Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.54283847T>A | CA385122294 | HNRNPA1 | c.943T>A (p.Phe315Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) c.75T>A c.169T>A c.90T>A n.1117T>A c.-39T>A (n.-39T>A) c.171T>A c.85-411T>A c.192T>A c.283T>A c.132+2345T>A (n.132+2345T>A) c.45T>A c.784T>A (p.Phe262Ile) c.42T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.36T>A c.325T>A c.129T>A c.75+973T>A c.24+12T>A c.114T>A c.652T>A (p.Phe218Ile) c.131T>A n.67-45T>A n.49-2815T>A c.157-411T>A n.1139T>A c.168T>A c.135T>A (p.Ile45=) c.76-411T>A c.63T>A c.60T>A c.177T>A c.111T>A c.157-45T>A c.156+613T>A n.1138T>A c.123T>A (p.Ile41=) c.144T>A c.748T>A (p.Phe250Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) n.125T>A n.1055T>A n.899T>A n.905T>A n.1015T>A n.869T>A | |
12 | g.54283847T>C | CA163035 | HNRNPA1 | c.943T>C (p.Phe315Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) c.75T>C c.169T>C c.90T>C n.1117T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.171T>C c.85-411T>C c.192T>C c.283T>C c.132+2345T>C (n.132+2345T>C) c.45T>C c.784T>C (p.Phe262Leu) c.42T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.36T>C c.325T>C c.129T>C c.75+973T>C c.24+12T>C c.114T>C c.652T>C (p.Phe218Leu) c.131T>C n.67-45T>C n.49-2815T>C c.157-411T>C n.1139T>C c.168T>C c.135T>C (p.Ile45=) c.76-411T>C c.63T>C c.60T>C c.177T>C c.111T>C c.157-45T>C c.156+613T>C n.1138T>C c.123T>C (p.Ile41=) c.144T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) n.125T>C n.1055T>C n.899T>C n.905T>C n.1015T>C n.869T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.54283847T>G | CA385122293 | HNRNPA1 | c.943T>G (p.Phe315Val) c.787T>G (p.Phe263Val) c.75T>G c.169T>G c.90T>G n.1117T>G c.-39T>G (n.-39T>G) c.171T>G c.85-411T>G c.192T>G c.283T>G c.132+2345T>G (n.132+2345T>G) c.45T>G c.784T>G (p.Phe262Val) c.42T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.36T>G c.325T>G c.129T>G c.75+973T>G c.24+12T>G c.114T>G c.652T>G (p.Phe218Val) c.131T>G n.67-45T>G n.49-2815T>G c.157-411T>G n.1139T>G c.168T>G c.135T>G (p.Ile45Met) c.76-411T>G c.63T>G c.60T>G c.177T>G c.111T>G c.157-45T>G c.156+613T>G n.1138T>G c.123T>G (p.Ile41Met) c.144T>G c.748T>G (p.Phe250Val) c.628T>G (p.Phe210Val) c.439T>G (p.Phe147Val) c.400T>G (p.Phe134Val) n.125T>G n.1055T>G n.899T>G n.905T>G n.1015T>G n.869T>G | |
12 | g.54283847T= | CA2037357556 | HNRNPA1 | c.943T= (p.Phe315=) c.787T= (p.Phe263=) c.75T= c.169T= c.90T= n.1117T= c.-39T= (n.-39T=) c.171T= c.85-411T= c.192T= c.283T= c.132+2345T= (n.132+2345T=) c.45T= c.784T= (p.Phe262=) c.42T= c.*1129T= (n.*1129T=) c.36T= c.325T= c.129T= c.75+973T= c.24+12T= c.114T= c.652T= (p.Phe218=) c.131T= n.67-45T= n.49-2815T= c.157-411T= n.1139T= c.168T= c.135T= (p.Ile45=) c.76-411T= c.63T= c.60T= c.177T= c.111T= c.157-45T= c.156+613T= n.1138T= c.123T= (p.Ile41=) c.144T= c.748T= (p.Phe250=) c.628T= (p.Phe210=) c.439T= (p.Phe147=) c.400T= (p.Phe134=) n.125T= n.1055T= n.899T= n.905T= n.1015T= n.869T= | |
12 | g.54283848T>A | CA385122295 | HNRNPA1 | c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.76T>A c.170T>A c.91T>A n.1118T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.172T>A c.85-410T>A c.193T>A c.284T>A c.132+2346T>A (n.132+2346T>A) c.46T>A c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.43T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.37T>A c.326T>A c.130T>A c.75+974T>A c.24+13T>A c.115T>A c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.132T>A n.67-44T>A n.49-2814T>A c.157-410T>A n.1140T>A c.169T>A c.136T>A (p.Leu46Met) c.76-410T>A c.64T>A c.61T>A c.178T>A c.112T>A c.157-44T>A c.156+614T>A n.1139T>A c.124T>A (p.Leu42Met) c.145T>A c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.126T>A n.1056T>A n.900T>A n.906T>A n.1016T>A n.870T>A | |
12 | g.54283848T>C | CA385122297 | HNRNPA1 | c.944T>C (p.Phe315Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) c.76T>C c.170T>C c.91T>C n.1118T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.172T>C c.85-410T>C c.193T>C c.284T>C c.132+2346T>C (n.132+2346T>C) c.46T>C c.785T>C (p.Phe262Ser) c.43T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.37T>C c.326T>C c.130T>C c.75+974T>C c.24+13T>C c.115T>C c.653T>C (p.Phe218Ser) c.132T>C n.67-44T>C n.49-2814T>C c.157-410T>C n.1140T>C c.169T>C c.136T>C (p.Leu46=) c.76-410T>C c.64T>C c.61T>C c.178T>C c.112T>C c.157-44T>C c.156+614T>C n.1139T>C c.124T>C (p.Leu42=) c.145T>C c.749T>C (p.Phe250Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.440T>C (p.Phe147Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) n.126T>C n.1056T>C n.900T>C n.906T>C n.1016T>C n.870T>C | gnomAD v4 |
12 | g.54283848T>G | CA385122296 | HNRNPA1 | c.944T>G (p.Phe315Cys) c.788T>G (p.Phe263Cys) c.76T>G c.170T>G c.91T>G n.1118T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.172T>G c.85-410T>G c.193T>G c.284T>G c.132+2346T>G (n.132+2346T>G) c.46T>G c.785T>G (p.Phe262Cys) c.43T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.37T>G c.326T>G c.130T>G c.75+974T>G c.24+13T>G c.115T>G c.653T>G (p.Phe218Cys) c.132T>G n.67-44T>G n.49-2814T>G c.157-410T>G n.1140T>G c.169T>G c.136T>G (p.Leu46Val) c.76-410T>G c.64T>G c.61T>G c.178T>G c.112T>G c.157-44T>G c.156+614T>G n.1139T>G c.124T>G (p.Leu42Val) c.145T>G c.749T>G (p.Phe250Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.440T>G (p.Phe147Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys) n.126T>G n.1056T>G n.900T>G n.906T>G n.1016T>G n.870T>G | |
12 | g.54283849T>A | CA385122298 | HNRNPA1 | c.945T>A (p.Phe315Leu) c.789T>A (p.Phe263Leu) c.77T>A c.171T>A c.92T>A n.1119T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.173T>A c.85-409T>A c.194T>A c.285T>A c.132+2347T>A (n.132+2347T>A) c.47T>A c.786T>A (p.Phe262Leu) c.44T>A c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.38T>A c.327T>A c.131T>A c.75+975T>A c.24+14T>A c.116T>A c.654T>A (p.Phe218Leu) c.133T>A n.67-43T>A n.49-2813T>A c.157-409T>A n.1141T>A c.170T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) c.76-409T>A c.65T>A c.62T>A c.179T>A c.113T>A c.157-43T>A c.156+615T>A n.1140T>A c.125T>A (p.Leu42Ter) c.146T>A c.750T>A (p.Phe250Leu) c.630T>A (p.Phe210Leu) c.441T>A (p.Phe147Leu) c.402T>A (p.Phe134Leu) n.127T>A n.1057T>A n.901T>A n.907T>A n.1017T>A n.871T>A | |
12 | g.54283849T>C | CA480005669 | HNRNPA1 | c.945T>C (p.Phe315=) c.789T>C (p.Phe263=) c.77T>C c.171T>C c.92T>C n.1119T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.173T>C c.85-409T>C c.194T>C c.285T>C c.132+2347T>C (n.132+2347T>C) c.47T>C c.786T>C (p.Phe262=) c.44T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.38T>C c.327T>C c.131T>C c.75+975T>C c.24+14T>C c.116T>C c.654T>C (p.Phe218=) c.133T>C n.67-43T>C n.49-2813T>C c.157-409T>C n.1141T>C c.170T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) c.76-409T>C c.65T>C c.62T>C c.179T>C c.113T>C c.157-43T>C c.156+615T>C n.1140T>C c.125T>C (p.Leu42Ser) c.146T>C c.750T>C (p.Phe250=) c.630T>C (p.Phe210=) c.441T>C (p.Phe147=) c.402T>C (p.Phe134=) n.127T>C n.1057T>C n.901T>C n.907T>C n.1017T>C n.871T>C | |
12 | g.54283849T>G | CA6606394 | HNRNPA1 | c.945T>G (p.Phe315Leu) c.789T>G (p.Phe263Leu) c.77T>G c.171T>G c.92T>G n.1119T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.173T>G c.85-409T>G c.194T>G c.285T>G c.132+2347T>G (n.132+2347T>G) c.47T>G c.786T>G (p.Phe262Leu) c.44T>G c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.38T>G c.327T>G c.131T>G c.75+975T>G c.24+14T>G c.116T>G c.654T>G (p.Phe218Leu) c.133T>G n.67-43T>G n.49-2813T>G c.157-409T>G n.1141T>G c.170T>G c.137T>G (p.Leu46Trp) c.76-409T>G c.65T>G c.62T>G c.179T>G c.113T>G c.157-43T>G c.156+615T>G n.1140T>G c.125T>G (p.Leu42Trp) c.146T>G c.750T>G (p.Phe250Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu) c.441T>G (p.Phe147Leu) c.402T>G (p.Phe134Leu) n.127T>G n.1057T>G n.901T>G n.907T>G n.1017T>G n.871T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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12 | g.54283850G>C | CA385122301 | HNRNPA1 | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.78G>C c.172G>C c.93G>C n.1120G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.174G>C c.85-408G>C c.195G>C c.286G>C c.132+2348G>C (n.132+2348G>C) c.48G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.45G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.39G>C c.328G>C c.132G>C c.75+976G>C c.24+15G>C c.117G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) c.134G>C n.67-42G>C n.49-2812G>C c.157-408G>C n.1142G>C c.171G>C c.138G>C (p.Leu46Phe) c.76-408G>C c.66G>C c.63G>C c.180G>C c.114G>C c.157-42G>C c.156+616G>C n.1141G>C c.126G>C (p.Leu42Phe) c.147G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.128G>C n.1058G>C n.902G>C n.908G>C n.1018G>C n.872G>C | |
12 | g.54283850G>T | CA385122300 | HNRNPA1 | c.946G>T (p.Gly316Trp) c.790G>T (p.Gly264Trp) c.78G>T c.172G>T c.93G>T n.1120G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.174G>T c.85-408G>T c.195G>T c.286G>T c.132+2348G>T (n.132+2348G>T) c.48G>T c.787G>T (p.Gly263Trp) c.45G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.39G>T c.328G>T c.132G>T c.75+976G>T c.24+15G>T c.117G>T c.655G>T (p.Gly219Trp) c.134G>T n.67-42G>T n.49-2812G>T c.157-408G>T n.1142G>T c.171G>T c.138G>T (p.Leu46Phe) c.76-408G>T c.66G>T c.63G>T c.180G>T c.114G>T c.157-42G>T c.156+616G>T n.1141G>T c.126G>T (p.Leu42Phe) c.147G>T c.751G>T (p.Gly251Trp) c.631G>T (p.Gly211Trp) c.442G>T (p.Gly148Trp) c.403G>T (p.Gly135Trp) n.128G>T n.1058G>T n.902G>T n.908G>T n.1018G>T n.872G>T | |
12 | g.54283851G>A | CA385122302 | HNRNPA1 | c.947G>A (p.Gly316Glu) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.79G>A c.173G>A c.94G>A n.1121G>A c.-35G>A (n.-35G>A) c.175G>A c.85-407G>A c.196G>A c.287G>A c.132+2349G>A (n.132+2349G>A) c.49G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) c.46G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.40G>A c.329G>A c.133G>A c.75+977G>A c.24+16G>A c.118G>A c.656G>A (p.Gly219Glu) c.135G>A n.67-41G>A n.49-2811G>A c.157-407G>A n.1143G>A c.172G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) c.76-407G>A c.67G>A c.64G>A c.181G>A c.115G>A c.157-41G>A c.156+617G>A n.1142G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) c.148G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.443G>A (p.Gly148Glu) c.404G>A (p.Gly135Glu) n.129G>A n.1059G>A n.903G>A n.909G>A n.1019G>A n.873G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.54283851G= | CA2037357578 | HNRNPA1 | c.947G= (p.Gly316=) c.791G= (p.Gly264=) c.79G= c.173G= c.94G= n.1121G= c.-35G= (n.-35G=) c.175G= c.85-407G= c.196G= c.287G= c.132+2349G= (n.132+2349G=) c.49G= c.788G= (p.Gly263=) c.46G= c.*1133G= (n.*1133G=) c.40G= c.329G= c.133G= c.75+977G= c.24+16G= c.118G= c.656G= (p.Gly219=) c.135G= n.67-41G= n.49-2811G= c.157-407G= n.1143G= c.172G= c.139G= (p.Gly47=) c.76-407G= c.67G= c.64G= c.181G= c.115G= c.157-41G= c.156+617G= n.1142G= c.127G= (p.Gly43=) c.148G= c.752G= (p.Gly251=) c.632G= (p.Gly211=) c.443G= (p.Gly148=) c.404G= (p.Gly135=) n.129G= n.1059G= n.903G= n.909G= n.1019G= n.873G= | |
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12 | g.54283852G>A | CA480005680 | HNRNPA1 | c.948G>A (p.Gly316=) c.792G>A (p.Gly264=) c.80G>A c.174G>A c.95G>A n.1122G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.176G>A c.85-406G>A c.197G>A c.288G>A c.132+2350G>A (n.132+2350G>A) c.50G>A c.789G>A (p.Gly263=) c.47G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.41G>A c.330G>A c.134G>A c.75+978G>A c.24+17G>A c.119G>A c.657G>A (p.Gly219=) c.136G>A n.67-40G>A n.49-2810G>A c.157-406G>A n.1144G>A c.173G>A c.140G>A (p.Gly47Glu) c.76-406G>A c.68G>A c.65G>A c.182G>A c.116G>A c.157-40G>A c.156+618G>A n.1143G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) c.149G>A c.753G>A (p.Gly251=) c.633G>A (p.Gly211=) c.444G>A (p.Gly148=) c.405G>A (p.Gly135=) n.130G>A n.1060G>A n.904G>A n.910G>A n.1020G>A n.874G>A | |
12 | g.54283852G>C | CA480005681 | HNRNPA1 | c.948G>C (p.Gly316=) c.792G>C (p.Gly264=) c.80G>C c.174G>C c.95G>C n.1122G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.176G>C c.85-406G>C c.197G>C c.288G>C c.132+2350G>C (n.132+2350G>C) c.50G>C c.789G>C (p.Gly263=) c.47G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.41G>C c.330G>C c.134G>C c.75+978G>C c.24+17G>C c.119G>C c.657G>C (p.Gly219=) c.136G>C n.67-40G>C n.49-2810G>C c.157-406G>C n.1144G>C c.173G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.76-406G>C c.68G>C c.65G>C c.182G>C c.116G>C c.157-40G>C c.156+618G>C n.1143G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) c.149G>C c.753G>C (p.Gly251=) c.633G>C (p.Gly211=) c.444G>C (p.Gly148=) c.405G>C (p.Gly135=) n.130G>C n.1060G>C n.904G>C n.910G>C n.1020G>C n.874G>C | COSMIC COSMIC |
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12 | g.54283852G>T | CA480005683 | HNRNPA1 | c.948G>T (p.Gly316=) c.792G>T (p.Gly264=) c.80G>T c.174G>T c.95G>T n.1122G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.176G>T c.85-406G>T c.197G>T c.288G>T c.132+2350G>T (n.132+2350G>T) c.50G>T c.789G>T (p.Gly263=) c.47G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.41G>T c.330G>T c.134G>T c.75+978G>T c.24+17G>T c.119G>T c.657G>T (p.Gly219=) c.136G>T n.67-40G>T n.49-2810G>T c.157-406G>T n.1144G>T c.173G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.76-406G>T c.68G>T c.65G>T c.182G>T c.116G>T c.157-40G>T c.156+618G>T n.1143G>T c.128G>T (p.Gly43Val) c.149G>T c.753G>T (p.Gly251=) c.633G>T (p.Gly211=) c.444G>T (p.Gly148=) c.405G>T (p.Gly135=) n.130G>T n.1060G>T n.904G>T n.910G>T n.1020G>T n.874G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.54283856T>G | CA385122314 | HNRNPA1 | c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.84T>G c.178T>G c.99T>G n.1126T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.180T>G c.85-402T>G c.201T>G c.292T>G c.132+2354T>G (n.132+2354T>G) c.54T>G c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.51T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.45T>G c.334T>G c.138T>G c.75+982T>G c.24+21T>G c.123T>G c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.140T>G n.67-36T>G n.49-2806T>G c.157-402T>G n.1148T>G c.177T>G c.144T>G (p.Ile48Met) c.76-402T>G c.72T>G c.69T>G c.186T>G c.120T>G c.157-36T>G c.156+622T>G n.1147T>G c.132T>G (p.Ile44Met) c.153T>G c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.134T>G n.1064T>G n.908T>G n.914T>G n.1024T>G n.878T>G | |
12 | g.54283857A>C | CA385122317 | HNRNPA1 | c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.85A>C c.179A>C c.100A>C n.1127A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.181A>C c.85-401A>C c.202A>C c.293A>C c.132+2355A>C (n.132+2355A>C) c.55A>C c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.52A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.46A>C c.335A>C c.139A>C c.75+983A>C c.24+22A>C c.124A>C c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.141A>C n.67-35A>C n.49-2805A>C c.157-401A>C n.1149A>C c.178A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) c.76-401A>C c.73A>C c.70A>C c.187A>C c.121A>C c.157-35A>C c.156+623A>C n.1148A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) c.154A>C c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.135A>C n.1065A>C n.909A>C n.915A>C n.1025A>C n.879A>C | |
12 | g.54283857A>G | CA385122316 | HNRNPA1 | c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.85A>G c.179A>G c.100A>G n.1127A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.181A>G c.85-401A>G c.202A>G c.293A>G c.132+2355A>G (n.132+2355A>G) c.55A>G c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.52A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.46A>G c.335A>G c.139A>G c.75+983A>G c.24+22A>G c.124A>G c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.141A>G n.67-35A>G n.49-2805A>G c.157-401A>G n.1149A>G c.178A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) c.76-401A>G c.73A>G c.70A>G c.187A>G c.121A>G c.157-35A>G c.156+623A>G n.1148A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) c.154A>G c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.135A>G n.1065A>G n.909A>G n.915A>G n.1025A>G n.879A>G | |
12 | g.54283857A>T | CA385122315 | HNRNPA1 | c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.85A>T c.179A>T c.100A>T n.1127A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.181A>T c.85-401A>T c.202A>T c.293A>T c.132+2355A>T (n.132+2355A>T) c.55A>T c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.52A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.46A>T c.335A>T c.139A>T c.75+983A>T c.24+22A>T c.124A>T c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.141A>T n.67-35A>T n.49-2805A>T c.157-401A>T n.1149A>T c.178A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) c.76-401A>T c.73A>T c.70A>T c.187A>T c.121A>T c.157-35A>T c.156+623A>T n.1148A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) c.154A>T c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.135A>T n.1065A>T n.909A>T n.915A>T n.1025A>T n.879A>T | |
12 | g.54283858C>A | CA385122318 | HNRNPA1 | c.954C>A (p.Tyr318Ter) c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.86C>A c.180C>A c.101C>A n.1128C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.182C>A c.85-400C>A c.203C>A c.294C>A c.132+2356C>A (n.132+2356C>A) c.56C>A c.795C>A (p.Tyr265Ter) c.53C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.47C>A c.336C>A c.140C>A c.75+984C>A c.24+23C>A c.125C>A c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.142C>A n.67-34C>A n.49-2804C>A c.157-400C>A n.1150C>A c.179C>A c.146C>A (p.Thr49Lys) c.76-400C>A c.74C>A c.71C>A c.188C>A c.122C>A c.157-34C>A c.156+624C>A n.1149C>A c.134C>A (p.Thr45Lys) c.155C>A c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.450C>A (p.Tyr150Ter) c.411C>A (p.Tyr137Ter) n.136C>A n.1066C>A n.910C>A n.916C>A n.1026C>A n.880C>A | |
12 | g.54283858C= | CA2037357596 | HNRNPA1 | c.954C= (p.Tyr318=) c.798C= (p.Tyr266=) c.86C= c.180C= c.101C= n.1128C= c.-28C= (n.-28C=) c.182C= c.85-400C= c.203C= c.294C= c.132+2356C= (n.132+2356C=) c.56C= c.795C= (p.Tyr265=) c.53C= c.*1140C= (n.*1140C=) c.47C= c.336C= c.140C= c.75+984C= c.24+23C= c.125C= c.663C= (p.Tyr221=) c.142C= n.67-34C= n.49-2804C= c.157-400C= n.1150C= c.179C= c.146C= (p.Thr49=) c.76-400C= c.74C= c.71C= c.188C= c.122C= c.157-34C= c.156+624C= n.1149C= c.134C= (p.Thr45=) c.155C= c.759C= (p.Tyr253=) c.639C= (p.Tyr213=) c.450C= (p.Tyr150=) c.411C= (p.Tyr137=) n.136C= n.1066C= n.910C= n.916C= n.1026C= n.880C= | |
12 | g.54283858C>G | CA385122319 | HNRNPA1 | c.954C>G (p.Tyr318Ter) c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.86C>G c.180C>G c.101C>G n.1128C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.182C>G c.85-400C>G c.203C>G c.294C>G c.132+2356C>G (n.132+2356C>G) c.56C>G c.795C>G (p.Tyr265Ter) c.53C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.47C>G c.336C>G c.140C>G c.75+984C>G c.24+23C>G c.125C>G c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.142C>G n.67-34C>G n.49-2804C>G c.157-400C>G n.1150C>G c.179C>G c.146C>G (p.Thr49Arg) c.76-400C>G c.74C>G c.71C>G c.188C>G c.122C>G c.157-34C>G c.156+624C>G n.1149C>G c.134C>G (p.Thr45Arg) c.155C>G c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.450C>G (p.Tyr150Ter) c.411C>G (p.Tyr137Ter) n.136C>G n.1066C>G n.910C>G n.916C>G n.1026C>G n.880C>G | |
12 | g.54283858C>T | CA6606395 | HNRNPA1 | c.954C>T (p.Tyr318=) c.798C>T (p.Tyr266=) c.86C>T c.180C>T c.101C>T n.1128C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.182C>T c.85-400C>T c.203C>T c.294C>T c.132+2356C>T (n.132+2356C>T) c.56C>T c.795C>T (p.Tyr265=) c.53C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.47C>T c.336C>T c.140C>T c.75+984C>T c.24+23C>T c.125C>T c.663C>T (p.Tyr221=) c.142C>T n.67-34C>T n.49-2804C>T c.157-400C>T n.1150C>T c.179C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) c.76-400C>T c.74C>T c.71C>T c.188C>T c.122C>T c.157-34C>T c.156+624C>T n.1149C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) c.155C>T c.759C>T (p.Tyr253=) c.639C>T (p.Tyr213=) c.450C>T (p.Tyr150=) c.411C>T (p.Tyr137=) n.136C>T n.1066C>T n.910C>T n.916C>T n.1026C>T n.880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54283859A>C | CA385122320 | HNRNPA1 | c.955A>C (p.Asn319His) c.799A>C (p.Asn267His) c.87A>C c.181A>C c.102A>C n.1129A>C c.-27A>C (n.-27A>C) c.183A>C c.85-399A>C c.204A>C c.295A>C c.132+2357A>C (n.132+2357A>C) c.57A>C c.796A>C (p.Asn266His) c.54A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.48A>C c.337A>C c.141A>C c.75+985A>C c.24+24A>C c.126A>C c.664A>C (p.Asn222His) c.143A>C n.67-33A>C n.49-2803A>C c.157-399A>C n.1151A>C c.180A>C c.147A>C (p.Thr49=) c.76-399A>C c.75A>C c.72A>C c.189A>C c.123A>C c.157-33A>C c.156+625A>C n.1150A>C c.135A>C (p.Thr45=) c.156A>C c.760A>C (p.Asn254His) c.640A>C (p.Asn214His) c.451A>C (p.Asn151His) c.412A>C (p.Asn138His) n.137A>C n.1067A>C n.911A>C n.917A>C n.1027A>C n.881A>C | |
12 | g.54283859A>G | CA385122321 | HNRNPA1 | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.87A>G c.181A>G c.102A>G n.1129A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.183A>G c.85-399A>G c.204A>G c.295A>G c.132+2357A>G (n.132+2357A>G) c.57A>G c.796A>G (p.Asn266Asp) c.54A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.48A>G c.337A>G c.141A>G c.75+985A>G c.24+24A>G c.126A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) c.143A>G n.67-33A>G n.49-2803A>G c.157-399A>G n.1151A>G c.180A>G c.147A>G (p.Thr49=) c.76-399A>G c.75A>G c.72A>G c.189A>G c.123A>G c.157-33A>G c.156+625A>G n.1150A>G c.135A>G (p.Thr45=) c.156A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) n.137A>G n.1067A>G n.911A>G n.917A>G n.1027A>G n.881A>G | |
12 | g.54283859A>T | CA385122322 | HNRNPA1 | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.87A>T c.181A>T c.102A>T n.1129A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.183A>T c.85-399A>T c.204A>T c.295A>T c.132+2357A>T (n.132+2357A>T) c.57A>T c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.54A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.48A>T c.337A>T c.141A>T c.75+985A>T c.24+24A>T c.126A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.143A>T n.67-33A>T n.49-2803A>T c.157-399A>T n.1151A>T c.180A>T c.147A>T (p.Thr49=) c.76-399A>T c.75A>T c.72A>T c.189A>T c.123A>T c.157-33A>T c.156+625A>T n.1150A>T c.135A>T (p.Thr45=) c.156A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.137A>T n.1067A>T n.911A>T n.917A>T n.1027A>T n.881A>T | |
12 | g.54283860A= | CA2037357604 | HNRNPA1 | c.956A= (p.Asn319=) c.800A= (p.Asn267=) c.88A= c.182A= c.103A= n.1130A= c.-26A= (n.-26A=) c.184A= c.85-398A= c.205A= c.296A= c.132+2358A= (n.132+2358A=) c.58A= c.797A= (p.Asn266=) c.55A= c.*1142A= (n.*1142A=) c.49A= c.338A= c.142A= c.75+986A= c.24+25A= c.127A= c.665A= (p.Asn222=) c.144A= n.67-32A= n.49-2802A= c.157-398A= n.1152A= c.181A= c.148A= (p.Thr50=) c.76-398A= c.76A= c.73A= c.190A= c.124A= c.157-32A= c.156+626A= n.1151A= c.136A= (p.Thr46=) c.157A= c.761A= (p.Asn254=) c.641A= (p.Asn214=) c.452A= (p.Asn151=) c.413A= (p.Asn138=) n.138A= n.1068A= n.912A= n.918A= n.1028A= n.882A= | |
12 | g.54283860A>C | CA385122323 | HNRNPA1 | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.88A>C c.182A>C c.103A>C n.1130A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.184A>C c.85-398A>C c.205A>C c.296A>C c.132+2358A>C (n.132+2358A>C) c.58A>C c.797A>C (p.Asn266Thr) c.55A>C c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.49A>C c.338A>C c.142A>C c.75+986A>C c.24+25A>C c.127A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) c.144A>C n.67-32A>C n.49-2802A>C c.157-398A>C n.1152A>C c.181A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) c.76-398A>C c.76A>C c.73A>C c.190A>C c.124A>C c.157-32A>C c.156+626A>C n.1151A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) c.157A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) n.138A>C n.1068A>C n.912A>C n.918A>C n.1028A>C n.882A>C | |
12 | g.54283860A>G | CA264780 | HNRNPA1 | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.88A>G c.182A>G c.103A>G n.1130A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.184A>G c.85-398A>G c.205A>G c.296A>G c.132+2358A>G (n.132+2358A>G) c.58A>G c.797A>G (p.Asn266Ser) c.55A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.49A>G c.338A>G c.142A>G c.75+986A>G c.24+25A>G c.127A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) c.144A>G n.67-32A>G n.49-2802A>G c.157-398A>G n.1152A>G c.181A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.76-398A>G c.76A>G c.73A>G c.190A>G c.124A>G c.157-32A>G c.156+626A>G n.1151A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) c.157A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) n.138A>G n.1068A>G n.912A>G n.918A>G n.1028A>G n.882A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54283860A>T | CA385122324 | HNRNPA1 | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.88A>T c.182A>T c.103A>T n.1130A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.184A>T c.85-398A>T c.205A>T c.296A>T c.132+2358A>T (n.132+2358A>T) c.58A>T c.797A>T (p.Asn266Ile) c.55A>T c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.49A>T c.338A>T c.142A>T c.75+986A>T c.24+25A>T c.127A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) c.144A>T n.67-32A>T n.49-2802A>T c.157-398A>T n.1152A>T c.181A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) c.76-398A>T c.76A>T c.73A>T c.190A>T c.124A>T c.157-32A>T c.156+626A>T n.1151A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) c.157A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) n.138A>T n.1068A>T n.912A>T n.918A>T n.1028A>T n.882A>T | |
12 | g.54283861C>A | CA385122325 | HNRNPA1 | c.957C>A (p.Asn319Lys) c.801C>A (p.Asn267Lys) c.89C>A c.183C>A c.104C>A n.1131C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.185C>A c.85-397C>A c.206C>A c.297C>A c.132+2359C>A (n.132+2359C>A) c.59C>A c.798C>A (p.Asn266Lys) c.56C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.50C>A c.339C>A c.143C>A c.75+987C>A c.24+26C>A c.128C>A c.666C>A (p.Asn222Lys) c.145C>A n.67-31C>A n.49-2801C>A c.157-397C>A n.1153C>A c.182C>A c.149C>A (p.Thr50Lys) c.76-397C>A c.77C>A c.74C>A c.191C>A c.125C>A c.157-31C>A c.156+627C>A n.1152C>A c.137C>A (p.Thr46Lys) c.158C>A c.762C>A (p.Asn254Lys) c.642C>A (p.Asn214Lys) c.453C>A (p.Asn151Lys) c.414C>A (p.Asn138Lys) n.139C>A n.1069C>A n.913C>A n.919C>A n.1029C>A n.883C>A | |
12 | g.54283861C= | CA2037357609 | HNRNPA1 | c.957C= (p.Asn319=) c.801C= (p.Asn267=) c.89C= c.183C= c.104C= n.1131C= c.-25C= (n.-25C=) c.185C= c.85-397C= c.206C= c.297C= c.132+2359C= (n.132+2359C=) c.59C= c.798C= (p.Asn266=) c.56C= c.*1143C= (n.*1143C=) c.50C= c.339C= c.143C= c.75+987C= c.24+26C= c.128C= c.666C= (p.Asn222=) c.145C= n.67-31C= n.49-2801C= c.157-397C= n.1153C= c.182C= c.149C= (p.Thr50=) c.76-397C= c.77C= c.74C= c.191C= c.125C= c.157-31C= c.156+627C= n.1152C= c.137C= (p.Thr46=) c.158C= c.762C= (p.Asn254=) c.642C= (p.Asn214=) c.453C= (p.Asn151=) c.414C= (p.Asn138=) n.139C= n.1069C= n.913C= n.919C= n.1029C= n.883C= | |
12 | g.54283861C>G | CA385122326 | HNRNPA1 | c.957C>G (p.Asn319Lys) c.801C>G (p.Asn267Lys) c.89C>G c.183C>G c.104C>G n.1131C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.185C>G c.85-397C>G c.206C>G c.297C>G c.132+2359C>G (n.132+2359C>G) c.59C>G c.798C>G (p.Asn266Lys) c.56C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.50C>G c.339C>G c.143C>G c.75+987C>G c.24+26C>G c.128C>G c.666C>G (p.Asn222Lys) c.145C>G n.67-31C>G n.49-2801C>G c.157-397C>G n.1153C>G c.182C>G c.149C>G (p.Thr50Arg) c.76-397C>G c.77C>G c.74C>G c.191C>G c.125C>G c.157-31C>G c.156+627C>G n.1152C>G c.137C>G (p.Thr46Arg) c.158C>G c.762C>G (p.Asn254Lys) c.642C>G (p.Asn214Lys) c.453C>G (p.Asn151Lys) c.414C>G (p.Asn138Lys) n.139C>G n.1069C>G n.913C>G n.919C>G n.1029C>G n.883C>G | |
12 | g.54283861C>T | CA480005717 | HNRNPA1 | c.957C>T (p.Asn319=) c.801C>T (p.Asn267=) c.89C>T c.183C>T c.104C>T n.1131C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.185C>T c.85-397C>T c.206C>T c.297C>T c.132+2359C>T (n.132+2359C>T) c.59C>T c.798C>T (p.Asn266=) c.56C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.50C>T c.339C>T c.143C>T c.75+987C>T c.24+26C>T c.128C>T c.666C>T (p.Asn222=) c.145C>T n.67-31C>T n.49-2801C>T c.157-397C>T n.1153C>T c.182C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) c.76-397C>T c.77C>T c.74C>T c.191C>T c.125C>T c.157-31C>T c.156+627C>T n.1152C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) c.158C>T c.762C>T (p.Asn254=) c.642C>T (p.Asn214=) c.453C>T (p.Asn151=) c.414C>T (p.Asn138=) n.139C>T n.1069C>T n.913C>T n.919C>T n.1029C>T n.883C>T | dbSNP |
12 | g.54283862A>C | CA385122327 | HNRNPA1 | c.958A>C (p.Asn320His) c.802A>C (p.Asn268His) c.90A>C c.184A>C c.105A>C n.1132A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.186A>C c.85-396A>C c.207A>C c.298A>C c.132+2360A>C (n.132+2360A>C) c.60A>C c.799A>C (p.Asn267His) c.57A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.51A>C c.340A>C c.144A>C c.75+988A>C c.24+27A>C c.129A>C c.667A>C (p.Asn223His) c.146A>C n.67-30A>C n.49-2800A>C c.157-396A>C n.1154A>C c.183A>C c.150A>C (p.Thr50=) c.76-396A>C c.78A>C c.75A>C c.192A>C c.126A>C c.157-30A>C c.156+628A>C n.1153A>C c.138A>C (p.Thr46=) c.159A>C c.763A>C (p.Asn255His) c.643A>C (p.Asn215His) c.454A>C (p.Asn152His) c.415A>C (p.Asn139His) n.140A>C n.1070A>C n.914A>C n.920A>C n.1030A>C n.884A>C | |
12 | g.54283862A>G | CA385122328 | HNRNPA1 | c.958A>G (p.Asn320Asp) c.802A>G (p.Asn268Asp) c.90A>G c.184A>G c.105A>G n.1132A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.186A>G c.85-396A>G c.207A>G c.298A>G c.132+2360A>G (n.132+2360A>G) c.60A>G c.799A>G (p.Asn267Asp) c.57A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.51A>G c.340A>G c.144A>G c.75+988A>G c.24+27A>G c.129A>G c.667A>G (p.Asn223Asp) c.146A>G n.67-30A>G n.49-2800A>G c.157-396A>G n.1154A>G c.183A>G c.150A>G (p.Thr50=) c.76-396A>G c.78A>G c.75A>G c.192A>G c.126A>G c.157-30A>G c.156+628A>G n.1153A>G c.138A>G (p.Thr46=) c.159A>G c.763A>G (p.Asn255Asp) c.643A>G (p.Asn215Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.415A>G (p.Asn139Asp) n.140A>G n.1070A>G n.914A>G n.920A>G n.1030A>G n.884A>G | |
12 | g.54283862A>T | CA385122329 | HNRNPA1 | c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.90A>T c.184A>T c.105A>T n.1132A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.186A>T c.85-396A>T c.207A>T c.298A>T c.132+2360A>T (n.132+2360A>T) c.60A>T c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.57A>T c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.51A>T c.340A>T c.144A>T c.75+988A>T c.24+27A>T c.129A>T c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.146A>T n.67-30A>T n.49-2800A>T c.157-396A>T n.1154A>T c.183A>T c.150A>T (p.Thr50=) c.76-396A>T c.78A>T c.75A>T c.192A>T c.126A>T c.157-30A>T c.156+628A>T n.1153A>T c.138A>T (p.Thr46=) c.159A>T c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.140A>T n.1070A>T n.914A>T n.920A>T n.1030A>T n.884A>T | |
12 | g.54283863A= | CA2037357612 | HNRNPA1 | c.959A= (p.Asn320=) c.803A= (p.Asn268=) c.91A= c.185A= c.106A= n.1133A= c.-23A= (n.-23A=) c.187A= c.85-395A= c.208A= c.299A= c.132+2361A= (n.132+2361A=) c.61A= c.800A= (p.Asn267=) c.58A= c.*1145A= (n.*1145A=) c.52A= c.341A= c.145A= c.75+989A= c.24+28A= c.130A= c.668A= (p.Asn223=) c.147A= n.67-29A= n.49-2799A= c.157-395A= n.1155A= c.184A= c.151A= (p.Ile51=) c.76-395A= c.79A= c.76A= c.193A= c.127A= c.157-29A= c.156+629A= n.1154A= c.139A= (p.Ile47=) c.160A= c.764A= (p.Asn255=) c.644A= (p.Asn215=) c.455A= (p.Asn152=) c.416A= (p.Asn139=) n.141A= n.1071A= n.915A= n.921A= n.1031A= n.885A= | |
12 | g.54283863A>C | CA385122330 | HNRNPA1 | c.959A>C (p.Asn320Thr) c.803A>C (p.Asn268Thr) c.91A>C c.185A>C c.106A>C n.1133A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.187A>C c.85-395A>C c.208A>C c.299A>C c.132+2361A>C (n.132+2361A>C) c.61A>C c.800A>C (p.Asn267Thr) c.58A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.52A>C c.341A>C c.145A>C c.75+989A>C c.24+28A>C c.130A>C c.668A>C (p.Asn223Thr) c.147A>C n.67-29A>C n.49-2799A>C c.157-395A>C n.1155A>C c.184A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) c.76-395A>C c.79A>C c.76A>C c.193A>C c.127A>C c.157-29A>C c.156+629A>C n.1154A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) c.160A>C c.764A>C (p.Asn255Thr) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.416A>C (p.Asn139Thr) n.141A>C n.1071A>C n.915A>C n.921A>C n.1031A>C n.885A>C | |
12 | g.54283863A>G | CA6606396 | HNRNPA1 | c.959A>G (p.Asn320Ser) c.803A>G (p.Asn268Ser) c.91A>G c.185A>G c.106A>G n.1133A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.187A>G c.85-395A>G c.208A>G c.299A>G c.132+2361A>G (n.132+2361A>G) c.61A>G c.800A>G (p.Asn267Ser) c.58A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.52A>G c.341A>G c.145A>G c.75+989A>G c.24+28A>G c.130A>G c.668A>G (p.Asn223Ser) c.147A>G n.67-29A>G n.49-2799A>G c.157-395A>G n.1155A>G c.184A>G c.151A>G (p.Ile51Val) c.76-395A>G c.79A>G c.76A>G c.193A>G c.127A>G c.157-29A>G c.156+629A>G n.1154A>G c.139A>G (p.Ile47Val) c.160A>G c.764A>G (p.Asn255Ser) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.416A>G (p.Asn139Ser) n.141A>G n.1071A>G n.915A>G n.921A>G n.1031A>G n.885A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.54283863A>T | CA385122331 | HNRNPA1 | c.959A>T (p.Asn320Ile) c.803A>T (p.Asn268Ile) c.91A>T c.185A>T c.106A>T n.1133A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.187A>T c.85-395A>T c.208A>T c.299A>T c.132+2361A>T (n.132+2361A>T) c.61A>T c.800A>T (p.Asn267Ile) c.58A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.52A>T c.341A>T c.145A>T c.75+989A>T c.24+28A>T c.130A>T c.668A>T (p.Asn223Ile) c.147A>T n.67-29A>T n.49-2799A>T c.157-395A>T n.1155A>T c.184A>T c.151A>T (p.Ile51Phe) c.76-395A>T c.79A>T c.76A>T c.193A>T c.127A>T c.157-29A>T c.156+629A>T n.1154A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) c.160A>T c.764A>T (p.Asn255Ile) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.416A>T (p.Asn139Ile) n.141A>T n.1071A>T n.915A>T n.921A>T n.1031A>T n.885A>T | ClinVar |
12 | g.54283864T>A | CA385122332 | HNRNPA1 | c.960T>A (p.Asn320Lys) c.804T>A (p.Asn268Lys) c.92T>A c.186T>A c.107T>A n.1134T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.188T>A c.85-394T>A c.209T>A c.300T>A c.132+2362T>A (n.132+2362T>A) c.62T>A c.801T>A (p.Asn267Lys) c.59T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.53T>A c.342T>A c.146T>A c.75+990T>A c.24+29T>A c.131T>A c.669T>A (p.Asn223Lys) c.148T>A n.67-28T>A n.49-2798T>A c.157-394T>A n.1156T>A c.185T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) c.76-394T>A c.80T>A c.77T>A c.194T>A c.128T>A c.157-28T>A c.156+630T>A n.1155T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) c.161T>A c.765T>A (p.Asn255Lys) c.645T>A (p.Asn215Lys) c.456T>A (p.Asn152Lys) c.417T>A (p.Asn139Lys) n.142T>A n.1072T>A n.916T>A n.922T>A n.1032T>A n.886T>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.54283864T>C | CA480005732 | HNRNPA1 | c.960T>C (p.Asn320=) c.804T>C (p.Asn268=) c.92T>C c.186T>C c.107T>C n.1134T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.188T>C c.85-394T>C c.209T>C c.300T>C c.132+2362T>C (n.132+2362T>C) c.62T>C c.801T>C (p.Asn267=) c.59T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.53T>C c.342T>C c.146T>C c.75+990T>C c.24+29T>C c.131T>C c.669T>C (p.Asn223=) c.148T>C n.67-28T>C n.49-2798T>C c.157-394T>C n.1156T>C c.185T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) c.76-394T>C c.80T>C c.77T>C c.194T>C c.128T>C c.157-28T>C c.156+630T>C n.1155T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) c.161T>C c.765T>C (p.Asn255=) c.645T>C (p.Asn215=) c.456T>C (p.Asn152=) c.417T>C (p.Asn139=) n.142T>C n.1072T>C n.916T>C n.922T>C n.1032T>C n.886T>C | |
12 | g.54283864T>G | CA385122333 | HNRNPA1 | c.960T>G (p.Asn320Lys) c.804T>G (p.Asn268Lys) c.92T>G c.186T>G c.107T>G n.1134T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.188T>G c.85-394T>G c.209T>G c.300T>G c.132+2362T>G (n.132+2362T>G) c.62T>G c.801T>G (p.Asn267Lys) c.59T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.53T>G c.342T>G c.146T>G c.75+990T>G c.24+29T>G c.131T>G c.669T>G (p.Asn223Lys) c.148T>G n.67-28T>G n.49-2798T>G c.157-394T>G n.1156T>G c.185T>G c.152T>G (p.Ile51Ser) c.76-394T>G c.80T>G c.77T>G c.194T>G c.128T>G c.157-28T>G c.156+630T>G n.1155T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) c.161T>G c.765T>G (p.Asn255Lys) c.645T>G (p.Asn215Lys) c.456T>G (p.Asn152Lys) c.417T>G (p.Asn139Lys) n.142T>G n.1072T>G n.916T>G n.922T>G n.1032T>G n.886T>G | |
12 | g.54283865C>A | CA385122334 | HNRNPA1 | c.961C>A (p.Gln321Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.93C>A c.187C>A c.108C>A n.1135C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.189C>A c.85-393C>A c.210C>A c.301C>A c.132+2363C>A (n.132+2363C>A) c.63C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.60C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.54C>A c.343C>A c.147C>A c.75+991C>A c.25-31C>A c.132C>A c.670C>A (p.Gln224Lys) c.149C>A n.67-27C>A n.49-2797C>A c.157-393C>A n.1157C>A c.186C>A c.153C>A (p.Ile51=) c.76-393C>A c.81C>A c.78C>A c.195C>A c.129C>A c.157-27C>A c.156+631C>A n.1156C>A c.141C>A (p.Ile47=) c.162C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.143C>A n.1073C>A n.917C>A n.923C>A n.1033C>A n.887C>A | |
12 | g.54283865C>G | CA385122336 | HNRNPA1 | c.961C>G (p.Gln321Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.93C>G c.187C>G c.108C>G n.1135C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.189C>G c.85-393C>G c.210C>G c.301C>G c.132+2363C>G (n.132+2363C>G) c.63C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.60C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.54C>G c.343C>G c.147C>G c.75+991C>G c.25-31C>G c.132C>G c.670C>G (p.Gln224Glu) c.149C>G n.67-27C>G n.49-2797C>G c.157-393C>G n.1157C>G c.186C>G c.153C>G (p.Ile51Met) c.76-393C>G c.81C>G c.78C>G c.195C>G c.129C>G c.157-27C>G c.156+631C>G n.1156C>G c.141C>G (p.Ile47Met) c.162C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.143C>G n.1073C>G n.917C>G n.923C>G n.1033C>G n.887C>G | |
12 | g.54283865C>T | CA385122335 | HNRNPA1 | c.961C>T (p.Gln321Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.93C>T c.187C>T c.108C>T n.1135C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.189C>T c.85-393C>T c.210C>T c.301C>T c.132+2363C>T (n.132+2363C>T) c.63C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.60C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.54C>T c.343C>T c.147C>T c.75+991C>T c.25-31C>T c.132C>T c.670C>T (p.Gln224Ter) c.149C>T n.67-27C>T n.49-2797C>T c.157-393C>T n.1157C>T c.186C>T c.153C>T (p.Ile51=) c.76-393C>T c.81C>T c.78C>T c.195C>T c.129C>T c.157-27C>T c.156+631C>T n.1156C>T c.141C>T (p.Ile47=) c.162C>T c.766C>T (p.Gln256Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.143C>T n.1073C>T n.917C>T n.923C>T n.1033C>T n.887C>T | |
12 | g.54283866A>C | CA385122337 | HNRNPA1 | c.962A>C (p.Gln321Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.94A>C c.188A>C c.109A>C n.1136A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.190A>C c.85-392A>C c.211A>C c.302A>C c.132+2364A>C (n.132+2364A>C) c.64A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.61A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.55A>C c.344A>C c.148A>C c.75+992A>C c.25-30A>C c.133A>C c.671A>C (p.Gln224Pro) c.150A>C n.67-26A>C n.49-2796A>C c.157-392A>C n.1158A>C c.187A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) c.76-392A>C c.82A>C c.79A>C c.196A>C c.130A>C c.157-26A>C c.156+632A>C n.1157A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) c.163A>C c.767A>C (p.Gln256Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.144A>C n.1074A>C n.918A>C n.924A>C n.1034A>C n.888A>C | |
12 | g.54283866A>G | CA385122338 | HNRNPA1 | c.962A>G (p.Gln321Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.94A>G c.188A>G c.109A>G n.1136A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.190A>G c.85-392A>G c.211A>G c.302A>G c.132+2364A>G (n.132+2364A>G) c.64A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.61A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.55A>G c.344A>G c.148A>G c.75+992A>G c.25-30A>G c.133A>G c.671A>G (p.Gln224Arg) c.150A>G n.67-26A>G n.49-2796A>G c.157-392A>G n.1158A>G c.187A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) c.76-392A>G c.82A>G c.79A>G c.196A>G c.130A>G c.157-26A>G c.156+632A>G n.1157A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) c.163A>G c.767A>G (p.Gln256Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.144A>G n.1074A>G n.918A>G n.924A>G n.1034A>G n.888A>G | |
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12 | g.54283867G>A | CA480005743 | HNRNPA1 | c.963G>A (p.Gln321=) c.807G>A (p.Gln269=) c.95G>A c.189G>A c.110G>A n.1137G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.191G>A c.85-391G>A c.212G>A c.303G>A c.132+2365G>A (n.132+2365G>A) c.65G>A c.804G>A (p.Gln268=) c.62G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.56G>A c.345G>A c.149G>A c.75+993G>A c.25-29G>A c.134G>A c.672G>A (p.Gln224=) c.151G>A n.67-25G>A n.49-2795G>A c.157-391G>A n.1159G>A c.188G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) c.76-391G>A c.83G>A c.80G>A c.197G>A c.131G>A c.157-25G>A c.156+633G>A n.1158G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) c.164G>A c.768G>A (p.Gln256=) c.648G>A (p.Gln216=) c.459G>A (p.Gln153=) c.420G>A (p.Gln140=) n.145G>A n.1075G>A n.919G>A n.925G>A n.1035G>A n.889G>A | |
12 | g.54283867G>C | CA385122340 | HNRNPA1 | c.963G>C (p.Gln321His) c.807G>C (p.Gln269His) c.95G>C c.189G>C c.110G>C n.1137G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.191G>C c.85-391G>C c.212G>C c.303G>C c.132+2365G>C (n.132+2365G>C) c.65G>C c.804G>C (p.Gln268His) c.62G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.56G>C c.345G>C c.149G>C c.75+993G>C c.25-29G>C c.134G>C c.672G>C (p.Gln224His) c.151G>C n.67-25G>C n.49-2795G>C c.157-391G>C n.1159G>C c.188G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) c.76-391G>C c.83G>C c.80G>C c.197G>C c.131G>C c.157-25G>C c.156+633G>C n.1158G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) c.164G>C c.768G>C (p.Gln256His) c.648G>C (p.Gln216His) c.459G>C (p.Gln153His) c.420G>C (p.Gln140His) n.145G>C n.1075G>C n.919G>C n.925G>C n.1035G>C n.889G>C | |
12 | g.54283867G>T | CA385122341 | HNRNPA1 | c.963G>T (p.Gln321His) c.807G>T (p.Gln269His) c.95G>T c.189G>T c.110G>T n.1137G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.191G>T c.85-391G>T c.212G>T c.303G>T c.132+2365G>T (n.132+2365G>T) c.65G>T c.804G>T (p.Gln268His) c.62G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.56G>T c.345G>T c.149G>T c.75+993G>T c.25-29G>T c.134G>T c.672G>T (p.Gln224His) c.151G>T n.67-25G>T n.49-2795G>T c.157-391G>T n.1159G>T c.188G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) c.76-391G>T c.83G>T c.80G>T c.197G>T c.131G>T c.157-25G>T c.156+633G>T n.1158G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) c.164G>T c.768G>T (p.Gln256His) c.648G>T (p.Gln216His) c.459G>T (p.Gln153His) c.420G>T (p.Gln140His) n.145G>T n.1075G>T n.919G>T n.925G>T n.1035G>T n.889G>T | |
12 | g.54283868T>A | CA385122342 | HNRNPA1 | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.96T>A c.190T>A c.111T>A n.1138T>A c.-18T>A (n.-18T>A) c.192T>A c.85-390T>A c.213T>A c.304T>A c.132+2366T>A (n.132+2366T>A) c.66T>A c.805T>A (p.Ser269Thr) c.63T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.57T>A c.346T>A c.150T>A c.75+994T>A c.25-28T>A c.135T>A c.673T>A (p.Ser225Thr) c.152T>A n.67-24T>A n.49-2794T>A c.157-390T>A n.1160T>A c.189T>A c.156T>A (p.Ser52Arg) c.76-390T>A c.84T>A c.81T>A c.198T>A c.132T>A c.157-24T>A c.156+634T>A n.1159T>A c.144T>A (p.Ser48Arg) c.165T>A c.769T>A (p.Ser257Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.146T>A n.1076T>A n.920T>A n.926T>A n.1036T>A n.890T>A | |
12 | g.54283868T>C | CA6606397 | HNRNPA1 | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.96T>C c.190T>C c.111T>C n.1138T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.192T>C c.85-390T>C c.213T>C c.304T>C c.132+2366T>C (n.132+2366T>C) c.66T>C c.805T>C (p.Ser269Pro) c.63T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.57T>C c.346T>C c.150T>C c.75+994T>C c.25-28T>C c.135T>C c.673T>C (p.Ser225Pro) c.152T>C n.67-24T>C n.49-2794T>C c.157-390T>C n.1160T>C c.189T>C c.156T>C (p.Ser52=) c.76-390T>C c.84T>C c.81T>C c.198T>C c.132T>C c.157-24T>C c.156+634T>C n.1159T>C c.144T>C (p.Ser48=) c.165T>C c.769T>C (p.Ser257Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) n.146T>C n.1076T>C n.920T>C n.926T>C n.1036T>C n.890T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.54283871T>C | CA385122347 | HNRNPA1 | c.967T>C (p.Ser323Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.99T>C c.193T>C c.114T>C n.1141T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.195T>C c.85-387T>C c.216T>C c.307T>C c.132+2369T>C (n.132+2369T>C) c.69T>C c.808T>C (p.Ser270Pro) c.66T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.60T>C c.349T>C c.153T>C c.75+997T>C c.25-25T>C c.138T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) c.155T>C n.67-21T>C n.49-2791T>C c.157-387T>C n.1163T>C c.192T>C c.159T>C (p.Leu53=) c.76-387T>C c.87T>C c.84T>C c.201T>C c.135T>C c.157-21T>C c.156+637T>C n.1162T>C c.147T>C (p.Leu49=) c.168T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) n.149T>C n.1079T>C n.923T>C n.929T>C n.1039T>C n.893T>C | |
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12 | g.54283873A>T | CA480005789 | HNRNPA1 | c.969A>T (p.Ser323=) c.813A>T (p.Ser271=) c.101A>T c.195A>T c.116A>T n.1143A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.197A>T c.85-385A>T c.218A>T c.309A>T c.132+2371A>T (n.132+2371A>T) c.71A>T c.810A>T (p.Ser270=) c.68A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.62A>T c.351A>T c.155A>T c.75+999A>T c.25-23A>T c.140A>T c.678A>T (p.Ser226=) c.157A>T n.67-19A>T n.49-2789A>T c.157-385A>T n.1165A>T c.194A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) c.76-385A>T c.89A>T c.86A>T c.203A>T c.137A>T c.157-19A>T c.156+639A>T n.1164A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.170A>T c.774A>T (p.Ser258=) c.654A>T (p.Ser218=) c.465A>T (p.Ser155=) c.426A>T (p.Ser142=) n.151A>T n.1081A>T n.925A>T n.931A>T n.1041A>T n.895A>T | |
12 | g.54283874A= | CA2037357619 | HNRNPA1 | c.970A= (p.Asn324=) c.814A= (p.Asn272=) c.102A= c.196A= c.117A= n.1144A= c.-12A= (n.-12A=) c.198A= c.85-384A= c.219A= c.310A= c.132+2372A= (n.132+2372A=) c.72A= c.811A= (p.Asn271=) c.69A= c.*1156A= (n.*1156A=) c.63A= c.352A= c.156A= c.75+1000A= c.25-22A= c.141A= c.679A= (p.Asn227=) c.158A= n.67-18A= n.49-2788A= c.157-384A= n.1166A= c.195A= c.162A= (p.Gln54=) c.76-384A= c.90A= c.87A= c.204A= c.138A= c.157-18A= c.156+640A= n.1165A= c.150A= (p.Gln50=) c.171A= c.775A= (p.Asn259=) c.655A= (p.Asn219=) c.466A= (p.Asn156=) c.427A= (p.Asn143=) n.152A= n.1082A= n.926A= n.932A= n.1042A= n.896A= | |
12 | g.54283874A>C | CA6606398 | HNRNPA1 | c.970A>C (p.Asn324His) c.814A>C (p.Asn272His) c.102A>C c.196A>C c.117A>C n.1144A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.198A>C c.85-384A>C c.219A>C c.310A>C c.132+2372A>C (n.132+2372A>C) c.72A>C c.811A>C (p.Asn271His) c.69A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.63A>C c.352A>C c.156A>C c.75+1000A>C c.25-22A>C c.141A>C c.679A>C (p.Asn227His) c.158A>C n.67-18A>C n.49-2788A>C c.157-384A>C n.1166A>C c.195A>C c.162A>C (p.Gln54His) c.76-384A>C c.90A>C c.87A>C c.204A>C c.138A>C c.157-18A>C c.156+640A>C n.1165A>C c.150A>C (p.Gln50His) c.171A>C c.775A>C (p.Asn259His) c.655A>C (p.Asn219His) c.466A>C (p.Asn156His) c.427A>C (p.Asn143His) n.152A>C n.1082A>C n.926A>C n.932A>C n.1042A>C n.896A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.54283874A>G | CA385122353 | HNRNPA1 | c.970A>G (p.Asn324Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) c.102A>G c.196A>G c.117A>G n.1144A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.198A>G c.85-384A>G c.219A>G c.310A>G c.132+2372A>G (n.132+2372A>G) c.72A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) c.69A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.63A>G c.352A>G c.156A>G c.75+1000A>G c.25-22A>G c.141A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) c.158A>G n.67-18A>G n.49-2788A>G c.157-384A>G n.1166A>G c.195A>G c.162A>G (p.Gln54=) c.76-384A>G c.90A>G c.87A>G c.204A>G c.138A>G c.157-18A>G c.156+640A>G n.1165A>G c.150A>G (p.Gln50=) c.171A>G c.775A>G (p.Asn259Asp) c.655A>G (p.Asn219Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) n.152A>G n.1082A>G n.926A>G n.932A>G n.1042A>G n.896A>G | |
12 | g.54283874A>T | CA385122354 | HNRNPA1 | c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.102A>T c.196A>T c.117A>T n.1144A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.198A>T c.85-384A>T c.219A>T c.310A>T c.132+2372A>T (n.132+2372A>T) c.72A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.69A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.63A>T c.352A>T c.156A>T c.75+1000A>T c.25-22A>T c.141A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.158A>T n.67-18A>T n.49-2788A>T c.157-384A>T n.1166A>T c.195A>T c.162A>T (p.Gln54His) c.76-384A>T c.90A>T c.87A>T c.204A>T c.138A>T c.157-18A>T c.156+640A>T n.1165A>T c.150A>T (p.Gln50His) c.171A>T c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.152A>T n.1082A>T n.926A>T n.932A>T n.1042A>T n.896A>T | |
12 | g.54283875A= | CA2037357623 | HNRNPA1 | c.971A= (p.Asn324=) c.815A= (p.Asn272=) c.103A= c.197A= c.118A= n.1145A= c.-11A= (n.-11A=) c.199A= c.85-383A= c.220A= c.311A= c.132+2373A= (n.132+2373A=) c.73A= c.812A= (p.Asn271=) c.70A= c.*1157A= (n.*1157A=) c.64A= c.353A= c.157A= c.75+1001A= c.25-21A= c.142A= c.680A= (p.Asn227=) c.159A= n.67-17A= n.49-2787A= c.157-383A= n.1167A= c.196A= c.163A= (p.Ile55=) c.76-383A= c.91A= c.88A= c.205A= c.139A= c.157-17A= c.156+641A= n.1166A= c.151A= (p.Ile51=) c.172A= c.776A= (p.Asn259=) c.656A= (p.Asn219=) c.467A= (p.Asn156=) c.428A= (p.Asn143=) n.153A= n.1083A= n.927A= n.933A= n.1043A= n.897A= | |
12 | g.54283875A>C | CA385122355 | HNRNPA1 | c.971A>C (p.Asn324Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.103A>C c.197A>C c.118A>C n.1145A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.199A>C c.85-383A>C c.220A>C c.311A>C c.132+2373A>C (n.132+2373A>C) c.73A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) c.70A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.64A>C c.353A>C c.157A>C c.75+1001A>C c.25-21A>C c.142A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) c.159A>C n.67-17A>C n.49-2787A>C c.157-383A>C n.1167A>C c.196A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) c.76-383A>C c.91A>C c.88A>C c.205A>C c.139A>C c.157-17A>C c.156+641A>C n.1166A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) c.172A>C c.776A>C (p.Asn259Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) n.153A>C n.1083A>C n.927A>C n.933A>C n.1043A>C n.897A>C | |
12 | g.54283875A>G | CA385122356 | HNRNPA1 | c.971A>G (p.Asn324Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.103A>G c.197A>G c.118A>G n.1145A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.199A>G c.85-383A>G c.220A>G c.311A>G c.132+2373A>G (n.132+2373A>G) c.73A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) c.70A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.64A>G c.353A>G c.157A>G c.75+1001A>G c.25-21A>G c.142A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) c.159A>G n.67-17A>G n.49-2787A>G c.157-383A>G n.1167A>G c.196A>G c.163A>G (p.Ile55Val) c.76-383A>G c.91A>G c.88A>G c.205A>G c.139A>G c.157-17A>G c.156+641A>G n.1166A>G c.151A>G (p.Ile51Val) c.172A>G c.776A>G (p.Asn259Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) n.153A>G n.1083A>G n.927A>G n.933A>G n.1043A>G n.897A>G | |
12 | g.54283875A>T | CA237449842 | HNRNPA1 | c.971A>T (p.Asn324Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.103A>T c.197A>T c.118A>T n.1145A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.199A>T c.85-383A>T c.220A>T c.311A>T c.132+2373A>T (n.132+2373A>T) c.73A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) c.70A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.64A>T c.353A>T c.157A>T c.75+1001A>T c.25-21A>T c.142A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) c.159A>T n.67-17A>T n.49-2787A>T c.157-383A>T n.1167A>T c.196A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) c.76-383A>T c.91A>T c.88A>T c.205A>T c.139A>T c.157-17A>T c.156+641A>T n.1166A>T c.151A>T (p.Ile51Phe) c.172A>T c.776A>T (p.Asn259Ile) c.656A>T (p.Asn219Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) n.153A>T n.1083A>T n.927A>T n.933A>T n.1043A>T n.897A>T | dbSNP |
12 | g.54283876T>A | CA385122357 | HNRNPA1 | c.972T>A (p.Asn324Lys) c.816T>A (p.Asn272Lys) c.104T>A c.198T>A c.119T>A n.1146T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.200T>A c.85-382T>A c.221T>A c.312T>A c.132+2374T>A (n.132+2374T>A) c.74T>A c.813T>A (p.Asn271Lys) c.71T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.65T>A c.354T>A c.158T>A c.75+1002T>A c.25-20T>A c.143T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) c.160T>A n.67-16T>A n.49-2786T>A c.157-382T>A n.1168T>A c.197T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) c.76-382T>A c.92T>A c.89T>A c.206T>A c.140T>A c.157-16T>A c.156+642T>A n.1167T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) c.173T>A c.777T>A (p.Asn259Lys) c.657T>A (p.Asn219Lys) c.468T>A (p.Asn156Lys) c.429T>A (p.Asn143Lys) n.154T>A n.1084T>A n.928T>A n.934T>A n.1044T>A n.898T>A | |
12 | g.54283876T>C | CA480005809 | HNRNPA1 | c.972T>C (p.Asn324=) c.816T>C (p.Asn272=) c.104T>C c.198T>C c.119T>C n.1146T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.200T>C c.85-382T>C c.221T>C c.312T>C c.132+2374T>C (n.132+2374T>C) c.74T>C c.813T>C (p.Asn271=) c.71T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.65T>C c.354T>C c.158T>C c.75+1002T>C c.25-20T>C c.143T>C c.681T>C (p.Asn227=) c.160T>C n.67-16T>C n.49-2786T>C c.157-382T>C n.1168T>C c.197T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) c.76-382T>C c.92T>C c.89T>C c.206T>C c.140T>C c.157-16T>C c.156+642T>C n.1167T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) c.173T>C c.777T>C (p.Asn259=) c.657T>C (p.Asn219=) c.468T>C (p.Asn156=) c.429T>C (p.Asn143=) n.154T>C n.1084T>C n.928T>C n.934T>C n.1044T>C n.898T>C | |
12 | g.54283876T>G | CA385122358 | HNRNPA1 | c.972T>G (p.Asn324Lys) c.816T>G (p.Asn272Lys) c.104T>G c.198T>G c.119T>G n.1146T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.200T>G c.85-382T>G c.221T>G c.312T>G c.132+2374T>G (n.132+2374T>G) c.74T>G c.813T>G (p.Asn271Lys) c.71T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.65T>G c.354T>G c.158T>G c.75+1002T>G c.25-20T>G c.143T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) c.160T>G n.67-16T>G n.49-2786T>G c.157-382T>G n.1168T>G c.197T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) c.76-382T>G c.92T>G c.89T>G c.206T>G c.140T>G c.157-16T>G c.156+642T>G n.1167T>G c.152T>G (p.Ile51Ser) c.173T>G c.777T>G (p.Asn259Lys) c.657T>G (p.Asn219Lys) c.468T>G (p.Asn156Lys) c.429T>G (p.Asn143Lys) n.154T>G n.1084T>G n.928T>G n.934T>G n.1044T>G n.898T>G | |
12 | g.54283879del | CA2503038005 | HNRNPA1 | c.975del (p.Phe325LeufsTer4) c.819del (p.Phe273LeufsTer4) c.107del c.201del c.122del n.1149del c.-7del (n.-7del) c.203del c.85-379del c.224del c.315del c.132+2377del (n.132+2377del) c.77del c.816del (p.Phe272LeufsTer4) c.74del c.*1161del (n.*1161del) c.68del c.357del c.161del c.75+1005del c.25-17del c.146del c.684del (p.Phe228LeufsTer4) c.163del n.67-13del n.49-2783del c.157-379del n.1171del c.200del c.167del (p.Leu56TrpfsTer?) c.76-379del c.95del c.92del c.209del c.143del c.157-13del c.156+645del n.1170del c.155del (p.Leu52TrpfsTer?) c.176del c.780del (p.Phe260LeufsTer4) c.660del (p.Phe220LeufsTer4) c.432del (p.Phe144LeufsTer4) n.157del n.1087del n.931del n.937del n.1047del n.901del | |
12 | g.54283877T>A | CA385122359 | HNRNPA1 | c.973T>A (p.Phe325Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.105T>A c.199T>A c.120T>A n.1147T>A c.-9T>A (n.-9T>A) c.201T>A c.85-381T>A c.222T>A c.313T>A c.132+2375T>A (n.132+2375T>A) c.75T>A c.814T>A (p.Phe272Ile) c.72T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.66T>A c.355T>A c.159T>A c.75+1003T>A c.25-19T>A c.144T>A c.682T>A (p.Phe228Ile) c.161T>A n.67-15T>A n.49-2785T>A c.157-381T>A n.1169T>A c.198T>A c.165T>A (p.Ile55=) c.76-381T>A c.93T>A c.90T>A c.207T>A c.141T>A c.157-15T>A c.156+643T>A n.1168T>A c.153T>A (p.Ile51=) c.174T>A c.778T>A (p.Phe260Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.469T>A c.430T>A (p.Phe144Ile) n.155T>A n.1085T>A n.929T>A n.935T>A n.1045T>A n.899T>A | |
12 | g.54283877T>C | CA163041 | HNRNPA1 | c.973T>C (p.Phe325Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.105T>C c.199T>C c.120T>C n.1147T>C c.-9T>C (n.-9T>C) c.201T>C c.85-381T>C c.222T>C c.313T>C c.132+2375T>C (n.132+2375T>C) c.75T>C c.814T>C (p.Phe272Leu) c.72T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.66T>C c.355T>C c.159T>C c.75+1003T>C c.25-19T>C c.144T>C c.682T>C (p.Phe228Leu) c.161T>C n.67-15T>C n.49-2785T>C c.157-381T>C n.1169T>C c.198T>C c.165T>C (p.Ile55=) c.76-381T>C c.93T>C c.90T>C c.207T>C c.141T>C c.157-15T>C c.156+643T>C n.1168T>C c.153T>C (p.Ile51=) c.174T>C c.778T>C (p.Phe260Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.469T>C c.430T>C (p.Phe144Leu) n.155T>C n.1085T>C n.929T>C n.935T>C n.1045T>C n.899T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.54283877T>G | CA163044 | HNRNPA1 | c.973T>G (p.Phe325Val) c.817T>G (p.Phe273Val) c.105T>G c.199T>G c.120T>G n.1147T>G c.-9T>G (n.-9T>G) c.201T>G c.85-381T>G c.222T>G c.313T>G c.132+2375T>G (n.132+2375T>G) c.75T>G c.814T>G (p.Phe272Val) c.72T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.66T>G c.355T>G c.159T>G c.75+1003T>G c.25-19T>G c.144T>G c.682T>G (p.Phe228Val) c.161T>G n.67-15T>G n.49-2785T>G c.157-381T>G n.1169T>G c.198T>G c.165T>G (p.Ile55Met) c.76-381T>G c.93T>G c.90T>G c.207T>G c.141T>G c.157-15T>G c.156+643T>G n.1168T>G c.153T>G (p.Ile51Met) c.174T>G c.778T>G (p.Phe260Val) c.658T>G (p.Phe220Val) c.469T>G c.430T>G (p.Phe144Val) n.155T>G n.1085T>G n.929T>G n.935T>G n.1045T>G n.899T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.54283877T= | CA2037357634 | HNRNPA1 | c.973T= (p.Phe325=) c.817T= (p.Phe273=) c.105T= c.199T= c.120T= n.1147T= c.-9T= (n.-9T=) c.201T= c.85-381T= c.222T= c.313T= c.132+2375T= (n.132+2375T=) c.75T= c.814T= (p.Phe272=) c.72T= c.*1159T= (n.*1159T=) c.66T= c.355T= c.159T= c.75+1003T= c.25-19T= c.144T= c.682T= (p.Phe228=) c.161T= n.67-15T= n.49-2785T= c.157-381T= n.1169T= c.198T= c.165T= (p.Ile55=) c.76-381T= c.93T= c.90T= c.207T= c.141T= c.157-15T= c.156+643T= n.1168T= c.153T= (p.Ile51=) c.174T= c.778T= (p.Phe260=) c.658T= (p.Phe220=) c.469T= c.430T= (p.Phe144=) n.155T= n.1085T= n.929T= n.935T= n.1045T= n.899T= | |
12 | g.54283878T>A | CA385122360 | HNRNPA1 | c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.106T>A c.200T>A c.121T>A n.1148T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.202T>A c.85-380T>A c.223T>A c.314T>A c.132+2376T>A (n.132+2376T>A) c.76T>A c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.73T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.67T>A c.356T>A c.160T>A c.75+1004T>A c.25-18T>A c.145T>A c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.162T>A n.67-14T>A n.49-2784T>A c.157-380T>A n.1170T>A c.199T>A c.166T>A (p.Leu56Met) c.76-380T>A c.94T>A c.91T>A c.208T>A c.142T>A c.157-14T>A c.156+644T>A n.1169T>A c.154T>A (p.Leu52Met) c.175T>A c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.470T>A c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.156T>A n.1086T>A n.930T>A n.936T>A n.1046T>A n.900T>A | |
12 | g.54283878T>C | CA385122361 | HNRNPA1 | c.974T>C (p.Phe325Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.106T>C c.200T>C c.121T>C n.1148T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.202T>C c.85-380T>C c.223T>C c.314T>C c.132+2376T>C (n.132+2376T>C) c.76T>C c.815T>C (p.Phe272Ser) c.73T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.67T>C c.356T>C c.160T>C c.75+1004T>C c.25-18T>C c.145T>C c.683T>C (p.Phe228Ser) c.162T>C n.67-14T>C n.49-2784T>C c.157-380T>C n.1170T>C c.199T>C c.166T>C (p.Leu56=) c.76-380T>C c.94T>C c.91T>C c.208T>C c.142T>C c.157-14T>C c.156+644T>C n.1169T>C c.154T>C (p.Leu52=) c.175T>C c.779T>C (p.Phe260Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.470T>C c.431T>C (p.Phe144Ser) n.156T>C n.1086T>C n.930T>C n.936T>C n.1046T>C n.900T>C | |
12 | g.54283878T>G | CA385122362 | HNRNPA1 | c.974T>G (p.Phe325Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.106T>G c.200T>G c.121T>G n.1148T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.202T>G c.85-380T>G c.223T>G c.314T>G c.132+2376T>G (n.132+2376T>G) c.76T>G c.815T>G (p.Phe272Cys) c.73T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.67T>G c.356T>G c.160T>G c.75+1004T>G c.25-18T>G c.145T>G c.683T>G (p.Phe228Cys) c.162T>G n.67-14T>G n.49-2784T>G c.157-380T>G n.1170T>G c.199T>G c.166T>G (p.Leu56Val) c.76-380T>G c.94T>G c.91T>G c.208T>G c.142T>G c.157-14T>G c.156+644T>G n.1169T>G c.154T>G (p.Leu52Val) c.175T>G c.779T>G (p.Phe260Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.470T>G c.431T>G (p.Phe144Cys) n.156T>G n.1086T>G n.930T>G n.936T>G n.1046T>G n.900T>G | COSMIC |
12 | g.54283879T>A | CA385122363 | HNRNPA1 | c.975T>A (p.Phe325Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.107T>A c.201T>A c.122T>A n.1149T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.203T>A c.85-379T>A c.224T>A c.315T>A c.132+2377T>A (n.132+2377T>A) c.77T>A c.816T>A (p.Phe272Leu) c.74T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.68T>A c.357T>A c.161T>A c.75+1005T>A c.25-17T>A c.146T>A c.684T>A (p.Phe228Leu) c.163T>A n.67-13T>A n.49-2783T>A c.157-379T>A n.1171T>A c.200T>A c.167T>A (p.Leu56Ter) c.76-379T>A c.95T>A c.92T>A c.209T>A c.143T>A c.157-13T>A c.156+645T>A n.1170T>A c.155T>A (p.Leu52Ter) c.176T>A c.780T>A (p.Phe260Leu) c.660T>A (p.Phe220Leu) c.432T>A (p.Phe144Leu) n.157T>A n.1087T>A n.931T>A n.937T>A n.1047T>A n.901T>A | |
12 | g.54283879T>C | CA480005831 | HNRNPA1 | c.975T>C (p.Phe325=) c.819T>C (p.Phe273=) c.107T>C c.201T>C c.122T>C n.1149T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.203T>C c.85-379T>C c.224T>C c.315T>C c.132+2377T>C (n.132+2377T>C) c.77T>C c.816T>C (p.Phe272=) c.74T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.68T>C c.357T>C c.161T>C c.75+1005T>C c.25-17T>C c.146T>C c.684T>C (p.Phe228=) c.163T>C n.67-13T>C n.49-2783T>C c.157-379T>C n.1171T>C c.200T>C c.167T>C (p.Leu56Ser) c.76-379T>C c.95T>C c.92T>C c.209T>C c.143T>C c.157-13T>C c.156+645T>C n.1170T>C c.155T>C (p.Leu52Ser) c.176T>C c.780T>C (p.Phe260=) c.660T>C (p.Phe220=) c.432T>C (p.Phe144=) n.157T>C n.1087T>C n.931T>C n.937T>C n.1047T>C n.901T>C | gnomAD v4 |
12 | g.54283879T>G | CA385122364 | HNRNPA1 | c.975T>G (p.Phe325Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.107T>G c.201T>G c.122T>G n.1149T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.203T>G c.85-379T>G c.224T>G c.315T>G c.132+2377T>G (n.132+2377T>G) c.77T>G c.816T>G (p.Phe272Leu) c.74T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.68T>G c.357T>G c.161T>G c.75+1005T>G c.25-17T>G c.146T>G c.684T>G (p.Phe228Leu) c.163T>G n.67-13T>G n.49-2783T>G c.157-379T>G n.1171T>G c.200T>G c.167T>G (p.Leu56Trp) c.76-379T>G c.95T>G c.92T>G c.209T>G c.143T>G c.157-13T>G c.156+645T>G n.1170T>G c.155T>G (p.Leu52Trp) c.176T>G c.780T>G (p.Phe260Leu) c.660T>G (p.Phe220Leu) c.432T>G (p.Phe144Leu) n.157T>G n.1087T>G n.931T>G n.937T>G n.1047T>G n.901T>G | |
12 | g.54283880G>A | CA385122367 | HNRNPA1 | c.976G>A (p.Gly326Arg) c.820G>A (p.Gly274Arg) c.108G>A c.202G>A c.123G>A n.1150G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.204G>A c.85-378G>A c.225G>A c.316G>A c.132+2378G>A (n.132+2378G>A) c.78G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) c.75G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.69G>A c.358G>A c.162G>A c.75+1006G>A c.25-16G>A c.147G>A c.685G>A (p.Gly229Arg) c.164G>A n.67-12G>A n.49-2782G>A c.157-378G>A n.1172G>A c.201G>A c.168G>A (p.Leu56=) c.76-378G>A c.96G>A c.93G>A c.210G>A c.144G>A c.157-12G>A c.156+646G>A n.1171G>A c.156G>A (p.Leu52=) c.177G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.433G>A (p.Gly145Arg) n.158G>A n.1088G>A n.932G>A n.938G>A n.1048G>A n.902G>A | |
12 | g.54283880G>C | CA385122366 | HNRNPA1 | c.976G>C (p.Gly326Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.108G>C c.202G>C c.123G>C n.1150G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.204G>C c.85-378G>C c.225G>C c.316G>C c.132+2378G>C (n.132+2378G>C) c.78G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.75G>C c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.69G>C c.358G>C c.162G>C c.75+1006G>C c.25-16G>C c.147G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) c.164G>C n.67-12G>C n.49-2782G>C c.157-378G>C n.1172G>C c.201G>C c.168G>C (p.Leu56Phe) c.76-378G>C c.96G>C c.93G>C c.210G>C c.144G>C c.157-12G>C c.156+646G>C n.1171G>C c.156G>C (p.Leu52Phe) c.177G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) n.158G>C n.1088G>C n.932G>C n.938G>C n.1048G>C n.902G>C | |
12 | g.54283880G>T | CA385122365 | HNRNPA1 | c.976G>T (p.Gly326Ter) c.820G>T (p.Gly274Ter) c.108G>T c.202G>T c.123G>T n.1150G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.204G>T c.85-378G>T c.225G>T c.316G>T c.132+2378G>T (n.132+2378G>T) c.78G>T c.817G>T (p.Gly273Ter) c.75G>T c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.69G>T c.358G>T c.162G>T c.75+1006G>T c.25-16G>T c.147G>T c.685G>T (p.Gly229Ter) c.164G>T n.67-12G>T n.49-2782G>T c.157-378G>T n.1172G>T c.201G>T c.168G>T (p.Leu56Phe) c.76-378G>T c.96G>T c.93G>T c.210G>T c.144G>T c.157-12G>T c.156+646G>T n.1171G>T c.156G>T (p.Leu52Phe) c.177G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) c.661G>T (p.Gly221Ter) c.433G>T (p.Gly145Ter) n.158G>T n.1088G>T n.932G>T n.938G>T n.1048G>T n.902G>T | |
12 | g.54283881G>A | CA385122368 | HNRNPA1 | c.977G>A (p.Gly326Glu) c.821G>A (p.Gly274Glu) c.109G>A c.203G>A c.124G>A n.1151G>A c.-5G>A (n.-5G>A) c.205G>A c.85-377G>A c.226G>A c.317G>A c.132+2379G>A (n.132+2379G>A) c.79G>A c.818G>A (p.Gly273Glu) c.76G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.70G>A c.359G>A c.163G>A c.75+1007G>A c.25-15G>A c.148G>A c.686G>A (p.Gly229Glu) c.165G>A n.67-11G>A n.49-2781G>A c.157-377G>A n.1173G>A c.202G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) c.76-377G>A c.97G>A c.94G>A c.211G>A c.145G>A c.157-11G>A c.156+647G>A n.1172G>A c.157G>A (p.Asp53Asn) c.178G>A c.782G>A (p.Gly261Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) n.159G>A n.1089G>A n.933G>A n.939G>A n.1049G>A n.903G>A | |
12 | g.54283881G>C | CA385122369 | HNRNPA1 | c.977G>C (p.Gly326Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.109G>C c.203G>C c.124G>C n.1151G>C c.-5G>C (n.-5G>C) c.205G>C c.85-377G>C c.226G>C c.317G>C c.132+2379G>C (n.132+2379G>C) c.79G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.76G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.70G>C c.359G>C c.163G>C c.75+1007G>C c.25-15G>C c.148G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) c.165G>C n.67-11G>C n.49-2781G>C c.157-377G>C n.1173G>C c.202G>C c.169G>C (p.Asp57His) c.76-377G>C c.97G>C c.94G>C c.211G>C c.145G>C c.157-11G>C c.156+647G>C n.1172G>C c.157G>C (p.Asp53His) c.178G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) n.159G>C n.1089G>C n.933G>C n.939G>C n.1049G>C n.903G>C | |
12 | g.54283881G>T | CA385122370 | HNRNPA1 | c.977G>T (p.Gly326Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.109G>T c.203G>T c.124G>T n.1151G>T c.-5G>T (n.-5G>T) c.205G>T c.85-377G>T c.226G>T c.317G>T c.132+2379G>T (n.132+2379G>T) c.79G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.76G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.70G>T c.359G>T c.163G>T c.75+1007G>T c.25-15G>T c.148G>T c.686G>T (p.Gly229Val) c.165G>T n.67-11G>T n.49-2781G>T c.157-377G>T n.1173G>T c.202G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.76-377G>T c.97G>T c.94G>T c.211G>T c.145G>T c.157-11G>T c.156+647G>T n.1172G>T c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.178G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.434G>T (p.Gly145Val) n.159G>T n.1089G>T n.933G>T n.939G>T n.1049G>T n.903G>T | |
12 | g.54283882A>C | CA480005853 | HNRNPA1 | c.978A>C (p.Gly326=) c.822A>C (p.Gly274=) c.110A>C c.204A>C c.125A>C n.1152A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.206A>C c.85-376A>C c.227A>C c.318A>C c.132+2380A>C (n.132+2380A>C) c.80A>C c.819A>C (p.Gly273=) c.77A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.71A>C c.360A>C c.164A>C c.75+1008A>C c.25-14A>C c.149A>C c.687A>C (p.Gly229=) c.166A>C n.67-10A>C n.49-2780A>C c.157-376A>C n.1174A>C c.203A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) c.76-376A>C c.98A>C c.95A>C c.212A>C c.146A>C c.157-10A>C c.156+648A>C n.1173A>C c.158A>C (p.Asp53Ala) c.179A>C c.783A>C (p.Gly261=) c.663A>C (p.Gly221=) c.435A>C (p.Gly145=) n.160A>C n.1090A>C n.934A>C n.940A>C n.1050A>C n.904A>C | |
12 | g.54283882A>G | CA480005855 | HNRNPA1 | c.978A>G (p.Gly326=) c.822A>G (p.Gly274=) c.110A>G c.204A>G c.125A>G n.1152A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.206A>G c.85-376A>G c.227A>G c.318A>G c.132+2380A>G (n.132+2380A>G) c.80A>G c.819A>G (p.Gly273=) c.77A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.71A>G c.360A>G c.164A>G c.75+1008A>G c.25-14A>G c.149A>G c.687A>G (p.Gly229=) c.166A>G n.67-10A>G n.49-2780A>G c.157-376A>G n.1174A>G c.203A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) c.76-376A>G c.98A>G c.95A>G c.212A>G c.146A>G c.157-10A>G c.156+648A>G n.1173A>G c.158A>G (p.Asp53Gly) c.179A>G c.783A>G (p.Gly261=) c.663A>G (p.Gly221=) c.435A>G (p.Gly145=) n.160A>G n.1090A>G n.934A>G n.940A>G n.1050A>G n.904A>G | |
12 | g.54283882A>T | CA480005871 | HNRNPA1 | c.978A>T (p.Gly326=) c.822A>T (p.Gly274=) c.110A>T c.204A>T c.125A>T n.1152A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.206A>T c.85-376A>T c.227A>T c.318A>T c.132+2380A>T (n.132+2380A>T) c.80A>T c.819A>T (p.Gly273=) c.77A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.71A>T c.360A>T c.164A>T c.75+1008A>T c.25-14A>T c.149A>T c.687A>T (p.Gly229=) c.166A>T n.67-10A>T n.49-2780A>T c.157-376A>T n.1174A>T c.203A>T c.170A>T (p.Asp57Val) c.76-376A>T c.98A>T c.95A>T c.212A>T c.146A>T c.157-10A>T c.156+648A>T n.1173A>T c.158A>T (p.Asp53Val) c.179A>T c.783A>T (p.Gly261=) c.663A>T (p.Gly221=) c.435A>T (p.Gly145=) n.160A>T n.1090A>T n.934A>T n.940A>T n.1050A>T n.904A>T | |
12 | g.54283883C>A | CA385122371 | HNRNPA1 | c.979C>A (p.Pro327Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.111C>A c.205C>A c.126C>A n.1153C>A c.-3C>A (n.-3C>A) c.207C>A c.85-375C>A c.228C>A c.319C>A c.132+2381C>A (n.132+2381C>A) c.81C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) c.78C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.72C>A c.361C>A c.165C>A c.75+1009C>A c.25-13C>A c.150C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) c.167C>A n.67-9C>A n.49-2779C>A c.157-375C>A n.1175C>A c.204C>A c.171C>A (p.Asp57Glu) c.76-375C>A c.99C>A c.96C>A c.213C>A c.147C>A c.157-9C>A c.156+649C>A n.1174C>A c.159C>A (p.Asp53Glu) c.180C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) n.161C>A n.1091C>A n.935C>A n.941C>A n.1051C>A n.905C>A | |
12 | g.54283883C= | CA2037357653 | HNRNPA1 | c.979C= (p.Pro327=) c.823C= (p.Pro275=) c.111C= c.205C= c.126C= n.1153C= c.-3C= (n.-3C=) c.207C= c.85-375C= c.228C= c.319C= c.132+2381C= (n.132+2381C=) c.81C= c.820C= (p.Pro274=) c.78C= c.*1165C= (n.*1165C=) c.72C= c.361C= c.165C= c.75+1009C= c.25-13C= c.150C= c.688C= (p.Pro230=) c.167C= n.67-9C= n.49-2779C= c.157-375C= n.1175C= c.204C= c.171C= (p.Asp57=) c.76-375C= c.99C= c.96C= c.213C= c.147C= c.157-9C= c.156+649C= n.1174C= c.159C= (p.Asp53=) c.180C= c.784C= (p.Pro262=) c.664C= (p.Pro222=) c.436C= (p.Pro146=) n.161C= n.1091C= n.935C= n.941C= n.1051C= n.905C= | |
12 | g.54283883C>G | CA385122372 | HNRNPA1 | c.979C>G (p.Pro327Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.111C>G c.205C>G c.126C>G n.1153C>G c.-3C>G (n.-3C>G) c.207C>G c.85-375C>G c.228C>G c.319C>G c.132+2381C>G (n.132+2381C>G) c.81C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) c.78C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.72C>G c.361C>G c.165C>G c.75+1009C>G c.25-13C>G c.150C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) c.167C>G n.67-9C>G n.49-2779C>G c.157-375C>G n.1175C>G c.204C>G c.171C>G (p.Asp57Glu) c.76-375C>G c.99C>G c.96C>G c.213C>G c.147C>G c.157-9C>G c.156+649C>G n.1174C>G c.159C>G (p.Asp53Glu) c.180C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) n.161C>G n.1091C>G n.935C>G n.941C>G n.1051C>G n.905C>G | |
12 | g.54283883C>T | CA163047 | HNRNPA1 | c.979C>T (p.Pro327Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.111C>T c.205C>T c.126C>T n.1153C>T c.-3C>T (n.-3C>T) c.207C>T c.85-375C>T c.228C>T c.319C>T c.132+2381C>T (n.132+2381C>T) c.81C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) c.78C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.72C>T c.361C>T c.165C>T c.75+1009C>T c.25-13C>T c.150C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) c.167C>T n.67-9C>T n.49-2779C>T c.157-375C>T n.1175C>T c.204C>T c.171C>T (p.Asp57=) c.76-375C>T c.99C>T c.96C>T c.213C>T c.147C>T c.157-9C>T c.156+649C>T n.1174C>T c.159C>T (p.Asp53=) c.180C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) n.161C>T n.1091C>T n.935C>T n.941C>T n.1051C>T n.905C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.54283884C>A | CA385122373 | HNRNPA1 | c.980C>A (p.Pro327His) c.824C>A (p.Pro275His) c.112C>A c.206C>A c.127C>A n.1154C>A c.-2C>A (n.-2C>A) c.208C>A c.85-374C>A c.229C>A c.320C>A c.132+2382C>A (n.132+2382C>A) c.82C>A c.821C>A (p.Pro274His) c.79C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.73C>A c.362C>A c.166C>A c.75+1010C>A c.25-12C>A c.151C>A c.689C>A (p.Pro230His) c.168C>A n.67-8C>A n.49-2778C>A c.157-374C>A n.1176C>A c.205C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.76-374C>A c.100C>A c.97C>A c.214C>A c.148C>A c.157-8C>A c.156+650C>A n.1175C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.181C>A c.785C>A (p.Pro262His) c.665C>A (p.Pro222His) c.437C>A (p.Pro146His) n.162C>A n.1092C>A n.936C>A n.942C>A n.1052C>A n.906C>A | |
12 | g.54283884C>G | CA385122375 | HNRNPA1 | c.980C>G (p.Pro327Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.112C>G c.206C>G c.127C>G n.1154C>G c.-2C>G (n.-2C>G) c.208C>G c.85-374C>G c.229C>G c.320C>G c.132+2382C>G (n.132+2382C>G) c.82C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) c.79C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.73C>G c.362C>G c.166C>G c.75+1010C>G c.25-12C>G c.151C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) c.168C>G n.67-8C>G n.49-2778C>G c.157-374C>G n.1176C>G c.205C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.76-374C>G c.100C>G c.97C>G c.214C>G c.148C>G c.157-8C>G c.156+650C>G n.1175C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.181C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) n.162C>G n.1092C>G n.936C>G n.942C>G n.1052C>G n.906C>G | |
12 | g.54283884C>T | CA385122374 | HNRNPA1 | c.980C>T (p.Pro327Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.112C>T c.206C>T c.127C>T n.1154C>T c.-2C>T (n.-2C>T) c.208C>T c.85-374C>T c.229C>T c.320C>T c.132+2382C>T (n.132+2382C>T) c.82C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) c.79C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.73C>T c.362C>T c.166C>T c.75+1010C>T c.25-12C>T c.151C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) c.168C>T n.67-8C>T n.49-2778C>T c.157-374C>T n.1176C>T c.205C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.76-374C>T c.100C>T c.97C>T c.214C>T c.148C>T c.157-8C>T c.156+650C>T n.1175C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.181C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) n.162C>T n.1092C>T n.936C>T n.942C>T n.1052C>T n.906C>T | |
12 | g.54283885C>A | CA480005887 | HNRNPA1 | c.981C>A (p.Pro327=) c.825C>A (p.Pro275=) c.113C>A c.207C>A c.128C>A n.1155C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.209C>A c.85-373C>A c.230C>A c.321C>A c.132+2383C>A (n.132+2383C>A) c.83C>A c.822C>A (p.Pro274=) c.80C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.74C>A c.363C>A c.167C>A c.75+1011C>A c.25-11C>A c.152C>A c.690C>A (p.Pro230=) c.169C>A n.67-7C>A n.49-2777C>A c.157-373C>A n.1177C>A c.206C>A c.173C>A (p.Pro58Gln) c.76-373C>A c.101C>A c.98C>A c.215C>A c.149C>A c.157-7C>A c.156+651C>A n.1176C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) c.182C>A c.786C>A (p.Pro262=) c.666C>A (p.Pro222=) c.438C>A (p.Pro146=) n.163C>A n.1093C>A n.937C>A n.943C>A n.1053C>A n.907C>A | |
12 | g.54283885C= | CA2037357658 | HNRNPA1 | c.981C= (p.Pro327=) c.825C= (p.Pro275=) c.113C= c.207C= c.128C= n.1155C= c.-1C= (n.-1C=) c.209C= c.85-373C= c.230C= c.321C= c.132+2383C= (n.132+2383C=) c.83C= c.822C= (p.Pro274=) c.80C= c.*1167C= (n.*1167C=) c.74C= c.363C= c.167C= c.75+1011C= c.25-11C= c.152C= c.690C= (p.Pro230=) c.169C= n.67-7C= n.49-2777C= c.157-373C= n.1177C= c.206C= c.173C= (p.Pro58=) c.76-373C= c.101C= c.98C= c.215C= c.149C= c.157-7C= c.156+651C= n.1176C= c.161C= (p.Pro54=) c.182C= c.786C= (p.Pro262=) c.666C= (p.Pro222=) c.438C= (p.Pro146=) n.163C= n.1093C= n.937C= n.943C= n.1053C= n.907C= | |
12 | g.54283885C>G | CA480005885 | HNRNPA1 | c.981C>G (p.Pro327=) c.825C>G (p.Pro275=) c.113C>G c.207C>G c.128C>G n.1155C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.209C>G c.85-373C>G c.230C>G c.321C>G c.132+2383C>G (n.132+2383C>G) c.83C>G c.822C>G (p.Pro274=) c.80C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.74C>G c.363C>G c.167C>G c.75+1011C>G c.25-11C>G c.152C>G c.690C>G (p.Pro230=) c.169C>G n.67-7C>G n.49-2777C>G c.157-373C>G n.1177C>G c.206C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.76-373C>G c.101C>G c.98C>G c.215C>G c.149C>G c.157-7C>G c.156+651C>G n.1176C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.182C>G c.786C>G (p.Pro262=) c.666C>G (p.Pro222=) c.438C>G (p.Pro146=) n.163C>G n.1093C>G n.937C>G n.943C>G n.1053C>G n.907C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54283885C>T | CA480005883 | HNRNPA1 | c.981C>T (p.Pro327=) c.825C>T (p.Pro275=) c.113C>T c.207C>T c.128C>T n.1155C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.209C>T c.85-373C>T c.230C>T c.321C>T c.132+2383C>T (n.132+2383C>T) c.83C>T c.822C>T (p.Pro274=) c.80C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.74C>T c.363C>T c.167C>T c.75+1011C>T c.25-11C>T c.152C>T c.690C>T (p.Pro230=) c.169C>T n.67-7C>T n.49-2777C>T c.157-373C>T n.1177C>T c.206C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.76-373C>T c.101C>T c.98C>T c.215C>T c.149C>T c.157-7C>T c.156+651C>T n.1176C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.182C>T c.786C>T (p.Pro262=) c.666C>T (p.Pro222=) c.438C>T (p.Pro146=) n.163C>T n.1093C>T n.937C>T n.943C>T n.1053C>T n.907C>T | gnomAD v4 |
12 | g.54283886A= | CA2037357679 | HNRNPA1 | c.982A= (p.Met328=) c.826A= (p.Met276=) c.114A= c.208A= c.129A= n.1156A= c.1A= (p.Met1=) c.210A= c.85-372A= c.231A= c.322A= c.132+2384A= (n.132+2384A=) c.84A= c.823A= (p.Met275=) c.81A= c.*1168A= (n.*1168A=) c.75A= c.364A= c.168A= c.75+1012A= c.25-10A= c.153A= c.691A= (p.Met231=) c.170A= n.67-6A= n.49-2776A= c.157-372A= n.1178A= c.207A= c.174A= (p.Pro58=) c.76-372A= c.102A= c.99A= c.216A= c.150A= c.157-6A= c.156+652A= n.1177A= c.162A= (p.Pro54=) c.183A= c.787A= (p.Met263=) c.667A= (p.Met223=) c.439A= (p.Met147=) n.164A= n.1094A= n.938A= n.944A= n.1054A= n.908A= | |
12 | g.54283886A>C | CA163050 | HNRNPA1 | c.982A>C (p.Met328Leu) c.826A>C (p.Met276Leu) c.114A>C c.208A>C c.129A>C n.1156A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.210A>C c.85-372A>C c.231A>C c.322A>C c.132+2384A>C (n.132+2384A>C) c.84A>C c.823A>C (p.Met275Leu) c.81A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.75A>C c.364A>C c.168A>C c.75+1012A>C c.25-10A>C c.153A>C c.691A>C (p.Met231Leu) c.170A>C n.67-6A>C n.49-2776A>C c.157-372A>C n.1178A>C c.207A>C c.174A>C (p.Pro58=) c.76-372A>C c.102A>C c.99A>C c.216A>C c.150A>C c.157-6A>C c.156+652A>C n.1177A>C c.162A>C (p.Pro54=) c.183A>C c.787A>C (p.Met263Leu) c.667A>C (p.Met223Leu) c.439A>C (p.Met147Leu) n.164A>C n.1094A>C n.938A>C n.944A>C n.1054A>C n.908A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.54283886A>G | CA385122376 | HNRNPA1 | c.982A>G (p.Met328Val) c.826A>G (p.Met276Val) c.114A>G c.208A>G c.129A>G n.1156A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.210A>G c.85-372A>G c.231A>G c.322A>G c.132+2384A>G (n.132+2384A>G) c.84A>G c.823A>G (p.Met275Val) c.81A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.75A>G c.364A>G c.168A>G c.75+1012A>G c.25-10A>G c.153A>G c.691A>G (p.Met231Val) c.170A>G n.67-6A>G n.49-2776A>G c.157-372A>G n.1178A>G c.207A>G c.174A>G (p.Pro58=) c.76-372A>G c.102A>G c.99A>G c.216A>G c.150A>G c.157-6A>G c.156+652A>G n.1177A>G c.162A>G (p.Pro54=) c.183A>G c.787A>G (p.Met263Val) c.667A>G (p.Met223Val) c.439A>G (p.Met147Val) n.164A>G n.1094A>G n.938A>G n.944A>G n.1054A>G n.908A>G | gnomAD v4 |
12 | g.54283886A>T | CA385122377 | HNRNPA1 | c.982A>T (p.Met328Leu) c.826A>T (p.Met276Leu) c.114A>T c.208A>T c.129A>T n.1156A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.210A>T c.85-372A>T c.231A>T c.322A>T c.132+2384A>T (n.132+2384A>T) c.84A>T c.823A>T (p.Met275Leu) c.81A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.75A>T c.364A>T c.168A>T c.75+1012A>T c.25-10A>T c.153A>T c.691A>T (p.Met231Leu) c.170A>T n.67-6A>T n.49-2776A>T c.157-372A>T n.1178A>T c.207A>T c.174A>T (p.Pro58=) c.76-372A>T c.102A>T c.99A>T c.216A>T c.150A>T c.157-6A>T c.156+652A>T n.1177A>T c.162A>T (p.Pro54=) c.183A>T c.787A>T (p.Met263Leu) c.667A>T (p.Met223Leu) c.439A>T (p.Met147Leu) n.164A>T n.1094A>T n.938A>T n.944A>T n.1054A>T n.908A>T | |
12 | g.54283887T>A | CA385122378 | HNRNPA1 | c.983T>A (p.Met328Lys) c.827T>A (p.Met276Lys) c.115T>A c.209T>A c.130T>A n.1157T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.211T>A c.85-371T>A c.232T>A c.323T>A c.132+2385T>A (n.132+2385T>A) c.85T>A c.824T>A (p.Met275Lys) c.82T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.76T>A c.365T>A c.169T>A c.75+1013T>A c.25-9T>A c.154T>A c.692T>A (p.Met231Lys) c.171T>A n.67-5T>A n.49-2775T>A c.157-371T>A n.1179T>A c.208T>A c.175T>A (p.Ter59Arg) c.76-371T>A c.103T>A c.100T>A c.217T>A c.151T>A c.157-5T>A c.156+653T>A n.1178T>A c.163T>A (p.Ter55Arg) c.184T>A c.788T>A (p.Met263Lys) c.668T>A (p.Met223Lys) c.440T>A (p.Met147Lys) n.165T>A n.1095T>A n.939T>A n.945T>A n.1055T>A n.909T>A | |
12 | g.54283887T>C | CA385122379 | HNRNPA1 | c.983T>C (p.Met328Thr) c.827T>C (p.Met276Thr) c.115T>C c.209T>C c.130T>C n.1157T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.211T>C c.85-371T>C c.232T>C c.323T>C c.132+2385T>C (n.132+2385T>C) c.85T>C c.824T>C (p.Met275Thr) c.82T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.76T>C c.365T>C c.169T>C c.75+1013T>C c.25-9T>C c.154T>C c.692T>C (p.Met231Thr) c.171T>C n.67-5T>C n.49-2775T>C c.157-371T>C n.1179T>C c.208T>C c.175T>C (p.Ter59Arg) c.76-371T>C c.103T>C c.100T>C c.217T>C c.151T>C c.157-5T>C c.156+653T>C n.1178T>C c.163T>C (p.Ter55Arg) c.184T>C c.788T>C (p.Met263Thr) c.668T>C (p.Met223Thr) c.440T>C (p.Met147Thr) n.165T>C n.1095T>C n.939T>C n.945T>C n.1055T>C n.909T>C | |
12 | g.54283887T>G | CA385122380 | HNRNPA1 | c.983T>G (p.Met328Arg) c.827T>G (p.Met276Arg) c.115T>G c.209T>G c.130T>G n.1157T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.211T>G c.85-371T>G c.232T>G c.323T>G c.132+2385T>G (n.132+2385T>G) c.85T>G c.824T>G (p.Met275Arg) c.82T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.76T>G c.365T>G c.169T>G c.75+1013T>G c.25-9T>G c.154T>G c.692T>G (p.Met231Arg) c.171T>G n.67-5T>G n.49-2775T>G c.157-371T>G n.1179T>G c.208T>G c.175T>G (p.Ter59Gly) c.76-371T>G c.103T>G c.100T>G c.217T>G c.151T>G c.157-5T>G c.156+653T>G n.1178T>G c.163T>G (p.Ter55Gly) c.184T>G c.788T>G (p.Met263Arg) c.668T>G (p.Met223Arg) c.440T>G (p.Met147Arg) n.165T>G n.1095T>G n.939T>G n.945T>G n.1055T>G n.909T>G | |
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12 | g.54283888G>C | CA385122382 | HNRNPA1 | c.984G>C (p.Met328Ile) c.828G>C (p.Met276Ile) c.116G>C c.210G>C c.131G>C n.1158G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.212G>C c.85-370G>C c.233G>C c.324G>C c.132+2386G>C (n.132+2386G>C) c.86G>C c.825G>C (p.Met275Ile) c.83G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.77G>C c.366G>C c.170G>C c.75+1014G>C c.25-8G>C c.155G>C c.693G>C (p.Met231Ile) c.172G>C n.67-4G>C n.49-2774G>C c.157-370G>C n.1180G>C c.209G>C c.176G>C (p.Ter59Ser) c.76-370G>C c.104G>C c.101G>C c.218G>C c.152G>C c.157-4G>C c.156+654G>C n.1179G>C c.164G>C (p.Ter55Ser) c.185G>C c.789G>C (p.Met263Ile) c.669G>C (p.Met223Ile) c.441G>C (p.Met147Ile) n.166G>C n.1096G>C n.940G>C n.946G>C n.1056G>C n.910G>C | |
12 | g.54283888G>T | CA385122383 | HNRNPA1 | c.984G>T (p.Met328Ile) c.828G>T (p.Met276Ile) c.116G>T c.210G>T c.131G>T n.1158G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.212G>T c.85-370G>T c.233G>T c.324G>T c.132+2386G>T (n.132+2386G>T) c.86G>T c.825G>T (p.Met275Ile) c.83G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.77G>T c.366G>T c.170G>T c.75+1014G>T c.25-8G>T c.155G>T c.693G>T (p.Met231Ile) c.172G>T n.67-4G>T n.49-2774G>T c.157-370G>T n.1180G>T c.209G>T c.176G>T (p.Ter59Leu) c.76-370G>T c.104G>T c.101G>T c.218G>T c.152G>T c.157-4G>T c.156+654G>T n.1179G>T c.164G>T (p.Ter55Leu) c.185G>T c.789G>T (p.Met263Ile) c.669G>T (p.Met223Ile) c.441G>T (p.Met147Ile) n.166G>T n.1096G>T n.940G>T n.946G>T n.1056G>T n.910G>T | |
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12 | g.54283894A>T | CA480005924 | HNRNPA1 | c.990A>T (p.Gly330=) c.834A>T (p.Gly278=) c.122A>T c.216A>T c.137A>T n.1164A>T c.9A>T (p.Gly3=) c.218A>T c.85-364A>T c.239A>T c.330A>T c.132+2392A>T (n.132+2392A>T) c.92A>T c.831A>T (p.Gly277=) c.89A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.83A>T c.372A>T c.176A>T c.75+1020A>T c.25-2A>T c.161A>T c.699A>T (p.Gly233=) c.178A>T n.69A>T n.49-2768A>T c.157-364A>T n.1186A>T c.215A>T c.182A>T (n.182A>T) c.76-364A>T c.110A>T c.107A>T c.224A>T c.158A>T c.159A>T c.157-655A>T n.1185A>T c.170A>T (n.170A>T) c.191A>T c.795A>T (p.Gly265=) c.675A>T (p.Gly225=) c.447A>T (p.Gly149=) n.172A>T n.1102A>T n.946A>T n.952A>T n.1062A>T n.916A>T | |
12 | g.54283895G>A | CA385122397 | HNRNPA1 | c.991G>A (p.Gly331Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) c.123G>A c.217G>A c.138G>A n.1165G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) c.219G>A c.85-363G>A c.240G>A c.331G>A c.132+2393G>A (n.132+2393G>A) c.93G>A c.832G>A (p.Gly278Arg) c.90G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.84G>A c.373G>A c.177G>A c.75+1021G>A c.25-1G>A c.162G>A c.700G>A (p.Gly234Arg) c.179G>A n.70G>A n.49-2767G>A c.157-363G>A n.1187G>A c.216G>A c.183G>A (n.183G>A) c.76-363G>A c.111G>A c.108G>A c.225G>A c.159G>A c.160G>A c.157-654G>A n.1186G>A c.171G>A (n.171G>A) c.192G>A c.796G>A (p.Gly266Arg) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) n.173G>A n.1103G>A n.947G>A n.953G>A n.1063G>A n.917G>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.54283895G>C | CA385122398 | HNRNPA1 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.123G>C c.217G>C c.138G>C n.1165G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.219G>C c.85-363G>C c.240G>C c.331G>C c.132+2393G>C (n.132+2393G>C) c.93G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) c.90G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.84G>C c.373G>C c.177G>C c.75+1021G>C c.25-1G>C c.162G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.179G>C n.70G>C n.49-2767G>C c.157-363G>C n.1187G>C c.216G>C c.183G>C (n.183G>C) c.76-363G>C c.111G>C c.108G>C c.225G>C c.159G>C c.160G>C c.157-654G>C n.1186G>C c.171G>C (n.171G>C) c.192G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.173G>C n.1103G>C n.947G>C n.953G>C n.1063G>C n.917G>C | gnomAD v4 |
12 | g.54283895G>T | CA385122399 | HNRNPA1 | c.991G>T (p.Gly331Ter) c.835G>T (p.Gly279Ter) c.123G>T c.217G>T c.138G>T n.1165G>T c.10G>T (p.Gly4Ter) c.219G>T c.85-363G>T c.240G>T c.331G>T c.132+2393G>T (n.132+2393G>T) c.93G>T c.832G>T (p.Gly278Ter) c.90G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.84G>T c.373G>T c.177G>T c.75+1021G>T c.25-1G>T c.162G>T c.700G>T (p.Gly234Ter) c.179G>T n.70G>T n.49-2767G>T c.157-363G>T n.1187G>T c.216G>T c.183G>T (n.183G>T) c.76-363G>T c.111G>T c.108G>T c.225G>T c.159G>T c.160G>T c.157-654G>T n.1186G>T c.171G>T (n.171G>T) c.192G>T c.796G>T (p.Gly266Ter) c.676G>T (p.Gly226Ter) c.448G>T (p.Gly150Ter) n.173G>T n.1103G>T n.947G>T n.953G>T n.1063G>T n.917G>T | |
12 | g.54283896G>A | CA385122400 | HNRNPA1 | c.992G>A (p.Gly331Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.124G>A c.218G>A c.139G>A n.1166G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) c.220G>A c.85-362G>A c.241G>A c.332G>A c.132+2394G>A (n.132+2394G>A) c.94G>A c.833G>A (p.Gly278Glu) c.91G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.85G>A c.374G>A c.178G>A c.75+1022G>A c.25G>A c.163G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) c.180G>A n.71G>A n.49-2766G>A c.157-362G>A n.1188G>A c.217G>A c.184G>A (n.184G>A) c.76-362G>A c.112G>A c.109G>A c.226G>A c.160G>A c.161G>A c.157-653G>A n.1187G>A c.172G>A (n.172G>A) c.193G>A c.797G>A (p.Gly266Glu) c.677G>A (p.Gly226Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) n.174G>A n.1104G>A n.948G>A n.954G>A n.1064G>A n.918G>A | ClinVar |
12 | g.54283896G>C | CA385122401 | HNRNPA1 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.124G>C c.218G>C c.139G>C n.1166G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.220G>C c.85-362G>C c.241G>C c.332G>C c.132+2394G>C (n.132+2394G>C) c.94G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) c.91G>C c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.85G>C c.374G>C c.178G>C c.75+1022G>C c.25G>C c.163G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.180G>C n.71G>C n.49-2766G>C c.157-362G>C n.1188G>C c.217G>C c.184G>C (n.184G>C) c.76-362G>C c.112G>C c.109G>C c.226G>C c.160G>C c.161G>C c.157-653G>C n.1187G>C c.172G>C (n.172G>C) c.193G>C c.797G>C (p.Gly266Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.174G>C n.1104G>C n.948G>C n.954G>C n.1064G>C n.918G>C | |
12 | g.54283896G>T | CA385122402 | HNRNPA1 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.124G>T c.218G>T c.139G>T n.1166G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.220G>T c.85-362G>T c.241G>T c.332G>T c.132+2394G>T (n.132+2394G>T) c.94G>T c.833G>T (p.Gly278Val) c.91G>T c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.85G>T c.374G>T c.178G>T c.75+1022G>T c.25G>T c.163G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.180G>T n.71G>T n.49-2766G>T c.157-362G>T n.1188G>T c.217G>T c.184G>T (n.184G>T) c.76-362G>T c.112G>T c.109G>T c.226G>T c.160G>T c.161G>T c.157-653G>T n.1187G>T c.172G>T (n.172G>T) c.193G>T c.797G>T (p.Gly266Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.449G>T (p.Gly150Val) n.174G>T n.1104G>T n.948G>T n.954G>T n.1064G>T n.918G>T | |
12 | g.54283897A>C | CA480005938 | HNRNPA1 | c.993A>C (p.Gly331=) c.837A>C (p.Gly279=) c.125A>C c.219A>C c.140A>C n.1167A>C c.12A>C (p.Gly4=) c.221A>C c.85-361A>C c.242A>C c.333A>C c.132+2395A>C (n.132+2395A>C) c.95A>C c.834A>C (p.Gly278=) c.92A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.86A>C c.375A>C c.179A>C c.75+1023A>C c.26A>C c.164A>C c.702A>C (p.Gly234=) c.181A>C n.72A>C n.49-2765A>C c.157-361A>C n.1189A>C c.218A>C c.185A>C (n.185A>C) c.76-361A>C c.113A>C c.110A>C c.227A>C c.161A>C c.162A>C c.157-652A>C n.1188A>C c.173A>C (n.173A>C) c.194A>C c.798A>C (p.Gly266=) c.678A>C (p.Gly226=) c.450A>C (p.Gly150=) n.175A>C n.1105A>C n.949A>C n.955A>C n.1065A>C n.919A>C | |
12 | g.54283897A>G | CA480005943 | HNRNPA1 | c.993A>G (p.Gly331=) c.837A>G (p.Gly279=) c.125A>G c.219A>G c.140A>G n.1167A>G c.12A>G (p.Gly4=) c.221A>G c.85-361A>G c.242A>G c.333A>G c.132+2395A>G (n.132+2395A>G) c.95A>G c.834A>G (p.Gly278=) c.92A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.86A>G c.375A>G c.179A>G c.75+1023A>G c.26A>G c.164A>G c.702A>G (p.Gly234=) c.181A>G n.72A>G n.49-2765A>G c.157-361A>G n.1189A>G c.218A>G c.185A>G (n.185A>G) c.76-361A>G c.113A>G c.110A>G c.227A>G c.161A>G c.162A>G c.157-652A>G n.1188A>G c.173A>G (n.173A>G) c.194A>G c.798A>G (p.Gly266=) c.678A>G (p.Gly226=) c.450A>G (p.Gly150=) n.175A>G n.1105A>G n.949A>G n.955A>G n.1065A>G n.919A>G | |
12 | g.54283897A>T | CA480005941 | HNRNPA1 | c.993A>T (p.Gly331=) c.837A>T (p.Gly279=) c.125A>T c.219A>T c.140A>T n.1167A>T c.12A>T (p.Gly4=) c.221A>T c.85-361A>T c.242A>T c.333A>T c.132+2395A>T (n.132+2395A>T) c.95A>T c.834A>T (p.Gly278=) c.92A>T c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.86A>T c.375A>T c.179A>T c.75+1023A>T c.26A>T c.164A>T c.702A>T (p.Gly234=) c.181A>T n.72A>T n.49-2765A>T c.157-361A>T n.1189A>T c.218A>T c.185A>T (n.185A>T) c.76-361A>T c.113A>T c.110A>T c.227A>T c.161A>T c.162A>T c.157-652A>T n.1188A>T c.173A>T (n.173A>T) c.194A>T c.798A>T (p.Gly266=) c.678A>T (p.Gly226=) c.450A>T (p.Gly150=) n.175A>T n.1105A>T n.949A>T n.955A>T n.1065A>T n.919A>T | |
12 | g.54283898A>C | CA385122403 | HNRNPA1 | c.994A>C (p.Asn332His) c.838A>C (p.Asn280His) c.126A>C c.220A>C c.141A>C n.1168A>C c.13A>C (p.Asn5His) c.222A>C c.85-360A>C c.243A>C c.334A>C c.132+2396A>C (n.132+2396A>C) c.96A>C c.835A>C (p.Asn279His) c.93A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.87A>C c.376A>C c.180A>C c.75+1024A>C c.27A>C c.165A>C c.703A>C (p.Asn235His) c.182A>C n.73A>C n.49-2764A>C c.157-360A>C n.1190A>C c.219A>C c.186A>C (n.186A>C) c.76-360A>C c.114A>C c.111A>C c.228A>C c.162A>C c.163A>C c.157-651A>C n.1189A>C c.174A>C (n.174A>C) c.195A>C c.799A>C (p.Asn267His) c.679A>C (p.Asn227His) c.451A>C (p.Asn151His) n.176A>C n.1106A>C n.950A>C n.956A>C n.1066A>C n.920A>C | |
12 | g.54283898A>G | CA385122405 | HNRNPA1 | c.994A>G (p.Asn332Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) c.126A>G c.220A>G c.141A>G n.1168A>G c.13A>G (p.Asn5Asp) c.222A>G c.85-360A>G c.243A>G c.334A>G c.132+2396A>G (n.132+2396A>G) c.96A>G c.835A>G (p.Asn279Asp) c.93A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.87A>G c.376A>G c.180A>G c.75+1024A>G c.27A>G c.165A>G c.703A>G (p.Asn235Asp) c.182A>G n.73A>G n.49-2764A>G c.157-360A>G n.1190A>G c.219A>G c.186A>G (n.186A>G) c.76-360A>G c.114A>G c.111A>G c.228A>G c.162A>G c.163A>G c.157-651A>G n.1189A>G c.174A>G (n.174A>G) c.195A>G c.799A>G (p.Asn267Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) n.176A>G n.1106A>G n.950A>G n.956A>G n.1066A>G n.920A>G | |
12 | g.54283898A>T | CA385122404 | HNRNPA1 | c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.126A>T c.220A>T c.141A>T n.1168A>T c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.222A>T c.85-360A>T c.243A>T c.334A>T c.132+2396A>T (n.132+2396A>T) c.96A>T c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.93A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.87A>T c.376A>T c.180A>T c.75+1024A>T c.27A>T c.165A>T c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.182A>T n.73A>T n.49-2764A>T c.157-360A>T n.1190A>T c.219A>T c.186A>T (n.186A>T) c.76-360A>T c.114A>T c.111A>T c.228A>T c.162A>T c.163A>T c.157-651A>T n.1189A>T c.174A>T (n.174A>T) c.195A>T c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.176A>T n.1106A>T n.950A>T n.956A>T n.1066A>T n.920A>T | |
12 | g.54283899A= | CA2037357708 | HNRNPA1 | c.995A= (p.Asn332=) c.839A= (p.Asn280=) c.127A= c.221A= c.142A= n.1169A= c.14A= (p.Asn5=) c.223A= c.85-359A= c.244A= c.335A= c.132+2397A= (n.132+2397A=) c.97A= c.836A= (p.Asn279=) c.94A= c.*1181A= (n.*1181A=) c.88A= c.377A= c.181A= c.75+1025A= c.28A= c.166A= c.704A= (p.Asn235=) c.183A= n.74A= n.49-2763A= c.157-359A= n.1191A= c.220A= c.187A= (n.187A=) c.76-359A= c.115A= c.112A= c.229A= c.163A= c.164A= c.157-650A= n.1190A= c.175A= (n.175A=) c.196A= c.800A= (p.Asn267=) c.680A= (p.Asn227=) c.452A= (p.Asn151=) n.177A= n.1107A= n.951A= n.957A= n.1067A= n.921A= | |
12 | g.54283899A>C | CA385122406 | HNRNPA1 | c.995A>C (p.Asn332Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) c.127A>C c.221A>C c.142A>C n.1169A>C c.14A>C (p.Asn5Thr) c.223A>C c.85-359A>C c.244A>C c.335A>C c.132+2397A>C (n.132+2397A>C) c.97A>C c.836A>C (p.Asn279Thr) c.94A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.88A>C c.377A>C c.181A>C c.75+1025A>C c.28A>C c.166A>C c.704A>C (p.Asn235Thr) c.183A>C n.74A>C n.49-2763A>C c.157-359A>C n.1191A>C c.220A>C c.187A>C (n.187A>C) c.76-359A>C c.115A>C c.112A>C c.229A>C c.163A>C c.164A>C c.157-650A>C n.1190A>C c.175A>C (n.175A>C) c.196A>C c.800A>C (p.Asn267Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) n.177A>C n.1107A>C n.951A>C n.957A>C n.1067A>C n.921A>C | |
12 | g.54283899A>G | CA163056 | HNRNPA1 | c.995A>G (p.Asn332Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) c.127A>G c.221A>G c.142A>G n.1169A>G c.14A>G (p.Asn5Ser) c.223A>G c.85-359A>G c.244A>G c.335A>G c.132+2397A>G (n.132+2397A>G) c.97A>G c.836A>G (p.Asn279Ser) c.94A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.88A>G c.377A>G c.181A>G c.75+1025A>G c.28A>G c.166A>G c.704A>G (p.Asn235Ser) c.183A>G n.74A>G n.49-2763A>G c.157-359A>G n.1191A>G c.220A>G c.187A>G (n.187A>G) c.76-359A>G c.115A>G c.112A>G c.229A>G c.163A>G c.164A>G c.157-650A>G n.1190A>G c.175A>G (n.175A>G) c.196A>G c.800A>G (p.Asn267Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) n.177A>G n.1107A>G n.951A>G n.957A>G n.1067A>G n.921A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.54283899A>T | CA237449863 | HNRNPA1 | c.995A>T (p.Asn332Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) c.127A>T c.221A>T c.142A>T n.1169A>T c.14A>T (p.Asn5Ile) c.223A>T c.85-359A>T c.244A>T c.335A>T c.132+2397A>T (n.132+2397A>T) c.97A>T c.836A>T (p.Asn279Ile) c.94A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.88A>T c.377A>T c.181A>T c.75+1025A>T c.28A>T c.166A>T c.704A>T (p.Asn235Ile) c.183A>T n.74A>T n.49-2763A>T c.157-359A>T n.1191A>T c.220A>T c.187A>T (n.187A>T) c.76-359A>T c.115A>T c.112A>T c.229A>T c.163A>T c.164A>T c.157-650A>T n.1190A>T c.175A>T (n.175A>T) c.196A>T c.800A>T (p.Asn267Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) n.177A>T n.1107A>T n.951A>T n.957A>T n.1067A>T n.921A>T | dbSNP |
12 | g.54283900T>A | CA385122407 | HNRNPA1 | c.996T>A (p.Asn332Lys) c.840T>A (p.Asn280Lys) c.128T>A c.222T>A c.143T>A n.1170T>A c.15T>A (p.Asn5Lys) c.224T>A c.85-358T>A c.245T>A c.336T>A c.132+2398T>A (n.132+2398T>A) c.98T>A c.837T>A (p.Asn279Lys) c.95T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.89T>A c.378T>A c.182T>A c.75+1026T>A c.29T>A c.167T>A c.705T>A (p.Asn235Lys) c.184T>A n.75T>A n.49-2762T>A c.157-358T>A n.1192T>A c.221T>A c.188T>A (n.188T>A) c.76-358T>A c.116T>A c.113T>A c.230T>A c.164T>A c.165T>A c.157-649T>A n.1191T>A c.176T>A (n.176T>A) c.197T>A c.801T>A (p.Asn267Lys) c.681T>A (p.Asn227Lys) c.453T>A (p.Asn151Lys) n.178T>A n.1108T>A n.952T>A n.958T>A n.1068T>A n.922T>A | |
12 | g.54283900T>C | CA480005957 | HNRNPA1 | c.996T>C (p.Asn332=) c.840T>C (p.Asn280=) c.128T>C c.222T>C c.143T>C n.1170T>C c.15T>C (p.Asn5=) c.224T>C c.85-358T>C c.245T>C c.336T>C c.132+2398T>C (n.132+2398T>C) c.98T>C c.837T>C (p.Asn279=) c.95T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.89T>C c.378T>C c.182T>C c.75+1026T>C c.29T>C c.167T>C c.705T>C (p.Asn235=) c.184T>C n.75T>C n.49-2762T>C c.157-358T>C n.1192T>C c.221T>C c.188T>C (n.188T>C) c.76-358T>C c.116T>C c.113T>C c.230T>C c.164T>C c.165T>C c.157-649T>C n.1191T>C c.176T>C (n.176T>C) c.197T>C c.801T>C (p.Asn267=) c.681T>C (p.Asn227=) c.453T>C (p.Asn151=) n.178T>C n.1108T>C n.952T>C n.958T>C n.1068T>C n.922T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.54283900T>G | CA385122408 | HNRNPA1 | c.996T>G (p.Asn332Lys) c.840T>G (p.Asn280Lys) c.128T>G c.222T>G c.143T>G n.1170T>G c.15T>G (p.Asn5Lys) c.224T>G c.85-358T>G c.245T>G c.336T>G c.132+2398T>G (n.132+2398T>G) c.98T>G c.837T>G (p.Asn279Lys) c.95T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.89T>G c.378T>G c.182T>G c.75+1026T>G c.29T>G c.167T>G c.705T>G (p.Asn235Lys) c.184T>G n.75T>G n.49-2762T>G c.157-358T>G n.1192T>G c.221T>G c.188T>G (n.188T>G) c.76-358T>G c.116T>G c.113T>G c.230T>G c.164T>G c.165T>G c.157-649T>G n.1191T>G c.176T>G (n.176T>G) c.197T>G c.801T>G (p.Asn267Lys) c.681T>G (p.Asn227Lys) c.453T>G (p.Asn151Lys) n.178T>G n.1108T>G n.952T>G n.958T>G n.1068T>G n.922T>G | |
12 | g.54283901T>A | CA385122409 | HNRNPA1 | c.997T>A (p.Phe333Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.129T>A c.223T>A c.144T>A n.1171T>A c.16T>A (p.Phe6Ile) c.225T>A c.85-357T>A c.246T>A c.337T>A c.132+2399T>A (n.132+2399T>A) c.99T>A c.838T>A (p.Phe280Ile) c.96T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.90T>A c.379T>A c.183T>A c.75+1027T>A c.30T>A c.168T>A c.706T>A (p.Phe236Ile) c.185T>A n.76T>A n.49-2761T>A c.157-357T>A n.1193T>A c.222T>A c.189T>A (n.189T>A) c.76-357T>A c.117T>A c.114T>A c.231T>A c.165T>A c.166T>A c.157-648T>A n.1192T>A c.177T>A (n.177T>A) c.198T>A c.802T>A (p.Phe268Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) n.179T>A n.1109T>A n.953T>A n.959T>A n.1069T>A n.923T>A | |
12 | g.54283901T>C | CA163059 | HNRNPA1 | c.997T>C (p.Phe333Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.129T>C c.223T>C c.144T>C n.1171T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) c.225T>C c.85-357T>C c.246T>C c.337T>C c.132+2399T>C (n.132+2399T>C) c.99T>C c.838T>C (p.Phe280Leu) c.96T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.90T>C c.379T>C c.183T>C c.75+1027T>C c.30T>C c.168T>C c.706T>C (p.Phe236Leu) c.185T>C n.76T>C n.49-2761T>C c.157-357T>C n.1193T>C c.222T>C c.189T>C (n.189T>C) c.76-357T>C c.117T>C c.114T>C c.231T>C c.165T>C c.166T>C c.157-648T>C n.1192T>C c.177T>C (n.177T>C) c.198T>C c.802T>C (p.Phe268Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) n.179T>C n.1109T>C n.953T>C n.959T>C n.1069T>C n.923T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.54283901T>G | CA385122410 | HNRNPA1 | c.997T>G (p.Phe333Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.129T>G c.223T>G c.144T>G n.1171T>G c.16T>G (p.Phe6Val) c.225T>G c.85-357T>G c.246T>G c.337T>G c.132+2399T>G (n.132+2399T>G) c.99T>G c.838T>G (p.Phe280Val) c.96T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.90T>G c.379T>G c.183T>G c.75+1027T>G c.30T>G c.168T>G c.706T>G (p.Phe236Val) c.185T>G n.76T>G n.49-2761T>G c.157-357T>G n.1193T>G c.222T>G c.189T>G (n.189T>G) c.76-357T>G c.117T>G c.114T>G c.231T>G c.165T>G c.166T>G c.157-648T>G n.1192T>G c.177T>G (n.177T>G) c.198T>G c.802T>G (p.Phe268Val) c.682T>G (p.Phe228Val) c.454T>G (p.Phe152Val) n.179T>G n.1109T>G n.953T>G n.959T>G n.1069T>G n.923T>G | |
12 | g.54283901T= | CA2037357715 | HNRNPA1 | c.997T= (p.Phe333=) c.841T= (p.Phe281=) c.129T= c.223T= c.144T= n.1171T= c.16T= (p.Phe6=) c.225T= c.85-357T= c.246T= c.337T= c.132+2399T= (n.132+2399T=) c.99T= c.838T= (p.Phe280=) c.96T= c.*1183T= (n.*1183T=) c.90T= c.379T= c.183T= c.75+1027T= c.30T= c.168T= c.706T= (p.Phe236=) c.185T= n.76T= n.49-2761T= c.157-357T= n.1193T= c.222T= c.189T= (n.189T=) c.76-357T= c.117T= c.114T= c.231T= c.165T= c.166T= c.157-648T= n.1192T= c.177T= (n.177T=) c.198T= c.802T= (p.Phe268=) c.682T= (p.Phe228=) c.454T= (p.Phe152=) n.179T= n.1109T= n.953T= n.959T= n.1069T= n.923T= | |
12 | g.54283902T>A | CA385122411 | HNRNPA1 | c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.130T>A c.224T>A c.145T>A n.1172T>A c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.226T>A c.85-356T>A c.247T>A c.338T>A c.132+2400T>A (n.132+2400T>A) c.100T>A c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.97T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.91T>A c.380T>A c.184T>A c.75+1028T>A c.31T>A c.169T>A c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.186T>A n.77T>A n.49-2760T>A c.157-356T>A n.1194T>A c.223T>A c.190T>A (n.190T>A) c.76-356T>A c.118T>A c.115T>A c.232T>A c.166T>A c.167T>A c.157-647T>A n.1193T>A c.178T>A (n.178T>A) c.199T>A c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.180T>A n.1110T>A n.954T>A n.960T>A n.1070T>A n.924T>A | |
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12 | g.54283910A>C | CA6606399 | HNRNPA1 | c.1006A>C (p.Arg336=) c.850A>C (p.Arg284=) c.138A>C c.232A>C c.153A>C n.1180A>C c.25A>C (p.Arg9=) c.234A>C c.85-348A>C c.255A>C c.346A>C c.132+2408A>C (n.132+2408A>C) c.108A>C c.847A>C (p.Arg283=) c.105A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.96+3A>C c.388A>C c.192A>C c.75+1036A>C c.99A>C c.39A>C c.177A>C c.715A>C (p.Arg239=) c.194A>C n.85A>C n.49-2752A>C c.157-348A>C n.1202A>C c.231A>C c.198A>C (n.198A>C) c.76-348A>C c.126A>C c.123A>C c.240A>C c.174A>C c.175A>C c.157-639A>C n.1201A>C c.186A>C (n.186A>C) c.207A>C c.811A>C (p.Arg271=) c.691A>C (p.Arg231=) c.463A>C (p.Arg155=) n.188A>C n.1118A>C n.962A>C n.968A>C n.1078A>C n.932A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.54283911G>T | CA385122431 | HNRNPA1 | c.1007G>T (p.Arg336Ile) c.851G>T (p.Arg284Ile) c.139G>T c.233G>T c.154G>T n.1181G>T c.26G>T (p.Arg9Ile) c.235G>T c.85-347G>T c.256G>T c.347G>T c.132+2409G>T (n.132+2409G>T) c.109G>T c.848G>T (p.Arg283Ile) c.106G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.96+4G>T c.389G>T c.193G>T c.75+1037G>T c.100G>T c.40G>T c.178G>T c.716G>T (p.Arg239Ile) c.195G>T n.86G>T n.49-2751G>T c.157-347G>T n.1203G>T c.232G>T c.199G>T (n.199G>T) c.76-347G>T c.127G>T c.124G>T c.241G>T c.175G>T c.176G>T c.157-638G>T n.1202G>T c.187G>T (n.187G>T) c.208G>T c.812G>T (p.Arg271Ile) c.692G>T (p.Arg231Ile) c.464G>T (p.Arg155Ile) n.189G>T n.1119G>T n.963G>T n.969G>T n.1079G>T n.933G>T | |
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12 | g.54283912A>C | CA385122433 | HNRNPA1 | c.1008A>C (p.Arg336Ser) c.852A>C (p.Arg284Ser) c.140A>C c.234A>C c.155A>C n.1182A>C c.27A>C (p.Arg9Ser) c.236A>C c.85-346A>C c.257A>C c.348A>C c.132+2410A>C (n.132+2410A>C) c.110A>C c.849A>C (p.Arg283Ser) c.107A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.96+5A>C c.390A>C c.194A>C c.75+1038A>C c.101A>C c.41A>C c.179A>C c.717A>C (p.Arg239Ser) c.196A>C n.87A>C n.49-2750A>C c.157-346A>C n.1204A>C c.233A>C c.200A>C (n.200A>C) c.76-346A>C c.128A>C c.125A>C c.242A>C c.176A>C c.177A>C c.157-637A>C n.1203A>C c.188A>C (n.188A>C) c.209A>C c.813A>C (p.Arg271Ser) c.693A>C (p.Arg231Ser) c.465A>C (p.Arg155Ser) n.190A>C n.1120A>C n.964A>C n.970A>C n.1080A>C n.934A>C | dbSNP |
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12 | g.54283912A>T | CA385122432 | HNRNPA1 | c.1008A>T (p.Arg336Ser) c.852A>T (p.Arg284Ser) c.140A>T c.234A>T c.155A>T n.1182A>T c.27A>T (p.Arg9Ser) c.236A>T c.85-346A>T c.257A>T c.348A>T c.132+2410A>T (n.132+2410A>T) c.110A>T c.849A>T (p.Arg283Ser) c.107A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.96+5A>T c.390A>T c.194A>T c.75+1038A>T c.101A>T c.41A>T c.179A>T c.717A>T (p.Arg239Ser) c.196A>T n.87A>T n.49-2750A>T c.157-346A>T n.1204A>T c.233A>T c.200A>T (n.200A>T) c.76-346A>T c.128A>T c.125A>T c.242A>T c.176A>T c.177A>T c.157-637A>T n.1203A>T c.188A>T (n.188A>T) c.209A>T c.813A>T (p.Arg271Ser) c.693A>T (p.Arg231Ser) c.465A>T (p.Arg155Ser) n.190A>T n.1120A>T n.964A>T n.970A>T n.1080A>T n.934A>T | |
12 | g.54283913A= | CA2037357751 | HNRNPA1 | c.1009A= (p.Ser337=) c.853A= (p.Ser285=) c.141A= c.235A= c.156A= n.1183A= c.28A= (p.Ser10=) c.237A= c.85-345A= c.258A= c.349A= c.132+2411A= (n.132+2411A=) c.111A= c.850A= (p.Ser284=) c.108A= c.*1195A= (n.*1195A=) c.96+6A= c.391A= c.195A= c.75+1039A= c.102A= c.42A= c.180A= c.718A= (p.Ser240=) c.197A= n.88A= n.49-2749A= c.157-345A= n.1205A= c.234A= c.201A= (n.201A=) c.76-345A= c.129A= c.126A= c.243A= c.177A= c.178A= c.157-636A= n.1204A= c.189A= (n.189A=) c.210A= c.814A= (p.Ser272=) c.694A= (p.Ser232=) c.466A= (p.Ser156=) n.191A= n.1121A= n.965A= n.971A= n.1081A= n.935A= | |
12 | g.54283913A>C | CA385122434 | HNRNPA1 | c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.853A>C (p.Ser285Arg) c.141A>C c.235A>C c.156A>C n.1183A>C c.28A>C (p.Ser10Arg) c.237A>C c.85-345A>C c.258A>C c.349A>C c.132+2411A>C (n.132+2411A>C) c.111A>C c.850A>C (p.Ser284Arg) c.108A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.96+6A>C c.391A>C c.195A>C c.75+1039A>C c.102A>C c.42A>C c.180A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) c.197A>C n.88A>C n.49-2749A>C c.157-345A>C n.1205A>C c.234A>C c.201A>C (n.201A>C) c.76-345A>C c.129A>C c.126A>C c.243A>C c.177A>C c.178A>C c.157-636A>C n.1204A>C c.189A>C (n.189A>C) c.210A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) c.694A>C (p.Ser232Arg) c.466A>C (p.Ser156Arg) n.191A>C n.1121A>C n.965A>C n.971A>C n.1081A>C n.935A>C | |
12 | g.54283913A>G | CA163065 | HNRNPA1 | c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.853A>G (p.Ser285Gly) c.141A>G c.235A>G c.156A>G n.1183A>G c.28A>G (p.Ser10Gly) c.237A>G c.85-345A>G c.258A>G c.349A>G c.132+2411A>G (n.132+2411A>G) c.111A>G c.850A>G (p.Ser284Gly) c.108A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.96+6A>G c.391A>G c.195A>G c.75+1039A>G c.102A>G c.42A>G c.180A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) c.197A>G n.88A>G n.49-2749A>G c.157-345A>G n.1205A>G c.234A>G c.201A>G (n.201A>G) c.76-345A>G c.129A>G c.126A>G c.243A>G c.177A>G c.178A>G c.157-636A>G n.1204A>G c.189A>G (n.189A>G) c.210A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) c.694A>G (p.Ser232Gly) c.466A>G (p.Ser156Gly) n.191A>G n.1121A>G n.965A>G n.971A>G n.1081A>G n.935A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.54283913A>T | CA385122435 | HNRNPA1 | c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) c.141A>T c.235A>T c.156A>T n.1183A>T c.28A>T (p.Ser10Cys) c.237A>T c.85-345A>T c.258A>T c.349A>T c.132+2411A>T (n.132+2411A>T) c.111A>T c.850A>T (p.Ser284Cys) c.108A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.96+6A>T c.391A>T c.195A>T c.75+1039A>T c.102A>T c.42A>T c.180A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) c.197A>T n.88A>T n.49-2749A>T c.157-345A>T n.1205A>T c.234A>T c.201A>T (n.201A>T) c.76-345A>T c.129A>T c.126A>T c.243A>T c.177A>T c.178A>T c.157-636A>T n.1204A>T c.189A>T (n.189A>T) c.210A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) c.694A>T (p.Ser232Cys) c.466A>T (p.Ser156Cys) n.191A>T n.1121A>T n.965A>T n.971A>T n.1081A>T n.935A>T | |
12 | g.54283914G>A | CA385122436 | HNRNPA1 | c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) c.142G>A c.236G>A c.157G>A n.1184G>A c.29G>A (p.Ser10Asn) c.238G>A c.85-344G>A c.259G>A c.350G>A c.132+2412G>A (n.132+2412G>A) c.112G>A c.851G>A (p.Ser284Asn) c.109G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.96+7G>A c.392G>A c.196G>A c.75+1040G>A c.103G>A c.43G>A c.181G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) c.198G>A n.89G>A n.49-2748G>A c.157-344G>A n.1206G>A c.235G>A c.202G>A (n.202G>A) c.76-344G>A c.130G>A c.127G>A c.244G>A c.178G>A c.179G>A c.157-635G>A n.1205G>A c.190G>A (n.190G>A) c.211G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) c.695G>A (p.Ser232Asn) c.467G>A (p.Ser156Asn) n.192G>A n.1122G>A n.966G>A n.972G>A n.1082G>A n.936G>A | |
12 | g.54283914G>C | CA385122437 | HNRNPA1 | c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.854G>C (p.Ser285Thr) c.142G>C c.236G>C c.157G>C n.1184G>C c.29G>C (p.Ser10Thr) c.238G>C c.85-344G>C c.259G>C c.350G>C c.132+2412G>C (n.132+2412G>C) c.112G>C c.851G>C (p.Ser284Thr) c.109G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.96+7G>C c.392G>C c.196G>C c.75+1040G>C c.103G>C c.43G>C c.181G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) c.198G>C n.89G>C n.49-2748G>C c.157-344G>C n.1206G>C c.235G>C c.202G>C (n.202G>C) c.76-344G>C c.130G>C c.127G>C c.244G>C c.178G>C c.179G>C c.157-635G>C n.1205G>C c.190G>C (n.190G>C) c.211G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) c.695G>C (p.Ser232Thr) c.467G>C (p.Ser156Thr) n.192G>C n.1122G>C n.966G>C n.972G>C n.1082G>C n.936G>C | |
12 | g.54283914G= | CA2037357756 | HNRNPA1 | c.1010G= (p.Ser337=) c.854G= (p.Ser285=) c.142G= c.236G= c.157G= n.1184G= c.29G= (p.Ser10=) c.238G= c.85-344G= c.259G= c.350G= c.132+2412G= (n.132+2412G=) c.112G= c.851G= (p.Ser284=) c.109G= c.*1196G= (n.*1196G=) c.96+7G= c.392G= c.196G= c.75+1040G= c.103G= c.43G= c.181G= c.719G= (p.Ser240=) c.198G= n.89G= n.49-2748G= c.157-344G= n.1206G= c.235G= c.202G= (n.202G=) c.76-344G= c.130G= c.127G= c.244G= c.178G= c.179G= c.157-635G= n.1205G= c.190G= (n.190G=) c.211G= c.815G= (p.Ser272=) c.695G= (p.Ser232=) c.467G= (p.Ser156=) n.192G= n.1122G= n.966G= n.972G= n.1082G= n.936G= | |
12 | g.54283914G>T | CA385122438 | HNRNPA1 | c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.854G>T (p.Ser285Ile) c.142G>T c.236G>T c.157G>T n.1184G>T c.29G>T (p.Ser10Ile) c.238G>T c.85-344G>T c.259G>T c.350G>T c.132+2412G>T (n.132+2412G>T) c.112G>T c.851G>T (p.Ser284Ile) c.109G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.96+7G>T c.392G>T c.196G>T c.75+1040G>T c.103G>T c.43G>T c.181G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) c.198G>T n.89G>T n.49-2748G>T c.157-344G>T n.1206G>T c.235G>T c.202G>T (n.202G>T) c.76-344G>T c.130G>T c.127G>T c.244G>T c.178G>T c.179G>T c.157-635G>T n.1205G>T c.190G>T (n.190G>T) c.211G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) c.695G>T (p.Ser232Ile) c.467G>T (p.Ser156Ile) n.192G>T n.1122G>T n.966G>T n.972G>T n.1082G>T n.936G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54283915C>A | CA385122439 | HNRNPA1 | c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.855C>A (p.Ser285Arg) c.143C>A c.237C>A c.158C>A n.1185C>A c.30C>A (p.Ser10Arg) c.239C>A c.85-343C>A c.260C>A c.351C>A c.132+2413C>A (n.132+2413C>A) c.113C>A c.852C>A (p.Ser284Arg) c.110C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.96+8C>A c.393C>A c.197C>A c.75+1041C>A c.104C>A c.44C>A c.182C>A c.720C>A (p.Ser240Arg) c.199C>A n.90C>A n.49-2747C>A c.157-343C>A n.1207C>A c.236C>A c.203C>A (n.203C>A) c.76-343C>A c.131C>A c.128C>A c.245C>A c.179C>A c.180C>A c.157-634C>A n.1206C>A c.191C>A (n.191C>A) c.212C>A c.816C>A (p.Ser272Arg) c.696C>A (p.Ser232Arg) c.468C>A (p.Ser156Arg) n.193C>A n.1123C>A n.967C>A n.973C>A n.1083C>A n.937C>A | |
12 | g.54283915C>G | CA385122440 | HNRNPA1 | c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.855C>G (p.Ser285Arg) c.143C>G c.237C>G c.158C>G n.1185C>G c.30C>G (p.Ser10Arg) c.239C>G c.85-343C>G c.260C>G c.351C>G c.132+2413C>G (n.132+2413C>G) c.113C>G c.852C>G (p.Ser284Arg) c.110C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.96+8C>G c.393C>G c.197C>G c.75+1041C>G c.104C>G c.44C>G c.182C>G c.720C>G (p.Ser240Arg) c.199C>G n.90C>G n.49-2747C>G c.157-343C>G n.1207C>G c.236C>G c.203C>G (n.203C>G) c.76-343C>G c.131C>G c.128C>G c.245C>G c.179C>G c.180C>G c.157-634C>G n.1206C>G c.191C>G (n.191C>G) c.212C>G c.816C>G (p.Ser272Arg) c.696C>G (p.Ser232Arg) c.468C>G (p.Ser156Arg) n.193C>G n.1123C>G n.967C>G n.973C>G n.1083C>G n.937C>G | |
12 | g.54283915C>T | CA480006040 | HNRNPA1 | c.1011C>T (p.Ser337=) c.855C>T (p.Ser285=) c.143C>T c.237C>T c.158C>T n.1185C>T c.30C>T (p.Ser10=) c.239C>T c.85-343C>T c.260C>T c.351C>T c.132+2413C>T (n.132+2413C>T) c.113C>T c.852C>T (p.Ser284=) c.110C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.96+8C>T c.393C>T c.197C>T c.75+1041C>T c.104C>T c.44C>T c.182C>T c.720C>T (p.Ser240=) c.199C>T n.90C>T n.49-2747C>T c.157-343C>T n.1207C>T c.236C>T c.203C>T (n.203C>T) c.76-343C>T c.131C>T c.128C>T c.245C>T c.179C>T c.180C>T c.157-634C>T n.1206C>T c.191C>T (n.191C>T) c.212C>T c.816C>T (p.Ser272=) c.696C>T (p.Ser232=) c.468C>T (p.Ser156=) n.193C>T n.1123C>T n.967C>T n.973C>T n.1083C>T n.937C>T | gnomAD v4 |
12 | g.54283916T>A | CA385122441 | HNRNPA1 | c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.144T>A c.238T>A c.159T>A n.1186T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) c.240T>A c.85-342T>A c.261T>A c.352T>A c.132+2414T>A (n.132+2414T>A) c.114T>A c.853T>A (p.Ser285Thr) c.111T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.96+9T>A c.394T>A c.198T>A c.75+1042T>A c.105T>A c.45T>A c.183T>A c.721T>A (p.Ser241Thr) c.200T>A n.91T>A n.49-2746T>A c.157-342T>A n.1208T>A c.237T>A c.204T>A (n.204T>A) c.76-342T>A c.132T>A c.129T>A c.246T>A c.180T>A c.181T>A c.157-633T>A n.1207T>A c.192T>A (n.192T>A) c.213T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) n.194T>A n.1124T>A n.968T>A n.974T>A n.1084T>A n.938T>A | |
12 | g.54283916T>C | CA385122442 | HNRNPA1 | c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.144T>C c.238T>C c.159T>C n.1186T>C c.31T>C (p.Ser11Pro) c.240T>C c.85-342T>C c.261T>C c.352T>C c.132+2414T>C (n.132+2414T>C) c.114T>C c.853T>C (p.Ser285Pro) c.111T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.96+9T>C c.394T>C c.198T>C c.75+1042T>C c.105T>C c.45T>C c.183T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) c.200T>C n.91T>C n.49-2746T>C c.157-342T>C n.1208T>C c.237T>C c.204T>C (n.204T>C) c.76-342T>C c.132T>C c.129T>C c.246T>C c.180T>C c.181T>C c.157-633T>C n.1207T>C c.192T>C (n.192T>C) c.213T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) n.194T>C n.1124T>C n.968T>C n.974T>C n.1084T>C n.938T>C | |
12 | g.54283916T>G | CA385122443 | HNRNPA1 | c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.144T>G c.238T>G c.159T>G n.1186T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) c.240T>G c.85-342T>G c.261T>G c.352T>G c.132+2414T>G (n.132+2414T>G) c.114T>G c.853T>G (p.Ser285Ala) c.111T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.96+9T>G c.394T>G c.198T>G c.75+1042T>G c.105T>G c.45T>G c.183T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) c.200T>G n.91T>G n.49-2746T>G c.157-342T>G n.1208T>G c.237T>G c.204T>G (n.204T>G) c.76-342T>G c.132T>G c.129T>G c.246T>G c.180T>G c.181T>G c.157-633T>G n.1207T>G c.192T>G (n.192T>G) c.213T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) n.194T>G n.1124T>G n.968T>G n.974T>G n.1084T>G n.938T>G | |
12 | g.54283917C>A | CA385122446 | HNRNPA1 | c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.145C>A c.239C>A c.160C>A n.1187C>A c.32C>A (p.Ser11Tyr) c.241C>A c.85-341C>A c.262C>A c.353C>A c.132+2415C>A (n.132+2415C>A) c.115C>A c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.112C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.96+10C>A c.395C>A c.199C>A c.75+1043C>A c.106C>A c.46C>A c.184C>A c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.201C>A n.92C>A n.49-2745C>A c.157-341C>A n.1209C>A c.238C>A c.205C>A (n.205C>A) c.76-341C>A c.133C>A c.130C>A c.247C>A c.181C>A c.182C>A c.157-632C>A n.1208C>A c.193C>A (n.193C>A) c.214C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.195C>A n.1125C>A n.969C>A n.975C>A n.1085C>A n.939C>A | |
12 | g.54283917C>G | CA385122445 | HNRNPA1 | c.1013C>G (p.Ser338Cys) c.857C>G (p.Ser286Cys) c.145C>G c.239C>G c.160C>G n.1187C>G c.32C>G (p.Ser11Cys) c.241C>G c.85-341C>G c.262C>G c.353C>G c.132+2415C>G (n.132+2415C>G) c.115C>G c.854C>G (p.Ser285Cys) c.112C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.96+10C>G c.395C>G c.199C>G c.75+1043C>G c.106C>G c.46C>G c.184C>G c.722C>G (p.Ser241Cys) c.201C>G n.92C>G n.49-2745C>G c.157-341C>G n.1209C>G c.238C>G c.205C>G (n.205C>G) c.76-341C>G c.133C>G c.130C>G c.247C>G c.181C>G c.182C>G c.157-632C>G n.1208C>G c.193C>G (n.193C>G) c.214C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.470C>G (p.Ser157Cys) n.195C>G n.1125C>G n.969C>G n.975C>G n.1085C>G n.939C>G | gnomAD v4 |
12 | g.54283917C>T | CA385122444 | HNRNPA1 | c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.857C>T (p.Ser286Phe) c.145C>T c.239C>T c.160C>T n.1187C>T c.32C>T (p.Ser11Phe) c.241C>T c.85-341C>T c.262C>T c.353C>T c.132+2415C>T (n.132+2415C>T) c.115C>T c.854C>T (p.Ser285Phe) c.112C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.96+10C>T c.395C>T c.199C>T c.75+1043C>T c.106C>T c.46C>T c.184C>T c.722C>T (p.Ser241Phe) c.201C>T n.92C>T n.49-2745C>T c.157-341C>T n.1209C>T c.238C>T c.205C>T (n.205C>T) c.76-341C>T c.133C>T c.130C>T c.247C>T c.181C>T c.182C>T c.157-632C>T n.1208C>T c.193C>T (n.193C>T) c.214C>T c.818C>T (p.Ser273Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe) n.195C>T n.1125C>T n.969C>T n.975C>T n.1085C>T n.939C>T | |
12 | g.54283918T>A | CA480006050 | HNRNPA1 | c.1014T>A (p.Ser338=) c.858T>A (p.Ser286=) c.146T>A c.240T>A c.161T>A n.1188T>A c.33T>A (p.Ser11=) c.242T>A c.85-340T>A c.263T>A c.354T>A c.132+2416T>A (n.132+2416T>A) c.116T>A c.855T>A (p.Ser285=) c.113T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.96+11T>A c.396T>A c.200T>A c.75+1044T>A c.107T>A c.47T>A c.185T>A c.723T>A (p.Ser241=) c.202T>A n.93T>A n.49-2744T>A c.157-340T>A n.1210T>A c.239T>A c.206T>A (n.206T>A) c.76-340T>A c.134T>A c.131T>A c.248T>A c.182T>A c.183T>A c.157-631T>A n.1209T>A c.194T>A (n.194T>A) c.215T>A c.819T>A (p.Ser273=) c.699T>A (p.Ser233=) c.471T>A (p.Ser157=) n.196T>A n.1126T>A n.970T>A n.976T>A n.1086T>A n.940T>A | |
12 | g.54283918T>C | CA480006053 | HNRNPA1 | c.1014T>C (p.Ser338=) c.858T>C (p.Ser286=) c.146T>C c.240T>C c.161T>C n.1188T>C c.33T>C (p.Ser11=) c.242T>C c.85-340T>C c.263T>C c.354T>C c.132+2416T>C (n.132+2416T>C) c.116T>C c.855T>C (p.Ser285=) c.113T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.96+11T>C c.396T>C c.200T>C c.75+1044T>C c.107T>C c.47T>C c.185T>C c.723T>C (p.Ser241=) c.202T>C n.93T>C n.49-2744T>C c.157-340T>C n.1210T>C c.239T>C c.206T>C (n.206T>C) c.76-340T>C c.134T>C c.131T>C c.248T>C c.182T>C c.183T>C c.157-631T>C n.1209T>C c.194T>C (n.194T>C) c.215T>C c.819T>C (p.Ser273=) c.699T>C (p.Ser233=) c.471T>C (p.Ser157=) n.196T>C n.1126T>C n.970T>C n.976T>C n.1086T>C n.940T>C | gnomAD v4 |
12 | g.54283918T>G | CA480006051 | HNRNPA1 | c.1014T>G (p.Ser338=) c.858T>G (p.Ser286=) c.146T>G c.240T>G c.161T>G n.1188T>G c.33T>G (p.Ser11=) c.242T>G c.85-340T>G c.263T>G c.354T>G c.132+2416T>G (n.132+2416T>G) c.116T>G c.855T>G (p.Ser285=) c.113T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.96+11T>G c.396T>G c.200T>G c.75+1044T>G c.107T>G c.47T>G c.185T>G c.723T>G (p.Ser241=) c.202T>G n.93T>G n.49-2744T>G c.157-340T>G n.1210T>G c.239T>G c.206T>G (n.206T>G) c.76-340T>G c.134T>G c.131T>G c.248T>G c.182T>G c.183T>G c.157-631T>G n.1209T>G c.194T>G (n.194T>G) c.215T>G c.819T>G (p.Ser273=) c.699T>G (p.Ser233=) c.471T>G (p.Ser157=) n.196T>G n.1126T>G n.970T>G n.976T>G n.1086T>G n.940T>G | |
12 | g.54283919G>A | CA385122447 | HNRNPA1 | c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.147G>A c.241G>A c.162G>A n.1189G>A c.34G>A (p.Gly12Ser) c.243G>A c.85-339G>A c.264G>A c.355G>A c.132+2417G>A (n.132+2417G>A) c.117G>A c.856G>A (p.Gly286Ser) c.114G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.96+12G>A c.397G>A c.201G>A c.75+1045G>A c.108G>A c.48G>A c.186G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) c.203G>A n.94G>A n.49-2743G>A c.157-339G>A n.1211G>A c.240G>A c.207G>A (n.207G>A) c.76-339G>A c.135G>A c.132G>A c.249G>A c.183G>A c.184G>A c.157-630G>A n.1210G>A c.195G>A (n.195G>A) c.216G>A c.820G>A (p.Gly274Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) n.197G>A n.1127G>A n.971G>A n.977G>A n.1087G>A n.941G>A | |
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12 | g.54283920G>A | CA385122450 | HNRNPA1 | c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) c.148G>A c.242G>A c.163G>A n.1190G>A c.35G>A (p.Gly12Asp) c.244G>A c.85-338G>A c.265G>A c.356G>A c.132+2418G>A (n.132+2418G>A) c.118G>A c.857G>A (p.Gly286Asp) c.115G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.96+13G>A c.398G>A c.202G>A c.75+1046G>A c.109G>A c.49G>A c.187G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) c.204G>A n.95G>A n.49-2742G>A c.157-338G>A n.1212G>A c.241G>A c.208G>A (n.208G>A) c.76-338G>A c.136G>A c.133G>A c.250G>A c.184G>A c.185G>A c.157-629G>A n.1211G>A c.196G>A (n.196G>A) c.217G>A c.821G>A (p.Gly274Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) c.473G>A (p.Gly158Asp) n.198G>A n.1128G>A n.972G>A n.978G>A n.1088G>A n.942G>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.54283920G>C | CA385122451 | HNRNPA1 | c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.148G>C c.242G>C c.163G>C n.1190G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) c.244G>C c.85-338G>C c.265G>C c.356G>C c.132+2418G>C (n.132+2418G>C) c.118G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.115G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.96+13G>C c.398G>C c.202G>C c.75+1046G>C c.109G>C c.49G>C c.187G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.204G>C n.95G>C n.49-2742G>C c.157-338G>C n.1212G>C c.241G>C c.208G>C (n.208G>C) c.76-338G>C c.136G>C c.133G>C c.250G>C c.184G>C c.185G>C c.157-629G>C n.1211G>C c.196G>C (n.196G>C) c.217G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.198G>C n.1128G>C n.972G>C n.978G>C n.1088G>C n.942G>C | |
12 | g.54283920G>T | CA385122452 | HNRNPA1 | c.1016G>T (p.Gly339Val) c.860G>T (p.Gly287Val) c.148G>T c.242G>T c.163G>T n.1190G>T c.35G>T (p.Gly12Val) c.244G>T c.85-338G>T c.265G>T c.356G>T c.132+2418G>T (n.132+2418G>T) c.118G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.115G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.96+13G>T c.398G>T c.202G>T c.75+1046G>T c.109G>T c.49G>T c.187G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.204G>T n.95G>T n.49-2742G>T c.157-338G>T n.1212G>T c.241G>T c.208G>T (n.208G>T) c.76-338G>T c.136G>T c.133G>T c.250G>T c.184G>T c.185G>T c.157-629G>T n.1211G>T c.196G>T (n.196G>T) c.217G>T c.821G>T (p.Gly274Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.473G>T (p.Gly158Val) n.198G>T n.1128G>T n.972G>T n.978G>T n.1088G>T n.942G>T | |
12 | g.54283921C>A | CA480006066 | HNRNPA1 | c.1017C>A (p.Gly339=) c.861C>A (p.Gly287=) c.149C>A c.243C>A c.164C>A n.1191C>A c.36C>A (p.Gly12=) c.245C>A c.85-337C>A c.266C>A c.357C>A c.132+2419C>A (n.132+2419C>A) c.119C>A c.858C>A (p.Gly286=) c.116C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.96+14C>A c.399C>A c.203C>A c.75+1047C>A c.110C>A c.50C>A c.188C>A c.726C>A (p.Gly242=) c.205C>A n.96C>A n.49-2741C>A c.157-337C>A n.1213C>A c.242C>A c.209C>A (n.209C>A) c.76-337C>A c.137C>A c.134C>A c.251C>A c.185C>A c.186C>A c.157-628C>A n.1212C>A c.197C>A (n.197C>A) c.218C>A c.822C>A (p.Gly274=) c.702C>A (p.Gly234=) c.474C>A (p.Gly158=) n.199C>A n.1129C>A n.973C>A n.979C>A n.1089C>A n.943C>A | gnomAD v4 |
12 | g.54283921C= | CA2037357763 | HNRNPA1 | c.1017C= (p.Gly339=) c.861C= (p.Gly287=) c.149C= c.243C= c.164C= n.1191C= c.36C= (p.Gly12=) c.245C= c.85-337C= c.266C= c.357C= c.132+2419C= (n.132+2419C=) c.119C= c.858C= (p.Gly286=) c.116C= c.*1203C= (n.*1203C=) c.96+14C= c.399C= c.203C= c.75+1047C= c.110C= c.50C= c.188C= c.726C= (p.Gly242=) c.205C= n.96C= n.49-2741C= c.157-337C= n.1213C= c.242C= c.209C= (n.209C=) c.76-337C= c.137C= c.134C= c.251C= c.185C= c.186C= c.157-628C= n.1212C= c.197C= (n.197C=) c.218C= c.822C= (p.Gly274=) c.702C= (p.Gly234=) c.474C= (p.Gly158=) n.199C= n.1129C= n.973C= n.979C= n.1089C= n.943C= | |
12 | g.54283921C>G | CA480006069 | HNRNPA1 | c.1017C>G (p.Gly339=) c.861C>G (p.Gly287=) c.149C>G c.243C>G c.164C>G n.1191C>G c.36C>G (p.Gly12=) c.245C>G c.85-337C>G c.266C>G c.357C>G c.132+2419C>G (n.132+2419C>G) c.119C>G c.858C>G (p.Gly286=) c.116C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.96+14C>G c.399C>G c.203C>G c.75+1047C>G c.110C>G c.50C>G c.188C>G c.726C>G (p.Gly242=) c.205C>G n.96C>G n.49-2741C>G c.157-337C>G n.1213C>G c.242C>G c.209C>G (n.209C>G) c.76-337C>G c.137C>G c.134C>G c.251C>G c.185C>G c.186C>G c.157-628C>G n.1212C>G c.197C>G (n.197C>G) c.218C>G c.822C>G (p.Gly274=) c.702C>G (p.Gly234=) c.474C>G (p.Gly158=) n.199C>G n.1129C>G n.973C>G n.979C>G n.1089C>G n.943C>G | |
12 | g.54283921C>T | CA6606400 | HNRNPA1 | c.1017C>T (p.Gly339=) c.861C>T (p.Gly287=) c.149C>T c.243C>T c.164C>T n.1191C>T c.36C>T (p.Gly12=) c.245C>T c.85-337C>T c.266C>T c.357C>T c.132+2419C>T (n.132+2419C>T) c.119C>T c.858C>T (p.Gly286=) c.116C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.96+14C>T c.399C>T c.203C>T c.75+1047C>T c.110C>T c.50C>T c.188C>T c.726C>T (p.Gly242=) c.205C>T n.96C>T n.49-2741C>T c.157-337C>T n.1213C>T c.242C>T c.209C>T (n.209C>T) c.76-337C>T c.137C>T c.134C>T c.251C>T c.185C>T c.186C>T c.157-628C>T n.1212C>T c.197C>T (n.197C>T) c.218C>T c.822C>T (p.Gly274=) c.702C>T (p.Gly234=) c.474C>T (p.Gly158=) n.199C>T n.1129C>T n.973C>T n.979C>T n.1089C>T n.943C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.54283922C>A | CA385122453 | HNRNPA1 | c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.150C>A c.244C>A c.165C>A n.1192C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) c.246C>A c.85-336C>A c.267C>A c.358C>A c.132+2420C>A (n.132+2420C>A) c.120C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) c.117C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.97-16C>A c.400C>A c.204C>A c.75+1048C>A c.111C>A c.51C>A c.189C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) c.206C>A n.97C>A n.49-2740C>A c.157-336C>A n.1214C>A c.243C>A c.210C>A (n.210C>A) c.76-336C>A c.138C>A c.135C>A c.252C>A c.186C>A c.187C>A c.157-627C>A n.1213C>A c.198C>A (n.198C>A) c.219C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) n.200C>A n.1130C>A n.974C>A n.980C>A n.1090C>A n.944C>A | |
12 | g.54283922C= | CA2037357771 | HNRNPA1 | c.1018C= (p.Pro340=) c.862C= (p.Pro288=) c.150C= c.244C= c.165C= n.1192C= c.37C= (p.Pro13=) c.246C= c.85-336C= c.267C= c.358C= c.132+2420C= (n.132+2420C=) c.120C= c.859C= (p.Pro287=) c.117C= c.*1204C= (n.*1204C=) c.97-16C= c.400C= c.204C= c.75+1048C= c.111C= c.51C= c.189C= c.727C= (p.Pro243=) c.206C= n.97C= n.49-2740C= c.157-336C= n.1214C= c.243C= c.210C= (n.210C=) c.76-336C= c.138C= c.135C= c.252C= c.186C= c.187C= c.157-627C= n.1213C= c.198C= (n.198C=) c.219C= c.823C= (p.Pro275=) c.703C= (p.Pro235=) c.475C= (p.Pro159=) n.200C= n.1130C= n.974C= n.980C= n.1090C= n.944C= | |
12 | g.54283922C>G | CA385122454 | HNRNPA1 | c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.150C>G c.244C>G c.165C>G n.1192C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) c.246C>G c.85-336C>G c.267C>G c.358C>G c.132+2420C>G (n.132+2420C>G) c.120C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) c.117C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.97-16C>G c.400C>G c.204C>G c.75+1048C>G c.111C>G c.51C>G c.189C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) c.206C>G n.97C>G n.49-2740C>G c.157-336C>G n.1214C>G c.243C>G c.210C>G (n.210C>G) c.76-336C>G c.138C>G c.135C>G c.252C>G c.186C>G c.187C>G c.157-627C>G n.1213C>G c.198C>G (n.198C>G) c.219C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) n.200C>G n.1130C>G n.974C>G n.980C>G n.1090C>G n.944C>G | ClinVar dbSNP |
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12 | g.54283931G= | CA2037357778 | HNRNPA1 | c.1027G= (p.Gly343=) c.871G= (p.Gly291=) c.159G= c.253G= c.174G= n.1201G= c.46G= (p.Gly16=) c.255G= c.85-327G= c.276G= c.367G= c.132+2429G= (n.132+2429G=) c.129G= c.868G= (p.Gly290=) c.126G= c.*1213G= (n.*1213G=) c.97-7G= c.409G= c.213G= c.75+1057G= c.120G= c.60G= c.198G= c.736G= (p.Gly246=) c.215G= n.106G= n.49-2731G= c.157-327G= n.1223G= c.252G= c.219G= (n.219G=) c.76-327G= c.147G= c.144G= c.261G= c.195G= c.196G= c.157-618G= n.1222G= c.207G= (n.207G=) c.228G= c.832G= (p.Gly278=) c.712G= (p.Gly238=) c.484G= (p.Gly162=) n.209G= n.1139G= n.983G= n.989G= n.1099G= n.953G= | |
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12 | g.54283932G>A | CA385122475 | HNRNPA1 | c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.160G>A c.254G>A c.175G>A n.1202G>A c.47G>A (p.Gly16Asp) c.256G>A c.85-326G>A c.277G>A c.368G>A c.132+2430G>A (n.132+2430G>A) c.130G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) c.127G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.97-6G>A c.410G>A c.214G>A c.75+1058G>A c.121G>A c.61G>A c.199G>A c.737G>A (p.Gly246Asp) c.216G>A n.107G>A n.49-2730G>A c.157-326G>A n.1224G>A c.253G>A c.220G>A (n.220G>A) c.76-326G>A c.148G>A c.145G>A c.262G>A c.196G>A c.197G>A c.157-617G>A n.1223G>A c.208G>A (n.208G>A) c.229G>A c.833G>A (p.Gly278Asp) c.713G>A (p.Gly238Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) n.210G>A n.1140G>A n.984G>A n.990G>A n.1100G>A n.954G>A | |
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12 | g.54283932G>T | CA385122476 | HNRNPA1 | c.1028G>T (p.Gly343Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.160G>T c.254G>T c.175G>T n.1202G>T c.47G>T (p.Gly16Val) c.256G>T c.85-326G>T c.277G>T c.368G>T c.132+2430G>T (n.132+2430G>T) c.130G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.127G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.97-6G>T c.410G>T c.214G>T c.75+1058G>T c.121G>T c.61G>T c.199G>T c.737G>T (p.Gly246Val) c.216G>T n.107G>T n.49-2730G>T c.157-326G>T n.1224G>T c.253G>T c.220G>T (n.220G>T) c.76-326G>T c.148G>T c.145G>T c.262G>T c.196G>T c.197G>T c.157-617G>T n.1223G>T c.208G>T (n.208G>T) c.229G>T c.833G>T (p.Gly278Val) c.713G>T (p.Gly238Val) c.485G>T (p.Gly162Val) n.210G>T n.1140G>T n.984G>T n.990G>T n.1100G>T n.954G>T | |
12 | g.54283933T>A | CA480006124 | HNRNPA1 | c.1029T>A (p.Gly343=) c.873T>A (p.Gly291=) c.161T>A c.255T>A c.176T>A n.1203T>A c.48T>A (p.Gly16=) c.257T>A c.85-325T>A c.278T>A c.369T>A c.132+2431T>A (n.132+2431T>A) c.131T>A c.870T>A (p.Gly290=) c.128T>A c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.97-5T>A c.411T>A c.215T>A c.75+1059T>A c.122T>A c.62T>A c.200T>A c.738T>A (p.Gly246=) c.217T>A n.108T>A n.49-2729T>A c.157-325T>A n.1225T>A c.254T>A c.221T>A (n.221T>A) c.76-325T>A c.149T>A c.146T>A c.263T>A c.197T>A c.198T>A c.157-616T>A n.1224T>A c.209T>A (n.209T>A) c.230T>A c.834T>A (p.Gly278=) c.714T>A (p.Gly238=) c.486T>A (p.Gly162=) n.211T>A n.1141T>A n.985T>A n.991T>A n.1101T>A n.955T>A | |
12 | g.54283933T>C | CA480006121 | HNRNPA1 | c.1029T>C (p.Gly343=) c.873T>C (p.Gly291=) c.161T>C c.255T>C c.176T>C n.1203T>C c.48T>C (p.Gly16=) c.257T>C c.85-325T>C c.278T>C c.369T>C c.132+2431T>C (n.132+2431T>C) c.131T>C c.870T>C (p.Gly290=) c.128T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.97-5T>C c.411T>C c.215T>C c.75+1059T>C c.122T>C c.62T>C c.200T>C c.738T>C (p.Gly246=) c.217T>C n.108T>C n.49-2729T>C c.157-325T>C n.1225T>C c.254T>C c.221T>C (n.221T>C) c.76-325T>C c.149T>C c.146T>C c.263T>C c.197T>C c.198T>C c.157-616T>C n.1224T>C c.209T>C (n.209T>C) c.230T>C c.834T>C (p.Gly278=) c.714T>C (p.Gly238=) c.486T>C (p.Gly162=) n.211T>C n.1141T>C n.985T>C n.991T>C n.1101T>C n.955T>C | |
12 | g.54283933T>G | CA480006122 | HNRNPA1 | c.1029T>G (p.Gly343=) c.873T>G (p.Gly291=) c.161T>G c.255T>G c.176T>G n.1203T>G c.48T>G (p.Gly16=) c.257T>G c.85-325T>G c.278T>G c.369T>G c.132+2431T>G (n.132+2431T>G) c.131T>G c.870T>G (p.Gly290=) c.128T>G c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.97-5T>G c.411T>G c.215T>G c.75+1059T>G c.122T>G c.62T>G c.200T>G c.738T>G (p.Gly246=) c.217T>G n.108T>G n.49-2729T>G c.157-325T>G n.1225T>G c.254T>G c.221T>G (n.221T>G) c.76-325T>G c.149T>G c.146T>G c.263T>G c.197T>G c.198T>G c.157-616T>G n.1224T>G c.209T>G (n.209T>G) c.230T>G c.834T>G (p.Gly278=) c.714T>G (p.Gly238=) c.486T>G (p.Gly162=) n.211T>G n.1141T>G n.985T>G n.991T>G n.1101T>G n.955T>G | dbSNP |
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12 | g.54283935G>C | CA385122482 | HNRNPA1 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.163G>C c.257G>C c.178G>C n.1205G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) c.259G>C c.85-323G>C c.280G>C c.371G>C c.132+2433G>C (n.132+2433G>C) c.133G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.130G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.97-3G>C c.413G>C c.217G>C c.75+1061G>C c.124G>C c.64G>C c.202G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.219G>C n.110G>C n.49-2727G>C c.157-323G>C n.1227G>C c.256G>C c.223G>C (n.223G>C) c.76-323G>C c.151G>C c.148G>C c.265G>C c.199G>C c.200G>C c.157-614G>C n.1226G>C c.211G>C (n.211G>C) c.232G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.213G>C n.1143G>C n.987G>C n.993G>C n.1103G>C n.957G>C | |
12 | g.54283935G>T | CA385122483 | HNRNPA1 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.163G>T c.257G>T c.178G>T n.1205G>T c.50G>T (p.Gly17Val) c.259G>T c.85-323G>T c.280G>T c.371G>T c.132+2433G>T (n.132+2433G>T) c.133G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.130G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.97-3G>T c.413G>T c.217G>T c.75+1061G>T c.124G>T c.64G>T c.202G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.219G>T n.110G>T n.49-2727G>T c.157-323G>T n.1227G>T c.256G>T c.223G>T (n.223G>T) c.76-323G>T c.151G>T c.148G>T c.265G>T c.199G>T c.200G>T c.157-614G>T n.1226G>T c.211G>T (n.211G>T) c.232G>T c.836G>T (p.Gly279Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.488G>T (p.Gly163Val) n.213G>T n.1143G>T n.987G>T n.993G>T n.1103G>T n.957G>T | |
12 | g.54283936A>C | CA480006139 | HNRNPA1 | c.1032A>C (p.Gly344=) c.876A>C (p.Gly292=) c.164A>C c.258A>C c.179A>C n.1206A>C c.51A>C (p.Gly17=) c.260A>C c.85-322A>C c.281A>C c.372A>C c.132+2434A>C (n.132+2434A>C) c.134A>C c.873A>C (p.Gly291=) c.131A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.97-2A>C c.414A>C c.218A>C c.75+1062A>C c.125A>C c.65A>C c.203A>C c.741A>C (p.Gly247=) c.220A>C n.111A>C n.49-2726A>C c.157-322A>C n.1228A>C c.257A>C c.224A>C (n.224A>C) c.76-322A>C c.152A>C c.149A>C c.266A>C c.200A>C c.201A>C c.157-613A>C n.1227A>C c.212A>C (n.212A>C) c.233A>C c.837A>C (p.Gly279=) c.717A>C (p.Gly239=) c.489A>C (p.Gly163=) n.214A>C n.1144A>C n.988A>C n.994A>C n.1104A>C n.958A>C | |
12 | g.54283936A>G | CA480006141 | HNRNPA1 | c.1032A>G (p.Gly344=) c.876A>G (p.Gly292=) c.164A>G c.258A>G c.179A>G n.1206A>G c.51A>G (p.Gly17=) c.260A>G c.85-322A>G c.281A>G c.372A>G c.132+2434A>G (n.132+2434A>G) c.134A>G c.873A>G (p.Gly291=) c.131A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.97-2A>G c.414A>G c.218A>G c.75+1062A>G c.125A>G c.65A>G c.203A>G c.741A>G (p.Gly247=) c.220A>G n.111A>G n.49-2726A>G c.157-322A>G n.1228A>G c.257A>G c.224A>G (n.224A>G) c.76-322A>G c.152A>G c.149A>G c.266A>G c.200A>G c.201A>G c.157-613A>G n.1227A>G c.212A>G (n.212A>G) c.233A>G c.837A>G (p.Gly279=) c.717A>G (p.Gly239=) c.489A>G (p.Gly163=) n.214A>G n.1144A>G n.988A>G n.994A>G n.1104A>G n.958A>G | |
12 | g.54283936A>T | CA480006144 | HNRNPA1 | c.1032A>T (p.Gly344=) c.876A>T (p.Gly292=) c.164A>T c.258A>T c.179A>T n.1206A>T c.51A>T (p.Gly17=) c.260A>T c.85-322A>T c.281A>T c.372A>T c.132+2434A>T (n.132+2434A>T) c.134A>T c.873A>T (p.Gly291=) c.131A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.97-2A>T c.414A>T c.218A>T c.75+1062A>T c.125A>T c.65A>T c.203A>T c.741A>T (p.Gly247=) c.220A>T n.111A>T n.49-2726A>T c.157-322A>T n.1228A>T c.257A>T c.224A>T (n.224A>T) c.76-322A>T c.152A>T c.149A>T c.266A>T c.200A>T c.201A>T c.157-613A>T n.1227A>T c.212A>T (n.212A>T) c.233A>T c.837A>T (p.Gly279=) c.717A>T (p.Gly239=) c.489A>T (p.Gly163=) n.214A>T n.1144A>T n.988A>T n.994A>T n.1104A>T n.958A>T | |
12 | g.54283937G>A | CA385122484 | HNRNPA1 | c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.165G>A c.259G>A c.180G>A n.1207G>A c.52G>A (p.Gly18Ser) c.261G>A c.85-321G>A c.282G>A c.373G>A c.132+2435G>A (n.132+2435G>A) c.135G>A c.874G>A (p.Gly292Ser) c.132G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.97-1G>A c.415G>A c.219G>A c.75+1063G>A c.126G>A c.66G>A c.204G>A c.742G>A (p.Gly248Ser) c.221G>A n.112G>A n.49-2725G>A c.157-321G>A n.1229G>A c.258G>A c.225G>A (n.225G>A) c.76-321G>A c.153G>A c.150G>A c.267G>A c.201G>A c.202G>A c.157-612G>A n.1228G>A c.213G>A (n.213G>A) c.234G>A c.838G>A (p.Gly280Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.490G>A (p.Gly164Ser) n.215G>A n.1145G>A n.989G>A n.995G>A n.1105G>A n.959G>A | |
12 | g.54283937G>C | CA385122485 | HNRNPA1 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.165G>C c.259G>C c.180G>C n.1207G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) c.261G>C c.85-321G>C c.282G>C c.373G>C c.132+2435G>C (n.132+2435G>C) c.135G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) c.132G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.97-1G>C c.415G>C c.219G>C c.75+1063G>C c.126G>C c.66G>C c.204G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) c.221G>C n.112G>C n.49-2725G>C c.157-321G>C n.1229G>C c.258G>C c.225G>C (n.225G>C) c.76-321G>C c.153G>C c.150G>C c.267G>C c.201G>C c.202G>C c.157-612G>C n.1228G>C c.213G>C (n.213G>C) c.234G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.215G>C n.1145G>C n.989G>C n.995G>C n.1105G>C n.959G>C | |
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12 | g.54283942A>C | CA385122496 | HNRNPA1 | c.1038A>C (p.Gln346His) c.882A>C (p.Gln294His) c.170A>C c.264A>C c.185A>C n.1212A>C c.57A>C (p.Gln19His) c.266A>C c.85-316A>C c.287A>C c.378A>C c.132+2440A>C (n.132+2440A>C) c.140A>C c.879A>C (p.Gln293His) c.137A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.101A>C c.420A>C c.224A>C c.75+1068A>C c.131A>C c.71A>C c.209A>C c.747A>C (p.Gln249His) c.226A>C n.117A>C n.49-2720A>C c.157-316A>C n.1234A>C c.263A>C c.230A>C (n.230A>C) c.76-316A>C c.158A>C c.155A>C c.272A>C c.206A>C c.207A>C c.157-607A>C n.1233A>C c.218A>C (n.218A>C) c.239A>C c.843A>C (p.Gln281His) c.723A>C (p.Gln241His) c.495A>C (p.Gln165His) n.220A>C n.1150A>C n.994A>C n.1000A>C n.1110A>C n.964A>C | |
12 | g.54283942A>G | CA237449885 | HNRNPA1 | c.1038A>G (p.Gln346=) c.882A>G (p.Gln294=) c.170A>G c.264A>G c.185A>G n.1212A>G c.57A>G (p.Gln19=) c.266A>G c.85-316A>G c.287A>G c.378A>G c.132+2440A>G (n.132+2440A>G) c.140A>G c.879A>G (p.Gln293=) c.137A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.101A>G c.420A>G c.224A>G c.75+1068A>G c.131A>G c.71A>G c.209A>G c.747A>G (p.Gln249=) c.226A>G n.117A>G n.49-2720A>G c.157-316A>G n.1234A>G c.263A>G c.230A>G (n.230A>G) c.76-316A>G c.158A>G c.155A>G c.272A>G c.206A>G c.207A>G c.157-607A>G n.1233A>G c.218A>G (n.218A>G) c.239A>G c.843A>G (p.Gln281=) c.723A>G (p.Gln241=) c.495A>G (p.Gln165=) n.220A>G n.1150A>G n.994A>G n.1000A>G n.1110A>G n.964A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54283942A>T | CA385122497 | HNRNPA1 | c.1038A>T (p.Gln346His) c.882A>T (p.Gln294His) c.170A>T c.264A>T c.185A>T n.1212A>T c.57A>T (p.Gln19His) c.266A>T c.85-316A>T c.287A>T c.378A>T c.132+2440A>T (n.132+2440A>T) c.140A>T c.879A>T (p.Gln293His) c.137A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.101A>T c.420A>T c.224A>T c.75+1068A>T c.131A>T c.71A>T c.209A>T c.747A>T (p.Gln249His) c.226A>T n.117A>T n.49-2720A>T c.157-316A>T n.1234A>T c.263A>T c.230A>T (n.230A>T) c.76-316A>T c.158A>T c.155A>T c.272A>T c.206A>T c.207A>T c.157-607A>T n.1233A>T c.218A>T (n.218A>T) c.239A>T c.843A>T (p.Gln281His) c.723A>T (p.Gln241His) c.495A>T (p.Gln165His) n.220A>T n.1150A>T n.994A>T n.1000A>T n.1110A>T n.964A>T | |
12 | g.54283943T>A | CA385122498 | HNRNPA1 | c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.171T>A c.265T>A c.186T>A n.1213T>A c.58T>A (p.Tyr20Asn) c.267T>A c.85-315T>A c.288T>A c.379T>A c.132+2441T>A (n.132+2441T>A) c.141T>A c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.138T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.102T>A c.421T>A c.225T>A c.75+1069T>A c.132T>A c.72T>A c.210T>A c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.227T>A n.118T>A n.49-2719T>A c.157-315T>A n.1235T>A c.264T>A c.231T>A (n.231T>A) c.76-315T>A c.159T>A c.156T>A c.273T>A c.207T>A c.208T>A c.157-606T>A n.1234T>A c.219T>A (n.219T>A) c.240T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.221T>A n.1151T>A n.995T>A n.1001T>A n.1111T>A n.965T>A | |
12 | g.54283943T>C | CA385122499 | HNRNPA1 | c.1039T>C (p.Tyr347His) c.883T>C (p.Tyr295His) c.171T>C c.265T>C c.186T>C n.1213T>C c.58T>C (p.Tyr20His) c.267T>C c.85-315T>C c.288T>C c.379T>C c.132+2441T>C (n.132+2441T>C) c.141T>C c.880T>C (p.Tyr294His) c.138T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.102T>C c.421T>C c.225T>C c.75+1069T>C c.132T>C c.72T>C c.210T>C c.748T>C (p.Tyr250His) c.227T>C n.118T>C n.49-2719T>C c.157-315T>C n.1235T>C c.264T>C c.231T>C (n.231T>C) c.76-315T>C c.159T>C c.156T>C c.273T>C c.207T>C c.208T>C c.157-606T>C n.1234T>C c.219T>C (n.219T>C) c.240T>C c.844T>C (p.Tyr282His) c.724T>C (p.Tyr242His) c.496T>C (p.Tyr166His) n.221T>C n.1151T>C n.995T>C n.1001T>C n.1111T>C n.965T>C | |
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12 | g.54283944A>C | CA385122501 | HNRNPA1 | c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.172A>C c.266A>C c.187A>C n.1214A>C c.59A>C (p.Tyr20Ser) c.268A>C c.85-314A>C c.289A>C c.380A>C c.132+2442A>C (n.132+2442A>C) c.142A>C c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.139A>C c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.103A>C c.422A>C c.226A>C c.75+1070A>C c.133A>C c.73A>C c.211A>C c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.228A>C n.119A>C n.49-2718A>C c.157-314A>C n.1236A>C c.265A>C c.232A>C (n.232A>C) c.76-314A>C c.160A>C c.157A>C c.274A>C c.208A>C c.209A>C c.157-605A>C n.1235A>C c.220A>C (n.220A>C) c.241A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.222A>C n.1152A>C n.996A>C n.1002A>C n.1112A>C n.966A>C | |
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12 | g.54283944A>T | CA385122502 | HNRNPA1 | c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.172A>T c.266A>T c.187A>T n.1214A>T c.59A>T (p.Tyr20Phe) c.268A>T c.85-314A>T c.289A>T c.380A>T c.132+2442A>T (n.132+2442A>T) c.142A>T c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.139A>T c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.103A>T c.422A>T c.226A>T c.75+1070A>T c.133A>T c.73A>T c.211A>T c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.228A>T n.119A>T n.49-2718A>T c.157-314A>T n.1236A>T c.265A>T c.232A>T (n.232A>T) c.76-314A>T c.160A>T c.157A>T c.274A>T c.208A>T c.209A>T c.157-605A>T n.1235A>T c.220A>T (n.220A>T) c.241A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.222A>T n.1152A>T n.996A>T n.1002A>T n.1112A>T n.966A>T | |
12 | g.54283945C>A | CA385122503 | HNRNPA1 | c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.173C>A c.267C>A c.188C>A n.1215C>A c.60C>A (p.Tyr20Ter) c.269C>A c.85-313C>A c.290C>A c.381C>A c.132+2443C>A (n.132+2443C>A) c.143C>A c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.140C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.104C>A c.423C>A c.227C>A c.75+1071C>A c.134C>A c.74C>A c.212C>A c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.229C>A n.120C>A n.49-2717C>A c.157-313C>A n.1237C>A c.266C>A c.233C>A (n.233C>A) c.76-313C>A c.161C>A c.158C>A c.275C>A c.209C>A c.210C>A c.157-604C>A n.1236C>A c.221C>A (n.221C>A) c.242C>A c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.726C>A (p.Tyr242Ter) c.498C>A (p.Tyr166Ter) n.223C>A n.1153C>A n.997C>A n.1003C>A n.1113C>A n.967C>A | |
12 | g.54283945C>G | CA385122504 | HNRNPA1 | c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.173C>G c.267C>G c.188C>G n.1215C>G c.60C>G (p.Tyr20Ter) c.269C>G c.85-313C>G c.290C>G c.381C>G c.132+2443C>G (n.132+2443C>G) c.143C>G c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.140C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.104C>G c.423C>G c.227C>G c.75+1071C>G c.134C>G c.74C>G c.212C>G c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.229C>G n.120C>G n.49-2717C>G c.157-313C>G n.1237C>G c.266C>G c.233C>G (n.233C>G) c.76-313C>G c.161C>G c.158C>G c.275C>G c.209C>G c.210C>G c.157-604C>G n.1236C>G c.221C>G (n.221C>G) c.242C>G c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.726C>G (p.Tyr242Ter) c.498C>G (p.Tyr166Ter) n.223C>G n.1153C>G n.997C>G n.1003C>G n.1113C>G n.967C>G | |
12 | g.54283945C>T | CA480006183 | HNRNPA1 | c.1041C>T (p.Tyr347=) c.885C>T (p.Tyr295=) c.173C>T c.267C>T c.188C>T n.1215C>T c.60C>T (p.Tyr20=) c.269C>T c.85-313C>T c.290C>T c.381C>T c.132+2443C>T (n.132+2443C>T) c.143C>T c.882C>T (p.Tyr294=) c.140C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.104C>T c.423C>T c.227C>T c.75+1071C>T c.134C>T c.74C>T c.212C>T c.750C>T (p.Tyr250=) c.229C>T n.120C>T n.49-2717C>T c.157-313C>T n.1237C>T c.266C>T c.233C>T (n.233C>T) c.76-313C>T c.161C>T c.158C>T c.275C>T c.209C>T c.210C>T c.157-604C>T n.1236C>T c.221C>T (n.221C>T) c.242C>T c.846C>T (p.Tyr282=) c.726C>T (p.Tyr242=) c.498C>T (p.Tyr166=) n.223C>T n.1153C>T n.997C>T n.1003C>T n.1113C>T n.967C>T | gnomAD v4 |
12 | g.54283946T>A | CA385122505 | HNRNPA1 | c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.174T>A c.268T>A c.189T>A n.1216T>A c.61T>A (p.Phe21Ile) c.270T>A c.85-312T>A c.291T>A c.382T>A c.132+2444T>A (n.132+2444T>A) c.144T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) c.141T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.105T>A c.424T>A c.228T>A c.75+1072T>A c.135T>A c.75T>A c.213T>A c.751T>A (p.Phe251Ile) c.230T>A n.121T>A n.49-2716T>A c.157-312T>A n.1238T>A c.267T>A c.234T>A (n.234T>A) c.76-312T>A c.162T>A c.159T>A c.276T>A c.210T>A c.211T>A c.157-603T>A n.1237T>A c.222T>A (n.222T>A) c.243T>A c.847T>A (p.Phe283Ile) c.727T>A (p.Phe243Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) n.224T>A n.1154T>A n.998T>A n.1004T>A n.1114T>A n.968T>A | |
12 | g.54283946T>C | CA163071 | HNRNPA1 | c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.174T>C c.268T>C c.189T>C n.1216T>C c.61T>C (p.Phe21Leu) c.270T>C c.85-312T>C c.291T>C c.382T>C c.132+2444T>C (n.132+2444T>C) c.144T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) c.141T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.105T>C c.424T>C c.228T>C c.75+1072T>C c.135T>C c.75T>C c.213T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) c.230T>C n.121T>C n.49-2716T>C c.157-312T>C n.1238T>C c.267T>C c.234T>C (n.234T>C) c.76-312T>C c.162T>C c.159T>C c.276T>C c.210T>C c.211T>C c.157-603T>C n.1237T>C c.222T>C (n.222T>C) c.243T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) n.224T>C n.1154T>C n.998T>C n.1004T>C n.1114T>C n.968T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.54283946T>G | CA385122506 | HNRNPA1 | c.1042T>G (p.Phe348Val) c.886T>G (p.Phe296Val) c.174T>G c.268T>G c.189T>G n.1216T>G c.61T>G (p.Phe21Val) c.270T>G c.85-312T>G c.291T>G c.382T>G c.132+2444T>G (n.132+2444T>G) c.144T>G c.883T>G (p.Phe295Val) c.141T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.105T>G c.424T>G c.228T>G c.75+1072T>G c.135T>G c.75T>G c.213T>G c.751T>G (p.Phe251Val) c.230T>G n.121T>G n.49-2716T>G c.157-312T>G n.1238T>G c.267T>G c.234T>G (n.234T>G) c.76-312T>G c.162T>G c.159T>G c.276T>G c.210T>G c.211T>G c.157-603T>G n.1237T>G c.222T>G (n.222T>G) c.243T>G c.847T>G (p.Phe283Val) c.727T>G (p.Phe243Val) c.499T>G (p.Phe167Val) n.224T>G n.1154T>G n.998T>G n.1004T>G n.1114T>G n.968T>G | |
12 | g.54283946T= | CA2037357806 | HNRNPA1 | c.1042T= (p.Phe348=) c.886T= (p.Phe296=) c.174T= c.268T= c.189T= n.1216T= c.61T= (p.Phe21=) c.270T= c.85-312T= c.291T= c.382T= c.132+2444T= (n.132+2444T=) c.144T= c.883T= (p.Phe295=) c.141T= c.*1228T= (n.*1228T=) c.105T= c.424T= c.228T= c.75+1072T= c.135T= c.75T= c.213T= c.751T= (p.Phe251=) c.230T= n.121T= n.49-2716T= c.157-312T= n.1238T= c.267T= c.234T= (n.234T=) c.76-312T= c.162T= c.159T= c.276T= c.210T= c.211T= c.157-603T= n.1237T= c.222T= (n.222T=) c.243T= c.847T= (p.Phe283=) c.727T= (p.Phe243=) c.499T= (p.Phe167=) n.224T= n.1154T= n.998T= n.1004T= n.1114T= n.968T= | |
12 | g.54283947T>A | CA385122507 | HNRNPA1 | c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.175T>A c.269T>A c.190T>A n.1217T>A c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.271T>A c.85-311T>A c.292T>A c.383T>A c.132+2445T>A (n.132+2445T>A) c.145T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.142T>A c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.106T>A c.425T>A c.229T>A c.75+1073T>A c.136T>A c.76T>A c.214T>A c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.231T>A n.122T>A n.49-2715T>A c.157-311T>A n.1239T>A c.268T>A c.235T>A (n.235T>A) c.76-311T>A c.163T>A c.160T>A c.277T>A c.211T>A c.212T>A c.157-602T>A n.1238T>A c.223T>A (n.223T>A) c.244T>A c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.225T>A n.1155T>A n.999T>A n.1005T>A n.1115T>A n.969T>A | |
12 | g.54283947T>C | CA385122508 | HNRNPA1 | c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.175T>C c.269T>C c.190T>C n.1217T>C c.62T>C (p.Phe21Ser) c.271T>C c.85-311T>C c.292T>C c.383T>C c.132+2445T>C (n.132+2445T>C) c.145T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) c.142T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.106T>C c.425T>C c.229T>C c.75+1073T>C c.136T>C c.76T>C c.214T>C c.752T>C (p.Phe251Ser) c.231T>C n.122T>C n.49-2715T>C c.157-311T>C n.1239T>C c.268T>C c.235T>C (n.235T>C) c.76-311T>C c.163T>C c.160T>C c.277T>C c.211T>C c.212T>C c.157-602T>C n.1238T>C c.223T>C (n.223T>C) c.244T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) n.225T>C n.1155T>C n.999T>C n.1005T>C n.1115T>C n.969T>C | |
12 | g.54283947T>G | CA385122509 | HNRNPA1 | c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.175T>G c.269T>G c.190T>G n.1217T>G c.62T>G (p.Phe21Cys) c.271T>G c.85-311T>G c.292T>G c.383T>G c.132+2445T>G (n.132+2445T>G) c.145T>G c.884T>G (p.Phe295Cys) c.142T>G c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.106T>G c.425T>G c.229T>G c.75+1073T>G c.136T>G c.76T>G c.214T>G c.752T>G (p.Phe251Cys) c.231T>G n.122T>G n.49-2715T>G c.157-311T>G n.1239T>G c.268T>G c.235T>G (n.235T>G) c.76-311T>G c.163T>G c.160T>G c.277T>G c.211T>G c.212T>G c.157-602T>G n.1238T>G c.223T>G (n.223T>G) c.244T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) n.225T>G n.1155T>G n.999T>G n.1005T>G n.1115T>G n.969T>G |