Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.415-114A>T
gnomAD v4
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n.415-113A>T
gnomAD v4
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n.2459-112A>T
n.415-112A>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2459-110T>A
n.415-110T>A
gnomAD v4
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dbSNP
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n.2459-110T>G
n.415-110T>G
gnomAD v4
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n.415-109A>T
gnomAD v4
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n.2440-108T>C
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n.2774-108T>C
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n.2520-108T>C
n.159-108T>C
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n.2459-108T>C
n.415-108T>C
gnomAD v4
4g.54732963T>ACA11848919KITc.2350-107T>A (n.2350-107T>A)
n.2440-107T>A
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n.2774-107T>A
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n.2520-107T>A
n.159-107T>A
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n.2459-107T>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2774-106G>A
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n.2520-106G>A
n.159-106G>A
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n.2580-106G>A
n.1272-106G>A
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n.2459-106G>A
n.415-106G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.54732964G>CCA2705837712KITc.2350-106G>C (n.2350-106G>C)
n.2440-106G>C
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c.2365-106G>C (n.2365-106G>C)
n.2774-106G>C
c.2349+966G>C (n.2349+966G>C)
n.2520-106G>C
n.159-106G>C
n.1268G>C
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c.1852-106G>C (n.1852-106G>C)
c.2353-106G>C (n.2353-106G>C)
n.2580-106G>C
n.1272-106G>C
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n.2459-106G>C
n.415-106G>C
dbSNP
4g.54732964G=CA1458744022KITc.2350-106G= (n.2350-106G=)
n.2440-106G=
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n.415-106G=
4g.54732964G>TCA2670659110KITc.2350-106G>T (n.2350-106G>T)
n.2440-106G>T
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n.2774-106G>T
c.2349+966G>T (n.2349+966G>T)
n.2520-106G>T
n.159-106G>T
n.1268G>T
c.2362-106G>T (n.2362-106G>T)
c.1852-106G>T (n.1852-106G>T)
c.2353-106G>T (n.2353-106G>T)
n.2580-106G>T
n.1272-106G>T
c.2359-106G>T (n.2359-106G>T)
n.2459-106G>T
n.415-106G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54732965G>ACA2706075809KITc.2350-105G>A (n.2350-105G>A)
n.2440-105G>A
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n.2774-105G>A
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n.2520-105G>A
n.159-105G>A
n.1269G>A
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n.2459-105G>A
n.415-105G>A
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2459-94A>T
n.415-94A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2440-93T>A
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n.2774-93T>A
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n.2520-93T>A
n.159-93T>A
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n.2459-93T>A
n.415-93T>A
dbSNP
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n.415-93T>C
gnomAD v4
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n.2459-92A>G
n.415-92A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.159-92A>T
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n.2459-92A>T
n.415-92A>T
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2353-90A>T (n.2353-90A>T)
n.2580-90A>T
n.1272-90A>T
c.2359-90A>T (n.2359-90A>T)
n.2459-90A>T
n.415-90A>T
gnomAD v4
4g.54732981delCA2670659193KITc.2350-89del (n.2350-89del)
n.2440-89del
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n.2774-89del
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n.2520-89del
n.159-89del
n.1285del
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n.2580-89del
n.1272-89del
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n.2459-89del
n.415-89del
gnomAD v4
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n.2459-90_2459-89insT
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dbSNP
4g.54732981A>TCA2670659195KITc.2350-89A>T (n.2350-89A>T)
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n.2580-89A>T
n.1272-89A>T
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n.2459-89A>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.2440-88G>A
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n.415-88G>A
dbSNP
4g.54732982G>CCA2706075990KITc.2350-88G>C (n.2350-88G>C)
n.2440-88G>C
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dbSNP
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n.2440-88G>T
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n.159-88G>T
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n.2580-88G>T
n.1272-88G>T
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n.2459-88G>T
n.415-88G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2440-87C>A
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n.2520-87C>A
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n.2459-87C>A
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gnomAD v4
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n.2440-87C>T
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gnomAD v4
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n.2580-85_2580-83dup
n.1272-85_1272-83dup
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gnomAD v4
4g.54732984A>CCA2670659203KITc.2350-86A>C (n.2350-86A>C)
n.2440-86A>C
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n.2774-86A>C
c.2349+986A>C (n.2349+986A>C)
n.2520-86A>C
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c.1852-86A>C (n.1852-86A>C)
c.2353-86A>C (n.2353-86A>C)
n.2580-86A>C
n.1272-86A>C
c.2359-86A>C (n.2359-86A>C)
n.2459-86A>C
n.415-86A>C
gnomAD v4
4g.54732984A>TCA2670659204KITc.2350-86A>T (n.2350-86A>T)
n.2440-86A>T
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c.2365-86A>T (n.2365-86A>T)
n.2774-86A>T
c.2349+986A>T (n.2349+986A>T)
n.2520-86A>T
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n.1288A>T
c.2362-86A>T (n.2362-86A>T)
c.1852-86A>T (n.1852-86A>T)
c.2353-86A>T (n.2353-86A>T)
n.2580-86A>T
n.1272-86A>T
c.2359-86A>T (n.2359-86A>T)
n.2459-86A>T
n.415-86A>T
gnomAD v4
4g.54732985dupCA2670659205KITc.2350-85dup (n.2350-85dup)
n.2440-85dup
c.2347-85dup (n.2347-85dup)
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c.2349+987dup (n.2349+987dup)
n.2520-85dup
n.159-85dup
n.1289dup
c.2362-85dup (n.2362-85dup)
c.1852-85dup (n.1852-85dup)
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n.2580-85dup
n.1272-85dup
c.2359-85dup (n.2359-85dup)
n.2459-85dup
n.415-85dup
gnomAD v4
4g.54732987_54732988delCA2670659207KITc.2350-83_2350-82del (n.2350-83_2350-82del)
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n.1291_1292del
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n.2580-83_2580-82del
n.1272-83_1272-82del
c.2359-83_2359-82del (n.2359-83_2359-82del)
n.2459-83_2459-82del
n.415-83_415-82del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.415-83A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2459-83A>T
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.2459-82C>T
n.415-82C>T
dbSNP
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n.2459-81T>A
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dbSNP
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n.2459-81T>G
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gnomAD v4
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n.2459-80A>C
n.415-80A>C
gnomAD v4
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n.2459-80A>G
n.415-80A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54732990A>TCA2705862462KITc.2350-80A>T (n.2350-80A>T)
n.2440-80A>T
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n.2774-80A>T
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n.415-80A>T
dbSNP
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n.2459-79T>A
n.415-79T>A
dbSNP
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n.2459-79T>C
n.415-79T>C
dbSNP gnomAD v4
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c.2349+994A>C (n.2349+994A>C)
n.2520-78A>C
n.159-78A>C
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n.2459-78A>C
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dbSNP
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gnomAD v4
4g.54732992A>TCA1458744044KITc.2350-78A>T (n.2350-78A>T)
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2459-68A>T
n.415-68A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2459-67G>A
n.415-67G>A
dbSNP
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n.2440-67G>C
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n.2459-67G>C
n.415-67G>C
dbSNP
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n.2440-67G>T
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n.1272-67G>T
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n.2459-67G>T
n.415-67G>T
gnomAD v4
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n.2440-66T>A
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n.2774-66T>A
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n.2520-66T>A
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n.2580-66T>A
n.1272-66T>A
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n.2459-66T>A
n.415-66T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.2459-66T>G
n.415-66T>G
dbSNP
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n.2440-65T>A
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n.2774-65T>A
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n.2520-65T>A
n.159-65T>A
n.1309T>A
c.2362-65T>A (n.2362-65T>A)
c.1852-65T>A (n.1852-65T>A)
c.2353-65T>A (n.2353-65T>A)
n.2580-65T>A
n.1272-65T>A
c.2359-65T>A (n.2359-65T>A)
n.2459-65T>A
n.415-65T>A
dbSNP
4g.54733005T>CCA2670659254KITc.2350-65T>C (n.2350-65T>C)
n.2440-65T>C
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c.2365-65T>C (n.2365-65T>C)
n.2774-65T>C
c.2349+1007T>C (n.2349+1007T>C)
n.2520-65T>C
n.159-65T>C
n.1309T>C
c.2362-65T>C (n.2362-65T>C)
c.1852-65T>C (n.1852-65T>C)
c.2353-65T>C (n.2353-65T>C)
n.2580-65T>C
n.1272-65T>C
c.2359-65T>C (n.2359-65T>C)
n.2459-65T>C
n.415-65T>C
gnomAD v4
4g.54733006A>GCA2706076618KITc.2350-64A>G (n.2350-64A>G)
n.2440-64A>G
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n.2774-64A>G
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n.2520-64A>G
n.159-64A>G
n.1310A>G
c.2362-64A>G (n.2362-64A>G)
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n.2580-64A>G
n.1272-64A>G
c.2359-64A>G (n.2359-64A>G)
n.2459-64A>G
n.415-64A>G
dbSNP
4g.54733006A>TCA2706076617KITc.2350-64A>T (n.2350-64A>T)
n.2440-64A>T
c.2347-64A>T (n.2347-64A>T)
c.2365-64A>T (n.2365-64A>T)
n.2774-64A>T
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n.2520-64A>T
n.159-64A>T
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n.2580-64A>T
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n.2459-64A>T
n.415-64A>T
dbSNP
4g.54733007G>ACA96879580KITc.2350-63G>A (n.2350-63G>A)
n.2440-63G>A
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n.2774-63G>A
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n.2520-63G>A
n.159-63G>A
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n.2459-63G>A
n.415-63G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.2440-63G>C
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n.2774-63G>C
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n.2520-63G>C
n.159-63G>C
n.1311G>C
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n.2580-63G>C
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n.2459-63G>C
n.415-63G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.2774-62T>A
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dbSNP
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n.2459-62T>G
n.415-62T>G
dbSNP
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n.1313_1315del
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n.2459-61_2459-59del
n.415-61_415-59del
gnomAD v4

Number of alleles fetched