790056GCH1c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.561T>G
n.196T>G
c.119T>G (p.Phe40Cys)
14g.54865367A>GCA389790054GCH1c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.561T>C
n.196T>C
c.119T>C (p.Phe40Ser)
 gnomAD v4
14g.54865367A>TCA389790055GCH1c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.561T>A
n.196T>A
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
14g.54865368A>CCA389790057GCH1c.412T>G (p.Phe138Val)
n.560T>G
n.195T>G
c.118T>G (p.Phe40Val)
14g.54865368A>GCA389790059GCH1c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.560T>C
n.195T>C
c.118T>C (p.Phe40Leu)
14g.54865368A>TCA389790061GCH1c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.560T>A
n.195T>A
c.118T>A (p.Phe40Ile)
14g.54865369C>ACA389790063GCH1c.411G>T (p.Met137Ile)
n.559G>T
n.194G>T
c.117G>T (p.Met39Ile)
14g.54865369C>GCA389790064GCH1c.411G>C (p.Met137Ile)
n.559G>C
n.194G>C
c.117G>C (p.Met39Ile)
14g.54865369C>TCA389790066GCH1c.411G>A (p.Met137Ile)
n.559G>A
n.194G>A
c.117G>A (p.Met39Ile)
14g.54865369_54865377dupCA2695219318GCH1c.403_411dup (p.Met137_Phe138insIleAspMet)
n.551_559dup
n.186_194dup
c.109_117dup (p.Met39_Phe40insIleAspMet)
14g.54865370A>CCA389790067GCH1c.410T>G (p.Met137Arg)
n.558T>G
n.193T>G
c.116T>G (p.Met39Arg)
14g.54865370A>GCA389790069GCH1c.410T>C (p.Met137Thr)
n.558T>C
n.193T>C
c.116T>C (p.Met39Thr)
 gnomAD v4
14g.54865370A>TCA389790070GCH1c.410T>A (p.Met137Lys)
n.558T>A
n.193T>A
c.116T>A (p.Met39Lys)
14g.54865371T>ACA389790071GCH1c.409A>T (p.Met137Leu)
n.557A>T
n.192A>T
c.115A>T (p.Met39Leu)
14g.54865371T>CCA389790073GCH1c.409A>G (p.Met137Val)
n.557A>G
n.192A>G
c.115A>G (p.Met39Val)
 gnomAD v4
14g.54865371T>GCA389790075GCH1c.409A>C (p.Met137Leu)
n.557A>C
n.192A>C
c.115A>C (p.Met39Leu)
14g.54865372G>ACA260556635GCH1c.408C>T (p.Asp136=)
n.556C>T
n.191C>T
c.114C>T (p.Asp38=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865372G>CCA389790079GCH1c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.556C>G
n.191C>G
c.114C>G (p.Asp38Glu)
14g.54865372G=CA2138227956GCH1c.408C= (p.Asp136=)
n.556C=
n.191C=
c.114C= (p.Asp38=)
14g.54865372G>TCA389790077GCH1c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.556C>A
n.191C>A
c.114C>A (p.Asp38Glu)
 gnomAD v4
14g.54865373T>ACA389790080GCH1c.407A>T (p.Asp136Val)
n.555A>T
n.190A>T
c.113A>T (p.Asp38Val)
14g.54865373T>CCA389790082GCH1c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.555A>G
n.190A>G
c.113A>G (p.Asp38Gly)
 gnomAD v4
14g.54865373T>GCA389790083GCH1c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.555A>C
n.190A>C
c.113A>C (p.Asp38Ala)
 gnomAD v4
14g.54865374C>ACA389790085GCH1c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.554G>T
n.189G>T
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
14g.54865374C>GCA389790087GCH1c.406G>C (p.Asp136His)
n.554G>C
n.189G>C
c.112G>C (p.Asp38His)
14g.54865374C>TCA389790088GCH1c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.554G>A
n.189G>A
c.112G>A (p.Asp38Asn)
14g.54865375T>ACA486483047GCH1c.405A>T (p.Ile135=)
n.553A>T
n.188A>T
c.111A>T (p.Ile37=)
14g.54865375T>CCA389790089GCH1c.405A>G (p.Ile135Met)
n.553A>G
n.188A>G
c.111A>G (p.Ile37Met)
 gnomAD v4
14g.54865375T>GCA486483048GCH1c.405A>C (p.Ile135=)
n.553A>C
n.188A>C
c.111A>C (p.Ile37=)
14g.54865376A=CA2138227957GCH1c.404T= (p.Ile135=)
n.552T=
n.187T=
c.110T= (p.Ile37=)
14g.54865376A>CCA389790091GCH1c.404T>G (p.Ile135Arg)
n.552T>G
n.187T>G
c.110T>G (p.Ile37Arg)
14g.54865376A>GCA389790093GCH1c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.552T>C
n.187T>C
c.110T>C (p.Ile37Thr)
 gnomAD v4
14g.54865376A>TCA254726GCH1c.404T>A (p.Ile135Lys)
n.552T>A
n.187T>A
c.110T>A (p.Ile37Lys)
 ClinVar dbSNP
14g.54865377T>ACA389790095GCH1c.403A>T (p.Ile135Leu)
n.551A>T
n.186A>T
c.109A>T (p.Ile37Leu)
14g.54865377T>CCA389790096GCH1c.403A>G (p.Ile135Val)
n.551A>G
n.186A>G
c.109A>G (p.Ile37Val)
 gnomAD v4
14g.54865377T>GCA389790097GCH1c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.551A>C
n.186A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
14g.54865378G>ACA486483049GCH1c.402C>T (p.Asp134=)
n.550C>T
n.185C>T
c.108C>T (p.Asp36=)
 gnomAD v4
14g.54865378G>CCA389790098GCH1c.402C>G (p.Asp134Glu)
n.550C>G
n.185C>G
c.108C>G (p.Asp36Glu)
14g.54865378G>TCA389790100GCH1c.402C>A (p.Asp134Glu)
n.550C>A
n.185C>A
c.108C>A (p.Asp36Glu)
 gnomAD v4
14g.54865379T>ACA254719GCH1c.401A>T (p.Asp134Val)
n.549A>T
n.184A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
 ClinVar dbSNP
14g.54865379T>CCA389790103GCH1c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.549A>G
n.184A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
 gnomAD v4
14g.54865379T>GCA389790104GCH1c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.549A>C
n.184A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
14g.54865379T=CA2138227958GCH1c.401A= (p.Asp134=)
n.549A=
n.184A=
c.107A= (p.Asp36=)
14g.54865380C>ACA389790106GCH1c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.548G>T
n.183G>T
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
14g.54865380C=CA2138227959GCH1c.400G= (p.Asp134=)
n.548G=
n.183G=
c.106G= (p.Asp36=)
14g.54865380C>GCA389790108GCH1c.400G>C (p.Asp134His)
n.548G>C
n.183G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
14g.54865380C>TCA389790109GCH1c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.548G>A
n.183G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865381delCA1139532952GCH1c.400del (p.Asp134ThrfsTer2)
n.548del
n.183del
c.106del (p.Asp36ThrfsTer2)
14g.54865381C>ACA389790111GCH1c.399G>T (p.Lys133Asn)
n.547G>T
n.182G>T
c.105G>T (p.Lys35Asn)
14g.54865381C>GCA389790112GCH1c.399G>C (p.Lys133Asn)
n.547G>C
n.182G>C
c.105G>C (p.Lys35Asn)
14g.54865381C>TCA486483052GCH1c.399G>A (p.Lys133=)
n.547G>A
n.182G>A
c.105G>A (p.Lys35=)
 gnomAD v4
14g.54865382T>ACA389790113GCH1c.398A>T (p.Lys133Met)
n.546A>T
n.181A>T
c.104A>T (p.Lys35Met)
14g.54865382T>CCA389790115GCH1c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.546A>G
n.181A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
 gnomAD v4
14g.54865382T>GCA389790117GCH1c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.546A>C
n.181A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
 gnomAD v4
14g.54865383T>ACA389790121GCH1c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.545A>T
n.180A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
14g.54865383T>CCA389790119GCH1c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.545A>G
n.180A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
 gnomAD v4
14g.54865383T>GCA389790118GCH1c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.545A>C
n.180A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
14g.54865384C>ACA486483053GCH1c.396G>T (p.Val132=)
n.544G>T
n.179G>T
c.102G>T (p.Val34=)
14g.54865384C>GCA486483054GCH1c.396G>C (p.Val132=)
n.544G>C
n.179G>C
c.102G>C (p.Val34=)
14g.54865384C>TCA486483055GCH1c.396G>A (p.Val132=)
n.544G>A
n.179G>A
c.102G>A (p.Val34=)
 gnomAD v4
14g.54865386_54865387delCA2580613689GCH1c.395_396del (p.Val132GlufsTer10)
n.543_544del
n.178_179del
c.101_102del (p.Val34GlufsTer10)
 ClinVar dbSNP
14g.54865385A=CA2138227960GCH1c.395T= (p.Val132=)
n.543T=
n.178T=
c.101T= (p.Val34=)
14g.54865385A>CCA389790123GCH1c.395T>G (p.Val132Gly)
n.543T>G
n.178T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
14g.54865385A>GCA389790125GCH1c.395T>C (p.Val132Ala)
n.543T>C
n.178T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
 ClinVar dbSNP
14g.54865385A>TCA389790126GCH1c.395T>A (p.Val132Glu)
n.543T>A
n.178T>A
c.101T>A (p.Val34Glu)
14g.54865386C>ACA389790127GCH1c.394G>T (p.Val132Leu)
n.542G>T
n.177G>T
c.100G>T (p.Val34Leu)
14g.54865386C=CA2138227961GCH1c.394G= (p.Val132=)
n.542G=
n.177G=
c.100G= (p.Val34=)
14g.54865386C>GCA389790129GCH1c.394G>C (p.Val132Leu)
n.542G>C
n.177G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
14g.54865386C>TCA389790131GCH1c.394G>A (p.Val132Met)
n.542G>A
n.177G>A
c.100G>A (p.Val34Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865387A>CCA389790132GCH1c.393T>G (p.Ile131Met)
n.541T>G
n.176T>G
c.99T>G (p.Ile33Met)
 gnomAD v4
14g.54865387A>GCA486483057GCH1c.393T>C (p.Ile131=)
n.541T>C
n.176T>C
c.99T>C (p.Ile33=)
 dbSNP
14g.54865387A>TCA486483058GCH1c.393T>A (p.Ile131=)
n.541T>A
n.176T>A
c.99T>A (p.Ile33=)
14g.54865388delCA2575532575GCH1c.393del (p.Ile131MetfsTer2)
n.541del
n.176del
c.99del (p.Ile33MetfsTer2)
14g.54865388A=CA2138227962GCH1c.392T= (p.Ile131=)
n.540T=
n.175T=
c.98T= (p.Ile33=)
14g.54865388A>CCA389790134GCH1c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.540T>G
n.175T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
14g.54865388A>GCA389790135GCH1c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.540T>C
n.175T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
14g.54865388A>TCA389790136GCH1c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.540T>A
n.175T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
 dbSNP
14g.54865389T>ACA389790138GCH1c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.539A>T
n.174A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)
14g.54865389T>CCA260556665GCH1c.391A>G (p.Ile131Val)
n.539A>G
n.174A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
 dbSNP
14g.54865389T>GCA389790140GCH1c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.539A>C
n.174A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
14g.54865389T=CA2138227963GCH1c.391A= (p.Ile131=)
n.539A=
n.174A=
c.97A= (p.Ile33=)
14g.54865390C>ACA486483059GCH1c.390G>T (p.Val130=)
n.538G>T
n.173G>T
c.96G>T (p.Val32=)
14g.54865390C>GCA486483060GCH1c.390G>C (p.Val130=)
n.538G>C
n.173G>C
c.96G>C (p.Val32=)
14g.54865390C>TCA486483061GCH1c.390G>A (p.Val130=)
n.538G>A
n.173G>A
c.96G>A (p.Val32=)
14g.54865391A>CCA389790145GCH1c.389T>G (p.Val130Gly)
n.537T>G
n.172T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
14g.54865391A>GCA389790144GCH1c.389T>C (p.Val130Ala)
n.537T>C
n.172T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
14g.54865391A>TCA389790142GCH1c.389T>A (p.Val130Glu)
n.537T>A
n.172T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
14g.54865392C>ACA389790147GCH1c.388G>T (p.Val130Leu)
n.536G>T
n.171G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
14g.54865392C>GCA389790148GCH1c.388G>C (p.Val130Leu)
n.536G>C
n.171G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
14g.54865392C>TCA389790149GCH1c.388G>A (p.Val130Met)
n.536G>A
n.171G>A
c.94G>A (p.Val32Met)
14g.54865393delCA2575532578GCH1c.388del (p.Val130Ter)
n.536del
n.171del
c.94del (p.Val32Ter)
 gnomAD v4
14g.54865393_54865398delCA2575532580GCH1c.383_388del (p.Glu128_Met129del)
n.531_536del
n.166_171del
c.89_94del (p.Glu30_Met31del)
14g.54865393C>ACA389790151GCH1c.387G>T (p.Met129Ile)
n.535G>T
n.170G>T
c.93G>T (p.Met31Ile)
14g.54865393C>GCA389790152GCH1c.387G>C (p.Met129Ile)
n.535G>C
n.170G>C
c.93G>C (p.Met31Ile)
14g.54865393C>TCA389790154GCH1c.387G>A (p.Met129Ile)
n.535G>A
n.170G>A
c.93G>A (p.Met31Ile)
 gnomAD v4
14g.54865397_54865401delCA2575532581GCH1c.383_387del (p.Glu128GlyfsTer13)
n.531_535del
n.166_170del
c.89_93del (p.Glu30GlyfsTer13)
14g.54865394A>CCA389790155GCH1c.386T>G (p.Met129Arg)
n.534T>G
n.169T>G
c.92T>G (p.Met31Arg)
14g.54865394A>GCA389790157GCH1c.386T>C (p.Met129Thr)
n.534T>C
n.169T>C
c.92T>C (p.Met31Thr)
 gnomAD v4
14g.54865394A>TCA389790158GCH1c.386T>A (p.Met129Lys)
n.534T>A
n.169T>A
c.92T>A (p.Met31Lys)
14g.54865395T>ACA389790160GCH1c.385A>T (p.Met129Leu)
n.533A>T
n.168A>T
c.91A>T (p.Met31Leu)
14g.54865395T>CCA389790162GCH1c.385A>G (p.Met129Val)
n.533A>G
n.168A>G
c.91A>G (p.Met31Val)
14g.54865395T>GCA389790163GCH1c.385A>C (p.Met129Leu)
n.533A>C
n.168A>C
c.91A>C (p.Met31Leu)
14g.54865396C>ACA389790165GCH1c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.532G>T
n.167G>T
c.90G>T (p.Glu30Asp)
 COSMIC
14g.54865396C>GCA389790166GCH1c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.532G>C
n.167G>C
c.90G>C (p.Glu30Asp)
14g.54865396C>TCA486483063GCH1c.384G>A (p.Glu128=)
n.532G>A
n.167G>A
c.90G>A (p.Glu30=)
 gnomAD v4
14g.54865397T>ACA389790169GCH1c.383A>T (p.Glu128Val)
n.531A>T
n.166A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
14g.54865397T>CCA389790171GCH1c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.531A>G
n.166A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
 gnomAD v4
14g.54865397T>GCA389790168GCH1c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.531A>C
n.166A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
14g.54865398C>ACA389790173GCH1c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.530G>T
n.165G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
14g.54865398C>GCA389790175GCH1c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.530G>C
n.165G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
14g.54865398C>TCA389790176GCH1c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.530G>A
n.165G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
14g.54865399A>CCA389790178GCH1c.381T>G (p.Asp127Glu)
n.529T>G
n.164T>G
c.87T>G (p.Asp29Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865399A>GCA486483064GCH1c.381T>C (p.Asp127=)
n.529T>C
n.164T>C
c.87T>C (p.Asp29=)
 gnomAD v4
14g.54865399A>TCA389790179GCH1c.381T>A (p.Asp127Glu)
n.529T>A
n.164T>A
c.87T>A (p.Asp29Glu)
14g.54865400T>ACA389790181GCH1c.380A>T (p.Asp127Val)
n.528A>T
n.163A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
14g.54865400T>CCA389790183GCH1c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.528A>G
n.163A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
 gnomAD v4
14g.54865400T>GCA389790184GCH1c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.528A>C
n.163A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
14g.54865401C>ACA389790186GCH1c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.527G>T
n.162G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
14g.54865401C>GCA389790188GCH1c.379G>C (p.Asp127His)
n.527G>C
n.162G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
14g.54865401C>TCA389790189GCH1c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.527G>A
n.162G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)

Number of alleles fetched