Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54812159A>C | CA516581017 | MAGED2 | c.993A>C (p.Val331=) c.939A>C (p.Val313=) c.738A>C (p.Val246=) n.125A>C | |
X | g.54812159A>G | CA516581018 | MAGED2 | c.993A>G (p.Val331=) c.939A>G (p.Val313=) c.738A>G (p.Val246=) n.125A>G | gnomAD v4 |
X | g.54812159A>T | CA516581019 | MAGED2 | c.993A>T (p.Val331=) c.939A>T (p.Val313=) c.738A>T (p.Val246=) n.125A>T | |
X | g.54812160T>A | CA413272220 | MAGED2 | c.994T>A (p.Phe332Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) n.126T>A | |
X | g.54812160T>C | CA413272221 | MAGED2 | c.994T>C (p.Phe332Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) n.126T>C | gnomAD v4 |
X | g.54812160T>G | CA413272222 | MAGED2 | c.994T>G (p.Phe332Val) c.940T>G (p.Phe314Val) c.739T>G (p.Phe247Val) n.126T>G | |
X | g.54812162del | CA2579622989 | MAGED2 | c.996del (p.Phe332LeufsTer5) c.942del (p.Phe314LeufsTer5) c.741del (p.Phe247LeufsTer5) n.128del | |
X | g.54812161T>A | CA413272223 | MAGED2 | c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) n.127T>A | gnomAD v4 |
X | g.54812161T>C | CA413272224 | MAGED2 | c.995T>C (p.Phe332Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) n.127T>C | |
X | g.54812161T>G | CA413272225 | MAGED2 | c.995T>G (p.Phe332Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) n.127T>G | |
X | g.54812162T>A | CA413272226 | MAGED2 | c.996T>A (p.Phe332Leu) c.942T>A (p.Phe314Leu) c.741T>A (p.Phe247Leu) n.128T>A | |
X | g.54812162T>C | CA516581020 | MAGED2 | c.996T>C (p.Phe332=) c.942T>C (p.Phe314=) c.741T>C (p.Phe247=) n.128T>C | gnomAD v4 |
X | g.54812162T>G | CA413272227 | MAGED2 | c.996T>G (p.Phe332Leu) c.942T>G (p.Phe314Leu) c.741T>G (p.Phe247Leu) n.128T>G | |
X | g.54812163G>A | CA413272228 | MAGED2 | c.997G>A (p.Gly333Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.742G>A (p.Gly248Arg) n.129G>A | gnomAD v4 |
X | g.54812163G>C | CA413272229 | MAGED2 | c.997G>C (p.Gly333Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) n.129G>C | |
X | g.54812163G= | CA2430312177 | MAGED2 | c.997G= (p.Gly333=) c.943G= (p.Gly315=) c.742G= (p.Gly248=) n.129G= | |
X | g.54812163G>T | CA413272230 | MAGED2 | c.997G>T (p.Gly333Trp) c.943G>T (p.Gly315Trp) c.742G>T (p.Gly248Trp) n.129G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54812164G>A | CA413272231 | MAGED2 | c.998G>A (p.Gly333Glu) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.743G>A (p.Gly248Glu) n.130G>A | |
X | g.54812164G>C | CA413272232 | MAGED2 | c.998G>C (p.Gly333Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) n.130G>C | |
X | g.54812164G>T | CA413272233 | MAGED2 | c.998G>T (p.Gly333Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.743G>T (p.Gly248Val) n.130G>T | gnomAD v4 |
X | g.54812165G>A | CA516581021 | MAGED2 | c.999G>A (p.Gly333=) c.945G>A (p.Gly315=) c.744G>A (p.Gly248=) n.131G>A | gnomAD v4 |
X | g.54812165G>C | CA516581022 | MAGED2 | c.999G>C (p.Gly333=) c.945G>C (p.Gly315=) c.744G>C (p.Gly248=) n.131G>C | |
X | g.54812165G>T | CA516581023 | MAGED2 | c.999G>T (p.Gly333=) c.945G>T (p.Gly315=) c.744G>T (p.Gly248=) n.131G>T | |
X | g.54812166A>C | CA413272235 | MAGED2 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.132A>C | |
X | g.54812166A>G | CA413272236 | MAGED2 | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.946A>G (p.Ile316Val) c.745A>G (p.Ile249Val) n.132A>G | |
X | g.54812166A>T | CA413272234 | MAGED2 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.946A>T (p.Ile316Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.132A>T | gnomAD v4 |
X | g.54812167T>A | CA413272237 | MAGED2 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.947T>A (p.Ile316Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.133T>A | |
X | g.54812167T>C | CA413272238 | MAGED2 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.133T>C | gnomAD v4 |
X | g.54812167T>G | CA413272239 | MAGED2 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.947T>G (p.Ile316Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.133T>G | |
X | g.54812168T>A | CA516581025 | MAGED2 | c.1002T>A (p.Ile334=) c.948T>A (p.Ile316=) c.747T>A (p.Ile249=) n.134T>A | |
X | g.54812168T>C | CA516581026 | MAGED2 | c.1002T>C (p.Ile334=) c.948T>C (p.Ile316=) c.747T>C (p.Ile249=) n.134T>C | |
X | g.54812168T>G | CA413272240 | MAGED2 | c.1002T>G (p.Ile334Met) c.948T>G (p.Ile316Met) c.747T>G (p.Ile249Met) n.134T>G | |
X | g.54812168_54812169delinsTC | CA2430312178 | MAGED2 | c.1002_1003delinsTC (p.Ile334=) c.948_949delinsTC (p.Ile316=) c.747_748delinsTC (p.Ile249=) n.134_135delinsTC | |
X | g.54812169del | CA645369754 | MAGED2 | c.1003del (p.Gln335AsnfsTer2) c.949del (p.Gln317AsnfsTer2) c.748del (p.Gln250AsnfsTer2) n.135del | ClinVar dbSNP |
X | g.54812169C>A | CA413272241 | MAGED2 | c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) n.135C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812169C>G | CA413272242 | MAGED2 | c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) n.135C>G | |
X | g.54812169C>T | CA413272243 | MAGED2 | c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) n.135C>T | |
X | g.54812170A>C | CA413272244 | MAGED2 | c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) n.136A>C | |
X | g.54812170A>G | CA413272245 | MAGED2 | c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) n.136A>G | |
X | g.54812170A>T | CA413272246 | MAGED2 | c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) n.136A>T | |
X | g.54812171A= | CA2430312179 | MAGED2 | c.1005A= (p.Gln335=) c.951A= (p.Gln317=) c.750A= (p.Gln250=) n.137A= | |
X | g.54812171A>C | CA413272247 | MAGED2 | c.1005A>C (p.Gln335His) c.951A>C (p.Gln317His) c.750A>C (p.Gln250His) n.137A>C | |
X | g.54812171A>G | CA10426780 | MAGED2 | c.1005A>G (p.Gln335=) c.951A>G (p.Gln317=) c.750A>G (p.Gln250=) n.137A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812171A>T | CA413272248 | MAGED2 | c.1005A>T (p.Gln335His) c.951A>T (p.Gln317His) c.750A>T (p.Gln250His) n.137A>T | |
X | g.54812172T>A | CA413272249 | MAGED2 | c.1006T>A (p.Leu336Met) c.952T>A (p.Leu318Met) c.751T>A (p.Leu251Met) n.138T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54812172T>C | CA10426781 | MAGED2 | c.1006T>C (p.Leu336=) c.952T>C (p.Leu318=) c.751T>C (p.Leu251=) n.138T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812172T>G | CA413272250 | MAGED2 | c.1006T>G (p.Leu336Val) c.952T>G (p.Leu318Val) c.751T>G (p.Leu251Val) n.138T>G | |
X | g.54812172T= | CA2430312180 | MAGED2 | c.1006T= (p.Leu336=) c.952T= (p.Leu318=) c.751T= (p.Leu251=) n.138T= | |
X | g.54812173T>A | CA413272251 | MAGED2 | c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.752T>A (p.Leu251Ter) n.1T>A n.139T>A | |
X | g.54812173T>C | CA413272252 | MAGED2 | c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.752T>C (p.Leu251Ser) n.1T>C n.139T>C | gnomAD v4 |
X | g.54812173T>G | CA413272253 | MAGED2 | c.1007T>G (p.Leu336Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) c.752T>G (p.Leu251Trp) n.1T>G n.139T>G | |
X | g.54812174G>A | CA516581030 | MAGED2 | c.1008G>A (p.Leu336=) c.954G>A (p.Leu318=) c.753G>A (p.Leu251=) n.2G>A n.140G>A | |
X | g.54812174G>C | CA413272254 | MAGED2 | c.1008G>C (p.Leu336Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) c.753G>C (p.Leu251Phe) n.2G>C n.140G>C | |
X | g.54812174G>T | CA413272255 | MAGED2 | c.1008G>T (p.Leu336Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.753G>T (p.Leu251Phe) n.2G>T n.140G>T | |
X | g.54812175A>C | CA413272256 | MAGED2 | c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.3A>C n.141A>C | |
X | g.54812175A>G | CA413272257 | MAGED2 | c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.3A>G n.141A>G | gnomAD v4 |
X | g.54812175A>T | CA413272258 | MAGED2 | c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.3A>T n.141A>T | |
X | g.54812176del | CA2693855184 | MAGED2 | c.1010del (p.Lys337ArgfsTer16) c.956del (p.Lys319ArgfsTer16) c.755del (p.Lys252ArgfsTer16) n.4del n.142del | gnomAD v4 |
X | g.54812176A>C | CA413272259 | MAGED2 | c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.4A>C n.142A>C | |
X | g.54812176A>G | CA413272260 | MAGED2 | c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.4A>G n.142A>G | gnomAD v4 |
X | g.54812176A>T | CA413272261 | MAGED2 | c.1010A>T (p.Lys337Met) c.956A>T (p.Lys319Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.4A>T n.142A>T | |
X | g.54812177G>A | CA516581032 | MAGED2 | c.1011G>A (p.Lys337=) c.957G>A (p.Lys319=) c.756G>A (p.Lys252=) n.5G>A n.143G>A | |
X | g.54812177G>C | CA413272262 | MAGED2 | c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.957G>C (p.Lys319Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.5G>C n.143G>C | |
X | g.54812177G>T | CA413272263 | MAGED2 | c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.957G>T (p.Lys319Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.5G>T n.143G>T | |
X | g.54812178G>A | CA413272264 | MAGED2 | c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.6G>A n.144G>A | |
X | g.54812178G>C | CA413272266 | MAGED2 | c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.6G>C n.144G>C | |
X | g.54812178G>T | CA413272265 | MAGED2 | c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.6G>T n.144G>T | gnomAD v4 |
X | g.54812179A>C | CA413272267 | MAGED2 | c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.7A>C n.145A>C | |
X | g.54812179A>G | CA413272268 | MAGED2 | c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.7A>G n.145A>G | |
X | g.54812179A>T | CA413272269 | MAGED2 | c.1013A>T (p.Glu338Val) c.959A>T (p.Glu320Val) c.758A>T (p.Glu253Val) n.7A>T n.145A>T | |
X | g.54812181del | CA2579622990 | MAGED2 | c.1015del (p.Ile339LeufsTer14) c.961del (p.Ile321LeufsTer14) c.760del (p.Ile254LeufsTer14) n.9del n.147del | |
X | g.54812180A>C | CA413272270 | MAGED2 | c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.960A>C (p.Glu320Asp) c.759A>C (p.Glu253Asp) n.8A>C n.146A>C | |
X | g.54812180A>G | CA516581033 | MAGED2 | c.1014A>G (p.Glu338=) c.960A>G (p.Glu320=) c.759A>G (p.Glu253=) n.8A>G n.146A>G | |
X | g.54812180A>T | CA413272271 | MAGED2 | c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.960A>T (p.Glu320Asp) c.759A>T (p.Glu253Asp) n.8A>T n.146A>T | |
X | g.54812181A>C | CA413272272 | MAGED2 | c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) n.9A>C n.147A>C | |
X | g.54812181A>G | CA413272273 | MAGED2 | c.1015A>G (p.Ile339Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.760A>G (p.Ile254Val) n.9A>G n.147A>G | |
X | g.54812181A>T | CA413272274 | MAGED2 | c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.9A>T n.147A>T | |
X | g.54812182T>A | CA413272275 | MAGED2 | c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.10T>A n.148T>A | |
X | g.54812182T>C | CA413272276 | MAGED2 | c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) n.10T>C n.148T>C | |
X | g.54812182T>G | CA413272277 | MAGED2 | c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.10T>G n.148T>G | |
X | g.54812183T>A | CA516581035 | MAGED2 | c.1017T>A (p.Ile339=) c.963T>A (p.Ile321=) c.762T>A (p.Ile254=) n.11T>A n.149T>A | |
X | g.54812183T>C | CA516581036 | MAGED2 | c.1017T>C (p.Ile339=) c.963T>C (p.Ile321=) c.762T>C (p.Ile254=) n.11T>C n.149T>C | |
X | g.54812183T>G | CA413272278 | MAGED2 | c.1017T>G (p.Ile339Met) c.963T>G (p.Ile321Met) c.762T>G (p.Ile254Met) n.11T>G n.149T>G | |
X | g.54812184G>A | CA413272281 | MAGED2 | c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.12G>A n.150G>A | |
X | g.54812184G>C | CA413272279 | MAGED2 | c.1018G>C (p.Asp340His) c.964G>C (p.Asp322His) c.763G>C (p.Asp255His) n.12G>C n.150G>C | |
X | g.54812184G>T | CA413272280 | MAGED2 | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.12G>T n.150G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.54812185A>C | CA413272282 | MAGED2 | c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.13A>C n.151A>C | |
X | g.54812185A>G | CA413272283 | MAGED2 | c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.13A>G n.151A>G | |
X | g.54812185A>T | CA413272284 | MAGED2 | c.1019A>T (p.Asp340Val) c.965A>T (p.Asp322Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.13A>T n.151A>T | gnomAD v4 |
X | g.54812186T>A | CA413272285 | MAGED2 | c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.966T>A (p.Asp322Glu) c.765T>A (p.Asp255Glu) n.14T>A n.152T>A | |
X | g.54812186T>C | CA516581040 | MAGED2 | c.1020T>C (p.Asp340=) c.966T>C (p.Asp322=) c.765T>C (p.Asp255=) n.14T>C n.152T>C | |
X | g.54812186T>G | CA413272286 | MAGED2 | c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.966T>G (p.Asp322Glu) c.765T>G (p.Asp255Glu) n.14T>G n.152T>G | |
X | g.54812187A>C | CA413272287 | MAGED2 | c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) n.15A>C n.153A>C | |
X | g.54812187A>G | CA413272288 | MAGED2 | c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) n.15A>G n.153A>G | |
X | g.54812187A>T | CA413272289 | MAGED2 | c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) n.15A>T n.153A>T | |
X | g.54812188A>C | CA413272290 | MAGED2 | c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) n.16A>C n.154A>C | |
X | g.54812188A>G | CA413272291 | MAGED2 | c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) n.16A>G n.154A>G | |
X | g.54812188A>T | CA413272292 | MAGED2 | c.1022A>T (p.Lys341Met) c.968A>T (p.Lys323Met) c.767A>T (p.Lys256Met) n.16A>T n.154A>T | |
X | g.54812189G>A | CA516581044 | MAGED2 | c.1023G>A (p.Lys341=) c.969G>A (p.Lys323=) c.768G>A (p.Lys256=) n.17G>A n.155G>A | |
X | g.54812189G>C | CA413272294 | MAGED2 | c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) n.17G>C n.155G>C | |
X | g.54812189G>T | CA413272293 | MAGED2 | c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) n.17G>T n.155G>T | |
X | g.54812190A>C | CA413272295 | MAGED2 | c.1024A>C (p.Asn342His) c.970A>C (p.Asn324His) c.769A>C (p.Asn257His) n.18A>C n.156A>C | |
X | g.54812190A>G | CA413272296 | MAGED2 | c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) n.18A>G n.156A>G | |
X | g.54812190A>T | CA413272297 | MAGED2 | c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.18A>T n.156A>T | |
X | g.54812191A>C | CA413272298 | MAGED2 | c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) n.19A>C n.157A>C | |
X | g.54812191A>G | CA413272299 | MAGED2 | c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) n.19A>G n.157A>G | gnomAD v4 |
X | g.54812191A>T | CA413272300 | MAGED2 | c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) n.19A>T n.157A>T | |
X | g.54812192T>A | CA413272301 | MAGED2 | c.1026T>A (p.Asn342Lys) c.972T>A (p.Asn324Lys) c.771T>A (p.Asn257Lys) n.20T>A n.158T>A | |
X | g.54812192T>C | CA516581048 | MAGED2 | c.1026T>C (p.Asn342=) c.972T>C (p.Asn324=) c.771T>C (p.Asn257=) n.20T>C n.158T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54812192T>G | CA413272302 | MAGED2 | c.1026T>G (p.Asn342Lys) c.972T>G (p.Asn324Lys) c.771T>G (p.Asn257Lys) n.20T>G n.158T>G | |
X | g.54812192T= | CA2430312181 | MAGED2 | c.1026T= (p.Asn342=) c.972T= (p.Asn324=) c.771T= (p.Asn257=) n.20T= n.158T= | |
X | g.54812193G>A | CA413272303 | MAGED2 | c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.21G>A n.159G>A | |
X | g.54812193G>C | CA10426782 | MAGED2 | c.1027G>C (p.Asp343His) c.973G>C (p.Asp325His) c.772G>C (p.Asp258His) n.21G>C n.159G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.54812193G= | CA2430312182 | MAGED2 | c.1027G= (p.Asp343=) c.973G= (p.Asp325=) c.772G= (p.Asp258=) n.21G= n.159G= | |
X | g.54812193G>T | CA413272304 | MAGED2 | c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.21G>T n.159G>T | gnomAD v4 |
X | g.54812194A>C | CA413272305 | MAGED2 | c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.22A>C n.160A>C | |
X | g.54812194A>G | CA413272306 | MAGED2 | c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.22A>G n.160A>G | |
X | g.54812194A>T | CA413272307 | MAGED2 | c.1028A>T (p.Asp343Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.22A>T n.160A>T | |
X | g.54812195C>A | CA413272308 | MAGED2 | c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) n.23C>A n.161C>A | |
X | g.54812195C>G | CA413272309 | MAGED2 | c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.774C>G (p.Asp258Glu) n.23C>G n.161C>G | |
X | g.54812195C>T | CA516581052 | MAGED2 | c.1029C>T (p.Asp343=) c.975C>T (p.Asp325=) c.774C>T (p.Asp258=) n.23C>T n.161C>T | |
X | g.54812196C>A | CA413272310 | MAGED2 | c.1030C>A (p.His344Asn) c.976C>A (p.His326Asn) c.775C>A (p.His259Asn) n.24C>A n.162C>A | COSMIC |
X | g.54812196C>G | CA413272311 | MAGED2 | c.1030C>G (p.His344Asp) c.976C>G (p.His326Asp) c.775C>G (p.His259Asp) n.24C>G n.162C>G | |
X | g.54812196C>T | CA413272312 | MAGED2 | c.1030C>T (p.His344Tyr) c.976C>T (p.His326Tyr) c.775C>T (p.His259Tyr) n.24C>T n.162C>T | |
X | g.54812197A>C | CA413272313 | MAGED2 | c.1031A>C (p.His344Pro) c.977A>C (p.His326Pro) c.776A>C (p.His259Pro) n.25A>C n.163A>C | |
X | g.54812197A>G | CA413272314 | MAGED2 | c.1031A>G (p.His344Arg) c.977A>G (p.His326Arg) c.776A>G (p.His259Arg) n.25A>G n.163A>G | |
X | g.54812197A>T | CA413272315 | MAGED2 | c.1031A>T (p.His344Leu) c.977A>T (p.His326Leu) c.776A>T (p.His259Leu) n.25A>T n.163A>T | |
X | g.54812198C>A | CA413272316 | MAGED2 | c.1032C>A (p.His344Gln) c.978C>A (p.His326Gln) c.777C>A (p.His259Gln) n.26C>A n.164C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812198C>G | CA413272317 | MAGED2 | c.1032C>G (p.His344Gln) c.978C>G (p.His326Gln) c.777C>G (p.His259Gln) n.26C>G n.164C>G | |
X | g.54812198C>T | CA516581054 | MAGED2 | c.1032C>T (p.His344=) c.978C>T (p.His326=) c.777C>T (p.His259=) n.26C>T n.164C>T | |
X | g.54812199T>A | CA413272318 | MAGED2 | c.1033T>A (p.Leu345Met) c.979T>A (p.Leu327Met) c.778T>A (p.Leu260Met) n.27T>A n.165T>A | |
X | g.54812199T>C | CA516581058 | MAGED2 | c.1033T>C (p.Leu345=) c.979T>C (p.Leu327=) c.778T>C (p.Leu260=) n.27T>C n.165T>C | dbSNP |
X | g.54812199T>G | CA413272319 | MAGED2 | c.1033T>G (p.Leu345Val) c.979T>G (p.Leu327Val) c.778T>G (p.Leu260Val) n.27T>G n.165T>G | |
X | g.54812199T= | CA2430312183 | MAGED2 | c.1033T= (p.Leu345=) c.979T= (p.Leu327=) c.778T= (p.Leu260=) n.27T= n.165T= | |
X | g.54812200T>A | CA413272320 | MAGED2 | c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) n.28T>A n.166T>A | |
X | g.54812200T>C | CA413272321 | MAGED2 | c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) n.28T>C n.166T>C | gnomAD v4 |
X | g.54812200T>G | CA413272322 | MAGED2 | c.1034T>G (p.Leu345Trp) c.980T>G (p.Leu327Trp) c.779T>G (p.Leu260Trp) n.28T>G n.166T>G | |
X | g.54812201G>A | CA516581062 | MAGED2 | c.1035G>A (p.Leu345=) c.981G>A (p.Leu327=) c.780G>A (p.Leu260=) n.29G>A n.167G>A | |
X | g.54812201G>C | CA413272323 | MAGED2 | c.1035G>C (p.Leu345Phe) c.981G>C (p.Leu327Phe) c.780G>C (p.Leu260Phe) n.29G>C n.167G>C | |
X | g.54812201G>T | CA413272324 | MAGED2 | c.1035G>T (p.Leu345Phe) c.981G>T (p.Leu327Phe) c.780G>T (p.Leu260Phe) n.29G>T n.167G>T | |
X | g.54812202T>A | CA413272325 | MAGED2 | c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) n.30T>A n.168T>A | |
X | g.54812202T>C | CA413272327 | MAGED2 | c.1036T>C (p.Tyr346His) c.982T>C (p.Tyr328His) c.781T>C (p.Tyr261His) n.30T>C n.168T>C | |
X | g.54812202T>G | CA413272326 | MAGED2 | c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) n.30T>G n.168T>G | |
X | g.54812203A>C | CA413272328 | MAGED2 | c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.782A>C (p.Tyr261Ser) n.31A>C n.169A>C | |
X | g.54812203A>G | CA413272330 | MAGED2 | c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.782A>G (p.Tyr261Cys) n.31A>G n.169A>G | |
X | g.54812203A>T | CA413272329 | MAGED2 | c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.782A>T (p.Tyr261Phe) n.31A>T n.169A>T | |
X | g.54812204C>A | CA413272331 | MAGED2 | c.1038C>A (p.Tyr346Ter) c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.783C>A (p.Tyr261Ter) n.32C>A n.170C>A | |
X | g.54812204C= | CA2430312184 | MAGED2 | c.1038C= (p.Tyr346=) c.984C= (p.Tyr328=) c.783C= (p.Tyr261=) n.32C= n.170C= | |
X | g.54812204C>G | CA10576209 | MAGED2 | c.1038C>G (p.Tyr346Ter) c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.783C>G (p.Tyr261Ter) n.32C>G n.170C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.54812204C>T | CA516581065 | MAGED2 | c.1038C>T (p.Tyr346=) c.984C>T (p.Tyr328=) c.783C>T (p.Tyr261=) n.32C>T n.170C>T | |
X | g.54812205A>C | CA413272332 | MAGED2 | c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) n.33A>C n.171A>C | gnomAD v4 |
X | g.54812205A>G | CA413272333 | MAGED2 | c.1039A>G (p.Ile347Val) c.985A>G (p.Ile329Val) c.784A>G (p.Ile262Val) n.33A>G n.171A>G | |
X | g.54812205A>T | CA413272334 | MAGED2 | c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) n.33A>T n.171A>T | |
X | g.54812206T>A | CA413272335 | MAGED2 | c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.785T>A (p.Ile262Asn) n.34T>A n.172T>A | dbSNP |
X | g.54812206T>C | CA413272336 | MAGED2 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.785T>C (p.Ile262Thr) n.34T>C n.172T>C | |
X | g.54812206T>G | CA413272337 | MAGED2 | c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) n.34T>G n.172T>G | |
X | g.54812207T>A | CA516581066 | MAGED2 | c.1041T>A (p.Ile347=) c.987T>A (p.Ile329=) c.786T>A (p.Ile262=) n.35T>A n.173T>A | |
X | g.54812207T>C | CA516581067 | MAGED2 | c.1041T>C (p.Ile347=) c.987T>C (p.Ile329=) c.786T>C (p.Ile262=) n.35T>C n.173T>C | |
X | g.54812207T>G | CA413272338 | MAGED2 | c.1041T>G (p.Ile347Met) c.987T>G (p.Ile329Met) c.786T>G (p.Ile262Met) n.35T>G n.173T>G | |
X | g.54812208C>A | CA413272340 | MAGED2 | c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) n.36C>A n.174C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812208C>G | CA413272341 | MAGED2 | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.787C>G (p.Leu263Val) n.36C>G n.174C>G | gnomAD v4 |
X | g.54812208C>T | CA413272342 | MAGED2 | c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) n.36C>T n.174C>T | |
X | g.54812209T>A | CA413272345 | MAGED2 | c.1043T>A (p.Leu348His) c.989T>A (p.Leu330His) c.788T>A (p.Leu263His) n.37T>A n.175T>A | |
X | g.54812209T>C | CA413272344 | MAGED2 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.37T>C n.175T>C | |
X | g.54812209T>G | CA413272343 | MAGED2 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.37T>G n.175T>G | |
X | g.54812210T>A | CA516581071 | MAGED2 | c.1044T>A (p.Leu348=) c.990T>A (p.Leu330=) c.789T>A (p.Leu263=) n.38T>A n.176T>A | |
X | g.54812210T>C | CA516581072 | MAGED2 | c.1044T>C (p.Leu348=) c.990T>C (p.Leu330=) c.789T>C (p.Leu263=) n.38T>C n.176T>C | gnomAD v4 |
X | g.54812210T>G | CA516581074 | MAGED2 | c.1044T>G (p.Leu348=) c.990T>G (p.Leu330=) c.789T>G (p.Leu263=) n.38T>G n.176T>G | |
X | g.54812211C>A | CA413272346 | MAGED2 | c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) n.39C>A n.177C>A | |
X | g.54812211C= | CA2430312185 | MAGED2 | c.1045C= (p.Leu349=) c.991C= (p.Leu331=) c.790C= (p.Leu264=) n.39C= n.177C= | |
X | g.54812211C>G | CA328938938 | MAGED2 | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.790C>G (p.Leu264Val) n.39C>G n.177C>G | dbSNP |
X | g.54812211C>T | CA413272347 | MAGED2 | c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) n.39C>T n.177C>T | |
X | g.54812212T>A | CA413272348 | MAGED2 | c.1046T>A (p.Leu349His) c.992T>A (p.Leu331His) c.791T>A (p.Leu264His) n.40T>A n.178T>A | |
X | g.54812212T>C | CA413272349 | MAGED2 | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.40T>C n.178T>C | |
X | g.54812212T>G | CA413272350 | MAGED2 | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.40T>G n.178T>G | |
X | g.54812213C>A | CA516581075 | MAGED2 | c.1047C>A (p.Leu349=) c.993C>A (p.Leu331=) c.792C>A (p.Leu264=) n.41C>A n.179C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812213C>G | CA516581077 | MAGED2 | c.1047C>G (p.Leu349=) c.993C>G (p.Leu331=) c.792C>G (p.Leu264=) n.41C>G n.179C>G | gnomAD v4 |
X | g.54812213C>T | CA516581078 | MAGED2 | c.1047C>T (p.Leu349=) c.993C>T (p.Leu331=) c.792C>T (p.Leu264=) n.41C>T n.179C>T | |
X | g.54812214A= | CA2430312186 | MAGED2 | c.1048A= (p.Ser350=) c.994A= (p.Ser332=) c.793A= (p.Ser265=) n.42A= n.180A= | |
X | g.54812214A>C | CA413272351 | MAGED2 | c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg) c.793A>C (p.Ser265Arg) n.42A>C n.180A>C | |
X | g.54812214A>G | CA328938941 | MAGED2 | c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.994A>G (p.Ser332Gly) c.793A>G (p.Ser265Gly) n.42A>G n.180A>G | dbSNP |
X | g.54812214A>T | CA413272352 | MAGED2 | c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.994A>T (p.Ser332Cys) c.793A>T (p.Ser265Cys) n.42A>T n.180A>T | |
X | g.54812215G>A | CA413272353 | MAGED2 | c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.794G>A (p.Ser265Asn) n.43G>A n.181G>A | |
X | g.54812215G>C | CA413272354 | MAGED2 | c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.995G>C (p.Ser332Thr) c.794G>C (p.Ser265Thr) n.43G>C n.181G>C | |
X | g.54812215G>T | CA413272355 | MAGED2 | c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.995G>T (p.Ser332Ile) c.794G>T (p.Ser265Ile) n.43G>T n.181G>T | |
X | g.54812216C>A | CA413272357 | MAGED2 | c.1050C>A (p.Ser350Arg) c.996C>A (p.Ser332Arg) c.795C>A (p.Ser265Arg) n.44C>A n.182C>A | |
X | g.54812216C>G | CA413272356 | MAGED2 | c.1050C>G (p.Ser350Arg) c.996C>G (p.Ser332Arg) c.795C>G (p.Ser265Arg) n.44C>G n.182C>G | |
X | g.54812216C>T | CA516581080 | MAGED2 | c.1050C>T (p.Ser350=) c.996C>T (p.Ser332=) c.795C>T (p.Ser265=) n.44C>T n.182C>T | gnomAD v4 |
X | g.54812217A>C | CA413272358 | MAGED2 | c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.45A>C n.183A>C | |
X | g.54812217A>G | CA413272359 | MAGED2 | c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.45A>G n.183A>G | |
X | g.54812217A>T | CA413272360 | MAGED2 | c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.45A>T n.183A>T | |
X | g.54812218C>A | CA413272361 | MAGED2 | c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) n.46C>A n.184C>A | |
X | g.54812218C>G | CA413272362 | MAGED2 | c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) n.46C>G n.184C>G | gnomAD v4 |
X | g.54812218C>T | CA413272363 | MAGED2 | c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.46C>T n.184C>T | gnomAD v4 |
X | g.54812219C>A | CA516581084 | MAGED2 | c.1053C>A (p.Thr351=) c.999C>A (p.Thr333=) c.798C>A (p.Thr266=) n.47C>A n.185C>A | |
X | g.54812219C>G | CA516581086 | MAGED2 | c.1053C>G (p.Thr351=) c.999C>G (p.Thr333=) c.798C>G (p.Thr266=) n.47C>G n.185C>G | |
X | g.54812219C>T | CA516581088 | MAGED2 | c.1053C>T (p.Thr351=) c.999C>T (p.Thr333=) c.798C>T (p.Thr266=) n.47C>T n.185C>T | |
X | g.54812220T>A | CA413272364 | MAGED2 | c.1054T>A (p.Leu352Ile) c.1000T>A (p.Leu334Ile) c.799T>A (p.Leu267Ile) n.48T>A n.186T>A | |
X | g.54812220T>C | CA516581090 | MAGED2 | c.1054T>C (p.Leu352=) c.1000T>C (p.Leu334=) c.799T>C (p.Leu267=) n.48T>C n.186T>C | |
X | g.54812220T>G | CA413272365 | MAGED2 | c.1054T>G (p.Leu352Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) c.799T>G (p.Leu267Val) n.48T>G n.186T>G | gnomAD v4 |
X | g.54812221T>A | CA413272366 | MAGED2 | c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) n.49T>A n.187T>A | |
X | g.54812221T>C | CA413272367 | MAGED2 | c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) n.49T>C n.187T>C | |
X | g.54812221T>G | CA413272368 | MAGED2 | c.1055T>G (p.Leu352Ter) c.1001T>G (p.Leu334Ter) c.800T>G (p.Leu267Ter) n.49T>G n.187T>G | |
X | g.54812222A>C | CA413272369 | MAGED2 | c.1056A>C (p.Leu352Phe) c.1002A>C (p.Leu334Phe) c.801A>C (p.Leu267Phe) n.50A>C n.188A>C | |
X | g.54812222A>G | CA516581091 | MAGED2 | c.1056A>G (p.Leu352=) c.1002A>G (p.Leu334=) c.801A>G (p.Leu267=) n.50A>G n.188A>G | |
X | g.54812222A>T | CA413272370 | MAGED2 | c.1056A>T (p.Leu352Phe) c.1002A>T (p.Leu334Phe) c.801A>T (p.Leu267Phe) n.50A>T n.188A>T | |
X | g.54812223G>A | CA413272371 | MAGED2 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) n.51G>A n.189G>A | |
X | g.54812223G>C | CA413272373 | MAGED2 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) n.51G>C n.189G>C | |
X | g.54812223G>T | CA413272372 | MAGED2 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) n.51G>T n.189G>T | |
X | g.54812224A>C | CA413272374 | MAGED2 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) n.52A>C n.190A>C | |
X | g.54812224A>G | CA413272375 | MAGED2 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) n.52A>G n.190A>G | |
X | g.54812224A>T | CA413272376 | MAGED2 | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.803A>T (p.Glu268Val) n.52A>T n.190A>T | |
X | g.54812225G>A | CA516581094 | MAGED2 | c.1059G>A (p.Glu353=) c.1005G>A (p.Glu335=) c.804G>A (p.Glu268=) n.53G>A n.191G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.54812225G>C | CA413272377 | MAGED2 | c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) n.53G>C n.191G>C | |
X | g.54812225G= | CA2430312187 | MAGED2 | c.1059G= (p.Glu353=) c.1005G= (p.Glu335=) c.804G= (p.Glu268=) n.53G= n.191G= | |
X | g.54812225G>T | CA413272378 | MAGED2 | c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) n.53G>T n.191G>T | |
X | g.54812226C>A | CA413272379 | MAGED2 | c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) n.54C>A n.192C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812226C>G | CA413272380 | MAGED2 | c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) n.54C>G n.192C>G | |
X | g.54812226C>T | CA413272381 | MAGED2 | c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) n.54C>T n.192C>T | |
X | g.54812228del | CA2579622991 | MAGED2 | c.1062del (p.Thr355LeufsTer27) c.1008del (p.Thr337LeufsTer27) c.807del (p.Thr270LeufsTer27) n.56del n.194del | |
X | g.54812227C>A | CA413272382 | MAGED2 | c.1061C>A (p.Pro354His) c.1007C>A (p.Pro336His) c.806C>A (p.Pro269His) n.55C>A n.193C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812227C>G | CA413272383 | MAGED2 | c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) n.55C>G n.193C>G | |
X | g.54812227C>T | CA413272384 | MAGED2 | c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) n.55C>T n.193C>T | |
X | g.54812228C>A | CA516581096 | MAGED2 | c.1062C>A (p.Pro354=) c.1008C>A (p.Pro336=) c.807C>A (p.Pro269=) n.56C>A n.194C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812228C>G | CA516581097 | MAGED2 | c.1062C>G (p.Pro354=) c.1008C>G (p.Pro336=) c.807C>G (p.Pro269=) n.56C>G n.194C>G | |
X | g.54812228C>T | CA516581098 | MAGED2 | c.1062C>T (p.Pro354=) c.1008C>T (p.Pro336=) c.807C>T (p.Pro269=) n.56C>T n.194C>T | |
X | g.54812229A= | CA2430312188 | MAGED2 | c.1063A= (p.Thr355=) c.1009A= (p.Thr337=) c.808A= (p.Thr270=) n.57A= n.195A= | |
X | g.54812229A>C | CA413272386 | MAGED2 | c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.57A>C n.195A>C | |
X | g.54812229A>G | CA10426783 | MAGED2 | c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) n.57A>G n.195A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812229A>T | CA413272385 | MAGED2 | c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.57A>T n.195A>T | |
X | g.54812230C>A | CA413272387 | MAGED2 | c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) n.58C>A n.196C>A | |
X | g.54812230C>G | CA413272388 | MAGED2 | c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) n.58C>G n.196C>G | |
X | g.54812230C>T | CA413272389 | MAGED2 | c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) n.58C>T n.196C>T | gnomAD v4 |
X | g.54812231T>A | CA516581102 | MAGED2 | c.1065T>A (p.Thr355=) c.1011T>A (p.Thr337=) c.810T>A (p.Thr270=) n.59T>A n.197T>A | |
X | g.54812231T>C | CA516581103 | MAGED2 | c.1065T>C (p.Thr355=) c.1011T>C (p.Thr337=) c.810T>C (p.Thr270=) n.59T>C n.197T>C | |
X | g.54812231T>G | CA516581104 | MAGED2 | c.1065T>G (p.Thr355=) c.1011T>G (p.Thr337=) c.810T>G (p.Thr270=) n.59T>G n.197T>G | |
X | g.54812232G>A | CA413272390 | MAGED2 | c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) n.60G>A n.198G>A | |
X | g.54812232G>C | CA413272391 | MAGED2 | c.1066G>C (p.Asp356His) c.1012G>C (p.Asp338His) c.811G>C (p.Asp271His) n.60G>C n.198G>C | |
X | g.54812232G>T | CA413272392 | MAGED2 | c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.60G>T n.198G>T | |
X | g.54812233A>C | CA413272395 | MAGED2 | c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) n.61A>C n.199A>C | |
X | g.54812233A>G | CA413272393 | MAGED2 | c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) n.61A>G n.199A>G | |
X | g.54812233A>T | CA413272394 | MAGED2 | c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.812A>T (p.Asp271Val) n.61A>T n.199A>T | |
X | g.54812234T>A | CA413272396 | MAGED2 | c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.1014T>A (p.Asp338Glu) c.813T>A (p.Asp271Glu) n.62T>A n.200T>A | |
X | g.54812234T>C | CA516581106 | MAGED2 | c.1068T>C (p.Asp356=) c.1014T>C (p.Asp338=) c.813T>C (p.Asp271=) n.62T>C n.200T>C | |
X | g.54812234T>G | CA413272397 | MAGED2 | c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.1014T>G (p.Asp338Glu) c.813T>G (p.Asp271Glu) n.62T>G n.200T>G | |
X | g.54812235G>A | CA413272398 | MAGED2 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) n.63G>A n.201G>A | COSMIC |
X | g.54812235G>C | CA413272399 | MAGED2 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) n.63G>C n.201G>C | |
X | g.54812235G>T | CA413272400 | MAGED2 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) n.63G>T n.201G>T | gnomAD v4 |
X | g.54812236C>A | CA413272403 | MAGED2 | c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.815C>A (p.Ala272Glu) n.64C>A n.202C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812236C>G | CA413272401 | MAGED2 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) n.64C>G n.202C>G | |
X | g.54812236C>T | CA413272402 | MAGED2 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.815C>T (p.Ala272Val) n.64C>T n.202C>T | gnomAD v4 |
X | g.54812237A>C | CA516581108 | MAGED2 | c.1071A>C (p.Ala357=) c.1017A>C (p.Ala339=) c.816A>C (p.Ala272=) n.65A>C n.203A>C | gnomAD v4 |
X | g.54812237A>G | CA516581110 | MAGED2 | c.1071A>G (p.Ala357=) c.1017A>G (p.Ala339=) c.816A>G (p.Ala272=) n.65A>G n.203A>G | |
X | g.54812237A>T | CA516581109 | MAGED2 | c.1071A>T (p.Ala357=) c.1017A>T (p.Ala339=) c.816A>T (p.Ala272=) n.65A>T n.203A>T | gnomAD v4 |
X | g.54812238G>A | CA413272404 | MAGED2 | c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) n.66G>A n.204G>A | |
X | g.54812238G>C | CA413272405 | MAGED2 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.66G>C n.204G>C | |
X | g.54812238G>T | CA413272406 | MAGED2 | c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) n.66G>T n.204G>T | |
X | g.54812239G>A | CA413272407 | MAGED2 | c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) n.67G>A n.205G>A | |
X | g.54812239G>C | CA413272408 | MAGED2 | c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.67G>C n.205G>C | |
X | g.54812239G= | CA2430312189 | MAGED2 | c.1073G= (p.Gly358=) c.1019G= (p.Gly340=) c.818G= (p.Gly273=) n.67G= n.205G= | |
X | g.54812239G>T | CA413272409 | MAGED2 | c.1073G>T (p.Gly358Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.67G>T n.205G>T | dbSNP |
X | g.54812240C>A | CA516581111 | MAGED2 | c.1074C>A (p.Gly358=) c.1020C>A (p.Gly340=) c.819C>A (p.Gly273=) n.68C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812240C>G | CA516581112 | MAGED2 | c.1074C>G (p.Gly358=) c.1020C>G (p.Gly340=) c.819C>G (p.Gly273=) n.68C>G n.206C>G | |
X | g.54812240C>T | CA516581113 | MAGED2 | c.1074C>T (p.Gly358=) c.1020C>T (p.Gly340=) c.819C>T (p.Gly273=) n.68C>T n.206C>T | |
X | g.54812241A= | CA2430312190 | MAGED2 | c.1075A= (p.Ile359=) c.1021A= (p.Ile341=) c.820A= (p.Ile274=) n.69A= n.207A= | |
X | g.54812241A>C | CA413272410 | MAGED2 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) n.69A>C n.207A>C | |
X | g.54812241A>G | CA413272411 | MAGED2 | c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.820A>G (p.Ile274Val) n.69A>G n.207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54812241A>T | CA413272413 | MAGED2 | c.1075A>T (p.Ile359Leu) c.1021A>T (p.Ile341Leu) c.820A>T (p.Ile274Leu) n.69A>T n.207A>T | |
X | g.54812242T>A | CA413272416 | MAGED2 | c.1076T>A (p.Ile359Lys) c.1022T>A (p.Ile341Lys) c.821T>A (p.Ile274Lys) n.70T>A n.208T>A | |
X | g.54812242T>C | CA413272418 | MAGED2 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) n.70T>C n.208T>C | gnomAD v4 |
X | g.54812242T>G | CA413272420 | MAGED2 | c.1076T>G (p.Ile359Arg) c.1022T>G (p.Ile341Arg) c.821T>G (p.Ile274Arg) n.70T>G n.208T>G | |
X | g.54812243A= | CA2430312191 | MAGED2 | c.1077A= (p.Ile359=) c.1023A= (p.Ile341=) c.822A= (p.Ile274=) n.71A= n.209A= | |
X | g.54812243A>C | CA516581116 | MAGED2 | c.1077A>C (p.Ile359=) c.1023A>C (p.Ile341=) c.822A>C (p.Ile274=) n.71A>C n.209A>C | |
X | g.54812243A>G | CA413272423 | MAGED2 | c.1077A>G (p.Ile359Met) c.1023A>G (p.Ile341Met) c.822A>G (p.Ile274Met) n.71A>G n.209A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.54812243A>T | CA516581119 | MAGED2 | c.1077A>T (p.Ile359=) c.1023A>T (p.Ile341=) c.822A>T (p.Ile274=) n.71A>T n.209A>T | |
X | g.54812244C>A | CA413272425 | MAGED2 | c.1078C>A (p.Leu360Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.823C>A (p.Leu275Met) n.72C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
X | g.54812244C= | CA2430312192 | MAGED2 | c.1078C= (p.Leu360=) c.1024C= (p.Leu342=) c.823C= (p.Leu275=) n.72C= n.210C= | |
X | g.54812244C>G | CA413272430 | MAGED2 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.72C>G n.210C>G | |
X | g.54812244C>T | CA10426784 | MAGED2 | c.1078C>T (p.Leu360=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.823C>T (p.Leu275=) n.72C>T n.210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54812251_54812263del | CA2580101253 | MAGED2 | c.1085_1085+12del c.1031_1031+12del c.830_830+12del n.79_79+12del n.217_217+12del | ClinVar dbSNP |
X | g.54812245T>A | CA413272433 | MAGED2 | c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.73T>A n.211T>A | |
X | g.54812245T>C | CA413272436 | MAGED2 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.73T>C n.211T>C | |
X | g.54812245T>G | CA413272438 | MAGED2 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.73T>G n.211T>G | |
X | g.54812246G>A | CA516581121 | MAGED2 | c.1080G>A (p.Leu360=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.825G>A (p.Leu275=) n.74G>A n.212G>A | gnomAD v4 |
X | g.54812246G>C | CA516581122 | MAGED2 | c.1080G>C (p.Leu360=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.825G>C (p.Leu275=) n.74G>C n.212G>C | gnomAD v4 |
X | g.54812246G>T | CA516581123 | MAGED2 | c.1080G>T (p.Leu360=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.825G>T (p.Leu275=) n.74G>T n.212G>T | |
X | g.54812247G>A | CA413272440 | MAGED2 | c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.826G>A (p.Gly276Arg) n.75G>A n.213G>A | |
X | g.54812247G>C | CA413272442 | MAGED2 | c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) n.75G>C n.213G>C | |
X | g.54812247G>T | CA413272445 | MAGED2 | c.1081G>T (p.Gly361Ter) c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.826G>T (p.Gly276Ter) n.75G>T n.213G>T | |
X | g.54812248G>A | CA413272449 | MAGED2 | c.1082G>A (p.Gly361Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.827G>A (p.Gly276Glu) n.76G>A n.214G>A | gnomAD v4 |
X | g.54812248G>C | CA413272451 | MAGED2 | c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) n.76G>C n.214G>C | |
X | g.54812248G>T | CA413272453 | MAGED2 | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.827G>T (p.Gly276Val) n.76G>T n.214G>T | |
X | g.54812249A>C | CA516581125 | MAGED2 | c.1083A>C (p.Gly361=) c.1029A>C (p.Gly343=) c.828A>C (p.Gly276=) n.77A>C n.215A>C | |
X | g.54812249A>G | CA516581126 | MAGED2 | c.1083A>G (p.Gly361=) c.1029A>G (p.Gly343=) c.828A>G (p.Gly276=) n.77A>G n.215A>G | gnomAD v4 |
X | g.54812249A>T | CA516581127 | MAGED2 | c.1083A>T (p.Gly361=) c.1029A>T (p.Gly343=) c.828A>T (p.Gly276=) n.77A>T n.215A>T | |
X | g.54812250A>C | CA413272457 | MAGED2 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) n.78A>C n.216A>C | |
X | g.54812250A>G | CA413272460 | MAGED2 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) n.78A>G n.216A>G | gnomAD v4 |
X | g.54812250A>T | CA413272462 | MAGED2 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) n.78A>T n.216A>T | gnomAD v4 |
X | g.54812251C>A | CA413272469 | MAGED2 | c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.830C>A (p.Thr277Lys) n.79C>A n.217C>A | |
X | g.54812251C= | CA2430312193 | MAGED2 | c.1085C= (p.Thr362=) c.1031C= (p.Thr344=) c.830C= (p.Thr277=) n.79C= n.217C= | |
X | g.54812251C>G | CA413272467 | MAGED2 | c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.830C>G (p.Thr277Arg) n.79C>G n.217C>G | |
X | g.54812251C>T | CA413272465 | MAGED2 | c.1085C>T (p.Thr362Met) c.1031C>T (p.Thr344Met) c.830C>T (p.Thr277Met) n.79C>T n.217C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54812252G>A | CA413272472 | MAGED2 | c.1085+1G>A (n.1085+1G>A) c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) c.830+1G>A (n.830+1G>A) n.79+1G>A n.217+1G>A | gnomAD v4 |
X | g.54812252G>C | CA413272473 | MAGED2 | c.1085+1G>C (n.1085+1G>C) c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) c.830+1G>C (n.830+1G>C) n.79+1G>C n.217+1G>C | |
X | g.54812252G>T | CA413272476 | MAGED2 | c.1085+1G>T (n.1085+1G>T) c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) c.830+1G>T (n.830+1G>T) n.79+1G>T n.217+1G>T | COSMIC |
X | g.54812252_54812253insAC | CA2738689107 | MAGED2 | c.1085+1_1085+2insAC (n.1085+1_1085+2insAC) c.1031+1_1031+2insAC (n.1031+1_1031+2insAC) c.830+1_830+2insAC (n.830+1_830+2insAC) n.79+1_79+2insAC n.217+1_217+2insAC | dbSNP |
X | g.54812253T>A | CA413272479 | MAGED2 | c.1085+2T>A (n.1085+2T>A) c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) c.830+2T>A (n.830+2T>A) n.79+2T>A n.217+2T>A | gnomAD v4 |
X | g.54812253T>C | CA413272480 | MAGED2 | c.1085+2T>C (n.1085+2T>C) c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) c.830+2T>C (n.830+2T>C) n.79+2T>C n.217+2T>C | gnomAD v4 |
X | g.54812253T>G | CA413272482 | MAGED2 | c.1085+2T>G (n.1085+2T>G) c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) c.830+2T>G (n.830+2T>G) n.79+2T>G n.217+2T>G | |
X | g.54812256_54812257insGACTCACCCAAG | CA2738689108 | MAGED2 | c.1085+5_1085+6insGACTCACCCAAG (n.1085+5_1085+6insGACTCACCCAAG) c.1031+5_1031+6insGACTCACCCAAG (n.1031+5_1031+6insGACTCACCCAAG) c.830+5_830+6insGACTCACCCAAG (n.830+5_830+6insGACTCACCCAAG) n.79+5_79+6insGACTCACCCAAG n.217+5_217+6insGACTCACCCAAG | dbSNP |
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X | g.54812259G>T | CA2693855187 | MAGED2 | c.1085+8G>T (n.1085+8G>T) c.1031+8G>T (n.1031+8G>T) c.830+8G>T (n.830+8G>T) n.79+8G>T n.217+8G>T | gnomAD v4 |