Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54812168_54812169delinsTCCA2430312178MAGED2c.1002_1003delinsTC (p.Ile334=)
c.948_949delinsTC (p.Ile316=)
c.747_748delinsTC (p.Ile249=)
n.134_135delinsTC
Xg.54812169delCA645369754MAGED2c.1003del (p.Gln335AsnfsTer2)
c.949del (p.Gln317AsnfsTer2)
c.748del (p.Gln250AsnfsTer2)
n.135del
 ClinVar dbSNP
Xg.54812169C>ACA413272241MAGED2c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.135C>A
 gnomAD v4
Xg.54812169C>GCA413272242MAGED2c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.135C>G
Xg.54812169C>TCA413272243MAGED2c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.135C>T
Xg.54812170A>CCA413272244MAGED2c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
n.136A>C
Xg.54812170A>GCA413272245MAGED2c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
n.136A>G
Xg.54812170A>TCA413272246MAGED2c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
n.136A>T
Xg.54812171A=CA2430312179MAGED2c.1005A= (p.Gln335=)
c.951A= (p.Gln317=)
c.750A= (p.Gln250=)
n.137A=
Xg.54812171A>CCA413272247MAGED2c.1005A>C (p.Gln335His)
c.951A>C (p.Gln317His)
c.750A>C (p.Gln250His)
n.137A>C
Xg.54812171A>GCA10426780MAGED2c.1005A>G (p.Gln335=)
c.951A>G (p.Gln317=)
c.750A>G (p.Gln250=)
n.137A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812171A>TCA413272248MAGED2c.1005A>T (p.Gln335His)
c.951A>T (p.Gln317His)
c.750A>T (p.Gln250His)
n.137A>T
Xg.54812172T>ACA413272249MAGED2c.1006T>A (p.Leu336Met)
c.952T>A (p.Leu318Met)
c.751T>A (p.Leu251Met)
n.138T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812172T>CCA10426781MAGED2c.1006T>C (p.Leu336=)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.751T>C (p.Leu251=)
n.138T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812172T>GCA413272250MAGED2c.1006T>G (p.Leu336Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
n.138T>G
Xg.54812172T=CA2430312180MAGED2c.1006T= (p.Leu336=)
c.952T= (p.Leu318=)
c.751T= (p.Leu251=)
n.138T=
Xg.54812173T>ACA413272251MAGED2c.1007T>A (p.Leu336Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
n.1T>A
n.139T>A
Xg.54812173T>CCA413272252MAGED2c.1007T>C (p.Leu336Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
n.1T>C
n.139T>C
 gnomAD v4
Xg.54812173T>GCA413272253MAGED2c.1007T>G (p.Leu336Trp)
c.953T>G (p.Leu318Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
n.1T>G
n.139T>G
Xg.54812174G>ACA516581030MAGED2c.1008G>A (p.Leu336=)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.753G>A (p.Leu251=)
n.2G>A
n.140G>A
Xg.54812174G>CCA413272254MAGED2c.1008G>C (p.Leu336Phe)
c.954G>C (p.Leu318Phe)
c.753G>C (p.Leu251Phe)
n.2G>C
n.140G>C
Xg.54812174G>TCA413272255MAGED2c.1008G>T (p.Leu336Phe)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
c.753G>T (p.Leu251Phe)
n.2G>T
n.140G>T
Xg.54812175A>CCA413272256MAGED2c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
n.3A>C
n.141A>C
Xg.54812175A>GCA413272257MAGED2c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
n.3A>G
n.141A>G
 gnomAD v4
Xg.54812175A>TCA413272258MAGED2c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
n.3A>T
n.141A>T
Xg.54812176delCA2693855184MAGED2c.1010del (p.Lys337ArgfsTer16)
c.956del (p.Lys319ArgfsTer16)
c.755del (p.Lys252ArgfsTer16)
n.4del
n.142del
 gnomAD v4
Xg.54812176A>CCA413272259MAGED2c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
n.4A>C
n.142A>C
Xg.54812176A>GCA413272260MAGED2c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
n.4A>G
n.142A>G
 gnomAD v4
Xg.54812176A>TCA413272261MAGED2c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.755A>T (p.Lys252Met)
n.4A>T
n.142A>T
Xg.54812177G>ACA516581032MAGED2c.1011G>A (p.Lys337=)
c.957G>A (p.Lys319=)
c.756G>A (p.Lys252=)
n.5G>A
n.143G>A
Xg.54812177G>CCA413272262MAGED2c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.756G>C (p.Lys252Asn)
n.5G>C
n.143G>C
Xg.54812177G>TCA413272263MAGED2c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.756G>T (p.Lys252Asn)
n.5G>T
n.143G>T
Xg.54812178G>ACA413272264MAGED2c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.6G>A
n.144G>A
Xg.54812178G>CCA413272266MAGED2c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.6G>C
n.144G>C
Xg.54812178G>TCA413272265MAGED2c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.6G>T
n.144G>T
 gnomAD v4
Xg.54812179A>CCA413272267MAGED2c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.7A>C
n.145A>C
Xg.54812179A>GCA413272268MAGED2c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.7A>G
n.145A>G
Xg.54812179A>TCA413272269MAGED2c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.7A>T
n.145A>T
Xg.54812181delCA2579622990MAGED2c.1015del (p.Ile339LeufsTer14)
c.961del (p.Ile321LeufsTer14)
c.760del (p.Ile254LeufsTer14)
n.9del
n.147del
Xg.54812180A>CCA413272270MAGED2c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.759A>C (p.Glu253Asp)
n.8A>C
n.146A>C
Xg.54812180A>GCA516581033MAGED2c.1014A>G (p.Glu338=)
c.960A>G (p.Glu320=)
c.759A>G (p.Glu253=)
n.8A>G
n.146A>G
Xg.54812180A>TCA413272271MAGED2c.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.759A>T (p.Glu253Asp)
n.8A>T
n.146A>T
Xg.54812181A>CCA413272272MAGED2c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
n.9A>C
n.147A>C
Xg.54812181A>GCA413272273MAGED2c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
n.9A>G
n.147A>G
Xg.54812181A>TCA413272274MAGED2c.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
n.9A>T
n.147A>T
Xg.54812182T>ACA413272275MAGED2c.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
n.10T>A
n.148T>A
Xg.54812182T>CCA413272276MAGED2c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
n.10T>C
n.148T>C
Xg.54812182T>GCA413272277MAGED2c.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
n.10T>G
n.148T>G
Xg.54812183T>ACA516581035MAGED2c.1017T>A (p.Ile339=)
c.963T>A (p.Ile321=)
c.762T>A (p.Ile254=)
n.11T>A
n.149T>A
Xg.54812183T>CCA516581036MAGED2c.1017T>C (p.Ile339=)
c.963T>C (p.Ile321=)
c.762T>C (p.Ile254=)
n.11T>C
n.149T>C
Xg.54812183T>GCA413272278MAGED2c.1017T>G (p.Ile339Met)
c.963T>G (p.Ile321Met)
c.762T>G (p.Ile254Met)
n.11T>G
n.149T>G
Xg.54812184G>ACA413272281MAGED2c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.12G>A
n.150G>A
Xg.54812184G>CCA413272279MAGED2c.1018G>C (p.Asp340His)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.763G>C (p.Asp255His)
n.12G>C
n.150G>C
Xg.54812184G>TCA413272280MAGED2c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.12G>T
n.150G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.54812185A>CCA413272282MAGED2c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.13A>C
n.151A>C
Xg.54812185A>GCA413272283MAGED2c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.13A>G
n.151A>G
Xg.54812185A>TCA413272284MAGED2c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.13A>T
n.151A>T
 gnomAD v4
Xg.54812186T>ACA413272285MAGED2c.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.966T>A (p.Asp322Glu)
c.765T>A (p.Asp255Glu)
n.14T>A
n.152T>A
Xg.54812186T>CCA516581040MAGED2c.1020T>C (p.Asp340=)
c.966T>C (p.Asp322=)
c.765T>C (p.Asp255=)
n.14T>C
n.152T>C
Xg.54812186T>GCA413272286MAGED2c.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.966T>G (p.Asp322Glu)
c.765T>G (p.Asp255Glu)
n.14T>G
n.152T>G
Xg.54812187A>CCA413272287MAGED2c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
n.15A>C
n.153A>C
Xg.54812187A>GCA413272288MAGED2c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
n.15A>G
n.153A>G
Xg.54812187A>TCA413272289MAGED2c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
n.15A>T
n.153A>T
Xg.54812188A>CCA413272290MAGED2c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
n.16A>C
n.154A>C
Xg.54812188A>GCA413272291MAGED2c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
n.16A>G
n.154A>G
Xg.54812188A>TCA413272292MAGED2c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.968A>T (p.Lys323Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
n.16A>T
n.154A>T
Xg.54812189G>ACA516581044MAGED2c.1023G>A (p.Lys341=)
c.969G>A (p.Lys323=)
c.768G>A (p.Lys256=)
n.17G>A
n.155G>A
Xg.54812189G>CCA413272294MAGED2c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
n.17G>C
n.155G>C
Xg.54812189G>TCA413272293MAGED2c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
n.17G>T
n.155G>T
Xg.54812190A>CCA413272295MAGED2c.1024A>C (p.Asn342His)
c.970A>C (p.Asn324His)
c.769A>C (p.Asn257His)
n.18A>C
n.156A>C
Xg.54812190A>GCA413272296MAGED2c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
n.18A>G
n.156A>G
Xg.54812190A>TCA413272297MAGED2c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
n.18A>T
n.156A>T
Xg.54812191A>CCA413272298MAGED2c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
n.19A>C
n.157A>C
Xg.54812191A>GCA413272299MAGED2c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
n.19A>G
n.157A>G
 gnomAD v4
Xg.54812191A>TCA413272300MAGED2c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
n.19A>T
n.157A>T
Xg.54812192T>ACA413272301MAGED2c.1026T>A (p.Asn342Lys)
c.972T>A (p.Asn324Lys)
c.771T>A (p.Asn257Lys)
n.20T>A
n.158T>A
Xg.54812192T>CCA516581048MAGED2c.1026T>C (p.Asn342=)
c.972T>C (p.Asn324=)
c.771T>C (p.Asn257=)
n.20T>C
n.158T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54812192T>GCA413272302MAGED2c.1026T>G (p.Asn342Lys)
c.972T>G (p.Asn324Lys)
c.771T>G (p.Asn257Lys)
n.20T>G
n.158T>G
Xg.54812192T=CA2430312181MAGED2c.1026T= (p.Asn342=)
c.972T= (p.Asn324=)
c.771T= (p.Asn257=)
n.20T=
n.158T=
Xg.54812193G>ACA413272303MAGED2c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.21G>A
n.159G>A
Xg.54812193G>CCA10426782MAGED2c.1027G>C (p.Asp343His)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.21G>C
n.159G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.54812193G=CA2430312182MAGED2c.1027G= (p.Asp343=)
c.973G= (p.Asp325=)
c.772G= (p.Asp258=)
n.21G=
n.159G=
Xg.54812193G>TCA413272304MAGED2c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.21G>T
n.159G>T
 gnomAD v4
Xg.54812194A>CCA413272305MAGED2c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.22A>C
n.160A>C
Xg.54812194A>GCA413272306MAGED2c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.22A>G
n.160A>G
Xg.54812194A>TCA413272307MAGED2c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.22A>T
n.160A>T
Xg.54812195C>ACA413272308MAGED2c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.975C>A (p.Asp325Glu)
c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.23C>A
n.161C>A
Xg.54812195C>GCA413272309MAGED2c.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.23C>G
n.161C>G
Xg.54812195C>TCA516581052MAGED2c.1029C>T (p.Asp343=)
c.975C>T (p.Asp325=)
c.774C>T (p.Asp258=)
n.23C>T
n.161C>T
Xg.54812196C>ACA413272310MAGED2c.1030C>A (p.His344Asn)
c.976C>A (p.His326Asn)
c.775C>A (p.His259Asn)
n.24C>A
n.162C>A
 COSMIC
Xg.54812196C>GCA413272311MAGED2c.1030C>G (p.His344Asp)
c.976C>G (p.His326Asp)
c.775C>G (p.His259Asp)
n.24C>G
n.162C>G
Xg.54812196C>TCA413272312MAGED2c.1030C>T (p.His344Tyr)
c.976C>T (p.His326Tyr)
c.775C>T (p.His259Tyr)
n.24C>T
n.162C>T
Xg.54812197A>CCA413272313MAGED2c.1031A>C (p.His344Pro)
c.977A>C (p.His326Pro)
c.776A>C (p.His259Pro)
n.25A>C
n.163A>C
Xg.54812197A>GCA413272314MAGED2c.1031A>G (p.His344Arg)
c.977A>G (p.His326Arg)
c.776A>G (p.His259Arg)
n.25A>G
n.163A>G
Xg.54812197A>TCA413272315MAGED2c.1031A>T (p.His344Leu)
c.977A>T (p.His326Leu)
c.776A>T (p.His259Leu)
n.25A>T
n.163A>T
Xg.54812198C>ACA413272316MAGED2c.1032C>A (p.His344Gln)
c.978C>A (p.His326Gln)
c.777C>A (p.His259Gln)
n.26C>A
n.164C>A
 gnomAD v4
Xg.54812198C>GCA413272317MAGED2c.1032C>G (p.His344Gln)
c.978C>G (p.His326Gln)
c.777C>G (p.His259Gln)
n.26C>G
n.164C>G
Xg.54812198C>TCA516581054MAGED2c.1032C>T (p.His344=)
c.978C>T (p.His326=)
c.777C>T (p.His259=)
n.26C>T
n.164C>T
Xg.54812199T>ACA413272318MAGED2c.1033T>A (p.Leu345Met)
c.979T>A (p.Leu327Met)
c.778T>A (p.Leu260Met)
n.27T>A
n.165T>A
Xg.54812199T>CCA516581058MAGED2c.1033T>C (p.Leu345=)
c.979T>C (p.Leu327=)
c.778T>C (p.Leu260=)
n.27T>C
n.165T>C
 dbSNP
Xg.54812199T>GCA413272319MAGED2c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.27T>G
n.165T>G
Xg.54812199T=CA2430312183MAGED2c.1033T= (p.Leu345=)
c.979T= (p.Leu327=)
c.778T= (p.Leu260=)
n.27T=
n.165T=
Xg.54812200T>ACA413272320MAGED2c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.28T>A
n.166T>A
Xg.54812200T>CCA413272321MAGED2c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.28T>C
n.166T>C
 gnomAD v4
Xg.54812200T>GCA413272322MAGED2c.1034T>G (p.Leu345Trp)
c.980T>G (p.Leu327Trp)
c.779T>G (p.Leu260Trp)
n.28T>G
n.166T>G
Xg.54812201G>ACA516581062MAGED2c.1035G>A (p.Leu345=)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.780G>A (p.Leu260=)
n.29G>A
n.167G>A
Xg.54812201G>CCA413272323MAGED2c.1035G>C (p.Leu345Phe)
c.981G>C (p.Leu327Phe)
c.780G>C (p.Leu260Phe)
n.29G>C
n.167G>C
Xg.54812201G>TCA413272324MAGED2c.1035G>T (p.Leu345Phe)
c.981G>T (p.Leu327Phe)
c.780G>T (p.Leu260Phe)
n.29G>T
n.167G>T
Xg.54812202T>ACA413272325MAGED2c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
n.30T>A
n.168T>A
Xg.54812202T>CCA413272327MAGED2c.1036T>C (p.Tyr346His)
c.982T>C (p.Tyr328His)
c.781T>C (p.Tyr261His)
n.30T>C
n.168T>C
Xg.54812202T>GCA413272326MAGED2c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
n.30T>G
n.168T>G
Xg.54812203A>CCA413272328MAGED2c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
n.31A>C
n.169A>C
Xg.54812203A>GCA413272330MAGED2c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
n.31A>G
n.169A>G
Xg.54812203A>TCA413272329MAGED2c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
n.31A>T
n.169A>T
Xg.54812204C>ACA413272331MAGED2c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
c.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
n.32C>A
n.170C>A
Xg.54812204C=CA2430312184MAGED2c.1038C= (p.Tyr346=)
c.984C= (p.Tyr328=)
c.783C= (p.Tyr261=)
n.32C=
n.170C=
Xg.54812204C>GCA10576209MAGED2c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
c.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
n.32C>G
n.170C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.54812204C>TCA516581065MAGED2c.1038C>T (p.Tyr346=)
c.984C>T (p.Tyr328=)
c.783C>T (p.Tyr261=)
n.32C>T
n.170C>T
Xg.54812205A>CCA413272332MAGED2c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
n.33A>C
n.171A>C
 gnomAD v4
Xg.54812205A>GCA413272333MAGED2c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.784A>G (p.Ile262Val)
n.33A>G
n.171A>G
Xg.54812205A>TCA413272334MAGED2c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
n.33A>T
n.171A>T
Xg.54812206T>ACA413272335MAGED2c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
n.34T>A
n.172T>A
 dbSNP
Xg.54812206T>CCA413272336MAGED2c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
n.34T>C
n.172T>C
Xg.54812206T>GCA413272337MAGED2c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
n.34T>G
n.172T>G
Xg.54812207T>ACA516581066MAGED2c.1041T>A (p.Ile347=)
c.987T>A (p.Ile329=)
c.786T>A (p.Ile262=)
n.35T>A
n.173T>A
Xg.54812207T>CCA516581067MAGED2c.1041T>C (p.Ile347=)
c.987T>C (p.Ile329=)
c.786T>C (p.Ile262=)
n.35T>C
n.173T>C
Xg.54812207T>GCA413272338MAGED2c.1041T>G (p.Ile347Met)
c.987T>G (p.Ile329Met)
c.786T>G (p.Ile262Met)
n.35T>G
n.173T>G
Xg.54812208C>ACA413272340MAGED2c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
n.36C>A
n.174C>A
 gnomAD v4
Xg.54812208C>GCA413272341MAGED2c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
n.36C>G
n.174C>G
 gnomAD v4
Xg.54812208C>TCA413272342MAGED2c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.988C>T (p.Leu330Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
n.36C>T
n.174C>T
Xg.54812209T>ACA413272345MAGED2c.1043T>A (p.Leu348His)
c.989T>A (p.Leu330His)
c.788T>A (p.Leu263His)
n.37T>A
n.175T>A
Xg.54812209T>CCA413272344MAGED2c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.37T>C
n.175T>C
Xg.54812209T>GCA413272343MAGED2c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.37T>G
n.175T>G
Xg.54812210T>ACA516581071MAGED2c.1044T>A (p.Leu348=)
c.990T>A (p.Leu330=)
c.789T>A (p.Leu263=)
n.38T>A
n.176T>A
Xg.54812210T>CCA516581072MAGED2c.1044T>C (p.Leu348=)
c.990T>C (p.Leu330=)
c.789T>C (p.Leu263=)
n.38T>C
n.176T>C
 gnomAD v4
Xg.54812210T>GCA516581074MAGED2c.1044T>G (p.Leu348=)
c.990T>G (p.Leu330=)
c.789T>G (p.Leu263=)
n.38T>G
n.176T>G
Xg.54812211C>ACA413272346MAGED2c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.39C>A
n.177C>A
Xg.54812211C=CA2430312185MAGED2c.1045C= (p.Leu349=)
c.991C= (p.Leu331=)
c.790C= (p.Leu264=)
n.39C=
n.177C=
Xg.54812211C>GCA328938938MAGED2c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.39C>G
n.177C>G
 dbSNP
Xg.54812211C>TCA413272347MAGED2c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
n.39C>T
n.177C>T
Xg.54812212T>ACA413272348MAGED2c.1046T>A (p.Leu349His)
c.992T>A (p.Leu331His)
c.791T>A (p.Leu264His)
n.40T>A
n.178T>A
Xg.54812212T>CCA413272349MAGED2c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.40T>C
n.178T>C
Xg.54812212T>GCA413272350MAGED2c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.40T>G
n.178T>G
Xg.54812213C>ACA516581075MAGED2c.1047C>A (p.Leu349=)
c.993C>A (p.Leu331=)
c.792C>A (p.Leu264=)
n.41C>A
n.179C>A
 gnomAD v4
Xg.54812213C>GCA516581077MAGED2c.1047C>G (p.Leu349=)
c.993C>G (p.Leu331=)
c.792C>G (p.Leu264=)
n.41C>G
n.179C>G
 gnomAD v4
Xg.54812213C>TCA516581078MAGED2c.1047C>T (p.Leu349=)
c.993C>T (p.Leu331=)
c.792C>T (p.Leu264=)
n.41C>T
n.179C>T
Xg.54812214A=CA2430312186MAGED2c.1048A= (p.Ser350=)
c.994A= (p.Ser332=)
c.793A= (p.Ser265=)
n.42A=
n.180A=
Xg.54812214A>CCA413272351MAGED2c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
n.42A>C
n.180A>C
Xg.54812214A>GCA328938941MAGED2c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
n.42A>G
n.180A>G
 dbSNP
Xg.54812214A>TCA413272352MAGED2c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
n.42A>T
n.180A>T
Xg.54812215G>ACA413272353MAGED2c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
n.43G>A
n.181G>A
Xg.54812215G>CCA413272354MAGED2c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
n.43G>C
n.181G>C
Xg.54812215G>TCA413272355MAGED2c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
n.43G>T
n.181G>T
Xg.54812216C>ACA413272357MAGED2c.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.996C>A (p.Ser332Arg)
c.795C>A (p.Ser265Arg)
n.44C>A
n.182C>A
Xg.54812216C>GCA413272356MAGED2c.1050C>G (p.Ser350Arg)
c.996C>G (p.Ser332Arg)
c.795C>G (p.Ser265Arg)
n.44C>G
n.182C>G
Xg.54812216C>TCA516581080MAGED2c.1050C>T (p.Ser350=)
c.996C>T (p.Ser332=)
c.795C>T (p.Ser265=)
n.44C>T
n.182C>T
 gnomAD v4
Xg.54812217A>CCA413272358MAGED2c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
n.45A>C
n.183A>C
Xg.54812217A>GCA413272359MAGED2c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.45A>G
n.183A>G
Xg.54812217A>TCA413272360MAGED2c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.45A>T
n.183A>T
Xg.54812218C>ACA413272361MAGED2c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
n.46C>A
n.184C>A
Xg.54812218C>GCA413272362MAGED2c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
n.46C>G
n.184C>G
 gnomAD v4
Xg.54812218C>TCA413272363MAGED2c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
n.46C>T
n.184C>T
 gnomAD v4
Xg.54812219C>ACA516581084MAGED2c.1053C>A (p.Thr351=)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.798C>A (p.Thr266=)
n.47C>A
n.185C>A
Xg.54812219C>GCA516581086MAGED2c.1053C>G (p.Thr351=)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.798C>G (p.Thr266=)
n.47C>G
n.185C>G
Xg.54812219C>TCA516581088MAGED2c.1053C>T (p.Thr351=)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.798C>T (p.Thr266=)
n.47C>T
n.185C>T
Xg.54812220T>ACA413272364MAGED2c.1054T>A (p.Leu352Ile)
c.1000T>A (p.Leu334Ile)
c.799T>A (p.Leu267Ile)
n.48T>A
n.186T>A
Xg.54812220T>CCA516581090MAGED2c.1054T>C (p.Leu352=)
c.1000T>C (p.Leu334=)
c.799T>C (p.Leu267=)
n.48T>C
n.186T>C
Xg.54812220T>GCA413272365MAGED2c.1054T>G (p.Leu352Val)
c.1000T>G (p.Leu334Val)
c.799T>G (p.Leu267Val)
n.48T>G
n.186T>G
 gnomAD v4
Xg.54812221T>ACA413272366MAGED2c.1055T>A (p.Leu352Ter)
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.800T>A (p.Leu267Ter)
n.49T>A
n.187T>A
Xg.54812221T>CCA413272367MAGED2c.1055T>C (p.Leu352Ser)
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.800T>C (p.Leu267Ser)
n.49T>C
n.187T>C
Xg.54812221T>GCA413272368MAGED2c.1055T>G (p.Leu352Ter)
c.1001T>G (p.Leu334Ter)
c.800T>G (p.Leu267Ter)
n.49T>G
n.187T>G
Xg.54812222A>CCA413272369MAGED2c.1056A>C (p.Leu352Phe)
c.1002A>C (p.Leu334Phe)
c.801A>C (p.Leu267Phe)
n.50A>C
n.188A>C
Xg.54812222A>GCA516581091MAGED2c.1056A>G (p.Leu352=)
c.1002A>G (p.Leu334=)
c.801A>G (p.Leu267=)
n.50A>G
n.188A>G
Xg.54812222A>TCA413272370MAGED2c.1056A>T (p.Leu352Phe)
c.1002A>T (p.Leu334Phe)
c.801A>T (p.Leu267Phe)
n.50A>T
n.188A>T
Xg.54812223G>ACA413272371MAGED2c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
n.51G>A
n.189G>A
Xg.54812223G>CCA413272373MAGED2c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
n.51G>C
n.189G>C
Xg.54812223G>TCA413272372MAGED2c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
n.51G>T
n.189G>T
Xg.54812224A>CCA413272374MAGED2c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
n.52A>C
n.190A>C
Xg.54812224A>GCA413272375MAGED2c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
n.52A>G
n.190A>G
Xg.54812224A>TCA413272376MAGED2c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
n.52A>T
n.190A>T
Xg.54812225G>ACA516581094MAGED2c.1059G>A (p.Glu353=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.804G>A (p.Glu268=)
n.53G>A
n.191G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.54812225G>CCA413272377MAGED2c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
n.53G>C
n.191G>C
Xg.54812225G=CA2430312187MAGED2c.1059G= (p.Glu353=)
c.1005G= (p.Glu335=)
c.804G= (p.Glu268=)
n.53G=
n.191G=
Xg.54812225G>TCA413272378MAGED2c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
n.53G>T
n.191G>T
Xg.54812226C>ACA413272379MAGED2c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.54C>A
n.192C>A
 gnomAD v4
Xg.54812226C>GCA413272380MAGED2c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.54C>G
n.192C>G
Xg.54812226C>TCA413272381MAGED2c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.54C>T
n.192C>T
Xg.54812228delCA2579622991MAGED2c.1062del (p.Thr355LeufsTer27)
c.1008del (p.Thr337LeufsTer27)
c.807del (p.Thr270LeufsTer27)
n.56del
n.194del
Xg.54812227C>ACA413272382MAGED2c.1061C>A (p.Pro354His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.806C>A (p.Pro269His)
n.55C>A
n.193C>A
 gnomAD v4
Xg.54812227C>GCA413272383MAGED2c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.55C>G
n.193C>G
Xg.54812227C>TCA413272384MAGED2c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.55C>T
n.193C>T
Xg.54812228C>ACA516581096MAGED2c.1062C>A (p.Pro354=)
c.1008C>A (p.Pro336=)
c.807C>A (p.Pro269=)
n.56C>A
n.194C>A
 gnomAD v4
Xg.54812228C>GCA516581097MAGED2c.1062C>G (p.Pro354=)
c.1008C>G (p.Pro336=)
c.807C>G (p.Pro269=)
n.56C>G
n.194C>G
Xg.54812228C>TCA516581098MAGED2c.1062C>T (p.Pro354=)
c.1008C>T (p.Pro336=)
c.807C>T (p.Pro269=)
n.56C>T
n.194C>T
Xg.54812229A=CA2430312188MAGED2c.1063A= (p.Thr355=)
c.1009A= (p.Thr337=)
c.808A= (p.Thr270=)
n.57A=
n.195A=
Xg.54812229A>CCA413272386MAGED2c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
n.57A>C
n.195A>C
Xg.54812229A>GCA10426783MAGED2c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
n.57A>G
n.195A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812229A>TCA413272385MAGED2c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
n.57A>T
n.195A>T
Xg.54812230C>ACA413272387MAGED2c.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
n.58C>A
n.196C>A
Xg.54812230C>GCA413272388MAGED2c.1064C>G (p.Thr355Ser)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
n.58C>G
n.196C>G
Xg.54812230C>TCA413272389MAGED2c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
n.58C>T
n.196C>T
 gnomAD v4
Xg.54812231T>ACA516581102MAGED2c.1065T>A (p.Thr355=)
c.1011T>A (p.Thr337=)
c.810T>A (p.Thr270=)
n.59T>A
n.197T>A
Xg.54812231T>CCA516581103MAGED2c.1065T>C (p.Thr355=)
c.1011T>C (p.Thr337=)
c.810T>C (p.Thr270=)
n.59T>C
n.197T>C
Xg.54812231T>GCA516581104MAGED2c.1065T>G (p.Thr355=)
c.1011T>G (p.Thr337=)
c.810T>G (p.Thr270=)
n.59T>G
n.197T>G
Xg.54812232G>ACA413272390MAGED2c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.60G>A
n.198G>A
Xg.54812232G>CCA413272391MAGED2c.1066G>C (p.Asp356His)
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.811G>C (p.Asp271His)
n.60G>C
n.198G>C
Xg.54812232G>TCA413272392MAGED2c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.60G>T
n.198G>T
Xg.54812233A>CCA413272395MAGED2c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.61A>C
n.199A>C
Xg.54812233A>GCA413272393MAGED2c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.61A>G
n.199A>G
Xg.54812233A>TCA413272394MAGED2c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.61A>T
n.199A>T
Xg.54812234T>ACA413272396MAGED2c.1068T>A (p.Asp356Glu)
c.1014T>A (p.Asp338Glu)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
n.62T>A
n.200T>A
Xg.54812234T>CCA516581106MAGED2c.1068T>C (p.Asp356=)
c.1014T>C (p.Asp338=)
c.813T>C (p.Asp271=)
n.62T>C
n.200T>C
Xg.54812234T>GCA413272397MAGED2c.1068T>G (p.Asp356Glu)
c.1014T>G (p.Asp338Glu)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
n.62T>G
n.200T>G
Xg.54812235G>ACA413272398MAGED2c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.63G>A
n.201G>A
 COSMIC
Xg.54812235G>CCA413272399MAGED2c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.63G>C
n.201G>C
Xg.54812235G>TCA413272400MAGED2c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.63G>T
n.201G>T
 gnomAD v4
Xg.54812236C>ACA413272403MAGED2c.1070C>A (p.Ala357Glu)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.815C>A (p.Ala272Glu)
n.64C>A
n.202C>A
 gnomAD v4
Xg.54812236C>GCA413272401MAGED2c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.64C>G
n.202C>G
Xg.54812236C>TCA413272402MAGED2c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.64C>T
n.202C>T
 gnomAD v4
Xg.54812237A>CCA516581108MAGED2c.1071A>C (p.Ala357=)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.816A>C (p.Ala272=)
n.65A>C
n.203A>C
 gnomAD v4
Xg.54812237A>GCA516581110MAGED2c.1071A>G (p.Ala357=)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.816A>G (p.Ala272=)
n.65A>G
n.203A>G
Xg.54812237A>TCA516581109MAGED2c.1071A>T (p.Ala357=)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.816A>T (p.Ala272=)
n.65A>T
n.203A>T
 gnomAD v4
Xg.54812238G>ACA413272404MAGED2c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
n.66G>A
n.204G>A
Xg.54812238G>CCA413272405MAGED2c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.66G>C
n.204G>C
Xg.54812238G>TCA413272406MAGED2c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.817G>T (p.Gly273Cys)
n.66G>T
n.204G>T
Xg.54812239G>ACA413272407MAGED2c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
n.67G>A
n.205G>A
Xg.54812239G>CCA413272408MAGED2c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.67G>C
n.205G>C
Xg.54812239G=CA2430312189MAGED2c.1073G= (p.Gly358=)
c.1019G= (p.Gly340=)
c.818G= (p.Gly273=)
n.67G=
n.205G=
Xg.54812239G>TCA413272409MAGED2c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.67G>T
n.205G>T
 dbSNP
Xg.54812240C>ACA516581111MAGED2c.1074C>A (p.Gly358=)
c.1020C>A (p.Gly340=)
c.819C>A (p.Gly273=)
n.68C>A
n.206C>A
 gnomAD v4
Xg.54812240C>GCA516581112MAGED2c.1074C>G (p.Gly358=)
c.1020C>G (p.Gly340=)
c.819C>G (p.Gly273=)
n.68C>G
n.206C>G
Xg.54812240C>TCA516581113MAGED2c.1074C>T (p.Gly358=)
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.819C>T (p.Gly273=)
n.68C>T
n.206C>T
Xg.54812241A=CA2430312190MAGED2c.1075A= (p.Ile359=)
c.1021A= (p.Ile341=)
c.820A= (p.Ile274=)
n.69A=
n.207A=
Xg.54812241A>CCA413272410MAGED2c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
n.69A>C
n.207A>C
Xg.54812241A>GCA413272411MAGED2c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
n.69A>G
n.207A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812241A>TCA413272413MAGED2c.1075A>T (p.Ile359Leu)
c.1021A>T (p.Ile341Leu)
c.820A>T (p.Ile274Leu)
n.69A>T
n.207A>T
Xg.54812242T>ACA413272416MAGED2c.1076T>A (p.Ile359Lys)
c.1022T>A (p.Ile341Lys)
c.821T>A (p.Ile274Lys)
n.70T>A
n.208T>A
Xg.54812242T>CCA413272418MAGED2c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
n.70T>C
n.208T>C
 gnomAD v4
Xg.54812242T>GCA413272420MAGED2c.1076T>G (p.Ile359Arg)
c.1022T>G (p.Ile341Arg)
c.821T>G (p.Ile274Arg)
n.70T>G
n.208T>G
Xg.54812243A=CA2430312191MAGED2c.1077A= (p.Ile359=)
c.1023A= (p.Ile341=)
c.822A= (p.Ile274=)
n.71A=
n.209A=
Xg.54812243A>CCA516581116MAGED2c.1077A>C (p.Ile359=)
c.1023A>C (p.Ile341=)
c.822A>C (p.Ile274=)
n.71A>C
n.209A>C
Xg.54812243A>GCA413272423MAGED2c.1077A>G (p.Ile359Met)
c.1023A>G (p.Ile341Met)
c.822A>G (p.Ile274Met)
n.71A>G
n.209A>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.54812243A>TCA516581119MAGED2c.1077A>T (p.Ile359=)
c.1023A>T (p.Ile341=)
c.822A>T (p.Ile274=)
n.71A>T
n.209A>T
Xg.54812244C>ACA413272425MAGED2c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.72C>A
n.210C>A
 gnomAD v4
Xg.54812244C=CA2430312192MAGED2c.1078C= (p.Leu360=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.823C= (p.Leu275=)
n.72C=
n.210C=
Xg.54812244C>GCA413272430MAGED2c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.72C>G
n.210C>G
Xg.54812244C>TCA10426784MAGED2c.1078C>T (p.Leu360=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.72C>T
n.210C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812251_54812263delCA2580101253MAGED2c.1085_1085+12del
c.1031_1031+12del
c.830_830+12del
n.79_79+12del
n.217_217+12del
 ClinVar dbSNP
Xg.54812245T>ACA413272433MAGED2c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.73T>A
n.211T>A
Xg.54812245T>CCA413272436MAGED2c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.73T>C
n.211T>C
Xg.54812245T>GCA413272438MAGED2c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.73T>G
n.211T>G
Xg.54812246G>ACA516581121MAGED2c.1080G>A (p.Leu360=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.74G>A
n.212G>A
 gnomAD v4
Xg.54812246G>CCA516581122MAGED2c.1080G>C (p.Leu360=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.74G>C
n.212G>C
 gnomAD v4
Xg.54812246G>TCA516581123MAGED2c.1080G>T (p.Leu360=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.825G>T (p.Leu275=)
n.74G>T
n.212G>T
Xg.54812247G>ACA413272440MAGED2c.1081G>A (p.Gly361Arg)
c.1027G>A (p.Gly343Arg)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
n.75G>A
n.213G>A
Xg.54812247G>CCA413272442MAGED2c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
n.75G>C
n.213G>C
Xg.54812247G>TCA413272445MAGED2c.1081G>T (p.Gly361Ter)
c.1027G>T (p.Gly343Ter)
c.826G>T (p.Gly276Ter)
n.75G>T
n.213G>T
Xg.54812248G>ACA413272449MAGED2c.1082G>A (p.Gly361Glu)
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.827G>A (p.Gly276Glu)
n.76G>A
n.214G>A
 gnomAD v4
Xg.54812248G>CCA413272451MAGED2c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
n.76G>C
n.214G>C
Xg.54812248G>TCA413272453MAGED2c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
n.76G>T
n.214G>T
Xg.54812249A>CCA516581125MAGED2c.1083A>C (p.Gly361=)
c.1029A>C (p.Gly343=)
c.828A>C (p.Gly276=)
n.77A>C
n.215A>C
Xg.54812249A>GCA516581126MAGED2c.1083A>G (p.Gly361=)
c.1029A>G (p.Gly343=)
c.828A>G (p.Gly276=)
n.77A>G
n.215A>G
 gnomAD v4
Xg.54812249A>TCA516581127MAGED2c.1083A>T (p.Gly361=)
c.1029A>T (p.Gly343=)
c.828A>T (p.Gly276=)
n.77A>T
n.215A>T
Xg.54812250A>CCA413272457MAGED2c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.78A>C
n.216A>C
Xg.54812250A>GCA413272460MAGED2c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.78A>G
n.216A>G
 gnomAD v4
Xg.54812250A>TCA413272462MAGED2c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.78A>T
n.216A>T
 gnomAD v4
Xg.54812251C>ACA413272469MAGED2c.1085C>A (p.Thr362Lys)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.830C>A (p.Thr277Lys)
n.79C>A
n.217C>A
Xg.54812251C=CA2430312193MAGED2c.1085C= (p.Thr362=)
c.1031C= (p.Thr344=)
c.830C= (p.Thr277=)
n.79C=
n.217C=
Xg.54812251C>GCA413272467MAGED2c.1085C>G (p.Thr362Arg)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.830C>G (p.Thr277Arg)
n.79C>G
n.217C>G
Xg.54812251C>TCA413272465MAGED2c.1085C>T (p.Thr362Met)
c.1031C>T (p.Thr344Met)
c.830C>T (p.Thr277Met)
n.79C>T
n.217C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812252G>ACA413272472MAGED2c.1085+1G>A (n.1085+1G>A)
c.1031+1G>A (n.1031+1G>A)
c.830+1G>A (n.830+1G>A)
n.79+1G>A
n.217+1G>A
 gnomAD v4
Xg.54812252G>CCA413272473MAGED2c.1085+1G>C (n.1085+1G>C)
c.1031+1G>C (n.1031+1G>C)
c.830+1G>C (n.830+1G>C)
n.79+1G>C
n.217+1G>C
Xg.54812252G>TCA413272476MAGED2c.1085+1G>T (n.1085+1G>T)
c.1031+1G>T (n.1031+1G>T)
c.830+1G>T (n.830+1G>T)
n.79+1G>T
n.217+1G>T
 COSMIC
Xg.54812252_54812253insACCA2738689107MAGED2c.1085+1_1085+2insAC (n.1085+1_1085+2insAC)
c.1031+1_1031+2insAC (n.1031+1_1031+2insAC)
c.830+1_830+2insAC (n.830+1_830+2insAC)
n.79+1_79+2insAC
n.217+1_217+2insAC
 dbSNP
Xg.54812253T>ACA413272479MAGED2c.1085+2T>A (n.1085+2T>A)
c.1031+2T>A (n.1031+2T>A)
c.830+2T>A (n.830+2T>A)
n.79+2T>A
n.217+2T>A
 gnomAD v4
Xg.54812253T>CCA413272480MAGED2c.1085+2T>C (n.1085+2T>C)
c.1031+2T>C (n.1031+2T>C)
c.830+2T>C (n.830+2T>C)
n.79+2T>C
n.217+2T>C
 gnomAD v4
Xg.54812253T>GCA413272482MAGED2c.1085+2T>G (n.1085+2T>G)
c.1031+2T>G (n.1031+2T>G)
c.830+2T>G (n.830+2T>G)
n.79+2T>G
n.217+2T>G
Xg.54812256_54812257insGACTCACCCAAGCA2738689108MAGED2c.1085+5_1085+6insGACTCACCCAAG (n.1085+5_1085+6insGACTCACCCAAG)
c.1031+5_1031+6insGACTCACCCAAG (n.1031+5_1031+6insGACTCACCCAAG)
c.830+5_830+6insGACTCACCCAAG (n.830+5_830+6insGACTCACCCAAG)
n.79+5_79+6insGACTCACCCAAG
n.217+5_217+6insGACTCACCCAAG
 dbSNP
Xg.54812257C>ACA2693855185MAGED2c.1085+6C>A (n.1085+6C>A)
c.1031+6C>A (n.1031+6C>A)
c.830+6C>A (n.830+6C>A)
n.79+6C>A
n.217+6C>A
 gnomAD v4
Xg.54812259G>ACA2693855186MAGED2c.1085+8G>A (n.1085+8G>A)
c.1031+8G>A (n.1031+8G>A)
c.830+8G>A (n.830+8G>A)
n.79+8G>A
n.217+8G>A
 gnomAD v4
Xg.54812259G>TCA2693855187MAGED2c.1085+8G>T (n.1085+8G>T)
c.1031+8G>T (n.1031+8G>T)
c.830+8G>T (n.830+8G>T)
n.79+8G>T
n.217+8G>T
 gnomAD v4
Xg.54812260G>ACA2693855188MAGED2c.1085+9G>A (n.1085+9G>A)
c.1031+9G>A (n.1031+9G>A)
c.830+9G>A (n.830+9G>A)
n.79+9G>A
n.217+9G>A
 gnomAD v4
Xg.54812262A>GCA2693855189MAGED2c.1085+11A>G (n.1085+11A>G)
c.1031+11A>G (n.1031+11A>G)
c.830+11A>G (n.830+11A>G)
n.79+11A>G
n.217+11A>G
 gnomAD v4
Xg.54812263A=CA2430312194MAGED2c.1085+12A= (n.1085+12A=)
c.1031+12A= (n.1031+12A=)
c.830+12A= (n.830+12A=)
n.79+12A=
n.217+12A=
Xg.54812263A>CCA2430312195MAGED2c.1085+12A>C (n.1085+12A>C)
c.1031+12A>C (n.1031+12A>C)
c.830+12A>C (n.830+12A>C)
n.79+12A>C
n.217+12A>C
 dbSNP
Xg.54812264A>GCA2579622992MAGED2c.1085+13A>G (n.1085+13A>G)
c.1031+13A>G (n.1031+13A>G)
c.830+13A>G (n.830+13A>G)
n.79+13A>G
n.217+13A>G
 gnomAD v4
Xg.54812264A>TCA2693855190MAGED2c.1085+13A>T (n.1085+13A>T)
c.1031+13A>T (n.1031+13A>T)
c.830+13A>T (n.830+13A>T)
n.79+13A>T
n.217+13A>T
 gnomAD v4
Xg.54812265G>ACA2693855193MAGED2c.1085+14G>A (n.1085+14G>A)
c.1031+14G>A (n.1031+14G>A)
c.830+14G>A (n.830+14G>A)
n.79+14G>A
n.217+14G>A
 gnomAD v4
Xg.54812265G>TCA2693855192MAGED2c.1085+14G>T (n.1085+14G>T)
c.1031+14G>T (n.1031+14G>T)
c.830+14G>T (n.830+14G>T)
n.79+14G>T
n.217+14G>T
 gnomAD v4
Xg.54812267delCA2693855191MAGED2c.1085+16del (n.1085+16del)
c.1031+16del (n.1031+16del)
c.830+16del (n.830+16del)
n.79+16del
n.217+16del
 gnomAD v4
Xg.54812266G>ACA2693855194MAGED2c.1085+15G>A (n.1085+15G>A)
c.1031+15G>A (n.1031+15G>A)
c.830+15G>A (n.830+15G>A)
n.79+15G>A
n.217+15G>A
 gnomAD v4
Xg.54812266G>TCA2555356005MAGED2c.1085+15G>T (n.1085+15G>T)
c.1031+15G>T (n.1031+15G>T)
c.830+15G>T (n.830+15G>T)
n.79+15G>T
n.217+15G>T
Xg.54812267G>ACA2693855196MAGED2c.1085+16G>A (n.1085+16G>A)
c.1031+16G>A (n.1031+16G>A)
c.830+16G>A (n.830+16G>A)
n.79+16G>A
n.217+16G>A
 gnomAD v4
Xg.54812267G>TCA2693855195MAGED2c.1085+16G>T (n.1085+16G>T)
c.1031+16G>T (n.1031+16G>T)
c.830+16G>T (n.830+16G>T)
n.79+16G>T
n.217+16G>T
 gnomAD v4
Xg.54812268C>ACA2693855197MAGED2c.1085+17C>A (n.1085+17C>A)
c.1031+17C>A (n.1031+17C>A)
c.830+17C>A (n.830+17C>A)
n.79+17C>A
n.217+17C>A
 gnomAD v4
Xg.54812268C>TCA2693855198MAGED2c.1085+17C>T (n.1085+17C>T)
c.1031+17C>T (n.1031+17C>T)
c.830+17C>T (n.830+17C>T)
n.79+17C>T
n.217+17C>T
 gnomAD v4
Xg.54812269T>CCA641373640MAGED2c.1085+18T>C (n.1085+18T>C)
c.1031+18T>C (n.1031+18T>C)
c.830+18T>C (n.830+18T>C)
n.79+18T>C
n.217+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812269T=CA2430312196MAGED2c.1085+18T= (n.1085+18T=)
c.1031+18T= (n.1031+18T=)
c.830+18T= (n.830+18T=)
n.79+18T=
n.217+18T=

Number of alleles fetched