Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54809966C>ACA413265663MAGED2c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
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Xg.54809966C=CA2430311504MAGED2c.290C= (p.Ala97=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809966C>TCA413265660MAGED2c.290C>T (p.Ala97Val)
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Xg.54809968G>ACA413265669MAGED2c.292G>A (p.Glu98Lys)
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Xg.54809968G>CCA413265671MAGED2c.292G>C (p.Glu98Gln)
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c.178G>C (p.Glu60Gln)
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n.435G>T
Xg.54809969A=CA2430311505MAGED2c.293A= (p.Glu98=)
c.239A= (p.Glu80=)
c.179A= (p.Glu60=)
n.123-149A=
n.528A=
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Xg.54809969A>CCA413265679MAGED2c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.123-149A>C
n.528A>C
n.436A>C
Xg.54809969A>GCA413265681MAGED2c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.123-149A>G
n.528A>G
n.436A>G
 gnomAD v4
Xg.54809969A>TCA413265684MAGED2c.293A>T (p.Glu98Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.123-149A>T
n.528A>T
n.436A>T
 dbSNP
Xg.54809972delCA2693854602MAGED2c.296del (p.Asn99ThrfsTer4)
c.242del (p.Asn81ThrfsTer4)
c.182del (p.Asn61ThrfsTer4)
n.123-146del
n.531del
n.439del
 gnomAD v4
Xg.54809970A=CA2430311506MAGED2c.294A= (p.Glu98=)
c.240A= (p.Glu80=)
c.180A= (p.Glu60=)
n.123-148A=
n.529A=
n.437A=
Xg.54809970A>CCA413265686MAGED2c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
n.123-148A>C
n.529A>C
n.437A>C
Xg.54809970A>GCA516691667MAGED2c.294A>G (p.Glu98=)
c.240A>G (p.Glu80=)
c.180A>G (p.Glu60=)
n.123-148A>G
n.529A>G
n.437A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809970A>TCA413265687MAGED2c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
n.123-148A>T
n.529A>T
n.437A>T
Xg.54809971A>CCA413265691MAGED2c.295A>C (p.Asn99His)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.181A>C (p.Asn61His)
n.123-147A>C
n.530A>C
n.438A>C
Xg.54809971A>GCA413265694MAGED2c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.123-147A>G
n.530A>G
n.438A>G
Xg.54809971A>TCA413265695MAGED2c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.123-147A>T
n.530A>T
n.438A>T
 gnomAD v4
Xg.54809972A>CCA413265697MAGED2c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.123-146A>C
n.531A>C
n.439A>C
Xg.54809972A>GCA413265699MAGED2c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.123-146A>G
n.531A>G
n.439A>G
 gnomAD v4
Xg.54809972A>TCA413265701MAGED2c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.123-146A>T
n.531A>T
n.439A>T
Xg.54809973C>ACA413265704MAGED2c.297C>A (p.Asn99Lys)
c.243C>A (p.Asn81Lys)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
n.123-145C>A
n.532C>A
n.440C>A
Xg.54809973C>GCA413265707MAGED2c.297C>G (p.Asn99Lys)
c.243C>G (p.Asn81Lys)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
n.123-145C>G
n.532C>G
n.440C>G
Xg.54809973C>TCA516691668MAGED2c.297C>T (p.Asn99=)
c.243C>T (p.Asn81=)
c.183C>T (p.Asn61=)
n.123-145C>T
n.532C>T
n.440C>T
Xg.54809974A=CA2430311507MAGED2c.298A= (p.Lys100=)
c.244A= (p.Lys82=)
c.184A= (p.Lys62=)
n.123-144A=
n.533A=
n.441A=
Xg.54809974A>CCA413265709MAGED2c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.123-144A>C
n.533A>C
n.441A>C
Xg.54809974A>GCA413265712MAGED2c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.123-144A>G
n.533A>G
n.441A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809974A>TCA413265715MAGED2c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.123-144A>T
n.533A>T
n.441A>T
Xg.54809975A>CCA413265726MAGED2c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.123-143A>C
n.534A>C
n.442A>C
Xg.54809975A>GCA413265728MAGED2c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.123-143A>G
n.534A>G
n.442A>G
Xg.54809975A>TCA413265731MAGED2c.299A>T (p.Lys100Met)
c.245A>T (p.Lys82Met)
c.185A>T (p.Lys62Met)
n.123-143A>T
n.534A>T
n.442A>T
Xg.54809976G>ACA516691669MAGED2c.300G>A (p.Lys100=)
c.246G>A (p.Lys82=)
c.186G>A (p.Lys62=)
n.123-142G>A
n.535G>A
n.443G>A
 gnomAD v4
Xg.54809976G>CCA413265734MAGED2c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
n.123-142G>C
n.535G>C
n.443G>C
Xg.54809976G>TCA413265735MAGED2c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.123-142G>T
n.535G>T
n.443G>T
Xg.54809977A>CCA413265737MAGED2c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.123-141A>C
n.536A>C
n.444A>C
Xg.54809977A>GCA413265738MAGED2c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.123-141A>G
n.536A>G
n.444A>G
Xg.54809977A>TCA413265739MAGED2c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.123-141A>T
n.536A>T
n.444A>T
Xg.54809978G>ACA413265740MAGED2c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.123-140G>A
n.537G>A
n.445G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54809978G>CCA413265743MAGED2c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.123-140G>C
n.537G>C
n.445G>C
Xg.54809978G=CA2430311508MAGED2c.302G= (p.Ser101=)
c.248G= (p.Ser83=)
c.188G= (p.Ser63=)
n.123-140G=
n.537G=
n.445G=
Xg.54809978G>TCA413265742MAGED2c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.123-140G>T
n.537G>T
n.445G>T
Xg.54809979T>ACA413265745MAGED2c.303T>A (p.Ser101Arg)
c.249T>A (p.Ser83Arg)
c.189T>A (p.Ser63Arg)
n.123-139T>A
n.538T>A
n.446T>A
Xg.54809979T>CCA516691670MAGED2c.303T>C (p.Ser101=)
c.249T>C (p.Ser83=)
c.189T>C (p.Ser63=)
n.123-139T>C
n.538T>C
n.446T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809979T>GCA413265747MAGED2c.303T>G (p.Ser101Arg)
c.249T>G (p.Ser83Arg)
c.189T>G (p.Ser63Arg)
n.123-139T>G
n.538T>G
n.446T>G
Xg.54809979T=CA2430311509MAGED2c.303T= (p.Ser101=)
c.249T= (p.Ser83=)
c.189T= (p.Ser63=)
n.123-139T=
n.538T=
n.446T=
Xg.54809980C>ACA413265748MAGED2c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.123-138C>A
n.539C>A
n.447C>A
Xg.54809980C>GCA413265749MAGED2c.304C>G (p.Leu102Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.123-138C>G
n.539C>G
n.447C>G
Xg.54809980C>TCA516691671MAGED2c.304C>T (p.Leu102=)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.190C>T (p.Leu64=)
n.123-138C>T
n.539C>T
n.447C>T
Xg.54809981T>ACA413265750MAGED2c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.123-137T>A
n.540T>A
n.448T>A
Xg.54809981T>CCA413265752MAGED2c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.123-137T>C
n.540T>C
n.448T>C
Xg.54809981T>GCA413265754MAGED2c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.123-137T>G
n.540T>G
n.448T>G
Xg.54809982A=CA2430311510MAGED2c.306A= (p.Leu102=)
c.252A= (p.Leu84=)
c.192A= (p.Leu64=)
n.123-136A=
n.541A=
n.449A=
Xg.54809982A>CCA516691672MAGED2c.306A>C (p.Leu102=)
c.252A>C (p.Leu84=)
c.192A>C (p.Leu64=)
n.123-136A>C
n.541A>C
n.449A>C
 gnomAD v4
Xg.54809982A>GCA10426660MAGED2c.306A>G (p.Leu102=)
c.252A>G (p.Leu84=)
c.192A>G (p.Leu64=)
n.123-136A>G
n.541A>G
n.449A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809982A>TCA516691673MAGED2c.306A>T (p.Leu102=)
c.252A>T (p.Leu84=)
c.192A>T (p.Leu64=)
n.123-136A>T
n.541A>T
n.449A>T
Xg.54809983G>ACA413265758MAGED2c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.123-135G>A
n.542G>A
n.450G>A
 gnomAD v4
Xg.54809983G>CCA413265759MAGED2c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.123-135G>C
n.542G>C
n.450G>C
Xg.54809983G>TCA413265762MAGED2c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.123-135G>T
n.542G>T
n.450G>T
 gnomAD v4
Xg.54809984C>ACA413265764MAGED2c.308C>A (p.Ala103Glu)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.194C>A (p.Ala65Glu)
n.123-134C>A
n.543C>A
n.451C>A
 gnomAD v4
Xg.54809984C>GCA413265765MAGED2c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.123-134C>G
n.543C>G
n.451C>G
Xg.54809984C>TCA413265767MAGED2c.308C>T (p.Ala103Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.123-134C>T
n.543C>T
n.451C>T
 gnomAD v4
Xg.54809985A>CCA516691674MAGED2c.309A>C (p.Ala103=)
c.255A>C (p.Ala85=)
c.195A>C (p.Ala65=)
n.123-133A>C
n.544A>C
n.452A>C
Xg.54809985A>GCA516691676MAGED2c.309A>G (p.Ala103=)
c.255A>G (p.Ala85=)
c.195A>G (p.Ala65=)
n.123-133A>G
n.544A>G
n.452A>G
Xg.54809985A>TCA516691675MAGED2c.309A>T (p.Ala103=)
c.255A>T (p.Ala85=)
c.195A>T (p.Ala65=)
n.123-133A>T
n.544A>T
n.452A>T
Xg.54809986G>ACA413265774MAGED2c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.123-132G>A
n.545G>A
n.453G>A
Xg.54809986G>CCA413265770MAGED2c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.123-132G>C
n.545G>C
n.453G>C
Xg.54809986G>TCA413265772MAGED2c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.123-132G>T
n.545G>T
n.453G>T
Xg.54809992_54810012delCA2499226796MAGED2c.316_336del (p.Thr106_Asp112del)
c.262_282del (p.Thr88_Asp94del)
c.202_222del (p.Thr68_Asp74del)
n.123-126_123-106del
n.551_571del
n.459_479del
 ClinVar dbSNP
Xg.54809987C>ACA413265776MAGED2c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.123-131C>A
n.546C>A
n.454C>A
 gnomAD v4
Xg.54809987C>GCA413265777MAGED2c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.123-131C>G
n.546C>G
n.454C>G
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c.257C>T (p.Ala86Val)
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n.123-131C>T
n.546C>T
n.454C>T
 gnomAD v4
Xg.54809988T>ACA516691677MAGED2c.312T>A (p.Ala104=)
c.258T>A (p.Ala86=)
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n.123-130T>A
n.547T>A
n.455T>A
Xg.54809988T>CCA516691678MAGED2c.312T>C (p.Ala104=)
c.258T>C (p.Ala86=)
c.198T>C (p.Ala66=)
n.123-130T>C
n.547T>C
n.455T>C
Xg.54809988T>GCA516691679MAGED2c.312T>G (p.Ala104=)
c.258T>G (p.Ala86=)
c.198T>G (p.Ala66=)
n.123-130T>G
n.547T>G
n.455T>G
Xg.54809989G>ACA413265780MAGED2c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
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n.123-129G>A
n.548G>A
n.456G>A
Xg.54809989G>CCA413265781MAGED2c.313G>C (p.Asp105His)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.199G>C (p.Asp67His)
n.123-129G>C
n.548G>C
n.456G>C
Xg.54809989G>TCA413265782MAGED2c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.123-129G>T
n.548G>T
n.456G>T
Xg.54809990A>CCA413265783MAGED2c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.123-128A>C
n.549A>C
n.457A>C
Xg.54809990A>GCA413265784MAGED2c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.123-128A>G
n.549A>G
n.457A>G
Xg.54809990A>TCA413265785MAGED2c.314A>T (p.Asp105Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.200A>T (p.Asp67Val)
n.123-128A>T
n.549A>T
n.457A>T
Xg.54809991C>ACA413265786MAGED2c.315C>A (p.Asp105Glu)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.201C>A (p.Asp67Glu)
n.123-127C>A
n.550C>A
n.458C>A
Xg.54809991C=CA2430311511MAGED2c.315C= (p.Asp105=)
c.261C= (p.Asp87=)
c.201C= (p.Asp67=)
n.123-127C=
n.550C=
n.458C=
Xg.54809991C>GCA413265788MAGED2c.315C>G (p.Asp105Glu)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.201C>G (p.Asp67Glu)
n.123-127C>G
n.550C>G
n.458C>G
Xg.54809991C>TCA516691680MAGED2c.315C>T (p.Asp105=)
c.261C>T (p.Asp87=)
c.201C>T (p.Asp67=)
n.123-127C>T
n.550C>T
n.458C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54809992A>CCA413265794MAGED2c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.123-126A>C
n.551A>C
n.459A>C
Xg.54809992A>GCA413265792MAGED2c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.123-126A>G
n.551A>G
n.459A>G
Xg.54809992A>TCA413265790MAGED2c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.123-126A>T
n.551A>T
n.459A>T
Xg.54809993C>ACA413265796MAGED2c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.123-125C>A
n.552C>A
n.460C>A
Xg.54809993C=CA2430311512MAGED2c.317C= (p.Thr106=)
c.263C= (p.Thr88=)
c.203C= (p.Thr68=)
n.123-125C=
n.552C=
n.460C=
Xg.54809993C>GCA10426661MAGED2c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.123-125C>G
n.552C>G
n.460C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54809993C>TCA413265798MAGED2c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.123-125C>T
n.552C>T
n.460C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54809994delCA2820994429MAGED2c.318del (p.Lys107ArgfsTer10)
c.264del (p.Lys89ArgfsTer10)
c.204del (p.Lys69ArgfsTer10)
n.123-124del
n.553del
n.461del
Xg.54809994C>ACA516691683MAGED2c.318C>A (p.Thr106=)
c.264C>A (p.Thr88=)
c.204C>A (p.Thr68=)
n.123-124C>A
n.553C>A
n.461C>A
Xg.54809994C>GCA516691681MAGED2c.318C>G (p.Thr106=)
c.264C>G (p.Thr88=)
c.204C>G (p.Thr68=)
n.123-124C>G
n.553C>G
n.461C>G
Xg.54809994C>TCA516691682MAGED2c.318C>T (p.Thr106=)
c.264C>T (p.Thr88=)
c.204C>T (p.Thr68=)
n.123-124C>T
n.553C>T
n.461C>T
Xg.54809995A=CA2430311513MAGED2c.319A= (p.Lys107=)
c.265A= (p.Lys89=)
c.205A= (p.Lys69=)
n.123-123A=
n.554A=
n.462A=
Xg.54809995A>CCA10426662MAGED2c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.123-123A>C
n.554A>C
n.462A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54809995A>GCA413265801MAGED2c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.123-123A>G
n.554A>G
n.462A>G
Xg.54809995A>TCA413265802MAGED2c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.123-123A>T
n.554A>T
n.462A>T
Xg.54809996A>CCA413265808MAGED2c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.123-122A>C
n.555A>C
n.463A>C
Xg.54809996A>GCA413265805MAGED2c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.123-122A>G
n.555A>G
n.463A>G
Xg.54809996A>TCA413265807MAGED2c.320A>T (p.Lys107Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.123-122A>T
n.555A>T
n.463A>T
Xg.54809997G>ACA516691684MAGED2c.321G>A (p.Lys107=)
c.267G>A (p.Lys89=)
c.207G>A (p.Lys69=)
n.123-121G>A
n.556G>A
n.464G>A
Xg.54809997G>CCA413265811MAGED2c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.123-121G>C
n.556G>C
n.464G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809997G=CA2430311514MAGED2c.321G= (p.Lys107=)
c.267G= (p.Lys89=)
c.207G= (p.Lys69=)
n.123-121G=
n.556G=
n.464G=
Xg.54809997G>TCA413265812MAGED2c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.123-121G>T
n.556G>T
n.464G>T
Xg.54809998A>CCA413265814MAGED2c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.123-120A>C
n.557A>C
n.465A>C
Xg.54809998A>GCA413265815MAGED2c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.123-120A>G
n.557A>G
n.465A>G
Xg.54809998A>TCA413265818MAGED2c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.123-120A>T
n.557A>T
n.465A>T
Xg.54809999A>CCA413265822MAGED2c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.123-119A>C
n.558A>C
n.466A>C
Xg.54809999A>GCA413265825MAGED2c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.123-119A>G
n.558A>G
n.466A>G
Xg.54809999A>TCA413265823MAGED2c.323A>T (p.Lys108Ile)
c.269A>T (p.Lys90Ile)
c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.123-119A>T
n.558A>T
n.466A>T
Xg.54810000A>CCA413265828MAGED2c.324A>C (p.Lys108Asn)
c.270A>C (p.Lys90Asn)
c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.123-118A>C
n.559A>C
n.467A>C
Xg.54810000A>GCA516691685MAGED2c.324A>G (p.Lys108=)
c.270A>G (p.Lys90=)
c.210A>G (p.Lys70=)
n.123-118A>G
n.559A>G
n.467A>G
Xg.54810000A>TCA413265830MAGED2c.324A>T (p.Lys108Asn)
c.270A>T (p.Lys90Asn)
c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.123-118A>T
n.559A>T
n.467A>T
Xg.54810001C>ACA413265837MAGED2c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.123-117C>A
n.560C>A
n.468C>A
Xg.54810001C>GCA413265838MAGED2c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.123-117C>G
n.560C>G
n.468C>G
Xg.54810001C>TCA413265842MAGED2c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.123-117C>T
n.560C>T
n.468C>T
Xg.54810002A>CCA413265846MAGED2c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.123-116A>C
n.561A>C
n.469A>C
Xg.54810002A>GCA413265847MAGED2c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.123-116A>G
n.561A>G
n.469A>G
Xg.54810002A>TCA413265851MAGED2c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.123-116A>T
n.561A>T
n.469A>T
Xg.54810003_54810004delCA2693854634MAGED2c.327_328del (p.Asn110CysfsTer2)
c.273_274del (p.Asn92CysfsTer2)
c.213_214del (p.Asn72CysfsTer2)
n.123-115_123-114del
n.562_563del
n.470_471del
 gnomAD v4
Xg.54810003G>ACA516691686MAGED2c.327G>A (p.Gln109=)
c.273G>A (p.Gln91=)
c.213G>A (p.Gln71=)
n.123-115G>A
n.562G>A
n.470G>A
Xg.54810003G>CCA413265855MAGED2c.327G>C (p.Gln109His)
c.273G>C (p.Gln91His)
c.213G>C (p.Gln71His)
n.123-115G>C
n.562G>C
n.470G>C
Xg.54810003G>TCA413265857MAGED2c.327G>T (p.Gln109His)
c.273G>T (p.Gln91His)
c.213G>T (p.Gln71His)
n.123-115G>T
n.562G>T
n.470G>T
Xg.54810004A>CCA413265862MAGED2c.328A>C (p.Asn110His)
c.274A>C (p.Asn92His)
c.214A>C (p.Asn72His)
n.123-114A>C
n.563A>C
n.471A>C
Xg.54810004A>GCA413265861MAGED2c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.123-114A>G
n.563A>G
n.471A>G
Xg.54810004A>TCA413265860MAGED2c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.123-114A>T
n.563A>T
n.471A>T
Xg.54810005A>CCA413265863MAGED2c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.123-113A>C
n.564A>C
n.472A>C
Xg.54810005A>GCA413265866MAGED2c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.123-113A>G
n.564A>G
n.472A>G
Xg.54810005A>TCA413265864MAGED2c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.123-113A>T
n.564A>T
n.472A>T
 gnomAD v4
Xg.54810006T>ACA413265868MAGED2c.330T>A (p.Asn110Lys)
c.276T>A (p.Asn92Lys)
c.216T>A (p.Asn72Lys)
n.123-112T>A
n.565T>A
n.473T>A
Xg.54810006T>CCA516691687MAGED2c.330T>C (p.Asn110=)
c.276T>C (p.Asn92=)
c.216T>C (p.Asn72=)
n.123-112T>C
n.565T>C
n.473T>C
Xg.54810006T>GCA413265870MAGED2c.330T>G (p.Asn110Lys)
c.276T>G (p.Asn92Lys)
c.216T>G (p.Asn72Lys)
n.123-112T>G
n.565T>G
n.473T>G
Xg.54810007G>ACA413265872MAGED2c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.123-111G>A
n.566G>A
n.474G>A
Xg.54810007G>CCA413265875MAGED2c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.123-111G>C
n.566G>C
n.474G>C
Xg.54810007G>TCA413265874MAGED2c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.123-111G>T
n.566G>T
n.474G>T
Xg.54810008C>ACA413265878MAGED2c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.123-110C>A
n.567C>A
n.475C>A
Xg.54810008C>GCA413265884MAGED2c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.123-110C>G
n.567C>G
n.475C>G
Xg.54810008C>TCA413265881MAGED2c.332C>T (p.Ala111Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.123-110C>T
n.567C>T
n.475C>T
Xg.54810009T>ACA516691688MAGED2c.333T>A (p.Ala111=)
c.279T>A (p.Ala93=)
c.219T>A (p.Ala73=)
n.123-109T>A
n.568T>A
n.476T>A
Xg.54810009T>CCA516691689MAGED2c.333T>C (p.Ala111=)
c.279T>C (p.Ala93=)
c.219T>C (p.Ala73=)
n.123-109T>C
n.568T>C
n.476T>C
Xg.54810009T>GCA516691690MAGED2c.333T>G (p.Ala111=)
c.279T>G (p.Ala93=)
c.219T>G (p.Ala73=)
n.123-109T>G
n.568T>G
n.476T>G
Xg.54810010G>ACA413265886MAGED2c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.123-108G>A
n.569G>A
n.477G>A
Xg.54810010G>CCA413265889MAGED2c.334G>C (p.Asp112His)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.220G>C (p.Asp74His)
n.123-108G>C
n.569G>C
n.477G>C
Xg.54810010G=CA2430311515MAGED2c.334G= (p.Asp112=)
c.280G= (p.Asp94=)
c.220G= (p.Asp74=)
n.123-108G=
n.569G=
n.477G=
Xg.54810010G>TCA413265892MAGED2c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.123-108G>T
n.569G>T
n.477G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.54810011A>CCA413265895MAGED2c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.123-107A>C
n.570A>C
n.478A>C
Xg.54810011A>GCA413265896MAGED2c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.123-107A>G
n.570A>G
n.478A>G
Xg.54810011A>TCA413265898MAGED2c.335A>T (p.Asp112Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.123-107A>T
n.570A>T
n.478A>T
Xg.54810012C>ACA413265902MAGED2c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.222C>A (p.Asp74Glu)
n.123-106C>A
n.571C>A
n.479C>A
Xg.54810012C=CA2430311516MAGED2c.336C= (p.Asp112=)
c.282C= (p.Asp94=)
c.222C= (p.Asp74=)
n.123-106C=
n.571C=
n.479C=
Xg.54810012C>GCA413265904MAGED2c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.222C>G (p.Asp74Glu)
n.123-106C>G
n.571C>G
n.479C>G
Xg.54810012C>TCA10426663MAGED2c.336C>T (p.Asp112=)
c.282C>T (p.Asp94=)
c.222C>T (p.Asp74=)
n.123-106C>T
n.571C>T
n.479C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54810013C>ACA413265907MAGED2c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.123-105C>A
n.572C>A
n.480C>A
Xg.54810013C=CA2430311517MAGED2c.337C= (p.Pro113=)
c.283C= (p.Pro95=)
c.223C= (p.Pro75=)
n.123-105C=
n.572C=
n.480C=
Xg.54810013C>GCA413265911MAGED2c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.123-105C>G
n.572C>G
n.480C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54810013C>TCA413265912MAGED2c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.123-105C>T
n.572C>T
n.480C>T
Xg.54810014C>ACA413265913MAGED2c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.123-104C>A
n.573C>A
n.481C>A
Xg.54810014C=CA2430311518MAGED2c.338C= (p.Pro113=)
c.284C= (p.Pro95=)
c.224C= (p.Pro75=)
n.123-104C=
n.573C=
n.481C=
Xg.54810014C>GCA413265914MAGED2c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.123-104C>G
n.573C>G
n.481C>G
 gnomAD v4
Xg.54810014C>TCA10426664MAGED2c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.123-104C>T
n.573C>T
n.481C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.54810015G>ACA10426665MAGED2c.339G>A (p.Pro113=)
c.285G>A (p.Pro95=)
c.225G>A (p.Pro75=)
n.123-103G>A
n.574G>A
n.482G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54810015G>CCA516691692MAGED2c.339G>C (p.Pro113=)
c.285G>C (p.Pro95=)
c.225G>C (p.Pro75=)
n.123-103G>C
n.574G>C
n.482G>C
Xg.54810015G=CA2430311519MAGED2c.339G= (p.Pro113=)
c.285G= (p.Pro95=)
c.225G= (p.Pro75=)
n.123-103G=
n.574G=
n.482G=
Xg.54810015G>TCA516691691MAGED2c.339G>T (p.Pro113=)
c.285G>T (p.Pro95=)
c.225G>T (p.Pro75=)
n.123-103G>T
n.574G>T
n.482G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54810016C>ACA413265917MAGED2c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.123-102C>A
n.575C>A
n.483C>A
Xg.54810016C>GCA413265919MAGED2c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.123-102C>G
n.575C>G
n.483C>G
Xg.54810016C>TCA413265921MAGED2c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.123-102C>T
n.575C>T
n.483C>T
 gnomAD v4
Xg.54810017A=CA2430311520MAGED2c.341A= (p.Gln114=)
c.287A= (p.Gln96=)
c.227A= (p.Gln76=)
n.123-101A=
n.576A=
n.484A=
Xg.54810017A>CCA413265925MAGED2c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.123-101A>C
n.576A>C
n.484A>C
Xg.54810017A>GCA10426666MAGED2c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.123-101A>G
n.576A>G
n.484A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54810017A>TCA413265929MAGED2c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.123-101A>T
n.576A>T
n.484A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54810018G>ACA516691693MAGED2c.342G>A (p.Gln114=)
c.288G>A (p.Gln96=)
c.228G>A (p.Gln76=)
n.123-100G>A
n.577G>A
n.485G>A
Xg.54810018G>CCA413265933MAGED2c.342G>C (p.Gln114His)
c.288G>C (p.Gln96His)
c.228G>C (p.Gln76His)
n.123-100G>C
n.577G>C
n.485G>C
Xg.54810018G>TCA413265936MAGED2c.342G>T (p.Gln114His)
c.288G>T (p.Gln96His)
c.228G>T (p.Gln76His)
n.123-100G>T
n.577G>T
n.485G>T
Xg.54810019G>ACA413265944MAGED2c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.123-99G>A
n.578G>A
n.486G>A
Xg.54810019G>CCA10426667MAGED2c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.123-99G>C
n.578G>C
n.486G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54810019G=CA2430311521MAGED2c.343G= (p.Ala115=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.229G= (p.Ala77=)
n.123-99G=
n.578G=
n.486G=
Xg.54810019G>TCA413265941MAGED2c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.123-99G>T
n.578G>T
n.486G>T
Xg.54810020C>ACA10426668MAGED2c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.123-98C>A
n.579C>A
n.487C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54810020C=CA2430311522MAGED2c.344C= (p.Ala115=)
c.290C= (p.Ala97=)
c.230C= (p.Ala77=)
n.123-98C=
n.579C=
n.487C=
Xg.54810020C>GCA413265951MAGED2c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.123-98C>G
n.579C>G
n.487C>G
 gnomAD v4
Xg.54810020C>TCA328938006MAGED2c.344C>T (p.Ala115Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.123-98C>T
n.579C>T
n.487C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.54810021T>ACA516691695MAGED2c.345T>A (p.Ala115=)
c.291T>A (p.Ala97=)
c.231T>A (p.Ala77=)
n.123-97T>A
n.580T>A
n.488T>A
 dbSNP COSMIC
Xg.54810021T>CCA516691696MAGED2c.345T>C (p.Ala115=)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.231T>C (p.Ala77=)
n.123-97T>C
n.580T>C
n.488T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.54810021T>GCA516691697MAGED2c.345T>G (p.Ala115=)
c.291T>G (p.Ala97=)
c.231T>G (p.Ala77=)
n.123-97T>G
n.580T>G
n.488T>G
Xg.54810021T=CA2430311523MAGED2c.345T= (p.Ala115=)
c.291T= (p.Ala97=)
c.231T= (p.Ala77=)
n.123-97T=
n.580T=
n.488T=
Xg.54810022G>ACA413265967MAGED2c.346G>A (p.Val116Met)
c.292G>A (p.Val98Met)
c.232G>A (p.Val78Met)
n.123-96G>A
n.581G>A
n.489G>A
Xg.54810022G>CCA413265968MAGED2c.346G>C (p.Val116Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
n.123-96G>C
n.581G>C
n.489G>C
Xg.54810022G>TCA413265970MAGED2c.346G>T (p.Val116Leu)
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.232G>T (p.Val78Leu)
n.123-96G>T
n.581G>T
n.489G>T
Xg.54810023T>ACA413265974MAGED2c.347T>A (p.Val116Glu)
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.233T>A (p.Val78Glu)
n.123-95T>A
n.582T>A
n.490T>A
Xg.54810023T>CCA413265975MAGED2c.347T>C (p.Val116Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
n.123-95T>C
n.582T>C
n.490T>C
Xg.54810023T>GCA413265977MAGED2c.347T>G (p.Val116Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
n.123-95T>G
n.582T>G
n.490T>G
Xg.54810024G>ACA516691699MAGED2c.348G>A (p.Val116=)
c.294G>A (p.Val98=)
c.234G>A (p.Val78=)
n.123-94G>A
n.583G>A
n.491G>A
Xg.54810024G>CCA516691700MAGED2c.348G>C (p.Val116=)
c.294G>C (p.Val98=)
c.234G>C (p.Val78=)
n.123-94G>C
n.583G>C
n.491G>C
Xg.54810024G>TCA516691701MAGED2c.348G>T (p.Val116=)
c.294G>T (p.Val98=)
c.234G>T (p.Val78=)
n.123-94G>T
n.583G>T
n.491G>T
Xg.54810025A>CCA413265980MAGED2c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.123-93A>C
n.584A>C
n.492A>C
Xg.54810025A>GCA413265983MAGED2c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.123-93A>G
n.584A>G
n.492A>G
Xg.54810025A>TCA413265985MAGED2c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.123-93A>T
n.584A>T
n.492A>T
 gnomAD v4
Xg.54810026C>ACA413265995MAGED2c.350C>A (p.Thr117Lys)
c.296C>A (p.Thr99Lys)
c.236C>A (p.Thr79Lys)
n.123-92C>A
n.585C>A
n.493C>A
Xg.54810026C>GCA413265988MAGED2c.350C>G (p.Thr117Arg)
c.296C>G (p.Thr99Arg)
c.236C>G (p.Thr79Arg)
n.123-92C>G
n.585C>G
n.493C>G
Xg.54810026C>TCA413265991MAGED2c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.123-92C>T
n.585C>T
n.493C>T
Xg.54810027A>CCA516691705MAGED2c.351A>C (p.Thr117=)
c.297A>C (p.Thr99=)
c.237A>C (p.Thr79=)
n.123-91A>C
n.586A>C
n.494A>C
Xg.54810027A>GCA516691706MAGED2c.351A>G (p.Thr117=)
c.297A>G (p.Thr99=)
c.237A>G (p.Thr79=)
n.123-91A>G
n.586A>G
n.494A>G
Xg.54810027A>TCA516691708MAGED2c.351A>T (p.Thr117=)
c.297A>T (p.Thr99=)
c.237A>T (p.Thr79=)
n.123-91A>T
n.586A>T
n.494A>T
Xg.54810028A>CCA413265999MAGED2c.352A>C (p.Met118Leu)
c.298A>C (p.Met100Leu)
c.238A>C (p.Met80Leu)
n.123-90A>C
n.587A>C
n.495A>C
Xg.54810028A>GCA413266003MAGED2c.352A>G (p.Met118Val)
c.298A>G (p.Met100Val)
c.238A>G (p.Met80Val)
n.123-90A>G
n.587A>G
n.495A>G
 gnomAD v4
Xg.54810028A>TCA413266008MAGED2c.352A>T (p.Met118Leu)
c.298A>T (p.Met100Leu)
c.238A>T (p.Met80Leu)
n.123-90A>T
n.587A>T
n.495A>T
Xg.54810029T>ACA413266011MAGED2c.353T>A (p.Met118Lys)
c.299T>A (p.Met100Lys)
c.239T>A (p.Met80Lys)
n.123-89T>A
n.588T>A
n.496T>A
Xg.54810029T>CCA413266017MAGED2c.353T>C (p.Met118Thr)
c.299T>C (p.Met100Thr)
c.239T>C (p.Met80Thr)
n.123-89T>C
n.588T>C
n.496T>C
Xg.54810029T>GCA413266020MAGED2c.353T>G (p.Met118Arg)
c.299T>G (p.Met100Arg)
c.239T>G (p.Met80Arg)
n.123-89T>G
n.588T>G
n.496T>G
Xg.54810030G>ACA413266022MAGED2c.354G>A (p.Met118Ile)
c.300G>A (p.Met100Ile)
c.240G>A (p.Met80Ile)
n.123-88G>A
n.589G>A
n.497G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54810030G>CCA413266024MAGED2c.354G>C (p.Met118Ile)
c.300G>C (p.Met100Ile)
c.240G>C (p.Met80Ile)
n.123-88G>C
n.589G>C
n.497G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54810030G=CA2430311524MAGED2c.354G= (p.Met118=)
c.300G= (p.Met100=)
c.240G= (p.Met80=)
n.123-88G=
n.589G=
n.497G=
Xg.54810030G>TCA413266026MAGED2c.354G>T (p.Met118Ile)
c.300G>T (p.Met100Ile)
c.240G>T (p.Met80Ile)
n.123-88G>T
n.589G>T
n.497G>T
Xg.54810031C>ACA413266030MAGED2c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.123-87C>A
n.590C>A
n.498C>A
Xg.54810031C>GCA413266032MAGED2c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.123-87C>G
n.590C>G
n.498C>G
Xg.54810031C>TCA413266033MAGED2c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.123-87C>T
n.590C>T
n.498C>T
Xg.54810032C>ACA413266038MAGED2c.356C>A (p.Pro119His)
c.302C>A (p.Pro101His)
c.242C>A (p.Pro81His)
n.123-86C>A
n.591C>A
n.499C>A
Xg.54810032C>GCA413266036MAGED2c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.123-86C>G
n.591C>G
n.499C>G
 gnomAD v4
Xg.54810032C>TCA413266034MAGED2c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.123-86C>T
n.591C>T
n.499C>T
 gnomAD v4
Xg.54810033T>ACA516691711MAGED2c.357T>A (p.Pro119=)
c.303T>A (p.Pro101=)
c.243T>A (p.Pro81=)
n.123-85T>A
n.592T>A
n.500T>A
Xg.54810033T>CCA516691712MAGED2c.357T>C (p.Pro119=)
c.303T>C (p.Pro101=)
c.243T>C (p.Pro81=)
n.123-85T>C
n.592T>C
n.500T>C
Xg.54810033T>GCA516691713MAGED2c.357T>G (p.Pro119=)
c.303T>G (p.Pro101=)
c.243T>G (p.Pro81=)
n.123-85T>G
n.592T>G
n.500T>G
 gnomAD v4
Xg.54810034G>ACA413266041MAGED2c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.123-84G>A
n.593G>A
n.501G>A
 gnomAD v4
Xg.54810034G>CCA413266047MAGED2c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.123-84G>C
n.593G>C
n.501G>C
Xg.54810034G>TCA413266044MAGED2c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.123-84G>T
n.593G>T
n.501G>T
Xg.54810035C>ACA413266052MAGED2c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.123-83C>A
n.594C>A
n.502C>A
 gnomAD v4
Xg.54810035C>GCA413266054MAGED2c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.123-83C>G
n.594C>G
n.502C>G
Xg.54810035C>TCA413266058MAGED2c.359C>T (p.Ala120Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.123-83C>T
n.594C>T
n.502C>T
Xg.54810036C>ACA516691715MAGED2c.360C>A (p.Ala120=)
c.306C>A (p.Ala102=)
c.246C>A (p.Ala82=)
n.123-82C>A
n.595C>A
n.503C>A
 gnomAD v4
Xg.54810036C=CA2430311525MAGED2c.360C= (p.Ala120=)
c.306C= (p.Ala102=)
c.246C= (p.Ala82=)
n.123-82C=
n.595C=
n.503C=
Xg.54810036C>GCA516691714MAGED2c.360C>G (p.Ala120=)
c.306C>G (p.Ala102=)
c.246C>G (p.Ala82=)
n.123-82C>G
n.595C>G
n.503C>G
Xg.54810036C>TCA10426669MAGED2c.360C>T (p.Ala120=)
c.306C>T (p.Ala102=)
c.246C>T (p.Ala82=)
n.123-82C>T
n.595C>T
n.503C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54810037A>CCA413266065MAGED2c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.123-81A>C
n.596A>C
n.504A>C
Xg.54810037A>GCA413266067MAGED2c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.123-81A>G
n.596A>G
n.504A>G
Xg.54810037A>TCA413266072MAGED2c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.123-81A>T
n.596A>T
n.504A>T
Xg.54810038C>ACA413266075MAGED2c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
n.123-80C>A
n.597C>A
n.505C>A
Xg.54810038C>GCA413266079MAGED2c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
n.123-80C>G
n.597C>G
n.505C>G
Xg.54810038C>TCA413266083MAGED2c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.123-80C>T
n.597C>T
n.505C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.54810039T>ACA516691716MAGED2c.363T>A (p.Thr121=)
c.309T>A (p.Thr103=)
c.249T>A (p.Thr83=)
n.123-79T>A
n.598T>A
n.506T>A
Xg.54810039T>CCA516691717MAGED2c.363T>C (p.Thr121=)
c.309T>C (p.Thr103=)
c.249T>C (p.Thr83=)
n.123-79T>C
n.598T>C
n.506T>C
Xg.54810039T>GCA516691718MAGED2c.363T>G (p.Thr121=)
c.309T>G (p.Thr103=)
c.249T>G (p.Thr83=)
n.123-79T>G
n.598T>G
n.506T>G
Xg.54810040G>ACA413266091MAGED2c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.123-78G>A
n.599G>A
n.507G>A
Xg.54810040G>CCA413266090MAGED2c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.123-78G>C
n.599G>C
n.507G>C
Xg.54810040G>TCA413266087MAGED2c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.123-78G>T
n.599G>T
n.507G>T
Xg.54810041A>CCA413266097MAGED2c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.123-77A>C
n.600A>C
n.508A>C
Xg.54810041A>GCA413266099MAGED2c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.123-77A>G
n.600A>G
n.508A>G
Xg.54810041A>TCA413266102MAGED2c.365A>T (p.Glu122Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.123-77A>T
n.600A>T
n.508A>T
Xg.54810042G>ACA516691719MAGED2c.366G>A (p.Glu122=)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.252G>A (p.Glu84=)
n.123-76G>A
n.601G>A
n.509G>A
 gnomAD v4
Xg.54810042G>CCA413266111MAGED2c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.123-76G>C
n.601G>C
n.509G>C
Xg.54810042G>TCA413266115MAGED2c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.123-76G>T
n.601G>T
n.509G>T
Xg.54810043A>CCA413266118MAGED2c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.123-75A>C
n.602A>C
n.510A>C
Xg.54810043A>GCA413266123MAGED2c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.123-75A>G
n.602A>G
n.510A>G
Xg.54810043A>TCA413266126MAGED2c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.123-75A>T
n.602A>T
n.510A>T
Xg.54810044C>ACA413266131MAGED2c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.123-74C>A
n.603C>A
n.511C>A
Xg.54810044C>GCA413266134MAGED2c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.123-74C>G
n.603C>G
n.511C>G
Xg.54810044C>TCA413266136MAGED2c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.123-74C>T
n.603C>T
n.511C>T
Xg.54810045C>ACA516691720MAGED2c.369C>A (p.Thr123=)
c.315C>A (p.Thr105=)
c.255C>A (p.Thr85=)
n.123-73C>A
n.604C>A
n.512C>A
 gnomAD v4
Xg.54810045C>GCA516691722MAGED2c.369C>G (p.Thr123=)
c.315C>G (p.Thr105=)
c.255C>G (p.Thr85=)
n.123-73C>G
n.604C>G
n.512C>G
 gnomAD v4
Xg.54810045C>TCA516691721MAGED2c.369C>T (p.Thr123=)
c.315C>T (p.Thr105=)
c.255C>T (p.Thr85=)
n.123-73C>T
n.604C>T
n.512C>T
Xg.54810046A>CCA413266146MAGED2c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.123-72A>C
n.605A>C
n.513A>C
Xg.54810046A>GCA413266148MAGED2c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.123-72A>G
n.605A>G
n.513A>G
 gnomAD v4
Xg.54810046A>TCA413266143MAGED2c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.123-72A>T
n.605A>T
n.513A>T
Xg.54810050dupCA2693854636MAGED2c.374dup (p.Val126GlyfsTer6)
c.320dup (p.Val108GlyfsTer6)
c.260dup (p.Val88GlyfsTer6)
n.123-68dup
n.609dup
n.517dup
 gnomAD v4
Xg.54810050delCA2579622860MAGED2c.374del (p.Lys125ArgfsTer?)
c.320del (p.Lys107ArgfsTer?)
c.260del (p.Lys87ArgfsTer?)
n.123-68del
n.609del
n.517del
 gnomAD v4
Xg.54810047A>CCA413266152MAGED2c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.123-71A>C
n.606A>C
n.514A>C
Xg.54810047A>GCA413266155MAGED2c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.123-71A>G
n.606A>G
n.514A>G
Xg.54810047A>TCA413266157MAGED2c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.317A>T (p.Lys106Ile)
c.257A>T (p.Lys86Ile)
n.123-71A>T
n.606A>T
n.514A>T
Xg.54810048A>CCA413266162MAGED2c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.318A>C (p.Lys106Asn)
c.258A>C (p.Lys86Asn)
n.123-70A>C
n.607A>C
n.515A>C
Xg.54810048A>GCA516691723MAGED2c.372A>G (p.Lys124=)
c.318A>G (p.Lys106=)
c.258A>G (p.Lys86=)
n.123-70A>G
n.607A>G
n.515A>G
Xg.54810048A>TCA413266172MAGED2c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.318A>T (p.Lys106Asn)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
n.123-70A>T
n.607A>T
n.515A>T
Xg.54810049A>CCA413266186MAGED2c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.123-69A>C
n.608A>C
n.516A>C
Xg.54810049A>GCA413266184MAGED2c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.123-69A>G
n.608A>G
n.516A>G
Xg.54810049A>TCA413266179MAGED2c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.123-69A>T
n.608A>T
n.516A>T
Xg.54810050A>CCA413266189MAGED2c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.123-68A>C
n.609A>C
n.517A>C
Xg.54810050A>GCA413266193MAGED2c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.123-68A>G
n.609A>G
n.517A>G
Xg.54810050A>TCA413266195MAGED2c.374A>T (p.Lys125Met)
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.260A>T (p.Lys87Met)
n.123-68A>T
n.609A>T
n.517A>T
Xg.54810051G>ACA10426670MAGED2c.375G>A (p.Lys125=)
c.321G>A (p.Lys107=)
c.261G>A (p.Lys87=)
n.123-67G>A
n.610G>A
n.518G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54810051G>CCA413266202MAGED2c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.123-67G>C
n.610G>C
n.518G>C
Xg.54810051G=CA2430311526MAGED2c.375G= (p.Lys125=)
c.321G= (p.Lys107=)
c.261G= (p.Lys87=)
n.123-67G=
n.610G=
n.518G=
Xg.54810051G>TCA413266205MAGED2c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.123-67G>T
n.610G>T
n.518G>T
Xg.54810052G>ACA413266211MAGED2c.376G>A (p.Val126Ile)
c.322G>A (p.Val108Ile)
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.123-66G>A
n.611G>A
n.519G>A
Xg.54810052G>CCA413266214MAGED2c.376G>C (p.Val126Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.123-66G>C
n.611G>C
n.519G>C
Xg.54810052G=CA2430311527MAGED2c.376G= (p.Val126=)
c.322G= (p.Val108=)
c.262G= (p.Val88=)
n.123-66G=
n.611G=
n.519G=
Xg.54810052G>TCA10426671MAGED2c.376G>T (p.Val126Phe)
c.322G>T (p.Val108Phe)
c.262G>T (p.Val88Phe)
n.123-66G>T
n.611G>T
n.519G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54810053T>ACA413266218MAGED2c.377T>A (p.Val126Asp)
c.323T>A (p.Val108Asp)
c.263T>A (p.Val88Asp)
n.123-65T>A
n.612T>A
n.520T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54810053T>CCA413266221MAGED2c.377T>C (p.Val126Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.123-65T>C
n.612T>C
n.520T>C
Xg.54810053T>GCA413266225MAGED2c.377T>G (p.Val126Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.123-65T>G
n.612T>G
n.520T>G
Xg.54810053T=CA2430311528MAGED2c.377T= (p.Val126=)
c.323T= (p.Val108=)
c.263T= (p.Val88=)
n.123-65T=
n.612T=
n.520T=
Xg.54810054C>ACA516691724MAGED2c.378C>A (p.Val126=)
c.324C>A (p.Val108=)
c.264C>A (p.Val88=)
n.123-64C>A
n.613C>A
n.521C>A
Xg.54810054C>GCA516691725MAGED2c.378C>G (p.Val126=)
c.324C>G (p.Val108=)
c.264C>G (p.Val88=)
n.123-64C>G
n.613C>G
n.521C>G
Xg.54810054C>TCA516691726MAGED2c.378C>T (p.Val126=)
c.324C>T (p.Val108=)
c.264C>T (p.Val88=)
n.123-64C>T
n.613C>T
n.521C>T
 gnomAD v4
Xg.54810055A>CCA413266230MAGED2c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.123-63A>C
n.614A>C
n.522A>C
Xg.54810055A>GCA413266232MAGED2c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.123-63A>G
n.614A>G
n.522A>G
Xg.54810055A>TCA413266235MAGED2c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.123-63A>T
n.614A>T
n.522A>T
Xg.54810056G>ACA413266240MAGED2c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.123-62G>A
n.615G>A
n.523G>A
Xg.54810056G>CCA413266241MAGED2c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.123-62G>C
n.615G>C
n.523G>C
Xg.54810056G>TCA413266243MAGED2c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.123-62G>T
n.615G>T
n.523G>T
Xg.54810057C>ACA413266245MAGED2c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.327C>A (p.Ser109Arg)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
n.123-61C>A
n.616C>A
n.524C>A
 gnomAD v4
Xg.54810057C>GCA413266247MAGED2c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.327C>G (p.Ser109Arg)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
n.123-61C>G
n.616C>G
n.524C>G
Xg.54810057C>TCA516691727MAGED2c.381C>T (p.Ser127=)
c.327C>T (p.Ser109=)
c.267C>T (p.Ser89=)
n.123-61C>T
n.616C>T
n.524C>T
Xg.54810058C>ACA413266258MAGED2c.382C>A (p.His128Asn)
c.328C>A (p.His110Asn)
c.268C>A (p.His90Asn)
n.123-60C>A
n.617C>A
n.525C>A
Xg.54810058C>GCA413266253MAGED2c.382C>G (p.His128Asp)
c.328C>G (p.His110Asp)
c.268C>G (p.His90Asp)
n.123-60C>G
n.617C>G
n.525C>G
Xg.54810058C>TCA413266251MAGED2c.382C>T (p.His128Tyr)
c.328C>T (p.His110Tyr)
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.123-60C>T
n.617C>T
n.525C>T
Xg.54810059A=CA2430311530MAGED2c.383A= (p.His128=)
c.329A= (p.His110=)
c.269A= (p.His90=)
n.123-59A=
n.618A=
n.526A=
Xg.54810059A>CCA413266261MAGED2c.383A>C (p.His128Pro)
c.329A>C (p.His110Pro)
c.269A>C (p.His90Pro)
n.123-59A>C
n.618A>C
n.526A>C
Xg.54810059A>GCA413266263MAGED2c.383A>G (p.His128Arg)
c.329A>G (p.His110Arg)
c.269A>G (p.His90Arg)
n.123-59A>G
n.618A>G
n.526A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54810059A>TCA413266262MAGED2c.383A>T (p.His128Leu)
c.329A>T (p.His110Leu)
c.269A>T (p.His90Leu)
n.123-59A>T
n.618A>T
n.526A>T
 gnomAD v4
Xg.54810059_54810061delinsATGCA2430311529MAGED2c.383_385delinsATG (p.His128=)
c.329_331delinsATG (p.His110=)
c.269_271delinsATG (p.His90=)
n.123-59_123-57delinsATG
n.618_620delinsATG
n.526_528delinsATG
Xg.54810060T>ACA413266265MAGED2c.384T>A (p.His128Gln)
c.330T>A (p.His110Gln)
c.270T>A (p.His90Gln)
n.123-58T>A
n.619T>A
n.527T>A
Xg.54810060T>CCA516691728MAGED2c.384T>C (p.His128=)
c.330T>C (p.His110=)
c.270T>C (p.His90=)
n.123-58T>C
n.619T>C
n.527T>C
 gnomAD v4
Xg.54810060T>GCA413266266MAGED2c.384T>G (p.His128Gln)
c.330T>G (p.His110Gln)
c.270T>G (p.His90Gln)
n.123-58T>G
n.619T>G
n.527T>G
Xg.54810062_54810063delCA10576211MAGED2c.386_387del (p.Val129GlyfsTer2)
c.332_333del (p.Val111GlyfsTer2)
c.272_273del (p.Val91GlyfsTer2)
n.123-56_123-55del
n.621_622del
n.529_530del
 ClinVar dbSNP
Xg.54810061G>ACA413266269MAGED2c.385G>A (p.Val129Met)
c.331G>A (p.Val111Met)
c.271G>A (p.Val91Met)
n.123-57G>A
n.620G>A
n.528G>A
 gnomAD v4
Xg.54810061G>CCA413266270MAGED2c.385G>C (p.Val129Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.123-57G>C
n.620G>C
n.528G>C
Xg.54810061G>TCA413266273MAGED2c.385G>T (p.Val129Leu)
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.123-57G>T
n.620G>T
n.528G>T
Xg.54810062T>ACA413266278MAGED2c.386T>A (p.Val129Glu)
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.123-56T>A
n.621T>A
n.529T>A
Xg.54810062T>CCA413266280MAGED2c.386T>C (p.Val129Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.123-56T>C
n.621T>C
n.529T>C
Xg.54810062T>GCA413266283MAGED2c.386T>G (p.Val129Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.123-56T>G
n.621T>G
n.529T>G
Xg.54810063G>ACA516579676MAGED2c.387G>A (p.Val129=)
c.333G>A (p.Val111=)
c.273G>A (p.Val91=)
n.123-55G>A
n.622G>A
n.530G>A
 gnomAD v4
Xg.54810063G>CCA516579677MAGED2c.387G>C (p.Val129=)
c.333G>C (p.Val111=)
c.273G>C (p.Val91=)
n.123-55G>C
n.622G>C
n.530G>C
Xg.54810063G>TCA516579678MAGED2c.387G>T (p.Val129=)
c.333G>T (p.Val111=)
c.273G>T (p.Val91=)
n.123-55G>T
n.622G>T
n.530G>T
Xg.54810064delCA2693854637MAGED2c.388del (p.Ala130LeufsTer?)
c.334del (p.Ala112LeufsTer?)
c.274del (p.Ala92LeufsTer?)
n.123-54del
n.623del
n.531del
 gnomAD v4
Xg.54810064G>ACA413266288MAGED2c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.123-54G>A
n.623G>A
n.531G>A
Xg.54810064G>CCA413266290MAGED2c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.123-54G>C
n.623G>C
n.531G>C
Xg.54810064G>TCA413266294MAGED2c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.123-54G>T
n.623G>T
n.531G>T
Xg.54810065C>ACA413266301MAGED2c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.123-53C>A
n.624C>A
n.532C>A
 gnomAD v4
Xg.54810065C>GCA413266297MAGED2c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.123-53C>G
n.624C>G
n.532C>G
Xg.54810065C>TCA413266300MAGED2c.389C>T (p.Ala130Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.123-53C>T
n.624C>T
n.532C>T
 gnomAD v4
Xg.54810066T>ACA516579682MAGED2c.390T>A (p.Ala130=)
c.336T>A (p.Ala112=)
c.276T>A (p.Ala92=)
n.123-52T>A
n.625T>A
n.533T>A
Xg.54810066T>CCA516579680MAGED2c.390T>C (p.Ala130=)
c.336T>C (p.Ala112=)
c.276T>C (p.Ala92=)
n.123-52T>C
n.625T>C
n.533T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.54810066T>GCA516579681MAGED2c.390T>G (p.Ala130=)
c.336T>G (p.Ala112=)
c.276T>G (p.Ala92=)
n.123-52T>G
n.625T>G
n.533T>G
Xg.54810066T=CA2430311531MAGED2c.390T= (p.Ala130=)
c.336T= (p.Ala112=)
c.276T= (p.Ala92=)
n.123-52T=
n.625T=
n.533T=

Number of alleles fetched