Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54809853_54809870delCA10426646MAGED2c.177_194del (p.Ala60_Lys65del)
c.142-19_142-2del (n.142-19_142-2del)
c.132+45_133-53del (n.132+45_133-53del)
n.123-265_123-248del
n.412_429del
n.320_337del
 dbSNP ExAC
Xg.54809872_54809889delCA10426647MAGED2c.196_213del (p.Ala66_Lys71del)
c.142_159del
c.133-51_133-34del (n.133-51_133-34del)
n.123-246_123-229del
n.431_448del
n.339_356del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809866T>ACA413265060MAGED2c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.142-6T>A (n.142-6T>A)
c.133-57T>A (n.133-57T>A)
n.123-252T>A
n.425T>A
n.333T>A
Xg.54809866T>CCA413265055MAGED2c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.142-6T>C (n.142-6T>C)
c.133-57T>C (n.133-57T>C)
n.123-252T>C
n.425T>C
n.333T>C
 gnomAD v4
Xg.54809866T>GCA413265058MAGED2c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.142-6T>G (n.142-6T>G)
c.133-57T>G (n.133-57T>G)
n.123-252T>G
n.425T>G
n.333T>G
Xg.54809867C>ACA413265063MAGED2c.191C>A (p.Ser64Ter)
c.142-5C>A (n.142-5C>A)
c.133-56C>A (n.133-56C>A)
n.123-251C>A
n.426C>A
n.334C>A
Xg.54809867C>GCA413265066MAGED2c.191C>G (p.Ser64Ter)
c.142-5C>G (n.142-5C>G)
c.133-56C>G (n.133-56C>G)
n.123-251C>G
n.426C>G
n.334C>G
Xg.54809867C>TCA413265067MAGED2c.191C>T (p.Ser64Leu)
c.142-5C>T (n.142-5C>T)
c.133-56C>T (n.133-56C>T)
n.123-251C>T
n.426C>T
n.334C>T
Xg.54809868A>CCA516691523MAGED2c.192A>C (p.Ser64=)
c.142-4A>C (n.142-4A>C)
c.133-55A>C (n.133-55A>C)
n.123-250A>C
n.427A>C
n.335A>C
Xg.54809868A>GCA516691525MAGED2c.192A>G (p.Ser64=)
c.142-4A>G (n.142-4A>G)
c.133-55A>G (n.133-55A>G)
n.123-250A>G
n.427A>G
n.335A>G
Xg.54809868A>TCA516691527MAGED2c.192A>T (p.Ser64=)
c.142-4A>T (n.142-4A>T)
c.133-55A>T (n.133-55A>T)
n.123-250A>T
n.427A>T
n.335A>T
 gnomAD v4
Xg.54809869A=CA2430311466MAGED2c.193A= (p.Lys65=)
c.142-3A= (n.142-3A=)
c.133-54A= (n.133-54A=)
n.123-249A=
n.428A=
n.336A=
Xg.54809869A>CCA413265072MAGED2c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.142-3A>C (n.142-3A>C)
c.133-54A>C (n.133-54A>C)
n.123-249A>C
n.428A>C
n.336A>C
Xg.54809869A>GCA328937909MAGED2c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.142-3A>G (n.142-3A>G)
c.133-54A>G (n.133-54A>G)
n.123-249A>G
n.428A>G
n.336A>G
 dbSNP
Xg.54809869A>TCA413265077MAGED2c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.142-3A>T (n.142-3A>T)
c.133-54A>T (n.133-54A>T)
n.123-249A>T
n.428A>T
n.336A>T
 gnomAD v4
Xg.54809870A>CCA413265079MAGED2c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.142-2A>C (n.142-2A>C)
c.133-53A>C (n.133-53A>C)
n.123-248A>C
n.429A>C
n.337A>C
Xg.54809870A>GCA413265081MAGED2c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.142-2A>G (n.142-2A>G)
c.133-53A>G (n.133-53A>G)
n.123-248A>G
n.429A>G
n.337A>G
 COSMIC
Xg.54809870A>TCA413265084MAGED2c.194A>T (p.Lys65Met)
c.142-2A>T (n.142-2A>T)
c.133-53A>T (n.133-53A>T)
n.123-248A>T
n.429A>T
n.337A>T
Xg.54809871G>ACA413265094MAGED2c.195G>A (p.Lys65=)
c.142-1G>A (n.142-1G>A)
c.133-52G>A (n.133-52G>A)
n.123-247G>A
n.430G>A
n.338G>A
 dbSNP
Xg.54809871G>CCA413265091MAGED2c.195G>C (p.Lys65Asn)
c.142-1G>C (n.142-1G>C)
c.133-52G>C (n.133-52G>C)
n.123-247G>C
n.430G>C
n.338G>C
Xg.54809871G=CA2430311467MAGED2c.195G= (p.Lys65=)
c.142-1G= (n.142-1G=)
c.133-52G= (n.133-52G=)
n.123-247G=
n.430G=
n.338G=
Xg.54809871G>TCA413265088MAGED2c.195G>T (p.Lys65Asn)
c.142-1G>T (n.142-1G>T)
c.133-52G>T (n.133-52G>T)
n.123-247G>T
n.430G>T
n.338G>T
Xg.54809872G>ACA413265096MAGED2c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.133-51G>A (n.133-51G>A)
n.123-246G>A
n.431G>A
n.339G>A
 gnomAD v4
Xg.54809872G>CCA328937911MAGED2c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.133-51G>C (n.133-51G>C)
n.123-246G>C
n.431G>C
n.339G>C
 dbSNP
Xg.54809872G=CA2430311468MAGED2c.196G= (p.Ala66=)
c.142G= (p.Ala48=)
c.133-51G= (n.133-51G=)
n.123-246G=
n.431G=
n.339G=
Xg.54809872G>TCA413265100MAGED2c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.133-51G>T (n.133-51G>T)
n.123-246G>T
n.431G>T
n.339G>T
Xg.54809873C>ACA413265103MAGED2c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.133-50C>A (n.133-50C>A)
n.123-245C>A
n.432C>A
n.340C>A
Xg.54809873C>GCA413265107MAGED2c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.133-50C>G (n.133-50C>G)
n.123-245C>G
n.432C>G
n.340C>G
Xg.54809873C>TCA413265109MAGED2c.197C>T (p.Ala66Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.133-50C>T (n.133-50C>T)
n.123-245C>T
n.432C>T
n.340C>T
 COSMIC
Xg.54809874C>ACA516691534MAGED2c.198C>A (p.Ala66=)
c.144C>A (p.Ala48=)
c.133-49C>A (n.133-49C>A)
n.123-244C>A
n.433C>A
n.341C>A
Xg.54809874C>GCA516691535MAGED2c.198C>G (p.Ala66=)
c.144C>G (p.Ala48=)
c.133-49C>G (n.133-49C>G)
n.123-244C>G
n.433C>G
n.341C>G
Xg.54809874C>TCA516691536MAGED2c.198C>T (p.Ala66=)
c.144C>T (p.Ala48=)
c.133-49C>T (n.133-49C>T)
n.123-244C>T
n.433C>T
n.341C>T
Xg.54809875A>CCA413265112MAGED2c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.133-48A>C (n.133-48A>C)
n.123-243A>C
n.434A>C
n.342A>C
Xg.54809875A>GCA413265115MAGED2c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.133-48A>G (n.133-48A>G)
n.123-243A>G
n.434A>G
n.342A>G
Xg.54809875A>TCA413265116MAGED2c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.133-48A>T (n.133-48A>T)
n.123-243A>T
n.434A>T
n.342A>T
Xg.54809875_54809893delinsACAGAGGTCTCAAAGACCCCA2430311469MAGED2c.199_217delinsACAGAGGTCTCAAAGACCC (p.Thr67=)
c.145_163delinsACAGAGGTCTCAAAGACCC (p.Thr49=)
c.133-48_133-30delinsACAGAGGTCTCAAAGACCC (n.133-48_133-30delinsACAGAGGTCTCAAAGACCC)
n.123-243_123-225delinsACAGAGGTCTCAAAGACCC
n.434_452delinsACAGAGGTCTCAAAGACCC
n.342_360delinsACAGAGGTCTCAAAGACCC
Xg.54809876C>ACA413265121MAGED2c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.146C>A (p.Thr49Lys)
c.133-47C>A (n.133-47C>A)
n.123-242C>A
n.435C>A
n.343C>A
Xg.54809876C>GCA413265123MAGED2c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.146C>G (p.Thr49Arg)
c.133-47C>G (n.133-47C>G)
n.123-242C>G
n.435C>G
n.343C>G
Xg.54809876C>TCA413265125MAGED2c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.133-47C>T (n.133-47C>T)
n.123-242C>T
n.435C>T
n.343C>T
Xg.54809882_54809899delCA10426649MAGED2c.206_223del (p.Val69_Glu74del)
c.152_169del (p.Val51_Glu56del)
c.133-41_133-24del (n.133-41_133-24del)
n.123-236_123-219del
n.441_458del
n.349_366del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809877A=CA2430311470MAGED2c.201A= (p.Thr67=)
c.147A= (p.Thr49=)
c.133-46A= (n.133-46A=)
n.123-241A=
n.436A=
n.344A=
Xg.54809877A>CCA516691537MAGED2c.201A>C (p.Thr67=)
c.147A>C (p.Thr49=)
c.133-46A>C (n.133-46A>C)
n.123-241A>C
n.436A>C
n.344A>C
Xg.54809877A>GCA328937917MAGED2c.201A>G (p.Thr67=)
c.147A>G (p.Thr49=)
c.133-46A>G (n.133-46A>G)
n.123-241A>G
n.436A>G
n.344A>G
 dbSNP
Xg.54809877A>TCA516691538MAGED2c.201A>T (p.Thr67=)
c.147A>T (p.Thr49=)
c.133-46A>T (n.133-46A>T)
n.123-241A>T
n.436A>T
n.344A>T
Xg.54809878G>ACA413265132MAGED2c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.133-45G>A (n.133-45G>A)
n.123-240G>A
n.437G>A
n.345G>A
Xg.54809878G>CCA413265134MAGED2c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.133-45G>C (n.133-45G>C)
n.123-240G>C
n.437G>C
n.345G>C
Xg.54809878G>TCA413265130MAGED2c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.133-45G>T (n.133-45G>T)
n.123-240G>T
n.437G>T
n.345G>T
 gnomAD v4
Xg.54809879A>CCA413265137MAGED2c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.133-44A>C (n.133-44A>C)
n.123-239A>C
n.438A>C
n.346A>C
Xg.54809879A>GCA413265140MAGED2c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.133-44A>G (n.133-44A>G)
n.123-239A>G
n.438A>G
n.346A>G
Xg.54809879A>TCA413265142MAGED2c.203A>T (p.Glu68Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.133-44A>T (n.133-44A>T)
n.123-239A>T
n.438A>T
n.346A>T
Xg.54809880G>ACA10426650MAGED2c.204G>A (p.Glu68=)
c.150G>A (p.Glu50=)
c.133-43G>A (n.133-43G>A)
n.123-238G>A
n.439G>A
n.347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809880G>CCA413265148MAGED2c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.133-43G>C (n.133-43G>C)
n.123-238G>C
n.439G>C
n.347G>C
Xg.54809880G=CA2430311471MAGED2c.204G= (p.Glu68=)
c.150G= (p.Glu50=)
c.133-43G= (n.133-43G=)
n.123-238G=
n.439G=
n.347G=
Xg.54809880G>TCA413265151MAGED2c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.133-43G>T (n.133-43G>T)
n.123-238G>T
n.439G>T
n.347G>T
Xg.54809881G>ACA413265154MAGED2c.205G>A (p.Val69Ile)
c.151G>A (p.Val51Ile)
c.133-42G>A (n.133-42G>A)
n.123-237G>A
n.440G>A
n.348G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809881G>CCA413265155MAGED2c.205G>C (p.Val69Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.133-42G>C (n.133-42G>C)
n.123-237G>C
n.440G>C
n.348G>C
Xg.54809881G=CA2430311472MAGED2c.205G= (p.Val69=)
c.151G= (p.Val51=)
c.133-42G= (n.133-42G=)
n.123-237G=
n.440G=
n.348G=
Xg.54809881G>TCA413265156MAGED2c.205G>T (p.Val69Phe)
c.151G>T (p.Val51Phe)
c.133-42G>T (n.133-42G>T)
n.123-237G>T
n.440G>T
n.348G>T
 gnomAD v4
Xg.54809882T>ACA413265159MAGED2c.206T>A (p.Val69Asp)
c.152T>A (p.Val51Asp)
c.133-41T>A (n.133-41T>A)
n.123-236T>A
n.441T>A
n.349T>A
Xg.54809882T>CCA413265161MAGED2c.206T>C (p.Val69Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.133-41T>C (n.133-41T>C)
n.123-236T>C
n.441T>C
n.349T>C
 gnomAD v4
Xg.54809882T>GCA413265162MAGED2c.206T>G (p.Val69Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.133-41T>G (n.133-41T>G)
n.123-236T>G
n.441T>G
n.349T>G
Xg.54809883C>ACA516691545MAGED2c.207C>A (p.Val69=)
c.153C>A (p.Val51=)
c.133-40C>A (n.133-40C>A)
n.123-235C>A
n.442C>A
n.350C>A
Xg.54809883C=CA2430311473MAGED2c.207C= (p.Val69=)
c.153C= (p.Val51=)
c.133-40C= (n.133-40C=)
n.123-235C=
n.442C=
n.350C=
Xg.54809883C>GCA516691543MAGED2c.207C>G (p.Val69=)
c.153C>G (p.Val51=)
c.133-40C>G (n.133-40C>G)
n.123-235C>G
n.442C>G
n.350C>G
Xg.54809883C>TCA516691544MAGED2c.207C>T (p.Val69=)
c.153C>T (p.Val51=)
c.133-40C>T (n.133-40C>T)
n.123-235C>T
n.442C>T
n.350C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809884T>ACA413265169MAGED2c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.133-39T>A (n.133-39T>A)
n.123-234T>A
n.443T>A
n.351T>A
Xg.54809884T>CCA413265171MAGED2c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.133-39T>C (n.133-39T>C)
n.123-234T>C
n.443T>C
n.351T>C
Xg.54809884T>GCA413265167MAGED2c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.133-39T>G (n.133-39T>G)
n.123-234T>G
n.443T>G
n.351T>G
Xg.54809885C>ACA413265175MAGED2c.209C>A (p.Ser70Ter)
c.155C>A (p.Ser52Ter)
c.133-38C>A (n.133-38C>A)
n.123-233C>A
n.444C>A
n.352C>A
Xg.54809885C>GCA413265178MAGED2c.209C>G (p.Ser70Ter)
c.155C>G (p.Ser52Ter)
c.133-38C>G (n.133-38C>G)
n.123-233C>G
n.444C>G
n.352C>G
Xg.54809885C>TCA413265180MAGED2c.209C>T (p.Ser70Leu)
c.155C>T (p.Ser52Leu)
c.133-38C>T (n.133-38C>T)
n.123-233C>T
n.444C>T
n.352C>T
 gnomAD v4
Xg.54809886A>CCA516691555MAGED2c.210A>C (p.Ser70=)
c.156A>C (p.Ser52=)
c.133-37A>C (n.133-37A>C)
n.123-232A>C
n.445A>C
n.353A>C
Xg.54809886A>GCA516691554MAGED2c.210A>G (p.Ser70=)
c.156A>G (p.Ser52=)
c.133-37A>G (n.133-37A>G)
n.123-232A>G
n.445A>G
n.353A>G
Xg.54809886A>TCA516691551MAGED2c.210A>T (p.Ser70=)
c.156A>T (p.Ser52=)
c.133-37A>T (n.133-37A>T)
n.123-232A>T
n.445A>T
n.353A>T
Xg.54809887A>CCA413265184MAGED2c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.133-36A>C (n.133-36A>C)
n.123-231A>C
n.446A>C
n.354A>C
Xg.54809887A>GCA413265186MAGED2c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.133-36A>G (n.133-36A>G)
n.123-231A>G
n.446A>G
n.354A>G
Xg.54809887A>TCA413265188MAGED2c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.133-36A>T (n.133-36A>T)
n.123-231A>T
n.446A>T
n.354A>T
Xg.54809888A>CCA413265197MAGED2c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.133-35A>C (n.133-35A>C)
n.123-230A>C
n.447A>C
n.355A>C
Xg.54809888A>GCA413265192MAGED2c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.133-35A>G (n.133-35A>G)
n.123-230A>G
n.447A>G
n.355A>G
Xg.54809888A>TCA413265195MAGED2c.212A>T (p.Lys71Met)
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.133-35A>T (n.133-35A>T)
n.123-230A>T
n.447A>T
n.355A>T
Xg.54809889G>ACA516691557MAGED2c.213G>A (p.Lys71=)
c.159G>A (p.Lys53=)
c.133-34G>A (n.133-34G>A)
n.123-229G>A
n.448G>A
n.356G>A
 gnomAD v4
Xg.54809889G>CCA413265200MAGED2c.213G>C (p.Lys71Asn)
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.133-34G>C (n.133-34G>C)
n.123-229G>C
n.448G>C
n.356G>C
Xg.54809889G>TCA413265203MAGED2c.213G>T (p.Lys71Asn)
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.133-34G>T (n.133-34G>T)
n.123-229G>T
n.448G>T
n.356G>T
Xg.54809890A=CA2430311474MAGED2c.214A= (p.Thr72=)
c.160A= (p.Thr54=)
c.133-33A= (n.133-33A=)
n.123-228A=
n.449A=
n.357A=
Xg.54809890A>CCA413265207MAGED2c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.133-33A>C (n.133-33A>C)
n.123-228A>C
n.449A>C
n.357A>C
 gnomAD v4
Xg.54809890A>GCA413265212MAGED2c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.133-33A>G (n.133-33A>G)
n.123-228A>G
n.449A>G
n.357A>G
 dbSNP
Xg.54809890A>TCA413265214MAGED2c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.133-33A>T (n.133-33A>T)
n.123-228A>T
n.449A>T
n.357A>T
Xg.54809891C>ACA413265217MAGED2c.215C>A (p.Thr72Asn)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.133-32C>A (n.133-32C>A)
n.123-227C>A
n.450C>A
n.358C>A
 gnomAD v4
Xg.54809891C>GCA413265222MAGED2c.215C>G (p.Thr72Ser)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.133-32C>G (n.133-32C>G)
n.123-227C>G
n.450C>G
n.358C>G
Xg.54809891C>TCA413265219MAGED2c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.133-32C>T (n.133-32C>T)
n.123-227C>T
n.450C>T
n.358C>T
Xg.54809892C>ACA516691560MAGED2c.216C>A (p.Thr72=)
c.162C>A (p.Thr54=)
c.133-31C>A (n.133-31C>A)
n.123-226C>A
n.451C>A
n.359C>A
 gnomAD v4
Xg.54809892C=CA2430311475MAGED2c.216C= (p.Thr72=)
c.162C= (p.Thr54=)
c.133-31C= (n.133-31C=)
n.123-226C=
n.451C=
n.359C=
Xg.54809892C>GCA516691562MAGED2c.216C>G (p.Thr72=)
c.162C>G (p.Thr54=)
c.133-31C>G (n.133-31C>G)
n.123-226C>G
n.451C>G
n.359C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54809892C>TCA516691563MAGED2c.216C>T (p.Thr72=)
c.162C>T (p.Thr54=)
c.133-31C>T (n.133-31C>T)
n.123-226C>T
n.451C>T
n.359C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.54809893C>ACA328937924MAGED2c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.133-30C>A (n.133-30C>A)
n.123-225C>A
n.452C>A
n.360C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54809893C=CA2430311476MAGED2c.217C= (p.Pro73=)
c.163C= (p.Pro55=)
c.133-30C= (n.133-30C=)
n.123-225C=
n.452C=
n.360C=
Xg.54809893C>GCA413265230MAGED2c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.133-30C>G (n.133-30C>G)
n.123-225C>G
n.452C>G
n.360C>G
Xg.54809893C>TCA413265228MAGED2c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.133-30C>T (n.133-30C>T)
n.123-225C>T
n.452C>T
n.360C>T
Xg.54809894C>ACA413265234MAGED2c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.133-29C>A (n.133-29C>A)
n.123-224C>A
n.453C>A
n.361C>A
 gnomAD v4
Xg.54809894C=CA2430311477MAGED2c.218C= (p.Pro73=)
c.164C= (p.Pro55=)
c.133-29C= (n.133-29C=)
n.123-224C=
n.453C=
n.361C=
Xg.54809894C>GCA413265240MAGED2c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.133-29C>G (n.133-29C>G)
n.123-224C>G
n.453C>G
n.361C>G
Xg.54809894C>TCA413265237MAGED2c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.133-29C>T (n.133-29C>T)
n.123-224C>T
n.453C>T
n.361C>T
 dbSNP
Xg.54809895A=CA2430311478MAGED2c.219A= (p.Pro73=)
c.165A= (p.Pro55=)
c.133-28A= (n.133-28A=)
n.123-223A=
n.454A=
n.362A=
Xg.54809895A>CCA516691564MAGED2c.219A>C (p.Pro73=)
c.165A>C (p.Pro55=)
c.133-28A>C (n.133-28A>C)
n.123-223A>C
n.454A>C
n.362A>C
Xg.54809895A>GCA516691565MAGED2c.219A>G (p.Pro73=)
c.165A>G (p.Pro55=)
c.133-28A>G (n.133-28A>G)
n.123-223A>G
n.454A>G
n.362A>G
 dbSNP
Xg.54809895A>TCA516691567MAGED2c.219A>T (p.Pro73=)
c.165A>T (p.Pro55=)
c.133-28A>T (n.133-28A>T)
n.123-223A>T
n.454A>T
n.362A>T
Xg.54809896G>ACA413265242MAGED2c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.133-27G>A (n.133-27G>A)
n.123-222G>A
n.455G>A
n.363G>A
Xg.54809896G>CCA413265245MAGED2c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.133-27G>C (n.133-27G>C)
n.123-222G>C
n.455G>C
n.363G>C
Xg.54809896G>TCA413265248MAGED2c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.133-27G>T (n.133-27G>T)
n.123-222G>T
n.455G>T
n.363G>T
Xg.54809897A>CCA413265251MAGED2c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.133-26A>C (n.133-26A>C)
n.123-221A>C
n.456A>C
n.364A>C
Xg.54809897A>GCA413265253MAGED2c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.133-26A>G (n.133-26A>G)
n.123-221A>G
n.456A>G
n.364A>G
Xg.54809897A>TCA413265254MAGED2c.221A>T (p.Glu74Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.133-26A>T (n.133-26A>T)
n.123-221A>T
n.456A>T
n.364A>T
Xg.54809898G>ACA516691570MAGED2c.222G>A (p.Glu74=)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.133-25G>A (n.133-25G>A)
n.123-220G>A
n.457G>A
n.365G>A
Xg.54809898G>CCA413265258MAGED2c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.133-25G>C (n.133-25G>C)
n.123-220G>C
n.457G>C
n.365G>C
Xg.54809898G>TCA413265261MAGED2c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.133-25G>T (n.133-25G>T)
n.123-220G>T
n.457G>T
n.365G>T
 gnomAD v4
Xg.54809899G>ACA413265264MAGED2c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.133-24G>A (n.133-24G>A)
n.123-219G>A
n.458G>A
n.366G>A
Xg.54809899G>CCA413265267MAGED2c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.133-24G>C (n.133-24G>C)
n.123-219G>C
n.458G>C
n.366G>C
Xg.54809899G>TCA413265270MAGED2c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.133-24G>T (n.133-24G>T)
n.123-219G>T
n.458G>T
n.366G>T
Xg.54809900C>ACA413265275MAGED2c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.133-23C>A (n.133-23C>A)
n.123-218C>A
n.459C>A
n.367C>A
Xg.54809900C=CA2430311479MAGED2c.224C= (p.Ala75=)
c.170C= (p.Ala57=)
c.133-23C= (n.133-23C=)
n.123-218C=
n.459C=
n.367C=
Xg.54809900C>GCA10426651MAGED2c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.133-23C>G (n.133-23C>G)
n.123-218C>G
n.459C>G
n.367C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809900C>TCA413265273MAGED2c.224C>T (p.Ala75Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.133-23C>T (n.133-23C>T)
n.123-218C>T
n.459C>T
n.367C>T
 gnomAD v4
Xg.54809901T>ACA516691572MAGED2c.225T>A (p.Ala75=)
c.171T>A (p.Ala57=)
c.133-22T>A (n.133-22T>A)
n.123-217T>A
n.460T>A
n.368T>A
Xg.54809901T>CCA10426652MAGED2c.225T>C (p.Ala75=)
c.171T>C (p.Ala57=)
c.133-22T>C (n.133-22T>C)
n.123-217T>C
n.460T>C
n.368T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809901T>GCA516691575MAGED2c.225T>G (p.Ala75=)
c.171T>G (p.Ala57=)
c.133-22T>G (n.133-22T>G)
n.123-217T>G
n.460T>G
n.368T>G
Xg.54809901T=CA2430311480MAGED2c.225T= (p.Ala75=)
c.171T= (p.Ala57=)
c.133-22T= (n.133-22T=)
n.123-217T=
n.460T=
n.368T=
Xg.54809902C>ACA328937933MAGED2c.226C>A (p.Arg76=)
c.172C>A (p.Arg58=)
c.133-21C>A (n.133-21C>A)
n.123-216C>A
n.461C>A
n.369C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54809902C=CA2430311481MAGED2c.226C= (p.Arg76=)
c.172C= (p.Arg58=)
c.133-21C= (n.133-21C=)
n.123-216C=
n.461C=
n.369C=
Xg.54809902C>GCA328937936MAGED2c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.133-21C>G (n.133-21C>G)
n.123-216C>G
n.461C>G
n.369C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54809902C>TCA328937939MAGED2c.226C>T (p.Arg76Trp)
c.172C>T (p.Arg58Trp)
c.133-21C>T (n.133-21C>T)
n.123-216C>T
n.461C>T
n.369C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809903G>ACA10426653MAGED2c.227G>A (p.Arg76Gln)
c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.133-20G>A (n.133-20G>A)
n.123-215G>A
n.462G>A
n.370G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.54809903G>CCA413265285MAGED2c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.133-20G>C (n.133-20G>C)
n.123-215G>C
n.462G>C
n.370G>C
Xg.54809903G=CA2430311482MAGED2c.227G= (p.Arg76=)
c.173G= (p.Arg58=)
c.133-20G= (n.133-20G=)
n.123-215G=
n.462G=
n.370G=
Xg.54809903G>TCA413265287MAGED2c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.133-20G>T (n.133-20G>T)
n.123-215G>T
n.462G>T
n.370G>T
 gnomAD v4
Xg.54809904G>ACA516691579MAGED2c.228G>A (p.Arg76=)
c.174G>A (p.Arg58=)
c.133-19G>A (n.133-19G>A)
n.123-214G>A
n.463G>A
n.371G>A
Xg.54809904G>CCA516691581MAGED2c.228G>C (p.Arg76=)
c.174G>C (p.Arg58=)
c.133-19G>C (n.133-19G>C)
n.123-214G>C
n.463G>C
n.371G>C
Xg.54809904G=CA2430311483MAGED2c.228G= (p.Arg76=)
c.174G= (p.Arg58=)
c.133-19G= (n.133-19G=)
n.123-214G=
n.463G=
n.371G=
Xg.54809904G>TCA516691582MAGED2c.228G>T (p.Arg76=)
c.174G>T (p.Arg58=)
c.133-19G>T (n.133-19G>T)
n.123-214G>T
n.463G>T
n.371G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.54809905G>ACA413265291MAGED2c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.133-18G>A (n.133-18G>A)
n.123-213G>A
n.464G>A
n.372G>A
Xg.54809905G>CCA413265294MAGED2c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.133-18G>C (n.133-18G>C)
n.123-213G>C
n.464G>C
n.372G>C
Xg.54809905G>TCA413265297MAGED2c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.133-18G>T (n.133-18G>T)
n.123-213G>T
n.464G>T
n.372G>T
Xg.54809906A>CCA413265301MAGED2c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.133-17A>C (n.133-17A>C)
n.123-212A>C
n.465A>C
n.373A>C
Xg.54809906A>GCA413265306MAGED2c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.133-17A>G (n.133-17A>G)
n.123-212A>G
n.465A>G
n.373A>G
 gnomAD v4
Xg.54809906A>TCA413265309MAGED2c.230A>T (p.Glu77Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.133-17A>T (n.133-17A>T)
n.123-212A>T
n.465A>T
n.373A>T
Xg.54809907G>ACA516691585MAGED2c.231G>A (p.Glu77=)
c.177G>A (p.Glu59=)
c.133-16G>A (n.133-16G>A)
n.123-211G>A
n.466G>A
n.374G>A
Xg.54809907G>CCA413265311MAGED2c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.133-16G>C (n.133-16G>C)
n.123-211G>C
n.466G>C
n.374G>C
Xg.54809907G>TCA413265313MAGED2c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.133-16G>T (n.133-16G>T)
n.123-211G>T
n.466G>T
n.374G>T
Xg.54809908G>ACA413265316MAGED2c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.133-15G>A (n.133-15G>A)
n.123-210G>A
n.467G>A
n.375G>A
Xg.54809908G>CCA413265318MAGED2c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.133-15G>C (n.133-15G>C)
n.123-210G>C
n.467G>C
n.375G>C
Xg.54809908G>TCA413265321MAGED2c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.133-15G>T (n.133-15G>T)
n.123-210G>T
n.467G>T
n.375G>T
Xg.54809909C>ACA413265323MAGED2c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.179C>A (p.Ala60Glu)
c.133-14C>A (n.133-14C>A)
n.123-209C>A
n.468C>A
n.376C>A
Xg.54809909C>GCA413265325MAGED2c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.133-14C>G (n.133-14C>G)
n.123-209C>G
n.468C>G
n.376C>G
Xg.54809909C>TCA413265327MAGED2c.233C>T (p.Ala78Val)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.133-14C>T (n.133-14C>T)
n.123-209C>T
n.468C>T
n.376C>T
 gnomAD v4
Xg.54809910A>CCA516691592MAGED2c.234A>C (p.Ala78=)
c.180A>C (p.Ala60=)
c.133-13A>C (n.133-13A>C)
n.123-208A>C
n.469A>C
n.377A>C
Xg.54809910A>GCA516691591MAGED2c.234A>G (p.Ala78=)
c.180A>G (p.Ala60=)
c.133-13A>G (n.133-13A>G)
n.123-208A>G
n.469A>G
n.377A>G
 gnomAD v4
Xg.54809910A>TCA516691590MAGED2c.234A>T (p.Ala78=)
c.180A>T (p.Ala60=)
c.133-13A>T (n.133-13A>T)
n.123-208A>T
n.469A>T
n.377A>T
Xg.54809911C>ACA413265330MAGED2c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.133-12C>A (n.133-12C>A)
n.123-207C>A
n.470C>A
n.378C>A
Xg.54809911C=CA2430311484MAGED2c.235C= (p.Pro79=)
c.181C= (p.Pro61=)
c.133-12C= (n.133-12C=)
n.123-207C=
n.470C=
n.378C=
Xg.54809911C>GCA413265333MAGED2c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.133-12C>G (n.133-12C>G)
n.123-207C>G
n.470C>G
n.378C>G
Xg.54809911C>TCA10426654MAGED2c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.133-12C>T (n.133-12C>T)
n.123-207C>T
n.470C>T
n.378C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809912C>ACA413265338MAGED2c.236C>A (p.Pro79His)
c.182C>A (p.Pro61His)
c.133-11C>A (n.133-11C>A)
n.123-206C>A
n.471C>A
n.379C>A
Xg.54809912C>GCA413265346MAGED2c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.133-11C>G (n.133-11C>G)
n.123-206C>G
n.471C>G
n.379C>G
Xg.54809912C>TCA413265348MAGED2c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.133-11C>T (n.133-11C>T)
n.123-206C>T
n.471C>T
n.379C>T
Xg.54809913T>ACA516691596MAGED2c.237T>A (p.Pro79=)
c.183T>A (p.Pro61=)
c.133-10T>A (n.133-10T>A)
n.123-205T>A
n.472T>A
n.380T>A
Xg.54809913T>CCA516691597MAGED2c.237T>C (p.Pro79=)
c.183T>C (p.Pro61=)
c.133-10T>C (n.133-10T>C)
n.123-205T>C
n.472T>C
n.380T>C
Xg.54809913T>GCA516691599MAGED2c.237T>G (p.Pro79=)
c.183T>G (p.Pro61=)
c.133-10T>G (n.133-10T>G)
n.123-205T>G
n.472T>G
n.380T>G
Xg.54809914G>ACA413265355MAGED2c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.133-9G>A (n.133-9G>A)
n.123-204G>A
n.473G>A
n.381G>A
 gnomAD v4
Xg.54809914G>CCA413265351MAGED2c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.133-9G>C (n.133-9G>C)
n.123-204G>C
n.473G>C
n.381G>C
Xg.54809914G>TCA413265353MAGED2c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.133-9G>T (n.133-9G>T)
n.123-204G>T
n.473G>T
n.381G>T
 gnomAD v4
Xg.54809915C>ACA413265359MAGED2c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.133-8C>A (n.133-8C>A)
n.123-203C>A
n.474C>A
n.382C>A
 gnomAD v4
Xg.54809915C>GCA413265362MAGED2c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.133-8C>G (n.133-8C>G)
n.123-203C>G
n.474C>G
n.382C>G
Xg.54809915C>TCA413265364MAGED2c.239C>T (p.Ala80Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.133-8C>T (n.133-8C>T)
n.123-203C>T
n.474C>T
n.382C>T
 gnomAD v4
Xg.54809916C>ACA516691601MAGED2c.240C>A (p.Ala80=)
c.186C>A (p.Ala62=)
c.133-7C>A (n.133-7C>A)
n.123-202C>A
n.475C>A
n.383C>A
 gnomAD v4
Xg.54809916C>GCA516691603MAGED2c.240C>G (p.Ala80=)
c.186C>G (p.Ala62=)
c.133-7C>G (n.133-7C>G)
n.123-202C>G
n.475C>G
n.383C>G
Xg.54809916C>TCA516691602MAGED2c.240C>T (p.Ala80=)
c.186C>T (p.Ala62=)
c.133-7C>T (n.133-7C>T)
n.123-202C>T
n.475C>T
n.383C>T
 gnomAD v4
Xg.54809917A=CA2430311485MAGED2c.241A= (p.Thr81=)
c.187A= (p.Thr63=)
c.133-6A= (n.133-6A=)
n.123-201A=
n.476A=
n.384A=
Xg.54809917A>CCA413265368MAGED2c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.133-6A>C (n.133-6A>C)
n.123-201A>C
n.476A>C
n.384A>C
Xg.54809917A>GCA413265370MAGED2c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.133-6A>G (n.133-6A>G)
n.123-201A>G
n.476A>G
n.384A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54809917A>TCA413265372MAGED2c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.133-6A>T (n.133-6A>T)
n.123-201A>T
n.476A>T
n.384A>T
Xg.54809918C>ACA10426656MAGED2c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.133-5C>A (n.133-5C>A)
n.123-200C>A
n.477C>A
n.385C>A
 dbSNP ExAC
Xg.54809918C=CA2430311486MAGED2c.242C= (p.Thr81=)
c.188C= (p.Thr63=)
c.133-5C= (n.133-5C=)
n.123-200C=
n.477C=
n.385C=
Xg.54809918C>GCA413265377MAGED2c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.133-5C>G (n.133-5C>G)
n.123-200C>G
n.477C>G
n.385C>G
 gnomAD v4
Xg.54809918C>TCA10426655MAGED2c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.133-5C>T (n.133-5C>T)
n.123-200C>T
n.477C>T
n.385C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54809919C>ACA516691607MAGED2c.243C>A (p.Thr81=)
c.189C>A (p.Thr63=)
c.133-4C>A (n.133-4C>A)
n.123-199C>A
n.478C>A
n.386C>A
Xg.54809919C=CA2430311487MAGED2c.243C= (p.Thr81=)
c.189C= (p.Thr63=)
c.133-4C= (n.133-4C=)
n.123-199C=
n.478C=
n.386C=
Xg.54809919C>GCA516691608MAGED2c.243C>G (p.Thr81=)
c.189C>G (p.Thr63=)
c.133-4C>G (n.133-4C>G)
n.123-199C>G
n.478C>G
n.386C>G
Xg.54809919C>TCA516691609MAGED2c.243C>T (p.Thr81=)
c.189C>T (p.Thr63=)
c.133-4C>T (n.133-4C>T)
n.123-199C>T
n.478C>T
n.386C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54809920C>ACA413265383MAGED2c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.133-3C>A (n.133-3C>A)
n.123-198C>A
n.479C>A
n.387C>A
Xg.54809920C>GCA413265385MAGED2c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.133-3C>G (n.133-3C>G)
n.123-198C>G
n.479C>G
n.387C>G
Xg.54809920C>TCA413265388MAGED2c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.133-3C>T (n.133-3C>T)
n.123-198C>T
n.479C>T
n.387C>T
 gnomAD v4
Xg.54809921A>CCA413265395MAGED2c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.133-2A>C (n.133-2A>C)
n.123-197A>C
n.480A>C
n.388A>C
Xg.54809921A>GCA413265394MAGED2c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.133-2A>G (n.133-2A>G)
n.123-197A>G
n.480A>G
n.388A>G
Xg.54809921A>TCA413265392MAGED2c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.133-2A>T (n.133-2A>T)
n.123-197A>T
n.480A>T
n.388A>T
Xg.54809922G>ACA413265405MAGED2c.246G>A (p.Gln82=)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
n.123-196G>A
n.481G>A
n.389G>A
 gnomAD v4
Xg.54809922G>CCA413265400MAGED2c.246G>C (p.Gln82His)
c.192G>C (p.Gln64His)
c.133-1G>C (n.133-1G>C)
n.123-196G>C
n.481G>C
n.389G>C
Xg.54809922G=CA2430311488MAGED2c.246G= (p.Gln82=)
c.192G= (p.Gln64=)
c.133-1G= (n.133-1G=)
n.123-196G=
n.481G=
n.389G=
Xg.54809922G>TCA10426657MAGED2c.246G>T (p.Gln82His)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.133-1G>T (n.133-1G>T)
n.123-196G>T
n.481G>T
n.389G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.54809923G>ACA413265409MAGED2c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.123-195G>A
n.482G>A
n.390G>A
Xg.54809923G>CCA413265411MAGED2c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.123-195G>C
n.482G>C
n.390G>C
 gnomAD v4
Xg.54809923G>TCA413265413MAGED2c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.123-195G>T
n.482G>T
n.390G>T
Xg.54809924C>ACA413265416MAGED2c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.123-194C>A
n.483C>A
n.391C>A
Xg.54809924C=CA2430311489MAGED2c.248C= (p.Ala83=)
c.194C= (p.Ala65=)
c.134C= (p.Ala45=)
n.123-194C=
n.483C=
n.391C=
Xg.54809924C>GCA413265418MAGED2c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.123-194C>G
n.483C>G
n.391C>G
Xg.54809924C>TCA413265419MAGED2c.248C>T (p.Ala83Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.123-194C>T
n.483C>T
n.391C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809925C>ACA516691612MAGED2c.249C>A (p.Ala83=)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.135C>A (p.Ala45=)
n.123-193C>A
n.484C>A
n.392C>A
 gnomAD v4
Xg.54809925C=CA2430311490MAGED2c.249C= (p.Ala83=)
c.195C= (p.Ala65=)
c.135C= (p.Ala45=)
n.123-193C=
n.484C=
n.392C=
Xg.54809925C>GCA516691614MAGED2c.249C>G (p.Ala83=)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.135C>G (p.Ala45=)
n.123-193C>G
n.484C>G
n.392C>G
 gnomAD v4
Xg.54809925C>TCA516691615MAGED2c.249C>T (p.Ala83=)
c.195C>T (p.Ala65=)
c.135C>T (p.Ala45=)
n.123-193C>T
n.484C>T
n.392C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54809926T>ACA413265420MAGED2c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
n.123-192T>A
n.485T>A
n.393T>A
Xg.54809926T>CCA413265424MAGED2c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
n.123-192T>C
n.485T>C
n.393T>C
Xg.54809926T>GCA413265423MAGED2c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
n.123-192T>G
n.485T>G
n.393T>G
Xg.54809927C>ACA413265428MAGED2c.251C>A (p.Ser84Ter)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
c.137C>A (p.Ser46Ter)
n.123-191C>A
n.486C>A
n.394C>A
 gnomAD v4
Xg.54809927C=CA2430311491MAGED2c.251C= (p.Ser84=)
c.197C= (p.Ser66=)
c.137C= (p.Ser46=)
n.123-191C=
n.486C=
n.394C=
Xg.54809927C>GCA413265429MAGED2c.251C>G (p.Ser84Ter)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
c.137C>G (p.Ser46Ter)
n.123-191C>G
n.486C>G
n.394C>G
Xg.54809927C>TCA10426658MAGED2c.251C>T (p.Ser84Leu)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
c.137C>T (p.Ser46Leu)
n.123-191C>T
n.486C>T
n.394C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.54809928A=CA2430311492MAGED2c.252A= (p.Ser84=)
c.198A= (p.Ser66=)
c.138A= (p.Ser46=)
n.123-190A=
n.487A=
n.395A=
Xg.54809928A>CCA516691618MAGED2c.252A>C (p.Ser84=)
c.198A>C (p.Ser66=)
c.138A>C (p.Ser46=)
n.123-190A>C
n.487A>C
n.395A>C
Xg.54809928A>GCA10426659MAGED2c.252A>G (p.Ser84=)
c.198A>G (p.Ser66=)
c.138A>G (p.Ser46=)
n.123-190A>G
n.487A>G
n.395A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809928A>TCA516691619MAGED2c.252A>T (p.Ser84=)
c.198A>T (p.Ser66=)
c.138A>T (p.Ser46=)
n.123-190A>T
n.487A>T
n.395A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54809929T>ACA413265434MAGED2c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
n.123-189T>A
n.488T>A
n.396T>A
Xg.54809929T>CCA413265436MAGED2c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
n.123-189T>C
n.488T>C
n.396T>C
Xg.54809929T>GCA413265435MAGED2c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
n.123-189T>G
n.488T>G
n.396T>G
Xg.54809930C>ACA413265438MAGED2c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
n.123-188C>A
n.489C>A
n.397C>A
 gnomAD v4
Xg.54809930C>GCA413265441MAGED2c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
n.123-188C>G
n.489C>G
n.397C>G
Xg.54809930C>TCA413265443MAGED2c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
n.123-188C>T
n.489C>T
n.397C>T
 gnomAD v4
Xg.54809931T>ACA516691622MAGED2c.255T>A (p.Ser85=)
c.201T>A (p.Ser67=)
c.141T>A (p.Ser47=)
n.123-187T>A
n.490T>A
n.398T>A
Xg.54809931T>CCA516691620MAGED2c.255T>C (p.Ser85=)
c.201T>C (p.Ser67=)
c.141T>C (p.Ser47=)
n.123-187T>C
n.490T>C
n.398T>C
 gnomAD v4
Xg.54809931T>GCA516691621MAGED2c.255T>G (p.Ser85=)
c.201T>G (p.Ser67=)
c.141T>G (p.Ser47=)
n.123-187T>G
n.490T>G
n.398T>G
Xg.54809932A=CA2430311493MAGED2c.256A= (p.Thr86=)
c.202A= (p.Thr68=)
c.142A= (p.Thr48=)
n.123-186A=
n.491A=
n.399A=
Xg.54809932A>CCA413265446MAGED2c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.123-186A>C
n.491A>C
n.399A>C
Xg.54809932A>GCA413265449MAGED2c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.123-186A>G
n.491A>G
n.399A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54809932A>TCA413265453MAGED2c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.123-186A>T
n.491A>T
n.399A>T
Xg.54809933C>ACA413265456MAGED2c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.123-185C>A
n.492C>A
n.400C>A
Xg.54809933C>GCA413265459MAGED2c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.123-185C>G
n.492C>G
n.400C>G
 gnomAD v4
Xg.54809933C>TCA413265461MAGED2c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.123-185C>T
n.492C>T
n.400C>T
 gnomAD v4
Xg.54809934T>ACA516691623MAGED2c.258T>A (p.Thr86=)
c.204T>A (p.Thr68=)
c.144T>A (p.Thr48=)
n.123-184T>A
n.493T>A
n.401T>A
Xg.54809934T>CCA516691624MAGED2c.258T>C (p.Thr86=)
c.204T>C (p.Thr68=)
c.144T>C (p.Thr48=)
n.123-184T>C
n.493T>C
n.401T>C
 gnomAD v4
Xg.54809934T>GCA516691625MAGED2c.258T>G (p.Thr86=)
c.204T>G (p.Thr68=)
c.144T>G (p.Thr48=)
n.123-184T>G
n.493T>G
n.401T>G
Xg.54809935A=CA2430311494MAGED2c.259A= (p.Thr87=)
c.205A= (p.Thr69=)
c.145A= (p.Thr49=)
n.123-183A=
n.494A=
n.402A=
Xg.54809935A>CCA413265464MAGED2c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.123-183A>C
n.494A>C
n.402A>C
Xg.54809935A>GCA413265467MAGED2c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.123-183A>G
n.494A>G
n.402A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809935A>TCA413265470MAGED2c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.123-183A>T
n.494A>T
n.402A>T
Xg.54809938_54809946delCA2693854540MAGED2c.262_270del (p.Gln88_Thr90del)
c.208_216del (p.Gln70_Thr72del)
c.148_156del (p.Gln50_Thr52del)
n.123-180_123-172del
n.497_505del
n.405_413del
 gnomAD v4
Xg.54809936C>ACA413265474MAGED2c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.123-182C>A
n.495C>A
n.403C>A
Xg.54809936C>GCA413265478MAGED2c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.123-182C>G
n.495C>G
n.403C>G
Xg.54809936C>TCA413265476MAGED2c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.123-182C>T
n.495C>T
n.403C>T
Xg.54809937T>ACA516691627MAGED2c.261T>A (p.Thr87=)
c.207T>A (p.Thr69=)
c.147T>A (p.Thr49=)
n.123-181T>A
n.496T>A
n.404T>A
 gnomAD v4
Xg.54809937T>CCA516691628MAGED2c.261T>C (p.Thr87=)
c.207T>C (p.Thr69=)
c.147T>C (p.Thr49=)
n.123-181T>C
n.496T>C
n.404T>C
Xg.54809937T>GCA516691629MAGED2c.261T>G (p.Thr87=)
c.207T>G (p.Thr69=)
c.147T>G (p.Thr49=)
n.123-181T>G
n.496T>G
n.404T>G
Xg.54809938C>ACA413265481MAGED2c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.123-180C>A
n.497C>A
n.405C>A
Xg.54809938C=CA2430311495MAGED2c.262C= (p.Gln88=)
c.208C= (p.Gln70=)
c.148C= (p.Gln50=)
n.123-180C=
n.497C=
n.405C=
Xg.54809938C>GCA413265484MAGED2c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.123-180C>G
n.497C>G
n.405C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809938C>TCA413265487MAGED2c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.123-180C>T
n.497C>T
n.405C>T
 ClinVar
Xg.54809939A>CCA413265490MAGED2c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.123-179A>C
n.498A>C
n.406A>C
Xg.54809939A>GCA413265493MAGED2c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.123-179A>G
n.498A>G
n.406A>G
Xg.54809939A>TCA413265495MAGED2c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.123-179A>T
n.498A>T
n.406A>T
Xg.54809940G>ACA516691631MAGED2c.264G>A (p.Gln88=)
c.210G>A (p.Gln70=)
c.150G>A (p.Gln50=)
n.123-178G>A
n.499G>A
n.407G>A
 gnomAD v4
Xg.54809940G>CCA413265497MAGED2c.264G>C (p.Gln88His)
c.210G>C (p.Gln70His)
c.150G>C (p.Gln50His)
n.123-178G>C
n.499G>C
n.407G>C
Xg.54809940G=CA2430311496MAGED2c.264G= (p.Gln88=)
c.210G= (p.Gln70=)
c.150G= (p.Gln50=)
n.123-178G=
n.499G=
n.407G=
Xg.54809940G>TCA328937967MAGED2c.264G>T (p.Gln88His)
c.210G>T (p.Gln70His)
c.150G>T (p.Gln50His)
n.123-178G>T
n.499G>T
n.407G>T
 dbSNP
Xg.54809941C>ACA413265502MAGED2c.265C>A (p.Leu89Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.123-177C>A
n.500C>A
n.408C>A
 gnomAD v4
Xg.54809941C>GCA413265505MAGED2c.265C>G (p.Leu89Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.123-177C>G
n.500C>G
n.408C>G
Xg.54809941C>TCA516691634MAGED2c.265C>T (p.Leu89=)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.151C>T (p.Leu51=)
n.123-177C>T
n.500C>T
n.408C>T
 gnomAD v4
Xg.54809942T>ACA413265509MAGED2c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.123-176T>A
n.501T>A
n.409T>A
Xg.54809942T>CCA413265512MAGED2c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.123-176T>C
n.501T>C
n.409T>C
Xg.54809942T>GCA413265515MAGED2c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.123-176T>G
n.501T>G
n.409T>G
Xg.54809943G>ACA516691636MAGED2c.267G>A (p.Leu89=)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.153G>A (p.Leu51=)
n.123-175G>A
n.502G>A
n.410G>A
Xg.54809943G>CCA516691637MAGED2c.267G>C (p.Leu89=)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.153G>C (p.Leu51=)
n.123-175G>C
n.502G>C
n.410G>C
Xg.54809943G>TCA516691638MAGED2c.267G>T (p.Leu89=)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.153G>T (p.Leu51=)
n.123-175G>T
n.502G>T
n.410G>T
 gnomAD v4
Xg.54809944A>CCA413265519MAGED2c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.123-174A>C
n.503A>C
n.411A>C
Xg.54809944A>GCA413265523MAGED2c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.123-174A>G
n.503A>G
n.411A>G
Xg.54809944A>TCA413265520MAGED2c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.123-174A>T
n.503A>T
n.411A>T
Xg.54809945C>ACA413265526MAGED2c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.123-173C>A
n.504C>A
n.412C>A
Xg.54809945C=CA2430311497MAGED2c.269C= (p.Thr90=)
c.215C= (p.Thr72=)
c.155C= (p.Thr52=)
n.123-173C=
n.504C=
n.412C=
Xg.54809945C>GCA413265529MAGED2c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.123-173C>G
n.504C>G
n.412C>G
Xg.54809945C>TCA413265532MAGED2c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.123-173C>T
n.504C>T
n.412C>T
 dbSNP
Xg.54809946T>ACA516691640MAGED2c.270T>A (p.Thr90=)
c.216T>A (p.Thr72=)
c.156T>A (p.Thr52=)
n.123-172T>A
n.505T>A
n.413T>A
Xg.54809946T>CCA516691641MAGED2c.270T>C (p.Thr90=)
c.216T>C (p.Thr72=)
c.156T>C (p.Thr52=)
n.123-172T>C
n.505T>C
n.413T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54809946T>GCA516691642MAGED2c.270T>G (p.Thr90=)
c.216T>G (p.Thr72=)
c.156T>G (p.Thr52=)
n.123-172T>G
n.505T>G
n.413T>G
Xg.54809946T=CA2430311498MAGED2c.270T= (p.Thr90=)
c.216T= (p.Thr72=)
c.156T= (p.Thr52=)
n.123-172T=
n.505T=
n.413T=
Xg.54809947G>ACA413265535MAGED2c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.123-171G>A
n.506G>A
n.414G>A
Xg.54809947G>CCA413265538MAGED2c.271G>C (p.Asp91His)
c.217G>C (p.Asp73His)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.123-171G>C
n.506G>C
n.414G>C
Xg.54809947G>TCA413265542MAGED2c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.123-171G>T
n.506G>T
n.414G>T
Xg.54809948A>CCA413265546MAGED2c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.123-170A>C
n.507A>C
n.415A>C
Xg.54809948A>GCA413265548MAGED2c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.123-170A>G
n.507A>G
n.415A>G
Xg.54809948A>TCA413265549MAGED2c.272A>T (p.Asp91Val)
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.123-170A>T
n.507A>T
n.415A>T
Xg.54809949T>ACA413265553MAGED2c.273T>A (p.Asp91Glu)
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
n.123-169T>A
n.508T>A
n.416T>A
 gnomAD v4
Xg.54809949T>CCA516691646MAGED2c.273T>C (p.Asp91=)
c.219T>C (p.Asp73=)
c.159T>C (p.Asp53=)
n.123-169T>C
n.508T>C
n.416T>C
Xg.54809949T>GCA413265555MAGED2c.273T>G (p.Asp91Glu)
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
n.123-169T>G
n.508T>G
n.416T>G
Xg.54809950A>CCA413265562MAGED2c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.123-168A>C
n.509A>C
n.417A>C
Xg.54809950A>GCA413265564MAGED2c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.123-168A>G
n.509A>G
n.417A>G
Xg.54809950A>TCA413265559MAGED2c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.123-168A>T
n.509A>T
n.417A>T
Xg.54809950dupCA2573051195MAGED2c.274dup (p.Thr92AsnfsTer7)
c.220dup (p.Thr74AsnfsTer7)
c.160dup (p.Thr54AsnfsTer7)
n.123-168dup
n.509dup
n.417dup
Xg.54809951C>ACA413265566MAGED2c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.123-167C>A
n.510C>A
n.418C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54809951C=CA2430311499MAGED2c.275C= (p.Thr92=)
c.221C= (p.Thr74=)
c.161C= (p.Thr54=)
n.123-167C=
n.510C=
n.418C=
Xg.54809951C>GCA413265568MAGED2c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.123-167C>G
n.510C>G
n.418C>G
Xg.54809951C>TCA413265571MAGED2c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.123-167C>T
n.510C>T
n.418C>T
 dbSNP
Xg.54809952C>ACA516691651MAGED2c.276C>A (p.Thr92=)
c.222C>A (p.Thr74=)
c.162C>A (p.Thr54=)
n.123-166C>A
n.511C>A
n.419C>A
 gnomAD v4
Xg.54809952C>GCA516691650MAGED2c.276C>G (p.Thr92=)
c.222C>G (p.Thr74=)
c.162C>G (p.Thr54=)
n.123-166C>G
n.511C>G
n.419C>G
Xg.54809952C>TCA516691649MAGED2c.276C>T (p.Thr92=)
c.222C>T (p.Thr74=)
c.162C>T (p.Thr54=)
n.123-166C>T
n.511C>T
n.419C>T
Xg.54809953C>ACA413265574MAGED2c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.123-165C>A
n.512C>A
n.420C>A
 gnomAD v4
Xg.54809953C>GCA413265576MAGED2c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.123-165C>G
n.512C>G
n.420C>G
Xg.54809953C>TCA413265579MAGED2c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.123-165C>T
n.512C>T
n.420C>T
 gnomAD v4
Xg.54809954A=CA2430311500MAGED2c.278A= (p.Gln93=)
c.224A= (p.Gln75=)
c.164A= (p.Gln55=)
n.123-164A=
n.513A=
n.421A=
Xg.54809954A>CCA413265582MAGED2c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.123-164A>C
n.513A>C
n.421A>C
Xg.54809954A>GCA413265584MAGED2c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.123-164A>G
n.513A>G
n.421A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.54809954A>TCA413265587MAGED2c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.123-164A>T
n.513A>T
n.421A>T
Xg.54809955G>ACA516691653MAGED2c.279G>A (p.Gln93=)
c.225G>A (p.Gln75=)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.123-163G>A
n.514G>A
n.422G>A
Xg.54809955G>CCA413265590MAGED2c.279G>C (p.Gln93His)
c.225G>C (p.Gln75His)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.123-163G>C
n.514G>C
n.422G>C
Xg.54809955G>TCA413265592MAGED2c.279G>T (p.Gln93His)
c.225G>T (p.Gln75His)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.123-163G>T
n.514G>T
n.422G>T
 gnomAD v4
Xg.54809956G>ACA413265595MAGED2c.280G>A (p.Val94Ile)
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
n.123-162G>A
n.515G>A
n.423G>A
Xg.54809956G>CCA413265597MAGED2c.280G>C (p.Val94Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.123-162G>C
n.515G>C
n.423G>C
 dbSNP
Xg.54809956G=CA2430311501MAGED2c.280G= (p.Val94=)
c.226G= (p.Val76=)
c.166G= (p.Val56=)
n.123-162G=
n.515G=
n.423G=
Xg.54809956G>TCA413265600MAGED2c.280G>T (p.Val94Phe)
c.226G>T (p.Val76Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
n.123-162G>T
n.515G>T
n.423G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809957T>ACA413265609MAGED2c.281T>A (p.Val94Asp)
c.227T>A (p.Val76Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
n.123-161T>A
n.516T>A
n.424T>A
Xg.54809957T>CCA413265607MAGED2c.281T>C (p.Val94Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.123-161T>C
n.516T>C
n.424T>C
Xg.54809957T>GCA413265604MAGED2c.281T>G (p.Val94Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.123-161T>G
n.516T>G
n.424T>G
Xg.54809958T>ACA516691654MAGED2c.282T>A (p.Val94=)
c.228T>A (p.Val76=)
c.168T>A (p.Val56=)
n.123-160T>A
n.517T>A
n.425T>A
 dbSNP
Xg.54809958T>CCA516691656MAGED2c.282T>C (p.Val94=)
c.228T>C (p.Val76=)
c.168T>C (p.Val56=)
n.123-160T>C
n.517T>C
n.425T>C
Xg.54809958T>GCA516691655MAGED2c.282T>G (p.Val94=)
c.228T>G (p.Val76=)
c.168T>G (p.Val56=)
n.123-160T>G
n.517T>G
n.425T>G
Xg.54809958T=CA2430311502MAGED2c.282T= (p.Val94=)
c.228T= (p.Val76=)
c.168T= (p.Val56=)
n.123-160T=
n.517T=
n.425T=
Xg.54809959C>ACA413265613MAGED2c.283C>A (p.Leu95Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.123-159C>A
n.518C>A
n.426C>A
Xg.54809959C>GCA413265616MAGED2c.283C>G (p.Leu95Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.123-159C>G
n.518C>G
n.426C>G
Xg.54809959C>TCA516691657MAGED2c.283C>T (p.Leu95=)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.123-159C>T
n.518C>T
n.426C>T
Xg.54809960T>ACA413265619MAGED2c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.123-158T>A
n.519T>A
n.427T>A
Xg.54809960T>CCA413265623MAGED2c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.123-158T>C
n.519T>C
n.427T>C
Xg.54809960T>GCA413265625MAGED2c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.123-158T>G
n.519T>G
n.427T>G
Xg.54809961G>ACA516691660MAGED2c.285G>A (p.Leu95=)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.171G>A (p.Leu57=)
n.123-157G>A
n.520G>A
n.428G>A
Xg.54809961G>CCA516691659MAGED2c.285G>C (p.Leu95=)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.171G>C (p.Leu57=)
n.123-157G>C
n.520G>C
n.428G>C
Xg.54809961G>TCA516691658MAGED2c.285G>T (p.Leu95=)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.171G>T (p.Leu57=)
n.123-157G>T
n.520G>T
n.428G>T
Xg.54809962G>ACA413265628MAGED2c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.123-156G>A
n.521G>A
n.429G>A
Xg.54809962G>CCA413265635MAGED2c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.123-156G>C
n.521G>C
n.429G>C
Xg.54809962G>TCA413265638MAGED2c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.123-156G>T
n.521G>T
n.429G>T
Xg.54809963C>ACA413265642MAGED2c.287C>A (p.Ala96Glu)
c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
n.123-155C>A
n.522C>A
n.430C>A
 gnomAD v4
Xg.54809963C=CA2430311503MAGED2c.287C= (p.Ala96=)
c.233C= (p.Ala78=)
c.173C= (p.Ala58=)
n.123-155C=
n.522C=
n.430C=
Xg.54809963C>GCA413265645MAGED2c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.123-155C>G
n.522C>G
n.430C>G
 gnomAD v4
Xg.54809963C>TCA413265648MAGED2c.287C>T (p.Ala96Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.123-155C>T
n.522C>T
n.430C>T
 dbSNP
Xg.54809964A>CCA516691661MAGED2c.288A>C (p.Ala96=)
c.234A>C (p.Ala78=)
c.174A>C (p.Ala58=)
n.123-154A>C
n.523A>C
n.431A>C
Xg.54809964A>GCA516691663MAGED2c.288A>G (p.Ala96=)
c.234A>G (p.Ala78=)
c.174A>G (p.Ala58=)
n.123-154A>G
n.523A>G
n.431A>G
Xg.54809964A>TCA516691662MAGED2c.288A>T (p.Ala96=)
c.234A>T (p.Ala78=)
c.174A>T (p.Ala58=)
n.123-154A>T
n.523A>T
n.431A>T
Xg.54809965G>ACA413265650MAGED2c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.123-153G>A
n.524G>A
n.432G>A
 gnomAD v4
Xg.54809965G>CCA413265653MAGED2c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.123-153G>C
n.524G>C
n.432G>C
Xg.54809965G>TCA413265656MAGED2c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.123-153G>T
n.524G>T
n.432G>T
 gnomAD v4
Xg.54809966C>ACA413265663MAGED2c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
n.123-152C>A
n.525C>A
n.433C>A
Xg.54809966C=CA2430311504MAGED2c.290C= (p.Ala97=)
c.236C= (p.Ala79=)
c.176C= (p.Ala59=)
n.123-152C=
n.525C=
n.433C=
Xg.54809966C>GCA328937971MAGED2c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
n.123-152C>G
n.525C>G
n.433C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54809966C>TCA413265660MAGED2c.290C>T (p.Ala97Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
n.123-152C>T
n.525C>T
n.433C>T

Number of alleles fetched