Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54631347_54631348delinsCTCA1911158882PCDH15c.91+32824_91+32825delinsAG (n.91+32824_91+32825delinsAG)
c.-91+32824_-91+32825delinsAG (n.-91+32824_-91+32825delinsAG)
c.-25+169577_-25+169578delinsAG (n.-25+169577_-25+169578delinsAG)
n.1683+12023_1683+12024delinsCT
n.1104+32824_1104+32825delinsAG
10g.54631353dupCA666555486PCDH15c.91+32824dup (n.91+32824dup)
c.-91+32824dup (n.-91+32824dup)
c.-25+169577dup (n.-25+169577dup)
n.1683+12029dup
n.1104+32824dup
 dbSNP
10g.54631353delCA666555503PCDH15c.91+32824del (n.91+32824del)
c.-91+32824del (n.-91+32824del)
c.-25+169577del (n.-25+169577del)
n.1683+12029del
n.1104+32824del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631350T>CCA1911158891PCDH15c.91+32822A>G (n.91+32822A>G)
c.-91+32822A>G (n.-91+32822A>G)
c.-25+169575A>G (n.-25+169575A>G)
n.1683+12026T>C
n.1104+32822A>G
 dbSNP
10g.54631350T=CA1911158890PCDH15c.91+32822A= (n.91+32822A=)
c.-91+32822A= (n.-91+32822A=)
c.-25+169575A= (n.-25+169575A=)
n.1683+12026T=
n.1104+32822A=
10g.54631351_54631425delCA928568772PCDH15c.91+32748_91+32822del (n.91+32748_91+32822del)
c.-91+32748_-91+32822del (n.-91+32748_-91+32822del)
c.-25+169501_-25+169575del (n.-25+169501_-25+169575del)
n.1683+12027_1683+12101del
n.1104+32748_1104+32822del
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631351T=CA1911158893PCDH15c.91+32821A= (n.91+32821A=)
c.-91+32821A= (n.-91+32821A=)
c.-25+169574A= (n.-25+169574A=)
n.1683+12027T=
n.1104+32821A=
10g.54631351_54631352insACA666555506PCDH15c.91+32820_91+32821insT (n.91+32820_91+32821insT)
c.-91+32820_-91+32821insT (n.-91+32820_-91+32821insT)
c.-25+169573_-25+169574insT (n.-25+169573_-25+169574insT)
n.1683+12027_1683+12028insA
n.1104+32820_1104+32821insT
 dbSNP
10g.54631353T>ACA666555510PCDH15c.91+32819A>T (n.91+32819A>T)
c.-91+32819A>T (n.-91+32819A>T)
c.-25+169572A>T (n.-25+169572A>T)
n.1683+12029T>A
n.1104+32819A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631353T>GCA666555509PCDH15c.91+32819A>C (n.91+32819A>C)
c.-91+32819A>C (n.-91+32819A>C)
c.-25+169572A>C (n.-25+169572A>C)
n.1683+12029T>G
n.1104+32819A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631353T=CA1911158897PCDH15c.91+32819A= (n.91+32819A=)
c.-91+32819A= (n.-91+32819A=)
c.-25+169572A= (n.-25+169572A=)
n.1683+12029T=
n.1104+32819A=
10g.54631354A=CA1911158901PCDH15c.91+32818T= (n.91+32818T=)
c.-91+32818T= (n.-91+32818T=)
c.-25+169571T= (n.-25+169571T=)
n.1683+12030A=
n.1104+32818T=
10g.54631354A>TCA207616901PCDH15c.91+32818T>A (n.91+32818T>A)
c.-91+32818T>A (n.-91+32818T>A)
c.-25+169571T>A (n.-25+169571T>A)
n.1683+12030A>T
n.1104+32818T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.54631360dupCA593631713PCDH15c.91+32818dup (n.91+32818dup)
c.-91+32818dup (n.-91+32818dup)
c.-25+169571dup (n.-25+169571dup)
n.1683+12036dup
n.1104+32818dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631355A=CA1911158905PCDH15c.91+32817T= (n.91+32817T=)
c.-91+32817T= (n.-91+32817T=)
c.-25+169570T= (n.-25+169570T=)
n.1683+12031A=
n.1104+32817T=
10g.54631355A>CCA1911158906PCDH15c.91+32817T>G (n.91+32817T>G)
c.-91+32817T>G (n.-91+32817T>G)
c.-25+169570T>G (n.-25+169570T>G)
n.1683+12031A>C
n.1104+32817T>G
 dbSNP
10g.54631357A=CA1911158908PCDH15c.91+32815T= (n.91+32815T=)
c.-91+32815T= (n.-91+32815T=)
c.-25+169568T= (n.-25+169568T=)
n.1683+12033A=
n.1104+32815T=
10g.54631357A>GCA666555519PCDH15c.91+32815T>C (n.91+32815T>C)
c.-91+32815T>C (n.-91+32815T>C)
c.-25+169568T>C (n.-25+169568T>C)
n.1683+12033A>G
n.1104+32815T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631359A=CA1911158910PCDH15c.91+32813T= (n.91+32813T=)
c.-91+32813T= (n.-91+32813T=)
c.-25+169566T= (n.-25+169566T=)
n.1683+12035A=
n.1104+32813T=
10g.54631359A>CCA1911158911PCDH15c.91+32813T>G (n.91+32813T>G)
c.-91+32813T>G (n.-91+32813T>G)
c.-25+169566T>G (n.-25+169566T>G)
n.1683+12035A>C
n.1104+32813T>G
 dbSNP
10g.54631360A=CA1911158913PCDH15c.91+32812T= (n.91+32812T=)
c.-91+32812T= (n.-91+32812T=)
c.-25+169565T= (n.-25+169565T=)
n.1683+12036A=
n.1104+32812T=
10g.54631360A>CCA207616902PCDH15c.91+32812T>G (n.91+32812T>G)
c.-91+32812T>G (n.-91+32812T>G)
c.-25+169565T>G (n.-25+169565T>G)
n.1683+12036A>C
n.1104+32812T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631365C=CA1911158915PCDH15c.91+32807G= (n.91+32807G=)
c.-91+32807G= (n.-91+32807G=)
c.-25+169560G= (n.-25+169560G=)
n.1683+12041C=
n.1104+32807G=
10g.54631365C>TCA928568782PCDH15c.91+32807G>A (n.91+32807G>A)
c.-91+32807G>A (n.-91+32807G>A)
c.-25+169560G>A (n.-25+169560G>A)
n.1683+12041C>T
n.1104+32807G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631368A=CA1911158917PCDH15c.91+32804T= (n.91+32804T=)
c.-91+32804T= (n.-91+32804T=)
c.-25+169557T= (n.-25+169557T=)
n.1683+12044A=
n.1104+32804T=
10g.54631368A>GCA666555520PCDH15c.91+32804T>C (n.91+32804T>C)
c.-91+32804T>C (n.-91+32804T>C)
c.-25+169557T>C (n.-25+169557T>C)
n.1683+12044A>G
n.1104+32804T>C
 dbSNP
10g.54631369T>CCA1911158919PCDH15c.91+32803A>G (n.91+32803A>G)
c.-91+32803A>G (n.-91+32803A>G)
c.-25+169556A>G (n.-25+169556A>G)
n.1683+12045T>C
n.1104+32803A>G
 dbSNP
10g.54631369T=CA1911158918PCDH15c.91+32803A= (n.91+32803A=)
c.-91+32803A= (n.-91+32803A=)
c.-25+169556A= (n.-25+169556A=)
n.1683+12045T=
n.1104+32803A=
10g.54631370G>ACA1911158922PCDH15c.91+32802C>T (n.91+32802C>T)
c.-91+32802C>T (n.-91+32802C>T)
c.-25+169555C>T (n.-25+169555C>T)
n.1683+12046G>A
n.1104+32802C>T
 dbSNP
10g.54631370G=CA1911158921PCDH15c.91+32802C= (n.91+32802C=)
c.-91+32802C= (n.-91+32802C=)
c.-25+169555C= (n.-25+169555C=)
n.1683+12046G=
n.1104+32802C=
10g.54631375G>ACA666555527PCDH15c.91+32797C>T (n.91+32797C>T)
c.-91+32797C>T (n.-91+32797C>T)
c.-25+169550C>T (n.-25+169550C>T)
n.1683+12051G>A
n.1104+32797C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631375G=CA1911158924PCDH15c.91+32797C= (n.91+32797C=)
c.-91+32797C= (n.-91+32797C=)
c.-25+169550C= (n.-25+169550C=)
n.1683+12051G=
n.1104+32797C=
10g.54631375G>TCA207616903PCDH15c.91+32797C>A (n.91+32797C>A)
c.-91+32797C>A (n.-91+32797C>A)
c.-25+169550C>A (n.-25+169550C>A)
n.1683+12051G>T
n.1104+32797C>A
 dbSNP
10g.54631376T>CCA666555533PCDH15c.91+32796A>G (n.91+32796A>G)
c.-91+32796A>G (n.-91+32796A>G)
c.-25+169549A>G (n.-25+169549A>G)
n.1683+12052T>C
n.1104+32796A>G
 dbSNP
10g.54631376T=CA1911158927PCDH15c.91+32796A= (n.91+32796A=)
c.-91+32796A= (n.-91+32796A=)
c.-25+169549A= (n.-25+169549A=)
n.1683+12052T=
n.1104+32796A=
10g.54631381A=CA1911158928PCDH15c.91+32791T= (n.91+32791T=)
c.-91+32791T= (n.-91+32791T=)
c.-25+169544T= (n.-25+169544T=)
n.1683+12057A=
n.1104+32791T=
10g.54631381A>CCA1911158929PCDH15c.91+32791T>G (n.91+32791T>G)
c.-91+32791T>G (n.-91+32791T>G)
c.-25+169544T>G (n.-25+169544T>G)
n.1683+12057A>C
n.1104+32791T>G
 dbSNP
10g.54631382T>CCA207616904PCDH15c.91+32790A>G (n.91+32790A>G)
c.-91+32790A>G (n.-91+32790A>G)
c.-25+169543A>G (n.-25+169543A>G)
n.1683+12058T>C
n.1104+32790A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631382T=CA1911158931PCDH15c.91+32790A= (n.91+32790A=)
c.-91+32790A= (n.-91+32790A=)
c.-25+169543A= (n.-25+169543A=)
n.1683+12058T=
n.1104+32790A=
10g.54631383T>CCA928568792PCDH15c.91+32789A>G (n.91+32789A>G)
c.-91+32789A>G (n.-91+32789A>G)
c.-25+169542A>G (n.-25+169542A>G)
n.1683+12059T>C
n.1104+32789A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631383T=CA1911158932PCDH15c.91+32789A= (n.91+32789A=)
c.-91+32789A= (n.-91+32789A=)
c.-25+169542A= (n.-25+169542A=)
n.1683+12059T=
n.1104+32789A=
10g.54631385A=CA1911158933PCDH15c.91+32787T= (n.91+32787T=)
c.-91+32787T= (n.-91+32787T=)
c.-25+169540T= (n.-25+169540T=)
n.1683+12061A=
n.1104+32787T=
10g.54631385A>GCA1911158935PCDH15c.91+32787T>C (n.91+32787T>C)
c.-91+32787T>C (n.-91+32787T>C)
c.-25+169540T>C (n.-25+169540T>C)
n.1683+12061A>G
n.1104+32787T>C
 dbSNP
10g.54631387A=CA1911158936PCDH15c.91+32785T= (n.91+32785T=)
c.-91+32785T= (n.-91+32785T=)
c.-25+169538T= (n.-25+169538T=)
n.1683+12063A=
n.1104+32785T=
10g.54631387A>GCA928568799PCDH15c.91+32785T>C (n.91+32785T>C)
c.-91+32785T>C (n.-91+32785T>C)
c.-25+169538T>C (n.-25+169538T>C)
n.1683+12063A>G
n.1104+32785T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631389T>GCA653329746PCDH15c.91+32783A>C (n.91+32783A>C)
c.-91+32783A>C (n.-91+32783A>C)
c.-25+169536A>C (n.-25+169536A>C)
n.1683+12065T>G
n.1104+32783A>C
 COSMIC
10g.54631394C=CA1911158937PCDH15c.91+32778G= (n.91+32778G=)
c.-91+32778G= (n.-91+32778G=)
c.-25+169531G= (n.-25+169531G=)
n.1683+12070C=
n.1104+32778G=
10g.54631394C>GCA1911158939PCDH15c.91+32778G>C (n.91+32778G>C)
c.-91+32778G>C (n.-91+32778G>C)
c.-25+169531G>C (n.-25+169531G>C)
n.1683+12070C>G
n.1104+32778G>C
 dbSNP
10g.54631395A=CA1911158941PCDH15c.91+32777T= (n.91+32777T=)
c.-91+32777T= (n.-91+32777T=)
c.-25+169530T= (n.-25+169530T=)
n.1683+12071A=
n.1104+32777T=
10g.54631395A>CCA666555541PCDH15c.91+32777T>G (n.91+32777T>G)
c.-91+32777T>G (n.-91+32777T>G)
c.-25+169530T>G (n.-25+169530T>G)
n.1683+12071A>C
n.1104+32777T>G
 dbSNP
10g.54631400C=CA1911158943PCDH15c.91+32772G= (n.91+32772G=)
c.-91+32772G= (n.-91+32772G=)
c.-25+169525G= (n.-25+169525G=)
n.1683+12076C=
n.1104+32772G=
10g.54631400C>GCA593631715PCDH15c.91+32772G>C (n.91+32772G>C)
c.-91+32772G>C (n.-91+32772G>C)
c.-25+169525G>C (n.-25+169525G>C)
n.1683+12076C>G
n.1104+32772G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631400C>TCA1911158945PCDH15c.91+32772G>A (n.91+32772G>A)
c.-91+32772G>A (n.-91+32772G>A)
c.-25+169525G>A (n.-25+169525G>A)
n.1683+12076C>T
n.1104+32772G>A
 dbSNP
10g.54631400_54631401delinsCACA1911158946PCDH15c.91+32771_91+32772delinsTG (n.91+32771_91+32772delinsTG)
c.-91+32771_-91+32772delinsTG (n.-91+32771_-91+32772delinsTG)
c.-25+169524_-25+169525delinsTG (n.-25+169524_-25+169525delinsTG)
n.1683+12076_1683+12077delinsCA
n.1104+32771_1104+32772delinsTG
10g.54631401delCA928568806PCDH15c.91+32771del (n.91+32771del)
c.-91+32771del (n.-91+32771del)
c.-25+169524del (n.-25+169524del)
n.1683+12077del
n.1104+32771del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631403C>ACA666555545PCDH15c.91+32769G>T (n.91+32769G>T)
c.-91+32769G>T (n.-91+32769G>T)
c.-25+169522G>T (n.-25+169522G>T)
n.1683+12079C>A
n.1104+32769G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631403C=CA1911158949PCDH15c.91+32769G= (n.91+32769G=)
c.-91+32769G= (n.-91+32769G=)
c.-25+169522G= (n.-25+169522G=)
n.1683+12079C=
n.1104+32769G=
10g.54631405T>ACA207616905PCDH15c.91+32767A>T (n.91+32767A>T)
c.-91+32767A>T (n.-91+32767A>T)
c.-25+169520A>T (n.-25+169520A>T)
n.1683+12081T>A
n.1104+32767A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631405T=CA1911158952PCDH15c.91+32767A= (n.91+32767A=)
c.-91+32767A= (n.-91+32767A=)
c.-25+169520A= (n.-25+169520A=)
n.1683+12081T=
n.1104+32767A=
10g.54631408C>ACA2788056643PCDH15c.91+32764G>T (n.91+32764G>T)
c.-91+32764G>T (n.-91+32764G>T)
c.-25+169517G>T (n.-25+169517G>T)
n.1683+12084C>A
n.1104+32764G>T
10g.54631416C>GCA2721993392PCDH15c.91+32756G>C (n.91+32756G>C)
c.-91+32756G>C (n.-91+32756G>C)
c.-25+169509G>C (n.-25+169509G>C)
n.1683+12092C>G
n.1104+32756G>C
 dbSNP
10g.54631421G=CA1911158954PCDH15c.91+32751C= (n.91+32751C=)
c.-91+32751C= (n.-91+32751C=)
c.-25+169504C= (n.-25+169504C=)
n.1683+12097G=
n.1104+32751C=
10g.54631421G>TCA207616906PCDH15c.91+32751C>A (n.91+32751C>A)
c.-91+32751C>A (n.-91+32751C>A)
c.-25+169504C>A (n.-25+169504C>A)
n.1683+12097G>T
n.1104+32751C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631425T>CCA1911158957PCDH15c.91+32747A>G (n.91+32747A>G)
c.-91+32747A>G (n.-91+32747A>G)
c.-25+169500A>G (n.-25+169500A>G)
n.1683+12101T>C
n.1104+32747A>G
 dbSNP
10g.54631425T=CA1911158956PCDH15c.91+32747A= (n.91+32747A=)
c.-91+32747A= (n.-91+32747A=)
c.-25+169500A= (n.-25+169500A=)
n.1683+12101T=
n.1104+32747A=
10g.54631430A=CA1911158960PCDH15c.91+32742T= (n.91+32742T=)
c.-91+32742T= (n.-91+32742T=)
c.-25+169495T= (n.-25+169495T=)
n.1683+12106A=
n.1104+32742T=
10g.54631430A>CCA666555550PCDH15c.91+32742T>G (n.91+32742T>G)
c.-91+32742T>G (n.-91+32742T>G)
c.-25+169495T>G (n.-25+169495T>G)
n.1683+12106A>C
n.1104+32742T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631434G>ACA1911158962PCDH15c.91+32738C>T (n.91+32738C>T)
c.-91+32738C>T (n.-91+32738C>T)
c.-25+169491C>T (n.-25+169491C>T)
n.1683+12110G>A
n.1104+32738C>T
 dbSNP
10g.54631434G=CA1911158961PCDH15c.91+32738C= (n.91+32738C=)
c.-91+32738C= (n.-91+32738C=)
c.-25+169491C= (n.-25+169491C=)
n.1683+12110G=
n.1104+32738C=
10g.54631435G>ACA1911158965PCDH15c.91+32737C>T (n.91+32737C>T)
c.-91+32737C>T (n.-91+32737C>T)
c.-25+169490C>T (n.-25+169490C>T)
n.1683+12111G>A
n.1104+32737C>T
 dbSNP
10g.54631435G=CA1911158963PCDH15c.91+32737C= (n.91+32737C=)
c.-91+32737C= (n.-91+32737C=)
c.-25+169490C= (n.-25+169490C=)
n.1683+12111G=
n.1104+32737C=
10g.54631436G>ACA666555559PCDH15c.91+32736C>T (n.91+32736C>T)
c.-91+32736C>T (n.-91+32736C>T)
c.-25+169489C>T (n.-25+169489C>T)
n.1683+12112G>A
n.1104+32736C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631436G=CA1911158966PCDH15c.91+32736C= (n.91+32736C=)
c.-91+32736C= (n.-91+32736C=)
c.-25+169489C= (n.-25+169489C=)
n.1683+12112G=
n.1104+32736C=
10g.54631437_54631439delinsAATCA1911158967PCDH15c.91+32733_91+32735delinsATT (n.91+32733_91+32735delinsATT)
c.-91+32733_-91+32735delinsATT (n.-91+32733_-91+32735delinsATT)
c.-25+169486_-25+169488delinsATT (n.-25+169486_-25+169488delinsATT)
n.1683+12113_1683+12115delinsAAT
n.1104+32733_1104+32735delinsATT
10g.54631438_54631439delCA593631718PCDH15c.91+32733_91+32734del (n.91+32733_91+32734del)
c.-91+32733_-91+32734del (n.-91+32733_-91+32734del)
c.-25+169486_-25+169487del (n.-25+169486_-25+169487del)
n.1683+12114_1683+12115del
n.1104+32733_1104+32734del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631440G>ACA2788056644PCDH15c.91+32732C>T (n.91+32732C>T)
c.-91+32732C>T (n.-91+32732C>T)
c.-25+169485C>T (n.-25+169485C>T)
n.1683+12116G>A
n.1104+32732C>T
10g.54631440G=CA1911158969PCDH15c.91+32732C= (n.91+32732C=)
c.-91+32732C= (n.-91+32732C=)
c.-25+169485C= (n.-25+169485C=)
n.1683+12116G=
n.1104+32732C=
10g.54631440G>TCA1911158970PCDH15c.91+32732C>A (n.91+32732C>A)
c.-91+32732C>A (n.-91+32732C>A)
c.-25+169485C>A (n.-25+169485C>A)
n.1683+12116G>T
n.1104+32732C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631441G>ACA207616907PCDH15c.91+32731C>T (n.91+32731C>T)
c.-91+32731C>T (n.-91+32731C>T)
c.-25+169484C>T (n.-25+169484C>T)
n.1683+12117G>A
n.1104+32731C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631441G=CA1911158972PCDH15c.91+32731C= (n.91+32731C=)
c.-91+32731C= (n.-91+32731C=)
c.-25+169484C= (n.-25+169484C=)
n.1683+12117G=
n.1104+32731C=
10g.54631441G>TCA1911158974PCDH15c.91+32731C>A (n.91+32731C>A)
c.-91+32731C>A (n.-91+32731C>A)
c.-25+169484C>A (n.-25+169484C>A)
n.1683+12117G>T
n.1104+32731C>A
 dbSNP
10g.54631445T>CCA207616908PCDH15c.91+32727A>G (n.91+32727A>G)
c.-91+32727A>G (n.-91+32727A>G)
c.-25+169480A>G (n.-25+169480A>G)
n.1683+12121T>C
n.1104+32727A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631445T=CA1911158976PCDH15c.91+32727A= (n.91+32727A=)
c.-91+32727A= (n.-91+32727A=)
c.-25+169480A= (n.-25+169480A=)
n.1683+12121T=
n.1104+32727A=
10g.54631447C=CA1911158978PCDH15c.91+32725G= (n.91+32725G=)
c.-91+32725G= (n.-91+32725G=)
c.-25+169478G= (n.-25+169478G=)
n.1683+12123C=
n.1104+32725G=
10g.54631447C>TCA666555562PCDH15c.91+32725G>A (n.91+32725G>A)
c.-91+32725G>A (n.-91+32725G>A)
c.-25+169478G>A (n.-25+169478G>A)
n.1683+12123C>T
n.1104+32725G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched