Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.54809853_54809870del | CA10426646 | MAGED2 | c.177_194del (p.Ala60_Lys65del) c.142-19_142-2del (n.142-19_142-2del) c.132+45_133-53del (n.132+45_133-53del) n.123-265_123-248del n.412_429del n.320_337del | dbSNP ExAC |
X | g.54809862G>A | CA516691513 | MAGED2 | c.186G>A (p.Gly62=) c.142-10G>A (n.142-10G>A) c.132+54G>A (n.132+54G>A) n.123-256G>A n.421G>A n.329G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.54809862G>C | CA516691514 | MAGED2 | c.186G>C (p.Gly62=) c.142-10G>C (n.142-10G>C) c.132+54G>C (n.132+54G>C) n.123-256G>C n.421G>C n.329G>C | |
X | g.54809862G= | CA2430311463 | MAGED2 | c.186G= (p.Gly62=) c.142-10G= (n.142-10G=) c.132+54G= (n.132+54G=) n.123-256G= n.421G= n.329G= | |
X | g.54809862G>T | CA516691512 | MAGED2 | c.186G>T (p.Gly62=) c.142-10G>T (n.142-10G>T) c.132+54G>T (n.132+54G>T) n.123-256G>T n.421G>T n.329G>T | |
X | g.54809872_54809889del | CA10426647 | MAGED2 | c.196_213del (p.Ala66_Lys71del) c.142_159del c.133-51_133-34del (n.133-51_133-34del) n.123-246_123-229del n.431_448del n.339_356del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809863G>A | CA10426648 | MAGED2 | c.187G>A (p.Val63Ile) c.142-9G>A (n.142-9G>A) c.132+55G>A (n.132+55G>A) n.123-255G>A n.422G>A n.330G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.54809863G>C | CA413265039 | MAGED2 | c.187G>C (p.Val63Leu) c.142-9G>C (n.142-9G>C) c.132+55G>C (n.132+55G>C) n.123-255G>C n.422G>C n.330G>C | |
X | g.54809863G= | CA2430311464 | MAGED2 | c.187G= (p.Val63=) c.142-9G= (n.142-9G=) c.132+55G= (n.132+55G=) n.123-255G= n.422G= n.330G= | |
X | g.54809863G>T | CA328937903 | MAGED2 | c.187G>T (p.Val63Phe) c.142-9G>T (n.142-9G>T) c.132+55G>T (n.132+55G>T) n.123-255G>T n.422G>T n.330G>T | dbSNP |
X | g.54809864T>A | CA413265049 | MAGED2 | c.188T>A (p.Val63Asp) c.142-8T>A (n.142-8T>A) c.132+56T>A (n.132+56T>A) n.123-254T>A n.423T>A n.331T>A | |
X | g.54809864T>C | CA413265052 | MAGED2 | c.188T>C (p.Val63Ala) c.142-8T>C (n.142-8T>C) c.132+56T>C (n.132+56T>C) n.123-254T>C n.423T>C n.331T>C | dbSNP |
X | g.54809864T>G | CA413265046 | MAGED2 | c.188T>G (p.Val63Gly) c.142-8T>G (n.142-8T>G) c.132+56T>G (n.132+56T>G) n.123-254T>G n.423T>G n.331T>G | |
X | g.54809864T= | CA2430311465 | MAGED2 | c.188T= (p.Val63=) c.142-8T= (n.142-8T=) c.132+56T= (n.132+56T=) n.123-254T= n.423T= n.331T= | |
X | g.54809865C>A | CA516691518 | MAGED2 | c.189C>A (p.Val63=) c.142-7C>A (n.142-7C>A) c.133-58C>A (n.133-58C>A) n.123-253C>A n.424C>A n.332C>A | |
X | g.54809865C>G | CA516691519 | MAGED2 | c.189C>G (p.Val63=) c.142-7C>G (n.142-7C>G) c.133-58C>G (n.133-58C>G) n.123-253C>G n.424C>G n.332C>G | |
X | g.54809865C>T | CA516691520 | MAGED2 | c.189C>T (p.Val63=) c.142-7C>T (n.142-7C>T) c.133-58C>T (n.133-58C>T) n.123-253C>T n.424C>T n.332C>T | |
X | g.54809866T>A | CA413265060 | MAGED2 | c.190T>A (p.Ser64Thr) c.142-6T>A (n.142-6T>A) c.133-57T>A (n.133-57T>A) n.123-252T>A n.425T>A n.333T>A | |
X | g.54809866T>C | CA413265055 | MAGED2 | c.190T>C (p.Ser64Pro) c.142-6T>C (n.142-6T>C) c.133-57T>C (n.133-57T>C) n.123-252T>C n.425T>C n.333T>C | gnomAD v4 |
X | g.54809866T>G | CA413265058 | MAGED2 | c.190T>G (p.Ser64Ala) c.142-6T>G (n.142-6T>G) c.133-57T>G (n.133-57T>G) n.123-252T>G n.425T>G n.333T>G | |
X | g.54809867C>A | CA413265063 | MAGED2 | c.191C>A (p.Ser64Ter) c.142-5C>A (n.142-5C>A) c.133-56C>A (n.133-56C>A) n.123-251C>A n.426C>A n.334C>A | |
X | g.54809867C>G | CA413265066 | MAGED2 | c.191C>G (p.Ser64Ter) c.142-5C>G (n.142-5C>G) c.133-56C>G (n.133-56C>G) n.123-251C>G n.426C>G n.334C>G | |
X | g.54809867C>T | CA413265067 | MAGED2 | c.191C>T (p.Ser64Leu) c.142-5C>T (n.142-5C>T) c.133-56C>T (n.133-56C>T) n.123-251C>T n.426C>T n.334C>T | |
X | g.54809868A>C | CA516691523 | MAGED2 | c.192A>C (p.Ser64=) c.142-4A>C (n.142-4A>C) c.133-55A>C (n.133-55A>C) n.123-250A>C n.427A>C n.335A>C | |
X | g.54809868A>G | CA516691525 | MAGED2 | c.192A>G (p.Ser64=) c.142-4A>G (n.142-4A>G) c.133-55A>G (n.133-55A>G) n.123-250A>G n.427A>G n.335A>G | |
X | g.54809868A>T | CA516691527 | MAGED2 | c.192A>T (p.Ser64=) c.142-4A>T (n.142-4A>T) c.133-55A>T (n.133-55A>T) n.123-250A>T n.427A>T n.335A>T | gnomAD v4 |
X | g.54809869A= | CA2430311466 | MAGED2 | c.193A= (p.Lys65=) c.142-3A= (n.142-3A=) c.133-54A= (n.133-54A=) n.123-249A= n.428A= n.336A= | |
X | g.54809869A>C | CA413265072 | MAGED2 | c.193A>C (p.Lys65Gln) c.142-3A>C (n.142-3A>C) c.133-54A>C (n.133-54A>C) n.123-249A>C n.428A>C n.336A>C | |
X | g.54809869A>G | CA328937909 | MAGED2 | c.193A>G (p.Lys65Glu) c.142-3A>G (n.142-3A>G) c.133-54A>G (n.133-54A>G) n.123-249A>G n.428A>G n.336A>G | dbSNP |
X | g.54809869A>T | CA413265077 | MAGED2 | c.193A>T (p.Lys65Ter) c.142-3A>T (n.142-3A>T) c.133-54A>T (n.133-54A>T) n.123-249A>T n.428A>T n.336A>T | gnomAD v4 |
X | g.54809870A>C | CA413265079 | MAGED2 | c.194A>C (p.Lys65Thr) c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.133-53A>C (n.133-53A>C) n.123-248A>C n.429A>C n.337A>C | |
X | g.54809870A>G | CA413265081 | MAGED2 | c.194A>G (p.Lys65Arg) c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.133-53A>G (n.133-53A>G) n.123-248A>G n.429A>G n.337A>G | COSMIC |
X | g.54809870A>T | CA413265084 | MAGED2 | c.194A>T (p.Lys65Met) c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.133-53A>T (n.133-53A>T) n.123-248A>T n.429A>T n.337A>T | |
X | g.54809871G>A | CA413265094 | MAGED2 | c.195G>A (p.Lys65=) c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.133-52G>A (n.133-52G>A) n.123-247G>A n.430G>A n.338G>A | dbSNP |
X | g.54809871G>C | CA413265091 | MAGED2 | c.195G>C (p.Lys65Asn) c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.133-52G>C (n.133-52G>C) n.123-247G>C n.430G>C n.338G>C | |
X | g.54809871G= | CA2430311467 | MAGED2 | c.195G= (p.Lys65=) c.142-1G= (n.142-1G=) c.133-52G= (n.133-52G=) n.123-247G= n.430G= n.338G= | |
X | g.54809871G>T | CA413265088 | MAGED2 | c.195G>T (p.Lys65Asn) c.142-1G>T (n.142-1G>T) c.133-52G>T (n.133-52G>T) n.123-247G>T n.430G>T n.338G>T | |
X | g.54809872G>A | CA413265096 | MAGED2 | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.133-51G>A (n.133-51G>A) n.123-246G>A n.431G>A n.339G>A | gnomAD v4 |
X | g.54809872G>C | CA328937911 | MAGED2 | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.133-51G>C (n.133-51G>C) n.123-246G>C n.431G>C n.339G>C | dbSNP |
X | g.54809872G= | CA2430311468 | MAGED2 | c.196G= (p.Ala66=) c.142G= (p.Ala48=) c.133-51G= (n.133-51G=) n.123-246G= n.431G= n.339G= | |
X | g.54809872G>T | CA413265100 | MAGED2 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.133-51G>T (n.133-51G>T) n.123-246G>T n.431G>T n.339G>T | |
X | g.54809873C>A | CA413265103 | MAGED2 | c.197C>A (p.Ala66Asp) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.133-50C>A (n.133-50C>A) n.123-245C>A n.432C>A n.340C>A | |
X | g.54809873C>G | CA413265107 | MAGED2 | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.133-50C>G (n.133-50C>G) n.123-245C>G n.432C>G n.340C>G | |
X | g.54809873C>T | CA413265109 | MAGED2 | c.197C>T (p.Ala66Val) c.143C>T (p.Ala48Val) c.133-50C>T (n.133-50C>T) n.123-245C>T n.432C>T n.340C>T | COSMIC |
X | g.54809874C>A | CA516691534 | MAGED2 | c.198C>A (p.Ala66=) c.144C>A (p.Ala48=) c.133-49C>A (n.133-49C>A) n.123-244C>A n.433C>A n.341C>A | |
X | g.54809874C>G | CA516691535 | MAGED2 | c.198C>G (p.Ala66=) c.144C>G (p.Ala48=) c.133-49C>G (n.133-49C>G) n.123-244C>G n.433C>G n.341C>G | |
X | g.54809874C>T | CA516691536 | MAGED2 | c.198C>T (p.Ala66=) c.144C>T (p.Ala48=) c.133-49C>T (n.133-49C>T) n.123-244C>T n.433C>T n.341C>T | |
X | g.54809875A>C | CA413265112 | MAGED2 | c.199A>C (p.Thr67Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) c.133-48A>C (n.133-48A>C) n.123-243A>C n.434A>C n.342A>C | |
X | g.54809875A>G | CA413265115 | MAGED2 | c.199A>G (p.Thr67Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) c.133-48A>G (n.133-48A>G) n.123-243A>G n.434A>G n.342A>G | |
X | g.54809875A>T | CA413265116 | MAGED2 | c.199A>T (p.Thr67Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) c.133-48A>T (n.133-48A>T) n.123-243A>T n.434A>T n.342A>T | |
X | g.54809875_54809893delinsACAGAGGTCTCAAAGACCC | CA2430311469 | MAGED2 | c.199_217delinsACAGAGGTCTCAAAGACCC (p.Thr67=) c.145_163delinsACAGAGGTCTCAAAGACCC (p.Thr49=) c.133-48_133-30delinsACAGAGGTCTCAAAGACCC (n.133-48_133-30delinsACAGAGGTCTCAAAGACCC) n.123-243_123-225delinsACAGAGGTCTCAAAGACCC n.434_452delinsACAGAGGTCTCAAAGACCC n.342_360delinsACAGAGGTCTCAAAGACCC | |
X | g.54809876C>A | CA413265121 | MAGED2 | c.200C>A (p.Thr67Lys) c.146C>A (p.Thr49Lys) c.133-47C>A (n.133-47C>A) n.123-242C>A n.435C>A n.343C>A | |
X | g.54809876C>G | CA413265123 | MAGED2 | c.200C>G (p.Thr67Arg) c.146C>G (p.Thr49Arg) c.133-47C>G (n.133-47C>G) n.123-242C>G n.435C>G n.343C>G | |
X | g.54809876C>T | CA413265125 | MAGED2 | c.200C>T (p.Thr67Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) c.133-47C>T (n.133-47C>T) n.123-242C>T n.435C>T n.343C>T | |
X | g.54809882_54809899del | CA10426649 | MAGED2 | c.206_223del (p.Val69_Glu74del) c.152_169del (p.Val51_Glu56del) c.133-41_133-24del (n.133-41_133-24del) n.123-236_123-219del n.441_458del n.349_366del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809877A= | CA2430311470 | MAGED2 | c.201A= (p.Thr67=) c.147A= (p.Thr49=) c.133-46A= (n.133-46A=) n.123-241A= n.436A= n.344A= | |
X | g.54809877A>C | CA516691537 | MAGED2 | c.201A>C (p.Thr67=) c.147A>C (p.Thr49=) c.133-46A>C (n.133-46A>C) n.123-241A>C n.436A>C n.344A>C | |
X | g.54809877A>G | CA328937917 | MAGED2 | c.201A>G (p.Thr67=) c.147A>G (p.Thr49=) c.133-46A>G (n.133-46A>G) n.123-241A>G n.436A>G n.344A>G | dbSNP |
X | g.54809877A>T | CA516691538 | MAGED2 | c.201A>T (p.Thr67=) c.147A>T (p.Thr49=) c.133-46A>T (n.133-46A>T) n.123-241A>T n.436A>T n.344A>T | |
X | g.54809878G>A | CA413265132 | MAGED2 | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) c.133-45G>A (n.133-45G>A) n.123-240G>A n.437G>A n.345G>A | |
X | g.54809878G>C | CA413265134 | MAGED2 | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) c.133-45G>C (n.133-45G>C) n.123-240G>C n.437G>C n.345G>C | |
X | g.54809878G>T | CA413265130 | MAGED2 | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) c.133-45G>T (n.133-45G>T) n.123-240G>T n.437G>T n.345G>T | gnomAD v4 |
X | g.54809879A>C | CA413265137 | MAGED2 | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) c.133-44A>C (n.133-44A>C) n.123-239A>C n.438A>C n.346A>C | |
X | g.54809879A>G | CA413265140 | MAGED2 | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) c.133-44A>G (n.133-44A>G) n.123-239A>G n.438A>G n.346A>G | |
X | g.54809879A>T | CA413265142 | MAGED2 | c.203A>T (p.Glu68Val) c.149A>T (p.Glu50Val) c.133-44A>T (n.133-44A>T) n.123-239A>T n.438A>T n.346A>T | |
X | g.54809880G>A | CA10426650 | MAGED2 | c.204G>A (p.Glu68=) c.150G>A (p.Glu50=) c.133-43G>A (n.133-43G>A) n.123-238G>A n.439G>A n.347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809880G>C | CA413265148 | MAGED2 | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) c.133-43G>C (n.133-43G>C) n.123-238G>C n.439G>C n.347G>C | |
X | g.54809880G= | CA2430311471 | MAGED2 | c.204G= (p.Glu68=) c.150G= (p.Glu50=) c.133-43G= (n.133-43G=) n.123-238G= n.439G= n.347G= | |
X | g.54809880G>T | CA413265151 | MAGED2 | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) c.133-43G>T (n.133-43G>T) n.123-238G>T n.439G>T n.347G>T | |
X | g.54809881G>A | CA413265154 | MAGED2 | c.205G>A (p.Val69Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) c.133-42G>A (n.133-42G>A) n.123-237G>A n.440G>A n.348G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809881G>C | CA413265155 | MAGED2 | c.205G>C (p.Val69Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.133-42G>C (n.133-42G>C) n.123-237G>C n.440G>C n.348G>C | |
X | g.54809881G= | CA2430311472 | MAGED2 | c.205G= (p.Val69=) c.151G= (p.Val51=) c.133-42G= (n.133-42G=) n.123-237G= n.440G= n.348G= | |
X | g.54809881G>T | CA413265156 | MAGED2 | c.205G>T (p.Val69Phe) c.151G>T (p.Val51Phe) c.133-42G>T (n.133-42G>T) n.123-237G>T n.440G>T n.348G>T | gnomAD v4 |
X | g.54809882T>A | CA413265159 | MAGED2 | c.206T>A (p.Val69Asp) c.152T>A (p.Val51Asp) c.133-41T>A (n.133-41T>A) n.123-236T>A n.441T>A n.349T>A | |
X | g.54809882T>C | CA413265161 | MAGED2 | c.206T>C (p.Val69Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.133-41T>C (n.133-41T>C) n.123-236T>C n.441T>C n.349T>C | gnomAD v4 |
X | g.54809882T>G | CA413265162 | MAGED2 | c.206T>G (p.Val69Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.133-41T>G (n.133-41T>G) n.123-236T>G n.441T>G n.349T>G | |
X | g.54809883C>A | CA516691545 | MAGED2 | c.207C>A (p.Val69=) c.153C>A (p.Val51=) c.133-40C>A (n.133-40C>A) n.123-235C>A n.442C>A n.350C>A | |
X | g.54809883C= | CA2430311473 | MAGED2 | c.207C= (p.Val69=) c.153C= (p.Val51=) c.133-40C= (n.133-40C=) n.123-235C= n.442C= n.350C= | |
X | g.54809883C>G | CA516691543 | MAGED2 | c.207C>G (p.Val69=) c.153C>G (p.Val51=) c.133-40C>G (n.133-40C>G) n.123-235C>G n.442C>G n.350C>G | |
X | g.54809883C>T | CA516691544 | MAGED2 | c.207C>T (p.Val69=) c.153C>T (p.Val51=) c.133-40C>T (n.133-40C>T) n.123-235C>T n.442C>T n.350C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809884T>A | CA413265169 | MAGED2 | c.208T>A (p.Ser70Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) c.133-39T>A (n.133-39T>A) n.123-234T>A n.443T>A n.351T>A | |
X | g.54809884T>C | CA413265171 | MAGED2 | c.208T>C (p.Ser70Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) c.133-39T>C (n.133-39T>C) n.123-234T>C n.443T>C n.351T>C | |
X | g.54809884T>G | CA413265167 | MAGED2 | c.208T>G (p.Ser70Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) c.133-39T>G (n.133-39T>G) n.123-234T>G n.443T>G n.351T>G | |
X | g.54809885C>A | CA413265175 | MAGED2 | c.209C>A (p.Ser70Ter) c.155C>A (p.Ser52Ter) c.133-38C>A (n.133-38C>A) n.123-233C>A n.444C>A n.352C>A | |
X | g.54809885C>G | CA413265178 | MAGED2 | c.209C>G (p.Ser70Ter) c.155C>G (p.Ser52Ter) c.133-38C>G (n.133-38C>G) n.123-233C>G n.444C>G n.352C>G | |
X | g.54809885C>T | CA413265180 | MAGED2 | c.209C>T (p.Ser70Leu) c.155C>T (p.Ser52Leu) c.133-38C>T (n.133-38C>T) n.123-233C>T n.444C>T n.352C>T | gnomAD v4 |
X | g.54809886A>C | CA516691555 | MAGED2 | c.210A>C (p.Ser70=) c.156A>C (p.Ser52=) c.133-37A>C (n.133-37A>C) n.123-232A>C n.445A>C n.353A>C | |
X | g.54809886A>G | CA516691554 | MAGED2 | c.210A>G (p.Ser70=) c.156A>G (p.Ser52=) c.133-37A>G (n.133-37A>G) n.123-232A>G n.445A>G n.353A>G | |
X | g.54809886A>T | CA516691551 | MAGED2 | c.210A>T (p.Ser70=) c.156A>T (p.Ser52=) c.133-37A>T (n.133-37A>T) n.123-232A>T n.445A>T n.353A>T | |
X | g.54809887A>C | CA413265184 | MAGED2 | c.211A>C (p.Lys71Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.133-36A>C (n.133-36A>C) n.123-231A>C n.446A>C n.354A>C | |
X | g.54809887A>G | CA413265186 | MAGED2 | c.211A>G (p.Lys71Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.133-36A>G (n.133-36A>G) n.123-231A>G n.446A>G n.354A>G | |
X | g.54809887A>T | CA413265188 | MAGED2 | c.211A>T (p.Lys71Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.133-36A>T (n.133-36A>T) n.123-231A>T n.446A>T n.354A>T | |
X | g.54809888A>C | CA413265197 | MAGED2 | c.212A>C (p.Lys71Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.133-35A>C (n.133-35A>C) n.123-230A>C n.447A>C n.355A>C | |
X | g.54809888A>G | CA413265192 | MAGED2 | c.212A>G (p.Lys71Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.133-35A>G (n.133-35A>G) n.123-230A>G n.447A>G n.355A>G | |
X | g.54809888A>T | CA413265195 | MAGED2 | c.212A>T (p.Lys71Met) c.158A>T (p.Lys53Met) c.133-35A>T (n.133-35A>T) n.123-230A>T n.447A>T n.355A>T | |
X | g.54809889G>A | CA516691557 | MAGED2 | c.213G>A (p.Lys71=) c.159G>A (p.Lys53=) c.133-34G>A (n.133-34G>A) n.123-229G>A n.448G>A n.356G>A | gnomAD v4 |
X | g.54809889G>C | CA413265200 | MAGED2 | c.213G>C (p.Lys71Asn) c.159G>C (p.Lys53Asn) c.133-34G>C (n.133-34G>C) n.123-229G>C n.448G>C n.356G>C | |
X | g.54809889G>T | CA413265203 | MAGED2 | c.213G>T (p.Lys71Asn) c.159G>T (p.Lys53Asn) c.133-34G>T (n.133-34G>T) n.123-229G>T n.448G>T n.356G>T | |
X | g.54809890A= | CA2430311474 | MAGED2 | c.214A= (p.Thr72=) c.160A= (p.Thr54=) c.133-33A= (n.133-33A=) n.123-228A= n.449A= n.357A= | |
X | g.54809890A>C | CA413265207 | MAGED2 | c.214A>C (p.Thr72Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.133-33A>C (n.133-33A>C) n.123-228A>C n.449A>C n.357A>C | gnomAD v4 |
X | g.54809890A>G | CA413265212 | MAGED2 | c.214A>G (p.Thr72Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.133-33A>G (n.133-33A>G) n.123-228A>G n.449A>G n.357A>G | dbSNP |
X | g.54809890A>T | CA413265214 | MAGED2 | c.214A>T (p.Thr72Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.133-33A>T (n.133-33A>T) n.123-228A>T n.449A>T n.357A>T | |
X | g.54809891C>A | CA413265217 | MAGED2 | c.215C>A (p.Thr72Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.133-32C>A (n.133-32C>A) n.123-227C>A n.450C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
X | g.54809891C>G | CA413265222 | MAGED2 | c.215C>G (p.Thr72Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.133-32C>G (n.133-32C>G) n.123-227C>G n.450C>G n.358C>G | |
X | g.54809891C>T | CA413265219 | MAGED2 | c.215C>T (p.Thr72Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.133-32C>T (n.133-32C>T) n.123-227C>T n.450C>T n.358C>T | |
X | g.54809892C>A | CA516691560 | MAGED2 | c.216C>A (p.Thr72=) c.162C>A (p.Thr54=) c.133-31C>A (n.133-31C>A) n.123-226C>A n.451C>A n.359C>A | gnomAD v4 |
X | g.54809892C= | CA2430311475 | MAGED2 | c.216C= (p.Thr72=) c.162C= (p.Thr54=) c.133-31C= (n.133-31C=) n.123-226C= n.451C= n.359C= | |
X | g.54809892C>G | CA516691562 | MAGED2 | c.216C>G (p.Thr72=) c.162C>G (p.Thr54=) c.133-31C>G (n.133-31C>G) n.123-226C>G n.451C>G n.359C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54809892C>T | CA516691563 | MAGED2 | c.216C>T (p.Thr72=) c.162C>T (p.Thr54=) c.133-31C>T (n.133-31C>T) n.123-226C>T n.451C>T n.359C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.54809893C>A | CA328937924 | MAGED2 | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.133-30C>A (n.133-30C>A) n.123-225C>A n.452C>A n.360C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54809893C= | CA2430311476 | MAGED2 | c.217C= (p.Pro73=) c.163C= (p.Pro55=) c.133-30C= (n.133-30C=) n.123-225C= n.452C= n.360C= | |
X | g.54809893C>G | CA413265230 | MAGED2 | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.133-30C>G (n.133-30C>G) n.123-225C>G n.452C>G n.360C>G | |
X | g.54809893C>T | CA413265228 | MAGED2 | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.133-30C>T (n.133-30C>T) n.123-225C>T n.452C>T n.360C>T | |
X | g.54809894C>A | CA413265234 | MAGED2 | c.218C>A (p.Pro73Gln) c.164C>A (p.Pro55Gln) c.133-29C>A (n.133-29C>A) n.123-224C>A n.453C>A n.361C>A | gnomAD v4 |
X | g.54809894C= | CA2430311477 | MAGED2 | c.218C= (p.Pro73=) c.164C= (p.Pro55=) c.133-29C= (n.133-29C=) n.123-224C= n.453C= n.361C= | |
X | g.54809894C>G | CA413265240 | MAGED2 | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.133-29C>G (n.133-29C>G) n.123-224C>G n.453C>G n.361C>G | |
X | g.54809894C>T | CA413265237 | MAGED2 | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.133-29C>T (n.133-29C>T) n.123-224C>T n.453C>T n.361C>T | dbSNP |
X | g.54809895A= | CA2430311478 | MAGED2 | c.219A= (p.Pro73=) c.165A= (p.Pro55=) c.133-28A= (n.133-28A=) n.123-223A= n.454A= n.362A= | |
X | g.54809895A>C | CA516691564 | MAGED2 | c.219A>C (p.Pro73=) c.165A>C (p.Pro55=) c.133-28A>C (n.133-28A>C) n.123-223A>C n.454A>C n.362A>C | |
X | g.54809895A>G | CA516691565 | MAGED2 | c.219A>G (p.Pro73=) c.165A>G (p.Pro55=) c.133-28A>G (n.133-28A>G) n.123-223A>G n.454A>G n.362A>G | dbSNP |
X | g.54809895A>T | CA516691567 | MAGED2 | c.219A>T (p.Pro73=) c.165A>T (p.Pro55=) c.133-28A>T (n.133-28A>T) n.123-223A>T n.454A>T n.362A>T | |
X | g.54809896G>A | CA413265242 | MAGED2 | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.133-27G>A (n.133-27G>A) n.123-222G>A n.455G>A n.363G>A | |
X | g.54809896G>C | CA413265245 | MAGED2 | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.133-27G>C (n.133-27G>C) n.123-222G>C n.455G>C n.363G>C | |
X | g.54809896G>T | CA413265248 | MAGED2 | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.133-27G>T (n.133-27G>T) n.123-222G>T n.455G>T n.363G>T | |
X | g.54809897A>C | CA413265251 | MAGED2 | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.133-26A>C (n.133-26A>C) n.123-221A>C n.456A>C n.364A>C | |
X | g.54809897A>G | CA413265253 | MAGED2 | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.133-26A>G (n.133-26A>G) n.123-221A>G n.456A>G n.364A>G | |
X | g.54809897A>T | CA413265254 | MAGED2 | c.221A>T (p.Glu74Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.133-26A>T (n.133-26A>T) n.123-221A>T n.456A>T n.364A>T | |
X | g.54809898G>A | CA516691570 | MAGED2 | c.222G>A (p.Glu74=) c.168G>A (p.Glu56=) c.133-25G>A (n.133-25G>A) n.123-220G>A n.457G>A n.365G>A | |
X | g.54809898G>C | CA413265258 | MAGED2 | c.222G>C (p.Glu74Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.133-25G>C (n.133-25G>C) n.123-220G>C n.457G>C n.365G>C | |
X | g.54809898G>T | CA413265261 | MAGED2 | c.222G>T (p.Glu74Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.133-25G>T (n.133-25G>T) n.123-220G>T n.457G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
X | g.54809899G>A | CA413265264 | MAGED2 | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.133-24G>A (n.133-24G>A) n.123-219G>A n.458G>A n.366G>A | |
X | g.54809899G>C | CA413265267 | MAGED2 | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.133-24G>C (n.133-24G>C) n.123-219G>C n.458G>C n.366G>C | |
X | g.54809899G>T | CA413265270 | MAGED2 | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.133-24G>T (n.133-24G>T) n.123-219G>T n.458G>T n.366G>T | |
X | g.54809900C>A | CA413265275 | MAGED2 | c.224C>A (p.Ala75Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.133-23C>A (n.133-23C>A) n.123-218C>A n.459C>A n.367C>A | |
X | g.54809900C= | CA2430311479 | MAGED2 | c.224C= (p.Ala75=) c.170C= (p.Ala57=) c.133-23C= (n.133-23C=) n.123-218C= n.459C= n.367C= | |
X | g.54809900C>G | CA10426651 | MAGED2 | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.133-23C>G (n.133-23C>G) n.123-218C>G n.459C>G n.367C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809900C>T | CA413265273 | MAGED2 | c.224C>T (p.Ala75Val) c.170C>T (p.Ala57Val) c.133-23C>T (n.133-23C>T) n.123-218C>T n.459C>T n.367C>T | gnomAD v4 |
X | g.54809901T>A | CA516691572 | MAGED2 | c.225T>A (p.Ala75=) c.171T>A (p.Ala57=) c.133-22T>A (n.133-22T>A) n.123-217T>A n.460T>A n.368T>A | |
X | g.54809901T>C | CA10426652 | MAGED2 | c.225T>C (p.Ala75=) c.171T>C (p.Ala57=) c.133-22T>C (n.133-22T>C) n.123-217T>C n.460T>C n.368T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809901T>G | CA516691575 | MAGED2 | c.225T>G (p.Ala75=) c.171T>G (p.Ala57=) c.133-22T>G (n.133-22T>G) n.123-217T>G n.460T>G n.368T>G | |
X | g.54809901T= | CA2430311480 | MAGED2 | c.225T= (p.Ala75=) c.171T= (p.Ala57=) c.133-22T= (n.133-22T=) n.123-217T= n.460T= n.368T= | |
X | g.54809902C>A | CA328937933 | MAGED2 | c.226C>A (p.Arg76=) c.172C>A (p.Arg58=) c.133-21C>A (n.133-21C>A) n.123-216C>A n.461C>A n.369C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54809902C= | CA2430311481 | MAGED2 | c.226C= (p.Arg76=) c.172C= (p.Arg58=) c.133-21C= (n.133-21C=) n.123-216C= n.461C= n.369C= | |
X | g.54809902C>G | CA328937936 | MAGED2 | c.226C>G (p.Arg76Gly) c.172C>G (p.Arg58Gly) c.133-21C>G (n.133-21C>G) n.123-216C>G n.461C>G n.369C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54809902C>T | CA328937939 | MAGED2 | c.226C>T (p.Arg76Trp) c.172C>T (p.Arg58Trp) c.133-21C>T (n.133-21C>T) n.123-216C>T n.461C>T n.369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809903G>A | CA10426653 | MAGED2 | c.227G>A (p.Arg76Gln) c.173G>A (p.Arg58Gln) c.133-20G>A (n.133-20G>A) n.123-215G>A n.462G>A n.370G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.54809903G>C | CA413265285 | MAGED2 | c.227G>C (p.Arg76Pro) c.173G>C (p.Arg58Pro) c.133-20G>C (n.133-20G>C) n.123-215G>C n.462G>C n.370G>C | |
X | g.54809903G= | CA2430311482 | MAGED2 | c.227G= (p.Arg76=) c.173G= (p.Arg58=) c.133-20G= (n.133-20G=) n.123-215G= n.462G= n.370G= | |
X | g.54809903G>T | CA413265287 | MAGED2 | c.227G>T (p.Arg76Leu) c.173G>T (p.Arg58Leu) c.133-20G>T (n.133-20G>T) n.123-215G>T n.462G>T n.370G>T | gnomAD v4 |
X | g.54809904G>A | CA516691579 | MAGED2 | c.228G>A (p.Arg76=) c.174G>A (p.Arg58=) c.133-19G>A (n.133-19G>A) n.123-214G>A n.463G>A n.371G>A | |
X | g.54809904G>C | CA516691581 | MAGED2 | c.228G>C (p.Arg76=) c.174G>C (p.Arg58=) c.133-19G>C (n.133-19G>C) n.123-214G>C n.463G>C n.371G>C | |
X | g.54809904G= | CA2430311483 | MAGED2 | c.228G= (p.Arg76=) c.174G= (p.Arg58=) c.133-19G= (n.133-19G=) n.123-214G= n.463G= n.371G= | |
X | g.54809904G>T | CA516691582 | MAGED2 | c.228G>T (p.Arg76=) c.174G>T (p.Arg58=) c.133-19G>T (n.133-19G>T) n.123-214G>T n.463G>T n.371G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.54809905G>A | CA413265291 | MAGED2 | c.229G>A (p.Glu77Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.133-18G>A (n.133-18G>A) n.123-213G>A n.464G>A n.372G>A | |
X | g.54809905G>C | CA413265294 | MAGED2 | c.229G>C (p.Glu77Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.133-18G>C (n.133-18G>C) n.123-213G>C n.464G>C n.372G>C | |
X | g.54809905G>T | CA413265297 | MAGED2 | c.229G>T (p.Glu77Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.133-18G>T (n.133-18G>T) n.123-213G>T n.464G>T n.372G>T | |
X | g.54809906A>C | CA413265301 | MAGED2 | c.230A>C (p.Glu77Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.133-17A>C (n.133-17A>C) n.123-212A>C n.465A>C n.373A>C | |
X | g.54809906A>G | CA413265306 | MAGED2 | c.230A>G (p.Glu77Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.133-17A>G (n.133-17A>G) n.123-212A>G n.465A>G n.373A>G | gnomAD v4 |
X | g.54809906A>T | CA413265309 | MAGED2 | c.230A>T (p.Glu77Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.133-17A>T (n.133-17A>T) n.123-212A>T n.465A>T n.373A>T | |
X | g.54809907G>A | CA516691585 | MAGED2 | c.231G>A (p.Glu77=) c.177G>A (p.Glu59=) c.133-16G>A (n.133-16G>A) n.123-211G>A n.466G>A n.374G>A | |
X | g.54809907G>C | CA413265311 | MAGED2 | c.231G>C (p.Glu77Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) c.133-16G>C (n.133-16G>C) n.123-211G>C n.466G>C n.374G>C | |
X | g.54809907G>T | CA413265313 | MAGED2 | c.231G>T (p.Glu77Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) c.133-16G>T (n.133-16G>T) n.123-211G>T n.466G>T n.374G>T | |
X | g.54809908G>A | CA413265316 | MAGED2 | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.133-15G>A (n.133-15G>A) n.123-210G>A n.467G>A n.375G>A | |
X | g.54809908G>C | CA413265318 | MAGED2 | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.133-15G>C (n.133-15G>C) n.123-210G>C n.467G>C n.375G>C | |
X | g.54809908G>T | CA413265321 | MAGED2 | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.133-15G>T (n.133-15G>T) n.123-210G>T n.467G>T n.375G>T | |
X | g.54809909C>A | CA413265323 | MAGED2 | c.233C>A (p.Ala78Glu) c.179C>A (p.Ala60Glu) c.133-14C>A (n.133-14C>A) n.123-209C>A n.468C>A n.376C>A | |
X | g.54809909C>G | CA413265325 | MAGED2 | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.133-14C>G (n.133-14C>G) n.123-209C>G n.468C>G n.376C>G | |
X | g.54809909C>T | CA413265327 | MAGED2 | c.233C>T (p.Ala78Val) c.179C>T (p.Ala60Val) c.133-14C>T (n.133-14C>T) n.123-209C>T n.468C>T n.376C>T | gnomAD v4 |
X | g.54809910A>C | CA516691592 | MAGED2 | c.234A>C (p.Ala78=) c.180A>C (p.Ala60=) c.133-13A>C (n.133-13A>C) n.123-208A>C n.469A>C n.377A>C | |
X | g.54809910A>G | CA516691591 | MAGED2 | c.234A>G (p.Ala78=) c.180A>G (p.Ala60=) c.133-13A>G (n.133-13A>G) n.123-208A>G n.469A>G n.377A>G | gnomAD v4 |
X | g.54809910A>T | CA516691590 | MAGED2 | c.234A>T (p.Ala78=) c.180A>T (p.Ala60=) c.133-13A>T (n.133-13A>T) n.123-208A>T n.469A>T n.377A>T | |
X | g.54809911C>A | CA413265330 | MAGED2 | c.235C>A (p.Pro79Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) c.133-12C>A (n.133-12C>A) n.123-207C>A n.470C>A n.378C>A | |
X | g.54809911C= | CA2430311484 | MAGED2 | c.235C= (p.Pro79=) c.181C= (p.Pro61=) c.133-12C= (n.133-12C=) n.123-207C= n.470C= n.378C= | |
X | g.54809911C>G | CA413265333 | MAGED2 | c.235C>G (p.Pro79Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) c.133-12C>G (n.133-12C>G) n.123-207C>G n.470C>G n.378C>G | |
X | g.54809911C>T | CA10426654 | MAGED2 | c.235C>T (p.Pro79Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) c.133-12C>T (n.133-12C>T) n.123-207C>T n.470C>T n.378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809912C>A | CA413265338 | MAGED2 | c.236C>A (p.Pro79His) c.182C>A (p.Pro61His) c.133-11C>A (n.133-11C>A) n.123-206C>A n.471C>A n.379C>A | |
X | g.54809912C>G | CA413265346 | MAGED2 | c.236C>G (p.Pro79Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) c.133-11C>G (n.133-11C>G) n.123-206C>G n.471C>G n.379C>G | |
X | g.54809912C>T | CA413265348 | MAGED2 | c.236C>T (p.Pro79Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) c.133-11C>T (n.133-11C>T) n.123-206C>T n.471C>T n.379C>T | |
X | g.54809913T>A | CA516691596 | MAGED2 | c.237T>A (p.Pro79=) c.183T>A (p.Pro61=) c.133-10T>A (n.133-10T>A) n.123-205T>A n.472T>A n.380T>A | |
X | g.54809913T>C | CA516691597 | MAGED2 | c.237T>C (p.Pro79=) c.183T>C (p.Pro61=) c.133-10T>C (n.133-10T>C) n.123-205T>C n.472T>C n.380T>C | |
X | g.54809913T>G | CA516691599 | MAGED2 | c.237T>G (p.Pro79=) c.183T>G (p.Pro61=) c.133-10T>G (n.133-10T>G) n.123-205T>G n.472T>G n.380T>G | |
X | g.54809914G>A | CA413265355 | MAGED2 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.133-9G>A (n.133-9G>A) n.123-204G>A n.473G>A n.381G>A | gnomAD v4 |
X | g.54809914G>C | CA413265351 | MAGED2 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.133-9G>C (n.133-9G>C) n.123-204G>C n.473G>C n.381G>C | |
X | g.54809914G>T | CA413265353 | MAGED2 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.133-9G>T (n.133-9G>T) n.123-204G>T n.473G>T n.381G>T | gnomAD v4 |
X | g.54809915C>A | CA413265359 | MAGED2 | c.239C>A (p.Ala80Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) c.133-8C>A (n.133-8C>A) n.123-203C>A n.474C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
X | g.54809915C>G | CA413265362 | MAGED2 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.133-8C>G (n.133-8C>G) n.123-203C>G n.474C>G n.382C>G | |
X | g.54809915C>T | CA413265364 | MAGED2 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.185C>T (p.Ala62Val) c.133-8C>T (n.133-8C>T) n.123-203C>T n.474C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
X | g.54809916C>A | CA516691601 | MAGED2 | c.240C>A (p.Ala80=) c.186C>A (p.Ala62=) c.133-7C>A (n.133-7C>A) n.123-202C>A n.475C>A n.383C>A | gnomAD v4 |
X | g.54809916C>G | CA516691603 | MAGED2 | c.240C>G (p.Ala80=) c.186C>G (p.Ala62=) c.133-7C>G (n.133-7C>G) n.123-202C>G n.475C>G n.383C>G | |
X | g.54809916C>T | CA516691602 | MAGED2 | c.240C>T (p.Ala80=) c.186C>T (p.Ala62=) c.133-7C>T (n.133-7C>T) n.123-202C>T n.475C>T n.383C>T | gnomAD v4 |
X | g.54809917A= | CA2430311485 | MAGED2 | c.241A= (p.Thr81=) c.187A= (p.Thr63=) c.133-6A= (n.133-6A=) n.123-201A= n.476A= n.384A= | |
X | g.54809917A>C | CA413265368 | MAGED2 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.133-6A>C (n.133-6A>C) n.123-201A>C n.476A>C n.384A>C | |
X | g.54809917A>G | CA413265370 | MAGED2 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.133-6A>G (n.133-6A>G) n.123-201A>G n.476A>G n.384A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54809917A>T | CA413265372 | MAGED2 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.133-6A>T (n.133-6A>T) n.123-201A>T n.476A>T n.384A>T | |
X | g.54809918C>A | CA10426656 | MAGED2 | c.242C>A (p.Thr81Asn) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.133-5C>A (n.133-5C>A) n.123-200C>A n.477C>A n.385C>A | dbSNP ExAC |
X | g.54809918C= | CA2430311486 | MAGED2 | c.242C= (p.Thr81=) c.188C= (p.Thr63=) c.133-5C= (n.133-5C=) n.123-200C= n.477C= n.385C= | |
X | g.54809918C>G | CA413265377 | MAGED2 | c.242C>G (p.Thr81Ser) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.133-5C>G (n.133-5C>G) n.123-200C>G n.477C>G n.385C>G | gnomAD v4 |
X | g.54809918C>T | CA10426655 | MAGED2 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.133-5C>T (n.133-5C>T) n.123-200C>T n.477C>T n.385C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54809919C>A | CA516691607 | MAGED2 | c.243C>A (p.Thr81=) c.189C>A (p.Thr63=) c.133-4C>A (n.133-4C>A) n.123-199C>A n.478C>A n.386C>A | |
X | g.54809919C= | CA2430311487 | MAGED2 | c.243C= (p.Thr81=) c.189C= (p.Thr63=) c.133-4C= (n.133-4C=) n.123-199C= n.478C= n.386C= | |
X | g.54809919C>G | CA516691608 | MAGED2 | c.243C>G (p.Thr81=) c.189C>G (p.Thr63=) c.133-4C>G (n.133-4C>G) n.123-199C>G n.478C>G n.386C>G | |
X | g.54809919C>T | CA516691609 | MAGED2 | c.243C>T (p.Thr81=) c.189C>T (p.Thr63=) c.133-4C>T (n.133-4C>T) n.123-199C>T n.478C>T n.386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54809920C>A | CA413265383 | MAGED2 | c.244C>A (p.Gln82Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.133-3C>A (n.133-3C>A) n.123-198C>A n.479C>A n.387C>A | |
X | g.54809920C>G | CA413265385 | MAGED2 | c.244C>G (p.Gln82Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.133-3C>G (n.133-3C>G) n.123-198C>G n.479C>G n.387C>G | |
X | g.54809920C>T | CA413265388 | MAGED2 | c.244C>T (p.Gln82Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.133-3C>T (n.133-3C>T) n.123-198C>T n.479C>T n.387C>T | gnomAD v4 |
X | g.54809921A>C | CA413265395 | MAGED2 | c.245A>C (p.Gln82Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.133-2A>C (n.133-2A>C) n.123-197A>C n.480A>C n.388A>C | |
X | g.54809921A>G | CA413265394 | MAGED2 | c.245A>G (p.Gln82Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.133-2A>G (n.133-2A>G) n.123-197A>G n.480A>G n.388A>G | |
X | g.54809921A>T | CA413265392 | MAGED2 | c.245A>T (p.Gln82Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.133-2A>T (n.133-2A>T) n.123-197A>T n.480A>T n.388A>T | |
X | g.54809922G>A | CA413265405 | MAGED2 | c.246G>A (p.Gln82=) c.192G>A (p.Gln64=) c.133-1G>A (n.133-1G>A) n.123-196G>A n.481G>A n.389G>A | gnomAD v4 |
X | g.54809922G>C | CA413265400 | MAGED2 | c.246G>C (p.Gln82His) c.192G>C (p.Gln64His) c.133-1G>C (n.133-1G>C) n.123-196G>C n.481G>C n.389G>C | |
X | g.54809922G= | CA2430311488 | MAGED2 | c.246G= (p.Gln82=) c.192G= (p.Gln64=) c.133-1G= (n.133-1G=) n.123-196G= n.481G= n.389G= | |
X | g.54809922G>T | CA10426657 | MAGED2 | c.246G>T (p.Gln82His) c.192G>T (p.Gln64His) c.133-1G>T (n.133-1G>T) n.123-196G>T n.481G>T n.389G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.54809923G>A | CA413265409 | MAGED2 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.123-195G>A n.482G>A n.390G>A | |
X | g.54809923G>C | CA413265411 | MAGED2 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.123-195G>C n.482G>C n.390G>C | gnomAD v4 |
X | g.54809923G>T | CA413265413 | MAGED2 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.123-195G>T n.482G>T n.390G>T | |
X | g.54809924C>A | CA413265416 | MAGED2 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) n.123-194C>A n.483C>A n.391C>A | |
X | g.54809924C= | CA2430311489 | MAGED2 | c.248C= (p.Ala83=) c.194C= (p.Ala65=) c.134C= (p.Ala45=) n.123-194C= n.483C= n.391C= | |
X | g.54809924C>G | CA413265418 | MAGED2 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.123-194C>G n.483C>G n.391C>G | |
X | g.54809924C>T | CA413265419 | MAGED2 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.134C>T (p.Ala45Val) n.123-194C>T n.483C>T n.391C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809925C>A | CA516691612 | MAGED2 | c.249C>A (p.Ala83=) c.195C>A (p.Ala65=) c.135C>A (p.Ala45=) n.123-193C>A n.484C>A n.392C>A | gnomAD v4 |
X | g.54809925C= | CA2430311490 | MAGED2 | c.249C= (p.Ala83=) c.195C= (p.Ala65=) c.135C= (p.Ala45=) n.123-193C= n.484C= n.392C= | |
X | g.54809925C>G | CA516691614 | MAGED2 | c.249C>G (p.Ala83=) c.195C>G (p.Ala65=) c.135C>G (p.Ala45=) n.123-193C>G n.484C>G n.392C>G | gnomAD v4 |
X | g.54809925C>T | CA516691615 | MAGED2 | c.249C>T (p.Ala83=) c.195C>T (p.Ala65=) c.135C>T (p.Ala45=) n.123-193C>T n.484C>T n.392C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.54809926T>A | CA413265420 | MAGED2 | c.250T>A (p.Ser84Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) n.123-192T>A n.485T>A n.393T>A | |
X | g.54809926T>C | CA413265424 | MAGED2 | c.250T>C (p.Ser84Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) n.123-192T>C n.485T>C n.393T>C | |
X | g.54809926T>G | CA413265423 | MAGED2 | c.250T>G (p.Ser84Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) n.123-192T>G n.485T>G n.393T>G | |
X | g.54809927C>A | CA413265428 | MAGED2 | c.251C>A (p.Ser84Ter) c.197C>A (p.Ser66Ter) c.137C>A (p.Ser46Ter) n.123-191C>A n.486C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
X | g.54809927C= | CA2430311491 | MAGED2 | c.251C= (p.Ser84=) c.197C= (p.Ser66=) c.137C= (p.Ser46=) n.123-191C= n.486C= n.394C= | |
X | g.54809927C>G | CA413265429 | MAGED2 | c.251C>G (p.Ser84Ter) c.197C>G (p.Ser66Ter) c.137C>G (p.Ser46Ter) n.123-191C>G n.486C>G n.394C>G | |
X | g.54809927C>T | CA10426658 | MAGED2 | c.251C>T (p.Ser84Leu) c.197C>T (p.Ser66Leu) c.137C>T (p.Ser46Leu) n.123-191C>T n.486C>T n.394C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.54809928A= | CA2430311492 | MAGED2 | c.252A= (p.Ser84=) c.198A= (p.Ser66=) c.138A= (p.Ser46=) n.123-190A= n.487A= n.395A= | |
X | g.54809928A>C | CA516691618 | MAGED2 | c.252A>C (p.Ser84=) c.198A>C (p.Ser66=) c.138A>C (p.Ser46=) n.123-190A>C n.487A>C n.395A>C | |
X | g.54809928A>G | CA10426659 | MAGED2 | c.252A>G (p.Ser84=) c.198A>G (p.Ser66=) c.138A>G (p.Ser46=) n.123-190A>G n.487A>G n.395A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809928A>T | CA516691619 | MAGED2 | c.252A>T (p.Ser84=) c.198A>T (p.Ser66=) c.138A>T (p.Ser46=) n.123-190A>T n.487A>T n.395A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54809929T>A | CA413265434 | MAGED2 | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.139T>A (p.Ser47Thr) n.123-189T>A n.488T>A n.396T>A | |
X | g.54809929T>C | CA413265436 | MAGED2 | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.139T>C (p.Ser47Pro) n.123-189T>C n.488T>C n.396T>C | |
X | g.54809929T>G | CA413265435 | MAGED2 | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.139T>G (p.Ser47Ala) n.123-189T>G n.488T>G n.396T>G | |
X | g.54809930C>A | CA413265438 | MAGED2 | c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.140C>A (p.Ser47Tyr) n.123-188C>A n.489C>A n.397C>A | gnomAD v4 |
X | g.54809930C>G | CA413265441 | MAGED2 | c.254C>G (p.Ser85Cys) c.200C>G (p.Ser67Cys) c.140C>G (p.Ser47Cys) n.123-188C>G n.489C>G n.397C>G | |
X | g.54809930C>T | CA413265443 | MAGED2 | c.254C>T (p.Ser85Phe) c.200C>T (p.Ser67Phe) c.140C>T (p.Ser47Phe) n.123-188C>T n.489C>T n.397C>T | gnomAD v4 |
X | g.54809931T>A | CA516691622 | MAGED2 | c.255T>A (p.Ser85=) c.201T>A (p.Ser67=) c.141T>A (p.Ser47=) n.123-187T>A n.490T>A n.398T>A | |
X | g.54809931T>C | CA516691620 | MAGED2 | c.255T>C (p.Ser85=) c.201T>C (p.Ser67=) c.141T>C (p.Ser47=) n.123-187T>C n.490T>C n.398T>C | gnomAD v4 |
X | g.54809931T>G | CA516691621 | MAGED2 | c.255T>G (p.Ser85=) c.201T>G (p.Ser67=) c.141T>G (p.Ser47=) n.123-187T>G n.490T>G n.398T>G | |
X | g.54809932A= | CA2430311493 | MAGED2 | c.256A= (p.Thr86=) c.202A= (p.Thr68=) c.142A= (p.Thr48=) n.123-186A= n.491A= n.399A= | |
X | g.54809932A>C | CA413265446 | MAGED2 | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.123-186A>C n.491A>C n.399A>C | |
X | g.54809932A>G | CA413265449 | MAGED2 | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.123-186A>G n.491A>G n.399A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54809932A>T | CA413265453 | MAGED2 | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.123-186A>T n.491A>T n.399A>T | |
X | g.54809933C>A | CA413265456 | MAGED2 | c.257C>A (p.Thr86Asn) c.203C>A (p.Thr68Asn) c.143C>A (p.Thr48Asn) n.123-185C>A n.492C>A n.400C>A | |
X | g.54809933C>G | CA413265459 | MAGED2 | c.257C>G (p.Thr86Ser) c.203C>G (p.Thr68Ser) c.143C>G (p.Thr48Ser) n.123-185C>G n.492C>G n.400C>G | gnomAD v4 |
X | g.54809933C>T | CA413265461 | MAGED2 | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.203C>T (p.Thr68Ile) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.123-185C>T n.492C>T n.400C>T | gnomAD v4 |
X | g.54809934T>A | CA516691623 | MAGED2 | c.258T>A (p.Thr86=) c.204T>A (p.Thr68=) c.144T>A (p.Thr48=) n.123-184T>A n.493T>A n.401T>A | |
X | g.54809934T>C | CA516691624 | MAGED2 | c.258T>C (p.Thr86=) c.204T>C (p.Thr68=) c.144T>C (p.Thr48=) n.123-184T>C n.493T>C n.401T>C | gnomAD v4 |
X | g.54809934T>G | CA516691625 | MAGED2 | c.258T>G (p.Thr86=) c.204T>G (p.Thr68=) c.144T>G (p.Thr48=) n.123-184T>G n.493T>G n.401T>G | |
X | g.54809935A= | CA2430311494 | MAGED2 | c.259A= (p.Thr87=) c.205A= (p.Thr69=) c.145A= (p.Thr49=) n.123-183A= n.494A= n.402A= | |
X | g.54809935A>C | CA413265464 | MAGED2 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) n.123-183A>C n.494A>C n.402A>C | |
X | g.54809935A>G | CA413265467 | MAGED2 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) n.123-183A>G n.494A>G n.402A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809935A>T | CA413265470 | MAGED2 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.123-183A>T n.494A>T n.402A>T | |
X | g.54809938_54809946del | CA2693854540 | MAGED2 | c.262_270del (p.Gln88_Thr90del) c.208_216del (p.Gln70_Thr72del) c.148_156del (p.Gln50_Thr52del) n.123-180_123-172del n.497_505del n.405_413del | gnomAD v4 |
X | g.54809936C>A | CA413265474 | MAGED2 | c.260C>A (p.Thr87Asn) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.146C>A (p.Thr49Asn) n.123-182C>A n.495C>A n.403C>A | |
X | g.54809936C>G | CA413265478 | MAGED2 | c.260C>G (p.Thr87Ser) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.146C>G (p.Thr49Ser) n.123-182C>G n.495C>G n.403C>G | |
X | g.54809936C>T | CA413265476 | MAGED2 | c.260C>T (p.Thr87Ile) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.123-182C>T n.495C>T n.403C>T | |
X | g.54809937T>A | CA516691627 | MAGED2 | c.261T>A (p.Thr87=) c.207T>A (p.Thr69=) c.147T>A (p.Thr49=) n.123-181T>A n.496T>A n.404T>A | gnomAD v4 |
X | g.54809937T>C | CA516691628 | MAGED2 | c.261T>C (p.Thr87=) c.207T>C (p.Thr69=) c.147T>C (p.Thr49=) n.123-181T>C n.496T>C n.404T>C | |
X | g.54809937T>G | CA516691629 | MAGED2 | c.261T>G (p.Thr87=) c.207T>G (p.Thr69=) c.147T>G (p.Thr49=) n.123-181T>G n.496T>G n.404T>G | |
X | g.54809938C>A | CA413265481 | MAGED2 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.148C>A (p.Gln50Lys) n.123-180C>A n.497C>A n.405C>A | |
X | g.54809938C= | CA2430311495 | MAGED2 | c.262C= (p.Gln88=) c.208C= (p.Gln70=) c.148C= (p.Gln50=) n.123-180C= n.497C= n.405C= | |
X | g.54809938C>G | CA413265484 | MAGED2 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.148C>G (p.Gln50Glu) n.123-180C>G n.497C>G n.405C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809938C>T | CA413265487 | MAGED2 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.148C>T (p.Gln50Ter) n.123-180C>T n.497C>T n.405C>T | ClinVar |
X | g.54809939A>C | CA413265490 | MAGED2 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.149A>C (p.Gln50Pro) n.123-179A>C n.498A>C n.406A>C | |
X | g.54809939A>G | CA413265493 | MAGED2 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.149A>G (p.Gln50Arg) n.123-179A>G n.498A>G n.406A>G | |
X | g.54809939A>T | CA413265495 | MAGED2 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.149A>T (p.Gln50Leu) n.123-179A>T n.498A>T n.406A>T | |
X | g.54809940G>A | CA516691631 | MAGED2 | c.264G>A (p.Gln88=) c.210G>A (p.Gln70=) c.150G>A (p.Gln50=) n.123-178G>A n.499G>A n.407G>A | gnomAD v4 |
X | g.54809940G>C | CA413265497 | MAGED2 | c.264G>C (p.Gln88His) c.210G>C (p.Gln70His) c.150G>C (p.Gln50His) n.123-178G>C n.499G>C n.407G>C | |
X | g.54809940G= | CA2430311496 | MAGED2 | c.264G= (p.Gln88=) c.210G= (p.Gln70=) c.150G= (p.Gln50=) n.123-178G= n.499G= n.407G= | |
X | g.54809940G>T | CA328937967 | MAGED2 | c.264G>T (p.Gln88His) c.210G>T (p.Gln70His) c.150G>T (p.Gln50His) n.123-178G>T n.499G>T n.407G>T | dbSNP |
X | g.54809941C>A | CA413265502 | MAGED2 | c.265C>A (p.Leu89Met) c.211C>A (p.Leu71Met) c.151C>A (p.Leu51Met) n.123-177C>A n.500C>A n.408C>A | gnomAD v4 |
X | g.54809941C>G | CA413265505 | MAGED2 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.151C>G (p.Leu51Val) n.123-177C>G n.500C>G n.408C>G | |
X | g.54809941C>T | CA516691634 | MAGED2 | c.265C>T (p.Leu89=) c.211C>T (p.Leu71=) c.151C>T (p.Leu51=) n.123-177C>T n.500C>T n.408C>T | gnomAD v4 |
X | g.54809942T>A | CA413265509 | MAGED2 | c.266T>A (p.Leu89Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.152T>A (p.Leu51Gln) n.123-176T>A n.501T>A n.409T>A | |
X | g.54809942T>C | CA413265512 | MAGED2 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.123-176T>C n.501T>C n.409T>C | |
X | g.54809942T>G | CA413265515 | MAGED2 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.123-176T>G n.501T>G n.409T>G | |
X | g.54809943G>A | CA516691636 | MAGED2 | c.267G>A (p.Leu89=) c.213G>A (p.Leu71=) c.153G>A (p.Leu51=) n.123-175G>A n.502G>A n.410G>A | |
X | g.54809943G>C | CA516691637 | MAGED2 | c.267G>C (p.Leu89=) c.213G>C (p.Leu71=) c.153G>C (p.Leu51=) n.123-175G>C n.502G>C n.410G>C | |
X | g.54809943G>T | CA516691638 | MAGED2 | c.267G>T (p.Leu89=) c.213G>T (p.Leu71=) c.153G>T (p.Leu51=) n.123-175G>T n.502G>T n.410G>T | gnomAD v4 |
X | g.54809944A>C | CA413265519 | MAGED2 | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.123-174A>C n.503A>C n.411A>C | |
X | g.54809944A>G | CA413265523 | MAGED2 | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.123-174A>G n.503A>G n.411A>G | |
X | g.54809944A>T | CA413265520 | MAGED2 | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.123-174A>T n.503A>T n.411A>T | |
X | g.54809945C>A | CA413265526 | MAGED2 | c.269C>A (p.Thr90Asn) c.215C>A (p.Thr72Asn) c.155C>A (p.Thr52Asn) n.123-173C>A n.504C>A n.412C>A | |
X | g.54809945C= | CA2430311497 | MAGED2 | c.269C= (p.Thr90=) c.215C= (p.Thr72=) c.155C= (p.Thr52=) n.123-173C= n.504C= n.412C= | |
X | g.54809945C>G | CA413265529 | MAGED2 | c.269C>G (p.Thr90Ser) c.215C>G (p.Thr72Ser) c.155C>G (p.Thr52Ser) n.123-173C>G n.504C>G n.412C>G | |
X | g.54809945C>T | CA413265532 | MAGED2 | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.123-173C>T n.504C>T n.412C>T | dbSNP |
X | g.54809946T>A | CA516691640 | MAGED2 | c.270T>A (p.Thr90=) c.216T>A (p.Thr72=) c.156T>A (p.Thr52=) n.123-172T>A n.505T>A n.413T>A | |
X | g.54809946T>C | CA516691641 | MAGED2 | c.270T>C (p.Thr90=) c.216T>C (p.Thr72=) c.156T>C (p.Thr52=) n.123-172T>C n.505T>C n.413T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54809946T>G | CA516691642 | MAGED2 | c.270T>G (p.Thr90=) c.216T>G (p.Thr72=) c.156T>G (p.Thr52=) n.123-172T>G n.505T>G n.413T>G | |
X | g.54809946T= | CA2430311498 | MAGED2 | c.270T= (p.Thr90=) c.216T= (p.Thr72=) c.156T= (p.Thr52=) n.123-172T= n.505T= n.413T= | |
X | g.54809947G>A | CA413265535 | MAGED2 | c.271G>A (p.Asp91Asn) c.217G>A (p.Asp73Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.123-171G>A n.506G>A n.414G>A | |
X | g.54809947G>C | CA413265538 | MAGED2 | c.271G>C (p.Asp91His) c.217G>C (p.Asp73His) c.157G>C (p.Asp53His) n.123-171G>C n.506G>C n.414G>C | |
X | g.54809947G>T | CA413265542 | MAGED2 | c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.123-171G>T n.506G>T n.414G>T | |
X | g.54809948A>C | CA413265546 | MAGED2 | c.272A>C (p.Asp91Ala) c.218A>C (p.Asp73Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.123-170A>C n.507A>C n.415A>C | |
X | g.54809948A>G | CA413265548 | MAGED2 | c.272A>G (p.Asp91Gly) c.218A>G (p.Asp73Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.123-170A>G n.507A>G n.415A>G | |
X | g.54809948A>T | CA413265549 | MAGED2 | c.272A>T (p.Asp91Val) c.218A>T (p.Asp73Val) c.158A>T (p.Asp53Val) n.123-170A>T n.507A>T n.415A>T | |
X | g.54809949T>A | CA413265553 | MAGED2 | c.273T>A (p.Asp91Glu) c.219T>A (p.Asp73Glu) c.159T>A (p.Asp53Glu) n.123-169T>A n.508T>A n.416T>A | gnomAD v4 |
X | g.54809949T>C | CA516691646 | MAGED2 | c.273T>C (p.Asp91=) c.219T>C (p.Asp73=) c.159T>C (p.Asp53=) n.123-169T>C n.508T>C n.416T>C | |
X | g.54809949T>G | CA413265555 | MAGED2 | c.273T>G (p.Asp91Glu) c.219T>G (p.Asp73Glu) c.159T>G (p.Asp53Glu) n.123-169T>G n.508T>G n.416T>G | |
X | g.54809950A>C | CA413265562 | MAGED2 | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) n.123-168A>C n.509A>C n.417A>C | |
X | g.54809950A>G | CA413265564 | MAGED2 | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) n.123-168A>G n.509A>G n.417A>G | |
X | g.54809950A>T | CA413265559 | MAGED2 | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) n.123-168A>T n.509A>T n.417A>T | |
X | g.54809950dup | CA2573051195 | MAGED2 | c.274dup (p.Thr92AsnfsTer7) c.220dup (p.Thr74AsnfsTer7) c.160dup (p.Thr54AsnfsTer7) n.123-168dup n.509dup n.417dup | |
X | g.54809951C>A | CA413265566 | MAGED2 | c.275C>A (p.Thr92Asn) c.221C>A (p.Thr74Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) n.123-167C>A n.510C>A n.418C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54809951C= | CA2430311499 | MAGED2 | c.275C= (p.Thr92=) c.221C= (p.Thr74=) c.161C= (p.Thr54=) n.123-167C= n.510C= n.418C= | |
X | g.54809951C>G | CA413265568 | MAGED2 | c.275C>G (p.Thr92Ser) c.221C>G (p.Thr74Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) n.123-167C>G n.510C>G n.418C>G | |
X | g.54809951C>T | CA413265571 | MAGED2 | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) n.123-167C>T n.510C>T n.418C>T | dbSNP |
X | g.54809952C>A | CA516691651 | MAGED2 | c.276C>A (p.Thr92=) c.222C>A (p.Thr74=) c.162C>A (p.Thr54=) n.123-166C>A n.511C>A n.419C>A | gnomAD v4 |
X | g.54809952C>G | CA516691650 | MAGED2 | c.276C>G (p.Thr92=) c.222C>G (p.Thr74=) c.162C>G (p.Thr54=) n.123-166C>G n.511C>G n.419C>G | |
X | g.54809952C>T | CA516691649 | MAGED2 | c.276C>T (p.Thr92=) c.222C>T (p.Thr74=) c.162C>T (p.Thr54=) n.123-166C>T n.511C>T n.419C>T | |
X | g.54809953C>A | CA413265574 | MAGED2 | c.277C>A (p.Gln93Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.123-165C>A n.512C>A n.420C>A | gnomAD v4 |
X | g.54809953C>G | CA413265576 | MAGED2 | c.277C>G (p.Gln93Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.123-165C>G n.512C>G n.420C>G | |
X | g.54809953C>T | CA413265579 | MAGED2 | c.277C>T (p.Gln93Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.123-165C>T n.512C>T n.420C>T | gnomAD v4 |
X | g.54809954A= | CA2430311500 | MAGED2 | c.278A= (p.Gln93=) c.224A= (p.Gln75=) c.164A= (p.Gln55=) n.123-164A= n.513A= n.421A= | |
X | g.54809954A>C | CA413265582 | MAGED2 | c.278A>C (p.Gln93Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.123-164A>C n.513A>C n.421A>C | |
X | g.54809954A>G | CA413265584 | MAGED2 | c.278A>G (p.Gln93Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.123-164A>G n.513A>G n.421A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.54809954A>T | CA413265587 | MAGED2 | c.278A>T (p.Gln93Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.123-164A>T n.513A>T n.421A>T | |
X | g.54809955G>A | CA516691653 | MAGED2 | c.279G>A (p.Gln93=) c.225G>A (p.Gln75=) c.165G>A (p.Gln55=) n.123-163G>A n.514G>A n.422G>A | |
X | g.54809955G>C | CA413265590 | MAGED2 | c.279G>C (p.Gln93His) c.225G>C (p.Gln75His) c.165G>C (p.Gln55His) n.123-163G>C n.514G>C n.422G>C | |
X | g.54809955G>T | CA413265592 | MAGED2 | c.279G>T (p.Gln93His) c.225G>T (p.Gln75His) c.165G>T (p.Gln55His) n.123-163G>T n.514G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
X | g.54809956G>A | CA413265595 | MAGED2 | c.280G>A (p.Val94Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) n.123-162G>A n.515G>A n.423G>A | |
X | g.54809956G>C | CA413265597 | MAGED2 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.123-162G>C n.515G>C n.423G>C | dbSNP |
X | g.54809956G= | CA2430311501 | MAGED2 | c.280G= (p.Val94=) c.226G= (p.Val76=) c.166G= (p.Val56=) n.123-162G= n.515G= n.423G= | |
X | g.54809956G>T | CA413265600 | MAGED2 | c.280G>T (p.Val94Phe) c.226G>T (p.Val76Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) n.123-162G>T n.515G>T n.423G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.54809957T>A | CA413265609 | MAGED2 | c.281T>A (p.Val94Asp) c.227T>A (p.Val76Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) n.123-161T>A n.516T>A n.424T>A | |
X | g.54809957T>C | CA413265607 | MAGED2 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) n.123-161T>C n.516T>C n.424T>C | |
X | g.54809957T>G | CA413265604 | MAGED2 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.123-161T>G n.516T>G n.424T>G | |
X | g.54809958T>A | CA516691654 | MAGED2 | c.282T>A (p.Val94=) c.228T>A (p.Val76=) c.168T>A (p.Val56=) n.123-160T>A n.517T>A n.425T>A | dbSNP |
X | g.54809958T>C | CA516691656 | MAGED2 | c.282T>C (p.Val94=) c.228T>C (p.Val76=) c.168T>C (p.Val56=) n.123-160T>C n.517T>C n.425T>C | |
X | g.54809958T>G | CA516691655 | MAGED2 | c.282T>G (p.Val94=) c.228T>G (p.Val76=) c.168T>G (p.Val56=) n.123-160T>G n.517T>G n.425T>G | |
X | g.54809958T= | CA2430311502 | MAGED2 | c.282T= (p.Val94=) c.228T= (p.Val76=) c.168T= (p.Val56=) n.123-160T= n.517T= n.425T= | |
X | g.54809959C>A | CA413265613 | MAGED2 | c.283C>A (p.Leu95Met) c.229C>A (p.Leu77Met) c.169C>A (p.Leu57Met) n.123-159C>A n.518C>A n.426C>A | |
X | g.54809959C>G | CA413265616 | MAGED2 | c.283C>G (p.Leu95Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.169C>G (p.Leu57Val) n.123-159C>G n.518C>G n.426C>G | |
X | g.54809959C>T | CA516691657 | MAGED2 | c.283C>T (p.Leu95=) c.229C>T (p.Leu77=) c.169C>T (p.Leu57=) n.123-159C>T n.518C>T n.426C>T | |
X | g.54809960T>A | CA413265619 | MAGED2 | c.284T>A (p.Leu95Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) n.123-158T>A n.519T>A n.427T>A | |
X | g.54809960T>C | CA413265623 | MAGED2 | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) n.123-158T>C n.519T>C n.427T>C | |
X | g.54809960T>G | CA413265625 | MAGED2 | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) n.123-158T>G n.519T>G n.427T>G | |
X | g.54809961G>A | CA516691660 | MAGED2 | c.285G>A (p.Leu95=) c.231G>A (p.Leu77=) c.171G>A (p.Leu57=) n.123-157G>A n.520G>A n.428G>A | |
X | g.54809961G>C | CA516691659 | MAGED2 | c.285G>C (p.Leu95=) c.231G>C (p.Leu77=) c.171G>C (p.Leu57=) n.123-157G>C n.520G>C n.428G>C | |
X | g.54809961G>T | CA516691658 | MAGED2 | c.285G>T (p.Leu95=) c.231G>T (p.Leu77=) c.171G>T (p.Leu57=) n.123-157G>T n.520G>T n.428G>T | |
X | g.54809962G>A | CA413265628 | MAGED2 | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.123-156G>A n.521G>A n.429G>A | |
X | g.54809962G>C | CA413265635 | MAGED2 | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.123-156G>C n.521G>C n.429G>C | |
X | g.54809962G>T | CA413265638 | MAGED2 | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.123-156G>T n.521G>T n.429G>T |