Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54631557A=CA1911159071PCDH15c.91+32615T= (n.91+32615T=)
c.-91+32615T= (n.-91+32615T=)
c.-25+169368T= (n.-25+169368T=)
n.1683+12233A=
n.1104+32615T=
10g.54631557A>CCA1911159073PCDH15c.91+32615T>G (n.91+32615T>G)
c.-91+32615T>G (n.-91+32615T>G)
c.-25+169368T>G (n.-25+169368T>G)
n.1683+12233A>C
n.1104+32615T>G
 dbSNP
10g.54631558C>ACA1911159076PCDH15c.91+32614G>T (n.91+32614G>T)
c.-91+32614G>T (n.-91+32614G>T)
c.-25+169367G>T (n.-25+169367G>T)
n.1683+12234C>A
n.1104+32614G>T
 dbSNP
10g.54631558C=CA1911159074PCDH15c.91+32614G= (n.91+32614G=)
c.-91+32614G= (n.-91+32614G=)
c.-25+169367G= (n.-25+169367G=)
n.1683+12234C=
n.1104+32614G=
10g.54631558C>TCA207616918PCDH15c.91+32614G>A (n.91+32614G>A)
c.-91+32614G>A (n.-91+32614G>A)
c.-25+169367G>A (n.-25+169367G>A)
n.1683+12234C>T
n.1104+32614G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631559A=CA1911159077PCDH15c.91+32613T= (n.91+32613T=)
c.-91+32613T= (n.-91+32613T=)
c.-25+169366T= (n.-25+169366T=)
n.1683+12235A=
n.1104+32613T=
10g.54631559A>GCA666555621PCDH15c.91+32613T>C (n.91+32613T>C)
c.-91+32613T>C (n.-91+32613T>C)
c.-25+169366T>C (n.-25+169366T>C)
n.1683+12235A>G
n.1104+32613T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631560C>ACA666555627PCDH15c.91+32612G>T (n.91+32612G>T)
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n.1683+12236C>A
n.1104+32612G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631560C=CA1911159080PCDH15c.91+32612G= (n.91+32612G=)
c.-91+32612G= (n.-91+32612G=)
c.-25+169365G= (n.-25+169365G=)
n.1683+12236C=
n.1104+32612G=
10g.54631560C>TCA207616919PCDH15c.91+32612G>A (n.91+32612G>A)
c.-91+32612G>A (n.-91+32612G>A)
c.-25+169365G>A (n.-25+169365G>A)
n.1683+12236C>T
n.1104+32612G>A
 dbSNP
10g.54631561T>CCA207616920PCDH15c.91+32611A>G (n.91+32611A>G)
c.-91+32611A>G (n.-91+32611A>G)
c.-25+169364A>G (n.-25+169364A>G)
n.1683+12237T>C
n.1104+32611A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631561T=CA1911159081PCDH15c.91+32611A= (n.91+32611A=)
c.-91+32611A= (n.-91+32611A=)
c.-25+169364A= (n.-25+169364A=)
n.1683+12237T=
n.1104+32611A=
10g.54631562A=CA1911159082PCDH15c.91+32610T= (n.91+32610T=)
c.-91+32610T= (n.-91+32610T=)
c.-25+169363T= (n.-25+169363T=)
n.1683+12238A=
n.1104+32610T=
10g.54631562A>GCA207616921PCDH15c.91+32610T>C (n.91+32610T>C)
c.-91+32610T>C (n.-91+32610T>C)
c.-25+169363T>C (n.-25+169363T>C)
n.1683+12238A>G
n.1104+32610T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631563delCA2788056651PCDH15c.91+32610del (n.91+32610del)
c.-91+32610del (n.-91+32610del)
c.-25+169363del (n.-25+169363del)
n.1683+12239del
n.1104+32610del
10g.54631566A=CA1911159083PCDH15c.91+32606T= (n.91+32606T=)
c.-91+32606T= (n.-91+32606T=)
c.-25+169359T= (n.-25+169359T=)
n.1683+12242A=
n.1104+32606T=
10g.54631566A>GCA207616922PCDH15c.91+32606T>C (n.91+32606T>C)
c.-91+32606T>C (n.-91+32606T>C)
c.-25+169359T>C (n.-25+169359T>C)
n.1683+12242A>G
n.1104+32606T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631571A=CA1911159084PCDH15c.91+32601T= (n.91+32601T=)
c.-91+32601T= (n.-91+32601T=)
c.-25+169354T= (n.-25+169354T=)
n.1683+12247A=
n.1104+32601T=
10g.54631571A>GCA207616923PCDH15c.91+32601T>C (n.91+32601T>C)
c.-91+32601T>C (n.-91+32601T>C)
c.-25+169354T>C (n.-25+169354T>C)
n.1683+12247A>G
n.1104+32601T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631574T>CCA1911159089PCDH15c.91+32598A>G (n.91+32598A>G)
c.-91+32598A>G (n.-91+32598A>G)
c.-25+169351A>G (n.-25+169351A>G)
n.1683+12250T>C
n.1104+32598A>G
 dbSNP
10g.54631574T=CA1911159087PCDH15c.91+32598A= (n.91+32598A=)
c.-91+32598A= (n.-91+32598A=)
c.-25+169351A= (n.-25+169351A=)
n.1683+12250T=
n.1104+32598A=
10g.54631576A>TCA2788056652PCDH15c.91+32596T>A (n.91+32596T>A)
c.-91+32596T>A (n.-91+32596T>A)
c.-25+169349T>A (n.-25+169349T>A)
n.1683+12252A>T
n.1104+32596T>A
10g.54631579C=CA1911159090PCDH15c.91+32593G= (n.91+32593G=)
c.-91+32593G= (n.-91+32593G=)
c.-25+169346G= (n.-25+169346G=)
n.1683+12255C=
n.1104+32593G=
10g.54631579C>TCA928568836PCDH15c.91+32593G>A (n.91+32593G>A)
c.-91+32593G>A (n.-91+32593G>A)
c.-25+169346G>A (n.-25+169346G>A)
n.1683+12255C>T
n.1104+32593G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631580T>ACA207616924PCDH15c.91+32592A>T (n.91+32592A>T)
c.-91+32592A>T (n.-91+32592A>T)
c.-25+169345A>T (n.-25+169345A>T)
n.1683+12256T>A
n.1104+32592A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631580T=CA1911159091PCDH15c.91+32592A= (n.91+32592A=)
c.-91+32592A= (n.-91+32592A=)
c.-25+169345A= (n.-25+169345A=)
n.1683+12256T=
n.1104+32592A=
10g.54631581A=CA1911159093PCDH15c.91+32591T= (n.91+32591T=)
c.-91+32591T= (n.-91+32591T=)
c.-25+169344T= (n.-25+169344T=)
n.1683+12257A=
n.1104+32591T=
10g.54631581A>GCA928568840PCDH15c.91+32591T>C (n.91+32591T>C)
c.-91+32591T>C (n.-91+32591T>C)
c.-25+169344T>C (n.-25+169344T>C)
n.1683+12257A>G
n.1104+32591T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631582C>ACA1911159096PCDH15c.91+32590G>T (n.91+32590G>T)
c.-91+32590G>T (n.-91+32590G>T)
c.-25+169343G>T (n.-25+169343G>T)
n.1683+12258C>A
n.1104+32590G>T
 dbSNP
10g.54631582C=CA1911159095PCDH15c.91+32590G= (n.91+32590G=)
c.-91+32590G= (n.-91+32590G=)
c.-25+169343G= (n.-25+169343G=)
n.1683+12258C=
n.1104+32590G=
10g.54631583A=CA1911159097PCDH15c.91+32589T= (n.91+32589T=)
c.-91+32589T= (n.-91+32589T=)
c.-25+169342T= (n.-25+169342T=)
n.1683+12259A=
n.1104+32589T=
10g.54631583A>GCA1911159098PCDH15c.91+32589T>C (n.91+32589T>C)
c.-91+32589T>C (n.-91+32589T>C)
c.-25+169342T>C (n.-25+169342T>C)
n.1683+12259A>G
n.1104+32589T>C
 dbSNP
10g.54631591G=CA1911159100PCDH15c.91+32581C= (n.91+32581C=)
c.-91+32581C= (n.-91+32581C=)
c.-25+169334C= (n.-25+169334C=)
n.1683+12267G=
n.1104+32581C=
10g.54631591G>TCA928568843PCDH15c.91+32581C>A (n.91+32581C>A)
c.-91+32581C>A (n.-91+32581C>A)
c.-25+169334C>A (n.-25+169334C>A)
n.1683+12267G>T
n.1104+32581C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631593_54631598delinsCACATTCA1911159101PCDH15c.91+32574_91+32579delinsAATGTG (n.91+32574_91+32579delinsAATGTG)
c.-91+32574_-91+32579delinsAATGTG (n.-91+32574_-91+32579delinsAATGTG)
c.-25+169327_-25+169332delinsAATGTG (n.-25+169327_-25+169332delinsAATGTG)
n.1683+12269_1683+12274delinsCACATT
n.1104+32574_1104+32579delinsAATGTG
10g.54631594A>GCA2788056653PCDH15c.91+32578T>C (n.91+32578T>C)
c.-91+32578T>C (n.-91+32578T>C)
c.-25+169331T>C (n.-25+169331T>C)
n.1683+12270A>G
n.1104+32578T>C
10g.54631596_54631600delCA1911159103PCDH15c.91+32574_91+32578del (n.91+32574_91+32578del)
c.-91+32574_-91+32578del (n.-91+32574_-91+32578del)
c.-25+169327_-25+169331del (n.-25+169327_-25+169331del)
n.1683+12272_1683+12276del
n.1104+32574_1104+32578del
 dbSNP
10g.54631596A=CA1911159106PCDH15c.91+32576T= (n.91+32576T=)
c.-91+32576T= (n.-91+32576T=)
c.-25+169329T= (n.-25+169329T=)
n.1683+12272A=
n.1104+32576T=
10g.54631596A>GCA1911159105PCDH15c.91+32576T>C (n.91+32576T>C)
c.-91+32576T>C (n.-91+32576T>C)
c.-25+169329T>C (n.-25+169329T>C)
n.1683+12272A>G
n.1104+32576T>C
 dbSNP
10g.54631600_54631601delinsCTCA1911159108PCDH15c.91+32571_91+32572delinsAG (n.91+32571_91+32572delinsAG)
c.-91+32571_-91+32572delinsAG (n.-91+32571_-91+32572delinsAG)
c.-25+169324_-25+169325delinsAG (n.-25+169324_-25+169325delinsAG)
n.1683+12276_1683+12277delinsCT
n.1104+32571_1104+32572delinsAG
10g.54631601T>CCA2524993038PCDH15c.91+32571A>G (n.91+32571A>G)
c.-91+32571A>G (n.-91+32571A>G)
c.-25+169324A>G (n.-25+169324A>G)
n.1683+12277T>C
n.1104+32571A>G
10g.54631603delCA666555630PCDH15c.91+32571del (n.91+32571del)
c.-91+32571del (n.-91+32571del)
c.-25+169324del (n.-25+169324del)
n.1683+12279del
n.1104+32571del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631603T>CCA1911159111PCDH15c.91+32569A>G (n.91+32569A>G)
c.-91+32569A>G (n.-91+32569A>G)
c.-25+169322A>G (n.-25+169322A>G)
n.1683+12279T>C
n.1104+32569A>G
 dbSNP
10g.54631603T=CA1911159110PCDH15c.91+32569A= (n.91+32569A=)
c.-91+32569A= (n.-91+32569A=)
c.-25+169322A= (n.-25+169322A=)
n.1683+12279T=
n.1104+32569A=
10g.54631608G>ACA207616925PCDH15c.91+32564C>T (n.91+32564C>T)
c.-91+32564C>T (n.-91+32564C>T)
c.-25+169317C>T (n.-25+169317C>T)
n.1683+12284G>A
n.1104+32564C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631608G=CA1911159113PCDH15c.91+32564C= (n.91+32564C=)
c.-91+32564C= (n.-91+32564C=)
c.-25+169317C= (n.-25+169317C=)
n.1683+12284G=
n.1104+32564C=
10g.54631611C=CA1911159115PCDH15c.91+32561G= (n.91+32561G=)
c.-91+32561G= (n.-91+32561G=)
c.-25+169314G= (n.-25+169314G=)
n.1683+12287C=
n.1104+32561G=
10g.54631611C>TCA928568847PCDH15c.91+32561G>A (n.91+32561G>A)
c.-91+32561G>A (n.-91+32561G>A)
c.-25+169314G>A (n.-25+169314G>A)
n.1683+12287C>T
n.1104+32561G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631613A>TCA2721993517PCDH15c.91+32559T>A (n.91+32559T>A)
c.-91+32559T>A (n.-91+32559T>A)
c.-25+169312T>A (n.-25+169312T>A)
n.1683+12289A>T
n.1104+32559T>A
 dbSNP
10g.54631614T>CCA666555632PCDH15c.91+32558A>G (n.91+32558A>G)
c.-91+32558A>G (n.-91+32558A>G)
c.-25+169311A>G (n.-25+169311A>G)
n.1683+12290T>C
n.1104+32558A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631614T=CA1911159118PCDH15c.91+32558A= (n.91+32558A=)
c.-91+32558A= (n.-91+32558A=)
c.-25+169311A= (n.-25+169311A=)
n.1683+12290T=
n.1104+32558A=
10g.54631616A=CA1911159120PCDH15c.91+32556T= (n.91+32556T=)
c.-91+32556T= (n.-91+32556T=)
c.-25+169309T= (n.-25+169309T=)
n.1683+12292A=
n.1104+32556T=
10g.54631616A>GCA2508069269PCDH15c.91+32556T>C (n.91+32556T>C)
c.-91+32556T>C (n.-91+32556T>C)
c.-25+169309T>C (n.-25+169309T>C)
n.1683+12292A>G
n.1104+32556T>C
10g.54631616A>TCA207616926PCDH15c.91+32556T>A (n.91+32556T>A)
c.-91+32556T>A (n.-91+32556T>A)
c.-25+169309T>A (n.-25+169309T>A)
n.1683+12292A>T
n.1104+32556T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631617T>CCA666555635PCDH15c.91+32555A>G (n.91+32555A>G)
c.-91+32555A>G (n.-91+32555A>G)
c.-25+169308A>G (n.-25+169308A>G)
n.1683+12293T>C
n.1104+32555A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631617T=CA1911159122PCDH15c.91+32555A= (n.91+32555A=)
c.-91+32555A= (n.-91+32555A=)
c.-25+169308A= (n.-25+169308A=)
n.1683+12293T=
n.1104+32555A=
10g.54631619G>ACA207616927PCDH15c.91+32553C>T (n.91+32553C>T)
c.-91+32553C>T (n.-91+32553C>T)
c.-25+169306C>T (n.-25+169306C>T)
n.1683+12295G>A
n.1104+32553C>T
 dbSNP
10g.54631619G>CCA207616928PCDH15c.91+32553C>G (n.91+32553C>G)
c.-91+32553C>G (n.-91+32553C>G)
c.-25+169306C>G (n.-25+169306C>G)
n.1683+12295G>C
n.1104+32553C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631619G=CA1911159124PCDH15c.91+32553C= (n.91+32553C=)
c.-91+32553C= (n.-91+32553C=)
c.-25+169306C= (n.-25+169306C=)
n.1683+12295G=
n.1104+32553C=
10g.54631619G>TCA207616929PCDH15c.91+32553C>A (n.91+32553C>A)
c.-91+32553C>A (n.-91+32553C>A)
c.-25+169306C>A (n.-25+169306C>A)
n.1683+12295G>T
n.1104+32553C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631621A>GCA2721993634PCDH15c.91+32551T>C (n.91+32551T>C)
c.-91+32551T>C (n.-91+32551T>C)
c.-25+169304T>C (n.-25+169304T>C)
n.1683+12297A>G
n.1104+32551T>C
 dbSNP
10g.54631623T>CCA207616930PCDH15c.91+32549A>G (n.91+32549A>G)
c.-91+32549A>G (n.-91+32549A>G)
c.-25+169302A>G (n.-25+169302A>G)
n.1683+12299T>C
n.1104+32549A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631623T=CA1911159126PCDH15c.91+32549A= (n.91+32549A=)
c.-91+32549A= (n.-91+32549A=)
c.-25+169302A= (n.-25+169302A=)
n.1683+12299T=
n.1104+32549A=
10g.54631625T>CCA1911159128PCDH15c.91+32547A>G (n.91+32547A>G)
c.-91+32547A>G (n.-91+32547A>G)
c.-25+169300A>G (n.-25+169300A>G)
n.1683+12301T>C
n.1104+32547A>G
 dbSNP
10g.54631625T=CA1911159127PCDH15c.91+32547A= (n.91+32547A=)
c.-91+32547A= (n.-91+32547A=)
c.-25+169300A= (n.-25+169300A=)
n.1683+12301T=
n.1104+32547A=
10g.54631629C=CA1911159130PCDH15c.91+32543G= (n.91+32543G=)
c.-91+32543G= (n.-91+32543G=)
c.-25+169296G= (n.-25+169296G=)
n.1683+12305C=
n.1104+32543G=
10g.54631629C>TCA207616931PCDH15c.91+32543G>A (n.91+32543G>A)
c.-91+32543G>A (n.-91+32543G>A)
c.-25+169296G>A (n.-25+169296G>A)
n.1683+12305C>T
n.1104+32543G>A
 dbSNP
10g.54631633A>GCA2721993660PCDH15c.91+32539T>C (n.91+32539T>C)
c.-91+32539T>C (n.-91+32539T>C)
c.-25+169292T>C (n.-25+169292T>C)
n.1683+12309A>G
n.1104+32539T>C
 dbSNP
10g.54631635C=CA1911159132PCDH15c.91+32537G= (n.91+32537G=)
c.-91+32537G= (n.-91+32537G=)
c.-25+169290G= (n.-25+169290G=)
n.1683+12311C=
n.1104+32537G=
10g.54631635C>TCA928568861PCDH15c.91+32537G>A (n.91+32537G>A)
c.-91+32537G>A (n.-91+32537G>A)
c.-25+169290G>A (n.-25+169290G>A)
n.1683+12311C>T
n.1104+32537G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631636C=CA1911159133PCDH15c.91+32536G= (n.91+32536G=)
c.-91+32536G= (n.-91+32536G=)
c.-25+169289G= (n.-25+169289G=)
n.1683+12312C=
n.1104+32536G=
10g.54631636C>TCA207616932PCDH15c.91+32536G>A (n.91+32536G>A)
c.-91+32536G>A (n.-91+32536G>A)
c.-25+169289G>A (n.-25+169289G>A)
n.1683+12312C>T
n.1104+32536G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631640T>GCA207616933PCDH15c.91+32532A>C (n.91+32532A>C)
c.-91+32532A>C (n.-91+32532A>C)
c.-25+169285A>C (n.-25+169285A>C)
n.1683+12316T>G
n.1104+32532A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631640T=CA1911159137PCDH15c.91+32532A= (n.91+32532A=)
c.-91+32532A= (n.-91+32532A=)
c.-25+169285A= (n.-25+169285A=)
n.1683+12316T=
n.1104+32532A=
10g.54631641G>ACA1911159144PCDH15c.91+32531C>T (n.91+32531C>T)
c.-91+32531C>T (n.-91+32531C>T)
c.-25+169284C>T (n.-25+169284C>T)
n.1683+12317G>A
n.1104+32531C>T
 dbSNP
10g.54631641G=CA1911159141PCDH15c.91+32531C= (n.91+32531C=)
c.-91+32531C= (n.-91+32531C=)
c.-25+169284C= (n.-25+169284C=)
n.1683+12317G=
n.1104+32531C=
10g.54631646A>GCA2788056654PCDH15c.91+32526T>C (n.91+32526T>C)
c.-91+32526T>C (n.-91+32526T>C)
c.-25+169279T>C (n.-25+169279T>C)
n.1683+12322A>G
n.1104+32526T>C
10g.54631648T>GCA2721993797PCDH15c.91+32524A>C (n.91+32524A>C)
c.-91+32524A>C (n.-91+32524A>C)
c.-25+169277A>C (n.-25+169277A>C)
n.1683+12324T>G
n.1104+32524A>C
 dbSNP
10g.54631649C=CA1911159149PCDH15c.91+32523G= (n.91+32523G=)
c.-91+32523G= (n.-91+32523G=)
c.-25+169276G= (n.-25+169276G=)
n.1683+12325C=
n.1104+32523G=
10g.54631649C>GCA2502984463PCDH15c.91+32523G>C (n.91+32523G>C)
c.-91+32523G>C (n.-91+32523G>C)
c.-25+169276G>C (n.-25+169276G>C)
n.1683+12325C>G
n.1104+32523G>C
10g.54631649C>TCA928568864PCDH15c.91+32523G>A (n.91+32523G>A)
c.-91+32523G>A (n.-91+32523G>A)
c.-25+169276G>A (n.-25+169276G>A)
n.1683+12325C>T
n.1104+32523G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631651G>CCA2503891039PCDH15c.91+32521C>G (n.91+32521C>G)
c.-91+32521C>G (n.-91+32521C>G)
c.-25+169274C>G (n.-25+169274C>G)
n.1683+12327G>C
n.1104+32521C>G
10g.54631654T>CCA2533293035PCDH15c.91+32518A>G (n.91+32518A>G)
c.-91+32518A>G (n.-91+32518A>G)
c.-25+169271A>G (n.-25+169271A>G)
n.1683+12330T>C
n.1104+32518A>G
10g.54631655T>ACA2721994001PCDH15c.91+32517A>T (n.91+32517A>T)
c.-91+32517A>T (n.-91+32517A>T)
c.-25+169270A>T (n.-25+169270A>T)
n.1683+12331T>A
n.1104+32517A>T
 dbSNP
10g.54631655_54631657delCA2788056655PCDH15c.91+32515_91+32517del (n.91+32515_91+32517del)
c.-91+32515_-91+32517del (n.-91+32515_-91+32517del)
c.-25+169268_-25+169270del (n.-25+169268_-25+169270del)
n.1683+12331_1683+12333del
n.1104+32515_1104+32517del

Number of alleles fetched