Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54812073C>ACA2693855122MAGED2c.991-84C>A (n.991-84C>A)
c.937-84C>A (n.937-84C>A)
c.736-84C>A (n.736-84C>A)
n.123-84C>A
 gnomAD v4
Xg.54812073C=CA2430312140MAGED2c.991-84C= (n.991-84C=)
c.937-84C= (n.937-84C=)
c.736-84C= (n.736-84C=)
n.123-84C=
Xg.54812073C>GCA876409399MAGED2c.991-84C>G (n.991-84C>G)
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c.736-84C>G (n.736-84C>G)
n.123-84C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812073C>TCA876409402MAGED2c.991-84C>T (n.991-84C>T)
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n.123-84C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.123-83G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812074G=CA2430312141MAGED2c.991-83G= (n.991-83G=)
c.937-83G= (n.937-83G=)
c.736-83G= (n.736-83G=)
n.123-83G=
Xg.54812074G>TCA2693855123MAGED2c.991-83G>T (n.991-83G>T)
c.937-83G>T (n.937-83G>T)
c.736-83G>T (n.736-83G>T)
n.123-83G>T
 gnomAD v4
Xg.54812074_54812075delCA2529636898MAGED2c.991-83_991-82del (n.991-83_991-82del)
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c.736-83_736-82del (n.736-83_736-82del)
n.123-83_123-82del
Xg.54812075A>GCA2693855124MAGED2c.991-82A>G (n.991-82A>G)
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n.123-82A>G
 gnomAD v4
Xg.54812076_54812077insTACACACCA2553667256MAGED2c.991-81_991-80insTACACAC (n.991-81_991-80insTACACAC)
c.937-81_937-80insTACACAC (n.937-81_937-80insTACACAC)
c.736-81_736-80insTACACAC (n.736-81_736-80insTACACAC)
n.123-81_123-80insTACACAC
Xg.54812077A=CA2430312142MAGED2c.991-80A= (n.991-80A=)
c.937-80A= (n.937-80A=)
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n.123-80A=
Xg.54812077A>GCA2693855125MAGED2c.991-80A>G (n.991-80A>G)
c.937-80A>G (n.937-80A>G)
c.736-80A>G (n.736-80A>G)
n.123-80A>G
 gnomAD v4
Xg.54812077A>TCA876409411MAGED2c.991-80A>T (n.991-80A>T)
c.937-80A>T (n.937-80A>T)
c.736-80A>T (n.736-80A>T)
n.123-80A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812078C>ACA2693855126MAGED2c.991-79C>A (n.991-79C>A)
c.937-79C>A (n.937-79C>A)
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n.123-79C>A
 gnomAD v4
Xg.54812078_54812079delinsCTCA2430312143MAGED2c.991-79_991-78delinsCT (n.991-79_991-78delinsCT)
c.937-79_937-78delinsCT (n.937-79_937-78delinsCT)
c.736-79_736-78delinsCT (n.736-79_736-78delinsCT)
n.123-79_123-78delinsCT
Xg.54812079delCA2430312144MAGED2c.991-78del (n.991-78del)
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c.736-78del (n.736-78del)
n.123-78del
 dbSNP
Xg.54812079T>ACA2543363954MAGED2c.991-78T>A (n.991-78T>A)
c.937-78T>A (n.937-78T>A)
c.736-78T>A (n.736-78T>A)
n.123-78T>A
 gnomAD v4
Xg.54812079T>CCA2820994573MAGED2c.991-78T>C (n.991-78T>C)
c.937-78T>C (n.937-78T>C)
c.736-78T>C (n.736-78T>C)
n.123-78T>C
Xg.54812079T>GCA2693855127MAGED2c.991-78T>G (n.991-78T>G)
c.937-78T>G (n.937-78T>G)
c.736-78T>G (n.736-78T>G)
n.123-78T>G
 gnomAD v4
Xg.54812080C>ACA328938886MAGED2c.991-77C>A (n.991-77C>A)
c.937-77C>A (n.937-77C>A)
c.736-77C>A (n.736-77C>A)
n.123-77C>A
 dbSNP
Xg.54812080C=CA2430312145MAGED2c.991-77C= (n.991-77C=)
c.937-77C= (n.937-77C=)
c.736-77C= (n.736-77C=)
n.123-77C=
Xg.54812080C>GCA2693855130MAGED2c.991-77C>G (n.991-77C>G)
c.937-77C>G (n.937-77C>G)
c.736-77C>G (n.736-77C>G)
n.123-77C>G
 gnomAD v4
Xg.54812080C>TCA2693855128MAGED2c.991-77C>T (n.991-77C>T)
c.937-77C>T (n.937-77C>T)
c.736-77C>T (n.736-77C>T)
n.123-77C>T
 gnomAD v4
Xg.54812081delCA2693855129MAGED2c.991-76del (n.991-76del)
c.937-76del (n.937-76del)
c.736-76del (n.736-76del)
n.123-76del
 gnomAD v4
Xg.54812081C>ACA2693855131MAGED2c.991-76C>A (n.991-76C>A)
c.937-76C>A (n.937-76C>A)
c.736-76C>A (n.736-76C>A)
n.123-76C>A
 gnomAD v4
Xg.54812081C>GCA2579622976MAGED2c.991-76C>G (n.991-76C>G)
c.937-76C>G (n.937-76C>G)
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n.123-76C>G
 gnomAD v4
Xg.54812081_54812082insCTCA2566476665MAGED2c.991-76_991-75insCT (n.991-76_991-75insCT)
c.937-76_937-75insCT (n.937-76_937-75insCT)
c.736-76_736-75insCT (n.736-76_736-75insCT)
n.123-76_123-75insCT
Xg.54812083A=CA2430312147MAGED2c.991-74A= (n.991-74A=)
c.937-74A= (n.937-74A=)
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n.123-74A=
Xg.54812083A>GCA2430312146MAGED2c.991-74A>G (n.991-74A>G)
c.937-74A>G (n.937-74A>G)
c.736-74A>G (n.736-74A>G)
n.123-74A>G
 dbSNP
Xg.54812083A>TCA2579622977MAGED2c.991-74A>T (n.991-74A>T)
c.937-74A>T (n.937-74A>T)
c.736-74A>T (n.736-74A>T)
n.123-74A>T
Xg.54812084G>ACA2528806299MAGED2c.991-73G>A (n.991-73G>A)
c.937-73G>A (n.937-73G>A)
c.736-73G>A (n.736-73G>A)
n.123-73G>A
Xg.54812084G>CCA1133260906MAGED2c.991-73G>C (n.991-73G>C)
c.937-73G>C (n.937-73G>C)
c.736-73G>C (n.736-73G>C)
n.123-73G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812084G=CA2430312148MAGED2c.991-73G= (n.991-73G=)
c.937-73G= (n.937-73G=)
c.736-73G= (n.736-73G=)
n.123-73G=
Xg.54812084G>TCA2693855132MAGED2c.991-73G>T (n.991-73G>T)
c.937-73G>T (n.937-73G>T)
c.736-73G>T (n.736-73G>T)
n.123-73G>T
 gnomAD v4
Xg.54812085delCA2820994574MAGED2c.991-72del (n.991-72del)
c.937-72del (n.937-72del)
c.736-72del (n.736-72del)
n.123-72del
Xg.54812085G>ACA2430312150MAGED2c.991-72G>A (n.991-72G>A)
c.937-72G>A (n.937-72G>A)
c.736-72G>A (n.736-72G>A)
n.123-72G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54812085G>CCA2693855133MAGED2c.991-72G>C (n.991-72G>C)
c.937-72G>C (n.937-72G>C)
c.736-72G>C (n.736-72G>C)
n.123-72G>C
 gnomAD v4
Xg.54812085G=CA2430312149MAGED2c.991-72G= (n.991-72G=)
c.937-72G= (n.937-72G=)
c.736-72G= (n.736-72G=)
n.123-72G=
Xg.54812085G>TCA2430312151MAGED2c.991-72G>T (n.991-72G>T)
c.937-72G>T (n.937-72G>T)
c.736-72G>T (n.736-72G>T)
n.123-72G>T
 dbSNP
Xg.54812087A>CCA2511445564MAGED2c.991-70A>C (n.991-70A>C)
c.937-70A>C (n.937-70A>C)
c.736-70A>C (n.736-70A>C)
n.123-70A>C
Xg.54812087A>GCA2693855134MAGED2c.991-70A>G (n.991-70A>G)
c.937-70A>G (n.937-70A>G)
c.736-70A>G (n.736-70A>G)
n.123-70A>G
 gnomAD v4
Xg.54812088C>ACA2693855135MAGED2c.991-69C>A (n.991-69C>A)
c.937-69C>A (n.937-69C>A)
c.736-69C>A (n.736-69C>A)
n.123-69C>A
 gnomAD v4
Xg.54812089A=CA2430312152MAGED2c.991-68A= (n.991-68A=)
c.937-68A= (n.937-68A=)
c.736-68A= (n.736-68A=)
n.123-68A=
Xg.54812089A>GCA328938889MAGED2c.991-68A>G (n.991-68A>G)
c.937-68A>G (n.937-68A>G)
c.736-68A>G (n.736-68A>G)
n.123-68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812090T>CCA328938890MAGED2c.991-67T>C (n.991-67T>C)
c.937-67T>C (n.937-67T>C)
c.736-67T>C (n.736-67T>C)
n.123-67T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54812090T=CA2430312153MAGED2c.991-67T= (n.991-67T=)
c.937-67T= (n.937-67T=)
c.736-67T= (n.736-67T=)
n.123-67T=
Xg.54812091_54812098delCA2693855136MAGED2c.991-66_991-59del (n.991-66_991-59del)
c.937-66_937-59del (n.937-66_937-59del)
c.736-66_736-59del (n.736-66_736-59del)
n.123-66_123-59del
 gnomAD v4
Xg.54812091A>GCA2519210699MAGED2c.991-66A>G (n.991-66A>G)
c.937-66A>G (n.937-66A>G)
c.736-66A>G (n.736-66A>G)
n.123-66A>G
Xg.54812092G>TCA2693855137MAGED2c.991-65G>T (n.991-65G>T)
c.937-65G>T (n.937-65G>T)
c.736-65G>T (n.736-65G>T)
n.123-65G>T
 gnomAD v4
Xg.54812093G>ACA876409413MAGED2c.991-64G>A (n.991-64G>A)
c.937-64G>A (n.937-64G>A)
c.736-64G>A (n.736-64G>A)
n.123-64G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54812093G=CA2430312154MAGED2c.991-64G= (n.991-64G=)
c.937-64G= (n.937-64G=)
c.736-64G= (n.736-64G=)
n.123-64G=
Xg.54812094G>ACA2521731697MAGED2c.991-63G>A (n.991-63G>A)
c.937-63G>A (n.937-63G>A)
c.736-63G>A (n.736-63G>A)
n.123-63G>A
Xg.54812095A>CCA2579622978MAGED2c.991-62A>C (n.991-62A>C)
c.937-62A>C (n.937-62A>C)
c.736-62A>C (n.736-62A>C)
n.123-62A>C
 gnomAD v4
Xg.54812095A>GCA2693855138MAGED2c.991-62A>G (n.991-62A>G)
c.937-62A>G (n.937-62A>G)
c.736-62A>G (n.736-62A>G)
n.123-62A>G
 gnomAD v4
Xg.54812096G>ACA876409414MAGED2c.991-61G>A (n.991-61G>A)
c.937-61G>A (n.937-61G>A)
c.736-61G>A (n.736-61G>A)
n.123-61G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54812096G>CCA2693855139MAGED2c.991-61G>C (n.991-61G>C)
c.937-61G>C (n.937-61G>C)
c.736-61G>C (n.736-61G>C)
n.123-61G>C
 gnomAD v4
Xg.54812096G=CA2430312155MAGED2c.991-61G= (n.991-61G=)
c.937-61G= (n.937-61G=)
c.736-61G= (n.736-61G=)
n.123-61G=
Xg.54812096G>TCA2693855140MAGED2c.991-61G>T (n.991-61G>T)
c.937-61G>T (n.937-61G>T)
c.736-61G>T (n.736-61G>T)
n.123-61G>T
 gnomAD v4
Xg.54812096_54812097delinsGCCA2430312156MAGED2c.991-61_991-60delinsGC (n.991-61_991-60delinsGC)
c.937-61_937-60delinsGC (n.937-61_937-60delinsGC)
c.736-61_736-60delinsGC (n.736-61_736-60delinsGC)
n.123-61_123-60delinsGC
Xg.54812097delCA2430312157MAGED2c.991-60del (n.991-60del)
c.937-60del (n.937-60del)
c.736-60del (n.736-60del)
n.123-60del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54812097C>ACA2579622979MAGED2c.991-60C>A (n.991-60C>A)
c.937-60C>A (n.937-60C>A)
c.736-60C>A (n.736-60C>A)
n.123-60C>A
 gnomAD v4
Xg.54812097C>TCA2572204688MAGED2c.991-60C>T (n.991-60C>T)
c.937-60C>T (n.937-60C>T)
c.736-60C>T (n.736-60C>T)
n.123-60C>T
 gnomAD v4
Xg.54812098T>CCA2579622980MAGED2c.991-59T>C (n.991-59T>C)
c.937-59T>C (n.937-59T>C)
c.736-59T>C (n.736-59T>C)
n.123-59T>C
Xg.54812099G>ACA2430312158MAGED2c.991-58G>A (n.991-58G>A)
c.937-58G>A (n.937-58G>A)
c.736-58G>A (n.736-58G>A)
n.123-58G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54812099G=CA2430312159MAGED2c.991-58G= (n.991-58G=)
c.937-58G= (n.937-58G=)
c.736-58G= (n.736-58G=)
n.123-58G=
Xg.54812099G>TCA876409416MAGED2c.991-58G>T (n.991-58G>T)
c.937-58G>T (n.937-58G>T)
c.736-58G>T (n.736-58G>T)
n.123-58G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812100C>ACA2579622981MAGED2c.991-57C>A (n.991-57C>A)
c.937-57C>A (n.937-57C>A)
c.736-57C>A (n.736-57C>A)
n.123-57C>A
Xg.54812100C>TCA2531282757MAGED2c.991-57C>T (n.991-57C>T)
c.937-57C>T (n.937-57C>T)
c.736-57C>T (n.736-57C>T)
n.123-57C>T
 gnomAD v4
Xg.54812101A=CA2430312160MAGED2c.991-56A= (n.991-56A=)
c.937-56A= (n.937-56A=)
c.736-56A= (n.736-56A=)
n.123-56A=
Xg.54812101A>CCA2693855141MAGED2c.991-56A>C (n.991-56A>C)
c.937-56A>C (n.937-56A>C)
c.736-56A>C (n.736-56A>C)
n.123-56A>C
 gnomAD v4
Xg.54812101A>GCA641373631MAGED2c.991-56A>G (n.991-56A>G)
c.937-56A>G (n.937-56A>G)
c.736-56A>G (n.736-56A>G)
n.123-56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812102G>TCA2693855142MAGED2c.991-55G>T (n.991-55G>T)
c.937-55G>T (n.937-55G>T)
c.736-55G>T (n.736-55G>T)
n.123-55G>T
 gnomAD v4
Xg.54812103C>ACA2579622982MAGED2c.991-54C>A (n.991-54C>A)
c.937-54C>A (n.937-54C>A)
c.736-54C>A (n.736-54C>A)
n.123-54C>A
 gnomAD v4
Xg.54812103C>GCA2536660382MAGED2c.991-54C>G (n.991-54C>G)
c.937-54C>G (n.937-54C>G)
c.736-54C>G (n.736-54C>G)
n.123-54C>G
Xg.54812103C>TCA2693855143MAGED2c.991-54C>T (n.991-54C>T)
c.937-54C>T (n.937-54C>T)
c.736-54C>T (n.736-54C>T)
n.123-54C>T
 gnomAD v4
Xg.54812104A=CA2430312161MAGED2c.991-53A= (n.991-53A=)
c.937-53A= (n.937-53A=)
c.736-53A= (n.736-53A=)
n.123-53A=
Xg.54812104A>GCA328938893MAGED2c.991-53A>G (n.991-53A>G)
c.937-53A>G (n.937-53A>G)
c.736-53A>G (n.736-53A>G)
n.123-53A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54812105T>ACA2693855144MAGED2c.991-52T>A (n.991-52T>A)
c.937-52T>A (n.937-52T>A)
c.736-52T>A (n.736-52T>A)
n.123-52T>A
 gnomAD v4
Xg.54812106G>ACA2430312163MAGED2c.991-51G>A (n.991-51G>A)
c.937-51G>A (n.937-51G>A)
c.736-51G>A (n.736-51G>A)
n.123-51G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54812106G=CA2430312162MAGED2c.991-51G= (n.991-51G=)
c.937-51G= (n.937-51G=)
c.736-51G= (n.736-51G=)
n.123-51G=
Xg.54812106G>TCA2693855145MAGED2c.991-51G>T (n.991-51G>T)
c.937-51G>T (n.937-51G>T)
c.736-51G>T (n.736-51G>T)
n.123-51G>T
 gnomAD v4
Xg.54812107C>ACA2693855147MAGED2c.991-50C>A (n.991-50C>A)
c.937-50C>A (n.937-50C>A)
c.736-50C>A (n.736-50C>A)
n.123-50C>A
 gnomAD v4
Xg.54812107C>TCA2693855146MAGED2c.991-50C>T (n.991-50C>T)
c.937-50C>T (n.937-50C>T)
c.736-50C>T (n.736-50C>T)
n.123-50C>T
 gnomAD v4
Xg.54812109C>GCA2693855149MAGED2c.991-48C>G (n.991-48C>G)
c.937-48C>G (n.937-48C>G)
c.736-48C>G (n.736-48C>G)
n.123-48C>G
 gnomAD v4
Xg.54812109C>TCA2693855148MAGED2c.991-48C>T (n.991-48C>T)
c.937-48C>T (n.937-48C>T)
c.736-48C>T (n.736-48C>T)
n.123-48C>T
 gnomAD v4
Xg.54812110C>ACA2558552201MAGED2c.991-47C>A (n.991-47C>A)
c.937-47C>A (n.937-47C>A)
c.736-47C>A (n.736-47C>A)
n.123-47C>A
Xg.54812110C=CA2430312164MAGED2c.991-47C= (n.991-47C=)
c.937-47C= (n.937-47C=)
c.736-47C= (n.736-47C=)
n.123-47C=
Xg.54812110C>TCA10426777MAGED2c.991-47C>T (n.991-47C>T)
c.937-47C>T (n.937-47C>T)
c.736-47C>T (n.736-47C>T)
n.123-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.54812111G>ACA641373632MAGED2c.991-46G>A (n.991-46G>A)
c.937-46G>A (n.937-46G>A)
c.736-46G>A (n.736-46G>A)
n.123-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812111G=CA2430312165MAGED2c.991-46G= (n.991-46G=)
c.937-46G= (n.937-46G=)
c.736-46G= (n.736-46G=)
n.123-46G=
Xg.54812111G>TCA2693855150MAGED2c.991-46G>T (n.991-46G>T)
c.937-46G>T (n.937-46G>T)
c.736-46G>T (n.736-46G>T)
n.123-46G>T
 gnomAD v4
Xg.54812112G>ACA2741752422MAGED2c.991-45G>A (n.991-45G>A)
c.937-45G>A (n.937-45G>A)
c.736-45G>A (n.736-45G>A)
n.123-45G>A
Xg.54812113A=CA2430312166MAGED2c.991-44A= (n.991-44A=)
c.937-44A= (n.937-44A=)
c.736-44A= (n.736-44A=)
n.123-44A=
Xg.54812113A>CCA641373633MAGED2c.991-44A>C (n.991-44A>C)
c.937-44A>C (n.937-44A>C)
c.736-44A>C (n.736-44A>C)
n.123-44A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812113A>GCA2579622983MAGED2c.991-44A>G (n.991-44A>G)
c.937-44A>G (n.937-44A>G)
c.736-44A>G (n.736-44A>G)
n.123-44A>G
Xg.54812115G>ACA641373634MAGED2c.991-42G>A (n.991-42G>A)
c.937-42G>A (n.937-42G>A)
c.736-42G>A (n.736-42G>A)
n.123-42G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.54812115G=CA2430312167MAGED2c.991-42G= (n.991-42G=)
c.937-42G= (n.937-42G=)
c.736-42G= (n.736-42G=)
n.123-42G=
Xg.54812115G>TCA2693855151MAGED2c.991-42G>T (n.991-42G>T)
c.937-42G>T (n.937-42G>T)
c.736-42G>T (n.736-42G>T)
n.123-42G>T
 gnomAD v4
Xg.54812116C>GCA2523335471MAGED2c.991-41C>G (n.991-41C>G)
c.937-41C>G (n.937-41C>G)
c.736-41C>G (n.736-41C>G)
n.123-41C>G
Xg.54812118G>CCA2693855152MAGED2c.991-39G>C (n.991-39G>C)
c.937-39G>C (n.937-39G>C)
c.736-39G>C (n.736-39G>C)
n.123-39G>C
 gnomAD v4
Xg.54812118G>TCA2528805652MAGED2c.991-39G>T (n.991-39G>T)
c.937-39G>T (n.937-39G>T)
c.736-39G>T (n.736-39G>T)
n.123-39G>T
Xg.54812120A=CA2430312168MAGED2c.991-37A= (n.991-37A=)
c.937-37A= (n.937-37A=)
c.736-37A= (n.736-37A=)
n.123-37A=
Xg.54812120A>GCA10426778MAGED2c.991-37A>G (n.991-37A>G)
c.937-37A>G (n.937-37A>G)
c.736-37A>G (n.736-37A>G)
n.123-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812121T>CCA2693855153MAGED2c.991-36T>C (n.991-36T>C)
c.937-36T>C (n.937-36T>C)
c.736-36T>C (n.736-36T>C)
n.123-36T>C
 gnomAD v4
Xg.54812124dupCA876409438MAGED2c.991-33dup (n.991-33dup)
c.937-33dup (n.937-33dup)
c.736-33dup (n.736-33dup)
n.123-33dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812124T>CCA641373635MAGED2c.991-33T>C (n.991-33T>C)
c.937-33T>C (n.937-33T>C)
c.736-33T>C (n.736-33T>C)
n.123-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812124T>GCA2693855154MAGED2c.991-33T>G (n.991-33T>G)
c.937-33T>G (n.937-33T>G)
c.736-33T>G (n.736-33T>G)
n.123-33T>G
 gnomAD v4
Xg.54812124T=CA2430312169MAGED2c.991-33T= (n.991-33T=)
c.937-33T= (n.937-33T=)
c.736-33T= (n.736-33T=)
n.123-33T=
Xg.54812127C>ACA2579622984MAGED2c.991-30C>A (n.991-30C>A)
c.937-30C>A (n.937-30C>A)
c.736-30C>A (n.736-30C>A)
n.123-30C>A
 gnomAD v4
Xg.54812127C=CA2430312170MAGED2c.991-30C= (n.991-30C=)
c.937-30C= (n.937-30C=)
c.736-30C= (n.736-30C=)
n.123-30C=
Xg.54812127C>GCA2515597406MAGED2c.991-30C>G (n.991-30C>G)
c.937-30C>G (n.937-30C>G)
c.736-30C>G (n.736-30C>G)
n.123-30C>G
Xg.54812127C>TCA641373636MAGED2c.991-30C>T (n.991-30C>T)
c.937-30C>T (n.937-30C>T)
c.736-30C>T (n.736-30C>T)
n.123-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812128A>CCA2693855155MAGED2c.991-29A>C (n.991-29A>C)
c.937-29A>C (n.937-29A>C)
c.736-29A>C (n.736-29A>C)
n.123-29A>C
 gnomAD v4
Xg.54812129T>CCA2693855156MAGED2c.991-28T>C (n.991-28T>C)
c.937-28T>C (n.937-28T>C)
c.736-28T>C (n.736-28T>C)
n.123-28T>C
 gnomAD v4
Xg.54812130C>ACA2693855157MAGED2c.991-27C>A (n.991-27C>A)
c.937-27C>A (n.937-27C>A)
c.736-27C>A (n.736-27C>A)
n.123-27C>A
 gnomAD v4
Xg.54812130C=CA2430312171MAGED2c.991-27C= (n.991-27C=)
c.937-27C= (n.937-27C=)
c.736-27C= (n.736-27C=)
n.123-27C=
Xg.54812130C>TCA10426779MAGED2c.991-27C>T (n.991-27C>T)
c.937-27C>T (n.937-27C>T)
c.736-27C>T (n.736-27C>T)
n.123-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812131T>CCA2693855158MAGED2c.991-26T>C (n.991-26T>C)
c.937-26T>C (n.937-26T>C)
c.736-26T>C (n.736-26T>C)
n.123-26T>C
 gnomAD v4
Xg.54812132C>ACA2693855159MAGED2c.991-25C>A (n.991-25C>A)
c.937-25C>A (n.937-25C>A)
c.736-25C>A (n.736-25C>A)
n.123-25C>A
 gnomAD v4
Xg.54812132C>TCA2693855160MAGED2c.991-25C>T (n.991-25C>T)
c.937-25C>T (n.937-25C>T)
c.736-25C>T (n.736-25C>T)
n.123-25C>T
 gnomAD v4
Xg.54812134C>ACA2693855161MAGED2c.991-23C>A (n.991-23C>A)
c.937-23C>A (n.937-23C>A)
c.736-23C>A (n.736-23C>A)
n.123-23C>A
 gnomAD v4
Xg.54812134C>GCA2550438901MAGED2c.991-23C>G (n.991-23C>G)
c.937-23C>G (n.937-23C>G)
c.736-23C>G (n.736-23C>G)
n.123-23C>G
Xg.54812134C>TCA2693855162MAGED2c.991-23C>T (n.991-23C>T)
c.937-23C>T (n.937-23C>T)
c.736-23C>T (n.736-23C>T)
n.123-23C>T
 gnomAD v4
Xg.54812136A>GCA2579622985MAGED2c.991-21A>G (n.991-21A>G)
c.937-21A>G (n.937-21A>G)
c.736-21A>G (n.736-21A>G)
n.123-21A>G
 gnomAD v4
Xg.54812137G>ACA2501671435MAGED2c.991-20G>A (n.991-20G>A)
c.937-20G>A (n.937-20G>A)
c.736-20G>A (n.736-20G>A)
n.123-20G>A
 gnomAD v4
Xg.54812137G>TCA2693855163MAGED2c.991-20G>T (n.991-20G>T)
c.937-20G>T (n.937-20G>T)
c.736-20G>T (n.736-20G>T)
n.123-20G>T
 gnomAD v4
Xg.54812138C>ACA2693855164MAGED2c.991-19C>A (n.991-19C>A)
c.937-19C>A (n.937-19C>A)
c.736-19C>A (n.736-19C>A)
n.123-19C>A
 gnomAD v4
Xg.54812138C>GCA2579622986MAGED2c.991-19C>G (n.991-19C>G)
c.937-19C>G (n.937-19C>G)
c.736-19C>G (n.736-19C>G)
n.123-19C>G
 gnomAD v4
Xg.54812138C>TCA2521690880MAGED2c.991-19C>T (n.991-19C>T)
c.937-19C>T (n.937-19C>T)
c.736-19C>T (n.736-19C>T)
n.123-19C>T
Xg.54812139T>CCA2693855165MAGED2c.991-18T>C (n.991-18T>C)
c.937-18T>C (n.937-18T>C)
c.736-18T>C (n.736-18T>C)
n.123-18T>C
 gnomAD v4
Xg.54812140G>ACA641373637MAGED2c.991-17G>A (n.991-17G>A)
c.937-17G>A (n.937-17G>A)
c.736-17G>A (n.736-17G>A)
n.123-17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812140G=CA2430312172MAGED2c.991-17G= (n.991-17G=)
c.937-17G= (n.937-17G=)
c.736-17G= (n.736-17G=)
n.123-17G=
Xg.54812141T>CCA2693855166MAGED2c.991-16T>C (n.991-16T>C)
c.937-16T>C (n.937-16T>C)
c.736-16T>C (n.736-16T>C)
n.123-16T>C
 gnomAD v4
Xg.54812142T>CCA2693855167MAGED2c.991-15T>C (n.991-15T>C)
c.937-15T>C (n.937-15T>C)
c.736-15T>C (n.736-15T>C)
n.123-15T>C
 gnomAD v4
Xg.54812143C>ACA2579622987MAGED2c.991-14C>A (n.991-14C>A)
c.937-14C>A (n.937-14C>A)
c.736-14C>A (n.736-14C>A)
n.123-14C>A
 gnomAD v4
Xg.54812143C>TCA2693855168MAGED2c.991-14C>T (n.991-14C>T)
c.937-14C>T (n.937-14C>T)
c.736-14C>T (n.736-14C>T)
n.123-14C>T
 gnomAD v4
Xg.54812144T>CCA2693855169MAGED2c.991-13T>C (n.991-13T>C)
c.937-13T>C (n.937-13T>C)
c.736-13T>C (n.736-13T>C)
n.123-13T>C
 gnomAD v4
Xg.54812145C>ACA2693855171MAGED2c.991-12C>A (n.991-12C>A)
c.937-12C>A (n.937-12C>A)
c.736-12C>A (n.736-12C>A)
n.123-12C>A
 gnomAD v4
Xg.54812145C>TCA2693855172MAGED2c.991-12C>T (n.991-12C>T)
c.937-12C>T (n.937-12C>T)
c.736-12C>T (n.736-12C>T)
n.123-12C>T
 gnomAD v4
Xg.54812148delCA2693855170MAGED2c.991-9del (n.991-9del)
c.937-9del (n.937-9del)
c.736-9del (n.736-9del)
n.123-9del
 gnomAD v4
Xg.54812146C>ACA2579622988MAGED2c.991-11C>A (n.991-11C>A)
c.937-11C>A (n.937-11C>A)
c.736-11C>A (n.736-11C>A)
n.123-11C>A
 gnomAD v4
Xg.54812146C=CA2430312173MAGED2c.991-11C= (n.991-11C=)
c.937-11C= (n.937-11C=)
c.736-11C= (n.736-11C=)
n.123-11C=
Xg.54812146C>TCA328938917MAGED2c.991-11C>T (n.991-11C>T)
c.937-11C>T (n.937-11C>T)
c.736-11C>T (n.736-11C>T)
n.123-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812147C>ACA2693855173MAGED2c.991-10C>A (n.991-10C>A)
c.937-10C>A (n.937-10C>A)
c.736-10C>A (n.736-10C>A)
n.123-10C>A
 gnomAD v4
Xg.54812147C>TCA2693855174MAGED2c.991-10C>T (n.991-10C>T)
c.937-10C>T (n.937-10C>T)
c.736-10C>T (n.736-10C>T)
n.123-10C>T
 gnomAD v4
Xg.54812148C>ACA2693855175MAGED2c.991-9C>A (n.991-9C>A)
c.937-9C>A (n.937-9C>A)
c.736-9C>A (n.736-9C>A)
n.123-9C>A
 gnomAD v4
Xg.54812148C>TCA2693855176MAGED2c.991-9C>T (n.991-9C>T)
c.937-9C>T (n.937-9C>T)
c.736-9C>T (n.736-9C>T)
n.123-9C>T
 gnomAD v4
Xg.54812150T>ACA2693855177MAGED2c.991-7T>A (n.991-7T>A)
c.937-7T>A (n.937-7T>A)
c.736-7T>A (n.736-7T>A)
n.123-7T>A
 gnomAD v4
Xg.54812150T>CCA2693855178MAGED2c.991-7T>C (n.991-7T>C)
c.937-7T>C (n.937-7T>C)
c.736-7T>C (n.736-7T>C)
n.123-7T>C
 gnomAD v4
Xg.54812151C>ACA2693855179MAGED2c.991-6C>A (n.991-6C>A)
c.937-6C>A (n.937-6C>A)
c.736-6C>A (n.736-6C>A)
n.123-6C>A
 gnomAD v4
Xg.54812151C=CA2430312174MAGED2c.991-6C= (n.991-6C=)
c.937-6C= (n.937-6C=)
c.736-6C= (n.736-6C=)
n.123-6C=
Xg.54812151C>TCA641373638MAGED2c.991-6C>T (n.991-6C>T)
c.937-6C>T (n.937-6C>T)
c.736-6C>T (n.736-6C>T)
n.123-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812152C>ACA2693855180MAGED2c.991-5C>A (n.991-5C>A)
c.937-5C>A (n.937-5C>A)
c.736-5C>A (n.736-5C>A)
n.123-5C>A
 gnomAD v4
Xg.54812152C>TCA2693855181MAGED2c.991-5C>T (n.991-5C>T)
c.937-5C>T (n.937-5C>T)
c.736-5C>T (n.736-5C>T)
n.123-5C>T
 gnomAD v4
Xg.54812153A>GCA2693855182MAGED2c.991-4A>G (n.991-4A>G)
c.937-4A>G (n.937-4A>G)
c.736-4A>G (n.736-4A>G)
n.123-4A>G
 gnomAD v4
Xg.54812154C>ACA2693855183MAGED2c.991-3C>A (n.991-3C>A)
c.937-3C>A (n.937-3C>A)
c.736-3C>A (n.736-3C>A)
n.123-3C>A
 gnomAD v4
Xg.54812154C=CA2430312175MAGED2c.991-3C= (n.991-3C=)
c.937-3C= (n.937-3C=)
c.736-3C= (n.736-3C=)
n.123-3C=
Xg.54812154C>TCA641373639MAGED2c.991-3C>T (n.991-3C>T)
c.937-3C>T (n.937-3C>T)
c.736-3C>T (n.736-3C>T)
n.123-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812155A=CA2430312176MAGED2c.991-2A= (n.991-2A=)
c.937-2A= (n.937-2A=)
c.736-2A= (n.736-2A=)
n.123-2A=
Xg.54812155A>CCA413272209MAGED2c.991-2A>C (n.991-2A>C)
c.937-2A>C (n.937-2A>C)
c.736-2A>C (n.736-2A>C)
n.123-2A>C
Xg.54812155A>GCA10576210MAGED2c.991-2A>G (n.991-2A>G)
c.937-2A>G (n.937-2A>G)
c.736-2A>G (n.736-2A>G)
n.123-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.54812155A>TCA413272210MAGED2c.991-2A>T (n.991-2A>T)
c.937-2A>T (n.937-2A>T)
c.736-2A>T (n.736-2A>T)
n.123-2A>T
 gnomAD v4
Xg.54812156G>ACA413272211MAGED2c.991-1G>A (n.991-1G>A)
c.937-1G>A (n.937-1G>A)
c.736-1G>A (n.736-1G>A)
n.123-1G>A
 COSMIC
Xg.54812156G>CCA413272212MAGED2c.991-1G>C (n.991-1G>C)
c.937-1G>C (n.937-1G>C)
c.736-1G>C (n.736-1G>C)
n.123-1G>C
Xg.54812156G>TCA413272213MAGED2c.991-1G>T (n.991-1G>T)
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
c.736-1G>T (n.736-1G>T)
n.123-1G>T
Xg.54812157G>ACA413272214MAGED2c.991G>A (p.Val331Ile)
c.937G>A (p.Val313Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
n.123G>A
 gnomAD v4
Xg.54812157G>CCA413272215MAGED2c.991G>C (p.Val331Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.123G>C
Xg.54812157G>TCA413272216MAGED2c.991G>T (p.Val331Leu)
c.937G>T (p.Val313Leu)
c.736G>T (p.Val246Leu)
n.123G>T
Xg.54812158T>ACA413272219MAGED2c.992T>A (p.Val331Glu)
c.938T>A (p.Val313Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.124T>A
Xg.54812158T>CCA413272218MAGED2c.992T>C (p.Val331Ala)
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.124T>C
Xg.54812158T>GCA413272217MAGED2c.992T>G (p.Val331Gly)
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.124T>G
Xg.54812159A>CCA516581017MAGED2c.993A>C (p.Val331=)
c.939A>C (p.Val313=)
c.738A>C (p.Val246=)
n.125A>C
Xg.54812159A>GCA516581018MAGED2c.993A>G (p.Val331=)
c.939A>G (p.Val313=)
c.738A>G (p.Val246=)
n.125A>G
 gnomAD v4
Xg.54812159A>TCA516581019MAGED2c.993A>T (p.Val331=)
c.939A>T (p.Val313=)
c.738A>T (p.Val246=)
n.125A>T
Xg.54812160T>ACA413272220MAGED2c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
n.126T>A
Xg.54812160T>CCA413272221MAGED2c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
n.126T>C
 gnomAD v4
Xg.54812160T>GCA413272222MAGED2c.994T>G (p.Phe332Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
n.126T>G
Xg.54812162delCA2579622989MAGED2c.996del (p.Phe332LeufsTer5)
c.942del (p.Phe314LeufsTer5)
c.741del (p.Phe247LeufsTer5)
n.128del
Xg.54812161T>ACA413272223MAGED2c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
n.127T>A
 gnomAD v4
Xg.54812161T>CCA413272224MAGED2c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
n.127T>C
Xg.54812161T>GCA413272225MAGED2c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
n.127T>G
Xg.54812162T>ACA413272226MAGED2c.996T>A (p.Phe332Leu)
c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.741T>A (p.Phe247Leu)
n.128T>A
Xg.54812162T>CCA516581020MAGED2c.996T>C (p.Phe332=)
c.942T>C (p.Phe314=)
c.741T>C (p.Phe247=)
n.128T>C
 gnomAD v4
Xg.54812162T>GCA413272227MAGED2c.996T>G (p.Phe332Leu)
c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.741T>G (p.Phe247Leu)
n.128T>G
Xg.54812163G>ACA413272228MAGED2c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.129G>A
 gnomAD v4
Xg.54812163G>CCA413272229MAGED2c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.129G>C
Xg.54812163G=CA2430312177MAGED2c.997G= (p.Gly333=)
c.943G= (p.Gly315=)
c.742G= (p.Gly248=)
n.129G=
Xg.54812163G>TCA413272230MAGED2c.997G>T (p.Gly333Trp)
c.943G>T (p.Gly315Trp)
c.742G>T (p.Gly248Trp)
n.129G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812164G>ACA413272231MAGED2c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
n.130G>A
Xg.54812164G>CCA413272232MAGED2c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.130G>C
Xg.54812164G>TCA413272233MAGED2c.998G>T (p.Gly333Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.130G>T
 gnomAD v4
Xg.54812165G>ACA516581021MAGED2c.999G>A (p.Gly333=)
c.945G>A (p.Gly315=)
c.744G>A (p.Gly248=)
n.131G>A
 gnomAD v4
Xg.54812165G>CCA516581022MAGED2c.999G>C (p.Gly333=)
c.945G>C (p.Gly315=)
c.744G>C (p.Gly248=)
n.131G>C
Xg.54812165G>TCA516581023MAGED2c.999G>T (p.Gly333=)
c.945G>T (p.Gly315=)
c.744G>T (p.Gly248=)
n.131G>T
Xg.54812166A>CCA413272235MAGED2c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.132A>C
Xg.54812166A>GCA413272236MAGED2c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.132A>G
Xg.54812166A>TCA413272234MAGED2c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.132A>T
 gnomAD v4
Xg.54812167T>ACA413272237MAGED2c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.133T>A
Xg.54812167T>CCA413272238MAGED2c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.133T>C
 gnomAD v4
Xg.54812167T>GCA413272239MAGED2c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.133T>G
Xg.54812168T>ACA516581025MAGED2c.1002T>A (p.Ile334=)
c.948T>A (p.Ile316=)
c.747T>A (p.Ile249=)
n.134T>A
Xg.54812168T>CCA516581026MAGED2c.1002T>C (p.Ile334=)
c.948T>C (p.Ile316=)
c.747T>C (p.Ile249=)
n.134T>C
Xg.54812168T>GCA413272240MAGED2c.1002T>G (p.Ile334Met)
c.948T>G (p.Ile316Met)
c.747T>G (p.Ile249Met)
n.134T>G
Xg.54812168_54812169delinsTCCA2430312178MAGED2c.1002_1003delinsTC (p.Ile334=)
c.948_949delinsTC (p.Ile316=)
c.747_748delinsTC (p.Ile249=)
n.134_135delinsTC
Xg.54812169delCA645369754MAGED2c.1003del (p.Gln335AsnfsTer2)
c.949del (p.Gln317AsnfsTer2)
c.748del (p.Gln250AsnfsTer2)
n.135del
 ClinVar dbSNP
Xg.54812169C>ACA413272241MAGED2c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.135C>A
 gnomAD v4
Xg.54812169C>GCA413272242MAGED2c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.135C>G
Xg.54812169C>TCA413272243MAGED2c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.135C>T
Xg.54812170A>CCA413272244MAGED2c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
n.136A>C
Xg.54812170A>GCA413272245MAGED2c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
n.136A>G
Xg.54812170A>TCA413272246MAGED2c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
n.136A>T
Xg.54812171A=CA2430312179MAGED2c.1005A= (p.Gln335=)
c.951A= (p.Gln317=)
c.750A= (p.Gln250=)
n.137A=
Xg.54812171A>CCA413272247MAGED2c.1005A>C (p.Gln335His)
c.951A>C (p.Gln317His)
c.750A>C (p.Gln250His)
n.137A>C
Xg.54812171A>GCA10426780MAGED2c.1005A>G (p.Gln335=)
c.951A>G (p.Gln317=)
c.750A>G (p.Gln250=)
n.137A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812171A>TCA413272248MAGED2c.1005A>T (p.Gln335His)
c.951A>T (p.Gln317His)
c.750A>T (p.Gln250His)
n.137A>T
Xg.54812172T>ACA413272249MAGED2c.1006T>A (p.Leu336Met)
c.952T>A (p.Leu318Met)
c.751T>A (p.Leu251Met)
n.138T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54812172T>CCA10426781MAGED2c.1006T>C (p.Leu336=)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.751T>C (p.Leu251=)
n.138T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54812172T>GCA413272250MAGED2c.1006T>G (p.Leu336Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
n.138T>G
Xg.54812172T=CA2430312180MAGED2c.1006T= (p.Leu336=)
c.952T= (p.Leu318=)
c.751T= (p.Leu251=)
n.138T=
Xg.54812173T>ACA413272251MAGED2c.1007T>A (p.Leu336Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
n.1T>A
n.139T>A
Xg.54812173T>CCA413272252MAGED2c.1007T>C (p.Leu336Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
n.1T>C
n.139T>C
 gnomAD v4
Xg.54812173T>GCA413272253MAGED2c.1007T>G (p.Leu336Trp)
c.953T>G (p.Leu318Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
n.1T>G
n.139T>G

Number of alleles fetched