Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54631501T>CCA1911159017PCDH15c.91+32671A>G (n.91+32671A>G)
c.-91+32671A>G (n.-91+32671A>G)
c.-25+169424A>G (n.-25+169424A>G)
n.1683+12177T>C
n.1104+32671A>G
 dbSNP
10g.54631501T>GCA666555580PCDH15c.91+32671A>C (n.91+32671A>C)
c.-91+32671A>C (n.-91+32671A>C)
c.-25+169424A>C (n.-25+169424A>C)
n.1683+12177T>G
n.1104+32671A>C
 dbSNP
10g.54631501T=CA1911159019PCDH15c.91+32671A= (n.91+32671A=)
c.-91+32671A= (n.-91+32671A=)
c.-25+169424A= (n.-25+169424A=)
n.1683+12177T=
n.1104+32671A=
10g.54631506C=CA1911159021PCDH15c.91+32666G= (n.91+32666G=)
c.-91+32666G= (n.-91+32666G=)
c.-25+169419G= (n.-25+169419G=)
n.1683+12182C=
n.1104+32666G=
10g.54631506C>TCA666555595PCDH15c.91+32666G>A (n.91+32666G>A)
c.-91+32666G>A (n.-91+32666G>A)
c.-25+169419G>A (n.-25+169419G>A)
n.1683+12182C>T
n.1104+32666G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631507A=CA1911159026PCDH15c.91+32665T= (n.91+32665T=)
c.-91+32665T= (n.-91+32665T=)
c.-25+169418T= (n.-25+169418T=)
n.1683+12183A=
n.1104+32665T=
10g.54631507A>CCA1911159028PCDH15c.91+32665T>G (n.91+32665T>G)
c.-91+32665T>G (n.-91+32665T>G)
c.-25+169418T>G (n.-25+169418T>G)
n.1683+12183A>C
n.1104+32665T>G
 dbSNP
10g.54631507A>GCA666555597PCDH15c.91+32665T>C (n.91+32665T>C)
c.-91+32665T>C (n.-91+32665T>C)
c.-25+169418T>C (n.-25+169418T>C)
n.1683+12183A>G
n.1104+32665T>C
 dbSNP
10g.54631510G>TCA2721993450PCDH15c.91+32662C>A (n.91+32662C>A)
c.-91+32662C>A (n.-91+32662C>A)
c.-25+169415C>A (n.-25+169415C>A)
n.1683+12186G>T
n.1104+32662C>A
 dbSNP
10g.54631513C>ACA1911159031PCDH15c.91+32659G>T (n.91+32659G>T)
c.-91+32659G>T (n.-91+32659G>T)
c.-25+169412G>T (n.-25+169412G>T)
n.1683+12189C>A
n.1104+32659G>T
 dbSNP
10g.54631513C=CA1911159030PCDH15c.91+32659G= (n.91+32659G=)
c.-91+32659G= (n.-91+32659G=)
c.-25+169412G= (n.-25+169412G=)
n.1683+12189C=
n.1104+32659G=
10g.54631515C=CA1911159033PCDH15c.91+32657G= (n.91+32657G=)
c.-91+32657G= (n.-91+32657G=)
c.-25+169410G= (n.-25+169410G=)
n.1683+12191C=
n.1104+32657G=
10g.54631515C>TCA666555604PCDH15c.91+32657G>A (n.91+32657G>A)
c.-91+32657G>A (n.-91+32657G>A)
c.-25+169410G>A (n.-25+169410G>A)
n.1683+12191C>T
n.1104+32657G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631515_54631516delinsCACA1911159034PCDH15c.91+32656_91+32657delinsTG (n.91+32656_91+32657delinsTG)
c.-91+32656_-91+32657delinsTG (n.-91+32656_-91+32657delinsTG)
c.-25+169409_-25+169410delinsTG (n.-25+169409_-25+169410delinsTG)
n.1683+12191_1683+12192delinsCA
n.1104+32656_1104+32657delinsTG
10g.54631516delCA1911159037PCDH15c.91+32656del (n.91+32656del)
c.-91+32656del (n.-91+32656del)
c.-25+169409del (n.-25+169409del)
n.1683+12192del
n.1104+32656del
 dbSNP
10g.54631516A=CA1911159038PCDH15c.91+32656T= (n.91+32656T=)
c.-91+32656T= (n.-91+32656T=)
c.-25+169409T= (n.-25+169409T=)
n.1683+12192A=
n.1104+32656T=
10g.54631516A>CCA2721541771PCDH15c.91+32656T>G (n.91+32656T>G)
c.-91+32656T>G (n.-91+32656T>G)
c.-25+169409T>G (n.-25+169409T>G)
n.1683+12192A>C
n.1104+32656T>G
 dbSNP
10g.54631516A>GCA207616914PCDH15c.91+32656T>C (n.91+32656T>C)
c.-91+32656T>C (n.-91+32656T>C)
c.-25+169409T>C (n.-25+169409T>C)
n.1683+12192A>G
n.1104+32656T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631517G>ACA593631721PCDH15c.91+32655C>T (n.91+32655C>T)
c.-91+32655C>T (n.-91+32655C>T)
c.-25+169408C>T (n.-25+169408C>T)
n.1683+12193G>A
n.1104+32655C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631517G=CA1911159040PCDH15c.91+32655C= (n.91+32655C=)
c.-91+32655C= (n.-91+32655C=)
c.-25+169408C= (n.-25+169408C=)
n.1683+12193G=
n.1104+32655C=
10g.54631517G>TCA1911159041PCDH15c.91+32655C>A (n.91+32655C>A)
c.-91+32655C>A (n.-91+32655C>A)
c.-25+169408C>A (n.-25+169408C>A)
n.1683+12193G>T
n.1104+32655C>A
 dbSNP
10g.54631521T>GCA2721993487PCDH15c.91+32651A>C (n.91+32651A>C)
c.-91+32651A>C (n.-91+32651A>C)
c.-25+169404A>C (n.-25+169404A>C)
n.1683+12197T>G
n.1104+32651A>C
 dbSNP
10g.54631523C=CA1911159042PCDH15c.91+32649G= (n.91+32649G=)
c.-91+32649G= (n.-91+32649G=)
c.-25+169402G= (n.-25+169402G=)
n.1683+12199C=
n.1104+32649G=
10g.54631523C>TCA1911159043PCDH15c.91+32649G>A (n.91+32649G>A)
c.-91+32649G>A (n.-91+32649G>A)
c.-25+169402G>A (n.-25+169402G>A)
n.1683+12199C>T
n.1104+32649G>A
 dbSNP
10g.54631524C>ACA2788056647PCDH15c.91+32648G>T (n.91+32648G>T)
c.-91+32648G>T (n.-91+32648G>T)
c.-25+169401G>T (n.-25+169401G>T)
n.1683+12200C>A
n.1104+32648G>T
10g.54631524C=CA1911159045PCDH15c.91+32648G= (n.91+32648G=)
c.-91+32648G= (n.-91+32648G=)
c.-25+169401G= (n.-25+169401G=)
n.1683+12200C=
n.1104+32648G=
10g.54631524C>TCA207616915PCDH15c.91+32648G>A (n.91+32648G>A)
c.-91+32648G>A (n.-91+32648G>A)
c.-25+169401G>A (n.-25+169401G>A)
n.1683+12200C>T
n.1104+32648G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631525G>ACA207616916PCDH15c.91+32647C>T (n.91+32647C>T)
c.-91+32647C>T (n.-91+32647C>T)
c.-25+169400C>T (n.-25+169400C>T)
n.1683+12201G>A
n.1104+32647C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631525G=CA1911159049PCDH15c.91+32647C= (n.91+32647C=)
c.-91+32647C= (n.-91+32647C=)
c.-25+169400C= (n.-25+169400C=)
n.1683+12201G=
n.1104+32647C=
10g.54631526T>GCA666555609PCDH15c.91+32646A>C (n.91+32646A>C)
c.-91+32646A>C (n.-91+32646A>C)
c.-25+169399A>C (n.-25+169399A>C)
n.1683+12202T>G
n.1104+32646A>C
 dbSNP
10g.54631526T=CA1911159052PCDH15c.91+32646A= (n.91+32646A=)
c.-91+32646A= (n.-91+32646A=)
c.-25+169399A= (n.-25+169399A=)
n.1683+12202T=
n.1104+32646A=
10g.54631531C=CA1911159054PCDH15c.91+32641G= (n.91+32641G=)
c.-91+32641G= (n.-91+32641G=)
c.-25+169394G= (n.-25+169394G=)
n.1683+12207C=
n.1104+32641G=
10g.54631531C>GCA928568826PCDH15c.91+32641G>C (n.91+32641G>C)
c.-91+32641G>C (n.-91+32641G>C)
c.-25+169394G>C (n.-25+169394G>C)
n.1683+12207C>G
n.1104+32641G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631532C>TCA2788056648PCDH15c.91+32640G>A (n.91+32640G>A)
c.-91+32640G>A (n.-91+32640G>A)
c.-25+169393G>A (n.-25+169393G>A)
n.1683+12208C>T
n.1104+32640G>A
10g.54631536C>TCA2721993501PCDH15c.91+32636G>A (n.91+32636G>A)
c.-91+32636G>A (n.-91+32636G>A)
c.-25+169389G>A (n.-25+169389G>A)
n.1683+12212C>T
n.1104+32636G>A
 dbSNP
10g.54631540T>CCA2788056649PCDH15c.91+32632A>G (n.91+32632A>G)
c.-91+32632A>G (n.-91+32632A>G)
c.-25+169385A>G (n.-25+169385A>G)
n.1683+12216T>C
n.1104+32632A>G
10g.54631541A=CA1911159057PCDH15c.91+32631T= (n.91+32631T=)
c.-91+32631T= (n.-91+32631T=)
c.-25+169384T= (n.-25+169384T=)
n.1683+12217A=
n.1104+32631T=
10g.54631541A>CCA666555610PCDH15c.91+32631T>G (n.91+32631T>G)
c.-91+32631T>G (n.-91+32631T>G)
c.-25+169384T>G (n.-25+169384T>G)
n.1683+12217A>C
n.1104+32631T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631542C=CA1911159059PCDH15c.91+32630G= (n.91+32630G=)
c.-91+32630G= (n.-91+32630G=)
c.-25+169383G= (n.-25+169383G=)
n.1683+12218C=
n.1104+32630G=
10g.54631542C>TCA207616917PCDH15c.91+32630G>A (n.91+32630G>A)
c.-91+32630G>A (n.-91+32630G>A)
c.-25+169383G>A (n.-25+169383G>A)
n.1683+12218C>T
n.1104+32630G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631543G>ACA13266660PCDH15c.91+32629C>T (n.91+32629C>T)
c.-91+32629C>T (n.-91+32629C>T)
c.-25+169382C>T (n.-25+169382C>T)
n.1683+12219G>A
n.1104+32629C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631543G=CA1911159064PCDH15c.91+32629C= (n.91+32629C=)
c.-91+32629C= (n.-91+32629C=)
c.-25+169382C= (n.-25+169382C=)
n.1683+12219G=
n.1104+32629C=
10g.54631545G=CA1911159066PCDH15c.91+32627C= (n.91+32627C=)
c.-91+32627C= (n.-91+32627C=)
c.-25+169380C= (n.-25+169380C=)
n.1683+12221G=
n.1104+32627C=
10g.54631545G>TCA666555615PCDH15c.91+32627C>A (n.91+32627C>A)
c.-91+32627C>A (n.-91+32627C>A)
c.-25+169380C>A (n.-25+169380C>A)
n.1683+12221G>T
n.1104+32627C>A
 dbSNP
10g.54631549A>TCA2570925925PCDH15c.91+32623T>A (n.91+32623T>A)
c.-91+32623T>A (n.-91+32623T>A)
c.-25+169376T>A (n.-25+169376T>A)
n.1683+12225A>T
n.1104+32623T>A
10g.54631550G>ACA2544531952PCDH15c.91+32622C>T (n.91+32622C>T)
c.-91+32622C>T (n.-91+32622C>T)
c.-25+169375C>T (n.-25+169375C>T)
n.1683+12226G>A
n.1104+32622C>T
10g.54631550G>CCA593631725PCDH15c.91+32622C>G (n.91+32622C>G)
c.-91+32622C>G (n.-91+32622C>G)
c.-25+169375C>G (n.-25+169375C>G)
n.1683+12226G>C
n.1104+32622C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631550G=CA1911159068PCDH15c.91+32622C= (n.91+32622C=)
c.-91+32622C= (n.-91+32622C=)
c.-25+169375C= (n.-25+169375C=)
n.1683+12226G=
n.1104+32622C=
10g.54631552G>CCA2788056650PCDH15c.91+32620C>G (n.91+32620C>G)
c.-91+32620C>G (n.-91+32620C>G)
c.-25+169373C>G (n.-25+169373C>G)
n.1683+12228G>C
n.1104+32620C>G
10g.54631557A=CA1911159071PCDH15c.91+32615T= (n.91+32615T=)
c.-91+32615T= (n.-91+32615T=)
c.-25+169368T= (n.-25+169368T=)
n.1683+12233A=
n.1104+32615T=
10g.54631557A>CCA1911159073PCDH15c.91+32615T>G (n.91+32615T>G)
c.-91+32615T>G (n.-91+32615T>G)
c.-25+169368T>G (n.-25+169368T>G)
n.1683+12233A>C
n.1104+32615T>G
 dbSNP
10g.54631558C>ACA1911159076PCDH15c.91+32614G>T (n.91+32614G>T)
c.-91+32614G>T (n.-91+32614G>T)
c.-25+169367G>T (n.-25+169367G>T)
n.1683+12234C>A
n.1104+32614G>T
 dbSNP
10g.54631558C=CA1911159074PCDH15c.91+32614G= (n.91+32614G=)
c.-91+32614G= (n.-91+32614G=)
c.-25+169367G= (n.-25+169367G=)
n.1683+12234C=
n.1104+32614G=
10g.54631558C>TCA207616918PCDH15c.91+32614G>A (n.91+32614G>A)
c.-91+32614G>A (n.-91+32614G>A)
c.-25+169367G>A (n.-25+169367G>A)
n.1683+12234C>T
n.1104+32614G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631559A=CA1911159077PCDH15c.91+32613T= (n.91+32613T=)
c.-91+32613T= (n.-91+32613T=)
c.-25+169366T= (n.-25+169366T=)
n.1683+12235A=
n.1104+32613T=
10g.54631559A>GCA666555621PCDH15c.91+32613T>C (n.91+32613T>C)
c.-91+32613T>C (n.-91+32613T>C)
c.-25+169366T>C (n.-25+169366T>C)
n.1683+12235A>G
n.1104+32613T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631560C>ACA666555627PCDH15c.91+32612G>T (n.91+32612G>T)
c.-91+32612G>T (n.-91+32612G>T)
c.-25+169365G>T (n.-25+169365G>T)
n.1683+12236C>A
n.1104+32612G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631560C=CA1911159080PCDH15c.91+32612G= (n.91+32612G=)
c.-91+32612G= (n.-91+32612G=)
c.-25+169365G= (n.-25+169365G=)
n.1683+12236C=
n.1104+32612G=
10g.54631560C>TCA207616919PCDH15c.91+32612G>A (n.91+32612G>A)
c.-91+32612G>A (n.-91+32612G>A)
c.-25+169365G>A (n.-25+169365G>A)
n.1683+12236C>T
n.1104+32612G>A
 dbSNP
10g.54631561T>CCA207616920PCDH15c.91+32611A>G (n.91+32611A>G)
c.-91+32611A>G (n.-91+32611A>G)
c.-25+169364A>G (n.-25+169364A>G)
n.1683+12237T>C
n.1104+32611A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631561T=CA1911159081PCDH15c.91+32611A= (n.91+32611A=)
c.-91+32611A= (n.-91+32611A=)
c.-25+169364A= (n.-25+169364A=)
n.1683+12237T=
n.1104+32611A=
10g.54631562A=CA1911159082PCDH15c.91+32610T= (n.91+32610T=)
c.-91+32610T= (n.-91+32610T=)
c.-25+169363T= (n.-25+169363T=)
n.1683+12238A=
n.1104+32610T=
10g.54631562A>GCA207616921PCDH15c.91+32610T>C (n.91+32610T>C)
c.-91+32610T>C (n.-91+32610T>C)
c.-25+169363T>C (n.-25+169363T>C)
n.1683+12238A>G
n.1104+32610T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631563delCA2788056651PCDH15c.91+32610del (n.91+32610del)
c.-91+32610del (n.-91+32610del)
c.-25+169363del (n.-25+169363del)
n.1683+12239del
n.1104+32610del
10g.54631566A=CA1911159083PCDH15c.91+32606T= (n.91+32606T=)
c.-91+32606T= (n.-91+32606T=)
c.-25+169359T= (n.-25+169359T=)
n.1683+12242A=
n.1104+32606T=
10g.54631566A>GCA207616922PCDH15c.91+32606T>C (n.91+32606T>C)
c.-91+32606T>C (n.-91+32606T>C)
c.-25+169359T>C (n.-25+169359T>C)
n.1683+12242A>G
n.1104+32606T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631571A=CA1911159084PCDH15c.91+32601T= (n.91+32601T=)
c.-91+32601T= (n.-91+32601T=)
c.-25+169354T= (n.-25+169354T=)
n.1683+12247A=
n.1104+32601T=
10g.54631571A>GCA207616923PCDH15c.91+32601T>C (n.91+32601T>C)
c.-91+32601T>C (n.-91+32601T>C)
c.-25+169354T>C (n.-25+169354T>C)
n.1683+12247A>G
n.1104+32601T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631574T>CCA1911159089PCDH15c.91+32598A>G (n.91+32598A>G)
c.-91+32598A>G (n.-91+32598A>G)
c.-25+169351A>G (n.-25+169351A>G)
n.1683+12250T>C
n.1104+32598A>G
 dbSNP
10g.54631574T=CA1911159087PCDH15c.91+32598A= (n.91+32598A=)
c.-91+32598A= (n.-91+32598A=)
c.-25+169351A= (n.-25+169351A=)
n.1683+12250T=
n.1104+32598A=
10g.54631576A>TCA2788056652PCDH15c.91+32596T>A (n.91+32596T>A)
c.-91+32596T>A (n.-91+32596T>A)
c.-25+169349T>A (n.-25+169349T>A)
n.1683+12252A>T
n.1104+32596T>A
10g.54631579C=CA1911159090PCDH15c.91+32593G= (n.91+32593G=)
c.-91+32593G= (n.-91+32593G=)
c.-25+169346G= (n.-25+169346G=)
n.1683+12255C=
n.1104+32593G=
10g.54631579C>TCA928568836PCDH15c.91+32593G>A (n.91+32593G>A)
c.-91+32593G>A (n.-91+32593G>A)
c.-25+169346G>A (n.-25+169346G>A)
n.1683+12255C>T
n.1104+32593G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631580T>ACA207616924PCDH15c.91+32592A>T (n.91+32592A>T)
c.-91+32592A>T (n.-91+32592A>T)
c.-25+169345A>T (n.-25+169345A>T)
n.1683+12256T>A
n.1104+32592A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631580T=CA1911159091PCDH15c.91+32592A= (n.91+32592A=)
c.-91+32592A= (n.-91+32592A=)
c.-25+169345A= (n.-25+169345A=)
n.1683+12256T=
n.1104+32592A=
10g.54631581A=CA1911159093PCDH15c.91+32591T= (n.91+32591T=)
c.-91+32591T= (n.-91+32591T=)
c.-25+169344T= (n.-25+169344T=)
n.1683+12257A=
n.1104+32591T=
10g.54631581A>GCA928568840PCDH15c.91+32591T>C (n.91+32591T>C)
c.-91+32591T>C (n.-91+32591T>C)
c.-25+169344T>C (n.-25+169344T>C)
n.1683+12257A>G
n.1104+32591T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631582C>ACA1911159096PCDH15c.91+32590G>T (n.91+32590G>T)
c.-91+32590G>T (n.-91+32590G>T)
c.-25+169343G>T (n.-25+169343G>T)
n.1683+12258C>A
n.1104+32590G>T
 dbSNP
10g.54631582C=CA1911159095PCDH15c.91+32590G= (n.91+32590G=)
c.-91+32590G= (n.-91+32590G=)
c.-25+169343G= (n.-25+169343G=)
n.1683+12258C=
n.1104+32590G=
10g.54631583A=CA1911159097PCDH15c.91+32589T= (n.91+32589T=)
c.-91+32589T= (n.-91+32589T=)
c.-25+169342T= (n.-25+169342T=)
n.1683+12259A=
n.1104+32589T=
10g.54631583A>GCA1911159098PCDH15c.91+32589T>C (n.91+32589T>C)
c.-91+32589T>C (n.-91+32589T>C)
c.-25+169342T>C (n.-25+169342T>C)
n.1683+12259A>G
n.1104+32589T>C
 dbSNP
10g.54631591G=CA1911159100PCDH15c.91+32581C= (n.91+32581C=)
c.-91+32581C= (n.-91+32581C=)
c.-25+169334C= (n.-25+169334C=)
n.1683+12267G=
n.1104+32581C=
10g.54631591G>TCA928568843PCDH15c.91+32581C>A (n.91+32581C>A)
c.-91+32581C>A (n.-91+32581C>A)
c.-25+169334C>A (n.-25+169334C>A)
n.1683+12267G>T
n.1104+32581C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631593_54631598delinsCACATTCA1911159101PCDH15c.91+32574_91+32579delinsAATGTG (n.91+32574_91+32579delinsAATGTG)
c.-91+32574_-91+32579delinsAATGTG (n.-91+32574_-91+32579delinsAATGTG)
c.-25+169327_-25+169332delinsAATGTG (n.-25+169327_-25+169332delinsAATGTG)
n.1683+12269_1683+12274delinsCACATT
n.1104+32574_1104+32579delinsAATGTG
10g.54631594A>GCA2788056653PCDH15c.91+32578T>C (n.91+32578T>C)
c.-91+32578T>C (n.-91+32578T>C)
c.-25+169331T>C (n.-25+169331T>C)
n.1683+12270A>G
n.1104+32578T>C
10g.54631596_54631600delCA1911159103PCDH15c.91+32574_91+32578del (n.91+32574_91+32578del)
c.-91+32574_-91+32578del (n.-91+32574_-91+32578del)
c.-25+169327_-25+169331del (n.-25+169327_-25+169331del)
n.1683+12272_1683+12276del
n.1104+32574_1104+32578del
 dbSNP
10g.54631596A=CA1911159106PCDH15c.91+32576T= (n.91+32576T=)
c.-91+32576T= (n.-91+32576T=)
c.-25+169329T= (n.-25+169329T=)
n.1683+12272A=
n.1104+32576T=
10g.54631596A>GCA1911159105PCDH15c.91+32576T>C (n.91+32576T>C)
c.-91+32576T>C (n.-91+32576T>C)
c.-25+169329T>C (n.-25+169329T>C)
n.1683+12272A>G
n.1104+32576T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched