Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2774-52T>A
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n.159-52T>A
n.1322T>A
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c.1852-52T>A (n.1852-52T>A)
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n.2580-52T>A
n.1272-52T>A
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n.2459-52T>A
n.415-52T>A
 dbSNP
4g.54733019T>ACA2670659280KITc.2350-51T>A (n.2350-51T>A)
n.2440-51T>A
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n.2774-51T>A
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n.2520-51T>A
n.159-51T>A
n.1323T>A
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c.1852-51T>A (n.1852-51T>A)
c.2353-51T>A (n.2353-51T>A)
n.2580-51T>A
n.1272-51T>A
c.2359-51T>A (n.2359-51T>A)
n.2459-51T>A
n.415-51T>A
 gnomAD v4
4g.54733019T>CCA2670659281KITc.2350-51T>C (n.2350-51T>C)
n.2440-51T>C
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n.2774-51T>C
c.2349+1021T>C (n.2349+1021T>C)
n.2520-51T>C
n.159-51T>C
n.1323T>C
c.2362-51T>C (n.2362-51T>C)
c.1852-51T>C (n.1852-51T>C)
c.2353-51T>C (n.2353-51T>C)
n.2580-51T>C
n.1272-51T>C
c.2359-51T>C (n.2359-51T>C)
n.2459-51T>C
n.415-51T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2459-50A=
n.415-50A=
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n.2774-50A>G
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n.2459-50A>G
n.415-50A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2774-50A>T
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n.2520-50A>T
n.159-50A>T
n.1324A>T
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n.2459-50A>T
n.415-50A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2440-49C>A
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n.2580-49C>A
n.1272-49C>A
c.2359-49C>A (n.2359-49C>A)
n.2459-49C>A
n.415-49C>A
 gnomAD v4
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n.2774-49C>G
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n.2459-49C>G
n.415-49C>G
 dbSNP
4g.54733021C>TCA2670659294KITc.2350-49C>T (n.2350-49C>T)
n.2440-49C>T
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n.2520-49C>T
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n.2580-49C>T
n.1272-49C>T
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n.2459-49C>T
n.415-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2440-48A=
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n.2520-48A=
n.159-48A=
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n.2580-48A=
n.1272-48A=
c.2359-48A= (n.2359-48A=)
n.2459-48A=
n.415-48A=
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n.2440-48A>C
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c.2365-48A>C (n.2365-48A>C)
n.2774-48A>C
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n.2520-48A>C
n.159-48A>C
n.1326A>C
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c.1852-48A>C (n.1852-48A>C)
c.2353-48A>C (n.2353-48A>C)
n.2580-48A>C
n.1272-48A>C
c.2359-48A>C (n.2359-48A>C)
n.2459-48A>C
n.415-48A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733022A>GCA2670659300KITc.2350-48A>G (n.2350-48A>G)
n.2440-48A>G
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n.2774-48A>G
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n.2520-48A>G
n.159-48A>G
n.1326A>G
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c.1852-48A>G (n.1852-48A>G)
c.2353-48A>G (n.2353-48A>G)
n.2580-48A>G
n.1272-48A>G
c.2359-48A>G (n.2359-48A>G)
n.2459-48A>G
n.415-48A>G
 gnomAD v4
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n.2440-48A>T
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c.2365-48A>T (n.2365-48A>T)
n.2774-48A>T
c.2349+1024A>T (n.2349+1024A>T)
n.2520-48A>T
n.159-48A>T
n.1326A>T
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c.1852-48A>T (n.1852-48A>T)
c.2353-48A>T (n.2353-48A>T)
n.2580-48A>T
n.1272-48A>T
c.2359-48A>T (n.2359-48A>T)
n.2459-48A>T
n.415-48A>T
 dbSNP
4g.54733023A=CA1458744063KITc.2350-47A= (n.2350-47A=)
n.2440-47A=
c.2347-47A= (n.2347-47A=)
c.2365-47A= (n.2365-47A=)
n.2774-47A=
c.2349+1025A= (n.2349+1025A=)
n.2520-47A=
n.159-47A=
n.1327A=
c.2362-47A= (n.2362-47A=)
c.1852-47A= (n.1852-47A=)
c.2353-47A= (n.2353-47A=)
n.2580-47A=
n.1272-47A=
c.2359-47A= (n.2359-47A=)
n.2459-47A=
n.415-47A=
4g.54733023A>CCA1458744064KITc.2350-47A>C (n.2350-47A>C)
n.2440-47A>C
c.2347-47A>C (n.2347-47A>C)
c.2365-47A>C (n.2365-47A>C)
n.2774-47A>C
c.2349+1025A>C (n.2349+1025A>C)
n.2520-47A>C
n.159-47A>C
n.1327A>C
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c.1852-47A>C (n.1852-47A>C)
c.2353-47A>C (n.2353-47A>C)
n.2580-47A>C
n.1272-47A>C
c.2359-47A>C (n.2359-47A>C)
n.2459-47A>C
n.415-47A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2440-47A>G
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n.2520-47A>G
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n.1327A>G
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n.2580-47A>G
n.1272-47A>G
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n.2459-47A>G
n.415-47A>G
 gnomAD v4
4g.54733024G>ACA2670659310KITc.2350-46G>A (n.2350-46G>A)
n.2440-46G>A
c.2347-46G>A (n.2347-46G>A)
c.2365-46G>A (n.2365-46G>A)
n.2774-46G>A
c.2349+1026G>A (n.2349+1026G>A)
n.2520-46G>A
n.159-46G>A
n.1328G>A
c.2362-46G>A (n.2362-46G>A)
c.1852-46G>A (n.1852-46G>A)
c.2353-46G>A (n.2353-46G>A)
n.2580-46G>A
n.1272-46G>A
c.2359-46G>A (n.2359-46G>A)
n.2459-46G>A
n.415-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733024G>CCA2706077380KITc.2350-46G>C (n.2350-46G>C)
n.2440-46G>C
c.2347-46G>C (n.2347-46G>C)
c.2365-46G>C (n.2365-46G>C)
n.2774-46G>C
c.2349+1026G>C (n.2349+1026G>C)
n.2520-46G>C
n.159-46G>C
n.1328G>C
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n.2580-46G>C
n.1272-46G>C
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n.2459-46G>C
n.415-46G>C
 dbSNP
4g.54733025T>ACA2705821534KITc.2350-45T>A (n.2350-45T>A)
n.2440-45T>A
c.2347-45T>A (n.2347-45T>A)
c.2365-45T>A (n.2365-45T>A)
n.2774-45T>A
c.2349+1027T>A (n.2349+1027T>A)
n.2520-45T>A
n.159-45T>A
n.1329T>A
c.2362-45T>A (n.2362-45T>A)
c.1852-45T>A (n.1852-45T>A)
c.2353-45T>A (n.2353-45T>A)
n.2580-45T>A
n.1272-45T>A
c.2359-45T>A (n.2359-45T>A)
n.2459-45T>A
n.415-45T>A
 dbSNP
4g.54733025T>CCA551369765KITc.2350-45T>C (n.2350-45T>C)
n.2440-45T>C
c.2347-45T>C (n.2347-45T>C)
c.2365-45T>C (n.2365-45T>C)
n.2774-45T>C
c.2349+1027T>C (n.2349+1027T>C)
n.2520-45T>C
n.159-45T>C
n.1329T>C
c.2362-45T>C (n.2362-45T>C)
c.1852-45T>C (n.1852-45T>C)
c.2353-45T>C (n.2353-45T>C)
n.2580-45T>C
n.1272-45T>C
c.2359-45T>C (n.2359-45T>C)
n.2459-45T>C
n.415-45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733025T>GCA2705821533KITc.2350-45T>G (n.2350-45T>G)
n.2440-45T>G
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n.2774-45T>G
c.2349+1027T>G (n.2349+1027T>G)
n.2520-45T>G
n.159-45T>G
n.1329T>G
c.2362-45T>G (n.2362-45T>G)
c.1852-45T>G (n.1852-45T>G)
c.2353-45T>G (n.2353-45T>G)
n.2580-45T>G
n.1272-45T>G
c.2359-45T>G (n.2359-45T>G)
n.2459-45T>G
n.415-45T>G
 dbSNP
4g.54733025T=CA1458744066KITc.2350-45T= (n.2350-45T=)
n.2440-45T=
c.2347-45T= (n.2347-45T=)
c.2365-45T= (n.2365-45T=)
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c.2349+1027T= (n.2349+1027T=)
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n.159-45T=
n.1329T=
c.2362-45T= (n.2362-45T=)
c.1852-45T= (n.1852-45T=)
c.2353-45T= (n.2353-45T=)
n.2580-45T=
n.1272-45T=
c.2359-45T= (n.2359-45T=)
n.2459-45T=
n.415-45T=
4g.54733027A>CCA2578090095KITc.2350-43A>C (n.2350-43A>C)
n.2440-43A>C
c.2347-43A>C (n.2347-43A>C)
c.2365-43A>C (n.2365-43A>C)
n.2774-43A>C
c.2349+1029A>C (n.2349+1029A>C)
n.2520-43A>C
n.159-43A>C
n.1331A>C
c.2362-43A>C (n.2362-43A>C)
c.1852-43A>C (n.1852-43A>C)
c.2353-43A>C (n.2353-43A>C)
n.2580-43A>C
n.1272-43A>C
c.2359-43A>C (n.2359-43A>C)
n.2459-43A>C
n.415-43A>C
 gnomAD v4
4g.54733027A>TCA2670659337KITc.2350-43A>T (n.2350-43A>T)
n.2440-43A>T
c.2347-43A>T (n.2347-43A>T)
c.2365-43A>T (n.2365-43A>T)
n.2774-43A>T
c.2349+1029A>T (n.2349+1029A>T)
n.2520-43A>T
n.159-43A>T
n.1331A>T
c.2362-43A>T (n.2362-43A>T)
c.1852-43A>T (n.1852-43A>T)
c.2353-43A>T (n.2353-43A>T)
n.2580-43A>T
n.1272-43A>T
c.2359-43A>T (n.2359-43A>T)
n.2459-43A>T
n.415-43A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733030delCA2578090094KITc.2350-40del (n.2350-40del)
n.2440-40del
c.2347-40del (n.2347-40del)
c.2365-40del (n.2365-40del)
n.2774-40del
c.2349+1032del (n.2349+1032del)
n.2520-40del
n.159-40del
n.1334del
c.2362-40del (n.2362-40del)
c.1852-40del (n.1852-40del)
c.2353-40del (n.2353-40del)
n.2580-40del
n.1272-40del
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.415-36A>G
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c.2359-36A>T (n.2359-36A>T)
n.2459-36A>T
n.415-36A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2459-35T>A
n.415-35T>A
 dbSNP
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n.415-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2580-33dup
n.1272-33dup
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n.2459-33dup
n.415-33dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2774-32A>T
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c.2353-32A>T (n.2353-32A>T)
n.2580-32A>T
n.1272-32A>T
c.2359-32A>T (n.2359-32A>T)
n.2459-32A>T
n.415-32A>T
 dbSNP
4g.54733040delCA2706077482KITc.2350-30del (n.2350-30del)
n.2440-30del
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n.2774-30del
c.2349+1042del (n.2349+1042del)
n.2520-30del
n.159-30del
n.1344del
c.2362-30del (n.2362-30del)
c.1852-30del (n.1852-30del)
c.2353-30del (n.2353-30del)
n.2580-30del
n.1272-30del
c.2359-30del (n.2359-30del)
n.2459-30del
n.415-30del
 dbSNP
4g.54733039A>TCA2706077548KITc.2350-31A>T (n.2350-31A>T)
n.2440-31A>T
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n.2520-31A>T
n.159-31A>T
n.1343A>T
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c.1852-31A>T (n.1852-31A>T)
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n.2580-31A>T
n.1272-31A>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2459-25T>A
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 dbSNP
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n.415-25T>G
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 gnomAD v4
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n.2774-22C>A
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n.2459-22C>A
n.415-22C>A
 dbSNP
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n.2459-22C>G
n.415-22C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2440-22C>T
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n.2459-22C>T
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 dbSNP
4g.54733049T>CCA2705791289KITc.2350-21T>C (n.2350-21T>C)
n.2440-21T>C
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c.2362-21T>C (n.2362-21T>C)
c.1852-21T>C (n.1852-21T>C)
c.2353-21T>C (n.2353-21T>C)
n.2580-21T>C
n.1272-21T>C
c.2359-21T>C (n.2359-21T>C)
n.2459-21T>C
n.415-21T>C
 dbSNP
4g.54733049T>GCA2923763KITc.2350-21T>G (n.2350-21T>G)
n.2440-21T>G
c.2347-21T>G (n.2347-21T>G)
c.2365-21T>G (n.2365-21T>G)
n.2774-21T>G
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n.2520-21T>G
n.159-21T>G
n.1353T>G
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c.1852-21T>G (n.1852-21T>G)
c.2353-21T>G (n.2353-21T>G)
n.2580-21T>G
n.1272-21T>G
c.2359-21T>G (n.2359-21T>G)
n.2459-21T>G
n.415-21T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733049T=CA1458744092KITc.2350-21T= (n.2350-21T=)
n.2440-21T=
c.2347-21T= (n.2347-21T=)
c.2365-21T= (n.2365-21T=)
n.2774-21T=
c.2349+1051T= (n.2349+1051T=)
n.2520-21T=
n.159-21T=
n.1353T=
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n.2580-21T=
n.1272-21T=
c.2359-21T= (n.2359-21T=)
n.2459-21T=
n.415-21T=
4g.54733050T>ACA2706077592KITc.2350-20T>A (n.2350-20T>A)
n.2440-20T>A
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c.2365-20T>A (n.2365-20T>A)
n.2774-20T>A
c.2349+1052T>A (n.2349+1052T>A)
n.2520-20T>A
n.159-20T>A
n.1354T>A
c.2362-20T>A (n.2362-20T>A)
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c.2353-20T>A (n.2353-20T>A)
n.2580-20T>A
n.1272-20T>A
c.2359-20T>A (n.2359-20T>A)
n.2459-20T>A
n.415-20T>A
 dbSNP
4g.54733051T>CCA2706077597KITc.2350-19T>C (n.2350-19T>C)
n.2440-19T>C
c.2347-19T>C (n.2347-19T>C)
c.2365-19T>C (n.2365-19T>C)
n.2774-19T>C
c.2349+1053T>C (n.2349+1053T>C)
n.2520-19T>C
n.159-19T>C
n.1355T>C
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c.1852-19T>C (n.1852-19T>C)
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n.2580-19T>C
n.1272-19T>C
c.2359-19T>C (n.2359-19T>C)
n.2459-19T>C
n.415-19T>C
 dbSNP
4g.54733052T>CCA2580071100KITc.2350-18T>C (n.2350-18T>C)
n.2440-18T>C
c.2347-18T>C (n.2347-18T>C)
c.2365-18T>C (n.2365-18T>C)
n.2774-18T>C
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n.2520-18T>C
n.159-18T>C
n.1356T>C
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c.1852-18T>C (n.1852-18T>C)
c.2353-18T>C (n.2353-18T>C)
n.2580-18T>C
n.1272-18T>C
c.2359-18T>C (n.2359-18T>C)
n.2459-18T>C
n.415-18T>C
 ClinVar
4g.54733053C>ACA2670659382KITc.2350-17C>A (n.2350-17C>A)
n.2440-17C>A
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c.2365-17C>A (n.2365-17C>A)
n.2774-17C>A
c.2349+1055C>A (n.2349+1055C>A)
n.2520-17C>A
n.159-17C>A
n.1357C>A
c.2362-17C>A (n.2362-17C>A)
c.1852-17C>A (n.1852-17C>A)
c.2353-17C>A (n.2353-17C>A)
n.2580-17C>A
n.1272-17C>A
c.2359-17C>A (n.2359-17C>A)
n.2459-17C>A
n.415-17C>A
 gnomAD v4
4g.54733053C=CA1458744094KITc.2350-17C= (n.2350-17C=)
n.2440-17C=
c.2347-17C= (n.2347-17C=)
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n.2774-17C=
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n.1272-17C=
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n.2459-17C=
n.415-17C=
4g.54733053C>GCA648916409KITc.2350-17C>G (n.2350-17C>G)
n.2440-17C>G
c.2347-17C>G (n.2347-17C>G)
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n.2774-17C>G
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n.2520-17C>G
n.159-17C>G
n.1357C>G
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c.1852-17C>G (n.1852-17C>G)
c.2353-17C>G (n.2353-17C>G)
n.2580-17C>G
n.1272-17C>G
c.2359-17C>G (n.2359-17C>G)
n.2459-17C>G
n.415-17C>G
 dbSNP COSMIC
4g.54733053C>TCA1458744096KITc.2350-17C>T (n.2350-17C>T)
n.2440-17C>T
c.2347-17C>T (n.2347-17C>T)
c.2365-17C>T (n.2365-17C>T)
n.2774-17C>T
c.2349+1055C>T (n.2349+1055C>T)
n.2520-17C>T
n.159-17C>T
n.1357C>T
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c.1852-17C>T (n.1852-17C>T)
c.2353-17C>T (n.2353-17C>T)
n.2580-17C>T
n.1272-17C>T
c.2359-17C>T (n.2359-17C>T)
n.2459-17C>T
n.415-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733055C>GCA2706077599KITc.2350-15C>G (n.2350-15C>G)
n.2440-15C>G
c.2347-15C>G (n.2347-15C>G)
c.2365-15C>G (n.2365-15C>G)
n.2774-15C>G
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n.2520-15C>G
n.159-15C>G
n.1359C>G
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n.2580-15C>G
n.1272-15C>G
c.2359-15C>G (n.2359-15C>G)
n.2459-15C>G
n.415-15C>G
 dbSNP
4g.54733055C>TCA2670659383KITc.2350-15C>T (n.2350-15C>T)
n.2440-15C>T
c.2347-15C>T (n.2347-15C>T)
c.2365-15C>T (n.2365-15C>T)
n.2774-15C>T
c.2349+1057C>T (n.2349+1057C>T)
n.2520-15C>T
n.159-15C>T
n.1359C>T
c.2362-15C>T (n.2362-15C>T)
c.1852-15C>T (n.1852-15C>T)
c.2353-15C>T (n.2353-15C>T)
n.2580-15C>T
n.1272-15C>T
c.2359-15C>T (n.2359-15C>T)
n.2459-15C>T
n.415-15C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733056C=CA1458744097KITc.2350-14C= (n.2350-14C=)
n.2440-14C=
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n.2459-14C=
n.415-14C=
4g.54733056C>TCA2923764KITc.2350-14C>T (n.2350-14C>T)
n.2440-14C>T
c.2347-14C>T (n.2347-14C>T)
c.2365-14C>T (n.2365-14C>T)
n.2774-14C>T
c.2349+1058C>T (n.2349+1058C>T)
n.2520-14C>T
n.159-14C>T
n.1360C>T
c.2362-14C>T (n.2362-14C>T)
c.1852-14C>T (n.1852-14C>T)
c.2353-14C>T (n.2353-14C>T)
n.2580-14C>T
n.1272-14C>T
c.2359-14C>T (n.2359-14C>T)
n.2459-14C>T
n.415-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733057T>ACA1062678973KITc.2350-13T>A (n.2350-13T>A)
n.2440-13T>A
c.2347-13T>A (n.2347-13T>A)
c.2365-13T>A (n.2365-13T>A)
n.2774-13T>A
c.2349+1059T>A (n.2349+1059T>A)
n.2520-13T>A
n.159-13T>A
n.1361T>A
c.2362-13T>A (n.2362-13T>A)
c.1852-13T>A (n.1852-13T>A)
c.2353-13T>A (n.2353-13T>A)
n.2580-13T>A
n.1272-13T>A
c.2359-13T>A (n.2359-13T>A)
n.2459-13T>A
n.415-13T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733057T>CCA2670659395KITc.2350-13T>C (n.2350-13T>C)
n.2440-13T>C
c.2347-13T>C (n.2347-13T>C)
c.2365-13T>C (n.2365-13T>C)
n.2774-13T>C
c.2349+1059T>C (n.2349+1059T>C)
n.2520-13T>C
n.159-13T>C
n.1361T>C
c.2362-13T>C (n.2362-13T>C)
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n.2580-13T>C
n.1272-13T>C
c.2359-13T>C (n.2359-13T>C)
n.2459-13T>C
n.415-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733057T>GCA2580071101KITc.2350-13T>G (n.2350-13T>G)
n.2440-13T>G
c.2347-13T>G (n.2347-13T>G)
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n.2774-13T>G
c.2349+1059T>G (n.2349+1059T>G)
n.2520-13T>G
n.159-13T>G
n.1361T>G
c.2362-13T>G (n.2362-13T>G)
c.1852-13T>G (n.1852-13T>G)
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n.2580-13T>G
n.1272-13T>G
c.2359-13T>G (n.2359-13T>G)
n.2459-13T>G
n.415-13T>G
 ClinVar
4g.54733057T=CA1458744099KITc.2350-13T= (n.2350-13T=)
n.2440-13T=
c.2347-13T= (n.2347-13T=)
c.2365-13T= (n.2365-13T=)
n.2774-13T=
c.2349+1059T= (n.2349+1059T=)
n.2520-13T=
n.159-13T=
n.1361T=
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n.2580-13T=
n.1272-13T=
c.2359-13T= (n.2359-13T=)
n.2459-13T=
n.415-13T=
4g.54733058C>ACA2923765KITc.2350-12C>A (n.2350-12C>A)
n.2440-12C>A
c.2347-12C>A (n.2347-12C>A)
c.2365-12C>A (n.2365-12C>A)
n.2774-12C>A
c.2349+1060C>A (n.2349+1060C>A)
n.2520-12C>A
n.159-12C>A
n.1362C>A
c.2362-12C>A (n.2362-12C>A)
c.1852-12C>A (n.1852-12C>A)
c.2353-12C>A (n.2353-12C>A)
n.2580-12C>A
n.1272-12C>A
c.2359-12C>A (n.2359-12C>A)
n.2459-12C>A
n.415-12C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733058C=CA1458744103KITc.2350-12C= (n.2350-12C=)
n.2440-12C=
c.2347-12C= (n.2347-12C=)
c.2365-12C= (n.2365-12C=)
n.2774-12C=
c.2349+1060C= (n.2349+1060C=)
n.2520-12C=
n.159-12C=
n.1362C=
c.2362-12C= (n.2362-12C=)
c.1852-12C= (n.1852-12C=)
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n.2580-12C=
n.1272-12C=
c.2359-12C= (n.2359-12C=)
n.2459-12C=
n.415-12C=
4g.54733058C>GCA551369780KITc.2350-12C>G (n.2350-12C>G)
n.2440-12C>G
c.2347-12C>G (n.2347-12C>G)
c.2365-12C>G (n.2365-12C>G)
n.2774-12C>G
c.2349+1060C>G (n.2349+1060C>G)
n.2520-12C>G
n.159-12C>G
n.1362C>G
c.2362-12C>G (n.2362-12C>G)
c.1852-12C>G (n.1852-12C>G)
c.2353-12C>G (n.2353-12C>G)
n.2580-12C>G
n.1272-12C>G
c.2359-12C>G (n.2359-12C>G)
n.2459-12C>G
n.415-12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733058C>TCA1458744101KITc.2350-12C>T (n.2350-12C>T)
n.2440-12C>T
c.2347-12C>T (n.2347-12C>T)
c.2365-12C>T (n.2365-12C>T)
n.2774-12C>T
c.2349+1060C>T (n.2349+1060C>T)
n.2520-12C>T
n.159-12C>T
n.1362C>T
c.2362-12C>T (n.2362-12C>T)
c.1852-12C>T (n.1852-12C>T)
c.2353-12C>T (n.2353-12C>T)
n.2580-12C>T
n.1272-12C>T
c.2359-12C>T (n.2359-12C>T)
n.2459-12C>T
n.415-12C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54733059C>ACA2705862475KITc.2350-11C>A (n.2350-11C>A)
n.2440-11C>A
c.2347-11C>A (n.2347-11C>A)
c.2365-11C>A (n.2365-11C>A)
n.2774-11C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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n.2774-9A>T
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n.2459-9A>T
n.415-9A>T
 dbSNP
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n.2459-8C>A
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 dbSNP
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n.2459-8C>G
n.415-8C>G
 dbSNP
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n.2459-8C>T
n.415-8C>T
 ClinVar dbSNP
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n.2459-7C>A
n.415-7C>A
 dbSNP
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n.2459-7C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2440-7C>T
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n.2580-7C>T
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n.2459-7C>T
n.415-7C>T
 dbSNP
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n.2440-6T>A
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c.2353-6T>A (n.2353-6T>A)
n.2580-6T>A
n.1272-6T>A
c.2359-6T>A (n.2359-6T>A)
n.2459-6T>A
n.415-6T>A
 dbSNP
4g.54733064T>CCA2598090484KITc.2350-6T>C (n.2350-6T>C)
n.2440-6T>C
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n.2774-6T>C
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n.2520-6T>C
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n.2580-6T>C
n.1272-6T>C
c.2359-6T>C (n.2359-6T>C)
n.2459-6T>C
n.415-6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.415-6T=
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n.1272-5A=
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n.2459-5A=
n.415-5A=
4g.54733065A>CCA16611609KITc.2350-5A>C (n.2350-5A>C)
n.2440-5A>C
c.2347-5A>C (n.2347-5A>C)
c.2365-5A>C (n.2365-5A>C)
n.2774-5A>C
c.2349+1067A>C (n.2349+1067A>C)
n.2520-5A>C
n.159-5A>C
n.1369A>C
c.2362-5A>C (n.2362-5A>C)
c.1852-5A>C (n.1852-5A>C)
c.2353-5A>C (n.2353-5A>C)
n.2580-5A>C
n.1272-5A>C
c.2359-5A>C (n.2359-5A>C)
n.2459-5A>C
n.415-5A>C
 ClinVar dbSNP
4g.54733065A>TCA2705803463KITc.2350-5A>T (n.2350-5A>T)
n.2440-5A>T
c.2347-5A>T (n.2347-5A>T)
c.2365-5A>T (n.2365-5A>T)
n.2774-5A>T
c.2349+1067A>T (n.2349+1067A>T)
n.2520-5A>T
n.159-5A>T
n.1369A>T
c.2362-5A>T (n.2362-5A>T)
c.1852-5A>T (n.1852-5A>T)
c.2353-5A>T (n.2353-5A>T)
n.2580-5A>T
n.1272-5A>T
c.2359-5A>T (n.2359-5A>T)
n.2459-5A>T
n.415-5A>T
 dbSNP
4g.54733066A=CA1458744116KITc.2350-4A= (n.2350-4A=)
n.2440-4A=
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n.2520-4A=
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c.2353-4A= (n.2353-4A=)
n.2580-4A=
n.1272-4A=
c.2359-4A= (n.2359-4A=)
n.2459-4A=
n.415-4A=
4g.54733066A>TCA551369781KITc.2350-4A>T (n.2350-4A>T)
n.2440-4A>T
c.2347-4A>T (n.2347-4A>T)
c.2365-4A>T (n.2365-4A>T)
n.2774-4A>T
c.2349+1068A>T (n.2349+1068A>T)
n.2520-4A>T
n.159-4A>T
n.1370A>T
c.2362-4A>T (n.2362-4A>T)
c.1852-4A>T (n.1852-4A>T)
c.2353-4A>T (n.2353-4A>T)
n.2580-4A>T
n.1272-4A>T
c.2359-4A>T (n.2359-4A>T)
n.2459-4A>T
n.415-4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733067T>CCA2923766KITc.2350-3T>C (n.2350-3T>C)
n.2440-3T>C
c.2347-3T>C (n.2347-3T>C)
c.2365-3T>C (n.2365-3T>C)
n.2774-3T>C
c.2349+1069T>C (n.2349+1069T>C)
n.2520-3T>C
n.159-3T>C
n.1371T>C
c.2362-3T>C (n.2362-3T>C)
c.1852-3T>C (n.1852-3T>C)
c.2353-3T>C (n.2353-3T>C)
n.2580-3T>C
n.1272-3T>C
c.2359-3T>C (n.2359-3T>C)
n.2459-3T>C
n.415-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733067T=CA1458744118KITc.2350-3T= (n.2350-3T=)
n.2440-3T=
c.2347-3T= (n.2347-3T=)
c.2365-3T= (n.2365-3T=)
n.2774-3T=
c.2349+1069T= (n.2349+1069T=)
n.2520-3T=
n.159-3T=
n.1371T=
c.2362-3T= (n.2362-3T=)
c.1852-3T= (n.1852-3T=)
c.2353-3T= (n.2353-3T=)
n.2580-3T=
n.1272-3T=
c.2359-3T= (n.2359-3T=)
n.2459-3T=
n.415-3T=
4g.54733068A>CCA356911316KITc.2350-2A>C (n.2350-2A>C)
n.2440-2A>C
c.2347-2A>C (n.2347-2A>C)
c.2365-2A>C (n.2365-2A>C)
n.2774-2A>C
c.2349+1070A>C (n.2349+1070A>C)
n.2520-2A>C
n.159-2A>C
n.1372A>C
c.2362-2A>C (n.2362-2A>C)
c.1852-2A>C (n.1852-2A>C)
c.2353-2A>C (n.2353-2A>C)
n.2580-2A>C
n.1272-2A>C
c.2359-2A>C (n.2359-2A>C)
n.2459-2A>C
n.415-2A>C
4g.54733068A>GCA356911314KITc.2350-2A>G (n.2350-2A>G)
n.2440-2A>G
c.2347-2A>G (n.2347-2A>G)
c.2365-2A>G (n.2365-2A>G)
n.2774-2A>G
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n.2520-2A>G
n.159-2A>G
n.1372A>G
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n.2459-2A>G
n.415-2A>G
4g.54733068A>TCA356911312KITc.2350-2A>T (n.2350-2A>T)
n.2440-2A>T
c.2347-2A>T (n.2347-2A>T)
c.2365-2A>T (n.2365-2A>T)
n.2774-2A>T
c.2349+1070A>T (n.2349+1070A>T)
n.2520-2A>T
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n.1372A>T
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n.2580-2A>T
n.1272-2A>T
c.2359-2A>T (n.2359-2A>T)
n.2459-2A>T
n.415-2A>T
 dbSNP
4g.54733069G>ACA356911319KITc.2350-1G>A (n.2350-1G>A)
n.2440-1G>A
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n.2774-1G>A
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n.2520-1G>A
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n.1373G>A
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n.2580-1G>A
n.1272-1G>A
c.2359-1G>A (n.2359-1G>A)
n.2459-1G>A
n.415-1G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54733069G>CCA356911320KITc.2350-1G>C (n.2350-1G>C)
n.2440-1G>C
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n.2774-1G>C
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n.2520-1G>C
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n.2580-1G>C
n.1272-1G>C
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n.2459-1G>C
n.415-1G>C
 dbSNP
4g.54733069G=CA1458744123KITc.2350-1G= (n.2350-1G=)
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n.1272-1G=
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n.2459-1G=
n.415-1G=
4g.54733069G>TCA356911321KITc.2350-1G>T (n.2350-1G>T)
n.2440-1G>T
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n.2774-1G>T
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n.2520-1G>T
n.159-1G>T
n.1373G>T
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c.1852-1G>T (n.1852-1G>T)
c.2353-1G>T (n.2353-1G>T)
n.2580-1G>T
n.1272-1G>T
c.2359-1G>T (n.2359-1G>T)
n.2459-1G>T
n.415-1G>T
4g.54733070T>ACA356911324KITc.2350T>A (p.Cys784Ser)
n.2440T>A
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n.2774T>A
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n.2520T>A
n.159T>A
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n.2580T>A
n.1272T>A
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n.2459T>A
n.415T>A
 dbSNP
4g.54733070T>CCA356911326KITc.2350T>C (p.Cys784Arg)
n.2440T>C
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n.2520T>C
n.159T>C
n.1374T>C
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c.1852T>C (p.Cys618Arg)
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n.2580T>C
n.1272T>C
c.2359T>C (p.Cys787Arg)
n.2459T>C
n.415T>C
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n.2774T>G
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n.2520T>G
n.159T>G
n.1374T>G
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c.1852T>G (p.Cys618Gly)
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n.2580T>G
n.1272T>G
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n.2459T>G
n.415T>G
4g.54733071G>ACA356911337KITc.2351G>A (p.Cys784Tyr)
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n.2775G>A
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n.2521G>A
n.160G>A
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c.1853G>A (p.Cys618Tyr)
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n.2581G>A
n.1273G>A
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n.2460G>A
n.416G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733071G>CCA356911331KITc.2351G>C (p.Cys784Ser)
n.2441G>C
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n.2521G>C
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n.1273G>C
c.2360G>C (p.Cys787Ser)
n.2460G>C
n.416G>C
 dbSNP
4g.54733071G>TCA356911332KITc.2351G>T (p.Cys784Phe)
n.2441G>T
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c.2366G>T (p.Cys789Phe)
n.2775G>T
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n.2521G>T
n.160G>T
n.1375G>T
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c.1853G>T (p.Cys618Phe)
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n.2581G>T
n.1273G>T
c.2360G>T (p.Cys787Phe)
n.2460G>T
n.416G>T
 gnomAD v4
4g.54733072T>ACA356911339KITc.2352T>A (p.Cys784Ter)
n.2442T>A
c.2349T>A (p.Cys783Ter)
c.2367T>A (p.Cys789Ter)
n.2776T>A
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n.2522T>A
n.161T>A
n.1376T>A
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c.1854T>A (p.Cys618Ter)
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n.2582T>A
n.1274T>A
c.2361T>A (p.Cys787Ter)
n.2461T>A
n.417T>A
 dbSNP
4g.54733072T>CCA439291814KITc.2352T>C (p.Cys784=)
n.2442T>C
c.2349T>C (p.Cys783=)
c.2367T>C (p.Cys789=)
n.2776T>C
c.2349+1074T>C (n.2349+1074T>C)
n.2522T>C
n.161T>C
n.1376T>C
c.2364T>C (p.Cys788=)
c.1854T>C (p.Cys618=)
c.2355T>C (p.Cys785=)
n.2582T>C
n.1274T>C
c.2361T>C (p.Cys787=)
n.2461T>C
n.417T>C
4g.54733072T>GCA356911342KITc.2352T>G (p.Cys784Trp)
n.2442T>G
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c.2367T>G (p.Cys789Trp)
n.2776T>G
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n.2522T>G
n.161T>G
n.1376T>G
c.2364T>G (p.Cys788Trp)
c.1854T>G (p.Cys618Trp)
c.2355T>G (p.Cys785Trp)
n.2582T>G
n.1274T>G
c.2361T>G (p.Cys787Trp)
n.2461T>G
n.417T>G
4g.54733073A>CCA356911345KITc.2353A>C (p.Ile785Leu)
n.2443A>C
c.2350A>C (p.Ile784Leu)
c.2368A>C (p.Ile790Leu)
n.2777A>C
c.2349+1075A>C (n.2349+1075A>C)
n.2523A>C
n.162A>C
n.1377A>C
c.2365A>C (p.Ile789Leu)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.2356A>C (p.Ile786Leu)
n.2583A>C
n.1275A>C
c.2362A>C (p.Ile788Leu)
n.2462A>C
n.418A>C
4g.54733073A>GCA356911348KITc.2353A>G (p.Ile785Val)
n.2443A>G
c.2350A>G (p.Ile784Val)
c.2368A>G (p.Ile790Val)
n.2777A>G
c.2349+1075A>G (n.2349+1075A>G)
n.2523A>G
n.162A>G
n.1377A>G
c.2365A>G (p.Ile789Val)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
c.2356A>G (p.Ile786Val)
n.2583A>G
n.1275A>G
c.2362A>G (p.Ile788Val)
n.2462A>G
n.418A>G
4g.54733073A>TCA356911350KITc.2353A>T (p.Ile785Phe)
n.2443A>T
c.2350A>T (p.Ile784Phe)
c.2368A>T (p.Ile790Phe)
n.2777A>T
c.2349+1075A>T (n.2349+1075A>T)
n.2523A>T
n.162A>T
n.1377A>T
c.2365A>T (p.Ile789Phe)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.2356A>T (p.Ile786Phe)
n.2583A>T
n.1275A>T
c.2362A>T (p.Ile788Phe)
n.2462A>T
n.418A>T
 dbSNP
4g.54733074T>ACA356911351KITc.2354T>A (p.Ile785Asn)
n.2444T>A
c.2351T>A (p.Ile784Asn)
c.2369T>A (p.Ile790Asn)
n.2778T>A
c.2349+1076T>A (n.2349+1076T>A)
n.2524T>A
n.163T>A
n.1378T>A
c.2366T>A (p.Ile789Asn)
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.2357T>A (p.Ile786Asn)
n.2584T>A
n.1276T>A
c.2363T>A (p.Ile788Asn)
n.2463T>A
n.419T>A
4g.54733074T>CCA356911352KITc.2354T>C (p.Ile785Thr)
n.2444T>C
c.2351T>C (p.Ile784Thr)
c.2369T>C (p.Ile790Thr)
n.2778T>C
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n.2524T>C
n.163T>C
n.1378T>C
c.2366T>C (p.Ile789Thr)
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.2357T>C (p.Ile786Thr)
n.2584T>C
n.1276T>C
c.2363T>C (p.Ile788Thr)
n.2463T>C
n.419T>C
 dbSNP COSMIC
4g.54733074T>GCA356911354KITc.2354T>G (p.Ile785Ser)
n.2444T>G
c.2351T>G (p.Ile784Ser)
c.2369T>G (p.Ile790Ser)
n.2778T>G
c.2349+1076T>G (n.2349+1076T>G)
n.2524T>G
n.163T>G
n.1378T>G
c.2366T>G (p.Ile789Ser)
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
c.2357T>G (p.Ile786Ser)
n.2584T>G
n.1276T>G
c.2363T>G (p.Ile788Ser)
n.2463T>G
n.419T>G
4g.54733075T>ACA439291815KITc.2355T>A (p.Ile785=)
n.2445T>A
c.2352T>A (p.Ile784=)
c.2370T>A (p.Ile790=)
n.2779T>A
c.2349+1077T>A (n.2349+1077T>A)
n.2525T>A
n.164T>A
n.1379T>A
c.2367T>A (p.Ile789=)
c.1857T>A (p.Ile619=)
c.2358T>A (p.Ile786=)
n.2585T>A
n.1277T>A
c.2364T>A (p.Ile788=)
n.2464T>A
n.420T>A
 dbSNP
4g.54733075T>CCA439291816KITc.2355T>C (p.Ile785=)
n.2445T>C
c.2352T>C (p.Ile784=)
c.2370T>C (p.Ile790=)
n.2779T>C
c.2349+1077T>C (n.2349+1077T>C)
n.2525T>C
n.164T>C
n.1379T>C
c.2367T>C (p.Ile789=)
c.1857T>C (p.Ile619=)
c.2358T>C (p.Ile786=)
n.2585T>C
n.1277T>C
c.2364T>C (p.Ile788=)
n.2464T>C
n.420T>C
 COSMIC
4g.54733075T>GCA356911355KITc.2355T>G (p.Ile785Met)
n.2445T>G
c.2352T>G (p.Ile784Met)
c.2370T>G (p.Ile790Met)
n.2779T>G
c.2349+1077T>G (n.2349+1077T>G)
n.2525T>G
n.164T>G
n.1379T>G
c.2367T>G (p.Ile789Met)
c.1857T>G (p.Ile619Met)
c.2358T>G (p.Ile786Met)
n.2585T>G
n.1277T>G
c.2364T>G (p.Ile788Met)
n.2464T>G
n.420T>G
4g.54733076C>ACA356911358KITc.2356C>A (p.His786Asn)
n.2446C>A
c.2353C>A (p.His785Asn)
c.2371C>A (p.His791Asn)
n.2780C>A
c.2349+1078C>A (n.2349+1078C>A)
n.2526C>A
n.165C>A
n.1380C>A
c.2368C>A (p.His790Asn)
c.1858C>A (p.His620Asn)
c.2359C>A (p.His787Asn)
n.2586C>A
n.1278C>A
c.2365C>A (p.His789Asn)
n.2465C>A
n.421C>A
 dbSNP
4g.54733076C>GCA356911360KITc.2356C>G (p.His786Asp)
n.2446C>G
c.2353C>G (p.His785Asp)
c.2371C>G (p.His791Asp)
n.2780C>G
c.2349+1078C>G (n.2349+1078C>G)
n.2526C>G
n.165C>G
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n.2465C>G
n.421C>G
 dbSNP
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n.165C>T
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n.2465C>T
n.421C>T
 dbSNP COSMIC
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n.422A>C
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n.2466A>G
n.422A>G
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n.1279A>T
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n.2466A>T
n.422A>T
 dbSNP
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n.2467C>A
n.423C>A
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n.2467C>G
n.423C>G
 dbSNP
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n.2467C>T
n.423C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54733079A=CA1458744130KITc.2359A= (p.Arg787=)
n.2449A=
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n.1281A=
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n.2468A=
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n.2449A>C
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c.2374A>C (p.Arg792=)
n.2783A>C
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n.2529A>C
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n.1383A>C
c.2371A>C (p.Arg791=)
c.1861A>C (p.Arg621=)
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n.2589A>C
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n.2468A>C
n.424A>C
4g.54733079A>GCA356911381KITc.2359A>G (p.Arg787Gly)
n.2449A>G
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n.2468A>G
n.424A>G
 ClinVar dbSNP
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n.2449A>T
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n.2589A>T
n.1281A>T
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n.2468A>T
n.424A>T
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 dbSNP
4g.54733080G>CCA356911394KITc.2360G>C (p.Arg787Thr)
n.2450G>C
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n.2469G>C
n.425G>C
 dbSNP
4g.54733080G>TCA356911396KITc.2360G>T (p.Arg787Ile)
n.2450G>T
c.2357G>T (p.Arg786Ile)
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n.2590G>T
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n.2469G>T
n.425G>T
4g.54733081A>CCA356911398KITc.2361A>C (p.Arg787Ser)
n.2451A>C
c.2358A>C (p.Arg786Ser)
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n.2785A>C
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n.2531A>C
n.170A>C
n.1385A>C
c.2373A>C (p.Arg791Ser)
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n.2591A>C
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n.2470A>C
n.426A>C
4g.54733081A>GCA439291820KITc.2361A>G (p.Arg787=)
n.2451A>G
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n.2591A>G
n.1283A>G
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n.2470A>G
n.426A>G
 gnomAD v4
4g.54733081A>TCA356911399KITc.2361A>T (p.Arg787Ser)
n.2451A>T
c.2358A>T (p.Arg786Ser)
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n.2785A>T
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n.2531A>T
n.170A>T
n.1385A>T
c.2373A>T (p.Arg791Ser)
c.1863A>T (p.Arg621Ser)
c.2364A>T (p.Arg788Ser)
n.2591A>T
n.1283A>T
c.2370A>T (p.Arg790Ser)
n.2470A>T
n.426A>T
 dbSNP
4g.54733082G>ACA356911403KITc.2362G>A (p.Asp788Asn)
n.2452G>A
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n.1284G>A
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n.2471G>A
n.427G>A
 dbSNP
4g.54733082G>CCA356911406KITc.2362G>C (p.Asp788His)
n.2452G>C
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c.2377G>C (p.Asp793His)
n.2786G>C
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n.2532G>C
n.171G>C
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n.2592G>C
n.1284G>C
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n.2471G>C
n.427G>C
 dbSNP
4g.54733082G>TCA356911408KITc.2362G>T (p.Asp788Tyr)
n.2452G>T
c.2359G>T (p.Asp787Tyr)
c.2377G>T (p.Asp793Tyr)
n.2786G>T
c.2349+1084G>T (n.2349+1084G>T)
n.2532G>T
n.171G>T
n.1386G>T
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
c.2365G>T (p.Asp789Tyr)
n.2592G>T
n.1284G>T
c.2371G>T (p.Asp791Tyr)
n.2471G>T
n.427G>T
4g.54733083A>CCA356911415KITc.2363A>C (p.Asp788Ala)
n.2453A>C
c.2360A>C (p.Asp787Ala)
c.2378A>C (p.Asp793Ala)
n.2787A>C
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n.2533A>C
n.172A>C
n.1387A>C
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
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c.2366A>C (p.Asp789Ala)
n.2593A>C
n.1285A>C
c.2372A>C (p.Asp791Ala)
n.2472A>C
n.428A>C
4g.54733083A>GCA356911411KITc.2363A>G (p.Asp788Gly)
n.2453A>G
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c.2378A>G (p.Asp793Gly)
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n.2472A>G
n.428A>G
 dbSNP
4g.54733083A>TCA356911413KITc.2363A>T (p.Asp788Val)
n.2453A>T
c.2360A>T (p.Asp787Val)
c.2378A>T (p.Asp793Val)
n.2787A>T
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n.2533A>T
n.172A>T
n.1387A>T
c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.1865A>T (p.Asp622Val)
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n.2593A>T
n.1285A>T
c.2372A>T (p.Asp791Val)
n.2472A>T
n.428A>T
 dbSNP
4g.54733084C>ACA356911417KITc.2364C>A (p.Asp788Glu)
n.2454C>A
c.2361C>A (p.Asp787Glu)
c.2379C>A (p.Asp793Glu)
n.2788C>A
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c.1866C>A (p.Asp622Glu)
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n.2594C>A
n.1286C>A
c.2373C>A (p.Asp791Glu)
n.2473C>A
n.429C>A
4g.54733084C>GCA356911428KITc.2364C>G (p.Asp788Glu)
n.2454C>G
c.2361C>G (p.Asp787Glu)
c.2379C>G (p.Asp793Glu)
n.2788C>G
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n.2534C>G
n.173C>G
n.1388C>G
c.2376C>G (p.Asp792Glu)
c.1866C>G (p.Asp622Glu)
c.2367C>G (p.Asp789Glu)
n.2594C>G
n.1286C>G
c.2373C>G (p.Asp791Glu)
n.2473C>G
n.429C>G
 dbSNP
4g.54733084C>TCA439291821KITc.2364C>T (p.Asp788=)
n.2454C>T
c.2361C>T (p.Asp787=)
c.2379C>T (p.Asp793=)
n.2788C>T
c.2349+1086C>T (n.2349+1086C>T)
n.2534C>T
n.173C>T
n.1388C>T
c.2376C>T (p.Asp792=)
c.1866C>T (p.Asp622=)
c.2367C>T (p.Asp789=)
n.2594C>T
n.1286C>T
c.2373C>T (p.Asp791=)
n.2473C>T
n.429C>T
 dbSNP
4g.54733085T>ACA96879665KITc.2365T>A (p.Leu789Met)
n.2455T>A
c.2362T>A (p.Leu788Met)
c.2380T>A (p.Leu794Met)
n.2789T>A
c.2349+1087T>A (n.2349+1087T>A)
n.2535T>A
n.174T>A
n.1389T>A
c.2377T>A (p.Leu793Met)
c.1867T>A (p.Leu623Met)
c.2368T>A (p.Leu790Met)
n.2595T>A
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n.2474T>A
n.430T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733085T>CCA439291822KITc.2365T>C (p.Leu789=)
n.2455T>C
c.2362T>C (p.Leu788=)
c.2380T>C (p.Leu794=)
n.2789T>C
c.2349+1087T>C (n.2349+1087T>C)
n.2535T>C
n.174T>C
n.1389T>C
c.2377T>C (p.Leu793=)
c.1867T>C (p.Leu623=)
c.2368T>C (p.Leu790=)
n.2595T>C
n.1287T>C
c.2374T>C (p.Leu792=)
n.2474T>C
n.430T>C
4g.54733085T>GCA2923767KITc.2365T>G (p.Leu789Val)
n.2455T>G
c.2362T>G (p.Leu788Val)
c.2380T>G (p.Leu794Val)
n.2789T>G
c.2349+1087T>G (n.2349+1087T>G)
n.2535T>G
n.174T>G
n.1389T>G
c.2377T>G (p.Leu793Val)
c.1867T>G (p.Leu623Val)
c.2368T>G (p.Leu790Val)
n.2595T>G
n.1287T>G
c.2374T>G (p.Leu792Val)
n.2474T>G
n.430T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733085T=CA1458744140KITc.2365T= (p.Leu789=)
n.2455T=
c.2362T= (p.Leu788=)
c.2380T= (p.Leu794=)
n.2789T=
c.2349+1087T= (n.2349+1087T=)
n.2535T=
n.174T=
n.1389T=
c.2377T= (p.Leu793=)
c.1867T= (p.Leu623=)
c.2368T= (p.Leu790=)
n.2595T=
n.1287T=
c.2374T= (p.Leu792=)
n.2474T=
n.430T=
4g.54733086T>ACA356911440KITc.2366T>A (p.Leu789Ter)
n.2456T>A
c.2363T>A (p.Leu788Ter)
c.2381T>A (p.Leu794Ter)
n.2790T>A
c.2349+1088T>A (n.2349+1088T>A)
n.2536T>A
n.175T>A
n.1390T>A
c.2378T>A (p.Leu793Ter)
c.1868T>A (p.Leu623Ter)
c.2369T>A (p.Leu790Ter)
n.2596T>A
n.1288T>A
c.2375T>A (p.Leu792Ter)
n.2475T>A
n.431T>A
4g.54733086T>CCA356911442KITc.2366T>C (p.Leu789Ser)
n.2456T>C
c.2363T>C (p.Leu788Ser)
c.2381T>C (p.Leu794Ser)
n.2790T>C
c.2349+1088T>C (n.2349+1088T>C)
n.2536T>C
n.175T>C
n.1390T>C
c.2378T>C (p.Leu793Ser)
c.1868T>C (p.Leu623Ser)
c.2369T>C (p.Leu790Ser)
n.2596T>C
n.1288T>C
c.2375T>C (p.Leu792Ser)
n.2475T>C
n.431T>C
4g.54733086T>GCA356911445KITc.2366T>G (p.Leu789Trp)
n.2456T>G
c.2363T>G (p.Leu788Trp)
c.2381T>G (p.Leu794Trp)
n.2790T>G
c.2349+1088T>G (n.2349+1088T>G)
n.2536T>G
n.175T>G
n.1390T>G
c.2378T>G (p.Leu793Trp)
c.1868T>G (p.Leu623Trp)
c.2369T>G (p.Leu790Trp)
n.2596T>G
n.1288T>G
c.2375T>G (p.Leu792Trp)
n.2475T>G
n.431T>G
4g.54733087G>ACA439291823KITc.2367G>A (p.Leu789=)
n.2457G>A
c.2364G>A (p.Leu788=)
c.2382G>A (p.Leu794=)
n.2791G>A
c.2349+1089G>A (n.2349+1089G>A)
n.2537G>A
n.176G>A
n.1391G>A
c.2379G>A (p.Leu793=)
c.1869G>A (p.Leu623=)
c.2370G>A (p.Leu790=)
n.2597G>A
n.1289G>A
c.2376G>A (p.Leu792=)
n.2476G>A
n.432G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54733087G>CCA356911453KITc.2367G>C (p.Leu789Phe)
n.2457G>C
c.2364G>C (p.Leu788Phe)
c.2382G>C (p.Leu794Phe)
n.2791G>C
c.2349+1089G>C (n.2349+1089G>C)
n.2537G>C
n.176G>C
n.1391G>C
c.2379G>C (p.Leu793Phe)
c.1869G>C (p.Leu623Phe)
c.2370G>C (p.Leu790Phe)
n.2597G>C
n.1289G>C
c.2376G>C (p.Leu792Phe)
n.2476G>C
n.432G>C
 dbSNP
4g.54733087G>TCA356911455KITc.2367G>T (p.Leu789Phe)
n.2457G>T
c.2364G>T (p.Leu788Phe)
c.2382G>T (p.Leu794Phe)
n.2791G>T
c.2349+1089G>T (n.2349+1089G>T)
n.2537G>T
n.176G>T
n.1391G>T
c.2379G>T (p.Leu793Phe)
c.1869G>T (p.Leu623Phe)
c.2370G>T (p.Leu790Phe)
n.2597G>T
n.1289G>T
c.2376G>T (p.Leu792Phe)
n.2476G>T
n.432G>T
 dbSNP
4g.54733088delCA2578090100KITc.2368del (p.Ala790GlnfsTer20)
n.2458del
c.2365del (p.Ala789GlnfsTer20)
c.2383del (p.Ala795GlnfsTer20)
n.2792del
c.2349+1090del (n.2349+1090del)
n.2538del
n.177del
n.1392del
c.2380del (p.Ala794GlnfsTer20)
c.1870del (p.Ala624GlnfsTer20)
c.2371del (p.Ala791GlnfsTer20)
n.2598del
n.1290del
c.2377del (p.Ala793GlnfsTer20)
n.2477del
n.433del
4g.54733088G>ACA356911458KITc.2368G>A (p.Ala790Thr)
n.2458G>A
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.2383G>A (p.Ala795Thr)
n.2792G>A
c.2349+1090G>A (n.2349+1090G>A)
n.2538G>A
n.177G>A
n.1392G>A
c.2380G>A (p.Ala794Thr)
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.2371G>A (p.Ala791Thr)
n.2598G>A
n.1290G>A
c.2377G>A (p.Ala793Thr)
n.2477G>A
n.433G>A
 dbSNP
4g.54733088G>CCA356911459KITc.2368G>C (p.Ala790Pro)
n.2458G>C
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.2383G>C (p.Ala795Pro)
n.2792G>C
c.2349+1090G>C (n.2349+1090G>C)
n.2538G>C
n.177G>C
n.1392G>C
c.2380G>C (p.Ala794Pro)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.2371G>C (p.Ala791Pro)
n.2598G>C
n.1290G>C
c.2377G>C (p.Ala793Pro)
n.2477G>C
n.433G>C
 dbSNP
4g.54733088G>TCA356911461KITc.2368G>T (p.Ala790Ser)
n.2458G>T
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.2383G>T (p.Ala795Ser)
n.2792G>T
c.2349+1090G>T (n.2349+1090G>T)
n.2538G>T
n.177G>T
n.1392G>T
c.2380G>T (p.Ala794Ser)
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.2371G>T (p.Ala791Ser)
n.2598G>T
n.1290G>T
c.2377G>T (p.Ala793Ser)
n.2477G>T
n.433G>T
 dbSNP
4g.54733089C>ACA356911467KITc.2369C>A (p.Ala790Glu)
n.2459C>A
c.2366C>A (p.Ala789Glu)
c.2384C>A (p.Ala795Glu)
n.2793C>A
c.2349+1091C>A (n.2349+1091C>A)
n.2539C>A
n.178C>A
n.1393C>A
c.2381C>A (p.Ala794Glu)
c.1871C>A (p.Ala624Glu)
c.2372C>A (p.Ala791Glu)
n.2599C>A
n.1291C>A
c.2378C>A (p.Ala793Glu)
n.2478C>A
n.434C>A
 COSMIC
4g.54733089C>GCA356911468KITc.2369C>G (p.Ala790Gly)
n.2459C>G
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.2384C>G (p.Ala795Gly)
n.2793C>G
c.2349+1091C>G (n.2349+1091C>G)
n.2539C>G
n.178C>G
n.1393C>G
c.2381C>G (p.Ala794Gly)
c.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.2372C>G (p.Ala791Gly)
n.2599C>G
n.1291C>G
c.2378C>G (p.Ala793Gly)
n.2478C>G
n.434C>G
 dbSNP
4g.54733089C>TCA356911466KITc.2369C>T (p.Ala790Val)
n.2459C>T
c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.2384C>T (p.Ala795Val)
n.2793C>T
c.2349+1091C>T (n.2349+1091C>T)
n.2539C>T
n.178C>T
n.1393C>T
c.2381C>T (p.Ala794Val)
c.1871C>T (p.Ala624Val)
c.2372C>T (p.Ala791Val)
n.2599C>T
n.1291C>T
c.2378C>T (p.Ala793Val)
n.2478C>T
n.434C>T
 dbSNP
4g.54733090A>CCA439291824KITc.2370A>C (p.Ala790=)
n.2460A>C
c.2367A>C (p.Ala789=)
c.2385A>C (p.Ala795=)
n.2794A>C
c.2349+1092A>C (n.2349+1092A>C)
n.2540A>C
n.179A>C
n.1394A>C
c.2382A>C (p.Ala794=)
c.1872A>C (p.Ala624=)
c.2373A>C (p.Ala791=)
n.2600A>C
n.1292A>C
c.2379A>C (p.Ala793=)
n.2479A>C
n.435A>C
4g.54733090A>GCA439291825KITc.2370A>G (p.Ala790=)
n.2460A>G
c.2367A>G (p.Ala789=)
c.2385A>G (p.Ala795=)
n.2794A>G
c.2349+1092A>G (n.2349+1092A>G)
n.2540A>G
n.179A>G
n.1394A>G
c.2382A>G (p.Ala794=)
c.1872A>G (p.Ala624=)
c.2373A>G (p.Ala791=)
n.2600A>G
n.1292A>G
c.2379A>G (p.Ala793=)
n.2479A>G
n.435A>G
 gnomAD v4
4g.54733090A>TCA439291826KITc.2370A>T (p.Ala790=)
n.2460A>T
c.2367A>T (p.Ala789=)
c.2385A>T (p.Ala795=)
n.2794A>T
c.2349+1092A>T (n.2349+1092A>T)
n.2540A>T
n.179A>T
n.1394A>T
c.2382A>T (p.Ala794=)
c.1872A>T (p.Ala624=)
c.2373A>T (p.Ala791=)
n.2600A>T
n.1292A>T
c.2379A>T (p.Ala793=)
n.2479A>T
n.435A>T
 dbSNP
4g.54733091G>ACA356911469KITc.2371G>A (p.Ala791Thr)
n.2461G>A
c.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.2386G>A (p.Ala796Thr)
n.2795G>A
c.2349+1093G>A (n.2349+1093G>A)
n.2541G>A
n.180G>A
n.1395G>A
c.2383G>A (p.Ala795Thr)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.2374G>A (p.Ala792Thr)
n.2601G>A
n.1293G>A
c.2380G>A (p.Ala794Thr)
n.2480G>A
n.436G>A
4g.54733091G>CCA356911471KITc.2371G>C (p.Ala791Pro)
n.2461G>C
c.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.2386G>C (p.Ala796Pro)
n.2795G>C
c.2349+1093G>C (n.2349+1093G>C)
n.2541G>C
n.180G>C
n.1395G>C
c.2383G>C (p.Ala795Pro)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.2374G>C (p.Ala792Pro)
n.2601G>C
n.1293G>C
c.2380G>C (p.Ala794Pro)
n.2480G>C
n.436G>C
4g.54733091G>TCA356911470KITc.2371G>T (p.Ala791Ser)
n.2461G>T
c.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.2386G>T (p.Ala796Ser)
n.2795G>T
c.2349+1093G>T (n.2349+1093G>T)
n.2541G>T
n.180G>T
n.1395G>T
c.2383G>T (p.Ala795Ser)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.2374G>T (p.Ala792Ser)
n.2601G>T
n.1293G>T
c.2380G>T (p.Ala794Ser)
n.2480G>T
n.436G>T
4g.54733092C>ACA356911473KITc.2372C>A (p.Ala791Asp)
n.2462C>A
c.2369C>A (p.Ala790Asp)
c.2387C>A (p.Ala796Asp)
n.2796C>A
c.2349+1094C>A (n.2349+1094C>A)
n.2542C>A
n.181C>A
n.1396C>A
c.2384C>A (p.Ala795Asp)
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
c.2375C>A (p.Ala792Asp)
n.2602C>A
n.1294C>A
c.2381C>A (p.Ala794Asp)
n.2481C>A
n.437C>A
 dbSNP
4g.54733092C=CA1458744149KITc.2372C= (p.Ala791=)
n.2462C=
c.2369C= (p.Ala790=)
c.2387C= (p.Ala796=)
n.2796C=
c.2349+1094C= (n.2349+1094C=)
n.2542C=
n.181C=
n.1396C=
c.2384C= (p.Ala795=)
c.1874C= (p.Ala625=)
c.2375C= (p.Ala792=)
n.2602C=
n.1294C=
c.2381C= (p.Ala794=)
n.2481C=
n.437C=
4g.54733092C>GCA2923768KITc.2372C>G (p.Ala791Gly)
n.2462C>G
c.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.2387C>G (p.Ala796Gly)
n.2796C>G
c.2349+1094C>G (n.2349+1094C>G)
n.2542C>G
n.181C>G
n.1396C>G
c.2384C>G (p.Ala795Gly)
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.2375C>G (p.Ala792Gly)
n.2602C>G
n.1294C>G
c.2381C>G (p.Ala794Gly)
n.2481C>G
n.437C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733092C>TCA356911475KITc.2372C>T (p.Ala791Val)
n.2462C>T
c.2369C>T (p.Ala790Val)
c.2387C>T (p.Ala796Val)
n.2796C>T
c.2349+1094C>T (n.2349+1094C>T)
n.2542C>T
n.181C>T
n.1396C>T
c.2384C>T (p.Ala795Val)
c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.2375C>T (p.Ala792Val)
n.2602C>T
n.1294C>T
c.2381C>T (p.Ala794Val)
n.2481C>T
n.437C>T
 dbSNP
4g.54733093C>ACA439291827KITc.2373C>A (p.Ala791=)
n.2463C>A
c.2370C>A (p.Ala790=)
c.2388C>A (p.Ala796=)
n.2797C>A
c.2349+1095C>A (n.2349+1095C>A)
n.2543C>A
n.182C>A
n.1397C>A
c.2385C>A (p.Ala795=)
c.1875C>A (p.Ala625=)
c.2376C>A (p.Ala792=)
n.2603C>A
n.1295C>A
c.2382C>A (p.Ala794=)
n.2482C>A
n.438C>A
 dbSNP
4g.54733093C>GCA439291828KITc.2373C>G (p.Ala791=)
n.2463C>G
c.2370C>G (p.Ala790=)
c.2388C>G (p.Ala796=)
n.2797C>G
c.2349+1095C>G (n.2349+1095C>G)
n.2543C>G
n.182C>G
n.1397C>G
c.2385C>G (p.Ala795=)
c.1875C>G (p.Ala625=)
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n.2482C>G
n.438C>G
 dbSNP
4g.54733093C>TCA439291829KITc.2373C>T (p.Ala791=)
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n.438C>T
 dbSNP
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n.439A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
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n.439A>T
 dbSNP COSMIC
4g.54733094_54733095delinsCCCA645516945KITc.2374_2375delinsCC (p.Arg792Pro)
n.2464_2465delinsCC
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n.2483_2484delinsCC
n.439_440delinsCC
 dbSNP COSMIC
4g.54733094_54733095delinsGCCA645516946KITc.2374_2375delinsGC (p.Arg792Ala)
n.2464_2465delinsGC
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n.2544_2545delinsGC
n.183_184delinsGC
n.1398_1399delinsGC
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n.2604_2605delinsGC
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c.2383_2384delinsGC (p.Arg795Ala)
n.2483_2484delinsGC
n.439_440delinsGC
 dbSNP COSMIC
4g.54733095G>ACA356911501KITc.2375G>A (p.Arg792Lys)
n.2465G>A
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n.2605G>A
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n.2484G>A
n.440G>A
 dbSNP COSMIC
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n.2465G>C
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n.2484G>C
n.440G>C
 dbSNP
4g.54733095G>TCA356911505KITc.2375G>T (p.Arg792Ile)
n.2465G>T
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n.2605G>T
n.1297G>T
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n.2484G>T
n.440G>T
4g.54733096A>CCA356911506KITc.2376A>C (p.Arg792Ser)
n.2466A>C
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n.2800A>C
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n.185A>C
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n.2606A>C
n.1298A>C
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n.2485A>C
n.441A>C
4g.54733096A>GCA439291831KITc.2376A>G (p.Arg792=)
n.2466A>G
c.2373A>G (p.Arg791=)
c.2391A>G (p.Arg797=)
n.2800A>G
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n.2606A>G
n.1298A>G
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n.2485A>G
n.441A>G
4g.54733096A>TCA356911507KITc.2376A>T (p.Arg792Ser)
n.2466A>T
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n.2800A>T
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n.185A>T
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c.1878A>T (p.Arg626Ser)
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n.2606A>T
n.1298A>T
c.2385A>T (p.Arg795Ser)
n.2485A>T
n.441A>T
4g.54733097A>CCA356911508KITc.2377A>C (p.Asn793His)
n.2467A>C
c.2374A>C (p.Asn792His)
c.2392A>C (p.Asn798His)
n.2801A>C
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n.2547A>C
n.186A>C
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c.2389A>C (p.Asn797His)
c.1879A>C (p.Asn627His)
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n.2607A>C
n.1299A>C
c.2386A>C (p.Asn796His)
n.2486A>C
n.442A>C
4g.54733097A>GCA356911509KITc.2377A>G (p.Asn793Asp)
n.2467A>G
c.2374A>G (p.Asn792Asp)
c.2392A>G (p.Asn798Asp)
n.2801A>G
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n.2547A>G
n.186A>G
n.1401A>G
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c.1879A>G (p.Asn627Asp)
c.2380A>G (p.Asn794Asp)
n.2607A>G
n.1299A>G
c.2386A>G (p.Asn796Asp)
n.2486A>G
n.442A>G
4g.54733097A>TCA356911510KITc.2377A>T (p.Asn793Tyr)
n.2467A>T
c.2374A>T (p.Asn792Tyr)
c.2392A>T (p.Asn798Tyr)
n.2801A>T
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n.2547A>T
n.186A>T
n.1401A>T
c.2389A>T (p.Asn797Tyr)
c.1879A>T (p.Asn627Tyr)
c.2380A>T (p.Asn794Tyr)
n.2607A>T
n.1299A>T
c.2386A>T (p.Asn796Tyr)
n.2486A>T
n.442A>T
4g.54733098A>CCA356911511KITc.2378A>C (p.Asn793Thr)
n.2468A>C
c.2375A>C (p.Asn792Thr)
c.2393A>C (p.Asn798Thr)
n.2802A>C
c.2349+1100A>C (n.2349+1100A>C)
n.2548A>C
n.187A>C
n.1402A>C
c.2390A>C (p.Asn797Thr)
c.1880A>C (p.Asn627Thr)
c.2381A>C (p.Asn794Thr)
n.2608A>C
n.1300A>C
c.2387A>C (p.Asn796Thr)
n.2487A>C
n.443A>C
 ClinVar
4g.54733098A>GCA356911513KITc.2378A>G (p.Asn793Ser)
n.2468A>G
c.2375A>G (p.Asn792Ser)
c.2393A>G (p.Asn798Ser)
n.2802A>G
c.2349+1100A>G (n.2349+1100A>G)
n.2548A>G
n.187A>G
n.1402A>G
c.2390A>G (p.Asn797Ser)
c.1880A>G (p.Asn627Ser)
c.2381A>G (p.Asn794Ser)
n.2608A>G
n.1300A>G
c.2387A>G (p.Asn796Ser)
n.2487A>G
n.443A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54733098A>TCA356911515KITc.2378A>T (p.Asn793Ile)
n.2468A>T
c.2375A>T (p.Asn792Ile)
c.2393A>T (p.Asn798Ile)
n.2802A>T
c.2349+1100A>T (n.2349+1100A>T)
n.2548A>T
n.187A>T
n.1402A>T
c.2390A>T (p.Asn797Ile)
c.1880A>T (p.Asn627Ile)
c.2381A>T (p.Asn794Ile)
n.2608A>T
n.1300A>T
c.2387A>T (p.Asn796Ile)
n.2487A>T
n.443A>T
4g.54733099T>ACA356911518KITc.2379T>A (p.Asn793Lys)
n.2469T>A
c.2376T>A (p.Asn792Lys)
c.2394T>A (p.Asn798Lys)
n.2803T>A
c.2349+1101T>A (n.2349+1101T>A)
n.2549T>A
n.188T>A
n.1403T>A
c.2391T>A (p.Asn797Lys)
c.1881T>A (p.Asn627Lys)
c.2382T>A (p.Asn794Lys)
n.2609T>A
n.1301T>A
c.2388T>A (p.Asn796Lys)
n.2488T>A
n.444T>A
 dbSNP
4g.54733099T>CCA439291832KITc.2379T>C (p.Asn793=)
n.2469T>C
c.2376T>C (p.Asn792=)
c.2394T>C (p.Asn798=)
n.2803T>C
c.2349+1101T>C (n.2349+1101T>C)
n.2549T>C
n.188T>C
n.1403T>C
c.2391T>C (p.Asn797=)
c.1881T>C (p.Asn627=)
c.2382T>C (p.Asn794=)
n.2609T>C
n.1301T>C
c.2388T>C (p.Asn796=)
n.2488T>C
n.444T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.54733099T>GCA356911521KITc.2379T>G (p.Asn793Lys)
n.2469T>G
c.2376T>G (p.Asn792Lys)
c.2394T>G (p.Asn798Lys)
n.2803T>G
c.2349+1101T>G (n.2349+1101T>G)
n.2549T>G
n.188T>G
n.1403T>G
c.2391T>G (p.Asn797Lys)
c.1881T>G (p.Asn627Lys)
c.2382T>G (p.Asn794Lys)
n.2609T>G
n.1301T>G
c.2388T>G (p.Asn796Lys)
n.2488T>G
n.444T>G
4g.54733100A>CCA356911524KITc.2380A>C (p.Ile794Leu)
n.2470A>C
c.2377A>C (p.Ile793Leu)
c.2395A>C (p.Ile799Leu)
n.2804A>C
c.2349+1102A>C (n.2349+1102A>C)
n.2550A>C
n.189A>C
n.1404A>C
c.2392A>C (p.Ile798Leu)
c.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.2383A>C (p.Ile795Leu)
n.2610A>C
n.1302A>C
c.2389A>C (p.Ile797Leu)
n.2489A>C
n.445A>C
4g.54733100A>GCA356911527KITc.2380A>G (p.Ile794Val)
n.2470A>G
c.2377A>G (p.Ile793Val)
c.2395A>G (p.Ile799Val)
n.2804A>G
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n.2550A>G
n.189A>G
n.1404A>G
c.2392A>G (p.Ile798Val)
c.1882A>G (p.Ile628Val)
c.2383A>G (p.Ile795Val)
n.2610A>G
n.1302A>G
c.2389A>G (p.Ile797Val)
n.2489A>G
n.445A>G
 dbSNP
4g.54733100A>TCA356911530KITc.2380A>T (p.Ile794Phe)
n.2470A>T
c.2377A>T (p.Ile793Phe)
c.2395A>T (p.Ile799Phe)
n.2804A>T
c.2349+1102A>T (n.2349+1102A>T)
n.2550A>T
n.189A>T
n.1404A>T
c.2392A>T (p.Ile798Phe)
c.1882A>T (p.Ile628Phe)
c.2383A>T (p.Ile795Phe)
n.2610A>T
n.1302A>T
c.2389A>T (p.Ile797Phe)
n.2489A>T
n.445A>T
 dbSNP
4g.54733101T>ACA356911531KITc.2381T>A (p.Ile794Asn)
n.2471T>A
c.2378T>A (p.Ile793Asn)
c.2396T>A (p.Ile799Asn)
n.2805T>A
c.2349+1103T>A (n.2349+1103T>A)
n.2551T>A
n.190T>A
n.1405T>A
c.2393T>A (p.Ile798Asn)
c.1883T>A (p.Ile628Asn)
c.2384T>A (p.Ile795Asn)
n.2611T>A
n.1303T>A
c.2390T>A (p.Ile797Asn)
n.2490T>A
n.446T>A
4g.54733101T>CCA356911535KITc.2381T>C (p.Ile794Thr)
n.2471T>C
c.2378T>C (p.Ile793Thr)
c.2396T>C (p.Ile799Thr)
n.2805T>C
c.2349+1103T>C (n.2349+1103T>C)
n.2551T>C
n.190T>C
n.1405T>C
c.2393T>C (p.Ile798Thr)
c.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.2384T>C (p.Ile795Thr)
n.2611T>C
n.1303T>C
c.2390T>C (p.Ile797Thr)
n.2490T>C
n.446T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733101T>GCA356911538KITc.2381T>G (p.Ile794Ser)
n.2471T>G
c.2378T>G (p.Ile793Ser)
c.2396T>G (p.Ile799Ser)
n.2805T>G
c.2349+1103T>G (n.2349+1103T>G)
n.2551T>G
n.190T>G
n.1405T>G
c.2393T>G (p.Ile798Ser)
c.1883T>G (p.Ile628Ser)
c.2384T>G (p.Ile795Ser)
n.2611T>G
n.1303T>G
c.2390T>G (p.Ile797Ser)
n.2490T>G
n.446T>G
4g.54733101T=CA1458744160KITc.2381T= (p.Ile794=)
n.2471T=
c.2378T= (p.Ile793=)
c.2396T= (p.Ile799=)
n.2805T=
c.2349+1103T= (n.2349+1103T=)
n.2551T=
n.190T=
n.1405T=
c.2393T= (p.Ile798=)
c.1883T= (p.Ile628=)
c.2384T= (p.Ile795=)
n.2611T=
n.1303T=
c.2390T= (p.Ile797=)
n.2490T=
n.446T=
4g.54733101_54733115delCA2573138291KITc.2381_2395del (p.Ile794_Gly799delinsSer)
n.2471_2485del
c.2378_2392del (p.Ile793_Gly798delinsSer)
c.2396_2410del (p.Ile799_Gly804delinsSer)
n.2805_2819del
c.2349+1103_2349+1117del (n.2349+1103_2349+1117del)
n.2551_2565del
n.190_204del
n.1405_1419del
c.2393_2407del (p.Ile798_Gly803delinsSer)
c.1883_1897del (p.Ile628_Gly633delinsSer)
c.2384_2398del (p.Ile795_Gly800delinsSer)
n.2611_2625del
n.1303_1317del
c.2390_2404del (p.Ile797_Gly802delinsSer)
n.2490_2504del
n.446_460del
 ClinVar dbSNP
4g.54733102C>ACA439291833KITc.2382C>A (p.Ile794=)
n.2472C>A
c.2379C>A (p.Ile793=)
c.2397C>A (p.Ile799=)
n.2806C>A
c.2349+1104C>A (n.2349+1104C>A)
n.2552C>A
n.191C>A
n.1406C>A
c.2394C>A (p.Ile798=)
c.1884C>A (p.Ile628=)
c.2385C>A (p.Ile795=)
n.2612C>A
n.1304C>A
c.2391C>A (p.Ile797=)
n.2491C>A
n.447C>A
 dbSNP
4g.54733102C=CA1458744164KITc.2382C= (p.Ile794=)
n.2472C=
c.2379C= (p.Ile793=)
c.2397C= (p.Ile799=)
n.2806C=
c.2349+1104C= (n.2349+1104C=)
n.2552C=
n.191C=
n.1406C=
c.2394C= (p.Ile798=)
c.1884C= (p.Ile628=)
c.2385C= (p.Ile795=)
n.2612C=
n.1304C=
c.2391C= (p.Ile797=)
n.2491C=
n.447C=
4g.54733102C>GCA356911540KITc.2382C>G (p.Ile794Met)
n.2472C>G
c.2379C>G (p.Ile793Met)
c.2397C>G (p.Ile799Met)
n.2806C>G
c.2349+1104C>G (n.2349+1104C>G)
n.2552C>G
n.191C>G
n.1406C>G
c.2394C>G (p.Ile798Met)
c.1884C>G (p.Ile628Met)
c.2385C>G (p.Ile795Met)
n.2612C>G
n.1304C>G
c.2391C>G (p.Ile797Met)
n.2491C>G
n.447C>G
 dbSNP
4g.54733102C>TCA2923769KITc.2382C>T (p.Ile794=)
n.2472C>T
c.2379C>T (p.Ile793=)
c.2397C>T (p.Ile799=)
n.2806C>T
c.2349+1104C>T (n.2349+1104C>T)
n.2552C>T
n.191C>T
n.1406C>T
c.2394C>T (p.Ile798=)
c.1884C>T (p.Ile628=)
c.2385C>T (p.Ile795=)
n.2612C>T
n.1304C>T
c.2391C>T (p.Ile797=)
n.2491C>T
n.447C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733103C>ACA356911546KITc.2383C>A (p.Leu795Ile)
n.2473C>A
c.2380C>A (p.Leu794Ile)
c.2398C>A (p.Leu800Ile)
n.2807C>A
c.2349+1105C>A (n.2349+1105C>A)
n.2553C>A
n.192C>A
n.1407C>A
c.2395C>A (p.Leu799Ile)
c.1885C>A (p.Leu629Ile)
c.2386C>A (p.Leu796Ile)
n.2613C>A
n.1305C>A
c.2392C>A (p.Leu798Ile)
n.2492C>A
n.448C>A
 dbSNP
4g.54733103C>GCA356911549KITc.2383C>G (p.Leu795Val)
n.2473C>G
c.2380C>G (p.Leu794Val)
c.2398C>G (p.Leu800Val)
n.2807C>G
c.2349+1105C>G (n.2349+1105C>G)
n.2553C>G
n.192C>G
n.1407C>G
c.2395C>G (p.Leu799Val)
c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.2386C>G (p.Leu796Val)
n.2613C>G
n.1305C>G
c.2392C>G (p.Leu798Val)
n.2492C>G
n.448C>G
 dbSNP
4g.54733103C>TCA356911551KITc.2383C>T (p.Leu795Phe)
n.2473C>T
c.2380C>T (p.Leu794Phe)
c.2398C>T (p.Leu800Phe)
n.2807C>T
c.2349+1105C>T (n.2349+1105C>T)
n.2553C>T
n.192C>T
n.1407C>T
c.2395C>T (p.Leu799Phe)
c.1885C>T (p.Leu629Phe)
c.2386C>T (p.Leu796Phe)
n.2613C>T
n.1305C>T
c.2392C>T (p.Leu798Phe)
n.2492C>T
n.448C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54733104T>ACA356911560KITc.2384T>A (p.Leu795His)
n.2474T>A
c.2381T>A (p.Leu794His)
c.2399T>A (p.Leu800His)
n.2808T>A
c.2349+1106T>A (n.2349+1106T>A)
n.2554T>A
n.193T>A
n.1408T>A
c.2396T>A (p.Leu799His)
c.1886T>A (p.Leu629His)
c.2387T>A (p.Leu796His)
n.2614T>A
n.1306T>A
c.2393T>A (p.Leu798His)
n.2493T>A
n.449T>A
4g.54733104T>CCA356911557KITc.2384T>C (p.Leu795Pro)
n.2474T>C
c.2381T>C (p.Leu794Pro)
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
n.2808T>C
c.2349+1106T>C (n.2349+1106T>C)
n.2554T>C
n.193T>C
n.1408T>C
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
n.2614T>C
n.1306T>C
c.2393T>C (p.Leu798Pro)
n.2493T>C
n.449T>C
4g.54733104T>GCA356911554KITc.2384T>G (p.Leu795Arg)
n.2474T>G
c.2381T>G (p.Leu794Arg)
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
n.2808T>G
c.2349+1106T>G (n.2349+1106T>G)
n.2554T>G
n.193T>G
n.1408T>G
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
n.2614T>G
n.1306T>G
c.2393T>G (p.Leu798Arg)
n.2493T>G
n.449T>G
4g.54733105C>ACA439291834KITc.2385C>A (p.Leu795=)
n.2475C>A
c.2382C>A (p.Leu794=)
c.2400C>A (p.Leu800=)
n.2809C>A
c.2349+1107C>A (n.2349+1107C>A)
n.2555C>A
n.194C>A
n.1409C>A
c.2397C>A (p.Leu799=)
c.1887C>A (p.Leu629=)
c.2388C>A (p.Leu796=)
n.2615C>A
n.1307C>A
c.2394C>A (p.Leu798=)
n.2494C>A
n.450C>A
 dbSNP
4g.54733105C=CA1458744169KITc.2385C= (p.Leu795=)
n.2475C=
c.2382C= (p.Leu794=)
c.2400C= (p.Leu800=)
n.2809C=
c.2349+1107C= (n.2349+1107C=)
n.2555C=
n.194C=
n.1409C=
c.2397C= (p.Leu799=)
c.1887C= (p.Leu629=)
c.2388C= (p.Leu796=)
n.2615C=
n.1307C=
c.2394C= (p.Leu798=)
n.2494C=
n.450C=
4g.54733105C>GCA439291835KITc.2385C>G (p.Leu795=)
n.2475C>G
c.2382C>G (p.Leu794=)
c.2400C>G (p.Leu800=)
n.2809C>G
c.2349+1107C>G (n.2349+1107C>G)
n.2555C>G
n.194C>G
n.1409C>G
c.2397C>G (p.Leu799=)
c.1887C>G (p.Leu629=)
c.2388C>G (p.Leu796=)
n.2615C>G
n.1307C>G
c.2394C>G (p.Leu798=)
n.2494C>G
n.450C>G
 dbSNP
4g.54733105C>TCA439291836KITc.2385C>T (p.Leu795=)
n.2475C>T
c.2382C>T (p.Leu794=)
c.2400C>T (p.Leu800=)
n.2809C>T
c.2349+1107C>T (n.2349+1107C>T)
n.2555C>T
n.194C>T
n.1409C>T
c.2397C>T (p.Leu799=)
c.1887C>T (p.Leu629=)
c.2388C>T (p.Leu796=)
n.2615C>T
n.1307C>T
c.2394C>T (p.Leu798=)
n.2494C>T
n.450C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54733105_54733106delinsTTCA2579753955KITc.2385_2386delinsTT (p.Leu796Phe)
n.2475_2476delinsTT
c.2382_2383delinsTT (p.Leu795Phe)
c.2400_2401delinsTT (p.Leu801Phe)
n.2809_2810delinsTT
c.2349+1107_2349+1108delinsTT (n.2349+1107_2349+1108delinsTT)
n.2555_2556delinsTT
n.194_195delinsTT
n.1409_1410delinsTT
c.2397_2398delinsTT (p.Leu800Phe)
c.1887_1888delinsTT (p.Leu630Phe)
c.2388_2389delinsTT (p.Leu797Phe)
n.2615_2616delinsTT
n.1307_1308delinsTT
c.2394_2395delinsTT (p.Leu799Phe)
n.2494_2495delinsTT
n.450_451delinsTT
4g.54733106C>ACA356911569KITc.2386C>A (p.Leu796Ile)
n.2476C>A
c.2383C>A (p.Leu795Ile)
c.2401C>A (p.Leu801Ile)
n.2810C>A
c.2349+1108C>A (n.2349+1108C>A)
n.2556C>A
n.195C>A
n.1410C>A
c.2398C>A (p.Leu800Ile)
c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.2389C>A (p.Leu797Ile)
n.2616C>A
n.1308C>A
c.2395C>A (p.Leu799Ile)
n.2495C>A
n.451C>A
 dbSNP
4g.54733106C>GCA356911564KITc.2386C>G (p.Leu796Val)
n.2476C>G
c.2383C>G (p.Leu795Val)
c.2401C>G (p.Leu801Val)
n.2810C>G
c.2349+1108C>G (n.2349+1108C>G)
n.2556C>G
n.195C>G
n.1410C>G
c.2398C>G (p.Leu800Val)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.2389C>G (p.Leu797Val)
n.2616C>G
n.1308C>G
c.2395C>G (p.Leu799Val)
n.2495C>G
n.451C>G
 dbSNP
4g.54733106C>TCA356911566KITc.2386C>T (p.Leu796Phe)
n.2476C>T
c.2383C>T (p.Leu795Phe)
c.2401C>T (p.Leu801Phe)
n.2810C>T
c.2349+1108C>T (n.2349+1108C>T)
n.2556C>T
n.195C>T
n.1410C>T
c.2398C>T (p.Leu800Phe)
c.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.2389C>T (p.Leu797Phe)
n.2616C>T
n.1308C>T
c.2395C>T (p.Leu799Phe)
n.2495C>T
n.451C>T
 dbSNP
4g.54733107T>ACA356911573KITc.2387T>A (p.Leu796His)
n.2477T>A
c.2384T>A (p.Leu795His)
c.2402T>A (p.Leu801His)
n.2811T>A
c.2349+1109T>A (n.2349+1109T>A)
n.2557T>A
n.196T>A
n.1411T>A
c.2399T>A (p.Leu800His)
c.1889T>A (p.Leu630His)
c.2390T>A (p.Leu797His)
n.2617T>A
n.1309T>A
c.2396T>A (p.Leu799His)
n.2496T>A
n.452T>A
 dbSNP
4g.54733107T>CCA356911577KITc.2387T>C (p.Leu796Pro)
n.2477T>C
c.2384T>C (p.Leu795Pro)
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
n.2811T>C
c.2349+1109T>C (n.2349+1109T>C)
n.2557T>C
n.196T>C
n.1411T>C
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.2390T>C (p.Leu797Pro)
n.2617T>C
n.1309T>C
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
n.2496T>C
n.452T>C
 dbSNP
4g.54733107T>GCA356911580KITc.2387T>G (p.Leu796Arg)
n.2477T>G
c.2384T>G (p.Leu795Arg)
c.2402T>G (p.Leu801Arg)
n.2811T>G
c.2349+1109T>G (n.2349+1109T>G)
n.2557T>G
n.196T>G
n.1411T>G
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.2390T>G (p.Leu797Arg)
n.2617T>G
n.1309T>G
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
n.2496T>G
n.452T>G
4g.54733108delCA2578090106KITc.2388del (p.Thr797LeufsTer13)
n.2478del
c.2385del (p.Thr796LeufsTer13)
c.2403del (p.Thr802LeufsTer13)
n.2812del
c.2349+1110del (n.2349+1110del)
n.2558del
n.197del
n.1412del
c.2400del (p.Thr801LeufsTer13)
c.1890del (p.Thr631LeufsTer13)
c.2391del (p.Thr798LeufsTer13)
n.2618del
n.1310del
c.2397del (p.Thr800LeufsTer13)
n.2497del
n.453del
4g.54733108T>ACA439291839KITc.2388T>A (p.Leu796=)
n.2478T>A
c.2385T>A (p.Leu795=)
c.2403T>A (p.Leu801=)
n.2812T>A
c.2349+1110T>A (n.2349+1110T>A)
n.2558T>A
n.197T>A
n.1412T>A
c.2400T>A (p.Leu800=)
c.1890T>A (p.Leu630=)
c.2391T>A (p.Leu797=)
n.2618T>A
n.1310T>A
c.2397T>A (p.Leu799=)
n.2497T>A
n.453T>A
4g.54733108T>CCA439291838KITc.2388T>C (p.Leu796=)
n.2478T>C
c.2385T>C (p.Leu795=)
c.2403T>C (p.Leu801=)
n.2812T>C
c.2349+1110T>C (n.2349+1110T>C)
n.2558T>C
n.197T>C
n.1412T>C
c.2400T>C (p.Leu800=)
c.1890T>C (p.Leu630=)
c.2391T>C (p.Leu797=)
n.2618T>C
n.1310T>C
c.2397T>C (p.Leu799=)
n.2497T>C
n.453T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733108T>GCA439291837KITc.2388T>G (p.Leu796=)
n.2478T>G
c.2385T>G (p.Leu795=)
c.2403T>G (p.Leu801=)
n.2812T>G
c.2349+1110T>G (n.2349+1110T>G)
n.2558T>G
n.197T>G
n.1412T>G
c.2400T>G (p.Leu800=)
c.1890T>G (p.Leu630=)
c.2391T>G (p.Leu797=)
n.2618T>G
n.1310T>G
c.2397T>G (p.Leu799=)
n.2497T>G
n.453T>G

Number of alleles fetched