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---|---|---|---|---|---|
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12 | g.54283814A>G | CA385122218 | HNRNPA1 | c.910A>G (p.Ser304Gly) c.754A>G (p.Ser252Gly) c.55-13A>G c.136A>G c.80-23A>G n.1084A>G c.-72A>G (n.-72A>G) c.161-23A>G c.85-444A>G c.161-2A>G c.250A>G c.132+2312A>G (n.132+2312A>G) c.25-13A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) c.22-13A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.3A>G c.292A>G c.96A>G c.75+940A>G c.94-13A>G c.619A>G (p.Ser207Gly) c.98A>G n.67-78A>G n.49-2848A>G c.157-444A>G n.1106A>G c.148-13A>G c.115-13A>G (n.115-13A>G) c.76-444A>G c.43-13A>G c.151-13A>G c.40-13A>G c.157-13A>G c.91-13A>G c.70-13A>G c.157-78A>G c.80-2A>G c.156+580A>G n.1105A>G c.103-13A>G (n.103-13A>G) c.111A>G c.715A>G (p.Ser239Gly) c.608-13A>G (n.608-13A>G) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.367A>G (p.Ser123Gly) n.92A>G n.1022A>G n.866A>G n.872A>G n.982A>G n.836A>G | |
12 | g.54283814A>T | CA385122219 | HNRNPA1 | c.910A>T (p.Ser304Cys) c.754A>T (p.Ser252Cys) c.55-13A>T c.136A>T c.80-23A>T n.1084A>T c.-72A>T (n.-72A>T) c.161-23A>T c.85-444A>T c.161-2A>T c.250A>T c.132+2312A>T (n.132+2312A>T) c.25-13A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) c.22-13A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.3A>T c.292A>T c.96A>T c.75+940A>T c.94-13A>T c.619A>T (p.Ser207Cys) c.98A>T n.67-78A>T n.49-2848A>T c.157-444A>T n.1106A>T c.148-13A>T c.115-13A>T (n.115-13A>T) c.76-444A>T c.43-13A>T c.151-13A>T c.40-13A>T c.157-13A>T c.91-13A>T c.70-13A>T c.157-78A>T c.80-2A>T c.156+580A>T n.1105A>T c.103-13A>T (n.103-13A>T) c.111A>T c.715A>T (p.Ser239Cys) c.608-13A>T (n.608-13A>T) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.367A>T (p.Ser123Cys) n.92A>T n.1022A>T n.866A>T n.872A>T n.982A>T n.836A>T | |
12 | g.54283815G>A | CA163029 | HNRNPA1 | c.911G>A (p.Ser304Asn) c.755G>A (p.Ser252Asn) c.55-12G>A c.137G>A c.80-22G>A n.1085G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.161-22G>A c.85-443G>A c.161-1G>A c.251G>A c.132+2313G>A (n.132+2313G>A) c.25-12G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) c.22-12G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.4G>A c.293G>A c.97G>A c.75+941G>A c.94-12G>A c.620G>A (p.Ser207Asn) c.99G>A n.67-77G>A n.49-2847G>A c.157-443G>A n.1107G>A c.148-12G>A c.115-12G>A (n.115-12G>A) c.76-443G>A c.43-12G>A c.151-12G>A c.40-12G>A c.157-12G>A c.91-12G>A c.70-12G>A c.157-77G>A c.80-1G>A c.156+581G>A n.1106G>A c.103-12G>A (n.103-12G>A) c.112G>A c.716G>A (p.Ser239Asn) c.608-12G>A (n.608-12G>A) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.368G>A (p.Ser123Asn) n.93G>A n.1023G>A n.867G>A n.873G>A n.983G>A n.837G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54283815G>C | CA385122220 | HNRNPA1 | c.911G>C (p.Ser304Thr) c.755G>C (p.Ser252Thr) c.55-12G>C c.137G>C c.80-22G>C n.1085G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.161-22G>C c.85-443G>C c.161-1G>C c.251G>C c.132+2313G>C (n.132+2313G>C) c.25-12G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) c.22-12G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.4G>C c.293G>C c.97G>C c.75+941G>C c.94-12G>C c.620G>C (p.Ser207Thr) c.99G>C n.67-77G>C n.49-2847G>C c.157-443G>C n.1107G>C c.148-12G>C c.115-12G>C (n.115-12G>C) c.76-443G>C c.43-12G>C c.151-12G>C c.40-12G>C c.157-12G>C c.91-12G>C c.70-12G>C c.157-77G>C c.80-1G>C c.156+581G>C n.1106G>C c.103-12G>C (n.103-12G>C) c.112G>C c.716G>C (p.Ser239Thr) c.608-12G>C (n.608-12G>C) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.368G>C (p.Ser123Thr) n.93G>C n.1023G>C n.867G>C n.873G>C n.983G>C n.837G>C | gnomAD v4 |
12 | g.54283815G= | CA2037357501 | HNRNPA1 | c.911G= (p.Ser304=) c.755G= (p.Ser252=) c.55-12G= c.137G= c.80-22G= n.1085G= c.-71G= (n.-71G=) c.161-22G= c.85-443G= c.161-1G= c.251G= c.132+2313G= (n.132+2313G=) c.25-12G= c.752G= (p.Ser251=) c.22-12G= c.*1097G= (n.*1097G=) c.4G= c.293G= c.97G= c.75+941G= c.94-12G= c.620G= (p.Ser207=) c.99G= n.67-77G= n.49-2847G= c.157-443G= n.1107G= c.148-12G= c.115-12G= (n.115-12G=) c.76-443G= c.43-12G= c.151-12G= c.40-12G= c.157-12G= c.91-12G= c.70-12G= c.157-77G= c.80-1G= c.156+581G= n.1106G= c.103-12G= (n.103-12G=) c.112G= c.716G= (p.Ser239=) c.608-12G= (n.608-12G=) c.407G= (p.Ser136=) c.368G= (p.Ser123=) n.93G= n.1023G= n.867G= n.873G= n.983G= n.837G= | |
12 | g.54283815G>T | CA385122221 | HNRNPA1 | c.911G>T (p.Ser304Ile) c.755G>T (p.Ser252Ile) c.55-12G>T c.137G>T c.80-22G>T n.1085G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.161-22G>T c.85-443G>T c.161-1G>T c.251G>T c.132+2313G>T (n.132+2313G>T) c.25-12G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) c.22-12G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.4G>T c.293G>T c.97G>T c.75+941G>T c.94-12G>T c.620G>T (p.Ser207Ile) c.99G>T n.67-77G>T n.49-2847G>T c.157-443G>T n.1107G>T c.148-12G>T c.115-12G>T (n.115-12G>T) c.76-443G>T c.43-12G>T c.151-12G>T c.40-12G>T c.157-12G>T c.91-12G>T c.70-12G>T c.157-77G>T c.80-1G>T c.156+581G>T n.1106G>T c.103-12G>T (n.103-12G>T) c.112G>T c.716G>T (p.Ser239Ile) c.608-12G>T (n.608-12G>T) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.368G>T (p.Ser123Ile) n.93G>T n.1023G>T n.867G>T n.873G>T n.983G>T n.837G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.54283816C>A | CA385122222 | HNRNPA1 | c.912C>A (p.Ser304Arg) c.756C>A (p.Ser252Arg) c.55-11C>A c.138C>A c.80-21C>A n.1086C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.161-21C>A c.85-442C>A c.161C>A c.252C>A c.132+2314C>A (n.132+2314C>A) c.25-11C>A c.753C>A (p.Ser251Arg) c.22-11C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.5C>A c.294C>A c.98C>A c.75+942C>A c.94-11C>A c.621C>A (p.Ser207Arg) c.100C>A n.67-76C>A n.49-2846C>A c.157-442C>A n.1108C>A c.148-11C>A c.115-11C>A (n.115-11C>A) c.76-442C>A c.43-11C>A c.151-11C>A c.40-11C>A c.157-11C>A c.91-11C>A c.70-11C>A c.157-76C>A c.80C>A c.156+582C>A n.1107C>A c.103-11C>A (n.103-11C>A) c.113C>A c.717C>A (p.Ser239Arg) c.608-11C>A (n.608-11C>A) c.408C>A (p.Ser136Arg) c.369C>A (p.Ser123Arg) n.94C>A n.1024C>A n.868C>A n.874C>A n.984C>A n.838C>A | |
12 | g.54283816C= | CA2037357504 | HNRNPA1 | c.912C= (p.Ser304=) c.756C= (p.Ser252=) c.55-11C= c.138C= c.80-21C= n.1086C= c.-70C= (n.-70C=) c.161-21C= c.85-442C= c.161C= c.252C= c.132+2314C= (n.132+2314C=) c.25-11C= c.753C= (p.Ser251=) c.22-11C= c.*1098C= (n.*1098C=) c.5C= c.294C= c.98C= c.75+942C= c.94-11C= c.621C= (p.Ser207=) c.100C= n.67-76C= n.49-2846C= c.157-442C= n.1108C= c.148-11C= c.115-11C= (n.115-11C=) c.76-442C= c.43-11C= c.151-11C= c.40-11C= c.157-11C= c.91-11C= c.70-11C= c.157-76C= c.80C= c.156+582C= n.1107C= c.103-11C= (n.103-11C=) c.113C= c.717C= (p.Ser239=) c.608-11C= (n.608-11C=) c.408C= (p.Ser136=) c.369C= (p.Ser123=) n.94C= n.1024C= n.868C= n.874C= n.984C= n.838C= | |
12 | g.54283816C>G | CA385122223 | HNRNPA1 | c.912C>G (p.Ser304Arg) c.756C>G (p.Ser252Arg) c.55-11C>G c.138C>G c.80-21C>G n.1086C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.161-21C>G c.85-442C>G c.161C>G c.252C>G c.132+2314C>G (n.132+2314C>G) c.25-11C>G c.753C>G (p.Ser251Arg) c.22-11C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.5C>G c.294C>G c.98C>G c.75+942C>G c.94-11C>G c.621C>G (p.Ser207Arg) c.100C>G n.67-76C>G n.49-2846C>G c.157-442C>G n.1108C>G c.148-11C>G c.115-11C>G (n.115-11C>G) c.76-442C>G c.43-11C>G c.151-11C>G c.40-11C>G c.157-11C>G c.91-11C>G c.70-11C>G c.157-76C>G c.80C>G c.156+582C>G n.1107C>G c.103-11C>G (n.103-11C>G) c.113C>G c.717C>G (p.Ser239Arg) c.608-11C>G (n.608-11C>G) c.408C>G (p.Ser136Arg) c.369C>G (p.Ser123Arg) n.94C>G n.1024C>G n.868C>G n.874C>G n.984C>G n.838C>G | |
12 | g.54283816C>T | CA6606390 | HNRNPA1 | c.912C>T (p.Ser304=) c.756C>T (p.Ser252=) c.55-11C>T c.138C>T c.80-21C>T n.1086C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.161-21C>T c.85-442C>T c.161C>T c.252C>T c.132+2314C>T (n.132+2314C>T) c.25-11C>T c.753C>T (p.Ser251=) c.22-11C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.5C>T c.294C>T c.98C>T c.75+942C>T c.94-11C>T c.621C>T (p.Ser207=) c.100C>T n.67-76C>T n.49-2846C>T c.157-442C>T n.1108C>T c.148-11C>T c.115-11C>T (n.115-11C>T) c.76-442C>T c.43-11C>T c.151-11C>T c.40-11C>T c.157-11C>T c.91-11C>T c.70-11C>T c.157-76C>T c.80C>T c.156+582C>T n.1107C>T c.103-11C>T (n.103-11C>T) c.113C>T c.717C>T (p.Ser239=) c.608-11C>T (n.608-11C>T) c.408C>T (p.Ser136=) c.369C>T (p.Ser123=) n.94C>T n.1024C>T n.868C>T n.874C>T n.984C>T n.838C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.54283817A>C | CA385122224 | HNRNPA1 | c.913A>C (p.Asn305His) c.757A>C (p.Asn253His) c.55-10A>C c.139A>C c.80-20A>C n.1087A>C c.-69A>C (n.-69A>C) c.161-20A>C c.85-441A>C c.162A>C c.253A>C c.132+2315A>C (n.132+2315A>C) c.25-10A>C c.754A>C (p.Asn252His) c.22-10A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.6A>C c.295A>C c.99A>C c.75+943A>C c.94-10A>C c.622A>C (p.Asn208His) c.101A>C n.67-75A>C n.49-2845A>C c.157-441A>C n.1109A>C c.148-10A>C c.115-10A>C (n.115-10A>C) c.76-441A>C c.43-10A>C c.151-10A>C c.40-10A>C c.157-10A>C c.91-10A>C c.70-10A>C c.157-75A>C c.81A>C c.156+583A>C n.1108A>C c.103-10A>C (n.103-10A>C) c.114A>C c.718A>C (p.Asn240His) c.608-10A>C (n.608-10A>C) c.409A>C (p.Asn137His) c.370A>C (p.Asn124His) n.95A>C n.1025A>C n.869A>C n.875A>C n.985A>C n.839A>C | |
12 | g.54283817A>G | CA385122225 | HNRNPA1 | c.913A>G (p.Asn305Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.55-10A>G c.139A>G c.80-20A>G n.1087A>G c.-69A>G (n.-69A>G) c.161-20A>G c.85-441A>G c.162A>G c.253A>G c.132+2315A>G (n.132+2315A>G) c.25-10A>G c.754A>G (p.Asn252Asp) c.22-10A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.6A>G c.295A>G c.99A>G c.75+943A>G c.94-10A>G c.622A>G (p.Asn208Asp) c.101A>G n.67-75A>G n.49-2845A>G c.157-441A>G n.1109A>G c.148-10A>G c.115-10A>G (n.115-10A>G) c.76-441A>G c.43-10A>G c.151-10A>G c.40-10A>G c.157-10A>G c.91-10A>G c.70-10A>G c.157-75A>G c.81A>G c.156+583A>G n.1108A>G c.103-10A>G (n.103-10A>G) c.114A>G c.718A>G (p.Asn240Asp) c.608-10A>G (n.608-10A>G) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.370A>G (p.Asn124Asp) n.95A>G n.1025A>G n.869A>G n.875A>G n.985A>G n.839A>G | |
12 | g.54283817A>T | CA385122226 | HNRNPA1 | c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.55-10A>T c.139A>T c.80-20A>T n.1087A>T c.-69A>T (n.-69A>T) c.161-20A>T c.85-441A>T c.162A>T c.253A>T c.132+2315A>T (n.132+2315A>T) c.25-10A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.22-10A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.6A>T c.295A>T c.99A>T c.75+943A>T c.94-10A>T c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.101A>T n.67-75A>T n.49-2845A>T c.157-441A>T n.1109A>T c.148-10A>T c.115-10A>T (n.115-10A>T) c.76-441A>T c.43-10A>T c.151-10A>T c.40-10A>T c.157-10A>T c.91-10A>T c.70-10A>T c.157-75A>T c.81A>T c.156+583A>T n.1108A>T c.103-10A>T (n.103-10A>T) c.114A>T c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.608-10A>T (n.608-10A>T) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.95A>T n.1025A>T n.869A>T n.875A>T n.985A>T n.839A>T | |
12 | g.54283818A= | CA2037357506 | HNRNPA1 | c.914A= (p.Asn305=) c.758A= (p.Asn253=) c.55-9A= c.140A= c.80-19A= n.1088A= c.-68A= (n.-68A=) c.161-19A= c.85-440A= c.163A= c.254A= c.132+2316A= (n.132+2316A=) c.25-9A= c.755A= (p.Asn252=) c.22-9A= c.*1100A= (n.*1100A=) c.7A= c.296A= c.100A= c.75+944A= c.94-9A= c.623A= (p.Asn208=) c.102A= n.67-74A= n.49-2844A= c.157-440A= n.1110A= c.148-9A= c.115-9A= (n.115-9A=) c.76-440A= c.43-9A= c.151-9A= c.40-9A= c.157-9A= c.91-9A= c.70-9A= c.157-74A= c.82A= c.156+584A= n.1109A= c.103-9A= (n.103-9A=) c.115A= c.719A= (p.Asn240=) c.608-9A= (n.608-9A=) c.410A= (p.Asn137=) c.371A= (p.Asn124=) n.96A= n.1026A= n.870A= n.876A= n.986A= n.840A= | |
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12 | g.54283818A>G | CA385122228 | HNRNPA1 | c.914A>G (p.Asn305Ser) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.55-9A>G c.140A>G c.80-19A>G n.1088A>G c.-68A>G (n.-68A>G) c.161-19A>G c.85-440A>G c.163A>G c.254A>G c.132+2316A>G (n.132+2316A>G) c.25-9A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) c.22-9A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.7A>G c.296A>G c.100A>G c.75+944A>G c.94-9A>G c.623A>G (p.Asn208Ser) c.102A>G n.67-74A>G n.49-2844A>G c.157-440A>G n.1110A>G c.148-9A>G c.115-9A>G (n.115-9A>G) c.76-440A>G c.43-9A>G c.151-9A>G c.40-9A>G c.157-9A>G c.91-9A>G c.70-9A>G c.157-74A>G c.82A>G c.156+584A>G n.1109A>G c.103-9A>G (n.103-9A>G) c.115A>G c.719A>G (p.Asn240Ser) c.608-9A>G (n.608-9A>G) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.371A>G (p.Asn124Ser) n.96A>G n.1026A>G n.870A>G n.876A>G n.986A>G n.840A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.54283819T>A | CA385122230 | HNRNPA1 | c.915T>A (p.Asn305Lys) c.759T>A (p.Asn253Lys) c.55-8T>A c.141T>A c.80-18T>A n.1089T>A c.-67T>A (n.-67T>A) c.161-18T>A c.85-439T>A c.164T>A c.255T>A c.132+2317T>A (n.132+2317T>A) c.25-8T>A c.756T>A (p.Asn252Lys) c.22-8T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.8T>A c.297T>A c.101T>A c.75+945T>A c.94-8T>A c.624T>A (p.Asn208Lys) c.103T>A n.67-73T>A n.49-2843T>A c.157-439T>A n.1111T>A c.148-8T>A c.115-8T>A (n.115-8T>A) c.76-439T>A c.43-8T>A c.151-8T>A c.40-8T>A c.157-8T>A c.91-8T>A c.70-8T>A c.157-73T>A c.83T>A c.156+585T>A n.1110T>A c.103-8T>A (n.103-8T>A) c.116T>A c.720T>A (p.Asn240Lys) c.608-8T>A (n.608-8T>A) c.411T>A (p.Asn137Lys) c.372T>A (p.Asn124Lys) n.97T>A n.1027T>A n.871T>A n.877T>A n.987T>A n.841T>A | |
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12 | g.54283819T>G | CA385122231 | HNRNPA1 | c.915T>G (p.Asn305Lys) c.759T>G (p.Asn253Lys) c.55-8T>G c.141T>G c.80-18T>G n.1089T>G c.-67T>G (n.-67T>G) c.161-18T>G c.85-439T>G c.164T>G c.255T>G c.132+2317T>G (n.132+2317T>G) c.25-8T>G c.756T>G (p.Asn252Lys) c.22-8T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.8T>G c.297T>G c.101T>G c.75+945T>G c.94-8T>G c.624T>G (p.Asn208Lys) c.103T>G n.67-73T>G n.49-2843T>G c.157-439T>G n.1111T>G c.148-8T>G c.115-8T>G (n.115-8T>G) c.76-439T>G c.43-8T>G c.151-8T>G c.40-8T>G c.157-8T>G c.91-8T>G c.70-8T>G c.157-73T>G c.83T>G c.156+585T>G n.1110T>G c.103-8T>G (n.103-8T>G) c.116T>G c.720T>G (p.Asn240Lys) c.608-8T>G (n.608-8T>G) c.411T>G (p.Asn137Lys) c.372T>G (p.Asn124Lys) n.97T>G n.1027T>G n.871T>G n.877T>G n.987T>G n.841T>G | |
12 | g.54283820T>A | CA385122232 | HNRNPA1 | c.916T>A (p.Phe306Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.55-7T>A c.142T>A c.80-17T>A n.1090T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.161-17T>A c.85-438T>A c.165T>A c.256T>A c.132+2318T>A (n.132+2318T>A) c.25-7T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) c.22-7T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.9T>A c.298T>A c.102T>A c.75+946T>A c.94-7T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) c.104T>A n.67-72T>A n.49-2842T>A c.157-438T>A n.1112T>A c.148-7T>A c.115-7T>A (n.115-7T>A) c.76-438T>A c.43-7T>A c.151-7T>A c.40-7T>A c.157-7T>A c.91-7T>A c.70-7T>A c.157-72T>A c.84T>A c.156+586T>A n.1111T>A c.103-7T>A (n.103-7T>A) c.117T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.608-7T>A (n.608-7T>A) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.373T>A (p.Phe125Ile) n.98T>A n.1028T>A n.872T>A n.878T>A n.988T>A n.842T>A | |
12 | g.54283820T>C | CA385122233 | HNRNPA1 | c.916T>C (p.Phe306Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.55-7T>C c.142T>C c.80-17T>C n.1090T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.161-17T>C c.85-438T>C c.165T>C c.256T>C c.132+2318T>C (n.132+2318T>C) c.25-7T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) c.22-7T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.9T>C c.298T>C c.102T>C c.75+946T>C c.94-7T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) c.104T>C n.67-72T>C n.49-2842T>C c.157-438T>C n.1112T>C c.148-7T>C c.115-7T>C (n.115-7T>C) c.76-438T>C c.43-7T>C c.151-7T>C c.40-7T>C c.157-7T>C c.91-7T>C c.70-7T>C c.157-72T>C c.84T>C c.156+586T>C n.1111T>C c.103-7T>C (n.103-7T>C) c.117T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.608-7T>C (n.608-7T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.373T>C (p.Phe125Leu) n.98T>C n.1028T>C n.872T>C n.878T>C n.988T>C n.842T>C | |
12 | g.54283820T>G | CA385122234 | HNRNPA1 | c.916T>G (p.Phe306Val) c.760T>G (p.Phe254Val) c.55-7T>G c.142T>G c.80-17T>G n.1090T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.161-17T>G c.85-438T>G c.165T>G c.256T>G c.132+2318T>G (n.132+2318T>G) c.25-7T>G c.757T>G (p.Phe253Val) c.22-7T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.9T>G c.298T>G c.102T>G c.75+946T>G c.94-7T>G c.625T>G (p.Phe209Val) c.104T>G n.67-72T>G n.49-2842T>G c.157-438T>G n.1112T>G c.148-7T>G c.115-7T>G (n.115-7T>G) c.76-438T>G c.43-7T>G c.151-7T>G c.40-7T>G c.157-7T>G c.91-7T>G c.70-7T>G c.157-72T>G c.84T>G c.156+586T>G n.1111T>G c.103-7T>G (n.103-7T>G) c.117T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.608-7T>G (n.608-7T>G) c.412T>G (p.Phe138Val) c.373T>G (p.Phe125Val) n.98T>G n.1028T>G n.872T>G n.878T>G n.988T>G n.842T>G | |
12 | g.54283821T>A | CA385122235 | HNRNPA1 | c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.55-6T>A c.143T>A c.80-16T>A n.1091T>A c.-65T>A (n.-65T>A) c.161-16T>A c.85-437T>A c.166T>A c.257T>A c.132+2319T>A (n.132+2319T>A) c.25-6T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.22-6T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.10T>A c.299T>A c.103T>A c.75+947T>A c.94-6T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.105T>A n.67-71T>A n.49-2841T>A c.157-437T>A n.1113T>A c.148-6T>A c.115-6T>A (n.115-6T>A) c.76-437T>A c.43-6T>A c.151-6T>A c.40-6T>A c.157-6T>A c.91-6T>A c.70-6T>A c.157-71T>A c.85T>A c.156+587T>A n.1112T>A c.103-6T>A (n.103-6T>A) c.118T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.608-6T>A (n.608-6T>A) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.99T>A n.1029T>A n.873T>A n.879T>A n.989T>A n.843T>A | |
12 | g.54283821T>C | CA385122236 | HNRNPA1 | c.917T>C (p.Phe306Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.55-6T>C c.143T>C c.80-16T>C n.1091T>C c.-65T>C (n.-65T>C) c.161-16T>C c.85-437T>C c.166T>C c.257T>C c.132+2319T>C (n.132+2319T>C) c.25-6T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) c.22-6T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.10T>C c.299T>C c.103T>C c.75+947T>C c.94-6T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) c.105T>C n.67-71T>C n.49-2841T>C c.157-437T>C n.1113T>C c.148-6T>C c.115-6T>C (n.115-6T>C) c.76-437T>C c.43-6T>C c.151-6T>C c.40-6T>C c.157-6T>C c.91-6T>C c.70-6T>C c.157-71T>C c.85T>C c.156+587T>C n.1112T>C c.103-6T>C (n.103-6T>C) c.118T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.608-6T>C (n.608-6T>C) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.374T>C (p.Phe125Ser) n.99T>C n.1029T>C n.873T>C n.879T>C n.989T>C n.843T>C | gnomAD v4 |
12 | g.54283821T>G | CA385122237 | HNRNPA1 | c.917T>G (p.Phe306Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.55-6T>G c.143T>G c.80-16T>G n.1091T>G c.-65T>G (n.-65T>G) c.161-16T>G c.85-437T>G c.166T>G c.257T>G c.132+2319T>G (n.132+2319T>G) c.25-6T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) c.22-6T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.10T>G c.299T>G c.103T>G c.75+947T>G c.94-6T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) c.105T>G n.67-71T>G n.49-2841T>G c.157-437T>G n.1113T>G c.148-6T>G c.115-6T>G (n.115-6T>G) c.76-437T>G c.43-6T>G c.151-6T>G c.40-6T>G c.157-6T>G c.91-6T>G c.70-6T>G c.157-71T>G c.85T>G c.156+587T>G n.1112T>G c.103-6T>G (n.103-6T>G) c.118T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.608-6T>G (n.608-6T>G) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.374T>G (p.Phe125Cys) n.99T>G n.1029T>G n.873T>G n.879T>G n.989T>G n.843T>G | |
12 | g.54283822T>A | CA385122239 | HNRNPA1 | c.918T>A (p.Phe306Leu) c.762T>A (p.Phe254Leu) c.55-5T>A c.144T>A c.80-15T>A n.1092T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.161-15T>A c.85-436T>A c.167T>A c.258T>A c.132+2320T>A (n.132+2320T>A) c.25-5T>A c.759T>A (p.Phe253Leu) c.22-5T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.11T>A c.300T>A c.104T>A c.75+948T>A c.94-5T>A c.627T>A (p.Phe209Leu) c.106T>A n.67-70T>A n.49-2840T>A c.157-436T>A n.1114T>A c.148-5T>A c.115-5T>A (n.115-5T>A) c.76-436T>A c.43-5T>A c.151-5T>A c.40-5T>A c.157-5T>A c.91-5T>A c.70-5T>A c.157-70T>A c.86T>A c.156+588T>A n.1113T>A c.103-5T>A (n.103-5T>A) c.119T>A c.723T>A (p.Phe241Leu) c.608-5T>A (n.608-5T>A) c.414T>A (p.Phe138Leu) c.375T>A (p.Phe125Leu) n.100T>A n.1030T>A n.874T>A n.880T>A n.990T>A n.844T>A | |
12 | g.54283822T>C | CA480005551 | HNRNPA1 | c.918T>C (p.Phe306=) c.762T>C (p.Phe254=) c.55-5T>C c.144T>C c.80-15T>C n.1092T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.161-15T>C c.85-436T>C c.167T>C c.258T>C c.132+2320T>C (n.132+2320T>C) c.25-5T>C c.759T>C (p.Phe253=) c.22-5T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.11T>C c.300T>C c.104T>C c.75+948T>C c.94-5T>C c.627T>C (p.Phe209=) c.106T>C n.67-70T>C n.49-2840T>C c.157-436T>C n.1114T>C c.148-5T>C c.115-5T>C (n.115-5T>C) c.76-436T>C c.43-5T>C c.151-5T>C c.40-5T>C c.157-5T>C c.91-5T>C c.70-5T>C c.157-70T>C c.86T>C c.156+588T>C n.1113T>C c.103-5T>C (n.103-5T>C) c.119T>C c.723T>C (p.Phe241=) c.608-5T>C (n.608-5T>C) c.414T>C (p.Phe138=) c.375T>C (p.Phe125=) n.100T>C n.1030T>C n.874T>C n.880T>C n.990T>C n.844T>C | |
12 | g.54283822T>G | CA385122238 | HNRNPA1 | c.918T>G (p.Phe306Leu) c.762T>G (p.Phe254Leu) c.55-5T>G c.144T>G c.80-15T>G n.1092T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.161-15T>G c.85-436T>G c.167T>G c.258T>G c.132+2320T>G (n.132+2320T>G) c.25-5T>G c.759T>G (p.Phe253Leu) c.22-5T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.11T>G c.300T>G c.104T>G c.75+948T>G c.94-5T>G c.627T>G (p.Phe209Leu) c.106T>G n.67-70T>G n.49-2840T>G c.157-436T>G n.1114T>G c.148-5T>G c.115-5T>G (n.115-5T>G) c.76-436T>G c.43-5T>G c.151-5T>G c.40-5T>G c.157-5T>G c.91-5T>G c.70-5T>G c.157-70T>G c.86T>G c.156+588T>G n.1113T>G c.103-5T>G (n.103-5T>G) c.119T>G c.723T>G (p.Phe241Leu) c.608-5T>G (n.608-5T>G) c.414T>G (p.Phe138Leu) c.375T>G (p.Phe125Leu) n.100T>G n.1030T>G n.874T>G n.880T>G n.990T>G n.844T>G | |
12 | g.54283823G>A | CA385122240 | HNRNPA1 | c.919G>A (p.Gly307Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) c.55-4G>A c.145G>A c.80-14G>A n.1093G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.161-14G>A c.85-435G>A c.168G>A c.259G>A c.132+2321G>A (n.132+2321G>A) c.25-4G>A c.760G>A (p.Gly254Arg) c.22-4G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.12G>A c.301G>A c.105G>A c.75+949G>A c.94-4G>A c.628G>A (p.Gly210Arg) c.107G>A n.67-69G>A n.49-2839G>A c.157-435G>A n.1115G>A c.148-4G>A c.115-4G>A (n.115-4G>A) c.76-435G>A c.43-4G>A c.151-4G>A c.40-4G>A c.157-4G>A c.91-4G>A c.70-4G>A c.157-69G>A c.87G>A c.156+589G>A n.1114G>A c.103-4G>A (n.103-4G>A) c.120G>A c.724G>A (p.Gly242Arg) c.608-4G>A (n.608-4G>A) c.415G>A (p.Gly139Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) n.101G>A n.1031G>A n.875G>A n.881G>A n.991G>A n.845G>A | |
12 | g.54283823G>C | CA385122242 | HNRNPA1 | c.919G>C (p.Gly307Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.55-4G>C c.145G>C c.80-14G>C n.1093G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.161-14G>C c.85-435G>C c.168G>C c.259G>C c.132+2321G>C (n.132+2321G>C) c.25-4G>C c.760G>C (p.Gly254Arg) c.22-4G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.12G>C c.301G>C c.105G>C c.75+949G>C c.94-4G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) c.107G>C n.67-69G>C n.49-2839G>C c.157-435G>C n.1115G>C c.148-4G>C c.115-4G>C (n.115-4G>C) c.76-435G>C c.43-4G>C c.151-4G>C c.40-4G>C c.157-4G>C c.91-4G>C c.70-4G>C c.157-69G>C c.87G>C c.156+589G>C n.1114G>C c.103-4G>C (n.103-4G>C) c.120G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.608-4G>C (n.608-4G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.101G>C n.1031G>C n.875G>C n.881G>C n.991G>C n.845G>C | |
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12 | g.54283824G>C | CA385122244 | HNRNPA1 | c.920G>C (p.Gly307Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.55-3G>C c.146G>C c.80-13G>C n.1094G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.161-13G>C c.85-434G>C c.169G>C c.260G>C c.132+2322G>C (n.132+2322G>C) c.25-3G>C c.761G>C (p.Gly254Ala) c.22-3G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.13G>C c.302G>C c.106G>C c.75+950G>C c.94-3G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) c.108G>C n.67-68G>C n.49-2838G>C c.157-434G>C n.1116G>C c.148-3G>C c.115-3G>C (n.115-3G>C) c.76-434G>C c.43-3G>C c.151-3G>C c.40-3G>C c.157-3G>C c.91-3G>C c.70-3G>C c.157-68G>C c.88G>C c.156+590G>C n.1115G>C c.103-3G>C (n.103-3G>C) c.121G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.608-3G>C (n.608-3G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.102G>C n.1032G>C n.876G>C n.882G>C n.992G>C n.846G>C | |
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12 | g.54283825A>C | CA385122246 | HNRNPA1 | c.921A>C (p.Gly307=) c.765A>C (p.Gly255=) c.55-2A>C c.147A>C c.80-12A>C n.1095A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.161-12A>C c.85-433A>C c.170A>C c.261A>C c.132+2323A>C (n.132+2323A>C) c.25-2A>C c.762A>C (p.Gly254=) c.22-2A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.14A>C c.303A>C c.107A>C c.75+951A>C c.94-2A>C c.630A>C (p.Gly210=) c.109A>C n.67-67A>C n.49-2837A>C c.157-433A>C n.1117A>C c.148-2A>C c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.76-433A>C c.43-2A>C c.151-2A>C c.40-2A>C c.157-2A>C c.91-2A>C c.70-2A>C c.157-67A>C c.89A>C c.156+591A>C n.1116A>C c.103-2A>C (n.103-2A>C) c.122A>C c.726A>C (p.Gly242=) c.608-2A>C (n.608-2A>C) c.417A>C (p.Gly139=) c.378A>C (p.Gly126=) n.103A>C n.1033A>C n.877A>C n.883A>C n.993A>C n.847A>C | |
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12 | g.54283825A>T | CA385122248 | HNRNPA1 | c.921A>T (p.Gly307=) c.765A>T (p.Gly255=) c.55-2A>T c.147A>T c.80-12A>T n.1095A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.161-12A>T c.85-433A>T c.170A>T c.261A>T c.132+2323A>T (n.132+2323A>T) c.25-2A>T c.762A>T (p.Gly254=) c.22-2A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.14A>T c.303A>T c.107A>T c.75+951A>T c.94-2A>T c.630A>T (p.Gly210=) c.109A>T n.67-67A>T n.49-2837A>T c.157-433A>T n.1117A>T c.148-2A>T c.115-2A>T (n.115-2A>T) c.76-433A>T c.43-2A>T c.151-2A>T c.40-2A>T c.157-2A>T c.91-2A>T c.70-2A>T c.157-67A>T c.89A>T c.156+591A>T n.1116A>T c.103-2A>T (n.103-2A>T) c.122A>T c.726A>T (p.Gly242=) c.608-2A>T (n.608-2A>T) c.417A>T (p.Gly139=) c.378A>T (p.Gly126=) n.103A>T n.1033A>T n.877A>T n.883A>T n.993A>T n.847A>T | |
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12 | g.54283826G>C | CA385122249 | HNRNPA1 | c.922G>C (p.Gly308Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.55-1G>C c.148G>C c.80-11G>C n.1096G>C c.-60G>C (n.-60G>C) c.161-11G>C c.85-432G>C c.171G>C c.262G>C c.132+2324G>C (n.132+2324G>C) c.25-1G>C c.763G>C (p.Gly255Arg) c.22-1G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.15G>C c.304G>C c.108G>C c.75+952G>C c.94-1G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) c.110G>C n.67-66G>C n.49-2836G>C c.157-432G>C n.1118G>C c.148-1G>C c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.76-432G>C c.43-1G>C c.151-1G>C c.40-1G>C c.157-1G>C c.91-1G>C c.70-1G>C c.157-66G>C c.90G>C c.156+592G>C n.1117G>C c.103-1G>C (n.103-1G>C) c.123G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.608-1G>C (n.608-1G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.104G>C n.1034G>C n.878G>C n.884G>C n.994G>C n.848G>C | |
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12 | g.54283831_54283833del | CA6606391 | HNRNPA1 | c.927_929del (p.Gly310del) c.771_773del (p.Gly258del) c.59_61del c.153_155del c.80-6_80-4del n.1101_1103del c.-55_-53del (n.-55_-53del) c.161-6_161-4del c.85-427_85-425del c.176_178del c.267_269del c.132+2329_132+2331del (n.132+2329_132+2331del) c.29_31del c.768_770del (p.Gly257del) c.26_28del c.*1113_*1115del (n.*1113_*1115del) c.20_22del c.309_311del c.113_115del c.75+957_75+959del c.98_100del c.636_638del (p.Gly213del) c.115_117del n.67-61_67-59del n.49-2831_49-2829del c.157-427_157-425del n.1123_1125del c.152_154del c.119_121del c.76-427_76-425del c.47_49del c.155_157del c.44_46del c.161_163del c.95_97del c.74_76del c.157-61_157-59del c.156+597_156+599del n.1122_1124del c.107_109del c.128_130del c.732_734del (p.Gly245del) c.612_614del c.423_425del (p.Gly142del) c.384_386del (p.Gly129del) n.109_111del n.1039_1041del n.883_885del n.889_891del n.999_1001del n.853_855del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54283827G>A | CA385122252 | HNRNPA1 | c.923G>A (p.Gly308Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.55G>A c.149G>A c.80-10G>A n.1097G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.161-10G>A c.85-431G>A c.172G>A c.263G>A c.132+2325G>A (n.132+2325G>A) c.25G>A c.764G>A (p.Gly255Asp) c.22G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.16G>A c.305G>A c.109G>A c.75+953G>A c.94G>A c.632G>A (p.Gly211Asp) c.111G>A n.67-65G>A n.49-2835G>A c.157-431G>A n.1119G>A c.148G>A c.115G>A (p.Val39Met) c.76-431G>A c.43G>A c.151G>A c.40G>A c.157G>A c.91G>A c.70G>A c.157-65G>A c.156+593G>A n.1118G>A c.103G>A (p.Val35Met) c.124G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) c.419G>A (p.Gly140Asp) c.380G>A (p.Gly127Asp) n.105G>A n.1035G>A n.879G>A n.885G>A n.995G>A n.849G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.54283827G>C | CA385122253 | HNRNPA1 | c.923G>C (p.Gly308Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.55G>C c.149G>C c.80-10G>C n.1097G>C c.-59G>C (n.-59G>C) c.161-10G>C c.85-431G>C c.172G>C c.263G>C c.132+2325G>C (n.132+2325G>C) c.25G>C c.764G>C (p.Gly255Ala) c.22G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.16G>C c.305G>C c.109G>C c.75+953G>C c.94G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) c.111G>C n.67-65G>C n.49-2835G>C c.157-431G>C n.1119G>C c.148G>C c.115G>C (p.Val39Leu) c.76-431G>C c.43G>C c.151G>C c.40G>C c.157G>C c.91G>C c.70G>C c.157-65G>C c.156+593G>C n.1118G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.124G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) n.105G>C n.1035G>C n.879G>C n.885G>C n.995G>C n.849G>C | |
12 | g.54283827G= | CA2037357513 | HNRNPA1 | c.923G= (p.Gly308=) c.767G= (p.Gly256=) c.55G= c.149G= c.80-10G= n.1097G= c.-59G= (n.-59G=) c.161-10G= c.85-431G= c.172G= c.263G= c.132+2325G= (n.132+2325G=) c.25G= c.764G= (p.Gly255=) c.22G= c.*1109G= (n.*1109G=) c.16G= c.305G= c.109G= c.75+953G= c.94G= c.632G= (p.Gly211=) c.111G= n.67-65G= n.49-2835G= c.157-431G= n.1119G= c.148G= c.115G= (p.Val39=) c.76-431G= c.43G= c.151G= c.40G= c.157G= c.91G= c.70G= c.157-65G= c.156+593G= n.1118G= c.103G= (p.Val35=) c.124G= c.728G= (p.Gly243=) c.608G= (p.Gly203=) c.419G= (p.Gly140=) c.380G= (p.Gly127=) n.105G= n.1035G= n.879G= n.885G= n.995G= n.849G= | |
12 | g.54283827G>T | CA385122254 | HNRNPA1 | c.923G>T (p.Gly308Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.55G>T c.149G>T c.80-10G>T n.1097G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.161-10G>T c.85-431G>T c.172G>T c.263G>T c.132+2325G>T (n.132+2325G>T) c.25G>T c.764G>T (p.Gly255Val) c.22G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.16G>T c.305G>T c.109G>T c.75+953G>T c.94G>T c.632G>T (p.Gly211Val) c.111G>T n.67-65G>T n.49-2835G>T c.157-431G>T n.1119G>T c.148G>T c.115G>T (p.Val39Leu) c.76-431G>T c.43G>T c.151G>T c.40G>T c.157G>T c.91G>T c.70G>T c.157-65G>T c.156+593G>T n.1118G>T c.103G>T (p.Val35Leu) c.124G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.419G>T (p.Gly140Val) c.380G>T (p.Gly127Val) n.105G>T n.1035G>T n.879G>T n.885G>T n.995G>T n.849G>T | |
12 | g.54283828T>A | CA480005583 | HNRNPA1 | c.924T>A (p.Gly308=) c.768T>A (p.Gly256=) c.56T>A c.150T>A c.80-9T>A n.1098T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.161-9T>A c.85-430T>A c.173T>A c.264T>A c.132+2326T>A (n.132+2326T>A) c.26T>A c.765T>A (p.Gly255=) c.23T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.17T>A c.306T>A c.110T>A c.75+954T>A c.95T>A c.633T>A (p.Gly211=) c.112T>A n.67-64T>A n.49-2834T>A c.157-430T>A n.1120T>A c.149T>A c.116T>A (p.Val39Glu) c.76-430T>A c.44T>A c.152T>A c.41T>A c.158T>A c.92T>A c.71T>A c.157-64T>A c.156+594T>A n.1119T>A c.104T>A (p.Val35Glu) c.125T>A c.729T>A (p.Gly243=) c.609T>A (p.Gly203=) c.420T>A (p.Gly140=) c.381T>A (p.Gly127=) n.106T>A n.1036T>A n.880T>A n.886T>A n.996T>A n.850T>A | |
12 | g.54283828T>C | CA480005584 | HNRNPA1 | c.924T>C (p.Gly308=) c.768T>C (p.Gly256=) c.56T>C c.150T>C c.80-9T>C n.1098T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.161-9T>C c.85-430T>C c.173T>C c.264T>C c.132+2326T>C (n.132+2326T>C) c.26T>C c.765T>C (p.Gly255=) c.23T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.17T>C c.306T>C c.110T>C c.75+954T>C c.95T>C c.633T>C (p.Gly211=) c.112T>C n.67-64T>C n.49-2834T>C c.157-430T>C n.1120T>C c.149T>C c.116T>C (p.Val39Ala) c.76-430T>C c.44T>C c.152T>C c.41T>C c.158T>C c.92T>C c.71T>C c.157-64T>C c.156+594T>C n.1119T>C c.104T>C (p.Val35Ala) c.125T>C c.729T>C (p.Gly243=) c.609T>C (p.Gly203=) c.420T>C (p.Gly140=) c.381T>C (p.Gly127=) n.106T>C n.1036T>C n.880T>C n.886T>C n.996T>C n.850T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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12 | g.54283829G>A | CA385122255 | HNRNPA1 | c.925G>A (p.Gly309Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.57G>A c.151G>A c.80-8G>A n.1099G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.161-8G>A c.85-429G>A c.174G>A c.265G>A c.132+2327G>A (n.132+2327G>A) c.27G>A c.766G>A (p.Gly256Ser) c.24G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.18G>A c.307G>A c.111G>A c.75+955G>A c.96G>A c.634G>A (p.Gly212Ser) c.113G>A n.67-63G>A n.49-2833G>A c.157-429G>A n.1121G>A c.150G>A c.117G>A (p.Val39=) c.76-429G>A c.45G>A c.153G>A c.42G>A c.159G>A c.93G>A c.72G>A c.157-63G>A c.156+595G>A n.1120G>A c.105G>A (p.Val35=) c.126G>A c.730G>A (p.Gly244Ser) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.421G>A (p.Gly141Ser) c.382G>A (p.Gly128Ser) n.107G>A n.1037G>A n.881G>A n.887G>A n.997G>A n.851G>A | |
12 | g.54283829G>C | CA385122256 | HNRNPA1 | c.925G>C (p.Gly309Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.57G>C c.151G>C c.80-8G>C n.1099G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.161-8G>C c.85-429G>C c.174G>C c.265G>C c.132+2327G>C (n.132+2327G>C) c.27G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) c.24G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.18G>C c.307G>C c.111G>C c.75+955G>C c.96G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.113G>C n.67-63G>C n.49-2833G>C c.157-429G>C n.1121G>C c.150G>C c.117G>C (p.Val39=) c.76-429G>C c.45G>C c.153G>C c.42G>C c.159G>C c.93G>C c.72G>C c.157-63G>C c.156+595G>C n.1120G>C c.105G>C (p.Val35=) c.126G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.107G>C n.1037G>C n.881G>C n.887G>C n.997G>C n.851G>C | |
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12 | g.54283830G>C | CA385122260 | HNRNPA1 | c.926G>C (p.Gly309Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.58G>C c.152G>C c.80-7G>C n.1100G>C c.-56G>C (n.-56G>C) c.161-7G>C c.85-428G>C c.175G>C c.266G>C c.132+2328G>C (n.132+2328G>C) c.28G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) c.25G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.19G>C c.308G>C c.112G>C c.75+956G>C c.97G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.114G>C n.67-62G>C n.49-2832G>C c.157-428G>C n.1122G>C c.151G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.76-428G>C c.46G>C c.154G>C c.43G>C c.160G>C c.94G>C c.73G>C c.157-62G>C c.156+596G>C n.1121G>C c.106G>C (p.Val36Leu) c.127G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.108G>C n.1038G>C n.882G>C n.888G>C n.998G>C n.852G>C | |
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12 | g.54283831T>A | CA480005594 | HNRNPA1 | c.927T>A (p.Gly309=) c.771T>A (p.Gly257=) c.59T>A c.153T>A c.80-6T>A n.1101T>A c.-55T>A (n.-55T>A) c.161-6T>A c.85-427T>A c.176T>A c.267T>A c.132+2329T>A (n.132+2329T>A) c.29T>A c.768T>A (p.Gly256=) c.26T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.20T>A c.309T>A c.113T>A c.75+957T>A c.98T>A c.636T>A (p.Gly212=) c.115T>A n.67-61T>A n.49-2831T>A c.157-427T>A n.1123T>A c.152T>A c.119T>A (p.Val40Glu) c.76-427T>A c.47T>A c.155T>A c.44T>A c.161T>A c.95T>A c.74T>A c.157-61T>A c.156+597T>A n.1122T>A c.107T>A (p.Val36Glu) c.128T>A c.732T>A (p.Gly244=) c.612T>A (p.Gly204=) c.423T>A (p.Gly141=) c.384T>A (p.Gly128=) n.109T>A n.1039T>A n.883T>A n.889T>A n.999T>A n.853T>A | |
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12 | g.54283833G>A | CA385122264 | HNRNPA1 | c.929G>A (p.Gly310Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.61G>A c.155G>A c.80-4G>A n.1103G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.161-4G>A c.85-425G>A c.178G>A c.269G>A c.132+2331G>A (n.132+2331G>A) c.31G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) c.28G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.22G>A c.311G>A c.115G>A c.75+959G>A c.100G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.117G>A n.67-59G>A n.49-2829G>A c.157-425G>A n.1125G>A c.154G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) c.76-425G>A c.49G>A c.157G>A c.46G>A c.163G>A c.97G>A c.76G>A c.157-59G>A c.156+599G>A n.1124G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) c.130G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) c.425G>A (p.Gly142Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) n.111G>A n.1041G>A n.885G>A n.891G>A n.1001G>A n.855G>A | dbSNP |
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12 | g.54283833G= | CA2037357519 | HNRNPA1 | c.929G= (p.Gly310=) c.773G= (p.Gly258=) c.61G= c.155G= c.80-4G= n.1103G= c.-53G= (n.-53G=) c.161-4G= c.85-425G= c.178G= c.269G= c.132+2331G= (n.132+2331G=) c.31G= c.770G= (p.Gly257=) c.28G= c.*1115G= (n.*1115G=) c.22G= c.311G= c.115G= c.75+959G= c.100G= c.638G= (p.Gly213=) c.117G= n.67-59G= n.49-2829G= c.157-425G= n.1125G= c.154G= c.121G= (p.Glu41=) c.76-425G= c.49G= c.157G= c.46G= c.163G= c.97G= c.76G= c.157-59G= c.156+599G= n.1124G= c.109G= (p.Glu37=) c.130G= c.734G= (p.Gly245=) c.614G= (p.Gly205=) c.425G= (p.Gly142=) c.386G= (p.Gly129=) n.111G= n.1041G= n.885G= n.891G= n.1001G= n.855G= | |
12 | g.54283833G>T | CA385122266 | HNRNPA1 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.61G>T c.155G>T c.80-4G>T n.1103G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.161-4G>T c.85-425G>T c.178G>T c.269G>T c.132+2331G>T (n.132+2331G>T) c.31G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.28G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.22G>T c.311G>T c.115G>T c.75+959G>T c.100G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.117G>T n.67-59G>T n.49-2829G>T c.157-425G>T n.1125G>T c.154G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) c.76-425G>T c.49G>T c.157G>T c.46G>T c.163G>T c.97G>T c.76G>T c.157-59G>T c.156+599G>T n.1124G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) c.130G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.386G>T (p.Gly129Val) n.111G>T n.1041G>T n.885G>T n.891G>T n.1001G>T n.855G>T | |
12 | g.54283834A>C | CA480005616 | HNRNPA1 | c.930A>C (p.Gly310=) c.774A>C (p.Gly258=) c.62A>C c.156A>C c.80-3A>C n.1104A>C c.-52A>C (n.-52A>C) c.161-3A>C c.85-424A>C c.179A>C c.270A>C c.132+2332A>C (n.132+2332A>C) c.32A>C c.771A>C (p.Gly257=) c.29A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.23A>C c.312A>C c.116A>C c.75+960A>C c.101A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.118A>C n.67-58A>C n.49-2828A>C c.157-424A>C n.1126A>C c.155A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) c.76-424A>C c.50A>C c.158A>C c.47A>C c.164A>C c.98A>C c.77A>C c.157-58A>C c.156+600A>C n.1125A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) c.131A>C c.735A>C (p.Gly245=) c.615A>C (p.Gly205=) c.426A>C (p.Gly142=) c.387A>C (p.Gly129=) n.112A>C n.1042A>C n.886A>C n.892A>C n.1002A>C n.856A>C | |
12 | g.54283834A>G | CA480005617 | HNRNPA1 | c.930A>G (p.Gly310=) c.774A>G (p.Gly258=) c.62A>G c.156A>G c.80-3A>G n.1104A>G c.-52A>G (n.-52A>G) c.161-3A>G c.85-424A>G c.179A>G c.270A>G c.132+2332A>G (n.132+2332A>G) c.32A>G c.771A>G (p.Gly257=) c.29A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.23A>G c.312A>G c.116A>G c.75+960A>G c.101A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.118A>G n.67-58A>G n.49-2828A>G c.157-424A>G n.1126A>G c.155A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) c.76-424A>G c.50A>G c.158A>G c.47A>G c.164A>G c.98A>G c.77A>G c.157-58A>G c.156+600A>G n.1125A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) c.131A>G c.735A>G (p.Gly245=) c.615A>G (p.Gly205=) c.426A>G (p.Gly142=) c.387A>G (p.Gly129=) n.112A>G n.1042A>G n.886A>G n.892A>G n.1002A>G n.856A>G | |
12 | g.54283834A>T | CA480005619 | HNRNPA1 | c.930A>T (p.Gly310=) c.774A>T (p.Gly258=) c.62A>T c.156A>T c.80-3A>T n.1104A>T c.-52A>T (n.-52A>T) c.161-3A>T c.85-424A>T c.179A>T c.270A>T c.132+2332A>T (n.132+2332A>T) c.32A>T c.771A>T (p.Gly257=) c.29A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.23A>T c.312A>T c.116A>T c.75+960A>T c.101A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.118A>T n.67-58A>T n.49-2828A>T c.157-424A>T n.1126A>T c.155A>T c.122A>T (p.Glu41Val) c.76-424A>T c.50A>T c.158A>T c.47A>T c.164A>T c.98A>T c.77A>T c.157-58A>T c.156+600A>T n.1125A>T c.110A>T (p.Glu37Val) c.131A>T c.735A>T (p.Gly245=) c.615A>T (p.Gly205=) c.426A>T (p.Gly142=) c.387A>T (p.Gly129=) n.112A>T n.1042A>T n.886A>T n.892A>T n.1002A>T n.856A>T | |
12 | g.54283835A= | CA2037357526 | HNRNPA1 | c.931A= (p.Ser311=) c.775A= (p.Ser259=) c.63A= c.157A= c.80-2A= n.1105A= c.-51A= (n.-51A=) c.161-2A= c.85-423A= c.180A= c.271A= c.132+2333A= (n.132+2333A=) c.33A= c.772A= (p.Ser258=) c.30A= c.*1117A= (n.*1117A=) c.24A= c.313A= c.117A= c.75+961A= c.102A= c.640A= (p.Ser214=) c.119A= n.67-57A= n.49-2827A= c.157-423A= n.1127A= c.156A= c.123A= (p.Glu41=) c.76-423A= c.51A= c.159A= c.48A= c.165A= c.99A= c.78A= c.157-57A= c.156+601A= n.1126A= c.111A= (p.Glu37=) c.132A= c.736A= (p.Ser246=) c.616A= (p.Ser206=) c.427A= (p.Ser143=) c.388A= (p.Ser130=) n.113A= n.1043A= n.887A= n.893A= n.1003A= n.857A= | |
12 | g.54283835A>C | CA385122268 | HNRNPA1 | c.931A>C (p.Ser311Arg) c.775A>C (p.Ser259Arg) c.63A>C c.157A>C c.80-2A>C n.1105A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.161-2A>C c.85-423A>C c.180A>C c.271A>C c.132+2333A>C (n.132+2333A>C) c.33A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) c.30A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.24A>C c.313A>C c.117A>C c.75+961A>C c.102A>C c.640A>C (p.Ser214Arg) c.119A>C n.67-57A>C n.49-2827A>C c.157-423A>C n.1127A>C c.156A>C c.123A>C (p.Glu41Asp) c.76-423A>C c.51A>C c.159A>C c.48A>C c.165A>C c.99A>C c.78A>C c.157-57A>C c.156+601A>C n.1126A>C c.111A>C (p.Glu37Asp) c.132A>C c.736A>C (p.Ser246Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) c.427A>C (p.Ser143Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) n.113A>C n.1043A>C n.887A>C n.893A>C n.1003A>C n.857A>C | |
12 | g.54283835A>G | CA163032 | HNRNPA1 | c.931A>G (p.Ser311Gly) c.775A>G (p.Ser259Gly) c.63A>G c.157A>G c.80-2A>G n.1105A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.161-2A>G c.85-423A>G c.180A>G c.271A>G c.132+2333A>G (n.132+2333A>G) c.33A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) c.30A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.24A>G c.313A>G c.117A>G c.75+961A>G c.102A>G c.640A>G (p.Ser214Gly) c.119A>G n.67-57A>G n.49-2827A>G c.157-423A>G n.1127A>G c.156A>G c.123A>G (p.Glu41=) c.76-423A>G c.51A>G c.159A>G c.48A>G c.165A>G c.99A>G c.78A>G c.157-57A>G c.156+601A>G n.1126A>G c.111A>G (p.Glu37=) c.132A>G c.736A>G (p.Ser246Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) c.427A>G (p.Ser143Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.113A>G n.1043A>G n.887A>G n.893A>G n.1003A>G n.857A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.54283835A>T | CA385122267 | HNRNPA1 | c.931A>T (p.Ser311Cys) c.775A>T (p.Ser259Cys) c.63A>T c.157A>T c.80-2A>T n.1105A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.161-2A>T c.85-423A>T c.180A>T c.271A>T c.132+2333A>T (n.132+2333A>T) c.33A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) c.30A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.24A>T c.313A>T c.117A>T c.75+961A>T c.102A>T c.640A>T (p.Ser214Cys) c.119A>T n.67-57A>T n.49-2827A>T c.157-423A>T n.1127A>T c.156A>T c.123A>T (p.Glu41Asp) c.76-423A>T c.51A>T c.159A>T c.48A>T c.165A>T c.99A>T c.78A>T c.157-57A>T c.156+601A>T n.1126A>T c.111A>T (p.Glu37Asp) c.132A>T c.736A>T (p.Ser246Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) c.427A>T (p.Ser143Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) n.113A>T n.1043A>T n.887A>T n.893A>T n.1003A>T n.857A>T | |
12 | g.54283836G>A | CA385122269 | HNRNPA1 | c.932G>A (p.Ser311Asn) c.776G>A (p.Ser259Asn) c.64G>A c.158G>A c.80-1G>A n.1106G>A c.-50G>A (n.-50G>A) c.161-1G>A c.85-422G>A c.181G>A c.272G>A c.132+2334G>A (n.132+2334G>A) c.34G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) c.31G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.25G>A c.314G>A c.118G>A c.75+962G>A c.24+1G>A c.103G>A c.641G>A (p.Ser214Asn) c.120G>A n.67-56G>A n.49-2826G>A c.157-422G>A n.1128G>A c.157G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.76-422G>A c.52G>A c.160G>A c.49G>A c.166G>A c.100G>A c.79G>A c.157-56G>A c.156+602G>A n.1127G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.133G>A c.737G>A (p.Ser246Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) c.428G>A (p.Ser143Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) n.114G>A n.1044G>A n.888G>A n.894G>A n.1004G>A n.858G>A | |
12 | g.54283836G>C | CA385122270 | HNRNPA1 | c.932G>C (p.Ser311Thr) c.776G>C (p.Ser259Thr) c.64G>C c.158G>C c.80-1G>C n.1106G>C c.-50G>C (n.-50G>C) c.161-1G>C c.85-422G>C c.181G>C c.272G>C c.132+2334G>C (n.132+2334G>C) c.34G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) c.31G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.25G>C c.314G>C c.118G>C c.75+962G>C c.24+1G>C c.103G>C c.641G>C (p.Ser214Thr) c.120G>C n.67-56G>C n.49-2826G>C c.157-422G>C n.1128G>C c.157G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) c.76-422G>C c.52G>C c.160G>C c.49G>C c.166G>C c.100G>C c.79G>C c.157-56G>C c.156+602G>C n.1127G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.133G>C c.737G>C (p.Ser246Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) c.428G>C (p.Ser143Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) n.114G>C n.1044G>C n.888G>C n.894G>C n.1004G>C n.858G>C | |
12 | g.54283836G>T | CA385122271 | HNRNPA1 | c.932G>T (p.Ser311Ile) c.776G>T (p.Ser259Ile) c.64G>T c.158G>T c.80-1G>T n.1106G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.161-1G>T c.85-422G>T c.181G>T c.272G>T c.132+2334G>T (n.132+2334G>T) c.34G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) c.31G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.25G>T c.314G>T c.118G>T c.75+962G>T c.24+1G>T c.103G>T c.641G>T (p.Ser214Ile) c.120G>T n.67-56G>T n.49-2826G>T c.157-422G>T n.1128G>T c.157G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.76-422G>T c.52G>T c.160G>T c.49G>T c.166G>T c.100G>T c.79G>T c.157-56G>T c.156+602G>T n.1127G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.133G>T c.737G>T (p.Ser246Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) c.428G>T (p.Ser143Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) n.114G>T n.1044G>T n.888G>T n.894G>T n.1004G>T n.858G>T | |
12 | g.54283837C>A | CA385122272 | HNRNPA1 | c.933C>A (p.Ser311Arg) c.777C>A (p.Ser259Arg) c.65C>A c.159C>A c.80C>A n.1107C>A c.-49C>A (n.-49C>A) c.161C>A c.85-421C>A c.182C>A c.273C>A c.132+2335C>A (n.132+2335C>A) c.35C>A c.774C>A (p.Ser258Arg) c.32C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.26C>A c.315C>A c.119C>A c.75+963C>A c.24+2C>A c.104C>A c.642C>A (p.Ser214Arg) c.121C>A n.67-55C>A n.49-2825C>A c.157-421C>A n.1129C>A c.158C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) c.76-421C>A c.53C>A c.50C>A c.167C>A c.101C>A c.157-55C>A c.156+603C>A n.1128C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) c.134C>A c.738C>A (p.Ser246Arg) c.618C>A (p.Ser206Arg) c.429C>A (p.Ser143Arg) c.390C>A (p.Ser130Arg) n.115C>A n.1045C>A n.889C>A n.895C>A n.1005C>A n.859C>A | |
12 | g.54283837C>G | CA385122273 | HNRNPA1 | c.933C>G (p.Ser311Arg) c.777C>G (p.Ser259Arg) c.65C>G c.159C>G c.80C>G n.1107C>G c.-49C>G (n.-49C>G) c.161C>G c.85-421C>G c.182C>G c.273C>G c.132+2335C>G (n.132+2335C>G) c.35C>G c.774C>G (p.Ser258Arg) c.32C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.26C>G c.315C>G c.119C>G c.75+963C>G c.24+2C>G c.104C>G c.642C>G (p.Ser214Arg) c.121C>G n.67-55C>G n.49-2825C>G c.157-421C>G n.1129C>G c.158C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.76-421C>G c.53C>G c.50C>G c.167C>G c.101C>G c.157-55C>G c.156+603C>G n.1128C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.134C>G c.738C>G (p.Ser246Arg) c.618C>G (p.Ser206Arg) c.429C>G (p.Ser143Arg) c.390C>G (p.Ser130Arg) n.115C>G n.1045C>G n.889C>G n.895C>G n.1005C>G n.859C>G | |
12 | g.54283837C>T | CA480005631 | HNRNPA1 | c.933C>T (p.Ser311=) c.777C>T (p.Ser259=) c.65C>T c.159C>T c.80C>T n.1107C>T c.-49C>T (n.-49C>T) c.161C>T c.85-421C>T c.182C>T c.273C>T c.132+2335C>T (n.132+2335C>T) c.35C>T c.774C>T (p.Ser258=) c.32C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.26C>T c.315C>T c.119C>T c.75+963C>T c.24+2C>T c.104C>T c.642C>T (p.Ser214=) c.121C>T n.67-55C>T n.49-2825C>T c.157-421C>T n.1129C>T c.158C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.76-421C>T c.53C>T c.50C>T c.167C>T c.101C>T c.157-55C>T c.156+603C>T n.1128C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.134C>T c.738C>T (p.Ser246=) c.618C>T (p.Ser206=) c.429C>T (p.Ser143=) c.390C>T (p.Ser130=) n.115C>T n.1045C>T n.889C>T n.895C>T n.1005C>T n.859C>T | |
12 | g.54283838T>A | CA385122274 | HNRNPA1 | c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.66T>A c.160T>A c.81T>A n.1108T>A c.-48T>A (n.-48T>A) c.162T>A c.85-420T>A c.183T>A c.274T>A c.132+2336T>A (n.132+2336T>A) c.36T>A c.775T>A (p.Tyr259Asn) c.33T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.27T>A c.316T>A c.120T>A c.75+964T>A c.24+3T>A c.105T>A c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.122T>A n.67-54T>A n.49-2824T>A c.157-420T>A n.1130T>A c.159T>A c.126T>A (p.Ala42=) c.76-420T>A c.54T>A c.51T>A c.168T>A c.102T>A c.157-54T>A c.156+604T>A n.1129T>A c.114T>A (p.Ala38=) c.135T>A c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.116T>A n.1046T>A n.890T>A n.896T>A n.1006T>A n.860T>A | |
12 | g.54283838T>C | CA385122275 | HNRNPA1 | c.934T>C (p.Tyr312His) c.778T>C (p.Tyr260His) c.66T>C c.160T>C c.81T>C n.1108T>C c.-48T>C (n.-48T>C) c.162T>C c.85-420T>C c.183T>C c.274T>C c.132+2336T>C (n.132+2336T>C) c.36T>C c.775T>C (p.Tyr259His) c.33T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.27T>C c.316T>C c.120T>C c.75+964T>C c.24+3T>C c.105T>C c.643T>C (p.Tyr215His) c.122T>C n.67-54T>C n.49-2824T>C c.157-420T>C n.1130T>C c.159T>C c.126T>C (p.Ala42=) c.76-420T>C c.54T>C c.51T>C c.168T>C c.102T>C c.157-54T>C c.156+604T>C n.1129T>C c.114T>C (p.Ala38=) c.135T>C c.739T>C (p.Tyr247His) c.619T>C (p.Tyr207His) c.430T>C (p.Tyr144His) c.391T>C (p.Tyr131His) n.116T>C n.1046T>C n.890T>C n.896T>C n.1006T>C n.860T>C | |
12 | g.54283838T>G | CA385122276 | HNRNPA1 | c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.66T>G c.160T>G c.81T>G n.1108T>G c.-48T>G (n.-48T>G) c.162T>G c.85-420T>G c.183T>G c.274T>G c.132+2336T>G (n.132+2336T>G) c.36T>G c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.33T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.27T>G c.316T>G c.120T>G c.75+964T>G c.24+3T>G c.105T>G c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.122T>G n.67-54T>G n.49-2824T>G c.157-420T>G n.1130T>G c.159T>G c.126T>G (p.Ala42=) c.76-420T>G c.54T>G c.51T>G c.168T>G c.102T>G c.157-54T>G c.156+604T>G n.1129T>G c.114T>G (p.Ala38=) c.135T>G c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.116T>G n.1046T>G n.890T>G n.896T>G n.1006T>G n.860T>G | |
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12 | g.54283846T>G | CA385122292 | HNRNPA1 | c.942T>G (p.Asp314Glu) c.786T>G (p.Asp262Glu) c.74T>G c.168T>G c.89T>G n.1116T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.170T>G c.85-412T>G c.191T>G c.282T>G c.132+2344T>G (n.132+2344T>G) c.44T>G c.783T>G (p.Asp261Glu) c.41T>G c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.35T>G c.324T>G c.128T>G c.75+972T>G c.24+11T>G c.113T>G c.651T>G (p.Asp217Glu) c.130T>G n.67-46T>G n.49-2816T>G c.157-412T>G n.1138T>G c.167T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.76-412T>G c.62T>G c.59T>G c.176T>G c.110T>G c.157-46T>G c.156+612T>G n.1137T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) c.143T>G c.747T>G (p.Asp249Glu) c.627T>G (p.Asp209Glu) c.438T>G (p.Asp146Glu) c.399T>G (p.Asp133Glu) n.124T>G n.1054T>G n.898T>G n.904T>G n.1014T>G n.868T>G | |
12 | g.54283847T>A | CA385122294 | HNRNPA1 | c.943T>A (p.Phe315Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) c.75T>A c.169T>A c.90T>A n.1117T>A c.-39T>A (n.-39T>A) c.171T>A c.85-411T>A c.192T>A c.283T>A c.132+2345T>A (n.132+2345T>A) c.45T>A c.784T>A (p.Phe262Ile) c.42T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.36T>A c.325T>A c.129T>A c.75+973T>A c.24+12T>A c.114T>A c.652T>A (p.Phe218Ile) c.131T>A n.67-45T>A n.49-2815T>A c.157-411T>A n.1139T>A c.168T>A c.135T>A (p.Ile45=) c.76-411T>A c.63T>A c.60T>A c.177T>A c.111T>A c.157-45T>A c.156+613T>A n.1138T>A c.123T>A (p.Ile41=) c.144T>A c.748T>A (p.Phe250Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) n.125T>A n.1055T>A n.899T>A n.905T>A n.1015T>A n.869T>A | |
12 | g.54283847T>C | CA163035 | HNRNPA1 | c.943T>C (p.Phe315Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) c.75T>C c.169T>C c.90T>C n.1117T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.171T>C c.85-411T>C c.192T>C c.283T>C c.132+2345T>C (n.132+2345T>C) c.45T>C c.784T>C (p.Phe262Leu) c.42T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.36T>C c.325T>C c.129T>C c.75+973T>C c.24+12T>C c.114T>C c.652T>C (p.Phe218Leu) c.131T>C n.67-45T>C n.49-2815T>C c.157-411T>C n.1139T>C c.168T>C c.135T>C (p.Ile45=) c.76-411T>C c.63T>C c.60T>C c.177T>C c.111T>C c.157-45T>C c.156+613T>C n.1138T>C c.123T>C (p.Ile41=) c.144T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) n.125T>C n.1055T>C n.899T>C n.905T>C n.1015T>C n.869T>C | ClinVar dbSNP |
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12 | g.54283849T>C | CA480005669 | HNRNPA1 | c.945T>C (p.Phe315=) c.789T>C (p.Phe263=) c.77T>C c.171T>C c.92T>C n.1119T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.173T>C c.85-409T>C c.194T>C c.285T>C c.132+2347T>C (n.132+2347T>C) c.47T>C c.786T>C (p.Phe262=) c.44T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.38T>C c.327T>C c.131T>C c.75+975T>C c.24+14T>C c.116T>C c.654T>C (p.Phe218=) c.133T>C n.67-43T>C n.49-2813T>C c.157-409T>C n.1141T>C c.170T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) c.76-409T>C c.65T>C c.62T>C c.179T>C c.113T>C c.157-43T>C c.156+615T>C n.1140T>C c.125T>C (p.Leu42Ser) c.146T>C c.750T>C (p.Phe250=) c.630T>C (p.Phe210=) c.441T>C (p.Phe147=) c.402T>C (p.Phe134=) n.127T>C n.1057T>C n.901T>C n.907T>C n.1017T>C n.871T>C | |
12 | g.54283849T>G | CA6606394 | HNRNPA1 | c.945T>G (p.Phe315Leu) c.789T>G (p.Phe263Leu) c.77T>G c.171T>G c.92T>G n.1119T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.173T>G c.85-409T>G c.194T>G c.285T>G c.132+2347T>G (n.132+2347T>G) c.47T>G c.786T>G (p.Phe262Leu) c.44T>G c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.38T>G c.327T>G c.131T>G c.75+975T>G c.24+14T>G c.116T>G c.654T>G (p.Phe218Leu) c.133T>G n.67-43T>G n.49-2813T>G c.157-409T>G n.1141T>G c.170T>G c.137T>G (p.Leu46Trp) c.76-409T>G c.65T>G c.62T>G c.179T>G c.113T>G c.157-43T>G c.156+615T>G n.1140T>G c.125T>G (p.Leu42Trp) c.146T>G c.750T>G (p.Phe250Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu) c.441T>G (p.Phe147Leu) c.402T>G (p.Phe134Leu) n.127T>G n.1057T>G n.901T>G n.907T>G n.1017T>G n.871T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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12 | g.54283850G>C | CA385122301 | HNRNPA1 | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.78G>C c.172G>C c.93G>C n.1120G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.174G>C c.85-408G>C c.195G>C c.286G>C c.132+2348G>C (n.132+2348G>C) c.48G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.45G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.39G>C c.328G>C c.132G>C c.75+976G>C c.24+15G>C c.117G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) c.134G>C n.67-42G>C n.49-2812G>C c.157-408G>C n.1142G>C c.171G>C c.138G>C (p.Leu46Phe) c.76-408G>C c.66G>C c.63G>C c.180G>C c.114G>C c.157-42G>C c.156+616G>C n.1141G>C c.126G>C (p.Leu42Phe) c.147G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.128G>C n.1058G>C n.902G>C n.908G>C n.1018G>C n.872G>C | |
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12 | g.54283854A>T | CA385122308 | HNRNPA1 | c.950A>T (p.Asn317Ile) c.794A>T (p.Asn265Ile) c.82A>T c.176A>T c.97A>T n.1124A>T c.-32A>T (n.-32A>T) c.178A>T c.85-404A>T c.199A>T c.290A>T c.132+2352A>T (n.132+2352A>T) c.52A>T c.791A>T (p.Asn264Ile) c.49A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.43A>T c.332A>T c.136A>T c.75+980A>T c.24+19A>T c.121A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) c.138A>T n.67-38A>T n.49-2808A>T c.157-404A>T n.1146A>T c.175A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) c.76-404A>T c.70A>T c.67A>T c.184A>T c.118A>T c.157-38A>T c.156+620A>T n.1145A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) c.151A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) n.132A>T n.1062A>T n.906A>T n.912A>T n.1022A>T n.876A>T | |
12 | g.54283855T>A | CA385122310 | HNRNPA1 | c.951T>A (p.Asn317Lys) c.795T>A (p.Asn265Lys) c.83T>A c.177T>A c.98T>A n.1125T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.179T>A c.85-403T>A c.200T>A c.291T>A c.132+2353T>A (n.132+2353T>A) c.53T>A c.792T>A (p.Asn264Lys) c.50T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.44T>A c.333T>A c.137T>A c.75+981T>A c.24+20T>A c.122T>A c.660T>A (p.Asn220Lys) c.139T>A n.67-37T>A n.49-2807T>A c.157-403T>A n.1147T>A c.176T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) c.76-403T>A c.71T>A c.68T>A c.185T>A c.119T>A c.157-37T>A c.156+621T>A n.1146T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) c.152T>A c.756T>A (p.Asn252Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.447T>A (p.Asn149Lys) c.408T>A (p.Asn136Lys) n.133T>A n.1063T>A n.907T>A n.913T>A n.1023T>A n.877T>A | |
12 | g.54283855T>C | CA480005696 | HNRNPA1 | c.951T>C (p.Asn317=) c.795T>C (p.Asn265=) c.83T>C c.177T>C c.98T>C n.1125T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.179T>C c.85-403T>C c.200T>C c.291T>C c.132+2353T>C (n.132+2353T>C) c.53T>C c.792T>C (p.Asn264=) c.50T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.44T>C c.333T>C c.137T>C c.75+981T>C c.24+20T>C c.122T>C c.660T>C (p.Asn220=) c.139T>C n.67-37T>C n.49-2807T>C c.157-403T>C n.1147T>C c.176T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) c.76-403T>C c.71T>C c.68T>C c.185T>C c.119T>C c.157-37T>C c.156+621T>C n.1146T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) c.152T>C c.756T>C (p.Asn252=) c.636T>C (p.Asn212=) c.447T>C (p.Asn149=) c.408T>C (p.Asn136=) n.133T>C n.1063T>C n.907T>C n.913T>C n.1023T>C n.877T>C | |
12 | g.54283855T>G | CA385122311 | HNRNPA1 | c.951T>G (p.Asn317Lys) c.795T>G (p.Asn265Lys) c.83T>G c.177T>G c.98T>G n.1125T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.179T>G c.85-403T>G c.200T>G c.291T>G c.132+2353T>G (n.132+2353T>G) c.53T>G c.792T>G (p.Asn264Lys) c.50T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.44T>G c.333T>G c.137T>G c.75+981T>G c.24+20T>G c.122T>G c.660T>G (p.Asn220Lys) c.139T>G n.67-37T>G n.49-2807T>G c.157-403T>G n.1147T>G c.176T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) c.76-403T>G c.71T>G c.68T>G c.185T>G c.119T>G c.157-37T>G c.156+621T>G n.1146T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) c.152T>G c.756T>G (p.Asn252Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.447T>G (p.Asn149Lys) c.408T>G (p.Asn136Lys) n.133T>G n.1063T>G n.907T>G n.913T>G n.1023T>G n.877T>G | |
12 | g.54283856T>A | CA385122312 | HNRNPA1 | c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.84T>A c.178T>A c.99T>A n.1126T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.180T>A c.85-402T>A c.201T>A c.292T>A c.132+2354T>A (n.132+2354T>A) c.54T>A c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.51T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.45T>A c.334T>A c.138T>A c.75+982T>A c.24+21T>A c.123T>A c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.140T>A n.67-36T>A n.49-2806T>A c.157-402T>A n.1148T>A c.177T>A c.144T>A (p.Ile48=) c.76-402T>A c.72T>A c.69T>A c.186T>A c.120T>A c.157-36T>A c.156+622T>A n.1147T>A c.132T>A (p.Ile44=) c.153T>A c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.134T>A n.1064T>A n.908T>A n.914T>A n.1024T>A n.878T>A | |
12 | g.54283856T>C | CA385122313 | HNRNPA1 | c.952T>C (p.Tyr318His) c.796T>C (p.Tyr266His) c.84T>C c.178T>C c.99T>C n.1126T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.180T>C c.85-402T>C c.201T>C c.292T>C c.132+2354T>C (n.132+2354T>C) c.54T>C c.793T>C (p.Tyr265His) c.51T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.45T>C c.334T>C c.138T>C c.75+982T>C c.24+21T>C c.123T>C c.661T>C (p.Tyr221His) c.140T>C n.67-36T>C n.49-2806T>C c.157-402T>C n.1148T>C c.177T>C c.144T>C (p.Ile48=) c.76-402T>C c.72T>C c.69T>C c.186T>C c.120T>C c.157-36T>C c.156+622T>C n.1147T>C c.132T>C (p.Ile44=) c.153T>C c.757T>C (p.Tyr253His) c.637T>C (p.Tyr213His) c.448T>C (p.Tyr150His) c.409T>C (p.Tyr137His) n.134T>C n.1064T>C n.908T>C n.914T>C n.1024T>C n.878T>C | |
12 | g.54283856T>G | CA385122314 | HNRNPA1 | c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.84T>G c.178T>G c.99T>G n.1126T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.180T>G c.85-402T>G c.201T>G c.292T>G c.132+2354T>G (n.132+2354T>G) c.54T>G c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.51T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.45T>G c.334T>G c.138T>G c.75+982T>G c.24+21T>G c.123T>G c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.140T>G n.67-36T>G n.49-2806T>G c.157-402T>G n.1148T>G c.177T>G c.144T>G (p.Ile48Met) c.76-402T>G c.72T>G c.69T>G c.186T>G c.120T>G c.157-36T>G c.156+622T>G n.1147T>G c.132T>G (p.Ile44Met) c.153T>G c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.134T>G n.1064T>G n.908T>G n.914T>G n.1024T>G n.878T>G |