Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54809962G>A | CA413265628 | MAGED2 | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.123-156G>A n.521G>A n.429G>A | |
X | g.54809962G>C | CA413265635 | MAGED2 | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.123-156G>C n.521G>C n.429G>C | |
X | g.54809962G>T | CA413265638 | MAGED2 | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.123-156G>T n.521G>T n.429G>T | |
X | g.54809963C>A | CA413265642 | MAGED2 | c.287C>A (p.Ala96Glu) c.233C>A (p.Ala78Glu) c.173C>A (p.Ala58Glu) n.123-155C>A n.522C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
X | g.54809963C= | CA2430311503 | MAGED2 | c.287C= (p.Ala96=) c.233C= (p.Ala78=) c.173C= (p.Ala58=) n.123-155C= n.522C= n.430C= | |
X | g.54809963C>G | CA413265645 | MAGED2 | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.123-155C>G n.522C>G n.430C>G | gnomAD v4 |
X | g.54809963C>T | CA413265648 | MAGED2 | c.287C>T (p.Ala96Val) c.233C>T (p.Ala78Val) c.173C>T (p.Ala58Val) n.123-155C>T n.522C>T n.430C>T | dbSNP |
X | g.54809964A>C | CA516691661 | MAGED2 | c.288A>C (p.Ala96=) c.234A>C (p.Ala78=) c.174A>C (p.Ala58=) n.123-154A>C n.523A>C n.431A>C | |
X | g.54809964A>G | CA516691663 | MAGED2 | c.288A>G (p.Ala96=) c.234A>G (p.Ala78=) c.174A>G (p.Ala58=) n.123-154A>G n.523A>G n.431A>G | |
X | g.54809964A>T | CA516691662 | MAGED2 | c.288A>T (p.Ala96=) c.234A>T (p.Ala78=) c.174A>T (p.Ala58=) n.123-154A>T n.523A>T n.431A>T | |
X | g.54809965G>A | CA413265650 | MAGED2 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.123-153G>A n.524G>A n.432G>A | gnomAD v4 |
X | g.54809965G>C | CA413265653 | MAGED2 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.123-153G>C n.524G>C n.432G>C | |
X | g.54809965G>T | CA413265656 | MAGED2 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.123-153G>T n.524G>T n.432G>T | gnomAD v4 |
X | g.54809966C>A | CA413265663 | MAGED2 | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.123-152C>A n.525C>A n.433C>A | |
X | g.54809966C= | CA2430311504 | MAGED2 | c.290C= (p.Ala97=) c.236C= (p.Ala79=) c.176C= (p.Ala59=) n.123-152C= n.525C= n.433C= | |
X | g.54809966C>G | CA328937971 | MAGED2 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.123-152C>G n.525C>G n.433C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809966C>T | CA413265660 | MAGED2 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.236C>T (p.Ala79Val) c.176C>T (p.Ala59Val) n.123-152C>T n.525C>T n.433C>T | |
X | g.54809967T>A | CA516691664 | MAGED2 | c.291T>A (p.Ala97=) c.237T>A (p.Ala79=) c.177T>A (p.Ala59=) n.123-151T>A n.526T>A n.434T>A | |
X | g.54809967T>C | CA516691665 | MAGED2 | c.291T>C (p.Ala97=) c.237T>C (p.Ala79=) c.177T>C (p.Ala59=) n.123-151T>C n.526T>C n.434T>C | |
X | g.54809967T>G | CA516691666 | MAGED2 | c.291T>G (p.Ala97=) c.237T>G (p.Ala79=) c.177T>G (p.Ala59=) n.123-151T>G n.526T>G n.434T>G | |
X | g.54809968G>A | CA413265669 | MAGED2 | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.123-150G>A n.527G>A n.435G>A | |
X | g.54809968G>C | CA413265671 | MAGED2 | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.123-150G>C n.527G>C n.435G>C | |
X | g.54809968G>T | CA413265674 | MAGED2 | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.123-150G>T n.527G>T n.435G>T | |
X | g.54809969A= | CA2430311505 | MAGED2 | c.293A= (p.Glu98=) c.239A= (p.Glu80=) c.179A= (p.Glu60=) n.123-149A= n.528A= n.436A= | |
X | g.54809969A>C | CA413265679 | MAGED2 | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.123-149A>C n.528A>C n.436A>C | |
X | g.54809969A>G | CA413265681 | MAGED2 | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.123-149A>G n.528A>G n.436A>G | gnomAD v4 |
X | g.54809969A>T | CA413265684 | MAGED2 | c.293A>T (p.Glu98Val) c.239A>T (p.Glu80Val) c.179A>T (p.Glu60Val) n.123-149A>T n.528A>T n.436A>T | dbSNP |
X | g.54809972del | CA2693854602 | MAGED2 | c.296del (p.Asn99ThrfsTer4) c.242del (p.Asn81ThrfsTer4) c.182del (p.Asn61ThrfsTer4) n.123-146del n.531del n.439del | gnomAD v4 |
X | g.54809970A= | CA2430311506 | MAGED2 | c.294A= (p.Glu98=) c.240A= (p.Glu80=) c.180A= (p.Glu60=) n.123-148A= n.529A= n.437A= | |
X | g.54809970A>C | CA413265686 | MAGED2 | c.294A>C (p.Glu98Asp) c.240A>C (p.Glu80Asp) c.180A>C (p.Glu60Asp) n.123-148A>C n.529A>C n.437A>C | |
X | g.54809970A>G | CA516691667 | MAGED2 | c.294A>G (p.Glu98=) c.240A>G (p.Glu80=) c.180A>G (p.Glu60=) n.123-148A>G n.529A>G n.437A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809970A>T | CA413265687 | MAGED2 | c.294A>T (p.Glu98Asp) c.240A>T (p.Glu80Asp) c.180A>T (p.Glu60Asp) n.123-148A>T n.529A>T n.437A>T | |
X | g.54809971A>C | CA413265691 | MAGED2 | c.295A>C (p.Asn99His) c.241A>C (p.Asn81His) c.181A>C (p.Asn61His) n.123-147A>C n.530A>C n.438A>C | |
X | g.54809971A>G | CA413265694 | MAGED2 | c.295A>G (p.Asn99Asp) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) n.123-147A>G n.530A>G n.438A>G | |
X | g.54809971A>T | CA413265695 | MAGED2 | c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.123-147A>T n.530A>T n.438A>T | gnomAD v4 |
X | g.54809972A>C | CA413265697 | MAGED2 | c.296A>C (p.Asn99Thr) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) n.123-146A>C n.531A>C n.439A>C | |
X | g.54809972A>G | CA413265699 | MAGED2 | c.296A>G (p.Asn99Ser) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) n.123-146A>G n.531A>G n.439A>G | gnomAD v4 |
X | g.54809972A>T | CA413265701 | MAGED2 | c.296A>T (p.Asn99Ile) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) n.123-146A>T n.531A>T n.439A>T | |
X | g.54809973C>A | CA413265704 | MAGED2 | c.297C>A (p.Asn99Lys) c.243C>A (p.Asn81Lys) c.183C>A (p.Asn61Lys) n.123-145C>A n.532C>A n.440C>A | |
X | g.54809973C>G | CA413265707 | MAGED2 | c.297C>G (p.Asn99Lys) c.243C>G (p.Asn81Lys) c.183C>G (p.Asn61Lys) n.123-145C>G n.532C>G n.440C>G | |
X | g.54809973C>T | CA516691668 | MAGED2 | c.297C>T (p.Asn99=) c.243C>T (p.Asn81=) c.183C>T (p.Asn61=) n.123-145C>T n.532C>T n.440C>T | |
X | g.54809974A= | CA2430311507 | MAGED2 | c.298A= (p.Lys100=) c.244A= (p.Lys82=) c.184A= (p.Lys62=) n.123-144A= n.533A= n.441A= | |
X | g.54809974A>C | CA413265709 | MAGED2 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) n.123-144A>C n.533A>C n.441A>C | |
X | g.54809974A>G | CA413265712 | MAGED2 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) n.123-144A>G n.533A>G n.441A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809974A>T | CA413265715 | MAGED2 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) n.123-144A>T n.533A>T n.441A>T | |
X | g.54809975A>C | CA413265726 | MAGED2 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) n.123-143A>C n.534A>C n.442A>C | |
X | g.54809975A>G | CA413265728 | MAGED2 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) n.123-143A>G n.534A>G n.442A>G | |
X | g.54809975A>T | CA413265731 | MAGED2 | c.299A>T (p.Lys100Met) c.245A>T (p.Lys82Met) c.185A>T (p.Lys62Met) n.123-143A>T n.534A>T n.442A>T | |
X | g.54809976G>A | CA516691669 | MAGED2 | c.300G>A (p.Lys100=) c.246G>A (p.Lys82=) c.186G>A (p.Lys62=) n.123-142G>A n.535G>A n.443G>A | gnomAD v4 |
X | g.54809976G>C | CA413265734 | MAGED2 | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) c.186G>C (p.Lys62Asn) n.123-142G>C n.535G>C n.443G>C | |
X | g.54809976G>T | CA413265735 | MAGED2 | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) c.186G>T (p.Lys62Asn) n.123-142G>T n.535G>T n.443G>T | |
X | g.54809977A>C | CA413265737 | MAGED2 | c.301A>C (p.Ser101Arg) c.247A>C (p.Ser83Arg) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.123-141A>C n.536A>C n.444A>C | |
X | g.54809977A>G | CA413265738 | MAGED2 | c.301A>G (p.Ser101Gly) c.247A>G (p.Ser83Gly) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.123-141A>G n.536A>G n.444A>G | |
X | g.54809977A>T | CA413265739 | MAGED2 | c.301A>T (p.Ser101Cys) c.247A>T (p.Ser83Cys) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.123-141A>T n.536A>T n.444A>T | |
X | g.54809978G>A | CA413265740 | MAGED2 | c.302G>A (p.Ser101Asn) c.248G>A (p.Ser83Asn) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.123-140G>A n.537G>A n.445G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54809978G>C | CA413265743 | MAGED2 | c.302G>C (p.Ser101Thr) c.248G>C (p.Ser83Thr) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.123-140G>C n.537G>C n.445G>C | |
X | g.54809978G= | CA2430311508 | MAGED2 | c.302G= (p.Ser101=) c.248G= (p.Ser83=) c.188G= (p.Ser63=) n.123-140G= n.537G= n.445G= | |
X | g.54809978G>T | CA413265742 | MAGED2 | c.302G>T (p.Ser101Ile) c.248G>T (p.Ser83Ile) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.123-140G>T n.537G>T n.445G>T | |
X | g.54809979T>A | CA413265745 | MAGED2 | c.303T>A (p.Ser101Arg) c.249T>A (p.Ser83Arg) c.189T>A (p.Ser63Arg) n.123-139T>A n.538T>A n.446T>A | |
X | g.54809979T>C | CA516691670 | MAGED2 | c.303T>C (p.Ser101=) c.249T>C (p.Ser83=) c.189T>C (p.Ser63=) n.123-139T>C n.538T>C n.446T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809979T>G | CA413265747 | MAGED2 | c.303T>G (p.Ser101Arg) c.249T>G (p.Ser83Arg) c.189T>G (p.Ser63Arg) n.123-139T>G n.538T>G n.446T>G | |
X | g.54809979T= | CA2430311509 | MAGED2 | c.303T= (p.Ser101=) c.249T= (p.Ser83=) c.189T= (p.Ser63=) n.123-139T= n.538T= n.446T= | |
X | g.54809980C>A | CA413265748 | MAGED2 | c.304C>A (p.Leu102Ile) c.250C>A (p.Leu84Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.123-138C>A n.539C>A n.447C>A | |
X | g.54809980C>G | CA413265749 | MAGED2 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.250C>G (p.Leu84Val) c.190C>G (p.Leu64Val) n.123-138C>G n.539C>G n.447C>G | |
X | g.54809980C>T | CA516691671 | MAGED2 | c.304C>T (p.Leu102=) c.250C>T (p.Leu84=) c.190C>T (p.Leu64=) n.123-138C>T n.539C>T n.447C>T | |
X | g.54809981T>A | CA413265750 | MAGED2 | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.251T>A (p.Leu84Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) n.123-137T>A n.540T>A n.448T>A | |
X | g.54809981T>C | CA413265752 | MAGED2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.123-137T>C n.540T>C n.448T>C | |
X | g.54809981T>G | CA413265754 | MAGED2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.123-137T>G n.540T>G n.448T>G | |
X | g.54809982A= | CA2430311510 | MAGED2 | c.306A= (p.Leu102=) c.252A= (p.Leu84=) c.192A= (p.Leu64=) n.123-136A= n.541A= n.449A= | |
X | g.54809982A>C | CA516691672 | MAGED2 | c.306A>C (p.Leu102=) c.252A>C (p.Leu84=) c.192A>C (p.Leu64=) n.123-136A>C n.541A>C n.449A>C | gnomAD v4 |
X | g.54809982A>G | CA10426660 | MAGED2 | c.306A>G (p.Leu102=) c.252A>G (p.Leu84=) c.192A>G (p.Leu64=) n.123-136A>G n.541A>G n.449A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809982A>T | CA516691673 | MAGED2 | c.306A>T (p.Leu102=) c.252A>T (p.Leu84=) c.192A>T (p.Leu64=) n.123-136A>T n.541A>T n.449A>T | |
X | g.54809983G>A | CA413265758 | MAGED2 | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) n.123-135G>A n.542G>A n.450G>A | gnomAD v4 |
X | g.54809983G>C | CA413265759 | MAGED2 | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) n.123-135G>C n.542G>C n.450G>C | |
X | g.54809983G>T | CA413265762 | MAGED2 | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) n.123-135G>T n.542G>T n.450G>T | gnomAD v4 |
X | g.54809984C>A | CA413265764 | MAGED2 | c.308C>A (p.Ala103Glu) c.254C>A (p.Ala85Glu) c.194C>A (p.Ala65Glu) n.123-134C>A n.543C>A n.451C>A | gnomAD v4 |
X | g.54809984C>G | CA413265765 | MAGED2 | c.308C>G (p.Ala103Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) n.123-134C>G n.543C>G n.451C>G | |
X | g.54809984C>T | CA413265767 | MAGED2 | c.308C>T (p.Ala103Val) c.254C>T (p.Ala85Val) c.194C>T (p.Ala65Val) n.123-134C>T n.543C>T n.451C>T | gnomAD v4 |
X | g.54809985A>C | CA516691674 | MAGED2 | c.309A>C (p.Ala103=) c.255A>C (p.Ala85=) c.195A>C (p.Ala65=) n.123-133A>C n.544A>C n.452A>C | |
X | g.54809985A>G | CA516691676 | MAGED2 | c.309A>G (p.Ala103=) c.255A>G (p.Ala85=) c.195A>G (p.Ala65=) n.123-133A>G n.544A>G n.452A>G | |
X | g.54809985A>T | CA516691675 | MAGED2 | c.309A>T (p.Ala103=) c.255A>T (p.Ala85=) c.195A>T (p.Ala65=) n.123-133A>T n.544A>T n.452A>T | |
X | g.54809986G>A | CA413265774 | MAGED2 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) n.123-132G>A n.545G>A n.453G>A | |
X | g.54809986G>C | CA413265770 | MAGED2 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) n.123-132G>C n.545G>C n.453G>C | |
X | g.54809986G>T | CA413265772 | MAGED2 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) n.123-132G>T n.545G>T n.453G>T | |
X | g.54809992_54810012del | CA2499226796 | MAGED2 | c.316_336del (p.Thr106_Asp112del) c.262_282del (p.Thr88_Asp94del) c.202_222del (p.Thr68_Asp74del) n.123-126_123-106del n.551_571del n.459_479del | ClinVar dbSNP |
X | g.54809987C>A | CA413265776 | MAGED2 | c.311C>A (p.Ala104Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) n.123-131C>A n.546C>A n.454C>A | gnomAD v4 |
X | g.54809987C>G | CA413265777 | MAGED2 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) n.123-131C>G n.546C>G n.454C>G | |
X | g.54809987C>T | CA413265778 | MAGED2 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.257C>T (p.Ala86Val) c.197C>T (p.Ala66Val) n.123-131C>T n.546C>T n.454C>T | gnomAD v4 |
X | g.54809988T>A | CA516691677 | MAGED2 | c.312T>A (p.Ala104=) c.258T>A (p.Ala86=) c.198T>A (p.Ala66=) n.123-130T>A n.547T>A n.455T>A | |
X | g.54809988T>C | CA516691678 | MAGED2 | c.312T>C (p.Ala104=) c.258T>C (p.Ala86=) c.198T>C (p.Ala66=) n.123-130T>C n.547T>C n.455T>C | |
X | g.54809988T>G | CA516691679 | MAGED2 | c.312T>G (p.Ala104=) c.258T>G (p.Ala86=) c.198T>G (p.Ala66=) n.123-130T>G n.547T>G n.455T>G | |
X | g.54809989G>A | CA413265780 | MAGED2 | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) n.123-129G>A n.548G>A n.456G>A | |
X | g.54809989G>C | CA413265781 | MAGED2 | c.313G>C (p.Asp105His) c.259G>C (p.Asp87His) c.199G>C (p.Asp67His) n.123-129G>C n.548G>C n.456G>C | |
X | g.54809989G>T | CA413265782 | MAGED2 | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.123-129G>T n.548G>T n.456G>T | |
X | g.54809990A>C | CA413265783 | MAGED2 | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) n.123-128A>C n.549A>C n.457A>C | |
X | g.54809990A>G | CA413265784 | MAGED2 | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) n.123-128A>G n.549A>G n.457A>G | |
X | g.54809990A>T | CA413265785 | MAGED2 | c.314A>T (p.Asp105Val) c.260A>T (p.Asp87Val) c.200A>T (p.Asp67Val) n.123-128A>T n.549A>T n.457A>T | |
X | g.54809991C>A | CA413265786 | MAGED2 | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.261C>A (p.Asp87Glu) c.201C>A (p.Asp67Glu) n.123-127C>A n.550C>A n.458C>A | |
X | g.54809991C= | CA2430311511 | MAGED2 | c.315C= (p.Asp105=) c.261C= (p.Asp87=) c.201C= (p.Asp67=) n.123-127C= n.550C= n.458C= | |
X | g.54809991C>G | CA413265788 | MAGED2 | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.261C>G (p.Asp87Glu) c.201C>G (p.Asp67Glu) n.123-127C>G n.550C>G n.458C>G | |
X | g.54809991C>T | CA516691680 | MAGED2 | c.315C>T (p.Asp105=) c.261C>T (p.Asp87=) c.201C>T (p.Asp67=) n.123-127C>T n.550C>T n.458C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54809992A>C | CA413265794 | MAGED2 | c.316A>C (p.Thr106Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) n.123-126A>C n.551A>C n.459A>C | |
X | g.54809992A>G | CA413265792 | MAGED2 | c.316A>G (p.Thr106Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) n.123-126A>G n.551A>G n.459A>G | |
X | g.54809992A>T | CA413265790 | MAGED2 | c.316A>T (p.Thr106Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) n.123-126A>T n.551A>T n.459A>T | |
X | g.54809993C>A | CA413265796 | MAGED2 | c.317C>A (p.Thr106Asn) c.263C>A (p.Thr88Asn) c.203C>A (p.Thr68Asn) n.123-125C>A n.552C>A n.460C>A | |
X | g.54809993C= | CA2430311512 | MAGED2 | c.317C= (p.Thr106=) c.263C= (p.Thr88=) c.203C= (p.Thr68=) n.123-125C= n.552C= n.460C= | |
X | g.54809993C>G | CA10426661 | MAGED2 | c.317C>G (p.Thr106Ser) c.263C>G (p.Thr88Ser) c.203C>G (p.Thr68Ser) n.123-125C>G n.552C>G n.460C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54809993C>T | CA413265798 | MAGED2 | c.317C>T (p.Thr106Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.203C>T (p.Thr68Ile) n.123-125C>T n.552C>T n.460C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54809994del | CA2820994429 | MAGED2 | c.318del (p.Lys107ArgfsTer10) c.264del (p.Lys89ArgfsTer10) c.204del (p.Lys69ArgfsTer10) n.123-124del n.553del n.461del | |
X | g.54809994C>A | CA516691683 | MAGED2 | c.318C>A (p.Thr106=) c.264C>A (p.Thr88=) c.204C>A (p.Thr68=) n.123-124C>A n.553C>A n.461C>A | |
X | g.54809994C>G | CA516691681 | MAGED2 | c.318C>G (p.Thr106=) c.264C>G (p.Thr88=) c.204C>G (p.Thr68=) n.123-124C>G n.553C>G n.461C>G | |
X | g.54809994C>T | CA516691682 | MAGED2 | c.318C>T (p.Thr106=) c.264C>T (p.Thr88=) c.204C>T (p.Thr68=) n.123-124C>T n.553C>T n.461C>T | |
X | g.54809995A= | CA2430311513 | MAGED2 | c.319A= (p.Lys107=) c.265A= (p.Lys89=) c.205A= (p.Lys69=) n.123-123A= n.554A= n.462A= | |
X | g.54809995A>C | CA10426662 | MAGED2 | c.319A>C (p.Lys107Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.123-123A>C n.554A>C n.462A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54809995A>G | CA413265801 | MAGED2 | c.319A>G (p.Lys107Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.123-123A>G n.554A>G n.462A>G | |
X | g.54809995A>T | CA413265802 | MAGED2 | c.319A>T (p.Lys107Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.123-123A>T n.554A>T n.462A>T | |
X | g.54809996A>C | CA413265808 | MAGED2 | c.320A>C (p.Lys107Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.123-122A>C n.555A>C n.463A>C | |
X | g.54809996A>G | CA413265805 | MAGED2 | c.320A>G (p.Lys107Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.123-122A>G n.555A>G n.463A>G | |
X | g.54809996A>T | CA413265807 | MAGED2 | c.320A>T (p.Lys107Met) c.266A>T (p.Lys89Met) c.206A>T (p.Lys69Met) n.123-122A>T n.555A>T n.463A>T | |
X | g.54809997G>A | CA516691684 | MAGED2 | c.321G>A (p.Lys107=) c.267G>A (p.Lys89=) c.207G>A (p.Lys69=) n.123-121G>A n.556G>A n.464G>A | |
X | g.54809997G>C | CA413265811 | MAGED2 | c.321G>C (p.Lys107Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) c.207G>C (p.Lys69Asn) n.123-121G>C n.556G>C n.464G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809997G= | CA2430311514 | MAGED2 | c.321G= (p.Lys107=) c.267G= (p.Lys89=) c.207G= (p.Lys69=) n.123-121G= n.556G= n.464G= | |
X | g.54809997G>T | CA413265812 | MAGED2 | c.321G>T (p.Lys107Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) c.207G>T (p.Lys69Asn) n.123-121G>T n.556G>T n.464G>T | |
X | g.54809998A>C | CA413265814 | MAGED2 | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) n.123-120A>C n.557A>C n.465A>C | |
X | g.54809998A>G | CA413265815 | MAGED2 | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) n.123-120A>G n.557A>G n.465A>G | |
X | g.54809998A>T | CA413265818 | MAGED2 | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) n.123-120A>T n.557A>T n.465A>T | |
X | g.54809999A>C | CA413265822 | MAGED2 | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) n.123-119A>C n.558A>C n.466A>C | |
X | g.54809999A>G | CA413265825 | MAGED2 | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) n.123-119A>G n.558A>G n.466A>G | |
X | g.54809999A>T | CA413265823 | MAGED2 | c.323A>T (p.Lys108Ile) c.269A>T (p.Lys90Ile) c.209A>T (p.Lys70Ile) n.123-119A>T n.558A>T n.466A>T | |
X | g.54810000A>C | CA413265828 | MAGED2 | c.324A>C (p.Lys108Asn) c.270A>C (p.Lys90Asn) c.210A>C (p.Lys70Asn) n.123-118A>C n.559A>C n.467A>C | |
X | g.54810000A>G | CA516691685 | MAGED2 | c.324A>G (p.Lys108=) c.270A>G (p.Lys90=) c.210A>G (p.Lys70=) n.123-118A>G n.559A>G n.467A>G | |
X | g.54810000A>T | CA413265830 | MAGED2 | c.324A>T (p.Lys108Asn) c.270A>T (p.Lys90Asn) c.210A>T (p.Lys70Asn) n.123-118A>T n.559A>T n.467A>T | |
X | g.54810001C>A | CA413265837 | MAGED2 | c.325C>A (p.Gln109Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.123-117C>A n.560C>A n.468C>A | |
X | g.54810001C>G | CA413265838 | MAGED2 | c.325C>G (p.Gln109Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.123-117C>G n.560C>G n.468C>G | |
X | g.54810001C>T | CA413265842 | MAGED2 | c.325C>T (p.Gln109Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.123-117C>T n.560C>T n.468C>T | |
X | g.54810002A>C | CA413265846 | MAGED2 | c.326A>C (p.Gln109Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.123-116A>C n.561A>C n.469A>C | |
X | g.54810002A>G | CA413265847 | MAGED2 | c.326A>G (p.Gln109Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.123-116A>G n.561A>G n.469A>G | |
X | g.54810002A>T | CA413265851 | MAGED2 | c.326A>T (p.Gln109Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.123-116A>T n.561A>T n.469A>T | |
X | g.54810003_54810004del | CA2693854634 | MAGED2 | c.327_328del (p.Asn110CysfsTer2) c.273_274del (p.Asn92CysfsTer2) c.213_214del (p.Asn72CysfsTer2) n.123-115_123-114del n.562_563del n.470_471del | gnomAD v4 |
X | g.54810003G>A | CA516691686 | MAGED2 | c.327G>A (p.Gln109=) c.273G>A (p.Gln91=) c.213G>A (p.Gln71=) n.123-115G>A n.562G>A n.470G>A | |
X | g.54810003G>C | CA413265855 | MAGED2 | c.327G>C (p.Gln109His) c.273G>C (p.Gln91His) c.213G>C (p.Gln71His) n.123-115G>C n.562G>C n.470G>C | |
X | g.54810003G>T | CA413265857 | MAGED2 | c.327G>T (p.Gln109His) c.273G>T (p.Gln91His) c.213G>T (p.Gln71His) n.123-115G>T n.562G>T n.470G>T | |
X | g.54810004A>C | CA413265862 | MAGED2 | c.328A>C (p.Asn110His) c.274A>C (p.Asn92His) c.214A>C (p.Asn72His) n.123-114A>C n.563A>C n.471A>C | |
X | g.54810004A>G | CA413265861 | MAGED2 | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.214A>G (p.Asn72Asp) n.123-114A>G n.563A>G n.471A>G | |
X | g.54810004A>T | CA413265860 | MAGED2 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.123-114A>T n.563A>T n.471A>T | |
X | g.54810005A>C | CA413265863 | MAGED2 | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.215A>C (p.Asn72Thr) n.123-113A>C n.564A>C n.472A>C | |
X | g.54810005A>G | CA413265866 | MAGED2 | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.215A>G (p.Asn72Ser) n.123-113A>G n.564A>G n.472A>G | |
X | g.54810005A>T | CA413265864 | MAGED2 | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.215A>T (p.Asn72Ile) n.123-113A>T n.564A>T n.472A>T | gnomAD v4 |
X | g.54810006T>A | CA413265868 | MAGED2 | c.330T>A (p.Asn110Lys) c.276T>A (p.Asn92Lys) c.216T>A (p.Asn72Lys) n.123-112T>A n.565T>A n.473T>A | |
X | g.54810006T>C | CA516691687 | MAGED2 | c.330T>C (p.Asn110=) c.276T>C (p.Asn92=) c.216T>C (p.Asn72=) n.123-112T>C n.565T>C n.473T>C | |
X | g.54810006T>G | CA413265870 | MAGED2 | c.330T>G (p.Asn110Lys) c.276T>G (p.Asn92Lys) c.216T>G (p.Asn72Lys) n.123-112T>G n.565T>G n.473T>G | |
X | g.54810007G>A | CA413265872 | MAGED2 | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.123-111G>A n.566G>A n.474G>A | |
X | g.54810007G>C | CA413265875 | MAGED2 | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.123-111G>C n.566G>C n.474G>C | |
X | g.54810007G>T | CA413265874 | MAGED2 | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.123-111G>T n.566G>T n.474G>T | |
X | g.54810008C>A | CA413265878 | MAGED2 | c.332C>A (p.Ala111Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) n.123-110C>A n.567C>A n.475C>A | |
X | g.54810008C>G | CA413265884 | MAGED2 | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.123-110C>G n.567C>G n.475C>G | |
X | g.54810008C>T | CA413265881 | MAGED2 | c.332C>T (p.Ala111Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.218C>T (p.Ala73Val) n.123-110C>T n.567C>T n.475C>T | |
X | g.54810009T>A | CA516691688 | MAGED2 | c.333T>A (p.Ala111=) c.279T>A (p.Ala93=) c.219T>A (p.Ala73=) n.123-109T>A n.568T>A n.476T>A | |
X | g.54810009T>C | CA516691689 | MAGED2 | c.333T>C (p.Ala111=) c.279T>C (p.Ala93=) c.219T>C (p.Ala73=) n.123-109T>C n.568T>C n.476T>C | |
X | g.54810009T>G | CA516691690 | MAGED2 | c.333T>G (p.Ala111=) c.279T>G (p.Ala93=) c.219T>G (p.Ala73=) n.123-109T>G n.568T>G n.476T>G | |
X | g.54810010G>A | CA413265886 | MAGED2 | c.334G>A (p.Asp112Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.123-108G>A n.569G>A n.477G>A | |
X | g.54810010G>C | CA413265889 | MAGED2 | c.334G>C (p.Asp112His) c.280G>C (p.Asp94His) c.220G>C (p.Asp74His) n.123-108G>C n.569G>C n.477G>C | |
X | g.54810010G= | CA2430311515 | MAGED2 | c.334G= (p.Asp112=) c.280G= (p.Asp94=) c.220G= (p.Asp74=) n.123-108G= n.569G= n.477G= | |
X | g.54810010G>T | CA413265892 | MAGED2 | c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.123-108G>T n.569G>T n.477G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.54810011A>C | CA413265895 | MAGED2 | c.335A>C (p.Asp112Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.123-107A>C n.570A>C n.478A>C | |
X | g.54810011A>G | CA413265896 | MAGED2 | c.335A>G (p.Asp112Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.123-107A>G n.570A>G n.478A>G | |
X | g.54810011A>T | CA413265898 | MAGED2 | c.335A>T (p.Asp112Val) c.281A>T (p.Asp94Val) c.221A>T (p.Asp74Val) n.123-107A>T n.570A>T n.478A>T | |
X | g.54810012C>A | CA413265902 | MAGED2 | c.336C>A (p.Asp112Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.222C>A (p.Asp74Glu) n.123-106C>A n.571C>A n.479C>A | |
X | g.54810012C= | CA2430311516 | MAGED2 | c.336C= (p.Asp112=) c.282C= (p.Asp94=) c.222C= (p.Asp74=) n.123-106C= n.571C= n.479C= | |
X | g.54810012C>G | CA413265904 | MAGED2 | c.336C>G (p.Asp112Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.222C>G (p.Asp74Glu) n.123-106C>G n.571C>G n.479C>G | |
X | g.54810012C>T | CA10426663 | MAGED2 | c.336C>T (p.Asp112=) c.282C>T (p.Asp94=) c.222C>T (p.Asp74=) n.123-106C>T n.571C>T n.479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54810013C>A | CA413265907 | MAGED2 | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.123-105C>A n.572C>A n.480C>A | |
X | g.54810013C= | CA2430311517 | MAGED2 | c.337C= (p.Pro113=) c.283C= (p.Pro95=) c.223C= (p.Pro75=) n.123-105C= n.572C= n.480C= | |
X | g.54810013C>G | CA413265911 | MAGED2 | c.337C>G (p.Pro113Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.123-105C>G n.572C>G n.480C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54810013C>T | CA413265912 | MAGED2 | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.123-105C>T n.572C>T n.480C>T | |
X | g.54810014C>A | CA413265913 | MAGED2 | c.338C>A (p.Pro113Gln) c.284C>A (p.Pro95Gln) c.224C>A (p.Pro75Gln) n.123-104C>A n.573C>A n.481C>A | |
X | g.54810014C= | CA2430311518 | MAGED2 | c.338C= (p.Pro113=) c.284C= (p.Pro95=) c.224C= (p.Pro75=) n.123-104C= n.573C= n.481C= | |
X | g.54810014C>G | CA413265914 | MAGED2 | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.123-104C>G n.573C>G n.481C>G | gnomAD v4 |
X | g.54810014C>T | CA10426664 | MAGED2 | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.123-104C>T n.573C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.54810015G>A | CA10426665 | MAGED2 | c.339G>A (p.Pro113=) c.285G>A (p.Pro95=) c.225G>A (p.Pro75=) n.123-103G>A n.574G>A n.482G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54810015G>C | CA516691692 | MAGED2 | c.339G>C (p.Pro113=) c.285G>C (p.Pro95=) c.225G>C (p.Pro75=) n.123-103G>C n.574G>C n.482G>C | |
X | g.54810015G= | CA2430311519 | MAGED2 | c.339G= (p.Pro113=) c.285G= (p.Pro95=) c.225G= (p.Pro75=) n.123-103G= n.574G= n.482G= | |
X | g.54810015G>T | CA516691691 | MAGED2 | c.339G>T (p.Pro113=) c.285G>T (p.Pro95=) c.225G>T (p.Pro75=) n.123-103G>T n.574G>T n.482G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54810016C>A | CA413265917 | MAGED2 | c.340C>A (p.Gln114Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) c.226C>A (p.Gln76Lys) n.123-102C>A n.575C>A n.483C>A | |
X | g.54810016C>G | CA413265919 | MAGED2 | c.340C>G (p.Gln114Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) c.226C>G (p.Gln76Glu) n.123-102C>G n.575C>G n.483C>G | |
X | g.54810016C>T | CA413265921 | MAGED2 | c.340C>T (p.Gln114Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) c.226C>T (p.Gln76Ter) n.123-102C>T n.575C>T n.483C>T | gnomAD v4 |
X | g.54810017A= | CA2430311520 | MAGED2 | c.341A= (p.Gln114=) c.287A= (p.Gln96=) c.227A= (p.Gln76=) n.123-101A= n.576A= n.484A= | |
X | g.54810017A>C | CA413265925 | MAGED2 | c.341A>C (p.Gln114Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) c.227A>C (p.Gln76Pro) n.123-101A>C n.576A>C n.484A>C | |
X | g.54810017A>G | CA10426666 | MAGED2 | c.341A>G (p.Gln114Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.227A>G (p.Gln76Arg) n.123-101A>G n.576A>G n.484A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54810017A>T | CA413265929 | MAGED2 | c.341A>T (p.Gln114Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) c.227A>T (p.Gln76Leu) n.123-101A>T n.576A>T n.484A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54810018G>A | CA516691693 | MAGED2 | c.342G>A (p.Gln114=) c.288G>A (p.Gln96=) c.228G>A (p.Gln76=) n.123-100G>A n.577G>A n.485G>A | |
X | g.54810018G>C | CA413265933 | MAGED2 | c.342G>C (p.Gln114His) c.288G>C (p.Gln96His) c.228G>C (p.Gln76His) n.123-100G>C n.577G>C n.485G>C | |
X | g.54810018G>T | CA413265936 | MAGED2 | c.342G>T (p.Gln114His) c.288G>T (p.Gln96His) c.228G>T (p.Gln76His) n.123-100G>T n.577G>T n.485G>T | |
X | g.54810019G>A | CA413265944 | MAGED2 | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.123-99G>A n.578G>A n.486G>A | |
X | g.54810019G>C | CA10426667 | MAGED2 | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.123-99G>C n.578G>C n.486G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54810019G= | CA2430311521 | MAGED2 | c.343G= (p.Ala115=) c.289G= (p.Ala97=) c.229G= (p.Ala77=) n.123-99G= n.578G= n.486G= | |
X | g.54810019G>T | CA413265941 | MAGED2 | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.123-99G>T n.578G>T n.486G>T | |
X | g.54810020C>A | CA10426668 | MAGED2 | c.344C>A (p.Ala115Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.123-98C>A n.579C>A n.487C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54810020C= | CA2430311522 | MAGED2 | c.344C= (p.Ala115=) c.290C= (p.Ala97=) c.230C= (p.Ala77=) n.123-98C= n.579C= n.487C= | |
X | g.54810020C>G | CA413265951 | MAGED2 | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.123-98C>G n.579C>G n.487C>G | gnomAD v4 |
X | g.54810020C>T | CA328938006 | MAGED2 | c.344C>T (p.Ala115Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.123-98C>T n.579C>T n.487C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54810021T>A | CA516691695 | MAGED2 | c.345T>A (p.Ala115=) c.291T>A (p.Ala97=) c.231T>A (p.Ala77=) n.123-97T>A n.580T>A n.488T>A | dbSNP COSMIC |
X | g.54810021T>C | CA516691696 | MAGED2 | c.345T>C (p.Ala115=) c.291T>C (p.Ala97=) c.231T>C (p.Ala77=) n.123-97T>C n.580T>C n.488T>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.54810021T>G | CA516691697 | MAGED2 | c.345T>G (p.Ala115=) c.291T>G (p.Ala97=) c.231T>G (p.Ala77=) n.123-97T>G n.580T>G n.488T>G | |
X | g.54810021T= | CA2430311523 | MAGED2 | c.345T= (p.Ala115=) c.291T= (p.Ala97=) c.231T= (p.Ala77=) n.123-97T= n.580T= n.488T= | |
X | g.54810022G>A | CA413265967 | MAGED2 | c.346G>A (p.Val116Met) c.292G>A (p.Val98Met) c.232G>A (p.Val78Met) n.123-96G>A n.581G>A n.489G>A | |
X | g.54810022G>C | CA413265968 | MAGED2 | c.346G>C (p.Val116Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) n.123-96G>C n.581G>C n.489G>C | |
X | g.54810022G>T | CA413265970 | MAGED2 | c.346G>T (p.Val116Leu) c.292G>T (p.Val98Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) n.123-96G>T n.581G>T n.489G>T | |
X | g.54810023T>A | CA413265974 | MAGED2 | c.347T>A (p.Val116Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) n.123-95T>A n.582T>A n.490T>A | |
X | g.54810023T>C | CA413265975 | MAGED2 | c.347T>C (p.Val116Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) n.123-95T>C n.582T>C n.490T>C | |
X | g.54810023T>G | CA413265977 | MAGED2 | c.347T>G (p.Val116Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) n.123-95T>G n.582T>G n.490T>G | |
X | g.54810024G>A | CA516691699 | MAGED2 | c.348G>A (p.Val116=) c.294G>A (p.Val98=) c.234G>A (p.Val78=) n.123-94G>A n.583G>A n.491G>A | |
X | g.54810024G>C | CA516691700 | MAGED2 | c.348G>C (p.Val116=) c.294G>C (p.Val98=) c.234G>C (p.Val78=) n.123-94G>C n.583G>C n.491G>C | |
X | g.54810024G>T | CA516691701 | MAGED2 | c.348G>T (p.Val116=) c.294G>T (p.Val98=) c.234G>T (p.Val78=) n.123-94G>T n.583G>T n.491G>T | |
X | g.54810025A>C | CA413265980 | MAGED2 | c.349A>C (p.Thr117Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) n.123-93A>C n.584A>C n.492A>C | |
X | g.54810025A>G | CA413265983 | MAGED2 | c.349A>G (p.Thr117Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) n.123-93A>G n.584A>G n.492A>G | |
X | g.54810025A>T | CA413265985 | MAGED2 | c.349A>T (p.Thr117Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) n.123-93A>T n.584A>T n.492A>T | gnomAD v4 |
X | g.54810026C>A | CA413265995 | MAGED2 | c.350C>A (p.Thr117Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) c.236C>A (p.Thr79Lys) n.123-92C>A n.585C>A n.493C>A | |
X | g.54810026C>G | CA413265988 | MAGED2 | c.350C>G (p.Thr117Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) c.236C>G (p.Thr79Arg) n.123-92C>G n.585C>G n.493C>G | |
X | g.54810026C>T | CA413265991 | MAGED2 | c.350C>T (p.Thr117Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) n.123-92C>T n.585C>T n.493C>T | |
X | g.54810027A>C | CA516691705 | MAGED2 | c.351A>C (p.Thr117=) c.297A>C (p.Thr99=) c.237A>C (p.Thr79=) n.123-91A>C n.586A>C n.494A>C | |
X | g.54810027A>G | CA516691706 | MAGED2 | c.351A>G (p.Thr117=) c.297A>G (p.Thr99=) c.237A>G (p.Thr79=) n.123-91A>G n.586A>G n.494A>G | |
X | g.54810027A>T | CA516691708 | MAGED2 | c.351A>T (p.Thr117=) c.297A>T (p.Thr99=) c.237A>T (p.Thr79=) n.123-91A>T n.586A>T n.494A>T | |
X | g.54810028A>C | CA413265999 | MAGED2 | c.352A>C (p.Met118Leu) c.298A>C (p.Met100Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) n.123-90A>C n.587A>C n.495A>C | |
X | g.54810028A>G | CA413266003 | MAGED2 | c.352A>G (p.Met118Val) c.298A>G (p.Met100Val) c.238A>G (p.Met80Val) n.123-90A>G n.587A>G n.495A>G | gnomAD v4 |
X | g.54810028A>T | CA413266008 | MAGED2 | c.352A>T (p.Met118Leu) c.298A>T (p.Met100Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) n.123-90A>T n.587A>T n.495A>T | |
X | g.54810029T>A | CA413266011 | MAGED2 | c.353T>A (p.Met118Lys) c.299T>A (p.Met100Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) n.123-89T>A n.588T>A n.496T>A | |
X | g.54810029T>C | CA413266017 | MAGED2 | c.353T>C (p.Met118Thr) c.299T>C (p.Met100Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) n.123-89T>C n.588T>C n.496T>C | |
X | g.54810029T>G | CA413266020 | MAGED2 | c.353T>G (p.Met118Arg) c.299T>G (p.Met100Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) n.123-89T>G n.588T>G n.496T>G | |
X | g.54810030G>A | CA413266022 | MAGED2 | c.354G>A (p.Met118Ile) c.300G>A (p.Met100Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) n.123-88G>A n.589G>A n.497G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54810030G>C | CA413266024 | MAGED2 | c.354G>C (p.Met118Ile) c.300G>C (p.Met100Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) n.123-88G>C n.589G>C n.497G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54810030G= | CA2430311524 | MAGED2 | c.354G= (p.Met118=) c.300G= (p.Met100=) c.240G= (p.Met80=) n.123-88G= n.589G= n.497G= | |
X | g.54810030G>T | CA413266026 | MAGED2 | c.354G>T (p.Met118Ile) c.300G>T (p.Met100Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) n.123-88G>T n.589G>T n.497G>T | |
X | g.54810031C>A | CA413266030 | MAGED2 | c.355C>A (p.Pro119Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.123-87C>A n.590C>A n.498C>A | |
X | g.54810031C>G | CA413266032 | MAGED2 | c.355C>G (p.Pro119Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.123-87C>G n.590C>G n.498C>G | |
X | g.54810031C>T | CA413266033 | MAGED2 | c.355C>T (p.Pro119Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.123-87C>T n.590C>T n.498C>T | |
X | g.54810032C>A | CA413266038 | MAGED2 | c.356C>A (p.Pro119His) c.302C>A (p.Pro101His) c.242C>A (p.Pro81His) n.123-86C>A n.591C>A n.499C>A | |
X | g.54810032C>G | CA413266036 | MAGED2 | c.356C>G (p.Pro119Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.123-86C>G n.591C>G n.499C>G | gnomAD v4 |
X | g.54810032C>T | CA413266034 | MAGED2 | c.356C>T (p.Pro119Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.123-86C>T n.591C>T n.499C>T | gnomAD v4 |
X | g.54810033T>A | CA516691711 | MAGED2 | c.357T>A (p.Pro119=) c.303T>A (p.Pro101=) c.243T>A (p.Pro81=) n.123-85T>A n.592T>A n.500T>A | |
X | g.54810033T>C | CA516691712 | MAGED2 | c.357T>C (p.Pro119=) c.303T>C (p.Pro101=) c.243T>C (p.Pro81=) n.123-85T>C n.592T>C n.500T>C | |
X | g.54810033T>G | CA516691713 | MAGED2 | c.357T>G (p.Pro119=) c.303T>G (p.Pro101=) c.243T>G (p.Pro81=) n.123-85T>G n.592T>G n.500T>G | gnomAD v4 |
X | g.54810034G>A | CA413266041 | MAGED2 | c.358G>A (p.Ala120Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.123-84G>A n.593G>A n.501G>A | gnomAD v4 |
X | g.54810034G>C | CA413266047 | MAGED2 | c.358G>C (p.Ala120Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.123-84G>C n.593G>C n.501G>C | |
X | g.54810034G>T | CA413266044 | MAGED2 | c.358G>T (p.Ala120Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.123-84G>T n.593G>T n.501G>T | |
X | g.54810035C>A | CA413266052 | MAGED2 | c.359C>A (p.Ala120Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.123-83C>A n.594C>A n.502C>A | gnomAD v4 |
X | g.54810035C>G | CA413266054 | MAGED2 | c.359C>G (p.Ala120Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.123-83C>G n.594C>G n.502C>G | |
X | g.54810035C>T | CA413266058 | MAGED2 | c.359C>T (p.Ala120Val) c.305C>T (p.Ala102Val) c.245C>T (p.Ala82Val) n.123-83C>T n.594C>T n.502C>T | |
X | g.54810036C>A | CA516691715 | MAGED2 | c.360C>A (p.Ala120=) c.306C>A (p.Ala102=) c.246C>A (p.Ala82=) n.123-82C>A n.595C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
X | g.54810036C= | CA2430311525 | MAGED2 | c.360C= (p.Ala120=) c.306C= (p.Ala102=) c.246C= (p.Ala82=) n.123-82C= n.595C= n.503C= | |
X | g.54810036C>G | CA516691714 | MAGED2 | c.360C>G (p.Ala120=) c.306C>G (p.Ala102=) c.246C>G (p.Ala82=) n.123-82C>G n.595C>G n.503C>G | |
X | g.54810036C>T | CA10426669 | MAGED2 | c.360C>T (p.Ala120=) c.306C>T (p.Ala102=) c.246C>T (p.Ala82=) n.123-82C>T n.595C>T n.503C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54810037A>C | CA413266065 | MAGED2 | c.361A>C (p.Thr121Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) n.123-81A>C n.596A>C n.504A>C | |
X | g.54810037A>G | CA413266067 | MAGED2 | c.361A>G (p.Thr121Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.123-81A>G n.596A>G n.504A>G | |
X | g.54810037A>T | CA413266072 | MAGED2 | c.361A>T (p.Thr121Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.123-81A>T n.596A>T n.504A>T | |
X | g.54810038C>A | CA413266075 | MAGED2 | c.362C>A (p.Thr121Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.248C>A (p.Thr83Asn) n.123-80C>A n.597C>A n.505C>A | |
X | g.54810038C>G | CA413266079 | MAGED2 | c.362C>G (p.Thr121Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.248C>G (p.Thr83Ser) n.123-80C>G n.597C>G n.505C>G | |
X | g.54810038C>T | CA413266083 | MAGED2 | c.362C>T (p.Thr121Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) n.123-80C>T n.597C>T n.505C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.54810039T>A | CA516691716 | MAGED2 | c.363T>A (p.Thr121=) c.309T>A (p.Thr103=) c.249T>A (p.Thr83=) n.123-79T>A n.598T>A n.506T>A | |
X | g.54810039T>C | CA516691717 | MAGED2 | c.363T>C (p.Thr121=) c.309T>C (p.Thr103=) c.249T>C (p.Thr83=) n.123-79T>C n.598T>C n.506T>C | |
X | g.54810039T>G | CA516691718 | MAGED2 | c.363T>G (p.Thr121=) c.309T>G (p.Thr103=) c.249T>G (p.Thr83=) n.123-79T>G n.598T>G n.506T>G | |
X | g.54810040G>A | CA413266091 | MAGED2 | c.364G>A (p.Glu122Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.123-78G>A n.599G>A n.507G>A | |
X | g.54810040G>C | CA413266090 | MAGED2 | c.364G>C (p.Glu122Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.123-78G>C n.599G>C n.507G>C | |
X | g.54810040G>T | CA413266087 | MAGED2 | c.364G>T (p.Glu122Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.123-78G>T n.599G>T n.507G>T | |
X | g.54810041A>C | CA413266097 | MAGED2 | c.365A>C (p.Glu122Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.123-77A>C n.600A>C n.508A>C | |
X | g.54810041A>G | CA413266099 | MAGED2 | c.365A>G (p.Glu122Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.123-77A>G n.600A>G n.508A>G | |
X | g.54810041A>T | CA413266102 | MAGED2 | c.365A>T (p.Glu122Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.251A>T (p.Glu84Val) n.123-77A>T n.600A>T n.508A>T | |
X | g.54810042G>A | CA516691719 | MAGED2 | c.366G>A (p.Glu122=) c.312G>A (p.Glu104=) c.252G>A (p.Glu84=) n.123-76G>A n.601G>A n.509G>A | gnomAD v4 |
X | g.54810042G>C | CA413266111 | MAGED2 | c.366G>C (p.Glu122Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.252G>C (p.Glu84Asp) n.123-76G>C n.601G>C n.509G>C | |
X | g.54810042G>T | CA413266115 | MAGED2 | c.366G>T (p.Glu122Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.252G>T (p.Glu84Asp) n.123-76G>T n.601G>T n.509G>T | |
X | g.54810043A>C | CA413266118 | MAGED2 | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.123-75A>C n.602A>C n.510A>C | |
X | g.54810043A>G | CA413266123 | MAGED2 | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.123-75A>G n.602A>G n.510A>G | |
X | g.54810043A>T | CA413266126 | MAGED2 | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.123-75A>T n.602A>T n.510A>T | |
X | g.54810044C>A | CA413266131 | MAGED2 | c.368C>A (p.Thr123Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) c.254C>A (p.Thr85Asn) n.123-74C>A n.603C>A n.511C>A | |
X | g.54810044C>G | CA413266134 | MAGED2 | c.368C>G (p.Thr123Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) c.254C>G (p.Thr85Ser) n.123-74C>G n.603C>G n.511C>G | |
X | g.54810044C>T | CA413266136 | MAGED2 | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.123-74C>T n.603C>T n.511C>T | |
X | g.54810045C>A | CA516691720 | MAGED2 | c.369C>A (p.Thr123=) c.315C>A (p.Thr105=) c.255C>A (p.Thr85=) n.123-73C>A n.604C>A n.512C>A | gnomAD v4 |
X | g.54810045C>G | CA516691722 | MAGED2 | c.369C>G (p.Thr123=) c.315C>G (p.Thr105=) c.255C>G (p.Thr85=) n.123-73C>G n.604C>G n.512C>G | gnomAD v4 |
X | g.54810045C>T | CA516691721 | MAGED2 | c.369C>T (p.Thr123=) c.315C>T (p.Thr105=) c.255C>T (p.Thr85=) n.123-73C>T n.604C>T n.512C>T | |
X | g.54810046A>C | CA413266146 | MAGED2 | c.370A>C (p.Lys124Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) n.123-72A>C n.605A>C n.513A>C | |
X | g.54810046A>G | CA413266148 | MAGED2 | c.370A>G (p.Lys124Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) n.123-72A>G n.605A>G n.513A>G | gnomAD v4 |
X | g.54810046A>T | CA413266143 | MAGED2 | c.370A>T (p.Lys124Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) n.123-72A>T n.605A>T n.513A>T | |
X | g.54810050dup | CA2693854636 | MAGED2 | c.374dup (p.Val126GlyfsTer6) c.320dup (p.Val108GlyfsTer6) c.260dup (p.Val88GlyfsTer6) n.123-68dup n.609dup n.517dup | gnomAD v4 |
X | g.54810050del | CA2579622860 | MAGED2 | c.374del (p.Lys125ArgfsTer?) c.320del (p.Lys107ArgfsTer?) c.260del (p.Lys87ArgfsTer?) n.123-68del n.609del n.517del | gnomAD v4 |
X | g.54810047A>C | CA413266152 | MAGED2 | c.371A>C (p.Lys124Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) n.123-71A>C n.606A>C n.514A>C | |
X | g.54810047A>G | CA413266155 | MAGED2 | c.371A>G (p.Lys124Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) n.123-71A>G n.606A>G n.514A>G | |
X | g.54810047A>T | CA413266157 | MAGED2 | c.371A>T (p.Lys124Ile) c.317A>T (p.Lys106Ile) c.257A>T (p.Lys86Ile) n.123-71A>T n.606A>T n.514A>T | |
X | g.54810048A>C | CA413266162 | MAGED2 | c.372A>C (p.Lys124Asn) c.318A>C (p.Lys106Asn) c.258A>C (p.Lys86Asn) n.123-70A>C n.607A>C n.515A>C | |
X | g.54810048A>G | CA516691723 | MAGED2 | c.372A>G (p.Lys124=) c.318A>G (p.Lys106=) c.258A>G (p.Lys86=) n.123-70A>G n.607A>G n.515A>G | |
X | g.54810048A>T | CA413266172 | MAGED2 | c.372A>T (p.Lys124Asn) c.318A>T (p.Lys106Asn) c.258A>T (p.Lys86Asn) n.123-70A>T n.607A>T n.515A>T | |
X | g.54810049A>C | CA413266186 | MAGED2 | c.373A>C (p.Lys125Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.123-69A>C n.608A>C n.516A>C | |
X | g.54810049A>G | CA413266184 | MAGED2 | c.373A>G (p.Lys125Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.123-69A>G n.608A>G n.516A>G | |
X | g.54810049A>T | CA413266179 | MAGED2 | c.373A>T (p.Lys125Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.123-69A>T n.608A>T n.516A>T | |
X | g.54810050A>C | CA413266189 | MAGED2 | c.374A>C (p.Lys125Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.123-68A>C n.609A>C n.517A>C | |
X | g.54810050A>G | CA413266193 | MAGED2 | c.374A>G (p.Lys125Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.123-68A>G n.609A>G n.517A>G | |
X | g.54810050A>T | CA413266195 | MAGED2 | c.374A>T (p.Lys125Met) c.320A>T (p.Lys107Met) c.260A>T (p.Lys87Met) n.123-68A>T n.609A>T n.517A>T | |
X | g.54810051G>A | CA10426670 | MAGED2 | c.375G>A (p.Lys125=) c.321G>A (p.Lys107=) c.261G>A (p.Lys87=) n.123-67G>A n.610G>A n.518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54810051G>C | CA413266202 | MAGED2 | c.375G>C (p.Lys125Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) n.123-67G>C n.610G>C n.518G>C | |
X | g.54810051G= | CA2430311526 | MAGED2 | c.375G= (p.Lys125=) c.321G= (p.Lys107=) c.261G= (p.Lys87=) n.123-67G= n.610G= n.518G= | |
X | g.54810051G>T | CA413266205 | MAGED2 | c.375G>T (p.Lys125Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) n.123-67G>T n.610G>T n.518G>T | |
X | g.54810052G>A | CA413266211 | MAGED2 | c.376G>A (p.Val126Ile) c.322G>A (p.Val108Ile) c.262G>A (p.Val88Ile) n.123-66G>A n.611G>A n.519G>A | |
X | g.54810052G>C | CA413266214 | MAGED2 | c.376G>C (p.Val126Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) n.123-66G>C n.611G>C n.519G>C | |
X | g.54810052G= | CA2430311527 | MAGED2 | c.376G= (p.Val126=) c.322G= (p.Val108=) c.262G= (p.Val88=) n.123-66G= n.611G= n.519G= | |
X | g.54810052G>T | CA10426671 | MAGED2 | c.376G>T (p.Val126Phe) c.322G>T (p.Val108Phe) c.262G>T (p.Val88Phe) n.123-66G>T n.611G>T n.519G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54810053T>A | CA413266218 | MAGED2 | c.377T>A (p.Val126Asp) c.323T>A (p.Val108Asp) c.263T>A (p.Val88Asp) n.123-65T>A n.612T>A n.520T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54810053T>C | CA413266221 | MAGED2 | c.377T>C (p.Val126Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) n.123-65T>C n.612T>C n.520T>C | |
X | g.54810053T>G | CA413266225 | MAGED2 | c.377T>G (p.Val126Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) n.123-65T>G n.612T>G n.520T>G | |
X | g.54810053T= | CA2430311528 | MAGED2 | c.377T= (p.Val126=) c.323T= (p.Val108=) c.263T= (p.Val88=) n.123-65T= n.612T= n.520T= | |
X | g.54810054C>A | CA516691724 | MAGED2 | c.378C>A (p.Val126=) c.324C>A (p.Val108=) c.264C>A (p.Val88=) n.123-64C>A n.613C>A n.521C>A | |
X | g.54810054C>G | CA516691725 | MAGED2 | c.378C>G (p.Val126=) c.324C>G (p.Val108=) c.264C>G (p.Val88=) n.123-64C>G n.613C>G n.521C>G | |
X | g.54810054C>T | CA516691726 | MAGED2 | c.378C>T (p.Val126=) c.324C>T (p.Val108=) c.264C>T (p.Val88=) n.123-64C>T n.613C>T n.521C>T | gnomAD v4 |
X | g.54810055A>C | CA413266230 | MAGED2 | c.379A>C (p.Ser127Arg) c.325A>C (p.Ser109Arg) c.265A>C (p.Ser89Arg) n.123-63A>C n.614A>C n.522A>C | |
X | g.54810055A>G | CA413266232 | MAGED2 | c.379A>G (p.Ser127Gly) c.325A>G (p.Ser109Gly) c.265A>G (p.Ser89Gly) n.123-63A>G n.614A>G n.522A>G | |
X | g.54810055A>T | CA413266235 | MAGED2 | c.379A>T (p.Ser127Cys) c.325A>T (p.Ser109Cys) c.265A>T (p.Ser89Cys) n.123-63A>T n.614A>T n.522A>T | |
X | g.54810056G>A | CA413266240 | MAGED2 | c.380G>A (p.Ser127Asn) c.326G>A (p.Ser109Asn) c.266G>A (p.Ser89Asn) n.123-62G>A n.615G>A n.523G>A | |
X | g.54810056G>C | CA413266241 | MAGED2 | c.380G>C (p.Ser127Thr) c.326G>C (p.Ser109Thr) c.266G>C (p.Ser89Thr) n.123-62G>C n.615G>C n.523G>C | |
X | g.54810056G>T | CA413266243 | MAGED2 | c.380G>T (p.Ser127Ile) c.326G>T (p.Ser109Ile) c.266G>T (p.Ser89Ile) n.123-62G>T n.615G>T n.523G>T | |
X | g.54810057C>A | CA413266245 | MAGED2 | c.381C>A (p.Ser127Arg) c.327C>A (p.Ser109Arg) c.267C>A (p.Ser89Arg) n.123-61C>A n.616C>A n.524C>A | gnomAD v4 |
X | g.54810057C>G | CA413266247 | MAGED2 | c.381C>G (p.Ser127Arg) c.327C>G (p.Ser109Arg) c.267C>G (p.Ser89Arg) n.123-61C>G n.616C>G n.524C>G | |
X | g.54810057C>T | CA516691727 | MAGED2 | c.381C>T (p.Ser127=) c.327C>T (p.Ser109=) c.267C>T (p.Ser89=) n.123-61C>T n.616C>T n.524C>T | |
X | g.54810058C>A | CA413266258 | MAGED2 | c.382C>A (p.His128Asn) c.328C>A (p.His110Asn) c.268C>A (p.His90Asn) n.123-60C>A n.617C>A n.525C>A | |
X | g.54810058C>G | CA413266253 | MAGED2 | c.382C>G (p.His128Asp) c.328C>G (p.His110Asp) c.268C>G (p.His90Asp) n.123-60C>G n.617C>G n.525C>G | |
X | g.54810058C>T | CA413266251 | MAGED2 | c.382C>T (p.His128Tyr) c.328C>T (p.His110Tyr) c.268C>T (p.His90Tyr) n.123-60C>T n.617C>T n.525C>T | |
X | g.54810059A= | CA2430311530 | MAGED2 | c.383A= (p.His128=) c.329A= (p.His110=) c.269A= (p.His90=) n.123-59A= n.618A= n.526A= | |
X | g.54810059A>C | CA413266261 | MAGED2 | c.383A>C (p.His128Pro) c.329A>C (p.His110Pro) c.269A>C (p.His90Pro) n.123-59A>C n.618A>C n.526A>C | |
X | g.54810059A>G | CA413266263 | MAGED2 | c.383A>G (p.His128Arg) c.329A>G (p.His110Arg) c.269A>G (p.His90Arg) n.123-59A>G n.618A>G n.526A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54810059A>T | CA413266262 | MAGED2 | c.383A>T (p.His128Leu) c.329A>T (p.His110Leu) c.269A>T (p.His90Leu) n.123-59A>T n.618A>T n.526A>T | gnomAD v4 |
X | g.54810059_54810061delinsATG | CA2430311529 | MAGED2 | c.383_385delinsATG (p.His128=) c.329_331delinsATG (p.His110=) c.269_271delinsATG (p.His90=) n.123-59_123-57delinsATG n.618_620delinsATG n.526_528delinsATG | |
X | g.54810060T>A | CA413266265 | MAGED2 | c.384T>A (p.His128Gln) c.330T>A (p.His110Gln) c.270T>A (p.His90Gln) n.123-58T>A n.619T>A n.527T>A | |
X | g.54810060T>C | CA516691728 | MAGED2 | c.384T>C (p.His128=) c.330T>C (p.His110=) c.270T>C (p.His90=) n.123-58T>C n.619T>C n.527T>C | gnomAD v4 |
X | g.54810060T>G | CA413266266 | MAGED2 | c.384T>G (p.His128Gln) c.330T>G (p.His110Gln) c.270T>G (p.His90Gln) n.123-58T>G n.619T>G n.527T>G | |
X | g.54810062_54810063del | CA10576211 | MAGED2 | c.386_387del (p.Val129GlyfsTer2) c.332_333del (p.Val111GlyfsTer2) c.272_273del (p.Val91GlyfsTer2) n.123-56_123-55del n.621_622del n.529_530del | ClinVar dbSNP |
X | g.54810061G>A | CA413266269 | MAGED2 | c.385G>A (p.Val129Met) c.331G>A (p.Val111Met) c.271G>A (p.Val91Met) n.123-57G>A n.620G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
X | g.54810061G>C | CA413266270 | MAGED2 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) n.123-57G>C n.620G>C n.528G>C | |
X | g.54810061G>T | CA413266273 | MAGED2 | c.385G>T (p.Val129Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) c.271G>T (p.Val91Leu) n.123-57G>T n.620G>T n.528G>T | |
X | g.54810062T>A | CA413266278 | MAGED2 | c.386T>A (p.Val129Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) c.272T>A (p.Val91Glu) n.123-56T>A n.621T>A n.529T>A | |
X | g.54810062T>C | CA413266280 | MAGED2 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) n.123-56T>C n.621T>C n.529T>C | |
X | g.54810062T>G | CA413266283 | MAGED2 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) n.123-56T>G n.621T>G n.529T>G |