Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54631600_54631601delinsCTCA1911159108PCDH15c.91+32571_91+32572delinsAG (n.91+32571_91+32572delinsAG)
c.-91+32571_-91+32572delinsAG (n.-91+32571_-91+32572delinsAG)
c.-25+169324_-25+169325delinsAG (n.-25+169324_-25+169325delinsAG)
n.1683+12276_1683+12277delinsCT
n.1104+32571_1104+32572delinsAG
10g.54631601T>CCA2524993038PCDH15c.91+32571A>G (n.91+32571A>G)
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n.1683+12277T>C
n.1104+32571A>G
10g.54631603delCA666555630PCDH15c.91+32571del (n.91+32571del)
c.-91+32571del (n.-91+32571del)
c.-25+169324del (n.-25+169324del)
n.1683+12279del
n.1104+32571del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631603T>CCA1911159111PCDH15c.91+32569A>G (n.91+32569A>G)
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c.-25+169322A>G (n.-25+169322A>G)
n.1683+12279T>C
n.1104+32569A>G
 dbSNP
10g.54631603T=CA1911159110PCDH15c.91+32569A= (n.91+32569A=)
c.-91+32569A= (n.-91+32569A=)
c.-25+169322A= (n.-25+169322A=)
n.1683+12279T=
n.1104+32569A=
10g.54631608G>ACA207616925PCDH15c.91+32564C>T (n.91+32564C>T)
c.-91+32564C>T (n.-91+32564C>T)
c.-25+169317C>T (n.-25+169317C>T)
n.1683+12284G>A
n.1104+32564C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631608G=CA1911159113PCDH15c.91+32564C= (n.91+32564C=)
c.-91+32564C= (n.-91+32564C=)
c.-25+169317C= (n.-25+169317C=)
n.1683+12284G=
n.1104+32564C=
10g.54631611C=CA1911159115PCDH15c.91+32561G= (n.91+32561G=)
c.-91+32561G= (n.-91+32561G=)
c.-25+169314G= (n.-25+169314G=)
n.1683+12287C=
n.1104+32561G=
10g.54631611C>TCA928568847PCDH15c.91+32561G>A (n.91+32561G>A)
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c.-25+169314G>A (n.-25+169314G>A)
n.1683+12287C>T
n.1104+32561G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631613A>TCA2721993517PCDH15c.91+32559T>A (n.91+32559T>A)
c.-91+32559T>A (n.-91+32559T>A)
c.-25+169312T>A (n.-25+169312T>A)
n.1683+12289A>T
n.1104+32559T>A
 dbSNP
10g.54631614T>CCA666555632PCDH15c.91+32558A>G (n.91+32558A>G)
c.-91+32558A>G (n.-91+32558A>G)
c.-25+169311A>G (n.-25+169311A>G)
n.1683+12290T>C
n.1104+32558A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631614T=CA1911159118PCDH15c.91+32558A= (n.91+32558A=)
c.-91+32558A= (n.-91+32558A=)
c.-25+169311A= (n.-25+169311A=)
n.1683+12290T=
n.1104+32558A=
10g.54631616A=CA1911159120PCDH15c.91+32556T= (n.91+32556T=)
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c.-25+169309T= (n.-25+169309T=)
n.1683+12292A=
n.1104+32556T=
10g.54631616A>GCA2508069269PCDH15c.91+32556T>C (n.91+32556T>C)
c.-91+32556T>C (n.-91+32556T>C)
c.-25+169309T>C (n.-25+169309T>C)
n.1683+12292A>G
n.1104+32556T>C
10g.54631616A>TCA207616926PCDH15c.91+32556T>A (n.91+32556T>A)
c.-91+32556T>A (n.-91+32556T>A)
c.-25+169309T>A (n.-25+169309T>A)
n.1683+12292A>T
n.1104+32556T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631617T>CCA666555635PCDH15c.91+32555A>G (n.91+32555A>G)
c.-91+32555A>G (n.-91+32555A>G)
c.-25+169308A>G (n.-25+169308A>G)
n.1683+12293T>C
n.1104+32555A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631617T=CA1911159122PCDH15c.91+32555A= (n.91+32555A=)
c.-91+32555A= (n.-91+32555A=)
c.-25+169308A= (n.-25+169308A=)
n.1683+12293T=
n.1104+32555A=
10g.54631619G>ACA207616927PCDH15c.91+32553C>T (n.91+32553C>T)
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n.1683+12295G>A
n.1104+32553C>T
 dbSNP
10g.54631619G>CCA207616928PCDH15c.91+32553C>G (n.91+32553C>G)
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c.-25+169306C>G (n.-25+169306C>G)
n.1683+12295G>C
n.1104+32553C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631619G=CA1911159124PCDH15c.91+32553C= (n.91+32553C=)
c.-91+32553C= (n.-91+32553C=)
c.-25+169306C= (n.-25+169306C=)
n.1683+12295G=
n.1104+32553C=
10g.54631619G>TCA207616929PCDH15c.91+32553C>A (n.91+32553C>A)
c.-91+32553C>A (n.-91+32553C>A)
c.-25+169306C>A (n.-25+169306C>A)
n.1683+12295G>T
n.1104+32553C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631621A>GCA2721993634PCDH15c.91+32551T>C (n.91+32551T>C)
c.-91+32551T>C (n.-91+32551T>C)
c.-25+169304T>C (n.-25+169304T>C)
n.1683+12297A>G
n.1104+32551T>C
 dbSNP
10g.54631623T>CCA207616930PCDH15c.91+32549A>G (n.91+32549A>G)
c.-91+32549A>G (n.-91+32549A>G)
c.-25+169302A>G (n.-25+169302A>G)
n.1683+12299T>C
n.1104+32549A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631623T=CA1911159126PCDH15c.91+32549A= (n.91+32549A=)
c.-91+32549A= (n.-91+32549A=)
c.-25+169302A= (n.-25+169302A=)
n.1683+12299T=
n.1104+32549A=
10g.54631625T>CCA1911159128PCDH15c.91+32547A>G (n.91+32547A>G)
c.-91+32547A>G (n.-91+32547A>G)
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n.1683+12301T>C
n.1104+32547A>G
 dbSNP
10g.54631625T=CA1911159127PCDH15c.91+32547A= (n.91+32547A=)
c.-91+32547A= (n.-91+32547A=)
c.-25+169300A= (n.-25+169300A=)
n.1683+12301T=
n.1104+32547A=
10g.54631629C=CA1911159130PCDH15c.91+32543G= (n.91+32543G=)
c.-91+32543G= (n.-91+32543G=)
c.-25+169296G= (n.-25+169296G=)
n.1683+12305C=
n.1104+32543G=
10g.54631629C>TCA207616931PCDH15c.91+32543G>A (n.91+32543G>A)
c.-91+32543G>A (n.-91+32543G>A)
c.-25+169296G>A (n.-25+169296G>A)
n.1683+12305C>T
n.1104+32543G>A
 dbSNP
10g.54631633A>GCA2721993660PCDH15c.91+32539T>C (n.91+32539T>C)
c.-91+32539T>C (n.-91+32539T>C)
c.-25+169292T>C (n.-25+169292T>C)
n.1683+12309A>G
n.1104+32539T>C
 dbSNP
10g.54631635C=CA1911159132PCDH15c.91+32537G= (n.91+32537G=)
c.-91+32537G= (n.-91+32537G=)
c.-25+169290G= (n.-25+169290G=)
n.1683+12311C=
n.1104+32537G=
10g.54631635C>TCA928568861PCDH15c.91+32537G>A (n.91+32537G>A)
c.-91+32537G>A (n.-91+32537G>A)
c.-25+169290G>A (n.-25+169290G>A)
n.1683+12311C>T
n.1104+32537G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631636C=CA1911159133PCDH15c.91+32536G= (n.91+32536G=)
c.-91+32536G= (n.-91+32536G=)
c.-25+169289G= (n.-25+169289G=)
n.1683+12312C=
n.1104+32536G=
10g.54631636C>TCA207616932PCDH15c.91+32536G>A (n.91+32536G>A)
c.-91+32536G>A (n.-91+32536G>A)
c.-25+169289G>A (n.-25+169289G>A)
n.1683+12312C>T
n.1104+32536G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631640T>GCA207616933PCDH15c.91+32532A>C (n.91+32532A>C)
c.-91+32532A>C (n.-91+32532A>C)
c.-25+169285A>C (n.-25+169285A>C)
n.1683+12316T>G
n.1104+32532A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631640T=CA1911159137PCDH15c.91+32532A= (n.91+32532A=)
c.-91+32532A= (n.-91+32532A=)
c.-25+169285A= (n.-25+169285A=)
n.1683+12316T=
n.1104+32532A=
10g.54631641G>ACA1911159144PCDH15c.91+32531C>T (n.91+32531C>T)
c.-91+32531C>T (n.-91+32531C>T)
c.-25+169284C>T (n.-25+169284C>T)
n.1683+12317G>A
n.1104+32531C>T
 dbSNP
10g.54631641G=CA1911159141PCDH15c.91+32531C= (n.91+32531C=)
c.-91+32531C= (n.-91+32531C=)
c.-25+169284C= (n.-25+169284C=)
n.1683+12317G=
n.1104+32531C=
10g.54631646A>GCA2788056654PCDH15c.91+32526T>C (n.91+32526T>C)
c.-91+32526T>C (n.-91+32526T>C)
c.-25+169279T>C (n.-25+169279T>C)
n.1683+12322A>G
n.1104+32526T>C
10g.54631648T>GCA2721993797PCDH15c.91+32524A>C (n.91+32524A>C)
c.-91+32524A>C (n.-91+32524A>C)
c.-25+169277A>C (n.-25+169277A>C)
n.1683+12324T>G
n.1104+32524A>C
 dbSNP
10g.54631649C=CA1911159149PCDH15c.91+32523G= (n.91+32523G=)
c.-91+32523G= (n.-91+32523G=)
c.-25+169276G= (n.-25+169276G=)
n.1683+12325C=
n.1104+32523G=
10g.54631649C>GCA2502984463PCDH15c.91+32523G>C (n.91+32523G>C)
c.-91+32523G>C (n.-91+32523G>C)
c.-25+169276G>C (n.-25+169276G>C)
n.1683+12325C>G
n.1104+32523G>C
10g.54631649C>TCA928568864PCDH15c.91+32523G>A (n.91+32523G>A)
c.-91+32523G>A (n.-91+32523G>A)
c.-25+169276G>A (n.-25+169276G>A)
n.1683+12325C>T
n.1104+32523G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631651G>CCA2503891039PCDH15c.91+32521C>G (n.91+32521C>G)
c.-91+32521C>G (n.-91+32521C>G)
c.-25+169274C>G (n.-25+169274C>G)
n.1683+12327G>C
n.1104+32521C>G
10g.54631654T>CCA2533293035PCDH15c.91+32518A>G (n.91+32518A>G)
c.-91+32518A>G (n.-91+32518A>G)
c.-25+169271A>G (n.-25+169271A>G)
n.1683+12330T>C
n.1104+32518A>G
10g.54631655T>ACA2721994001PCDH15c.91+32517A>T (n.91+32517A>T)
c.-91+32517A>T (n.-91+32517A>T)
c.-25+169270A>T (n.-25+169270A>T)
n.1683+12331T>A
n.1104+32517A>T
 dbSNP
10g.54631655_54631657delCA2788056655PCDH15c.91+32515_91+32517del (n.91+32515_91+32517del)
c.-91+32515_-91+32517del (n.-91+32515_-91+32517del)
c.-25+169268_-25+169270del (n.-25+169268_-25+169270del)
n.1683+12331_1683+12333del
n.1104+32515_1104+32517del
10g.54631658C=CA1911159155PCDH15c.91+32514G= (n.91+32514G=)
c.-91+32514G= (n.-91+32514G=)
c.-25+169267G= (n.-25+169267G=)
n.1683+12334C=
n.1104+32514G=
10g.54631658C>TCA593631734PCDH15c.91+32514G>A (n.91+32514G>A)
c.-91+32514G>A (n.-91+32514G>A)
c.-25+169267G>A (n.-25+169267G>A)
n.1683+12334C>T
n.1104+32514G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631659A=CA1911159158PCDH15c.91+32513T= (n.91+32513T=)
c.-91+32513T= (n.-91+32513T=)
c.-25+169266T= (n.-25+169266T=)
n.1683+12335A=
n.1104+32513T=
10g.54631659A>GCA666555647PCDH15c.91+32513T>C (n.91+32513T>C)
c.-91+32513T>C (n.-91+32513T>C)
c.-25+169266T>C (n.-25+169266T>C)
n.1683+12335A>G
n.1104+32513T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631659_54631660insTGCA2788056656PCDH15c.91+32512_91+32513insCA (n.91+32512_91+32513insCA)
c.-91+32512_-91+32513insCA (n.-91+32512_-91+32513insCA)
c.-25+169265_-25+169266insCA (n.-25+169265_-25+169266insCA)
n.1683+12335_1683+12336insTG
n.1104+32512_1104+32513insCA
10g.54631660C>TCA2566743066PCDH15c.91+32512G>A (n.91+32512G>A)
c.-91+32512G>A (n.-91+32512G>A)
c.-25+169265G>A (n.-25+169265G>A)
n.1683+12336C>T
n.1104+32512G>A
10g.54631662G>ACA1911159162PCDH15c.91+32510C>T (n.91+32510C>T)
c.-91+32510C>T (n.-91+32510C>T)
c.-25+169263C>T (n.-25+169263C>T)
n.1683+12338G>A
n.1104+32510C>T
 dbSNP
10g.54631662G=CA1911159160PCDH15c.91+32510C= (n.91+32510C=)
c.-91+32510C= (n.-91+32510C=)
c.-25+169263C= (n.-25+169263C=)
n.1683+12338G=
n.1104+32510C=
10g.54631663C=CA1911159163PCDH15c.91+32509G= (n.91+32509G=)
c.-91+32509G= (n.-91+32509G=)
c.-25+169262G= (n.-25+169262G=)
n.1683+12339C=
n.1104+32509G=
10g.54631663C>GCA2788056657PCDH15c.91+32509G>C (n.91+32509G>C)
c.-91+32509G>C (n.-91+32509G>C)
c.-25+169262G>C (n.-25+169262G>C)
n.1683+12339C>G
n.1104+32509G>C
10g.54631663C>TCA928568869PCDH15c.91+32509G>A (n.91+32509G>A)
c.-91+32509G>A (n.-91+32509G>A)
c.-25+169262G>A (n.-25+169262G>A)
n.1683+12339C>T
n.1104+32509G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631669A=CA1911159165PCDH15c.91+32503T= (n.91+32503T=)
c.-91+32503T= (n.-91+32503T=)
c.-25+169256T= (n.-25+169256T=)
n.1683+12345A=
n.1104+32503T=
10g.54631669A>TCA207616934PCDH15c.91+32503T>A (n.91+32503T>A)
c.-91+32503T>A (n.-91+32503T>A)
c.-25+169256T>A (n.-25+169256T>A)
n.1683+12345A>T
n.1104+32503T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631670G>ACA666555649PCDH15c.91+32502C>T (n.91+32502C>T)
c.-91+32502C>T (n.-91+32502C>T)
c.-25+169255C>T (n.-25+169255C>T)
n.1683+12346G>A
n.1104+32502C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631670G=CA1911159171PCDH15c.91+32502C= (n.91+32502C=)
c.-91+32502C= (n.-91+32502C=)
c.-25+169255C= (n.-25+169255C=)
n.1683+12346G=
n.1104+32502C=
10g.54631671T>ACA2573001390PCDH15c.91+32501A>T (n.91+32501A>T)
c.-91+32501A>T (n.-91+32501A>T)
c.-25+169254A>T (n.-25+169254A>T)
n.1683+12347T>A
n.1104+32501A>T
10g.54631673C>ACA2788056658PCDH15c.91+32499G>T (n.91+32499G>T)
c.-91+32499G>T (n.-91+32499G>T)
c.-25+169252G>T (n.-25+169252G>T)
n.1683+12349C>A
n.1104+32499G>T
10g.54631675G>ACA2508655101PCDH15c.91+32497C>T (n.91+32497C>T)
c.-91+32497C>T (n.-91+32497C>T)
c.-25+169250C>T (n.-25+169250C>T)
n.1683+12351G>A
n.1104+32497C>T
10g.54631678T>CCA666555650PCDH15c.91+32494A>G (n.91+32494A>G)
c.-91+32494A>G (n.-91+32494A>G)
c.-25+169247A>G (n.-25+169247A>G)
n.1683+12354T>C
n.1104+32494A>G
 dbSNP
10g.54631678T=CA1911159175PCDH15c.91+32494A= (n.91+32494A=)
c.-91+32494A= (n.-91+32494A=)
c.-25+169247A= (n.-25+169247A=)
n.1683+12354T=
n.1104+32494A=
10g.54631684T>CCA2788056660PCDH15c.91+32488A>G (n.91+32488A>G)
c.-91+32488A>G (n.-91+32488A>G)
c.-25+169241A>G (n.-25+169241A>G)
n.1683+12360T>C
n.1104+32488A>G
10g.54631684T>GCA2788056659PCDH15c.91+32488A>C (n.91+32488A>C)
c.-91+32488A>C (n.-91+32488A>C)
c.-25+169241A>C (n.-25+169241A>C)
n.1683+12360T>G
n.1104+32488A>C
10g.54631685G>ACA666555657PCDH15c.91+32487C>T (n.91+32487C>T)
c.-91+32487C>T (n.-91+32487C>T)
c.-25+169240C>T (n.-25+169240C>T)
n.1683+12361G>A
n.1104+32487C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631685G>CCA593631737PCDH15c.91+32487C>G (n.91+32487C>G)
c.-91+32487C>G (n.-91+32487C>G)
c.-25+169240C>G (n.-25+169240C>G)
n.1683+12361G>C
n.1104+32487C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631685G=CA1911159177PCDH15c.91+32487C= (n.91+32487C=)
c.-91+32487C= (n.-91+32487C=)
c.-25+169240C= (n.-25+169240C=)
n.1683+12361G=
n.1104+32487C=
10g.54631685G>TCA2788056661PCDH15c.91+32487C>A (n.91+32487C>A)
c.-91+32487C>A (n.-91+32487C>A)
c.-25+169240C>A (n.-25+169240C>A)
n.1683+12361G>T
n.1104+32487C>A
10g.54631693T>CCA2788056662PCDH15c.91+32479A>G (n.91+32479A>G)
c.-91+32479A>G (n.-91+32479A>G)
c.-25+169232A>G (n.-25+169232A>G)
n.1683+12369T>C
n.1104+32479A>G
10g.54631698A=CA1911159183PCDH15c.91+32474T= (n.91+32474T=)
c.-91+32474T= (n.-91+32474T=)
c.-25+169227T= (n.-25+169227T=)
n.1683+12374A=
n.1104+32474T=
10g.54631698A>GCA666555661PCDH15c.91+32474T>C (n.91+32474T>C)
c.-91+32474T>C (n.-91+32474T>C)
c.-25+169227T>C (n.-25+169227T>C)
n.1683+12374A>G
n.1104+32474T>C
 dbSNP
10g.54631699delCA2788056663PCDH15c.91+32473del (n.91+32473del)
c.-91+32473del (n.-91+32473del)
c.-25+169226del (n.-25+169226del)
n.1683+12375del
n.1104+32473del
10g.54631699T>CCA1911159188PCDH15c.91+32473A>G (n.91+32473A>G)
c.-91+32473A>G (n.-91+32473A>G)
c.-25+169226A>G (n.-25+169226A>G)
n.1683+12375T>C
n.1104+32473A>G
 dbSNP
10g.54631699T=CA1911159187PCDH15c.91+32473A= (n.91+32473A=)
c.-91+32473A= (n.-91+32473A=)
c.-25+169226A= (n.-25+169226A=)
n.1683+12375T=
n.1104+32473A=

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