Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.54631558C>A | CA1911159076 | PCDH15 | c.91+32614G>T (n.91+32614G>T) c.-91+32614G>T (n.-91+32614G>T) c.-25+169367G>T (n.-25+169367G>T) n.1683+12234C>A n.1104+32614G>T | dbSNP |
10 | g.54631558C= | CA1911159074 | PCDH15 | c.91+32614G= (n.91+32614G=) c.-91+32614G= (n.-91+32614G=) c.-25+169367G= (n.-25+169367G=) n.1683+12234C= n.1104+32614G= | |
10 | g.54631558C>T | CA207616918 | PCDH15 | c.91+32614G>A (n.91+32614G>A) c.-91+32614G>A (n.-91+32614G>A) c.-25+169367G>A (n.-25+169367G>A) n.1683+12234C>T n.1104+32614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631559A= | CA1911159077 | PCDH15 | c.91+32613T= (n.91+32613T=) c.-91+32613T= (n.-91+32613T=) c.-25+169366T= (n.-25+169366T=) n.1683+12235A= n.1104+32613T= | |
10 | g.54631559A>G | CA666555621 | PCDH15 | c.91+32613T>C (n.91+32613T>C) c.-91+32613T>C (n.-91+32613T>C) c.-25+169366T>C (n.-25+169366T>C) n.1683+12235A>G n.1104+32613T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631560C>A | CA666555627 | PCDH15 | c.91+32612G>T (n.91+32612G>T) c.-91+32612G>T (n.-91+32612G>T) c.-25+169365G>T (n.-25+169365G>T) n.1683+12236C>A n.1104+32612G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631560C= | CA1911159080 | PCDH15 | c.91+32612G= (n.91+32612G=) c.-91+32612G= (n.-91+32612G=) c.-25+169365G= (n.-25+169365G=) n.1683+12236C= n.1104+32612G= | |
10 | g.54631560C>T | CA207616919 | PCDH15 | c.91+32612G>A (n.91+32612G>A) c.-91+32612G>A (n.-91+32612G>A) c.-25+169365G>A (n.-25+169365G>A) n.1683+12236C>T n.1104+32612G>A | dbSNP |
10 | g.54631561T>C | CA207616920 | PCDH15 | c.91+32611A>G (n.91+32611A>G) c.-91+32611A>G (n.-91+32611A>G) c.-25+169364A>G (n.-25+169364A>G) n.1683+12237T>C n.1104+32611A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631561T= | CA1911159081 | PCDH15 | c.91+32611A= (n.91+32611A=) c.-91+32611A= (n.-91+32611A=) c.-25+169364A= (n.-25+169364A=) n.1683+12237T= n.1104+32611A= | |
10 | g.54631562A= | CA1911159082 | PCDH15 | c.91+32610T= (n.91+32610T=) c.-91+32610T= (n.-91+32610T=) c.-25+169363T= (n.-25+169363T=) n.1683+12238A= n.1104+32610T= | |
10 | g.54631562A>G | CA207616921 | PCDH15 | c.91+32610T>C (n.91+32610T>C) c.-91+32610T>C (n.-91+32610T>C) c.-25+169363T>C (n.-25+169363T>C) n.1683+12238A>G n.1104+32610T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631563del | CA2788056651 | PCDH15 | c.91+32610del (n.91+32610del) c.-91+32610del (n.-91+32610del) c.-25+169363del (n.-25+169363del) n.1683+12239del n.1104+32610del | |
10 | g.54631566A= | CA1911159083 | PCDH15 | c.91+32606T= (n.91+32606T=) c.-91+32606T= (n.-91+32606T=) c.-25+169359T= (n.-25+169359T=) n.1683+12242A= n.1104+32606T= | |
10 | g.54631566A>G | CA207616922 | PCDH15 | c.91+32606T>C (n.91+32606T>C) c.-91+32606T>C (n.-91+32606T>C) c.-25+169359T>C (n.-25+169359T>C) n.1683+12242A>G n.1104+32606T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631571A= | CA1911159084 | PCDH15 | c.91+32601T= (n.91+32601T=) c.-91+32601T= (n.-91+32601T=) c.-25+169354T= (n.-25+169354T=) n.1683+12247A= n.1104+32601T= | |
10 | g.54631571A>G | CA207616923 | PCDH15 | c.91+32601T>C (n.91+32601T>C) c.-91+32601T>C (n.-91+32601T>C) c.-25+169354T>C (n.-25+169354T>C) n.1683+12247A>G n.1104+32601T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631574T>C | CA1911159089 | PCDH15 | c.91+32598A>G (n.91+32598A>G) c.-91+32598A>G (n.-91+32598A>G) c.-25+169351A>G (n.-25+169351A>G) n.1683+12250T>C n.1104+32598A>G | dbSNP |
10 | g.54631574T= | CA1911159087 | PCDH15 | c.91+32598A= (n.91+32598A=) c.-91+32598A= (n.-91+32598A=) c.-25+169351A= (n.-25+169351A=) n.1683+12250T= n.1104+32598A= | |
10 | g.54631576A>T | CA2788056652 | PCDH15 | c.91+32596T>A (n.91+32596T>A) c.-91+32596T>A (n.-91+32596T>A) c.-25+169349T>A (n.-25+169349T>A) n.1683+12252A>T n.1104+32596T>A | |
10 | g.54631579C= | CA1911159090 | PCDH15 | c.91+32593G= (n.91+32593G=) c.-91+32593G= (n.-91+32593G=) c.-25+169346G= (n.-25+169346G=) n.1683+12255C= n.1104+32593G= | |
10 | g.54631579C>T | CA928568836 | PCDH15 | c.91+32593G>A (n.91+32593G>A) c.-91+32593G>A (n.-91+32593G>A) c.-25+169346G>A (n.-25+169346G>A) n.1683+12255C>T n.1104+32593G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631580T>A | CA207616924 | PCDH15 | c.91+32592A>T (n.91+32592A>T) c.-91+32592A>T (n.-91+32592A>T) c.-25+169345A>T (n.-25+169345A>T) n.1683+12256T>A n.1104+32592A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631580T= | CA1911159091 | PCDH15 | c.91+32592A= (n.91+32592A=) c.-91+32592A= (n.-91+32592A=) c.-25+169345A= (n.-25+169345A=) n.1683+12256T= n.1104+32592A= | |
10 | g.54631581A= | CA1911159093 | PCDH15 | c.91+32591T= (n.91+32591T=) c.-91+32591T= (n.-91+32591T=) c.-25+169344T= (n.-25+169344T=) n.1683+12257A= n.1104+32591T= | |
10 | g.54631581A>G | CA928568840 | PCDH15 | c.91+32591T>C (n.91+32591T>C) c.-91+32591T>C (n.-91+32591T>C) c.-25+169344T>C (n.-25+169344T>C) n.1683+12257A>G n.1104+32591T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631582C>A | CA1911159096 | PCDH15 | c.91+32590G>T (n.91+32590G>T) c.-91+32590G>T (n.-91+32590G>T) c.-25+169343G>T (n.-25+169343G>T) n.1683+12258C>A n.1104+32590G>T | dbSNP |
10 | g.54631582C= | CA1911159095 | PCDH15 | c.91+32590G= (n.91+32590G=) c.-91+32590G= (n.-91+32590G=) c.-25+169343G= (n.-25+169343G=) n.1683+12258C= n.1104+32590G= | |
10 | g.54631583A= | CA1911159097 | PCDH15 | c.91+32589T= (n.91+32589T=) c.-91+32589T= (n.-91+32589T=) c.-25+169342T= (n.-25+169342T=) n.1683+12259A= n.1104+32589T= | |
10 | g.54631583A>G | CA1911159098 | PCDH15 | c.91+32589T>C (n.91+32589T>C) c.-91+32589T>C (n.-91+32589T>C) c.-25+169342T>C (n.-25+169342T>C) n.1683+12259A>G n.1104+32589T>C | dbSNP |
10 | g.54631591G= | CA1911159100 | PCDH15 | c.91+32581C= (n.91+32581C=) c.-91+32581C= (n.-91+32581C=) c.-25+169334C= (n.-25+169334C=) n.1683+12267G= n.1104+32581C= | |
10 | g.54631591G>T | CA928568843 | PCDH15 | c.91+32581C>A (n.91+32581C>A) c.-91+32581C>A (n.-91+32581C>A) c.-25+169334C>A (n.-25+169334C>A) n.1683+12267G>T n.1104+32581C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631593_54631598delinsCACATT | CA1911159101 | PCDH15 | c.91+32574_91+32579delinsAATGTG (n.91+32574_91+32579delinsAATGTG) c.-91+32574_-91+32579delinsAATGTG (n.-91+32574_-91+32579delinsAATGTG) c.-25+169327_-25+169332delinsAATGTG (n.-25+169327_-25+169332delinsAATGTG) n.1683+12269_1683+12274delinsCACATT n.1104+32574_1104+32579delinsAATGTG | |
10 | g.54631594A>G | CA2788056653 | PCDH15 | c.91+32578T>C (n.91+32578T>C) c.-91+32578T>C (n.-91+32578T>C) c.-25+169331T>C (n.-25+169331T>C) n.1683+12270A>G n.1104+32578T>C | |
10 | g.54631596_54631600del | CA1911159103 | PCDH15 | c.91+32574_91+32578del (n.91+32574_91+32578del) c.-91+32574_-91+32578del (n.-91+32574_-91+32578del) c.-25+169327_-25+169331del (n.-25+169327_-25+169331del) n.1683+12272_1683+12276del n.1104+32574_1104+32578del | dbSNP |
10 | g.54631596A= | CA1911159106 | PCDH15 | c.91+32576T= (n.91+32576T=) c.-91+32576T= (n.-91+32576T=) c.-25+169329T= (n.-25+169329T=) n.1683+12272A= n.1104+32576T= | |
10 | g.54631596A>G | CA1911159105 | PCDH15 | c.91+32576T>C (n.91+32576T>C) c.-91+32576T>C (n.-91+32576T>C) c.-25+169329T>C (n.-25+169329T>C) n.1683+12272A>G n.1104+32576T>C | dbSNP |
10 | g.54631600_54631601delinsCT | CA1911159108 | PCDH15 | c.91+32571_91+32572delinsAG (n.91+32571_91+32572delinsAG) c.-91+32571_-91+32572delinsAG (n.-91+32571_-91+32572delinsAG) c.-25+169324_-25+169325delinsAG (n.-25+169324_-25+169325delinsAG) n.1683+12276_1683+12277delinsCT n.1104+32571_1104+32572delinsAG | |
10 | g.54631601T>C | CA2524993038 | PCDH15 | c.91+32571A>G (n.91+32571A>G) c.-91+32571A>G (n.-91+32571A>G) c.-25+169324A>G (n.-25+169324A>G) n.1683+12277T>C n.1104+32571A>G | |
10 | g.54631603del | CA666555630 | PCDH15 | c.91+32571del (n.91+32571del) c.-91+32571del (n.-91+32571del) c.-25+169324del (n.-25+169324del) n.1683+12279del n.1104+32571del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631603T>C | CA1911159111 | PCDH15 | c.91+32569A>G (n.91+32569A>G) c.-91+32569A>G (n.-91+32569A>G) c.-25+169322A>G (n.-25+169322A>G) n.1683+12279T>C n.1104+32569A>G | dbSNP |
10 | g.54631603T= | CA1911159110 | PCDH15 | c.91+32569A= (n.91+32569A=) c.-91+32569A= (n.-91+32569A=) c.-25+169322A= (n.-25+169322A=) n.1683+12279T= n.1104+32569A= | |
10 | g.54631608G>A | CA207616925 | PCDH15 | c.91+32564C>T (n.91+32564C>T) c.-91+32564C>T (n.-91+32564C>T) c.-25+169317C>T (n.-25+169317C>T) n.1683+12284G>A n.1104+32564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631608G= | CA1911159113 | PCDH15 | c.91+32564C= (n.91+32564C=) c.-91+32564C= (n.-91+32564C=) c.-25+169317C= (n.-25+169317C=) n.1683+12284G= n.1104+32564C= | |
10 | g.54631611C= | CA1911159115 | PCDH15 | c.91+32561G= (n.91+32561G=) c.-91+32561G= (n.-91+32561G=) c.-25+169314G= (n.-25+169314G=) n.1683+12287C= n.1104+32561G= | |
10 | g.54631611C>T | CA928568847 | PCDH15 | c.91+32561G>A (n.91+32561G>A) c.-91+32561G>A (n.-91+32561G>A) c.-25+169314G>A (n.-25+169314G>A) n.1683+12287C>T n.1104+32561G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631613A>T | CA2721993517 | PCDH15 | c.91+32559T>A (n.91+32559T>A) c.-91+32559T>A (n.-91+32559T>A) c.-25+169312T>A (n.-25+169312T>A) n.1683+12289A>T n.1104+32559T>A | dbSNP |
10 | g.54631614T>C | CA666555632 | PCDH15 | c.91+32558A>G (n.91+32558A>G) c.-91+32558A>G (n.-91+32558A>G) c.-25+169311A>G (n.-25+169311A>G) n.1683+12290T>C n.1104+32558A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631614T= | CA1911159118 | PCDH15 | c.91+32558A= (n.91+32558A=) c.-91+32558A= (n.-91+32558A=) c.-25+169311A= (n.-25+169311A=) n.1683+12290T= n.1104+32558A= | |
10 | g.54631616A= | CA1911159120 | PCDH15 | c.91+32556T= (n.91+32556T=) c.-91+32556T= (n.-91+32556T=) c.-25+169309T= (n.-25+169309T=) n.1683+12292A= n.1104+32556T= | |
10 | g.54631616A>G | CA2508069269 | PCDH15 | c.91+32556T>C (n.91+32556T>C) c.-91+32556T>C (n.-91+32556T>C) c.-25+169309T>C (n.-25+169309T>C) n.1683+12292A>G n.1104+32556T>C | |
10 | g.54631616A>T | CA207616926 | PCDH15 | c.91+32556T>A (n.91+32556T>A) c.-91+32556T>A (n.-91+32556T>A) c.-25+169309T>A (n.-25+169309T>A) n.1683+12292A>T n.1104+32556T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631617T>C | CA666555635 | PCDH15 | c.91+32555A>G (n.91+32555A>G) c.-91+32555A>G (n.-91+32555A>G) c.-25+169308A>G (n.-25+169308A>G) n.1683+12293T>C n.1104+32555A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631617T= | CA1911159122 | PCDH15 | c.91+32555A= (n.91+32555A=) c.-91+32555A= (n.-91+32555A=) c.-25+169308A= (n.-25+169308A=) n.1683+12293T= n.1104+32555A= | |
10 | g.54631619G>A | CA207616927 | PCDH15 | c.91+32553C>T (n.91+32553C>T) c.-91+32553C>T (n.-91+32553C>T) c.-25+169306C>T (n.-25+169306C>T) n.1683+12295G>A n.1104+32553C>T | dbSNP |
10 | g.54631619G>C | CA207616928 | PCDH15 | c.91+32553C>G (n.91+32553C>G) c.-91+32553C>G (n.-91+32553C>G) c.-25+169306C>G (n.-25+169306C>G) n.1683+12295G>C n.1104+32553C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631619G= | CA1911159124 | PCDH15 | c.91+32553C= (n.91+32553C=) c.-91+32553C= (n.-91+32553C=) c.-25+169306C= (n.-25+169306C=) n.1683+12295G= n.1104+32553C= | |
10 | g.54631619G>T | CA207616929 | PCDH15 | c.91+32553C>A (n.91+32553C>A) c.-91+32553C>A (n.-91+32553C>A) c.-25+169306C>A (n.-25+169306C>A) n.1683+12295G>T n.1104+32553C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631621A>G | CA2721993634 | PCDH15 | c.91+32551T>C (n.91+32551T>C) c.-91+32551T>C (n.-91+32551T>C) c.-25+169304T>C (n.-25+169304T>C) n.1683+12297A>G n.1104+32551T>C | dbSNP |
10 | g.54631623T>C | CA207616930 | PCDH15 | c.91+32549A>G (n.91+32549A>G) c.-91+32549A>G (n.-91+32549A>G) c.-25+169302A>G (n.-25+169302A>G) n.1683+12299T>C n.1104+32549A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631623T= | CA1911159126 | PCDH15 | c.91+32549A= (n.91+32549A=) c.-91+32549A= (n.-91+32549A=) c.-25+169302A= (n.-25+169302A=) n.1683+12299T= n.1104+32549A= | |
10 | g.54631625T>C | CA1911159128 | PCDH15 | c.91+32547A>G (n.91+32547A>G) c.-91+32547A>G (n.-91+32547A>G) c.-25+169300A>G (n.-25+169300A>G) n.1683+12301T>C n.1104+32547A>G | dbSNP |
10 | g.54631625T= | CA1911159127 | PCDH15 | c.91+32547A= (n.91+32547A=) c.-91+32547A= (n.-91+32547A=) c.-25+169300A= (n.-25+169300A=) n.1683+12301T= n.1104+32547A= | |
10 | g.54631629C= | CA1911159130 | PCDH15 | c.91+32543G= (n.91+32543G=) c.-91+32543G= (n.-91+32543G=) c.-25+169296G= (n.-25+169296G=) n.1683+12305C= n.1104+32543G= | |
10 | g.54631629C>T | CA207616931 | PCDH15 | c.91+32543G>A (n.91+32543G>A) c.-91+32543G>A (n.-91+32543G>A) c.-25+169296G>A (n.-25+169296G>A) n.1683+12305C>T n.1104+32543G>A | dbSNP |
10 | g.54631633A>G | CA2721993660 | PCDH15 | c.91+32539T>C (n.91+32539T>C) c.-91+32539T>C (n.-91+32539T>C) c.-25+169292T>C (n.-25+169292T>C) n.1683+12309A>G n.1104+32539T>C | dbSNP |
10 | g.54631635C= | CA1911159132 | PCDH15 | c.91+32537G= (n.91+32537G=) c.-91+32537G= (n.-91+32537G=) c.-25+169290G= (n.-25+169290G=) n.1683+12311C= n.1104+32537G= | |
10 | g.54631635C>T | CA928568861 | PCDH15 | c.91+32537G>A (n.91+32537G>A) c.-91+32537G>A (n.-91+32537G>A) c.-25+169290G>A (n.-25+169290G>A) n.1683+12311C>T n.1104+32537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631636C= | CA1911159133 | PCDH15 | c.91+32536G= (n.91+32536G=) c.-91+32536G= (n.-91+32536G=) c.-25+169289G= (n.-25+169289G=) n.1683+12312C= n.1104+32536G= | |
10 | g.54631636C>T | CA207616932 | PCDH15 | c.91+32536G>A (n.91+32536G>A) c.-91+32536G>A (n.-91+32536G>A) c.-25+169289G>A (n.-25+169289G>A) n.1683+12312C>T n.1104+32536G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631640T>G | CA207616933 | PCDH15 | c.91+32532A>C (n.91+32532A>C) c.-91+32532A>C (n.-91+32532A>C) c.-25+169285A>C (n.-25+169285A>C) n.1683+12316T>G n.1104+32532A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631640T= | CA1911159137 | PCDH15 | c.91+32532A= (n.91+32532A=) c.-91+32532A= (n.-91+32532A=) c.-25+169285A= (n.-25+169285A=) n.1683+12316T= n.1104+32532A= | |
10 | g.54631641G>A | CA1911159144 | PCDH15 | c.91+32531C>T (n.91+32531C>T) c.-91+32531C>T (n.-91+32531C>T) c.-25+169284C>T (n.-25+169284C>T) n.1683+12317G>A n.1104+32531C>T | dbSNP |
10 | g.54631641G= | CA1911159141 | PCDH15 | c.91+32531C= (n.91+32531C=) c.-91+32531C= (n.-91+32531C=) c.-25+169284C= (n.-25+169284C=) n.1683+12317G= n.1104+32531C= | |
10 | g.54631646A>G | CA2788056654 | PCDH15 | c.91+32526T>C (n.91+32526T>C) c.-91+32526T>C (n.-91+32526T>C) c.-25+169279T>C (n.-25+169279T>C) n.1683+12322A>G n.1104+32526T>C | |
10 | g.54631648T>G | CA2721993797 | PCDH15 | c.91+32524A>C (n.91+32524A>C) c.-91+32524A>C (n.-91+32524A>C) c.-25+169277A>C (n.-25+169277A>C) n.1683+12324T>G n.1104+32524A>C | dbSNP |
10 | g.54631649C= | CA1911159149 | PCDH15 | c.91+32523G= (n.91+32523G=) c.-91+32523G= (n.-91+32523G=) c.-25+169276G= (n.-25+169276G=) n.1683+12325C= n.1104+32523G= | |
10 | g.54631649C>G | CA2502984463 | PCDH15 | c.91+32523G>C (n.91+32523G>C) c.-91+32523G>C (n.-91+32523G>C) c.-25+169276G>C (n.-25+169276G>C) n.1683+12325C>G n.1104+32523G>C | |
10 | g.54631649C>T | CA928568864 | PCDH15 | c.91+32523G>A (n.91+32523G>A) c.-91+32523G>A (n.-91+32523G>A) c.-25+169276G>A (n.-25+169276G>A) n.1683+12325C>T n.1104+32523G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631651G>C | CA2503891039 | PCDH15 | c.91+32521C>G (n.91+32521C>G) c.-91+32521C>G (n.-91+32521C>G) c.-25+169274C>G (n.-25+169274C>G) n.1683+12327G>C n.1104+32521C>G | |
10 | g.54631654T>C | CA2533293035 | PCDH15 | c.91+32518A>G (n.91+32518A>G) c.-91+32518A>G (n.-91+32518A>G) c.-25+169271A>G (n.-25+169271A>G) n.1683+12330T>C n.1104+32518A>G | |
10 | g.54631655T>A | CA2721994001 | PCDH15 | c.91+32517A>T (n.91+32517A>T) c.-91+32517A>T (n.-91+32517A>T) c.-25+169270A>T (n.-25+169270A>T) n.1683+12331T>A n.1104+32517A>T | dbSNP |
10 | g.54631655_54631657del | CA2788056655 | PCDH15 | c.91+32515_91+32517del (n.91+32515_91+32517del) c.-91+32515_-91+32517del (n.-91+32515_-91+32517del) c.-25+169268_-25+169270del (n.-25+169268_-25+169270del) n.1683+12331_1683+12333del n.1104+32515_1104+32517del | |
10 | g.54631658C= | CA1911159155 | PCDH15 | c.91+32514G= (n.91+32514G=) c.-91+32514G= (n.-91+32514G=) c.-25+169267G= (n.-25+169267G=) n.1683+12334C= n.1104+32514G= | |
10 | g.54631658C>T | CA593631734 | PCDH15 | c.91+32514G>A (n.91+32514G>A) c.-91+32514G>A (n.-91+32514G>A) c.-25+169267G>A (n.-25+169267G>A) n.1683+12334C>T n.1104+32514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |