Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54814737G>A | CA413274180 | MAGED2 | c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) | COSMIC |
X | g.54814737G>C | CA413274181 | MAGED2 | c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) | |
X | g.54814737G>T | CA413274183 | MAGED2 | c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) | |
X | g.54814739_54814740del | CA2579623084 | MAGED2 | c.1350_1351del (p.Glu450AspfsTer?) c.1296_1297del (p.Glu432AspfsTer?) c.1095_1096del (p.Glu365AspfsTer?) | |
X | g.54814738A>C | CA413274189 | MAGED2 | c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) | |
X | g.54814738A>G | CA413274185 | MAGED2 | c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) | |
X | g.54814738A>T | CA413274187 | MAGED2 | c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) | |
X | g.54814739G>A | CA516582534 | MAGED2 | c.1350G>A (p.Glu450=) c.1296G>A (p.Glu432=) c.1095G>A (p.Glu365=) | |
X | g.54814739G>C | CA413274191 | MAGED2 | c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) | |
X | g.54814739G>T | CA413274193 | MAGED2 | c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) | COSMIC |
X | g.54814740A>C | CA413274194 | MAGED2 | c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) | |
X | g.54814740A>G | CA413274195 | MAGED2 | c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) | |
X | g.54814740A>T | CA413274197 | MAGED2 | c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) | |
X | g.54814741C>A | CA413274199 | MAGED2 | c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) | ClinVar dbSNP |
X | g.54814741C>G | CA413274201 | MAGED2 | c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) | |
X | g.54814741C>T | CA413274202 | MAGED2 | c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) | |
X | g.54814742C>A | CA516582535 | MAGED2 | c.1353C>A (p.Thr451=) c.1299C>A (p.Thr433=) c.1098C>A (p.Thr366=) | |
X | g.54814742C>G | CA516582536 | MAGED2 | c.1353C>G (p.Thr451=) c.1299C>G (p.Thr433=) c.1098C>G (p.Thr366=) | |
X | g.54814742C>T | CA516582537 | MAGED2 | c.1353C>T (p.Thr451=) c.1299C>T (p.Thr433=) c.1098C>T (p.Thr366=) | |
X | g.54814743A>C | CA413274205 | MAGED2 | c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) | |
X | g.54814743A>G | CA413274206 | MAGED2 | c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) | COSMIC |
X | g.54814743A>T | CA413274208 | MAGED2 | c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) | |
X | g.54814744G>A | CA413274213 | MAGED2 | c.1355G>A (p.Ser452Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) | |
X | g.54814744G>C | CA413274214 | MAGED2 | c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) | |
X | g.54814744G>T | CA413274211 | MAGED2 | c.1355G>T (p.Ser452Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) | |
X | g.54814745C>A | CA413274216 | MAGED2 | c.1356C>A (p.Ser452Arg) c.1302C>A (p.Ser434Arg) c.1101C>A (p.Ser367Arg) | |
X | g.54814745C>G | CA413274218 | MAGED2 | c.1356C>G (p.Ser452Arg) c.1302C>G (p.Ser434Arg) c.1101C>G (p.Ser367Arg) | |
X | g.54814745C>T | CA516582539 | MAGED2 | c.1356C>T (p.Ser452=) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1101C>T (p.Ser367=) | |
X | g.54814746A>C | CA413274220 | MAGED2 | c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) | |
X | g.54814746A>G | CA413274223 | MAGED2 | c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) | |
X | g.54814746A>T | CA413274225 | MAGED2 | c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) | |
X | g.54814747A>C | CA413274231 | MAGED2 | c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) | |
X | g.54814747A>G | CA413274228 | MAGED2 | c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) | |
X | g.54814747A>T | CA413274229 | MAGED2 | c.1358A>T (p.Lys453Met) c.1304A>T (p.Lys435Met) c.1103A>T (p.Lys368Met) | |
X | g.54814748G>A | CA516582540 | MAGED2 | c.1359G>A (p.Lys453=) c.1305G>A (p.Lys435=) c.1104G>A (p.Lys368=) | |
X | g.54814748G>C | CA413274234 | MAGED2 | c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.1104G>C (p.Lys368Asn) | |
X | g.54814748G>T | CA413274235 | MAGED2 | c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.1104G>T (p.Lys368Asn) | |
X | g.54814749A>C | CA413274238 | MAGED2 | c.1360A>C (p.Met454Leu) c.1306A>C (p.Met436Leu) c.1105A>C (p.Met369Leu) | |
X | g.54814749A>G | CA413274240 | MAGED2 | c.1360A>G (p.Met454Val) c.1306A>G (p.Met436Val) c.1105A>G (p.Met369Val) | |
X | g.54814749A>T | CA413274241 | MAGED2 | c.1360A>T (p.Met454Leu) c.1306A>T (p.Met436Leu) c.1105A>T (p.Met369Leu) | |
X | g.54814750T>A | CA413274244 | MAGED2 | c.1361T>A (p.Met454Lys) c.1307T>A (p.Met436Lys) c.1106T>A (p.Met369Lys) | |
X | g.54814750T>C | CA413274249 | MAGED2 | c.1361T>C (p.Met454Thr) c.1307T>C (p.Met436Thr) c.1106T>C (p.Met369Thr) | gnomAD v4 |
X | g.54814750T>G | CA413274247 | MAGED2 | c.1361T>G (p.Met454Arg) c.1307T>G (p.Met436Arg) c.1106T>G (p.Met369Arg) | |
X | g.54814751G>A | CA413274251 | MAGED2 | c.1362G>A (p.Met454Ile) c.1308G>A (p.Met436Ile) c.1107G>A (p.Met369Ile) | |
X | g.54814751G>C | CA413274253 | MAGED2 | c.1362G>C (p.Met454Ile) c.1308G>C (p.Met436Ile) c.1107G>C (p.Met369Ile) | |
X | g.54814751G>T | CA413274254 | MAGED2 | c.1362G>T (p.Met454Ile) c.1308G>T (p.Met436Ile) c.1107G>T (p.Met369Ile) | |
X | g.54814752A>C | CA413274256 | MAGED2 | c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) | |
X | g.54814752A>G | CA413274258 | MAGED2 | c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) | ClinVar |
X | g.54814752A>T | CA413274259 | MAGED2 | c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) | COSMIC |
X | g.54814753A>C | CA413274261 | MAGED2 | c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) | |
X | g.54814753A>G | CA413274263 | MAGED2 | c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) | |
X | g.54814753A>T | CA413274265 | MAGED2 | c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.1109A>T (p.Lys370Ile) | |
X | g.54814754A>C | CA413274267 | MAGED2 | c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.1110A>C (p.Lys370Asn) | |
X | g.54814754A>G | CA516582541 | MAGED2 | c.1365A>G (p.Lys455=) c.1311A>G (p.Lys437=) c.1110A>G (p.Lys370=) | |
X | g.54814754A>T | CA413274269 | MAGED2 | c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.1110A>T (p.Lys370Asn) | |
X | g.54814755G>A | CA413274275 | MAGED2 | c.1366G>A (p.Val456Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) | |
X | g.54814755G>C | CA413274273 | MAGED2 | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) | |
X | g.54814755G>T | CA413274271 | MAGED2 | c.1366G>T (p.Val456Phe) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) | |
X | g.54814756T>A | CA413274277 | MAGED2 | c.1367T>A (p.Val456Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1112T>A (p.Val371Asp) | dbSNP COSMIC |
X | g.54814756T>C | CA413274281 | MAGED2 | c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) | |
X | g.54814756T>G | CA413274280 | MAGED2 | c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) | |
X | g.54814757C>A | CA516582542 | MAGED2 | c.1368C>A (p.Val456=) c.1314C>A (p.Val438=) c.1113C>A (p.Val371=) | |
X | g.54814757C= | CA2430312974 | MAGED2 | c.1368C= (p.Val456=) c.1314C= (p.Val438=) c.1113C= (p.Val371=) | |
X | g.54814757C>G | CA516582543 | MAGED2 | c.1368C>G (p.Val456=) c.1314C>G (p.Val438=) c.1113C>G (p.Val371=) | gnomAD v4 |
X | g.54814757C>T | CA10426878 | MAGED2 | c.1368C>T (p.Val456=) c.1314C>T (p.Val438=) c.1113C>T (p.Val371=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54814758C>A | CA413274285 | MAGED2 | c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) | |
X | g.54814758C>G | CA413274287 | MAGED2 | c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) | |
X | g.54814758C>T | CA413274289 | MAGED2 | c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) | |
X | g.54814759T>A | CA413274291 | MAGED2 | c.1370T>A (p.Leu457His) c.1316T>A (p.Leu439His) c.1115T>A (p.Leu372His) | gnomAD v4 |
X | g.54814759T>C | CA413274293 | MAGED2 | c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) | |
X | g.54814759T>G | CA413274295 | MAGED2 | c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) | |
X | g.54814760C>A | CA516582544 | MAGED2 | c.1371C>A (p.Leu457=) c.1317C>A (p.Leu439=) c.1116C>A (p.Leu372=) | |
X | g.54814760C>G | CA516582545 | MAGED2 | c.1371C>G (p.Leu457=) c.1317C>G (p.Leu439=) c.1116C>G (p.Leu372=) | |
X | g.54814760C>T | CA516582546 | MAGED2 | c.1371C>T (p.Leu457=) c.1317C>T (p.Leu439=) c.1116C>T (p.Leu372=) | |
X | g.54814761A>C | CA413274297 | MAGED2 | c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) | COSMIC |
X | g.54814761A>G | CA413274299 | MAGED2 | c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) | COSMIC |
X | g.54814761A>T | CA413274301 | MAGED2 | c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) | |
X | g.54814762A>C | CA413274303 | MAGED2 | c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) | |
X | g.54814762A>G | CA413274304 | MAGED2 | c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) | |
X | g.54814762A>T | CA413274306 | MAGED2 | c.1373A>T (p.Lys458Met) c.1319A>T (p.Lys440Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) | |
X | g.54814763G>A | CA516582549 | MAGED2 | c.1374G>A (p.Lys458=) c.1320G>A (p.Lys440=) c.1119G>A (p.Lys373=) | |
X | g.54814763G>C | CA413274309 | MAGED2 | c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) | |
X | g.54814763G>T | CA413274310 | MAGED2 | c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) | |
X | g.54814764T>A | CA413274312 | MAGED2 | c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) | |
X | g.54814764T>C | CA413274313 | MAGED2 | c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) | |
X | g.54814764T>G | CA413274315 | MAGED2 | c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) | |
X | g.54814766dup | CA516582551 | MAGED2 | c.1377dup (p.Ala460CysfsTer29) c.1323dup (p.Ala442CysfsTer29) c.1122dup (p.Ala375CysfsTer29) | |
X | g.54814765T>A | CA413274318 | MAGED2 | c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) | |
X | g.54814765T>C | CA413274321 | MAGED2 | c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) | |
X | g.54814765T>G | CA413274322 | MAGED2 | c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) | |
X | g.54814766T>A | CA413274324 | MAGED2 | c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.1122T>A (p.Phe374Leu) | |
X | g.54814766T>C | CA516582555 | MAGED2 | c.1377T>C (p.Phe459=) c.1323T>C (p.Phe441=) c.1122T>C (p.Phe374=) | gnomAD v4 |
X | g.54814766T>G | CA413274326 | MAGED2 | c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.1122T>G (p.Phe374Leu) | |
X | g.54814767G>A | CA413274328 | MAGED2 | c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) | |
X | g.54814767G>C | CA413274330 | MAGED2 | c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) | |
X | g.54814767G>T | CA413274331 | MAGED2 | c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) | |
X | g.54814768C>A | CA413274338 | MAGED2 | c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) | |
X | g.54814768C>G | CA413274336 | MAGED2 | c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) | |
X | g.54814768C>T | CA413274333 | MAGED2 | c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) | |
X | g.54814769C>A | CA516582556 | MAGED2 | c.1380C>A (p.Ala460=) c.1326C>A (p.Ala442=) c.1125C>A (p.Ala375=) | |
X | g.54814769C>G | CA516582557 | MAGED2 | c.1380C>G (p.Ala460=) c.1326C>G (p.Ala442=) c.1125C>G (p.Ala375=) | |
X | g.54814769C>T | CA516582558 | MAGED2 | c.1380C>T (p.Ala460=) c.1326C>T (p.Ala442=) c.1125C>T (p.Ala375=) | |
X | g.54814770T>A | CA413274340 | MAGED2 | c.1381T>A (p.Cys461Ser) c.1327T>A (p.Cys443Ser) c.1126T>A (p.Cys376Ser) | |
X | g.54814770T>C | CA413274342 | MAGED2 | c.1381T>C (p.Cys461Arg) c.1327T>C (p.Cys443Arg) c.1126T>C (p.Cys376Arg) | |
X | g.54814770T>G | CA413274344 | MAGED2 | c.1381T>G (p.Cys461Gly) c.1327T>G (p.Cys443Gly) c.1126T>G (p.Cys376Gly) | |
X | g.54814771G>A | CA413274347 | MAGED2 | c.1382G>A (p.Cys461Tyr) c.1328G>A (p.Cys443Tyr) c.1127G>A (p.Cys376Tyr) | |
X | g.54814771G>C | CA413274349 | MAGED2 | c.1382G>C (p.Cys461Ser) c.1328G>C (p.Cys443Ser) c.1127G>C (p.Cys376Ser) | |
X | g.54814771G>T | CA413274351 | MAGED2 | c.1382G>T (p.Cys461Phe) c.1328G>T (p.Cys443Phe) c.1127G>T (p.Cys376Phe) | |
X | g.54814772C>A | CA413274353 | MAGED2 | c.1383C>A (p.Cys461Ter) c.1329C>A (p.Cys443Ter) c.1128C>A (p.Cys376Ter) | |
X | g.54814772C>G | CA413274355 | MAGED2 | c.1383C>G (p.Cys461Trp) c.1329C>G (p.Cys443Trp) c.1128C>G (p.Cys376Trp) | |
X | g.54814772C>T | CA516582561 | MAGED2 | c.1383C>T (p.Cys461=) c.1329C>T (p.Cys443=) c.1128C>T (p.Cys376=) | |
X | g.54814773A>C | CA413274358 | MAGED2 | c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) | |
X | g.54814773A>G | CA413274360 | MAGED2 | c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) | |
X | g.54814773A>T | CA413274361 | MAGED2 | c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) | |
X | g.54814773_54814779del | CA2573051199 | MAGED2 | c.1384_1386+4del c.1330_1332+4del c.1129_1131+4del | |
X | g.54814774A>C | CA413274364 | MAGED2 | c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) | |
X | g.54814774A>G | CA413274366 | MAGED2 | c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) | |
X | g.54814774A>T | CA413274368 | MAGED2 | c.1385A>T (p.Lys462Met) c.1331A>T (p.Lys444Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) | |
X | g.54814775G>A | CA516582563 | MAGED2 | c.1386G>A (p.Lys462=) c.1332G>A (p.Lys444=) c.1131G>A (p.Lys377=) | |
X | g.54814775G>C | CA413274370 | MAGED2 | c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) | |
X | g.54814775G>T | CA413274372 | MAGED2 | c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) | |
X | g.54814776G>A | CA413274374 | MAGED2 | c.1386+1G>A (n.1386+1G>A) c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) c.1131+1G>A (n.1131+1G>A) | ClinVar |
X | g.54814776G>C | CA413274377 | MAGED2 | c.1386+1G>C (n.1386+1G>C) c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) c.1131+1G>C (n.1131+1G>C) | |
X | g.54814776G>T | CA413274379 | MAGED2 | c.1386+1G>T (n.1386+1G>T) c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) c.1131+1G>T (n.1131+1G>T) | |
X | g.54814777T>A | CA413274381 | MAGED2 | c.1386+2T>A (n.1386+2T>A) c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) c.1131+2T>A (n.1131+2T>A) | |
X | g.54814777T>C | CA413274383 | MAGED2 | c.1386+2T>C (n.1386+2T>C) c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) c.1131+2T>C (n.1131+2T>C) | |
X | g.54814777T>G | CA413274384 | MAGED2 | c.1386+2T>G (n.1386+2T>G) c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) c.1131+2T>G (n.1131+2T>G) | |
X | g.54814778_54814779insCAAAAGAAGG | CA2738689741 | MAGED2 | c.1386+3_1386+4insCAAAAGAAGG (n.1386+3_1386+4insCAAAAGAAGG) c.1332+3_1332+4insCAAAAGAAGG (n.1332+3_1332+4insCAAAAGAAGG) c.1131+3_1131+4insCAAAAGAAGG (n.1131+3_1131+4insCAAAAGAAGG) | dbSNP |
X | g.54814780T>C | CA2430312976 | MAGED2 | c.1386+5T>C (n.1386+5T>C) c.1332+5T>C (n.1332+5T>C) c.1131+5T>C (n.1131+5T>C) | dbSNP |
X | g.54814780T= | CA2430312975 | MAGED2 | c.1386+5T= (n.1386+5T=) c.1332+5T= (n.1332+5T=) c.1131+5T= (n.1131+5T=) | |
X | g.54814780_54814781insCCCAAGGAA | CA2738689763 | MAGED2 | c.1386+5_1386+6insCCCAAGGAA (n.1386+5_1386+6insCCCAAGGAA) c.1332+5_1332+6insCCCAAGGAA (n.1332+5_1332+6insCCCAAGGAA) c.1131+5_1131+6insCCCAAGGAA (n.1131+5_1131+6insCCCAAGGAA) | dbSNP |
X | g.54814781T>C | CA2693856305 | MAGED2 | c.1386+6T>C (n.1386+6T>C) c.1332+6T>C (n.1332+6T>C) c.1131+6T>C (n.1131+6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54814782G>A | CA2693856306 | MAGED2 | c.1386+7G>A (n.1386+7G>A) c.1332+7G>A (n.1332+7G>A) c.1131+7G>A (n.1131+7G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814784A>G | CA2738690000 | MAGED2 | c.1386+9A>G (n.1386+9A>G) c.1332+9A>G (n.1332+9A>G) c.1131+9A>G (n.1131+9A>G) | dbSNP |
X | g.54814785G>C | CA2738690262 | MAGED2 | c.1386+10G>C (n.1386+10G>C) c.1332+10G>C (n.1332+10G>C) c.1131+10G>C (n.1131+10G>C) | dbSNP |
X | g.54814786A= | CA2430312977 | MAGED2 | c.1386+11A= (n.1386+11A=) c.1332+11A= (n.1332+11A=) c.1131+11A= (n.1131+11A=) | |
X | g.54814786A>G | CA641373716 | MAGED2 | c.1386+11A>G (n.1386+11A>G) c.1332+11A>G (n.1332+11A>G) c.1131+11A>G (n.1131+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54814787G>A | CA2430312979 | MAGED2 | c.1386+12G>A (n.1386+12G>A) c.1332+12G>A (n.1332+12G>A) c.1131+12G>A (n.1131+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54814787G= | CA2430312978 | MAGED2 | c.1386+12G= (n.1386+12G=) c.1332+12G= (n.1332+12G=) c.1131+12G= (n.1131+12G=) | |
X | g.54814788C>A | CA2579623085 | MAGED2 | c.1386+13C>A (n.1386+13C>A) c.1332+13C>A (n.1332+13C>A) c.1131+13C>A (n.1131+13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814789T>C | CA1133261332 | MAGED2 | c.1386+14T>C (n.1386+14T>C) c.1332+14T>C (n.1332+14T>C) c.1131+14T>C (n.1131+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54814789T= | CA2430312980 | MAGED2 | c.1386+14T= (n.1386+14T=) c.1332+14T= (n.1332+14T=) c.1131+14T= (n.1131+14T=) | |
X | g.54814789_54814790insGC | CA2820994793 | MAGED2 | c.1386+14_1386+15insGC (n.1386+14_1386+15insGC) c.1332+14_1332+15insGC (n.1332+14_1332+15insGC) c.1131+14_1131+15insGC (n.1131+14_1131+15insGC) | |
X | g.54814790C>T | CA2843137881 | MAGED2 | c.1386+15C>T (n.1386+15C>T) c.1332+15C>T (n.1332+15C>T) c.1131+15C>T (n.1131+15C>T) | |
X | g.54814791C>A | CA2693856307 | MAGED2 | c.1386+16C>A (n.1386+16C>A) c.1332+16C>A (n.1332+16C>A) c.1131+16C>A (n.1131+16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814791C>T | CA658037020 | MAGED2 | c.1386+16C>T (n.1386+16C>T) c.1332+16C>T (n.1332+16C>T) c.1131+16C>T (n.1131+16C>T) | COSMIC |
X | g.54814792_54814793del | CA2559068244 | MAGED2 | c.1386+17_1386+18del (n.1386+17_1386+18del) c.1332+17_1332+18del (n.1332+17_1332+18del) c.1131+17_1131+18del (n.1131+17_1131+18del) | |
X | g.54814793T>C | CA2570377569 | MAGED2 | c.1386+18T>C (n.1386+18T>C) c.1332+18T>C (n.1332+18T>C) c.1131+18T>C (n.1131+18T>C) | |
X | g.54814793T>G | CA2693856308 | MAGED2 | c.1386+18T>G (n.1386+18T>G) c.1332+18T>G (n.1332+18T>G) c.1131+18T>G (n.1131+18T>G) | gnomAD v4 |
X | g.54814794G>A | CA2540300334 | MAGED2 | c.1386+19G>A (n.1386+19G>A) c.1332+19G>A (n.1332+19G>A) c.1131+19G>A (n.1131+19G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814796G>A | CA641373717 | MAGED2 | c.1386+21G>A (n.1386+21G>A) c.1332+21G>A (n.1332+21G>A) c.1131+21G>A (n.1131+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54814796G= | CA2430312981 | MAGED2 | c.1386+21G= (n.1386+21G=) c.1332+21G= (n.1332+21G=) c.1131+21G= (n.1131+21G=) | |
X | g.54814797C>A | CA2579623086 | MAGED2 | c.1386+22C>A (n.1386+22C>A) c.1332+22C>A (n.1332+22C>A) c.1131+22C>A (n.1131+22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814799T>C | CA10426879 | MAGED2 | c.1386+24T>C (n.1386+24T>C) c.1332+24T>C (n.1332+24T>C) c.1131+24T>C (n.1131+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54814799T= | CA2430312982 | MAGED2 | c.1386+24T= (n.1386+24T=) c.1332+24T= (n.1332+24T=) c.1131+24T= (n.1131+24T=) | |
X | g.54814800G>T | CA2838677494 | MAGED2 | c.1386+25G>T (n.1386+25G>T) c.1332+25G>T (n.1332+25G>T) c.1131+25G>T (n.1131+25G>T) | |
X | g.54814802C>A | CA2579623087 | MAGED2 | c.1386+27C>A (n.1386+27C>A) c.1332+27C>A (n.1332+27C>A) c.1131+27C>A (n.1131+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814802C>G | CA2579623088 | MAGED2 | c.1386+27C>G (n.1386+27C>G) c.1332+27C>G (n.1332+27C>G) c.1131+27C>G (n.1131+27C>G) | |
X | g.54814802_54814803del | CA2526715816 | MAGED2 | c.1386+27_1386+28del (n.1386+27_1386+28del) c.1332+27_1332+28del (n.1332+27_1332+28del) c.1131+27_1131+28del (n.1131+27_1131+28del) | |
X | g.54814802_54814803insCAGA | CA2820994794 | MAGED2 | c.1386+27_1386+28insCAGA (n.1386+27_1386+28insCAGA) c.1332+27_1332+28insCAGA (n.1332+27_1332+28insCAGA) c.1131+27_1131+28insCAGA (n.1131+27_1131+28insCAGA) | |
X | g.54814803_54814804del | CA2693856309 | MAGED2 | c.1386+28_1386+29del (n.1386+28_1386+29del) c.1332+28_1332+29del (n.1332+28_1332+29del) c.1131+28_1131+29del (n.1131+28_1131+29del) | gnomAD v4 |
X | g.54814804A>T | CA2529638916 | MAGED2 | c.1386+29A>T (n.1386+29A>T) c.1332+29A>T (n.1332+29A>T) c.1131+29A>T (n.1131+29A>T) | |
X | g.54814805G>A | CA2579623089 | MAGED2 | c.1386+30G>A (n.1386+30G>A) c.1332+30G>A (n.1332+30G>A) c.1131+30G>A (n.1131+30G>A) | |
X | g.54814805G>T | CA2693856310 | MAGED2 | c.1386+30G>T (n.1386+30G>T) c.1332+30G>T (n.1332+30G>T) c.1131+30G>T (n.1131+30G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54814806del | CA2693856311 | MAGED2 | c.1386+31del (n.1386+31del) c.1332+31del (n.1332+31del) c.1131+31del (n.1131+31del) | gnomAD v4 |
X | g.54814806_54814807insAC | CA2556679210 | MAGED2 | c.1386+31_1386+32insAC (n.1386+31_1386+32insAC) c.1332+31_1332+32insAC (n.1332+31_1332+32insAC) c.1131+31_1131+32insAC (n.1131+31_1131+32insAC) | |
X | g.54814807C>A | CA2693856312 | MAGED2 | c.1386+32C>A (n.1386+32C>A) c.1332+32C>A (n.1332+32C>A) c.1131+32C>A (n.1131+32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814807C>G | CA2693856313 | MAGED2 | c.1386+32C>G (n.1386+32C>G) c.1332+32C>G (n.1332+32C>G) c.1131+32C>G (n.1131+32C>G) | gnomAD v4 |
X | g.54814807C>T | CA2693856314 | MAGED2 | c.1386+32C>T (n.1386+32C>T) c.1332+32C>T (n.1332+32C>T) c.1131+32C>T (n.1131+32C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54814808A>G | CA2693856315 | MAGED2 | c.1386+33A>G (n.1386+33A>G) c.1332+33A>G (n.1332+33A>G) c.1131+33A>G (n.1131+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54814810G>A | CA641373718 | MAGED2 | c.1386+35G>A (n.1386+35G>A) c.1332+35G>A (n.1332+35G>A) c.1131+35G>A (n.1131+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54814810G= | CA2430312983 | MAGED2 | c.1386+35G= (n.1386+35G=) c.1332+35G= (n.1332+35G=) c.1131+35G= (n.1131+35G=) | |
X | g.54814812G>T | CA2843137882 | MAGED2 | c.1386+37G>T (n.1386+37G>T) c.1332+37G>T (n.1332+37G>T) c.1131+37G>T (n.1131+37G>T) | |
X | g.54814813C>A | CA2579623090 | MAGED2 | c.1386+38C>A (n.1386+38C>A) c.1332+38C>A (n.1332+38C>A) c.1131+38C>A (n.1131+38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814813C>G | CA2820994796 | MAGED2 | c.1386+38C>G (n.1386+38C>G) c.1332+38C>G (n.1332+38C>G) c.1131+38C>G (n.1131+38C>G) | |
X | g.54814814A= | CA2430312984 | MAGED2 | c.1386+39A= (n.1386+39A=) c.1332+39A= (n.1332+39A=) c.1131+39A= (n.1131+39A=) | |
X | g.54814814A>C | CA876411080 | MAGED2 | c.1386+39A>C (n.1386+39A>C) c.1332+39A>C (n.1332+39A>C) c.1131+39A>C (n.1131+39A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54814814A>G | CA641373719 | MAGED2 | c.1386+39A>G (n.1386+39A>G) c.1332+39A>G (n.1332+39A>G) c.1131+39A>G (n.1131+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54814815T>A | CA2843137885 | MAGED2 | c.1386+40T>A (n.1386+40T>A) c.1332+40T>A (n.1332+40T>A) c.1131+40T>A (n.1131+40T>A) | |
X | g.54814815T>C | CA2693856316 | MAGED2 | c.1386+40T>C (n.1386+40T>C) c.1332+40T>C (n.1332+40T>C) c.1131+40T>C (n.1131+40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54814816G>A | CA10426880 | MAGED2 | c.1386+41G>A (n.1386+41G>A) c.1332+41G>A (n.1332+41G>A) c.1131+41G>A (n.1131+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54814816G= | CA2430312985 | MAGED2 | c.1386+41G= (n.1386+41G=) c.1332+41G= (n.1332+41G=) c.1131+41G= (n.1131+41G=) | |
X | g.54814816G>T | CA2838677497 | MAGED2 | c.1386+41G>T (n.1386+41G>T) c.1332+41G>T (n.1332+41G>T) c.1131+41G>T (n.1131+41G>T) | |
X | g.54814819dup | CA2843137888 | MAGED2 | c.1386+44dup (n.1386+44dup) c.1332+44dup (n.1332+44dup) c.1131+44dup (n.1131+44dup) | |
X | g.54814818G>A | CA2693856317 | MAGED2 | c.1386+43G>A (n.1386+43G>A) c.1332+43G>A (n.1332+43G>A) c.1131+43G>A (n.1131+43G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814818G>T | CA2843137890 | MAGED2 | c.1386+43G>T (n.1386+43G>T) c.1332+43G>T (n.1332+43G>T) c.1131+43G>T (n.1131+43G>T) | |
X | g.54814819G>A | CA876411088 | MAGED2 | c.1386+44G>A (n.1386+44G>A) c.1332+44G>A (n.1332+44G>A) c.1131+44G>A (n.1131+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54814819G= | CA2430312986 | MAGED2 | c.1386+44G= (n.1386+44G=) c.1332+44G= (n.1332+44G=) c.1131+44G= (n.1131+44G=) | |
X | g.54814819G>T | CA10426881 | MAGED2 | c.1386+44G>T (n.1386+44G>T) c.1332+44G>T (n.1332+44G>T) c.1131+44G>T (n.1131+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54814819_54814820insCACCCCA | CA2843137891 | MAGED2 | c.1386+44_1386+45insCACCCCA (n.1386+44_1386+45insCACCCCA) c.1332+44_1332+45insCACCCCA (n.1332+44_1332+45insCACCCCA) c.1131+44_1131+45insCACCCCA (n.1131+44_1131+45insCACCCCA) | |
X | g.54814821G>A | CA2579623091 | MAGED2 | c.1386+46G>A (n.1386+46G>A) c.1332+46G>A (n.1332+46G>A) c.1131+46G>A (n.1131+46G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814821G>T | CA2693856318 | MAGED2 | c.1386+46G>T (n.1386+46G>T) c.1332+46G>T (n.1332+46G>T) c.1131+46G>T (n.1131+46G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54814822C= | CA2430312987 | MAGED2 | c.1386+47C= (n.1386+47C=) c.1332+47C= (n.1332+47C=) c.1131+47C= (n.1131+47C=) | |
X | g.54814822C>T | CA10426882 | MAGED2 | c.1386+47C>T (n.1386+47C>T) c.1332+47C>T (n.1332+47C>T) c.1131+47C>T (n.1131+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54814823C>A | CA2693856319 | MAGED2 | c.1386+48C>A (n.1386+48C>A) c.1332+48C>A (n.1332+48C>A) c.1131+48C>A (n.1131+48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814823C= | CA2430312988 | MAGED2 | c.1386+48C= (n.1386+48C=) c.1332+48C= (n.1332+48C=) c.1131+48C= (n.1131+48C=) | |
X | g.54814823C>T | CA2430312989 | MAGED2 | c.1386+48C>T (n.1386+48C>T) c.1332+48C>T (n.1332+48C>T) c.1131+48C>T (n.1131+48C>T) | dbSNP |
X | g.54814824C>A | CA2545424409 | MAGED2 | c.1386+49C>A (n.1386+49C>A) c.1332+49C>A (n.1332+49C>A) c.1131+49C>A (n.1131+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814824C= | CA2430312990 | MAGED2 | c.1386+49C= (n.1386+49C=) c.1332+49C= (n.1332+49C=) c.1131+49C= (n.1131+49C=) | |
X | g.54814824C>T | CA1133261336 | MAGED2 | c.1386+49C>T (n.1386+49C>T) c.1332+49C>T (n.1332+49C>T) c.1131+49C>T (n.1131+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54814825C>A | CA2579623092 | MAGED2 | c.1386+50C>A (n.1386+50C>A) c.1332+50C>A (n.1332+50C>A) c.1131+50C>A (n.1131+50C>A) | |
X | g.54814825C= | CA2430312991 | MAGED2 | c.1386+50C= (n.1386+50C=) c.1332+50C= (n.1332+50C=) c.1131+50C= (n.1131+50C=) | |
X | g.54814825C>T | CA328940395 | MAGED2 | c.1386+50C>T (n.1386+50C>T) c.1332+50C>T (n.1332+50C>T) c.1131+50C>T (n.1131+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54814825_54814826insAGCCAGGGGCACCCCATGCTCT | CA2693856320 | MAGED2 | c.1386+50_1386+51insAGCCAGGGGCACCCCATGCTCT (n.1386+50_1386+51insAGCCAGGGGCACCCCATGCTCT) c.1332+50_1332+51insAGCCAGGGGCACCCCATGCTCT (n.1332+50_1332+51insAGCCAGGGGCACCCCATGCTCT) c.1131+50_1131+51insAGCCAGGGGCACCCCATGCTCT (n.1131+50_1131+51insAGCCAGGGGCACCCCATGCTCT) | gnomAD v4 |
X | g.54814826T>A | CA2579623093 | MAGED2 | c.1386+51T>A (n.1386+51T>A) c.1332+51T>A (n.1332+51T>A) c.1131+51T>A (n.1131+51T>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814828G>A | CA2579623094 | MAGED2 | c.1386+53G>A (n.1386+53G>A) c.1332+53G>A (n.1332+53G>A) c.1131+53G>A (n.1131+53G>A) | |
X | g.54814828G>C | CA2430312993 | MAGED2 | c.1386+53G>C (n.1386+53G>C) c.1332+53G>C (n.1332+53G>C) c.1131+53G>C (n.1131+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54814828G= | CA2430312992 | MAGED2 | c.1386+53G= (n.1386+53G=) c.1332+53G= (n.1332+53G=) c.1131+53G= (n.1131+53G=) | |
X | g.54814828G>T | CA2532454522 | MAGED2 | c.1386+53G>T (n.1386+53G>T) c.1332+53G>T (n.1332+53G>T) c.1131+53G>T (n.1131+53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.54814829C>A | CA2579623095 | MAGED2 | c.1386+54C>A (n.1386+54C>A) c.1332+54C>A (n.1332+54C>A) c.1131+54C>A (n.1131+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814829C>T | CA2567539998 | MAGED2 | c.1386+54C>T (n.1386+54C>T) c.1332+54C>T (n.1332+54C>T) c.1131+54C>T (n.1131+54C>T) | gnomAD v4 |
X | g.54814830T>A | CA2579623096 | MAGED2 | c.1386+55T>A (n.1386+55T>A) c.1332+55T>A (n.1332+55T>A) c.1131+55T>A (n.1131+55T>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814830T>C | CA2693856321 | MAGED2 | c.1386+55T>C (n.1386+55T>C) c.1332+55T>C (n.1332+55T>C) c.1131+55T>C (n.1131+55T>C) | gnomAD v4 |
X | g.54814831G>C | CA2693856322 | MAGED2 | c.1386+56G>C (n.1386+56G>C) c.1332+56G>C (n.1332+56G>C) c.1131+56G>C (n.1131+56G>C) | gnomAD v4 |
X | g.54814834del | CA2839997739 | MAGED2 | c.1386+59del (n.1386+59del) c.1332+59del (n.1332+59del) c.1131+59del (n.1131+59del) | |
X | g.54814832G>A | CA2533042169 | MAGED2 | c.1386+57G>A (n.1386+57G>A) c.1332+57G>A (n.1332+57G>A) c.1131+57G>A (n.1131+57G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814832G>T | CA2820994801 | MAGED2 | c.1386+57G>T (n.1386+57G>T) c.1332+57G>T (n.1332+57G>T) c.1131+57G>T (n.1131+57G>T) | |
X | g.54814834G>A | CA2693856323 | MAGED2 | c.1386+59G>A (n.1386+59G>A) c.1332+59G>A (n.1332+59G>A) c.1131+59G>A (n.1131+59G>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814835C>A | CA2579623097 | MAGED2 | c.1386+60C>A (n.1386+60C>A) c.1332+60C>A (n.1332+60C>A) c.1131+60C>A (n.1131+60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.54814836_54814837insCCCCA | CA2693856324 | MAGED2 | c.1386+61_1386+62insCCCCA (n.1386+61_1386+62insCCCCA) c.1332+61_1332+62insCCCCA (n.1332+61_1332+62insCCCCA) c.1131+61_1131+62insCCCCA (n.1131+61_1131+62insCCCCA) | gnomAD v4 |
X | g.54814837G>C | CA2693856325 | MAGED2 | c.1386+62G>C (n.1386+62G>C) c.1332+62G>C (n.1332+62G>C) c.1131+62G>C (n.1131+62G>C) | gnomAD v4 |
X | g.54814837G>T | CA2693856326 | MAGED2 | c.1386+62G>T (n.1386+62G>T) c.1332+62G>T (n.1332+62G>T) c.1131+62G>T (n.1131+62G>T) | gnomAD v4 |