Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.49_51del
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.834-1G>C
12g.54283811G>TCA385122213HNRNPA1c.908-1G>T (n.908-1G>T)
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c.76-446G>A
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c.151-15G>A
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c.157-15G>A
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c.103-15G>A (n.103-15G>A)
c.109G>A
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c.608-15G>A (n.608-15G>A)
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n.834G>A
 gnomAD v4
12g.54283812G>CCA385122215HNRNPA1c.908G>C (p.Gly303Ala)
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c.55-15G>C
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c.80-25G>C
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c.248G>C
c.132+2310G>C (n.132+2310G>C)
c.25-15G>C
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c.96G>C
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12g.54283812G>TCA385122216HNRNPA1c.908G>T (p.Gly303Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.55-15G>T
c.134G>T
c.80-25G>T
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c.25-15G>T
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c.96G>T
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c.70-15G>T
c.157-80G>T
c.80-4G>T
c.156+578G>T
n.1103G>T
c.103-15G>T (n.103-15G>T)
c.109G>T
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c.608-15G>T (n.608-15G>T)
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n.870G>T
n.980G>T
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c.753A>C (p.Gly251=)
c.55-14A>C
c.135A>C
c.80-24A>C
n.1083A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.161-24A>C
c.85-445A>C
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c.132+2311A>C (n.132+2311A>C)
c.25-14A>C
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c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.2A>C
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c.618A>C (p.Gly206=)
c.97A>C
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c.115-14A>C (n.115-14A>C)
c.76-445A>C
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c.157-14A>C
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c.70-14A>C
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c.103-14A>C (n.103-14A>C)
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c.608-14A>C (n.608-14A>C)
c.405A>C (p.Gly135=)
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n.91A>C
n.1021A>C
n.865A>C
n.871A>C
n.981A>C
n.835A>C
12g.54283813A>GCA480005520HNRNPA1c.909A>G (p.Gly303=)
c.753A>G (p.Gly251=)
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c.291A>G
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c.76-445A>G
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c.91-14A>G
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n.865A>G
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n.835A>G
12g.54283813A>TCA480005518HNRNPA1c.909A>T (p.Gly303=)
c.753A>T (p.Gly251=)
c.55-14A>T
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c.80-24A>T
n.1083A>T
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c.85-445A>T
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c.249A>T
c.132+2311A>T (n.132+2311A>T)
c.25-14A>T
c.750A>T (p.Gly250=)
c.22-14A>T
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.2A>T
c.291A>T
c.95A>T
c.75+939A>T
c.94-14A>T
c.618A>T (p.Gly206=)
c.97A>T
n.67-79A>T
n.49-2849A>T
c.157-445A>T
n.1105A>T
c.148-14A>T
c.115-14A>T (n.115-14A>T)
c.76-445A>T
c.43-14A>T
c.151-14A>T
c.40-14A>T
c.157-14A>T
c.91-14A>T
c.70-14A>T
c.157-79A>T
c.80-3A>T
c.156+579A>T
n.1104A>T
c.103-14A>T (n.103-14A>T)
c.110A>T
c.714A>T (p.Gly238=)
c.608-14A>T (n.608-14A>T)
c.405A>T (p.Gly135=)
c.366A>T (p.Gly122=)
n.91A>T
n.1021A>T
n.865A>T
n.871A>T
n.981A>T
n.835A>T
12g.54283814A>CCA385122217HNRNPA1c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.754A>C (p.Ser252Arg)
c.55-13A>C
c.136A>C
c.80-23A>C
n.1084A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.161-23A>C
c.85-444A>C
c.161-2A>C
c.250A>C
c.132+2312A>C (n.132+2312A>C)
c.25-13A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.22-13A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.3A>C
c.292A>C
c.96A>C
c.75+940A>C
c.94-13A>C
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.98A>C
n.67-78A>C
n.49-2848A>C
c.157-444A>C
n.1106A>C
c.148-13A>C
c.115-13A>C (n.115-13A>C)
c.76-444A>C
c.43-13A>C
c.151-13A>C
c.40-13A>C
c.157-13A>C
c.91-13A>C
c.70-13A>C
c.157-78A>C
c.80-2A>C
c.156+580A>C
n.1105A>C
c.103-13A>C (n.103-13A>C)
c.111A>C
c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.608-13A>C (n.608-13A>C)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
n.92A>C
n.1022A>C
n.866A>C
n.872A>C
n.982A>C
n.836A>C
12g.54283814A>GCA385122218HNRNPA1c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.754A>G (p.Ser252Gly)
c.55-13A>G
c.136A>G
c.80-23A>G
n.1084A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.161-23A>G
c.85-444A>G
c.161-2A>G
c.250A>G
c.132+2312A>G (n.132+2312A>G)
c.25-13A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.22-13A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.3A>G
c.292A>G
c.96A>G
c.75+940A>G
c.94-13A>G
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.98A>G
n.67-78A>G
n.49-2848A>G
c.157-444A>G
n.1106A>G
c.148-13A>G
c.115-13A>G (n.115-13A>G)
c.76-444A>G
c.43-13A>G
c.151-13A>G
c.40-13A>G
c.157-13A>G
c.91-13A>G
c.70-13A>G
c.157-78A>G
c.80-2A>G
c.156+580A>G
n.1105A>G
c.103-13A>G (n.103-13A>G)
c.111A>G
c.715A>G (p.Ser239Gly)
c.608-13A>G (n.608-13A>G)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
n.92A>G
n.1022A>G
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n.836A>G
12g.54283814A>TCA385122219HNRNPA1c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.754A>T (p.Ser252Cys)
c.55-13A>T
c.136A>T
c.80-23A>T
n.1084A>T
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c.85-444A>T
c.161-2A>T
c.250A>T
c.132+2312A>T (n.132+2312A>T)
c.25-13A>T
c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.22-13A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.3A>T
c.292A>T
c.96A>T
c.75+940A>T
c.94-13A>T
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.98A>T
n.67-78A>T
n.49-2848A>T
c.157-444A>T
n.1106A>T
c.148-13A>T
c.115-13A>T (n.115-13A>T)
c.76-444A>T
c.43-13A>T
c.151-13A>T
c.40-13A>T
c.157-13A>T
c.91-13A>T
c.70-13A>T
c.157-78A>T
c.80-2A>T
c.156+580A>T
n.1105A>T
c.103-13A>T (n.103-13A>T)
c.111A>T
c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.608-13A>T (n.608-13A>T)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
n.92A>T
n.1022A>T
n.866A>T
n.872A>T
n.982A>T
n.836A>T
12g.54283815G>ACA163029HNRNPA1c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.755G>A (p.Ser252Asn)
c.55-12G>A
c.137G>A
c.80-22G>A
n.1085G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.161-22G>A
c.85-443G>A
c.161-1G>A
c.251G>A
c.132+2313G>A (n.132+2313G>A)
c.25-12G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.22-12G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.4G>A
c.293G>A
c.97G>A
c.75+941G>A
c.94-12G>A
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.99G>A
n.67-77G>A
n.49-2847G>A
c.157-443G>A
n.1107G>A
c.148-12G>A
c.115-12G>A (n.115-12G>A)
c.76-443G>A
c.43-12G>A
c.151-12G>A
c.40-12G>A
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.40-7T>A
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c.91-7T>A
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c.157-72T>A
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c.70-7T>C
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c.156+586T>C
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c.721T>C (p.Phe241Leu)
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n.98T>C
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c.165T>G
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c.25-7T>G
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.22-7T>G
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.9T>G
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n.67-72T>G
n.49-2842T>G
c.157-438T>G
n.1112T>G
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c.76-438T>G
c.43-7T>G
c.151-7T>G
c.40-7T>G
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c.91-7T>G
c.70-7T>G
c.157-72T>G
c.84T>G
c.156+586T>G
n.1111T>G
c.103-7T>G (n.103-7T>G)
c.117T>G
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.608-7T>G (n.608-7T>G)
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.98T>G
n.1028T>G
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n.988T>G
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12g.54283821T>ACA385122235HNRNPA1c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.55-6T>A
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c.-65T>A (n.-65T>A)
c.161-16T>A
c.85-437T>A
c.166T>A
c.257T>A
c.132+2319T>A (n.132+2319T>A)
c.25-6T>A
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c.22-6T>A
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
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c.105T>A
n.67-71T>A
n.49-2841T>A
c.157-437T>A
n.1113T>A
c.148-6T>A
c.115-6T>A (n.115-6T>A)
c.76-437T>A
c.43-6T>A
c.151-6T>A
c.40-6T>A
c.157-6T>A
c.91-6T>A
c.70-6T>A
c.157-71T>A
c.85T>A
c.156+587T>A
n.1112T>A
c.103-6T>A (n.103-6T>A)
c.118T>A
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.608-6T>A (n.608-6T>A)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.99T>A
n.1029T>A
n.873T>A
n.879T>A
n.989T>A
n.843T>A
12g.54283821T>CCA385122236HNRNPA1c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.55-6T>C
c.143T>C
c.80-16T>C
n.1091T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.161-16T>C
c.85-437T>C
c.166T>C
c.257T>C
c.132+2319T>C (n.132+2319T>C)
c.25-6T>C
c.758T>C (p.Phe253Ser)
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c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.10T>C
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c.75+947T>C
c.94-6T>C
c.626T>C (p.Phe209Ser)
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c.40-6T>C
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c.70-6T>C
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c.85T>C
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 gnomAD v4
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n.1114T>A
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c.106T>C
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c.157-70T>C
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n.880T>C
n.990T>C
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12g.54283822T>GCA385122238HNRNPA1c.918T>G (p.Phe306Leu)
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c.157-5T>G
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c.157-70T>G
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c.107G>T
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c.148-4G>T
c.115-4G>T (n.115-4G>T)
c.76-435G>T
c.43-4G>T
c.151-4G>T
c.40-4G>T
c.157-4G>T
c.91-4G>T
c.70-4G>T
c.157-69G>T
c.87G>T
c.156+589G>T
n.1114G>T
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c.146G>A
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c.148-3G>A
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c.151-3G>A
c.40-3G>A
c.157-3G>A
c.91-3G>A
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c.157-68G>A
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c.169G>C
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c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.108G>C
n.67-68G>C
n.49-2838G>C
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n.1116G>C
c.148-3G>C
c.115-3G>C (n.115-3G>C)
c.76-434G>C
c.43-3G>C
c.151-3G>C
c.40-3G>C
c.157-3G>C
c.91-3G>C
c.70-3G>C
c.157-68G>C
c.88G>C
c.156+590G>C
n.1115G>C
c.103-3G>C (n.103-3G>C)
c.121G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
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n.1116G>T
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c.115-3G>T (n.115-3G>T)
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c.151-3G>T
c.40-3G>T
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c.91-3G>T
c.70-3G>T
c.157-68G>T
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n.1115G>T
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n.102G>T
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12g.54283825A>CCA385122246HNRNPA1c.921A>C (p.Gly307=)
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n.49-2831T>C
c.157-427T>C
n.1123T>C
c.152T>C
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c.44T>C
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c.95T>C
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c.157-61T>C
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c.157-59G>A
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c.22G=
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c.100G=
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c.76-425G=
c.49G=
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c.46G=
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n.891G=
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c.161-4G>T
c.85-425G>T
c.178G>T
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c.31G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.28G>T
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c.22G>T
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c.75+959G>T
c.100G>T
c.638G>T (p.Gly213Val)
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c.76-425G>T
c.49G>T
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c.97G>T
c.76G>T
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c.156+599G>T
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n.885G>T
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n.1001G>T
n.855G>T
12g.54283834A>CCA480005616HNRNPA1c.930A>C (p.Gly310=)
c.774A>C (p.Gly258=)
c.62A>C
c.156A>C
c.80-3A>C
n.1104A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.161-3A>C
c.85-424A>C
c.179A>C
c.270A>C
c.132+2332A>C (n.132+2332A>C)
c.32A>C
c.771A>C (p.Gly257=)
c.29A>C
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.23A>C
c.312A>C
c.116A>C
c.75+960A>C
c.101A>C
c.639A>C (p.Gly213=)
c.118A>C
n.67-58A>C
n.49-2828A>C
c.157-424A>C
n.1126A>C
c.155A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.76-424A>C
c.50A>C
c.158A>C
c.47A>C
c.164A>C
c.98A>C
c.77A>C
c.157-58A>C
c.156+600A>C
n.1125A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.131A>C
c.735A>C (p.Gly245=)
c.615A>C (p.Gly205=)
c.426A>C (p.Gly142=)
c.387A>C (p.Gly129=)
n.112A>C
n.1042A>C
n.886A>C
n.892A>C
n.1002A>C
n.856A>C
12g.54283834A>GCA480005617HNRNPA1c.930A>G (p.Gly310=)
c.774A>G (p.Gly258=)
c.62A>G
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c.-52A>G (n.-52A>G)
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c.32A>G
c.771A>G (p.Gly257=)
c.29A>G
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
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c.76-424A>G
c.50A>G
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c.131A>G
c.735A>G (p.Gly245=)
c.615A>G (p.Gly205=)
c.426A>G (p.Gly142=)
c.387A>G (p.Gly129=)
n.112A>G
n.1042A>G
n.886A>G
n.892A>G
n.1002A>G
n.856A>G
12g.54283834A>TCA480005619HNRNPA1c.930A>T (p.Gly310=)
c.774A>T (p.Gly258=)
c.62A>T
c.156A>T
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n.1104A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
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c.76-424A>T
c.50A>T
c.158A>T
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c.85-420T>G
c.183T>G
c.274T>G
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c.36T>G
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c.33T>G
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c.27T>G
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c.120T>G
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c.157-54T>G
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c.82A>C
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c.-47A>C (n.-47A>C)
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c.184A>C
c.275A>C
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c.37A>C
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.34A>C
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c.28A>C
c.317A>C
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c.621C>T (p.Tyr207=)
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c.781A>C (p.Asn261His)
c.69A>C
c.163A>C
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c.-45A>C (n.-45A>C)
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c.186A>C
c.277A>C
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c.39A>C
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c.36A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.30A>C
c.319A>C
c.123A>C
c.75+967A>C
c.24+6A>C
c.108A>C
c.646A>C (p.Asn216His)
c.125A>C
n.67-51A>C
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c.129A>C (p.Thr43=)
c.76-417A>C
c.57A>C
c.54A>C
c.171A>C
c.105A>C
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c.622A>C (p.Asn208His)
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n.119A>C
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n.899A>C
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n.863A>C
12g.54283841A>GCA385122282HNRNPA1c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.69A>G
c.163A>G
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12g.54283841A>TCA385122281HNRNPA1c.937A>T (p.Asn313Tyr)
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n.863A>T
12g.54283842A=CA2037357536HNRNPA1c.938A= (p.Asn313=)
c.782A= (p.Asn261=)
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c.434A= (p.Asn145=)
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n.120A=
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12g.54283842A>CCA6606393HNRNPA1c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.70A>C
c.164A>C
c.85A>C
n.1112A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
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c.187A>C
c.278A>C
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 gnomAD v4
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