Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54814553G>TCA2693856048MAGED2c.1272-108G>T (n.1272-108G>T)
c.1218-108G>T (n.1218-108G>T)
c.1017-108G>T (n.1017-108G>T)
 gnomAD v4
Xg.54814555C>ACA2693856050MAGED2c.1272-106C>A (n.1272-106C>A)
c.1218-106C>A (n.1218-106C>A)
c.1017-106C>A (n.1017-106C>A)
 gnomAD v4
Xg.54814556T>GCA2693856051MAGED2c.1272-105T>G (n.1272-105T>G)
c.1218-105T>G (n.1218-105T>G)
c.1017-105T>G (n.1017-105T>G)
 gnomAD v4
Xg.54814558T>GCA2693856052MAGED2c.1272-103T>G (n.1272-103T>G)
c.1218-103T>G (n.1218-103T>G)
c.1017-103T>G (n.1017-103T>G)
 gnomAD v4
Xg.54814559_54814566delCA2693856054MAGED2c.1272-102_1272-95del (n.1272-102_1272-95del)
c.1218-102_1218-95del (n.1218-102_1218-95del)
c.1017-102_1017-95del (n.1017-102_1017-95del)
 gnomAD v4
Xg.54814564T>CCA641373714MAGED2c.1272-97T>C (n.1272-97T>C)
c.1218-97T>C (n.1218-97T>C)
c.1017-97T>C (n.1017-97T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814564T=CA2430312927MAGED2c.1272-97T= (n.1272-97T=)
c.1218-97T= (n.1218-97T=)
c.1017-97T= (n.1017-97T=)
Xg.54814565T>GCA2579623064MAGED2c.1272-96T>G (n.1272-96T>G)
c.1218-96T>G (n.1218-96T>G)
c.1017-96T>G (n.1017-96T>G)
Xg.54814566A=CA2430312928MAGED2c.1272-95A= (n.1272-95A=)
c.1218-95A= (n.1218-95A=)
c.1017-95A= (n.1017-95A=)
Xg.54814566A>GCA328940266MAGED2c.1272-95A>G (n.1272-95A>G)
c.1218-95A>G (n.1218-95A>G)
c.1017-95A>G (n.1017-95A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814568T>CCA2430312930MAGED2c.1272-93T>C (n.1272-93T>C)
c.1218-93T>C (n.1218-93T>C)
c.1017-93T>C (n.1017-93T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54814568T=CA2430312929MAGED2c.1272-93T= (n.1272-93T=)
c.1218-93T= (n.1218-93T=)
c.1017-93T= (n.1017-93T=)
Xg.54814569G>ACA2579623065MAGED2c.1272-92G>A (n.1272-92G>A)
c.1218-92G>A (n.1218-92G>A)
c.1017-92G>A (n.1017-92G>A)
Xg.54814571A>GCA2693856060MAGED2c.1272-90A>G (n.1272-90A>G)
c.1218-90A>G (n.1218-90A>G)
c.1017-90A>G (n.1017-90A>G)
 gnomAD v4
Xg.54814573G>ACA876410790MAGED2c.1272-88G>A (n.1272-88G>A)
c.1218-88G>A (n.1218-88G>A)
c.1017-88G>A (n.1017-88G>A)
 dbSNP
Xg.54814573G=CA2430312931MAGED2c.1272-88G= (n.1272-88G=)
c.1218-88G= (n.1218-88G=)
c.1017-88G= (n.1017-88G=)
Xg.54814573G>TCA2693856063MAGED2c.1272-88G>T (n.1272-88G>T)
c.1218-88G>T (n.1218-88G>T)
c.1017-88G>T (n.1017-88G>T)
 gnomAD v4
Xg.54814578T>ACA2820994770MAGED2c.1272-83T>A (n.1272-83T>A)
c.1218-83T>A (n.1218-83T>A)
c.1017-83T>A (n.1017-83T>A)
Xg.54814579G>ACA2693856067MAGED2c.1272-82G>A (n.1272-82G>A)
c.1218-82G>A (n.1218-82G>A)
c.1017-82G>A (n.1017-82G>A)
 gnomAD v4
Xg.54814579G>TCA2693856069MAGED2c.1272-82G>T (n.1272-82G>T)
c.1218-82G>T (n.1218-82G>T)
c.1017-82G>T (n.1017-82G>T)
 gnomAD v4
Xg.54814580C>TCA2693856070MAGED2c.1272-81C>T (n.1272-81C>T)
c.1218-81C>T (n.1218-81C>T)
c.1017-81C>T (n.1017-81C>T)
 gnomAD v4
Xg.54814581C>ACA2579623066MAGED2c.1272-80C>A (n.1272-80C>A)
c.1218-80C>A (n.1218-80C>A)
c.1017-80C>A (n.1017-80C>A)
 gnomAD v4
Xg.54814581C>TCA2579623067MAGED2c.1272-80C>T (n.1272-80C>T)
c.1218-80C>T (n.1218-80C>T)
c.1017-80C>T (n.1017-80C>T)
 gnomAD v4
Xg.54814581_54814582insTGAGAGAAGACA2820994771MAGED2c.1272-80_1272-79insTGAGAGAAGA (n.1272-80_1272-79insTGAGAGAAGA)
c.1218-80_1218-79insTGAGAGAAGA (n.1218-80_1218-79insTGAGAGAAGA)
c.1017-80_1017-79insTGAGAGAAGA (n.1017-80_1017-79insTGAGAGAAGA)
Xg.54814581_54814582insTGAGAGAAGAAAAAGACA2820994773MAGED2c.1272-80_1272-79insTGAGAGAAGAAAAAGA (n.1272-80_1272-79insTGAGAGAAGAAAAAGA)
c.1218-80_1218-79insTGAGAGAAGAAAAAGA (n.1218-80_1218-79insTGAGAGAAGAAAAAGA)
c.1017-80_1017-79insTGAGAGAAGAAAAAGA (n.1017-80_1017-79insTGAGAGAAGAAAAAGA)
Xg.54814582A=CA2430312932MAGED2c.1272-79A= (n.1272-79A=)
c.1218-79A= (n.1218-79A=)
c.1017-79A= (n.1017-79A=)
Xg.54814582A>GCA1133261313MAGED2c.1272-79A>G (n.1272-79A>G)
c.1218-79A>G (n.1218-79A>G)
c.1017-79A>G (n.1017-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814585T>CCA2579623068MAGED2c.1272-76T>C (n.1272-76T>C)
c.1218-76T>C (n.1218-76T>C)
c.1017-76T>C (n.1017-76T>C)
 gnomAD v4
Xg.54814586G>ACA2579623069MAGED2c.1272-75G>A (n.1272-75G>A)
c.1218-75G>A (n.1218-75G>A)
c.1017-75G>A (n.1017-75G>A)
Xg.54814587G>ACA2693856078MAGED2c.1272-74G>A (n.1272-74G>A)
c.1218-74G>A (n.1218-74G>A)
c.1017-74G>A (n.1017-74G>A)
 gnomAD v4
Xg.54814588A>TCA2693856080MAGED2c.1272-73A>T (n.1272-73A>T)
c.1218-73A>T (n.1218-73A>T)
c.1017-73A>T (n.1017-73A>T)
 gnomAD v4
Xg.54814589G>ACA876410792MAGED2c.1272-72G>A (n.1272-72G>A)
c.1218-72G>A (n.1218-72G>A)
c.1017-72G>A (n.1017-72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814589G=CA2430312933MAGED2c.1272-72G= (n.1272-72G=)
c.1218-72G= (n.1218-72G=)
c.1017-72G= (n.1017-72G=)
Xg.54814590C>ACA2579623070MAGED2c.1272-71C>A (n.1272-71C>A)
c.1218-71C>A (n.1218-71C>A)
c.1017-71C>A (n.1017-71C>A)
 gnomAD v4
Xg.54814590C=CA2430312934MAGED2c.1272-71C= (n.1272-71C=)
c.1218-71C= (n.1218-71C=)
c.1017-71C= (n.1017-71C=)
Xg.54814590C>TCA876410796MAGED2c.1272-71C>T (n.1272-71C>T)
c.1218-71C>T (n.1218-71C>T)
c.1017-71C>T (n.1017-71C>T)
 dbSNP
Xg.54814591C>ACA2693856086MAGED2c.1272-70C>A (n.1272-70C>A)
c.1218-70C>A (n.1218-70C>A)
c.1017-70C>A (n.1017-70C>A)
 gnomAD v4
Xg.54814593G>ACA2579623071MAGED2c.1272-68G>A (n.1272-68G>A)
c.1218-68G>A (n.1218-68G>A)
c.1017-68G>A (n.1017-68G>A)
 gnomAD v4
Xg.54814593G>TCA2579623072MAGED2c.1272-68G>T (n.1272-68G>T)
c.1218-68G>T (n.1218-68G>T)
c.1017-68G>T (n.1017-68G>T)
 gnomAD v4
Xg.54814595C>ACA2693856088MAGED2c.1272-66C>A (n.1272-66C>A)
c.1218-66C>A (n.1218-66C>A)
c.1017-66C>A (n.1017-66C>A)
 gnomAD v4
Xg.54814595C>TCA2693856090MAGED2c.1272-66C>T (n.1272-66C>T)
c.1218-66C>T (n.1218-66C>T)
c.1017-66C>T (n.1017-66C>T)
 gnomAD v4
Xg.54814596C=CA2430312935MAGED2c.1272-65C= (n.1272-65C=)
c.1218-65C= (n.1218-65C=)
c.1017-65C= (n.1017-65C=)
Xg.54814596C>GCA328940269MAGED2c.1272-65C>G (n.1272-65C>G)
c.1218-65C>G (n.1218-65C>G)
c.1017-65C>G (n.1017-65C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54814596C>TCA2430312936MAGED2c.1272-65C>T (n.1272-65C>T)
c.1218-65C>T (n.1218-65C>T)
c.1017-65C>T (n.1017-65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54814597A>GCA2693856096MAGED2c.1272-64A>G (n.1272-64A>G)
c.1218-64A>G (n.1218-64A>G)
c.1017-64A>G (n.1017-64A>G)
 gnomAD v4
Xg.54814598G>TCA2693856098MAGED2c.1272-63G>T (n.1272-63G>T)
c.1218-63G>T (n.1218-63G>T)
c.1017-63G>T (n.1017-63G>T)
 gnomAD v4
Xg.54814600C>ACA2579623073MAGED2c.1272-61C>A (n.1272-61C>A)
c.1218-61C>A (n.1218-61C>A)
c.1017-61C>A (n.1017-61C>A)
Xg.54814602A=CA2430312937MAGED2c.1272-59A= (n.1272-59A=)
c.1218-59A= (n.1218-59A=)
c.1017-59A= (n.1017-59A=)
Xg.54814602A>GCA328940271MAGED2c.1272-59A>G (n.1272-59A>G)
c.1218-59A>G (n.1218-59A>G)
c.1017-59A>G (n.1017-59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814602A>TCA2693856102MAGED2c.1272-59A>T (n.1272-59A>T)
c.1218-59A>T (n.1218-59A>T)
c.1017-59A>T (n.1017-59A>T)
 gnomAD v4
Xg.54814604G>TCA2693856104MAGED2c.1272-57G>T (n.1272-57G>T)
c.1218-57G>T (n.1218-57G>T)
c.1017-57G>T (n.1017-57G>T)
 gnomAD v4
Xg.54814605C>ACA2579623074MAGED2c.1272-56C>A (n.1272-56C>A)
c.1218-56C>A (n.1218-56C>A)
c.1017-56C>A (n.1017-56C>A)
 gnomAD v4
Xg.54814605C>TCA2579623075MAGED2c.1272-56C>T (n.1272-56C>T)
c.1218-56C>T (n.1218-56C>T)
c.1017-56C>T (n.1017-56C>T)
 gnomAD v4
Xg.54814606A>GCA2693856108MAGED2c.1272-55A>G (n.1272-55A>G)
c.1218-55A>G (n.1218-55A>G)
c.1017-55A>G (n.1017-55A>G)
 gnomAD v4
Xg.54814606A>TCA2693856109MAGED2c.1272-55A>T (n.1272-55A>T)
c.1218-55A>T (n.1218-55A>T)
c.1017-55A>T (n.1017-55A>T)
 gnomAD v4
Xg.54814607T>GCA2430312939MAGED2c.1272-54T>G (n.1272-54T>G)
c.1218-54T>G (n.1218-54T>G)
c.1017-54T>G (n.1017-54T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54814607T=CA2430312938MAGED2c.1272-54T= (n.1272-54T=)
c.1218-54T= (n.1218-54T=)
c.1017-54T= (n.1017-54T=)
Xg.54814608G>ACA2693856114MAGED2c.1272-53G>A (n.1272-53G>A)
c.1218-53G>A (n.1218-53G>A)
c.1017-53G>A (n.1017-53G>A)
 gnomAD v4
Xg.54814610delCA2693856113MAGED2c.1272-51del (n.1272-51del)
c.1218-51del (n.1218-51del)
c.1017-51del (n.1017-51del)
 gnomAD v4
Xg.54814610G>ACA10426865MAGED2c.1272-51G>A (n.1272-51G>A)
c.1218-51G>A (n.1218-51G>A)
c.1017-51G>A (n.1017-51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54814610G=CA2430312940MAGED2c.1272-51G= (n.1272-51G=)
c.1218-51G= (n.1218-51G=)
c.1017-51G= (n.1017-51G=)
Xg.54814612A>GCA2551366595MAGED2c.1272-49A>G (n.1272-49A>G)
c.1218-49A>G (n.1218-49A>G)
c.1017-49A>G (n.1017-49A>G)
Xg.54814612A>TCA2693856116MAGED2c.1272-49A>T (n.1272-49A>T)
c.1218-49A>T (n.1218-49A>T)
c.1017-49A>T (n.1017-49A>T)
 gnomAD v4
Xg.54814614G>TCA2693856117MAGED2c.1272-47G>T (n.1272-47G>T)
c.1218-47G>T (n.1218-47G>T)
c.1017-47G>T (n.1017-47G>T)
 gnomAD v4
Xg.54814615C>ACA2579623076MAGED2c.1272-46C>A (n.1272-46C>A)
c.1218-46C>A (n.1218-46C>A)
c.1017-46C>A (n.1017-46C>A)
 gnomAD v4
Xg.54814615C=CA2430312941MAGED2c.1272-46C= (n.1272-46C=)
c.1218-46C= (n.1218-46C=)
c.1017-46C= (n.1017-46C=)
Xg.54814615C>TCA2430312942MAGED2c.1272-46C>T (n.1272-46C>T)
c.1218-46C>T (n.1218-46C>T)
c.1017-46C>T (n.1017-46C>T)
 dbSNP
Xg.54814616C=CA2430312943MAGED2c.1272-45C= (n.1272-45C=)
c.1218-45C= (n.1218-45C=)
c.1017-45C= (n.1017-45C=)
Xg.54814616C>TCA10426866MAGED2c.1272-45C>T (n.1272-45C>T)
c.1218-45C>T (n.1218-45C>T)
c.1017-45C>T (n.1017-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814617A>GCA2693856121MAGED2c.1272-44A>G (n.1272-44A>G)
c.1218-44A>G (n.1218-44A>G)
c.1017-44A>G (n.1017-44A>G)
 gnomAD v4
Xg.54814618T>ACA2538461182MAGED2c.1272-43T>A (n.1272-43T>A)
c.1218-43T>A (n.1218-43T>A)
c.1017-43T>A (n.1017-43T>A)
Xg.54814619G>TCA2693856123MAGED2c.1272-42G>T (n.1272-42G>T)
c.1218-42G>T (n.1218-42G>T)
c.1017-42G>T (n.1017-42G>T)
 gnomAD v4
Xg.54814621A>GCA2562299324MAGED2c.1272-40A>G (n.1272-40A>G)
c.1218-40A>G (n.1218-40A>G)
c.1017-40A>G (n.1017-40A>G)
Xg.54814622T>CCA2693856127MAGED2c.1272-39T>C (n.1272-39T>C)
c.1218-39T>C (n.1218-39T>C)
c.1017-39T>C (n.1017-39T>C)
 gnomAD v4
Xg.54814623G>ACA2693856129MAGED2c.1272-38G>A (n.1272-38G>A)
c.1218-38G>A (n.1218-38G>A)
c.1017-38G>A (n.1017-38G>A)
 gnomAD v4
Xg.54814623G>CCA2693856132MAGED2c.1272-38G>C (n.1272-38G>C)
c.1218-38G>C (n.1218-38G>C)
c.1017-38G>C (n.1017-38G>C)
 gnomAD v4
Xg.54814623G>TCA2693856131MAGED2c.1272-38G>T (n.1272-38G>T)
c.1218-38G>T (n.1218-38G>T)
c.1017-38G>T (n.1017-38G>T)
 gnomAD v4
Xg.54814624G>ACA2579623077MAGED2c.1272-37G>A (n.1272-37G>A)
c.1218-37G>A (n.1218-37G>A)
c.1017-37G>A (n.1017-37G>A)
Xg.54814625T>CCA2738689661MAGED2c.1272-36T>C (n.1272-36T>C)
c.1218-36T>C (n.1218-36T>C)
c.1017-36T>C (n.1017-36T>C)
 dbSNP
Xg.54814626C>ACA2534609218MAGED2c.1272-35C>A (n.1272-35C>A)
c.1218-35C>A (n.1218-35C>A)
c.1017-35C>A (n.1017-35C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54814627T>GCA2579623078MAGED2c.1272-34T>G (n.1272-34T>G)
c.1218-34T>G (n.1218-34T>G)
c.1017-34T>G (n.1017-34T>G)
Xg.54814629_54814630insCACA2513267985MAGED2c.1272-32_1272-31insCA (n.1272-32_1272-31insCA)
c.1218-32_1218-31insCA (n.1218-32_1218-31insCA)
c.1017-32_1017-31insCA (n.1017-32_1017-31insCA)
Xg.54814630G>ACA876410802MAGED2c.1272-31G>A (n.1272-31G>A)
c.1218-31G>A (n.1218-31G>A)
c.1017-31G>A (n.1017-31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814630G=CA2430312944MAGED2c.1272-31G= (n.1272-31G=)
c.1218-31G= (n.1218-31G=)
c.1017-31G= (n.1017-31G=)
Xg.54814632A>CCA2534611272MAGED2c.1272-29A>C (n.1272-29A>C)
c.1218-29A>C (n.1218-29A>C)
c.1017-29A>C (n.1017-29A>C)
Xg.54814632A>GCA2693856138MAGED2c.1272-29A>G (n.1272-29A>G)
c.1218-29A>G (n.1218-29A>G)
c.1017-29A>G (n.1017-29A>G)
 gnomAD v4
Xg.54814633A>GCA2693856140MAGED2c.1272-28A>G (n.1272-28A>G)
c.1218-28A>G (n.1218-28A>G)
c.1017-28A>G (n.1017-28A>G)
 gnomAD v4
Xg.54814638G>ACA2430312946MAGED2c.1272-23G>A (n.1272-23G>A)
c.1218-23G>A (n.1218-23G>A)
c.1017-23G>A (n.1017-23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54814638G=CA2430312945MAGED2c.1272-23G= (n.1272-23G=)
c.1218-23G= (n.1218-23G=)
c.1017-23G= (n.1017-23G=)
Xg.54814640C>ACA2693856144MAGED2c.1272-21C>A (n.1272-21C>A)
c.1218-21C>A (n.1218-21C>A)
c.1017-21C>A (n.1017-21C>A)
 gnomAD v4
Xg.54814642T>CCA2430312948MAGED2c.1272-19T>C (n.1272-19T>C)
c.1218-19T>C (n.1218-19T>C)
c.1017-19T>C (n.1017-19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54814642T=CA2430312947MAGED2c.1272-19T= (n.1272-19T=)
c.1218-19T= (n.1218-19T=)
c.1017-19T= (n.1017-19T=)
Xg.54814644G>ACA2693856147MAGED2c.1272-17G>A (n.1272-17G>A)
c.1218-17G>A (n.1218-17G>A)
c.1017-17G>A (n.1017-17G>A)
 gnomAD v4
Xg.54814646A=CA2430312949MAGED2c.1272-15A= (n.1272-15A=)
c.1218-15A= (n.1218-15A=)
c.1017-15A= (n.1017-15A=)
Xg.54814646A>CCA10426867MAGED2c.1272-15A>C (n.1272-15A>C)
c.1218-15A>C (n.1218-15A>C)
c.1017-15A>C (n.1017-15A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814647C>ACA2579623079MAGED2c.1272-14C>A (n.1272-14C>A)
c.1218-14C>A (n.1218-14C>A)
c.1017-14C>A (n.1017-14C>A)
 gnomAD v4
Xg.54814648C>ACA2693856156MAGED2c.1272-13C>A (n.1272-13C>A)
c.1218-13C>A (n.1218-13C>A)
c.1017-13C>A (n.1017-13C>A)
 gnomAD v4
Xg.54814648C=CA2430312950MAGED2c.1272-13C= (n.1272-13C=)
c.1218-13C= (n.1218-13C=)
c.1017-13C= (n.1017-13C=)
Xg.54814648C>TCA876410806MAGED2c.1272-13C>T (n.1272-13C>T)
c.1218-13C>T (n.1218-13C>T)
c.1017-13C>T (n.1017-13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54814649T>CCA2693856160MAGED2c.1272-12T>C (n.1272-12T>C)
c.1218-12T>C (n.1218-12T>C)
c.1017-12T>C (n.1017-12T>C)
 gnomAD v4
Xg.54814650C>ACA10426869MAGED2c.1272-11C>A (n.1272-11C>A)
c.1218-11C>A (n.1218-11C>A)
c.1017-11C>A (n.1017-11C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814650C=CA2430312951MAGED2c.1272-11C= (n.1272-11C=)
c.1218-11C= (n.1218-11C=)
c.1017-11C= (n.1017-11C=)
Xg.54814650C>GCA10426868MAGED2c.1272-11C>G (n.1272-11C>G)
c.1218-11C>G (n.1218-11C>G)
c.1017-11C>G (n.1017-11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54814650C>TCA876410808MAGED2c.1272-11C>T (n.1272-11C>T)
c.1218-11C>T (n.1218-11C>T)
c.1017-11C>T (n.1017-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched