Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.54254512_54254514delCA2749975097ACYP2,TSPYL6c.186-50176_186-50174del (n.186-50176_186-50174del)
c.*405_*407del (n.*405_*407del)
c.405-50176_405-50174del (n.405-50176_405-50174del)
c.270-12784_270-12782del (n.270-12784_270-12782del)
c.265+31429_265+31431del
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c.*23-50176_*23-50174del (n.*23-50176_*23-50174del)
n.1092+31429_1092+31431del
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n.1092+31431G>A
 gnomAD v4
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n.1092+31431G>C
 gnomAD v4
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n.1092+31431G>T
 gnomAD v4
2g.54254515C>ACA2659052042ACYP2,TSPYL6c.186-50173C>A (n.186-50173C>A)
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n.1092+31432C>A
 gnomAD v4
2g.54254515C=CA1251656007ACYP2,TSPYL6c.186-50173C= (n.186-50173C=)
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c.265+31432C=
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n.1092+31432C=
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n.1092+31432C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254516A=CA1251656008ACYP2,TSPYL6c.186-50172A= (n.186-50172A=)
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c.486-12780A= (n.486-12780A=)
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n.1092+31433A=
2g.54254516A>CCA2749975098ACYP2,TSPYL6c.186-50172A>C (n.186-50172A>C)
c.*403T>G (n.*403T>G)
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c.265+31433A>C
c.138-50172A>C (n.138-50172A>C)
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c.186-12780A>C (n.186-12780A>C)
c.486-50172A>C (n.486-50172A>C)
c.486-12780A>C (n.486-12780A>C)
c.*23-50172A>C (n.*23-50172A>C)
n.1092+31433A>C
2g.54254516A>GCA532739342ACYP2,TSPYL6c.186-50172A>G (n.186-50172A>G)
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c.270-12780A>G (n.270-12780A>G)
c.265+31433A>G
c.138-50172A>G (n.138-50172A>G)
c.312-50172A>G (n.312-50172A>G)
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c.186-12780A>G (n.186-12780A>G)
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c.486-12780A>G (n.486-12780A>G)
c.*23-50172A>G (n.*23-50172A>G)
n.1092+31433A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254517C>ACA1251656009ACYP2,TSPYL6c.186-50171C>A (n.186-50171C>A)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.405-50171C>A (n.405-50171C>A)
c.270-12779C>A (n.270-12779C>A)
c.265+31434C>A
c.138-50171C>A (n.138-50171C>A)
c.312-50171C>A (n.312-50171C>A)
c.114-50171C>A (n.114-50171C>A)
c.186-12779C>A (n.186-12779C>A)
c.486-50171C>A (n.486-50171C>A)
c.486-12779C>A (n.486-12779C>A)
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n.1092+31434C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254517C=CA1251656010ACYP2,TSPYL6c.186-50171C= (n.186-50171C=)
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n.1092+31434C=
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c.405-50171C>T (n.405-50171C>T)
c.270-12779C>T (n.270-12779C>T)
c.265+31434C>T
c.138-50171C>T (n.138-50171C>T)
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c.*23-50171C>T (n.*23-50171C>T)
n.1092+31434C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254518C>ACA2659052043ACYP2,TSPYL6c.186-50170C>A (n.186-50170C>A)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.405-50170C>A (n.405-50170C>A)
c.270-12778C>A (n.270-12778C>A)
c.265+31435C>A
c.138-50170C>A (n.138-50170C>A)
c.312-50170C>A (n.312-50170C>A)
c.114-50170C>A (n.114-50170C>A)
c.186-12778C>A (n.186-12778C>A)
c.486-50170C>A (n.486-50170C>A)
c.486-12778C>A (n.486-12778C>A)
c.*23-50170C>A (n.*23-50170C>A)
n.1092+31435C>A
 gnomAD v4
2g.54254518C>TCA2659052044ACYP2,TSPYL6c.186-50170C>T (n.186-50170C>T)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.405-50170C>T (n.405-50170C>T)
c.270-12778C>T (n.270-12778C>T)
c.265+31435C>T
c.138-50170C>T (n.138-50170C>T)
c.312-50170C>T (n.312-50170C>T)
c.114-50170C>T (n.114-50170C>T)
c.186-12778C>T (n.186-12778C>T)
c.486-50170C>T (n.486-50170C>T)
c.486-12778C>T (n.486-12778C>T)
c.*23-50170C>T (n.*23-50170C>T)
n.1092+31435C>T
 gnomAD v4
2g.54254519T>CCA2659052045ACYP2,TSPYL6c.186-50169T>C (n.186-50169T>C)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.405-50169T>C (n.405-50169T>C)
c.270-12777T>C (n.270-12777T>C)
c.265+31436T>C
c.138-50169T>C (n.138-50169T>C)
c.312-50169T>C (n.312-50169T>C)
c.114-50169T>C (n.114-50169T>C)
c.186-12777T>C (n.186-12777T>C)
c.486-50169T>C (n.486-50169T>C)
c.486-12777T>C (n.486-12777T>C)
c.*23-50169T>C (n.*23-50169T>C)
n.1092+31436T>C
 gnomAD v4
2g.54254520G>ACA770168656ACYP2,TSPYL6c.186-50168G>A (n.186-50168G>A)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.405-50168G>A (n.405-50168G>A)
c.270-12776G>A (n.270-12776G>A)
c.265+31437G>A
c.138-50168G>A (n.138-50168G>A)
c.312-50168G>A (n.312-50168G>A)
c.114-50168G>A (n.114-50168G>A)
c.186-12776G>A (n.186-12776G>A)
c.486-50168G>A (n.486-50168G>A)
c.486-12776G>A (n.486-12776G>A)
c.*23-50168G>A (n.*23-50168G>A)
n.1092+31437G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254520G=CA1251656011ACYP2,TSPYL6c.186-50168G= (n.186-50168G=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.405-50168G= (n.405-50168G=)
c.270-12776G= (n.270-12776G=)
c.265+31437G=
c.138-50168G= (n.138-50168G=)
c.312-50168G= (n.312-50168G=)
c.114-50168G= (n.114-50168G=)
c.186-12776G= (n.186-12776G=)
c.486-50168G= (n.486-50168G=)
c.486-12776G= (n.486-12776G=)
c.*23-50168G= (n.*23-50168G=)
n.1092+31437G=
2g.54254520G>TCA2659052046ACYP2,TSPYL6c.186-50168G>T (n.186-50168G>T)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.405-50168G>T (n.405-50168G>T)
c.270-12776G>T (n.270-12776G>T)
c.265+31437G>T
c.138-50168G>T (n.138-50168G>T)
c.312-50168G>T (n.312-50168G>T)
c.114-50168G>T (n.114-50168G>T)
c.186-12776G>T (n.186-12776G>T)
c.486-50168G>T (n.486-50168G>T)
c.486-12776G>T (n.486-12776G>T)
c.*23-50168G>T (n.*23-50168G>T)
n.1092+31437G>T
 gnomAD v4
2g.54254521T>CCA47485319ACYP2,TSPYL6c.186-50167T>C (n.186-50167T>C)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.405-50167T>C (n.405-50167T>C)
c.270-12775T>C (n.270-12775T>C)
c.265+31438T>C
c.138-50167T>C (n.138-50167T>C)
c.312-50167T>C (n.312-50167T>C)
c.114-50167T>C (n.114-50167T>C)
c.186-12775T>C (n.186-12775T>C)
c.486-50167T>C (n.486-50167T>C)
c.486-12775T>C (n.486-12775T>C)
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 gnomAD v4
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n.1092+31440C>A
 gnomAD v4
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n.1092+31440C>T
 gnomAD v4
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n.1092+31441T>A
 gnomAD v4
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c.486-12772T>C (n.486-12772T>C)
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n.1092+31441T>C
 gnomAD v4
2g.54254525G>ACA2659052053ACYP2,TSPYL6c.186-50163G>A (n.186-50163G>A)
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n.1092+31442G>A
 gnomAD v4
2g.54254525G>CCA2749975099ACYP2,TSPYL6c.186-50163G>C (n.186-50163G>C)
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c.486-12771G>C (n.486-12771G>C)
c.*23-50163G>C (n.*23-50163G>C)
n.1092+31442G>C
2g.54254525G>TCA2659052054ACYP2,TSPYL6c.186-50163G>T (n.186-50163G>T)
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 gnomAD v4
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n.1092+31442_1092+31443insACAGG
 gnomAD v4
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n.1092+31443T>C
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c.486-12770T>G (n.486-12770T>G)
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n.1092+31443T>G
 gnomAD v4
2g.54254527C>ACA2659052056ACYP2,TSPYL6c.186-50161C>A (n.186-50161C>A)
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n.1092+31444C>A
 gnomAD v4
2g.54254527C>TCA532739344ACYP2,TSPYL6c.186-50161C>T (n.186-50161C>T)
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n.1092+31444C>T
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254528A>GCA2659052057ACYP2,TSPYL6c.186-50160A>G (n.186-50160A>G)
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c.186-12768A>G (n.186-12768A>G)
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c.486-12768A>G (n.486-12768A>G)
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n.1092+31445A>G
 gnomAD v4
2g.54254529G>CCA47485323ACYP2,TSPYL6c.186-50159G>C (n.186-50159G>C)
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c.265+31446G>C
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c.486-12767G>C (n.486-12767G>C)
c.*23-50159G>C (n.*23-50159G>C)
n.1092+31446G>C
 dbSNP
2g.54254529G=CA1251656013ACYP2,TSPYL6c.186-50159G= (n.186-50159G=)
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c.486-12767G= (n.486-12767G=)
c.*23-50159G= (n.*23-50159G=)
n.1092+31446G=
2g.54254529G>TCA2659052058ACYP2,TSPYL6c.186-50159G>T (n.186-50159G>T)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.405-50159G>T (n.405-50159G>T)
c.270-12767G>T (n.270-12767G>T)
c.265+31446G>T
c.138-50159G>T (n.138-50159G>T)
c.312-50159G>T (n.312-50159G>T)
c.114-50159G>T (n.114-50159G>T)
c.186-12767G>T (n.186-12767G>T)
c.486-50159G>T (n.486-50159G>T)
c.486-12767G>T (n.486-12767G>T)
c.*23-50159G>T (n.*23-50159G>T)
n.1092+31446G>T
 gnomAD v4
2g.54254530A>GCA2659052059ACYP2,TSPYL6c.186-50158A>G (n.186-50158A>G)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.405-50158A>G (n.405-50158A>G)
c.270-12766A>G (n.270-12766A>G)
c.265+31447A>G
c.138-50158A>G (n.138-50158A>G)
c.312-50158A>G (n.312-50158A>G)
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c.186-12766A>G (n.186-12766A>G)
c.486-50158A>G (n.486-50158A>G)
c.486-12766A>G (n.486-12766A>G)
c.*23-50158A>G (n.*23-50158A>G)
n.1092+31447A>G
 gnomAD v4
2g.54254531T>CCA1251656015ACYP2,TSPYL6c.186-50157T>C (n.186-50157T>C)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.405-50157T>C (n.405-50157T>C)
c.270-12765T>C (n.270-12765T>C)
c.265+31448T>C
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c.486-12765T>C (n.486-12765T>C)
c.*23-50157T>C (n.*23-50157T>C)
n.1092+31448T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254531T>GCA2659052060ACYP2,TSPYL6c.186-50157T>G (n.186-50157T>G)
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n.1092+31448T>G
 gnomAD v4
2g.54254531T=CA1251656014ACYP2,TSPYL6c.186-50157T= (n.186-50157T=)
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n.1092+31448T=
2g.54254532G>ACA2659052061ACYP2,TSPYL6c.186-50156G>A (n.186-50156G>A)
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c.*23-50156G>A (n.*23-50156G>A)
n.1092+31449G>A
 gnomAD v4
2g.54254532G>CCA2659052062ACYP2,TSPYL6c.186-50156G>C (n.186-50156G>C)
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c.*23-50156G>C (n.*23-50156G>C)
n.1092+31449G>C
 gnomAD v4
2g.54254532G>TCA2659052063ACYP2,TSPYL6c.186-50156G>T (n.186-50156G>T)
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c.*23-50156G>T (n.*23-50156G>T)
n.1092+31449G>T
 gnomAD v4
2g.54254533C>ACA2659052064ACYP2,TSPYL6c.186-50155C>A (n.186-50155C>A)
c.*386G>T (n.*386G>T)
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c.486-12763C>A (n.486-12763C>A)
c.*23-50155C>A (n.*23-50155C>A)
n.1092+31450C>A
 gnomAD v4
2g.54254533C>TCA2659052065ACYP2,TSPYL6c.186-50155C>T (n.186-50155C>T)
c.*386G>A (n.*386G>A)
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c.*23-50155C>T (n.*23-50155C>T)
n.1092+31450C>T
 gnomAD v4
2g.54254534A>CCA2749975101ACYP2,TSPYL6c.186-50154A>C (n.186-50154A>C)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.405-50154A>C (n.405-50154A>C)
c.270-12762A>C (n.270-12762A>C)
c.265+31451A>C
c.138-50154A>C (n.138-50154A>C)
c.312-50154A>C (n.312-50154A>C)
c.114-50154A>C (n.114-50154A>C)
c.186-12762A>C (n.186-12762A>C)
c.486-50154A>C (n.486-50154A>C)
c.486-12762A>C (n.486-12762A>C)
c.*23-50154A>C (n.*23-50154A>C)
n.1092+31451A>C
2g.54254534A>GCA2659052066ACYP2,TSPYL6c.186-50154A>G (n.186-50154A>G)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.405-50154A>G (n.405-50154A>G)
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c.265+31451A>G
c.138-50154A>G (n.138-50154A>G)
c.312-50154A>G (n.312-50154A>G)
c.114-50154A>G (n.114-50154A>G)
c.186-12762A>G (n.186-12762A>G)
c.486-50154A>G (n.486-50154A>G)
c.486-12762A>G (n.486-12762A>G)
c.*23-50154A>G (n.*23-50154A>G)
n.1092+31451A>G
 gnomAD v4
2g.54254535G>CCA2659052067ACYP2,TSPYL6c.186-50153G>C (n.186-50153G>C)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.405-50153G>C (n.405-50153G>C)
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c.265+31452G>C
c.138-50153G>C (n.138-50153G>C)
c.312-50153G>C (n.312-50153G>C)
c.114-50153G>C (n.114-50153G>C)
c.186-12761G>C (n.186-12761G>C)
c.486-50153G>C (n.486-50153G>C)
c.486-12761G>C (n.486-12761G>C)
c.*23-50153G>C (n.*23-50153G>C)
n.1092+31452G>C
 gnomAD v4
2g.54254535G>TCA2659052068ACYP2,TSPYL6c.186-50153G>T (n.186-50153G>T)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.405-50153G>T (n.405-50153G>T)
c.270-12761G>T (n.270-12761G>T)
c.265+31452G>T
c.138-50153G>T (n.138-50153G>T)
c.312-50153G>T (n.312-50153G>T)
c.114-50153G>T (n.114-50153G>T)
c.186-12761G>T (n.186-12761G>T)
c.486-50153G>T (n.486-50153G>T)
c.486-12761G>T (n.486-12761G>T)
c.*23-50153G>T (n.*23-50153G>T)
n.1092+31452G>T
 gnomAD v4
2g.54254536A=CA1251656016ACYP2,TSPYL6c.186-50152A= (n.186-50152A=)
c.*383T= (n.*383T=)
c.405-50152A= (n.405-50152A=)
c.270-12760A= (n.270-12760A=)
c.265+31453A=
c.138-50152A= (n.138-50152A=)
c.312-50152A= (n.312-50152A=)
c.114-50152A= (n.114-50152A=)
c.186-12760A= (n.186-12760A=)
c.486-50152A= (n.486-50152A=)
c.486-12760A= (n.486-12760A=)
c.*23-50152A= (n.*23-50152A=)
n.1092+31453A=
2g.54254536A>GCA47485328ACYP2,TSPYL6c.186-50152A>G (n.186-50152A>G)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.405-50152A>G (n.405-50152A>G)
c.270-12760A>G (n.270-12760A>G)
c.265+31453A>G
c.138-50152A>G (n.138-50152A>G)
c.312-50152A>G (n.312-50152A>G)
c.114-50152A>G (n.114-50152A>G)
c.186-12760A>G (n.186-12760A>G)
c.486-50152A>G (n.486-50152A>G)
c.486-12760A>G (n.486-12760A>G)
c.*23-50152A>G (n.*23-50152A>G)
n.1092+31453A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254537G>TCA2659052069ACYP2,TSPYL6c.186-50151G>T (n.186-50151G>T)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.405-50151G>T (n.405-50151G>T)
c.270-12759G>T (n.270-12759G>T)
c.265+31454G>T
c.138-50151G>T (n.138-50151G>T)
c.312-50151G>T (n.312-50151G>T)
c.114-50151G>T (n.114-50151G>T)
c.186-12759G>T (n.186-12759G>T)
c.486-50151G>T (n.486-50151G>T)
c.486-12759G>T (n.486-12759G>T)
c.*23-50151G>T (n.*23-50151G>T)
n.1092+31454G>T
 gnomAD v4
2g.54254538C>TCA2659052070ACYP2,TSPYL6c.186-50150C>T (n.186-50150C>T)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.405-50150C>T (n.405-50150C>T)
c.270-12758C>T (n.270-12758C>T)
c.265+31455C>T
c.138-50150C>T (n.138-50150C>T)
c.312-50150C>T (n.312-50150C>T)
c.114-50150C>T (n.114-50150C>T)
c.186-12758C>T (n.186-12758C>T)
c.486-50150C>T (n.486-50150C>T)
c.486-12758C>T (n.486-12758C>T)
c.*23-50150C>T (n.*23-50150C>T)
n.1092+31455C>T
 gnomAD v4
2g.54254539A>GCA2659052071ACYP2,TSPYL6c.186-50149A>G (n.186-50149A>G)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.405-50149A>G (n.405-50149A>G)
c.270-12757A>G (n.270-12757A>G)
c.265+31456A>G
c.138-50149A>G (n.138-50149A>G)
c.312-50149A>G (n.312-50149A>G)
c.114-50149A>G (n.114-50149A>G)
c.186-12757A>G (n.186-12757A>G)
c.486-50149A>G (n.486-50149A>G)
c.486-12757A>G (n.486-12757A>G)
c.*23-50149A>G (n.*23-50149A>G)
n.1092+31456A>G
 gnomAD v4
2g.54254539A>TCA2749975102ACYP2,TSPYL6c.186-50149A>T (n.186-50149A>T)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.405-50149A>T (n.405-50149A>T)
c.270-12757A>T (n.270-12757A>T)
c.265+31456A>T
c.138-50149A>T (n.138-50149A>T)
c.312-50149A>T (n.312-50149A>T)
c.114-50149A>T (n.114-50149A>T)
c.186-12757A>T (n.186-12757A>T)
c.486-50149A>T (n.486-50149A>T)
c.486-12757A>T (n.486-12757A>T)
c.*23-50149A>T (n.*23-50149A>T)
n.1092+31456A>T
2g.54254540G>ACA770168659ACYP2,TSPYL6c.186-50148G>A (n.186-50148G>A)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.405-50148G>A (n.405-50148G>A)
c.270-12756G>A (n.270-12756G>A)
c.265+31457G>A
c.138-50148G>A (n.138-50148G>A)
c.312-50148G>A (n.312-50148G>A)
c.114-50148G>A (n.114-50148G>A)
c.186-12756G>A (n.186-12756G>A)
c.486-50148G>A (n.486-50148G>A)
c.486-12756G>A (n.486-12756G>A)
c.*23-50148G>A (n.*23-50148G>A)
n.1092+31457G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254540G>CCA1251656018ACYP2,TSPYL6c.186-50148G>C (n.186-50148G>C)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.405-50148G>C (n.405-50148G>C)
c.270-12756G>C (n.270-12756G>C)
c.265+31457G>C
c.138-50148G>C (n.138-50148G>C)
c.312-50148G>C (n.312-50148G>C)
c.114-50148G>C (n.114-50148G>C)
c.186-12756G>C (n.186-12756G>C)
c.486-50148G>C (n.486-50148G>C)
c.486-12756G>C (n.486-12756G>C)
c.*23-50148G>C (n.*23-50148G>C)
n.1092+31457G>C
 dbSNP
2g.54254540G=CA1251656017ACYP2,TSPYL6c.186-50148G= (n.186-50148G=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.405-50148G= (n.405-50148G=)
c.270-12756G= (n.270-12756G=)
c.265+31457G=
c.138-50148G= (n.138-50148G=)
c.312-50148G= (n.312-50148G=)
c.114-50148G= (n.114-50148G=)
c.186-12756G= (n.186-12756G=)
c.486-50148G= (n.486-50148G=)
c.486-12756G= (n.486-12756G=)
c.*23-50148G= (n.*23-50148G=)
n.1092+31457G=
2g.54254540G>TCA1251656019ACYP2,TSPYL6c.186-50148G>T (n.186-50148G>T)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.405-50148G>T (n.405-50148G>T)
c.270-12756G>T (n.270-12756G>T)
c.265+31457G>T
c.138-50148G>T (n.138-50148G>T)
c.312-50148G>T (n.312-50148G>T)
c.114-50148G>T (n.114-50148G>T)
c.186-12756G>T (n.186-12756G>T)
c.486-50148G>T (n.486-50148G>T)
c.486-12756G>T (n.486-12756G>T)
c.*23-50148G>T (n.*23-50148G>T)
n.1092+31457G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254541G>TCA2659052072ACYP2,TSPYL6c.186-50147G>T (n.186-50147G>T)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.405-50147G>T (n.405-50147G>T)
c.270-12755G>T (n.270-12755G>T)
c.265+31458G>T
c.138-50147G>T (n.138-50147G>T)
c.312-50147G>T (n.312-50147G>T)
c.114-50147G>T (n.114-50147G>T)
c.186-12755G>T (n.186-12755G>T)
c.486-50147G>T (n.486-50147G>T)
c.486-12755G>T (n.486-12755G>T)
c.*23-50147G>T (n.*23-50147G>T)
n.1092+31458G>T
 gnomAD v4
2g.54254542G>ACA2659052073ACYP2,TSPYL6c.186-50146G>A (n.186-50146G>A)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.405-50146G>A (n.405-50146G>A)
c.270-12754G>A (n.270-12754G>A)
c.265+31459G>A
c.138-50146G>A (n.138-50146G>A)
c.312-50146G>A (n.312-50146G>A)
c.114-50146G>A (n.114-50146G>A)
c.186-12754G>A (n.186-12754G>A)
c.486-50146G>A (n.486-50146G>A)
c.486-12754G>A (n.486-12754G>A)
c.*23-50146G>A (n.*23-50146G>A)
n.1092+31459G>A
 gnomAD v4
2g.54254542G>TCA2659052074ACYP2,TSPYL6c.186-50146G>T (n.186-50146G>T)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.405-50146G>T (n.405-50146G>T)
c.270-12754G>T (n.270-12754G>T)
c.265+31459G>T
c.138-50146G>T (n.138-50146G>T)
c.312-50146G>T (n.312-50146G>T)
c.114-50146G>T (n.114-50146G>T)
c.186-12754G>T (n.186-12754G>T)
c.486-50146G>T (n.486-50146G>T)
c.486-12754G>T (n.486-12754G>T)
c.*23-50146G>T (n.*23-50146G>T)
n.1092+31459G>T
 gnomAD v4
2g.54254544G>ACA1251656021ACYP2,TSPYL6c.186-50144G>A (n.186-50144G>A)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.405-50144G>A (n.405-50144G>A)
c.270-12752G>A (n.270-12752G>A)
c.265+31461G>A
c.138-50144G>A (n.138-50144G>A)
c.312-50144G>A (n.312-50144G>A)
c.114-50144G>A (n.114-50144G>A)
c.186-12752G>A (n.186-12752G>A)
c.486-50144G>A (n.486-50144G>A)
c.486-12752G>A (n.486-12752G>A)
c.*23-50144G>A (n.*23-50144G>A)
n.1092+31461G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254544G=CA1251656020ACYP2,TSPYL6c.186-50144G= (n.186-50144G=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.405-50144G= (n.405-50144G=)
c.270-12752G= (n.270-12752G=)
c.265+31461G=
c.138-50144G= (n.138-50144G=)
c.312-50144G= (n.312-50144G=)
c.114-50144G= (n.114-50144G=)
c.186-12752G= (n.186-12752G=)
c.486-50144G= (n.486-50144G=)
c.486-12752G= (n.486-12752G=)
c.*23-50144G= (n.*23-50144G=)
n.1092+31461G=
2g.54254544G>TCA2659052075ACYP2,TSPYL6c.186-50144G>T (n.186-50144G>T)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.405-50144G>T (n.405-50144G>T)
c.270-12752G>T (n.270-12752G>T)
c.265+31461G>T
c.138-50144G>T (n.138-50144G>T)
c.312-50144G>T (n.312-50144G>T)
c.114-50144G>T (n.114-50144G>T)
c.186-12752G>T (n.186-12752G>T)
c.486-50144G>T (n.486-50144G>T)
c.486-12752G>T (n.486-12752G>T)
c.*23-50144G>T (n.*23-50144G>T)
n.1092+31461G>T
 gnomAD v4
2g.54254545A>GCA2659052076ACYP2,TSPYL6c.186-50143A>G (n.186-50143A>G)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.405-50143A>G (n.405-50143A>G)
c.270-12751A>G (n.270-12751A>G)
c.265+31462A>G
c.138-50143A>G (n.138-50143A>G)
c.312-50143A>G (n.312-50143A>G)
c.114-50143A>G (n.114-50143A>G)
c.186-12751A>G (n.186-12751A>G)
c.486-50143A>G (n.486-50143A>G)
c.486-12751A>G (n.486-12751A>G)
c.*23-50143A>G (n.*23-50143A>G)
n.1092+31462A>G
 gnomAD v4
2g.54254546G>ACA2659052077ACYP2,TSPYL6c.186-50142G>A (n.186-50142G>A)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.405-50142G>A (n.405-50142G>A)
c.270-12750G>A (n.270-12750G>A)
c.265+31463G>A
c.138-50142G>A (n.138-50142G>A)
c.312-50142G>A (n.312-50142G>A)
c.114-50142G>A (n.114-50142G>A)
c.186-12750G>A (n.186-12750G>A)
c.486-50142G>A (n.486-50142G>A)
c.486-12750G>A (n.486-12750G>A)
c.*23-50142G>A (n.*23-50142G>A)
n.1092+31463G>A
 gnomAD v4
2g.54254546G>TCA2659052078ACYP2,TSPYL6c.186-50142G>T (n.186-50142G>T)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.405-50142G>T (n.405-50142G>T)
c.270-12750G>T (n.270-12750G>T)
c.265+31463G>T
c.138-50142G>T (n.138-50142G>T)
c.312-50142G>T (n.312-50142G>T)
c.114-50142G>T (n.114-50142G>T)
c.186-12750G>T (n.186-12750G>T)
c.486-50142G>T (n.486-50142G>T)
c.486-12750G>T (n.486-12750G>T)
c.*23-50142G>T (n.*23-50142G>T)
n.1092+31463G>T
 gnomAD v4
2g.54254547C>ACA2659052079ACYP2,TSPYL6c.186-50141C>A (n.186-50141C>A)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.405-50141C>A (n.405-50141C>A)
c.270-12749C>A (n.270-12749C>A)
c.265+31464C>A
c.138-50141C>A (n.138-50141C>A)
c.312-50141C>A (n.312-50141C>A)
c.114-50141C>A (n.114-50141C>A)
c.186-12749C>A (n.186-12749C>A)
c.486-50141C>A (n.486-50141C>A)
c.486-12749C>A (n.486-12749C>A)
c.*23-50141C>A (n.*23-50141C>A)
n.1092+31464C>A
 gnomAD v4
2g.54254547C=CA1251656022ACYP2,TSPYL6c.186-50141C= (n.186-50141C=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.405-50141C= (n.405-50141C=)
c.270-12749C= (n.270-12749C=)
c.265+31464C=
c.138-50141C= (n.138-50141C=)
c.312-50141C= (n.312-50141C=)
c.114-50141C= (n.114-50141C=)
c.186-12749C= (n.186-12749C=)
c.486-50141C= (n.486-50141C=)
c.486-12749C= (n.486-12749C=)
c.*23-50141C= (n.*23-50141C=)
n.1092+31464C=
2g.54254547C>GCA1251656023ACYP2,TSPYL6c.186-50141C>G (n.186-50141C>G)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.405-50141C>G (n.405-50141C>G)
c.270-12749C>G (n.270-12749C>G)
c.265+31464C>G
c.138-50141C>G (n.138-50141C>G)
c.312-50141C>G (n.312-50141C>G)
c.114-50141C>G (n.114-50141C>G)
c.186-12749C>G (n.186-12749C>G)
c.486-50141C>G (n.486-50141C>G)
c.486-12749C>G (n.486-12749C>G)
c.*23-50141C>G (n.*23-50141C>G)
n.1092+31464C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254547C>TCA2659052080ACYP2,TSPYL6c.186-50141C>T (n.186-50141C>T)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.405-50141C>T (n.405-50141C>T)
c.270-12749C>T (n.270-12749C>T)
c.265+31464C>T
c.138-50141C>T (n.138-50141C>T)
c.312-50141C>T (n.312-50141C>T)
c.114-50141C>T (n.114-50141C>T)
c.186-12749C>T (n.186-12749C>T)
c.486-50141C>T (n.486-50141C>T)
c.486-12749C>T (n.486-12749C>T)
c.*23-50141C>T (n.*23-50141C>T)
n.1092+31464C>T
 gnomAD v4
2g.54254548T>ACA47485332ACYP2,TSPYL6c.186-50140T>A (n.186-50140T>A)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.405-50140T>A (n.405-50140T>A)
c.270-12748T>A (n.270-12748T>A)
c.265+31465T>A
c.138-50140T>A (n.138-50140T>A)
c.312-50140T>A (n.312-50140T>A)
c.114-50140T>A (n.114-50140T>A)
c.186-12748T>A (n.186-12748T>A)
c.486-50140T>A (n.486-50140T>A)
c.486-12748T>A (n.486-12748T>A)
c.*23-50140T>A (n.*23-50140T>A)
n.1092+31465T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254548T>CCA1030805505ACYP2,TSPYL6c.186-50140T>C (n.186-50140T>C)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.405-50140T>C (n.405-50140T>C)
c.270-12748T>C (n.270-12748T>C)
c.265+31465T>C
c.138-50140T>C (n.138-50140T>C)
c.312-50140T>C (n.312-50140T>C)
c.114-50140T>C (n.114-50140T>C)
c.186-12748T>C (n.186-12748T>C)
c.486-50140T>C (n.486-50140T>C)
c.486-12748T>C (n.486-12748T>C)
c.*23-50140T>C (n.*23-50140T>C)
n.1092+31465T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254548T=CA1251656024ACYP2,TSPYL6c.186-50140T= (n.186-50140T=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.405-50140T= (n.405-50140T=)
c.270-12748T= (n.270-12748T=)
c.265+31465T=
c.138-50140T= (n.138-50140T=)
c.312-50140T= (n.312-50140T=)
c.114-50140T= (n.114-50140T=)
c.186-12748T= (n.186-12748T=)
c.486-50140T= (n.486-50140T=)
c.486-12748T= (n.486-12748T=)
c.*23-50140T= (n.*23-50140T=)
n.1092+31465T=
2g.54254549G=CA1251656025ACYP2,TSPYL6c.186-50139G= (n.186-50139G=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.405-50139G= (n.405-50139G=)
c.270-12747G= (n.270-12747G=)
c.265+31466G=
c.138-50139G= (n.138-50139G=)
c.312-50139G= (n.312-50139G=)
c.114-50139G= (n.114-50139G=)
c.186-12747G= (n.186-12747G=)
c.486-50139G= (n.486-50139G=)
c.486-12747G= (n.486-12747G=)
c.*23-50139G= (n.*23-50139G=)
n.1092+31466G=
2g.54254549G>TCA47485336ACYP2,TSPYL6c.186-50139G>T (n.186-50139G>T)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.405-50139G>T (n.405-50139G>T)
c.270-12747G>T (n.270-12747G>T)
c.265+31466G>T
c.138-50139G>T (n.138-50139G>T)
c.312-50139G>T (n.312-50139G>T)
c.114-50139G>T (n.114-50139G>T)
c.186-12747G>T (n.186-12747G>T)
c.486-50139G>T (n.486-50139G>T)
c.486-12747G>T (n.486-12747G>T)
c.*23-50139G>T (n.*23-50139G>T)
n.1092+31466G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254550A>GCA2659052081ACYP2,TSPYL6c.186-50138A>G (n.186-50138A>G)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.405-50138A>G (n.405-50138A>G)
c.270-12746A>G (n.270-12746A>G)
c.265+31467A>G
c.138-50138A>G (n.138-50138A>G)
c.312-50138A>G (n.312-50138A>G)
c.114-50138A>G (n.114-50138A>G)
c.186-12746A>G (n.186-12746A>G)
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c.486-12746A>G (n.486-12746A>G)
c.*23-50138A>G (n.*23-50138A>G)
n.1092+31467A>G
 gnomAD v4
2g.54254551A>GCA2659052082ACYP2,TSPYL6c.186-50137A>G (n.186-50137A>G)
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c.*23-50137A>G (n.*23-50137A>G)
n.1092+31468A>G
 gnomAD v4
2g.54254552T>ACA2508324404ACYP2,TSPYL6c.186-50136T>A (n.186-50136T>A)
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n.1092+31469T>A
2g.54254552T>CCA2749975103ACYP2,TSPYL6c.186-50136T>C (n.186-50136T>C)
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c.*23-50136T>C (n.*23-50136T>C)
n.1092+31469T>C
2g.54254553A>GCA2659052083ACYP2,TSPYL6c.186-50135A>G (n.186-50135A>G)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.405-50135A>G (n.405-50135A>G)
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c.265+31470A>G
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c.486-12743A>G (n.486-12743A>G)
c.*23-50135A>G (n.*23-50135A>G)
n.1092+31470A>G
 gnomAD v4
2g.54254554G>TCA2659052084ACYP2,TSPYL6c.186-50134G>T (n.186-50134G>T)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.405-50134G>T (n.405-50134G>T)
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c.265+31471G>T
c.138-50134G>T (n.138-50134G>T)
c.312-50134G>T (n.312-50134G>T)
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c.186-12742G>T (n.186-12742G>T)
c.486-50134G>T (n.486-50134G>T)
c.486-12742G>T (n.486-12742G>T)
c.*23-50134G>T (n.*23-50134G>T)
n.1092+31471G>T
 gnomAD v4
2g.54254555G>ACA2659052085ACYP2,TSPYL6c.186-50133G>A (n.186-50133G>A)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.405-50133G>A (n.405-50133G>A)
c.270-12741G>A (n.270-12741G>A)
c.265+31472G>A
c.138-50133G>A (n.138-50133G>A)
c.312-50133G>A (n.312-50133G>A)
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c.186-12741G>A (n.186-12741G>A)
c.486-50133G>A (n.486-50133G>A)
c.486-12741G>A (n.486-12741G>A)
c.*23-50133G>A (n.*23-50133G>A)
n.1092+31472G>A
 gnomAD v4
2g.54254555G>TCA2659052086ACYP2,TSPYL6c.186-50133G>T (n.186-50133G>T)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.405-50133G>T (n.405-50133G>T)
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c.265+31472G>T
c.138-50133G>T (n.138-50133G>T)
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c.486-12741G>T (n.486-12741G>T)
c.*23-50133G>T (n.*23-50133G>T)
n.1092+31472G>T
 gnomAD v4
2g.54254556T>ACA1030805513ACYP2,TSPYL6c.186-50132T>A (n.186-50132T>A)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.405-50132T>A (n.405-50132T>A)
c.270-12740T>A (n.270-12740T>A)
c.265+31473T>A
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c.486-12740T>A (n.486-12740T>A)
c.*23-50132T>A (n.*23-50132T>A)
n.1092+31473T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254556T>GCA2659052087ACYP2,TSPYL6c.186-50132T>G (n.186-50132T>G)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.405-50132T>G (n.405-50132T>G)
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c.265+31473T>G
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c.186-12740T>G (n.186-12740T>G)
c.486-50132T>G (n.486-50132T>G)
c.486-12740T>G (n.486-12740T>G)
c.*23-50132T>G (n.*23-50132T>G)
n.1092+31473T>G
 gnomAD v4
2g.54254556T=CA1251656026ACYP2,TSPYL6c.186-50132T= (n.186-50132T=)
c.*363A= (n.*363A=)
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c.265+31473T=
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c.486-12740T= (n.486-12740T=)
c.*23-50132T= (n.*23-50132T=)
n.1092+31473T=
2g.54254557T>GCA2659052088ACYP2,TSPYL6c.186-50131T>G (n.186-50131T>G)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.405-50131T>G (n.405-50131T>G)
c.270-12739T>G (n.270-12739T>G)
c.265+31474T>G
c.138-50131T>G (n.138-50131T>G)
c.312-50131T>G (n.312-50131T>G)
c.114-50131T>G (n.114-50131T>G)
c.186-12739T>G (n.186-12739T>G)
c.486-50131T>G (n.486-50131T>G)
c.486-12739T>G (n.486-12739T>G)
c.*23-50131T>G (n.*23-50131T>G)
n.1092+31474T>G
 gnomAD v4
2g.54254558C=CA1251656028ACYP2,TSPYL6c.186-50130C= (n.186-50130C=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.405-50130C= (n.405-50130C=)
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c.265+31475C=
c.138-50130C= (n.138-50130C=)
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c.186-12738C= (n.186-12738C=)
c.486-50130C= (n.486-50130C=)
c.486-12738C= (n.486-12738C=)
c.*23-50130C= (n.*23-50130C=)
n.1092+31475C=
2g.54254558C>TCA1251656027ACYP2,TSPYL6c.186-50130C>T (n.186-50130C>T)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.405-50130C>T (n.405-50130C>T)
c.270-12738C>T (n.270-12738C>T)
c.265+31475C>T
c.138-50130C>T (n.138-50130C>T)
c.312-50130C>T (n.312-50130C>T)
c.114-50130C>T (n.114-50130C>T)
c.186-12738C>T (n.186-12738C>T)
c.486-50130C>T (n.486-50130C>T)
c.486-12738C>T (n.486-12738C>T)
c.*23-50130C>T (n.*23-50130C>T)
n.1092+31475C>T
 dbSNP
2g.54254559T>GCA1251656030ACYP2,TSPYL6c.186-50129T>G (n.186-50129T>G)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.405-50129T>G (n.405-50129T>G)
c.270-12737T>G (n.270-12737T>G)
c.265+31476T>G
c.138-50129T>G (n.138-50129T>G)
c.312-50129T>G (n.312-50129T>G)
c.114-50129T>G (n.114-50129T>G)
c.186-12737T>G (n.186-12737T>G)
c.486-50129T>G (n.486-50129T>G)
c.486-12737T>G (n.486-12737T>G)
c.*23-50129T>G (n.*23-50129T>G)
n.1092+31476T>G
 dbSNP
2g.54254559T=CA1251656029ACYP2,TSPYL6c.186-50129T= (n.186-50129T=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.405-50129T= (n.405-50129T=)
c.270-12737T= (n.270-12737T=)
c.265+31476T=
c.138-50129T= (n.138-50129T=)
c.312-50129T= (n.312-50129T=)
c.114-50129T= (n.114-50129T=)
c.186-12737T= (n.186-12737T=)
c.486-50129T= (n.486-50129T=)
c.486-12737T= (n.486-12737T=)
c.*23-50129T= (n.*23-50129T=)
n.1092+31476T=
2g.54254560T>CCA47485346ACYP2,TSPYL6c.186-50128T>C (n.186-50128T>C)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.405-50128T>C (n.405-50128T>C)
c.270-12736T>C (n.270-12736T>C)
c.265+31477T>C
c.138-50128T>C (n.138-50128T>C)
c.312-50128T>C (n.312-50128T>C)
c.114-50128T>C (n.114-50128T>C)
c.186-12736T>C (n.186-12736T>C)
c.486-50128T>C (n.486-50128T>C)
c.486-12736T>C (n.486-12736T>C)
c.*23-50128T>C (n.*23-50128T>C)
n.1092+31477T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254560T=CA1251656031ACYP2,TSPYL6c.186-50128T= (n.186-50128T=)
c.*359A= (n.*359A=)
c.405-50128T= (n.405-50128T=)
c.270-12736T= (n.270-12736T=)
c.265+31477T=
c.138-50128T= (n.138-50128T=)
c.312-50128T= (n.312-50128T=)
c.114-50128T= (n.114-50128T=)
c.186-12736T= (n.186-12736T=)
c.486-50128T= (n.486-50128T=)
c.486-12736T= (n.486-12736T=)
c.*23-50128T= (n.*23-50128T=)
n.1092+31477T=
2g.54254564_54254573delCA2659052089ACYP2,TSPYL6c.186-50124_186-50115del (n.186-50124_186-50115del)
c.*350_*359del (n.*350_*359del)
c.405-50124_405-50115del (n.405-50124_405-50115del)
c.270-12732_270-12723del (n.270-12732_270-12723del)
c.265+31481_265+31490del
c.138-50124_138-50115del (n.138-50124_138-50115del)
c.312-50124_312-50115del (n.312-50124_312-50115del)
c.114-50124_114-50115del (n.114-50124_114-50115del)
c.186-12732_186-12723del (n.186-12732_186-12723del)
c.486-50124_486-50115del (n.486-50124_486-50115del)
c.486-12732_486-12723del (n.486-12732_486-12723del)
c.*23-50124_*23-50115del (n.*23-50124_*23-50115del)
n.1092+31481_1092+31490del
 gnomAD v4
2g.54254562G>TCA2659052090ACYP2,TSPYL6c.186-50126G>T (n.186-50126G>T)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.405-50126G>T (n.405-50126G>T)
c.270-12734G>T (n.270-12734G>T)
c.265+31479G>T
c.138-50126G>T (n.138-50126G>T)
c.312-50126G>T (n.312-50126G>T)
c.114-50126G>T (n.114-50126G>T)
c.186-12734G>T (n.186-12734G>T)
c.486-50126G>T (n.486-50126G>T)
c.486-12734G>T (n.486-12734G>T)
c.*23-50126G>T (n.*23-50126G>T)
n.1092+31479G>T
 gnomAD v4
2g.54254563A>GCA2659052091ACYP2,TSPYL6c.186-50125A>G (n.186-50125A>G)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.405-50125A>G (n.405-50125A>G)
c.270-12733A>G (n.270-12733A>G)
c.265+31480A>G
c.138-50125A>G (n.138-50125A>G)
c.312-50125A>G (n.312-50125A>G)
c.114-50125A>G (n.114-50125A>G)
c.186-12733A>G (n.186-12733A>G)
c.486-50125A>G (n.486-50125A>G)
c.486-12733A>G (n.486-12733A>G)
c.*23-50125A>G (n.*23-50125A>G)
n.1092+31480A>G
 gnomAD v4
2g.54254564C>ACA2659052092ACYP2,TSPYL6c.186-50124C>A (n.186-50124C>A)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.405-50124C>A (n.405-50124C>A)
c.270-12732C>A (n.270-12732C>A)
c.265+31481C>A
c.138-50124C>A (n.138-50124C>A)
c.312-50124C>A (n.312-50124C>A)
c.114-50124C>A (n.114-50124C>A)
c.186-12732C>A (n.186-12732C>A)
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c.*23-50124C>A (n.*23-50124C>A)
n.1092+31481C>A
 gnomAD v4
2g.54254566C>ACA2659052093ACYP2,TSPYL6c.186-50122C>A (n.186-50122C>A)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.405-50122C>A (n.405-50122C>A)
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c.265+31483C>A
c.138-50122C>A (n.138-50122C>A)
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c.*23-50122C>A (n.*23-50122C>A)
n.1092+31483C>A
 gnomAD v4
2g.54254566C=CA1251656032ACYP2,TSPYL6c.186-50122C= (n.186-50122C=)
c.*353G= (n.*353G=)
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c.265+31483C=
c.138-50122C= (n.138-50122C=)
c.312-50122C= (n.312-50122C=)
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c.*23-50122C= (n.*23-50122C=)
n.1092+31483C=
2g.54254566C>TCA770168662ACYP2,TSPYL6c.186-50122C>T (n.186-50122C>T)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.405-50122C>T (n.405-50122C>T)
c.270-12730C>T (n.270-12730C>T)
c.265+31483C>T
c.138-50122C>T (n.138-50122C>T)
c.312-50122C>T (n.312-50122C>T)
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c.*23-50122C>T (n.*23-50122C>T)
n.1092+31483C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254567A>GCA2659052094ACYP2,TSPYL6c.186-50121A>G (n.186-50121A>G)
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c.265+31484A>G
c.138-50121A>G (n.138-50121A>G)
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c.186-12729A>G (n.186-12729A>G)
c.486-50121A>G (n.486-50121A>G)
c.486-12729A>G (n.486-12729A>G)
c.*23-50121A>G (n.*23-50121A>G)
n.1092+31484A>G
 gnomAD v4
2g.54254568G>CCA1030805516ACYP2,TSPYL6c.186-50120G>C (n.186-50120G>C)
c.*351C>G (n.*351C>G)
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c.265+31485G>C
c.138-50120G>C (n.138-50120G>C)
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c.186-12728G>C (n.186-12728G>C)
c.486-50120G>C (n.486-50120G>C)
c.486-12728G>C (n.486-12728G>C)
c.*23-50120G>C (n.*23-50120G>C)
n.1092+31485G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254568G=CA1251656033ACYP2,TSPYL6c.186-50120G= (n.186-50120G=)
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n.1092+31485G=
2g.54254568G>TCA2659052095ACYP2,TSPYL6c.186-50120G>T (n.186-50120G>T)
c.*351C>A (n.*351C>A)
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c.486-12728G>T (n.486-12728G>T)
c.*23-50120G>T (n.*23-50120G>T)
n.1092+31485G>T
 gnomAD v4
2g.54254569C>ACA2542311641ACYP2,TSPYL6c.186-50119C>A (n.186-50119C>A)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.405-50119C>A (n.405-50119C>A)
c.270-12727C>A (n.270-12727C>A)
c.265+31486C>A
c.138-50119C>A (n.138-50119C>A)
c.312-50119C>A (n.312-50119C>A)
c.114-50119C>A (n.114-50119C>A)
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c.486-50119C>A (n.486-50119C>A)
c.486-12727C>A (n.486-12727C>A)
c.*23-50119C>A (n.*23-50119C>A)
n.1092+31486C>A
 gnomAD v4
2g.54254570T>CCA1251656035ACYP2,TSPYL6c.186-50118T>C (n.186-50118T>C)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.405-50118T>C (n.405-50118T>C)
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c.265+31487T>C
c.138-50118T>C (n.138-50118T>C)
c.312-50118T>C (n.312-50118T>C)
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c.486-12726T>C (n.486-12726T>C)
c.*23-50118T>C (n.*23-50118T>C)
n.1092+31487T>C
 dbSNP
2g.54254570T=CA1251656034ACYP2,TSPYL6c.186-50118T= (n.186-50118T=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.405-50118T= (n.405-50118T=)
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c.265+31487T=
c.138-50118T= (n.138-50118T=)
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c.186-12726T= (n.186-12726T=)
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c.486-12726T= (n.486-12726T=)
c.*23-50118T= (n.*23-50118T=)
n.1092+31487T=
2g.54254571A>GCA2659052096ACYP2,TSPYL6c.186-50117A>G (n.186-50117A>G)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.405-50117A>G (n.405-50117A>G)
c.270-12725A>G (n.270-12725A>G)
c.265+31488A>G
c.138-50117A>G (n.138-50117A>G)
c.312-50117A>G (n.312-50117A>G)
c.114-50117A>G (n.114-50117A>G)
c.186-12725A>G (n.186-12725A>G)
c.486-50117A>G (n.486-50117A>G)
c.486-12725A>G (n.486-12725A>G)
c.*23-50117A>G (n.*23-50117A>G)
n.1092+31488A>G
 gnomAD v4
2g.54254572G>CCA770168664ACYP2,TSPYL6c.186-50116G>C (n.186-50116G>C)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.405-50116G>C (n.405-50116G>C)
c.270-12724G>C (n.270-12724G>C)
c.265+31489G>C
c.138-50116G>C (n.138-50116G>C)
c.312-50116G>C (n.312-50116G>C)
c.114-50116G>C (n.114-50116G>C)
c.186-12724G>C (n.186-12724G>C)
c.486-50116G>C (n.486-50116G>C)
c.486-12724G>C (n.486-12724G>C)
c.*23-50116G>C (n.*23-50116G>C)
n.1092+31489G>C
 dbSNP
2g.54254572G=CA1251656036ACYP2,TSPYL6c.186-50116G= (n.186-50116G=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.405-50116G= (n.405-50116G=)
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c.265+31489G=
c.138-50116G= (n.138-50116G=)
c.312-50116G= (n.312-50116G=)
c.114-50116G= (n.114-50116G=)
c.186-12724G= (n.186-12724G=)
c.486-50116G= (n.486-50116G=)
c.486-12724G= (n.486-12724G=)
c.*23-50116G= (n.*23-50116G=)
n.1092+31489G=
2g.54254572G>TCA2659052097ACYP2,TSPYL6c.186-50116G>T (n.186-50116G>T)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.405-50116G>T (n.405-50116G>T)
c.270-12724G>T (n.270-12724G>T)
c.265+31489G>T
c.138-50116G>T (n.138-50116G>T)
c.312-50116G>T (n.312-50116G>T)
c.114-50116G>T (n.114-50116G>T)
c.186-12724G>T (n.186-12724G>T)
c.486-50116G>T (n.486-50116G>T)
c.486-12724G>T (n.486-12724G>T)
c.*23-50116G>T (n.*23-50116G>T)
n.1092+31489G>T
 gnomAD v4
2g.54254574A=CA1251656037ACYP2,TSPYL6c.186-50114A= (n.186-50114A=)
c.*345T= (n.*345T=)
c.405-50114A= (n.405-50114A=)
c.270-12722A= (n.270-12722A=)
c.265+31491A=
c.138-50114A= (n.138-50114A=)
c.312-50114A= (n.312-50114A=)
c.114-50114A= (n.114-50114A=)
c.186-12722A= (n.186-12722A=)
c.486-50114A= (n.486-50114A=)
c.486-12722A= (n.486-12722A=)
c.*23-50114A= (n.*23-50114A=)
n.1092+31491A=
2g.54254574A>TCA770168667ACYP2,TSPYL6c.186-50114A>T (n.186-50114A>T)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.405-50114A>T (n.405-50114A>T)
c.270-12722A>T (n.270-12722A>T)
c.265+31491A>T
c.138-50114A>T (n.138-50114A>T)
c.312-50114A>T (n.312-50114A>T)
c.114-50114A>T (n.114-50114A>T)
c.186-12722A>T (n.186-12722A>T)
c.486-50114A>T (n.486-50114A>T)
c.486-12722A>T (n.486-12722A>T)
c.*23-50114A>T (n.*23-50114A>T)
n.1092+31491A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254577C>ACA2659052098ACYP2,TSPYL6c.186-50111C>A (n.186-50111C>A)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.405-50111C>A (n.405-50111C>A)
c.270-12719C>A (n.270-12719C>A)
c.265+31494C>A
c.138-50111C>A (n.138-50111C>A)
c.312-50111C>A (n.312-50111C>A)
c.114-50111C>A (n.114-50111C>A)
c.186-12719C>A (n.186-12719C>A)
c.486-50111C>A (n.486-50111C>A)
c.486-12719C>A (n.486-12719C>A)
c.*23-50111C>A (n.*23-50111C>A)
n.1092+31494C>A
 gnomAD v4
2g.54254578C>ACA2659052099ACYP2,TSPYL6c.186-50110C>A (n.186-50110C>A)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.405-50110C>A (n.405-50110C>A)
c.270-12718C>A (n.270-12718C>A)
c.265+31495C>A
c.138-50110C>A (n.138-50110C>A)
c.312-50110C>A (n.312-50110C>A)
c.114-50110C>A (n.114-50110C>A)
c.186-12718C>A (n.186-12718C>A)
c.486-50110C>A (n.486-50110C>A)
c.486-12718C>A (n.486-12718C>A)
c.*23-50110C>A (n.*23-50110C>A)
n.1092+31495C>A
 gnomAD v4
2g.54254579A>GCA2659052100ACYP2,TSPYL6c.186-50109A>G (n.186-50109A>G)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.405-50109A>G (n.405-50109A>G)
c.270-12717A>G (n.270-12717A>G)
c.265+31496A>G
c.138-50109A>G (n.138-50109A>G)
c.312-50109A>G (n.312-50109A>G)
c.114-50109A>G (n.114-50109A>G)
c.186-12717A>G (n.186-12717A>G)
c.486-50109A>G (n.486-50109A>G)
c.486-12717A>G (n.486-12717A>G)
c.*23-50109A>G (n.*23-50109A>G)
n.1092+31496A>G
 gnomAD v4
2g.54254580A>GCA2699286492ACYP2,TSPYL6c.186-50108A>G (n.186-50108A>G)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.405-50108A>G (n.405-50108A>G)
c.270-12716A>G (n.270-12716A>G)
c.265+31497A>G
c.138-50108A>G (n.138-50108A>G)
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c.486-12716A>G (n.486-12716A>G)
c.*23-50108A>G (n.*23-50108A>G)
n.1092+31497A>G
 dbSNP
2g.54254580A>TCA2659052102ACYP2,TSPYL6c.186-50108A>T (n.186-50108A>T)
c.*339T>A (n.*339T>A)
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c.265+31497A>T
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c.486-12716A>T (n.486-12716A>T)
c.*23-50108A>T (n.*23-50108A>T)
n.1092+31497A>T
 gnomAD v4
2g.54254582_54254584delCA2659052101ACYP2,TSPYL6c.186-50106_186-50104del (n.186-50106_186-50104del)
c.*337_*339del (n.*337_*339del)
c.405-50106_405-50104del (n.405-50106_405-50104del)
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c.265+31499_265+31501del
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c.312-50106_312-50104del (n.312-50106_312-50104del)
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c.486-12714_486-12712del (n.486-12714_486-12712del)
c.*23-50106_*23-50104del (n.*23-50106_*23-50104del)
n.1092+31499_1092+31501del
 gnomAD v4
2g.54254581G>ACA2749975104ACYP2,TSPYL6c.186-50107G>A (n.186-50107G>A)
c.*338C>T (n.*338C>T)
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c.265+31498G>A
c.138-50107G>A (n.138-50107G>A)
c.312-50107G>A (n.312-50107G>A)
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c.486-12715G>A (n.486-12715G>A)
c.*23-50107G>A (n.*23-50107G>A)
n.1092+31498G>A
2g.54254581G>CCA1030805517ACYP2,TSPYL6c.186-50107G>C (n.186-50107G>C)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.405-50107G>C (n.405-50107G>C)
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c.265+31498G>C
c.138-50107G>C (n.138-50107G>C)
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c.*23-50107G>C (n.*23-50107G>C)
n.1092+31498G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254581G=CA1251656038ACYP2,TSPYL6c.186-50107G= (n.186-50107G=)
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c.265+31498G=
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n.1092+31498G=
2g.54254581G>TCA2659052103ACYP2,TSPYL6c.186-50107G>T (n.186-50107G>T)
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c.*23-50107G>T (n.*23-50107G>T)
n.1092+31498G>T
 gnomAD v4
2g.54254582T>CCA2659052104ACYP2,TSPYL6c.186-50106T>C (n.186-50106T>C)
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c.265+31499T>C
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c.186-12714T>C (n.186-12714T>C)
c.486-50106T>C (n.486-50106T>C)
c.486-12714T>C (n.486-12714T>C)
c.*23-50106T>C (n.*23-50106T>C)
n.1092+31499T>C
 gnomAD v4
2g.54254582T>GCA47485349ACYP2,TSPYL6c.186-50106T>G (n.186-50106T>G)
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c.*23-50106T>G (n.*23-50106T>G)
n.1092+31499T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254582T=CA1251656039ACYP2,TSPYL6c.186-50106T= (n.186-50106T=)
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c.265+31499T=
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c.486-12714T= (n.486-12714T=)
c.*23-50106T= (n.*23-50106T=)
n.1092+31499T=
2g.54254583A=CA1251656040ACYP2,TSPYL6c.186-50105A= (n.186-50105A=)
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c.270-12713A= (n.270-12713A=)
c.265+31500A=
c.138-50105A= (n.138-50105A=)
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c.486-12713A= (n.486-12713A=)
c.*23-50105A= (n.*23-50105A=)
n.1092+31500A=
2g.54254583A>GCA1251656041ACYP2,TSPYL6c.186-50105A>G (n.186-50105A>G)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.405-50105A>G (n.405-50105A>G)
c.270-12713A>G (n.270-12713A>G)
c.265+31500A>G
c.138-50105A>G (n.138-50105A>G)
c.312-50105A>G (n.312-50105A>G)
c.114-50105A>G (n.114-50105A>G)
c.186-12713A>G (n.186-12713A>G)
c.486-50105A>G (n.486-50105A>G)
c.486-12713A>G (n.486-12713A>G)
c.*23-50105A>G (n.*23-50105A>G)
n.1092+31500A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254584G>ACA2659052105ACYP2,TSPYL6c.186-50104G>A (n.186-50104G>A)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.405-50104G>A (n.405-50104G>A)
c.270-12712G>A (n.270-12712G>A)
c.265+31501G>A
c.138-50104G>A (n.138-50104G>A)
c.312-50104G>A (n.312-50104G>A)
c.114-50104G>A (n.114-50104G>A)
c.186-12712G>A (n.186-12712G>A)
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c.486-12712G>A (n.486-12712G>A)
c.*23-50104G>A (n.*23-50104G>A)
n.1092+31501G>A
 gnomAD v4
2g.54254585G>ACA1251656043ACYP2,TSPYL6c.186-50103G>A (n.186-50103G>A)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.405-50103G>A (n.405-50103G>A)
c.270-12711G>A (n.270-12711G>A)
c.265+31502G>A
c.138-50103G>A (n.138-50103G>A)
c.312-50103G>A (n.312-50103G>A)
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c.186-12711G>A (n.186-12711G>A)
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c.486-12711G>A (n.486-12711G>A)
c.*23-50103G>A (n.*23-50103G>A)
n.1092+31502G>A
 dbSNP
2g.54254585G=CA1251656042ACYP2,TSPYL6c.186-50103G= (n.186-50103G=)
c.*334C= (n.*334C=)
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c.265+31502G=
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c.486-12711G= (n.486-12711G=)
c.*23-50103G= (n.*23-50103G=)
n.1092+31502G=
2g.54254586A>GCA2659052106ACYP2,TSPYL6c.186-50102A>G (n.186-50102A>G)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.405-50102A>G (n.405-50102A>G)
c.270-12710A>G (n.270-12710A>G)
c.265+31503A>G
c.138-50102A>G (n.138-50102A>G)
c.312-50102A>G (n.312-50102A>G)
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c.186-12710A>G (n.186-12710A>G)
c.486-50102A>G (n.486-50102A>G)
c.486-12710A>G (n.486-12710A>G)
c.*23-50102A>G (n.*23-50102A>G)
n.1092+31503A>G
 gnomAD v4
2g.54254587G>ACA47485367ACYP2,TSPYL6c.186-50101G>A (n.186-50101G>A)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.405-50101G>A (n.405-50101G>A)
c.270-12709G>A (n.270-12709G>A)
c.265+31504G>A
c.138-50101G>A (n.138-50101G>A)
c.312-50101G>A (n.312-50101G>A)
c.114-50101G>A (n.114-50101G>A)
c.186-12709G>A (n.186-12709G>A)
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c.486-12709G>A (n.486-12709G>A)
c.*23-50101G>A (n.*23-50101G>A)
n.1092+31504G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254587G=CA1251656044ACYP2,TSPYL6c.186-50101G= (n.186-50101G=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.405-50101G= (n.405-50101G=)
c.270-12709G= (n.270-12709G=)
c.265+31504G=
c.138-50101G= (n.138-50101G=)
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c.186-12709G= (n.186-12709G=)
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c.486-12709G= (n.486-12709G=)
c.*23-50101G= (n.*23-50101G=)
n.1092+31504G=
2g.54254588G>ACA2659052107ACYP2,TSPYL6c.186-50100G>A (n.186-50100G>A)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.405-50100G>A (n.405-50100G>A)
c.270-12708G>A (n.270-12708G>A)
c.265+31505G>A
c.138-50100G>A (n.138-50100G>A)
c.312-50100G>A (n.312-50100G>A)
c.114-50100G>A (n.114-50100G>A)
c.186-12708G>A (n.186-12708G>A)
c.486-50100G>A (n.486-50100G>A)
c.486-12708G>A (n.486-12708G>A)
c.*23-50100G>A (n.*23-50100G>A)
n.1092+31505G>A
 gnomAD v4
2g.54254589A=CA1251656045ACYP2,TSPYL6c.186-50099A= (n.186-50099A=)
c.*330T= (n.*330T=)
c.405-50099A= (n.405-50099A=)
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n.1092+31506A=
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c.*23-50099A>G (n.*23-50099A>G)
n.1092+31506A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1092+31507G>C
 gnomAD v4
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n.1092+31508C>A
 gnomAD v4
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n.1092+31508C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1092+31511G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254594G=CA1251656048ACYP2,TSPYL6c.186-50094G= (n.186-50094G=)
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n.1092+31511G=
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n.1092+31512A>G
 gnomAD v4
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n.1092+31513C>A
 gnomAD v4
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n.1092+31513C=
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c.265+31513C>T
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c.*23-50092C>T (n.*23-50092C>T)
n.1092+31513C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254597C>ACA2659052112ACYP2,TSPYL6c.186-50091C>A (n.186-50091C>A)
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n.1092+31514C>A
 gnomAD v4
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n.1092+31514C=
2g.54254597C>GCA1251656051ACYP2,TSPYL6c.186-50091C>G (n.186-50091C>G)
c.*322G>C (n.*322G>C)
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n.1092+31514C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254599G>ACA2502513151ACYP2,TSPYL6c.186-50089G>A (n.186-50089G>A)
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c.265+31516G>A
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c.486-12697G>A (n.486-12697G>A)
c.*23-50089G>A (n.*23-50089G>A)
n.1092+31516G>A
2g.54254599G>TCA2659052113ACYP2,TSPYL6c.186-50089G>T (n.186-50089G>T)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.405-50089G>T (n.405-50089G>T)
c.270-12697G>T (n.270-12697G>T)
c.265+31516G>T
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c.486-12697G>T (n.486-12697G>T)
c.*23-50089G>T (n.*23-50089G>T)
n.1092+31516G>T
 gnomAD v4
2g.54254600A>GCA2659052114ACYP2,TSPYL6c.186-50088A>G (n.186-50088A>G)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.405-50088A>G (n.405-50088A>G)
c.270-12696A>G (n.270-12696A>G)
c.265+31517A>G
c.138-50088A>G (n.138-50088A>G)
c.312-50088A>G (n.312-50088A>G)
c.114-50088A>G (n.114-50088A>G)
c.186-12696A>G (n.186-12696A>G)
c.486-50088A>G (n.486-50088A>G)
c.486-12696A>G (n.486-12696A>G)
c.*23-50088A>G (n.*23-50088A>G)
n.1092+31517A>G
 gnomAD v4
2g.54254600_54254601delinsAGCA1251656052ACYP2,TSPYL6c.186-50088_186-50087delinsAG (n.186-50088_186-50087delinsAG)
c.*318_*319delinsCT (n.*318_*319delinsCT)
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c.265+31517_265+31518delinsAG
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c.312-50088_312-50087delinsAG (n.312-50088_312-50087delinsAG)
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c.*23-50088_*23-50087delinsAG (n.*23-50088_*23-50087delinsAG)
n.1092+31517_1092+31518delinsAG
2g.54254601G>ACA2659052117ACYP2,TSPYL6c.186-50087G>A (n.186-50087G>A)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.405-50087G>A (n.405-50087G>A)
c.270-12695G>A (n.270-12695G>A)
c.265+31518G>A
c.138-50087G>A (n.138-50087G>A)
c.312-50087G>A (n.312-50087G>A)
c.114-50087G>A (n.114-50087G>A)
c.186-12695G>A (n.186-12695G>A)
c.486-50087G>A (n.486-50087G>A)
c.486-12695G>A (n.486-12695G>A)
c.*23-50087G>A (n.*23-50087G>A)
n.1092+31518G>A
 gnomAD v4
2g.54254601G>CCA2659052116ACYP2,TSPYL6c.186-50087G>C (n.186-50087G>C)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.405-50087G>C (n.405-50087G>C)
c.270-12695G>C (n.270-12695G>C)
c.265+31518G>C
c.138-50087G>C (n.138-50087G>C)
c.312-50087G>C (n.312-50087G>C)
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c.486-50087G>C (n.486-50087G>C)
c.486-12695G>C (n.486-12695G>C)
c.*23-50087G>C (n.*23-50087G>C)
n.1092+31518G>C
 gnomAD v4
2g.54254601G>TCA2659052115ACYP2,TSPYL6c.186-50087G>T (n.186-50087G>T)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.405-50087G>T (n.405-50087G>T)
c.270-12695G>T (n.270-12695G>T)
c.265+31518G>T
c.138-50087G>T (n.138-50087G>T)
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c.114-50087G>T (n.114-50087G>T)
c.186-12695G>T (n.186-12695G>T)
c.486-50087G>T (n.486-50087G>T)
c.486-12695G>T (n.486-12695G>T)
c.*23-50087G>T (n.*23-50087G>T)
n.1092+31518G>T
 gnomAD v4
2g.54254602delCA1251656053ACYP2,TSPYL6c.186-50086del (n.186-50086del)
c.*318del (n.*318del)
c.405-50086del (n.405-50086del)
c.270-12694del (n.270-12694del)
c.265+31519del
c.138-50086del (n.138-50086del)
c.312-50086del (n.312-50086del)
c.114-50086del (n.114-50086del)
c.186-12694del (n.186-12694del)
c.486-50086del (n.486-50086del)
c.486-12694del (n.486-12694del)
c.*23-50086del (n.*23-50086del)
n.1092+31519del
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254602G>ACA770168675ACYP2,TSPYL6c.186-50086G>A (n.186-50086G>A)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.405-50086G>A (n.405-50086G>A)
c.270-12694G>A (n.270-12694G>A)
c.265+31519G>A
c.138-50086G>A (n.138-50086G>A)
c.312-50086G>A (n.312-50086G>A)
c.114-50086G>A (n.114-50086G>A)
c.186-12694G>A (n.186-12694G>A)
c.486-50086G>A (n.486-50086G>A)
c.486-12694G>A (n.486-12694G>A)
c.*23-50086G>A (n.*23-50086G>A)
n.1092+31519G>A
 dbSNP
2g.54254602G=CA1251656054ACYP2,TSPYL6c.186-50086G= (n.186-50086G=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.405-50086G= (n.405-50086G=)
c.270-12694G= (n.270-12694G=)
c.265+31519G=
c.138-50086G= (n.138-50086G=)
c.312-50086G= (n.312-50086G=)
c.114-50086G= (n.114-50086G=)
c.186-12694G= (n.186-12694G=)
c.486-50086G= (n.486-50086G=)
c.486-12694G= (n.486-12694G=)
c.*23-50086G= (n.*23-50086G=)
n.1092+31519G=
2g.54254603T>ACA2659052118ACYP2,TSPYL6c.186-50085T>A (n.186-50085T>A)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.405-50085T>A (n.405-50085T>A)
c.270-12693T>A (n.270-12693T>A)
c.265+31520T>A
c.138-50085T>A (n.138-50085T>A)
c.312-50085T>A (n.312-50085T>A)
c.114-50085T>A (n.114-50085T>A)
c.186-12693T>A (n.186-12693T>A)
c.486-50085T>A (n.486-50085T>A)
c.486-12693T>A (n.486-12693T>A)
c.*23-50085T>A (n.*23-50085T>A)
n.1092+31520T>A
 gnomAD v4
2g.54254604C>ACA2659052119ACYP2,TSPYL6c.186-50084C>A (n.186-50084C>A)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.405-50084C>A (n.405-50084C>A)
c.270-12692C>A (n.270-12692C>A)
c.265+31521C>A
c.138-50084C>A (n.138-50084C>A)
c.312-50084C>A (n.312-50084C>A)
c.114-50084C>A (n.114-50084C>A)
c.186-12692C>A (n.186-12692C>A)
c.486-50084C>A (n.486-50084C>A)
c.486-12692C>A (n.486-12692C>A)
c.*23-50084C>A (n.*23-50084C>A)
n.1092+31521C>A
 gnomAD v4
2g.54254604C>GCA2659052120ACYP2,TSPYL6c.186-50084C>G (n.186-50084C>G)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.405-50084C>G (n.405-50084C>G)
c.270-12692C>G (n.270-12692C>G)
c.265+31521C>G
c.138-50084C>G (n.138-50084C>G)
c.312-50084C>G (n.312-50084C>G)
c.114-50084C>G (n.114-50084C>G)
c.186-12692C>G (n.186-12692C>G)
c.486-50084C>G (n.486-50084C>G)
c.486-12692C>G (n.486-12692C>G)
c.*23-50084C>G (n.*23-50084C>G)
n.1092+31521C>G
 gnomAD v4
2g.54254604C>TCA2659052121ACYP2,TSPYL6c.186-50084C>T (n.186-50084C>T)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.405-50084C>T (n.405-50084C>T)
c.270-12692C>T (n.270-12692C>T)
c.265+31521C>T
c.138-50084C>T (n.138-50084C>T)
c.312-50084C>T (n.312-50084C>T)
c.114-50084C>T (n.114-50084C>T)
c.186-12692C>T (n.186-12692C>T)
c.486-50084C>T (n.486-50084C>T)
c.486-12692C>T (n.486-12692C>T)
c.*23-50084C>T (n.*23-50084C>T)
n.1092+31521C>T
 gnomAD v4
2g.54254605C>ACA1251656057ACYP2,TSPYL6c.186-50083C>A (n.186-50083C>A)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.405-50083C>A (n.405-50083C>A)
c.270-12691C>A (n.270-12691C>A)
c.265+31522C>A
c.138-50083C>A (n.138-50083C>A)
c.312-50083C>A (n.312-50083C>A)
c.114-50083C>A (n.114-50083C>A)
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c.486-50083C>A (n.486-50083C>A)
c.486-12691C>A (n.486-12691C>A)
c.*23-50083C>A (n.*23-50083C>A)
n.1092+31522C>A
 dbSNP
2g.54254605C=CA1251656055ACYP2,TSPYL6c.186-50083C= (n.186-50083C=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.405-50083C= (n.405-50083C=)
c.270-12691C= (n.270-12691C=)
c.265+31522C=
c.138-50083C= (n.138-50083C=)
c.312-50083C= (n.312-50083C=)
c.114-50083C= (n.114-50083C=)
c.186-12691C= (n.186-12691C=)
c.486-50083C= (n.486-50083C=)
c.486-12691C= (n.486-12691C=)
c.*23-50083C= (n.*23-50083C=)
n.1092+31522C=
2g.54254605C>TCA1251656056ACYP2,TSPYL6c.186-50083C>T (n.186-50083C>T)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.405-50083C>T (n.405-50083C>T)
c.270-12691C>T (n.270-12691C>T)
c.265+31522C>T
c.138-50083C>T (n.138-50083C>T)
c.312-50083C>T (n.312-50083C>T)
c.114-50083C>T (n.114-50083C>T)
c.186-12691C>T (n.186-12691C>T)
c.486-50083C>T (n.486-50083C>T)
c.486-12691C>T (n.486-12691C>T)
c.*23-50083C>T (n.*23-50083C>T)
n.1092+31522C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254606_54254607insCTTTAATAATCTCA2659052122ACYP2,TSPYL6c.186-50082_186-50081insCTTTAATAATCT (n.186-50082_186-50081insCTTTAATAATCT)
c.*314_*315insATTATTAAAGAG (n.*314_*315insATTATTAAAGAG)
c.405-50082_405-50081insCTTTAATAATCT (n.405-50082_405-50081insCTTTAATAATCT)
c.270-12690_270-12689insCTTTAATAATCT (n.270-12690_270-12689insCTTTAATAATCT)
c.265+31523_265+31524insCTTTAATAATCT
c.138-50082_138-50081insCTTTAATAATCT (n.138-50082_138-50081insCTTTAATAATCT)
c.312-50082_312-50081insCTTTAATAATCT (n.312-50082_312-50081insCTTTAATAATCT)
c.114-50082_114-50081insCTTTAATAATCT (n.114-50082_114-50081insCTTTAATAATCT)
c.186-12690_186-12689insCTTTAATAATCT (n.186-12690_186-12689insCTTTAATAATCT)
c.486-50082_486-50081insCTTTAATAATCT (n.486-50082_486-50081insCTTTAATAATCT)
c.486-12690_486-12689insCTTTAATAATCT (n.486-12690_486-12689insCTTTAATAATCT)
c.*23-50082_*23-50081insCTTTAATAATCT (n.*23-50082_*23-50081insCTTTAATAATCT)
n.1092+31523_1092+31524insCTTTAATAATCT
 gnomAD v4
2g.54254606T>CCA2659052123ACYP2,TSPYL6c.186-50082T>C (n.186-50082T>C)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.405-50082T>C (n.405-50082T>C)
c.270-12690T>C (n.270-12690T>C)
c.265+31523T>C
c.138-50082T>C (n.138-50082T>C)
c.312-50082T>C (n.312-50082T>C)
c.114-50082T>C (n.114-50082T>C)
c.186-12690T>C (n.186-12690T>C)
c.486-50082T>C (n.486-50082T>C)
c.486-12690T>C (n.486-12690T>C)
c.*23-50082T>C (n.*23-50082T>C)
n.1092+31523T>C
 gnomAD v4
2g.54254606_54254607insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTCCA2659052124ACYP2,TSPYL6c.186-50082_186-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.186-50082_186-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.*312_*313insGACAGGATTGCTCAGATTATTAAAG (n.*312_*313insGACAGGATTGCTCAGATTATTAAAG)
c.405-50082_405-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.405-50082_405-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.270-12690_270-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.270-12690_270-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.265+31523_265+31524insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC
c.138-50082_138-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.138-50082_138-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.312-50082_312-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.312-50082_312-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.114-50082_114-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.114-50082_114-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.186-12690_186-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.186-12690_186-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.486-50082_486-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.486-50082_486-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.486-12690_486-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.486-12690_486-12689insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
c.*23-50082_*23-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC (n.*23-50082_*23-50081insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC)
n.1092+31523_1092+31524insCTTTAATAATCTGAGCAATCCTGTC
 gnomAD v4
2g.54254607G>ACA1251656059ACYP2,TSPYL6c.186-50081G>A (n.186-50081G>A)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.405-50081G>A (n.405-50081G>A)
c.270-12689G>A (n.270-12689G>A)
c.265+31524G>A
c.138-50081G>A (n.138-50081G>A)
c.312-50081G>A (n.312-50081G>A)
c.114-50081G>A (n.114-50081G>A)
c.186-12689G>A (n.186-12689G>A)
c.486-50081G>A (n.486-50081G>A)
c.486-12689G>A (n.486-12689G>A)
c.*23-50081G>A (n.*23-50081G>A)
n.1092+31524G>A
 dbSNP
2g.54254607G=CA1251656058ACYP2,TSPYL6c.186-50081G= (n.186-50081G=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.405-50081G= (n.405-50081G=)
c.270-12689G= (n.270-12689G=)
c.265+31524G=
c.138-50081G= (n.138-50081G=)
c.312-50081G= (n.312-50081G=)
c.114-50081G= (n.114-50081G=)
c.186-12689G= (n.186-12689G=)
c.486-50081G= (n.486-50081G=)
c.486-12689G= (n.486-12689G=)
c.*23-50081G= (n.*23-50081G=)
n.1092+31524G=
2g.54254607G>TCA2659052127ACYP2,TSPYL6c.186-50081G>T (n.186-50081G>T)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.405-50081G>T (n.405-50081G>T)
c.270-12689G>T (n.270-12689G>T)
c.265+31524G>T
c.138-50081G>T (n.138-50081G>T)
c.312-50081G>T (n.312-50081G>T)
c.114-50081G>T (n.114-50081G>T)
c.186-12689G>T (n.186-12689G>T)
c.486-50081G>T (n.486-50081G>T)
c.486-12689G>T (n.486-12689G>T)
c.*23-50081G>T (n.*23-50081G>T)
n.1092+31524G>T
 gnomAD v4
2g.54254609delCA2699286499ACYP2,TSPYL6c.186-50079del (n.186-50079del)
c.*312del (n.*312del)
c.405-50079del (n.405-50079del)
c.270-12687del (n.270-12687del)
c.265+31526del
c.138-50079del (n.138-50079del)
c.312-50079del (n.312-50079del)
c.114-50079del (n.114-50079del)
c.186-12687del (n.186-12687del)
c.486-50079del (n.486-50079del)
c.486-12687del (n.486-12687del)
c.*23-50079del (n.*23-50079del)
n.1092+31526del
 dbSNP
2g.54254608_54254609delCA2659052125ACYP2,TSPYL6c.186-50080_186-50079del (n.186-50080_186-50079del)
c.*311_*312del (n.*311_*312del)
c.405-50080_405-50079del (n.405-50080_405-50079del)
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c.265+31525_265+31526del
c.138-50080_138-50079del (n.138-50080_138-50079del)
c.312-50080_312-50079del (n.312-50080_312-50079del)
c.114-50080_114-50079del (n.114-50080_114-50079del)
c.186-12688_186-12687del (n.186-12688_186-12687del)
c.486-50080_486-50079del (n.486-50080_486-50079del)
c.486-12688_486-12687del (n.486-12688_486-12687del)
c.*23-50080_*23-50079del (n.*23-50080_*23-50079del)
n.1092+31525_1092+31526del
 gnomAD v4
2g.54254607_54254611delCA2659052126ACYP2,TSPYL6c.186-50081_186-50077del (n.186-50081_186-50077del)
c.*308_*312del (n.*308_*312del)
c.405-50081_405-50077del (n.405-50081_405-50077del)
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c.265+31524_265+31528del
c.138-50081_138-50077del (n.138-50081_138-50077del)
c.312-50081_312-50077del (n.312-50081_312-50077del)
c.114-50081_114-50077del (n.114-50081_114-50077del)
c.186-12689_186-12685del (n.186-12689_186-12685del)
c.486-50081_486-50077del (n.486-50081_486-50077del)
c.486-12689_486-12685del (n.486-12689_486-12685del)
c.*23-50081_*23-50077del (n.*23-50081_*23-50077del)
n.1092+31524_1092+31528del
 gnomAD v4
2g.54254608G>ACA2659052128ACYP2,TSPYL6c.186-50080G>A (n.186-50080G>A)
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c.265+31525G>A
c.138-50080G>A (n.138-50080G>A)
c.312-50080G>A (n.312-50080G>A)
c.114-50080G>A (n.114-50080G>A)
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c.486-50080G>A (n.486-50080G>A)
c.486-12688G>A (n.486-12688G>A)
c.*23-50080G>A (n.*23-50080G>A)
n.1092+31525G>A
 gnomAD v4
2g.54254608G=CA1251656060ACYP2,TSPYL6c.186-50080G= (n.186-50080G=)
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c.*23-50080G= (n.*23-50080G=)
n.1092+31525G=
2g.54254608G>TCA770168682ACYP2,TSPYL6c.186-50080G>T (n.186-50080G>T)
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c.265+31525G>T
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c.486-12688G>T (n.486-12688G>T)
c.*23-50080G>T (n.*23-50080G>T)
n.1092+31525G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254608_54254609insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGTCA2659052130ACYP2,TSPYL6c.186-50080_186-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.186-50080_186-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.*310_*311insACCTGGTTTTCAGACCACAGCCTTCCAGAGT (n.*310_*311insACCTGGTTTTCAGACCACAGCCTTCCAGAGT)
c.405-50080_405-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.405-50080_405-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.270-12688_270-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.270-12688_270-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.265+31525_265+31526insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT
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c.312-50080_312-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.312-50080_312-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.114-50080_114-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.114-50080_114-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.186-12688_186-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.186-12688_186-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.486-50080_486-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.486-50080_486-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.486-12688_486-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.486-12688_486-12687insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
c.*23-50080_*23-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT (n.*23-50080_*23-50079insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT)
n.1092+31525_1092+31526insACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAGGT
 gnomAD v4
2g.54254609G>CCA47485392ACYP2,TSPYL6c.186-50079G>C (n.186-50079G>C)
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c.*23-50079G>C (n.*23-50079G>C)
n.1092+31526G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254609G=CA1251656061ACYP2,TSPYL6c.186-50079G= (n.186-50079G=)
c.*310C= (n.*310C=)
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c.*23-50079G= (n.*23-50079G=)
n.1092+31526G=
2g.54254609G>TCA2659052129ACYP2,TSPYL6c.186-50079G>T (n.186-50079G>T)
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c.265+31526G>T
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c.486-12687G>T (n.486-12687G>T)
c.*23-50079G>T (n.*23-50079G>T)
n.1092+31526G>T
 gnomAD v4
2g.54254610A>CCA2659052131ACYP2,TSPYL6c.186-50078A>C (n.186-50078A>C)
c.*309T>G (n.*309T>G)
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c.270-12686A>C (n.270-12686A>C)
c.265+31527A>C
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c.486-12686A>C (n.486-12686A>C)
c.*23-50078A>C (n.*23-50078A>C)
n.1092+31527A>C
 gnomAD v4
2g.54254610A>TCA2659052132ACYP2,TSPYL6c.186-50078A>T (n.186-50078A>T)
c.*309T>A (n.*309T>A)
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c.265+31527A>T
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c.486-12686A>T (n.486-12686A>T)
c.*23-50078A>T (n.*23-50078A>T)
n.1092+31527A>T
 gnomAD v4
2g.54254611A>CCA2659052133ACYP2,TSPYL6c.186-50077A>C (n.186-50077A>C)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.405-50077A>C (n.405-50077A>C)
c.270-12685A>C (n.270-12685A>C)
c.265+31528A>C
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c.312-50077A>C (n.312-50077A>C)
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c.186-12685A>C (n.186-12685A>C)
c.486-50077A>C (n.486-50077A>C)
c.486-12685A>C (n.486-12685A>C)
c.*23-50077A>C (n.*23-50077A>C)
n.1092+31528A>C
 gnomAD v4
2g.54254611A>GCA2659052134ACYP2,TSPYL6c.186-50077A>G (n.186-50077A>G)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.405-50077A>G (n.405-50077A>G)
c.270-12685A>G (n.270-12685A>G)
c.265+31528A>G
c.138-50077A>G (n.138-50077A>G)
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c.114-50077A>G (n.114-50077A>G)
c.186-12685A>G (n.186-12685A>G)
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c.486-12685A>G (n.486-12685A>G)
c.*23-50077A>G (n.*23-50077A>G)
n.1092+31528A>G
 gnomAD v4
2g.54254612C>ACA2659052135ACYP2,TSPYL6c.186-50076C>A (n.186-50076C>A)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.405-50076C>A (n.405-50076C>A)
c.270-12684C>A (n.270-12684C>A)
c.265+31529C>A
c.138-50076C>A (n.138-50076C>A)
c.312-50076C>A (n.312-50076C>A)
c.114-50076C>A (n.114-50076C>A)
c.186-12684C>A (n.186-12684C>A)
c.486-50076C>A (n.486-50076C>A)
c.486-12684C>A (n.486-12684C>A)
c.*23-50076C>A (n.*23-50076C>A)
n.1092+31529C>A
 gnomAD v4
2g.54254612C>TCA2659052136ACYP2,TSPYL6c.186-50076C>T (n.186-50076C>T)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.405-50076C>T (n.405-50076C>T)
c.270-12684C>T (n.270-12684C>T)
c.265+31529C>T
c.138-50076C>T (n.138-50076C>T)
c.312-50076C>T (n.312-50076C>T)
c.114-50076C>T (n.114-50076C>T)
c.186-12684C>T (n.186-12684C>T)
c.486-50076C>T (n.486-50076C>T)
c.486-12684C>T (n.486-12684C>T)
c.*23-50076C>T (n.*23-50076C>T)
n.1092+31529C>T
 gnomAD v4
2g.54254612_54254613insTTTCA2749975106ACYP2,TSPYL6c.186-50076_186-50075insTTT (n.186-50076_186-50075insTTT)
c.*306_*307insAAA (n.*306_*307insAAA)
c.405-50076_405-50075insTTT (n.405-50076_405-50075insTTT)
c.270-12684_270-12683insTTT (n.270-12684_270-12683insTTT)
c.265+31529_265+31530insTTT
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c.186-12684_186-12683insTTT (n.186-12684_186-12683insTTT)
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c.486-12684_486-12683insTTT (n.486-12684_486-12683insTTT)
c.*23-50076_*23-50075insTTT (n.*23-50076_*23-50075insTTT)
n.1092+31529_1092+31530insTTT
2g.54254613A=CA1251656062ACYP2,TSPYL6c.186-50075A= (n.186-50075A=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.405-50075A= (n.405-50075A=)
c.270-12683A= (n.270-12683A=)
c.265+31530A=
c.138-50075A= (n.138-50075A=)
c.312-50075A= (n.312-50075A=)
c.114-50075A= (n.114-50075A=)
c.186-12683A= (n.186-12683A=)
c.486-50075A= (n.486-50075A=)
c.486-12683A= (n.486-12683A=)
c.*23-50075A= (n.*23-50075A=)
n.1092+31530A=
2g.54254613A>GCA1251656063ACYP2,TSPYL6c.186-50075A>G (n.186-50075A>G)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.405-50075A>G (n.405-50075A>G)
c.270-12683A>G (n.270-12683A>G)
c.265+31530A>G
c.138-50075A>G (n.138-50075A>G)
c.312-50075A>G (n.312-50075A>G)
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c.186-12683A>G (n.186-12683A>G)
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c.*23-50075A>G (n.*23-50075A>G)
n.1092+31530A>G
 dbSNP
2g.54254613_54254620delCA2659052137ACYP2,TSPYL6c.186-50075_186-50068del (n.186-50075_186-50068del)
c.*299_*306del (n.*299_*306del)
c.405-50075_405-50068del (n.405-50075_405-50068del)
c.270-12683_270-12676del (n.270-12683_270-12676del)
c.265+31530_265+31537del
c.138-50075_138-50068del (n.138-50075_138-50068del)
c.312-50075_312-50068del (n.312-50075_312-50068del)
c.114-50075_114-50068del (n.114-50075_114-50068del)
c.186-12683_186-12676del (n.186-12683_186-12676del)
c.486-50075_486-50068del (n.486-50075_486-50068del)
c.486-12683_486-12676del (n.486-12683_486-12676del)
c.*23-50075_*23-50068del (n.*23-50075_*23-50068del)
n.1092+31530_1092+31537del
 gnomAD v4
2g.54254614A>GCA2659052138ACYP2,TSPYL6c.186-50074A>G (n.186-50074A>G)
c.*305T>C (n.*305T>C)
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c.270-12682A>G (n.270-12682A>G)
c.265+31531A>G
c.138-50074A>G (n.138-50074A>G)
c.312-50074A>G (n.312-50074A>G)
c.114-50074A>G (n.114-50074A>G)
c.186-12682A>G (n.186-12682A>G)
c.486-50074A>G (n.486-50074A>G)
c.486-12682A>G (n.486-12682A>G)
c.*23-50074A>G (n.*23-50074A>G)
n.1092+31531A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched