Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54369061T>CCA2609219600PCDH15c.489+59A>G (n.489+59A>G)
c.474+59A>G (n.474+59A>G)
c.408+59A>G (n.408+59A>G)
c.-90-173172A>G (n.-90-173172A>G)
c.-25+431864A>G (n.-25+431864A>G)
n.1487+59A>G
 gnomAD v4
10g.54369062A=CA1911053935PCDH15c.489+58T= (n.489+58T=)
c.474+58T= (n.474+58T=)
c.408+58T= (n.408+58T=)
c.-90-173173T= (n.-90-173173T=)
c.-25+431863T= (n.-25+431863T=)
n.1487+58T=
10g.54369062A>GCA207587175PCDH15c.489+58T>C (n.489+58T>C)
c.474+58T>C (n.474+58T>C)
c.408+58T>C (n.408+58T>C)
c.-90-173173T>C (n.-90-173173T>C)
c.-25+431863T>C (n.-25+431863T>C)
n.1487+58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369064A=CA1911053940PCDH15c.489+56T= (n.489+56T=)
c.474+56T= (n.474+56T=)
c.408+56T= (n.408+56T=)
c.-90-173175T= (n.-90-173175T=)
c.-25+431861T= (n.-25+431861T=)
n.1487+56T=
10g.54369064A>GCA207587176PCDH15c.489+56T>C (n.489+56T>C)
c.474+56T>C (n.474+56T>C)
c.408+56T>C (n.408+56T>C)
c.-90-173175T>C (n.-90-173175T>C)
c.-25+431861T>C (n.-25+431861T>C)
n.1487+56T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369065T>CCA2609219601PCDH15c.489+55A>G (n.489+55A>G)
c.474+55A>G (n.474+55A>G)
c.408+55A>G (n.408+55A>G)
c.-90-173176A>G (n.-90-173176A>G)
c.-25+431860A>G (n.-25+431860A>G)
n.1487+55A>G
 gnomAD v4
10g.54369066A=CA1911053943PCDH15c.489+54T= (n.489+54T=)
c.474+54T= (n.474+54T=)
c.408+54T= (n.408+54T=)
c.-90-173177T= (n.-90-173177T=)
c.-25+431859T= (n.-25+431859T=)
n.1487+54T=
10g.54369066A>GCA207587177PCDH15c.489+54T>C (n.489+54T>C)
c.474+54T>C (n.474+54T>C)
c.408+54T>C (n.408+54T>C)
c.-90-173177T>C (n.-90-173177T>C)
c.-25+431859T>C (n.-25+431859T>C)
n.1487+54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369067G>ACA2574550715PCDH15c.489+53C>T (n.489+53C>T)
c.474+53C>T (n.474+53C>T)
c.408+53C>T (n.408+53C>T)
c.-90-173178C>T (n.-90-173178C>T)
c.-25+431858C>T (n.-25+431858C>T)
n.1487+53C>T
 gnomAD v4
10g.54369067G>TCA2609219602PCDH15c.489+53C>A (n.489+53C>A)
c.474+53C>A (n.474+53C>A)
c.408+53C>A (n.408+53C>A)
c.-90-173178C>A (n.-90-173178C>A)
c.-25+431858C>A (n.-25+431858C>A)
n.1487+53C>A
 gnomAD v4
10g.54369070A=CA1911053947PCDH15c.489+50T= (n.489+50T=)
c.474+50T= (n.474+50T=)
c.408+50T= (n.408+50T=)
c.-90-173181T= (n.-90-173181T=)
c.-25+431855T= (n.-25+431855T=)
n.1487+50T=
10g.54369070A>GCA666511118PCDH15c.489+50T>C (n.489+50T>C)
c.474+50T>C (n.474+50T>C)
c.408+50T>C (n.408+50T>C)
c.-90-173181T>C (n.-90-173181T>C)
c.-25+431855T>C (n.-25+431855T>C)
n.1487+50T>C
 dbSNP
10g.54369070A>TCA2574550716PCDH15c.489+50T>A (n.489+50T>A)
c.474+50T>A (n.474+50T>A)
c.408+50T>A (n.408+50T>A)
c.-90-173181T>A (n.-90-173181T>A)
c.-25+431855T>A (n.-25+431855T>A)
n.1487+50T>A
 gnomAD v4
10g.54369071G>CCA2609219603PCDH15c.489+49C>G (n.489+49C>G)
c.474+49C>G (n.474+49C>G)
c.408+49C>G (n.408+49C>G)
c.-90-173182C>G (n.-90-173182C>G)
c.-25+431854C>G (n.-25+431854C>G)
n.1487+49C>G
 gnomAD v4
10g.54369071G>TCA2609219604PCDH15c.489+49C>A (n.489+49C>A)
c.474+49C>A (n.474+49C>A)
c.408+49C>A (n.408+49C>A)
c.-90-173182C>A (n.-90-173182C>A)
c.-25+431854C>A (n.-25+431854C>A)
n.1487+49C>A
 gnomAD v4
10g.54369073T>CCA5506684PCDH15c.489+47A>G (n.489+47A>G)
c.474+47A>G (n.474+47A>G)
c.408+47A>G (n.408+47A>G)
c.-90-173184A>G (n.-90-173184A>G)
c.-25+431852A>G (n.-25+431852A>G)
n.1487+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369073T=CA1911053949PCDH15c.489+47A= (n.489+47A=)
c.474+47A= (n.474+47A=)
c.408+47A= (n.408+47A=)
c.-90-173184A= (n.-90-173184A=)
c.-25+431852A= (n.-25+431852A=)
n.1487+47A=
10g.54369075_54369076delCA2609219605PCDH15c.489+45_489+46del (n.489+45_489+46del)
c.474+45_474+46del (n.474+45_474+46del)
c.408+45_408+46del (n.408+45_408+46del)
c.-90-173186_-90-173185del (n.-90-173186_-90-173185del)
c.-25+431850_-25+431851del (n.-25+431850_-25+431851del)
n.1487+45_1487+46del
 gnomAD v4
10g.54369075C>ACA2609219606PCDH15c.489+45G>T (n.489+45G>T)
c.474+45G>T (n.474+45G>T)
c.408+45G>T (n.408+45G>T)
c.-90-173186G>T (n.-90-173186G>T)
c.-25+431850G>T (n.-25+431850G>T)
n.1487+45G>T
 gnomAD v4
10g.54369075C=CA1911053952PCDH15c.489+45G= (n.489+45G=)
c.474+45G= (n.474+45G=)
c.408+45G= (n.408+45G=)
c.-90-173186G= (n.-90-173186G=)
c.-25+431850G= (n.-25+431850G=)
n.1487+45G=
10g.54369075C>TCA1911053951PCDH15c.489+45G>A (n.489+45G>A)
c.474+45G>A (n.474+45G>A)
c.408+45G>A (n.408+45G>A)
c.-90-173186G>A (n.-90-173186G>A)
c.-25+431850G>A (n.-25+431850G>A)
n.1487+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369076A>GCA2574550717PCDH15c.489+44T>C (n.489+44T>C)
c.474+44T>C (n.474+44T>C)
c.408+44T>C (n.408+44T>C)
c.-90-173187T>C (n.-90-173187T>C)
c.-25+431849T>C (n.-25+431849T>C)
n.1487+44T>C
 gnomAD v4
10g.54369076A>TCA2574550718PCDH15c.489+44T>A (n.489+44T>A)
c.474+44T>A (n.474+44T>A)
c.408+44T>A (n.408+44T>A)
c.-90-173187T>A (n.-90-173187T>A)
c.-25+431849T>A (n.-25+431849T>A)
n.1487+44T>A
10g.54369077T>CCA469525555PCDH15c.489+43A>G (n.489+43A>G)
c.474+43A>G (n.474+43A>G)
c.408+43A>G (n.408+43A>G)
c.-90-173188A>G (n.-90-173188A>G)
c.-25+431848A>G (n.-25+431848A>G)
n.1487+43A>G
10g.54369078A=CA1911053954PCDH15c.489+42T= (n.489+42T=)
c.474+42T= (n.474+42T=)
c.408+42T= (n.408+42T=)
c.-90-173189T= (n.-90-173189T=)
c.-25+431847T= (n.-25+431847T=)
n.1487+42T=
10g.54369078A>GCA207587178PCDH15c.489+42T>C (n.489+42T>C)
c.474+42T>C (n.474+42T>C)
c.408+42T>C (n.408+42T>C)
c.-90-173189T>C (n.-90-173189T>C)
c.-25+431847T>C (n.-25+431847T>C)
n.1487+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369079T>ACA207587179PCDH15c.489+41A>T (n.489+41A>T)
c.474+41A>T (n.474+41A>T)
c.408+41A>T (n.408+41A>T)
c.-90-173190A>T (n.-90-173190A>T)
c.-25+431846A>T (n.-25+431846A>T)
n.1487+41A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369079T>CCA2609219607PCDH15c.489+41A>G (n.489+41A>G)
c.474+41A>G (n.474+41A>G)
c.408+41A>G (n.408+41A>G)
c.-90-173190A>G (n.-90-173190A>G)
c.-25+431846A>G (n.-25+431846A>G)
n.1487+41A>G
 gnomAD v4
10g.54369079T=CA1911053956PCDH15c.489+41A= (n.489+41A=)
c.474+41A= (n.474+41A=)
c.408+41A= (n.408+41A=)
c.-90-173190A= (n.-90-173190A=)
c.-25+431846A= (n.-25+431846A=)
n.1487+41A=
10g.54369080A=CA1911053959PCDH15c.489+40T= (n.489+40T=)
c.474+40T= (n.474+40T=)
c.408+40T= (n.408+40T=)
c.-90-173191T= (n.-90-173191T=)
c.-25+431845T= (n.-25+431845T=)
n.1487+40T=
10g.54369080A>CCA593783562PCDH15c.489+40T>G (n.489+40T>G)
c.474+40T>G (n.474+40T>G)
c.408+40T>G (n.408+40T>G)
c.-90-173191T>G (n.-90-173191T>G)
c.-25+431845T>G (n.-25+431845T>G)
n.1487+40T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369080A>GCA1911053961PCDH15c.489+40T>C (n.489+40T>C)
c.474+40T>C (n.474+40T>C)
c.408+40T>C (n.408+40T>C)
c.-90-173191T>C (n.-90-173191T>C)
c.-25+431845T>C (n.-25+431845T>C)
n.1487+40T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369081T>ACA2609219608PCDH15c.489+39A>T (n.489+39A>T)
c.474+39A>T (n.474+39A>T)
c.408+39A>T (n.408+39A>T)
c.-90-173192A>T (n.-90-173192A>T)
c.-25+431844A>T (n.-25+431844A>T)
n.1487+39A>T
 gnomAD v4
10g.54369082C=CA1911053964PCDH15c.489+38G= (n.489+38G=)
c.474+38G= (n.474+38G=)
c.408+38G= (n.408+38G=)
c.-90-173193G= (n.-90-173193G=)
c.-25+431843G= (n.-25+431843G=)
n.1487+38G=
10g.54369082C>GCA5506685PCDH15c.489+38G>C (n.489+38G>C)
c.474+38G>C (n.474+38G>C)
c.408+38G>C (n.408+38G>C)
c.-90-173193G>C (n.-90-173193G>C)
c.-25+431843G>C (n.-25+431843G>C)
n.1487+38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.54369083A>TCA2788049874PCDH15c.489+37T>A (n.489+37T>A)
c.474+37T>A (n.474+37T>A)
c.408+37T>A (n.408+37T>A)
c.-90-173194T>A (n.-90-173194T>A)
c.-25+431842T>A (n.-25+431842T>A)
n.1487+37T>A
10g.54369085C>GCA2721999652PCDH15c.489+35G>C (n.489+35G>C)
c.474+35G>C (n.474+35G>C)
c.408+35G>C (n.408+35G>C)
c.-90-173196G>C (n.-90-173196G>C)
c.-25+431840G>C (n.-25+431840G>C)
n.1487+35G>C
 dbSNP
10g.54369085C>TCA2609219609PCDH15c.489+35G>A (n.489+35G>A)
c.474+35G>A (n.474+35G>A)
c.408+35G>A (n.408+35G>A)
c.-90-173196G>A (n.-90-173196G>A)
c.-25+431840G>A (n.-25+431840G>A)
n.1487+35G>A
 gnomAD v4
10g.54369087G>ACA5506686PCDH15c.489+33C>T (n.489+33C>T)
c.474+33C>T (n.474+33C>T)
c.408+33C>T (n.408+33C>T)
c.-90-173198C>T (n.-90-173198C>T)
c.-25+431838C>T (n.-25+431838C>T)
n.1487+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369087G=CA1911053968PCDH15c.489+33C= (n.489+33C=)
c.474+33C= (n.474+33C=)
c.408+33C= (n.408+33C=)
c.-90-173198C= (n.-90-173198C=)
c.-25+431838C= (n.-25+431838C=)
n.1487+33C=
10g.54369090A>TCA2508699709PCDH15c.489+30T>A (n.489+30T>A)
c.474+30T>A (n.474+30T>A)
c.408+30T>A (n.408+30T>A)
c.-90-173201T>A (n.-90-173201T>A)
c.-25+431835T>A (n.-25+431835T>A)
n.1487+30T>A
10g.54369092G>ACA5506687PCDH15c.489+28C>T (n.489+28C>T)
c.474+28C>T (n.474+28C>T)
c.408+28C>T (n.408+28C>T)
c.-90-173203C>T (n.-90-173203C>T)
c.-25+431833C>T (n.-25+431833C>T)
n.1487+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369092G=CA1911053971PCDH15c.489+28C= (n.489+28C=)
c.474+28C= (n.474+28C=)
c.408+28C= (n.408+28C=)
c.-90-173203C= (n.-90-173203C=)
c.-25+431833C= (n.-25+431833C=)
n.1487+28C=
10g.54369093A>TCA2788049875PCDH15c.489+27T>A (n.489+27T>A)
c.474+27T>A (n.474+27T>A)
c.408+27T>A (n.408+27T>A)
c.-90-173204T>A (n.-90-173204T>A)
c.-25+431832T>A (n.-25+431832T>A)
n.1487+27T>A
10g.54369094C=CA1911053973PCDH15c.489+26G= (n.489+26G=)
c.474+26G= (n.474+26G=)
c.408+26G= (n.408+26G=)
c.-90-173205G= (n.-90-173205G=)
c.-25+431831G= (n.-25+431831G=)
n.1487+26G=
10g.54369094C>GCA207587180PCDH15c.489+26G>C (n.489+26G>C)
c.474+26G>C (n.474+26G>C)
c.408+26G>C (n.408+26G>C)
c.-90-173205G>C (n.-90-173205G>C)
c.-25+431831G>C (n.-25+431831G>C)
n.1487+26G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369094C>TCA2609219610PCDH15c.489+26G>A (n.489+26G>A)
c.474+26G>A (n.474+26G>A)
c.408+26G>A (n.408+26G>A)
c.-90-173205G>A (n.-90-173205G>A)
c.-25+431831G>A (n.-25+431831G>A)
n.1487+26G>A
 gnomAD v4
10g.54369094_54369095delinsCACA1911053975PCDH15c.489+25_489+26delinsTG (n.489+25_489+26delinsTG)
c.474+25_474+26delinsTG (n.474+25_474+26delinsTG)
c.408+25_408+26delinsTG (n.408+25_408+26delinsTG)
c.-90-173206_-90-173205delinsTG (n.-90-173206_-90-173205delinsTG)
c.-25+431830_-25+431831delinsTG (n.-25+431830_-25+431831delinsTG)
n.1487+25_1487+26delinsTG
10g.54369094_54369096delinsCAGCA1911053974PCDH15c.489+24_489+26delinsCTG (n.489+24_489+26delinsCTG)
c.474+24_474+26delinsCTG (n.474+24_474+26delinsCTG)
c.408+24_408+26delinsCTG (n.408+24_408+26delinsCTG)
c.-90-173207_-90-173205delinsCTG (n.-90-173207_-90-173205delinsCTG)
c.-25+431829_-25+431831delinsCTG (n.-25+431829_-25+431831delinsCTG)
n.1487+24_1487+26delinsCTG
10g.54369095delCA1911053977PCDH15c.489+25del (n.489+25del)
c.474+25del (n.474+25del)
c.408+25del (n.408+25del)
c.-90-173206del (n.-90-173206del)
c.-25+431830del (n.-25+431830del)
n.1487+25del
 dbSNP
10g.54369103_54369104dupCA2609219611PCDH15c.489+24_489+25dup (n.489+24_489+25dup)
c.474+24_474+25dup (n.474+24_474+25dup)
c.408+24_408+25dup (n.408+24_408+25dup)
c.-90-173207_-90-173206dup (n.-90-173207_-90-173206dup)
c.-25+431829_-25+431830dup (n.-25+431829_-25+431830dup)
n.1487+24_1487+25dup
 gnomAD v4
10g.54369103_54369104delCA5506688PCDH15c.489+24_489+25del (n.489+24_489+25del)
c.474+24_474+25del (n.474+24_474+25del)
c.408+24_408+25del (n.408+24_408+25del)
c.-90-173207_-90-173206del (n.-90-173207_-90-173206del)
c.-25+431829_-25+431830del (n.-25+431829_-25+431830del)
n.1487+24_1487+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369096G>ACA5506690PCDH15c.489+24C>T (n.489+24C>T)
c.474+24C>T (n.474+24C>T)
c.408+24C>T (n.408+24C>T)
c.-90-173207C>T (n.-90-173207C>T)
c.-25+431829C>T (n.-25+431829C>T)
n.1487+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369096G>CCA5506689PCDH15c.489+24C>G (n.489+24C>G)
c.474+24C>G (n.474+24C>G)
c.408+24C>G (n.408+24C>G)
c.-90-173207C>G (n.-90-173207C>G)
c.-25+431829C>G (n.-25+431829C>G)
n.1487+24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369096G=CA1911053979PCDH15c.489+24C= (n.489+24C=)
c.474+24C= (n.474+24C=)
c.408+24C= (n.408+24C=)
c.-90-173207C= (n.-90-173207C=)
c.-25+431829C= (n.-25+431829C=)
n.1487+24C=
10g.54369096G>TCA2609219612PCDH15c.489+24C>A (n.489+24C>A)
c.474+24C>A (n.474+24C>A)
c.408+24C>A (n.408+24C>A)
c.-90-173207C>A (n.-90-173207C>A)
c.-25+431829C>A (n.-25+431829C>A)
n.1487+24C>A
 gnomAD v4
10g.54369097A=CA1911053983PCDH15c.489+23T= (n.489+23T=)
c.474+23T= (n.474+23T=)
c.408+23T= (n.408+23T=)
c.-90-173208T= (n.-90-173208T=)
c.-25+431828T= (n.-25+431828T=)
n.1487+23T=
10g.54369097A>GCA207587181PCDH15c.489+23T>C (n.489+23T>C)
c.474+23T>C (n.474+23T>C)
c.408+23T>C (n.408+23T>C)
c.-90-173208T>C (n.-90-173208T>C)
c.-25+431828T>C (n.-25+431828T>C)
n.1487+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369098G>ACA2574550719PCDH15c.489+22C>T (n.489+22C>T)
c.474+22C>T (n.474+22C>T)
c.408+22C>T (n.408+22C>T)
c.-90-173209C>T (n.-90-173209C>T)
c.-25+431827C>T (n.-25+431827C>T)
n.1487+22C>T
10g.54369100G>CCA2739265420PCDH15c.489+20C>G (n.489+20C>G)
c.474+20C>G (n.474+20C>G)
c.408+20C>G (n.408+20C>G)
c.-90-173211C>G (n.-90-173211C>G)
c.-25+431825C>G (n.-25+431825C>G)
n.1487+20C>G
 ClinVar
10g.54369100G>TCA2580081658PCDH15c.489+20C>A (n.489+20C>A)
c.474+20C>A (n.474+20C>A)
c.408+20C>A (n.408+20C>A)
c.-90-173211C>A (n.-90-173211C>A)
c.-25+431825C>A (n.-25+431825C>A)
n.1487+20C>A
 ClinVar
10g.54369102G=CA1911053985PCDH15c.489+18C= (n.489+18C=)
c.474+18C= (n.474+18C=)
c.408+18C= (n.408+18C=)
c.-90-173213C= (n.-90-173213C=)
c.-25+431823C= (n.-25+431823C=)
n.1487+18C=
10g.54369102G>TCA5506691PCDH15c.489+18C>A (n.489+18C>A)
c.474+18C>A (n.474+18C>A)
c.408+18C>A (n.408+18C>A)
c.-90-173213C>A (n.-90-173213C>A)
c.-25+431823C>A (n.-25+431823C>A)
n.1487+18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369103A=CA1911053987PCDH15c.489+17T= (n.489+17T=)
c.474+17T= (n.474+17T=)
c.408+17T= (n.408+17T=)
c.-90-173214T= (n.-90-173214T=)
c.-25+431822T= (n.-25+431822T=)
n.1487+17T=
10g.54369103A>GCA928568660PCDH15c.489+17T>C (n.489+17T>C)
c.474+17T>C (n.474+17T>C)
c.408+17T>C (n.408+17T>C)
c.-90-173214T>C (n.-90-173214T>C)
c.-25+431822T>C (n.-25+431822T>C)
n.1487+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369103A>TCA207587182PCDH15c.489+17T>A (n.489+17T>A)
c.474+17T>A (n.474+17T>A)
c.408+17T>A (n.408+17T>A)
c.-90-173214T>A (n.-90-173214T>A)
c.-25+431822T>A (n.-25+431822T>A)
n.1487+17T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369103dupCA2609219613PCDH15c.489+17dup (n.489+17dup)
c.474+17dup (n.474+17dup)
c.408+17dup (n.408+17dup)
c.-90-173214dup (n.-90-173214dup)
c.-25+431822dup (n.-25+431822dup)
n.1487+17dup
 gnomAD v4
10g.54369104G>ACA2609219614PCDH15c.489+16C>T (n.489+16C>T)
c.474+16C>T (n.474+16C>T)
c.408+16C>T (n.408+16C>T)
c.-90-173215C>T (n.-90-173215C>T)
c.-25+431821C>T (n.-25+431821C>T)
n.1487+16C>T
 gnomAD v4
10g.54369105T>GCA207587183PCDH15c.489+15A>C (n.489+15A>C)
c.474+15A>C (n.474+15A>C)
c.408+15A>C (n.408+15A>C)
c.-90-173216A>C (n.-90-173216A>C)
c.-25+431820A>C (n.-25+431820A>C)
n.1487+15A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369105T=CA1911053991PCDH15c.489+15A= (n.489+15A=)
c.474+15A= (n.474+15A=)
c.408+15A= (n.408+15A=)
c.-90-173216A= (n.-90-173216A=)
c.-25+431820A= (n.-25+431820A=)
n.1487+15A=
10g.54369108A>GCA653313730PCDH15c.489+12T>C (n.489+12T>C)
c.474+12T>C (n.474+12T>C)
c.408+12T>C (n.408+12T>C)
c.-90-173219T>C (n.-90-173219T>C)
c.-25+431817T>C (n.-25+431817T>C)
n.1487+12T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.54369109_54369110insGTCA2546806493PCDH15c.489+11_489+12insCA (n.489+11_489+12insCA)
c.474+11_474+12insCA (n.474+11_474+12insCA)
c.408+11_408+12insCA (n.408+11_408+12insCA)
c.-90-173220_-90-173219insCA (n.-90-173220_-90-173219insCA)
c.-25+431816_-25+431817insCA (n.-25+431816_-25+431817insCA)
n.1487+11_1487+12insCA
10g.54369110_54369111insAAGTTATTTTCTGGATTTTAAAATCAAGTTCTCA2543220843PCDH15c.489+9_489+10insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT (n.489+9_489+10insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT)
c.474+9_474+10insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT (n.474+9_474+10insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT)
c.408+9_408+10insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT (n.408+9_408+10insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT)
c.-90-173222_-90-173221insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT (n.-90-173222_-90-173221insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT)
c.-25+431814_-25+431815insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT (n.-25+431814_-25+431815insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT)
n.1487+9_1487+10insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT
10g.54369111G>ACA2609219615PCDH15c.489+9C>T (n.489+9C>T)
c.474+9C>T (n.474+9C>T)
c.408+9C>T (n.408+9C>T)
c.-90-173222C>T (n.-90-173222C>T)
c.-25+431814C>T (n.-25+431814C>T)
n.1487+9C>T
 gnomAD v4
10g.54369111G>TCA2697558373PCDH15c.489+9C>A (n.489+9C>A)
c.474+9C>A (n.474+9C>A)
c.408+9C>A (n.408+9C>A)
c.-90-173222C>A (n.-90-173222C>A)
c.-25+431814C>A (n.-25+431814C>A)
n.1487+9C>A
 ClinVar
10g.54369113A>CCA2609219616PCDH15c.489+7T>G (n.489+7T>G)
c.474+7T>G (n.474+7T>G)
c.408+7T>G (n.408+7T>G)
c.-90-173224T>G (n.-90-173224T>G)
c.-25+431812T>G (n.-25+431812T>G)
n.1487+7T>G
 gnomAD v4
10g.54369114A>GCA2609219617PCDH15c.489+6T>C (n.489+6T>C)
c.474+6T>C (n.474+6T>C)
c.408+6T>C (n.408+6T>C)
c.-90-173225T>C (n.-90-173225T>C)
c.-25+431811T>C (n.-25+431811T>C)
n.1487+6T>C
 gnomAD v4
10g.54369116T>CCA2609219618PCDH15c.489+4A>G (n.489+4A>G)
c.474+4A>G (n.474+4A>G)
c.408+4A>G (n.408+4A>G)
c.-90-173227A>G (n.-90-173227A>G)
c.-25+431809A>G (n.-25+431809A>G)
n.1487+4A>G
 gnomAD v4
10g.54369117G=CA1911053993PCDH15c.489+3C= (n.489+3C=)
c.474+3C= (n.474+3C=)
c.408+3C= (n.408+3C=)
c.-90-173228C= (n.-90-173228C=)
c.-25+431808C= (n.-25+431808C=)
n.1487+3C=
10g.54369117G>TCA207587184PCDH15c.489+3C>A (n.489+3C>A)
c.474+3C>A (n.474+3C>A)
c.408+3C>A (n.408+3C>A)
c.-90-173228C>A (n.-90-173228C>A)
c.-25+431808C>A (n.-25+431808C>A)
n.1487+3C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369118A>CCA376542055PCDH15c.489+2T>G (n.489+2T>G)
c.474+2T>G (n.474+2T>G)
c.408+2T>G (n.408+2T>G)
c.-90-173229T>G (n.-90-173229T>G)
c.-25+431807T>G (n.-25+431807T>G)
n.1487+2T>G
10g.54369118A>GCA376542056PCDH15c.489+2T>C (n.489+2T>C)
c.474+2T>C (n.474+2T>C)
c.408+2T>C (n.408+2T>C)
c.-90-173229T>C (n.-90-173229T>C)
c.-25+431807T>C (n.-25+431807T>C)
n.1487+2T>C
 gnomAD v4
10g.54369118A>TCA376542057PCDH15c.489+2T>A (n.489+2T>A)
c.474+2T>A (n.474+2T>A)
c.408+2T>A (n.408+2T>A)
c.-90-173229T>A (n.-90-173229T>A)
c.-25+431807T>A (n.-25+431807T>A)
n.1487+2T>A
10g.54369119C>ACA376542058PCDH15c.489+1G>T (n.489+1G>T)
c.474+1G>T (n.474+1G>T)
c.408+1G>T (n.408+1G>T)
c.-90-173230G>T (n.-90-173230G>T)
c.-25+431806G>T (n.-25+431806G>T)
n.1487+1G>T
10g.54369119C>GCA376542059PCDH15c.489+1G>C (n.489+1G>C)
c.474+1G>C (n.474+1G>C)
c.408+1G>C (n.408+1G>C)
c.-90-173230G>C (n.-90-173230G>C)
c.-25+431806G>C (n.-25+431806G>C)
n.1487+1G>C
10g.54369119C>TCA376542060PCDH15c.489+1G>A (n.489+1G>A)
c.474+1G>A (n.474+1G>A)
c.408+1G>A (n.408+1G>A)
c.-90-173230G>A (n.-90-173230G>A)
c.-25+431806G>A (n.-25+431806G>A)
n.1487+1G>A
10g.54369120C>ACA376542062PCDH15c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.-90-173231G>T (n.-90-173231G>T)
c.-25+431805G>T (n.-25+431805G>T)
n.1487G>T
10g.54369120C>GCA376542061PCDH15c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.-90-173231G>C (n.-90-173231G>C)
c.-25+431805G>C (n.-25+431805G>C)
n.1487G>C
10g.54369120C>TCA469525556PCDH15c.489G>A (p.Glu163=)
c.474G>A (p.Glu158=)
c.408G>A (p.Glu136=)
c.-90-173231G>A (n.-90-173231G>A)
c.-25+431805G>A (n.-25+431805G>A)
n.1487G>A
10g.54369121T>ACA376542063PCDH15c.488A>T (p.Glu163Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.-90-173232A>T (n.-90-173232A>T)
c.-25+431804A>T (n.-25+431804A>T)
n.1486A>T
10g.54369121T>CCA376542064PCDH15c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.-90-173232A>G (n.-90-173232A>G)
c.-25+431804A>G (n.-25+431804A>G)
n.1486A>G
10g.54369121T>GCA376542065PCDH15c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.-90-173232A>C (n.-90-173232A>C)
c.-25+431804A>C (n.-25+431804A>C)
n.1486A>C
10g.54369122C>ACA376542066PCDH15c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.-90-173233G>T (n.-90-173233G>T)
c.-25+431803G>T (n.-25+431803G>T)
n.1485G>T
 ClinVar
10g.54369122C>GCA376542067PCDH15c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.-90-173233G>C (n.-90-173233G>C)
c.-25+431803G>C (n.-25+431803G>C)
n.1485G>C
10g.54369122C>TCA376542068PCDH15c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.-90-173233G>A (n.-90-173233G>A)
c.-25+431803G>A (n.-25+431803G>A)
n.1485G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369123A=CA1911053998PCDH15c.486T= (p.Asn162=)
c.471T= (p.Asn157=)
c.405T= (p.Asn135=)
c.-90-173234T= (n.-90-173234T=)
c.-25+431802T= (n.-25+431802T=)
n.1484T=
10g.54369123A>CCA376542069PCDH15c.486T>G (p.Asn162Lys)
c.471T>G (p.Asn157Lys)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.-90-173234T>G (n.-90-173234T>G)
c.-25+431802T>G (n.-25+431802T>G)
n.1484T>G
10g.54369123A>GCA5506692PCDH15c.486T>C (p.Asn162=)
c.471T>C (p.Asn157=)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.-90-173234T>C (n.-90-173234T>C)
c.-25+431802T>C (n.-25+431802T>C)
n.1484T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369123A>TCA376542070PCDH15c.486T>A (p.Asn162Lys)
c.471T>A (p.Asn157Lys)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.-90-173234T>A (n.-90-173234T>A)
c.-25+431802T>A (n.-25+431802T>A)
n.1484T>A
10g.54369124T>ACA376542071PCDH15c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.-90-173235A>T (n.-90-173235A>T)
c.-25+431801A>T (n.-25+431801A>T)
n.1483A>T
10g.54369124T>CCA177615PCDH15c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.-90-173235A>G (n.-90-173235A>G)
c.-25+431801A>G (n.-25+431801A>G)
n.1483A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369124T>GCA376542072PCDH15c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.-90-173235A>C (n.-90-173235A>C)
c.-25+431801A>C (n.-25+431801A>C)
n.1483A>C
10g.54369124T=CA1911054003PCDH15c.485A= (p.Asn162=)
c.470A= (p.Asn157=)
c.404A= (p.Asn135=)
c.-90-173235A= (n.-90-173235A=)
c.-25+431801A= (n.-25+431801A=)
n.1483A=
10g.54369125T>ACA376542073PCDH15c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.-90-173236A>T (n.-90-173236A>T)
c.-25+431800A>T (n.-25+431800A>T)
n.1482A>T
10g.54369125T>CCA376542074PCDH15c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.-90-173236A>G (n.-90-173236A>G)
c.-25+431800A>G (n.-25+431800A>G)
n.1482A>G
10g.54369125T>GCA376542075PCDH15c.484A>C (p.Asn162His)
c.469A>C (p.Asn157His)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.-90-173236A>C (n.-90-173236A>C)
c.-25+431800A>C (n.-25+431800A>C)
n.1482A>C
10g.54369126C>ACA207587185PCDH15c.483G>T (p.Val161=)
c.468G>T (p.Val156=)
c.402G>T (p.Val134=)
c.-90-173237G>T (n.-90-173237G>T)
c.-25+431799G>T (n.-25+431799G>T)
n.1481G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369126C=CA1911054011PCDH15c.483G= (p.Val161=)
c.468G= (p.Val156=)
c.402G= (p.Val134=)
c.-90-173237G= (n.-90-173237G=)
c.-25+431799G= (n.-25+431799G=)
n.1481G=
10g.54369126C>GCA469525557PCDH15c.483G>C (p.Val161=)
c.468G>C (p.Val156=)
c.402G>C (p.Val134=)
c.-90-173237G>C (n.-90-173237G>C)
c.-25+431799G>C (n.-25+431799G>C)
n.1481G>C
10g.54369126C>TCA469525558PCDH15c.483G>A (p.Val161=)
c.468G>A (p.Val156=)
c.402G>A (p.Val134=)
c.-90-173237G>A (n.-90-173237G>A)
c.-25+431799G>A (n.-25+431799G>A)
n.1481G>A
 ClinVar
10g.54369127A>CCA376542076PCDH15c.482T>G (p.Val161Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.-90-173238T>G (n.-90-173238T>G)
c.-25+431798T>G (n.-25+431798T>G)
n.1480T>G
10g.54369127A>GCA376542077PCDH15c.482T>C (p.Val161Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.-90-173238T>C (n.-90-173238T>C)
c.-25+431798T>C (n.-25+431798T>C)
n.1480T>C
10g.54369127A>TCA376542078PCDH15c.482T>A (p.Val161Glu)
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.401T>A (p.Val134Glu)
c.-90-173238T>A (n.-90-173238T>A)
c.-25+431798T>A (n.-25+431798T>A)
n.1480T>A
10g.54369128C>ACA376542079PCDH15c.481G>T (p.Val161Leu)
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.-90-173239G>T (n.-90-173239G>T)
c.-25+431797G>T (n.-25+431797G>T)
n.1479G>T
10g.54369128C=CA1911054019PCDH15c.481G= (p.Val161=)
c.466G= (p.Val156=)
c.400G= (p.Val134=)
c.-90-173239G= (n.-90-173239G=)
c.-25+431797G= (n.-25+431797G=)
n.1479G=
10g.54369128C>GCA5506694PCDH15c.481G>C (p.Val161Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.-90-173239G>C (n.-90-173239G>C)
c.-25+431797G>C (n.-25+431797G>C)
n.1479G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369128C>TCA5506693PCDH15c.481G>A (p.Val161Met)
c.466G>A (p.Val156Met)
c.400G>A (p.Val134Met)
c.-90-173239G>A (n.-90-173239G>A)
c.-25+431797G>A (n.-25+431797G>A)
n.1479G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369129T>ACA207587186PCDH15c.480A>T (p.Thr160=)
c.465A>T (p.Thr155=)
c.399A>T (p.Thr133=)
c.-90-173240A>T (n.-90-173240A>T)
c.-25+431796A>T (n.-25+431796A>T)
n.1478A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369129T>CCA469525559PCDH15c.480A>G (p.Thr160=)
c.465A>G (p.Thr155=)
c.399A>G (p.Thr133=)
c.-90-173240A>G (n.-90-173240A>G)
c.-25+431796A>G (n.-25+431796A>G)
n.1478A>G
 ClinVar dbSNP
10g.54369129T>GCA469525560PCDH15c.480A>C (p.Thr160=)
c.465A>C (p.Thr155=)
c.399A>C (p.Thr133=)
c.-90-173240A>C (n.-90-173240A>C)
c.-25+431796A>C (n.-25+431796A>C)
n.1478A>C
10g.54369129T=CA1911054033PCDH15c.480A= (p.Thr160=)
c.465A= (p.Thr155=)
c.399A= (p.Thr133=)
c.-90-173240A= (n.-90-173240A=)
c.-25+431796A= (n.-25+431796A=)
n.1478A=
10g.54369130G>ACA376542081PCDH15c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.-90-173241C>T (n.-90-173241C>T)
c.-25+431795C>T (n.-25+431795C>T)
n.1477C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369130G>CCA376542080PCDH15c.479C>G (p.Thr160Arg)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.-90-173241C>G (n.-90-173241C>G)
c.-25+431795C>G (n.-25+431795C>G)
n.1477C>G
10g.54369130G>TCA376542082PCDH15c.479C>A (p.Thr160Lys)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.-90-173241C>A (n.-90-173241C>A)
c.-25+431795C>A (n.-25+431795C>A)
n.1477C>A
10g.54369131T>ACA376542083PCDH15c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.-90-173242A>T (n.-90-173242A>T)
c.-25+431794A>T (n.-25+431794A>T)
n.1476A>T
10g.54369131T>CCA207587187PCDH15c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.-90-173242A>G (n.-90-173242A>G)
c.-25+431794A>G (n.-25+431794A>G)
n.1476A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369131T>GCA376542084PCDH15c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.-90-173242A>C (n.-90-173242A>C)
c.-25+431794A>C (n.-25+431794A>C)
n.1476A>C
10g.54369131T=CA1911054036PCDH15c.478A= (p.Thr160=)
c.463A= (p.Thr155=)
c.397A= (p.Thr133=)
c.-90-173242A= (n.-90-173242A=)
c.-25+431794A= (n.-25+431794A=)
n.1476A=
10g.54369132G>ACA469525563PCDH15c.477C>T (p.Ala159=)
c.462C>T (p.Ala154=)
c.396C>T (p.Ala132=)
c.-90-173243C>T (n.-90-173243C>T)
c.-25+431793C>T (n.-25+431793C>T)
n.1475C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369132G>CCA469525561PCDH15c.477C>G (p.Ala159=)
c.462C>G (p.Ala154=)
c.396C>G (p.Ala132=)
c.-90-173243C>G (n.-90-173243C>G)
c.-25+431793C>G (n.-25+431793C>G)
n.1475C>G
10g.54369132G=CA1911054041PCDH15c.477C= (p.Ala159=)
c.462C= (p.Ala154=)
c.396C= (p.Ala132=)
c.-90-173243C= (n.-90-173243C=)
c.-25+431793C= (n.-25+431793C=)
n.1475C=
10g.54369132G>TCA469525562PCDH15c.477C>A (p.Ala159=)
c.462C>A (p.Ala154=)
c.396C>A (p.Ala132=)
c.-90-173243C>A (n.-90-173243C>A)
c.-25+431793C>A (n.-25+431793C>A)
n.1475C>A
 dbSNP
10g.54369133G>ACA376542085PCDH15c.476C>T (p.Ala159Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.-90-173244C>T (n.-90-173244C>T)
c.-25+431792C>T (n.-25+431792C>T)
n.1474C>T
10g.54369133G>CCA376542087PCDH15c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.-90-173244C>G (n.-90-173244C>G)
c.-25+431792C>G (n.-25+431792C>G)
n.1474C>G
10g.54369133G=CA1911054047PCDH15c.476C= (p.Ala159=)
c.461C= (p.Ala154=)
c.395C= (p.Ala132=)
c.-90-173244C= (n.-90-173244C=)
c.-25+431792C= (n.-25+431792C=)
n.1474C=
10g.54369133G>TCA376542086PCDH15c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.-90-173244C>A (n.-90-173244C>A)
c.-25+431792C>A (n.-25+431792C>A)
n.1474C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369134C>ACA376542088PCDH15c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.-90-173245G>T (n.-90-173245G>T)
c.-25+431791G>T (n.-25+431791G>T)
n.1473G>T
10g.54369134C=CA1911054051PCDH15c.475G= (p.Ala159=)
c.460G= (p.Ala154=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.-90-173245G= (n.-90-173245G=)
c.-25+431791G= (n.-25+431791G=)
n.1473G=
10g.54369134C>GCA376542089PCDH15c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.-90-173245G>C (n.-90-173245G>C)
c.-25+431791G>C (n.-25+431791G>C)
n.1473G>C
10g.54369134C>TCA376542090PCDH15c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.-90-173245G>A (n.-90-173245G>A)
c.-25+431791G>A (n.-25+431791G>A)
n.1473G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369135A=CA1911054056PCDH15c.474T= (p.Tyr158=)
c.459T= (p.Tyr153=)
c.393T= (p.Tyr131=)
c.-90-173246T= (n.-90-173246T=)
c.-25+431790T= (n.-25+431790T=)
n.1472T=
10g.54369135A>CCA376542091PCDH15c.474T>G (p.Tyr158Ter)
c.459T>G (p.Tyr153Ter)
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
c.-90-173246T>G (n.-90-173246T>G)
c.-25+431790T>G (n.-25+431790T>G)
n.1472T>G
10g.54369135A>GCA469525564PCDH15c.474T>C (p.Tyr158=)
c.459T>C (p.Tyr153=)
c.393T>C (p.Tyr131=)
c.-90-173246T>C (n.-90-173246T>C)
c.-25+431790T>C (n.-25+431790T>C)
n.1472T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369135A>TCA376542092PCDH15c.474T>A (p.Tyr158Ter)
c.459T>A (p.Tyr153Ter)
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
c.-90-173246T>A (n.-90-173246T>A)
c.-25+431790T>A (n.-25+431790T>A)
n.1472T>A
10g.54369136T>ACA376542093PCDH15c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.-90-173247A>T (n.-90-173247A>T)
c.-25+431789A>T (n.-25+431789A>T)
n.1471A>T
 dbSNP
10g.54369136T>CCA207587188PCDH15c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.-90-173247A>G (n.-90-173247A>G)
c.-25+431789A>G (n.-25+431789A>G)
n.1471A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369136T>GCA376542094PCDH15c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.-90-173247A>C (n.-90-173247A>C)
c.-25+431789A>C (n.-25+431789A>C)
n.1471A>C
10g.54369136T=CA1911054062PCDH15c.473A= (p.Tyr158=)
c.458A= (p.Tyr153=)
c.392A= (p.Tyr131=)
c.-90-173247A= (n.-90-173247A=)
c.-25+431789A= (n.-25+431789A=)
n.1471A=
10g.54369137A>CCA376542095PCDH15c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.-90-173248T>G (n.-90-173248T>G)
c.-25+431788T>G (n.-25+431788T>G)
n.1470T>G
10g.54369137A>GCA376542096PCDH15c.472T>C (p.Tyr158His)
c.457T>C (p.Tyr153His)
c.391T>C (p.Tyr131His)
c.-90-173248T>C (n.-90-173248T>C)
c.-25+431788T>C (n.-25+431788T>C)
n.1470T>C
10g.54369137A>TCA376542097PCDH15c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.-90-173248T>A (n.-90-173248T>A)
c.-25+431788T>A (n.-25+431788T>A)
n.1470T>A
10g.54369137dupCA2695199481PCDH15c.472dup (p.Tyr158LeufsTer6)
c.457dup (p.Tyr153LeufsTer6)
c.391dup (p.Tyr131LeufsTer6)
c.-90-173248dup (n.-90-173248dup)
c.-25+431788dup (n.-25+431788dup)
n.1470dup
 ClinVar
10g.54369138G>ACA469525565PCDH15c.471C>T (p.Tyr157=)
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.390C>T (p.Tyr130=)
c.-90-173249C>T (n.-90-173249C>T)
c.-25+431787C>T (n.-25+431787C>T)
n.1469C>T
10g.54369138G>CCA376542099PCDH15c.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.-90-173249C>G (n.-90-173249C>G)
c.-25+431787C>G (n.-25+431787C>G)
n.1469C>G
10g.54369138G>TCA376542098PCDH15c.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.-90-173249C>A (n.-90-173249C>A)
c.-25+431787C>A (n.-25+431787C>A)
n.1469C>A
10g.54369139T>ACA376542100PCDH15c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.-90-173250A>T (n.-90-173250A>T)
c.-25+431786A>T (n.-25+431786A>T)
n.1468A>T
 gnomAD v4
10g.54369139T>CCA376542101PCDH15c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.-90-173250A>G (n.-90-173250A>G)
c.-25+431786A>G (n.-25+431786A>G)
n.1468A>G
10g.54369139T>GCA376542102PCDH15c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.-90-173250A>C (n.-90-173250A>C)
c.-25+431786A>C (n.-25+431786A>C)
n.1468A>C
10g.54369140A>CCA376542103PCDH15c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.-90-173251T>G (n.-90-173251T>G)
c.-25+431785T>G (n.-25+431785T>G)
n.1467T>G
10g.54369140A>GCA376542104PCDH15c.469T>C (p.Tyr157His)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.-90-173251T>C (n.-90-173251T>C)
c.-25+431785T>C (n.-25+431785T>C)
n.1467T>C
10g.54369140A>TCA376542105PCDH15c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.-90-173251T>A (n.-90-173251T>A)
c.-25+431785T>A (n.-25+431785T>A)
n.1467T>A
10g.54369141G>ACA469525566PCDH15c.468C>T (p.Ser156=)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.387C>T (p.Ser129=)
c.-90-173252C>T (n.-90-173252C>T)
c.-25+431784C>T (n.-25+431784C>T)
n.1466C>T
 ClinVar
10g.54369141G>CCA376542106PCDH15c.468C>G (p.Ser156Arg)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
c.387C>G (p.Ser129Arg)
c.-90-173252C>G (n.-90-173252C>G)
c.-25+431784C>G (n.-25+431784C>G)
n.1466C>G
10g.54369141G>TCA376542107PCDH15c.468C>A (p.Ser156Arg)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
c.387C>A (p.Ser129Arg)
c.-90-173252C>A (n.-90-173252C>A)
c.-25+431784C>A (n.-25+431784C>A)
n.1466C>A
10g.54369142C>ACA376542108PCDH15c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.-90-173253G>T (n.-90-173253G>T)
c.-25+431783G>T (n.-25+431783G>T)
n.1465G>T
10g.54369142C>GCA376542109PCDH15c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.-90-173253G>C (n.-90-173253G>C)
c.-25+431783G>C (n.-25+431783G>C)
n.1465G>C
10g.54369142C>TCA376542110PCDH15c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.-90-173253G>A (n.-90-173253G>A)
c.-25+431783G>A (n.-25+431783G>A)
n.1465G>A
10g.54369143T>ACA5506695PCDH15c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.-90-173254A>T (n.-90-173254A>T)
c.-25+431782A>T (n.-25+431782A>T)
n.1464A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369143T>CCA376542112PCDH15c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.-90-173254A>G (n.-90-173254A>G)
c.-25+431782A>G (n.-25+431782A>G)
n.1464A>G
 ClinVar dbSNP
10g.54369143T>GCA376542111PCDH15c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.-90-173254A>C (n.-90-173254A>C)
c.-25+431782A>C (n.-25+431782A>C)
n.1464A>C
10g.54369143T=CA1911054070PCDH15c.466A= (p.Ser156=)
c.451A= (p.Ser151=)
c.385A= (p.Ser129=)
c.-90-173254A= (n.-90-173254A=)
c.-25+431782A= (n.-25+431782A=)
n.1464A=
10g.54369144T>ACA376542113PCDH15c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.384A>T (p.Glu128Asp)
c.-90-173255A>T (n.-90-173255A>T)
c.-25+431781A>T (n.-25+431781A>T)
n.1463A>T
10g.54369144T>CCA469525567PCDH15c.465A>G (p.Glu155=)
c.450A>G (p.Glu150=)
c.384A>G (p.Glu128=)
c.-90-173255A>G (n.-90-173255A>G)
c.-25+431781A>G (n.-25+431781A>G)
n.1463A>G
10g.54369144T>GCA376542114PCDH15c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.-90-173255A>C (n.-90-173255A>C)
c.-25+431781A>C (n.-25+431781A>C)
n.1463A>C
 dbSNP
10g.54369144T=CA1911054072PCDH15c.465A= (p.Glu155=)
c.450A= (p.Glu150=)
c.384A= (p.Glu128=)
c.-90-173255A= (n.-90-173255A=)
c.-25+431781A= (n.-25+431781A=)
n.1463A=
10g.54369145T>ACA376542115PCDH15c.464A>T (p.Glu155Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.-90-173256A>T (n.-90-173256A>T)
c.-25+431780A>T (n.-25+431780A>T)
n.1462A>T
10g.54369145T>CCA376542116PCDH15c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.-90-173256A>G (n.-90-173256A>G)
c.-25+431780A>G (n.-25+431780A>G)
n.1462A>G
10g.54369145T>GCA376542117PCDH15c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.-90-173256A>C (n.-90-173256A>C)
c.-25+431780A>C (n.-25+431780A>C)
n.1462A>C
10g.54369146C>ACA376542120PCDH15c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.-90-173257G>T (n.-90-173257G>T)
c.-25+431779G>T (n.-25+431779G>T)
n.1461G>T
10g.54369146C>GCA376542118PCDH15c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.-90-173257G>C (n.-90-173257G>C)
c.-25+431779G>C (n.-25+431779G>C)
n.1461G>C
10g.54369146C>TCA376542119PCDH15c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.-90-173257G>A (n.-90-173257G>A)
c.-25+431779G>A (n.-25+431779G>A)
n.1461G>A
10g.54369147A>CCA376542121PCDH15c.462T>G (p.His154Gln)
c.447T>G (p.His149Gln)
c.381T>G (p.His127Gln)
c.-90-173258T>G (n.-90-173258T>G)
c.-25+431778T>G (n.-25+431778T>G)
n.1460T>G
10g.54369147A>GCA469525568PCDH15c.462T>C (p.His154=)
c.447T>C (p.His149=)
c.381T>C (p.His127=)
c.-90-173258T>C (n.-90-173258T>C)
c.-25+431778T>C (n.-25+431778T>C)
n.1460T>C
10g.54369147A>TCA376542122PCDH15c.462T>A (p.His154Gln)
c.447T>A (p.His149Gln)
c.381T>A (p.His127Gln)
c.-90-173258T>A (n.-90-173258T>A)
c.-25+431778T>A (n.-25+431778T>A)
n.1460T>A
10g.54369148T>ACA376542123PCDH15c.461A>T (p.His154Leu)
c.446A>T (p.His149Leu)
c.380A>T (p.His127Leu)
c.-90-173259A>T (n.-90-173259A>T)
c.-25+431777A>T (n.-25+431777A>T)
n.1459A>T
10g.54369148T>CCA376542124PCDH15c.461A>G (p.His154Arg)
c.446A>G (p.His149Arg)
c.380A>G (p.His127Arg)
c.-90-173259A>G (n.-90-173259A>G)
c.-25+431777A>G (n.-25+431777A>G)
n.1459A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369148T>GCA5506696PCDH15c.461A>C (p.His154Pro)
c.446A>C (p.His149Pro)
c.380A>C (p.His127Pro)
c.-90-173259A>C (n.-90-173259A>C)
c.-25+431777A>C (n.-25+431777A>C)
n.1459A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369148T=CA1911054077PCDH15c.461A= (p.His154=)
c.446A= (p.His149=)
c.380A= (p.His127=)
c.-90-173259A= (n.-90-173259A=)
c.-25+431777A= (n.-25+431777A=)
n.1459A=
10g.54369149G>ACA376542125PCDH15c.460C>T (p.His154Tyr)
c.445C>T (p.His149Tyr)
c.379C>T (p.His127Tyr)
c.-90-173260C>T (n.-90-173260C>T)
c.-25+431776C>T (n.-25+431776C>T)
n.1458C>T
10g.54369149G>CCA376542127PCDH15c.460C>G (p.His154Asp)
c.445C>G (p.His149Asp)
c.379C>G (p.His127Asp)
c.-90-173260C>G (n.-90-173260C>G)
c.-25+431776C>G (n.-25+431776C>G)
n.1458C>G
10g.54369149G=CA1911054084PCDH15c.460C= (p.His154=)
c.445C= (p.His149=)
c.379C= (p.His127=)
c.-90-173260C= (n.-90-173260C=)
c.-25+431776C= (n.-25+431776C=)
n.1458C=
10g.54369149G>TCA376542126PCDH15c.460C>A (p.His154Asn)
c.445C>A (p.His149Asn)
c.379C>A (p.His127Asn)
c.-90-173260C>A (n.-90-173260C>A)
c.-25+431776C>A (n.-25+431776C>A)
n.1458C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369149_54369178delinsGCTTGAAAGTGGGTGAGTTGTCATTCCTGTCA1911054082PCDH15c.431_460delinsACAGGAATGACAACTCACCCACTTTCAAGC (p.Asp144=)
c.416_445delinsACAGGAATGACAACTCACCCACTTTCAAGC (p.Asp139=)
c.350_379delinsACAGGAATGACAACTCACCCACTTTCAAGC (p.Asp117=)
c.-90-173289_-90-173260delinsACAGGAATGACAACTCACCCACTTTCAAGC (n.-90-173289_-90-173260delinsACAGGAATGACAACTCACCCACTTTCAAGC)
c.-25+431747_-25+431776delinsACAGGAATGACAACTCACCCACTTTCAAGC (n.-25+431747_-25+431776delinsACAGGAATGACAACTCACCCACTTTCAAGC)
n.1429_1458delinsACAGGAATGACAACTCACCCACTTTCAAGC
10g.54369150C>ACA376542128PCDH15c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.-90-173261G>T (n.-90-173261G>T)
c.-25+431775G>T (n.-25+431775G>T)
n.1457G>T
10g.54369150C>GCA376542129PCDH15c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.-90-173261G>C (n.-90-173261G>C)
c.-25+431775G>C (n.-25+431775G>C)
n.1457G>C
10g.54369150C>TCA469525569PCDH15c.459G>A (p.Lys153=)
c.444G>A (p.Lys148=)
c.378G>A (p.Lys126=)
c.-90-173261G>A (n.-90-173261G>A)
c.-25+431775G>A (n.-25+431775G>A)
n.1457G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.54369152_54369180delCA16041378PCDH15c.431_459del (p.Asp144AlafsTer2)
c.416_444del (p.Asp139AlafsTer2)
c.350_378del (p.Asp117AlafsTer2)
c.-90-173289_-90-173261del (n.-90-173289_-90-173261del)
c.-25+431747_-25+431775del (n.-25+431747_-25+431775del)
n.1429_1457del
 ClinVar dbSNP
10g.54369151T>ACA376542130PCDH15c.458A>T (p.Lys153Met)
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.-90-173262A>T (n.-90-173262A>T)
c.-25+431774A>T (n.-25+431774A>T)
n.1456A>T
10g.54369151T>CCA376542131PCDH15c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.-90-173262A>G (n.-90-173262A>G)
c.-25+431774A>G (n.-25+431774A>G)
n.1456A>G
10g.54369151T>GCA376542132PCDH15c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.-90-173262A>C (n.-90-173262A>C)
c.-25+431774A>C (n.-25+431774A>C)
n.1456A>C
 gnomAD v4
10g.54369152T>ACA376542133PCDH15c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.-90-173263A>T (n.-90-173263A>T)
c.-25+431773A>T (n.-25+431773A>T)
n.1455A>T
10g.54369152T>CCA376542134PCDH15c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.-90-173263A>G (n.-90-173263A>G)
c.-25+431773A>G (n.-25+431773A>G)
n.1455A>G
10g.54369152T>GCA376542135PCDH15c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.-90-173263A>C (n.-90-173263A>C)
c.-25+431773A>C (n.-25+431773A>C)
n.1455A>C
10g.54369153G>ACA469525570PCDH15c.456C>T (p.Phe152=)
c.441C>T (p.Phe147=)
c.375C>T (p.Phe125=)
c.-90-173264C>T (n.-90-173264C>T)
c.-25+431772C>T (n.-25+431772C>T)
n.1454C>T
 gnomAD v4
10g.54369153G>CCA376542136PCDH15c.456C>G (p.Phe152Leu)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.375C>G (p.Phe125Leu)
c.-90-173264C>G (n.-90-173264C>G)
c.-25+431772C>G (n.-25+431772C>G)
n.1454C>G
10g.54369153G>TCA376542137PCDH15c.456C>A (p.Phe152Leu)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.-90-173264C>A (n.-90-173264C>A)
c.-25+431772C>A (n.-25+431772C>A)
n.1454C>A
10g.54369154A=CA1911054094PCDH15c.455T= (p.Phe152=)
c.440T= (p.Phe147=)
c.374T= (p.Phe125=)
c.-90-173265T= (n.-90-173265T=)
c.-25+431771T= (n.-25+431771T=)
n.1453T=
10g.54369154A>CCA376542139PCDH15c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.-90-173265T>G (n.-90-173265T>G)
c.-25+431771T>G (n.-25+431771T>G)
n.1453T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.54369154A>GCA5506697PCDH15c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.-90-173265T>C (n.-90-173265T>C)
c.-25+431771T>C (n.-25+431771T>C)
n.1453T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.54369154A>TCA376542138PCDH15c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.-90-173265T>A (n.-90-173265T>A)
c.-25+431771T>A (n.-25+431771T>A)
n.1453T>A
10g.54369155A>CCA376542140PCDH15c.454T>G (p.Phe152Val)
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.-90-173266T>G (n.-90-173266T>G)
c.-25+431770T>G (n.-25+431770T>G)
n.1452T>G
10g.54369155A>GCA376542142PCDH15c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.-90-173266T>C (n.-90-173266T>C)
c.-25+431770T>C (n.-25+431770T>C)
n.1452T>C
10g.54369155A>TCA376542141PCDH15c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.-90-173266T>A (n.-90-173266T>A)
c.-25+431770T>A (n.-25+431770T>A)
n.1452T>A
10g.54369156A>CCA469525571PCDH15c.453T>G (p.Thr151=)
c.438T>G (p.Thr146=)
c.372T>G (p.Thr124=)
c.-90-173267T>G (n.-90-173267T>G)
c.-25+431769T>G (n.-25+431769T>G)
n.1451T>G
10g.54369156A>GCA469525572PCDH15c.453T>C (p.Thr151=)
c.438T>C (p.Thr146=)
c.372T>C (p.Thr124=)
c.-90-173267T>C (n.-90-173267T>C)
c.-25+431769T>C (n.-25+431769T>C)
n.1451T>C
10g.54369156A>TCA469525573PCDH15c.453T>A (p.Thr151=)
c.438T>A (p.Thr146=)
c.372T>A (p.Thr124=)
c.-90-173267T>A (n.-90-173267T>A)
c.-25+431769T>A (n.-25+431769T>A)
n.1451T>A
10g.54369157G>ACA376542143PCDH15c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.-90-173268C>T (n.-90-173268C>T)
c.-25+431768C>T (n.-25+431768C>T)
n.1450C>T
10g.54369157G>CCA376542144PCDH15c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.371C>G (p.Thr124Ser)
c.-90-173268C>G (n.-90-173268C>G)
c.-25+431768C>G (n.-25+431768C>G)
n.1450C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369157G=CA1911054098PCDH15c.452C= (p.Thr151=)
c.437C= (p.Thr146=)
c.371C= (p.Thr124=)
c.-90-173268C= (n.-90-173268C=)
c.-25+431768C= (n.-25+431768C=)
n.1450C=
10g.54369157G>TCA376542145PCDH15c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
c.-90-173268C>A (n.-90-173268C>A)
c.-25+431768C>A (n.-25+431768C>A)
n.1450C>A
 dbSNP
10g.54369158T>ACA207587189PCDH15c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.-90-173269A>T (n.-90-173269A>T)
c.-25+431767A>T (n.-25+431767A>T)
n.1449A>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369158T>CCA376542146PCDH15c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.-90-173269A>G (n.-90-173269A>G)
c.-25+431767A>G (n.-25+431767A>G)
n.1449A>G
10g.54369158T>GCA376542147PCDH15c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.-90-173269A>C (n.-90-173269A>C)
c.-25+431767A>C (n.-25+431767A>C)
n.1449A>C
10g.54369158T=CA1911054110PCDH15c.451A= (p.Thr151=)
c.436A= (p.Thr146=)
c.370A= (p.Thr124=)
c.-90-173269A= (n.-90-173269A=)
c.-25+431767A= (n.-25+431767A=)
n.1449A=
10g.54369159G>ACA469525574PCDH15c.450C>T (p.Pro150=)
c.435C>T (p.Pro145=)
c.369C>T (p.Pro123=)
c.-90-173270C>T (n.-90-173270C>T)
c.-25+431766C>T (n.-25+431766C>T)
n.1448C>T
 ClinVar
10g.54369159G>CCA469525575PCDH15c.450C>G (p.Pro150=)
c.435C>G (p.Pro145=)
c.369C>G (p.Pro123=)
c.-90-173270C>G (n.-90-173270C>G)
c.-25+431766C>G (n.-25+431766C>G)
n.1448C>G
10g.54369159G=CA1911054114PCDH15c.450C= (p.Pro150=)
c.435C= (p.Pro145=)
c.369C= (p.Pro123=)
c.-90-173270C= (n.-90-173270C=)
c.-25+431766C= (n.-25+431766C=)
n.1448C=
10g.54369159G>TCA207587190PCDH15c.450C>A (p.Pro150=)
c.435C>A (p.Pro145=)
c.369C>A (p.Pro123=)
c.-90-173270C>A (n.-90-173270C>A)
c.-25+431766C>A (n.-25+431766C>A)
n.1448C>A
 dbSNP
10g.54369160G>ACA376542148PCDH15c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.-90-173271C>T (n.-90-173271C>T)
c.-25+431765C>T (n.-25+431765C>T)
n.1447C>T
10g.54369160G>CCA376542149PCDH15c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.-90-173271C>G (n.-90-173271C>G)
c.-25+431765C>G (n.-25+431765C>G)
n.1447C>G
10g.54369160G>TCA376542150PCDH15c.449C>A (p.Pro150His)
c.434C>A (p.Pro145His)
c.368C>A (p.Pro123His)
c.-90-173271C>A (n.-90-173271C>A)
c.-25+431765C>A (n.-25+431765C>A)
n.1447C>A
10g.54369161G>ACA376542151PCDH15c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.-90-173272C>T (n.-90-173272C>T)
c.-25+431764C>T (n.-25+431764C>T)
n.1446C>T
10g.54369161G>CCA376542152PCDH15c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.-90-173272C>G (n.-90-173272C>G)
c.-25+431764C>G (n.-25+431764C>G)
n.1446C>G
10g.54369161G=CA1911054118PCDH15c.448C= (p.Pro150=)
c.433C= (p.Pro145=)
c.367C= (p.Pro123=)
c.-90-173272C= (n.-90-173272C=)
c.-25+431764C= (n.-25+431764C=)
n.1446C=
10g.54369161G>TCA5506698PCDH15c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.-90-173272C>A (n.-90-173272C>A)
c.-25+431764C>A (n.-25+431764C>A)
n.1446C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched