Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54368974_54368976delCA2609219562PCDH15c.489+149_489+151del (n.489+149_489+151del)
c.474+149_474+151del (n.474+149_474+151del)
c.408+149_408+151del (n.408+149_408+151del)
c.-90-173082_-90-173080del (n.-90-173082_-90-173080del)
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n.1487+149_1487+151del
 gnomAD v4
10g.54368974T>CCA1911053855PCDH15c.489+146A>G (n.489+146A>G)
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n.1487+146A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54368974T=CA1911053854PCDH15c.489+146A= (n.489+146A=)
c.474+146A= (n.474+146A=)
c.408+146A= (n.408+146A=)
c.-90-173085A= (n.-90-173085A=)
c.-25+431951A= (n.-25+431951A=)
n.1487+146A=
10g.54368975_54368979delinsCTGAGCA1911053856PCDH15c.489+141_489+145delinsCTCAG (n.489+141_489+145delinsCTCAG)
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n.1487+141_1487+145delinsCTCAG
10g.54368976T>CCA2609219564PCDH15c.489+144A>G (n.489+144A>G)
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n.1487+144A>G
 gnomAD v4
10g.54368977_54368980delCA666511101PCDH15c.489+141_489+144del (n.489+141_489+144del)
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n.1487+141_1487+144del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54368977G>ACA593621614PCDH15c.489+143C>T (n.489+143C>T)
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n.1487+143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54368977G=CA1911053859PCDH15c.489+143C= (n.489+143C=)
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c.-25+431948C= (n.-25+431948C=)
n.1487+143C=
10g.54368977G>TCA2609219565PCDH15c.489+143C>A (n.489+143C>A)
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n.1487+143C>A
 gnomAD v4
10g.54368980T>ACA1911053863PCDH15c.489+140A>T (n.489+140A>T)
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c.408+140A>T (n.408+140A>T)
c.-90-173091A>T (n.-90-173091A>T)
c.-25+431945A>T (n.-25+431945A>T)
n.1487+140A>T
 dbSNP
10g.54368980T=CA1911053861PCDH15c.489+140A= (n.489+140A=)
c.474+140A= (n.474+140A=)
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c.-90-173091A= (n.-90-173091A=)
c.-25+431945A= (n.-25+431945A=)
n.1487+140A=
10g.54368981A=CA1911053865PCDH15c.489+139T= (n.489+139T=)
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c.-25+431944T= (n.-25+431944T=)
n.1487+139T=
10g.54368981A>GCA1911053867PCDH15c.489+139T>C (n.489+139T>C)
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c.-90-173092T>C (n.-90-173092T>C)
c.-25+431944T>C (n.-25+431944T>C)
n.1487+139T>C
 dbSNP
10g.54368981A>TCA2609219566PCDH15c.489+139T>A (n.489+139T>A)
c.474+139T>A (n.474+139T>A)
c.408+139T>A (n.408+139T>A)
c.-90-173092T>A (n.-90-173092T>A)
c.-25+431944T>A (n.-25+431944T>A)
n.1487+139T>A
 gnomAD v4
10g.54368982C=CA1911053869PCDH15c.489+138G= (n.489+138G=)
c.474+138G= (n.474+138G=)
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c.-90-173093G= (n.-90-173093G=)
c.-25+431943G= (n.-25+431943G=)
n.1487+138G=
10g.54368982C>TCA207587164PCDH15c.489+138G>A (n.489+138G>A)
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c.408+138G>A (n.408+138G>A)
c.-90-173093G>A (n.-90-173093G>A)
c.-25+431943G>A (n.-25+431943G>A)
n.1487+138G>A
 dbSNP
10g.54368983T>CCA666511102PCDH15c.489+137A>G (n.489+137A>G)
c.474+137A>G (n.474+137A>G)
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c.-90-173094A>G (n.-90-173094A>G)
c.-25+431942A>G (n.-25+431942A>G)
n.1487+137A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54368983T=CA1911053872PCDH15c.489+137A= (n.489+137A=)
c.474+137A= (n.474+137A=)
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c.-90-173094A= (n.-90-173094A=)
c.-25+431942A= (n.-25+431942A=)
n.1487+137A=
10g.54368984delCA2609219567PCDH15c.489+136del (n.489+136del)
c.474+136del (n.474+136del)
c.408+136del (n.408+136del)
c.-90-173095del (n.-90-173095del)
c.-25+431941del (n.-25+431941del)
n.1487+136del
 gnomAD v4
10g.54368984_54368985delinsATCA1911053874PCDH15c.489+135_489+136delinsAT (n.489+135_489+136delinsAT)
c.474+135_474+136delinsAT (n.474+135_474+136delinsAT)
c.408+135_408+136delinsAT (n.408+135_408+136delinsAT)
c.-90-173096_-90-173095delinsAT (n.-90-173096_-90-173095delinsAT)
c.-25+431940_-25+431941delinsAT (n.-25+431940_-25+431941delinsAT)
n.1487+135_1487+136delinsAT
10g.54368985T>CCA2609219568PCDH15c.489+135A>G (n.489+135A>G)
c.474+135A>G (n.474+135A>G)
c.408+135A>G (n.408+135A>G)
c.-90-173096A>G (n.-90-173096A>G)
c.-25+431940A>G (n.-25+431940A>G)
n.1487+135A>G
 gnomAD v4
10g.54368991dupCA653313725PCDH15c.489+135dup (n.489+135dup)
c.474+135dup (n.474+135dup)
c.408+135dup (n.408+135dup)
c.-90-173096dup (n.-90-173096dup)
c.-25+431940dup (n.-25+431940dup)
n.1487+135dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.54368991delCA666511104PCDH15c.489+135del (n.489+135del)
c.474+135del (n.474+135del)
c.408+135del (n.408+135del)
c.-90-173096del (n.-90-173096del)
c.-25+431940del (n.-25+431940del)
n.1487+135del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54368986T>GCA2609219569PCDH15c.489+134A>C (n.489+134A>C)
c.474+134A>C (n.474+134A>C)
c.408+134A>C (n.408+134A>C)
c.-90-173097A>C (n.-90-173097A>C)
c.-25+431939A>C (n.-25+431939A>C)
n.1487+134A>C
 gnomAD v4
10g.54368990T>GCA653313726PCDH15c.489+130A>C (n.489+130A>C)
c.474+130A>C (n.474+130A>C)
c.408+130A>C (n.408+130A>C)
c.-90-173101A>C (n.-90-173101A>C)
c.-25+431935A>C (n.-25+431935A>C)
n.1487+130A>C
 COSMIC
10g.54368991T>ACA207587165PCDH15c.489+129A>T (n.489+129A>T)
c.474+129A>T (n.474+129A>T)
c.408+129A>T (n.408+129A>T)
c.-90-173102A>T (n.-90-173102A>T)
c.-25+431934A>T (n.-25+431934A>T)
n.1487+129A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54368991T>GCA1911053881PCDH15c.489+129A>C (n.489+129A>C)
c.474+129A>C (n.474+129A>C)
c.408+129A>C (n.408+129A>C)
c.-90-173102A>C (n.-90-173102A>C)
c.-25+431934A>C (n.-25+431934A>C)
n.1487+129A>C
 dbSNP
10g.54368991T=CA1911053879PCDH15c.489+129A= (n.489+129A=)
c.474+129A= (n.474+129A=)
c.408+129A= (n.408+129A=)
c.-90-173102A= (n.-90-173102A=)
c.-25+431934A= (n.-25+431934A=)
n.1487+129A=
10g.54368992A=CA1911053883PCDH15c.489+128T= (n.489+128T=)
c.474+128T= (n.474+128T=)
c.408+128T= (n.408+128T=)
c.-90-173103T= (n.-90-173103T=)
c.-25+431933T= (n.-25+431933T=)
n.1487+128T=
10g.54368992A>CCA1911053884PCDH15c.489+128T>G (n.489+128T>G)
c.474+128T>G (n.474+128T>G)
c.408+128T>G (n.408+128T>G)
c.-90-173103T>G (n.-90-173103T>G)
c.-25+431933T>G (n.-25+431933T>G)
n.1487+128T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54368992A>TCA2609219570PCDH15c.489+128T>A (n.489+128T>A)
c.474+128T>A (n.474+128T>A)
c.408+128T>A (n.408+128T>A)
c.-90-173103T>A (n.-90-173103T>A)
c.-25+431933T>A (n.-25+431933T>A)
n.1487+128T>A
 gnomAD v4
10g.54368993delCA2538858790PCDH15c.489+128del (n.489+128del)
c.474+128del (n.474+128del)
c.408+128del (n.408+128del)
c.-90-173103del (n.-90-173103del)
c.-25+431933del (n.-25+431933del)
n.1487+128del
10g.54368993A>TCA2609219571PCDH15c.489+127T>A (n.489+127T>A)
c.474+127T>A (n.474+127T>A)
c.408+127T>A (n.408+127T>A)
c.-90-173104T>A (n.-90-173104T>A)
c.-25+431932T>A (n.-25+431932T>A)
n.1487+127T>A
 gnomAD v4
10g.54368994T>ACA2609219572PCDH15c.489+126A>T (n.489+126A>T)
c.474+126A>T (n.474+126A>T)
c.408+126A>T (n.408+126A>T)
c.-90-173105A>T (n.-90-173105A>T)
c.-25+431931A>T (n.-25+431931A>T)
n.1487+126A>T
 gnomAD v4
10g.54368994T>CCA2609219573PCDH15c.489+126A>G (n.489+126A>G)
c.474+126A>G (n.474+126A>G)
c.408+126A>G (n.408+126A>G)
c.-90-173105A>G (n.-90-173105A>G)
c.-25+431931A>G (n.-25+431931A>G)
n.1487+126A>G
 gnomAD v4
10g.54368995G>ACA2788049869PCDH15c.489+125C>T (n.489+125C>T)
c.474+125C>T (n.474+125C>T)
c.408+125C>T (n.408+125C>T)
c.-90-173106C>T (n.-90-173106C>T)
c.-25+431930C>T (n.-25+431930C>T)
n.1487+125C>T
10g.54368995G>TCA2609219574PCDH15c.489+125C>A (n.489+125C>A)
c.474+125C>A (n.474+125C>A)
c.408+125C>A (n.408+125C>A)
c.-90-173106C>A (n.-90-173106C>A)
c.-25+431930C>A (n.-25+431930C>A)
n.1487+125C>A
 gnomAD v4
10g.54368995_54368996delinsGTCA1911053885PCDH15c.489+124_489+125delinsAC (n.489+124_489+125delinsAC)
c.474+124_474+125delinsAC (n.474+124_474+125delinsAC)
c.408+124_408+125delinsAC (n.408+124_408+125delinsAC)
c.-90-173107_-90-173106delinsAC (n.-90-173107_-90-173106delinsAC)
c.-25+431929_-25+431930delinsAC (n.-25+431929_-25+431930delinsAC)
n.1487+124_1487+125delinsAC
10g.54368999delCA1911053887PCDH15c.489+124del (n.489+124del)
c.474+124del (n.474+124del)
c.408+124del (n.408+124del)
c.-90-173107del (n.-90-173107del)
c.-25+431929del (n.-25+431929del)
n.1487+124del
 dbSNP gnomAD v4
10g.54368997T>ACA207587166PCDH15c.489+123A>T (n.489+123A>T)
c.474+123A>T (n.474+123A>T)
c.408+123A>T (n.408+123A>T)
c.-90-173108A>T (n.-90-173108A>T)
c.-25+431928A>T (n.-25+431928A>T)
n.1487+123A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54368997T=CA1911053888PCDH15c.489+123A= (n.489+123A=)
c.474+123A= (n.474+123A=)
c.408+123A= (n.408+123A=)
c.-90-173108A= (n.-90-173108A=)
c.-25+431928A= (n.-25+431928A=)
n.1487+123A=
10g.54369000C>TCA2609219575PCDH15c.489+120G>A (n.489+120G>A)
c.474+120G>A (n.474+120G>A)
c.408+120G>A (n.408+120G>A)
c.-90-173111G>A (n.-90-173111G>A)
c.-25+431925G>A (n.-25+431925G>A)
n.1487+120G>A
 gnomAD v4
10g.54369001T>CCA207587167PCDH15c.489+119A>G (n.489+119A>G)
c.474+119A>G (n.474+119A>G)
c.408+119A>G (n.408+119A>G)
c.-90-173112A>G (n.-90-173112A>G)
c.-25+431924A>G (n.-25+431924A>G)
n.1487+119A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369001T=CA1911053893PCDH15c.489+119A= (n.489+119A=)
c.474+119A= (n.474+119A=)
c.408+119A= (n.408+119A=)
c.-90-173112A= (n.-90-173112A=)
c.-25+431924A= (n.-25+431924A=)
n.1487+119A=
10g.54369002T>CCA2609219576PCDH15c.489+118A>G (n.489+118A>G)
c.474+118A>G (n.474+118A>G)
c.408+118A>G (n.408+118A>G)
c.-90-173113A>G (n.-90-173113A>G)
c.-25+431923A>G (n.-25+431923A>G)
n.1487+118A>G
 gnomAD v4
10g.54369003G>TCA2609219577PCDH15c.489+117C>A (n.489+117C>A)
c.474+117C>A (n.474+117C>A)
c.408+117C>A (n.408+117C>A)
c.-90-173114C>A (n.-90-173114C>A)
c.-25+431922C>A (n.-25+431922C>A)
n.1487+117C>A
 gnomAD v4
10g.54369004A=CA1911053895PCDH15c.489+116T= (n.489+116T=)
c.474+116T= (n.474+116T=)
c.408+116T= (n.408+116T=)
c.-90-173115T= (n.-90-173115T=)
c.-25+431921T= (n.-25+431921T=)
n.1487+116T=
10g.54369004A>GCA1911053896PCDH15c.489+116T>C (n.489+116T>C)
c.474+116T>C (n.474+116T>C)
c.408+116T>C (n.408+116T>C)
c.-90-173115T>C (n.-90-173115T>C)
c.-25+431921T>C (n.-25+431921T>C)
n.1487+116T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369007T>CCA2609219578PCDH15c.489+113A>G (n.489+113A>G)
c.474+113A>G (n.474+113A>G)
c.408+113A>G (n.408+113A>G)
c.-90-173118A>G (n.-90-173118A>G)
c.-25+431918A>G (n.-25+431918A>G)
n.1487+113A>G
 gnomAD v4
10g.54369008T>CCA1911053899PCDH15c.489+112A>G (n.489+112A>G)
c.474+112A>G (n.474+112A>G)
c.408+112A>G (n.408+112A>G)
c.-90-173119A>G (n.-90-173119A>G)
c.-25+431917A>G (n.-25+431917A>G)
n.1487+112A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369008T>GCA207587168PCDH15c.489+112A>C (n.489+112A>C)
c.474+112A>C (n.474+112A>C)
c.408+112A>C (n.408+112A>C)
c.-90-173119A>C (n.-90-173119A>C)
c.-25+431917A>C (n.-25+431917A>C)
n.1487+112A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369008T=CA1911053898PCDH15c.489+112A= (n.489+112A=)
c.474+112A= (n.474+112A=)
c.408+112A= (n.408+112A=)
c.-90-173119A= (n.-90-173119A=)
c.-25+431917A= (n.-25+431917A=)
n.1487+112A=
10g.54369010C>ACA2609219579PCDH15c.489+110G>T (n.489+110G>T)
c.474+110G>T (n.474+110G>T)
c.408+110G>T (n.408+110G>T)
c.-90-173121G>T (n.-90-173121G>T)
c.-25+431915G>T (n.-25+431915G>T)
n.1487+110G>T
 gnomAD v4
10g.54369010C>TCA2721999644PCDH15c.489+110G>A (n.489+110G>A)
c.474+110G>A (n.474+110G>A)
c.408+110G>A (n.408+110G>A)
c.-90-173121G>A (n.-90-173121G>A)
c.-25+431915G>A (n.-25+431915G>A)
n.1487+110G>A
 dbSNP
10g.54369014A=CA1911053901PCDH15c.489+106T= (n.489+106T=)
c.474+106T= (n.474+106T=)
c.408+106T= (n.408+106T=)
c.-90-173125T= (n.-90-173125T=)
c.-25+431911T= (n.-25+431911T=)
n.1487+106T=
10g.54369014A>CCA593621616PCDH15c.489+106T>G (n.489+106T>G)
c.474+106T>G (n.474+106T>G)
c.408+106T>G (n.408+106T>G)
c.-90-173125T>G (n.-90-173125T>G)
c.-25+431911T>G (n.-25+431911T>G)
n.1487+106T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369015_54369017dupCA2609219580PCDH15c.489+103_489+105dup (n.489+103_489+105dup)
c.474+103_474+105dup (n.474+103_474+105dup)
c.408+103_408+105dup (n.408+103_408+105dup)
c.-90-173128_-90-173126dup (n.-90-173128_-90-173126dup)
c.-25+431908_-25+431910dup (n.-25+431908_-25+431910dup)
n.1487+103_1487+105dup
 gnomAD v4
10g.54369017G>ACA2609219581PCDH15c.489+103C>T (n.489+103C>T)
c.474+103C>T (n.474+103C>T)
c.408+103C>T (n.408+103C>T)
c.-90-173128C>T (n.-90-173128C>T)
c.-25+431908C>T (n.-25+431908C>T)
n.1487+103C>T
 gnomAD v4
10g.54369017G>TCA2609219582PCDH15c.489+103C>A (n.489+103C>A)
c.474+103C>A (n.474+103C>A)
c.408+103C>A (n.408+103C>A)
c.-90-173128C>A (n.-90-173128C>A)
c.-25+431908C>A (n.-25+431908C>A)
n.1487+103C>A
 gnomAD v4
10g.54369018T>CCA593621619PCDH15c.489+102A>G (n.489+102A>G)
c.474+102A>G (n.474+102A>G)
c.408+102A>G (n.408+102A>G)
c.-90-173129A>G (n.-90-173129A>G)
c.-25+431907A>G (n.-25+431907A>G)
n.1487+102A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369018T>GCA2788049870PCDH15c.489+102A>C (n.489+102A>C)
c.474+102A>C (n.474+102A>C)
c.408+102A>C (n.408+102A>C)
c.-90-173129A>C (n.-90-173129A>C)
c.-25+431907A>C (n.-25+431907A>C)
n.1487+102A>C
10g.54369018T=CA1911053903PCDH15c.489+102A= (n.489+102A=)
c.474+102A= (n.474+102A=)
c.408+102A= (n.408+102A=)
c.-90-173129A= (n.-90-173129A=)
c.-25+431907A= (n.-25+431907A=)
n.1487+102A=
10g.54369020A>GCA2574550710PCDH15c.489+100T>C (n.489+100T>C)
c.474+100T>C (n.474+100T>C)
c.408+100T>C (n.408+100T>C)
c.-90-173131T>C (n.-90-173131T>C)
c.-25+431905T>C (n.-25+431905T>C)
n.1487+100T>C
 gnomAD v4
10g.54369020A>TCA2574550711PCDH15c.489+100T>A (n.489+100T>A)
c.474+100T>A (n.474+100T>A)
c.408+100T>A (n.408+100T>A)
c.-90-173131T>A (n.-90-173131T>A)
c.-25+431905T>A (n.-25+431905T>A)
n.1487+100T>A
 gnomAD v4
10g.54369022G>ACA2609219584PCDH15c.489+98C>T (n.489+98C>T)
c.474+98C>T (n.474+98C>T)
c.408+98C>T (n.408+98C>T)
c.-90-173133C>T (n.-90-173133C>T)
c.-25+431903C>T (n.-25+431903C>T)
n.1487+98C>T
 gnomAD v4
10g.54369022G>TCA2609219583PCDH15c.489+98C>A (n.489+98C>A)
c.474+98C>A (n.474+98C>A)
c.408+98C>A (n.408+98C>A)
c.-90-173133C>A (n.-90-173133C>A)
c.-25+431903C>A (n.-25+431903C>A)
n.1487+98C>A
 gnomAD v4
10g.54369023C=CA1911053907PCDH15c.489+97G= (n.489+97G=)
c.474+97G= (n.474+97G=)
c.408+97G= (n.408+97G=)
c.-90-173134G= (n.-90-173134G=)
c.-25+431902G= (n.-25+431902G=)
n.1487+97G=
10g.54369023C>GCA1911053906PCDH15c.489+97G>C (n.489+97G>C)
c.474+97G>C (n.474+97G>C)
c.408+97G>C (n.408+97G>C)
c.-90-173134G>C (n.-90-173134G>C)
c.-25+431902G>C (n.-25+431902G>C)
n.1487+97G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369023C>TCA2788049871PCDH15c.489+97G>A (n.489+97G>A)
c.474+97G>A (n.474+97G>A)
c.408+97G>A (n.408+97G>A)
c.-90-173134G>A (n.-90-173134G>A)
c.-25+431902G>A (n.-25+431902G>A)
n.1487+97G>A
10g.54369025C>ACA2609219585PCDH15c.489+95G>T (n.489+95G>T)
c.474+95G>T (n.474+95G>T)
c.408+95G>T (n.408+95G>T)
c.-90-173136G>T (n.-90-173136G>T)
c.-25+431900G>T (n.-25+431900G>T)
n.1487+95G>T
 gnomAD v4
10g.54369025C=CA1911053908PCDH15c.489+95G= (n.489+95G=)
c.474+95G= (n.474+95G=)
c.408+95G= (n.408+95G=)
c.-90-173136G= (n.-90-173136G=)
c.-25+431900G= (n.-25+431900G=)
n.1487+95G=
10g.54369025C>GCA593621620PCDH15c.489+95G>C (n.489+95G>C)
c.474+95G>C (n.474+95G>C)
c.408+95G>C (n.408+95G>C)
c.-90-173136G>C (n.-90-173136G>C)
c.-25+431900G>C (n.-25+431900G>C)
n.1487+95G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369025C>TCA2609219586PCDH15c.489+95G>A (n.489+95G>A)
c.474+95G>A (n.474+95G>A)
c.408+95G>A (n.408+95G>A)
c.-90-173136G>A (n.-90-173136G>A)
c.-25+431900G>A (n.-25+431900G>A)
n.1487+95G>A
 gnomAD v4
10g.54369028A>TCA653313727PCDH15c.489+92T>A (n.489+92T>A)
c.474+92T>A (n.474+92T>A)
c.408+92T>A (n.408+92T>A)
c.-90-173139T>A (n.-90-173139T>A)
c.-25+431897T>A (n.-25+431897T>A)
n.1487+92T>A
 COSMIC
10g.54369029A=CA1911053910PCDH15c.489+91T= (n.489+91T=)
c.474+91T= (n.474+91T=)
c.408+91T= (n.408+91T=)
c.-90-173140T= (n.-90-173140T=)
c.-25+431896T= (n.-25+431896T=)
n.1487+91T=
10g.54369029A>CCA2609219587PCDH15c.489+91T>G (n.489+91T>G)
c.474+91T>G (n.474+91T>G)
c.408+91T>G (n.408+91T>G)
c.-90-173140T>G (n.-90-173140T>G)
c.-25+431896T>G (n.-25+431896T>G)
n.1487+91T>G
 gnomAD v4
10g.54369029A>GCA1911053911PCDH15c.489+91T>C (n.489+91T>C)
c.474+91T>C (n.474+91T>C)
c.408+91T>C (n.408+91T>C)
c.-90-173140T>C (n.-90-173140T>C)
c.-25+431896T>C (n.-25+431896T>C)
n.1487+91T>C
 dbSNP
10g.54369033dupCA2609219588PCDH15c.489+90dup (n.489+90dup)
c.474+90dup (n.474+90dup)
c.408+90dup (n.408+90dup)
c.-90-173141dup (n.-90-173141dup)
c.-25+431895dup (n.-25+431895dup)
n.1487+90dup
 gnomAD v4
10g.54369034A>TCA2574550712PCDH15c.489+86T>A (n.489+86T>A)
c.474+86T>A (n.474+86T>A)
c.408+86T>A (n.408+86T>A)
c.-90-173145T>A (n.-90-173145T>A)
c.-25+431891T>A (n.-25+431891T>A)
n.1487+86T>A
 gnomAD v4
10g.54369036A>GCA2609219589PCDH15c.489+84T>C (n.489+84T>C)
c.474+84T>C (n.474+84T>C)
c.408+84T>C (n.408+84T>C)
c.-90-173147T>C (n.-90-173147T>C)
c.-25+431889T>C (n.-25+431889T>C)
n.1487+84T>C
 gnomAD v4
10g.54369037G>CCA2609219590PCDH15c.489+83C>G (n.489+83C>G)
c.474+83C>G (n.474+83C>G)
c.408+83C>G (n.408+83C>G)
c.-90-173148C>G (n.-90-173148C>G)
c.-25+431888C>G (n.-25+431888C>G)
n.1487+83C>G
 gnomAD v4
10g.54369038G>ACA2609219591PCDH15c.489+82C>T (n.489+82C>T)
c.474+82C>T (n.474+82C>T)
c.408+82C>T (n.408+82C>T)
c.-90-173149C>T (n.-90-173149C>T)
c.-25+431887C>T (n.-25+431887C>T)
n.1487+82C>T
 gnomAD v4
10g.54369038G>TCA2609219592PCDH15c.489+82C>A (n.489+82C>A)
c.474+82C>A (n.474+82C>A)
c.408+82C>A (n.408+82C>A)
c.-90-173149C>A (n.-90-173149C>A)
c.-25+431887C>A (n.-25+431887C>A)
n.1487+82C>A
 gnomAD v4
10g.54369042C>ACA207587169PCDH15c.489+78G>T (n.489+78G>T)
c.474+78G>T (n.474+78G>T)
c.408+78G>T (n.408+78G>T)
c.-90-173153G>T (n.-90-173153G>T)
c.-25+431883G>T (n.-25+431883G>T)
n.1487+78G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369042C=CA1911053914PCDH15c.489+78G= (n.489+78G=)
c.474+78G= (n.474+78G=)
c.408+78G= (n.408+78G=)
c.-90-173153G= (n.-90-173153G=)
c.-25+431883G= (n.-25+431883G=)
n.1487+78G=
10g.54369042C>GCA2574550713PCDH15c.489+78G>C (n.489+78G>C)
c.474+78G>C (n.474+78G>C)
c.408+78G>C (n.408+78G>C)
c.-90-173153G>C (n.-90-173153G>C)
c.-25+431883G>C (n.-25+431883G>C)
n.1487+78G>C
 dbSNP
10g.54369042C>TCA207587170PCDH15c.489+78G>A (n.489+78G>A)
c.474+78G>A (n.474+78G>A)
c.408+78G>A (n.408+78G>A)
c.-90-173153G>A (n.-90-173153G>A)
c.-25+431883G>A (n.-25+431883G>A)
n.1487+78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369043A>TCA2609219593PCDH15c.489+77T>A (n.489+77T>A)
c.474+77T>A (n.474+77T>A)
c.408+77T>A (n.408+77T>A)
c.-90-173154T>A (n.-90-173154T>A)
c.-25+431882T>A (n.-25+431882T>A)
n.1487+77T>A
 gnomAD v4
10g.54369044T>CCA207587171PCDH15c.489+76A>G (n.489+76A>G)
c.474+76A>G (n.474+76A>G)
c.408+76A>G (n.408+76A>G)
c.-90-173155A>G (n.-90-173155A>G)
c.-25+431881A>G (n.-25+431881A>G)
n.1487+76A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369044T=CA1911053918PCDH15c.489+76A= (n.489+76A=)
c.474+76A= (n.474+76A=)
c.408+76A= (n.408+76A=)
c.-90-173155A= (n.-90-173155A=)
c.-25+431881A= (n.-25+431881A=)
n.1487+76A=
10g.54369045T>ACA2609219594PCDH15c.489+75A>T (n.489+75A>T)
c.474+75A>T (n.474+75A>T)
c.408+75A>T (n.408+75A>T)
c.-90-173156A>T (n.-90-173156A>T)
c.-25+431880A>T (n.-25+431880A>T)
n.1487+75A>T
 gnomAD v4
10g.54369047A=CA1911053920PCDH15c.489+73T= (n.489+73T=)
c.474+73T= (n.474+73T=)
c.408+73T= (n.408+73T=)
c.-90-173158T= (n.-90-173158T=)
c.-25+431878T= (n.-25+431878T=)
n.1487+73T=
10g.54369047A>GCA207587172PCDH15c.489+73T>C (n.489+73T>C)
c.474+73T>C (n.474+73T>C)
c.408+73T>C (n.408+73T>C)
c.-90-173158T>C (n.-90-173158T>C)
c.-25+431878T>C (n.-25+431878T>C)
n.1487+73T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369049A=CA1911053922PCDH15c.489+71T= (n.489+71T=)
c.474+71T= (n.474+71T=)
c.408+71T= (n.408+71T=)
c.-90-173160T= (n.-90-173160T=)
c.-25+431876T= (n.-25+431876T=)
n.1487+71T=
10g.54369049A>CCA666511113PCDH15c.489+71T>G (n.489+71T>G)
c.474+71T>G (n.474+71T>G)
c.408+71T>G (n.408+71T>G)
c.-90-173160T>G (n.-90-173160T>G)
c.-25+431876T>G (n.-25+431876T>G)
n.1487+71T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369051A=CA1911053925PCDH15c.489+69T= (n.489+69T=)
c.474+69T= (n.474+69T=)
c.408+69T= (n.408+69T=)
c.-90-173162T= (n.-90-173162T=)
c.-25+431874T= (n.-25+431874T=)
n.1487+69T=
10g.54369051A>GCA666511114PCDH15c.489+69T>C (n.489+69T>C)
c.474+69T>C (n.474+69T>C)
c.408+69T>C (n.408+69T>C)
c.-90-173162T>C (n.-90-173162T>C)
c.-25+431874T>C (n.-25+431874T>C)
n.1487+69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369052C>ACA2609219595PCDH15c.489+68G>T (n.489+68G>T)
c.474+68G>T (n.474+68G>T)
c.408+68G>T (n.408+68G>T)
c.-90-173163G>T (n.-90-173163G>T)
c.-25+431873G>T (n.-25+431873G>T)
n.1487+68G>T
 gnomAD v4
10g.54369052C>TCA2609219596PCDH15c.489+68G>A (n.489+68G>A)
c.474+68G>A (n.474+68G>A)
c.408+68G>A (n.408+68G>A)
c.-90-173163G>A (n.-90-173163G>A)
c.-25+431873G>A (n.-25+431873G>A)
n.1487+68G>A
 gnomAD v4
10g.54369053A=CA1911053927PCDH15c.489+67T= (n.489+67T=)
c.474+67T= (n.474+67T=)
c.408+67T= (n.408+67T=)
c.-90-173164T= (n.-90-173164T=)
c.-25+431872T= (n.-25+431872T=)
n.1487+67T=
10g.54369053A>TCA207587173PCDH15c.489+67T>A (n.489+67T>A)
c.474+67T>A (n.474+67T>A)
c.408+67T>A (n.408+67T>A)
c.-90-173164T>A (n.-90-173164T>A)
c.-25+431872T>A (n.-25+431872T>A)
n.1487+67T>A
 dbSNP
10g.54369055T>CCA928568636PCDH15c.489+65A>G (n.489+65A>G)
c.474+65A>G (n.474+65A>G)
c.408+65A>G (n.408+65A>G)
c.-90-173166A>G (n.-90-173166A>G)
c.-25+431870A>G (n.-25+431870A>G)
n.1487+65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369055T>GCA928568638PCDH15c.489+65A>C (n.489+65A>C)
c.474+65A>C (n.474+65A>C)
c.408+65A>C (n.408+65A>C)
c.-90-173166A>C (n.-90-173166A>C)
c.-25+431870A>C (n.-25+431870A>C)
n.1487+65A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369055T=CA1911053929PCDH15c.489+65A= (n.489+65A=)
c.474+65A= (n.474+65A=)
c.408+65A= (n.408+65A=)
c.-90-173166A= (n.-90-173166A=)
c.-25+431870A= (n.-25+431870A=)
n.1487+65A=
10g.54369056T>GCA2788049872PCDH15c.489+64A>C (n.489+64A>C)
c.474+64A>C (n.474+64A>C)
c.408+64A>C (n.408+64A>C)
c.-90-173167A>C (n.-90-173167A>C)
c.-25+431869A>C (n.-25+431869A>C)
n.1487+64A>C
10g.54369058T>ACA2788049873PCDH15c.489+62A>T (n.489+62A>T)
c.474+62A>T (n.474+62A>T)
c.408+62A>T (n.408+62A>T)
c.-90-173169A>T (n.-90-173169A>T)
c.-25+431867A>T (n.-25+431867A>T)
n.1487+62A>T
10g.54369058T>CCA2609219597PCDH15c.489+62A>G (n.489+62A>G)
c.474+62A>G (n.474+62A>G)
c.408+62A>G (n.408+62A>G)
c.-90-173169A>G (n.-90-173169A>G)
c.-25+431867A>G (n.-25+431867A>G)
n.1487+62A>G
 gnomAD v4
10g.54369059T>CCA2609219598PCDH15c.489+61A>G (n.489+61A>G)
c.474+61A>G (n.474+61A>G)
c.408+61A>G (n.408+61A>G)
c.-90-173170A>G (n.-90-173170A>G)
c.-25+431866A>G (n.-25+431866A>G)
n.1487+61A>G
 gnomAD v4
10g.54369059T>GCA2609219599PCDH15c.489+61A>C (n.489+61A>C)
c.474+61A>C (n.474+61A>C)
c.408+61A>C (n.408+61A>C)
c.-90-173170A>C (n.-90-173170A>C)
c.-25+431866A>C (n.-25+431866A>C)
n.1487+61A>C
 gnomAD v4
10g.54369060G>ACA207587174PCDH15c.489+60C>T (n.489+60C>T)
c.474+60C>T (n.474+60C>T)
c.408+60C>T (n.408+60C>T)
c.-90-173171C>T (n.-90-173171C>T)
c.-25+431865C>T (n.-25+431865C>T)
n.1487+60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369060G=CA1911053933PCDH15c.489+60C= (n.489+60C=)
c.474+60C= (n.474+60C=)
c.408+60C= (n.408+60C=)
c.-90-173171C= (n.-90-173171C=)
c.-25+431865C= (n.-25+431865C=)
n.1487+60C=
10g.54369060G>TCA2574550714PCDH15c.489+60C>A (n.489+60C>A)
c.474+60C>A (n.474+60C>A)
c.408+60C>A (n.408+60C>A)
c.-90-173171C>A (n.-90-173171C>A)
c.-25+431865C>A (n.-25+431865C>A)
n.1487+60C>A
 gnomAD v4
10g.54369061T>CCA2609219600PCDH15c.489+59A>G (n.489+59A>G)
c.474+59A>G (n.474+59A>G)
c.408+59A>G (n.408+59A>G)
c.-90-173172A>G (n.-90-173172A>G)
c.-25+431864A>G (n.-25+431864A>G)
n.1487+59A>G
 gnomAD v4
10g.54369062A=CA1911053935PCDH15c.489+58T= (n.489+58T=)
c.474+58T= (n.474+58T=)
c.408+58T= (n.408+58T=)
c.-90-173173T= (n.-90-173173T=)
c.-25+431863T= (n.-25+431863T=)
n.1487+58T=
10g.54369062A>GCA207587175PCDH15c.489+58T>C (n.489+58T>C)
c.474+58T>C (n.474+58T>C)
c.408+58T>C (n.408+58T>C)
c.-90-173173T>C (n.-90-173173T>C)
c.-25+431863T>C (n.-25+431863T>C)
n.1487+58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369064A=CA1911053940PCDH15c.489+56T= (n.489+56T=)
c.474+56T= (n.474+56T=)
c.408+56T= (n.408+56T=)
c.-90-173175T= (n.-90-173175T=)
c.-25+431861T= (n.-25+431861T=)
n.1487+56T=
10g.54369064A>GCA207587176PCDH15c.489+56T>C (n.489+56T>C)
c.474+56T>C (n.474+56T>C)
c.408+56T>C (n.408+56T>C)
c.-90-173175T>C (n.-90-173175T>C)
c.-25+431861T>C (n.-25+431861T>C)
n.1487+56T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369065T>CCA2609219601PCDH15c.489+55A>G (n.489+55A>G)
c.474+55A>G (n.474+55A>G)
c.408+55A>G (n.408+55A>G)
c.-90-173176A>G (n.-90-173176A>G)
c.-25+431860A>G (n.-25+431860A>G)
n.1487+55A>G
 gnomAD v4
10g.54369066A=CA1911053943PCDH15c.489+54T= (n.489+54T=)
c.474+54T= (n.474+54T=)
c.408+54T= (n.408+54T=)
c.-90-173177T= (n.-90-173177T=)
c.-25+431859T= (n.-25+431859T=)
n.1487+54T=
10g.54369066A>GCA207587177PCDH15c.489+54T>C (n.489+54T>C)
c.474+54T>C (n.474+54T>C)
c.408+54T>C (n.408+54T>C)
c.-90-173177T>C (n.-90-173177T>C)
c.-25+431859T>C (n.-25+431859T>C)
n.1487+54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369067G>ACA2574550715PCDH15c.489+53C>T (n.489+53C>T)
c.474+53C>T (n.474+53C>T)
c.408+53C>T (n.408+53C>T)
c.-90-173178C>T (n.-90-173178C>T)
c.-25+431858C>T (n.-25+431858C>T)
n.1487+53C>T
 gnomAD v4
10g.54369067G>TCA2609219602PCDH15c.489+53C>A (n.489+53C>A)
c.474+53C>A (n.474+53C>A)
c.408+53C>A (n.408+53C>A)
c.-90-173178C>A (n.-90-173178C>A)
c.-25+431858C>A (n.-25+431858C>A)
n.1487+53C>A
 gnomAD v4
10g.54369070A=CA1911053947PCDH15c.489+50T= (n.489+50T=)
c.474+50T= (n.474+50T=)
c.408+50T= (n.408+50T=)
c.-90-173181T= (n.-90-173181T=)
c.-25+431855T= (n.-25+431855T=)
n.1487+50T=
10g.54369070A>GCA666511118PCDH15c.489+50T>C (n.489+50T>C)
c.474+50T>C (n.474+50T>C)
c.408+50T>C (n.408+50T>C)
c.-90-173181T>C (n.-90-173181T>C)
c.-25+431855T>C (n.-25+431855T>C)
n.1487+50T>C
 dbSNP
10g.54369070A>TCA2574550716PCDH15c.489+50T>A (n.489+50T>A)
c.474+50T>A (n.474+50T>A)
c.408+50T>A (n.408+50T>A)
c.-90-173181T>A (n.-90-173181T>A)
c.-25+431855T>A (n.-25+431855T>A)
n.1487+50T>A
 gnomAD v4
10g.54369071G>CCA2609219603PCDH15c.489+49C>G (n.489+49C>G)
c.474+49C>G (n.474+49C>G)
c.408+49C>G (n.408+49C>G)
c.-90-173182C>G (n.-90-173182C>G)
c.-25+431854C>G (n.-25+431854C>G)
n.1487+49C>G
 gnomAD v4
10g.54369071G>TCA2609219604PCDH15c.489+49C>A (n.489+49C>A)
c.474+49C>A (n.474+49C>A)
c.408+49C>A (n.408+49C>A)
c.-90-173182C>A (n.-90-173182C>A)
c.-25+431854C>A (n.-25+431854C>A)
n.1487+49C>A
 gnomAD v4
10g.54369073T>CCA5506684PCDH15c.489+47A>G (n.489+47A>G)
c.474+47A>G (n.474+47A>G)
c.408+47A>G (n.408+47A>G)
c.-90-173184A>G (n.-90-173184A>G)
c.-25+431852A>G (n.-25+431852A>G)
n.1487+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369073T=CA1911053949PCDH15c.489+47A= (n.489+47A=)
c.474+47A= (n.474+47A=)
c.408+47A= (n.408+47A=)
c.-90-173184A= (n.-90-173184A=)
c.-25+431852A= (n.-25+431852A=)
n.1487+47A=

Number of alleles fetched