UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54728021T>A | CA2923608 | KIT | c.1881T>A (p.His627Gln) n.1968T>A c.1878T>A (p.His626Gln) c.1893T>A (p.His631Gln) n.2305T>A n.2048T>A c.1380T>A (p.His460Gln) n.2108T>A n.800T>A c.1890T>A (p.His630Gln) n.1987T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54728021T>C | CA439291433 | KIT | c.1881T>C (p.His627=) n.1968T>C c.1878T>C (p.His626=) c.1893T>C (p.His631=) n.2305T>C n.2048T>C c.1380T>C (p.His460=) n.2108T>C n.800T>C c.1890T>C (p.His630=) n.1987T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728021T>G | CA356908410 | KIT | c.1881T>G (p.His627Gln) n.1968T>G c.1878T>G (p.His626Gln) c.1893T>G (p.His631Gln) n.2305T>G n.2048T>G c.1380T>G (p.His460Gln) n.2108T>G n.800T>G c.1890T>G (p.His630Gln) n.1987T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728021T= | CA1458739638 | KIT | c.1881T= (p.His627=) n.1968T= c.1878T= (p.His626=) c.1893T= (p.His631=) n.2305T= n.2048T= c.1380T= (p.His460=) n.2108T= n.800T= c.1890T= (p.His630=) n.1987T= | |
| 4 | g.54728022T>A | CA356908412 | KIT | c.1882T>A (p.Leu628Met) n.1969T>A c.1879T>A (p.Leu627Met) c.1894T>A (p.Leu632Met) n.2306T>A n.2049T>A c.1381T>A (p.Leu461Met) n.2109T>A n.801T>A c.1891T>A (p.Leu631Met) n.1988T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728022T>C | CA439291435 | KIT | c.1882T>C (p.Leu628=) n.1969T>C c.1879T>C (p.Leu627=) c.1894T>C (p.Leu632=) n.2306T>C n.2049T>C c.1381T>C (p.Leu461=) n.2109T>C n.801T>C c.1891T>C (p.Leu631=) n.1988T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728022T>G | CA356908415 | KIT | c.1882T>G (p.Leu628Val) n.1969T>G c.1879T>G (p.Leu627Val) c.1894T>G (p.Leu632Val) n.2306T>G n.2049T>G c.1381T>G (p.Leu461Val) n.2109T>G n.801T>G c.1891T>G (p.Leu631Val) n.1988T>G | |
| 4 | g.54728023T>A | CA356908418 | KIT | c.1883T>A (p.Leu628Ter) n.1970T>A c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.1895T>A (p.Leu632Ter) n.2307T>A n.2050T>A c.1382T>A (p.Leu461Ter) n.2110T>A n.802T>A c.1892T>A (p.Leu631Ter) n.1989T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728023T>C | CA356908422 | KIT | c.1883T>C (p.Leu628Ser) n.1970T>C c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.1895T>C (p.Leu632Ser) n.2307T>C n.2050T>C c.1382T>C (p.Leu461Ser) n.2110T>C n.802T>C c.1892T>C (p.Leu631Ser) n.1989T>C | |
| 4 | g.54728023T>G | CA356908420 | KIT | c.1883T>G (p.Leu628Trp) n.1970T>G c.1880T>G (p.Leu627Trp) c.1895T>G (p.Leu632Trp) n.2307T>G n.2050T>G c.1382T>G (p.Leu461Trp) n.2110T>G n.802T>G c.1892T>G (p.Leu631Trp) n.1989T>G | |
| 4 | g.54728024G>A | CA2923609 | KIT | c.1884G>A (p.Leu628=) n.1971G>A c.1881G>A (p.Leu627=) c.1896G>A (p.Leu632=) n.2308G>A n.2051G>A c.1383G>A (p.Leu461=) n.2111G>A n.803G>A c.1893G>A (p.Leu631=) n.1990G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728024G>C | CA356908425 | KIT | c.1884G>C (p.Leu628Phe) n.1971G>C c.1881G>C (p.Leu627Phe) c.1896G>C (p.Leu632Phe) n.2308G>C n.2051G>C c.1383G>C (p.Leu461Phe) n.2111G>C n.803G>C c.1893G>C (p.Leu631Phe) n.1990G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728024G= | CA1458739644 | KIT | c.1884G= (p.Leu628=) n.1971G= c.1881G= (p.Leu627=) c.1896G= (p.Leu632=) n.2308G= n.2051G= c.1383G= (p.Leu461=) n.2111G= n.803G= c.1893G= (p.Leu631=) n.1990G= | |
| 4 | g.54728024G>T | CA356908424 | KIT | c.1884G>T (p.Leu628Phe) n.1971G>T c.1881G>T (p.Leu627Phe) c.1896G>T (p.Leu632Phe) n.2308G>T n.2051G>T c.1383G>T (p.Leu461Phe) n.2111G>T n.803G>T c.1893G>T (p.Leu631Phe) n.1990G>T | |
| 4 | g.54728025A>C | CA356908428 | KIT | c.1885A>C (p.Thr629Pro) n.1972A>C c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.2309A>C n.2052A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) n.2112A>C n.804A>C c.1894A>C (p.Thr632Pro) n.1991A>C | |
| 4 | g.54728025A>G | CA356908430 | KIT | c.1885A>G (p.Thr629Ala) n.1972A>G c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.2309A>G n.2052A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) n.2112A>G n.804A>G c.1894A>G (p.Thr632Ala) n.1991A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728025A>T | CA356908431 | KIT | c.1885A>T (p.Thr629Ser) n.1972A>T c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.2309A>T n.2052A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) n.2112A>T n.804A>T c.1894A>T (p.Thr632Ser) n.1991A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728026C>A | CA356908434 | KIT | c.1886C>A (p.Thr629Lys) n.1973C>A c.1883C>A (p.Thr628Lys) c.1898C>A (p.Thr633Lys) n.2310C>A n.2053C>A c.1385C>A (p.Thr462Lys) n.2113C>A n.805C>A c.1895C>A (p.Thr632Lys) n.1992C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728026C= | CA1458739649 | KIT | c.1886C= (p.Thr629=) n.1973C= c.1883C= (p.Thr628=) c.1898C= (p.Thr633=) n.2310C= n.2053C= c.1385C= (p.Thr462=) n.2113C= n.805C= c.1895C= (p.Thr632=) n.1992C= | |
| 4 | g.54728026C>G | CA356908436 | KIT | c.1886C>G (p.Thr629Arg) n.1973C>G c.1883C>G (p.Thr628Arg) c.1898C>G (p.Thr633Arg) n.2310C>G n.2053C>G c.1385C>G (p.Thr462Arg) n.2113C>G n.805C>G c.1895C>G (p.Thr632Arg) n.1992C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728026C>T | CA356908438 | KIT | c.1886C>T (p.Thr629Ile) n.1973C>T c.1883C>T (p.Thr628Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile) n.2310C>T n.2053C>T c.1385C>T (p.Thr462Ile) n.2113C>T n.805C>T c.1895C>T (p.Thr632Ile) n.1992C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728027A>C | CA439291440 | KIT | c.1887A>C (p.Thr629=) n.1974A>C c.1884A>C (p.Thr628=) c.1899A>C (p.Thr633=) n.2311A>C n.2054A>C c.1386A>C (p.Thr462=) n.2114A>C n.806A>C c.1896A>C (p.Thr632=) n.1993A>C | |
| 4 | g.54728027A>G | CA439291441 | KIT | c.1887A>G (p.Thr629=) n.1974A>G c.1884A>G (p.Thr628=) c.1899A>G (p.Thr633=) n.2311A>G n.2054A>G c.1386A>G (p.Thr462=) n.2114A>G n.806A>G c.1896A>G (p.Thr632=) n.1993A>G | dbSNP |
| 4 | g.54728027A>T | CA439291444 | KIT | c.1887A>T (p.Thr629=) n.1974A>T c.1884A>T (p.Thr628=) c.1899A>T (p.Thr633=) n.2311A>T n.2054A>T c.1386A>T (p.Thr462=) n.2114A>T n.806A>T c.1896A>T (p.Thr632=) n.1993A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728028G>A | CA356908442 | KIT | c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.1975G>A c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.2312G>A n.2055G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.2115G>A n.807G>A c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.1994G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728028G>C | CA356908444 | KIT | c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.1975G>C c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) n.2312G>C n.2055G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.2115G>C n.807G>C c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.1994G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728028G>T | CA356908446 | KIT | c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.1975G>T c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.2312G>T n.2055G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.2115G>T n.807G>T c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.1994G>T | |
| 4 | g.54728029A= | CA1458739655 | KIT | c.1889A= (p.Glu630=) n.1976A= c.1886A= (p.Glu629=) c.1901A= (p.Glu634=) n.2313A= n.2056A= c.1388A= (p.Glu463=) n.2116A= n.808A= c.1898A= (p.Glu633=) n.1995A= | |
| 4 | g.54728029A>C | CA356908448 | KIT | c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.1976A>C c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.2313A>C n.2056A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.2116A>C n.808A>C c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.1995A>C | |
| 4 | g.54728029A>G | CA356908450 | KIT | c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.1976A>G c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.2313A>G n.2056A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.2116A>G n.808A>G c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.1995A>G | COSMIC |
| 4 | g.54728029A>T | CA356908453 | KIT | c.1889A>T (p.Glu630Val) n.1976A>T c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) n.2313A>T n.2056A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) n.2116A>T n.808A>T c.1898A>T (p.Glu633Val) n.1995A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728030A>C | CA356908455 | KIT | c.1890A>C (p.Glu630Asp) n.1977A>C c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.1902A>C (p.Glu634Asp) n.2314A>C n.2057A>C c.1389A>C (p.Glu463Asp) n.2117A>C n.809A>C c.1899A>C (p.Glu633Asp) n.1996A>C | |
| 4 | g.54728030A>G | CA439291447 | KIT | c.1890A>G (p.Glu630=) n.1977A>G c.1887A>G (p.Glu629=) c.1902A>G (p.Glu634=) n.2314A>G n.2057A>G c.1389A>G (p.Glu463=) n.2117A>G n.809A>G c.1899A>G (p.Glu633=) n.1996A>G | |
| 4 | g.54728030A>T | CA356908458 | KIT | c.1890A>T (p.Glu630Asp) n.1977A>T c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.1902A>T (p.Glu634Asp) n.2314A>T n.2057A>T c.1389A>T (p.Glu463Asp) n.2117A>T n.809A>T c.1899A>T (p.Glu633Asp) n.1996A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728031C>A | CA439291448 | KIT | c.1891C>A (p.Arg631=) n.1978C>A c.1888C>A (p.Arg630=) c.1903C>A (p.Arg635=) n.2315C>A n.2058C>A c.1390C>A (p.Arg464=) n.2118C>A n.810C>A c.1900C>A (p.Arg634=) n.1997C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728031C= | CA1458739659 | KIT | c.1891C= (p.Arg631=) n.1978C= c.1888C= (p.Arg630=) c.1903C= (p.Arg635=) n.2315C= n.2058C= c.1390C= (p.Arg464=) n.2118C= n.810C= c.1900C= (p.Arg634=) n.1997C= | |
| 4 | g.54728031C>G | CA2923611 | KIT | c.1891C>G (p.Arg631Gly) n.1978C>G c.1888C>G (p.Arg630Gly) c.1903C>G (p.Arg635Gly) n.2315C>G n.2058C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.2118C>G n.810C>G c.1900C>G (p.Arg634Gly) n.1997C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728031C>T | CA2923610 | KIT | c.1891C>T (p.Arg631Trp) n.1978C>T c.1888C>T (p.Arg630Trp) c.1903C>T (p.Arg635Trp) n.2315C>T n.2058C>T c.1390C>T (p.Arg464Trp) n.2118C>T n.810C>T c.1900C>T (p.Arg634Trp) n.1997C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728031_54728032insATGA | CA2586966013 | KIT | c.1891_1892insATGA (p.Arg631HisfsTer8) n.1978_1979insATGA c.1888_1889insATGA (p.Arg630HisfsTer8) c.1903_1904insATGA (p.Arg635HisfsTer8) n.2315_2316insATGA n.2058_2059insATGA c.1390_1391insATGA (p.Arg464HisfsTer8) n.2118_2119insATGA n.810_811insATGA c.1900_1901insATGA (p.Arg634HisfsTer8) n.1997_1998insATGA | |
| 4 | g.54728032G>A | CA2923612 | KIT | c.1892G>A (p.Arg631Gln) n.1979G>A c.1889G>A (p.Arg630Gln) c.1904G>A (p.Arg635Gln) n.2316G>A n.2059G>A c.1391G>A (p.Arg464Gln) n.2119G>A n.811G>A c.1901G>A (p.Arg634Gln) n.1998G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728032G>C | CA356908465 | KIT | c.1892G>C (p.Arg631Pro) n.1979G>C c.1889G>C (p.Arg630Pro) c.1904G>C (p.Arg635Pro) n.2316G>C n.2059G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) n.2119G>C n.811G>C c.1901G>C (p.Arg634Pro) n.1998G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728032G= | CA1458739668 | KIT | c.1892G= (p.Arg631=) n.1979G= c.1889G= (p.Arg630=) c.1904G= (p.Arg635=) n.2316G= n.2059G= c.1391G= (p.Arg464=) n.2119G= n.811G= c.1901G= (p.Arg634=) n.1998G= | |
| 4 | g.54728032G>T | CA356908467 | KIT | c.1892G>T (p.Arg631Leu) n.1979G>T c.1889G>T (p.Arg630Leu) c.1904G>T (p.Arg635Leu) n.2316G>T n.2059G>T c.1391G>T (p.Arg464Leu) n.2119G>T n.811G>T c.1901G>T (p.Arg634Leu) n.1998G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728033G>A | CA439291451 | KIT | c.1893G>A (p.Arg631=) n.1980G>A c.1890G>A (p.Arg630=) c.1905G>A (p.Arg635=) n.2317G>A n.2060G>A c.1392G>A (p.Arg464=) n.2120G>A n.812G>A c.1902G>A (p.Arg634=) n.1999G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728033G>C | CA439291449 | KIT | c.1893G>C (p.Arg631=) n.1980G>C c.1890G>C (p.Arg630=) c.1905G>C (p.Arg635=) n.2317G>C n.2060G>C c.1392G>C (p.Arg464=) n.2120G>C n.812G>C c.1902G>C (p.Arg634=) n.1999G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728033G>T | CA439291450 | KIT | c.1893G>T (p.Arg631=) n.1980G>T c.1890G>T (p.Arg630=) c.1905G>T (p.Arg635=) n.2317G>T n.2060G>T c.1392G>T (p.Arg464=) n.2120G>T n.812G>T c.1902G>T (p.Arg634=) n.1999G>T | dbSNP |
| 4 | g.54728034G>A | CA356908471 | KIT | c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.1981G>A c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.2318G>A n.2061G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) n.2121G>A n.813G>A c.1903G>A (p.Glu635Lys) n.2000G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728034G>C | CA356908473 | KIT | c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.1981G>C c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.2318G>C n.2061G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) n.2121G>C n.813G>C c.1903G>C (p.Glu635Gln) n.2000G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728034G>T | CA356908474 | KIT | c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.1981G>T c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.2318G>T n.2061G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) n.2121G>T n.813G>T c.1903G>T (p.Glu635Ter) n.2000G>T | dbSNP |
| 4 | g.54728035A= | CA1458739674 | KIT | c.1895A= (p.Glu632=) n.1982A= c.1892A= (p.Glu631=) c.1907A= (p.Glu636=) n.2319A= n.2062A= c.1394A= (p.Glu465=) n.2122A= n.814A= c.1904A= (p.Glu635=) n.2001A= | |
| 4 | g.54728035A>C | CA356908477 | KIT | c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.1982A>C c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.2319A>C n.2062A>C c.1394A>C (p.Glu465Ala) n.2122A>C n.814A>C c.1904A>C (p.Glu635Ala) n.2001A>C | |
| 4 | g.54728035A>G | CA356908479 | KIT | c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.1982A>G c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.2319A>G n.2062A>G c.1394A>G (p.Glu465Gly) n.2122A>G n.814A>G c.1904A>G (p.Glu635Gly) n.2001A>G | COSMIC |
| 4 | g.54728035A>T | CA356908481 | KIT | c.1895A>T (p.Glu632Val) n.1982A>T c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) n.2319A>T n.2062A>T c.1394A>T (p.Glu465Val) n.2122A>T n.814A>T c.1904A>T (p.Glu635Val) n.2001A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728036A>C | CA356908486 | KIT | c.1896A>C (p.Glu632Asp) n.1983A>C c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.1908A>C (p.Glu636Asp) n.2320A>C n.2063A>C c.1395A>C (p.Glu465Asp) n.2123A>C n.815A>C c.1905A>C (p.Glu635Asp) n.2002A>C | |
| 4 | g.54728036A>G | CA439291453 | KIT | c.1896A>G (p.Glu632=) n.1983A>G c.1893A>G (p.Glu631=) c.1908A>G (p.Glu636=) n.2320A>G n.2063A>G c.1395A>G (p.Glu465=) n.2123A>G n.815A>G c.1905A>G (p.Glu635=) n.2002A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728036A>T | CA356908484 | KIT | c.1896A>T (p.Glu632Asp) n.1983A>T c.1893A>T (p.Glu631Asp) c.1908A>T (p.Glu636Asp) n.2320A>T n.2063A>T c.1395A>T (p.Glu465Asp) n.2123A>T n.815A>T c.1905A>T (p.Glu635Asp) n.2002A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728037G>A | CA356908489 | KIT | c.1897G>A (p.Ala633Thr) n.1984G>A c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.2321G>A n.2064G>A c.1396G>A (p.Ala466Thr) n.2124G>A n.816G>A c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.2003G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728037G>C | CA356908491 | KIT | c.1897G>C (p.Ala633Pro) n.1984G>C c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.2321G>C n.2064G>C c.1396G>C (p.Ala466Pro) n.2124G>C n.816G>C c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.2003G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728037G>T | CA356908493 | KIT | c.1897G>T (p.Ala633Ser) n.1984G>T c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.2321G>T n.2064G>T c.1396G>T (p.Ala466Ser) n.2124G>T n.816G>T c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.2003G>T | |
| 4 | g.54728038C>A | CA356908497 | KIT | c.1898C>A (p.Ala633Asp) n.1985C>A c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.1910C>A (p.Ala637Asp) n.2322C>A n.2065C>A c.1397C>A (p.Ala466Asp) n.2125C>A n.817C>A c.1907C>A (p.Ala636Asp) n.2004C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728038C>G | CA356908499 | KIT | c.1898C>G (p.Ala633Gly) n.1985C>G c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.2322C>G n.2065C>G c.1397C>G (p.Ala466Gly) n.2125C>G n.817C>G c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.2004C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728038C>T | CA356908501 | KIT | c.1898C>T (p.Ala633Val) n.1985C>T c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) n.2322C>T n.2065C>T c.1397C>T (p.Ala466Val) n.2125C>T n.817C>T c.1907C>T (p.Ala636Val) n.2004C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728039C>A | CA439291456 | KIT | c.1899C>A (p.Ala633=) n.1986C>A c.1896C>A (p.Ala632=) c.1911C>A (p.Ala637=) n.2323C>A n.2066C>A c.1398C>A (p.Ala466=) n.2126C>A n.818C>A c.1908C>A (p.Ala636=) n.2005C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728039C= | CA1458739678 | KIT | c.1899C= (p.Ala633=) n.1986C= c.1896C= (p.Ala632=) c.1911C= (p.Ala637=) n.2323C= n.2066C= c.1398C= (p.Ala466=) n.2126C= n.818C= c.1908C= (p.Ala636=) n.2005C= | |
| 4 | g.54728039C>G | CA439291455 | KIT | c.1899C>G (p.Ala633=) n.1986C>G c.1896C>G (p.Ala632=) c.1911C>G (p.Ala637=) n.2323C>G n.2066C>G c.1398C>G (p.Ala466=) n.2126C>G n.818C>G c.1908C>G (p.Ala636=) n.2005C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728039C>T | CA2923613 | KIT | c.1899C>T (p.Ala633=) n.1986C>T c.1896C>T (p.Ala632=) c.1911C>T (p.Ala637=) n.2323C>T n.2066C>T c.1398C>T (p.Ala466=) n.2126C>T n.818C>T c.1908C>T (p.Ala636=) n.2005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728040C>A | CA356908506 | KIT | c.1900C>A (p.Leu634Ile) n.1987C>A c.1897C>A (p.Leu633Ile) c.1912C>A (p.Leu638Ile) n.2324C>A n.2067C>A c.1399C>A (p.Leu467Ile) n.2127C>A n.819C>A c.1909C>A (p.Leu637Ile) n.2006C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728040C>G | CA356908508 | KIT | c.1900C>G (p.Leu634Val) n.1987C>G c.1897C>G (p.Leu633Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) n.2324C>G n.2067C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) n.2127C>G n.819C>G c.1909C>G (p.Leu637Val) n.2006C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728040C>T | CA356908510 | KIT | c.1900C>T (p.Leu634Phe) n.1987C>T c.1897C>T (p.Leu633Phe) c.1912C>T (p.Leu638Phe) n.2324C>T n.2067C>T c.1399C>T (p.Leu467Phe) n.2127C>T n.819C>T c.1909C>T (p.Leu637Phe) n.2006C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728041T>A | CA356908513 | KIT | c.1901T>A (p.Leu634His) n.1988T>A c.1898T>A (p.Leu633His) c.1913T>A (p.Leu638His) n.2325T>A n.2068T>A c.1400T>A (p.Leu467His) n.2128T>A n.820T>A c.1910T>A (p.Leu637His) n.2007T>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728041T>C | CA356908514 | KIT | c.1901T>C (p.Leu634Pro) n.1988T>C c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) n.2325T>C n.2068T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.2128T>C n.820T>C c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.2007T>C | dbSNP |
| 4 | g.54728041T>G | CA356908516 | KIT | c.1901T>G (p.Leu634Arg) n.1988T>G c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) n.2325T>G n.2068T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.2128T>G n.820T>G c.1910T>G (p.Leu637Arg) n.2007T>G | |
| 4 | g.54728041_54728042insG | CA2670660947 | KIT | c.1901_1902insG (p.Met635HisfsTer3) n.1988_1989insG c.1898_1899insG (p.Met634HisfsTer3) c.1913_1914insG (p.Met639HisfsTer3) n.2325_2326insG n.2068_2069insG c.1400_1401insG (p.Met468HisfsTer3) n.2128_2129insG n.820_821insG c.1910_1911insG (p.Met638HisfsTer3) n.2007_2008insG | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728042C>A | CA439291458 | KIT | c.1902C>A (p.Leu634=) n.1989C>A c.1899C>A (p.Leu633=) c.1914C>A (p.Leu638=) n.2326C>A n.2069C>A c.1401C>A (p.Leu467=) n.2129C>A n.821C>A c.1911C>A (p.Leu637=) n.2008C>A | |
| 4 | g.54728042C= | CA1458739685 | KIT | c.1902C= (p.Leu634=) n.1989C= c.1899C= (p.Leu633=) c.1914C= (p.Leu638=) n.2326C= n.2069C= c.1401C= (p.Leu467=) n.2129C= n.821C= c.1911C= (p.Leu637=) n.2008C= | |
| 4 | g.54728042C>G | CA439291459 | KIT | c.1902C>G (p.Leu634=) n.1989C>G c.1899C>G (p.Leu633=) c.1914C>G (p.Leu638=) n.2326C>G n.2069C>G c.1401C>G (p.Leu467=) n.2129C>G n.821C>G c.1911C>G (p.Leu637=) n.2008C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728042C>T | CA439291460 | KIT | c.1902C>T (p.Leu634=) n.1989C>T c.1899C>T (p.Leu633=) c.1914C>T (p.Leu638=) n.2326C>T n.2069C>T c.1401C>T (p.Leu467=) n.2129C>T n.821C>T c.1911C>T (p.Leu637=) n.2008C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728043del | CA645516935 | KIT | c.1903del (p.Met635CysfsTer7) n.1990del c.1900del (p.Met634CysfsTer7) c.1915del (p.Met639CysfsTer7) n.2327del n.2070del c.1402del (p.Met468CysfsTer7) n.2130del n.822del c.1912del (p.Met638CysfsTer7) n.2009del | COSMIC |
| 4 | g.54728043A= | CA1458739690 | KIT | c.1903A= (p.Met635=) n.1990A= c.1900A= (p.Met634=) c.1915A= (p.Met639=) n.2327A= n.2070A= c.1402A= (p.Met468=) n.2130A= n.822A= c.1912A= (p.Met638=) n.2009A= | |
| 4 | g.54728043A>C | CA356908523 | KIT | c.1903A>C (p.Met635Leu) n.1990A>C c.1900A>C (p.Met634Leu) c.1915A>C (p.Met639Leu) n.2327A>C n.2070A>C c.1402A>C (p.Met468Leu) n.2130A>C n.822A>C c.1912A>C (p.Met638Leu) n.2009A>C | ClinVar |
| 4 | g.54728043A>G | CA356908520 | KIT | c.1903A>G (p.Met635Val) n.1990A>G c.1900A>G (p.Met634Val) c.1915A>G (p.Met639Val) n.2327A>G n.2070A>G c.1402A>G (p.Met468Val) n.2130A>G n.822A>G c.1912A>G (p.Met638Val) n.2009A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728043A>T | CA356908521 | KIT | c.1903A>T (p.Met635Leu) n.1990A>T c.1900A>T (p.Met634Leu) c.1915A>T (p.Met639Leu) n.2327A>T n.2070A>T c.1402A>T (p.Met468Leu) n.2130A>T n.822A>T c.1912A>T (p.Met638Leu) n.2009A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728044T>A | CA356908526 | KIT | c.1904T>A (p.Met635Lys) n.1991T>A c.1901T>A (p.Met634Lys) c.1916T>A (p.Met639Lys) n.2328T>A n.2071T>A c.1403T>A (p.Met468Lys) n.2131T>A n.823T>A c.1913T>A (p.Met638Lys) n.2010T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728044T>C | CA356908529 | KIT | c.1904T>C (p.Met635Thr) n.1991T>C c.1901T>C (p.Met634Thr) c.1916T>C (p.Met639Thr) n.2328T>C n.2071T>C c.1403T>C (p.Met468Thr) n.2131T>C n.823T>C c.1913T>C (p.Met638Thr) n.2010T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728044T>G | CA356908531 | KIT | c.1904T>G (p.Met635Arg) n.1991T>G c.1901T>G (p.Met634Arg) c.1916T>G (p.Met639Arg) n.2328T>G n.2071T>G c.1403T>G (p.Met468Arg) n.2131T>G n.823T>G c.1913T>G (p.Met638Arg) n.2010T>G | |
| 4 | g.54728044T= | CA1458739697 | KIT | c.1904T= (p.Met635=) n.1991T= c.1901T= (p.Met634=) c.1916T= (p.Met639=) n.2328T= n.2071T= c.1403T= (p.Met468=) n.2131T= n.823T= c.1913T= (p.Met638=) n.2010T= | |
| 4 | g.54728045G>A | CA356908534 | KIT | c.1905G>A (p.Met635Ile) n.1992G>A c.1902G>A (p.Met634Ile) c.1917G>A (p.Met639Ile) n.2329G>A n.2072G>A c.1404G>A (p.Met468Ile) n.2132G>A n.824G>A c.1914G>A (p.Met638Ile) n.2011G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728045G>C | CA356908536 | KIT | c.1905G>C (p.Met635Ile) n.1992G>C c.1902G>C (p.Met634Ile) c.1917G>C (p.Met639Ile) n.2329G>C n.2072G>C c.1404G>C (p.Met468Ile) n.2132G>C n.824G>C c.1914G>C (p.Met638Ile) n.2011G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728045G= | CA1458739700 | KIT | c.1905G= (p.Met635=) n.1992G= c.1902G= (p.Met634=) c.1917G= (p.Met639=) n.2329G= n.2072G= c.1404G= (p.Met468=) n.2132G= n.824G= c.1914G= (p.Met638=) n.2011G= | |
| 4 | g.54728045G>T | CA356908538 | KIT | c.1905G>T (p.Met635Ile) n.1992G>T c.1902G>T (p.Met634Ile) c.1917G>T (p.Met639Ile) n.2329G>T n.2072G>T c.1404G>T (p.Met468Ile) n.2132G>T n.824G>T c.1914G>T (p.Met638Ile) n.2011G>T | |
| 4 | g.54728046T>A | CA356908541 | KIT | c.1906T>A (p.Ser636Thr) n.1993T>A c.1903T>A (p.Ser635Thr) c.1918T>A (p.Ser640Thr) n.2330T>A n.2073T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) n.2133T>A n.825T>A c.1915T>A (p.Ser639Thr) n.2012T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728046T>C | CA356908544 | KIT | c.1906T>C (p.Ser636Pro) n.1993T>C c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.1918T>C (p.Ser640Pro) n.2330T>C n.2073T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) n.2133T>C n.825T>C c.1915T>C (p.Ser639Pro) n.2012T>C | COSMIC |
| 4 | g.54728046T>G | CA356908546 | KIT | c.1906T>G (p.Ser636Ala) n.1993T>G c.1903T>G (p.Ser635Ala) c.1918T>G (p.Ser640Ala) n.2330T>G n.2073T>G c.1405T>G (p.Ser469Ala) n.2133T>G n.825T>G c.1915T>G (p.Ser639Ala) n.2012T>G | |
| 4 | g.54728047C>A | CA356908549 | KIT | c.1907C>A (p.Ser636Tyr) n.1994C>A c.1904C>A (p.Ser635Tyr) c.1919C>A (p.Ser640Tyr) n.2331C>A n.2074C>A c.1406C>A (p.Ser469Tyr) n.2134C>A n.826C>A c.1916C>A (p.Ser639Tyr) n.2013C>A | |
| 4 | g.54728047C>G | CA356908550 | KIT | c.1907C>G (p.Ser636Cys) n.1994C>G c.1904C>G (p.Ser635Cys) c.1919C>G (p.Ser640Cys) n.2331C>G n.2074C>G c.1406C>G (p.Ser469Cys) n.2134C>G n.826C>G c.1916C>G (p.Ser639Cys) n.2013C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728047C>T | CA356908553 | KIT | c.1907C>T (p.Ser636Phe) n.1994C>T c.1904C>T (p.Ser635Phe) c.1919C>T (p.Ser640Phe) n.2331C>T n.2074C>T c.1406C>T (p.Ser469Phe) n.2134C>T n.826C>T c.1916C>T (p.Ser639Phe) n.2013C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728048T>A | CA439291462 | KIT | c.1908T>A (p.Ser636=) n.1995T>A c.1905T>A (p.Ser635=) c.1920T>A (p.Ser640=) n.2332T>A n.2075T>A c.1407T>A (p.Ser469=) n.2135T>A n.827T>A c.1917T>A (p.Ser639=) n.2014T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728048T>C | CA439291463 | KIT | c.1908T>C (p.Ser636=) n.1995T>C c.1905T>C (p.Ser635=) c.1920T>C (p.Ser640=) n.2332T>C n.2075T>C c.1407T>C (p.Ser469=) n.2135T>C n.827T>C c.1917T>C (p.Ser639=) n.2014T>C | dbSNP |
| 4 | g.54728048T>G | CA439291465 | KIT | c.1908T>G (p.Ser636=) n.1995T>G c.1905T>G (p.Ser635=) c.1920T>G (p.Ser640=) n.2332T>G n.2075T>G c.1407T>G (p.Ser469=) n.2135T>G n.827T>G c.1917T>G (p.Ser639=) n.2014T>G | |
| 4 | g.54728049G>A | CA356908558 | KIT | c.1909G>A (p.Glu637Lys) n.1996G>A c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) n.2333G>A n.2076G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.2136G>A n.828G>A c.1918G>A (p.Glu640Lys) n.2015G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728049G>C | CA356908556 | KIT | c.1909G>C (p.Glu637Gln) n.1996G>C c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1921G>C (p.Glu641Gln) n.2333G>C n.2076G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.2136G>C n.828G>C c.1918G>C (p.Glu640Gln) n.2015G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728049G>T | CA356908555 | KIT | c.1909G>T (p.Glu637Ter) n.1996G>T c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) n.2333G>T n.2076G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.2136G>T n.828G>T c.1918G>T (p.Glu640Ter) n.2015G>T | dbSNP |
| 4 | g.54728050A>C | CA356908566 | KIT | c.1910A>C (p.Glu637Ala) n.1997A>C c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) n.2334A>C n.2077A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.2137A>C n.829A>C c.1919A>C (p.Glu640Ala) n.2016A>C | |
| 4 | g.54728050A>G | CA356908562 | KIT | c.1910A>G (p.Glu637Gly) n.1997A>G c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) n.2334A>G n.2077A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.2137A>G n.829A>G c.1919A>G (p.Glu640Gly) n.2016A>G | dbSNP |
| 4 | g.54728050A>T | CA356908564 | KIT | c.1910A>T (p.Glu637Val) n.1997A>T c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1922A>T (p.Glu641Val) n.2334A>T n.2077A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) n.2137A>T n.829A>T c.1919A>T (p.Glu640Val) n.2016A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728051A>C | CA356908568 | KIT | c.1911A>C (p.Glu637Asp) n.1998A>C c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.1923A>C (p.Glu641Asp) n.2335A>C n.2078A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) n.2138A>C n.830A>C c.1920A>C (p.Glu640Asp) n.2017A>C | |
| 4 | g.54728051A>G | CA439291468 | KIT | c.1911A>G (p.Glu637=) n.1998A>G c.1908A>G (p.Glu636=) c.1923A>G (p.Glu641=) n.2335A>G n.2078A>G c.1410A>G (p.Glu470=) n.2138A>G n.830A>G c.1920A>G (p.Glu640=) n.2017A>G | ClinVar |
| 4 | g.54728051A>T | CA356908571 | KIT | c.1911A>T (p.Glu637Asp) n.1998A>T c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.1923A>T (p.Glu641Asp) n.2335A>T n.2078A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) n.2138A>T n.830A>T c.1920A>T (p.Glu640Asp) n.2017A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728052C>A | CA356908574 | KIT | c.1912C>A (p.Leu638Ile) n.1999C>A c.1909C>A (p.Leu637Ile) c.1924C>A (p.Leu642Ile) n.2336C>A n.2079C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) n.2139C>A n.831C>A c.1921C>A (p.Leu641Ile) n.2018C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728052C= | CA1458739704 | KIT | c.1912C= (p.Leu638=) n.1999C= c.1909C= (p.Leu637=) c.1924C= (p.Leu642=) n.2336C= n.2079C= c.1411C= (p.Leu471=) n.2139C= n.831C= c.1921C= (p.Leu641=) n.2018C= | |
| 4 | g.54728052C>G | CA356908576 | KIT | c.1912C>G (p.Leu638Val) n.1999C>G c.1909C>G (p.Leu637Val) c.1924C>G (p.Leu642Val) n.2336C>G n.2079C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) n.2139C>G n.831C>G c.1921C>G (p.Leu641Val) n.2018C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728052C>T | CA356908578 | KIT | c.1912C>T (p.Leu638Phe) n.1999C>T c.1909C>T (p.Leu637Phe) c.1924C>T (p.Leu642Phe) n.2336C>T n.2079C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) n.2139C>T n.831C>T c.1921C>T (p.Leu641Phe) n.2018C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728053T>A | CA356908580 | KIT | c.1913T>A (p.Leu638His) n.2000T>A c.1910T>A (p.Leu637His) c.1925T>A (p.Leu642His) n.2337T>A n.2080T>A c.1412T>A (p.Leu471His) n.2140T>A n.832T>A c.1922T>A (p.Leu641His) n.2019T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728053T>C | CA356908582 | KIT | c.1913T>C (p.Leu638Pro) n.2000T>C c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1925T>C (p.Leu642Pro) n.2337T>C n.2080T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.2140T>C n.832T>C c.1922T>C (p.Leu641Pro) n.2019T>C | dbSNP |
| 4 | g.54728053T>G | CA356908585 | KIT | c.1913T>G (p.Leu638Arg) n.2000T>G c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1925T>G (p.Leu642Arg) n.2337T>G n.2080T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.2140T>G n.832T>G c.1922T>G (p.Leu641Arg) n.2019T>G | |
| 4 | g.54728054C>A | CA439291472 | KIT | c.1914C>A (p.Leu638=) n.2001C>A c.1911C>A (p.Leu637=) c.1926C>A (p.Leu642=) n.2338C>A n.2081C>A c.1413C>A (p.Leu471=) n.2141C>A n.833C>A c.1923C>A (p.Leu641=) n.2020C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728054C>G | CA439291471 | KIT | c.1914C>G (p.Leu638=) n.2001C>G c.1911C>G (p.Leu637=) c.1926C>G (p.Leu642=) n.2338C>G n.2081C>G c.1413C>G (p.Leu471=) n.2141C>G n.833C>G c.1923C>G (p.Leu641=) n.2020C>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728054C>T | CA439291470 | KIT | c.1914C>T (p.Leu638=) n.2001C>T c.1911C>T (p.Leu637=) c.1926C>T (p.Leu642=) n.2338C>T n.2081C>T c.1413C>T (p.Leu471=) n.2141C>T n.833C>T c.1923C>T (p.Leu641=) n.2020C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728054_54728056delinsCAA | CA1458739707 | KIT | c.1914_1916delinsCAA (p.Leu638=) n.2001_2003delinsCAA c.1911_1913delinsCAA (p.Leu637=) c.1926_1928delinsCAA (p.Leu642=) n.2338_2340delinsCAA n.2081_2083delinsCAA c.1413_1415delinsCAA (p.Leu471=) n.2141_2143delinsCAA n.833_835delinsCAA c.1923_1925delinsCAA (p.Leu641=) n.2020_2022delinsCAA | |
| 4 | g.54728055A= | CA1458739715 | KIT | c.1915A= (p.Lys639=) n.2002A= c.1912A= (p.Lys638=) c.1927A= (p.Lys643=) n.2339A= n.2082A= c.1414A= (p.Lys472=) n.2142A= n.834A= c.1924A= (p.Lys642=) n.2021A= | |
| 4 | g.54728055A>C | CA356908588 | KIT | c.1915A>C (p.Lys639Gln) n.2002A>C c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.1927A>C (p.Lys643Gln) n.2339A>C n.2082A>C c.1414A>C (p.Lys472Gln) n.2142A>C n.834A>C c.1924A>C (p.Lys642Gln) n.2021A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728055A>G | CA123547 | KIT | c.1915A>G (p.Lys639Glu) n.2002A>G c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.1927A>G (p.Lys643Glu) n.2339A>G n.2082A>G c.1414A>G (p.Lys472Glu) n.2142A>G n.834A>G c.1924A>G (p.Lys642Glu) n.2021A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728055A>T | CA356908591 | KIT | c.1915A>T (p.Lys639Ter) n.2002A>T c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.1927A>T (p.Lys643Ter) n.2339A>T n.2082A>T c.1414A>T (p.Lys472Ter) n.2142A>T n.834A>T c.1924A>T (p.Lys642Ter) n.2021A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728056_54728057del | CA123507 | KIT | c.1916_1917del (p.Lys639SerfsTer7) n.2003_2004del c.1913_1914del (p.Lys638SerfsTer7) c.1928_1929del (p.Lys643SerfsTer7) n.2340_2341del n.2083_2084del c.1415_1416del (p.Lys472SerfsTer7) n.2143_2144del n.835_836del c.1925_1926del (p.Lys642SerfsTer7) n.2022_2023del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728056A>C | CA356908599 | KIT | c.1916A>C (p.Lys639Thr) n.2003A>C c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.1928A>C (p.Lys643Thr) n.2340A>C n.2083A>C c.1415A>C (p.Lys472Thr) n.2143A>C n.835A>C c.1925A>C (p.Lys642Thr) n.2022A>C | ClinVar |
| 4 | g.54728056A>G | CA356908597 | KIT | c.1916A>G (p.Lys639Arg) n.2003A>G c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.1928A>G (p.Lys643Arg) n.2340A>G n.2083A>G c.1415A>G (p.Lys472Arg) n.2143A>G n.835A>G c.1925A>G (p.Lys642Arg) n.2022A>G | dbSNP |
| 4 | g.54728056A>T | CA356908595 | KIT | c.1916A>T (p.Lys639Ile) n.2003A>T c.1913A>T (p.Lys638Ile) c.1928A>T (p.Lys643Ile) n.2340A>T n.2083A>T c.1415A>T (p.Lys472Ile) n.2143A>T n.835A>T c.1925A>T (p.Lys642Ile) n.2022A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728057A= | CA1458739721 | KIT | c.1917A= (p.Lys639=) n.2004A= c.1914A= (p.Lys638=) c.1929A= (p.Lys643=) n.2341A= n.2084A= c.1416A= (p.Lys472=) n.2144A= n.836A= c.1926A= (p.Lys642=) n.2023A= | |
| 4 | g.54728057A>C | CA16602875 | KIT | c.1917A>C (p.Lys639Asn) n.2004A>C c.1914A>C (p.Lys638Asn) c.1929A>C (p.Lys643Asn) n.2341A>C n.2084A>C c.1416A>C (p.Lys472Asn) n.2144A>C n.836A>C c.1926A>C (p.Lys642Asn) n.2023A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728057A>G | CA439291475 | KIT | c.1917A>G (p.Lys639=) n.2004A>G c.1914A>G (p.Lys638=) c.1929A>G (p.Lys643=) n.2341A>G n.2084A>G c.1416A>G (p.Lys472=) n.2144A>G n.836A>G c.1926A>G (p.Lys642=) n.2023A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728057A>T | CA356908602 | KIT | c.1917A>T (p.Lys639Asn) n.2004A>T c.1914A>T (p.Lys638Asn) c.1929A>T (p.Lys643Asn) n.2341A>T n.2084A>T c.1416A>T (p.Lys472Asn) n.2144A>T n.836A>T c.1926A>T (p.Lys642Asn) n.2023A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728058G>A | CA356908605 | KIT | c.1918G>A (p.Val640Ile) n.2005G>A c.1915G>A (p.Val639Ile) c.1930G>A (p.Val644Ile) n.2342G>A n.2085G>A c.1417G>A (p.Val473Ile) n.2145G>A n.837G>A c.1927G>A (p.Val643Ile) n.2024G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728058G>C | CA356908607 | KIT | c.1918G>C (p.Val640Leu) n.2005G>C c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1930G>C (p.Val644Leu) n.2342G>C n.2085G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) n.2145G>C n.837G>C c.1927G>C (p.Val643Leu) n.2024G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728058G>T | CA356908610 | KIT | c.1918G>T (p.Val640Phe) n.2005G>T c.1915G>T (p.Val639Phe) c.1930G>T (p.Val644Phe) n.2342G>T n.2085G>T c.1417G>T (p.Val473Phe) n.2145G>T n.837G>T c.1927G>T (p.Val643Phe) n.2024G>T | |
| 4 | g.54728059T>A | CA356908616 | KIT | c.1919T>A (p.Val640Asp) n.2006T>A c.1916T>A (p.Val639Asp) c.1931T>A (p.Val644Asp) n.2343T>A n.2086T>A c.1418T>A (p.Val473Asp) n.2146T>A n.838T>A c.1928T>A (p.Val643Asp) n.2025T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728059T>C | CA356908612 | KIT | c.1919T>C (p.Val640Ala) n.2006T>C c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1931T>C (p.Val644Ala) n.2343T>C n.2086T>C c.1418T>C (p.Val473Ala) n.2146T>C n.838T>C c.1928T>C (p.Val643Ala) n.2025T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728059T>G | CA356908614 | KIT | c.1919T>G (p.Val640Gly) n.2006T>G c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1931T>G (p.Val644Gly) n.2343T>G n.2086T>G c.1418T>G (p.Val473Gly) n.2146T>G n.838T>G c.1928T>G (p.Val643Gly) n.2025T>G | |
| 4 | g.54728060C>A | CA439291478 | KIT | c.1920C>A (p.Val640=) n.2007C>A c.1917C>A (p.Val639=) c.1932C>A (p.Val644=) n.2344C>A n.2087C>A c.1419C>A (p.Val473=) n.2147C>A n.839C>A c.1929C>A (p.Val643=) n.2026C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728060C= | CA1458739725 | KIT | c.1920C= (p.Val640=) n.2007C= c.1917C= (p.Val639=) c.1932C= (p.Val644=) n.2344C= n.2087C= c.1419C= (p.Val473=) n.2147C= n.839C= c.1929C= (p.Val643=) n.2026C= | |
| 4 | g.54728060C>G | CA439291479 | KIT | c.1920C>G (p.Val640=) n.2007C>G c.1917C>G (p.Val639=) c.1932C>G (p.Val644=) n.2344C>G n.2087C>G c.1419C>G (p.Val473=) n.2147C>G n.839C>G c.1929C>G (p.Val643=) n.2026C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728060C>T | CA439291480 | KIT | c.1920C>T (p.Val640=) n.2007C>T c.1917C>T (p.Val639=) c.1932C>T (p.Val644=) n.2344C>T n.2087C>T c.1419C>T (p.Val473=) n.2147C>T n.839C>T c.1929C>T (p.Val643=) n.2026C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728061C>A | CA356908620 | KIT | c.1921C>A (p.Leu641Met) n.2008C>A c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1933C>A (p.Leu645Met) n.2345C>A n.2088C>A c.1420C>A (p.Leu474Met) n.2148C>A n.840C>A c.1930C>A (p.Leu644Met) n.2027C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728061C>G | CA356908622 | KIT | c.1921C>G (p.Leu641Val) n.2008C>G c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) n.2345C>G n.2088C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) n.2148C>G n.840C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) n.2027C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728061C>T | CA439291481 | KIT | c.1921C>T (p.Leu641=) n.2008C>T c.1918C>T (p.Leu640=) c.1933C>T (p.Leu645=) n.2345C>T n.2088C>T c.1420C>T (p.Leu474=) n.2148C>T n.840C>T c.1930C>T (p.Leu644=) n.2027C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728062T>A | CA356908625 | KIT | c.1922T>A (p.Leu641Gln) n.2009T>A c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln) n.2346T>A n.2089T>A c.1421T>A (p.Leu474Gln) n.2149T>A n.841T>A c.1931T>A (p.Leu644Gln) n.2028T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728062T>C | CA356908626 | KIT | c.1922T>C (p.Leu641Pro) n.2009T>C c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.2346T>C n.2089T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.2149T>C n.841T>C c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.2028T>C | dbSNP |
| 4 | g.54728062T>G | CA356908628 | KIT | c.1922T>G (p.Leu641Arg) n.2009T>G c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.2346T>G n.2089T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.2149T>G n.841T>G c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.2028T>G | |
| 4 | g.54728063G>A | CA439291483 | KIT | c.1923G>A (p.Leu641=) n.2010G>A c.1920G>A (p.Leu640=) c.1935G>A (p.Leu645=) n.2347G>A n.2090G>A c.1422G>A (p.Leu474=) n.2150G>A n.842G>A c.1932G>A (p.Leu644=) n.2029G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728063G>C | CA439291484 | KIT | c.1923G>C (p.Leu641=) n.2010G>C c.1920G>C (p.Leu640=) c.1935G>C (p.Leu645=) n.2347G>C n.2090G>C c.1422G>C (p.Leu474=) n.2150G>C n.842G>C c.1932G>C (p.Leu644=) n.2029G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728063G= | CA1458739730 | KIT | c.1923G= (p.Leu641=) n.2010G= c.1920G= (p.Leu640=) c.1935G= (p.Leu645=) n.2347G= n.2090G= c.1422G= (p.Leu474=) n.2150G= n.842G= c.1932G= (p.Leu644=) n.2029G= | |
| 4 | g.54728063G>T | CA439291486 | KIT | c.1923G>T (p.Leu641=) n.2010G>T c.1920G>T (p.Leu640=) c.1935G>T (p.Leu645=) n.2347G>T n.2090G>T c.1422G>T (p.Leu474=) n.2150G>T n.842G>T c.1932G>T (p.Leu644=) n.2029G>T | |
| 4 | g.54728064A>C | CA356908631 | KIT | c.1924A>C (p.Ser642Arg) n.2011A>C c.1921A>C (p.Ser641Arg) c.1936A>C (p.Ser646Arg) n.2348A>C n.2091A>C c.1423A>C (p.Ser475Arg) n.2151A>C n.843A>C c.1933A>C (p.Ser645Arg) n.2030A>C | |
| 4 | g.54728064A>G | CA356908635 | KIT | c.1924A>G (p.Ser642Gly) n.2011A>G c.1921A>G (p.Ser641Gly) c.1936A>G (p.Ser646Gly) n.2348A>G n.2091A>G c.1423A>G (p.Ser475Gly) n.2151A>G n.843A>G c.1933A>G (p.Ser645Gly) n.2030A>G | dbSNP |
| 4 | g.54728064A>T | CA356908633 | KIT | c.1924A>T (p.Ser642Cys) n.2011A>T c.1921A>T (p.Ser641Cys) c.1936A>T (p.Ser646Cys) n.2348A>T n.2091A>T c.1423A>T (p.Ser475Cys) n.2151A>T n.843A>T c.1933A>T (p.Ser645Cys) n.2030A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728065G>A | CA356908637 | KIT | c.1925G>A (p.Ser642Asn) n.2012G>A c.1922G>A (p.Ser641Asn) c.1937G>A (p.Ser646Asn) n.2349G>A n.2092G>A c.1424G>A (p.Ser475Asn) n.2152G>A n.844G>A c.1934G>A (p.Ser645Asn) n.2031G>A | COSMIC |
| 4 | g.54728065G>C | CA16611604 | KIT | c.1925G>C (p.Ser642Thr) n.2012G>C c.1922G>C (p.Ser641Thr) c.1937G>C (p.Ser646Thr) n.2349G>C n.2092G>C c.1424G>C (p.Ser475Thr) n.2152G>C n.844G>C c.1934G>C (p.Ser645Thr) n.2031G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728065G= | CA1458739733 | KIT | c.1925G= (p.Ser642=) n.2012G= c.1922G= (p.Ser641=) c.1937G= (p.Ser646=) n.2349G= n.2092G= c.1424G= (p.Ser475=) n.2152G= n.844G= c.1934G= (p.Ser645=) n.2031G= | |
| 4 | g.54728065G>T | CA356908641 | KIT | c.1925G>T (p.Ser642Ile) n.2012G>T c.1922G>T (p.Ser641Ile) c.1937G>T (p.Ser646Ile) n.2349G>T n.2092G>T c.1424G>T (p.Ser475Ile) n.2152G>T n.844G>T c.1934G>T (p.Ser645Ile) n.2031G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728066T>A | CA356908644 | KIT | c.1926T>A (p.Ser642Arg) n.2013T>A c.1923T>A (p.Ser641Arg) c.1938T>A (p.Ser646Arg) n.2350T>A n.2093T>A c.1425T>A (p.Ser475Arg) n.2153T>A n.845T>A c.1935T>A (p.Ser645Arg) n.2032T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728066T>C | CA439291487 | KIT | c.1926T>C (p.Ser642=) n.2013T>C c.1923T>C (p.Ser641=) c.1938T>C (p.Ser646=) n.2350T>C n.2093T>C c.1425T>C (p.Ser475=) n.2153T>C n.845T>C c.1935T>C (p.Ser645=) n.2032T>C | |
| 4 | g.54728066T>G | CA356908646 | KIT | c.1926T>G (p.Ser642Arg) n.2013T>G c.1923T>G (p.Ser641Arg) c.1938T>G (p.Ser646Arg) n.2350T>G n.2093T>G c.1425T>G (p.Ser475Arg) n.2153T>G n.845T>G c.1935T>G (p.Ser645Arg) n.2032T>G | dbSNP |
| 4 | g.54728067T>A | CA356908650 | KIT | c.1927T>A (p.Tyr643Asn) n.2014T>A c.1924T>A (p.Tyr642Asn) c.1939T>A (p.Tyr647Asn) n.2351T>A n.2094T>A c.1426T>A (p.Tyr476Asn) n.2154T>A n.846T>A c.1936T>A (p.Tyr646Asn) n.2033T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728067T>C | CA356908652 | KIT | c.1927T>C (p.Tyr643His) n.2014T>C c.1924T>C (p.Tyr642His) c.1939T>C (p.Tyr647His) n.2351T>C n.2094T>C c.1426T>C (p.Tyr476His) n.2154T>C n.846T>C c.1936T>C (p.Tyr646His) n.2033T>C | |
| 4 | g.54728067T>G | CA356908653 | KIT | c.1927T>G (p.Tyr643Asp) n.2014T>G c.1924T>G (p.Tyr642Asp) c.1939T>G (p.Tyr647Asp) n.2351T>G n.2094T>G c.1426T>G (p.Tyr476Asp) n.2154T>G n.846T>G c.1936T>G (p.Tyr646Asp) n.2033T>G | |
| 4 | g.54728068A>C | CA356908655 | KIT | c.1928A>C (p.Tyr643Ser) n.2015A>C c.1925A>C (p.Tyr642Ser) c.1940A>C (p.Tyr647Ser) n.2352A>C n.2095A>C c.1427A>C (p.Tyr476Ser) n.2155A>C n.847A>C c.1937A>C (p.Tyr646Ser) n.2034A>C | |
| 4 | g.54728068A>G | CA356908657 | KIT | c.1928A>G (p.Tyr643Cys) n.2015A>G c.1925A>G (p.Tyr642Cys) c.1940A>G (p.Tyr647Cys) n.2352A>G n.2095A>G c.1427A>G (p.Tyr476Cys) n.2155A>G n.847A>G c.1937A>G (p.Tyr646Cys) n.2034A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728068A>T | CA356908660 | KIT | c.1928A>T (p.Tyr643Phe) n.2015A>T c.1925A>T (p.Tyr642Phe) c.1940A>T (p.Tyr647Phe) n.2352A>T n.2095A>T c.1427A>T (p.Tyr476Phe) n.2155A>T n.847A>T c.1937A>T (p.Tyr646Phe) n.2034A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728069C>A | CA356908663 | KIT | c.1929C>A (p.Tyr643Ter) n.2016C>A c.1926C>A (p.Tyr642Ter) c.1941C>A (p.Tyr647Ter) n.2353C>A n.2096C>A c.1428C>A (p.Tyr476Ter) n.2156C>A n.848C>A c.1938C>A (p.Tyr646Ter) n.2035C>A | |
| 4 | g.54728069C>G | CA356908665 | KIT | c.1929C>G (p.Tyr643Ter) n.2016C>G c.1926C>G (p.Tyr642Ter) c.1941C>G (p.Tyr647Ter) n.2353C>G n.2096C>G c.1428C>G (p.Tyr476Ter) n.2156C>G n.848C>G c.1938C>G (p.Tyr646Ter) n.2035C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728069C>T | CA439291490 | KIT | c.1929C>T (p.Tyr643=) n.2016C>T c.1926C>T (p.Tyr642=) c.1941C>T (p.Tyr647=) n.2353C>T n.2096C>T c.1428C>T (p.Tyr476=) n.2156C>T n.848C>T c.1938C>T (p.Tyr646=) n.2035C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728070C>A | CA356908672 | KIT | c.1930C>A (p.Leu644Ile) n.2017C>A c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.1942C>A (p.Leu648Ile) n.2354C>A n.2097C>A c.1429C>A (p.Leu477Ile) n.2157C>A n.849C>A c.1939C>A (p.Leu647Ile) n.2036C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728070C>G | CA356908668 | KIT | c.1930C>G (p.Leu644Val) n.2017C>G c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) n.2354C>G n.2097C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) n.2157C>G n.849C>G c.1939C>G (p.Leu647Val) n.2036C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728070C>T | CA356908670 | KIT | c.1930C>T (p.Leu644Phe) n.2017C>T c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.1942C>T (p.Leu648Phe) n.2354C>T n.2097C>T c.1429C>T (p.Leu477Phe) n.2157C>T n.849C>T c.1939C>T (p.Leu647Phe) n.2036C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728071T>A | CA356908675 | KIT | c.1931T>A (p.Leu644His) n.2018T>A c.1928T>A (p.Leu643His) c.1943T>A (p.Leu648His) n.2355T>A n.2098T>A c.1430T>A (p.Leu477His) n.2158T>A n.850T>A c.1940T>A (p.Leu647His) n.2037T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728071T>C | CA356908677 | KIT | c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.2018T>C c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) n.2355T>C n.2098T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.2158T>C n.850T>C c.1940T>C (p.Leu647Pro) n.2037T>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728071T>G | CA356908679 | KIT | c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.2018T>G c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) n.2355T>G n.2098T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.2158T>G n.850T>G c.1940T>G (p.Leu647Arg) n.2037T>G | dbSNP |
| 4 | g.54728072T>A | CA439291492 | KIT | c.1932T>A (p.Leu644=) n.2019T>A c.1929T>A (p.Leu643=) c.1944T>A (p.Leu648=) n.2356T>A n.2099T>A c.1431T>A (p.Leu477=) n.2159T>A n.851T>A c.1941T>A (p.Leu647=) n.2038T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728072T>C | CA439291493 | KIT | c.1932T>C (p.Leu644=) n.2019T>C c.1929T>C (p.Leu643=) c.1944T>C (p.Leu648=) n.2356T>C n.2099T>C c.1431T>C (p.Leu477=) n.2159T>C n.851T>C c.1941T>C (p.Leu647=) n.2038T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728072T>G | CA439291494 | KIT | c.1932T>G (p.Leu644=) n.2019T>G c.1929T>G (p.Leu643=) c.1944T>G (p.Leu648=) n.2356T>G n.2099T>G c.1431T>G (p.Leu477=) n.2159T>G n.851T>G c.1941T>G (p.Leu647=) n.2038T>G | |
| 4 | g.54728073G>A | CA356908682 | KIT | c.1933G>A (p.Gly645Ser) n.2020G>A c.1930G>A (p.Gly644Ser) c.1945G>A (p.Gly649Ser) n.2357G>A n.2100G>A c.1432G>A (p.Gly478Ser) n.2160G>A n.852G>A c.1942G>A (p.Gly648Ser) n.2039G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728073G>C | CA356908684 | KIT | c.1933G>C (p.Gly645Arg) n.2020G>C c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) n.2357G>C n.2100G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.2160G>C n.852G>C c.1942G>C (p.Gly648Arg) n.2039G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728073G>T | CA356908687 | KIT | c.1933G>T (p.Gly645Cys) n.2020G>T c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.1945G>T (p.Gly649Cys) n.2357G>T n.2100G>T c.1432G>T (p.Gly478Cys) n.2160G>T n.852G>T c.1942G>T (p.Gly648Cys) n.2039G>T | dbSNP |
| 4 | g.54728074G>A | CA356908690 | KIT | c.1934G>A (p.Gly645Asp) n.2021G>A c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.1946G>A (p.Gly649Asp) n.2358G>A n.2101G>A c.1433G>A (p.Gly478Asp) n.2161G>A n.853G>A c.1943G>A (p.Gly648Asp) n.2040G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728074G>C | CA356908692 | KIT | c.1934G>C (p.Gly645Ala) n.2021G>C c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) n.2358G>C n.2101G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.2161G>C n.853G>C c.1943G>C (p.Gly648Ala) n.2040G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728074G= | CA1458739739 | KIT | c.1934G= (p.Gly645=) n.2021G= c.1931G= (p.Gly644=) c.1946G= (p.Gly649=) n.2358G= n.2101G= c.1433G= (p.Gly478=) n.2161G= n.853G= c.1943G= (p.Gly648=) n.2040G= | |
| 4 | g.54728074G>T | CA356908694 | KIT | c.1934G>T (p.Gly645Val) n.2021G>T c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) n.2358G>T n.2101G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) n.2161G>T n.853G>T c.1943G>T (p.Gly648Val) n.2040G>T | dbSNP |
| 4 | g.54728075T>A | CA439291500 | KIT | c.1935T>A (p.Gly645=) n.2022T>A c.1932T>A (p.Gly644=) c.1947T>A (p.Gly649=) n.2359T>A n.2102T>A c.1434T>A (p.Gly478=) n.2162T>A n.854T>A c.1944T>A (p.Gly648=) n.2041T>A | |
| 4 | g.54728075T>C | CA439291499 | KIT | c.1935T>C (p.Gly645=) n.2022T>C c.1932T>C (p.Gly644=) c.1947T>C (p.Gly649=) n.2359T>C n.2102T>C c.1434T>C (p.Gly478=) n.2162T>C n.854T>C c.1944T>C (p.Gly648=) n.2041T>C | |
| 4 | g.54728075T>G | CA439291497 | KIT | c.1935T>G (p.Gly645=) n.2022T>G c.1932T>G (p.Gly644=) c.1947T>G (p.Gly649=) n.2359T>G n.2102T>G c.1434T>G (p.Gly478=) n.2162T>G n.854T>G c.1944T>G (p.Gly648=) n.2041T>G | |
| 4 | g.54728076_54728078dup | CA645516937 | KIT | c.1936_1938dup (p.Asn646_His647insAsn) n.2023_2025dup c.1933_1935dup (p.Asn645_His646insAsn) c.1948_1950dup (p.Asn650_His651insAsn) n.2360_2362dup n.2103_2105dup c.1435_1437dup (p.Asn479_His480insAsn) n.2163_2165dup n.855_857dup c.1945_1947dup (p.Asn649_His650insAsn) n.2042_2044dup | COSMIC |
| 4 | g.54728076A>C | CA356908695 | KIT | c.1936A>C (p.Asn646His) n.2023A>C c.1933A>C (p.Asn645His) c.1948A>C (p.Asn650His) n.2360A>C n.2103A>C c.1435A>C (p.Asn479His) n.2163A>C n.855A>C c.1945A>C (p.Asn649His) n.2042A>C | dbSNP |
| 4 | g.54728076A>G | CA356908697 | KIT | c.1936A>G (p.Asn646Asp) n.2023A>G c.1933A>G (p.Asn645Asp) c.1948A>G (p.Asn650Asp) n.2360A>G n.2103A>G c.1435A>G (p.Asn479Asp) n.2163A>G n.855A>G c.1945A>G (p.Asn649Asp) n.2042A>G | |
| 4 | g.54728076A>T | CA356908699 | KIT | c.1936A>T (p.Asn646Tyr) n.2023A>T c.1933A>T (p.Asn645Tyr) c.1948A>T (p.Asn650Tyr) n.2360A>T n.2103A>T c.1435A>T (p.Asn479Tyr) n.2163A>T n.855A>T c.1945A>T (p.Asn649Tyr) n.2042A>T | |
| 4 | g.54728077A= | CA1458739742 | KIT | c.1937A= (p.Asn646=) n.2024A= c.1934A= (p.Asn645=) c.1949A= (p.Asn650=) n.2361A= n.2104A= c.1436A= (p.Asn479=) n.2164A= n.856A= c.1946A= (p.Asn649=) n.2043A= | |
| 4 | g.54728077A>C | CA356908704 | KIT | c.1937A>C (p.Asn646Thr) n.2024A>C c.1934A>C (p.Asn645Thr) c.1949A>C (p.Asn650Thr) n.2361A>C n.2104A>C c.1436A>C (p.Asn479Thr) n.2164A>C n.856A>C c.1946A>C (p.Asn649Thr) n.2043A>C | |
| 4 | g.54728077A>G | CA356908706 | KIT | c.1937A>G (p.Asn646Ser) n.2024A>G c.1934A>G (p.Asn645Ser) c.1949A>G (p.Asn650Ser) n.2361A>G n.2104A>G c.1436A>G (p.Asn479Ser) n.2164A>G n.856A>G c.1946A>G (p.Asn649Ser) n.2043A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728077A>T | CA356908702 | KIT | c.1937A>T (p.Asn646Ile) n.2024A>T c.1934A>T (p.Asn645Ile) c.1949A>T (p.Asn650Ile) n.2361A>T n.2104A>T c.1436A>T (p.Asn479Ile) n.2164A>T n.856A>T c.1946A>T (p.Asn649Ile) n.2043A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728078T>A | CA356908709 | KIT | c.1938T>A (p.Asn646Lys) n.2025T>A c.1935T>A (p.Asn645Lys) c.1950T>A (p.Asn650Lys) n.2362T>A n.2105T>A c.1437T>A (p.Asn479Lys) n.2165T>A n.857T>A c.1947T>A (p.Asn649Lys) n.2044T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728078T>C | CA10582262 | KIT | c.1938T>C (p.Asn646=) n.2025T>C c.1935T>C (p.Asn645=) c.1950T>C (p.Asn650=) n.2362T>C n.2105T>C c.1437T>C (p.Asn479=) n.2165T>C n.857T>C c.1947T>C (p.Asn649=) n.2044T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728078T>G | CA356908712 | KIT | c.1938T>G (p.Asn646Lys) n.2025T>G c.1935T>G (p.Asn645Lys) c.1950T>G (p.Asn650Lys) n.2362T>G n.2105T>G c.1437T>G (p.Asn479Lys) n.2165T>G n.857T>G c.1947T>G (p.Asn649Lys) n.2044T>G | dbSNP |
| 4 | g.54728078T= | CA1458739747 | KIT | c.1938T= (p.Asn646=) n.2025T= c.1935T= (p.Asn645=) c.1950T= (p.Asn650=) n.2362T= n.2105T= c.1437T= (p.Asn479=) n.2165T= n.857T= c.1947T= (p.Asn649=) n.2044T= | |
| 4 | g.54728079C>A | CA356908715 | KIT | c.1939C>A (p.His647Asn) n.2026C>A c.1936C>A (p.His646Asn) c.1951C>A (p.His651Asn) n.2363C>A n.2106C>A c.1438C>A (p.His480Asn) n.2166C>A n.858C>A c.1948C>A (p.His650Asn) n.2045C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728079C= | CA1458739754 | KIT | c.1939C= (p.His647=) n.2026C= c.1936C= (p.His646=) c.1951C= (p.His651=) n.2363C= n.2106C= c.1438C= (p.His480=) n.2166C= n.858C= c.1948C= (p.His650=) n.2045C= | |
| 4 | g.54728079C>G | CA356908717 | KIT | c.1939C>G (p.His647Asp) n.2026C>G c.1936C>G (p.His646Asp) c.1951C>G (p.His651Asp) n.2363C>G n.2106C>G c.1438C>G (p.His480Asp) n.2166C>G n.858C>G c.1948C>G (p.His650Asp) n.2045C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728079C>T | CA356908716 | KIT | c.1939C>T (p.His647Tyr) n.2026C>T c.1936C>T (p.His646Tyr) c.1951C>T (p.His651Tyr) n.2363C>T n.2106C>T c.1438C>T (p.His480Tyr) n.2166C>T n.858C>T c.1948C>T (p.His650Tyr) n.2045C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728080A>C | CA356908718 | KIT | c.1940A>C (p.His647Pro) n.2027A>C c.1937A>C (p.His646Pro) c.1952A>C (p.His651Pro) n.2364A>C n.2107A>C c.1439A>C (p.His480Pro) n.2167A>C n.859A>C c.1949A>C (p.His650Pro) n.2046A>C | |
| 4 | g.54728080A>G | CA356908719 | KIT | c.1940A>G (p.His647Arg) n.2027A>G c.1937A>G (p.His646Arg) c.1952A>G (p.His651Arg) n.2364A>G n.2107A>G c.1439A>G (p.His480Arg) n.2167A>G n.859A>G c.1949A>G (p.His650Arg) n.2046A>G | |
| 4 | g.54728080A>T | CA356908720 | KIT | c.1940A>T (p.His647Leu) n.2027A>T c.1937A>T (p.His646Leu) c.1952A>T (p.His651Leu) n.2364A>T n.2107A>T c.1439A>T (p.His480Leu) n.2167A>T n.859A>T c.1949A>T (p.His650Leu) n.2046A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728081C>A | CA356908721 | KIT | c.1941C>A (p.His647Gln) n.2028C>A c.1938C>A (p.His646Gln) c.1953C>A (p.His651Gln) n.2365C>A n.2108C>A c.1440C>A (p.His480Gln) n.2168C>A n.860C>A c.1950C>A (p.His650Gln) n.2047C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728081C>G | CA356908722 | KIT | c.1941C>G (p.His647Gln) n.2028C>G c.1938C>G (p.His646Gln) c.1953C>G (p.His651Gln) n.2365C>G n.2108C>G c.1440C>G (p.His480Gln) n.2168C>G n.860C>G c.1950C>G (p.His650Gln) n.2047C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728081C>T | CA439291503 | KIT | c.1941C>T (p.His647=) n.2028C>T c.1938C>T (p.His646=) c.1953C>T (p.His651=) n.2365C>T n.2108C>T c.1440C>T (p.His480=) n.2168C>T n.860C>T c.1950C>T (p.His650=) n.2047C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728082A= | CA1458739758 | KIT | c.1942A= (p.Met648=) n.2029A= c.1939A= (p.Met647=) c.1954A= (p.Met652=) n.2366A= n.2109A= c.1441A= (p.Met481=) n.2169A= n.861A= c.1951A= (p.Met651=) n.2048A= | |
| 4 | g.54728082A>C | CA356908723 | KIT | c.1942A>C (p.Met648Leu) n.2029A>C c.1939A>C (p.Met647Leu) c.1954A>C (p.Met652Leu) n.2366A>C n.2109A>C c.1441A>C (p.Met481Leu) n.2169A>C n.861A>C c.1951A>C (p.Met651Leu) n.2048A>C | |
| 4 | g.54728082A>G | CA2923615 | KIT | c.1942A>G (p.Met648Val) n.2029A>G c.1939A>G (p.Met647Val) c.1954A>G (p.Met652Val) n.2366A>G n.2109A>G c.1441A>G (p.Met481Val) n.2169A>G n.861A>G c.1951A>G (p.Met651Val) n.2048A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728082A>T | CA2923614 | KIT | c.1942A>T (p.Met648Leu) n.2029A>T c.1939A>T (p.Met647Leu) c.1954A>T (p.Met652Leu) n.2366A>T n.2109A>T c.1441A>T (p.Met481Leu) n.2169A>T n.861A>T c.1951A>T (p.Met651Leu) n.2048A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728083T>A | CA356908724 | KIT | c.1943T>A (p.Met648Lys) n.2030T>A c.1940T>A (p.Met647Lys) c.1955T>A (p.Met652Lys) n.2367T>A n.2110T>A c.1442T>A (p.Met481Lys) n.2170T>A n.862T>A c.1952T>A (p.Met651Lys) n.2049T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728083T>C | CA356908725 | KIT | c.1943T>C (p.Met648Thr) n.2030T>C c.1940T>C (p.Met647Thr) c.1955T>C (p.Met652Thr) n.2367T>C n.2110T>C c.1442T>C (p.Met481Thr) n.2170T>C n.862T>C c.1952T>C (p.Met651Thr) n.2049T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728083T>G | CA356908726 | KIT | c.1943T>G (p.Met648Arg) n.2030T>G c.1940T>G (p.Met647Arg) c.1955T>G (p.Met652Arg) n.2367T>G n.2110T>G c.1442T>G (p.Met481Arg) n.2170T>G n.862T>G c.1952T>G (p.Met651Arg) n.2049T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728083T= | CA1458739766 | KIT | c.1943T= (p.Met648=) n.2030T= c.1940T= (p.Met647=) c.1955T= (p.Met652=) n.2367T= n.2110T= c.1442T= (p.Met481=) n.2170T= n.862T= c.1952T= (p.Met651=) n.2049T= | |
| 4 | g.54728084G>A | CA356908729 | KIT | c.1944G>A (p.Met648Ile) n.2031G>A c.1941G>A (p.Met647Ile) c.1956G>A (p.Met652Ile) n.2368G>A n.2111G>A c.1443G>A (p.Met481Ile) n.2171G>A n.863G>A c.1953G>A (p.Met651Ile) n.2050G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728084G>C | CA356908728 | KIT | c.1944G>C (p.Met648Ile) n.2031G>C c.1941G>C (p.Met647Ile) c.1956G>C (p.Met652Ile) n.2368G>C n.2111G>C c.1443G>C (p.Met481Ile) n.2171G>C n.863G>C c.1953G>C (p.Met651Ile) n.2050G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728084G>T | CA356908727 | KIT | c.1944G>T (p.Met648Ile) n.2031G>T c.1941G>T (p.Met647Ile) c.1956G>T (p.Met652Ile) n.2368G>T n.2111G>T c.1443G>T (p.Met481Ile) n.2171G>T n.863G>T c.1953G>T (p.Met651Ile) n.2050G>T | |
| 4 | g.54728085A= | CA1458739773 | KIT | c.1945A= (p.Asn649=) n.2032A= c.1942A= (p.Asn648=) c.1957A= (p.Asn653=) n.2369A= n.2112A= c.1444A= (p.Asn482=) n.2172A= n.864A= c.1954A= (p.Asn652=) n.2051A= | |
| 4 | g.54728085A>C | CA356908730 | KIT | c.1945A>C (p.Asn649His) n.2032A>C c.1942A>C (p.Asn648His) c.1957A>C (p.Asn653His) n.2369A>C n.2112A>C c.1444A>C (p.Asn482His) n.2172A>C n.864A>C c.1954A>C (p.Asn652His) n.2051A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728085A>G | CA356908731 | KIT | c.1945A>G (p.Asn649Asp) n.2032A>G c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.1957A>G (p.Asn653Asp) n.2369A>G n.2112A>G c.1444A>G (p.Asn482Asp) n.2172A>G n.864A>G c.1954A>G (p.Asn652Asp) n.2051A>G | |
| 4 | g.54728085A>T | CA356908732 | KIT | c.1945A>T (p.Asn649Tyr) n.2032A>T c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) n.2369A>T n.2112A>T c.1444A>T (p.Asn482Tyr) n.2172A>T n.864A>T c.1954A>T (p.Asn652Tyr) n.2051A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728086A>C | CA356908733 | KIT | c.1946A>C (p.Asn649Thr) n.2033A>C c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.1958A>C (p.Asn653Thr) n.2370A>C n.2113A>C c.1445A>C (p.Asn482Thr) n.2173A>C n.865A>C c.1955A>C (p.Asn652Thr) n.2052A>C | |
| 4 | g.54728086A>G | CA356908734 | KIT | c.1946A>G (p.Asn649Ser) n.2033A>G c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.1958A>G (p.Asn653Ser) n.2370A>G n.2113A>G c.1445A>G (p.Asn482Ser) n.2173A>G n.865A>G c.1955A>G (p.Asn652Ser) n.2052A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728086A>T | CA356908735 | KIT | c.1946A>T (p.Asn649Ile) n.2033A>T c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.1958A>T (p.Asn653Ile) n.2370A>T n.2113A>T c.1445A>T (p.Asn482Ile) n.2173A>T n.865A>T c.1955A>T (p.Asn652Ile) n.2052A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728087T>A | CA356908736 | KIT | c.1947T>A (p.Asn649Lys) n.2034T>A c.1944T>A (p.Asn648Lys) c.1959T>A (p.Asn653Lys) n.2371T>A n.2114T>A c.1446T>A (p.Asn482Lys) n.2174T>A n.866T>A c.1956T>A (p.Asn652Lys) n.2053T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728087T>C | CA439291509 | KIT | c.1947T>C (p.Asn649=) n.2034T>C c.1944T>C (p.Asn648=) c.1959T>C (p.Asn653=) n.2371T>C n.2114T>C c.1446T>C (p.Asn482=) n.2174T>C n.866T>C c.1956T>C (p.Asn652=) n.2053T>C | |
| 4 | g.54728087T>G | CA356908737 | KIT | c.1947T>G (p.Asn649Lys) n.2034T>G c.1944T>G (p.Asn648Lys) c.1959T>G (p.Asn653Lys) n.2371T>G n.2114T>G c.1446T>G (p.Asn482Lys) n.2174T>G n.866T>G c.1956T>G (p.Asn652Lys) n.2053T>G | |
| 4 | g.54728088A>C | CA356908738 | KIT | c.1948A>C (p.Ile650Leu) n.2035A>C c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1960A>C (p.Ile654Leu) n.2372A>C n.2115A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.2175A>C n.867A>C c.1957A>C (p.Ile653Leu) n.2054A>C | |
| 4 | g.54728088A>G | CA356908739 | KIT | c.1948A>G (p.Ile650Val) n.2035A>G c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1960A>G (p.Ile654Val) n.2372A>G n.2115A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) n.2175A>G n.867A>G c.1957A>G (p.Ile653Val) n.2054A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728088A>T | CA356908740 | KIT | c.1948A>T (p.Ile650Phe) n.2035A>T c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.1960A>T (p.Ile654Phe) n.2372A>T n.2115A>T c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.2175A>T n.867A>T c.1957A>T (p.Ile653Phe) n.2054A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728089T>A | CA356908743 | KIT | c.1949T>A (p.Ile650Asn) n.2036T>A c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1961T>A (p.Ile654Asn) n.2373T>A n.2116T>A c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.2176T>A n.868T>A c.1958T>A (p.Ile653Asn) n.2055T>A | |
| 4 | g.54728089T>C | CA356908742 | KIT | c.1949T>C (p.Ile650Thr) n.2036T>C c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1961T>C (p.Ile654Thr) n.2373T>C n.2116T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.2176T>C n.868T>C c.1958T>C (p.Ile653Thr) n.2055T>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728089T>G | CA356908741 | KIT | c.1949T>G (p.Ile650Ser) n.2036T>G c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.1961T>G (p.Ile654Ser) n.2373T>G n.2116T>G c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.2176T>G n.868T>G c.1958T>G (p.Ile653Ser) n.2055T>G | |
| 4 | g.54728090T>A | CA439291511 | KIT | c.1950T>A (p.Ile650=) n.2037T>A c.1947T>A (p.Ile649=) c.1962T>A (p.Ile654=) n.2374T>A n.2117T>A c.1449T>A (p.Ile483=) n.2177T>A n.869T>A c.1959T>A (p.Ile653=) n.2056T>A | |
| 4 | g.54728090T>C | CA2923616 | KIT | c.1950T>C (p.Ile650=) n.2037T>C c.1947T>C (p.Ile649=) c.1962T>C (p.Ile654=) n.2374T>C n.2117T>C c.1449T>C (p.Ile483=) n.2177T>C n.869T>C c.1959T>C (p.Ile653=) n.2056T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728090T>G | CA356908744 | KIT | c.1950T>G (p.Ile650Met) n.2037T>G c.1947T>G (p.Ile649Met) c.1962T>G (p.Ile654Met) n.2374T>G n.2117T>G c.1449T>G (p.Ile483Met) n.2177T>G n.869T>G c.1959T>G (p.Ile653Met) n.2056T>G | |
| 4 | g.54728090T= | CA1458739779 | KIT | c.1950T= (p.Ile650=) n.2037T= c.1947T= (p.Ile649=) c.1962T= (p.Ile654=) n.2374T= n.2117T= c.1449T= (p.Ile483=) n.2177T= n.869T= c.1959T= (p.Ile653=) n.2056T= | |
| 4 | g.54728091G>A | CA356908745 | KIT | c.1951G>A (p.Val651Met) n.2038G>A c.1948G>A (p.Val650Met) c.1963G>A (p.Val655Met) n.2375G>A n.2118G>A c.1450G>A (p.Val484Met) n.2178G>A n.870G>A c.1960G>A (p.Val654Met) n.2057G>A | |
| 4 | g.54728091G>C | CA356908746 | KIT | c.1951G>C (p.Val651Leu) n.2038G>C c.1948G>C (p.Val650Leu) c.1963G>C (p.Val655Leu) n.2375G>C n.2118G>C c.1450G>C (p.Val484Leu) n.2178G>C n.870G>C c.1960G>C (p.Val654Leu) n.2057G>C | |
| 4 | g.54728091G>T | CA356908747 | KIT | c.1951G>T (p.Val651Leu) n.2038G>T c.1948G>T (p.Val650Leu) c.1963G>T (p.Val655Leu) n.2375G>T n.2118G>T c.1450G>T (p.Val484Leu) n.2178G>T n.870G>T c.1960G>T (p.Val654Leu) n.2057G>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728092T>A | CA16602524 | KIT | c.1952T>A (p.Val651Glu) n.2039T>A c.1949T>A (p.Val650Glu) c.1964T>A (p.Val655Glu) n.2376T>A n.2119T>A c.1451T>A (p.Val484Glu) n.2179T>A n.871T>A c.1961T>A (p.Val654Glu) n.2058T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728092T>C | CA16602402 | KIT | c.1952T>C (p.Val651Ala) n.2039T>C c.1949T>C (p.Val650Ala) c.1964T>C (p.Val655Ala) n.2376T>C n.2119T>C c.1451T>C (p.Val484Ala) n.2179T>C n.871T>C c.1961T>C (p.Val654Ala) n.2058T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728092T>G | CA356908748 | KIT | c.1952T>G (p.Val651Gly) n.2039T>G c.1949T>G (p.Val650Gly) c.1964T>G (p.Val655Gly) n.2376T>G n.2119T>G c.1451T>G (p.Val484Gly) n.2179T>G n.871T>G c.1961T>G (p.Val654Gly) n.2058T>G | |
| 4 | g.54728092T= | CA1458739787 | KIT | c.1952T= (p.Val651=) n.2039T= c.1949T= (p.Val650=) c.1964T= (p.Val655=) n.2376T= n.2119T= c.1451T= (p.Val484=) n.2179T= n.871T= c.1961T= (p.Val654=) n.2058T= | |
| 4 | g.54728093G>A | CA439291513 | KIT | c.1953G>A (p.Val651=) n.2040G>A c.1950G>A (p.Val650=) c.1965G>A (p.Val655=) n.2377G>A n.2120G>A c.1452G>A (p.Val484=) n.2180G>A n.872G>A c.1962G>A (p.Val654=) n.2059G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728093G>C | CA439291514 | KIT | c.1953G>C (p.Val651=) n.2040G>C c.1950G>C (p.Val650=) c.1965G>C (p.Val655=) n.2377G>C n.2120G>C c.1452G>C (p.Val484=) n.2180G>C n.872G>C c.1962G>C (p.Val654=) n.2059G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728093G>T | CA439291515 | KIT | c.1953G>T (p.Val651=) n.2040G>T c.1950G>T (p.Val650=) c.1965G>T (p.Val655=) n.2377G>T n.2120G>T c.1452G>T (p.Val484=) n.2180G>T n.872G>T c.1962G>T (p.Val654=) n.2059G>T | |
| 4 | g.54728094A>C | CA356908749 | KIT | c.1954A>C (p.Asn652His) n.2041A>C c.1951A>C (p.Asn651His) c.1966A>C (p.Asn656His) n.2378A>C n.2121A>C c.1453A>C (p.Asn485His) n.2181A>C n.873A>C c.1963A>C (p.Asn655His) n.2060A>C | |
| 4 | g.54728094A>G | CA356908750 | KIT | c.1954A>G (p.Asn652Asp) n.2041A>G c.1951A>G (p.Asn651Asp) c.1966A>G (p.Asn656Asp) n.2378A>G n.2121A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) n.2181A>G n.873A>G c.1963A>G (p.Asn655Asp) n.2060A>G | dbSNP |
| 4 | g.54728094A>T | CA356908751 | KIT | c.1954A>T (p.Asn652Tyr) n.2041A>T c.1951A>T (p.Asn651Tyr) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) n.2378A>T n.2121A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) n.2181A>T n.873A>T c.1963A>T (p.Asn655Tyr) n.2060A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728095A= | CA1458739797 | KIT | c.1955A= (p.Asn652=) n.2042A= c.1952A= (p.Asn651=) c.1967A= (p.Asn656=) n.2379A= n.2122A= c.1454A= (p.Asn485=) n.2182A= n.874A= c.1964A= (p.Asn655=) n.2061A= | |
| 4 | g.54728095A>C | CA356908753 | KIT | c.1955A>C (p.Asn652Thr) n.2042A>C c.1952A>C (p.Asn651Thr) c.1967A>C (p.Asn656Thr) n.2379A>C n.2122A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) n.2182A>C n.874A>C c.1964A>C (p.Asn655Thr) n.2061A>C | dbSNP |
| 4 | g.54728095A>G | CA16602403 | KIT | c.1955A>G (p.Asn652Ser) n.2042A>G c.1952A>G (p.Asn651Ser) c.1967A>G (p.Asn656Ser) n.2379A>G n.2122A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) n.2182A>G n.874A>G c.1964A>G (p.Asn655Ser) n.2061A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728095A>T | CA356908752 | KIT | c.1955A>T (p.Asn652Ile) n.2042A>T c.1952A>T (p.Asn651Ile) c.1967A>T (p.Asn656Ile) n.2379A>T n.2122A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) n.2182A>T n.874A>T c.1964A>T (p.Asn655Ile) n.2061A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728096T>A | CA16602404 | KIT | c.1956T>A (p.Asn652Lys) n.2043T>A c.1953T>A (p.Asn651Lys) c.1968T>A (p.Asn656Lys) n.2380T>A n.2123T>A c.1455T>A (p.Asn485Lys) n.2183T>A n.875T>A c.1965T>A (p.Asn655Lys) n.2062T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728096T>C | CA439291516 | KIT | c.1956T>C (p.Asn652=) n.2043T>C c.1953T>C (p.Asn651=) c.1968T>C (p.Asn656=) n.2380T>C n.2123T>C c.1455T>C (p.Asn485=) n.2183T>C n.875T>C c.1965T>C (p.Asn655=) n.2062T>C | dbSNP |
| 4 | g.54728096T>G | CA16602405 | KIT | c.1956T>G (p.Asn652Lys) n.2043T>G c.1953T>G (p.Asn651Lys) c.1968T>G (p.Asn656Lys) n.2380T>G n.2123T>G c.1455T>G (p.Asn485Lys) n.2183T>G n.875T>G c.1965T>G (p.Asn655Lys) n.2062T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728096T= | CA1458739804 | KIT | c.1956T= (p.Asn652=) n.2043T= c.1953T= (p.Asn651=) c.1968T= (p.Asn656=) n.2380T= n.2123T= c.1455T= (p.Asn485=) n.2183T= n.875T= c.1965T= (p.Asn655=) n.2062T= | |
| 4 | g.54728097C>A | CA356908754 | KIT | c.1957C>A (p.Leu653Ile) n.2044C>A c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.1969C>A (p.Leu657Ile) n.2381C>A n.2124C>A c.1456C>A (p.Leu486Ile) n.2184C>A n.876C>A c.1966C>A (p.Leu656Ile) n.2063C>A | |
| 4 | g.54728097C>G | CA356908755 | KIT | c.1957C>G (p.Leu653Val) n.2044C>G c.1954C>G (p.Leu652Val) c.1969C>G (p.Leu657Val) n.2381C>G n.2124C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) n.2184C>G n.876C>G c.1966C>G (p.Leu656Val) n.2063C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728097C>T | CA439291517 | KIT | c.1957C>T (p.Leu653=) n.2044C>T c.1954C>T (p.Leu652=) c.1969C>T (p.Leu657=) n.2381C>T n.2124C>T c.1456C>T (p.Leu486=) n.2184C>T n.876C>T c.1966C>T (p.Leu656=) n.2063C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728098T>A | CA356908756 | KIT | c.1958T>A (p.Leu653Gln) n.2045T>A c.1955T>A (p.Leu652Gln) c.1970T>A (p.Leu657Gln) n.2382T>A n.2125T>A c.1457T>A (p.Leu486Gln) n.2185T>A n.877T>A c.1967T>A (p.Leu656Gln) n.2064T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728098T>C | CA356908757 | KIT | c.1958T>C (p.Leu653Pro) n.2045T>C c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.2382T>C n.2125T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.2185T>C n.877T>C c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.2064T>C | |
| 4 | g.54728098T>G | CA356908758 | KIT | c.1958T>G (p.Leu653Arg) n.2045T>G c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.2382T>G n.2125T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.2185T>G n.877T>G c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.2064T>G | |
| 4 | g.54728099A= | CA1458739811 | KIT | c.1959A= (p.Leu653=) n.2046A= c.1956A= (p.Leu652=) c.1971A= (p.Leu657=) n.2383A= n.2126A= c.1458A= (p.Leu486=) n.2186A= n.878A= c.1968A= (p.Leu656=) n.2065A= | |
| 4 | g.54728099A>C | CA439291518 | KIT | c.1959A>C (p.Leu653=) n.2046A>C c.1956A>C (p.Leu652=) c.1971A>C (p.Leu657=) n.2383A>C n.2126A>C c.1458A>C (p.Leu486=) n.2186A>C n.878A>C c.1968A>C (p.Leu656=) n.2065A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728099A>G | CA439291519 | KIT | c.1959A>G (p.Leu653=) n.2046A>G c.1956A>G (p.Leu652=) c.1971A>G (p.Leu657=) n.2383A>G n.2126A>G c.1458A>G (p.Leu486=) n.2186A>G n.878A>G c.1968A>G (p.Leu656=) n.2065A>G | dbSNP |
| 4 | g.54728099A>T | CA439291520 | KIT | c.1959A>T (p.Leu653=) n.2046A>T c.1956A>T (p.Leu652=) c.1971A>T (p.Leu657=) n.2383A>T n.2126A>T c.1458A>T (p.Leu486=) n.2186A>T n.878A>T c.1968A>T (p.Leu656=) n.2065A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728100C>A | CA356908759 | KIT | c.1960C>A (p.Leu654Ile) n.2047C>A c.1957C>A (p.Leu653Ile) c.1972C>A (p.Leu658Ile) n.2384C>A n.2127C>A c.1459C>A (p.Leu487Ile) n.2187C>A n.879C>A c.1969C>A (p.Leu657Ile) n.2066C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728100C>G | CA356908760 | KIT | c.1960C>G (p.Leu654Val) n.2047C>G c.1957C>G (p.Leu653Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) n.2384C>G n.2127C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) n.2187C>G n.879C>G c.1969C>G (p.Leu657Val) n.2066C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728100C>T | CA356908761 | KIT | c.1960C>T (p.Leu654Phe) n.2047C>T c.1957C>T (p.Leu653Phe) c.1972C>T (p.Leu658Phe) n.2384C>T n.2127C>T c.1459C>T (p.Leu487Phe) n.2187C>T n.879C>T c.1969C>T (p.Leu657Phe) n.2066C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728101T>A | CA356908762 | KIT | c.1961T>A (p.Leu654His) n.2048T>A c.1958T>A (p.Leu653His) c.1973T>A (p.Leu658His) n.2385T>A n.2128T>A c.1460T>A (p.Leu487His) n.2188T>A n.880T>A c.1970T>A (p.Leu657His) n.2067T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728101T>C | CA356908763 | KIT | c.1961T>C (p.Leu654Pro) n.2048T>C c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) n.2385T>C n.2128T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.2188T>C n.880T>C c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.2067T>C | |
| 4 | g.54728101T>G | CA356908764 | KIT | c.1961T>G (p.Leu654Arg) n.2048T>G c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) n.2385T>G n.2128T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.2188T>G n.880T>G c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.2067T>G | |
| 4 | g.54728102T>A | CA439291521 | KIT | c.1962T>A (p.Leu654=) n.2049T>A c.1959T>A (p.Leu653=) c.1974T>A (p.Leu658=) n.2386T>A n.2129T>A c.1461T>A (p.Leu487=) n.2189T>A n.881T>A c.1971T>A (p.Leu657=) n.2068T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728102T>C | CA2923617 | KIT | c.1962T>C (p.Leu654=) n.2049T>C c.1959T>C (p.Leu653=) c.1974T>C (p.Leu658=) n.2386T>C n.2129T>C c.1461T>C (p.Leu487=) n.2189T>C n.881T>C c.1971T>C (p.Leu657=) n.2068T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728102T>G | CA439291522 | KIT | c.1962T>G (p.Leu654=) n.2049T>G c.1959T>G (p.Leu653=) c.1974T>G (p.Leu658=) n.2386T>G n.2129T>G c.1461T>G (p.Leu487=) n.2189T>G n.881T>G c.1971T>G (p.Leu657=) n.2068T>G | dbSNP |
| 4 | g.54728102T= | CA1458739813 | KIT | c.1962T= (p.Leu654=) n.2049T= c.1959T= (p.Leu653=) c.1974T= (p.Leu658=) n.2386T= n.2129T= c.1461T= (p.Leu487=) n.2189T= n.881T= c.1971T= (p.Leu657=) n.2068T= | |
| 4 | g.54728103G>A | CA356908767 | KIT | c.1963G>A (p.Gly655Arg) n.2050G>A c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.1975G>A (p.Gly659Arg) n.2387G>A n.2130G>A c.1462G>A (p.Gly488Arg) n.2190G>A n.882G>A c.1972G>A (p.Gly658Arg) n.2069G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728103G>C | CA356908765 | KIT | c.1963G>C (p.Gly655Arg) n.2050G>C c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1975G>C (p.Gly659Arg) n.2387G>C n.2130G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.2190G>C n.882G>C c.1972G>C (p.Gly658Arg) n.2069G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728103G>T | CA356908766 | KIT | c.1963G>T (p.Gly655Ter) n.2050G>T c.1960G>T (p.Gly654Ter) c.1975G>T (p.Gly659Ter) n.2387G>T n.2130G>T c.1462G>T (p.Gly488Ter) n.2190G>T n.882G>T c.1972G>T (p.Gly658Ter) n.2069G>T | dbSNP |
| 4 | g.54728104G>A | CA356908768 | KIT | c.1964G>A (p.Gly655Glu) n.2051G>A c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.1976G>A (p.Gly659Glu) n.2388G>A n.2131G>A c.1463G>A (p.Gly488Glu) n.2191G>A n.883G>A c.1973G>A (p.Gly658Glu) n.2070G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728104G>C | CA356908769 | KIT | c.1964G>C (p.Gly655Ala) n.2051G>C c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.1976G>C (p.Gly659Ala) n.2388G>C n.2131G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.2191G>C n.883G>C c.1973G>C (p.Gly658Ala) n.2070G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728104G>T | CA356908770 | KIT | c.1964G>T (p.Gly655Val) n.2051G>T c.1961G>T (p.Gly654Val) c.1976G>T (p.Gly659Val) n.2388G>T n.2131G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) n.2191G>T n.883G>T c.1973G>T (p.Gly658Val) n.2070G>T | dbSNP |
| 4 | g.54728105A= | CA1458739817 | KIT | c.1965A= (p.Gly655=) n.2052A= c.1962A= (p.Gly654=) c.1977A= (p.Gly659=) n.2389A= n.2132A= c.1464A= (p.Gly488=) n.2192A= n.884A= c.1974A= (p.Gly658=) n.2071A= | |
| 4 | g.54728105A>C | CA439291523 | KIT | c.1965A>C (p.Gly655=) n.2052A>C c.1962A>C (p.Gly654=) c.1977A>C (p.Gly659=) n.2389A>C n.2132A>C c.1464A>C (p.Gly488=) n.2192A>C n.884A>C c.1974A>C (p.Gly658=) n.2071A>C | |
| 4 | g.54728105A>G | CA2923618 | KIT | c.1965A>G (p.Gly655=) n.2052A>G c.1962A>G (p.Gly654=) c.1977A>G (p.Gly659=) n.2389A>G n.2132A>G c.1464A>G (p.Gly488=) n.2192A>G n.884A>G c.1974A>G (p.Gly658=) n.2071A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728105A>T | CA439291524 | KIT | c.1965A>T (p.Gly655=) n.2052A>T c.1962A>T (p.Gly654=) c.1977A>T (p.Gly659=) n.2389A>T n.2132A>T c.1464A>T (p.Gly488=) n.2192A>T n.884A>T c.1974A>T (p.Gly658=) n.2071A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728106G>A | CA356908773 | KIT | c.1966G>A (p.Ala656Thr) n.2053G>A c.1963G>A (p.Ala655Thr) c.1978G>A (p.Ala660Thr) n.2390G>A n.2133G>A c.1465G>A (p.Ala489Thr) n.2193G>A n.885G>A c.1975G>A (p.Ala659Thr) n.2072G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728106G>C | CA356908772 | KIT | c.1966G>C (p.Ala656Pro) n.2053G>C c.1963G>C (p.Ala655Pro) c.1978G>C (p.Ala660Pro) n.2390G>C n.2133G>C c.1465G>C (p.Ala489Pro) n.2193G>C n.885G>C c.1975G>C (p.Ala659Pro) n.2072G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728106G>T | CA356908771 | KIT | c.1966G>T (p.Ala656Ser) n.2053G>T c.1963G>T (p.Ala655Ser) c.1978G>T (p.Ala660Ser) n.2390G>T n.2133G>T c.1465G>T (p.Ala489Ser) n.2193G>T n.885G>T c.1975G>T (p.Ala659Ser) n.2072G>T | |
| 4 | g.54728107C>A | CA356908774 | KIT | c.1967C>A (p.Ala656Asp) n.2054C>A c.1964C>A (p.Ala655Asp) c.1979C>A (p.Ala660Asp) n.2391C>A n.2134C>A c.1466C>A (p.Ala489Asp) n.2194C>A n.886C>A c.1976C>A (p.Ala659Asp) n.2073C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728107C>G | CA356908775 | KIT | c.1967C>G (p.Ala656Gly) n.2054C>G c.1964C>G (p.Ala655Gly) c.1979C>G (p.Ala660Gly) n.2391C>G n.2134C>G c.1466C>G (p.Ala489Gly) n.2194C>G n.886C>G c.1976C>G (p.Ala659Gly) n.2073C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728107C>T | CA356908776 | KIT | c.1967C>T (p.Ala656Val) n.2054C>T c.1964C>T (p.Ala655Val) c.1979C>T (p.Ala660Val) n.2391C>T n.2134C>T c.1466C>T (p.Ala489Val) n.2194C>T n.886C>T c.1976C>T (p.Ala659Val) n.2073C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728108C>A | CA439291525 | KIT | c.1968C>A (p.Ala656=) n.2055C>A c.1965C>A (p.Ala655=) c.1980C>A (p.Ala660=) n.2392C>A n.2135C>A c.1467C>A (p.Ala489=) n.2195C>A n.887C>A c.1977C>A (p.Ala659=) n.2074C>A | |
| 4 | g.54728108C>G | CA439291528 | KIT | c.1968C>G (p.Ala656=) n.2055C>G c.1965C>G (p.Ala655=) c.1980C>G (p.Ala660=) n.2392C>G n.2135C>G c.1467C>G (p.Ala489=) n.2195C>G n.887C>G c.1977C>G (p.Ala659=) n.2074C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728108C>T | CA439291527 | KIT | c.1968C>T (p.Ala656=) n.2055C>T c.1965C>T (p.Ala655=) c.1980C>T (p.Ala660=) n.2392C>T n.2135C>T c.1467C>T (p.Ala489=) n.2195C>T n.887C>T c.1977C>T (p.Ala659=) n.2074C>T | |
| 4 | g.54728109T>A | CA356908777 | KIT | c.1969T>A (p.Cys657Ser) n.2056T>A c.1966T>A (p.Cys656Ser) c.1981T>A (p.Cys661Ser) n.2393T>A n.2136T>A c.1468T>A (p.Cys490Ser) n.2196T>A n.888T>A c.1978T>A (p.Cys660Ser) n.2075T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728109T>C | CA356908778 | KIT | c.1969T>C (p.Cys657Arg) n.2056T>C c.1966T>C (p.Cys656Arg) c.1981T>C (p.Cys661Arg) n.2393T>C n.2136T>C c.1468T>C (p.Cys490Arg) n.2196T>C n.888T>C c.1978T>C (p.Cys660Arg) n.2075T>C | dbSNP |
| 4 | g.54728109T>G | CA356908779 | KIT | c.1969T>G (p.Cys657Gly) n.2056T>G c.1966T>G (p.Cys656Gly) c.1981T>G (p.Cys661Gly) n.2393T>G n.2136T>G c.1468T>G (p.Cys490Gly) n.2196T>G n.888T>G c.1978T>G (p.Cys660Gly) n.2075T>G | |
| 4 | g.54728110G>A | CA356908780 | KIT | c.1970G>A (p.Cys657Tyr) n.2057G>A c.1967G>A (p.Cys656Tyr) c.1982G>A (p.Cys661Tyr) n.2394G>A n.2137G>A c.1469G>A (p.Cys490Tyr) n.2197G>A n.889G>A c.1979G>A (p.Cys660Tyr) n.2076G>A | dbSNP |
| 4 | g.54728110G>C | CA356908782 | KIT | c.1970G>C (p.Cys657Ser) n.2057G>C c.1967G>C (p.Cys656Ser) c.1982G>C (p.Cys661Ser) n.2394G>C n.2137G>C c.1469G>C (p.Cys490Ser) n.2197G>C n.889G>C c.1979G>C (p.Cys660Ser) n.2076G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728110G>T | CA356908781 | KIT | c.1970G>T (p.Cys657Phe) n.2057G>T c.1967G>T (p.Cys656Phe) c.1982G>T (p.Cys661Phe) n.2394G>T n.2137G>T c.1469G>T (p.Cys490Phe) n.2197G>T n.889G>T c.1979G>T (p.Cys660Phe) n.2076G>T | |
| 4 | g.54728111C>A | CA356908783 | KIT | c.1971C>A (p.Cys657Ter) n.2058C>A c.1968C>A (p.Cys656Ter) c.1983C>A (p.Cys661Ter) n.2395C>A n.2138C>A c.1470C>A (p.Cys490Ter) n.2198C>A n.890C>A c.1980C>A (p.Cys660Ter) n.2077C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54728111C= | CA1458739821 | KIT | c.1971C= (p.Cys657=) n.2058C= c.1968C= (p.Cys656=) c.1983C= (p.Cys661=) n.2395C= n.2138C= c.1470C= (p.Cys490=) n.2198C= n.890C= c.1980C= (p.Cys660=) n.2077C= | |
| 4 | g.54728111C>G | CA356908784 | KIT | c.1971C>G (p.Cys657Trp) n.2058C>G c.1968C>G (p.Cys656Trp) c.1983C>G (p.Cys661Trp) n.2395C>G n.2138C>G c.1470C>G (p.Cys490Trp) n.2198C>G n.890C>G c.1980C>G (p.Cys660Trp) n.2077C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728111C>T | CA439291529 | KIT | c.1971C>T (p.Cys657=) n.2058C>T c.1968C>T (p.Cys656=) c.1983C>T (p.Cys661=) n.2395C>T n.2138C>T c.1470C>T (p.Cys490=) n.2198C>T n.890C>T c.1980C>T (p.Cys660=) n.2077C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728112A>C | CA356908785 | KIT | c.1972A>C (p.Thr658Pro) n.2059A>C c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.1984A>C (p.Thr662Pro) n.2396A>C n.2139A>C c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.2199A>C n.891A>C c.1981A>C (p.Thr661Pro) n.2078A>C | |
| 4 | g.54728112A>G | CA356908786 | KIT | c.1972A>G (p.Thr658Ala) n.2059A>G c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.1984A>G (p.Thr662Ala) n.2396A>G n.2139A>G c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.2199A>G n.891A>G c.1981A>G (p.Thr661Ala) n.2078A>G | |
| 4 | g.54728112A>T | CA356908787 | KIT | c.1972A>T (p.Thr658Ser) n.2059A>T c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.1984A>T (p.Thr662Ser) n.2396A>T n.2139A>T c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.2199A>T n.891A>T c.1981A>T (p.Thr661Ser) n.2078A>T | |
| 4 | g.54728113C>A | CA356908788 | KIT | c.1973C>A (p.Thr658Asn) n.2060C>A c.1970C>A (p.Thr657Asn) c.1985C>A (p.Thr662Asn) n.2397C>A n.2140C>A c.1472C>A (p.Thr491Asn) n.2200C>A n.892C>A c.1982C>A (p.Thr661Asn) n.2079C>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728113C>G | CA356908789 | KIT | c.1973C>G (p.Thr658Ser) n.2060C>G c.1970C>G (p.Thr657Ser) c.1985C>G (p.Thr662Ser) n.2397C>G n.2140C>G c.1472C>G (p.Thr491Ser) n.2200C>G n.892C>G c.1982C>G (p.Thr661Ser) n.2079C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728113C>T | CA356908790 | KIT | c.1973C>T (p.Thr658Ile) n.2060C>T c.1970C>T (p.Thr657Ile) c.1985C>T (p.Thr662Ile) n.2397C>T n.2140C>T c.1472C>T (p.Thr491Ile) n.2200C>T n.892C>T c.1982C>T (p.Thr661Ile) n.2079C>T | dbSNP |
| 4 | g.54728114C>A | CA439291530 | KIT | c.1974C>A (p.Thr658=) n.2061C>A c.1971C>A (p.Thr657=) c.1986C>A (p.Thr662=) n.2398C>A n.2141C>A c.1473C>A (p.Thr491=) n.2201C>A n.893C>A c.1983C>A (p.Thr661=) n.2080C>A | dbSNP |
| 4 | g.54728114C= | CA1458739824 | KIT | c.1974C= (p.Thr658=) n.2061C= c.1971C= (p.Thr657=) c.1986C= (p.Thr662=) n.2398C= n.2141C= c.1473C= (p.Thr491=) n.2201C= n.893C= c.1983C= (p.Thr661=) n.2080C= | |
| 4 | g.54728114C>G | CA439291531 | KIT | c.1974C>G (p.Thr658=) n.2061C>G c.1971C>G (p.Thr657=) c.1986C>G (p.Thr662=) n.2398C>G n.2141C>G c.1473C>G (p.Thr491=) n.2201C>G n.893C>G c.1983C>G (p.Thr661=) n.2080C>G | dbSNP |
| 4 | g.54728114C>T | CA96876166 | KIT | c.1974C>T (p.Thr658=) n.2061C>T c.1971C>T (p.Thr657=) c.1986C>T (p.Thr662=) n.2398C>T n.2141C>T c.1473C>T (p.Thr491=) n.2201C>T n.893C>T c.1983C>T (p.Thr661=) n.2080C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728114_54728116dup | CA2586966014 | KIT | c.1974_1976dup (p.Ile659_Gly660insIle) n.2061_2063dup c.1971_1973dup (p.Ile658_Gly659insIle) c.1986_1988dup (p.Ile663_Gly664insIle) n.2398_2400dup n.2141_2143dup c.1473_1475dup (p.Ile492_Gly493insIle) n.2201_2203dup n.893_895dup c.1983_1985dup (p.Ile662_Gly663insIle) n.2080_2082dup | |
| 4 | g.54728115A= | CA1458739827 | KIT | c.1975A= (p.Ile659=) n.2062A= c.1972A= (p.Ile658=) c.1987A= (p.Ile663=) n.2399A= n.2142A= c.1474A= (p.Ile492=) n.2202A= n.894A= c.1984A= (p.Ile662=) n.2081A= | |
| 4 | g.54728115A>C | CA356908791 | KIT | c.1975A>C (p.Ile659Leu) n.2062A>C c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.1987A>C (p.Ile663Leu) n.2399A>C n.2142A>C c.1474A>C (p.Ile492Leu) n.2202A>C n.894A>C c.1984A>C (p.Ile662Leu) n.2081A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54728115A>G | CA356908792 | KIT | c.1975A>G (p.Ile659Val) n.2062A>G c.1972A>G (p.Ile658Val) c.1987A>G (p.Ile663Val) n.2399A>G n.2142A>G c.1474A>G (p.Ile492Val) n.2202A>G n.894A>G c.1984A>G (p.Ile662Val) n.2081A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728115A>T | CA356908793 | KIT | c.1975A>T (p.Ile659Phe) n.2062A>T c.1972A>T (p.Ile658Phe) c.1987A>T (p.Ile663Phe) n.2399A>T n.2142A>T c.1474A>T (p.Ile492Phe) n.2202A>T n.894A>T c.1984A>T (p.Ile662Phe) n.2081A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728116T>A | CA356908794 | KIT | c.1976T>A (p.Ile659Asn) n.2063T>A c.1973T>A (p.Ile658Asn) c.1988T>A (p.Ile663Asn) n.2400T>A n.2143T>A c.1475T>A (p.Ile492Asn) n.2203T>A n.895T>A c.1985T>A (p.Ile662Asn) n.2082T>A | dbSNP |
| 4 | g.54728116T>C | CA356908796 | KIT | c.1976T>C (p.Ile659Thr) n.2063T>C c.1973T>C (p.Ile658Thr) c.1988T>C (p.Ile663Thr) n.2400T>C n.2143T>C c.1475T>C (p.Ile492Thr) n.2203T>C n.895T>C c.1985T>C (p.Ile662Thr) n.2082T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728116T>G | CA356908795 | KIT | c.1976T>G (p.Ile659Ser) n.2063T>G c.1973T>G (p.Ile658Ser) c.1988T>G (p.Ile663Ser) n.2400T>G n.2143T>G c.1475T>G (p.Ile492Ser) n.2203T>G n.895T>G c.1985T>G (p.Ile662Ser) n.2082T>G | |
| 4 | g.54728116T= | CA1458739836 | KIT | c.1976T= (p.Ile659=) n.2063T= c.1973T= (p.Ile658=) c.1988T= (p.Ile663=) n.2400T= n.2143T= c.1475T= (p.Ile492=) n.2203T= n.895T= c.1985T= (p.Ile662=) n.2082T= | |
| 4 | g.54728117T>A | CA439291533 | KIT | c.1977T>A (p.Ile659=) n.2064T>A c.1974T>A (p.Ile658=) c.1989T>A (p.Ile663=) n.2401T>A n.2144T>A c.1476T>A (p.Ile492=) n.2204T>A n.896T>A c.1986T>A (p.Ile662=) n.2083T>A | |
| 4 | g.54728117T>C | CA439291532 | KIT | c.1977T>C (p.Ile659=) n.2064T>C c.1974T>C (p.Ile658=) c.1989T>C (p.Ile663=) n.2401T>C n.2144T>C c.1476T>C (p.Ile492=) n.2204T>C n.896T>C c.1986T>C (p.Ile662=) n.2083T>C | |
| 4 | g.54728117T>G | CA356908797 | KIT | c.1977T>G (p.Ile659Met) n.2064T>G c.1974T>G (p.Ile658Met) c.1989T>G (p.Ile663Met) n.2401T>G n.2144T>G c.1476T>G (p.Ile492Met) n.2204T>G n.896T>G c.1986T>G (p.Ile662Met) n.2083T>G | |
| 4 | g.54728118G>A | CA356908798 | KIT | c.1978G>A (p.Gly660Arg) n.2065G>A c.1975G>A (p.Gly659Arg) c.1990G>A (p.Gly664Arg) n.2402G>A n.2145G>A c.1477G>A (p.Gly493Arg) n.2205G>A n.897G>A c.1987G>A (p.Gly663Arg) n.2084G>A | |
| 4 | g.54728118G>C | CA356908799 | KIT | c.1978G>C (p.Gly660Arg) n.2065G>C c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.1990G>C (p.Gly664Arg) n.2402G>C n.2145G>C c.1477G>C (p.Gly493Arg) n.2205G>C n.897G>C c.1987G>C (p.Gly663Arg) n.2084G>C | |
| 4 | g.54728118G>T | CA356908800 | KIT | c.1978G>T (p.Gly660Ter) n.2065G>T c.1975G>T (p.Gly659Ter) c.1990G>T (p.Gly664Ter) n.2402G>T n.2145G>T c.1477G>T (p.Gly493Ter) n.2205G>T n.897G>T c.1987G>T (p.Gly663Ter) n.2084G>T | |
| 4 | g.54728119G>A | CA356908801 | KIT | c.1979G>A (p.Gly660Glu) n.2066G>A c.1976G>A (p.Gly659Glu) c.1991G>A (p.Gly664Glu) n.2403G>A n.2146G>A c.1478G>A (p.Gly493Glu) n.2206G>A n.898G>A c.1988G>A (p.Gly663Glu) n.2085G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54728119G>C | CA356908802 | KIT | c.1979G>C (p.Gly660Ala) n.2066G>C c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.1991G>C (p.Gly664Ala) n.2403G>C n.2146G>C c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.2206G>C n.898G>C c.1988G>C (p.Gly663Ala) n.2085G>C | dbSNP |
| 4 | g.54728119G= | CA1458739840 | KIT | c.1979G= (p.Gly660=) n.2066G= c.1976G= (p.Gly659=) c.1991G= (p.Gly664=) n.2403G= n.2146G= c.1478G= (p.Gly493=) n.2206G= n.898G= c.1988G= (p.Gly663=) n.2085G= | |
| 4 | g.54728119G>T | CA356908803 | KIT | c.1979G>T (p.Gly660Val) n.2066G>T c.1976G>T (p.Gly659Val) c.1991G>T (p.Gly664Val) n.2403G>T n.2146G>T c.1478G>T (p.Gly493Val) n.2206G>T n.898G>T c.1988G>T (p.Gly663Val) n.2085G>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54728120A>C | CA439291534 | KIT | c.1980A>C (p.Gly660=) n.2067A>C c.1977A>C (p.Gly659=) c.1992A>C (p.Gly664=) n.2404A>C n.2147A>C c.1479A>C (p.Gly493=) n.2207A>C n.899A>C c.1989A>C (p.Gly663=) n.2086A>C | |
| 4 | g.54728120A>G | CA439291535 | KIT | c.1980A>G (p.Gly660=) n.2067A>G c.1977A>G (p.Gly659=) c.1992A>G (p.Gly664=) n.2404A>G n.2147A>G c.1479A>G (p.Gly493=) n.2207A>G n.899A>G c.1989A>G (p.Gly663=) n.2086A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54728120A>T | CA439291536 | KIT | c.1980A>T (p.Gly660=) n.2067A>T c.1977A>T (p.Gly659=) c.1992A>T (p.Gly664=) n.2404A>T n.2147A>T c.1479A>T (p.Gly493=) n.2207A>T n.899A>T c.1989A>T (p.Gly663=) n.2086A>T | dbSNP |
| 4 | g.54728121G>A | CA123500 | KIT | c.1981G>A (p.Gly661Arg) n.2068G>A c.1978G>A (p.Gly660Arg) c.1993G>A (p.Gly665Arg) n.2405G>A n.2148G>A c.1480G>A (p.Gly494Arg) n.2208G>A n.900G>A c.1990G>A (p.Gly664Arg) n.2087G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54728121G>C | CA356908804 | KIT | c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.2068G>C c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.1993G>C (p.Gly665Arg) n.2405G>C n.2148G>C c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.2208G>C n.900G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) n.2087G>C | COSMIC |
| 4 | g.54728121G= | CA1458739845 | KIT | c.1981G= (p.Gly661=) n.2068G= c.1978G= (p.Gly660=) c.1993G= (p.Gly665=) n.2405G= n.2148G= c.1480G= (p.Gly494=) n.2208G= n.900G= c.1990G= (p.Gly664=) n.2087G= | |
| 4 | g.54728121G>T | CA356908805 | KIT | c.1981G>T (p.Gly661Trp) n.2068G>T c.1978G>T (p.Gly660Trp) c.1993G>T (p.Gly665Trp) n.2405G>T n.2148G>T c.1480G>T (p.Gly494Trp) n.2208G>T n.900G>T c.1990G>T (p.Gly664Trp) n.2087G>T | |
| 4 | g.54728122del | CA2573138232 | KIT | c.1981+1del n.2068+1del c.1978+1del c.1993+1del n.2405+1del n.2148+1del c.1480+1del n.2208+1del n.900+1del c.1990+1del n.2087+1del | ClinVar dbSNP |