Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54865212T>CCA2624944320GCH1c.453+115A>G (n.453+115A>G)
n.601+115A>G
n.236+115A>G
c.159+115A>G (n.159+115A>G)
 gnomAD v4
14g.54865213T>GCA2138227895GCH1c.453+114A>C (n.453+114A>C)
n.601+114A>C
n.236+114A>C
c.159+114A>C (n.159+114A>C)
 dbSNP
14g.54865213T=CA2138227894GCH1c.453+114A= (n.453+114A=)
n.601+114A=
n.236+114A=
c.159+114A= (n.159+114A=)
14g.54865214G>ACA706918106GCH1c.453+113C>T (n.453+113C>T)
n.601+113C>T
n.236+113C>T
c.159+113C>T (n.159+113C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865214G>CCA2624944321GCH1c.453+113C>G (n.453+113C>G)
n.601+113C>G
n.236+113C>G
c.159+113C>G (n.159+113C>G)
 gnomAD v4
14g.54865214G=CA2138227896GCH1c.453+113C= (n.453+113C=)
n.601+113C=
n.236+113C=
c.159+113C= (n.159+113C=)
14g.54865214G>TCA2138227897GCH1c.453+113C>A (n.453+113C>A)
n.601+113C>A
n.236+113C>A
c.159+113C>A (n.159+113C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865218A=CA2138227898GCH1c.453+109T= (n.453+109T=)
n.601+109T=
n.236+109T=
c.159+109T= (n.159+109T=)
14g.54865218A>TCA260556442GCH1c.453+109T>A (n.453+109T>A)
n.601+109T>A
n.236+109T>A
c.159+109T>A (n.159+109T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865219T>CCA260556448GCH1c.453+108A>G (n.453+108A>G)
n.601+108A>G
n.236+108A>G
c.159+108A>G (n.159+108A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865219T=CA2138227899GCH1c.453+108A= (n.453+108A=)
n.601+108A=
n.236+108A=
c.159+108A= (n.159+108A=)
14g.54865221C>ACA2138227901GCH1c.453+106G>T (n.453+106G>T)
n.601+106G>T
n.236+106G>T
c.159+106G>T (n.159+106G>T)
 dbSNP
14g.54865221C=CA2138227900GCH1c.453+106G= (n.453+106G=)
n.601+106G=
n.236+106G=
c.159+106G= (n.159+106G=)
14g.54865222C>TCA2624944324GCH1c.453+105G>A (n.453+105G>A)
n.601+105G>A
n.236+105G>A
c.159+105G>A (n.159+105G>A)
 gnomAD v4
14g.54865223T>GCA2624944325GCH1c.453+104A>C (n.453+104A>C)
n.601+104A>C
n.236+104A>C
c.159+104A>C (n.159+104A>C)
 gnomAD v4
14g.54865224G>ACA2801650987GCH1c.453+103C>T (n.453+103C>T)
n.601+103C>T
n.236+103C>T
c.159+103C>T (n.159+103C>T)
14g.54865224G>TCA2624944326GCH1c.453+103C>A (n.453+103C>A)
n.601+103C>A
n.236+103C>A
c.159+103C>A (n.159+103C>A)
 gnomAD v4
14g.54865225A>GCA2729751385GCH1c.453+102T>C (n.453+102T>C)
n.601+102T>C
n.236+102T>C
c.159+102T>C (n.159+102T>C)
 dbSNP
14g.54865226G>ACA2624944328GCH1c.453+101C>T (n.453+101C>T)
n.601+101C>T
n.236+101C>T
c.159+101C>T (n.159+101C>T)
 gnomAD v4
14g.54865226G>CCA260556459GCH1c.453+101C>G (n.453+101C>G)
n.601+101C>G
n.236+101C>G
c.159+101C>G (n.159+101C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865226G=CA2138227902GCH1c.453+101C= (n.453+101C=)
n.601+101C=
n.236+101C=
c.159+101C= (n.159+101C=)
14g.54865226G>TCA2624944327GCH1c.453+101C>A (n.453+101C>A)
n.601+101C>A
n.236+101C>A
c.159+101C>A (n.159+101C>A)
 gnomAD v4
14g.54865227A>GCA2624944329GCH1c.453+100T>C (n.453+100T>C)
n.601+100T>C
n.236+100T>C
c.159+100T>C (n.159+100T>C)
 gnomAD v4
14g.54865228T>CCA2624944330GCH1c.453+99A>G (n.453+99A>G)
n.601+99A>G
n.236+99A>G
c.159+99A>G (n.159+99A>G)
 gnomAD v4
14g.54865230T>CCA2624944332GCH1c.453+97A>G (n.453+97A>G)
n.601+97A>G
n.236+97A>G
c.159+97A>G (n.159+97A>G)
 gnomAD v4
14g.54865231C>ACA2624944333GCH1c.453+96G>T (n.453+96G>T)
n.601+96G>T
n.236+96G>T
c.159+96G>T (n.159+96G>T)
 gnomAD v4
14g.54865231C>TCA2575532510GCH1c.453+96G>A (n.453+96G>A)
n.601+96G>A
n.236+96G>A
c.159+96G>A (n.159+96G>A)
 gnomAD v4
14g.54865233G>ACA2624944335GCH1c.453+94C>T (n.453+94C>T)
n.601+94C>T
n.236+94C>T
c.159+94C>T (n.159+94C>T)
 gnomAD v4
14g.54865233G>TCA2575532520GCH1c.453+94C>A (n.453+94C>A)
n.601+94C>A
n.236+94C>A
c.159+94C>A (n.159+94C>A)
 gnomAD v4
14g.54865234C>TCA2575532521GCH1c.453+93G>A (n.453+93G>A)
n.601+93G>A
n.236+93G>A
c.159+93G>A (n.159+93G>A)
14g.54865235A>CCA2729751405GCH1c.453+92T>G (n.453+92T>G)
n.601+92T>G
n.236+92T>G
c.159+92T>G (n.159+92T>G)
 dbSNP
14g.54865236A=CA2138227903GCH1c.453+91T= (n.453+91T=)
n.601+91T=
n.236+91T=
c.159+91T= (n.159+91T=)
14g.54865236A>GCA2138227904GCH1c.453+91T>C (n.453+91T>C)
n.601+91T>C
n.236+91T>C
c.159+91T>C (n.159+91T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865237T>CCA260556463GCH1c.453+90A>G (n.453+90A>G)
n.601+90A>G
n.236+90A>G
c.159+90A>G (n.159+90A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865237T>GCA963342755GCH1c.453+90A>C (n.453+90A>C)
n.601+90A>C
n.236+90A>C
c.159+90A>C (n.159+90A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865237T=CA2138227905GCH1c.453+90A= (n.453+90A=)
n.601+90A=
n.236+90A=
c.159+90A= (n.159+90A=)
14g.54865239G>ACA2624944344GCH1c.453+88C>T (n.453+88C>T)
n.601+88C>T
n.236+88C>T
c.159+88C>T (n.159+88C>T)
 gnomAD v4
14g.54865239G>CCA2624944343GCH1c.453+88C>G (n.453+88C>G)
n.601+88C>G
n.236+88C>G
c.159+88C>G (n.159+88C>G)
 gnomAD v4
14g.54865239G>TCA2624944342GCH1c.453+88C>A (n.453+88C>A)
n.601+88C>A
n.236+88C>A
c.159+88C>A (n.159+88C>A)
 gnomAD v4
14g.54865240G>CCA2624944345GCH1c.453+87C>G (n.453+87C>G)
n.601+87C>G
n.236+87C>G
c.159+87C>G (n.159+87C>G)
 gnomAD v4
14g.54865240G>TCA2575532534GCH1c.453+87C>A (n.453+87C>A)
n.601+87C>A
n.236+87C>A
c.159+87C>A (n.159+87C>A)
 gnomAD v4
14g.54865241C>ACA2624944346GCH1c.453+86G>T (n.453+86G>T)
n.601+86G>T
n.236+86G>T
c.159+86G>T (n.159+86G>T)
 gnomAD v4
14g.54865241C>GCA2624944347GCH1c.453+86G>C (n.453+86G>C)
n.601+86G>C
n.236+86G>C
c.159+86G>C (n.159+86G>C)
 gnomAD v4
14g.54865241C>TCA2575532536GCH1c.453+86G>A (n.453+86G>A)
n.601+86G>A
n.236+86G>A
c.159+86G>A (n.159+86G>A)
 gnomAD v4
14g.54865243G>ACA2624944348GCH1c.453+84C>T (n.453+84C>T)
n.601+84C>T
n.236+84C>T
c.159+84C>T (n.159+84C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865243G>TCA2624944349GCH1c.453+84C>A (n.453+84C>A)
n.601+84C>A
n.236+84C>A
c.159+84C>A (n.159+84C>A)
 gnomAD v4
14g.54865244C>ACA2624944350GCH1c.453+83G>T (n.453+83G>T)
n.601+83G>T
n.236+83G>T
c.159+83G>T (n.159+83G>T)
 gnomAD v4
14g.54865245T>CCA2575532539GCH1c.453+82A>G (n.453+82A>G)
n.601+82A>G
n.236+82A>G
c.159+82A>G (n.159+82A>G)
 gnomAD v4
14g.54865245_54865246delinsTACA2138227906GCH1c.453+81_453+82delinsTA (n.453+81_453+82delinsTA)
n.601+81_601+82delinsTA
n.236+81_236+82delinsTA
c.159+81_159+82delinsTA (n.159+81_159+82delinsTA)
14g.54865246A>TCA2575532540GCH1c.453+81T>A (n.453+81T>A)
n.601+81T>A
n.236+81T>A
c.159+81T>A (n.159+81T>A)
14g.54865250delCA2138227907GCH1c.453+81del (n.453+81del)
n.601+81del
n.236+81del
c.159+81del (n.159+81del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865247A=CA2138227908GCH1c.453+80T= (n.453+80T=)
n.601+80T=
n.236+80T=
c.159+80T= (n.159+80T=)
14g.54865247A>CCA2138227909GCH1c.453+80T>G (n.453+80T>G)
n.601+80T>G
n.236+80T>G
c.159+80T>G (n.159+80T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865248A>GCA2624944351GCH1c.453+79T>C (n.453+79T>C)
n.601+79T>C
n.236+79T>C
c.159+79T>C (n.159+79T>C)
 gnomAD v4
14g.54865249A>GCA2624944352GCH1c.453+78T>C (n.453+78T>C)
n.601+78T>C
n.236+78T>C
c.159+78T>C (n.159+78T>C)
 gnomAD v4
14g.54865250A=CA2138227910GCH1c.453+77T= (n.453+77T=)
n.601+77T=
n.236+77T=
c.159+77T= (n.159+77T=)
14g.54865250A>GCA260556466GCH1c.453+77T>C (n.453+77T>C)
n.601+77T>C
n.236+77T>C
c.159+77T>C (n.159+77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865250A>TCA656081191GCH1c.453+77T>A (n.453+77T>A)
n.601+77T>A
n.236+77T>A
c.159+77T>A (n.159+77T>A)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.54865254delCA2624944354GCH1c.453+76del (n.453+76del)
n.601+76del
n.236+76del
c.159+76del (n.159+76del)
 gnomAD v4
14g.54865254T>GCA260556499GCH1c.453+73A>C (n.453+73A>C)
n.601+73A>C
n.236+73A>C
c.159+73A>C (n.159+73A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865254T=CA2138227911GCH1c.453+73A= (n.453+73A=)
n.601+73A=
n.236+73A=
c.159+73A= (n.159+73A=)
14g.54865255A>TCA2575532542GCH1c.453+72T>A (n.453+72T>A)
n.601+72T>A
n.236+72T>A
c.159+72T>A (n.159+72T>A)
 gnomAD v4
14g.54865259A=CA2138227912GCH1c.453+68T= (n.453+68T=)
n.601+68T=
n.236+68T=
c.159+68T= (n.159+68T=)
14g.54865259A>GCA2138227913GCH1c.453+68T>C (n.453+68T>C)
n.601+68T>C
n.236+68T>C
c.159+68T>C (n.159+68T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865259A>TCA2624944357GCH1c.453+68T>A (n.453+68T>A)
n.601+68T>A
n.236+68T>A
c.159+68T>A (n.159+68T>A)
 gnomAD v4
14g.54865260T>CCA2624944358GCH1c.453+67A>G (n.453+67A>G)
n.601+67A>G
n.236+67A>G
c.159+67A>G (n.159+67A>G)
 gnomAD v4
14g.54865261A>TCA2575532544GCH1c.453+66T>A (n.453+66T>A)
n.601+66T>A
n.236+66T>A
c.159+66T>A (n.159+66T>A)
 gnomAD v4
14g.54865262A>GCA2801650988GCH1c.453+65T>C (n.453+65T>C)
n.601+65T>C
n.236+65T>C
c.159+65T>C (n.159+65T>C)
14g.54865263T>CCA2624944359GCH1c.453+64A>G (n.453+64A>G)
n.601+64A>G
n.236+64A>G
c.159+64A>G (n.159+64A>G)
 gnomAD v4
14g.54865263T>GCA706918111GCH1c.453+64A>C (n.453+64A>C)
n.601+64A>C
n.236+64A>C
c.159+64A>C (n.159+64A>C)
 dbSNP
14g.54865263T=CA2138227914GCH1c.453+64A= (n.453+64A=)
n.601+64A=
n.236+64A=
c.159+64A= (n.159+64A=)
14g.54865265A>TCA2575532547GCH1c.453+62T>A (n.453+62T>A)
n.601+62T>A
n.236+62T>A
c.159+62T>A (n.159+62T>A)
14g.54865266T>CCA2624944360GCH1c.453+61A>G (n.453+61A>G)
n.601+61A>G
n.236+61A>G
c.159+61A>G (n.159+61A>G)
 gnomAD v4
14g.54865267T>ACA2624944361GCH1c.453+60A>T (n.453+60A>T)
n.601+60A>T
n.236+60A>T
c.159+60A>T (n.159+60A>T)
 gnomAD v4
14g.54865267T>CCA260556515GCH1c.453+60A>G (n.453+60A>G)
n.601+60A>G
n.236+60A>G
c.159+60A>G (n.159+60A>G)
 dbSNP
14g.54865267T=CA2138227915GCH1c.453+60A= (n.453+60A=)
n.601+60A=
n.236+60A=
c.159+60A= (n.159+60A=)
14g.54865268C=CA2138227916GCH1c.453+59G= (n.453+59G=)
n.601+59G=
n.236+59G=
c.159+59G= (n.159+59G=)
14g.54865268C>GCA706918112GCH1c.453+59G>C (n.453+59G>C)
n.601+59G>C
n.236+59G>C
c.159+59G>C (n.159+59G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865269T>CCA2624944362GCH1c.453+58A>G (n.453+58A>G)
n.601+58A>G
n.236+58A>G
c.159+58A>G (n.159+58A>G)
 gnomAD v4
14g.54865270A>CCA2624944363GCH1c.453+57T>G (n.453+57T>G)
n.601+57T>G
n.236+57T>G
c.159+57T>G (n.159+57T>G)
 gnomAD v4
14g.54865270A>TCA2575532548GCH1c.453+57T>A (n.453+57T>A)
n.601+57T>A
n.236+57T>A
c.159+57T>A (n.159+57T>A)
 gnomAD v4
14g.54865271A>GCA2624944364GCH1c.453+56T>C (n.453+56T>C)
n.601+56T>C
n.236+56T>C
c.159+56T>C (n.159+56T>C)
 gnomAD v4
14g.54865272T>ACA706918115GCH1c.453+55A>T (n.453+55A>T)
n.601+55A>T
n.236+55A>T
c.159+55A>T (n.159+55A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865272T>CCA260556518GCH1c.453+55A>G (n.453+55A>G)
n.601+55A>G
n.236+55A>G
c.159+55A>G (n.159+55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865272T=CA2138227917GCH1c.453+55A= (n.453+55A=)
n.601+55A=
n.236+55A=
c.159+55A= (n.159+55A=)
14g.54865274G>ACA260556532GCH1c.453+53C>T (n.453+53C>T)
n.601+53C>T
n.236+53C>T
c.159+53C>T (n.159+53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865274G=CA2138227918GCH1c.453+53C= (n.453+53C=)
n.601+53C=
n.236+53C=
c.159+53C= (n.159+53C=)
14g.54865274G>TCA2575532550GCH1c.453+53C>A (n.453+53C>A)
n.601+53C>A
n.236+53C>A
c.159+53C>A (n.159+53C>A)
 gnomAD v4
14g.54865275A=CA2138227919GCH1c.453+52T= (n.453+52T=)
n.601+52T=
n.236+52T=
c.159+52T= (n.159+52T=)
14g.54865275A>CCA2624944369GCH1c.453+52T>G (n.453+52T>G)
n.601+52T>G
n.236+52T>G
c.159+52T>G (n.159+52T>G)
 gnomAD v4
14g.54865275A>GCA260556538GCH1c.453+52T>C (n.453+52T>C)
n.601+52T>C
n.236+52T>C
c.159+52T>C (n.159+52T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865279dupCA706918117GCH1c.453+52dup (n.453+52dup)
n.601+52dup
n.236+52dup
c.159+52dup (n.159+52dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865276A>CCA2624944370GCH1c.453+51T>G (n.453+51T>G)
n.601+51T>G
n.236+51T>G
c.159+51T>G (n.159+51T>G)
 gnomAD v4
14g.54865278A=CA2138227920GCH1c.453+49T= (n.453+49T=)
n.601+49T=
n.236+49T=
c.159+49T= (n.159+49T=)
14g.54865278A>GCA2138227921GCH1c.453+49T>C (n.453+49T>C)
n.601+49T>C
n.236+49T>C
c.159+49T>C (n.159+49T>C)
 dbSNP
14g.54865279A>GCA2624944371GCH1c.453+48T>C (n.453+48T>C)
n.601+48T>C
n.236+48T>C
c.159+48T>C (n.159+48T>C)
 gnomAD v4
14g.54865280C>GCA2575532551GCH1c.453+47G>C (n.453+47G>C)
n.601+47G>C
n.236+47G>C
c.159+47G>C (n.159+47G>C)
14g.54865280C>TCA2624944373GCH1c.453+47G>A (n.453+47G>A)
n.601+47G>A
n.236+47G>A
c.159+47G>A (n.159+47G>A)
 gnomAD v4
14g.54865281T>CCA2624944376GCH1c.453+46A>G (n.453+46A>G)
n.601+46A>G
n.236+46A>G
c.159+46A>G (n.159+46A>G)
 gnomAD v4
14g.54865281T>GCA706918121GCH1c.453+46A>C (n.453+46A>C)
n.601+46A>C
n.236+46A>C
c.159+46A>C (n.159+46A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865281T=CA2138227922GCH1c.453+46A= (n.453+46A=)
n.601+46A=
n.236+46A=
c.159+46A= (n.159+46A=)
14g.54865282T>GCA2624944377GCH1c.453+45A>C (n.453+45A>C)
n.601+45A>C
n.236+45A>C
c.159+45A>C (n.159+45A>C)
 gnomAD v4
14g.54865283T>CCA2624944378GCH1c.453+44A>G (n.453+44A>G)
n.601+44A>G
n.236+44A>G
c.159+44A>G (n.159+44A>G)
 gnomAD v4
14g.54865283T>GCA260556547GCH1c.453+44A>C (n.453+44A>C)
n.601+44A>C
n.236+44A>C
c.159+44A>C (n.159+44A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865283T=CA2138227923GCH1c.453+44A= (n.453+44A=)
n.601+44A=
n.236+44A=
c.159+44A= (n.159+44A=)
14g.54865284C=CA2138227924GCH1c.453+43G= (n.453+43G=)
n.601+43G=
n.236+43G=
c.159+43G= (n.159+43G=)
14g.54865284C>GCA260556581GCH1c.453+43G>C (n.453+43G>C)
n.601+43G>C
n.236+43G>C
c.159+43G>C (n.159+43G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865284C>TCA2624944380GCH1c.453+43G>A (n.453+43G>A)
n.601+43G>A
n.236+43G>A
c.159+43G>A (n.159+43G>A)
 gnomAD v4
14g.54865285A=CA2138227925GCH1c.453+42T= (n.453+42T=)
n.601+42T=
n.236+42T=
c.159+42T= (n.159+42T=)
14g.54865285A>CCA260556586GCH1c.453+42T>G (n.453+42T>G)
n.601+42T>G
n.236+42T>G
c.159+42T>G (n.159+42T>G)
 dbSNP
14g.54865285A>TCA2575532552GCH1c.453+42T>A (n.453+42T>A)
n.601+42T>A
n.236+42T>A
c.159+42T>A (n.159+42T>A)
14g.54865286C>ACA2624944382GCH1c.453+41G>T (n.453+41G>T)
n.601+41G>T
n.236+41G>T
c.159+41G>T (n.159+41G>T)
 gnomAD v4
14g.54865288A>TCA2575532553GCH1c.453+39T>A (n.453+39T>A)
n.601+39T>A
n.236+39T>A
c.159+39T>A (n.159+39T>A)
14g.54865289T>CCA7193590GCH1c.453+38A>G (n.453+38A>G)
n.601+38A>G
n.236+38A>G
c.159+38A>G (n.159+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865289T=CA2138227926GCH1c.453+38A= (n.453+38A=)
n.601+38A=
n.236+38A=
c.159+38A= (n.159+38A=)
14g.54865290G>ACA2138227928GCH1c.453+37C>T (n.453+37C>T)
n.601+37C>T
n.236+37C>T
c.159+37C>T (n.159+37C>T)
 dbSNP
14g.54865290G=CA2138227927GCH1c.453+37C= (n.453+37C=)
n.601+37C=
n.236+37C=
c.159+37C= (n.159+37C=)
14g.54865290G>TCA2624944385GCH1c.453+37C>A (n.453+37C>A)
n.601+37C>A
n.236+37C>A
c.159+37C>A (n.159+37C>A)
 gnomAD v4
14g.54865292T>CCA2624944387GCH1c.453+35A>G (n.453+35A>G)
n.601+35A>G
n.236+35A>G
c.159+35A>G (n.159+35A>G)
 gnomAD v4
14g.54865294T>ACA2624944389GCH1c.453+33A>T (n.453+33A>T)
n.601+33A>T
n.236+33A>T
c.159+33A>T (n.159+33A>T)
 gnomAD v4
14g.54865294T>CCA7193591GCH1c.453+33A>G (n.453+33A>G)
n.601+33A>G
n.236+33A>G
c.159+33A>G (n.159+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865294T=CA2138227929GCH1c.453+33A= (n.453+33A=)
n.601+33A=
n.236+33A=
c.159+33A= (n.159+33A=)
14g.54865295A>CCA2575532556GCH1c.453+32T>G (n.453+32T>G)
n.601+32T>G
n.236+32T>G
c.159+32T>G (n.159+32T>G)
14g.54865295A>TCA2624944392GCH1c.453+32T>A (n.453+32T>A)
n.601+32T>A
n.236+32T>A
c.159+32T>A (n.159+32T>A)
 gnomAD v4
14g.54865297A>GCA2575532557GCH1c.453+30T>C (n.453+30T>C)
n.601+30T>C
n.236+30T>C
c.159+30T>C (n.159+30T>C)
14g.54865298T>ACA2624944393GCH1c.453+29A>T (n.453+29A>T)
n.601+29A>T
n.236+29A>T
c.159+29A>T (n.159+29A>T)
 gnomAD v4
14g.54865298T>CCA2624944394GCH1c.453+29A>G (n.453+29A>G)
n.601+29A>G
n.236+29A>G
c.159+29A>G (n.159+29A>G)
 gnomAD v4
14g.54865299T>CCA7193592GCH1c.453+28A>G (n.453+28A>G)
n.601+28A>G
n.236+28A>G
c.159+28A>G (n.159+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865299T=CA2138227930GCH1c.453+28A= (n.453+28A=)
n.601+28A=
n.236+28A=
c.159+28A= (n.159+28A=)
14g.54865300G>ACA706918130GCH1c.453+27C>T (n.453+27C>T)
n.601+27C>T
n.236+27C>T
c.159+27C>T (n.159+27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865300G=CA2138227931GCH1c.453+27C= (n.453+27C=)
n.601+27C=
n.236+27C=
c.159+27C= (n.159+27C=)
14g.54865300G>TCA614286130GCH1c.453+27C>A (n.453+27C>A)
n.601+27C>A
n.236+27C>A
c.159+27C>A (n.159+27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865301C>ACA2624944397GCH1c.453+26G>T (n.453+26G>T)
n.601+26G>T
n.236+26G>T
c.159+26G>T (n.159+26G>T)
 gnomAD v4
14g.54865301C>TCA2624944398GCH1c.453+26G>A (n.453+26G>A)
n.601+26G>A
n.236+26G>A
c.159+26G>A (n.159+26G>A)
 gnomAD v4
14g.54865303G>ACA2624944402GCH1c.453+24C>T (n.453+24C>T)
n.601+24C>T
n.236+24C>T
c.159+24C>T (n.159+24C>T)
 gnomAD v4
14g.54865303G>TCA2575532560GCH1c.453+24C>A (n.453+24C>A)
n.601+24C>A
n.236+24C>A
c.159+24C>A (n.159+24C>A)
 gnomAD v4
14g.54865305delCA2575532561GCH1c.453+24del (n.453+24del)
n.601+24del
n.236+24del
c.159+24del (n.159+24del)
 gnomAD v4
14g.54865304G>ACA7193593GCH1c.453+23C>T (n.453+23C>T)
n.601+23C>T
n.236+23C>T
c.159+23C>T (n.159+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865304G=CA2138227932GCH1c.453+23C= (n.453+23C=)
n.601+23C=
n.236+23C=
c.159+23C= (n.159+23C=)
14g.54865304G>TCA2624944409GCH1c.453+23C>A (n.453+23C>A)
n.601+23C>A
n.236+23C>A
c.159+23C>A (n.159+23C>A)
 gnomAD v4
14g.54865305G>ACA2624944411GCH1c.453+22C>T (n.453+22C>T)
n.601+22C>T
n.236+22C>T
c.159+22C>T (n.159+22C>T)
 gnomAD v4
14g.54865305G>CCA2624944410GCH1c.453+22C>G (n.453+22C>G)
n.601+22C>G
n.236+22C>G
c.159+22C>G (n.159+22C>G)
 gnomAD v4
14g.54865305G>TCA2575532562GCH1c.453+22C>A (n.453+22C>A)
n.601+22C>A
n.236+22C>A
c.159+22C>A (n.159+22C>A)
 gnomAD v4
14g.54865306A=CA2138227933GCH1c.453+21T= (n.453+21T=)
n.601+21T=
n.236+21T=
c.159+21T= (n.159+21T=)
14g.54865306A>CCA2138227934GCH1c.453+21T>G (n.453+21T>G)
n.601+21T>G
n.236+21T>G
c.159+21T>G (n.159+21T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54865306A>GCA2624944412GCH1c.453+21T>C (n.453+21T>C)
n.601+21T>C
n.236+21T>C
c.159+21T>C (n.159+21T>C)
 gnomAD v4
14g.54865306A>TCA7193594GCH1c.453+21T>A (n.453+21T>A)
n.601+21T>A
n.236+21T>A
c.159+21T>A (n.159+21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865308A>GCA2624944414GCH1c.453+19T>C (n.453+19T>C)
n.601+19T>C
n.236+19T>C
c.159+19T>C (n.159+19T>C)
 gnomAD v4
14g.54865309C>ACA2624944416GCH1c.453+18G>T (n.453+18G>T)
n.601+18G>T
n.236+18G>T
c.159+18G>T (n.159+18G>T)
 gnomAD v4
14g.54865311A=CA2138227935GCH1c.453+16T= (n.453+16T=)
n.601+16T=
n.236+16T=
c.159+16T= (n.159+16T=)
14g.54865311A>GCA706918138GCH1c.453+16T>C (n.453+16T>C)
n.601+16T>C
n.236+16T>C
c.159+16T>C (n.159+16T>C)
 ClinVar dbSNP
14g.54865312C>ACA963342774GCH1c.453+15G>T (n.453+15G>T)
n.601+15G>T
n.236+15G>T
c.159+15G>T (n.159+15G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865312C=CA2138227936GCH1c.453+15G= (n.453+15G=)
n.601+15G=
n.236+15G=
c.159+15G= (n.159+15G=)
14g.54865312C>GCA260556590GCH1c.453+15G>C (n.453+15G>C)
n.601+15G>C
n.236+15G>C
c.159+15G>C (n.159+15G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865312C>TCA2624944418GCH1c.453+15G>A (n.453+15G>A)
n.601+15G>A
n.236+15G>A
c.159+15G>A (n.159+15G>A)
 gnomAD v4
14g.54865312_54865314delinsCAACA2138227937GCH1c.453+13_453+15delinsTTG (n.453+13_453+15delinsTTG)
n.601+13_601+15delinsTTG
n.236+13_236+15delinsTTG
c.159+13_159+15delinsTTG (n.159+13_159+15delinsTTG)

Number of alleles fetched