Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.54457415_54457465delCA2659055738SPTBN1c.-48+897_-48+947del (n.-48+897_-48+947del)
c.-48+108_-48+158del (n.-48+108_-48+158del)
c.-48+146_-48+196del (n.-48+146_-48+196del)
c.-48+495_-48+545del (n.-48+495_-48+545del)
c.-48+450_-48+500del (n.-48+450_-48+500del)
 gnomAD v4
2g.54457420_54457425delCA2659055748SPTBN1c.-48+902_-48+907del (n.-48+902_-48+907del)
c.-48+113_-48+118del (n.-48+113_-48+118del)
c.-48+151_-48+156del (n.-48+151_-48+156del)
c.-48+500_-48+505del (n.-48+500_-48+505del)
c.-48+455_-48+460del (n.-48+455_-48+460del)
 gnomAD v4
2g.54457420delCA2659055751SPTBN1c.-48+902del (n.-48+902del)
c.-48+113del (n.-48+113del)
c.-48+151del (n.-48+151del)
c.-48+500del (n.-48+500del)
c.-48+455del (n.-48+455del)
 gnomAD v4
2g.54457420A=CA1251756389SPTBN1c.-48+902A= (n.-48+902A=)
c.-48+113A= (n.-48+113A=)
c.-48+151A= (n.-48+151A=)
c.-48+500A= (n.-48+500A=)
c.-48+455A= (n.-48+455A=)
2g.54457420A>CCA2580585785SPTBN1c.-48+902A>C (n.-48+902A>C)
c.-48+113A>C (n.-48+113A>C)
c.-48+151A>C (n.-48+151A>C)
c.-48+500A>C (n.-48+500A>C)
c.-48+455A>C (n.-48+455A>C)
2g.54457420A>GCA11068089SPTBN1c.-48+902A>G (n.-48+902A>G)
c.-48+113A>G (n.-48+113A>G)
c.-48+151A>G (n.-48+151A>G)
c.-48+500A>G (n.-48+500A>G)
c.-48+455A>G (n.-48+455A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457420A>TCA2580585784SPTBN1c.-48+902A>T (n.-48+902A>T)
c.-48+113A>T (n.-48+113A>T)
c.-48+151A>T (n.-48+151A>T)
c.-48+500A>T (n.-48+500A>T)
c.-48+455A>T (n.-48+455A>T)
 gnomAD v4
2g.54457420_54457423delCA2659055752SPTBN1c.-48+902_-48+905del (n.-48+902_-48+905del)
c.-48+113_-48+116del (n.-48+113_-48+116del)
c.-48+151_-48+154del (n.-48+151_-48+154del)
c.-48+500_-48+503del (n.-48+500_-48+503del)
c.-48+455_-48+458del (n.-48+455_-48+458del)
 gnomAD v4
2g.54457421G>ACA2659055753SPTBN1c.-48+903G>A (n.-48+903G>A)
c.-48+114G>A (n.-48+114G>A)
c.-48+152G>A (n.-48+152G>A)
c.-48+501G>A (n.-48+501G>A)
c.-48+456G>A (n.-48+456G>A)
 gnomAD v4
2g.54457421G>CCA2659055754SPTBN1c.-48+903G>C (n.-48+903G>C)
c.-48+114G>C (n.-48+114G>C)
c.-48+152G>C (n.-48+152G>C)
c.-48+501G>C (n.-48+501G>C)
c.-48+456G>C (n.-48+456G>C)
 gnomAD v4
2g.54457421G>TCA2659055755SPTBN1c.-48+903G>T (n.-48+903G>T)
c.-48+114G>T (n.-48+114G>T)
c.-48+152G>T (n.-48+152G>T)
c.-48+501G>T (n.-48+501G>T)
c.-48+456G>T (n.-48+456G>T)
 gnomAD v4
2g.54457422G>TCA2659055756SPTBN1c.-48+904G>T (n.-48+904G>T)
c.-48+115G>T (n.-48+115G>T)
c.-48+153G>T (n.-48+153G>T)
c.-48+502G>T (n.-48+502G>T)
c.-48+457G>T (n.-48+457G>T)
 gnomAD v4
2g.54457423A=CA1251756390SPTBN1c.-48+905A= (n.-48+905A=)
c.-48+116A= (n.-48+116A=)
c.-48+154A= (n.-48+154A=)
c.-48+503A= (n.-48+503A=)
c.-48+458A= (n.-48+458A=)
2g.54457423A>CCA1030829241SPTBN1c.-48+905A>C (n.-48+905A>C)
c.-48+116A>C (n.-48+116A>C)
c.-48+154A>C (n.-48+154A>C)
c.-48+503A>C (n.-48+503A>C)
c.-48+458A>C (n.-48+458A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457423A>GCA2659055758SPTBN1c.-48+905A>G (n.-48+905A>G)
c.-48+116A>G (n.-48+116A>G)
c.-48+154A>G (n.-48+154A>G)
c.-48+503A>G (n.-48+503A>G)
c.-48+458A>G (n.-48+458A>G)
 gnomAD v4
2g.54457423A>TCA2659055757SPTBN1c.-48+905A>T (n.-48+905A>T)
c.-48+116A>T (n.-48+116A>T)
c.-48+154A>T (n.-48+154A>T)
c.-48+503A>T (n.-48+503A>T)
c.-48+458A>T (n.-48+458A>T)
 gnomAD v4
2g.54457423_54457424delinsAGCA1251756391SPTBN1c.-48+905_-48+906delinsAG (n.-48+905_-48+906delinsAG)
c.-48+116_-48+117delinsAG (n.-48+116_-48+117delinsAG)
c.-48+154_-48+155delinsAG (n.-48+154_-48+155delinsAG)
c.-48+503_-48+504delinsAG (n.-48+503_-48+504delinsAG)
c.-48+458_-48+459delinsAG (n.-48+458_-48+459delinsAG)
2g.54457424G>ACA2659055761SPTBN1c.-48+906G>A (n.-48+906G>A)
c.-48+117G>A (n.-48+117G>A)
c.-48+155G>A (n.-48+155G>A)
c.-48+504G>A (n.-48+504G>A)
c.-48+459G>A (n.-48+459G>A)
 gnomAD v4
2g.54457424G>TCA2659055760SPTBN1c.-48+906G>T (n.-48+906G>T)
c.-48+117G>T (n.-48+117G>T)
c.-48+155G>T (n.-48+155G>T)
c.-48+504G>T (n.-48+504G>T)
c.-48+459G>T (n.-48+459G>T)
 gnomAD v4
2g.54457428dupCA2659055759SPTBN1c.-48+910dup (n.-48+910dup)
c.-48+121dup (n.-48+121dup)
c.-48+159dup (n.-48+159dup)
c.-48+508dup (n.-48+508dup)
c.-48+463dup (n.-48+463dup)
 gnomAD v4
2g.54457428delCA1030829242SPTBN1c.-48+910del (n.-48+910del)
c.-48+121del (n.-48+121del)
c.-48+159del (n.-48+159del)
c.-48+508del (n.-48+508del)
c.-48+463del (n.-48+463del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457424_54457429delinsGGGGGTCA1251756392SPTBN1c.-48+906_-48+911delinsGGGGGT (n.-48+906_-48+911delinsGGGGGT)
c.-48+117_-48+122delinsGGGGGT (n.-48+117_-48+122delinsGGGGGT)
c.-48+155_-48+160delinsGGGGGT (n.-48+155_-48+160delinsGGGGGT)
c.-48+504_-48+509delinsGGGGGT (n.-48+504_-48+509delinsGGGGGT)
c.-48+459_-48+464delinsGGGGGT (n.-48+459_-48+464delinsGGGGGT)
2g.54457425G>ACA2659055763SPTBN1c.-48+907G>A (n.-48+907G>A)
c.-48+118G>A (n.-48+118G>A)
c.-48+156G>A (n.-48+156G>A)
c.-48+505G>A (n.-48+505G>A)
c.-48+460G>A (n.-48+460G>A)
 gnomAD v4
2g.54457425G>TCA2659055762SPTBN1c.-48+907G>T (n.-48+907G>T)
c.-48+118G>T (n.-48+118G>T)
c.-48+156G>T (n.-48+156G>T)
c.-48+505G>T (n.-48+505G>T)
c.-48+460G>T (n.-48+460G>T)
 gnomAD v4
2g.54457429_54457433delCA1251756393SPTBN1c.-48+911_-48+915del (n.-48+911_-48+915del)
c.-48+122_-48+126del (n.-48+122_-48+126del)
c.-48+160_-48+164del (n.-48+160_-48+164del)
c.-48+509_-48+513del (n.-48+509_-48+513del)
c.-48+464_-48+468del (n.-48+464_-48+468del)
 dbSNP
2g.54457426G>ACA2659055764SPTBN1c.-48+908G>A (n.-48+908G>A)
c.-48+119G>A (n.-48+119G>A)
c.-48+157G>A (n.-48+157G>A)
c.-48+506G>A (n.-48+506G>A)
c.-48+461G>A (n.-48+461G>A)
 gnomAD v4
2g.54457426G>CCA770181590SPTBN1c.-48+908G>C (n.-48+908G>C)
c.-48+119G>C (n.-48+119G>C)
c.-48+157G>C (n.-48+157G>C)
c.-48+506G>C (n.-48+506G>C)
c.-48+461G>C (n.-48+461G>C)
 dbSNP
2g.54457426G=CA1251756394SPTBN1c.-48+908G= (n.-48+908G=)
c.-48+119G= (n.-48+119G=)
c.-48+157G= (n.-48+157G=)
c.-48+506G= (n.-48+506G=)
c.-48+461G= (n.-48+461G=)
2g.54457426G>TCA2659055765SPTBN1c.-48+908G>T (n.-48+908G>T)
c.-48+119G>T (n.-48+119G>T)
c.-48+157G>T (n.-48+157G>T)
c.-48+506G>T (n.-48+506G>T)
c.-48+461G>T (n.-48+461G>T)
 gnomAD v4
2g.54457427G>ACA2659055766SPTBN1c.-48+909G>A (n.-48+909G>A)
c.-48+120G>A (n.-48+120G>A)
c.-48+158G>A (n.-48+158G>A)
c.-48+507G>A (n.-48+507G>A)
c.-48+462G>A (n.-48+462G>A)
 gnomAD v4
2g.54457427G=CA1251756395SPTBN1c.-48+909G= (n.-48+909G=)
c.-48+120G= (n.-48+120G=)
c.-48+158G= (n.-48+158G=)
c.-48+507G= (n.-48+507G=)
c.-48+462G= (n.-48+462G=)
2g.54457427G>TCA1030829243SPTBN1c.-48+909G>T (n.-48+909G>T)
c.-48+120G>T (n.-48+120G>T)
c.-48+158G>T (n.-48+158G>T)
c.-48+507G>T (n.-48+507G>T)
c.-48+462G>T (n.-48+462G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457427_54457428insTTTCA2659055767SPTBN1c.-48+909_-48+910insTTT (n.-48+909_-48+910insTTT)
c.-48+120_-48+121insTTT (n.-48+120_-48+121insTTT)
c.-48+158_-48+159insTTT (n.-48+158_-48+159insTTT)
c.-48+507_-48+508insTTT (n.-48+507_-48+508insTTT)
c.-48+462_-48+463insTTT (n.-48+462_-48+463insTTT)
 gnomAD v4
2g.54457428G>ACA2659055768SPTBN1c.-48+910G>A (n.-48+910G>A)
c.-48+121G>A (n.-48+121G>A)
c.-48+159G>A (n.-48+159G>A)
c.-48+508G>A (n.-48+508G>A)
c.-48+463G>A (n.-48+463G>A)
 gnomAD v4
2g.54457428G>CCA2659055769SPTBN1c.-48+910G>C (n.-48+910G>C)
c.-48+121G>C (n.-48+121G>C)
c.-48+159G>C (n.-48+159G>C)
c.-48+508G>C (n.-48+508G>C)
c.-48+463G>C (n.-48+463G>C)
 gnomAD v4
2g.54457428G=CA1251756396SPTBN1c.-48+910G= (n.-48+910G=)
c.-48+121G= (n.-48+121G=)
c.-48+159G= (n.-48+159G=)
c.-48+508G= (n.-48+508G=)
c.-48+463G= (n.-48+463G=)
2g.54457428G>TCA48040030SPTBN1c.-48+910G>T (n.-48+910G>T)
c.-48+121G>T (n.-48+121G>T)
c.-48+159G>T (n.-48+159G>T)
c.-48+508G>T (n.-48+508G>T)
c.-48+463G>T (n.-48+463G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457429delCA2659055770SPTBN1c.-48+911del (n.-48+911del)
c.-48+122del (n.-48+122del)
c.-48+160del (n.-48+160del)
c.-48+509del (n.-48+509del)
c.-48+464del (n.-48+464del)
 gnomAD v4
2g.54457429T>ACA2659055771SPTBN1c.-48+911T>A (n.-48+911T>A)
c.-48+122T>A (n.-48+122T>A)
c.-48+160T>A (n.-48+160T>A)
c.-48+509T>A (n.-48+509T>A)
c.-48+464T>A (n.-48+464T>A)
 gnomAD v4
2g.54457429T>CCA2659055772SPTBN1c.-48+911T>C (n.-48+911T>C)
c.-48+122T>C (n.-48+122T>C)
c.-48+160T>C (n.-48+160T>C)
c.-48+509T>C (n.-48+509T>C)
c.-48+464T>C (n.-48+464T>C)
 gnomAD v4
2g.54457429T>GCA1030829244SPTBN1c.-48+911T>G (n.-48+911T>G)
c.-48+122T>G (n.-48+122T>G)
c.-48+160T>G (n.-48+160T>G)
c.-48+509T>G (n.-48+509T>G)
c.-48+464T>G (n.-48+464T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457429_54457430delinsTGCA1251756397SPTBN1c.-48+911_-48+912delinsTG (n.-48+911_-48+912delinsTG)
c.-48+122_-48+123delinsTG (n.-48+122_-48+123delinsTG)
c.-48+160_-48+161delinsTG (n.-48+160_-48+161delinsTG)
c.-48+509_-48+510delinsTG (n.-48+509_-48+510delinsTG)
c.-48+464_-48+465delinsTG (n.-48+464_-48+465delinsTG)
2g.54457430G>ACA2659055774SPTBN1c.-48+912G>A (n.-48+912G>A)
c.-48+123G>A (n.-48+123G>A)
c.-48+161G>A (n.-48+161G>A)
c.-48+510G>A (n.-48+510G>A)
c.-48+465G>A (n.-48+465G>A)
 gnomAD v4
2g.54457430G>TCA2659055773SPTBN1c.-48+912G>T (n.-48+912G>T)
c.-48+123G>T (n.-48+123G>T)
c.-48+161G>T (n.-48+161G>T)
c.-48+510G>T (n.-48+510G>T)
c.-48+465G>T (n.-48+465G>T)
 gnomAD v4
2g.54457433delCA532926949SPTBN1c.-48+915del (n.-48+915del)
c.-48+126del (n.-48+126del)
c.-48+164del (n.-48+164del)
c.-48+513del (n.-48+513del)
c.-48+468del (n.-48+468del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457431G>ACA2659055775SPTBN1c.-48+913G>A (n.-48+913G>A)
c.-48+124G>A (n.-48+124G>A)
c.-48+162G>A (n.-48+162G>A)
c.-48+511G>A (n.-48+511G>A)
c.-48+466G>A (n.-48+466G>A)
 gnomAD v4
2g.54457431G=CA1251756398SPTBN1c.-48+913G= (n.-48+913G=)
c.-48+124G= (n.-48+124G=)
c.-48+162G= (n.-48+162G=)
c.-48+511G= (n.-48+511G=)
c.-48+466G= (n.-48+466G=)
2g.54457431G>TCA48040031SPTBN1c.-48+913G>T (n.-48+913G>T)
c.-48+124G>T (n.-48+124G>T)
c.-48+162G>T (n.-48+162G>T)
c.-48+511G>T (n.-48+511G>T)
c.-48+466G>T (n.-48+466G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457432G>ACA2659055776SPTBN1c.-48+914G>A (n.-48+914G>A)
c.-48+125G>A (n.-48+125G>A)
c.-48+163G>A (n.-48+163G>A)
c.-48+512G>A (n.-48+512G>A)
c.-48+467G>A (n.-48+467G>A)
 gnomAD v4
2g.54457432G>TCA2659055777SPTBN1c.-48+914G>T (n.-48+914G>T)
c.-48+125G>T (n.-48+125G>T)
c.-48+163G>T (n.-48+163G>T)
c.-48+512G>T (n.-48+512G>T)
c.-48+467G>T (n.-48+467G>T)
 gnomAD v4
2g.54457433G>ACA532926950SPTBN1c.-48+915G>A (n.-48+915G>A)
c.-48+126G>A (n.-48+126G>A)
c.-48+164G>A (n.-48+164G>A)
c.-48+513G>A (n.-48+513G>A)
c.-48+468G>A (n.-48+468G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457433G>CCA2749979452SPTBN1c.-48+915G>C (n.-48+915G>C)
c.-48+126G>C (n.-48+126G>C)
c.-48+164G>C (n.-48+164G>C)
c.-48+513G>C (n.-48+513G>C)
c.-48+468G>C (n.-48+468G>C)
2g.54457433G=CA1251756399SPTBN1c.-48+915G= (n.-48+915G=)
c.-48+126G= (n.-48+126G=)
c.-48+164G= (n.-48+164G=)
c.-48+513G= (n.-48+513G=)
c.-48+468G= (n.-48+468G=)
2g.54457433G>TCA2659055778SPTBN1c.-48+915G>T (n.-48+915G>T)
c.-48+126G>T (n.-48+126G>T)
c.-48+164G>T (n.-48+164G>T)
c.-48+513G>T (n.-48+513G>T)
c.-48+468G>T (n.-48+468G>T)
 gnomAD v4
2g.54457434A>CCA2659055779SPTBN1c.-48+916A>C (n.-48+916A>C)
c.-48+127A>C (n.-48+127A>C)
c.-48+165A>C (n.-48+165A>C)
c.-48+514A>C (n.-48+514A>C)
c.-48+469A>C (n.-48+469A>C)
 gnomAD v4
2g.54457434A>TCA2659055780SPTBN1c.-48+916A>T (n.-48+916A>T)
c.-48+127A>T (n.-48+127A>T)
c.-48+165A>T (n.-48+165A>T)
c.-48+514A>T (n.-48+514A>T)
c.-48+469A>T (n.-48+469A>T)
 gnomAD v4
2g.54457435T>CCA2659055781SPTBN1c.-48+917T>C (n.-48+917T>C)
c.-48+128T>C (n.-48+128T>C)
c.-48+166T>C (n.-48+166T>C)
c.-48+515T>C (n.-48+515T>C)
c.-48+470T>C (n.-48+470T>C)
 gnomAD v4
2g.54457435T>GCA2659055782SPTBN1c.-48+917T>G (n.-48+917T>G)
c.-48+128T>G (n.-48+128T>G)
c.-48+166T>G (n.-48+166T>G)
c.-48+515T>G (n.-48+515T>G)
c.-48+470T>G (n.-48+470T>G)
 gnomAD v4
2g.54457436C>ACA2659055784SPTBN1c.-48+918C>A (n.-48+918C>A)
c.-48+129C>A (n.-48+129C>A)
c.-48+167C>A (n.-48+167C>A)
c.-48+516C>A (n.-48+516C>A)
c.-48+471C>A (n.-48+471C>A)
 gnomAD v4
2g.54457436C>TCA2659055783SPTBN1c.-48+918C>T (n.-48+918C>T)
c.-48+129C>T (n.-48+129C>T)
c.-48+167C>T (n.-48+167C>T)
c.-48+516C>T (n.-48+516C>T)
c.-48+471C>T (n.-48+471C>T)
 gnomAD v4
2g.54457437A=CA1251756400SPTBN1c.-48+919A= (n.-48+919A=)
c.-48+130A= (n.-48+130A=)
c.-48+168A= (n.-48+168A=)
c.-48+517A= (n.-48+517A=)
c.-48+472A= (n.-48+472A=)
2g.54457437A>GCA1251756401SPTBN1c.-48+919A>G (n.-48+919A>G)
c.-48+130A>G (n.-48+130A>G)
c.-48+168A>G (n.-48+168A>G)
c.-48+517A>G (n.-48+517A>G)
c.-48+472A>G (n.-48+472A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457437A>TCA2659055785SPTBN1c.-48+919A>T (n.-48+919A>T)
c.-48+130A>T (n.-48+130A>T)
c.-48+168A>T (n.-48+168A>T)
c.-48+517A>T (n.-48+517A>T)
c.-48+472A>T (n.-48+472A>T)
 gnomAD v4
2g.54457438G>TCA2659055786SPTBN1c.-48+920G>T (n.-48+920G>T)
c.-48+131G>T (n.-48+131G>T)
c.-48+169G>T (n.-48+169G>T)
c.-48+518G>T (n.-48+518G>T)
c.-48+473G>T (n.-48+473G>T)
 gnomAD v4
2g.54457439A>GCA2659055787SPTBN1c.-48+921A>G (n.-48+921A>G)
c.-48+132A>G (n.-48+132A>G)
c.-48+170A>G (n.-48+170A>G)
c.-48+519A>G (n.-48+519A>G)
c.-48+474A>G (n.-48+474A>G)
 gnomAD v4
2g.54457439A>TCA2659055788SPTBN1c.-48+921A>T (n.-48+921A>T)
c.-48+132A>T (n.-48+132A>T)
c.-48+170A>T (n.-48+170A>T)
c.-48+519A>T (n.-48+519A>T)
c.-48+474A>T (n.-48+474A>T)
 gnomAD v4
2g.54457440A>CCA2659055789SPTBN1c.-48+922A>C (n.-48+922A>C)
c.-48+133A>C (n.-48+133A>C)
c.-48+171A>C (n.-48+171A>C)
c.-48+520A>C (n.-48+520A>C)
c.-48+475A>C (n.-48+475A>C)
 gnomAD v4
2g.54457440A>GCA2659055790SPTBN1c.-48+922A>G (n.-48+922A>G)
c.-48+133A>G (n.-48+133A>G)
c.-48+171A>G (n.-48+171A>G)
c.-48+520A>G (n.-48+520A>G)
c.-48+475A>G (n.-48+475A>G)
 gnomAD v4
2g.54457440A>TCA2659055791SPTBN1c.-48+922A>T (n.-48+922A>T)
c.-48+133A>T (n.-48+133A>T)
c.-48+171A>T (n.-48+171A>T)
c.-48+520A>T (n.-48+520A>T)
c.-48+475A>T (n.-48+475A>T)
 gnomAD v4
2g.54457441C>ACA1251756403SPTBN1c.-48+923C>A (n.-48+923C>A)
c.-48+134C>A (n.-48+134C>A)
c.-48+172C>A (n.-48+172C>A)
c.-48+521C>A (n.-48+521C>A)
c.-48+476C>A (n.-48+476C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457441C=CA1251756402SPTBN1c.-48+923C= (n.-48+923C=)
c.-48+134C= (n.-48+134C=)
c.-48+172C= (n.-48+172C=)
c.-48+521C= (n.-48+521C=)
c.-48+476C= (n.-48+476C=)
2g.54457441C>TCA1251756404SPTBN1c.-48+923C>T (n.-48+923C>T)
c.-48+134C>T (n.-48+134C>T)
c.-48+172C>T (n.-48+172C>T)
c.-48+521C>T (n.-48+521C>T)
c.-48+476C>T (n.-48+476C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457442G>ACA2659055792SPTBN1c.-48+924G>A (n.-48+924G>A)
c.-48+135G>A (n.-48+135G>A)
c.-48+173G>A (n.-48+173G>A)
c.-48+522G>A (n.-48+522G>A)
c.-48+477G>A (n.-48+477G>A)
 gnomAD v4
2g.54457442G>TCA2659055793SPTBN1c.-48+924G>T (n.-48+924G>T)
c.-48+135G>T (n.-48+135G>T)
c.-48+173G>T (n.-48+173G>T)
c.-48+522G>T (n.-48+522G>T)
c.-48+477G>T (n.-48+477G>T)
 gnomAD v4
2g.54457443C>ACA2659055794SPTBN1c.-48+925C>A (n.-48+925C>A)
c.-48+136C>A (n.-48+136C>A)
c.-48+174C>A (n.-48+174C>A)
c.-48+523C>A (n.-48+523C>A)
c.-48+478C>A (n.-48+478C>A)
 gnomAD v4
2g.54457443C=CA1251756405SPTBN1c.-48+925C= (n.-48+925C=)
c.-48+136C= (n.-48+136C=)
c.-48+174C= (n.-48+174C=)
c.-48+523C= (n.-48+523C=)
c.-48+478C= (n.-48+478C=)
2g.54457443C>GCA48040032SPTBN1c.-48+925C>G (n.-48+925C>G)
c.-48+136C>G (n.-48+136C>G)
c.-48+174C>G (n.-48+174C>G)
c.-48+523C>G (n.-48+523C>G)
c.-48+478C>G (n.-48+478C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457443C>TCA1030829250SPTBN1c.-48+925C>T (n.-48+925C>T)
c.-48+136C>T (n.-48+136C>T)
c.-48+174C>T (n.-48+174C>T)
c.-48+523C>T (n.-48+523C>T)
c.-48+478C>T (n.-48+478C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457443_54457444delinsCACA1251756406SPTBN1c.-48+925_-48+926delinsCA (n.-48+925_-48+926delinsCA)
c.-48+136_-48+137delinsCA (n.-48+136_-48+137delinsCA)
c.-48+174_-48+175delinsCA (n.-48+174_-48+175delinsCA)
c.-48+523_-48+524delinsCA (n.-48+523_-48+524delinsCA)
c.-48+478_-48+479delinsCA (n.-48+478_-48+479delinsCA)
2g.54457444A>GCA2659055795SPTBN1c.-48+926A>G (n.-48+926A>G)
c.-48+137A>G (n.-48+137A>G)
c.-48+175A>G (n.-48+175A>G)
c.-48+524A>G (n.-48+524A>G)
c.-48+479A>G (n.-48+479A>G)
 gnomAD v4
2g.54457446delCA532926951SPTBN1c.-48+928del (n.-48+928del)
c.-48+139del (n.-48+139del)
c.-48+177del (n.-48+177del)
c.-48+526del (n.-48+526del)
c.-48+481del (n.-48+481del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457445A>CCA2659055796SPTBN1c.-48+927A>C (n.-48+927A>C)
c.-48+138A>C (n.-48+138A>C)
c.-48+176A>C (n.-48+176A>C)
c.-48+525A>C (n.-48+525A>C)
c.-48+480A>C (n.-48+480A>C)
 gnomAD v4
2g.54457446A=CA1251756407SPTBN1c.-48+928A= (n.-48+928A=)
c.-48+139A= (n.-48+139A=)
c.-48+177A= (n.-48+177A=)
c.-48+526A= (n.-48+526A=)
c.-48+481A= (n.-48+481A=)
2g.54457446A>GCA48040033SPTBN1c.-48+928A>G (n.-48+928A>G)
c.-48+139A>G (n.-48+139A>G)
c.-48+177A>G (n.-48+177A>G)
c.-48+526A>G (n.-48+526A>G)
c.-48+481A>G (n.-48+481A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457447C>ACA2659055797SPTBN1c.-48+929C>A (n.-48+929C>A)
c.-48+140C>A (n.-48+140C>A)
c.-48+178C>A (n.-48+178C>A)
c.-48+527C>A (n.-48+527C>A)
c.-48+482C>A (n.-48+482C>A)
 gnomAD v4
2g.54457447C=CA1251756408SPTBN1c.-48+929C= (n.-48+929C=)
c.-48+140C= (n.-48+140C=)
c.-48+178C= (n.-48+178C=)
c.-48+527C= (n.-48+527C=)
c.-48+482C= (n.-48+482C=)
2g.54457447C>TCA1251756409SPTBN1c.-48+929C>T (n.-48+929C>T)
c.-48+140C>T (n.-48+140C>T)
c.-48+178C>T (n.-48+178C>T)
c.-48+527C>T (n.-48+527C>T)
c.-48+482C>T (n.-48+482C>T)
 dbSNP
2g.54457448C=CA1251756410SPTBN1c.-48+930C= (n.-48+930C=)
c.-48+141C= (n.-48+141C=)
c.-48+179C= (n.-48+179C=)
c.-48+528C= (n.-48+528C=)
c.-48+483C= (n.-48+483C=)
2g.54457448C>TCA1251756411SPTBN1c.-48+930C>T (n.-48+930C>T)
c.-48+141C>T (n.-48+141C>T)
c.-48+179C>T (n.-48+179C>T)
c.-48+528C>T (n.-48+528C>T)
c.-48+483C>T (n.-48+483C>T)
 dbSNP
2g.54457450_54457451delCA2659055798SPTBN1c.-48+932_-48+933del (n.-48+932_-48+933del)
c.-48+143_-48+144del (n.-48+143_-48+144del)
c.-48+181_-48+182del (n.-48+181_-48+182del)
c.-48+530_-48+531del (n.-48+530_-48+531del)
c.-48+485_-48+486del (n.-48+485_-48+486del)
 gnomAD v4
2g.54457449T>ACA2659055799SPTBN1c.-48+931T>A (n.-48+931T>A)
c.-48+142T>A (n.-48+142T>A)
c.-48+180T>A (n.-48+180T>A)
c.-48+529T>A (n.-48+529T>A)
c.-48+484T>A (n.-48+484T>A)
 gnomAD v4
2g.54457449T>CCA2659055800SPTBN1c.-48+931T>C (n.-48+931T>C)
c.-48+142T>C (n.-48+142T>C)
c.-48+180T>C (n.-48+180T>C)
c.-48+529T>C (n.-48+529T>C)
c.-48+484T>C (n.-48+484T>C)
 gnomAD v4
2g.54457450C>ACA2659055801SPTBN1c.-48+932C>A (n.-48+932C>A)
c.-48+143C>A (n.-48+143C>A)
c.-48+181C>A (n.-48+181C>A)
c.-48+530C>A (n.-48+530C>A)
c.-48+485C>A (n.-48+485C>A)
 gnomAD v4
2g.54457450C=CA1251756412SPTBN1c.-48+932C= (n.-48+932C=)
c.-48+143C= (n.-48+143C=)
c.-48+181C= (n.-48+181C=)
c.-48+530C= (n.-48+530C=)
c.-48+485C= (n.-48+485C=)
2g.54457450C>TCA48040034SPTBN1c.-48+932C>T (n.-48+932C>T)
c.-48+143C>T (n.-48+143C>T)
c.-48+181C>T (n.-48+181C>T)
c.-48+530C>T (n.-48+530C>T)
c.-48+485C>T (n.-48+485C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457451T>CCA2659055802SPTBN1c.-48+933T>C (n.-48+933T>C)
c.-48+144T>C (n.-48+144T>C)
c.-48+182T>C (n.-48+182T>C)
c.-48+531T>C (n.-48+531T>C)
c.-48+486T>C (n.-48+486T>C)
 gnomAD v4
2g.54457452G>ACA2659055803SPTBN1c.-48+934G>A (n.-48+934G>A)
c.-48+145G>A (n.-48+145G>A)
c.-48+183G>A (n.-48+183G>A)
c.-48+532G>A (n.-48+532G>A)
c.-48+487G>A (n.-48+487G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457452G>TCA2659055804SPTBN1c.-48+934G>T (n.-48+934G>T)
c.-48+145G>T (n.-48+145G>T)
c.-48+183G>T (n.-48+183G>T)
c.-48+532G>T (n.-48+532G>T)
c.-48+487G>T (n.-48+487G>T)
 gnomAD v4
2g.54457454C>ACA2659055805SPTBN1c.-48+936C>A (n.-48+936C>A)
c.-48+147C>A (n.-48+147C>A)
c.-48+185C>A (n.-48+185C>A)
c.-48+534C>A (n.-48+534C>A)
c.-48+489C>A (n.-48+489C>A)
 gnomAD v4
2g.54457454C=CA1251756413SPTBN1c.-48+936C= (n.-48+936C=)
c.-48+147C= (n.-48+147C=)
c.-48+185C= (n.-48+185C=)
c.-48+534C= (n.-48+534C=)
c.-48+489C= (n.-48+489C=)
2g.54457454C>GCA1030829262SPTBN1c.-48+936C>G (n.-48+936C>G)
c.-48+147C>G (n.-48+147C>G)
c.-48+185C>G (n.-48+185C>G)
c.-48+534C>G (n.-48+534C>G)
c.-48+489C>G (n.-48+489C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457455C>ACA2659055807SPTBN1c.-48+937C>A (n.-48+937C>A)
c.-48+148C>A (n.-48+148C>A)
c.-48+186C>A (n.-48+186C>A)
c.-48+535C>A (n.-48+535C>A)
c.-48+490C>A (n.-48+490C>A)
 gnomAD v4
2g.54457455C>TCA2659055806SPTBN1c.-48+937C>T (n.-48+937C>T)
c.-48+148C>T (n.-48+148C>T)
c.-48+186C>T (n.-48+186C>T)
c.-48+535C>T (n.-48+535C>T)
c.-48+490C>T (n.-48+490C>T)
 gnomAD v4
2g.54457456A=CA1251756414SPTBN1c.-48+938A= (n.-48+938A=)
c.-48+149A= (n.-48+149A=)
c.-48+187A= (n.-48+187A=)
c.-48+536A= (n.-48+536A=)
c.-48+491A= (n.-48+491A=)
2g.54457456A>CCA48040035SPTBN1c.-48+938A>C (n.-48+938A>C)
c.-48+149A>C (n.-48+149A>C)
c.-48+187A>C (n.-48+187A>C)
c.-48+536A>C (n.-48+536A>C)
c.-48+491A>C (n.-48+491A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457456A>GCA1251756415SPTBN1c.-48+938A>G (n.-48+938A>G)
c.-48+149A>G (n.-48+149A>G)
c.-48+187A>G (n.-48+187A>G)
c.-48+536A>G (n.-48+536A>G)
c.-48+491A>G (n.-48+491A>G)
 dbSNP
2g.54457456A>TCA2659055808SPTBN1c.-48+938A>T (n.-48+938A>T)
c.-48+149A>T (n.-48+149A>T)
c.-48+187A>T (n.-48+187A>T)
c.-48+536A>T (n.-48+536A>T)
c.-48+491A>T (n.-48+491A>T)
 gnomAD v4
2g.54457457T>CCA770181622SPTBN1c.-48+939T>C (n.-48+939T>C)
c.-48+150T>C (n.-48+150T>C)
c.-48+188T>C (n.-48+188T>C)
c.-48+537T>C (n.-48+537T>C)
c.-48+492T>C (n.-48+492T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457457T=CA1251756416SPTBN1c.-48+939T= (n.-48+939T=)
c.-48+150T= (n.-48+150T=)
c.-48+188T= (n.-48+188T=)
c.-48+537T= (n.-48+537T=)
c.-48+492T= (n.-48+492T=)
2g.54457459A=CA1251756417SPTBN1c.-48+941A= (n.-48+941A=)
c.-48+152A= (n.-48+152A=)
c.-48+190A= (n.-48+190A=)
c.-48+539A= (n.-48+539A=)
c.-48+494A= (n.-48+494A=)
2g.54457459A>GCA48040036SPTBN1c.-48+941A>G (n.-48+941A>G)
c.-48+152A>G (n.-48+152A>G)
c.-48+190A>G (n.-48+190A>G)
c.-48+539A>G (n.-48+539A>G)
c.-48+494A>G (n.-48+494A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457460T>GCA1251756419SPTBN1c.-48+942T>G (n.-48+942T>G)
c.-48+153T>G (n.-48+153T>G)
c.-48+191T>G (n.-48+191T>G)
c.-48+540T>G (n.-48+540T>G)
c.-48+495T>G (n.-48+495T>G)
 dbSNP
2g.54457460T=CA1251756418SPTBN1c.-48+942T= (n.-48+942T=)
c.-48+153T= (n.-48+153T=)
c.-48+191T= (n.-48+191T=)
c.-48+540T= (n.-48+540T=)
c.-48+495T= (n.-48+495T=)
2g.54457461T>GCA770181628SPTBN1c.-48+943T>G (n.-48+943T>G)
c.-48+154T>G (n.-48+154T>G)
c.-48+192T>G (n.-48+192T>G)
c.-48+541T>G (n.-48+541T>G)
c.-48+496T>G (n.-48+496T>G)
 dbSNP
2g.54457461T=CA1251756420SPTBN1c.-48+943T= (n.-48+943T=)
c.-48+154T= (n.-48+154T=)
c.-48+192T= (n.-48+192T=)
c.-48+541T= (n.-48+541T=)
c.-48+496T= (n.-48+496T=)
2g.54457463T>CCA770181632SPTBN1c.-48+945T>C (n.-48+945T>C)
c.-48+156T>C (n.-48+156T>C)
c.-48+194T>C (n.-48+194T>C)
c.-48+543T>C (n.-48+543T>C)
c.-48+498T>C (n.-48+498T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457463T>GCA48040037SPTBN1c.-48+945T>G (n.-48+945T>G)
c.-48+156T>G (n.-48+156T>G)
c.-48+194T>G (n.-48+194T>G)
c.-48+543T>G (n.-48+543T>G)
c.-48+498T>G (n.-48+498T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457463T=CA1251756421SPTBN1c.-48+945T= (n.-48+945T=)
c.-48+156T= (n.-48+156T=)
c.-48+194T= (n.-48+194T=)
c.-48+543T= (n.-48+543T=)
c.-48+498T= (n.-48+498T=)
2g.54457465C>ACA770181636SPTBN1c.-48+947C>A (n.-48+947C>A)
c.-48+158C>A (n.-48+158C>A)
c.-48+196C>A (n.-48+196C>A)
c.-48+545C>A (n.-48+545C>A)
c.-48+500C>A (n.-48+500C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457465C=CA1251756422SPTBN1c.-48+947C= (n.-48+947C=)
c.-48+158C= (n.-48+158C=)
c.-48+196C= (n.-48+196C=)
c.-48+545C= (n.-48+545C=)
c.-48+500C= (n.-48+500C=)
2g.54457466C>ACA1251756424SPTBN1c.-48+948C>A (n.-48+948C>A)
c.-48+159C>A (n.-48+159C>A)
c.-48+197C>A (n.-48+197C>A)
c.-48+546C>A (n.-48+546C>A)
c.-48+501C>A (n.-48+501C>A)
 dbSNP
2g.54457466C=CA1251756423SPTBN1c.-48+948C= (n.-48+948C=)
c.-48+159C= (n.-48+159C=)
c.-48+197C= (n.-48+197C=)
c.-48+546C= (n.-48+546C=)
c.-48+501C= (n.-48+501C=)
2g.54457468A=CA1251756425SPTBN1c.-48+950A= (n.-48+950A=)
c.-48+161A= (n.-48+161A=)
c.-48+199A= (n.-48+199A=)
c.-48+548A= (n.-48+548A=)
c.-48+503A= (n.-48+503A=)
2g.54457468A>GCA1030829272SPTBN1c.-48+950A>G (n.-48+950A>G)
c.-48+161A>G (n.-48+161A>G)
c.-48+199A>G (n.-48+199A>G)
c.-48+548A>G (n.-48+548A>G)
c.-48+503A>G (n.-48+503A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457470C=CA1251756426SPTBN1c.-48+952C= (n.-48+952C=)
c.-48+163C= (n.-48+163C=)
c.-48+201C= (n.-48+201C=)
c.-48+550C= (n.-48+550C=)
c.-48+505C= (n.-48+505C=)
2g.54457470C>GCA770181637SPTBN1c.-48+952C>G (n.-48+952C>G)
c.-48+163C>G (n.-48+163C>G)
c.-48+201C>G (n.-48+201C>G)
c.-48+550C>G (n.-48+550C>G)
c.-48+505C>G (n.-48+505C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457470C>TCA2699113605SPTBN1c.-48+952C>T (n.-48+952C>T)
c.-48+163C>T (n.-48+163C>T)
c.-48+201C>T (n.-48+201C>T)
c.-48+550C>T (n.-48+550C>T)
c.-48+505C>T (n.-48+505C>T)
 dbSNP
2g.54457471G>ACA1030829273SPTBN1c.-48+953G>A (n.-48+953G>A)
c.-48+164G>A (n.-48+164G>A)
c.-48+202G>A (n.-48+202G>A)
c.-48+551G>A (n.-48+551G>A)
c.-48+506G>A (n.-48+506G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457471G=CA1251756427SPTBN1c.-48+953G= (n.-48+953G=)
c.-48+164G= (n.-48+164G=)
c.-48+202G= (n.-48+202G=)
c.-48+551G= (n.-48+551G=)
c.-48+506G= (n.-48+506G=)
2g.54457476C>ACA770181644SPTBN1c.-48+958C>A (n.-48+958C>A)
c.-48+169C>A (n.-48+169C>A)
c.-48+207C>A (n.-48+207C>A)
c.-48+556C>A (n.-48+556C>A)
c.-48+511C>A (n.-48+511C>A)
 dbSNP
2g.54457476C=CA1251756428SPTBN1c.-48+958C= (n.-48+958C=)
c.-48+169C= (n.-48+169C=)
c.-48+207C= (n.-48+207C=)
c.-48+556C= (n.-48+556C=)
c.-48+511C= (n.-48+511C=)
2g.54457478A=CA1251756429SPTBN1c.-48+960A= (n.-48+960A=)
c.-48+171A= (n.-48+171A=)
c.-48+209A= (n.-48+209A=)
c.-48+558A= (n.-48+558A=)
c.-48+513A= (n.-48+513A=)
2g.54457478A>GCA770181646SPTBN1c.-48+960A>G (n.-48+960A>G)
c.-48+171A>G (n.-48+171A>G)
c.-48+209A>G (n.-48+209A>G)
c.-48+558A>G (n.-48+558A>G)
c.-48+513A>G (n.-48+513A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457481C=CA1251756430SPTBN1c.-48+963C= (n.-48+963C=)
c.-48+174C= (n.-48+174C=)
c.-48+212C= (n.-48+212C=)
c.-48+561C= (n.-48+561C=)
c.-48+516C= (n.-48+516C=)
2g.54457481C>TCA48040038SPTBN1c.-48+963C>T (n.-48+963C>T)
c.-48+174C>T (n.-48+174C>T)
c.-48+212C>T (n.-48+212C>T)
c.-48+561C>T (n.-48+561C>T)
c.-48+516C>T (n.-48+516C>T)
 dbSNP
2g.54457482C>ACA48040039SPTBN1c.-48+964C>A (n.-48+964C>A)
c.-48+175C>A (n.-48+175C>A)
c.-48+213C>A (n.-48+213C>A)
c.-48+562C>A (n.-48+562C>A)
c.-48+517C>A (n.-48+517C>A)
 dbSNP
2g.54457482C=CA1251756431SPTBN1c.-48+964C= (n.-48+964C=)
c.-48+175C= (n.-48+175C=)
c.-48+213C= (n.-48+213C=)
c.-48+562C= (n.-48+562C=)
c.-48+517C= (n.-48+517C=)
2g.54457484G>ACA770181651SPTBN1c.-48+966G>A (n.-48+966G>A)
c.-48+177G>A (n.-48+177G>A)
c.-48+215G>A (n.-48+215G>A)
c.-48+564G>A (n.-48+564G>A)
c.-48+519G>A (n.-48+519G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457484G>CCA1251756433SPTBN1c.-48+966G>C (n.-48+966G>C)
c.-48+177G>C (n.-48+177G>C)
c.-48+215G>C (n.-48+215G>C)
c.-48+564G>C (n.-48+564G>C)
c.-48+519G>C (n.-48+519G>C)
 dbSNP
2g.54457484G=CA1251756432SPTBN1c.-48+966G= (n.-48+966G=)
c.-48+177G= (n.-48+177G=)
c.-48+215G= (n.-48+215G=)
c.-48+564G= (n.-48+564G=)
c.-48+519G= (n.-48+519G=)
2g.54457485A=CA1251756434SPTBN1c.-48+967A= (n.-48+967A=)
c.-48+178A= (n.-48+178A=)
c.-48+216A= (n.-48+216A=)
c.-48+565A= (n.-48+565A=)
c.-48+520A= (n.-48+520A=)
2g.54457485A>GCA770181655SPTBN1c.-48+967A>G (n.-48+967A>G)
c.-48+178A>G (n.-48+178A>G)
c.-48+216A>G (n.-48+216A>G)
c.-48+565A>G (n.-48+565A>G)
c.-48+520A>G (n.-48+520A>G)
 dbSNP
2g.54457486_54457490delinsTAGTACA1251756435SPTBN1c.-48+968_-48+972delinsTAGTA (n.-48+968_-48+972delinsTAGTA)
c.-48+179_-48+183delinsTAGTA (n.-48+179_-48+183delinsTAGTA)
c.-48+217_-48+221delinsTAGTA (n.-48+217_-48+221delinsTAGTA)
c.-48+566_-48+570delinsTAGTA (n.-48+566_-48+570delinsTAGTA)
c.-48+521_-48+525delinsTAGTA (n.-48+521_-48+525delinsTAGTA)
2g.54457487A>TCA2749979453SPTBN1c.-48+969A>T (n.-48+969A>T)
c.-48+180A>T (n.-48+180A>T)
c.-48+218A>T (n.-48+218A>T)
c.-48+567A>T (n.-48+567A>T)
c.-48+522A>T (n.-48+522A>T)
2g.54457490_54457493delCA532926952SPTBN1c.-48+972_-48+975del (n.-48+972_-48+975del)
c.-48+183_-48+186del (n.-48+183_-48+186del)
c.-48+221_-48+224del (n.-48+221_-48+224del)
c.-48+570_-48+573del (n.-48+570_-48+573del)
c.-48+525_-48+528del (n.-48+525_-48+528del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457488G>CCA1251756436SPTBN1c.-48+970G>C (n.-48+970G>C)
c.-48+181G>C (n.-48+181G>C)
c.-48+219G>C (n.-48+219G>C)
c.-48+568G>C (n.-48+568G>C)
c.-48+523G>C (n.-48+523G>C)
 dbSNP
2g.54457488G=CA1251756437SPTBN1c.-48+970G= (n.-48+970G=)
c.-48+181G= (n.-48+181G=)
c.-48+219G= (n.-48+219G=)
c.-48+568G= (n.-48+568G=)
c.-48+523G= (n.-48+523G=)
2g.54457490A=CA1251756438SPTBN1c.-48+972A= (n.-48+972A=)
c.-48+183A= (n.-48+183A=)
c.-48+221A= (n.-48+221A=)
c.-48+570A= (n.-48+570A=)
c.-48+525A= (n.-48+525A=)
2g.54457490A>CCA1251756439SPTBN1c.-48+972A>C (n.-48+972A>C)
c.-48+183A>C (n.-48+183A>C)
c.-48+221A>C (n.-48+221A>C)
c.-48+570A>C (n.-48+570A>C)
c.-48+525A>C (n.-48+525A>C)
 dbSNP
2g.54457490A>GCA1030829276SPTBN1c.-48+972A>G (n.-48+972A>G)
c.-48+183A>G (n.-48+183A>G)
c.-48+221A>G (n.-48+221A>G)
c.-48+570A>G (n.-48+570A>G)
c.-48+525A>G (n.-48+525A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457492G>ACA48040040SPTBN1c.-48+974G>A (n.-48+974G>A)
c.-48+185G>A (n.-48+185G>A)
c.-48+223G>A (n.-48+223G>A)
c.-48+572G>A (n.-48+572G>A)
c.-48+527G>A (n.-48+527G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457492G>CCA770181657SPTBN1c.-48+974G>C (n.-48+974G>C)
c.-48+185G>C (n.-48+185G>C)
c.-48+223G>C (n.-48+223G>C)
c.-48+572G>C (n.-48+572G>C)
c.-48+527G>C (n.-48+527G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457492G=CA1251756440SPTBN1c.-48+974G= (n.-48+974G=)
c.-48+185G= (n.-48+185G=)
c.-48+223G= (n.-48+223G=)
c.-48+572G= (n.-48+572G=)
c.-48+527G= (n.-48+527G=)
2g.54457494G>ACA1251756442SPTBN1c.-48+976G>A (n.-48+976G>A)
c.-48+187G>A (n.-48+187G>A)
c.-48+225G>A (n.-48+225G>A)
c.-48+574G>A (n.-48+574G>A)
c.-48+529G>A (n.-48+529G>A)
 dbSNP
2g.54457494G=CA1251756441SPTBN1c.-48+976G= (n.-48+976G=)
c.-48+187G= (n.-48+187G=)
c.-48+225G= (n.-48+225G=)
c.-48+574G= (n.-48+574G=)
c.-48+529G= (n.-48+529G=)
2g.54457494G>TCA2559611882SPTBN1c.-48+976G>T (n.-48+976G>T)
c.-48+187G>T (n.-48+187G>T)
c.-48+225G>T (n.-48+225G>T)
c.-48+574G>T (n.-48+574G>T)
c.-48+529G>T (n.-48+529G>T)
2g.54457500A=CA1251756443SPTBN1c.-48+982A= (n.-48+982A=)
c.-48+193A= (n.-48+193A=)
c.-48+231A= (n.-48+231A=)
c.-48+580A= (n.-48+580A=)
c.-48+535A= (n.-48+535A=)
2g.54457500A>CCA48040041SPTBN1c.-48+982A>C (n.-48+982A>C)
c.-48+193A>C (n.-48+193A>C)
c.-48+231A>C (n.-48+231A>C)
c.-48+580A>C (n.-48+580A>C)
c.-48+535A>C (n.-48+535A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457501G>ACA770181666SPTBN1c.-48+983G>A (n.-48+983G>A)
c.-48+194G>A (n.-48+194G>A)
c.-48+232G>A (n.-48+232G>A)
c.-48+581G>A (n.-48+581G>A)
c.-48+536G>A (n.-48+536G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457501G=CA1251756444SPTBN1c.-48+983G= (n.-48+983G=)
c.-48+194G= (n.-48+194G=)
c.-48+232G= (n.-48+232G=)
c.-48+581G= (n.-48+581G=)
c.-48+536G= (n.-48+536G=)
2g.54457502G>ACA1251756446SPTBN1c.-48+984G>A (n.-48+984G>A)
c.-48+195G>A (n.-48+195G>A)
c.-48+233G>A (n.-48+233G>A)
c.-48+582G>A (n.-48+582G>A)
c.-48+537G>A (n.-48+537G>A)
 dbSNP
2g.54457502G=CA1251756445SPTBN1c.-48+984G= (n.-48+984G=)
c.-48+195G= (n.-48+195G=)
c.-48+233G= (n.-48+233G=)
c.-48+582G= (n.-48+582G=)
c.-48+537G= (n.-48+537G=)
2g.54457503G>ACA770181673SPTBN1c.-48+985G>A (n.-48+985G>A)
c.-48+196G>A (n.-48+196G>A)
c.-48+234G>A (n.-48+234G>A)
c.-48+583G>A (n.-48+583G>A)
c.-48+538G>A (n.-48+538G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457503G=CA1251756447SPTBN1c.-48+985G= (n.-48+985G=)
c.-48+196G= (n.-48+196G=)
c.-48+234G= (n.-48+234G=)
c.-48+583G= (n.-48+583G=)
c.-48+538G= (n.-48+538G=)
2g.54457506C=CA1251756448SPTBN1c.-48+988C= (n.-48+988C=)
c.-48+199C= (n.-48+199C=)
c.-48+237C= (n.-48+237C=)
c.-48+586C= (n.-48+586C=)
c.-48+541C= (n.-48+541C=)
2g.54457506C>TCA48040042SPTBN1c.-48+988C>T (n.-48+988C>T)
c.-48+199C>T (n.-48+199C>T)
c.-48+237C>T (n.-48+237C>T)
c.-48+586C>T (n.-48+586C>T)
c.-48+541C>T (n.-48+541C>T)
 dbSNP
2g.54457507G>ACA1030829282SPTBN1c.-48+989G>A (n.-48+989G>A)
c.-48+200G>A (n.-48+200G>A)
c.-48+238G>A (n.-48+238G>A)
c.-48+587G>A (n.-48+587G>A)
c.-48+542G>A (n.-48+542G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457507G=CA1251756449SPTBN1c.-48+989G= (n.-48+989G=)
c.-48+200G= (n.-48+200G=)
c.-48+238G= (n.-48+238G=)
c.-48+587G= (n.-48+587G=)
c.-48+542G= (n.-48+542G=)
2g.54457508T>ACA2598338817SPTBN1c.-48+990T>A (n.-48+990T>A)
c.-48+201T>A (n.-48+201T>A)
c.-48+239T>A (n.-48+239T>A)
c.-48+588T>A (n.-48+588T>A)
c.-48+543T>A (n.-48+543T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457509G=CA1251756450SPTBN1c.-48+991G= (n.-48+991G=)
c.-48+202G= (n.-48+202G=)
c.-48+240G= (n.-48+240G=)
c.-48+589G= (n.-48+589G=)
c.-48+544G= (n.-48+544G=)
2g.54457509G>TCA770181676SPTBN1c.-48+991G>T (n.-48+991G>T)
c.-48+202G>T (n.-48+202G>T)
c.-48+240G>T (n.-48+240G>T)
c.-48+589G>T (n.-48+589G>T)
c.-48+544G>T (n.-48+544G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457510T>ACA48040043SPTBN1c.-48+992T>A (n.-48+992T>A)
c.-48+203T>A (n.-48+203T>A)
c.-48+241T>A (n.-48+241T>A)
c.-48+590T>A (n.-48+590T>A)
c.-48+545T>A (n.-48+545T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457510T>GCA1030829288SPTBN1c.-48+992T>G (n.-48+992T>G)
c.-48+203T>G (n.-48+203T>G)
c.-48+241T>G (n.-48+241T>G)
c.-48+590T>G (n.-48+590T>G)
c.-48+545T>G (n.-48+545T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457510T=CA1251756451SPTBN1c.-48+992T= (n.-48+992T=)
c.-48+203T= (n.-48+203T=)
c.-48+241T= (n.-48+241T=)
c.-48+590T= (n.-48+590T=)
c.-48+545T= (n.-48+545T=)
2g.54457511G>CCA1251756454SPTBN1c.-48+993G>C (n.-48+993G>C)
c.-48+204G>C (n.-48+204G>C)
c.-48+242G>C (n.-48+242G>C)
c.-48+591G>C (n.-48+591G>C)
c.-48+546G>C (n.-48+546G>C)
 dbSNP
2g.54457511G=CA1251756453SPTBN1c.-48+993G= (n.-48+993G=)
c.-48+204G= (n.-48+204G=)
c.-48+242G= (n.-48+242G=)
c.-48+591G= (n.-48+591G=)
c.-48+546G= (n.-48+546G=)
2g.54457515dupCA1251756452SPTBN1c.-48+997dup (n.-48+997dup)
c.-48+208dup (n.-48+208dup)
c.-48+246dup (n.-48+246dup)
c.-48+595dup (n.-48+595dup)
c.-48+550dup (n.-48+550dup)
 dbSNP
2g.54457513G>ACA1030829289SPTBN1c.-48+995G>A (n.-48+995G>A)
c.-48+206G>A (n.-48+206G>A)
c.-48+244G>A (n.-48+244G>A)
c.-48+593G>A (n.-48+593G>A)
c.-48+548G>A (n.-48+548G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457513G=CA1251756455SPTBN1c.-48+995G= (n.-48+995G=)
c.-48+206G= (n.-48+206G=)
c.-48+244G= (n.-48+244G=)
c.-48+593G= (n.-48+593G=)
c.-48+548G= (n.-48+548G=)
2g.54457515G>ACA48040044SPTBN1c.-48+997G>A (n.-48+997G>A)
c.-48+208G>A (n.-48+208G>A)
c.-48+246G>A (n.-48+246G>A)
c.-48+595G>A (n.-48+595G>A)
c.-48+550G>A (n.-48+550G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457515G=CA1251756456SPTBN1c.-48+997G= (n.-48+997G=)
c.-48+208G= (n.-48+208G=)
c.-48+246G= (n.-48+246G=)
c.-48+595G= (n.-48+595G=)
c.-48+550G= (n.-48+550G=)
2g.54457515G>TCA48040045SPTBN1c.-48+997G>T (n.-48+997G>T)
c.-48+208G>T (n.-48+208G>T)
c.-48+246G>T (n.-48+246G>T)
c.-48+595G>T (n.-48+595G>T)
c.-48+550G>T (n.-48+550G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457516T>ACA48040046SPTBN1c.-48+998T>A (n.-48+998T>A)
c.-48+209T>A (n.-48+209T>A)
c.-48+247T>A (n.-48+247T>A)
c.-48+596T>A (n.-48+596T>A)
c.-48+551T>A (n.-48+551T>A)
 dbSNP
2g.54457516T=CA1251756457SPTBN1c.-48+998T= (n.-48+998T=)
c.-48+209T= (n.-48+209T=)
c.-48+247T= (n.-48+247T=)
c.-48+596T= (n.-48+596T=)
c.-48+551T= (n.-48+551T=)
2g.54457517G>ACA48040047SPTBN1c.-48+999G>A (n.-48+999G>A)
c.-48+210G>A (n.-48+210G>A)
c.-48+248G>A (n.-48+248G>A)
c.-48+597G>A (n.-48+597G>A)
c.-48+552G>A (n.-48+552G>A)
 dbSNP
2g.54457517G=CA1251756458SPTBN1c.-48+999G= (n.-48+999G=)
c.-48+210G= (n.-48+210G=)
c.-48+248G= (n.-48+248G=)
c.-48+597G= (n.-48+597G=)
c.-48+552G= (n.-48+552G=)
2g.54457518C=CA1251756459SPTBN1c.-48+1000C= (n.-48+1000C=)
c.-48+211C= (n.-48+211C=)
c.-48+249C= (n.-48+249C=)
c.-48+598C= (n.-48+598C=)
c.-48+553C= (n.-48+553C=)
2g.54457518C>TCA532926953SPTBN1c.-48+1000C>T (n.-48+1000C>T)
c.-48+211C>T (n.-48+211C>T)
c.-48+249C>T (n.-48+249C>T)
c.-48+598C>T (n.-48+598C>T)
c.-48+553C>T (n.-48+553C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457520T>GCA1251756461SPTBN1c.-48+1002T>G (n.-48+1002T>G)
c.-48+213T>G (n.-48+213T>G)
c.-48+251T>G (n.-48+251T>G)
c.-48+600T>G (n.-48+600T>G)
c.-48+555T>G (n.-48+555T>G)
 dbSNP
2g.54457520T=CA1251756460SPTBN1c.-48+1002T= (n.-48+1002T=)
c.-48+213T= (n.-48+213T=)
c.-48+251T= (n.-48+251T=)
c.-48+600T= (n.-48+600T=)
c.-48+555T= (n.-48+555T=)

Number of alleles fetched