Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.54457157_54457240delCA1030828523SPTBN1c.-48+639_-48+722del (n.-48+639_-48+722del)
c.-160_-77del (n.-160_-77del)
c.-48+237_-48+320del (n.-48+237_-48+320del)
c.-48+192_-48+275del (n.-48+192_-48+275del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457224C=CA1251756251SPTBN1c.-48+706C= (n.-48+706C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.-48+304C= (n.-48+304C=)
c.-48+259C= (n.-48+259C=)
2g.54457224C>GCA48039993SPTBN1c.-48+706C>G (n.-48+706C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-48+304C>G (n.-48+304C>G)
c.-48+259C>G (n.-48+259C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457224C>TCA2659055540SPTBN1c.-48+706C>T (n.-48+706C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-48+304C>T (n.-48+304C>T)
c.-48+259C>T (n.-48+259C>T)
 gnomAD v4
2g.54457225G>ACA2659055541SPTBN1c.-48+707G>A (n.-48+707G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-48+305G>A (n.-48+305G>A)
c.-48+260G>A (n.-48+260G>A)
 gnomAD v4
2g.54457225G>CCA2699241599SPTBN1c.-48+707G>C (n.-48+707G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-48+305G>C (n.-48+305G>C)
c.-48+260G>C (n.-48+260G>C)
 dbSNP
2g.54457226C>ACA1030829154SPTBN1c.-48+708C>A (n.-48+708C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-48+306C>A (n.-48+306C>A)
c.-48+261C>A (n.-48+261C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457227C>ACA2659055542SPTBN1c.-48+709C>A (n.-48+709C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-48+307C>A (n.-48+307C>A)
c.-48+262C>A (n.-48+262C>A)
 gnomAD v4
2g.54457227C>TCA2659055543SPTBN1c.-48+709C>T (n.-48+709C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-48+307C>T (n.-48+307C>T)
c.-48+262C>T (n.-48+262C>T)
 gnomAD v4
2g.54457228G>ACA2659055544SPTBN1c.-48+710G>A (n.-48+710G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-48+308G>A (n.-48+308G>A)
c.-48+263G>A (n.-48+263G>A)
 gnomAD v4
2g.54457229C=CA1251756252SPTBN1c.-48+711C= (n.-48+711C=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.-48+309C= (n.-48+309C=)
c.-48+264C= (n.-48+264C=)
2g.54457229C>GCA48039994SPTBN1c.-48+711C>G (n.-48+711C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-48+309C>G (n.-48+309C>G)
c.-48+264C>G (n.-48+264C>G)
 dbSNP
2g.54457229C>TCA2659055545SPTBN1c.-48+711C>T (n.-48+711C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-48+309C>T (n.-48+309C>T)
c.-48+264C>T (n.-48+264C>T)
 gnomAD v4
2g.54457230T>CCA2659055546SPTBN1c.-48+712T>C (n.-48+712T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-48+310T>C (n.-48+310T>C)
c.-48+265T>C (n.-48+265T>C)
 gnomAD v4
2g.54457231G>ACA2659055547SPTBN1c.-48+713G>A (n.-48+713G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-48+311G>A (n.-48+311G>A)
c.-48+266G>A (n.-48+266G>A)
 gnomAD v4
2g.54457232C=CA1251756253SPTBN1c.-48+714C= (n.-48+714C=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.-48+312C= (n.-48+312C=)
c.-48+267C= (n.-48+267C=)
2g.54457232C>TCA1251756254SPTBN1c.-48+714C>T (n.-48+714C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-48+312C>T (n.-48+312C>T)
c.-48+267C>T (n.-48+267C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457233G>ACA2659055548SPTBN1c.-48+715G>A (n.-48+715G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-48+313G>A (n.-48+313G>A)
c.-48+268G>A (n.-48+268G>A)
 gnomAD v4
2g.54457233G>TCA2538151357SPTBN1c.-48+715G>T (n.-48+715G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-48+313G>T (n.-48+313G>T)
c.-48+268G>T (n.-48+268G>T)
 gnomAD v4
2g.54457233_54457234delinsGCCA1251756255SPTBN1c.-48+715_-48+716delinsGC (n.-48+715_-48+716delinsGC)
c.-122_-121delinsGC (n.-122_-121delinsGC)
c.-84_-83delinsGC (n.-84_-83delinsGC)
c.-48+313_-48+314delinsGC (n.-48+313_-48+314delinsGC)
c.-48+268_-48+269delinsGC (n.-48+268_-48+269delinsGC)
2g.54457234C=CA1251756256SPTBN1c.-48+716C= (n.-48+716C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.-48+314C= (n.-48+314C=)
c.-48+269C= (n.-48+269C=)
2g.54457234C>TCA1251756257SPTBN1c.-48+716C>T (n.-48+716C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-48+314C>T (n.-48+314C>T)
c.-48+269C>T (n.-48+269C>T)
 dbSNP
2g.54457236delCA532926936SPTBN1c.-48+718del (n.-48+718del)
c.-119del (n.-119del)
c.-81del (n.-81del)
c.-48+316del (n.-48+316del)
c.-48+271del (n.-48+271del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457235C>ACA2659055549SPTBN1c.-48+717C>A (n.-48+717C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-48+315C>A (n.-48+315C>A)
c.-48+270C>A (n.-48+270C>A)
 gnomAD v4
2g.54457236C=CA1251756258SPTBN1c.-48+718C= (n.-48+718C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.-48+316C= (n.-48+316C=)
c.-48+271C= (n.-48+271C=)
2g.54457236C>GCA2659055550SPTBN1c.-48+718C>G (n.-48+718C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-48+316C>G (n.-48+316C>G)
c.-48+271C>G (n.-48+271C>G)
 gnomAD v4
2g.54457236C>TCA770181401SPTBN1c.-48+718C>T (n.-48+718C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-48+316C>T (n.-48+316C>T)
c.-48+271C>T (n.-48+271C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457237delCA2659055551SPTBN1c.-48+719del (n.-48+719del)
c.-118del (n.-118del)
c.-80del (n.-80del)
c.-48+317del (n.-48+317del)
c.-48+272del (n.-48+272del)
 gnomAD v4
2g.54457237G>ACA2659055552SPTBN1c.-48+719G>A (n.-48+719G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-48+317G>A (n.-48+317G>A)
c.-48+272G>A (n.-48+272G>A)
 gnomAD v4
2g.54457237G>CCA2659055553SPTBN1c.-48+719G>C (n.-48+719G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-48+317G>C (n.-48+317G>C)
c.-48+272G>C (n.-48+272G>C)
 gnomAD v4
2g.54457237G>TCA2659055554SPTBN1c.-48+719G>T (n.-48+719G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-48+317G>T (n.-48+317G>T)
c.-48+272G>T (n.-48+272G>T)
 gnomAD v4
2g.54457238C>ACA1251756260SPTBN1c.-48+720C>A (n.-48+720C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-48+318C>A (n.-48+318C>A)
c.-48+273C>A (n.-48+273C>A)
 dbSNP
2g.54457238C=CA1251756259SPTBN1c.-48+720C= (n.-48+720C=)
c.-117C= (n.-117C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-48+318C= (n.-48+318C=)
c.-48+273C= (n.-48+273C=)
2g.54457239C>ACA2659055555SPTBN1c.-48+721C>A (n.-48+721C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-48+319C>A (n.-48+319C>A)
c.-48+274C>A (n.-48+274C>A)
 gnomAD v4
2g.54457239C=CA1251756261SPTBN1c.-48+721C= (n.-48+721C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.-48+319C= (n.-48+319C=)
c.-48+274C= (n.-48+274C=)
2g.54457239C>TCA770181410SPTBN1c.-48+721C>T (n.-48+721C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-48+319C>T (n.-48+319C>T)
c.-48+274C>T (n.-48+274C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457240C=CA1251756262SPTBN1c.-48+722C= (n.-48+722C=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.-48+320C= (n.-48+320C=)
c.-48+275C= (n.-48+275C=)
2g.54457240C>GCA1251756264SPTBN1c.-48+722C>G (n.-48+722C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-48+320C>G (n.-48+320C>G)
c.-48+275C>G (n.-48+275C>G)
 dbSNP
2g.54457240C>TCA1251756263SPTBN1c.-48+722C>T (n.-48+722C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-48+320C>T (n.-48+320C>T)
c.-48+275C>T (n.-48+275C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457241T>CCA1251756266SPTBN1c.-48+723T>C (n.-48+723T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-48+321T>C (n.-48+321T>C)
c.-48+276T>C (n.-48+276T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457241T=CA1251756265SPTBN1c.-48+723T= (n.-48+723T=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.-48+321T= (n.-48+321T=)
c.-48+276T= (n.-48+276T=)
2g.54457241_54457244dupCA532926937SPTBN1c.-48+723_-48+726dup (n.-48+723_-48+726dup)
c.-76_-73dup (n.-76_-73dup)
c.-114_-111dup (n.-114_-111dup)
c.-48+321_-48+324dup (n.-48+321_-48+324dup)
c.-48+276_-48+279dup (n.-48+276_-48+279dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457242T>CCA2659055556SPTBN1c.-48+724T>C (n.-48+724T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.-48+322T>C (n.-48+322T>C)
c.-48+277T>C (n.-48+277T>C)
 gnomAD v4
2g.54457243C>ACA770181411SPTBN1c.-48+725C>A (n.-48+725C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-48+323C>A (n.-48+323C>A)
c.-48+278C>A (n.-48+278C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457243C=CA1251756267SPTBN1c.-48+725C= (n.-48+725C=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-48+323C= (n.-48+323C=)
c.-48+278C= (n.-48+278C=)
2g.54457243C>TCA1030829159SPTBN1c.-48+725C>T (n.-48+725C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-48+323C>T (n.-48+323C>T)
c.-48+278C>T (n.-48+278C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457244A=CA1251756268SPTBN1c.-48+726A= (n.-48+726A=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.-73A= (n.-73A=)
c.-48+324A= (n.-48+324A=)
c.-48+279A= (n.-48+279A=)
2g.54457244A>GCA48039995SPTBN1c.-48+726A>G (n.-48+726A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-48+324A>G (n.-48+324A>G)
c.-48+279A>G (n.-48+279A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457245G>ACA1030829161SPTBN1c.-48+727G>A (n.-48+727G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-48+325G>A (n.-48+325G>A)
c.-48+280G>A (n.-48+280G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457245G=CA1251756269SPTBN1c.-48+727G= (n.-48+727G=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.-48+325G= (n.-48+325G=)
c.-48+280G= (n.-48+280G=)
2g.54457246C=CA1251756270SPTBN1c.-48+728C= (n.-48+728C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.-48+326C= (n.-48+326C=)
c.-48+281C= (n.-48+281C=)
2g.54457246C>GCA770181418SPTBN1c.-48+728C>G (n.-48+728C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-48+326C>G (n.-48+326C>G)
c.-48+281C>G (n.-48+281C>G)
 dbSNP
2g.54457246C>TCA532926938SPTBN1c.-48+728C>T (n.-48+728C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-48+326C>T (n.-48+326C>T)
c.-48+281C>T (n.-48+281C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457247T>CCA2659055557SPTBN1c.-48+729T>C (n.-48+729T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-48+327T>C (n.-48+327T>C)
c.-48+282T>C (n.-48+282T>C)
 gnomAD v4
2g.54457249C=CA1251756271SPTBN1c.-48+731C= (n.-48+731C=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.-48+329C= (n.-48+329C=)
c.-48+284C= (n.-48+284C=)
2g.54457249C>TCA48039996SPTBN1c.-48+731C>T (n.-48+731C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-48+329C>T (n.-48+329C>T)
c.-48+284C>T (n.-48+284C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457250T>ACA2749979442SPTBN1c.-48+732T>A (n.-48+732T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-48+330T>A (n.-48+330T>A)
c.-48+285T>A (n.-48+285T>A)
2g.54457250T>CCA2659055558SPTBN1c.-48+732T>C (n.-48+732T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-48+330T>C (n.-48+330T>C)
c.-48+285T>C (n.-48+285T>C)
 gnomAD v4
2g.54457251G>ACA2659055559SPTBN1c.-48+733G>A (n.-48+733G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-48+331G>A (n.-48+331G>A)
c.-48+286G>A (n.-48+286G>A)
 gnomAD v4
2g.54457251G>TCA2659055560SPTBN1c.-48+733G>T (n.-48+733G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-48+331G>T (n.-48+331G>T)
c.-48+286G>T (n.-48+286G>T)
 gnomAD v4
2g.54457252C=CA1251756272SPTBN1c.-48+734C= (n.-48+734C=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-48+332C= (n.-48+332C=)
c.-48+287C= (n.-48+287C=)
2g.54457252C>GCA48039997SPTBN1c.-48+734C>G (n.-48+734C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-48+332C>G (n.-48+332C>G)
c.-48+287C>G (n.-48+287C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457252C>TCA2659055562SPTBN1c.-48+734C>T (n.-48+734C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-48+332C>T (n.-48+332C>T)
c.-48+287C>T (n.-48+287C>T)
 gnomAD v4
2g.54457253delCA2659055561SPTBN1c.-48+735del (n.-48+735del)
c.-102del (n.-102del)
c.-64del (n.-64del)
c.-48+333del (n.-48+333del)
c.-48+288del (n.-48+288del)
 gnomAD v4
2g.54457253C>ACA2659055563SPTBN1c.-48+735C>A (n.-48+735C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-48+333C>A (n.-48+333C>A)
c.-48+288C>A (n.-48+288C>A)
 gnomAD v4
2g.54457253C=CA1251756273SPTBN1c.-48+735C= (n.-48+735C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-48+333C= (n.-48+333C=)
c.-48+288C= (n.-48+288C=)
2g.54457253C>TCA48039998SPTBN1c.-48+735C>T (n.-48+735C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-48+333C>T (n.-48+333C>T)
c.-48+288C>T (n.-48+288C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457254A=CA1251756274SPTBN1c.-48+736A= (n.-48+736A=)
c.-101A= (n.-101A=)
c.-63A= (n.-63A=)
c.-48+334A= (n.-48+334A=)
c.-48+289A= (n.-48+289A=)
2g.54457254A>CCA532926939SPTBN1c.-48+736A>C (n.-48+736A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-48+334A>C (n.-48+334A>C)
c.-48+289A>C (n.-48+289A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457254A>GCA2659055564SPTBN1c.-48+736A>G (n.-48+736A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-48+334A>G (n.-48+334A>G)
c.-48+289A>G (n.-48+289A>G)
 gnomAD v4
2g.54457255C>ACA2749979443SPTBN1c.-48+737C>A (n.-48+737C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-48+335C>A (n.-48+335C>A)
c.-48+290C>A (n.-48+290C>A)
2g.54457255C>TCA2659055565SPTBN1c.-48+737C>T (n.-48+737C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-48+335C>T (n.-48+335C>T)
c.-48+290C>T (n.-48+290C>T)
 gnomAD v4
2g.54457255_54457263delinsCCCTCTCTTCA1251756275SPTBN1c.-48+737_-48+745delinsCCCTCTCTT (n.-48+737_-48+745delinsCCCTCTCTT)
c.-100_-92delinsCCCTCTCTT (n.-100_-92delinsCCCTCTCTT)
c.-62_-54delinsCCCTCTCTT (n.-62_-54delinsCCCTCTCTT)
c.-48+335_-48+343delinsCCCTCTCTT (n.-48+335_-48+343delinsCCCTCTCTT)
c.-48+290_-48+298delinsCCCTCTCTT (n.-48+290_-48+298delinsCCCTCTCTT)
2g.54457256C=CA1251756276SPTBN1c.-48+738C= (n.-48+738C=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-48+336C= (n.-48+336C=)
c.-48+291C= (n.-48+291C=)
2g.54457256C>TCA48039999SPTBN1c.-48+738C>T (n.-48+738C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-48+336C>T (n.-48+336C>T)
c.-48+291C>T (n.-48+291C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457257_54457264delCA770181428SPTBN1c.-48+739_-48+746del (n.-48+739_-48+746del)
c.-98_-91del (n.-98_-91del)
c.-60_-53del (n.-60_-53del)
c.-48+337_-48+344del (n.-48+337_-48+344del)
c.-48+292_-48+299del (n.-48+292_-48+299del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457257C>ACA2659055566SPTBN1c.-48+739C>A (n.-48+739C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-48+337C>A (n.-48+337C>A)
c.-48+292C>A (n.-48+292C>A)
 gnomAD v4
2g.54457257C=CA1251756277SPTBN1c.-48+739C= (n.-48+739C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-48+337C= (n.-48+337C=)
c.-48+292C= (n.-48+292C=)
2g.54457257C>GCA532926940SPTBN1c.-48+739C>G (n.-48+739C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-48+337C>G (n.-48+337C>G)
c.-48+292C>G (n.-48+292C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457257C>TCA1030829167SPTBN1c.-48+739C>T (n.-48+739C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-48+337C>T (n.-48+337C>T)
c.-48+292C>T (n.-48+292C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457258T>ACA48040000SPTBN1c.-48+740T>A (n.-48+740T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-48+338T>A (n.-48+338T>A)
c.-48+293T>A (n.-48+293T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457258T>CCA2659055567SPTBN1c.-48+740T>C (n.-48+740T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-48+338T>C (n.-48+338T>C)
c.-48+293T>C (n.-48+293T>C)
 gnomAD v4
2g.54457258T=CA1251756278SPTBN1c.-48+740T= (n.-48+740T=)
c.-97T= (n.-97T=)
c.-59T= (n.-59T=)
c.-48+338T= (n.-48+338T=)
c.-48+293T= (n.-48+293T=)
2g.54457259C>ACA2659055568SPTBN1c.-48+741C>A (n.-48+741C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-48+339C>A (n.-48+339C>A)
c.-48+294C>A (n.-48+294C>A)
 gnomAD v4
2g.54457259C=CA1251756279SPTBN1c.-48+741C= (n.-48+741C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.-48+339C= (n.-48+339C=)
c.-48+294C= (n.-48+294C=)
2g.54457259C>GCA1251756280SPTBN1c.-48+741C>G (n.-48+741C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-48+339C>G (n.-48+339C>G)
c.-48+294C>G (n.-48+294C>G)
 dbSNP
2g.54457259C>TCA770181438SPTBN1c.-48+741C>T (n.-48+741C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-48+339C>T (n.-48+339C>T)
c.-48+294C>T (n.-48+294C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457260T>CCA2659055569SPTBN1c.-48+742T>C (n.-48+742T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-48+340T>C (n.-48+340T>C)
c.-48+295T>C (n.-48+295T>C)
 gnomAD v4
2g.54457261C=CA1251756281SPTBN1c.-48+743C= (n.-48+743C=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.-48+341C= (n.-48+341C=)
c.-48+296C= (n.-48+296C=)
2g.54457261C>TCA11152462SPTBN1c.-48+743C>T (n.-48+743C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-48+341C>T (n.-48+341C>T)
c.-48+296C>T (n.-48+296C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457263T>CCA48040001SPTBN1c.-48+745T>C (n.-48+745T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-48+343T>C (n.-48+343T>C)
c.-48+298T>C (n.-48+298T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457263T=CA1251756282SPTBN1c.-48+745T= (n.-48+745T=)
c.-92T= (n.-92T=)
c.-54T= (n.-54T=)
c.-48+343T= (n.-48+343T=)
c.-48+298T= (n.-48+298T=)
2g.54457264C>ACA2659055570SPTBN1c.-48+746C>A (n.-48+746C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-48+344C>A (n.-48+344C>A)
c.-48+299C>A (n.-48+299C>A)
 gnomAD v4
2g.54457266_54457268delCA2749979444SPTBN1c.-48+748_-48+750del (n.-48+748_-48+750del)
c.-89_-87del (n.-89_-87del)
c.-51_-49del (n.-51_-49del)
c.-48+346_-48+348del (n.-48+346_-48+348del)
c.-48+301_-48+303del (n.-48+301_-48+303del)
2g.54457266A=CA1251756283SPTBN1c.-48+748A= (n.-48+748A=)
c.-89A= (n.-89A=)
c.-51A= (n.-51A=)
c.-48+346A= (n.-48+346A=)
c.-48+301A= (n.-48+301A=)
2g.54457266A>GCA48040002SPTBN1c.-48+748A>G (n.-48+748A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-48+346A>G (n.-48+346A>G)
c.-48+301A>G (n.-48+301A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457268A>CCA2659055571SPTBN1c.-48+750A>C (n.-48+750A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.-48+348A>C (n.-48+348A>C)
c.-48+303A>C (n.-48+303A>C)
 gnomAD v4
2g.54457269G>ACA2659055572SPTBN1c.-48+751G>A (n.-48+751G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-48+349G>A (n.-48+349G>A)
c.-48+304G>A (n.-48+304G>A)
 gnomAD v4
2g.54457269G=CA1251756284SPTBN1c.-48+751G= (n.-48+751G=)
c.-86G= (n.-86G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-48+349G= (n.-48+349G=)
c.-48+304G= (n.-48+304G=)
2g.54457269G>TCA48040003SPTBN1c.-48+751G>T (n.-48+751G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-48+349G>T (n.-48+349G>T)
c.-48+304G>T (n.-48+304G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457270G>TCA2659055573SPTBN1c.-48+752G>T (n.-48+752G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-48+1G>T (n.-48+1G>T)
c.-48+350G>T (n.-48+350G>T)
c.-48+305G>T (n.-48+305G>T)
 gnomAD v4
2g.54457271T>GCA2659055574SPTBN1c.-48+753T>G (n.-48+753T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.-48+2T>G (n.-48+2T>G)
c.-48+351T>G (n.-48+351T>G)
c.-48+306T>G (n.-48+306T>G)
 gnomAD v4
2g.54457272_54457274delinsTTGCA1251756285SPTBN1c.-48+754_-48+756delinsTTG (n.-48+754_-48+756delinsTTG)
c.-83_-81delinsTTG (n.-83_-81delinsTTG)
c.-48+3_-48+5delinsTTG (n.-48+3_-48+5delinsTTG)
c.-48+352_-48+354delinsTTG (n.-48+352_-48+354delinsTTG)
c.-48+307_-48+309delinsTTG (n.-48+307_-48+309delinsTTG)
2g.54457274_54457275delCA1251756286SPTBN1c.-48+756_-48+757del (n.-48+756_-48+757del)
c.-81_-80del (n.-81_-80del)
c.-48+5_-48+6del (n.-48+5_-48+6del)
c.-48+354_-48+355del (n.-48+354_-48+355del)
c.-48+309_-48+310del (n.-48+309_-48+310del)
 dbSNP
2g.54457274G>ACA2659055575SPTBN1c.-48+756G>A (n.-48+756G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-48+5G>A (n.-48+5G>A)
c.-48+354G>A (n.-48+354G>A)
c.-48+309G>A (n.-48+309G>A)
 gnomAD v4
2g.54457274G>TCA2659055576SPTBN1c.-48+756G>T (n.-48+756G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-48+5G>T (n.-48+5G>T)
c.-48+354G>T (n.-48+354G>T)
c.-48+309G>T (n.-48+309G>T)
 gnomAD v4
2g.54457275T>CCA2659055577SPTBN1c.-48+757T>C (n.-48+757T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-48+6T>C (n.-48+6T>C)
c.-48+355T>C (n.-48+355T>C)
c.-48+310T>C (n.-48+310T>C)
 gnomAD v4
2g.54457277T>GCA2749979445SPTBN1c.-48+759T>G (n.-48+759T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-48+8T>G (n.-48+8T>G)
c.-48+357T>G (n.-48+357T>G)
c.-48+312T>G (n.-48+312T>G)
2g.54457278C>ACA2659055578SPTBN1c.-48+760C>A (n.-48+760C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-48+9C>A (n.-48+9C>A)
c.-48+358C>A (n.-48+358C>A)
c.-48+313C>A (n.-48+313C>A)
 gnomAD v4
2g.54457280G>CCA1251756288SPTBN1c.-48+762G>C (n.-48+762G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-48+11G>C (n.-48+11G>C)
c.-48+360G>C (n.-48+360G>C)
c.-48+315G>C (n.-48+315G>C)
 dbSNP
2g.54457280G=CA1251756287SPTBN1c.-48+762G= (n.-48+762G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.-48+11G= (n.-48+11G=)
c.-48+360G= (n.-48+360G=)
c.-48+315G= (n.-48+315G=)
2g.54457280G>TCA2659055579SPTBN1c.-48+762G>T (n.-48+762G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-48+11G>T (n.-48+11G>T)
c.-48+360G>T (n.-48+360G>T)
c.-48+315G>T (n.-48+315G>T)
 gnomAD v4
2g.54457281C>ACA48040004SPTBN1c.-48+763C>A (n.-48+763C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-48+12C>A (n.-48+12C>A)
c.-48+361C>A (n.-48+361C>A)
c.-48+316C>A (n.-48+316C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457281C=CA1251756289SPTBN1c.-48+763C= (n.-48+763C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-48+12C= (n.-48+12C=)
c.-48+361C= (n.-48+361C=)
c.-48+316C= (n.-48+316C=)
2g.54457281C>TCA2659055580SPTBN1c.-48+763C>T (n.-48+763C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-48+12C>T (n.-48+12C>T)
c.-48+361C>T (n.-48+361C>T)
c.-48+316C>T (n.-48+316C>T)
 gnomAD v4
2g.54457282G>ACA2659055581SPTBN1c.-48+764G>A (n.-48+764G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-48+13G>A (n.-48+13G>A)
c.-48+362G>A (n.-48+362G>A)
c.-48+317G>A (n.-48+317G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457282G>TCA2659055582SPTBN1c.-48+764G>T (n.-48+764G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-48+13G>T (n.-48+13G>T)
c.-48+362G>T (n.-48+362G>T)
c.-48+317G>T (n.-48+317G>T)
 gnomAD v4
2g.54457283C>ACA2659055583SPTBN1c.-48+765C>A (n.-48+765C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-48+14C>A (n.-48+14C>A)
c.-48+363C>A (n.-48+363C>A)
c.-48+318C>A (n.-48+318C>A)
 gnomAD v4
2g.54457283C>GCA2659055584SPTBN1c.-48+765C>G (n.-48+765C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-48+14C>G (n.-48+14C>G)
c.-48+363C>G (n.-48+363C>G)
c.-48+318C>G (n.-48+318C>G)
 gnomAD v4
2g.54457284A>CCA2659055585SPTBN1c.-48+766A>C (n.-48+766A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-48+15A>C (n.-48+15A>C)
c.-48+364A>C (n.-48+364A>C)
c.-48+319A>C (n.-48+319A>C)
 gnomAD v4
2g.54457284A>GCA2659055586SPTBN1c.-48+766A>G (n.-48+766A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-48+15A>G (n.-48+15A>G)
c.-48+364A>G (n.-48+364A>G)
c.-48+319A>G (n.-48+319A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457285G>ACA2699085171SPTBN1c.-48+767G>A (n.-48+767G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-48+16G>A (n.-48+16G>A)
c.-48+365G>A (n.-48+365G>A)
c.-48+320G>A (n.-48+320G>A)
 dbSNP
2g.54457285G>CCA48040005SPTBN1c.-48+767G>C (n.-48+767G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-48+16G>C (n.-48+16G>C)
c.-48+365G>C (n.-48+365G>C)
c.-48+320G>C (n.-48+320G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457285G=CA1251756290SPTBN1c.-48+767G= (n.-48+767G=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.-48+16G= (n.-48+16G=)
c.-48+365G= (n.-48+365G=)
c.-48+320G= (n.-48+320G=)
2g.54457285G>TCA2659055587SPTBN1c.-48+767G>T (n.-48+767G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-48+16G>T (n.-48+16G>T)
c.-48+365G>T (n.-48+365G>T)
c.-48+320G>T (n.-48+320G>T)
 gnomAD v4
2g.54457286G>ACA1251756292SPTBN1c.-48+768G>A (n.-48+768G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-48+17G>A (n.-48+17G>A)
c.-48+366G>A (n.-48+366G>A)
c.-48+321G>A (n.-48+321G>A)
 dbSNP
2g.54457286G=CA1251756291SPTBN1c.-48+768G= (n.-48+768G=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.-48+17G= (n.-48+17G=)
c.-48+366G= (n.-48+366G=)
c.-48+321G= (n.-48+321G=)
2g.54457286G>TCA2659055588SPTBN1c.-48+768G>T (n.-48+768G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-48+17G>T (n.-48+17G>T)
c.-48+366G>T (n.-48+366G>T)
c.-48+321G>T (n.-48+321G>T)
 gnomAD v4
2g.54457287G>ACA2659055589SPTBN1c.-48+769G>A (n.-48+769G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-48+18G>A (n.-48+18G>A)
c.-48+367G>A (n.-48+367G>A)
c.-48+322G>A (n.-48+322G>A)
 gnomAD v4
2g.54457287G>TCA2659055590SPTBN1c.-48+769G>T (n.-48+769G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-48+18G>T (n.-48+18G>T)
c.-48+367G>T (n.-48+367G>T)
c.-48+322G>T (n.-48+322G>T)
 gnomAD v4
2g.54457288A=CA1251756293SPTBN1c.-48+770A= (n.-48+770A=)
c.-67A= (n.-67A=)
c.-48+19A= (n.-48+19A=)
c.-48+368A= (n.-48+368A=)
c.-48+323A= (n.-48+323A=)
2g.54457288A>GCA770181476SPTBN1c.-48+770A>G (n.-48+770A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-48+19A>G (n.-48+19A>G)
c.-48+368A>G (n.-48+368A>G)
c.-48+323A>G (n.-48+323A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457289C=CA1251756294SPTBN1c.-48+771C= (n.-48+771C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-48+20C= (n.-48+20C=)
c.-48+369C= (n.-48+369C=)
c.-48+324C= (n.-48+324C=)
2g.54457289C>TCA770181477SPTBN1c.-48+771C>T (n.-48+771C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-48+20C>T (n.-48+20C>T)
c.-48+369C>T (n.-48+369C>T)
c.-48+324C>T (n.-48+324C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457290C>ACA2659055591SPTBN1c.-48+772C>A (n.-48+772C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-48+21C>A (n.-48+21C>A)
c.-48+370C>A (n.-48+370C>A)
c.-48+325C>A (n.-48+325C>A)
 gnomAD v4
2g.54457290C=CA1251756295SPTBN1c.-48+772C= (n.-48+772C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-48+21C= (n.-48+21C=)
c.-48+370C= (n.-48+370C=)
c.-48+325C= (n.-48+325C=)
2g.54457290C>GCA1251756296SPTBN1c.-48+772C>G (n.-48+772C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-48+21C>G (n.-48+21C>G)
c.-48+370C>G (n.-48+370C>G)
c.-48+325C>G (n.-48+325C>G)
 dbSNP
2g.54457290C>TCA2659055592SPTBN1c.-48+772C>T (n.-48+772C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-48+21C>T (n.-48+21C>T)
c.-48+370C>T (n.-48+370C>T)
c.-48+325C>T (n.-48+325C>T)
 gnomAD v4
2g.54457291C>ACA2659055593SPTBN1c.-48+773C>A (n.-48+773C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-48+22C>A (n.-48+22C>A)
c.-48+371C>A (n.-48+371C>A)
c.-48+326C>A (n.-48+326C>A)
 gnomAD v4
2g.54457291C=CA1251756298SPTBN1c.-48+773C= (n.-48+773C=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-48+22C= (n.-48+22C=)
c.-48+371C= (n.-48+371C=)
c.-48+326C= (n.-48+326C=)
2g.54457291C>TCA48040006SPTBN1c.-48+773C>T (n.-48+773C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-48+22C>T (n.-48+22C>T)
c.-48+371C>T (n.-48+371C>T)
c.-48+326C>T (n.-48+326C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457291_54457292delinsCTCA1251756297SPTBN1c.-48+773_-48+774delinsCT (n.-48+773_-48+774delinsCT)
c.-64_-63delinsCT (n.-64_-63delinsCT)
c.-48+22_-48+23delinsCT (n.-48+22_-48+23delinsCT)
c.-48+371_-48+372delinsCT (n.-48+371_-48+372delinsCT)
c.-48+326_-48+327delinsCT (n.-48+326_-48+327delinsCT)
2g.54457292delCA1251756299SPTBN1c.-48+774del (n.-48+774del)
c.-63del (n.-63del)
c.-48+23del (n.-48+23del)
c.-48+372del (n.-48+372del)
c.-48+327del (n.-48+327del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457292T>CCA1030829181SPTBN1c.-48+774T>C (n.-48+774T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-48+23T>C (n.-48+23T>C)
c.-48+372T>C (n.-48+372T>C)
c.-48+327T>C (n.-48+327T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457292T=CA1251756300SPTBN1c.-48+774T= (n.-48+774T=)
c.-63T= (n.-63T=)
c.-48+23T= (n.-48+23T=)
c.-48+372T= (n.-48+372T=)
c.-48+327T= (n.-48+327T=)
2g.54457294C>ACA2749979446SPTBN1c.-48+776C>A (n.-48+776C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-48+25C>A (n.-48+25C>A)
c.-48+374C>A (n.-48+374C>A)
c.-48+329C>A (n.-48+329C>A)
2g.54457294C=CA1251756301SPTBN1c.-48+776C= (n.-48+776C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-48+25C= (n.-48+25C=)
c.-48+374C= (n.-48+374C=)
c.-48+329C= (n.-48+329C=)
2g.54457294C>TCA48040007SPTBN1c.-48+776C>T (n.-48+776C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-48+25C>T (n.-48+25C>T)
c.-48+374C>T (n.-48+374C>T)
c.-48+329C>T (n.-48+329C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457295G>ACA770181489SPTBN1c.-48+777G>A (n.-48+777G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-48+26G>A (n.-48+26G>A)
c.-48+375G>A (n.-48+375G>A)
c.-48+330G>A (n.-48+330G>A)
 dbSNP
2g.54457295G>CCA1251756303SPTBN1c.-48+777G>C (n.-48+777G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-48+26G>C (n.-48+26G>C)
c.-48+375G>C (n.-48+375G>C)
c.-48+330G>C (n.-48+330G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457295G=CA1251756302SPTBN1c.-48+777G= (n.-48+777G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-48+26G= (n.-48+26G=)
c.-48+375G= (n.-48+375G=)
c.-48+330G= (n.-48+330G=)
2g.54457295G>TCA2659055594SPTBN1c.-48+777G>T (n.-48+777G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-48+26G>T (n.-48+26G>T)
c.-48+375G>T (n.-48+375G>T)
c.-48+330G>T (n.-48+330G>T)
 gnomAD v4
2g.54457297delCA2749979447SPTBN1c.-48+779del (n.-48+779del)
c.-58del (n.-58del)
c.-48+28del (n.-48+28del)
c.-48+377del (n.-48+377del)
c.-48+332del (n.-48+332del)
2g.54457296G>ACA770181502SPTBN1c.-48+778G>A (n.-48+778G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-48+27G>A (n.-48+27G>A)
c.-48+376G>A (n.-48+376G>A)
c.-48+331G>A (n.-48+331G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457296G=CA1251756304SPTBN1c.-48+778G= (n.-48+778G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.-48+27G= (n.-48+27G=)
c.-48+376G= (n.-48+376G=)
c.-48+331G= (n.-48+331G=)
2g.54457297G>ACA1030829183SPTBN1c.-48+779G>A (n.-48+779G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-48+28G>A (n.-48+28G>A)
c.-48+377G>A (n.-48+377G>A)
c.-48+332G>A (n.-48+332G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457297G=CA1251756305SPTBN1c.-48+779G= (n.-48+779G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.-48+28G= (n.-48+28G=)
c.-48+377G= (n.-48+377G=)
c.-48+332G= (n.-48+332G=)
2g.54457297G>TCA2659055595SPTBN1c.-48+779G>T (n.-48+779G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-48+28G>T (n.-48+28G>T)
c.-48+377G>T (n.-48+377G>T)
c.-48+332G>T (n.-48+332G>T)
 gnomAD v4
2g.54457298C>ACA2659055596SPTBN1c.-48+780C>A (n.-48+780C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-48+29C>A (n.-48+29C>A)
c.-48+378C>A (n.-48+378C>A)
c.-48+333C>A (n.-48+333C>A)
 gnomAD v4
2g.54457298C>TCA2659055597SPTBN1c.-48+780C>T (n.-48+780C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-48+29C>T (n.-48+29C>T)
c.-48+378C>T (n.-48+378C>T)
c.-48+333C>T (n.-48+333C>T)
 gnomAD v4
2g.54457300T>CCA2659055598SPTBN1c.-48+782T>C (n.-48+782T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-48+31T>C (n.-48+31T>C)
c.-48+380T>C (n.-48+380T>C)
c.-48+335T>C (n.-48+335T>C)
 gnomAD v4
2g.54457301G>ACA2659055599SPTBN1c.-48+783G>A (n.-48+783G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-48+32G>A (n.-48+32G>A)
c.-48+381G>A (n.-48+381G>A)
c.-48+336G>A (n.-48+336G>A)
 gnomAD v4
2g.54457301G>CCA2749979448SPTBN1c.-48+783G>C (n.-48+783G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-48+32G>C (n.-48+32G>C)
c.-48+381G>C (n.-48+381G>C)
c.-48+336G>C (n.-48+336G>C)
2g.54457301G=CA1251756306SPTBN1c.-48+783G= (n.-48+783G=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.-48+32G= (n.-48+32G=)
c.-48+381G= (n.-48+381G=)
c.-48+336G= (n.-48+336G=)
2g.54457302C>ACA2659055600SPTBN1c.-48+784C>A (n.-48+784C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-48+33C>A (n.-48+33C>A)
c.-48+382C>A (n.-48+382C>A)
c.-48+337C>A (n.-48+337C>A)
 gnomAD v4
2g.54457302C=CA1251756307SPTBN1c.-48+784C= (n.-48+784C=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-48+33C= (n.-48+33C=)
c.-48+382C= (n.-48+382C=)
c.-48+337C= (n.-48+337C=)
2g.54457302C>TCA1030829186SPTBN1c.-48+784C>T (n.-48+784C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-48+33C>T (n.-48+33C>T)
c.-48+382C>T (n.-48+382C>T)
c.-48+337C>T (n.-48+337C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457302dupCA1251756308SPTBN1c.-48+784dup (n.-48+784dup)
c.-53dup (n.-53dup)
c.-48+33dup (n.-48+33dup)
c.-48+382dup (n.-48+382dup)
c.-48+337dup (n.-48+337dup)
 dbSNP
2g.54457303T>GCA770181504SPTBN1c.-48+785T>G (n.-48+785T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.-48+34T>G (n.-48+34T>G)
c.-48+383T>G (n.-48+383T>G)
c.-48+338T>G (n.-48+338T>G)
 dbSNP
2g.54457303T=CA1251756309SPTBN1c.-48+785T= (n.-48+785T=)
c.-52T= (n.-52T=)
c.-48+34T= (n.-48+34T=)
c.-48+383T= (n.-48+383T=)
c.-48+338T= (n.-48+338T=)
2g.54457304T>ACA48040008SPTBN1c.-48+786T>A (n.-48+786T>A)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-48+35T>A (n.-48+35T>A)
c.-48+384T>A (n.-48+384T>A)
c.-48+339T>A (n.-48+339T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457304T>GCA2659055601SPTBN1c.-48+786T>G (n.-48+786T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-48+35T>G (n.-48+35T>G)
c.-48+384T>G (n.-48+384T>G)
c.-48+339T>G (n.-48+339T>G)
 gnomAD v4
2g.54457304T=CA1251756310SPTBN1c.-48+786T= (n.-48+786T=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.-48+35T= (n.-48+35T=)
c.-48+384T= (n.-48+384T=)
c.-48+339T= (n.-48+339T=)
2g.54457306G>TCA2659055602SPTBN1c.-48+788G>T (n.-48+788G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-48+37G>T (n.-48+37G>T)
c.-48+386G>T (n.-48+386G>T)
c.-48+341G>T (n.-48+341G>T)
 gnomAD v4
2g.54457307G>ACA2659055603SPTBN1c.-48+789G>A (n.-48+789G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-48+38G>A (n.-48+38G>A)
c.-48+387G>A (n.-48+387G>A)
c.-48+342G>A (n.-48+342G>A)
 gnomAD v4
2g.54457307G=CA1251756311SPTBN1c.-48+789G= (n.-48+789G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-48+38G= (n.-48+38G=)
c.-48+387G= (n.-48+387G=)
c.-48+342G= (n.-48+342G=)
2g.54457307G>TCA770181517SPTBN1c.-48+789G>T (n.-48+789G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-48+38G>T (n.-48+38G>T)
c.-48+387G>T (n.-48+387G>T)
c.-48+342G>T (n.-48+342G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457308G>ACA1030829191SPTBN1c.-48+790G>A (n.-48+790G>A)
c.-48+1G>A (n.-48+1G>A)
c.-48+39G>A (n.-48+39G>A)
c.-48+388G>A (n.-48+388G>A)
c.-48+343G>A (n.-48+343G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457308G=CA1251756312SPTBN1c.-48+790G= (n.-48+790G=)
c.-48+1G= (n.-48+1G=)
c.-48+39G= (n.-48+39G=)
c.-48+388G= (n.-48+388G=)
c.-48+343G= (n.-48+343G=)
2g.54457309T>GCA2659055604SPTBN1c.-48+791T>G (n.-48+791T>G)
c.-48+2T>G (n.-48+2T>G)
c.-48+40T>G (n.-48+40T>G)
c.-48+389T>G (n.-48+389T>G)
c.-48+344T>G (n.-48+344T>G)
 gnomAD v4
2g.54457310A=CA1251756313SPTBN1c.-48+792A= (n.-48+792A=)
c.-48+3A= (n.-48+3A=)
c.-48+41A= (n.-48+41A=)
c.-48+390A= (n.-48+390A=)
c.-48+345A= (n.-48+345A=)
2g.54457310A>CCA2659055605SPTBN1c.-48+792A>C (n.-48+792A>C)
c.-48+3A>C (n.-48+3A>C)
c.-48+41A>C (n.-48+41A>C)
c.-48+390A>C (n.-48+390A>C)
c.-48+345A>C (n.-48+345A>C)
 gnomAD v4
2g.54457310A>GCA2659055606SPTBN1c.-48+792A>G (n.-48+792A>G)
c.-48+3A>G (n.-48+3A>G)
c.-48+41A>G (n.-48+41A>G)
c.-48+390A>G (n.-48+390A>G)
c.-48+345A>G (n.-48+345A>G)
 gnomAD v4
2g.54457310A>TCA770181518SPTBN1c.-48+792A>T (n.-48+792A>T)
c.-48+3A>T (n.-48+3A>T)
c.-48+41A>T (n.-48+41A>T)
c.-48+390A>T (n.-48+390A>T)
c.-48+345A>T (n.-48+345A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457311G>CCA532926941SPTBN1c.-48+793G>C (n.-48+793G>C)
c.-48+4G>C (n.-48+4G>C)
c.-48+42G>C (n.-48+42G>C)
c.-48+391G>C (n.-48+391G>C)
c.-48+346G>C (n.-48+346G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457311G=CA1251756314SPTBN1c.-48+793G= (n.-48+793G=)
c.-48+4G= (n.-48+4G=)
c.-48+42G= (n.-48+42G=)
c.-48+391G= (n.-48+391G=)
c.-48+346G= (n.-48+346G=)
2g.54457311G>TCA2659055607SPTBN1c.-48+793G>T (n.-48+793G>T)
c.-48+4G>T (n.-48+4G>T)
c.-48+42G>T (n.-48+42G>T)
c.-48+391G>T (n.-48+391G>T)
c.-48+346G>T (n.-48+346G>T)
 gnomAD v4
2g.54457312G>ACA2659055608SPTBN1c.-48+794G>A (n.-48+794G>A)
c.-48+5G>A (n.-48+5G>A)
c.-48+43G>A (n.-48+43G>A)
c.-48+392G>A (n.-48+392G>A)
c.-48+347G>A (n.-48+347G>A)
 gnomAD v4
2g.54457313T>ACA1251756316SPTBN1c.-48+795T>A (n.-48+795T>A)
c.-48+6T>A (n.-48+6T>A)
c.-48+44T>A (n.-48+44T>A)
c.-48+393T>A (n.-48+393T>A)
c.-48+348T>A (n.-48+348T>A)
 dbSNP
2g.54457313T=CA1251756315SPTBN1c.-48+795T= (n.-48+795T=)
c.-48+6T= (n.-48+6T=)
c.-48+44T= (n.-48+44T=)
c.-48+393T= (n.-48+393T=)
c.-48+348T= (n.-48+348T=)
2g.54457314G>ACA2659055609SPTBN1c.-48+796G>A (n.-48+796G>A)
c.-48+7G>A (n.-48+7G>A)
c.-48+45G>A (n.-48+45G>A)
c.-48+394G>A (n.-48+394G>A)
c.-48+349G>A (n.-48+349G>A)
 gnomAD v4
2g.54457314G>TCA2659055610SPTBN1c.-48+796G>T (n.-48+796G>T)
c.-48+7G>T (n.-48+7G>T)
c.-48+45G>T (n.-48+45G>T)
c.-48+394G>T (n.-48+394G>T)
c.-48+349G>T (n.-48+349G>T)
 gnomAD v4
2g.54457316G>ACA2659055611SPTBN1c.-48+798G>A (n.-48+798G>A)
c.-48+9G>A (n.-48+9G>A)
c.-48+47G>A (n.-48+47G>A)
c.-48+396G>A (n.-48+396G>A)
c.-48+351G>A (n.-48+351G>A)
 gnomAD v4
2g.54457316G>CCA1030829197SPTBN1c.-48+798G>C (n.-48+798G>C)
c.-48+9G>C (n.-48+9G>C)
c.-48+47G>C (n.-48+47G>C)
c.-48+396G>C (n.-48+396G>C)
c.-48+351G>C (n.-48+351G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457316G=CA1251756317SPTBN1c.-48+798G= (n.-48+798G=)
c.-48+9G= (n.-48+9G=)
c.-48+47G= (n.-48+47G=)
c.-48+396G= (n.-48+396G=)
c.-48+351G= (n.-48+351G=)
2g.54457316G>TCA2659055612SPTBN1c.-48+798G>T (n.-48+798G>T)
c.-48+9G>T (n.-48+9G>T)
c.-48+47G>T (n.-48+47G>T)
c.-48+396G>T (n.-48+396G>T)
c.-48+351G>T (n.-48+351G>T)
 gnomAD v4
2g.54457317C>ACA2659055613SPTBN1c.-48+799C>A (n.-48+799C>A)
c.-48+10C>A (n.-48+10C>A)
c.-48+48C>A (n.-48+48C>A)
c.-48+397C>A (n.-48+397C>A)
c.-48+352C>A (n.-48+352C>A)
 gnomAD v4
2g.54457317C>TCA2659055614SPTBN1c.-48+799C>T (n.-48+799C>T)
c.-48+10C>T (n.-48+10C>T)
c.-48+48C>T (n.-48+48C>T)
c.-48+397C>T (n.-48+397C>T)
c.-48+352C>T (n.-48+352C>T)
 gnomAD v4
2g.54457318T>CCA2659055615SPTBN1c.-48+800T>C (n.-48+800T>C)
c.-48+11T>C (n.-48+11T>C)
c.-48+49T>C (n.-48+49T>C)
c.-48+398T>C (n.-48+398T>C)
c.-48+353T>C (n.-48+353T>C)
 gnomAD v4
2g.54457319G>ACA2659055616SPTBN1c.-48+801G>A (n.-48+801G>A)
c.-48+12G>A (n.-48+12G>A)
c.-48+50G>A (n.-48+50G>A)
c.-48+399G>A (n.-48+399G>A)
c.-48+354G>A (n.-48+354G>A)
 gnomAD v4
2g.54457319G>TCA2659055617SPTBN1c.-48+801G>T (n.-48+801G>T)
c.-48+12G>T (n.-48+12G>T)
c.-48+50G>T (n.-48+50G>T)
c.-48+399G>T (n.-48+399G>T)
c.-48+354G>T (n.-48+354G>T)
 gnomAD v4
2g.54457319_54457320delCA2659055618SPTBN1c.-48+801_-48+802del (n.-48+801_-48+802del)
c.-48+12_-48+13del (n.-48+12_-48+13del)
c.-48+50_-48+51del (n.-48+50_-48+51del)
c.-48+399_-48+400del (n.-48+399_-48+400del)
c.-48+354_-48+355del (n.-48+354_-48+355del)
 gnomAD v4
2g.54457320G>ACA2659055619SPTBN1c.-48+802G>A (n.-48+802G>A)
c.-48+13G>A (n.-48+13G>A)
c.-48+51G>A (n.-48+51G>A)
c.-48+400G>A (n.-48+400G>A)
c.-48+355G>A (n.-48+355G>A)
 gnomAD v4
2g.54457320G=CA1251756318SPTBN1c.-48+802G= (n.-48+802G=)
c.-48+13G= (n.-48+13G=)
c.-48+51G= (n.-48+51G=)
c.-48+400G= (n.-48+400G=)
c.-48+355G= (n.-48+355G=)
2g.54457320G>TCA2659055620SPTBN1c.-48+802G>T (n.-48+802G>T)
c.-48+13G>T (n.-48+13G>T)
c.-48+51G>T (n.-48+51G>T)
c.-48+400G>T (n.-48+400G>T)
c.-48+355G>T (n.-48+355G>T)
 gnomAD v4
2g.54457320_54457321insAAGTACCTCA1251756319SPTBN1c.-48+802_-48+803insAAGTACCT (n.-48+802_-48+803insAAGTACCT)
c.-48+13_-48+14insAAGTACCT (n.-48+13_-48+14insAAGTACCT)
c.-48+51_-48+52insAAGTACCT (n.-48+51_-48+52insAAGTACCT)
c.-48+400_-48+401insAAGTACCT (n.-48+400_-48+401insAAGTACCT)
c.-48+355_-48+356insAAGTACCT (n.-48+355_-48+356insAAGTACCT)
 dbSNP
2g.54457321C>ACA2659055621SPTBN1c.-48+803C>A (n.-48+803C>A)
c.-48+14C>A (n.-48+14C>A)
c.-48+52C>A (n.-48+52C>A)
c.-48+401C>A (n.-48+401C>A)
c.-48+356C>A (n.-48+356C>A)
 gnomAD v4
2g.54457321C>TCA2659055622SPTBN1c.-48+803C>T (n.-48+803C>T)
c.-48+14C>T (n.-48+14C>T)
c.-48+52C>T (n.-48+52C>T)
c.-48+401C>T (n.-48+401C>T)
c.-48+356C>T (n.-48+356C>T)
 gnomAD v4
2g.54457322T>CCA2659055623SPTBN1c.-48+804T>C (n.-48+804T>C)
c.-48+15T>C (n.-48+15T>C)
c.-48+53T>C (n.-48+53T>C)
c.-48+402T>C (n.-48+402T>C)
c.-48+357T>C (n.-48+357T>C)
 gnomAD v4
2g.54457322_54457323insACA2659055624SPTBN1c.-48+804_-48+805insA (n.-48+804_-48+805insA)
c.-48+15_-48+16insA (n.-48+15_-48+16insA)
c.-48+53_-48+54insA (n.-48+53_-48+54insA)
c.-48+402_-48+403insA (n.-48+402_-48+403insA)
c.-48+357_-48+358insA (n.-48+357_-48+358insA)
 gnomAD v4
2g.54457323C>ACA2659055625SPTBN1c.-48+805C>A (n.-48+805C>A)
c.-48+16C>A (n.-48+16C>A)
c.-48+54C>A (n.-48+54C>A)
c.-48+403C>A (n.-48+403C>A)
c.-48+358C>A (n.-48+358C>A)
 gnomAD v4
2g.54457323C=CA1251756320SPTBN1c.-48+805C= (n.-48+805C=)
c.-48+16C= (n.-48+16C=)
c.-48+54C= (n.-48+54C=)
c.-48+403C= (n.-48+403C=)
c.-48+358C= (n.-48+358C=)
2g.54457323C>TCA48040009SPTBN1c.-48+805C>T (n.-48+805C>T)
c.-48+16C>T (n.-48+16C>T)
c.-48+54C>T (n.-48+54C>T)
c.-48+403C>T (n.-48+403C>T)
c.-48+358C>T (n.-48+358C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457323_54457324insCCCAGGTGGGTGTGCA2659055626SPTBN1c.-48+805_-48+806insCCCAGGTGGGTGTG (n.-48+805_-48+806insCCCAGGTGGGTGTG)
c.-48+16_-48+17insCCCAGGTGGGTGTG (n.-48+16_-48+17insCCCAGGTGGGTGTG)
c.-48+54_-48+55insCCCAGGTGGGTGTG (n.-48+54_-48+55insCCCAGGTGGGTGTG)
c.-48+403_-48+404insCCCAGGTGGGTGTG (n.-48+403_-48+404insCCCAGGTGGGTGTG)
c.-48+358_-48+359insCCCAGGTGGGTGTG (n.-48+358_-48+359insCCCAGGTGGGTGTG)
 gnomAD v4
2g.54457324G>ACA2659055627SPTBN1c.-48+806G>A (n.-48+806G>A)
c.-48+17G>A (n.-48+17G>A)
c.-48+55G>A (n.-48+55G>A)
c.-48+404G>A (n.-48+404G>A)
c.-48+359G>A (n.-48+359G>A)
 gnomAD v4
2g.54457324G>CCA1030829199SPTBN1c.-48+806G>C (n.-48+806G>C)
c.-48+17G>C (n.-48+17G>C)
c.-48+55G>C (n.-48+55G>C)
c.-48+404G>C (n.-48+404G>C)
c.-48+359G>C (n.-48+359G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457324G=CA1251756321SPTBN1c.-48+806G= (n.-48+806G=)
c.-48+17G= (n.-48+17G=)
c.-48+55G= (n.-48+55G=)
c.-48+404G= (n.-48+404G=)
c.-48+359G= (n.-48+359G=)
2g.54457324G>TCA2659055628SPTBN1c.-48+806G>T (n.-48+806G>T)
c.-48+17G>T (n.-48+17G>T)
c.-48+55G>T (n.-48+55G>T)
c.-48+404G>T (n.-48+404G>T)
c.-48+359G>T (n.-48+359G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched