Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.54274790G>ACA2706127589PDGFRAc.1654-51G>A (n.1654-51G>A)
c.1018-135G>A (n.1018-135G>A)
n.1472-51G>A
c.1729-51G>A (n.1729-51G>A)
c.1693-51G>A (n.1693-51G>A)
 dbSNP
4g.54274790G>CCA2706127591PDGFRAc.1654-51G>C (n.1654-51G>C)
c.1018-135G>C (n.1018-135G>C)
n.1472-51G>C
c.1729-51G>C (n.1729-51G>C)
c.1693-51G>C (n.1693-51G>C)
 dbSNP
4g.54274790G>TCA2706127590PDGFRAc.1654-51G>T (n.1654-51G>T)
c.1018-135G>T (n.1018-135G>T)
n.1472-51G>T
c.1729-51G>T (n.1729-51G>T)
c.1693-51G>T (n.1693-51G>T)
 dbSNP
4g.54274791T>ACA2705832670PDGFRAc.1654-50T>A (n.1654-50T>A)
c.1018-134T>A (n.1018-134T>A)
n.1472-50T>A
c.1729-50T>A (n.1729-50T>A)
c.1693-50T>A (n.1693-50T>A)
 dbSNP
4g.54274791T>CCA551368703PDGFRAc.1654-50T>C (n.1654-50T>C)
c.1018-134T>C (n.1018-134T>C)
n.1472-50T>C
c.1729-50T>C (n.1729-50T>C)
c.1693-50T>C (n.1693-50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54274791T>GCA2670626078PDGFRAc.1654-50T>G (n.1654-50T>G)
c.1018-134T>G (n.1018-134T>G)
n.1472-50T>G
c.1729-50T>G (n.1729-50T>G)
c.1693-50T>G (n.1693-50T>G)
 gnomAD v4
4g.54274791T=CA1458535520PDGFRAc.1654-50T= (n.1654-50T=)
c.1018-134T= (n.1018-134T=)
n.1472-50T=
c.1729-50T= (n.1729-50T=)
c.1693-50T= (n.1693-50T=)
4g.54274792G>ACA2706127593PDGFRAc.1654-49G>A (n.1654-49G>A)
c.1018-133G>A (n.1018-133G>A)
n.1472-49G>A
c.1729-49G>A (n.1729-49G>A)
c.1693-49G>A (n.1693-49G>A)
 dbSNP
4g.54274792G>CCA2706127592PDGFRAc.1654-49G>C (n.1654-49G>C)
c.1018-133G>C (n.1018-133G>C)
n.1472-49G>C
c.1729-49G>C (n.1729-49G>C)
c.1693-49G>C (n.1693-49G>C)
 dbSNP
4g.54274792G>TCA2706127595PDGFRAc.1654-49G>T (n.1654-49G>T)
c.1018-133G>T (n.1018-133G>T)
n.1472-49G>T
c.1729-49G>T (n.1729-49G>T)
c.1693-49G>T (n.1693-49G>T)
 dbSNP
4g.54274793C>ACA2670626079PDGFRAc.1654-48C>A (n.1654-48C>A)
c.1018-132C>A (n.1018-132C>A)
n.1472-48C>A
c.1729-48C>A (n.1729-48C>A)
c.1693-48C>A (n.1693-48C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.54274793C=CA1458535521PDGFRAc.1654-48C= (n.1654-48C=)
c.1018-132C= (n.1018-132C=)
n.1472-48C=
c.1729-48C= (n.1729-48C=)
c.1693-48C= (n.1693-48C=)
4g.54274793C>GCA2705805528PDGFRAc.1654-48C>G (n.1654-48C>G)
c.1018-132C>G (n.1018-132C>G)
n.1472-48C>G
c.1729-48C>G (n.1729-48C>G)
c.1693-48C>G (n.1693-48C>G)
 dbSNP
4g.54274793C>TCA551368704PDGFRAc.1654-48C>T (n.1654-48C>T)
c.1018-132C>T (n.1018-132C>T)
n.1472-48C>T
c.1729-48C>T (n.1729-48C>T)
c.1693-48C>T (n.1693-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54274794A=CA1458535522PDGFRAc.1654-47A= (n.1654-47A=)
c.1018-131A= (n.1018-131A=)
n.1472-47A=
c.1729-47A= (n.1729-47A=)
c.1693-47A= (n.1693-47A=)
4g.54274794A>CCA2705791749PDGFRAc.1654-47A>C (n.1654-47A>C)
c.1018-131A>C (n.1018-131A>C)
n.1472-47A>C
c.1729-47A>C (n.1729-47A>C)
c.1693-47A>C (n.1693-47A>C)
 dbSNP
4g.54274794A>GCA2922644PDGFRAc.1654-47A>G (n.1654-47A>G)
c.1018-131A>G (n.1018-131A>G)
n.1472-47A>G
c.1729-47A>G (n.1729-47A>G)
c.1693-47A>G (n.1693-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274794A>TCA2705791750PDGFRAc.1654-47A>T (n.1654-47A>T)
c.1018-131A>T (n.1018-131A>T)
n.1472-47A>T
c.1729-47A>T (n.1729-47A>T)
c.1693-47A>T (n.1693-47A>T)
 dbSNP
4g.54274795C>ACA2706127597PDGFRAc.1654-46C>A (n.1654-46C>A)
c.1018-130C>A (n.1018-130C>A)
n.1472-46C>A
c.1729-46C>A (n.1729-46C>A)
c.1693-46C>A (n.1693-46C>A)
 dbSNP
4g.54274795C>GCA2706127596PDGFRAc.1654-46C>G (n.1654-46C>G)
c.1018-130C>G (n.1018-130C>G)
n.1472-46C>G
c.1729-46C>G (n.1729-46C>G)
c.1693-46C>G (n.1693-46C>G)
 dbSNP
4g.54274795C>TCA2670626080PDGFRAc.1654-46C>T (n.1654-46C>T)
c.1018-130C>T (n.1018-130C>T)
n.1472-46C>T
c.1729-46C>T (n.1729-46C>T)
c.1693-46C>T (n.1693-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.54274796T>CCA2670626081PDGFRAc.1654-45T>C (n.1654-45T>C)
c.1018-129T>C (n.1018-129T>C)
n.1472-45T>C
c.1729-45T>C (n.1729-45T>C)
c.1693-45T>C (n.1693-45T>C)
 gnomAD v4
4g.54274798G>ACA2670626082PDGFRAc.1654-43G>A (n.1654-43G>A)
c.1018-127G>A (n.1018-127G>A)
n.1472-43G>A
c.1729-43G>A (n.1729-43G>A)
c.1693-43G>A (n.1693-43G>A)
 gnomAD v4
4g.54274798G>TCA2670626083PDGFRAc.1654-43G>T (n.1654-43G>T)
c.1018-127G>T (n.1018-127G>T)
n.1472-43G>T
c.1729-43G>T (n.1729-43G>T)
c.1693-43G>T (n.1693-43G>T)
 gnomAD v4
4g.54274799G>ACA2922645PDGFRAc.1654-42G>A (n.1654-42G>A)
c.1018-126G>A (n.1018-126G>A)
n.1472-42G>A
c.1729-42G>A (n.1729-42G>A)
c.1693-42G>A (n.1693-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54274799G>CCA2705791751PDGFRAc.1654-42G>C (n.1654-42G>C)
c.1018-126G>C (n.1018-126G>C)
n.1472-42G>C
c.1729-42G>C (n.1729-42G>C)
c.1693-42G>C (n.1693-42G>C)
 dbSNP
4g.54274799G=CA1458535523PDGFRAc.1654-42G= (n.1654-42G=)
c.1018-126G= (n.1018-126G=)
n.1472-42G=
c.1729-42G= (n.1729-42G=)
c.1693-42G= (n.1693-42G=)
4g.54274799G>TCA2705791752PDGFRAc.1654-42G>T (n.1654-42G>T)
c.1018-126G>T (n.1018-126G>T)
n.1472-42G>T
c.1729-42G>T (n.1729-42G>T)
c.1693-42G>T (n.1693-42G>T)
 dbSNP
4g.54274800A>CCA2706127598PDGFRAc.1654-41A>C (n.1654-41A>C)
c.1018-125A>C (n.1018-125A>C)
n.1472-41A>C
c.1729-41A>C (n.1729-41A>C)
c.1693-41A>C (n.1693-41A>C)
 dbSNP
4g.54274800A>GCA2706127599PDGFRAc.1654-41A>G (n.1654-41A>G)
c.1018-125A>G (n.1018-125A>G)
n.1472-41A>G
c.1729-41A>G (n.1729-41A>G)
c.1693-41A>G (n.1693-41A>G)
 dbSNP
4g.54274800A>TCA2706127600PDGFRAc.1654-41A>T (n.1654-41A>T)
c.1018-125A>T (n.1018-125A>T)
n.1472-41A>T
c.1729-41A>T (n.1729-41A>T)
c.1693-41A>T (n.1693-41A>T)
 dbSNP
4g.54274801C=CA1458535524PDGFRAc.1654-40C= (n.1654-40C=)
c.1018-124C= (n.1018-124C=)
n.1472-40C=
c.1729-40C= (n.1729-40C=)
c.1693-40C= (n.1693-40C=)
4g.54274801C>GCA2705787310PDGFRAc.1654-40C>G (n.1654-40C>G)
c.1018-124C>G (n.1018-124C>G)
n.1472-40C>G
c.1729-40C>G (n.1729-40C>G)
c.1693-40C>G (n.1693-40C>G)
 dbSNP
4g.54274801C>TCA2922646PDGFRAc.1654-40C>T (n.1654-40C>T)
c.1018-124C>T (n.1018-124C>T)
n.1472-40C>T
c.1729-40C>T (n.1729-40C>T)
c.1693-40C>T (n.1693-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274802T>ACA2705863965PDGFRAc.1654-39T>A (n.1654-39T>A)
c.1018-123T>A (n.1018-123T>A)
n.1472-39T>A
c.1729-39T>A (n.1729-39T>A)
c.1693-39T>A (n.1693-39T>A)
 dbSNP
4g.54274802T>CCA1458535526PDGFRAc.1654-39T>C (n.1654-39T>C)
c.1018-123T>C (n.1018-123T>C)
n.1472-39T>C
c.1729-39T>C (n.1729-39T>C)
c.1693-39T>C (n.1693-39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.54274802T=CA1458535525PDGFRAc.1654-39T= (n.1654-39T=)
c.1018-123T= (n.1018-123T=)
n.1472-39T=
c.1729-39T= (n.1729-39T=)
c.1693-39T= (n.1693-39T=)
4g.54274803T>ACA2706127601PDGFRAc.1654-38T>A (n.1654-38T>A)
c.1018-122T>A (n.1018-122T>A)
n.1472-38T>A
c.1729-38T>A (n.1729-38T>A)
c.1693-38T>A (n.1693-38T>A)
 dbSNP
4g.54274803T>GCA2761702944PDGFRAc.1654-38T>G (n.1654-38T>G)
c.1018-122T>G (n.1018-122T>G)
n.1472-38T>G
c.1729-38T>G (n.1729-38T>G)
c.1693-38T>G (n.1693-38T>G)
4g.54274804T>CCA1458535528PDGFRAc.1654-37T>C (n.1654-37T>C)
c.1018-121T>C (n.1018-121T>C)
n.1472-37T>C
c.1729-37T>C (n.1729-37T>C)
c.1693-37T>C (n.1693-37T>C)
 dbSNP
4g.54274804T=CA1458535527PDGFRAc.1654-37T= (n.1654-37T=)
c.1018-121T= (n.1018-121T=)
n.1472-37T=
c.1729-37T= (n.1729-37T=)
c.1693-37T= (n.1693-37T=)
4g.54274805G>ACA2922647PDGFRAc.1654-36G>A (n.1654-36G>A)
c.1018-120G>A (n.1018-120G>A)
n.1472-36G>A
c.1729-36G>A (n.1729-36G>A)
c.1693-36G>A (n.1693-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274805G>CCA1458535530PDGFRAc.1654-36G>C (n.1654-36G>C)
c.1018-120G>C (n.1018-120G>C)
n.1472-36G>C
c.1729-36G>C (n.1729-36G>C)
c.1693-36G>C (n.1693-36G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274805G=CA1458535529PDGFRAc.1654-36G= (n.1654-36G=)
c.1018-120G= (n.1018-120G=)
n.1472-36G=
c.1729-36G= (n.1729-36G=)
c.1693-36G= (n.1693-36G=)
4g.54274805G>TCA2705790818PDGFRAc.1654-36G>T (n.1654-36G>T)
c.1018-120G>T (n.1018-120G>T)
n.1472-36G>T
c.1729-36G>T (n.1729-36G>T)
c.1693-36G>T (n.1693-36G>T)
 dbSNP
4g.54274806G>ACA2761702945PDGFRAc.1654-35G>A (n.1654-35G>A)
c.1018-119G>A (n.1018-119G>A)
n.1472-35G>A
c.1729-35G>A (n.1729-35G>A)
c.1693-35G>A (n.1693-35G>A)
4g.54274806G>CCA2598061304PDGFRAc.1654-35G>C (n.1654-35G>C)
c.1018-119G>C (n.1018-119G>C)
n.1472-35G>C
c.1729-35G>C (n.1729-35G>C)
c.1693-35G>C (n.1693-35G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274807T>ACA96859635PDGFRAc.1654-34T>A (n.1654-34T>A)
c.1018-118T>A (n.1018-118T>A)
n.1472-34T>A
c.1729-34T>A (n.1729-34T>A)
c.1693-34T>A (n.1693-34T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.54274807T=CA1458535531PDGFRAc.1654-34T= (n.1654-34T=)
c.1018-118T= (n.1018-118T=)
n.1472-34T=
c.1729-34T= (n.1729-34T=)
c.1693-34T= (n.1693-34T=)
4g.54274808A=CA1458535532PDGFRAc.1654-33A= (n.1654-33A=)
c.1018-117A= (n.1018-117A=)
n.1472-33A=
c.1729-33A= (n.1729-33A=)
c.1693-33A= (n.1693-33A=)
4g.54274808A>CCA551368705PDGFRAc.1654-33A>C (n.1654-33A>C)
c.1018-117A>C (n.1018-117A>C)
n.1472-33A>C
c.1729-33A>C (n.1729-33A>C)
c.1693-33A>C (n.1693-33A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274809A=CA1458535533PDGFRAc.1654-32A= (n.1654-32A=)
c.1018-116A= (n.1018-116A=)
n.1472-32A=
c.1729-32A= (n.1729-32A=)
c.1693-32A= (n.1693-32A=)
4g.54274809A>GCA551368706PDGFRAc.1654-32A>G (n.1654-32A>G)
c.1018-116A>G (n.1018-116A>G)
n.1472-32A>G
c.1729-32A>G (n.1729-32A>G)
c.1693-32A>G (n.1693-32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54274809A>TCA2705816411PDGFRAc.1654-32A>T (n.1654-32A>T)
c.1018-116A>T (n.1018-116A>T)
n.1472-32A>T
c.1729-32A>T (n.1729-32A>T)
c.1693-32A>T (n.1693-32A>T)
 dbSNP
4g.54274810T>ACA2706127602PDGFRAc.1654-31T>A (n.1654-31T>A)
c.1018-115T>A (n.1018-115T>A)
n.1472-31T>A
c.1729-31T>A (n.1729-31T>A)
c.1693-31T>A (n.1693-31T>A)
 dbSNP
4g.54274810T>GCA2706127603PDGFRAc.1654-31T>G (n.1654-31T>G)
c.1018-115T>G (n.1018-115T>G)
n.1472-31T>G
c.1729-31T>G (n.1729-31T>G)
c.1693-31T>G (n.1693-31T>G)
 dbSNP
4g.54274811T>ACA2706127604PDGFRAc.1654-30T>A (n.1654-30T>A)
c.1018-114T>A (n.1018-114T>A)
n.1472-30T>A
c.1729-30T>A (n.1729-30T>A)
c.1693-30T>A (n.1693-30T>A)
 dbSNP
4g.54274812C>ACA2563325528PDGFRAc.1654-29C>A (n.1654-29C>A)
c.1018-113C>A (n.1018-113C>A)
n.1472-29C>A
c.1729-29C>A (n.1729-29C>A)
c.1693-29C>A (n.1693-29C>A)
4g.54274812C=CA1458535535PDGFRAc.1654-29C= (n.1654-29C=)
c.1018-113C= (n.1018-113C=)
n.1472-29C=
c.1729-29C= (n.1729-29C=)
c.1693-29C= (n.1693-29C=)
4g.54274812C>GCA2705802896PDGFRAc.1654-29C>G (n.1654-29C>G)
c.1018-113C>G (n.1018-113C>G)
n.1472-29C>G
c.1729-29C>G (n.1729-29C>G)
c.1693-29C>G (n.1693-29C>G)
 dbSNP
4g.54274812C>TCA2922648PDGFRAc.1654-29C>T (n.1654-29C>T)
c.1018-113C>T (n.1018-113C>T)
n.1472-29C>T
c.1729-29C>T (n.1729-29C>T)
c.1693-29C>T (n.1693-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54274812_54274819delinsCACCAGTTCA1458535534PDGFRAc.1654-29_1654-22delinsCACCAGTT (n.1654-29_1654-22delinsCACCAGTT)
c.1018-113_1018-106delinsCACCAGTT (n.1018-113_1018-106delinsCACCAGTT)
n.1472-29_1472-22delinsCACCAGTT
c.1729-29_1729-22delinsCACCAGTT (n.1729-29_1729-22delinsCACCAGTT)
c.1693-29_1693-22delinsCACCAGTT (n.1693-29_1693-22delinsCACCAGTT)
4g.54274813A>CCA2706127605PDGFRAc.1654-28A>C (n.1654-28A>C)
c.1018-112A>C (n.1018-112A>C)
n.1472-28A>C
c.1729-28A>C (n.1729-28A>C)
c.1693-28A>C (n.1693-28A>C)
 dbSNP
4g.54274816_54274822delCA2922649PDGFRAc.1654-25_1654-19del (n.1654-25_1654-19del)
c.1018-109_1018-103del (n.1018-109_1018-103del)
n.1472-25_1472-19del
c.1729-25_1729-19del (n.1729-25_1729-19del)
c.1693-25_1693-19del (n.1693-25_1693-19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.54274814C>ACA2705863974PDGFRAc.1654-27C>A (n.1654-27C>A)
c.1018-111C>A (n.1018-111C>A)
n.1472-27C>A
c.1729-27C>A (n.1729-27C>A)
c.1693-27C>A (n.1693-27C>A)
 dbSNP
4g.54274814C=CA1458535536PDGFRAc.1654-27C= (n.1654-27C=)
c.1018-111C= (n.1018-111C=)
n.1472-27C=
c.1729-27C= (n.1729-27C=)
c.1693-27C= (n.1693-27C=)
4g.54274814C>GCA2705863968PDGFRAc.1654-27C>G (n.1654-27C>G)
c.1018-111C>G (n.1018-111C>G)
n.1472-27C>G
c.1729-27C>G (n.1729-27C>G)
c.1693-27C>G (n.1693-27C>G)
 dbSNP
4g.54274814C>TCA648896932PDGFRAc.1654-27C>T (n.1654-27C>T)
c.1018-111C>T (n.1018-111C>T)
n.1472-27C>T
c.1729-27C>T (n.1729-27C>T)
c.1693-27C>T (n.1693-27C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54274815C>ACA2922650PDGFRAc.1654-26C>A (n.1654-26C>A)
c.1018-110C>A (n.1018-110C>A)
n.1472-26C>A
c.1729-26C>A (n.1729-26C>A)
c.1693-26C>A (n.1693-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274815C=CA1458535537PDGFRAc.1654-26C= (n.1654-26C=)
c.1018-110C= (n.1018-110C=)
n.1472-26C=
c.1729-26C= (n.1729-26C=)
c.1693-26C= (n.1693-26C=)
4g.54274815C>GCA2670626084PDGFRAc.1654-26C>G (n.1654-26C>G)
c.1018-110C>G (n.1018-110C>G)
n.1472-26C>G
c.1729-26C>G (n.1729-26C>G)
c.1693-26C>G (n.1693-26C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.54274815C>TCA2705786771PDGFRAc.1654-26C>T (n.1654-26C>T)
c.1018-110C>T (n.1018-110C>T)
n.1472-26C>T
c.1729-26C>T (n.1729-26C>T)
c.1693-26C>T (n.1693-26C>T)
 dbSNP
4g.54274816A=CA1458535538PDGFRAc.1654-25A= (n.1654-25A=)
c.1018-109A= (n.1018-109A=)
n.1472-25A=
c.1729-25A= (n.1729-25A=)
c.1693-25A= (n.1693-25A=)
4g.54274816A>CCA2922651PDGFRAc.1654-25A>C (n.1654-25A>C)
c.1018-109A>C (n.1018-109A>C)
n.1472-25A>C
c.1729-25A>C (n.1729-25A>C)
c.1693-25A>C (n.1693-25A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54274816A>TCA2705789918PDGFRAc.1654-25A>T (n.1654-25A>T)
c.1018-109A>T (n.1018-109A>T)
n.1472-25A>T
c.1729-25A>T (n.1729-25A>T)
c.1693-25A>T (n.1693-25A>T)
 dbSNP
4g.54274816_54274817delinsAGCA1458535539PDGFRAc.1654-25_1654-24delinsAG (n.1654-25_1654-24delinsAG)
c.1018-109_1018-108delinsAG (n.1018-109_1018-108delinsAG)
n.1472-25_1472-24delinsAG
c.1729-25_1729-24delinsAG (n.1729-25_1729-24delinsAG)
c.1693-25_1693-24delinsAG (n.1693-25_1693-24delinsAG)
4g.54274817delCA1062643990PDGFRAc.1654-24del (n.1654-24del)
c.1018-108del (n.1018-108del)
n.1472-24del
c.1729-24del (n.1729-24del)
c.1693-24del (n.1693-24del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274817G>ACA2922652PDGFRAc.1654-24G>A (n.1654-24G>A)
c.1018-108G>A (n.1018-108G>A)
n.1472-24G>A
c.1729-24G>A (n.1729-24G>A)
c.1693-24G>A (n.1693-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54274817G=CA1458535540PDGFRAc.1654-24G= (n.1654-24G=)
c.1018-108G= (n.1018-108G=)
n.1472-24G=
c.1729-24G= (n.1729-24G=)
c.1693-24G= (n.1693-24G=)
4g.54274817G>TCA796314822PDGFRAc.1654-24G>T (n.1654-24G>T)
c.1018-108G>T (n.1018-108G>T)
n.1472-24G>T
c.1729-24G>T (n.1729-24G>T)
c.1693-24G>T (n.1693-24G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274818T>ACA2706127606PDGFRAc.1654-23T>A (n.1654-23T>A)
c.1018-107T>A (n.1018-107T>A)
n.1472-23T>A
c.1729-23T>A (n.1729-23T>A)
c.1693-23T>A (n.1693-23T>A)
 dbSNP
4g.54274819T>ACA2705790819PDGFRAc.1654-22T>A (n.1654-22T>A)
c.1018-106T>A (n.1018-106T>A)
n.1472-22T>A
c.1729-22T>A (n.1729-22T>A)
c.1693-22T>A (n.1693-22T>A)
 dbSNP
4g.54274819T>CCA2922653PDGFRAc.1654-22T>C (n.1654-22T>C)
c.1018-106T>C (n.1018-106T>C)
n.1472-22T>C
c.1729-22T>C (n.1729-22T>C)
c.1693-22T>C (n.1693-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274819T=CA1458535541PDGFRAc.1654-22T= (n.1654-22T=)
c.1018-106T= (n.1018-106T=)
n.1472-22T=
c.1729-22T= (n.1729-22T=)
c.1693-22T= (n.1693-22T=)
4g.54274820_54274823delCA2739270067PDGFRAc.1654-21_1654-18del (n.1654-21_1654-18del)
c.1018-105_1018-102del (n.1018-105_1018-102del)
n.1472-21_1472-18del
c.1729-21_1729-18del (n.1729-21_1729-18del)
c.1693-21_1693-18del (n.1693-21_1693-18del)
 ClinVar
4g.54274820A>CCA2706127608PDGFRAc.1654-21A>C (n.1654-21A>C)
c.1018-105A>C (n.1018-105A>C)
n.1472-21A>C
c.1729-21A>C (n.1729-21A>C)
c.1693-21A>C (n.1693-21A>C)
 dbSNP
4g.54274820A>GCA2706127607PDGFRAc.1654-21A>G (n.1654-21A>G)
c.1018-105A>G (n.1018-105A>G)
n.1472-21A>G
c.1729-21A>G (n.1729-21A>G)
c.1693-21A>G (n.1693-21A>G)
 dbSNP
4g.54274820A>TCA2706127609PDGFRAc.1654-21A>T (n.1654-21A>T)
c.1018-105A>T (n.1018-105A>T)
n.1472-21A>T
c.1729-21A>T (n.1729-21A>T)
c.1693-21A>T (n.1693-21A>T)
 dbSNP
4g.54274821C>ACA96859641PDGFRAc.1654-20C>A (n.1654-20C>A)
c.1018-104C>A (n.1018-104C>A)
n.1472-20C>A
c.1729-20C>A (n.1729-20C>A)
c.1693-20C>A (n.1693-20C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54274821C=CA1458535542PDGFRAc.1654-20C= (n.1654-20C=)
c.1018-104C= (n.1018-104C=)
n.1472-20C=
c.1729-20C= (n.1729-20C=)
c.1693-20C= (n.1693-20C=)
4g.54274821C>TCA2705798928PDGFRAc.1654-20C>T (n.1654-20C>T)
c.1018-104C>T (n.1018-104C>T)
n.1472-20C>T
c.1729-20C>T (n.1729-20C>T)
c.1693-20C>T (n.1693-20C>T)
 dbSNP
4g.54274822C>ACA2705863976PDGFRAc.1654-19C>A (n.1654-19C>A)
c.1018-103C>A (n.1018-103C>A)
n.1472-19C>A
c.1729-19C>A (n.1729-19C>A)
c.1693-19C>A (n.1693-19C>A)
 dbSNP
4g.54274822C=CA1458535543PDGFRAc.1654-19C= (n.1654-19C=)
c.1018-103C= (n.1018-103C=)
n.1472-19C=
c.1729-19C= (n.1729-19C=)
c.1693-19C= (n.1693-19C=)
4g.54274822C>GCA2705863975PDGFRAc.1654-19C>G (n.1654-19C>G)
c.1018-103C>G (n.1018-103C>G)
n.1472-19C>G
c.1729-19C>G (n.1729-19C>G)
c.1693-19C>G (n.1693-19C>G)
 dbSNP
4g.54274822C>TCA1458535544PDGFRAc.1654-19C>T (n.1654-19C>T)
c.1018-103C>T (n.1018-103C>T)
n.1472-19C>T
c.1729-19C>T (n.1729-19C>T)
c.1693-19C>T (n.1693-19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.54274823T>ACA2706127611PDGFRAc.1654-18T>A (n.1654-18T>A)
c.1018-102T>A (n.1018-102T>A)
n.1472-18T>A
c.1729-18T>A (n.1729-18T>A)
c.1693-18T>A (n.1693-18T>A)
 dbSNP
4g.54274823T>CCA2706127612PDGFRAc.1654-18T>C (n.1654-18T>C)
c.1018-102T>C (n.1018-102T>C)
n.1472-18T>C
c.1729-18T>C (n.1729-18T>C)
c.1693-18T>C (n.1693-18T>C)
 dbSNP
4g.54274823T>GCA2706127610PDGFRAc.1654-18T>G (n.1654-18T>G)
c.1018-102T>G (n.1018-102T>G)
n.1472-18T>G
c.1729-18T>G (n.1729-18T>G)
c.1693-18T>G (n.1693-18T>G)
 dbSNP
4g.54274824G>ACA1458535546PDGFRAc.1654-17G>A (n.1654-17G>A)
c.1018-101G>A (n.1018-101G>A)
n.1472-17G>A
c.1729-17G>A (n.1729-17G>A)
c.1693-17G>A (n.1693-17G>A)
 dbSNP
4g.54274824G>CCA2705863978PDGFRAc.1654-17G>C (n.1654-17G>C)
c.1018-101G>C (n.1018-101G>C)
n.1472-17G>C
c.1729-17G>C (n.1729-17G>C)
c.1693-17G>C (n.1693-17G>C)
 ClinVar dbSNP
4g.54274824G=CA1458535545PDGFRAc.1654-17G= (n.1654-17G=)
c.1018-101G= (n.1018-101G=)
n.1472-17G=
c.1729-17G= (n.1729-17G=)
c.1693-17G= (n.1693-17G=)
4g.54274825T>ACA2670626085PDGFRAc.1654-16T>A (n.1654-16T>A)
c.1018-100T>A (n.1018-100T>A)
n.1472-16T>A
c.1729-16T>A (n.1729-16T>A)
c.1693-16T>A (n.1693-16T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.54274825T>CCA2706127613PDGFRAc.1654-16T>C (n.1654-16T>C)
c.1018-100T>C (n.1018-100T>C)
n.1472-16T>C
c.1729-16T>C (n.1729-16T>C)
c.1693-16T>C (n.1693-16T>C)
 dbSNP
4g.54274825T>GCA2578089522PDGFRAc.1654-16T>G (n.1654-16T>G)
c.1018-100T>G (n.1018-100T>G)
n.1472-16T>G
c.1729-16T>G (n.1729-16T>G)
c.1693-16T>G (n.1693-16T>G)
4g.54274826C>ACA2705863980PDGFRAc.1654-15C>A (n.1654-15C>A)
c.1018-99C>A (n.1018-99C>A)
n.1472-15C>A
c.1729-15C>A (n.1729-15C>A)
c.1693-15C>A (n.1693-15C>A)
 dbSNP
4g.54274826C=CA1458535547PDGFRAc.1654-15C= (n.1654-15C=)
c.1018-99C= (n.1018-99C=)
n.1472-15C=
c.1729-15C= (n.1729-15C=)
c.1693-15C= (n.1693-15C=)
4g.54274826C>GCA2705863983PDGFRAc.1654-15C>G (n.1654-15C>G)
c.1018-99C>G (n.1018-99C>G)
n.1472-15C>G
c.1729-15C>G (n.1729-15C>G)
c.1693-15C>G (n.1693-15C>G)
 dbSNP
4g.54274826C>TCA1458535548PDGFRAc.1654-15C>T (n.1654-15C>T)
c.1018-99C>T (n.1018-99C>T)
n.1472-15C>T
c.1729-15C>T (n.1729-15C>T)
c.1693-15C>T (n.1693-15C>T)
 ClinVar dbSNP
4g.54274827C>ACA2670626086PDGFRAc.1654-14C>A (n.1654-14C>A)
c.1018-98C>A (n.1018-98C>A)
n.1472-14C>A
c.1729-14C>A (n.1729-14C>A)
c.1693-14C>A (n.1693-14C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.54274827C>GCA2670626087PDGFRAc.1654-14C>G (n.1654-14C>G)
c.1018-98C>G (n.1018-98C>G)
n.1472-14C>G
c.1729-14C>G (n.1729-14C>G)
c.1693-14C>G (n.1693-14C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.54274827C>TCA2706127614PDGFRAc.1654-14C>T (n.1654-14C>T)
c.1018-98C>T (n.1018-98C>T)
n.1472-14C>T
c.1729-14C>T (n.1729-14C>T)
c.1693-14C>T (n.1693-14C>T)
 dbSNP
4g.54274829G>ACA2706127615PDGFRAc.1654-12G>A (n.1654-12G>A)
c.1018-96G>A (n.1018-96G>A)
n.1472-12G>A
c.1729-12G>A (n.1729-12G>A)
c.1693-12G>A (n.1693-12G>A)
 dbSNP
4g.54274829G>CCA2706127616PDGFRAc.1654-12G>C (n.1654-12G>C)
c.1018-96G>C (n.1018-96G>C)
n.1472-12G>C
c.1729-12G>C (n.1729-12G>C)
c.1693-12G>C (n.1693-12G>C)
 dbSNP
4g.54274829G>TCA2580071181PDGFRAc.1654-12G>T (n.1654-12G>T)
c.1018-96G>T (n.1018-96G>T)
n.1472-12G>T
c.1729-12G>T (n.1729-12G>T)
c.1693-12G>T (n.1693-12G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54274830G>ACA2573137771PDGFRAc.1654-11G>A (n.1654-11G>A)
c.1018-95G>A (n.1018-95G>A)
n.1472-11G>A
c.1729-11G>A (n.1729-11G>A)
c.1693-11G>A (n.1693-11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54274830G>CCA2706127617PDGFRAc.1654-11G>C (n.1654-11G>C)
c.1018-95G>C (n.1018-95G>C)
n.1472-11G>C
c.1729-11G>C (n.1729-11G>C)
c.1693-11G>C (n.1693-11G>C)
 dbSNP
4g.54274830G>TCA2670626088PDGFRAc.1654-11G>T (n.1654-11G>T)
c.1018-95G>T (n.1018-95G>T)
n.1472-11G>T
c.1729-11G>T (n.1729-11G>T)
c.1693-11G>T (n.1693-11G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.54274831T>ACA2706127618PDGFRAc.1654-10T>A (n.1654-10T>A)
c.1018-94T>A (n.1018-94T>A)
n.1472-10T>A
c.1729-10T>A (n.1729-10T>A)
c.1693-10T>A (n.1693-10T>A)
 ClinVar dbSNP
4g.54274832C>ACA2706127619PDGFRAc.1654-9C>A (n.1654-9C>A)
c.1018-93C>A (n.1018-93C>A)
n.1472-9C>A
c.1729-9C>A (n.1729-9C>A)
c.1693-9C>A (n.1693-9C>A)
 dbSNP
4g.54274832C>GCA2706127620PDGFRAc.1654-9C>G (n.1654-9C>G)
c.1018-93C>G (n.1018-93C>G)
n.1472-9C>G
c.1729-9C>G (n.1729-9C>G)
c.1693-9C>G (n.1693-9C>G)
 dbSNP
4g.54274832C>TCA2706127621PDGFRAc.1654-9C>T (n.1654-9C>T)
c.1018-93C>T (n.1018-93C>T)
n.1472-9C>T
c.1729-9C>T (n.1729-9C>T)
c.1693-9C>T (n.1693-9C>T)
 dbSNP
4g.54274833A=CA1458535549PDGFRAc.1654-8A= (n.1654-8A=)
c.1018-92A= (n.1018-92A=)
n.1472-8A=
c.1729-8A= (n.1729-8A=)
c.1693-8A= (n.1693-8A=)
4g.54274833A>GCA96859648PDGFRAc.1654-8A>G (n.1654-8A>G)
c.1018-92A>G (n.1018-92A>G)
n.1472-8A>G
c.1729-8A>G (n.1729-8A>G)
c.1693-8A>G (n.1693-8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274834T>ACA2705834532PDGFRAc.1654-7T>A (n.1654-7T>A)
c.1018-91T>A (n.1018-91T>A)
n.1472-7T>A
c.1729-7T>A (n.1729-7T>A)
c.1693-7T>A (n.1693-7T>A)
 dbSNP
4g.54274834T>CCA658796435PDGFRAc.1654-7T>C (n.1654-7T>C)
c.1018-91T>C (n.1018-91T>C)
n.1472-7T>C
c.1729-7T>C (n.1729-7T>C)
c.1693-7T>C (n.1693-7T>C)
 ClinVar dbSNP
4g.54274834T=CA1458535550PDGFRAc.1654-7T= (n.1654-7T=)
c.1018-91T= (n.1018-91T=)
n.1472-7T=
c.1729-7T= (n.1729-7T=)
c.1693-7T= (n.1693-7T=)
4g.54274836delCA2706127622PDGFRAc.1654-5del (n.1654-5del)
c.1018-89del (n.1018-89del)
n.1472-5del
c.1729-5del (n.1729-5del)
c.1693-5del (n.1693-5del)
 dbSNP
4g.54274835T>ACA2706127623PDGFRAc.1654-6T>A (n.1654-6T>A)
c.1018-90T>A (n.1018-90T>A)
n.1472-6T>A
c.1729-6T>A (n.1729-6T>A)
c.1693-6T>A (n.1693-6T>A)
 dbSNP
4g.54274836T>ACA2706127624PDGFRAc.1654-5T>A (n.1654-5T>A)
c.1018-89T>A (n.1018-89T>A)
n.1472-5T>A
c.1729-5T>A (n.1729-5T>A)
c.1693-5T>A (n.1693-5T>A)
 dbSNP
4g.54274837A=CA1458535551PDGFRAc.1654-4A= (n.1654-4A=)
c.1018-88A= (n.1018-88A=)
n.1472-4A=
c.1729-4A= (n.1729-4A=)
c.1693-4A= (n.1693-4A=)
4g.54274837A>GCA2922654PDGFRAc.1654-4A>G (n.1654-4A>G)
c.1018-88A>G (n.1018-88A>G)
n.1472-4A>G
c.1729-4A>G (n.1729-4A>G)
c.1693-4A>G (n.1693-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274837A>TCA2705787311PDGFRAc.1654-4A>T (n.1654-4A>T)
c.1018-88A>T (n.1018-88A>T)
n.1472-4A>T
c.1729-4A>T (n.1729-4A>T)
c.1693-4A>T (n.1693-4A>T)
 dbSNP
4g.54274838T>ACA2705791284PDGFRAc.1654-3T>A (n.1654-3T>A)
c.1018-87T>A (n.1018-87T>A)
n.1472-3T>A
c.1729-3T>A (n.1729-3T>A)
c.1693-3T>A (n.1693-3T>A)
 dbSNP
4g.54274838T>CCA2922655PDGFRAc.1654-3T>C (n.1654-3T>C)
c.1018-87T>C (n.1018-87T>C)
n.1472-3T>C
c.1729-3T>C (n.1729-3T>C)
c.1693-3T>C (n.1693-3T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54274838T>GCA2705791286PDGFRAc.1654-3T>G (n.1654-3T>G)
c.1018-87T>G (n.1018-87T>G)
n.1472-3T>G
c.1729-3T>G (n.1729-3T>G)
c.1693-3T>G (n.1693-3T>G)
 dbSNP
4g.54274838T=CA1458535552PDGFRAc.1654-3T= (n.1654-3T=)
c.1018-87T= (n.1018-87T=)
n.1472-3T=
c.1729-3T= (n.1729-3T=)
c.1693-3T= (n.1693-3T=)
4g.54274839A>CCA356893011PDGFRAc.1654-2A>C (n.1654-2A>C)
c.1018-86A>C (n.1018-86A>C)
n.1472-2A>C
c.1729-2A>C (n.1729-2A>C)
c.1693-2A>C (n.1693-2A>C)
4g.54274839A>GCA356893012PDGFRAc.1654-2A>G (n.1654-2A>G)
c.1018-86A>G (n.1018-86A>G)
n.1472-2A>G
c.1729-2A>G (n.1729-2A>G)
c.1693-2A>G (n.1693-2A>G)
 dbSNP
4g.54274839A>TCA356893013PDGFRAc.1654-2A>T (n.1654-2A>T)
c.1018-86A>T (n.1018-86A>T)
n.1472-2A>T
c.1729-2A>T (n.1729-2A>T)
c.1693-2A>T (n.1693-2A>T)
 dbSNP COSMIC
4g.54274840G>ACA356893014PDGFRAc.1654-1G>A (n.1654-1G>A)
c.1018-85G>A (n.1018-85G>A)
n.1472-1G>A
c.1729-1G>A (n.1729-1G>A)
c.1693-1G>A (n.1693-1G>A)
 dbSNP
4g.54274840G>CCA356893015PDGFRAc.1654-1G>C (n.1654-1G>C)
c.1018-85G>C (n.1018-85G>C)
n.1472-1G>C
c.1729-1G>C (n.1729-1G>C)
c.1693-1G>C (n.1693-1G>C)
 dbSNP
4g.54274840G>TCA356893016PDGFRAc.1654-1G>T (n.1654-1G>T)
c.1018-85G>T (n.1018-85G>T)
n.1472-1G>T
c.1729-1G>T (n.1729-1G>T)
c.1693-1G>T (n.1693-1G>T)
4g.54274841A>CCA356893017PDGFRAc.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.1018-84A>C (n.1018-84A>C)
n.1472A>C
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
4g.54274841A>GCA356893018PDGFRAc.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.1018-84A>G (n.1018-84A>G)
n.1472A>G
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
 dbSNP
4g.54274841A>TCA356893019PDGFRAc.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.1018-84A>T (n.1018-84A>T)
n.1472A>T
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
4g.54274842A>CCA356893020PDGFRAc.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.1018-83A>C (n.1018-83A>C)
n.1473A>C
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
4g.54274842A>GCA356893021PDGFRAc.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.1018-83A>G (n.1018-83A>G)
n.1473A>G
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
 dbSNP
4g.54274842A>TCA356893022PDGFRAc.1655A>T (p.Lys552Ile)
c.1018-83A>T (n.1018-83A>T)
n.1473A>T
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
4g.54274843A>CCA356893024PDGFRAc.1656A>C (p.Lys552Asn)
c.1018-82A>C (n.1018-82A>C)
n.1474A>C
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
 dbSNP
4g.54274843A>GCA439287170PDGFRAc.1656A>G (p.Lys552=)
c.1018-82A>G (n.1018-82A>G)
n.1474A>G
c.1731A>G (p.Lys577=)
c.1695A>G (p.Lys565=)
4g.54274843A>TCA356893023PDGFRAc.1656A>T (p.Lys552Asn)
c.1018-82A>T (n.1018-82A>T)
n.1474A>T
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
 dbSNP
4g.54274844C>ACA356893025PDGFRAc.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1018-81C>A (n.1018-81C>A)
n.1475C>A
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
 dbSNP
4g.54274844C=CA1458535553PDGFRAc.1657C= (p.Pro553=)
c.1018-81C= (n.1018-81C=)
n.1475C=
c.1732C= (p.Pro578=)
c.1696C= (p.Pro566=)
4g.54274844C>GCA356893026PDGFRAc.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1018-81C>G (n.1018-81C>G)
n.1475C>G
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
 dbSNP COSMIC
4g.54274844C>TCA96859662PDGFRAc.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1018-81C>T (n.1018-81C>T)
n.1475C>T
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
 ClinVar dbSNP
4g.54274845C>ACA356893027PDGFRAc.1658C>A (p.Pro553Gln)
c.1018-80C>A (n.1018-80C>A)
n.1476C>A
c.1733C>A (p.Pro578Gln)
c.1697C>A (p.Pro566Gln)
 dbSNP
4g.54274845C=CA1458535554PDGFRAc.1658C= (p.Pro553=)
c.1018-80C= (n.1018-80C=)
n.1476C=
c.1733C= (p.Pro578=)
c.1697C= (p.Pro566=)
4g.54274845C>GCA356893028PDGFRAc.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1018-80C>G (n.1018-80C>G)
n.1476C>G
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
 ClinVar dbSNP
4g.54274845C>TCA16611466PDGFRAc.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1018-80C>T (n.1018-80C>T)
n.1476C>T
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54274846G>ACA2922656PDGFRAc.1659G>A (p.Pro553=)
c.1018-79G>A (n.1018-79G>A)
n.1477G>A
c.1734G>A (p.Pro578=)
c.1698G>A (p.Pro566=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274846G>CCA439287171PDGFRAc.1659G>C (p.Pro553=)
c.1018-79G>C (n.1018-79G>C)
n.1477G>C
c.1734G>C (p.Pro578=)
c.1698G>C (p.Pro566=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54274846G=CA1458535555PDGFRAc.1659G= (p.Pro553=)
c.1018-79G= (n.1018-79G=)
n.1477G=
c.1734G= (p.Pro578=)
c.1698G= (p.Pro566=)
4g.54274846G>TCA439287172PDGFRAc.1659G>T (p.Pro553=)
c.1018-79G>T (n.1018-79G>T)
n.1477G>T
c.1734G>T (p.Pro578=)
c.1698G>T (p.Pro566=)
 dbSNP COSMIC
4g.54274846_54274851delCA645526412PDGFRAc.1659_1664del (p.Arg554_Tyr555del)
c.1018-79_1018-74del (n.1018-79_1018-74del)
n.1477_1482del
c.1734_1739del (p.Arg579_Tyr580del)
c.1698_1703del (p.Arg567_Tyr568del)
 COSMIC
4g.54274847A>CCA439287173PDGFRAc.1660A>C (p.Arg554=)
c.1018-78A>C (n.1018-78A>C)
n.1478A>C
c.1735A>C (p.Arg579=)
c.1699A>C (p.Arg567=)
4g.54274847A>GCA356893029PDGFRAc.1660A>G (p.Arg554Gly)
c.1018-78A>G (n.1018-78A>G)
n.1478A>G
c.1735A>G (p.Arg579Gly)
c.1699A>G (p.Arg567Gly)
4g.54274847A>TCA356893030PDGFRAc.1660A>T (p.Arg554Trp)
c.1018-78A>T (n.1018-78A>T)
n.1478A>T
c.1735A>T (p.Arg579Trp)
c.1699A>T (p.Arg567Trp)
 dbSNP
4g.54274848G>ACA2922657PDGFRAc.1661G>A (p.Arg554Lys)
c.1018-77G>A (n.1018-77G>A)
n.1479G>A
c.1736G>A (p.Arg579Lys)
c.1700G>A (p.Arg567Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.54274848G>CCA356893031PDGFRAc.1661G>C (p.Arg554Thr)
c.1018-77G>C (n.1018-77G>C)
n.1479G>C
c.1736G>C (p.Arg579Thr)
c.1700G>C (p.Arg567Thr)
 dbSNP
4g.54274848G=CA1458535556PDGFRAc.1661G= (p.Arg554=)
c.1018-77G= (n.1018-77G=)
n.1479G=
c.1736G= (p.Arg579=)
c.1700G= (p.Arg567=)
4g.54274848G>TCA2922658PDGFRAc.1661G>T (p.Arg554Met)
c.1018-77G>T (n.1018-77G>T)
n.1479G>T
c.1736G>T (p.Arg579Met)
c.1700G>T (p.Arg567Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54274849G>ACA16611644PDGFRAc.1662G>A (p.Arg554=)
c.1018-76G>A (n.1018-76G>A)
n.1480G>A
c.1737G>A (p.Arg579=)
c.1701G>A (p.Arg567=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54274849G>CCA356893032PDGFRAc.1662G>C (p.Arg554Ser)
c.1018-76G>C (n.1018-76G>C)
n.1480G>C
c.1737G>C (p.Arg579Ser)
c.1701G>C (p.Arg567Ser)
 dbSNP
4g.54274849G=CA1458535557PDGFRAc.1662G= (p.Arg554=)
c.1018-76G= (n.1018-76G=)
n.1480G=
c.1737G= (p.Arg579=)
c.1701G= (p.Arg567=)
4g.54274849G>TCA356893033PDGFRAc.1662G>T (p.Arg554Ser)
c.1018-76G>T (n.1018-76G>T)
n.1480G>T
c.1737G>T (p.Arg579Ser)
c.1701G>T (p.Arg567Ser)
4g.54274850T>ACA356893035PDGFRAc.1663T>A (p.Tyr555Asn)
c.1018-75T>A (n.1018-75T>A)
n.1481T>A
c.1738T>A (p.Tyr580Asn)
c.1702T>A (p.Tyr568Asn)
 dbSNP
4g.54274850T>CCA10582245PDGFRAc.1663T>C (p.Tyr555His)
c.1018-75T>C (n.1018-75T>C)
n.1481T>C
c.1738T>C (p.Tyr580His)
c.1702T>C (p.Tyr568His)
 ClinVar dbSNP
4g.54274850T>GCA356893034PDGFRAc.1663T>G (p.Tyr555Asp)
c.1018-75T>G (n.1018-75T>G)
n.1481T>G
c.1738T>G (p.Tyr580Asp)
c.1702T>G (p.Tyr568Asp)
 dbSNP
4g.54274850T=CA1458535558PDGFRAc.1663T= (p.Tyr555=)
c.1018-75T= (n.1018-75T=)
n.1481T=
c.1738T= (p.Tyr580=)
c.1702T= (p.Tyr568=)
4g.54274851A=CA1458535559PDGFRAc.1664A= (p.Tyr555=)
c.1018-74A= (n.1018-74A=)
n.1482A=
c.1739A= (p.Tyr580=)
c.1703A= (p.Tyr568=)
4g.54274851A>CCA356893036PDGFRAc.1664A>C (p.Tyr555Ser)
c.1018-74A>C (n.1018-74A>C)
n.1482A>C
c.1739A>C (p.Tyr580Ser)
c.1703A>C (p.Tyr568Ser)
4g.54274851A>GCA123221PDGFRAc.1664A>G (p.Tyr555Cys)
c.1018-74A>G (n.1018-74A>G)
n.1482A>G
c.1739A>G (p.Tyr580Cys)
c.1703A>G (p.Tyr568Cys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54274851A>TCA356893037PDGFRAc.1664A>T (p.Tyr555Phe)
c.1018-74A>T (n.1018-74A>T)
n.1482A>T
c.1739A>T (p.Tyr580Phe)
c.1703A>T (p.Tyr568Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54274852T>ACA356893038PDGFRAc.1665T>A (p.Tyr555Ter)
c.1018-73T>A (n.1018-73T>A)
n.1483T>A
c.1740T>A (p.Tyr580Ter)
c.1704T>A (p.Tyr568Ter)
 dbSNP
4g.54274852T>CCA96859674PDGFRAc.1665T>C (p.Tyr555=)
c.1018-73T>C (n.1018-73T>C)
n.1483T>C
c.1740T>C (p.Tyr580=)
c.1704T>C (p.Tyr568=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.54274852T>GCA356893039PDGFRAc.1665T>G (p.Tyr555Ter)
c.1018-73T>G (n.1018-73T>G)
n.1483T>G
c.1740T>G (p.Tyr580Ter)
c.1704T>G (p.Tyr568Ter)
 dbSNP
4g.54274852T=CA1458535560PDGFRAc.1665T= (p.Tyr555=)
c.1018-73T= (n.1018-73T=)
n.1483T=
c.1740T= (p.Tyr580=)
c.1704T= (p.Tyr568=)
4g.54274853_54274858delCA2499217251PDGFRAc.1666_1671del (p.Glu556_Ile557del)
c.1018-72_1018-67del (n.1018-72_1018-67del)
n.1484_1489del
c.1741_1746del (p.Glu581_Ile582del)
c.1705_1710del (p.Glu569_Ile570del)
 ClinVar dbSNP
4g.54274856_54274876dupCA645526413PDGFRAc.1669_1689dup (p.Glu563_Ser564insIleArgTrpArgValIleGlu)
c.1018-69_1018-49dup (n.1018-69_1018-49dup)
n.1487_1507dup
c.1744_1764dup (p.Glu588_Ser589insIleArgTrpArgValIleGlu)
c.1708_1728dup (p.Glu576_Ser577insIleArgTrpArgValIleGlu)
 COSMIC
4g.54274853G>ACA356893040PDGFRAc.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.1018-72G>A (n.1018-72G>A)
n.1484G>A
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
 dbSNP COSMIC
4g.54274853G>CCA356893041PDGFRAc.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.1018-72G>C (n.1018-72G>C)
n.1484G>C
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
 dbSNP
4g.54274853G>TCA356893042PDGFRAc.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.1018-72G>T (n.1018-72G>T)
n.1484G>T
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
 dbSNP
4g.54274854A>CCA356893043PDGFRAc.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.1018-71A>C (n.1018-71A>C)
n.1485A>C
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
4g.54274854A>GCA356893044PDGFRAc.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.1018-71A>G (n.1018-71A>G)
n.1485A>G
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
 dbSNP gnomAD v4
4g.54274854A>TCA356893045PDGFRAc.1667A>T (p.Glu556Val)
c.1018-71A>T (n.1018-71A>T)
n.1485A>T
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1706A>T (p.Glu569Val)
4g.54274855A=CA1458535561PDGFRAc.1668A= (p.Glu556=)
c.1018-70A= (n.1018-70A=)
n.1486A=
c.1743A= (p.Glu581=)
c.1707A= (p.Glu569=)
4g.54274855A>CCA356893046PDGFRAc.1668A>C (p.Glu556Asp)
c.1018-70A>C (n.1018-70A>C)
n.1486A>C
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
c.1707A>C (p.Glu569Asp)
4g.54274855A>GCA439287174PDGFRAc.1668A>G (p.Glu556=)
c.1018-70A>G (n.1018-70A>G)
n.1486A>G
c.1743A>G (p.Glu581=)
c.1707A>G (p.Glu569=)
 dbSNP
4g.54274855A>TCA356893047PDGFRAc.1668A>T (p.Glu556Asp)
c.1018-70A>T (n.1018-70A>T)
n.1486A>T
c.1743A>T (p.Glu581Asp)
c.1707A>T (p.Glu569Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274856A>CCA356893049PDGFRAc.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.1018-69A>C (n.1018-69A>C)
n.1487A>C
c.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
 dbSNP
4g.54274856A>GCA356893050PDGFRAc.1669A>G (p.Ile557Val)
c.1018-69A>G (n.1018-69A>G)
n.1487A>G
c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
 dbSNP
4g.54274856A>TCA356893048PDGFRAc.1669A>T (p.Ile557Phe)
c.1018-69A>T (n.1018-69A>T)
n.1487A>T
c.1744A>T (p.Ile582Phe)
c.1708A>T (p.Ile570Phe)
 dbSNP
4g.54274857T>ACA356893051PDGFRAc.1670T>A (p.Ile557Asn)
c.1018-68T>A (n.1018-68T>A)
n.1488T>A
c.1745T>A (p.Ile582Asn)
c.1709T>A (p.Ile570Asn)
 dbSNP
4g.54274857T>CCA356893053PDGFRAc.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.1018-68T>C (n.1018-68T>C)
n.1488T>C
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
4g.54274857T>GCA356893052PDGFRAc.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.1018-68T>G (n.1018-68T>G)
n.1488T>G
c.1745T>G (p.Ile582Ser)
c.1709T>G (p.Ile570Ser)
 ClinVar
4g.54274858T>ACA439287175PDGFRAc.1671T>A (p.Ile557=)
c.1018-67T>A (n.1018-67T>A)
n.1489T>A
c.1746T>A (p.Ile582=)
c.1710T>A (p.Ile570=)
 dbSNP
4g.54274858T>CCA439287176PDGFRAc.1671T>C (p.Ile557=)
c.1018-67T>C (n.1018-67T>C)
n.1489T>C
c.1746T>C (p.Ile582=)
c.1710T>C (p.Ile570=)
 dbSNP
4g.54274858T>GCA356893054PDGFRAc.1671T>G (p.Ile557Met)
c.1018-67T>G (n.1018-67T>G)
n.1489T>G
c.1746T>G (p.Ile582Met)
c.1710T>G (p.Ile570Met)
4g.54274859C>ACA356893055PDGFRAc.1672C>A (p.Arg558Ser)
c.1018-66C>A (n.1018-66C>A)
n.1490C>A
c.1747C>A (p.Arg583Ser)
c.1711C>A (p.Arg571Ser)
 ClinVar dbSNP
4g.54274859C=CA1458535562PDGFRAc.1672C= (p.Arg558=)
c.1018-66C= (n.1018-66C=)
n.1490C=
c.1747C= (p.Arg583=)
c.1711C= (p.Arg571=)
4g.54274859C>GCA356893056PDGFRAc.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.1018-66C>G (n.1018-66C>G)
n.1490C>G
c.1747C>G (p.Arg583Gly)
c.1711C>G (p.Arg571Gly)
 dbSNP
4g.54274859C>TCA96859675PDGFRAc.1672C>T (p.Arg558Cys)
c.1018-66C>T (n.1018-66C>T)
n.1490C>T
c.1747C>T (p.Arg583Cys)
c.1711C>T (p.Arg571Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274860G>ACA2922659PDGFRAc.1673G>A (p.Arg558His)
c.1018-65G>A (n.1018-65G>A)
n.1491G>A
c.1748G>A (p.Arg583His)
c.1712G>A (p.Arg571His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54274860G>CCA356893057PDGFRAc.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.1018-65G>C (n.1018-65G>C)
n.1491G>C
c.1748G>C (p.Arg583Pro)
c.1712G>C (p.Arg571Pro)
 dbSNP
4g.54274860G=CA1458535563PDGFRAc.1673G= (p.Arg558=)
c.1018-65G= (n.1018-65G=)
n.1491G=
c.1748G= (p.Arg583=)
c.1712G= (p.Arg571=)
4g.54274860G>TCA356893058PDGFRAc.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.1018-65G>T (n.1018-65G>T)
n.1491G>T
c.1748G>T (p.Arg583Leu)
c.1712G>T (p.Arg571Leu)
 dbSNP
4g.54274861C>ACA439287177PDGFRAc.1674C>A (p.Arg558=)
c.1018-64C>A (n.1018-64C>A)
n.1492C>A
c.1749C>A (p.Arg583=)
c.1713C>A (p.Arg571=)
 dbSNP COSMIC
4g.54274861C>GCA439287178PDGFRAc.1674C>G (p.Arg558=)
c.1018-64C>G (n.1018-64C>G)
n.1492C>G
c.1749C>G (p.Arg583=)
c.1713C>G (p.Arg571=)
 dbSNP
4g.54274861C>TCA439287179PDGFRAc.1674C>T (p.Arg558=)
c.1018-64C>T (n.1018-64C>T)
n.1492C>T
c.1749C>T (p.Arg583=)
c.1713C>T (p.Arg571=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54274862T>ACA356893059PDGFRAc.1675T>A (p.Trp559Arg)
c.1018-63T>A (n.1018-63T>A)
n.1493T>A
c.1750T>A (p.Trp584Arg)
c.1714T>A (p.Trp572Arg)
4g.54274862T>CCA356893060PDGFRAc.1675T>C (p.Trp559Arg)
c.1018-63T>C (n.1018-63T>C)
n.1493T>C
c.1750T>C (p.Trp584Arg)
c.1714T>C (p.Trp572Arg)
4g.54274862T>GCA356893061PDGFRAc.1675T>G (p.Trp559Gly)
c.1018-63T>G (n.1018-63T>G)
n.1493T>G
c.1750T>G (p.Trp584Gly)
c.1714T>G (p.Trp572Gly)
4g.54274862_54274867delCA2706127625PDGFRAc.1675_1680del (p.Trp559_Arg560del)
c.1018-63_1018-58del (n.1018-63_1018-58del)
n.1493_1498del
c.1750_1755del (p.Trp584_Arg585del)
c.1714_1719del (p.Trp572_Arg573del)
 dbSNP
4g.54274863G>ACA356893062PDGFRAc.1676G>A (p.Trp559Ter)
c.1018-62G>A (n.1018-62G>A)
n.1494G>A
c.1751G>A (p.Trp584Ter)
c.1715G>A (p.Trp572Ter)
 dbSNP gnomAD v4
4g.54274863G>CCA356893063PDGFRAc.1676G>C (p.Trp559Ser)
c.1018-62G>C (n.1018-62G>C)
n.1494G>C
c.1751G>C (p.Trp584Ser)
c.1715G>C (p.Trp572Ser)
 dbSNP
4g.54274863G=CA1458535564PDGFRAc.1676G= (p.Trp559=)
c.1018-62G= (n.1018-62G=)
n.1494G=
c.1751G= (p.Trp584=)
c.1715G= (p.Trp572=)
4g.54274863G>TCA356893064PDGFRAc.1676G>T (p.Trp559Leu)
c.1018-62G>T (n.1018-62G>T)
n.1494G>T
c.1751G>T (p.Trp584Leu)
c.1715G>T (p.Trp572Leu)
 COSMIC
4g.54274863_54274868delCA2499217252PDGFRAc.1676_1681del (p.Trp559_Val561delinsPhe)
c.1018-62_1018-57del (n.1018-62_1018-57del)
n.1494_1499del
c.1751_1756del (p.Trp584_Val586delinsPhe)
c.1715_1720del (p.Trp572_Val574delinsPhe)
 ClinVar dbSNP
4g.54274864G>ACA356893067PDGFRAc.1677G>A (p.Trp559Ter)
c.1018-61G>A (n.1018-61G>A)
n.1495G>A
c.1752G>A (p.Trp584Ter)
c.1716G>A (p.Trp572Ter)
 dbSNP COSMIC
4g.54274864G>CCA356893066PDGFRAc.1677G>C (p.Trp559Cys)
c.1018-61G>C (n.1018-61G>C)
n.1495G>C
c.1752G>C (p.Trp584Cys)
c.1716G>C (p.Trp572Cys)
 ClinVar dbSNP
4g.54274864G=CA1458535566PDGFRAc.1677G= (p.Trp559=)
c.1018-61G= (n.1018-61G=)
n.1495G=
c.1752G= (p.Trp584=)
c.1716G= (p.Trp572=)
4g.54274864G>TCA356893065PDGFRAc.1677G>T (p.Trp559Cys)
c.1018-61G>T (n.1018-61G>T)
n.1495G>T
c.1752G>T (p.Trp584Cys)
c.1716G>T (p.Trp572Cys)
 dbSNP
4g.54274868_54274869insAGAGGGCA123206PDGFRAc.1681_1682insAGAGGG (p.Arg560_Val561insGluArg)
c.1018-57_1018-56insAGAGGG (n.1018-57_1018-56insAGAGGG)
n.1499_1500insAGAGGG
c.1756_1757insAGAGGG (p.Arg585_Val586insGluArg)
c.1720_1721insAGAGGG (p.Arg573_Val574insGluArg)
 ClinVar dbSNP
4g.54274864_54274879delinsGAGGGTCATTGAATCACA1458535565PDGFRAc.1677_1692delinsGAGGGTCATTGAATCA (p.Trp559=)
c.1018-61_1018-46delinsGAGGGTCATTGAATCA (n.1018-61_1018-46delinsGAGGGTCATTGAATCA)
n.1495_1510delinsGAGGGTCATTGAATCA
c.1752_1767delinsGAGGGTCATTGAATCA (p.Trp584=)
c.1716_1731delinsGAGGGTCATTGAATCA (p.Trp572=)
4g.54274865A=CA1458535567PDGFRAc.1678A= (p.Arg560=)
c.1018-60A= (n.1018-60A=)
n.1496A=
c.1753A= (p.Arg585=)
c.1717A= (p.Arg573=)
4g.54274865A>CCA439287180PDGFRAc.1678A>C (p.Arg560=)
c.1018-60A>C (n.1018-60A>C)
n.1496A>C
c.1753A>C (p.Arg585=)
c.1717A>C (p.Arg573=)
 ClinVar dbSNP
4g.54274865A>GCA356893068PDGFRAc.1678A>G (p.Arg560Gly)
c.1018-60A>G (n.1018-60A>G)
n.1496A>G
c.1753A>G (p.Arg585Gly)
c.1717A>G (p.Arg573Gly)
 dbSNP
4g.54274865A>TCA356893069PDGFRAc.1678A>T (p.Arg560Trp)
c.1018-60A>T (n.1018-60A>T)
n.1496A>T
c.1753A>T (p.Arg585Trp)
c.1717A>T (p.Arg573Trp)
 ClinVar dbSNP
4g.54274866_54274880delCA123209PDGFRAc.1679_1693del (p.Arg560_Ser564del)
c.1018-59_1018-45del (n.1018-59_1018-45del)
n.1497_1511del
c.1754_1768del (p.Arg585_Ser589del)
c.1718_1732del (p.Arg573_Ser577del)
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54274866G>ACA356893070PDGFRAc.1679G>A (p.Arg560Lys)
c.1018-59G>A (n.1018-59G>A)
n.1497G>A
c.1754G>A (p.Arg585Lys)
c.1718G>A (p.Arg573Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54274866G>CCA356893071PDGFRAc.1679G>C (p.Arg560Thr)
c.1018-59G>C (n.1018-59G>C)
n.1497G>C
c.1754G>C (p.Arg585Thr)
c.1718G>C (p.Arg573Thr)
 ClinVar dbSNP
4g.54274866G=CA1458535568PDGFRAc.1679G= (p.Arg560=)
c.1018-59G= (n.1018-59G=)
n.1497G=
c.1754G= (p.Arg585=)
c.1718G= (p.Arg573=)
4g.54274866G>TCA356893072PDGFRAc.1679G>T (p.Arg560Met)
c.1018-59G>T (n.1018-59G>T)
n.1497G>T
c.1754G>T (p.Arg585Met)
c.1718G>T (p.Arg573Met)
 ClinVar dbSNP
4g.54274867G>ACA2922660PDGFRAc.1680G>A (p.Arg560=)
c.1018-58G>A (n.1018-58G>A)
n.1498G>A
c.1755G>A (p.Arg585=)
c.1719G>A (p.Arg573=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.54274867G>CCA356893073PDGFRAc.1680G>C (p.Arg560Ser)
c.1018-58G>C (n.1018-58G>C)
n.1498G>C
c.1755G>C (p.Arg585Ser)
c.1719G>C (p.Arg573Ser)
4g.54274867G=CA1458535569PDGFRAc.1680G= (p.Arg560=)
c.1018-58G= (n.1018-58G=)
n.1498G=
c.1755G= (p.Arg585=)
c.1719G= (p.Arg573=)
4g.54274867G>TCA356893074PDGFRAc.1680G>T (p.Arg560Ser)
c.1018-58G>T (n.1018-58G>T)
n.1498G>T
c.1755G>T (p.Arg585Ser)
c.1719G>T (p.Arg573Ser)
4g.54274868_54274869insGAGAGGCA645526414PDGFRAc.1681_1682insGAGAGG (p.Arg560_Val561insGlyGlu)
c.1018-57_1018-56insGAGAGG (n.1018-57_1018-56insGAGAGG)
n.1499_1500insGAGAGG
c.1756_1757insGAGAGG (p.Arg585_Val586insGlyGlu)
c.1720_1721insGAGAGG (p.Arg573_Val574insGlyGlu)
 COSMIC
4g.54274868G>ACA356893075PDGFRAc.1681G>A (p.Val561Ile)
c.1018-57G>A (n.1018-57G>A)
n.1499G>A
c.1756G>A (p.Val586Ile)
c.1720G>A (p.Val574Ile)
 dbSNP
4g.54274868G>CCA356893076PDGFRAc.1681G>C (p.Val561Leu)
c.1018-57G>C (n.1018-57G>C)
n.1499G>C
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.1720G>C (p.Val574Leu)
 dbSNP
4g.54274868G>TCA356893077PDGFRAc.1681G>T (p.Val561Phe)
c.1018-57G>T (n.1018-57G>T)
n.1499G>T
c.1756G>T (p.Val586Phe)
c.1720G>T (p.Val574Phe)
4g.54274869T>ACA123203PDGFRAc.1682T>A (p.Val561Asp)
c.1018-56T>A (n.1018-56T>A)
n.1500T>A
c.1757T>A (p.Val586Asp)
c.1721T>A (p.Val574Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54274869T>CCA16602796PDGFRAc.1682T>C (p.Val561Ala)
c.1018-56T>C (n.1018-56T>C)
n.1500T>C
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.1721T>C (p.Val574Ala)
 ClinVar dbSNP
4g.54274869T>GCA356893078PDGFRAc.1682T>G (p.Val561Gly)
c.1018-56T>G (n.1018-56T>G)
n.1500T>G
c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.1721T>G (p.Val574Gly)
 dbSNP
4g.54274869T=CA1458535570PDGFRAc.1682T= (p.Val561=)
c.1018-56T= (n.1018-56T=)
n.1500T=
c.1757T= (p.Val586=)
c.1721T= (p.Val574=)
4g.54274870C>ACA439287181PDGFRAc.1683C>A (p.Val561=)
c.1018-55C>A (n.1018-55C>A)
n.1501C>A
c.1758C>A (p.Val586=)
c.1722C>A (p.Val574=)
 dbSNP
4g.54274870C>GCA439287182PDGFRAc.1683C>G (p.Val561=)
c.1018-55C>G (n.1018-55C>G)
n.1501C>G
c.1758C>G (p.Val586=)
c.1722C>G (p.Val574=)
 dbSNP
4g.54274870C>TCA439287183PDGFRAc.1683C>T (p.Val561=)
c.1018-55C>T (n.1018-55C>T)
n.1501C>T
c.1758C>T (p.Val586=)
c.1722C>T (p.Val574=)
 dbSNP
4g.54274871A>CCA356893079PDGFRAc.1684A>C (p.Ile562Leu)
c.1018-54A>C (n.1018-54A>C)
n.1502A>C
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
4g.54274871A>GCA356893080PDGFRAc.1684A>G (p.Ile562Val)
c.1018-54A>G (n.1018-54A>G)
n.1502A>G
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1723A>G (p.Ile575Val)
 dbSNP
4g.54274871A>TCA356893081PDGFRAc.1684A>T (p.Ile562Phe)
c.1018-54A>T (n.1018-54A>T)
n.1502A>T
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
 dbSNP
4g.54274872T>ACA356893082PDGFRAc.1685T>A (p.Ile562Asn)
c.1018-53T>A (n.1018-53T>A)
n.1503T>A
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
 dbSNP
4g.54274872T>CCA356893083PDGFRAc.1685T>C (p.Ile562Thr)
c.1018-53T>C (n.1018-53T>C)
n.1503T>C
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
 ClinVar dbSNP
4g.54274872T>GCA356893084PDGFRAc.1685T>G (p.Ile562Ser)
c.1018-53T>G (n.1018-53T>G)
n.1503T>G
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
4g.54274873T>ACA439287184PDGFRAc.1686T>A (p.Ile562=)
c.1018-52T>A (n.1018-52T>A)
n.1504T>A
c.1761T>A (p.Ile587=)
c.1725T>A (p.Ile575=)
 dbSNP
4g.54274873T>CCA2922661PDGFRAc.1686T>C (p.Ile562=)
c.1018-52T>C (n.1018-52T>C)
n.1504T>C
c.1761T>C (p.Ile587=)
c.1725T>C (p.Ile575=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.54274873T>GCA356893085PDGFRAc.1686T>G (p.Ile562Met)
c.1018-52T>G (n.1018-52T>G)
n.1504T>G
c.1761T>G (p.Ile587Met)
c.1725T>G (p.Ile575Met)
4g.54274873T=CA1458535571PDGFRAc.1686T= (p.Ile562=)
c.1018-52T= (n.1018-52T=)
n.1504T=
c.1761T= (p.Ile587=)
c.1725T= (p.Ile575=)
4g.54274874G>ACA356893086PDGFRAc.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.1018-51G>A (n.1018-51G>A)
n.1505G>A
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
 dbSNP COSMIC
4g.54274874G>CCA16611482PDGFRAc.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.1018-51G>C (n.1018-51G>C)
n.1505G>C
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
 ClinVar dbSNP
4g.54274874G=CA1458535572PDGFRAc.1687G= (p.Glu563=)
c.1018-51G= (n.1018-51G=)
n.1505G=
c.1762G= (p.Glu588=)
c.1726G= (p.Glu576=)
4g.54274874G>TCA356893087PDGFRAc.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.1018-51G>T (n.1018-51G>T)
n.1505G>T
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
 dbSNP
4g.54274875A>CCA356893090PDGFRAc.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1018-50A>C (n.1018-50A>C)
n.1506A>C
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
4g.54274875A>GCA356893089PDGFRAc.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.1018-50A>G (n.1018-50A>G)
n.1506A>G
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
 dbSNP
4g.54274875A>TCA356893088PDGFRAc.1688A>T (p.Glu563Val)
c.1018-50A>T (n.1018-50A>T)
n.1506A>T
c.1763A>T (p.Glu588Val)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
 dbSNP
4g.54274876A=CA1458535573PDGFRAc.1689A= (p.Glu563=)
c.1018-49A= (n.1018-49A=)
n.1507A=
c.1764A= (p.Glu588=)
c.1728A= (p.Glu576=)
4g.54274876A>CCA356893091PDGFRAc.1689A>C (p.Glu563Asp)
c.1018-49A>C (n.1018-49A>C)
n.1507A>C
c.1764A>C (p.Glu588Asp)
c.1728A>C (p.Glu576Asp)
 ClinVar dbSNP
4g.54274876A>GCA2922662PDGFRAc.1689A>G (p.Glu563=)
c.1018-49A>G (n.1018-49A>G)
n.1507A>G
c.1764A>G (p.Glu588=)
c.1728A>G (p.Glu576=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54274876A>TCA356893092PDGFRAc.1689A>T (p.Glu563Asp)
c.1018-49A>T (n.1018-49A>T)
n.1507A>T
c.1764A>T (p.Glu588Asp)
c.1728A>T (p.Glu576Asp)
 dbSNP
4g.54274877T>ACA356893093PDGFRAc.1690T>A (p.Ser564Thr)
c.1018-48T>A (n.1018-48T>A)
n.1508T>A
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
 dbSNP
4g.54274877T>CCA356893094PDGFRAc.1690T>C (p.Ser564Pro)
c.1018-48T>C (n.1018-48T>C)
n.1508T>C
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
4g.54274877T>GCA356893095PDGFRAc.1690T>G (p.Ser564Ala)
c.1018-48T>G (n.1018-48T>G)
n.1508T>G
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.1729T>G (p.Ser577Ala)
4g.54274878C>ACA356893096PDGFRAc.1691C>A (p.Ser564Ter)
c.1018-47C>A (n.1018-47C>A)
n.1509C>A
c.1766C>A (p.Ser589Ter)
c.1730C>A (p.Ser577Ter)
 dbSNP gnomAD v4
4g.54274878C>GCA356893097PDGFRAc.1691C>G (p.Ser564Ter)
c.1018-47C>G (n.1018-47C>G)
n.1509C>G
c.1766C>G (p.Ser589Ter)
c.1730C>G (p.Ser577Ter)
 dbSNP
4g.54274878C>TCA356893098PDGFRAc.1691C>T (p.Ser564Leu)
c.1018-47C>T (n.1018-47C>T)
n.1509C>T
c.1766C>T (p.Ser589Leu)
c.1730C>T (p.Ser577Leu)
 dbSNP COSMIC
4g.54274879A>CCA439287185PDGFRAc.1692A>C (p.Ser564=)
c.1018-46A>C (n.1018-46A>C)
n.1510A>C
c.1767A>C (p.Ser589=)
c.1731A>C (p.Ser577=)
4g.54274879A>GCA439287186PDGFRAc.1692A>G (p.Ser564=)
c.1018-46A>G (n.1018-46A>G)
n.1510A>G
c.1767A>G (p.Ser589=)
c.1731A>G (p.Ser577=)
4g.54274879A>TCA439287187PDGFRAc.1692A>T (p.Ser564=)
c.1018-46A>T (n.1018-46A>T)
n.1510A>T
c.1767A>T (p.Ser589=)
c.1731A>T (p.Ser577=)
 dbSNP
4g.54274880A=CA1458535574PDGFRAc.1693A= (p.Ile565=)
c.1018-45A= (n.1018-45A=)
n.1511A=
c.1768A= (p.Ile590=)
c.1732A= (p.Ile578=)
4g.54274880A>CCA356893099PDGFRAc.1693A>C (p.Ile565Leu)
c.1018-45A>C (n.1018-45A>C)
n.1511A>C
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
 dbSNP
4g.54274880A>GCA356893100PDGFRAc.1693A>G (p.Ile565Val)
c.1018-45A>G (n.1018-45A>G)
n.1511A>G
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.1732A>G (p.Ile578Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.54274880A>TCA356893101PDGFRAc.1693A>T (p.Ile565Phe)
c.1018-45A>T (n.1018-45A>T)
n.1511A>T
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.1732A>T (p.Ile578Phe)
 dbSNP
4g.54274881T>ACA356893104PDGFRAc.1694T>A (p.Ile565Asn)
c.1018-44T>A (n.1018-44T>A)
n.1512T>A
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.1733T>A (p.Ile578Asn)
 dbSNP
4g.54274881T>CCA356893103PDGFRAc.1694T>C (p.Ile565Thr)
c.1018-44T>C (n.1018-44T>C)
n.1512T>C
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.1733T>C (p.Ile578Thr)
 ClinVar dbSNP
4g.54274881T>GCA356893102PDGFRAc.1694T>G (p.Ile565Ser)
c.1018-44T>G (n.1018-44T>G)
n.1512T>G
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.1733T>G (p.Ile578Ser)
4g.54274881T=CA1458535575PDGFRAc.1694T= (p.Ile565=)
c.1018-44T= (n.1018-44T=)
n.1512T=
c.1769T= (p.Ile590=)
c.1733T= (p.Ile578=)
4g.54274881_54274882insACA645526415PDGFRAc.1694_1695insA (p.Ser566GlnfsTer6)
c.1018-44_1018-43insA (n.1018-44_1018-43insA)
n.1512_1513insA
c.1769_1770insA (p.Ser591GlnfsTer6)
c.1733_1734insA (p.Ser579GlnfsTer6)
 COSMIC
4g.54274882C>ACA439287188PDGFRAc.1695C>A (p.Ile565=)
c.1018-43C>A (n.1018-43C>A)
n.1513C>A
c.1770C>A (p.Ile590=)
c.1734C>A (p.Ile578=)
 dbSNP
4g.54274882C>GCA356893105PDGFRAc.1695C>G (p.Ile565Met)
c.1018-43C>G (n.1018-43C>G)
n.1513C>G
c.1770C>G (p.Ile590Met)
c.1734C>G (p.Ile578Met)
 dbSNP
4g.54274882C>TCA439287189PDGFRAc.1695C>T (p.Ile565=)
c.1018-43C>T (n.1018-43C>T)
n.1513C>T
c.1770C>T (p.Ile590=)
c.1734C>T (p.Ile578=)
 dbSNP
4g.54274882_54274900delinsCAGCCCAGATGGACATGAACA1458535576PDGFRAc.1695_1713delinsCAGCCCAGATGGACATGAA (p.Ile565=)
c.1018-43_1018-25delinsCAGCCCAGATGGACATGAA (n.1018-43_1018-25delinsCAGCCCAGATGGACATGAA)
n.1513_1531delinsCAGCCCAGATGGACATGAA
c.1770_1788delinsCAGCCCAGATGGACATGAA (p.Ile590=)
c.1734_1752delinsCAGCCCAGATGGACATGAA (p.Ile578=)
4g.54274883A=CA1458535578PDGFRAc.1696A= (p.Ser566=)
c.1018-42A= (n.1018-42A=)
n.1514A=
c.1771A= (p.Ser591=)
c.1735A= (p.Ser579=)
4g.54274883A>CCA356893106PDGFRAc.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.1018-42A>C (n.1018-42A>C)
n.1514A>C
c.1771A>C (p.Ser591Arg)
c.1735A>C (p.Ser579Arg)
 ClinVar gnomAD v4
4g.54274883A>GCA356893107PDGFRAc.1696A>G (p.Ser566Gly)
c.1018-42A>G (n.1018-42A>G)
n.1514A>G
c.1771A>G (p.Ser591Gly)
c.1735A>G (p.Ser579Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54274883A>TCA356893108PDGFRAc.1696A>T (p.Ser566Cys)
c.1018-42A>T (n.1018-42A>T)
n.1514A>T
c.1771A>T (p.Ser591Cys)
c.1735A>T (p.Ser579Cys)
 dbSNP
4g.54274883dupCA439287190PDGFRAc.1696dup (p.Ser566LysfsTer6)
c.1018-42dup (n.1018-42dup)
n.1514dup
c.1771dup (p.Ser591LysfsTer6)
c.1735dup (p.Ser579LysfsTer6)
4g.54274883_54274898delinsAGCCCAGATGGACATGCA1458535577PDGFRAc.1696_1711delinsAGCCCAGATGGACATG (p.Ser566=)
c.1018-42_1018-27delinsAGCCCAGATGGACATG (n.1018-42_1018-27delinsAGCCCAGATGGACATG)
n.1514_1529delinsAGCCCAGATGGACATG
c.1771_1786delinsAGCCCAGATGGACATG (p.Ser591=)
c.1735_1750delinsAGCCCAGATGGACATG (p.Ser579=)
4g.54274883_54274900delCA123212PDGFRAc.1696_1713del (p.Ser566_Glu571del)
c.1018-42_1018-25del (n.1018-42_1018-25del)
n.1514_1531del
c.1771_1788del (p.Ser591_Glu596del)
c.1735_1752del (p.Ser579_Glu584del)
 ClinVar dbSNP
4g.54274883_54274900delinsCGCCA96859707PDGFRAc.1696_1713delinsCGC (p.Ser566_Glu571delinsArg)
c.1018-42_1018-25delinsCGC (n.1018-42_1018-25delinsCGC)
n.1514_1531delinsCGC
c.1771_1788delinsCGC (p.Ser591_Glu596delinsArg)
c.1735_1752delinsCGC (p.Ser579_Glu584delinsArg)
 dbSNP COSMIC
4g.54274884G>ACA356893109PDGFRAc.1697G>A (p.Ser566Asn)
c.1018-41G>A (n.1018-41G>A)
n.1515G>A
c.1772G>A (p.Ser591Asn)
c.1736G>A (p.Ser579Asn)
 ClinVar
4g.54274884G>CCA356893110PDGFRAc.1697G>C (p.Ser566Thr)
c.1018-41G>C (n.1018-41G>C)
n.1515G>C
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
c.1736G>C (p.Ser579Thr)
4g.54274884G=CA1458535579PDGFRAc.1697G= (p.Ser566=)
c.1018-41G= (n.1018-41G=)
n.1515G=
c.1772G= (p.Ser591=)
c.1736G= (p.Ser579=)
4g.54274884G>TCA356893111PDGFRAc.1697G>T (p.Ser566Ile)
c.1018-41G>T (n.1018-41G>T)
n.1515G>T
c.1772G>T (p.Ser591Ile)
c.1736G>T (p.Ser579Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54274884_54274898delCA96859717PDGFRAc.1697_1711del (p.Ser566_Glu571delinsLys)
c.1018-41_1018-27del (n.1018-41_1018-27del)
n.1515_1529del
c.1772_1786del (p.Ser591_Glu596delinsLys)
c.1736_1750del (p.Ser579_Glu584delinsLys)
 dbSNP COSMIC
4g.54274885C>ACA356893112PDGFRAc.1698C>A (p.Ser566Arg)
c.1018-40C>A (n.1018-40C>A)
n.1516C>A
c.1773C>A (p.Ser591Arg)
c.1737C>A (p.Ser579Arg)
 dbSNP
4g.54274885C>GCA356893113PDGFRAc.1698C>G (p.Ser566Arg)
c.1018-40C>G (n.1018-40C>G)
n.1516C>G
c.1773C>G (p.Ser591Arg)
c.1737C>G (p.Ser579Arg)
 dbSNP
4g.54274885C>TCA439287191PDGFRAc.1698C>T (p.Ser566=)
c.1018-40C>T (n.1018-40C>T)
n.1516C>T
c.1773C>T (p.Ser591=)
c.1737C>T (p.Ser579=)
 dbSNP
4g.54274885_54274899delCA645526416PDGFRAc.1698_1712del (p.Ser566_Glu571delinsArg)
c.1018-40_1018-26del (n.1018-40_1018-26del)
n.1516_1530del
c.1773_1787del (p.Ser591_Glu596delinsArg)
c.1737_1751del (p.Ser579_Glu584delinsArg)
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.54274885_54274903delinsGATTGATGATCCA645526417PDGFRAc.1698_1716delinsGATTGATGATC (p.Ser566ArgfsTer15)
c.1018-40_1018-22delinsGATTGATGATC (n.1018-40_1018-22delinsGATTGATGATC)
n.1516_1534delinsGATTGATGATC
c.1773_1791delinsGATTGATGATC (p.Ser591ArgfsTer15)
c.1737_1755delinsGATTGATGATC (p.Ser579ArgfsTer15)
 COSMIC
4g.54274886C>ACA356893114PDGFRAc.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1018-39C>A (n.1018-39C>A)
n.1517C>A
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
 dbSNP
4g.54274886C>GCA356893115PDGFRAc.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.1018-39C>G (n.1018-39C>G)
n.1517C>G
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
4g.54274886C>TCA356893116PDGFRAc.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.1018-39C>T (n.1018-39C>T)
n.1517C>T
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54274887C>ACA96859720PDGFRAc.1700C>A (p.Pro567Gln)
c.1018-38C>A (n.1018-38C>A)
n.1518C>A
c.1775C>A (p.Pro592Gln)
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
 dbSNP
4g.54274887C=CA1458535581PDGFRAc.1700C= (p.Pro567=)
c.1018-38C= (n.1018-38C=)
n.1518C=
c.1775C= (p.Pro592=)
c.1739C= (p.Pro580=)
4g.54274887C>GCA356893117PDGFRAc.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1018-38C>G (n.1018-38C>G)
n.1518C>G
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
4g.54274887C>TCA215861PDGFRAc.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1018-38C>T (n.1018-38C>T)
n.1518C>T
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54274887_54274888delinsCACA1458535580PDGFRAc.1700_1701delinsCA (p.Pro567=)
c.1018-38_1018-37delinsCA (n.1018-38_1018-37delinsCA)
n.1518_1519delinsCA
c.1775_1776delinsCA (p.Pro592=)
c.1739_1740delinsCA (p.Pro580=)
4g.54274887_54274888delinsGGCA16611483PDGFRAc.1700_1701delinsGG (p.Pro567Arg)
c.1018-38_1018-37delinsGG (n.1018-38_1018-37delinsGG)
n.1518_1519delinsGG
c.1775_1776delinsGG (p.Pro592Arg)
c.1739_1740delinsGG (p.Pro580Arg)
 ClinVar dbSNP
4g.54274887_54274888delinsTGCA161399PDGFRAc.1700_1701delinsTG (p.Pro567Leu)
c.1018-38_1018-37delinsTG (n.1018-38_1018-37delinsTG)
n.1518_1519delinsTG
c.1775_1776delinsTG (p.Pro592Leu)
c.1739_1740delinsTG (p.Pro580Leu)
 ClinVar dbSNP
4g.54274888delCA2578089525PDGFRAc.1701del (p.Asp568MetfsTer26)
c.1018-37del (n.1018-37del)
n.1519del
c.1776del (p.Asp593MetfsTer26)
c.1740del (p.Asp581MetfsTer26)
4g.54274888A=CA1458535582PDGFRAc.1701A= (p.Pro567=)
c.1018-37A= (n.1018-37A=)
n.1519A=
c.1776A= (p.Pro592=)
c.1740A= (p.Pro580=)
4g.54274888A>CCA439287192PDGFRAc.1701A>C (p.Pro567=)
c.1018-37A>C (n.1018-37A>C)
n.1519A>C
c.1776A>C (p.Pro592=)
c.1740A>C (p.Pro580=)
 dbSNP
4g.54274888A>GCA2922663PDGFRAc.1701A>G (p.Pro567=)
c.1018-37A>G (n.1018-37A>G)
n.1519A>G
c.1776A>G (p.Pro592=)
c.1740A>G (p.Pro580=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274888A>TCA439287193PDGFRAc.1701A>T (p.Pro567=)
c.1018-37A>T (n.1018-37A>T)
n.1519A>T
c.1776A>T (p.Pro592=)
c.1740A>T (p.Pro580=)
 ClinVar dbSNP
4g.54274888_54274889delinsGCCA2580071183PDGFRAc.1701_1702delinsGC (p.Asp568His)
c.1018-37_1018-36delinsGC (n.1018-37_1018-36delinsGC)
n.1519_1520delinsGC
c.1776_1777delinsGC (p.Asp593His)
c.1740_1741delinsGC (p.Asp581His)
 ClinVar
4g.54274888_54274889delinsGTCA645526418PDGFRAc.1701_1702delinsGT (p.Asp568Tyr)
c.1018-37_1018-36delinsGT (n.1018-37_1018-36delinsGT)
n.1519_1520delinsGT
c.1776_1777delinsGT (p.Asp593Tyr)
c.1740_1741delinsGT (p.Asp581Tyr)
 COSMIC
4g.54274889G>ACA356893118PDGFRAc.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.1018-36G>A (n.1018-36G>A)
n.1520G>A
c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
 dbSNP
4g.54274889G>CCA356893119PDGFRAc.1702G>C (p.Asp568His)
c.1018-36G>C (n.1018-36G>C)
n.1520G>C
c.1777G>C (p.Asp593His)
c.1741G>C (p.Asp581His)
4g.54274889G>TCA356893120PDGFRAc.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.1018-36G>T (n.1018-36G>T)
n.1520G>T
c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
4g.54274889_54274890insGTATGAAATTCGCTGGAGGGTCATTGAATCAATCAGCCCGGCA1062644034PDGFRAc.1702_1703insGTATGAAATTCGCTGGAGGGTCATTGAATCAATCAGCCCGG (p.Asp568GlyfsTer40)
c.1018-36_1018-35insGTATGAAATTCGCTGGAGGGTCATTGAATCAATCAGCCCGG (n.1018-36_1018-35insGTATGAAATTCGCTGGAGGGTCATTGAATCAATCAGCCCGG)
n.1520_1521insGTATGAAATTCGCTGGAGGGTCATTGAATCAATCAGCCCGG
c.1777_1778insGTATGAAATTCGCTGGAGGGTCATTGAATCAATCAGCCCGG (p.Asp593GlyfsTer40)
c.1741_1742insGTATGAAATTCGCTGGAGGGTCATTGAATCAATCAGCCCGG (p.Asp581GlyfsTer40)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54274890A>CCA356893121PDGFRAc.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.1018-35A>C (n.1018-35A>C)
n.1521A>C
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
 gnomAD v4
4g.54274890A>GCA356893122PDGFRAc.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.1018-35A>G (n.1018-35A>G)
n.1521A>G
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
 ClinVar
4g.54274890A>TCA356893123PDGFRAc.1703A>T (p.Asp568Val)
c.1018-35A>T (n.1018-35A>T)
n.1521A>T
c.1778A>T (p.Asp593Val)
c.1742A>T (p.Asp581Val)

Number of alleles fetched