OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.54387136A= | CA1365757468 | CACNA2D3 | c.381+362A= (n.381+362A=) c.99+362A= (n.99+362A=) n.502+362A= n.501+362A= | |
| 3 | g.54387136A>C | CA75126423 | CACNA2D3 | c.381+362A>C (n.381+362A>C) c.99+362A>C (n.99+362A>C) n.502+362A>C n.501+362A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387137G>A | CA1048119391 | CACNA2D3 | c.381+363G>A (n.381+363G>A) c.99+363G>A (n.99+363G>A) n.502+363G>A n.501+363G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387137G= | CA1365757469 | CACNA2D3 | c.381+363G= (n.381+363G=) c.99+363G= (n.99+363G=) n.502+363G= n.501+363G= | |
| 3 | g.54387139G>A | CA647894654 | CACNA2D3 | c.381+365G>A (n.381+365G>A) c.99+365G>A (n.99+365G>A) n.502+365G>A n.501+365G>A | COSMIC |
| 3 | g.54387141C= | CA1365757470 | CACNA2D3 | c.381+367C= (n.381+367C=) c.99+367C= (n.99+367C=) n.502+367C= n.501+367C= | |
| 3 | g.54387141C>G | CA75126424 | CACNA2D3 | c.381+367C>G (n.381+367C>G) c.99+367C>G (n.99+367C>G) n.502+367C>G n.501+367C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387142T>A | CA2756320199 | CACNA2D3 | c.381+368T>A (n.381+368T>A) c.99+368T>A (n.99+368T>A) n.502+368T>A n.501+368T>A | |
| 3 | g.54387142T>C | CA2702582406 | CACNA2D3 | c.381+368T>C (n.381+368T>C) c.99+368T>C (n.99+368T>C) n.502+368T>C n.501+368T>C | dbSNP |
| 3 | g.54387142T>G | CA1365757472 | CACNA2D3 | c.381+368T>G (n.381+368T>G) c.99+368T>G (n.99+368T>G) n.502+368T>G n.501+368T>G | dbSNP |
| 3 | g.54387142T= | CA1365757471 | CACNA2D3 | c.381+368T= (n.381+368T=) c.99+368T= (n.99+368T=) n.502+368T= n.501+368T= | |
| 3 | g.54387147G>A | CA908260704 | CACNA2D3 | c.381+373G>A (n.381+373G>A) c.99+373G>A (n.99+373G>A) n.502+373G>A n.501+373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387147G= | CA1365757473 | CACNA2D3 | c.381+373G= (n.381+373G=) c.99+373G= (n.99+373G=) n.502+373G= n.501+373G= | |
| 3 | g.54387148C= | CA1365757474 | CACNA2D3 | c.381+374C= (n.381+374C=) c.99+374C= (n.99+374C=) n.502+374C= n.501+374C= | |
| 3 | g.54387148C>T | CA543296306 | CACNA2D3 | c.381+374C>T (n.381+374C>T) c.99+374C>T (n.99+374C>T) n.502+374C>T n.501+374C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387149A= | CA1365757475 | CACNA2D3 | c.381+375A= (n.381+375A=) c.99+375A= (n.99+375A=) n.502+375A= n.501+375A= | |
| 3 | g.54387149A>T | CA908260710 | CACNA2D3 | c.381+375A>T (n.381+375A>T) c.99+375A>T (n.99+375A>T) n.502+375A>T n.501+375A>T | dbSNP |
| 3 | g.54387150A= | CA1365757476 | CACNA2D3 | c.381+376A= (n.381+376A=) c.99+376A= (n.99+376A=) n.502+376A= n.501+376A= | |
| 3 | g.54387150A>G | CA908260711 | CACNA2D3 | c.381+376A>G (n.381+376A>G) c.99+376A>G (n.99+376A>G) n.502+376A>G n.501+376A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387151_54387152delinsTA | CA1365757477 | CACNA2D3 | c.381+377_381+378delinsTA (n.381+377_381+378delinsTA) c.99+377_99+378delinsTA (n.99+377_99+378delinsTA) n.502+377_502+378delinsTA n.501+377_501+378delinsTA | |
| 3 | g.54387152del | CA908260712 | CACNA2D3 | c.381+378del (n.381+378del) c.99+378del (n.99+378del) n.502+378del n.501+378del | dbSNP |
| 3 | g.54387153C>A | CA1365757479 | CACNA2D3 | c.381+379C>A (n.381+379C>A) c.99+379C>A (n.99+379C>A) n.502+379C>A n.501+379C>A | dbSNP |
| 3 | g.54387153C= | CA1365757478 | CACNA2D3 | c.381+379C= (n.381+379C=) c.99+379C= (n.99+379C=) n.502+379C= n.501+379C= | |
| 3 | g.54387153C>T | CA75126425 | CACNA2D3 | c.381+379C>T (n.381+379C>T) c.99+379C>T (n.99+379C>T) n.502+379C>T n.501+379C>T | dbSNP |
| 3 | g.54387154T>A | CA1365757481 | CACNA2D3 | c.381+380T>A (n.381+380T>A) c.99+380T>A (n.99+380T>A) n.502+380T>A n.501+380T>A | dbSNP |
| 3 | g.54387154T= | CA1365757480 | CACNA2D3 | c.381+380T= (n.381+380T=) c.99+380T= (n.99+380T=) n.502+380T= n.501+380T= | |
| 3 | g.54387158A= | CA1365757482 | CACNA2D3 | c.381+384A= (n.381+384A=) c.99+384A= (n.99+384A=) n.502+384A= n.501+384A= | |
| 3 | g.54387158A>T | CA75126426 | CACNA2D3 | c.381+384A>T (n.381+384A>T) c.99+384A>T (n.99+384A>T) n.502+384A>T n.501+384A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387161G>A | CA908260729 | CACNA2D3 | c.381+387G>A (n.381+387G>A) c.99+387G>A (n.99+387G>A) n.502+387G>A n.501+387G>A | dbSNP |
| 3 | g.54387161G= | CA1365757483 | CACNA2D3 | c.381+387G= (n.381+387G=) c.99+387G= (n.99+387G=) n.502+387G= n.501+387G= | |
| 3 | g.54387161G>T | CA1365757484 | CACNA2D3 | c.381+387G>T (n.381+387G>T) c.99+387G>T (n.99+387G>T) n.502+387G>T n.501+387G>T | dbSNP |
| 3 | g.54387164C>G | CA2508694596 | CACNA2D3 | c.381+390C>G (n.381+390C>G) c.99+390C>G (n.99+390C>G) n.502+390C>G n.501+390C>G | |
| 3 | g.54387166A= | CA1365757485 | CACNA2D3 | c.381+392A= (n.381+392A=) c.99+392A= (n.99+392A=) n.502+392A= n.501+392A= | |
| 3 | g.54387166A>G | CA543296310 | CACNA2D3 | c.381+392A>G (n.381+392A>G) c.99+392A>G (n.99+392A>G) n.502+392A>G n.501+392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387170T>C | CA75126427 | CACNA2D3 | c.381+396T>C (n.381+396T>C) c.99+396T>C (n.99+396T>C) n.502+396T>C n.501+396T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387170T= | CA1365757486 | CACNA2D3 | c.381+396T= (n.381+396T=) c.99+396T= (n.99+396T=) n.502+396T= n.501+396T= | |
| 3 | g.54387172G>C | CA75126428 | CACNA2D3 | c.381+398G>C (n.381+398G>C) c.99+398G>C (n.99+398G>C) n.502+398G>C n.501+398G>C | dbSNP |
| 3 | g.54387172G= | CA1365757487 | CACNA2D3 | c.381+398G= (n.381+398G=) c.99+398G= (n.99+398G=) n.502+398G= n.501+398G= | |
| 3 | g.54387174A= | CA1365757488 | CACNA2D3 | c.381+400A= (n.381+400A=) c.99+400A= (n.99+400A=) n.502+400A= n.501+400A= | |
| 3 | g.54387174A>C | CA75126429 | CACNA2D3 | c.381+400A>C (n.381+400A>C) c.99+400A>C (n.99+400A>C) n.502+400A>C n.501+400A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387175T>C | CA75126430 | CACNA2D3 | c.381+401T>C (n.381+401T>C) c.99+401T>C (n.99+401T>C) n.502+401T>C n.501+401T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387175T= | CA1365757489 | CACNA2D3 | c.381+401T= (n.381+401T=) c.99+401T= (n.99+401T=) n.502+401T= n.501+401T= | |
| 3 | g.54387176T>A | CA543296316 | CACNA2D3 | c.381+402T>A (n.381+402T>A) c.99+402T>A (n.99+402T>A) n.502+402T>A n.501+402T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.54387176T= | CA1365757490 | CACNA2D3 | c.381+402T= (n.381+402T=) c.99+402T= (n.99+402T=) n.502+402T= n.501+402T= | |
| 3 | g.54387177G>C | CA1365757492 | CACNA2D3 | c.381+403G>C (n.381+403G>C) c.99+403G>C (n.99+403G>C) n.502+403G>C n.501+403G>C | dbSNP |
| 3 | g.54387177G= | CA1365757491 | CACNA2D3 | c.381+403G= (n.381+403G=) c.99+403G= (n.99+403G=) n.502+403G= n.501+403G= | |
| 3 | g.54387178A= | CA1365757493 | CACNA2D3 | c.381+404A= (n.381+404A=) c.99+404A= (n.99+404A=) n.502+404A= n.501+404A= | |
| 3 | g.54387178A>T | CA1365757494 | CACNA2D3 | c.381+404A>T (n.381+404A>T) c.99+404A>T (n.99+404A>T) n.502+404A>T n.501+404A>T | dbSNP |
| 3 | g.54387181G>A | CA1048119398 | CACNA2D3 | c.381+407G>A (n.381+407G>A) c.99+407G>A (n.99+407G>A) n.502+407G>A n.501+407G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387181G= | CA1365757495 | CACNA2D3 | c.381+407G= (n.381+407G=) c.99+407G= (n.99+407G=) n.502+407G= n.501+407G= | |
| 3 | g.54387185A= | CA1365757496 | CACNA2D3 | c.381+411A= (n.381+411A=) c.99+411A= (n.99+411A=) n.502+411A= n.501+411A= | |
| 3 | g.54387185A>C | CA1048119406 | CACNA2D3 | c.381+411A>C (n.381+411A>C) c.99+411A>C (n.99+411A>C) n.502+411A>C n.501+411A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387185A>G | CA75126431 | CACNA2D3 | c.381+411A>G (n.381+411A>G) c.99+411A>G (n.99+411A>G) n.502+411A>G n.501+411A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387187A= | CA1365757498 | CACNA2D3 | c.381+413A= (n.381+413A=) c.99+413A= (n.99+413A=) n.502+413A= n.501+413A= | |
| 3 | g.54387187A>G | CA1365757497 | CACNA2D3 | c.381+413A>G (n.381+413A>G) c.99+413A>G (n.99+413A>G) n.502+413A>G n.501+413A>G | dbSNP |
| 3 | g.54387188A= | CA1365757499 | CACNA2D3 | c.381+414A= (n.381+414A=) c.99+414A= (n.99+414A=) n.502+414A= n.501+414A= | |
| 3 | g.54387188A>G | CA1365757500 | CACNA2D3 | c.381+414A>G (n.381+414A>G) c.99+414A>G (n.99+414A>G) n.502+414A>G n.501+414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387189C>T | CA2756320200 | CACNA2D3 | c.381+415C>T (n.381+415C>T) c.99+415C>T (n.99+415C>T) n.502+415C>T n.501+415C>T | |
| 3 | g.54387193T>C | CA75126432 | CACNA2D3 | c.381+419T>C (n.381+419T>C) c.99+419T>C (n.99+419T>C) n.502+419T>C n.501+419T>C | dbSNP |
| 3 | g.54387193T= | CA1365757501 | CACNA2D3 | c.381+419T= (n.381+419T=) c.99+419T= (n.99+419T=) n.502+419T= n.501+419T= | |
| 3 | g.54387199T>C | CA1365757503 | CACNA2D3 | c.381+425T>C (n.381+425T>C) c.99+425T>C (n.99+425T>C) n.502+425T>C n.501+425T>C | dbSNP |
| 3 | g.54387199T= | CA1365757502 | CACNA2D3 | c.381+425T= (n.381+425T=) c.99+425T= (n.99+425T=) n.502+425T= n.501+425T= | |
| 3 | g.54387200T>C | CA908260740 | CACNA2D3 | c.381+426T>C (n.381+426T>C) c.99+426T>C (n.99+426T>C) n.502+426T>C n.501+426T>C | dbSNP |
| 3 | g.54387200T>G | CA2702571469 | CACNA2D3 | c.381+426T>G (n.381+426T>G) c.99+426T>G (n.99+426T>G) n.502+426T>G n.501+426T>G | dbSNP |
| 3 | g.54387200T= | CA1365757504 | CACNA2D3 | c.381+426T= (n.381+426T=) c.99+426T= (n.99+426T=) n.502+426T= n.501+426T= | |
| 3 | g.54387202A= | CA1365757505 | CACNA2D3 | c.381+428A= (n.381+428A=) c.99+428A= (n.99+428A=) n.502+428A= n.501+428A= | |
| 3 | g.54387202A>C | CA75126433 | CACNA2D3 | c.381+428A>C (n.381+428A>C) c.99+428A>C (n.99+428A>C) n.502+428A>C n.501+428A>C | dbSNP |
| 3 | g.54387205C>A | CA1365757507 | CACNA2D3 | c.381+431C>A (n.381+431C>A) c.99+431C>A (n.99+431C>A) n.502+431C>A n.501+431C>A | dbSNP |
| 3 | g.54387205C= | CA1365757506 | CACNA2D3 | c.381+431C= (n.381+431C=) c.99+431C= (n.99+431C=) n.502+431C= n.501+431C= | |
| 3 | g.54387205C>G | CA75126434 | CACNA2D3 | c.381+431C>G (n.381+431C>G) c.99+431C>G (n.99+431C>G) n.502+431C>G n.501+431C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387206A>G | CA2524912227 | CACNA2D3 | c.381+432A>G (n.381+432A>G) c.99+432A>G (n.99+432A>G) n.502+432A>G n.501+432A>G | |
| 3 | g.54387207T>G | CA1365757509 | CACNA2D3 | c.381+433T>G (n.381+433T>G) c.99+433T>G (n.99+433T>G) n.502+433T>G n.501+433T>G | dbSNP |
| 3 | g.54387207T= | CA1365757508 | CACNA2D3 | c.381+433T= (n.381+433T=) c.99+433T= (n.99+433T=) n.502+433T= n.501+433T= | |
| 3 | g.54387217T>G | CA1365757511 | CACNA2D3 | c.381+443T>G (n.381+443T>G) c.99+443T>G (n.99+443T>G) n.502+443T>G n.501+443T>G | dbSNP |
| 3 | g.54387217T= | CA1365757510 | CACNA2D3 | c.381+443T= (n.381+443T=) c.99+443T= (n.99+443T=) n.502+443T= n.501+443T= | |
| 3 | g.54387220G= | CA1365757512 | CACNA2D3 | c.381+446G= (n.381+446G=) c.99+446G= (n.99+446G=) n.502+446G= n.501+446G= | |
| 3 | g.54387220G>T | CA1048119408 | CACNA2D3 | c.381+446G>T (n.381+446G>T) c.99+446G>T (n.99+446G>T) n.502+446G>T n.501+446G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387224C= | CA1365757513 | CACNA2D3 | c.381+450C= (n.381+450C=) c.99+450C= (n.99+450C=) n.502+450C= n.501+450C= | |
| 3 | g.54387224C>G | CA908260747 | CACNA2D3 | c.381+450C>G (n.381+450C>G) c.99+450C>G (n.99+450C>G) n.502+450C>G n.501+450C>G | dbSNP |
| 3 | g.54387224C>T | CA1048119411 | CACNA2D3 | c.381+450C>T (n.381+450C>T) c.99+450C>T (n.99+450C>T) n.502+450C>T n.501+450C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387227A= | CA1365757514 | CACNA2D3 | c.381+453A= (n.381+453A=) c.99+453A= (n.99+453A=) n.502+453A= n.501+453A= | |
| 3 | g.54387227A>G | CA908260750 | CACNA2D3 | c.381+453A>G (n.381+453A>G) c.99+453A>G (n.99+453A>G) n.502+453A>G n.501+453A>G | dbSNP |
| 3 | g.54387228T>C | CA11619561 | CACNA2D3 | c.381+454T>C (n.381+454T>C) c.99+454T>C (n.99+454T>C) n.502+454T>C n.501+454T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387228T= | CA1365757515 | CACNA2D3 | c.381+454T= (n.381+454T=) c.99+454T= (n.99+454T=) n.502+454T= n.501+454T= | |
| 3 | g.54387229_54387234delinsATCCAT | CA1365757516 | CACNA2D3 | c.381+455_381+460delinsATCCAT (n.381+455_381+460delinsATCCAT) c.99+455_99+460delinsATCCAT (n.99+455_99+460delinsATCCAT) n.502+455_502+460delinsATCCAT n.501+455_501+460delinsATCCAT | |
| 3 | g.54387230T>C | CA1365757519 | CACNA2D3 | c.381+456T>C (n.381+456T>C) c.99+456T>C (n.99+456T>C) n.502+456T>C n.501+456T>C | dbSNP |
| 3 | g.54387230T= | CA1365757518 | CACNA2D3 | c.381+456T= (n.381+456T=) c.99+456T= (n.99+456T=) n.502+456T= n.501+456T= | |
| 3 | g.54387231_54387235del | CA1365757517 | CACNA2D3 | c.381+457_381+461del (n.381+457_381+461del) c.99+457_99+461del (n.99+457_99+461del) n.502+457_502+461del n.501+457_501+461del | dbSNP |
| 3 | g.54387231C>A | CA2756320201 | CACNA2D3 | c.381+457C>A (n.381+457C>A) c.99+457C>A (n.99+457C>A) n.502+457C>A n.501+457C>A | |
| 3 | g.54387232C= | CA1365757520 | CACNA2D3 | c.381+458C= (n.381+458C=) c.99+458C= (n.99+458C=) n.502+458C= n.501+458C= | |
| 3 | g.54387232C>T | CA908260758 | CACNA2D3 | c.381+458C>T (n.381+458C>T) c.99+458C>T (n.99+458C>T) n.502+458C>T n.501+458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387233A= | CA1365757521 | CACNA2D3 | c.381+459A= (n.381+459A=) c.99+459A= (n.99+459A=) n.502+459A= n.501+459A= | |
| 3 | g.54387233A>G | CA908260762 | CACNA2D3 | c.381+459A>G (n.381+459A>G) c.99+459A>G (n.99+459A>G) n.502+459A>G n.501+459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387236T>A | CA1048119416 | CACNA2D3 | c.381+462T>A (n.381+462T>A) c.99+462T>A (n.99+462T>A) n.502+462T>A n.501+462T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54387236T= | CA1365757522 | CACNA2D3 | c.381+462T= (n.381+462T=) c.99+462T= (n.99+462T=) n.502+462T= n.501+462T= |