Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54814739_54814740delCA2579623084MAGED2c.1350_1351del (p.Glu450AspfsTer?)
c.1296_1297del (p.Glu432AspfsTer?)
c.1095_1096del (p.Glu365AspfsTer?)
Xg.54814739G>ACA516582534MAGED2c.1350G>A (p.Glu450=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
Xg.54814739G>CCA413274191MAGED2c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
Xg.54814739G>TCA413274193MAGED2c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
COSMIC
Xg.54814740A>CCA413274194MAGED2c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
Xg.54814740A>GCA413274195MAGED2c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
Xg.54814740A>TCA413274197MAGED2c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
Xg.54814741C>ACA413274199MAGED2c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
ClinVar dbSNP
Xg.54814741C>GCA413274201MAGED2c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
Xg.54814741C>TCA413274202MAGED2c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
Xg.54814742C>ACA516582535MAGED2c.1353C>A (p.Thr451=)
c.1299C>A (p.Thr433=)
c.1098C>A (p.Thr366=)
Xg.54814742C>GCA516582536MAGED2c.1353C>G (p.Thr451=)
c.1299C>G (p.Thr433=)
c.1098C>G (p.Thr366=)
Xg.54814742C>TCA516582537MAGED2c.1353C>T (p.Thr451=)
c.1299C>T (p.Thr433=)
c.1098C>T (p.Thr366=)
Xg.54814743A>CCA413274205MAGED2c.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
Xg.54814743A>GCA413274206MAGED2c.1354A>G (p.Ser452Gly)
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
COSMIC
Xg.54814743A>TCA413274208MAGED2c.1354A>T (p.Ser452Cys)
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
Xg.54814744G>ACA413274213MAGED2c.1355G>A (p.Ser452Asn)
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
Xg.54814744G>CCA413274214MAGED2c.1355G>C (p.Ser452Thr)
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
Xg.54814744G>TCA413274211MAGED2c.1355G>T (p.Ser452Ile)
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
Xg.54814745C>ACA413274216MAGED2c.1356C>A (p.Ser452Arg)
c.1302C>A (p.Ser434Arg)
c.1101C>A (p.Ser367Arg)
Xg.54814745C>GCA413274218MAGED2c.1356C>G (p.Ser452Arg)
c.1302C>G (p.Ser434Arg)
c.1101C>G (p.Ser367Arg)
Xg.54814745C>TCA516582539MAGED2c.1356C>T (p.Ser452=)
c.1302C>T (p.Ser434=)
c.1101C>T (p.Ser367=)
Xg.54814746A>CCA413274220MAGED2c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
Xg.54814746A>GCA413274223MAGED2c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
Xg.54814746A>TCA413274225MAGED2c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
Xg.54814747A>CCA413274231MAGED2c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
Xg.54814747A>GCA413274228MAGED2c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
Xg.54814747A>TCA413274229MAGED2c.1358A>T (p.Lys453Met)
c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
Xg.54814748G>ACA516582540MAGED2c.1359G>A (p.Lys453=)
c.1305G>A (p.Lys435=)
c.1104G>A (p.Lys368=)
Xg.54814748G>CCA413274234MAGED2c.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
Xg.54814748G>TCA413274235MAGED2c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
Xg.54814749A>CCA413274238MAGED2c.1360A>C (p.Met454Leu)
c.1306A>C (p.Met436Leu)
c.1105A>C (p.Met369Leu)
Xg.54814749A>GCA413274240MAGED2c.1360A>G (p.Met454Val)
c.1306A>G (p.Met436Val)
c.1105A>G (p.Met369Val)
Xg.54814749A>TCA413274241MAGED2c.1360A>T (p.Met454Leu)
c.1306A>T (p.Met436Leu)
c.1105A>T (p.Met369Leu)
Xg.54814750T>ACA413274244MAGED2c.1361T>A (p.Met454Lys)
c.1307T>A (p.Met436Lys)
c.1106T>A (p.Met369Lys)
Xg.54814750T>CCA413274249MAGED2c.1361T>C (p.Met454Thr)
c.1307T>C (p.Met436Thr)
c.1106T>C (p.Met369Thr)
gnomAD v4
Xg.54814750T>GCA413274247MAGED2c.1361T>G (p.Met454Arg)
c.1307T>G (p.Met436Arg)
c.1106T>G (p.Met369Arg)
Xg.54814751G>ACA413274251MAGED2c.1362G>A (p.Met454Ile)
c.1308G>A (p.Met436Ile)
c.1107G>A (p.Met369Ile)
Xg.54814751G>CCA413274253MAGED2c.1362G>C (p.Met454Ile)
c.1308G>C (p.Met436Ile)
c.1107G>C (p.Met369Ile)
Xg.54814751G>TCA413274254MAGED2c.1362G>T (p.Met454Ile)
c.1308G>T (p.Met436Ile)
c.1107G>T (p.Met369Ile)
Xg.54814752A>CCA413274256MAGED2c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
Xg.54814752A>GCA413274258MAGED2c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
ClinVar
Xg.54814752A>TCA413274259MAGED2c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
COSMIC
Xg.54814753A>CCA413274261MAGED2c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
Xg.54814753A>GCA413274263MAGED2c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
Xg.54814753A>TCA413274265MAGED2c.1364A>T (p.Lys455Ile)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.1109A>T (p.Lys370Ile)
Xg.54814754A>CCA413274267MAGED2c.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.1110A>C (p.Lys370Asn)
Xg.54814754A>GCA516582541MAGED2c.1365A>G (p.Lys455=)
c.1311A>G (p.Lys437=)
c.1110A>G (p.Lys370=)
Xg.54814754A>TCA413274269MAGED2c.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.1110A>T (p.Lys370Asn)
Xg.54814755G>ACA413274275MAGED2c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.1312G>A (p.Val438Ile)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
Xg.54814755G>CCA413274273MAGED2c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
Xg.54814755G>TCA413274271MAGED2c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.1312G>T (p.Val438Phe)
c.1111G>T (p.Val371Phe)
Xg.54814756T>ACA413274277MAGED2c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.1313T>A (p.Val438Asp)
c.1112T>A (p.Val371Asp)
dbSNP COSMIC
Xg.54814756T>CCA413274281MAGED2c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
Xg.54814756T>GCA413274280MAGED2c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
Xg.54814757C>ACA516582542MAGED2c.1368C>A (p.Val456=)
c.1314C>A (p.Val438=)
c.1113C>A (p.Val371=)
Xg.54814757C=CA2430312974MAGED2c.1368C= (p.Val456=)
c.1314C= (p.Val438=)
c.1113C= (p.Val371=)
Xg.54814757C>GCA516582543MAGED2c.1368C>G (p.Val456=)
c.1314C>G (p.Val438=)
c.1113C>G (p.Val371=)
gnomAD v4
Xg.54814757C>TCA10426878MAGED2c.1368C>T (p.Val456=)
c.1314C>T (p.Val438=)
c.1113C>T (p.Val371=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814758C>ACA413274285MAGED2c.1369C>A (p.Leu457Ile)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
Xg.54814758C>GCA413274287MAGED2c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
Xg.54814758C>TCA413274289MAGED2c.1369C>T (p.Leu457Phe)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
Xg.54814759T>ACA413274291MAGED2c.1370T>A (p.Leu457His)
c.1316T>A (p.Leu439His)
c.1115T>A (p.Leu372His)
gnomAD v4
Xg.54814759T>CCA413274293MAGED2c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
Xg.54814759T>GCA413274295MAGED2c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
Xg.54814760C>ACA516582544MAGED2c.1371C>A (p.Leu457=)
c.1317C>A (p.Leu439=)
c.1116C>A (p.Leu372=)
Xg.54814760C>GCA516582545MAGED2c.1371C>G (p.Leu457=)
c.1317C>G (p.Leu439=)
c.1116C>G (p.Leu372=)
Xg.54814760C>TCA516582546MAGED2c.1371C>T (p.Leu457=)
c.1317C>T (p.Leu439=)
c.1116C>T (p.Leu372=)
Xg.54814761A>CCA413274297MAGED2c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
COSMIC
Xg.54814761A>GCA413274299MAGED2c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
COSMIC
Xg.54814761A>TCA413274301MAGED2c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
Xg.54814762A>CCA413274303MAGED2c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
Xg.54814762A>GCA413274304MAGED2c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
Xg.54814762A>TCA413274306MAGED2c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.1319A>T (p.Lys440Met)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
Xg.54814763G>ACA516582549MAGED2c.1374G>A (p.Lys458=)
c.1320G>A (p.Lys440=)
c.1119G>A (p.Lys373=)
Xg.54814763G>CCA413274309MAGED2c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
Xg.54814763G>TCA413274310MAGED2c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
Xg.54814764T>ACA413274312MAGED2c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
Xg.54814764T>CCA413274313MAGED2c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
Xg.54814764T>GCA413274315MAGED2c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
Xg.54814766dupCA516582551MAGED2c.1377dup (p.Ala460CysfsTer29)
c.1323dup (p.Ala442CysfsTer29)
c.1122dup (p.Ala375CysfsTer29)
Xg.54814765T>ACA413274318MAGED2c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
Xg.54814765T>CCA413274321MAGED2c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
Xg.54814765T>GCA413274322MAGED2c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
Xg.54814766T>ACA413274324MAGED2c.1377T>A (p.Phe459Leu)
c.1323T>A (p.Phe441Leu)
c.1122T>A (p.Phe374Leu)
Xg.54814766T>CCA516582555MAGED2c.1377T>C (p.Phe459=)
c.1323T>C (p.Phe441=)
c.1122T>C (p.Phe374=)
gnomAD v4
Xg.54814766T>GCA413274326MAGED2c.1377T>G (p.Phe459Leu)
c.1323T>G (p.Phe441Leu)
c.1122T>G (p.Phe374Leu)
Xg.54814767G>ACA413274328MAGED2c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
Xg.54814767G>CCA413274330MAGED2c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
Xg.54814767G>TCA413274331MAGED2c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
Xg.54814768C>ACA413274338MAGED2c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
Xg.54814768C>GCA413274336MAGED2c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
Xg.54814768C>TCA413274333MAGED2c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
Xg.54814769C>ACA516582556MAGED2c.1380C>A (p.Ala460=)
c.1326C>A (p.Ala442=)
c.1125C>A (p.Ala375=)
Xg.54814769C>GCA516582557MAGED2c.1380C>G (p.Ala460=)
c.1326C>G (p.Ala442=)
c.1125C>G (p.Ala375=)
Xg.54814769C>TCA516582558MAGED2c.1380C>T (p.Ala460=)
c.1326C>T (p.Ala442=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
Xg.54814770T>ACA413274340MAGED2c.1381T>A (p.Cys461Ser)
c.1327T>A (p.Cys443Ser)
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
Xg.54814770T>CCA413274342MAGED2c.1381T>C (p.Cys461Arg)
c.1327T>C (p.Cys443Arg)
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
Xg.54814770T>GCA413274344MAGED2c.1381T>G (p.Cys461Gly)
c.1327T>G (p.Cys443Gly)
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
Xg.54814771G>ACA413274347MAGED2c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
c.1328G>A (p.Cys443Tyr)
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
Xg.54814771G>CCA413274349MAGED2c.1382G>C (p.Cys461Ser)
c.1328G>C (p.Cys443Ser)
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
Xg.54814771G>TCA413274351MAGED2c.1382G>T (p.Cys461Phe)
c.1328G>T (p.Cys443Phe)
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
Xg.54814772C>ACA413274353MAGED2c.1383C>A (p.Cys461Ter)
c.1329C>A (p.Cys443Ter)
c.1128C>A (p.Cys376Ter)
Xg.54814772C>GCA413274355MAGED2c.1383C>G (p.Cys461Trp)
c.1329C>G (p.Cys443Trp)
c.1128C>G (p.Cys376Trp)
Xg.54814772C>TCA516582561MAGED2c.1383C>T (p.Cys461=)
c.1329C>T (p.Cys443=)
c.1128C>T (p.Cys376=)
Xg.54814773A>CCA413274358MAGED2c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
Xg.54814773A>GCA413274360MAGED2c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
Xg.54814773A>TCA413274361MAGED2c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
Xg.54814773_54814779delCA2573051199MAGED2c.1384_1386+4del
c.1330_1332+4del
c.1129_1131+4del
Xg.54814774A>CCA413274364MAGED2c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
Xg.54814774A>GCA413274366MAGED2c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
Xg.54814774A>TCA413274368MAGED2c.1385A>T (p.Lys462Met)
c.1331A>T (p.Lys444Met)
c.1130A>T (p.Lys377Met)
Xg.54814775G>ACA516582563MAGED2c.1386G>A (p.Lys462=)
c.1332G>A (p.Lys444=)
c.1131G>A (p.Lys377=)
Xg.54814775G>CCA413274370MAGED2c.1386G>C (p.Lys462Asn)
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
Xg.54814775G>TCA413274372MAGED2c.1386G>T (p.Lys462Asn)
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
Xg.54814776G>ACA413274374MAGED2c.1386+1G>A (n.1386+1G>A)
c.1332+1G>A (n.1332+1G>A)
c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
ClinVar
Xg.54814776G>CCA413274377MAGED2c.1386+1G>C (n.1386+1G>C)
c.1332+1G>C (n.1332+1G>C)
c.1131+1G>C (n.1131+1G>C)
Xg.54814776G>TCA413274379MAGED2c.1386+1G>T (n.1386+1G>T)
c.1332+1G>T (n.1332+1G>T)
c.1131+1G>T (n.1131+1G>T)
Xg.54814777T>ACA413274381MAGED2c.1386+2T>A (n.1386+2T>A)
c.1332+2T>A (n.1332+2T>A)
c.1131+2T>A (n.1131+2T>A)
Xg.54814777T>CCA413274383MAGED2c.1386+2T>C (n.1386+2T>C)
c.1332+2T>C (n.1332+2T>C)
c.1131+2T>C (n.1131+2T>C)
Xg.54814777T>GCA413274384MAGED2c.1386+2T>G (n.1386+2T>G)
c.1332+2T>G (n.1332+2T>G)
c.1131+2T>G (n.1131+2T>G)
Xg.54814778_54814779insCAAAAGAAGGCA2738689741MAGED2c.1386+3_1386+4insCAAAAGAAGG (n.1386+3_1386+4insCAAAAGAAGG)
c.1332+3_1332+4insCAAAAGAAGG (n.1332+3_1332+4insCAAAAGAAGG)
c.1131+3_1131+4insCAAAAGAAGG (n.1131+3_1131+4insCAAAAGAAGG)
dbSNP
Xg.54814780T>CCA2430312976MAGED2c.1386+5T>C (n.1386+5T>C)
c.1332+5T>C (n.1332+5T>C)
c.1131+5T>C (n.1131+5T>C)
dbSNP
Xg.54814780T=CA2430312975MAGED2c.1386+5T= (n.1386+5T=)
c.1332+5T= (n.1332+5T=)
c.1131+5T= (n.1131+5T=)
Xg.54814780_54814781insCCCAAGGAACA2738689763MAGED2c.1386+5_1386+6insCCCAAGGAA (n.1386+5_1386+6insCCCAAGGAA)
c.1332+5_1332+6insCCCAAGGAA (n.1332+5_1332+6insCCCAAGGAA)
c.1131+5_1131+6insCCCAAGGAA (n.1131+5_1131+6insCCCAAGGAA)
dbSNP
Xg.54814781T>CCA2693856305MAGED2c.1386+6T>C (n.1386+6T>C)
c.1332+6T>C (n.1332+6T>C)
c.1131+6T>C (n.1131+6T>C)
gnomAD v4
Xg.54814782G>ACA2693856306MAGED2c.1386+7G>A (n.1386+7G>A)
c.1332+7G>A (n.1332+7G>A)
c.1131+7G>A (n.1131+7G>A)
gnomAD v4
Xg.54814784A>GCA2738690000MAGED2c.1386+9A>G (n.1386+9A>G)
c.1332+9A>G (n.1332+9A>G)
c.1131+9A>G (n.1131+9A>G)
dbSNP
Xg.54814785G>CCA2738690262MAGED2c.1386+10G>C (n.1386+10G>C)
c.1332+10G>C (n.1332+10G>C)
c.1131+10G>C (n.1131+10G>C)
dbSNP
Xg.54814786A=CA2430312977MAGED2c.1386+11A= (n.1386+11A=)
c.1332+11A= (n.1332+11A=)
c.1131+11A= (n.1131+11A=)
Xg.54814786A>GCA641373716MAGED2c.1386+11A>G (n.1386+11A>G)
c.1332+11A>G (n.1332+11A>G)
c.1131+11A>G (n.1131+11A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54814787G>ACA2430312979MAGED2c.1386+12G>A (n.1386+12G>A)
c.1332+12G>A (n.1332+12G>A)
c.1131+12G>A (n.1131+12G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.54814787G=CA2430312978MAGED2c.1386+12G= (n.1386+12G=)
c.1332+12G= (n.1332+12G=)
c.1131+12G= (n.1131+12G=)
Xg.54814788C>ACA2579623085MAGED2c.1386+13C>A (n.1386+13C>A)
c.1332+13C>A (n.1332+13C>A)
c.1131+13C>A (n.1131+13C>A)
gnomAD v4
Xg.54814789T>CCA1133261332MAGED2c.1386+14T>C (n.1386+14T>C)
c.1332+14T>C (n.1332+14T>C)
c.1131+14T>C (n.1131+14T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814789T=CA2430312980MAGED2c.1386+14T= (n.1386+14T=)
c.1332+14T= (n.1332+14T=)
c.1131+14T= (n.1131+14T=)
Xg.54814789_54814790insGCCA2820994793MAGED2c.1386+14_1386+15insGC (n.1386+14_1386+15insGC)
c.1332+14_1332+15insGC (n.1332+14_1332+15insGC)
c.1131+14_1131+15insGC (n.1131+14_1131+15insGC)
Xg.54814791C>ACA2693856307MAGED2c.1386+16C>A (n.1386+16C>A)
c.1332+16C>A (n.1332+16C>A)
c.1131+16C>A (n.1131+16C>A)
gnomAD v4
Xg.54814791C>TCA658037020MAGED2c.1386+16C>T (n.1386+16C>T)
c.1332+16C>T (n.1332+16C>T)
c.1131+16C>T (n.1131+16C>T)
COSMIC
Xg.54814792_54814793delCA2559068244MAGED2c.1386+17_1386+18del (n.1386+17_1386+18del)
c.1332+17_1332+18del (n.1332+17_1332+18del)
c.1131+17_1131+18del (n.1131+17_1131+18del)
Xg.54814793T>CCA2570377569MAGED2c.1386+18T>C (n.1386+18T>C)
c.1332+18T>C (n.1332+18T>C)
c.1131+18T>C (n.1131+18T>C)
Xg.54814793T>GCA2693856308MAGED2c.1386+18T>G (n.1386+18T>G)
c.1332+18T>G (n.1332+18T>G)
c.1131+18T>G (n.1131+18T>G)
gnomAD v4
Xg.54814794G>ACA2540300334MAGED2c.1386+19G>A (n.1386+19G>A)
c.1332+19G>A (n.1332+19G>A)
c.1131+19G>A (n.1131+19G>A)
gnomAD v4
Xg.54814796G>ACA641373717MAGED2c.1386+21G>A (n.1386+21G>A)
c.1332+21G>A (n.1332+21G>A)
c.1131+21G>A (n.1131+21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814796G=CA2430312981MAGED2c.1386+21G= (n.1386+21G=)
c.1332+21G= (n.1332+21G=)
c.1131+21G= (n.1131+21G=)
Xg.54814797C>ACA2579623086MAGED2c.1386+22C>A (n.1386+22C>A)
c.1332+22C>A (n.1332+22C>A)
c.1131+22C>A (n.1131+22C>A)
gnomAD v4
Xg.54814799T>CCA10426879MAGED2c.1386+24T>C (n.1386+24T>C)
c.1332+24T>C (n.1332+24T>C)
c.1131+24T>C (n.1131+24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814799T=CA2430312982MAGED2c.1386+24T= (n.1386+24T=)
c.1332+24T= (n.1332+24T=)
c.1131+24T= (n.1131+24T=)
Xg.54814802C>ACA2579623087MAGED2c.1386+27C>A (n.1386+27C>A)
c.1332+27C>A (n.1332+27C>A)
c.1131+27C>A (n.1131+27C>A)
gnomAD v4
Xg.54814802C>GCA2579623088MAGED2c.1386+27C>G (n.1386+27C>G)
c.1332+27C>G (n.1332+27C>G)
c.1131+27C>G (n.1131+27C>G)
Xg.54814802_54814803delCA2526715816MAGED2c.1386+27_1386+28del (n.1386+27_1386+28del)
c.1332+27_1332+28del (n.1332+27_1332+28del)
c.1131+27_1131+28del (n.1131+27_1131+28del)
Xg.54814802_54814803insCAGACA2820994794MAGED2c.1386+27_1386+28insCAGA (n.1386+27_1386+28insCAGA)
c.1332+27_1332+28insCAGA (n.1332+27_1332+28insCAGA)
c.1131+27_1131+28insCAGA (n.1131+27_1131+28insCAGA)
Xg.54814803_54814804delCA2693856309MAGED2c.1386+28_1386+29del (n.1386+28_1386+29del)
c.1332+28_1332+29del (n.1332+28_1332+29del)
c.1131+28_1131+29del (n.1131+28_1131+29del)
gnomAD v4
Xg.54814804A>TCA2529638916MAGED2c.1386+29A>T (n.1386+29A>T)
c.1332+29A>T (n.1332+29A>T)
c.1131+29A>T (n.1131+29A>T)
Xg.54814805G>ACA2579623089MAGED2c.1386+30G>A (n.1386+30G>A)
c.1332+30G>A (n.1332+30G>A)
c.1131+30G>A (n.1131+30G>A)
Xg.54814805G>TCA2693856310MAGED2c.1386+30G>T (n.1386+30G>T)
c.1332+30G>T (n.1332+30G>T)
c.1131+30G>T (n.1131+30G>T)
gnomAD v4
Xg.54814806delCA2693856311MAGED2c.1386+31del (n.1386+31del)
c.1332+31del (n.1332+31del)
c.1131+31del (n.1131+31del)
gnomAD v4
Xg.54814806_54814807insACCA2556679210MAGED2c.1386+31_1386+32insAC (n.1386+31_1386+32insAC)
c.1332+31_1332+32insAC (n.1332+31_1332+32insAC)
c.1131+31_1131+32insAC (n.1131+31_1131+32insAC)
Xg.54814807C>ACA2693856312MAGED2c.1386+32C>A (n.1386+32C>A)
c.1332+32C>A (n.1332+32C>A)
c.1131+32C>A (n.1131+32C>A)
gnomAD v4
Xg.54814807C>GCA2693856313MAGED2c.1386+32C>G (n.1386+32C>G)
c.1332+32C>G (n.1332+32C>G)
c.1131+32C>G (n.1131+32C>G)
gnomAD v4
Xg.54814807C>TCA2693856314MAGED2c.1386+32C>T (n.1386+32C>T)
c.1332+32C>T (n.1332+32C>T)
c.1131+32C>T (n.1131+32C>T)
gnomAD v4
Xg.54814808A>GCA2693856315MAGED2c.1386+33A>G (n.1386+33A>G)
c.1332+33A>G (n.1332+33A>G)
c.1131+33A>G (n.1131+33A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.54814810G>ACA641373718MAGED2c.1386+35G>A (n.1386+35G>A)
c.1332+35G>A (n.1332+35G>A)
c.1131+35G>A (n.1131+35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54814810G=CA2430312983MAGED2c.1386+35G= (n.1386+35G=)
c.1332+35G= (n.1332+35G=)
c.1131+35G= (n.1131+35G=)
Xg.54814813C>ACA2579623090MAGED2c.1386+38C>A (n.1386+38C>A)
c.1332+38C>A (n.1332+38C>A)
c.1131+38C>A (n.1131+38C>A)
gnomAD v4
Xg.54814813C>GCA2820994796MAGED2c.1386+38C>G (n.1386+38C>G)
c.1332+38C>G (n.1332+38C>G)
c.1131+38C>G (n.1131+38C>G)
Xg.54814814A=CA2430312984MAGED2c.1386+39A= (n.1386+39A=)
c.1332+39A= (n.1332+39A=)
c.1131+39A= (n.1131+39A=)
Xg.54814814A>CCA876411080MAGED2c.1386+39A>C (n.1386+39A>C)
c.1332+39A>C (n.1332+39A>C)
c.1131+39A>C (n.1131+39A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.54814814A>GCA641373719MAGED2c.1386+39A>G (n.1386+39A>G)
c.1332+39A>G (n.1332+39A>G)
c.1131+39A>G (n.1131+39A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54814815T>CCA2693856316MAGED2c.1386+40T>C (n.1386+40T>C)
c.1332+40T>C (n.1332+40T>C)
c.1131+40T>C (n.1131+40T>C)
gnomAD v4
Xg.54814816G>ACA10426880MAGED2c.1386+41G>A (n.1386+41G>A)
c.1332+41G>A (n.1332+41G>A)
c.1131+41G>A (n.1131+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814816G=CA2430312985MAGED2c.1386+41G= (n.1386+41G=)
c.1332+41G= (n.1332+41G=)
c.1131+41G= (n.1131+41G=)
Xg.54814818G>ACA2693856317MAGED2c.1386+43G>A (n.1386+43G>A)
c.1332+43G>A (n.1332+43G>A)
c.1131+43G>A (n.1131+43G>A)
gnomAD v4
Xg.54814819G>ACA876411088MAGED2c.1386+44G>A (n.1386+44G>A)
c.1332+44G>A (n.1332+44G>A)
c.1131+44G>A (n.1131+44G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814819G=CA2430312986MAGED2c.1386+44G= (n.1386+44G=)
c.1332+44G= (n.1332+44G=)
c.1131+44G= (n.1131+44G=)
Xg.54814819G>TCA10426881MAGED2c.1386+44G>T (n.1386+44G>T)
c.1332+44G>T (n.1332+44G>T)
c.1131+44G>T (n.1131+44G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814821G>ACA2579623091MAGED2c.1386+46G>A (n.1386+46G>A)
c.1332+46G>A (n.1332+46G>A)
c.1131+46G>A (n.1131+46G>A)
gnomAD v4
Xg.54814821G>TCA2693856318MAGED2c.1386+46G>T (n.1386+46G>T)
c.1332+46G>T (n.1332+46G>T)
c.1131+46G>T (n.1131+46G>T)
gnomAD v4
Xg.54814822C=CA2430312987MAGED2c.1386+47C= (n.1386+47C=)
c.1332+47C= (n.1332+47C=)
c.1131+47C= (n.1131+47C=)
Xg.54814822C>TCA10426882MAGED2c.1386+47C>T (n.1386+47C>T)
c.1332+47C>T (n.1332+47C>T)
c.1131+47C>T (n.1131+47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814823C>ACA2693856319MAGED2c.1386+48C>A (n.1386+48C>A)
c.1332+48C>A (n.1332+48C>A)
c.1131+48C>A (n.1131+48C>A)
gnomAD v4
Xg.54814823C=CA2430312988MAGED2c.1386+48C= (n.1386+48C=)
c.1332+48C= (n.1332+48C=)
c.1131+48C= (n.1131+48C=)
Xg.54814823C>TCA2430312989MAGED2c.1386+48C>T (n.1386+48C>T)
c.1332+48C>T (n.1332+48C>T)
c.1131+48C>T (n.1131+48C>T)
dbSNP
Xg.54814824C>ACA2545424409MAGED2c.1386+49C>A (n.1386+49C>A)
c.1332+49C>A (n.1332+49C>A)
c.1131+49C>A (n.1131+49C>A)
gnomAD v4
Xg.54814824C=CA2430312990MAGED2c.1386+49C= (n.1386+49C=)
c.1332+49C= (n.1332+49C=)
c.1131+49C= (n.1131+49C=)
Xg.54814824C>TCA1133261336MAGED2c.1386+49C>T (n.1386+49C>T)
c.1332+49C>T (n.1332+49C>T)
c.1131+49C>T (n.1131+49C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814825C>ACA2579623092MAGED2c.1386+50C>A (n.1386+50C>A)
c.1332+50C>A (n.1332+50C>A)
c.1131+50C>A (n.1131+50C>A)
Xg.54814825C=CA2430312991MAGED2c.1386+50C= (n.1386+50C=)
c.1332+50C= (n.1332+50C=)
c.1131+50C= (n.1131+50C=)
Xg.54814825C>TCA328940395MAGED2c.1386+50C>T (n.1386+50C>T)
c.1332+50C>T (n.1332+50C>T)
c.1131+50C>T (n.1131+50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814825_54814826insAGCCAGGGGCACCCCATGCTCTCA2693856320MAGED2c.1386+50_1386+51insAGCCAGGGGCACCCCATGCTCT (n.1386+50_1386+51insAGCCAGGGGCACCCCATGCTCT)
c.1332+50_1332+51insAGCCAGGGGCACCCCATGCTCT (n.1332+50_1332+51insAGCCAGGGGCACCCCATGCTCT)
c.1131+50_1131+51insAGCCAGGGGCACCCCATGCTCT (n.1131+50_1131+51insAGCCAGGGGCACCCCATGCTCT)
gnomAD v4
Xg.54814826T>ACA2579623093MAGED2c.1386+51T>A (n.1386+51T>A)
c.1332+51T>A (n.1332+51T>A)
c.1131+51T>A (n.1131+51T>A)
gnomAD v4
Xg.54814828G>ACA2579623094MAGED2c.1386+53G>A (n.1386+53G>A)
c.1332+53G>A (n.1332+53G>A)
c.1131+53G>A (n.1131+53G>A)
Xg.54814828G>CCA2430312993MAGED2c.1386+53G>C (n.1386+53G>C)
c.1332+53G>C (n.1332+53G>C)
c.1131+53G>C (n.1131+53G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.54814828G=CA2430312992MAGED2c.1386+53G= (n.1386+53G=)
c.1332+53G= (n.1332+53G=)
c.1131+53G= (n.1131+53G=)
Xg.54814828G>TCA2532454522MAGED2c.1386+53G>T (n.1386+53G>T)
c.1332+53G>T (n.1332+53G>T)
c.1131+53G>T (n.1131+53G>T)
gnomAD v4
Xg.54814829C>ACA2579623095MAGED2c.1386+54C>A (n.1386+54C>A)
c.1332+54C>A (n.1332+54C>A)
c.1131+54C>A (n.1131+54C>A)
gnomAD v4
Xg.54814829C>TCA2567539998MAGED2c.1386+54C>T (n.1386+54C>T)
c.1332+54C>T (n.1332+54C>T)
c.1131+54C>T (n.1131+54C>T)
gnomAD v4
Xg.54814830T>ACA2579623096MAGED2c.1386+55T>A (n.1386+55T>A)
c.1332+55T>A (n.1332+55T>A)
c.1131+55T>A (n.1131+55T>A)
gnomAD v4
Xg.54814830T>CCA2693856321MAGED2c.1386+55T>C (n.1386+55T>C)
c.1332+55T>C (n.1332+55T>C)
c.1131+55T>C (n.1131+55T>C)
gnomAD v4
Xg.54814831G>CCA2693856322MAGED2c.1386+56G>C (n.1386+56G>C)
c.1332+56G>C (n.1332+56G>C)
c.1131+56G>C (n.1131+56G>C)
gnomAD v4
Xg.54814832G>ACA2533042169MAGED2c.1386+57G>A (n.1386+57G>A)
c.1332+57G>A (n.1332+57G>A)
c.1131+57G>A (n.1131+57G>A)
gnomAD v4
Xg.54814832G>TCA2820994801MAGED2c.1386+57G>T (n.1386+57G>T)
c.1332+57G>T (n.1332+57G>T)
c.1131+57G>T (n.1131+57G>T)
Xg.54814834G>ACA2693856323MAGED2c.1386+59G>A (n.1386+59G>A)
c.1332+59G>A (n.1332+59G>A)
c.1131+59G>A (n.1131+59G>A)
gnomAD v4
Xg.54814835C>ACA2579623097MAGED2c.1386+60C>A (n.1386+60C>A)
c.1332+60C>A (n.1332+60C>A)
c.1131+60C>A (n.1131+60C>A)
gnomAD v4
Xg.54814836_54814837insCCCCACA2693856324MAGED2c.1386+61_1386+62insCCCCA (n.1386+61_1386+62insCCCCA)
c.1332+61_1332+62insCCCCA (n.1332+61_1332+62insCCCCA)
c.1131+61_1131+62insCCCCA (n.1131+61_1131+62insCCCCA)
gnomAD v4
Xg.54814837G>CCA2693856325MAGED2c.1386+62G>C (n.1386+62G>C)
c.1332+62G>C (n.1332+62G>C)
c.1131+62G>C (n.1131+62G>C)
gnomAD v4
Xg.54814837G>TCA2693856326MAGED2c.1386+62G>T (n.1386+62G>T)
c.1332+62G>T (n.1332+62G>T)
c.1131+62G>T (n.1131+62G>T)
gnomAD v4
Xg.54814838G>ACA876411095MAGED2c.1386+63G>A (n.1386+63G>A)
c.1332+63G>A (n.1332+63G>A)
c.1131+63G>A (n.1131+63G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814838G>CCA2693856328MAGED2c.1386+63G>C (n.1386+63G>C)
c.1332+63G>C (n.1332+63G>C)
c.1131+63G>C (n.1131+63G>C)
gnomAD v4
Xg.54814838G=CA2430312994MAGED2c.1386+63G= (n.1386+63G=)
c.1332+63G= (n.1332+63G=)
c.1131+63G= (n.1131+63G=)
Xg.54814838G>TCA2693856327MAGED2c.1386+63G>T (n.1386+63G>T)
c.1332+63G>T (n.1332+63G>T)
c.1131+63G>T (n.1131+63G>T)
gnomAD v4
Xg.54814839C>ACA2579623098MAGED2c.1386+64C>A (n.1386+64C>A)
c.1332+64C>A (n.1332+64C>A)
c.1131+64C>A (n.1131+64C>A)
gnomAD v4
Xg.54814839C>TCA2693856329MAGED2c.1386+64C>T (n.1386+64C>T)
c.1332+64C>T (n.1332+64C>T)
c.1131+64C>T (n.1131+64C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched