Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2459-66T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2580-65T>A
n.1272-65T>A
c.2359-65T>A (n.2359-65T>A)
n.2459-65T>A
n.415-65T>A
 dbSNP
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n.2440-65T>C
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n.2774-65T>C
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n.159-65T>C
n.1309T>C
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n.1272-65T>C
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n.2459-65T>C
n.415-65T>C
 gnomAD v4
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n.415-64A>G
 dbSNP
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n.2440-64A>T
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n.2774-64A>T
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n.2459-64A>T
n.415-64A>T
 dbSNP
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n.2440-63G>A
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n.2459-63G>A
n.415-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1272-63G>C
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n.2459-63G>C
n.415-63G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1272-63G=
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n.415-63G=
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n.2774-62T>A
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n.2459-62T>A
n.415-62T>A
 dbSNP
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n.2440-62T>G
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n.1312T>G
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c.1852-62T>G (n.1852-62T>G)
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n.2580-62T>G
n.1272-62T>G
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n.2459-62T>G
n.415-62T>G
 dbSNP
4g.54733009_54733011delCA2670659259KITc.2350-61_2350-59del (n.2350-61_2350-59del)
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n.1313_1315del
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n.2459-61_2459-59del
n.415-61_415-59del
 gnomAD v4
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n.2440-60T>C
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n.2774-60T>C
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n.2520-60T>C
n.159-60T>C
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c.1852-60T>C (n.1852-60T>C)
c.2353-60T>C (n.2353-60T>C)
n.2580-60T>C
n.1272-60T>C
c.2359-60T>C (n.2359-60T>C)
n.2459-60T>C
n.415-60T>C
 dbSNP
4g.54733010T>GCA2670659263KITc.2350-60T>G (n.2350-60T>G)
n.2440-60T>G
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n.2520-60T>G
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n.2580-60T>G
n.1272-60T>G
c.2359-60T>G (n.2359-60T>G)
n.2459-60T>G
n.415-60T>G
 gnomAD v4
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n.2440-58C>A
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c.2365-58C>A (n.2365-58C>A)
n.2774-58C>A
c.2349+1014C>A (n.2349+1014C>A)
n.2520-58C>A
n.159-58C>A
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c.1852-58C>A (n.1852-58C>A)
c.2353-58C>A (n.2353-58C>A)
n.2580-58C>A
n.1272-58C>A
c.2359-58C>A (n.2359-58C>A)
n.2459-58C>A
n.415-58C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733012C>GCA2706076737KITc.2350-58C>G (n.2350-58C>G)
n.2440-58C>G
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n.2580-58C>G
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c.2359-58C>G (n.2359-58C>G)
n.2459-58C>G
n.415-58C>G
 dbSNP
4g.54733012C>TCA2706076734KITc.2350-58C>T (n.2350-58C>T)
n.2440-58C>T
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n.2774-58C>T
c.2349+1014C>T (n.2349+1014C>T)
n.2520-58C>T
n.159-58C>T
n.1316C>T
c.2362-58C>T (n.2362-58C>T)
c.1852-58C>T (n.1852-58C>T)
c.2353-58C>T (n.2353-58C>T)
n.2580-58C>T
n.1272-58C>T
c.2359-58C>T (n.2359-58C>T)
n.2459-58C>T
n.415-58C>T
 dbSNP
4g.54733013A=CA1458744055KITc.2350-57A= (n.2350-57A=)
n.2440-57A=
c.2347-57A= (n.2347-57A=)
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n.2774-57A=
c.2349+1015A= (n.2349+1015A=)
n.2520-57A=
n.159-57A=
n.1317A=
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c.1852-57A= (n.1852-57A=)
c.2353-57A= (n.2353-57A=)
n.2580-57A=
n.1272-57A=
c.2359-57A= (n.2359-57A=)
n.2459-57A=
n.415-57A=
4g.54733013A>TCA96879582KITc.2350-57A>T (n.2350-57A>T)
n.2440-57A>T
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n.2774-57A>T
c.2349+1015A>T (n.2349+1015A>T)
n.2520-57A>T
n.159-57A>T
n.1317A>T
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n.2580-57A>T
n.1272-57A>T
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n.2459-57A>T
n.415-57A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733014C>ACA2670659273KITc.2350-56C>A (n.2350-56C>A)
n.2440-56C>A
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n.2774-56C>A
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n.2520-56C>A
n.159-56C>A
n.1318C>A
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c.2353-56C>A (n.2353-56C>A)
n.2580-56C>A
n.1272-56C>A
c.2359-56C>A (n.2359-56C>A)
n.2459-56C>A
n.415-56C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733014C>GCA2706076744KITc.2350-56C>G (n.2350-56C>G)
n.2440-56C>G
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n.2774-56C>G
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n.2520-56C>G
n.159-56C>G
n.1318C>G
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c.1852-56C>G (n.1852-56C>G)
c.2353-56C>G (n.2353-56C>G)
n.2580-56C>G
n.1272-56C>G
c.2359-56C>G (n.2359-56C>G)
n.2459-56C>G
n.415-56C>G
 dbSNP
4g.54733015T>ACA2706077013KITc.2350-55T>A (n.2350-55T>A)
n.2440-55T>A
c.2347-55T>A (n.2347-55T>A)
c.2365-55T>A (n.2365-55T>A)
n.2774-55T>A
c.2349+1017T>A (n.2349+1017T>A)
n.2520-55T>A
n.159-55T>A
n.1319T>A
c.2362-55T>A (n.2362-55T>A)
c.1852-55T>A (n.1852-55T>A)
c.2353-55T>A (n.2353-55T>A)
n.2580-55T>A
n.1272-55T>A
c.2359-55T>A (n.2359-55T>A)
n.2459-55T>A
n.415-55T>A
 dbSNP
4g.54733015T>GCA2670659276KITc.2350-55T>G (n.2350-55T>G)
n.2440-55T>G
c.2347-55T>G (n.2347-55T>G)
c.2365-55T>G (n.2365-55T>G)
n.2774-55T>G
c.2349+1017T>G (n.2349+1017T>G)
n.2520-55T>G
n.159-55T>G
n.1319T>G
c.2362-55T>G (n.2362-55T>G)
c.1852-55T>G (n.1852-55T>G)
c.2353-55T>G (n.2353-55T>G)
n.2580-55T>G
n.1272-55T>G
c.2359-55T>G (n.2359-55T>G)
n.2459-55T>G
n.415-55T>G
 gnomAD v4
4g.54733016C>ACA2670659278KITc.2350-54C>A (n.2350-54C>A)
n.2440-54C>A
c.2347-54C>A (n.2347-54C>A)
c.2365-54C>A (n.2365-54C>A)
n.2774-54C>A
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n.2520-54C>A
n.159-54C>A
n.1320C>A
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c.2353-54C>A (n.2353-54C>A)
n.2580-54C>A
n.1272-54C>A
c.2359-54C>A (n.2359-54C>A)
n.2459-54C>A
n.415-54C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733016C>GCA2706077029KITc.2350-54C>G (n.2350-54C>G)
n.2440-54C>G
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n.2774-54C>G
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n.2520-54C>G
n.159-54C>G
n.1320C>G
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n.2580-54C>G
n.1272-54C>G
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n.2459-54C>G
n.415-54C>G
 dbSNP
4g.54733016C>TCA2670659279KITc.2350-54C>T (n.2350-54C>T)
n.2440-54C>T
c.2347-54C>T (n.2347-54C>T)
c.2365-54C>T (n.2365-54C>T)
n.2774-54C>T
c.2349+1018C>T (n.2349+1018C>T)
n.2520-54C>T
n.159-54C>T
n.1320C>T
c.2362-54C>T (n.2362-54C>T)
c.1852-54C>T (n.1852-54C>T)
c.2353-54C>T (n.2353-54C>T)
n.2580-54C>T
n.1272-54C>T
c.2359-54C>T (n.2359-54C>T)
n.2459-54C>T
n.415-54C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733017T>CCA2706077066KITc.2350-53T>C (n.2350-53T>C)
n.2440-53T>C
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n.2774-53T>C
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n.2520-53T>C
n.159-53T>C
n.1321T>C
c.2362-53T>C (n.2362-53T>C)
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c.2353-53T>C (n.2353-53T>C)
n.2580-53T>C
n.1272-53T>C
c.2359-53T>C (n.2359-53T>C)
n.2459-53T>C
n.415-53T>C
 dbSNP
4g.54733018T>ACA2706077068KITc.2350-52T>A (n.2350-52T>A)
n.2440-52T>A
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c.2365-52T>A (n.2365-52T>A)
n.2774-52T>A
c.2349+1020T>A (n.2349+1020T>A)
n.2520-52T>A
n.159-52T>A
n.1322T>A
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c.1852-52T>A (n.1852-52T>A)
c.2353-52T>A (n.2353-52T>A)
n.2580-52T>A
n.1272-52T>A
c.2359-52T>A (n.2359-52T>A)
n.2459-52T>A
n.415-52T>A
 dbSNP
4g.54733019T>ACA2670659280KITc.2350-51T>A (n.2350-51T>A)
n.2440-51T>A
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n.2774-51T>A
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n.2520-51T>A
n.159-51T>A
n.1323T>A
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c.1852-51T>A (n.1852-51T>A)
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n.2580-51T>A
n.1272-51T>A
c.2359-51T>A (n.2359-51T>A)
n.2459-51T>A
n.415-51T>A
 gnomAD v4
4g.54733019T>CCA2670659281KITc.2350-51T>C (n.2350-51T>C)
n.2440-51T>C
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n.2774-51T>C
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n.2520-51T>C
n.159-51T>C
n.1323T>C
c.2362-51T>C (n.2362-51T>C)
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n.2580-51T>C
n.1272-51T>C
c.2359-51T>C (n.2359-51T>C)
n.2459-51T>C
n.415-51T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733020A=CA1458744060KITc.2350-50A= (n.2350-50A=)
n.2440-50A=
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n.2774-50A=
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n.159-50A=
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n.2580-50A=
n.1272-50A=
c.2359-50A= (n.2359-50A=)
n.2459-50A=
n.415-50A=
4g.54733020A>GCA96879586KITc.2350-50A>G (n.2350-50A>G)
n.2440-50A>G
c.2347-50A>G (n.2347-50A>G)
c.2365-50A>G (n.2365-50A>G)
n.2774-50A>G
c.2349+1022A>G (n.2349+1022A>G)
n.2520-50A>G
n.159-50A>G
n.1324A>G
c.2362-50A>G (n.2362-50A>G)
c.1852-50A>G (n.1852-50A>G)
c.2353-50A>G (n.2353-50A>G)
n.2580-50A>G
n.1272-50A>G
c.2359-50A>G (n.2359-50A>G)
n.2459-50A>G
n.415-50A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733020A>TCA2923757KITc.2350-50A>T (n.2350-50A>T)
n.2440-50A>T
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c.2365-50A>T (n.2365-50A>T)
n.2774-50A>T
c.2349+1022A>T (n.2349+1022A>T)
n.2520-50A>T
n.159-50A>T
n.1324A>T
c.2362-50A>T (n.2362-50A>T)
c.1852-50A>T (n.1852-50A>T)
c.2353-50A>T (n.2353-50A>T)
n.2580-50A>T
n.1272-50A>T
c.2359-50A>T (n.2359-50A>T)
n.2459-50A>T
n.415-50A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733021C>ACA2670659290KITc.2350-49C>A (n.2350-49C>A)
n.2440-49C>A
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n.2774-49C>A
c.2349+1023C>A (n.2349+1023C>A)
n.2520-49C>A
n.159-49C>A
n.1325C>A
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c.1852-49C>A (n.1852-49C>A)
c.2353-49C>A (n.2353-49C>A)
n.2580-49C>A
n.1272-49C>A
c.2359-49C>A (n.2359-49C>A)
n.2459-49C>A
n.415-49C>A
 gnomAD v4
4g.54733021C>GCA2706077215KITc.2350-49C>G (n.2350-49C>G)
n.2440-49C>G
c.2347-49C>G (n.2347-49C>G)
c.2365-49C>G (n.2365-49C>G)
n.2774-49C>G
c.2349+1023C>G (n.2349+1023C>G)
n.2520-49C>G
n.159-49C>G
n.1325C>G
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n.2580-49C>G
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c.2359-49C>G (n.2359-49C>G)
n.2459-49C>G
n.415-49C>G
 dbSNP
4g.54733021C>TCA2670659294KITc.2350-49C>T (n.2350-49C>T)
n.2440-49C>T
c.2347-49C>T (n.2347-49C>T)
c.2365-49C>T (n.2365-49C>T)
n.2774-49C>T
c.2349+1023C>T (n.2349+1023C>T)
n.2520-49C>T
n.159-49C>T
n.1325C>T
c.2362-49C>T (n.2362-49C>T)
c.1852-49C>T (n.1852-49C>T)
c.2353-49C>T (n.2353-49C>T)
n.2580-49C>T
n.1272-49C>T
c.2359-49C>T (n.2359-49C>T)
n.2459-49C>T
n.415-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733022A=CA1458744062KITc.2350-48A= (n.2350-48A=)
n.2440-48A=
c.2347-48A= (n.2347-48A=)
c.2365-48A= (n.2365-48A=)
n.2774-48A=
c.2349+1024A= (n.2349+1024A=)
n.2520-48A=
n.159-48A=
n.1326A=
c.2362-48A= (n.2362-48A=)
c.1852-48A= (n.1852-48A=)
c.2353-48A= (n.2353-48A=)
n.2580-48A=
n.1272-48A=
c.2359-48A= (n.2359-48A=)
n.2459-48A=
n.415-48A=
4g.54733022A>CCA551369763KITc.2350-48A>C (n.2350-48A>C)
n.2440-48A>C
c.2347-48A>C (n.2347-48A>C)
c.2365-48A>C (n.2365-48A>C)
n.2774-48A>C
c.2349+1024A>C (n.2349+1024A>C)
n.2520-48A>C
n.159-48A>C
n.1326A>C
c.2362-48A>C (n.2362-48A>C)
c.1852-48A>C (n.1852-48A>C)
c.2353-48A>C (n.2353-48A>C)
n.2580-48A>C
n.1272-48A>C
c.2359-48A>C (n.2359-48A>C)
n.2459-48A>C
n.415-48A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733022A>GCA2670659300KITc.2350-48A>G (n.2350-48A>G)
n.2440-48A>G
c.2347-48A>G (n.2347-48A>G)
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n.2774-48A>G
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n.2520-48A>G
n.159-48A>G
n.1326A>G
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c.1852-48A>G (n.1852-48A>G)
c.2353-48A>G (n.2353-48A>G)
n.2580-48A>G
n.1272-48A>G
c.2359-48A>G (n.2359-48A>G)
n.2459-48A>G
n.415-48A>G
 gnomAD v4
4g.54733022A>TCA2705817703KITc.2350-48A>T (n.2350-48A>T)
n.2440-48A>T
c.2347-48A>T (n.2347-48A>T)
c.2365-48A>T (n.2365-48A>T)
n.2774-48A>T
c.2349+1024A>T (n.2349+1024A>T)
n.2520-48A>T
n.159-48A>T
n.1326A>T
c.2362-48A>T (n.2362-48A>T)
c.1852-48A>T (n.1852-48A>T)
c.2353-48A>T (n.2353-48A>T)
n.2580-48A>T
n.1272-48A>T
c.2359-48A>T (n.2359-48A>T)
n.2459-48A>T
n.415-48A>T
 dbSNP
4g.54733023A=CA1458744063KITc.2350-47A= (n.2350-47A=)
n.2440-47A=
c.2347-47A= (n.2347-47A=)
c.2365-47A= (n.2365-47A=)
n.2774-47A=
c.2349+1025A= (n.2349+1025A=)
n.2520-47A=
n.159-47A=
n.1327A=
c.2362-47A= (n.2362-47A=)
c.1852-47A= (n.1852-47A=)
c.2353-47A= (n.2353-47A=)
n.2580-47A=
n.1272-47A=
c.2359-47A= (n.2359-47A=)
n.2459-47A=
n.415-47A=
4g.54733023A>CCA1458744064KITc.2350-47A>C (n.2350-47A>C)
n.2440-47A>C
c.2347-47A>C (n.2347-47A>C)
c.2365-47A>C (n.2365-47A>C)
n.2774-47A>C
c.2349+1025A>C (n.2349+1025A>C)
n.2520-47A>C
n.159-47A>C
n.1327A>C
c.2362-47A>C (n.2362-47A>C)
c.1852-47A>C (n.1852-47A>C)
c.2353-47A>C (n.2353-47A>C)
n.2580-47A>C
n.1272-47A>C
c.2359-47A>C (n.2359-47A>C)
n.2459-47A>C
n.415-47A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733023A>GCA2670659305KITc.2350-47A>G (n.2350-47A>G)
n.2440-47A>G
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n.2774-47A>G
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n.2520-47A>G
n.159-47A>G
n.1327A>G
c.2362-47A>G (n.2362-47A>G)
c.1852-47A>G (n.1852-47A>G)
c.2353-47A>G (n.2353-47A>G)
n.2580-47A>G
n.1272-47A>G
c.2359-47A>G (n.2359-47A>G)
n.2459-47A>G
n.415-47A>G
 gnomAD v4
4g.54733024G>ACA2670659310KITc.2350-46G>A (n.2350-46G>A)
n.2440-46G>A
c.2347-46G>A (n.2347-46G>A)
c.2365-46G>A (n.2365-46G>A)
n.2774-46G>A
c.2349+1026G>A (n.2349+1026G>A)
n.2520-46G>A
n.159-46G>A
n.1328G>A
c.2362-46G>A (n.2362-46G>A)
c.1852-46G>A (n.1852-46G>A)
c.2353-46G>A (n.2353-46G>A)
n.2580-46G>A
n.1272-46G>A
c.2359-46G>A (n.2359-46G>A)
n.2459-46G>A
n.415-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733024G>CCA2706077380KITc.2350-46G>C (n.2350-46G>C)
n.2440-46G>C
c.2347-46G>C (n.2347-46G>C)
c.2365-46G>C (n.2365-46G>C)
n.2774-46G>C
c.2349+1026G>C (n.2349+1026G>C)
n.2520-46G>C
n.159-46G>C
n.1328G>C
c.2362-46G>C (n.2362-46G>C)
c.1852-46G>C (n.1852-46G>C)
c.2353-46G>C (n.2353-46G>C)
n.2580-46G>C
n.1272-46G>C
c.2359-46G>C (n.2359-46G>C)
n.2459-46G>C
n.415-46G>C
 dbSNP
4g.54733025T>ACA2705821534KITc.2350-45T>A (n.2350-45T>A)
n.2440-45T>A
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c.2365-45T>A (n.2365-45T>A)
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n.415-45T>A
 dbSNP
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n.415-45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1272-40del
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n.2459-40del
n.415-40del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2459-40A>G
n.415-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2440-39T>A
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n.2580-39T>A
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n.2459-39T>A
n.415-39T>A
 dbSNP
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n.2440-39T>C
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n.2459-39T>C
n.415-39T>C
 dbSNP
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n.2440-38G>A
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n.1272-38G>A
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n.2459-38G>A
n.415-38G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2440-38G>C
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n.1272-38G>C
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n.2459-38G>C
n.415-38G>C
 dbSNP
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n.415-38G=
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n.2774-37A>T
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n.2520-37A>T
n.159-37A>T
n.1337A>T
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n.2580-37A>T
n.1272-37A>T
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n.2459-37A>T
n.415-37A>T
 dbSNP
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n.1272-36A=
c.2359-36A= (n.2359-36A=)
n.2459-36A=
n.415-36A=
4g.54733034A>GCA2923759KITc.2350-36A>G (n.2350-36A>G)
n.2440-36A>G
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n.2774-36A>G
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n.2459-36A>G
n.415-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733034A>TCA2670659359KITc.2350-36A>T (n.2350-36A>T)
n.2440-36A>T
c.2347-36A>T (n.2347-36A>T)
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n.2774-36A>T
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n.2520-36A>T
n.159-36A>T
n.1338A>T
c.2362-36A>T (n.2362-36A>T)
c.1852-36A>T (n.1852-36A>T)
c.2353-36A>T (n.2353-36A>T)
n.2580-36A>T
n.1272-36A>T
c.2359-36A>T (n.2359-36A>T)
n.2459-36A>T
n.415-36A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2440-35T>A
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n.159-35T>A
n.1339T>A
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c.1852-35T>A (n.1852-35T>A)
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n.2580-35T>A
n.1272-35T>A
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n.2459-35T>A
n.415-35T>A
 dbSNP
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n.2440-35T>C
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n.2459-35T>C
n.415-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.415-35T>G
 gnomAD v4
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n.2459-33dup
n.415-33dup
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n.415-32A>T
 dbSNP
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n.2459-30del
n.415-30del
 dbSNP
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n.415-31A>T
 dbSNP
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n.415-30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2459-30A>T
n.415-30A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.415-28G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2459-28G>C
n.415-28G>C
 dbSNP
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n.415-28G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2459-27G>A
n.415-27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2459-27G>C
n.415-27G>C
 dbSNP
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n.2440-27G>T
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n.2774-27G>T
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n.2580-27G>T
n.1272-27G>T
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n.2459-27G>T
n.415-27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1348T>A
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c.1852-26T>A (n.1852-26T>A)
c.2353-26T>A (n.2353-26T>A)
n.2580-26T>A
n.1272-26T>A
c.2359-26T>A (n.2359-26T>A)
n.2459-26T>A
n.415-26T>A
 dbSNP
4g.54733044T>CCA2706077552KITc.2350-26T>C (n.2350-26T>C)
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n.2580-26T>C
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n.2459-26T>C
n.415-26T>C
 dbSNP
4g.54733045T>ACA2706077559KITc.2350-25T>A (n.2350-25T>A)
n.2440-25T>A
c.2347-25T>A (n.2347-25T>A)
c.2365-25T>A (n.2365-25T>A)
n.2774-25T>A
c.2349+1047T>A (n.2349+1047T>A)
n.2520-25T>A
n.159-25T>A
n.1349T>A
c.2362-25T>A (n.2362-25T>A)
c.1852-25T>A (n.1852-25T>A)
c.2353-25T>A (n.2353-25T>A)
n.2580-25T>A
n.1272-25T>A
c.2359-25T>A (n.2359-25T>A)
n.2459-25T>A
n.415-25T>A
 dbSNP
4g.54733045T>GCA2578090097KITc.2350-25T>G (n.2350-25T>G)
n.2440-25T>G
c.2347-25T>G (n.2347-25T>G)
c.2365-25T>G (n.2365-25T>G)
n.2774-25T>G
c.2349+1047T>G (n.2349+1047T>G)
n.2520-25T>G
n.159-25T>G
n.1349T>G
c.2362-25T>G (n.2362-25T>G)
c.1852-25T>G (n.1852-25T>G)
c.2353-25T>G (n.2353-25T>G)
n.2580-25T>G
n.1272-25T>G
c.2359-25T>G (n.2359-25T>G)
n.2459-25T>G
n.415-25T>G
 gnomAD v4
4g.54733046T>GCA2578090098KITc.2350-24T>G (n.2350-24T>G)
n.2440-24T>G
c.2347-24T>G (n.2347-24T>G)
c.2365-24T>G (n.2365-24T>G)
n.2774-24T>G
c.2349+1048T>G (n.2349+1048T>G)
n.2520-24T>G
n.159-24T>G
n.1350T>G
c.2362-24T>G (n.2362-24T>G)
c.1852-24T>G (n.1852-24T>G)
c.2353-24T>G (n.2353-24T>G)
n.2580-24T>G
n.1272-24T>G
c.2359-24T>G (n.2359-24T>G)
n.2459-24T>G
n.415-24T>G
 gnomAD v4
4g.54733048C>ACA2706077578KITc.2350-22C>A (n.2350-22C>A)
n.2440-22C>A
c.2347-22C>A (n.2347-22C>A)
c.2365-22C>A (n.2365-22C>A)
n.2774-22C>A
c.2349+1050C>A (n.2349+1050C>A)
n.2520-22C>A
n.159-22C>A
n.1352C>A
c.2362-22C>A (n.2362-22C>A)
c.1852-22C>A (n.1852-22C>A)
c.2353-22C>A (n.2353-22C>A)
n.2580-22C>A
n.1272-22C>A
c.2359-22C>A (n.2359-22C>A)
n.2459-22C>A
n.415-22C>A
 dbSNP
4g.54733048C>GCA2670659379KITc.2350-22C>G (n.2350-22C>G)
n.2440-22C>G
c.2347-22C>G (n.2347-22C>G)
c.2365-22C>G (n.2365-22C>G)
n.2774-22C>G
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n.2520-22C>G
n.159-22C>G
n.1352C>G
c.2362-22C>G (n.2362-22C>G)
c.1852-22C>G (n.1852-22C>G)
c.2353-22C>G (n.2353-22C>G)
n.2580-22C>G
n.1272-22C>G
c.2359-22C>G (n.2359-22C>G)
n.2459-22C>G
n.415-22C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733048C>TCA2706077570KITc.2350-22C>T (n.2350-22C>T)
n.2440-22C>T
c.2347-22C>T (n.2347-22C>T)
c.2365-22C>T (n.2365-22C>T)
n.2774-22C>T
c.2349+1050C>T (n.2349+1050C>T)
n.2520-22C>T
n.159-22C>T
n.1352C>T
c.2362-22C>T (n.2362-22C>T)
c.1852-22C>T (n.1852-22C>T)
c.2353-22C>T (n.2353-22C>T)
n.2580-22C>T
n.1272-22C>T
c.2359-22C>T (n.2359-22C>T)
n.2459-22C>T
n.415-22C>T
 dbSNP
4g.54733049T>CCA2705791289KITc.2350-21T>C (n.2350-21T>C)
n.2440-21T>C
c.2347-21T>C (n.2347-21T>C)
c.2365-21T>C (n.2365-21T>C)
n.2774-21T>C
c.2349+1051T>C (n.2349+1051T>C)
n.2520-21T>C
n.159-21T>C
n.1353T>C
c.2362-21T>C (n.2362-21T>C)
c.1852-21T>C (n.1852-21T>C)
c.2353-21T>C (n.2353-21T>C)
n.2580-21T>C
n.1272-21T>C
c.2359-21T>C (n.2359-21T>C)
n.2459-21T>C
n.415-21T>C
 dbSNP
4g.54733049T>GCA2923763KITc.2350-21T>G (n.2350-21T>G)
n.2440-21T>G
c.2347-21T>G (n.2347-21T>G)
c.2365-21T>G (n.2365-21T>G)
n.2774-21T>G
c.2349+1051T>G (n.2349+1051T>G)
n.2520-21T>G
n.159-21T>G
n.1353T>G
c.2362-21T>G (n.2362-21T>G)
c.1852-21T>G (n.1852-21T>G)
c.2353-21T>G (n.2353-21T>G)
n.2580-21T>G
n.1272-21T>G
c.2359-21T>G (n.2359-21T>G)
n.2459-21T>G
n.415-21T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733049T=CA1458744092KITc.2350-21T= (n.2350-21T=)
n.2440-21T=
c.2347-21T= (n.2347-21T=)
c.2365-21T= (n.2365-21T=)
n.2774-21T=
c.2349+1051T= (n.2349+1051T=)
n.2520-21T=
n.159-21T=
n.1353T=
c.2362-21T= (n.2362-21T=)
c.1852-21T= (n.1852-21T=)
c.2353-21T= (n.2353-21T=)
n.2580-21T=
n.1272-21T=
c.2359-21T= (n.2359-21T=)
n.2459-21T=
n.415-21T=
4g.54733050T>ACA2706077592KITc.2350-20T>A (n.2350-20T>A)
n.2440-20T>A
c.2347-20T>A (n.2347-20T>A)
c.2365-20T>A (n.2365-20T>A)
n.2774-20T>A
c.2349+1052T>A (n.2349+1052T>A)
n.2520-20T>A
n.159-20T>A
n.1354T>A
c.2362-20T>A (n.2362-20T>A)
c.1852-20T>A (n.1852-20T>A)
c.2353-20T>A (n.2353-20T>A)
n.2580-20T>A
n.1272-20T>A
c.2359-20T>A (n.2359-20T>A)
n.2459-20T>A
n.415-20T>A
 dbSNP
4g.54733051T>CCA2706077597KITc.2350-19T>C (n.2350-19T>C)
n.2440-19T>C
c.2347-19T>C (n.2347-19T>C)
c.2365-19T>C (n.2365-19T>C)
n.2774-19T>C
c.2349+1053T>C (n.2349+1053T>C)
n.2520-19T>C
n.159-19T>C
n.1355T>C
c.2362-19T>C (n.2362-19T>C)
c.1852-19T>C (n.1852-19T>C)
c.2353-19T>C (n.2353-19T>C)
n.2580-19T>C
n.1272-19T>C
c.2359-19T>C (n.2359-19T>C)
n.2459-19T>C
n.415-19T>C
 dbSNP
4g.54733052T>CCA2580071100KITc.2350-18T>C (n.2350-18T>C)
n.2440-18T>C
c.2347-18T>C (n.2347-18T>C)
c.2365-18T>C (n.2365-18T>C)
n.2774-18T>C
c.2349+1054T>C (n.2349+1054T>C)
n.2520-18T>C
n.159-18T>C
n.1356T>C
c.2362-18T>C (n.2362-18T>C)
c.1852-18T>C (n.1852-18T>C)
c.2353-18T>C (n.2353-18T>C)
n.2580-18T>C
n.1272-18T>C
c.2359-18T>C (n.2359-18T>C)
n.2459-18T>C
n.415-18T>C
 ClinVar
4g.54733053C>ACA2670659382KITc.2350-17C>A (n.2350-17C>A)
n.2440-17C>A
c.2347-17C>A (n.2347-17C>A)
c.2365-17C>A (n.2365-17C>A)
n.2774-17C>A
c.2349+1055C>A (n.2349+1055C>A)
n.2520-17C>A
n.159-17C>A
n.1357C>A
c.2362-17C>A (n.2362-17C>A)
c.1852-17C>A (n.1852-17C>A)
c.2353-17C>A (n.2353-17C>A)
n.2580-17C>A
n.1272-17C>A
c.2359-17C>A (n.2359-17C>A)
n.2459-17C>A
n.415-17C>A
 gnomAD v4
4g.54733053C=CA1458744094KITc.2350-17C= (n.2350-17C=)
n.2440-17C=
c.2347-17C= (n.2347-17C=)
c.2365-17C= (n.2365-17C=)
n.2774-17C=
c.2349+1055C= (n.2349+1055C=)
n.2520-17C=
n.159-17C=
n.1357C=
c.2362-17C= (n.2362-17C=)
c.1852-17C= (n.1852-17C=)
c.2353-17C= (n.2353-17C=)
n.2580-17C=
n.1272-17C=
c.2359-17C= (n.2359-17C=)
n.2459-17C=
n.415-17C=
4g.54733053C>GCA648916409KITc.2350-17C>G (n.2350-17C>G)
n.2440-17C>G
c.2347-17C>G (n.2347-17C>G)
c.2365-17C>G (n.2365-17C>G)
n.2774-17C>G
c.2349+1055C>G (n.2349+1055C>G)
n.2520-17C>G
n.159-17C>G
n.1357C>G
c.2362-17C>G (n.2362-17C>G)
c.1852-17C>G (n.1852-17C>G)
c.2353-17C>G (n.2353-17C>G)
n.2580-17C>G
n.1272-17C>G
c.2359-17C>G (n.2359-17C>G)
n.2459-17C>G
n.415-17C>G
 dbSNP COSMIC
4g.54733053C>TCA1458744096KITc.2350-17C>T (n.2350-17C>T)
n.2440-17C>T
c.2347-17C>T (n.2347-17C>T)
c.2365-17C>T (n.2365-17C>T)
n.2774-17C>T
c.2349+1055C>T (n.2349+1055C>T)
n.2520-17C>T
n.159-17C>T
n.1357C>T
c.2362-17C>T (n.2362-17C>T)
c.1852-17C>T (n.1852-17C>T)
c.2353-17C>T (n.2353-17C>T)
n.2580-17C>T
n.1272-17C>T
c.2359-17C>T (n.2359-17C>T)
n.2459-17C>T
n.415-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733055C>GCA2706077599KITc.2350-15C>G (n.2350-15C>G)
n.2440-15C>G
c.2347-15C>G (n.2347-15C>G)
c.2365-15C>G (n.2365-15C>G)
n.2774-15C>G
c.2349+1057C>G (n.2349+1057C>G)
n.2520-15C>G
n.159-15C>G
n.1359C>G
c.2362-15C>G (n.2362-15C>G)
c.1852-15C>G (n.1852-15C>G)
c.2353-15C>G (n.2353-15C>G)
n.2580-15C>G
n.1272-15C>G
c.2359-15C>G (n.2359-15C>G)
n.2459-15C>G
n.415-15C>G
 dbSNP
4g.54733055C>TCA2670659383KITc.2350-15C>T (n.2350-15C>T)
n.2440-15C>T
c.2347-15C>T (n.2347-15C>T)
c.2365-15C>T (n.2365-15C>T)
n.2774-15C>T
c.2349+1057C>T (n.2349+1057C>T)
n.2520-15C>T
n.159-15C>T
n.1359C>T
c.2362-15C>T (n.2362-15C>T)
c.1852-15C>T (n.1852-15C>T)
c.2353-15C>T (n.2353-15C>T)
n.2580-15C>T
n.1272-15C>T
c.2359-15C>T (n.2359-15C>T)
n.2459-15C>T
n.415-15C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733056C=CA1458744097KITc.2350-14C= (n.2350-14C=)
n.2440-14C=
c.2347-14C= (n.2347-14C=)
c.2365-14C= (n.2365-14C=)
n.2774-14C=
c.2349+1058C= (n.2349+1058C=)
n.2520-14C=
n.159-14C=
n.1360C=
c.2362-14C= (n.2362-14C=)
c.1852-14C= (n.1852-14C=)
c.2353-14C= (n.2353-14C=)
n.2580-14C=
n.1272-14C=
c.2359-14C= (n.2359-14C=)
n.2459-14C=
n.415-14C=
4g.54733056C>TCA2923764KITc.2350-14C>T (n.2350-14C>T)
n.2440-14C>T
c.2347-14C>T (n.2347-14C>T)
c.2365-14C>T (n.2365-14C>T)
n.2774-14C>T
c.2349+1058C>T (n.2349+1058C>T)
n.2520-14C>T
n.159-14C>T
n.1360C>T
c.2362-14C>T (n.2362-14C>T)
c.1852-14C>T (n.1852-14C>T)
c.2353-14C>T (n.2353-14C>T)
n.2580-14C>T
n.1272-14C>T
c.2359-14C>T (n.2359-14C>T)
n.2459-14C>T
n.415-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733057T>ACA1062678973KITc.2350-13T>A (n.2350-13T>A)
n.2440-13T>A
c.2347-13T>A (n.2347-13T>A)
c.2365-13T>A (n.2365-13T>A)
n.2774-13T>A
c.2349+1059T>A (n.2349+1059T>A)
n.2520-13T>A
n.159-13T>A
n.1361T>A
c.2362-13T>A (n.2362-13T>A)
c.1852-13T>A (n.1852-13T>A)
c.2353-13T>A (n.2353-13T>A)
n.2580-13T>A
n.1272-13T>A
c.2359-13T>A (n.2359-13T>A)
n.2459-13T>A
n.415-13T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733057T>CCA2670659395KITc.2350-13T>C (n.2350-13T>C)
n.2440-13T>C
c.2347-13T>C (n.2347-13T>C)
c.2365-13T>C (n.2365-13T>C)
n.2774-13T>C
c.2349+1059T>C (n.2349+1059T>C)
n.2520-13T>C
n.159-13T>C
n.1361T>C
c.2362-13T>C (n.2362-13T>C)
c.1852-13T>C (n.1852-13T>C)
c.2353-13T>C (n.2353-13T>C)
n.2580-13T>C
n.1272-13T>C
c.2359-13T>C (n.2359-13T>C)
n.2459-13T>C
n.415-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733057T>GCA2580071101KITc.2350-13T>G (n.2350-13T>G)
n.2440-13T>G
c.2347-13T>G (n.2347-13T>G)
c.2365-13T>G (n.2365-13T>G)
n.2774-13T>G
c.2349+1059T>G (n.2349+1059T>G)
n.2520-13T>G
n.159-13T>G
n.1361T>G
c.2362-13T>G (n.2362-13T>G)
c.1852-13T>G (n.1852-13T>G)
c.2353-13T>G (n.2353-13T>G)
n.2580-13T>G
n.1272-13T>G
c.2359-13T>G (n.2359-13T>G)
n.2459-13T>G
n.415-13T>G
 ClinVar
4g.54733057T=CA1458744099KITc.2350-13T= (n.2350-13T=)
n.2440-13T=
c.2347-13T= (n.2347-13T=)
c.2365-13T= (n.2365-13T=)
n.2774-13T=
c.2349+1059T= (n.2349+1059T=)
n.2520-13T=
n.159-13T=
n.1361T=
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n.1272-13T=
c.2359-13T= (n.2359-13T=)
n.2459-13T=
n.415-13T=
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n.2440-12C>A
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n.2774-12C>A
c.2349+1060C>A (n.2349+1060C>A)
n.2520-12C>A
n.159-12C>A
n.1362C>A
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n.2580-12C>A
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n.2459-12C>A
n.415-12C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733058C=CA1458744103KITc.2350-12C= (n.2350-12C=)
n.2440-12C=
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n.2774-12C=
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n.2520-12C=
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n.2440-12C>G
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n.2774-12C>G
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n.1362C>G
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n.2459-12C>G
n.415-12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733058C>TCA1458744101KITc.2350-12C>T (n.2350-12C>T)
n.2440-12C>T
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c.2365-12C>T (n.2365-12C>T)
n.2774-12C>T
c.2349+1060C>T (n.2349+1060C>T)
n.2520-12C>T
n.159-12C>T
n.1362C>T
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n.2580-12C>T
n.1272-12C>T
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n.2459-12C>T
n.415-12C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54733059C>ACA2705862475KITc.2350-11C>A (n.2350-11C>A)
n.2440-11C>A
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c.2365-11C>A (n.2365-11C>A)
n.2774-11C>A
c.2349+1061C>A (n.2349+1061C>A)
n.2520-11C>A
n.159-11C>A
n.1363C>A
c.2362-11C>A (n.2362-11C>A)
c.1852-11C>A (n.1852-11C>A)
c.2353-11C>A (n.2353-11C>A)
n.2580-11C>A
n.1272-11C>A
c.2359-11C>A (n.2359-11C>A)
n.2459-11C>A
n.415-11C>A
 dbSNP
4g.54733059C=CA1458744105KITc.2350-11C= (n.2350-11C=)
n.2440-11C=
c.2347-11C= (n.2347-11C=)
c.2365-11C= (n.2365-11C=)
n.2774-11C=
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n.1272-11C=
c.2359-11C= (n.2359-11C=)
n.2459-11C=
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4g.54733059C>GCA2705862474KITc.2350-11C>G (n.2350-11C>G)
n.2440-11C>G
c.2347-11C>G (n.2347-11C>G)
c.2365-11C>G (n.2365-11C>G)
n.2774-11C>G
c.2349+1061C>G (n.2349+1061C>G)
n.2520-11C>G
n.159-11C>G
n.1363C>G
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c.2353-11C>G (n.2353-11C>G)
n.2580-11C>G
n.1272-11C>G
c.2359-11C>G (n.2359-11C>G)
n.2459-11C>G
n.415-11C>G
 dbSNP
4g.54733059C>TCA1458744106KITc.2350-11C>T (n.2350-11C>T)
n.2440-11C>T
c.2347-11C>T (n.2347-11C>T)
c.2365-11C>T (n.2365-11C>T)
n.2774-11C>T
c.2349+1061C>T (n.2349+1061C>T)
n.2520-11C>T
n.159-11C>T
n.1363C>T
c.2362-11C>T (n.2362-11C>T)
c.1852-11C>T (n.1852-11C>T)
c.2353-11C>T (n.2353-11C>T)
n.2580-11C>T
n.1272-11C>T
c.2359-11C>T (n.2359-11C>T)
n.2459-11C>T
n.415-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733061A>CCA2706077682KITc.2350-9A>C (n.2350-9A>C)
n.2440-9A>C
c.2347-9A>C (n.2347-9A>C)
c.2365-9A>C (n.2365-9A>C)
n.2774-9A>C
c.2349+1063A>C (n.2349+1063A>C)
n.2520-9A>C
n.159-9A>C
n.1365A>C
c.2362-9A>C (n.2362-9A>C)
c.1852-9A>C (n.1852-9A>C)
c.2353-9A>C (n.2353-9A>C)
n.2580-9A>C
n.1272-9A>C
c.2359-9A>C (n.2359-9A>C)
n.2459-9A>C
n.415-9A>C
 dbSNP
4g.54733061A>GCA2697546726KITc.2350-9A>G (n.2350-9A>G)
n.2440-9A>G
c.2347-9A>G (n.2347-9A>G)
c.2365-9A>G (n.2365-9A>G)
n.2774-9A>G
c.2349+1063A>G (n.2349+1063A>G)
n.2520-9A>G
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n.1365A>G
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c.2353-9A>G (n.2353-9A>G)
n.2580-9A>G
n.1272-9A>G
c.2359-9A>G (n.2359-9A>G)
n.2459-9A>G
n.415-9A>G
 ClinVar
4g.54733061A>TCA2706077680KITc.2350-9A>T (n.2350-9A>T)
n.2440-9A>T
c.2347-9A>T (n.2347-9A>T)
c.2365-9A>T (n.2365-9A>T)
n.2774-9A>T
c.2349+1063A>T (n.2349+1063A>T)
n.2520-9A>T
n.159-9A>T
n.1365A>T
c.2362-9A>T (n.2362-9A>T)
c.1852-9A>T (n.1852-9A>T)
c.2353-9A>T (n.2353-9A>T)
n.2580-9A>T
n.1272-9A>T
c.2359-9A>T (n.2359-9A>T)
n.2459-9A>T
n.415-9A>T
 dbSNP
4g.54733062C>ACA2706077692KITc.2350-8C>A (n.2350-8C>A)
n.2440-8C>A
c.2347-8C>A (n.2347-8C>A)
c.2365-8C>A (n.2365-8C>A)
n.2774-8C>A
c.2349+1064C>A (n.2349+1064C>A)
n.2520-8C>A
n.159-8C>A
n.1366C>A
c.2362-8C>A (n.2362-8C>A)
c.1852-8C>A (n.1852-8C>A)
c.2353-8C>A (n.2353-8C>A)
n.2580-8C>A
n.1272-8C>A
c.2359-8C>A (n.2359-8C>A)
n.2459-8C>A
n.415-8C>A
 dbSNP
4g.54733062C>GCA2706077741KITc.2350-8C>G (n.2350-8C>G)
n.2440-8C>G
c.2347-8C>G (n.2347-8C>G)
c.2365-8C>G (n.2365-8C>G)
n.2774-8C>G
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n.2520-8C>G
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n.1366C>G
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n.2580-8C>G
n.1272-8C>G
c.2359-8C>G (n.2359-8C>G)
n.2459-8C>G
n.415-8C>G
 dbSNP
4g.54733062C>TCA2499217280KITc.2350-8C>T (n.2350-8C>T)
n.2440-8C>T
c.2347-8C>T (n.2347-8C>T)
c.2365-8C>T (n.2365-8C>T)
n.2774-8C>T
c.2349+1064C>T (n.2349+1064C>T)
n.2520-8C>T
n.159-8C>T
n.1366C>T
c.2362-8C>T (n.2362-8C>T)
c.1852-8C>T (n.1852-8C>T)
c.2353-8C>T (n.2353-8C>T)
n.2580-8C>T
n.1272-8C>T
c.2359-8C>T (n.2359-8C>T)
n.2459-8C>T
n.415-8C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54733063C>ACA2706077797KITc.2350-7C>A (n.2350-7C>A)
n.2440-7C>A
c.2347-7C>A (n.2347-7C>A)
c.2365-7C>A (n.2365-7C>A)
n.2774-7C>A
c.2349+1065C>A (n.2349+1065C>A)
n.2520-7C>A
n.159-7C>A
n.1367C>A
c.2362-7C>A (n.2362-7C>A)
c.1852-7C>A (n.1852-7C>A)
c.2353-7C>A (n.2353-7C>A)
n.2580-7C>A
n.1272-7C>A
c.2359-7C>A (n.2359-7C>A)
n.2459-7C>A
n.415-7C>A
 dbSNP
4g.54733063C>GCA2670659408KITc.2350-7C>G (n.2350-7C>G)
n.2440-7C>G
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n.2774-7C>G
c.2349+1065C>G (n.2349+1065C>G)
n.2520-7C>G
n.159-7C>G
n.1367C>G
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n.2580-7C>G
n.1272-7C>G
c.2359-7C>G (n.2359-7C>G)
n.2459-7C>G
n.415-7C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54733063C>TCA2706077874KITc.2350-7C>T (n.2350-7C>T)
n.2440-7C>T
c.2347-7C>T (n.2347-7C>T)
c.2365-7C>T (n.2365-7C>T)
n.2774-7C>T
c.2349+1065C>T (n.2349+1065C>T)
n.2520-7C>T
n.159-7C>T
n.1367C>T
c.2362-7C>T (n.2362-7C>T)
c.1852-7C>T (n.1852-7C>T)
c.2353-7C>T (n.2353-7C>T)
n.2580-7C>T
n.1272-7C>T
c.2359-7C>T (n.2359-7C>T)
n.2459-7C>T
n.415-7C>T
 dbSNP
4g.54733064T>ACA796354165KITc.2350-6T>A (n.2350-6T>A)
n.2440-6T>A
c.2347-6T>A (n.2347-6T>A)
c.2365-6T>A (n.2365-6T>A)
n.2774-6T>A
c.2349+1066T>A (n.2349+1066T>A)
n.2520-6T>A
n.159-6T>A
n.1368T>A
c.2362-6T>A (n.2362-6T>A)
c.1852-6T>A (n.1852-6T>A)
c.2353-6T>A (n.2353-6T>A)
n.2580-6T>A
n.1272-6T>A
c.2359-6T>A (n.2359-6T>A)
n.2459-6T>A
n.415-6T>A
 dbSNP
4g.54733064T>CCA2598090484KITc.2350-6T>C (n.2350-6T>C)
n.2440-6T>C
c.2347-6T>C (n.2347-6T>C)
c.2365-6T>C (n.2365-6T>C)
n.2774-6T>C
c.2349+1066T>C (n.2349+1066T>C)
n.2520-6T>C
n.159-6T>C
n.1368T>C
c.2362-6T>C (n.2362-6T>C)
c.1852-6T>C (n.1852-6T>C)
c.2353-6T>C (n.2353-6T>C)
n.2580-6T>C
n.1272-6T>C
c.2359-6T>C (n.2359-6T>C)
n.2459-6T>C
n.415-6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733064T=CA1458744108KITc.2350-6T= (n.2350-6T=)
n.2440-6T=
c.2347-6T= (n.2347-6T=)
c.2365-6T= (n.2365-6T=)
n.2774-6T=
c.2349+1066T= (n.2349+1066T=)
n.2520-6T=
n.159-6T=
n.1368T=
c.2362-6T= (n.2362-6T=)
c.1852-6T= (n.1852-6T=)
c.2353-6T= (n.2353-6T=)
n.2580-6T=
n.1272-6T=
c.2359-6T= (n.2359-6T=)
n.2459-6T=
n.415-6T=
4g.54733065A=CA1458744113KITc.2350-5A= (n.2350-5A=)
n.2440-5A=
c.2347-5A= (n.2347-5A=)
c.2365-5A= (n.2365-5A=)
n.2774-5A=
c.2349+1067A= (n.2349+1067A=)
n.2520-5A=
n.159-5A=
n.1369A=
c.2362-5A= (n.2362-5A=)
c.1852-5A= (n.1852-5A=)
c.2353-5A= (n.2353-5A=)
n.2580-5A=
n.1272-5A=
c.2359-5A= (n.2359-5A=)
n.2459-5A=
n.415-5A=
4g.54733065A>CCA16611609KITc.2350-5A>C (n.2350-5A>C)
n.2440-5A>C
c.2347-5A>C (n.2347-5A>C)
c.2365-5A>C (n.2365-5A>C)
n.2774-5A>C
c.2349+1067A>C (n.2349+1067A>C)
n.2520-5A>C
n.159-5A>C
n.1369A>C
c.2362-5A>C (n.2362-5A>C)
c.1852-5A>C (n.1852-5A>C)
c.2353-5A>C (n.2353-5A>C)
n.2580-5A>C
n.1272-5A>C
c.2359-5A>C (n.2359-5A>C)
n.2459-5A>C
n.415-5A>C
 ClinVar dbSNP
4g.54733065A>TCA2705803463KITc.2350-5A>T (n.2350-5A>T)
n.2440-5A>T
c.2347-5A>T (n.2347-5A>T)
c.2365-5A>T (n.2365-5A>T)
n.2774-5A>T
c.2349+1067A>T (n.2349+1067A>T)
n.2520-5A>T
n.159-5A>T
n.1369A>T
c.2362-5A>T (n.2362-5A>T)
c.1852-5A>T (n.1852-5A>T)
c.2353-5A>T (n.2353-5A>T)
n.2580-5A>T
n.1272-5A>T
c.2359-5A>T (n.2359-5A>T)
n.2459-5A>T
n.415-5A>T
 dbSNP
4g.54733066A=CA1458744116KITc.2350-4A= (n.2350-4A=)
n.2440-4A=
c.2347-4A= (n.2347-4A=)
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n.2774-4A=
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n.2520-4A=
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n.2580-4A=
n.1272-4A=
c.2359-4A= (n.2359-4A=)
n.2459-4A=
n.415-4A=
4g.54733066A>TCA551369781KITc.2350-4A>T (n.2350-4A>T)
n.2440-4A>T
c.2347-4A>T (n.2347-4A>T)
c.2365-4A>T (n.2365-4A>T)
n.2774-4A>T
c.2349+1068A>T (n.2349+1068A>T)
n.2520-4A>T
n.159-4A>T
n.1370A>T
c.2362-4A>T (n.2362-4A>T)
c.1852-4A>T (n.1852-4A>T)
c.2353-4A>T (n.2353-4A>T)
n.2580-4A>T
n.1272-4A>T
c.2359-4A>T (n.2359-4A>T)
n.2459-4A>T
n.415-4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54733067T>CCA2923766KITc.2350-3T>C (n.2350-3T>C)
n.2440-3T>C
c.2347-3T>C (n.2347-3T>C)
c.2365-3T>C (n.2365-3T>C)
n.2774-3T>C
c.2349+1069T>C (n.2349+1069T>C)
n.2520-3T>C
n.159-3T>C
n.1371T>C
c.2362-3T>C (n.2362-3T>C)
c.1852-3T>C (n.1852-3T>C)
c.2353-3T>C (n.2353-3T>C)
n.2580-3T>C
n.1272-3T>C
c.2359-3T>C (n.2359-3T>C)
n.2459-3T>C
n.415-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733067T=CA1458744118KITc.2350-3T= (n.2350-3T=)
n.2440-3T=
c.2347-3T= (n.2347-3T=)
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n.2774-3T=
c.2349+1069T= (n.2349+1069T=)
n.2520-3T=
n.159-3T=
n.1371T=
c.2362-3T= (n.2362-3T=)
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c.2353-3T= (n.2353-3T=)
n.2580-3T=
n.1272-3T=
c.2359-3T= (n.2359-3T=)
n.2459-3T=
n.415-3T=
4g.54733068A>CCA356911316KITc.2350-2A>C (n.2350-2A>C)
n.2440-2A>C
c.2347-2A>C (n.2347-2A>C)
c.2365-2A>C (n.2365-2A>C)
n.2774-2A>C
c.2349+1070A>C (n.2349+1070A>C)
n.2520-2A>C
n.159-2A>C
n.1372A>C
c.2362-2A>C (n.2362-2A>C)
c.1852-2A>C (n.1852-2A>C)
c.2353-2A>C (n.2353-2A>C)
n.2580-2A>C
n.1272-2A>C
c.2359-2A>C (n.2359-2A>C)
n.2459-2A>C
n.415-2A>C
4g.54733068A>GCA356911314KITc.2350-2A>G (n.2350-2A>G)
n.2440-2A>G
c.2347-2A>G (n.2347-2A>G)
c.2365-2A>G (n.2365-2A>G)
n.2774-2A>G
c.2349+1070A>G (n.2349+1070A>G)
n.2520-2A>G
n.159-2A>G
n.1372A>G
c.2362-2A>G (n.2362-2A>G)
c.1852-2A>G (n.1852-2A>G)
c.2353-2A>G (n.2353-2A>G)
n.2580-2A>G
n.1272-2A>G
c.2359-2A>G (n.2359-2A>G)
n.2459-2A>G
n.415-2A>G
4g.54733068A>TCA356911312KITc.2350-2A>T (n.2350-2A>T)
n.2440-2A>T
c.2347-2A>T (n.2347-2A>T)
c.2365-2A>T (n.2365-2A>T)
n.2774-2A>T
c.2349+1070A>T (n.2349+1070A>T)
n.2520-2A>T
n.159-2A>T
n.1372A>T
c.2362-2A>T (n.2362-2A>T)
c.1852-2A>T (n.1852-2A>T)
c.2353-2A>T (n.2353-2A>T)
n.2580-2A>T
n.1272-2A>T
c.2359-2A>T (n.2359-2A>T)
n.2459-2A>T
n.415-2A>T
 dbSNP
4g.54733069G>ACA356911319KITc.2350-1G>A (n.2350-1G>A)
n.2440-1G>A
c.2347-1G>A (n.2347-1G>A)
c.2365-1G>A (n.2365-1G>A)
n.2774-1G>A
c.2349+1071G>A (n.2349+1071G>A)
n.2520-1G>A
n.159-1G>A
n.1373G>A
c.2362-1G>A (n.2362-1G>A)
c.1852-1G>A (n.1852-1G>A)
c.2353-1G>A (n.2353-1G>A)
n.2580-1G>A
n.1272-1G>A
c.2359-1G>A (n.2359-1G>A)
n.2459-1G>A
n.415-1G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54733069G>CCA356911320KITc.2350-1G>C (n.2350-1G>C)
n.2440-1G>C
c.2347-1G>C (n.2347-1G>C)
c.2365-1G>C (n.2365-1G>C)
n.2774-1G>C
c.2349+1071G>C (n.2349+1071G>C)
n.2520-1G>C
n.159-1G>C
n.1373G>C
c.2362-1G>C (n.2362-1G>C)
c.1852-1G>C (n.1852-1G>C)
c.2353-1G>C (n.2353-1G>C)
n.2580-1G>C
n.1272-1G>C
c.2359-1G>C (n.2359-1G>C)
n.2459-1G>C
n.415-1G>C
 dbSNP
4g.54733069G=CA1458744123KITc.2350-1G= (n.2350-1G=)
n.2440-1G=
c.2347-1G= (n.2347-1G=)
c.2365-1G= (n.2365-1G=)
n.2774-1G=
c.2349+1071G= (n.2349+1071G=)
n.2520-1G=
n.159-1G=
n.1373G=
c.2362-1G= (n.2362-1G=)
c.1852-1G= (n.1852-1G=)
c.2353-1G= (n.2353-1G=)
n.2580-1G=
n.1272-1G=
c.2359-1G= (n.2359-1G=)
n.2459-1G=
n.415-1G=
4g.54733069G>TCA356911321KITc.2350-1G>T (n.2350-1G>T)
n.2440-1G>T
c.2347-1G>T (n.2347-1G>T)
c.2365-1G>T (n.2365-1G>T)
n.2774-1G>T
c.2349+1071G>T (n.2349+1071G>T)
n.2520-1G>T
n.159-1G>T
n.1373G>T
c.2362-1G>T (n.2362-1G>T)
c.1852-1G>T (n.1852-1G>T)
c.2353-1G>T (n.2353-1G>T)
n.2580-1G>T
n.1272-1G>T
c.2359-1G>T (n.2359-1G>T)
n.2459-1G>T
n.415-1G>T
4g.54733070T>ACA356911324KITc.2350T>A (p.Cys784Ser)
n.2440T>A
c.2347T>A (p.Cys783Ser)
c.2365T>A (p.Cys789Ser)
n.2774T>A
c.2349+1072T>A (n.2349+1072T>A)
n.2520T>A
n.159T>A
n.1374T>A
c.2362T>A (p.Cys788Ser)
c.1852T>A (p.Cys618Ser)
c.2353T>A (p.Cys785Ser)
n.2580T>A
n.1272T>A
c.2359T>A (p.Cys787Ser)
n.2459T>A
n.415T>A
 dbSNP
4g.54733070T>CCA356911326KITc.2350T>C (p.Cys784Arg)
n.2440T>C
c.2347T>C (p.Cys783Arg)
c.2365T>C (p.Cys789Arg)
n.2774T>C
c.2349+1072T>C (n.2349+1072T>C)
n.2520T>C
n.159T>C
n.1374T>C
c.2362T>C (p.Cys788Arg)
c.1852T>C (p.Cys618Arg)
c.2353T>C (p.Cys785Arg)
n.2580T>C
n.1272T>C
c.2359T>C (p.Cys787Arg)
n.2459T>C
n.415T>C
4g.54733070T>GCA356911327KITc.2350T>G (p.Cys784Gly)
n.2440T>G
c.2347T>G (p.Cys783Gly)
c.2365T>G (p.Cys789Gly)
n.2774T>G
c.2349+1072T>G (n.2349+1072T>G)
n.2520T>G
n.159T>G
n.1374T>G
c.2362T>G (p.Cys788Gly)
c.1852T>G (p.Cys618Gly)
c.2353T>G (p.Cys785Gly)
n.2580T>G
n.1272T>G
c.2359T>G (p.Cys787Gly)
n.2459T>G
n.415T>G
4g.54733071G>ACA356911337KITc.2351G>A (p.Cys784Tyr)
n.2441G>A
c.2348G>A (p.Cys783Tyr)
c.2366G>A (p.Cys789Tyr)
n.2775G>A
c.2349+1073G>A (n.2349+1073G>A)
n.2521G>A
n.160G>A
n.1375G>A
c.2363G>A (p.Cys788Tyr)
c.1853G>A (p.Cys618Tyr)
c.2354G>A (p.Cys785Tyr)
n.2581G>A
n.1273G>A
c.2360G>A (p.Cys787Tyr)
n.2460G>A
n.416G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54733071G>CCA356911331KITc.2351G>C (p.Cys784Ser)
n.2441G>C
c.2348G>C (p.Cys783Ser)
c.2366G>C (p.Cys789Ser)
n.2775G>C
c.2349+1073G>C (n.2349+1073G>C)
n.2521G>C
n.160G>C
n.1375G>C
c.2363G>C (p.Cys788Ser)
c.1853G>C (p.Cys618Ser)
c.2354G>C (p.Cys785Ser)
n.2581G>C
n.1273G>C
c.2360G>C (p.Cys787Ser)
n.2460G>C
n.416G>C
 dbSNP
4g.54733071G>TCA356911332KITc.2351G>T (p.Cys784Phe)
n.2441G>T
c.2348G>T (p.Cys783Phe)
c.2366G>T (p.Cys789Phe)
n.2775G>T
c.2349+1073G>T (n.2349+1073G>T)
n.2521G>T
n.160G>T
n.1375G>T
c.2363G>T (p.Cys788Phe)
c.1853G>T (p.Cys618Phe)
c.2354G>T (p.Cys785Phe)
n.2581G>T
n.1273G>T
c.2360G>T (p.Cys787Phe)
n.2460G>T
n.416G>T
 gnomAD v4
4g.54733072T>ACA356911339KITc.2352T>A (p.Cys784Ter)
n.2442T>A
c.2349T>A (p.Cys783Ter)
c.2367T>A (p.Cys789Ter)
n.2776T>A
c.2349+1074T>A (n.2349+1074T>A)
n.2522T>A
n.161T>A
n.1376T>A
c.2364T>A (p.Cys788Ter)
c.1854T>A (p.Cys618Ter)
c.2355T>A (p.Cys785Ter)
n.2582T>A
n.1274T>A
c.2361T>A (p.Cys787Ter)
n.2461T>A
n.417T>A
 dbSNP
4g.54733072T>CCA439291814KITc.2352T>C (p.Cys784=)
n.2442T>C
c.2349T>C (p.Cys783=)
c.2367T>C (p.Cys789=)
n.2776T>C
c.2349+1074T>C (n.2349+1074T>C)
n.2522T>C
n.161T>C
n.1376T>C
c.2364T>C (p.Cys788=)
c.1854T>C (p.Cys618=)
c.2355T>C (p.Cys785=)
n.2582T>C
n.1274T>C
c.2361T>C (p.Cys787=)
n.2461T>C
n.417T>C
4g.54733072T>GCA356911342KITc.2352T>G (p.Cys784Trp)
n.2442T>G
c.2349T>G (p.Cys783Trp)
c.2367T>G (p.Cys789Trp)
n.2776T>G
c.2349+1074T>G (n.2349+1074T>G)
n.2522T>G
n.161T>G
n.1376T>G
c.2364T>G (p.Cys788Trp)
c.1854T>G (p.Cys618Trp)
c.2355T>G (p.Cys785Trp)
n.2582T>G
n.1274T>G
c.2361T>G (p.Cys787Trp)
n.2461T>G
n.417T>G
4g.54733073A>CCA356911345KITc.2353A>C (p.Ile785Leu)
n.2443A>C
c.2350A>C (p.Ile784Leu)
c.2368A>C (p.Ile790Leu)
n.2777A>C
c.2349+1075A>C (n.2349+1075A>C)
n.2523A>C
n.162A>C
n.1377A>C
c.2365A>C (p.Ile789Leu)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.2356A>C (p.Ile786Leu)
n.2583A>C
n.1275A>C
c.2362A>C (p.Ile788Leu)
n.2462A>C
n.418A>C
4g.54733073A>GCA356911348KITc.2353A>G (p.Ile785Val)
n.2443A>G
c.2350A>G (p.Ile784Val)
c.2368A>G (p.Ile790Val)
n.2777A>G
c.2349+1075A>G (n.2349+1075A>G)
n.2523A>G
n.162A>G
n.1377A>G
c.2365A>G (p.Ile789Val)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
c.2356A>G (p.Ile786Val)
n.2583A>G
n.1275A>G
c.2362A>G (p.Ile788Val)
n.2462A>G
n.418A>G
4g.54733073A>TCA356911350KITc.2353A>T (p.Ile785Phe)
n.2443A>T
c.2350A>T (p.Ile784Phe)
c.2368A>T (p.Ile790Phe)
n.2777A>T
c.2349+1075A>T (n.2349+1075A>T)
n.2523A>T
n.162A>T
n.1377A>T
c.2365A>T (p.Ile789Phe)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.2356A>T (p.Ile786Phe)
n.2583A>T
n.1275A>T
c.2362A>T (p.Ile788Phe)
n.2462A>T
n.418A>T
 dbSNP
4g.54733074T>ACA356911351KITc.2354T>A (p.Ile785Asn)
n.2444T>A
c.2351T>A (p.Ile784Asn)
c.2369T>A (p.Ile790Asn)
n.2778T>A
c.2349+1076T>A (n.2349+1076T>A)
n.2524T>A
n.163T>A
n.1378T>A
c.2366T>A (p.Ile789Asn)
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.2357T>A (p.Ile786Asn)
n.2584T>A
n.1276T>A
c.2363T>A (p.Ile788Asn)
n.2463T>A
n.419T>A
4g.54733074T>CCA356911352KITc.2354T>C (p.Ile785Thr)
n.2444T>C
c.2351T>C (p.Ile784Thr)
c.2369T>C (p.Ile790Thr)
n.2778T>C
c.2349+1076T>C (n.2349+1076T>C)
n.2524T>C
n.163T>C
n.1378T>C
c.2366T>C (p.Ile789Thr)
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.2357T>C (p.Ile786Thr)
n.2584T>C
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n.2463T>C
n.419T>C
 dbSNP COSMIC
4g.54733074T>GCA356911354KITc.2354T>G (p.Ile785Ser)
n.2444T>G
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n.2524T>G
n.163T>G
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n.2584T>G
n.1276T>G
c.2363T>G (p.Ile788Ser)
n.2463T>G
n.419T>G
4g.54733075T>ACA439291815KITc.2355T>A (p.Ile785=)
n.2445T>A
c.2352T>A (p.Ile784=)
c.2370T>A (p.Ile790=)
n.2779T>A
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n.2525T>A
n.164T>A
n.1379T>A
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n.2585T>A
n.1277T>A
c.2364T>A (p.Ile788=)
n.2464T>A
n.420T>A
 dbSNP
4g.54733075T>CCA439291816KITc.2355T>C (p.Ile785=)
n.2445T>C
c.2352T>C (p.Ile784=)
c.2370T>C (p.Ile790=)
n.2779T>C
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n.2525T>C
n.164T>C
n.1379T>C
c.2367T>C (p.Ile789=)
c.1857T>C (p.Ile619=)
c.2358T>C (p.Ile786=)
n.2585T>C
n.1277T>C
c.2364T>C (p.Ile788=)
n.2464T>C
n.420T>C
 COSMIC
4g.54733075T>GCA356911355KITc.2355T>G (p.Ile785Met)
n.2445T>G
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c.2370T>G (p.Ile790Met)
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n.2525T>G
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n.2585T>G
n.1277T>G
c.2364T>G (p.Ile788Met)
n.2464T>G
n.420T>G
4g.54733076C>ACA356911358KITc.2356C>A (p.His786Asn)
n.2446C>A
c.2353C>A (p.His785Asn)
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n.2780C>A
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n.2526C>A
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n.2586C>A
n.1278C>A
c.2365C>A (p.His789Asn)
n.2465C>A
n.421C>A
 dbSNP
4g.54733076C>GCA356911360KITc.2356C>G (p.His786Asp)
n.2446C>G
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n.2526C>G
n.165C>G
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c.2359C>G (p.His787Asp)
n.2586C>G
n.1278C>G
c.2365C>G (p.His789Asp)
n.2465C>G
n.421C>G
 dbSNP
4g.54733076C>TCA356911361KITc.2356C>T (p.His786Tyr)
n.2446C>T
c.2353C>T (p.His785Tyr)
c.2371C>T (p.His791Tyr)
n.2780C>T
c.2349+1078C>T (n.2349+1078C>T)
n.2526C>T
n.165C>T
n.1380C>T
c.2368C>T (p.His790Tyr)
c.1858C>T (p.His620Tyr)
c.2359C>T (p.His787Tyr)
n.2586C>T
n.1278C>T
c.2365C>T (p.His789Tyr)
n.2465C>T
n.421C>T
 dbSNP COSMIC
4g.54733077A>CCA356911364KITc.2357A>C (p.His786Pro)
n.2447A>C
c.2354A>C (p.His785Pro)
c.2372A>C (p.His791Pro)
n.2781A>C
c.2349+1079A>C (n.2349+1079A>C)
n.2527A>C
n.166A>C
n.1381A>C
c.2369A>C (p.His790Pro)
c.1859A>C (p.His620Pro)
c.2360A>C (p.His787Pro)
n.2587A>C
n.1279A>C
c.2366A>C (p.His789Pro)
n.2466A>C
n.422A>C
4g.54733077A>GCA356911371KITc.2357A>G (p.His786Arg)
n.2447A>G
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c.2372A>G (p.His791Arg)
n.2781A>G
c.2349+1079A>G (n.2349+1079A>G)
n.2527A>G
n.166A>G
n.1381A>G
c.2369A>G (p.His790Arg)
c.1859A>G (p.His620Arg)
c.2360A>G (p.His787Arg)
n.2587A>G
n.1279A>G
c.2366A>G (p.His789Arg)
n.2466A>G
n.422A>G
4g.54733077A>TCA356911368KITc.2357A>T (p.His786Leu)
n.2447A>T
c.2354A>T (p.His785Leu)
c.2372A>T (p.His791Leu)
n.2781A>T
c.2349+1079A>T (n.2349+1079A>T)
n.2527A>T
n.166A>T
n.1381A>T
c.2369A>T (p.His790Leu)
c.1859A>T (p.His620Leu)
c.2360A>T (p.His787Leu)
n.2587A>T
n.1279A>T
c.2366A>T (p.His789Leu)
n.2466A>T
n.422A>T
 dbSNP
4g.54733078C>ACA356911374KITc.2358C>A (p.His786Gln)
n.2448C>A
c.2355C>A (p.His785Gln)
c.2373C>A (p.His791Gln)
n.2782C>A
c.2349+1080C>A (n.2349+1080C>A)
n.2528C>A
n.167C>A
n.1382C>A
c.2370C>A (p.His790Gln)
c.1860C>A (p.His620Gln)
c.2361C>A (p.His787Gln)
n.2588C>A
n.1280C>A
c.2367C>A (p.His789Gln)
n.2467C>A
n.423C>A
4g.54733078C>GCA356911378KITc.2358C>G (p.His786Gln)
n.2448C>G
c.2355C>G (p.His785Gln)
c.2373C>G (p.His791Gln)
n.2782C>G
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n.2528C>G
n.167C>G
n.1382C>G
c.2370C>G (p.His790Gln)
c.1860C>G (p.His620Gln)
c.2361C>G (p.His787Gln)
n.2588C>G
n.1280C>G
c.2367C>G (p.His789Gln)
n.2467C>G
n.423C>G
 dbSNP
4g.54733078C>TCA439291818KITc.2358C>T (p.His786=)
n.2448C>T
c.2355C>T (p.His785=)
c.2373C>T (p.His791=)
n.2782C>T
c.2349+1080C>T (n.2349+1080C>T)
n.2528C>T
n.167C>T
n.1382C>T
c.2370C>T (p.His790=)
c.1860C>T (p.His620=)
c.2361C>T (p.His787=)
n.2588C>T
n.1280C>T
c.2367C>T (p.His789=)
n.2467C>T
n.423C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54733079A=CA1458744130KITc.2359A= (p.Arg787=)
n.2449A=
c.2356A= (p.Arg786=)
c.2374A= (p.Arg792=)
n.2783A=
c.2349+1081A= (n.2349+1081A=)
n.2529A=
n.168A=
n.1383A=
c.2371A= (p.Arg791=)
c.1861A= (p.Arg621=)
c.2362A= (p.Arg788=)
n.2589A=
n.1281A=
c.2368A= (p.Arg790=)
n.2468A=
n.424A=
4g.54733079A>CCA439291819KITc.2359A>C (p.Arg787=)
n.2449A>C
c.2356A>C (p.Arg786=)
c.2374A>C (p.Arg792=)
n.2783A>C
c.2349+1081A>C (n.2349+1081A>C)
n.2529A>C
n.168A>C
n.1383A>C
c.2371A>C (p.Arg791=)
c.1861A>C (p.Arg621=)
c.2362A>C (p.Arg788=)
n.2589A>C
n.1281A>C
c.2368A>C (p.Arg790=)
n.2468A>C
n.424A>C
4g.54733079A>GCA356911381KITc.2359A>G (p.Arg787Gly)
n.2449A>G
c.2356A>G (p.Arg786Gly)
c.2374A>G (p.Arg792Gly)
n.2783A>G
c.2349+1081A>G (n.2349+1081A>G)
n.2529A>G
n.168A>G
n.1383A>G
c.2371A>G (p.Arg791Gly)
c.1861A>G (p.Arg621Gly)
c.2362A>G (p.Arg788Gly)
n.2589A>G
n.1281A>G
c.2368A>G (p.Arg790Gly)
n.2468A>G
n.424A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54733079A>TCA356911389KITc.2359A>T (p.Arg787Ter)
n.2449A>T
c.2356A>T (p.Arg786Ter)
c.2374A>T (p.Arg792Ter)
n.2783A>T
c.2349+1081A>T (n.2349+1081A>T)
n.2529A>T
n.168A>T
n.1383A>T
c.2371A>T (p.Arg791Ter)
c.1861A>T (p.Arg621Ter)
c.2362A>T (p.Arg788Ter)
n.2589A>T
n.1281A>T
c.2368A>T (p.Arg790Ter)
n.2468A>T
n.424A>T
4g.54733080G>ACA356911392KITc.2360G>A (p.Arg787Lys)
n.2450G>A
c.2357G>A (p.Arg786Lys)
c.2375G>A (p.Arg792Lys)
n.2784G>A
c.2349+1082G>A (n.2349+1082G>A)
n.2530G>A
n.169G>A
n.1384G>A
c.2372G>A (p.Arg791Lys)
c.1862G>A (p.Arg621Lys)
c.2363G>A (p.Arg788Lys)
n.2590G>A
n.1282G>A
c.2369G>A (p.Arg790Lys)
n.2469G>A
n.425G>A
 dbSNP
4g.54733080G>CCA356911394KITc.2360G>C (p.Arg787Thr)
n.2450G>C
c.2357G>C (p.Arg786Thr)
c.2375G>C (p.Arg792Thr)
n.2784G>C
c.2349+1082G>C (n.2349+1082G>C)
n.2530G>C
n.169G>C
n.1384G>C
c.2372G>C (p.Arg791Thr)
c.1862G>C (p.Arg621Thr)
c.2363G>C (p.Arg788Thr)
n.2590G>C
n.1282G>C
c.2369G>C (p.Arg790Thr)
n.2469G>C
n.425G>C
 dbSNP
4g.54733080G>TCA356911396KITc.2360G>T (p.Arg787Ile)
n.2450G>T
c.2357G>T (p.Arg786Ile)
c.2375G>T (p.Arg792Ile)
n.2784G>T
c.2349+1082G>T (n.2349+1082G>T)
n.2530G>T
n.169G>T
n.1384G>T
c.2372G>T (p.Arg791Ile)
c.1862G>T (p.Arg621Ile)
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n.2590G>T
n.1282G>T
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n.2469G>T
n.425G>T
4g.54733081A>CCA356911398KITc.2361A>C (p.Arg787Ser)
n.2451A>C
c.2358A>C (p.Arg786Ser)
c.2376A>C (p.Arg792Ser)
n.2785A>C
c.2349+1083A>C (n.2349+1083A>C)
n.2531A>C
n.170A>C
n.1385A>C
c.2373A>C (p.Arg791Ser)
c.1863A>C (p.Arg621Ser)
c.2364A>C (p.Arg788Ser)
n.2591A>C
n.1283A>C
c.2370A>C (p.Arg790Ser)
n.2470A>C
n.426A>C
4g.54733081A>GCA439291820KITc.2361A>G (p.Arg787=)
n.2451A>G
c.2358A>G (p.Arg786=)
c.2376A>G (p.Arg792=)
n.2785A>G
c.2349+1083A>G (n.2349+1083A>G)
n.2531A>G
n.170A>G
n.1385A>G
c.2373A>G (p.Arg791=)
c.1863A>G (p.Arg621=)
c.2364A>G (p.Arg788=)
n.2591A>G
n.1283A>G
c.2370A>G (p.Arg790=)
n.2470A>G
n.426A>G
 gnomAD v4
4g.54733081A>TCA356911399KITc.2361A>T (p.Arg787Ser)
n.2451A>T
c.2358A>T (p.Arg786Ser)
c.2376A>T (p.Arg792Ser)
n.2785A>T
c.2349+1083A>T (n.2349+1083A>T)
n.2531A>T
n.170A>T
n.1385A>T
c.2373A>T (p.Arg791Ser)
c.1863A>T (p.Arg621Ser)
c.2364A>T (p.Arg788Ser)
n.2591A>T
n.1283A>T
c.2370A>T (p.Arg790Ser)
n.2470A>T
n.426A>T
 dbSNP
4g.54733082G>ACA356911403KITc.2362G>A (p.Asp788Asn)
n.2452G>A
c.2359G>A (p.Asp787Asn)
c.2377G>A (p.Asp793Asn)
n.2786G>A
c.2349+1084G>A (n.2349+1084G>A)
n.2532G>A
n.171G>A
n.1386G>A
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.1864G>A (p.Asp622Asn)
c.2365G>A (p.Asp789Asn)
n.2592G>A
n.1284G>A
c.2371G>A (p.Asp791Asn)
n.2471G>A
n.427G>A
 dbSNP
4g.54733082G>CCA356911406KITc.2362G>C (p.Asp788His)
n.2452G>C
c.2359G>C (p.Asp787His)
c.2377G>C (p.Asp793His)
n.2786G>C
c.2349+1084G>C (n.2349+1084G>C)
n.2532G>C
n.171G>C
n.1386G>C
c.2374G>C (p.Asp792His)
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n.1284G>C
c.2371G>C (p.Asp791His)
n.2471G>C
n.427G>C
 dbSNP
4g.54733082G>TCA356911408KITc.2362G>T (p.Asp788Tyr)
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n.1386G>T
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n.2471G>T
n.427G>T
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n.428A>C
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n.428A>G
 dbSNP
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n.2472A>T
n.428A>T
 dbSNP
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n.429C>A
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n.2473C>G
n.429C>G
 dbSNP
4g.54733084C>TCA439291821KITc.2364C>T (p.Asp788=)
n.2454C>T
c.2361C>T (p.Asp787=)
c.2379C>T (p.Asp793=)
n.2788C>T
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n.2534C>T
n.173C>T
n.1388C>T
c.2376C>T (p.Asp792=)
c.1866C>T (p.Asp622=)
c.2367C>T (p.Asp789=)
n.2594C>T
n.1286C>T
c.2373C>T (p.Asp791=)
n.2473C>T
n.429C>T
 dbSNP
4g.54733085T>ACA96879665KITc.2365T>A (p.Leu789Met)
n.2455T>A
c.2362T>A (p.Leu788Met)
c.2380T>A (p.Leu794Met)
n.2789T>A
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n.2535T>A
n.174T>A
n.1389T>A
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c.1867T>A (p.Leu623Met)
c.2368T>A (p.Leu790Met)
n.2595T>A
n.1287T>A
c.2374T>A (p.Leu792Met)
n.2474T>A
n.430T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733085T>CCA439291822KITc.2365T>C (p.Leu789=)
n.2455T>C
c.2362T>C (p.Leu788=)
c.2380T>C (p.Leu794=)
n.2789T>C
c.2349+1087T>C (n.2349+1087T>C)
n.2535T>C
n.174T>C
n.1389T>C
c.2377T>C (p.Leu793=)
c.1867T>C (p.Leu623=)
c.2368T>C (p.Leu790=)
n.2595T>C
n.1287T>C
c.2374T>C (p.Leu792=)
n.2474T>C
n.430T>C
4g.54733085T>GCA2923767KITc.2365T>G (p.Leu789Val)
n.2455T>G
c.2362T>G (p.Leu788Val)
c.2380T>G (p.Leu794Val)
n.2789T>G
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n.2535T>G
n.174T>G
n.1389T>G
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n.2595T>G
n.1287T>G
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n.2474T>G
n.430T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733085T=CA1458744140KITc.2365T= (p.Leu789=)
n.2455T=
c.2362T= (p.Leu788=)
c.2380T= (p.Leu794=)
n.2789T=
c.2349+1087T= (n.2349+1087T=)
n.2535T=
n.174T=
n.1389T=
c.2377T= (p.Leu793=)
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n.2595T=
n.1287T=
c.2374T= (p.Leu792=)
n.2474T=
n.430T=
4g.54733086T>ACA356911440KITc.2366T>A (p.Leu789Ter)
n.2456T>A
c.2363T>A (p.Leu788Ter)
c.2381T>A (p.Leu794Ter)
n.2790T>A
c.2349+1088T>A (n.2349+1088T>A)
n.2536T>A
n.175T>A
n.1390T>A
c.2378T>A (p.Leu793Ter)
c.1868T>A (p.Leu623Ter)
c.2369T>A (p.Leu790Ter)
n.2596T>A
n.1288T>A
c.2375T>A (p.Leu792Ter)
n.2475T>A
n.431T>A
4g.54733086T>CCA356911442KITc.2366T>C (p.Leu789Ser)
n.2456T>C
c.2363T>C (p.Leu788Ser)
c.2381T>C (p.Leu794Ser)
n.2790T>C
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n.2536T>C
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c.2378T>C (p.Leu793Ser)
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n.2596T>C
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c.2375T>C (p.Leu792Ser)
n.2475T>C
n.431T>C
4g.54733086T>GCA356911445KITc.2366T>G (p.Leu789Trp)
n.2456T>G
c.2363T>G (p.Leu788Trp)
c.2381T>G (p.Leu794Trp)
n.2790T>G
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n.2536T>G
n.175T>G
n.1390T>G
c.2378T>G (p.Leu793Trp)
c.1868T>G (p.Leu623Trp)
c.2369T>G (p.Leu790Trp)
n.2596T>G
n.1288T>G
c.2375T>G (p.Leu792Trp)
n.2475T>G
n.431T>G
4g.54733087G>ACA439291823KITc.2367G>A (p.Leu789=)
n.2457G>A
c.2364G>A (p.Leu788=)
c.2382G>A (p.Leu794=)
n.2791G>A
c.2349+1089G>A (n.2349+1089G>A)
n.2537G>A
n.176G>A
n.1391G>A
c.2379G>A (p.Leu793=)
c.1869G>A (p.Leu623=)
c.2370G>A (p.Leu790=)
n.2597G>A
n.1289G>A
c.2376G>A (p.Leu792=)
n.2476G>A
n.432G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54733087G>CCA356911453KITc.2367G>C (p.Leu789Phe)
n.2457G>C
c.2364G>C (p.Leu788Phe)
c.2382G>C (p.Leu794Phe)
n.2791G>C
c.2349+1089G>C (n.2349+1089G>C)
n.2537G>C
n.176G>C
n.1391G>C
c.2379G>C (p.Leu793Phe)
c.1869G>C (p.Leu623Phe)
c.2370G>C (p.Leu790Phe)
n.2597G>C
n.1289G>C
c.2376G>C (p.Leu792Phe)
n.2476G>C
n.432G>C
 dbSNP
4g.54733087G>TCA356911455KITc.2367G>T (p.Leu789Phe)
n.2457G>T
c.2364G>T (p.Leu788Phe)
c.2382G>T (p.Leu794Phe)
n.2791G>T
c.2349+1089G>T (n.2349+1089G>T)
n.2537G>T
n.176G>T
n.1391G>T
c.2379G>T (p.Leu793Phe)
c.1869G>T (p.Leu623Phe)
c.2370G>T (p.Leu790Phe)
n.2597G>T
n.1289G>T
c.2376G>T (p.Leu792Phe)
n.2476G>T
n.432G>T
 dbSNP
4g.54733088delCA2578090100KITc.2368del (p.Ala790GlnfsTer20)
n.2458del
c.2365del (p.Ala789GlnfsTer20)
c.2383del (p.Ala795GlnfsTer20)
n.2792del
c.2349+1090del (n.2349+1090del)
n.2538del
n.177del
n.1392del
c.2380del (p.Ala794GlnfsTer20)
c.1870del (p.Ala624GlnfsTer20)
c.2371del (p.Ala791GlnfsTer20)
n.2598del
n.1290del
c.2377del (p.Ala793GlnfsTer20)
n.2477del
n.433del
4g.54733088G>ACA356911458KITc.2368G>A (p.Ala790Thr)
n.2458G>A
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.2383G>A (p.Ala795Thr)
n.2792G>A
c.2349+1090G>A (n.2349+1090G>A)
n.2538G>A
n.177G>A
n.1392G>A
c.2380G>A (p.Ala794Thr)
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.2371G>A (p.Ala791Thr)
n.2598G>A
n.1290G>A
c.2377G>A (p.Ala793Thr)
n.2477G>A
n.433G>A
 dbSNP
4g.54733088G>CCA356911459KITc.2368G>C (p.Ala790Pro)
n.2458G>C
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.2383G>C (p.Ala795Pro)
n.2792G>C
c.2349+1090G>C (n.2349+1090G>C)
n.2538G>C
n.177G>C
n.1392G>C
c.2380G>C (p.Ala794Pro)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.2371G>C (p.Ala791Pro)
n.2598G>C
n.1290G>C
c.2377G>C (p.Ala793Pro)
n.2477G>C
n.433G>C
 dbSNP
4g.54733088G>TCA356911461KITc.2368G>T (p.Ala790Ser)
n.2458G>T
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.2383G>T (p.Ala795Ser)
n.2792G>T
c.2349+1090G>T (n.2349+1090G>T)
n.2538G>T
n.177G>T
n.1392G>T
c.2380G>T (p.Ala794Ser)
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.2371G>T (p.Ala791Ser)
n.2598G>T
n.1290G>T
c.2377G>T (p.Ala793Ser)
n.2477G>T
n.433G>T
 dbSNP
4g.54733089C>ACA356911467KITc.2369C>A (p.Ala790Glu)
n.2459C>A
c.2366C>A (p.Ala789Glu)
c.2384C>A (p.Ala795Glu)
n.2793C>A
c.2349+1091C>A (n.2349+1091C>A)
n.2539C>A
n.178C>A
n.1393C>A
c.2381C>A (p.Ala794Glu)
c.1871C>A (p.Ala624Glu)
c.2372C>A (p.Ala791Glu)
n.2599C>A
n.1291C>A
c.2378C>A (p.Ala793Glu)
n.2478C>A
n.434C>A
 COSMIC
4g.54733089C>GCA356911468KITc.2369C>G (p.Ala790Gly)
n.2459C>G
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.2384C>G (p.Ala795Gly)
n.2793C>G
c.2349+1091C>G (n.2349+1091C>G)
n.2539C>G
n.178C>G
n.1393C>G
c.2381C>G (p.Ala794Gly)
c.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.2372C>G (p.Ala791Gly)
n.2599C>G
n.1291C>G
c.2378C>G (p.Ala793Gly)
n.2478C>G
n.434C>G
 dbSNP
4g.54733089C>TCA356911466KITc.2369C>T (p.Ala790Val)
n.2459C>T
c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.2384C>T (p.Ala795Val)
n.2793C>T
c.2349+1091C>T (n.2349+1091C>T)
n.2539C>T
n.178C>T
n.1393C>T
c.2381C>T (p.Ala794Val)
c.1871C>T (p.Ala624Val)
c.2372C>T (p.Ala791Val)
n.2599C>T
n.1291C>T
c.2378C>T (p.Ala793Val)
n.2478C>T
n.434C>T
 dbSNP
4g.54733090A>CCA439291824KITc.2370A>C (p.Ala790=)
n.2460A>C
c.2367A>C (p.Ala789=)
c.2385A>C (p.Ala795=)
n.2794A>C
c.2349+1092A>C (n.2349+1092A>C)
n.2540A>C
n.179A>C
n.1394A>C
c.2382A>C (p.Ala794=)
c.1872A>C (p.Ala624=)
c.2373A>C (p.Ala791=)
n.2600A>C
n.1292A>C
c.2379A>C (p.Ala793=)
n.2479A>C
n.435A>C
4g.54733090A>GCA439291825KITc.2370A>G (p.Ala790=)
n.2460A>G
c.2367A>G (p.Ala789=)
c.2385A>G (p.Ala795=)
n.2794A>G
c.2349+1092A>G (n.2349+1092A>G)
n.2540A>G
n.179A>G
n.1394A>G
c.2382A>G (p.Ala794=)
c.1872A>G (p.Ala624=)
c.2373A>G (p.Ala791=)
n.2600A>G
n.1292A>G
c.2379A>G (p.Ala793=)
n.2479A>G
n.435A>G
 gnomAD v4
4g.54733090A>TCA439291826KITc.2370A>T (p.Ala790=)
n.2460A>T
c.2367A>T (p.Ala789=)
c.2385A>T (p.Ala795=)
n.2794A>T
c.2349+1092A>T (n.2349+1092A>T)
n.2540A>T
n.179A>T
n.1394A>T
c.2382A>T (p.Ala794=)
c.1872A>T (p.Ala624=)
c.2373A>T (p.Ala791=)
n.2600A>T
n.1292A>T
c.2379A>T (p.Ala793=)
n.2479A>T
n.435A>T
 dbSNP
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 dbSNP

Number of alleles fetched