Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1092+31343A>G
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n.1092+31344A>C
gnomAD v4
2g.54254427A>GCA2659051886ACYP2,TSPYL6c.186-50261A>G (n.186-50261A>G)
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n.1092+31344A>G
gnomAD v4
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dbSNP
2g.54254428T>GCA2749975086ACYP2,TSPYL6c.186-50260T>G (n.186-50260T>G)
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n.1092+31345T>G
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n.1092+31345T=
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c.*490C>A (n.*490C>A)
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n.1092+31346G>T
gnomAD v4
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c.186-12864dup (n.186-12864dup)
c.486-50256dup (n.486-50256dup)
c.486-12864dup (n.486-12864dup)
c.*23-50256dup (n.*23-50256dup)
n.1092+31349dup
dbSNP
2g.54254430G>ACA2526933423ACYP2,TSPYL6c.186-50258G>A (n.186-50258G>A)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.405-50258G>A (n.405-50258G>A)
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c.265+31347G>A
c.138-50258G>A (n.138-50258G>A)
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c.186-12866G>A (n.186-12866G>A)
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c.486-12866G>A (n.486-12866G>A)
c.*23-50258G>A (n.*23-50258G>A)
n.1092+31347G>A
gnomAD v4
2g.54254430G>CCA2659051891ACYP2,TSPYL6c.186-50258G>C (n.186-50258G>C)
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n.1092+31347G>C
gnomAD v4
2g.54254430G>TCA2659051890ACYP2,TSPYL6c.186-50258G>T (n.186-50258G>T)
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c.*23-50258G>T (n.*23-50258G>T)
n.1092+31347G>T
gnomAD v4
2g.54254430_54254431insCTGCA2659051889ACYP2,TSPYL6c.186-50258_186-50257insCTG (n.186-50258_186-50257insCTG)
c.*489_*490insAGC (n.*489_*490insAGC)
c.405-50258_405-50257insCTG (n.405-50258_405-50257insCTG)
c.270-12866_270-12865insCTG (n.270-12866_270-12865insCTG)
c.265+31347_265+31348insCTG
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c.114-50258_114-50257insCTG (n.114-50258_114-50257insCTG)
c.186-12866_186-12865insCTG (n.186-12866_186-12865insCTG)
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c.486-12866_486-12865insCTG (n.486-12866_486-12865insCTG)
c.*23-50258_*23-50257insCTG (n.*23-50258_*23-50257insCTG)
n.1092+31347_1092+31348insCTG
gnomAD v4
2g.54254431G>ACA2659051893ACYP2,TSPYL6c.186-50257G>A (n.186-50257G>A)
c.*488C>T (n.*488C>T)
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c.265+31348G>A
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c.186-12865G>A (n.186-12865G>A)
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c.486-12865G>A (n.486-12865G>A)
c.*23-50257G>A (n.*23-50257G>A)
n.1092+31348G>A
gnomAD v4
2g.54254431G>TCA2659051892ACYP2,TSPYL6c.186-50257G>T (n.186-50257G>T)
c.*488C>A (n.*488C>A)
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c.486-12865G>T (n.486-12865G>T)
c.*23-50257G>T (n.*23-50257G>T)
n.1092+31348G>T
gnomAD v4
2g.54254432G>ACA47485282ACYP2,TSPYL6c.186-50256G>A (n.186-50256G>A)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.405-50256G>A (n.405-50256G>A)
c.270-12864G>A (n.270-12864G>A)
c.265+31349G>A
c.138-50256G>A (n.138-50256G>A)
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c.486-50256G>A (n.486-50256G>A)
c.486-12864G>A (n.486-12864G>A)
c.*23-50256G>A (n.*23-50256G>A)
n.1092+31349G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254432G=CA1251655967ACYP2,TSPYL6c.186-50256G= (n.186-50256G=)
c.*487C= (n.*487C=)
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c.265+31349G=
c.138-50256G= (n.138-50256G=)
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c.186-12864G= (n.186-12864G=)
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c.486-12864G= (n.486-12864G=)
c.*23-50256G= (n.*23-50256G=)
n.1092+31349G=
2g.54254432G>TCA2659051894ACYP2,TSPYL6c.186-50256G>T (n.186-50256G>T)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.405-50256G>T (n.405-50256G>T)
c.270-12864G>T (n.270-12864G>T)
c.265+31349G>T
c.138-50256G>T (n.138-50256G>T)
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c.486-50256G>T (n.486-50256G>T)
c.486-12864G>T (n.486-12864G>T)
c.*23-50256G>T (n.*23-50256G>T)
n.1092+31349G>T
gnomAD v4
2g.54254433T>ACA2659051895ACYP2,TSPYL6c.186-50255T>A (n.186-50255T>A)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.405-50255T>A (n.405-50255T>A)
c.270-12863T>A (n.270-12863T>A)
c.265+31350T>A
c.138-50255T>A (n.138-50255T>A)
c.312-50255T>A (n.312-50255T>A)
c.114-50255T>A (n.114-50255T>A)
c.186-12863T>A (n.186-12863T>A)
c.486-50255T>A (n.486-50255T>A)
c.486-12863T>A (n.486-12863T>A)
c.*23-50255T>A (n.*23-50255T>A)
n.1092+31350T>A
gnomAD v4
2g.54254433T>CCA47485283ACYP2,TSPYL6c.186-50255T>C (n.186-50255T>C)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.405-50255T>C (n.405-50255T>C)
c.270-12863T>C (n.270-12863T>C)
c.265+31350T>C
c.138-50255T>C (n.138-50255T>C)
c.312-50255T>C (n.312-50255T>C)
c.114-50255T>C (n.114-50255T>C)
c.186-12863T>C (n.186-12863T>C)
c.486-50255T>C (n.486-50255T>C)
c.486-12863T>C (n.486-12863T>C)
c.*23-50255T>C (n.*23-50255T>C)
n.1092+31350T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254433T>GCA2659051896ACYP2,TSPYL6c.186-50255T>G (n.186-50255T>G)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.405-50255T>G (n.405-50255T>G)
c.270-12863T>G (n.270-12863T>G)
c.265+31350T>G
c.138-50255T>G (n.138-50255T>G)
c.312-50255T>G (n.312-50255T>G)
c.114-50255T>G (n.114-50255T>G)
c.186-12863T>G (n.186-12863T>G)
c.486-50255T>G (n.486-50255T>G)
c.486-12863T>G (n.486-12863T>G)
c.*23-50255T>G (n.*23-50255T>G)
n.1092+31350T>G
gnomAD v4
2g.54254433T=CA1251655968ACYP2,TSPYL6c.186-50255T= (n.186-50255T=)
c.*486A= (n.*486A=)
c.405-50255T= (n.405-50255T=)
c.270-12863T= (n.270-12863T=)
c.265+31350T=
c.138-50255T= (n.138-50255T=)
c.312-50255T= (n.312-50255T=)
c.114-50255T= (n.114-50255T=)
c.186-12863T= (n.186-12863T=)
c.486-50255T= (n.486-50255T=)
c.486-12863T= (n.486-12863T=)
c.*23-50255T= (n.*23-50255T=)
n.1092+31350T=
2g.54254434C>ACA2544907345ACYP2,TSPYL6c.186-50254C>A (n.186-50254C>A)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.405-50254C>A (n.405-50254C>A)
c.270-12862C>A (n.270-12862C>A)
c.265+31351C>A
c.138-50254C>A (n.138-50254C>A)
c.312-50254C>A (n.312-50254C>A)
c.114-50254C>A (n.114-50254C>A)
c.186-12862C>A (n.186-12862C>A)
c.486-50254C>A (n.486-50254C>A)
c.486-12862C>A (n.486-12862C>A)
c.*23-50254C>A (n.*23-50254C>A)
n.1092+31351C>A
gnomAD v4
2g.54254434C>GCA2659051897ACYP2,TSPYL6c.186-50254C>G (n.186-50254C>G)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.405-50254C>G (n.405-50254C>G)
c.270-12862C>G (n.270-12862C>G)
c.265+31351C>G
c.138-50254C>G (n.138-50254C>G)
c.312-50254C>G (n.312-50254C>G)
c.114-50254C>G (n.114-50254C>G)
c.186-12862C>G (n.186-12862C>G)
c.486-50254C>G (n.486-50254C>G)
c.486-12862C>G (n.486-12862C>G)
c.*23-50254C>G (n.*23-50254C>G)
n.1092+31351C>G
gnomAD v4
2g.54254434C>TCA2659051898ACYP2,TSPYL6c.186-50254C>T (n.186-50254C>T)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.405-50254C>T (n.405-50254C>T)
c.270-12862C>T (n.270-12862C>T)
c.265+31351C>T
c.138-50254C>T (n.138-50254C>T)
c.312-50254C>T (n.312-50254C>T)
c.114-50254C>T (n.114-50254C>T)
c.186-12862C>T (n.186-12862C>T)
c.486-50254C>T (n.486-50254C>T)
c.486-12862C>T (n.486-12862C>T)
c.*23-50254C>T (n.*23-50254C>T)
n.1092+31351C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.54254435C>ACA2659051899ACYP2,TSPYL6c.186-50253C>A (n.186-50253C>A)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.405-50253C>A (n.405-50253C>A)
c.270-12861C>A (n.270-12861C>A)
c.265+31352C>A
c.138-50253C>A (n.138-50253C>A)
c.312-50253C>A (n.312-50253C>A)
c.114-50253C>A (n.114-50253C>A)
c.186-12861C>A (n.186-12861C>A)
c.486-50253C>A (n.486-50253C>A)
c.486-12861C>A (n.486-12861C>A)
c.*23-50253C>A (n.*23-50253C>A)
n.1092+31352C>A
gnomAD v4
2g.54254435C>TCA2659051900ACYP2,TSPYL6c.186-50253C>T (n.186-50253C>T)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.405-50253C>T (n.405-50253C>T)
c.270-12861C>T (n.270-12861C>T)
c.265+31352C>T
c.138-50253C>T (n.138-50253C>T)
c.312-50253C>T (n.312-50253C>T)
c.114-50253C>T (n.114-50253C>T)
c.186-12861C>T (n.186-12861C>T)
c.486-50253C>T (n.486-50253C>T)
c.486-12861C>T (n.486-12861C>T)
c.*23-50253C>T (n.*23-50253C>T)
n.1092+31352C>T
gnomAD v4
2g.54254436C>ACA2659051901ACYP2,TSPYL6c.186-50252C>A (n.186-50252C>A)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.405-50252C>A (n.405-50252C>A)
c.270-12860C>A (n.270-12860C>A)
c.265+31353C>A
c.138-50252C>A (n.138-50252C>A)
c.312-50252C>A (n.312-50252C>A)
c.114-50252C>A (n.114-50252C>A)
c.186-12860C>A (n.186-12860C>A)
c.486-50252C>A (n.486-50252C>A)
c.486-12860C>A (n.486-12860C>A)
c.*23-50252C>A (n.*23-50252C>A)
n.1092+31353C>A
gnomAD v4
2g.54254436C>TCA2659051902ACYP2,TSPYL6c.186-50252C>T (n.186-50252C>T)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.405-50252C>T (n.405-50252C>T)
c.270-12860C>T (n.270-12860C>T)
c.265+31353C>T
c.138-50252C>T (n.138-50252C>T)
c.312-50252C>T (n.312-50252C>T)
c.114-50252C>T (n.114-50252C>T)
c.186-12860C>T (n.186-12860C>T)
c.486-50252C>T (n.486-50252C>T)
c.486-12860C>T (n.486-12860C>T)
c.*23-50252C>T (n.*23-50252C>T)
n.1092+31353C>T
gnomAD v4
2g.54254437A=CA1251655969ACYP2,TSPYL6c.186-50251A= (n.186-50251A=)
c.*482T= (n.*482T=)
c.405-50251A= (n.405-50251A=)
c.270-12859A= (n.270-12859A=)
c.265+31354A=
c.138-50251A= (n.138-50251A=)
c.312-50251A= (n.312-50251A=)
c.114-50251A= (n.114-50251A=)
c.186-12859A= (n.186-12859A=)
c.486-50251A= (n.486-50251A=)
c.486-12859A= (n.486-12859A=)
c.*23-50251A= (n.*23-50251A=)
n.1092+31354A=
2g.54254437A>CCA2659051903ACYP2,TSPYL6c.186-50251A>C (n.186-50251A>C)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.405-50251A>C (n.405-50251A>C)
c.270-12859A>C (n.270-12859A>C)
c.265+31354A>C
c.138-50251A>C (n.138-50251A>C)
c.312-50251A>C (n.312-50251A>C)
c.114-50251A>C (n.114-50251A>C)
c.186-12859A>C (n.186-12859A>C)
c.486-50251A>C (n.486-50251A>C)
c.486-12859A>C (n.486-12859A>C)
c.*23-50251A>C (n.*23-50251A>C)
n.1092+31354A>C
gnomAD v4
2g.54254437A>GCA1251655970ACYP2,TSPYL6c.186-50251A>G (n.186-50251A>G)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.405-50251A>G (n.405-50251A>G)
c.270-12859A>G (n.270-12859A>G)
c.265+31354A>G
c.138-50251A>G (n.138-50251A>G)
c.312-50251A>G (n.312-50251A>G)
c.114-50251A>G (n.114-50251A>G)
c.186-12859A>G (n.186-12859A>G)
c.486-50251A>G (n.486-50251A>G)
c.486-12859A>G (n.486-12859A>G)
c.*23-50251A>G (n.*23-50251A>G)
n.1092+31354A>G
dbSNP
2g.54254437A>TCA2659051904ACYP2,TSPYL6c.186-50251A>T (n.186-50251A>T)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.405-50251A>T (n.405-50251A>T)
c.270-12859A>T (n.270-12859A>T)
c.265+31354A>T
c.138-50251A>T (n.138-50251A>T)
c.312-50251A>T (n.312-50251A>T)
c.114-50251A>T (n.114-50251A>T)
c.186-12859A>T (n.186-12859A>T)
c.486-50251A>T (n.486-50251A>T)
c.486-12859A>T (n.486-12859A>T)
c.*23-50251A>T (n.*23-50251A>T)
n.1092+31354A>T
gnomAD v4
2g.54254438T>ACA47485286ACYP2,TSPYL6c.186-50250T>A (n.186-50250T>A)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.405-50250T>A (n.405-50250T>A)
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c.265+31355T>A
c.138-50250T>A (n.138-50250T>A)
c.312-50250T>A (n.312-50250T>A)
c.114-50250T>A (n.114-50250T>A)
c.186-12858T>A (n.186-12858T>A)
c.486-50250T>A (n.486-50250T>A)
c.486-12858T>A (n.486-12858T>A)
c.*23-50250T>A (n.*23-50250T>A)
n.1092+31355T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.54254438T>CCA532739333ACYP2,TSPYL6c.186-50250T>C (n.186-50250T>C)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.405-50250T>C (n.405-50250T>C)
c.270-12858T>C (n.270-12858T>C)
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c.486-12858T>C (n.486-12858T>C)
c.*23-50250T>C (n.*23-50250T>C)
n.1092+31355T>C
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.54254438T>GCA2528379080ACYP2,TSPYL6c.186-50250T>G (n.186-50250T>G)
c.*481A>C (n.*481A>C)
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c.486-50250T>G (n.486-50250T>G)
c.486-12858T>G (n.486-12858T>G)
c.*23-50250T>G (n.*23-50250T>G)
n.1092+31355T>G
gnomAD v4
2g.54254438T=CA1251655971ACYP2,TSPYL6c.186-50250T= (n.186-50250T=)
c.*481A= (n.*481A=)
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c.265+31355T=
c.138-50250T= (n.138-50250T=)
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c.186-12858T= (n.186-12858T=)
c.486-50250T= (n.486-50250T=)
c.486-12858T= (n.486-12858T=)
c.*23-50250T= (n.*23-50250T=)
n.1092+31355T=
2g.54254439A=CA1251655972ACYP2,TSPYL6c.186-50249A= (n.186-50249A=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.405-50249A= (n.405-50249A=)
c.270-12857A= (n.270-12857A=)
c.265+31356A=
c.138-50249A= (n.138-50249A=)
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c.114-50249A= (n.114-50249A=)
c.186-12857A= (n.186-12857A=)
c.486-50249A= (n.486-50249A=)
c.486-12857A= (n.486-12857A=)
c.*23-50249A= (n.*23-50249A=)
n.1092+31356A=
2g.54254439A>CCA1251655973ACYP2,TSPYL6c.186-50249A>C (n.186-50249A>C)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.405-50249A>C (n.405-50249A>C)
c.270-12857A>C (n.270-12857A>C)
c.265+31356A>C
c.138-50249A>C (n.138-50249A>C)
c.312-50249A>C (n.312-50249A>C)
c.114-50249A>C (n.114-50249A>C)
c.186-12857A>C (n.186-12857A>C)
c.486-50249A>C (n.486-50249A>C)
c.486-12857A>C (n.486-12857A>C)
c.*23-50249A>C (n.*23-50249A>C)
n.1092+31356A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.54254439A>GCA2659051905ACYP2,TSPYL6c.186-50249A>G (n.186-50249A>G)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.405-50249A>G (n.405-50249A>G)
c.270-12857A>G (n.270-12857A>G)
c.265+31356A>G
c.138-50249A>G (n.138-50249A>G)
c.312-50249A>G (n.312-50249A>G)
c.114-50249A>G (n.114-50249A>G)
c.186-12857A>G (n.186-12857A>G)
c.486-50249A>G (n.486-50249A>G)
c.486-12857A>G (n.486-12857A>G)
c.*23-50249A>G (n.*23-50249A>G)
n.1092+31356A>G
gnomAD v4
2g.54254439A>TCA2659051906ACYP2,TSPYL6c.186-50249A>T (n.186-50249A>T)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.405-50249A>T (n.405-50249A>T)
c.270-12857A>T (n.270-12857A>T)
c.265+31356A>T
c.138-50249A>T (n.138-50249A>T)
c.312-50249A>T (n.312-50249A>T)
c.114-50249A>T (n.114-50249A>T)
c.186-12857A>T (n.186-12857A>T)
c.486-50249A>T (n.486-50249A>T)
c.486-12857A>T (n.486-12857A>T)
c.*23-50249A>T (n.*23-50249A>T)
n.1092+31356A>T
gnomAD v4
2g.54254440A>CCA2659051907ACYP2,TSPYL6c.186-50248A>C (n.186-50248A>C)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.405-50248A>C (n.405-50248A>C)
c.270-12856A>C (n.270-12856A>C)
c.265+31357A>C
c.138-50248A>C (n.138-50248A>C)
c.312-50248A>C (n.312-50248A>C)
c.114-50248A>C (n.114-50248A>C)
c.186-12856A>C (n.186-12856A>C)
c.486-50248A>C (n.486-50248A>C)
c.486-12856A>C (n.486-12856A>C)
c.*23-50248A>C (n.*23-50248A>C)
n.1092+31357A>C
gnomAD v4
2g.54254441T>GCA2659051908ACYP2,TSPYL6c.186-50247T>G (n.186-50247T>G)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.405-50247T>G (n.405-50247T>G)
c.270-12855T>G (n.270-12855T>G)
c.265+31358T>G
c.138-50247T>G (n.138-50247T>G)
c.312-50247T>G (n.312-50247T>G)
c.114-50247T>G (n.114-50247T>G)
c.186-12855T>G (n.186-12855T>G)
c.486-50247T>G (n.486-50247T>G)
c.486-12855T>G (n.486-12855T>G)
c.*23-50247T>G (n.*23-50247T>G)
n.1092+31358T>G
gnomAD v4
2g.54254442T>ACA2659051909ACYP2,TSPYL6c.186-50246T>A (n.186-50246T>A)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.405-50246T>A (n.405-50246T>A)
c.270-12854T>A (n.270-12854T>A)
c.265+31359T>A
c.138-50246T>A (n.138-50246T>A)
c.312-50246T>A (n.312-50246T>A)
c.114-50246T>A (n.114-50246T>A)
c.186-12854T>A (n.186-12854T>A)
c.486-50246T>A (n.486-50246T>A)
c.486-12854T>A (n.486-12854T>A)
c.*23-50246T>A (n.*23-50246T>A)
n.1092+31359T>A
gnomAD v4
2g.54254442T>CCA2659051910ACYP2,TSPYL6c.186-50246T>C (n.186-50246T>C)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.405-50246T>C (n.405-50246T>C)
c.270-12854T>C (n.270-12854T>C)
c.265+31359T>C
c.138-50246T>C (n.138-50246T>C)
c.312-50246T>C (n.312-50246T>C)
c.114-50246T>C (n.114-50246T>C)
c.186-12854T>C (n.186-12854T>C)
c.486-50246T>C (n.486-50246T>C)
c.486-12854T>C (n.486-12854T>C)
c.*23-50246T>C (n.*23-50246T>C)
n.1092+31359T>C
gnomAD v4
2g.54254442T>GCA2562238566ACYP2,TSPYL6c.186-50246T>G (n.186-50246T>G)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.405-50246T>G (n.405-50246T>G)
c.270-12854T>G (n.270-12854T>G)
c.265+31359T>G
c.138-50246T>G (n.138-50246T>G)
c.312-50246T>G (n.312-50246T>G)
c.114-50246T>G (n.114-50246T>G)
c.186-12854T>G (n.186-12854T>G)
c.486-50246T>G (n.486-50246T>G)
c.486-12854T>G (n.486-12854T>G)
c.*23-50246T>G (n.*23-50246T>G)
n.1092+31359T>G
gnomAD v4
2g.54254442_54254444delinsTCACA1251655974ACYP2,TSPYL6c.186-50246_186-50244delinsTCA (n.186-50246_186-50244delinsTCA)
c.*475_*477delinsTGA (n.*475_*477delinsTGA)
c.405-50246_405-50244delinsTCA (n.405-50246_405-50244delinsTCA)
c.270-12854_270-12852delinsTCA (n.270-12854_270-12852delinsTCA)
c.265+31359_265+31361delinsTCA
c.138-50246_138-50244delinsTCA (n.138-50246_138-50244delinsTCA)
c.312-50246_312-50244delinsTCA (n.312-50246_312-50244delinsTCA)
c.114-50246_114-50244delinsTCA (n.114-50246_114-50244delinsTCA)
c.186-12854_186-12852delinsTCA (n.186-12854_186-12852delinsTCA)
c.486-50246_486-50244delinsTCA (n.486-50246_486-50244delinsTCA)
c.486-12854_486-12852delinsTCA (n.486-12854_486-12852delinsTCA)
c.*23-50246_*23-50244delinsTCA (n.*23-50246_*23-50244delinsTCA)
n.1092+31359_1092+31361delinsTCA
2g.54254443C>ACA2659051911ACYP2,TSPYL6c.186-50245C>A (n.186-50245C>A)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.405-50245C>A (n.405-50245C>A)
c.270-12853C>A (n.270-12853C>A)
c.265+31360C>A
c.138-50245C>A (n.138-50245C>A)
c.312-50245C>A (n.312-50245C>A)
c.114-50245C>A (n.114-50245C>A)
c.186-12853C>A (n.186-12853C>A)
c.486-50245C>A (n.486-50245C>A)
c.486-12853C>A (n.486-12853C>A)
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n.1092+31360C>A
gnomAD v4
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n.1092+31360C>T
gnomAD v4
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n.1092+31364_1092+31365del
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1092+31362C>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*23-50242A>C (n.*23-50242A>C)
n.1092+31363A>C
gnomAD v4
2g.54254446A>GCA2565367626ACYP2,TSPYL6c.186-50242A>G (n.186-50242A>G)
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n.1092+31363A>G
gnomAD v4
2g.54254446A>TCA2659051917ACYP2,TSPYL6c.186-50242A>T (n.186-50242A>T)
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n.1092+31363A>T
gnomAD v4
2g.54254447C>ACA47485290ACYP2,TSPYL6c.186-50241C>A (n.186-50241C>A)
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c.138-50241C>A (n.138-50241C>A)
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n.1092+31364C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1092+31364C>G
gnomAD v4
2g.54254447C>TCA2659051918ACYP2,TSPYL6c.186-50241C>T (n.186-50241C>T)
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c.486-12849C>T (n.486-12849C>T)
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n.1092+31364C>T
gnomAD v4
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c.*23-50240A= (n.*23-50240A=)
n.1092+31365A=
2g.54254448A>CCA2659051919ACYP2,TSPYL6c.186-50240A>C (n.186-50240A>C)
c.*471T>G (n.*471T>G)
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c.265+31365A>C
c.138-50240A>C (n.138-50240A>C)
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c.186-12848A>C (n.186-12848A>C)
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c.486-12848A>C (n.486-12848A>C)
c.*23-50240A>C (n.*23-50240A>C)
n.1092+31365A>C
gnomAD v4
2g.54254448A>GCA2659051920ACYP2,TSPYL6c.186-50240A>G (n.186-50240A>G)
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c.405-50240A>G (n.405-50240A>G)
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c.486-12848A>G (n.486-12848A>G)
c.*23-50240A>G (n.*23-50240A>G)
n.1092+31365A>G
gnomAD v4
2g.54254449G>CCA2659051921ACYP2,TSPYL6c.186-50239G>C (n.186-50239G>C)
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c.265+31366G>C
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c.*23-50239G>C (n.*23-50239G>C)
n.1092+31366G>C
gnomAD v4
2g.54254449G>TCA2659051922ACYP2,TSPYL6c.186-50239G>T (n.186-50239G>T)
c.*470C>A (n.*470C>A)
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n.1092+31366G>T
gnomAD v4
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c.*470dup (n.*470dup)
c.405-50239dup (n.405-50239dup)
c.270-12847dup (n.270-12847dup)
c.265+31366dup
c.138-50239dup (n.138-50239dup)
c.312-50239dup (n.312-50239dup)
c.114-50239dup (n.114-50239dup)
c.186-12847dup (n.186-12847dup)
c.486-50239dup (n.486-50239dup)
c.486-12847dup (n.486-12847dup)
c.*23-50239dup (n.*23-50239dup)
n.1092+31366dup
dbSNP
2g.54254450A>CCA2659051923ACYP2,TSPYL6c.186-50238A>C (n.186-50238A>C)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.405-50238A>C (n.405-50238A>C)
c.270-12846A>C (n.270-12846A>C)
c.265+31367A>C
c.138-50238A>C (n.138-50238A>C)
c.312-50238A>C (n.312-50238A>C)
c.114-50238A>C (n.114-50238A>C)
c.186-12846A>C (n.186-12846A>C)
c.486-50238A>C (n.486-50238A>C)
c.486-12846A>C (n.486-12846A>C)
c.*23-50238A>C (n.*23-50238A>C)
n.1092+31367A>C
gnomAD v4
2g.54254450A>GCA2659051925ACYP2,TSPYL6c.186-50238A>G (n.186-50238A>G)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.405-50238A>G (n.405-50238A>G)
c.270-12846A>G (n.270-12846A>G)
c.265+31367A>G
c.138-50238A>G (n.138-50238A>G)
c.312-50238A>G (n.312-50238A>G)
c.114-50238A>G (n.114-50238A>G)
c.186-12846A>G (n.186-12846A>G)
c.486-50238A>G (n.486-50238A>G)
c.486-12846A>G (n.486-12846A>G)
c.*23-50238A>G (n.*23-50238A>G)
n.1092+31367A>G
gnomAD v4
2g.54254450A>TCA2659051924ACYP2,TSPYL6c.186-50238A>T (n.186-50238A>T)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.405-50238A>T (n.405-50238A>T)
c.270-12846A>T (n.270-12846A>T)
c.265+31367A>T
c.138-50238A>T (n.138-50238A>T)
c.312-50238A>T (n.312-50238A>T)
c.114-50238A>T (n.114-50238A>T)
c.186-12846A>T (n.186-12846A>T)
c.486-50238A>T (n.486-50238A>T)
c.486-12846A>T (n.486-12846A>T)
c.*23-50238A>T (n.*23-50238A>T)
n.1092+31367A>T
gnomAD v4
2g.54254451C>ACA1251655979ACYP2,TSPYL6c.186-50237C>A (n.186-50237C>A)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.405-50237C>A (n.405-50237C>A)
c.270-12845C>A (n.270-12845C>A)
c.265+31368C>A
c.138-50237C>A (n.138-50237C>A)
c.312-50237C>A (n.312-50237C>A)
c.114-50237C>A (n.114-50237C>A)
c.186-12845C>A (n.186-12845C>A)
c.486-50237C>A (n.486-50237C>A)
c.486-12845C>A (n.486-12845C>A)
c.*23-50237C>A (n.*23-50237C>A)
n.1092+31368C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.54254451C=CA1251655980ACYP2,TSPYL6c.186-50237C= (n.186-50237C=)
c.*468G= (n.*468G=)
c.405-50237C= (n.405-50237C=)
c.270-12845C= (n.270-12845C=)
c.265+31368C=
c.138-50237C= (n.138-50237C=)
c.312-50237C= (n.312-50237C=)
c.114-50237C= (n.114-50237C=)
c.186-12845C= (n.186-12845C=)
c.486-50237C= (n.486-50237C=)
c.486-12845C= (n.486-12845C=)
c.*23-50237C= (n.*23-50237C=)
n.1092+31368C=
2g.54254451C>GCA2659051926ACYP2,TSPYL6c.186-50237C>G (n.186-50237C>G)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.405-50237C>G (n.405-50237C>G)
c.270-12845C>G (n.270-12845C>G)
c.265+31368C>G
c.138-50237C>G (n.138-50237C>G)
c.312-50237C>G (n.312-50237C>G)
c.114-50237C>G (n.114-50237C>G)
c.186-12845C>G (n.186-12845C>G)
c.486-50237C>G (n.486-50237C>G)
c.486-12845C>G (n.486-12845C>G)
c.*23-50237C>G (n.*23-50237C>G)
n.1092+31368C>G
gnomAD v4
2g.54254451C>TCA1251655978ACYP2,TSPYL6c.186-50237C>T (n.186-50237C>T)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.405-50237C>T (n.405-50237C>T)
c.270-12845C>T (n.270-12845C>T)
c.265+31368C>T
c.138-50237C>T (n.138-50237C>T)
c.312-50237C>T (n.312-50237C>T)
c.114-50237C>T (n.114-50237C>T)
c.186-12845C>T (n.186-12845C>T)
c.486-50237C>T (n.486-50237C>T)
c.486-12845C>T (n.486-12845C>T)
c.*23-50237C>T (n.*23-50237C>T)
n.1092+31368C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.54254452C>ACA2659051927ACYP2,TSPYL6c.186-50236C>A (n.186-50236C>A)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.405-50236C>A (n.405-50236C>A)
c.270-12844C>A (n.270-12844C>A)
c.265+31369C>A
c.138-50236C>A (n.138-50236C>A)
c.312-50236C>A (n.312-50236C>A)
c.114-50236C>A (n.114-50236C>A)
c.186-12844C>A (n.186-12844C>A)
c.486-50236C>A (n.486-50236C>A)
c.486-12844C>A (n.486-12844C>A)
c.*23-50236C>A (n.*23-50236C>A)
n.1092+31369C>A
gnomAD v4
2g.54254452C=CA1251655981ACYP2,TSPYL6c.186-50236C= (n.186-50236C=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.405-50236C= (n.405-50236C=)
c.270-12844C= (n.270-12844C=)
c.265+31369C=
c.138-50236C= (n.138-50236C=)
c.312-50236C= (n.312-50236C=)
c.114-50236C= (n.114-50236C=)
c.186-12844C= (n.186-12844C=)
c.486-50236C= (n.486-50236C=)
c.486-12844C= (n.486-12844C=)
c.*23-50236C= (n.*23-50236C=)
n.1092+31369C=
2g.54254452C>GCA2749975087ACYP2,TSPYL6c.186-50236C>G (n.186-50236C>G)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.405-50236C>G (n.405-50236C>G)
c.270-12844C>G (n.270-12844C>G)
c.265+31369C>G
c.138-50236C>G (n.138-50236C>G)
c.312-50236C>G (n.312-50236C>G)
c.114-50236C>G (n.114-50236C>G)
c.186-12844C>G (n.186-12844C>G)
c.486-50236C>G (n.486-50236C>G)
c.486-12844C>G (n.486-12844C>G)
c.*23-50236C>G (n.*23-50236C>G)
n.1092+31369C>G
2g.54254452C>TCA770168608ACYP2,TSPYL6c.186-50236C>T (n.186-50236C>T)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.405-50236C>T (n.405-50236C>T)
c.270-12844C>T (n.270-12844C>T)
c.265+31369C>T
c.138-50236C>T (n.138-50236C>T)
c.312-50236C>T (n.312-50236C>T)
c.114-50236C>T (n.114-50236C>T)
c.186-12844C>T (n.186-12844C>T)
c.486-50236C>T (n.486-50236C>T)
c.486-12844C>T (n.486-12844C>T)
c.*23-50236C>T (n.*23-50236C>T)
n.1092+31369C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.54254453A>CCA2659051928ACYP2,TSPYL6c.186-50235A>C (n.186-50235A>C)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.405-50235A>C (n.405-50235A>C)
c.270-12843A>C (n.270-12843A>C)
c.265+31370A>C
c.138-50235A>C (n.138-50235A>C)
c.312-50235A>C (n.312-50235A>C)
c.114-50235A>C (n.114-50235A>C)
c.186-12843A>C (n.186-12843A>C)
c.486-50235A>C (n.486-50235A>C)
c.486-12843A>C (n.486-12843A>C)
c.*23-50235A>C (n.*23-50235A>C)
n.1092+31370A>C
gnomAD v4
2g.54254453A>GCA2535403883ACYP2,TSPYL6c.186-50235A>G (n.186-50235A>G)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.405-50235A>G (n.405-50235A>G)
c.270-12843A>G (n.270-12843A>G)
c.265+31370A>G
c.138-50235A>G (n.138-50235A>G)
c.312-50235A>G (n.312-50235A>G)
c.114-50235A>G (n.114-50235A>G)
c.186-12843A>G (n.186-12843A>G)
c.486-50235A>G (n.486-50235A>G)
c.486-12843A>G (n.486-12843A>G)
c.*23-50235A>G (n.*23-50235A>G)
n.1092+31370A>G
2g.54254454A>GCA2659051929ACYP2,TSPYL6c.186-50234A>G (n.186-50234A>G)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.405-50234A>G (n.405-50234A>G)
c.270-12842A>G (n.270-12842A>G)
c.265+31371A>G
c.138-50234A>G (n.138-50234A>G)
c.312-50234A>G (n.312-50234A>G)
c.114-50234A>G (n.114-50234A>G)
c.186-12842A>G (n.186-12842A>G)
c.486-50234A>G (n.486-50234A>G)
c.486-12842A>G (n.486-12842A>G)
c.*23-50234A>G (n.*23-50234A>G)
n.1092+31371A>G
gnomAD v4
2g.54254455C>ACA532739335ACYP2,TSPYL6c.186-50233C>A (n.186-50233C>A)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.405-50233C>A (n.405-50233C>A)
c.270-12841C>A (n.270-12841C>A)
c.265+31372C>A
c.138-50233C>A (n.138-50233C>A)
c.312-50233C>A (n.312-50233C>A)
c.114-50233C>A (n.114-50233C>A)
c.186-12841C>A (n.186-12841C>A)
c.486-50233C>A (n.486-50233C>A)
c.486-12841C>A (n.486-12841C>A)
c.*23-50233C>A (n.*23-50233C>A)
n.1092+31372C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254455C=CA1251655982ACYP2,TSPYL6c.186-50233C= (n.186-50233C=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.405-50233C= (n.405-50233C=)
c.270-12841C= (n.270-12841C=)
c.265+31372C=
c.138-50233C= (n.138-50233C=)
c.312-50233C= (n.312-50233C=)
c.114-50233C= (n.114-50233C=)
c.186-12841C= (n.186-12841C=)
c.486-50233C= (n.486-50233C=)
c.486-12841C= (n.486-12841C=)
c.*23-50233C= (n.*23-50233C=)
n.1092+31372C=
2g.54254455C>GCA15185209ACYP2,TSPYL6c.186-50233C>G (n.186-50233C>G)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.405-50233C>G (n.405-50233C>G)
c.270-12841C>G (n.270-12841C>G)
c.265+31372C>G
c.138-50233C>G (n.138-50233C>G)
c.312-50233C>G (n.312-50233C>G)
c.114-50233C>G (n.114-50233C>G)
c.186-12841C>G (n.186-12841C>G)
c.486-50233C>G (n.486-50233C>G)
c.486-12841C>G (n.486-12841C>G)
c.*23-50233C>G (n.*23-50233C>G)
n.1092+31372C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254455C>TCA1251655983ACYP2,TSPYL6c.186-50233C>T (n.186-50233C>T)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.405-50233C>T (n.405-50233C>T)
c.270-12841C>T (n.270-12841C>T)
c.265+31372C>T
c.138-50233C>T (n.138-50233C>T)
c.312-50233C>T (n.312-50233C>T)
c.114-50233C>T (n.114-50233C>T)
c.186-12841C>T (n.186-12841C>T)
c.486-50233C>T (n.486-50233C>T)
c.486-12841C>T (n.486-12841C>T)
c.*23-50233C>T (n.*23-50233C>T)
n.1092+31372C>T
dbSNP
2g.54254455_54254457delCA2659051930ACYP2,TSPYL6c.186-50233_186-50231del (n.186-50233_186-50231del)
c.*462_*464del (n.*462_*464del)
c.405-50233_405-50231del (n.405-50233_405-50231del)
c.270-12841_270-12839del (n.270-12841_270-12839del)
c.265+31372_265+31374del
c.138-50233_138-50231del (n.138-50233_138-50231del)
c.312-50233_312-50231del (n.312-50233_312-50231del)
c.114-50233_114-50231del (n.114-50233_114-50231del)
c.186-12841_186-12839del (n.186-12841_186-12839del)
c.486-50233_486-50231del (n.486-50233_486-50231del)
c.486-12841_486-12839del (n.486-12841_486-12839del)
c.*23-50233_*23-50231del (n.*23-50233_*23-50231del)
n.1092+31372_1092+31374del
gnomAD v4
2g.54254456T>ACA2659051932ACYP2,TSPYL6c.186-50232T>A (n.186-50232T>A)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.405-50232T>A (n.405-50232T>A)
c.270-12840T>A (n.270-12840T>A)
c.265+31373T>A
c.138-50232T>A (n.138-50232T>A)
c.312-50232T>A (n.312-50232T>A)
c.114-50232T>A (n.114-50232T>A)
c.186-12840T>A (n.186-12840T>A)
c.486-50232T>A (n.486-50232T>A)
c.486-12840T>A (n.486-12840T>A)
c.*23-50232T>A (n.*23-50232T>A)
n.1092+31373T>A
gnomAD v4
2g.54254456T>CCA532739340ACYP2,TSPYL6c.186-50232T>C (n.186-50232T>C)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.405-50232T>C (n.405-50232T>C)
c.270-12840T>C (n.270-12840T>C)
c.265+31373T>C
c.138-50232T>C (n.138-50232T>C)
c.312-50232T>C (n.312-50232T>C)
c.114-50232T>C (n.114-50232T>C)
c.186-12840T>C (n.186-12840T>C)
c.486-50232T>C (n.486-50232T>C)
c.486-12840T>C (n.486-12840T>C)
c.*23-50232T>C (n.*23-50232T>C)
n.1092+31373T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254456T>GCA2659051931ACYP2,TSPYL6c.186-50232T>G (n.186-50232T>G)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.405-50232T>G (n.405-50232T>G)
c.270-12840T>G (n.270-12840T>G)
c.265+31373T>G
c.138-50232T>G (n.138-50232T>G)
c.312-50232T>G (n.312-50232T>G)
c.114-50232T>G (n.114-50232T>G)
c.186-12840T>G (n.186-12840T>G)
c.486-50232T>G (n.486-50232T>G)
c.486-12840T>G (n.486-12840T>G)
c.*23-50232T>G (n.*23-50232T>G)
n.1092+31373T>G
gnomAD v4
2g.54254456T=CA1251655984ACYP2,TSPYL6c.186-50232T= (n.186-50232T=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.405-50232T= (n.405-50232T=)
c.270-12840T= (n.270-12840T=)
c.265+31373T=
c.138-50232T= (n.138-50232T=)
c.312-50232T= (n.312-50232T=)
c.114-50232T= (n.114-50232T=)
c.186-12840T= (n.186-12840T=)
c.486-50232T= (n.486-50232T=)
c.486-12840T= (n.486-12840T=)
c.*23-50232T= (n.*23-50232T=)
n.1092+31373T=
2g.54254456_54254457insGTAGACA2659051933ACYP2,TSPYL6c.186-50232_186-50231insGTAGA (n.186-50232_186-50231insGTAGA)
c.*462_*463insTCTAC (n.*462_*463insTCTAC)
c.405-50232_405-50231insGTAGA (n.405-50232_405-50231insGTAGA)
c.270-12840_270-12839insGTAGA (n.270-12840_270-12839insGTAGA)
c.265+31373_265+31374insGTAGA
c.138-50232_138-50231insGTAGA (n.138-50232_138-50231insGTAGA)
c.312-50232_312-50231insGTAGA (n.312-50232_312-50231insGTAGA)
c.114-50232_114-50231insGTAGA (n.114-50232_114-50231insGTAGA)
c.186-12840_186-12839insGTAGA (n.186-12840_186-12839insGTAGA)
c.486-50232_486-50231insGTAGA (n.486-50232_486-50231insGTAGA)
c.486-12840_486-12839insGTAGA (n.486-12840_486-12839insGTAGA)
c.*23-50232_*23-50231insGTAGA (n.*23-50232_*23-50231insGTAGA)
n.1092+31373_1092+31374insGTAGA
gnomAD v4
2g.54254458G>ACA1251655986ACYP2,TSPYL6c.186-50230G>A (n.186-50230G>A)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.405-50230G>A (n.405-50230G>A)
c.270-12838G>A (n.270-12838G>A)
c.265+31375G>A
c.138-50230G>A (n.138-50230G>A)
c.312-50230G>A (n.312-50230G>A)
c.114-50230G>A (n.114-50230G>A)
c.186-12838G>A (n.186-12838G>A)
c.486-50230G>A (n.486-50230G>A)
c.486-12838G>A (n.486-12838G>A)
c.*23-50230G>A (n.*23-50230G>A)
n.1092+31375G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.54254458G>CCA2659051934ACYP2,TSPYL6c.186-50230G>C (n.186-50230G>C)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.405-50230G>C (n.405-50230G>C)
c.270-12838G>C (n.270-12838G>C)
c.265+31375G>C
c.138-50230G>C (n.138-50230G>C)
c.312-50230G>C (n.312-50230G>C)
c.114-50230G>C (n.114-50230G>C)
c.186-12838G>C (n.186-12838G>C)
c.486-50230G>C (n.486-50230G>C)
c.486-12838G>C (n.486-12838G>C)
c.*23-50230G>C (n.*23-50230G>C)
n.1092+31375G>C
gnomAD v4
2g.54254458G=CA1251655985ACYP2,TSPYL6c.186-50230G= (n.186-50230G=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.405-50230G= (n.405-50230G=)
c.270-12838G= (n.270-12838G=)
c.265+31375G=
c.138-50230G= (n.138-50230G=)
c.312-50230G= (n.312-50230G=)
c.114-50230G= (n.114-50230G=)
c.186-12838G= (n.186-12838G=)
c.486-50230G= (n.486-50230G=)
c.486-12838G= (n.486-12838G=)
c.*23-50230G= (n.*23-50230G=)
n.1092+31375G=
2g.54254458G>TCA2659051935ACYP2,TSPYL6c.186-50230G>T (n.186-50230G>T)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.405-50230G>T (n.405-50230G>T)
c.270-12838G>T (n.270-12838G>T)
c.265+31375G>T
c.138-50230G>T (n.138-50230G>T)
c.312-50230G>T (n.312-50230G>T)
c.114-50230G>T (n.114-50230G>T)
c.186-12838G>T (n.186-12838G>T)
c.486-50230G>T (n.486-50230G>T)
c.486-12838G>T (n.486-12838G>T)
c.*23-50230G>T (n.*23-50230G>T)
n.1092+31375G>T
gnomAD v4
2g.54254458_54254462delCA2659051936ACYP2,TSPYL6c.186-50230_186-50226del (n.186-50230_186-50226del)
c.*457_*461del (n.*457_*461del)
c.405-50230_405-50226del (n.405-50230_405-50226del)
c.270-12838_270-12834del (n.270-12838_270-12834del)
c.265+31375_265+31379del
c.138-50230_138-50226del (n.138-50230_138-50226del)
c.312-50230_312-50226del (n.312-50230_312-50226del)
c.114-50230_114-50226del (n.114-50230_114-50226del)
c.186-12838_186-12834del (n.186-12838_186-12834del)
c.486-50230_486-50226del (n.486-50230_486-50226del)
c.486-12838_486-12834del (n.486-12838_486-12834del)
c.*23-50230_*23-50226del (n.*23-50230_*23-50226del)
n.1092+31375_1092+31379del
gnomAD v4
2g.54254459C>ACA1030805493ACYP2,TSPYL6c.186-50229C>A (n.186-50229C>A)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.405-50229C>A (n.405-50229C>A)
c.270-12837C>A (n.270-12837C>A)
c.265+31376C>A
c.138-50229C>A (n.138-50229C>A)
c.312-50229C>A (n.312-50229C>A)
c.114-50229C>A (n.114-50229C>A)
c.186-12837C>A (n.186-12837C>A)
c.486-50229C>A (n.486-50229C>A)
c.486-12837C>A (n.486-12837C>A)
c.*23-50229C>A (n.*23-50229C>A)
n.1092+31376C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254459C=CA1251655988ACYP2,TSPYL6c.186-50229C= (n.186-50229C=)
c.*460G= (n.*460G=)
c.405-50229C= (n.405-50229C=)
c.270-12837C= (n.270-12837C=)
c.265+31376C=
c.138-50229C= (n.138-50229C=)
c.312-50229C= (n.312-50229C=)
c.114-50229C= (n.114-50229C=)
c.186-12837C= (n.186-12837C=)
c.486-50229C= (n.486-50229C=)
c.486-12837C= (n.486-12837C=)
c.*23-50229C= (n.*23-50229C=)
n.1092+31376C=
2g.54254459C>GCA2659051939ACYP2,TSPYL6c.186-50229C>G (n.186-50229C>G)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.405-50229C>G (n.405-50229C>G)
c.270-12837C>G (n.270-12837C>G)
c.265+31376C>G
c.138-50229C>G (n.138-50229C>G)
c.312-50229C>G (n.312-50229C>G)
c.114-50229C>G (n.114-50229C>G)
c.186-12837C>G (n.186-12837C>G)
c.486-50229C>G (n.486-50229C>G)
c.486-12837C>G (n.486-12837C>G)
c.*23-50229C>G (n.*23-50229C>G)
n.1092+31376C>G
gnomAD v4
2g.54254459C>TCA2529683827ACYP2,TSPYL6c.186-50229C>T (n.186-50229C>T)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.405-50229C>T (n.405-50229C>T)
c.270-12837C>T (n.270-12837C>T)
c.265+31376C>T
c.138-50229C>T (n.138-50229C>T)
c.312-50229C>T (n.312-50229C>T)
c.114-50229C>T (n.114-50229C>T)
c.186-12837C>T (n.186-12837C>T)
c.486-50229C>T (n.486-50229C>T)
c.486-12837C>T (n.486-12837C>T)
c.*23-50229C>T (n.*23-50229C>T)
n.1092+31376C>T
gnomAD v4
2g.54254463dupCA1251655987ACYP2,TSPYL6c.186-50225dup (n.186-50225dup)
c.*460dup (n.*460dup)
c.405-50225dup (n.405-50225dup)
c.270-12833dup (n.270-12833dup)
c.265+31380dup
c.138-50225dup (n.138-50225dup)
c.312-50225dup (n.312-50225dup)
c.114-50225dup (n.114-50225dup)
c.186-12833dup (n.186-12833dup)
c.486-50225dup (n.486-50225dup)
c.486-12833dup (n.486-12833dup)
c.*23-50225dup (n.*23-50225dup)
n.1092+31380dup
dbSNP
2g.54254463delCA2659051937ACYP2,TSPYL6c.186-50225del (n.186-50225del)
c.*460del (n.*460del)
c.405-50225del (n.405-50225del)
c.270-12833del (n.270-12833del)
c.265+31380del
c.138-50225del (n.138-50225del)
c.312-50225del (n.312-50225del)
c.114-50225del (n.114-50225del)
c.186-12833del (n.186-12833del)
c.486-50225del (n.486-50225del)
c.486-12833del (n.486-12833del)
c.*23-50225del (n.*23-50225del)
n.1092+31380del
gnomAD v4
2g.54254459_54254466delCA2659051938ACYP2,TSPYL6c.186-50229_186-50222del (n.186-50229_186-50222del)
c.*453_*460del (n.*453_*460del)
c.405-50229_405-50222del (n.405-50229_405-50222del)
c.270-12837_270-12830del (n.270-12837_270-12830del)
c.265+31376_265+31383del
c.138-50229_138-50222del (n.138-50229_138-50222del)
c.312-50229_312-50222del (n.312-50229_312-50222del)
c.114-50229_114-50222del (n.114-50229_114-50222del)
c.186-12837_186-12830del (n.186-12837_186-12830del)
c.486-50229_486-50222del (n.486-50229_486-50222del)
c.486-12837_486-12830del (n.486-12837_486-12830del)
c.*23-50229_*23-50222del (n.*23-50229_*23-50222del)
n.1092+31376_1092+31383del
gnomAD v4
2g.54254460C>ACA770168630ACYP2,TSPYL6c.186-50228C>A (n.186-50228C>A)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.405-50228C>A (n.405-50228C>A)
c.270-12836C>A (n.270-12836C>A)
c.265+31377C>A
c.138-50228C>A (n.138-50228C>A)
c.312-50228C>A (n.312-50228C>A)
c.114-50228C>A (n.114-50228C>A)
c.186-12836C>A (n.186-12836C>A)
c.486-50228C>A (n.486-50228C>A)
c.486-12836C>A (n.486-12836C>A)
c.*23-50228C>A (n.*23-50228C>A)
n.1092+31377C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254460C=CA1251655989ACYP2,TSPYL6c.186-50228C= (n.186-50228C=)
c.*459G= (n.*459G=)
c.405-50228C= (n.405-50228C=)
c.270-12836C= (n.270-12836C=)
c.265+31377C=
c.138-50228C= (n.138-50228C=)
c.312-50228C= (n.312-50228C=)
c.114-50228C= (n.114-50228C=)
c.186-12836C= (n.186-12836C=)
c.486-50228C= (n.486-50228C=)
c.486-12836C= (n.486-12836C=)
c.*23-50228C= (n.*23-50228C=)
n.1092+31377C=
2g.54254460C>GCA2542314195ACYP2,TSPYL6c.186-50228C>G (n.186-50228C>G)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.405-50228C>G (n.405-50228C>G)
c.270-12836C>G (n.270-12836C>G)
c.265+31377C>G
c.138-50228C>G (n.138-50228C>G)
c.312-50228C>G (n.312-50228C>G)
c.114-50228C>G (n.114-50228C>G)
c.186-12836C>G (n.186-12836C>G)
c.486-50228C>G (n.486-50228C>G)
c.486-12836C>G (n.486-12836C>G)
c.*23-50228C>G (n.*23-50228C>G)
n.1092+31377C>G
gnomAD v4
2g.54254460C>TCA770168628ACYP2,TSPYL6c.186-50228C>T (n.186-50228C>T)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.405-50228C>T (n.405-50228C>T)
c.270-12836C>T (n.270-12836C>T)
c.265+31377C>T
c.138-50228C>T (n.138-50228C>T)
c.312-50228C>T (n.312-50228C>T)
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c.186-12836C>T (n.186-12836C>T)
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c.486-12836C>T (n.486-12836C>T)
c.*23-50228C>T (n.*23-50228C>T)
n.1092+31377C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.54254461C>ACA2659051940ACYP2,TSPYL6c.186-50227C>A (n.186-50227C>A)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.405-50227C>A (n.405-50227C>A)
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c.265+31378C>A
c.138-50227C>A (n.138-50227C>A)
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c.186-12835C>A (n.186-12835C>A)
c.486-50227C>A (n.486-50227C>A)
c.486-12835C>A (n.486-12835C>A)
c.*23-50227C>A (n.*23-50227C>A)
n.1092+31378C>A
gnomAD v4
2g.54254461C=CA1251655990ACYP2,TSPYL6c.186-50227C= (n.186-50227C=)
c.*458G= (n.*458G=)
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c.265+31378C=
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c.*23-50227C= (n.*23-50227C=)
n.1092+31378C=
2g.54254461C>GCA2563982100ACYP2,TSPYL6c.186-50227C>G (n.186-50227C>G)
c.*458G>C (n.*458G>C)
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c.265+31378C>G
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c.486-12835C>G (n.486-12835C>G)
c.*23-50227C>G (n.*23-50227C>G)
n.1092+31378C>G
gnomAD v4
2g.54254461C>TCA770168640ACYP2,TSPYL6c.186-50227C>T (n.186-50227C>T)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.405-50227C>T (n.405-50227C>T)
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c.265+31378C>T
c.138-50227C>T (n.138-50227C>T)
c.312-50227C>T (n.312-50227C>T)
c.114-50227C>T (n.114-50227C>T)
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c.486-12835C>T (n.486-12835C>T)
c.*23-50227C>T (n.*23-50227C>T)
n.1092+31378C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.54254462C>ACA2659051941ACYP2,TSPYL6c.186-50226C>A (n.186-50226C>A)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.405-50226C>A (n.405-50226C>A)
c.270-12834C>A (n.270-12834C>A)
c.265+31379C>A
c.138-50226C>A (n.138-50226C>A)
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c.186-12834C>A (n.186-12834C>A)
c.486-50226C>A (n.486-50226C>A)
c.486-12834C>A (n.486-12834C>A)
c.*23-50226C>A (n.*23-50226C>A)
n.1092+31379C>A
gnomAD v4
2g.54254462C>TCA2659051942ACYP2,TSPYL6c.186-50226C>T (n.186-50226C>T)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.405-50226C>T (n.405-50226C>T)
c.270-12834C>T (n.270-12834C>T)
c.265+31379C>T
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c.486-12834C>T (n.486-12834C>T)
c.*23-50226C>T (n.*23-50226C>T)
n.1092+31379C>T
gnomAD v4
2g.54254463C>ACA2659051943ACYP2,TSPYL6c.186-50225C>A (n.186-50225C>A)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.405-50225C>A (n.405-50225C>A)
c.270-12833C>A (n.270-12833C>A)
c.265+31380C>A
c.138-50225C>A (n.138-50225C>A)
c.312-50225C>A (n.312-50225C>A)
c.114-50225C>A (n.114-50225C>A)
c.186-12833C>A (n.186-12833C>A)
c.486-50225C>A (n.486-50225C>A)
c.486-12833C>A (n.486-12833C>A)
c.*23-50225C>A (n.*23-50225C>A)
n.1092+31380C>A
gnomAD v4
2g.54254463C=CA1251655991ACYP2,TSPYL6c.186-50225C= (n.186-50225C=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.405-50225C= (n.405-50225C=)
c.270-12833C= (n.270-12833C=)
c.265+31380C=
c.138-50225C= (n.138-50225C=)
c.312-50225C= (n.312-50225C=)
c.114-50225C= (n.114-50225C=)
c.186-12833C= (n.186-12833C=)
c.486-50225C= (n.486-50225C=)
c.486-12833C= (n.486-12833C=)
c.*23-50225C= (n.*23-50225C=)
n.1092+31380C=
2g.54254463C>GCA1251655992ACYP2,TSPYL6c.186-50225C>G (n.186-50225C>G)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.405-50225C>G (n.405-50225C>G)
c.270-12833C>G (n.270-12833C>G)
c.265+31380C>G
c.138-50225C>G (n.138-50225C>G)
c.312-50225C>G (n.312-50225C>G)
c.114-50225C>G (n.114-50225C>G)
c.186-12833C>G (n.186-12833C>G)
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c.486-12833C>G (n.486-12833C>G)
c.*23-50225C>G (n.*23-50225C>G)
n.1092+31380C>G
dbSNP
2g.54254463C>TCA2659051944ACYP2,TSPYL6c.186-50225C>T (n.186-50225C>T)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.405-50225C>T (n.405-50225C>T)
c.270-12833C>T (n.270-12833C>T)
c.265+31380C>T
c.138-50225C>T (n.138-50225C>T)
c.312-50225C>T (n.312-50225C>T)
c.114-50225C>T (n.114-50225C>T)
c.186-12833C>T (n.186-12833C>T)
c.486-50225C>T (n.486-50225C>T)
c.486-12833C>T (n.486-12833C>T)
c.*23-50225C>T (n.*23-50225C>T)
n.1092+31380C>T
gnomAD v4
2g.54254464T>ACA2659051945ACYP2,TSPYL6c.186-50224T>A (n.186-50224T>A)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.405-50224T>A (n.405-50224T>A)
c.270-12832T>A (n.270-12832T>A)
c.265+31381T>A
c.138-50224T>A (n.138-50224T>A)
c.312-50224T>A (n.312-50224T>A)
c.114-50224T>A (n.114-50224T>A)
c.186-12832T>A (n.186-12832T>A)
c.486-50224T>A (n.486-50224T>A)
c.486-12832T>A (n.486-12832T>A)
c.*23-50224T>A (n.*23-50224T>A)
n.1092+31381T>A
gnomAD v4
2g.54254464T>CCA2659051946ACYP2,TSPYL6c.186-50224T>C (n.186-50224T>C)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.405-50224T>C (n.405-50224T>C)
c.270-12832T>C (n.270-12832T>C)
c.265+31381T>C
c.138-50224T>C (n.138-50224T>C)
c.312-50224T>C (n.312-50224T>C)
c.114-50224T>C (n.114-50224T>C)
c.186-12832T>C (n.186-12832T>C)
c.486-50224T>C (n.486-50224T>C)
c.486-12832T>C (n.486-12832T>C)
c.*23-50224T>C (n.*23-50224T>C)
n.1092+31381T>C
gnomAD v4
2g.54254464T>GCA2659051947ACYP2,TSPYL6c.186-50224T>G (n.186-50224T>G)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.405-50224T>G (n.405-50224T>G)
c.270-12832T>G (n.270-12832T>G)
c.265+31381T>G
c.138-50224T>G (n.138-50224T>G)
c.312-50224T>G (n.312-50224T>G)
c.114-50224T>G (n.114-50224T>G)
c.186-12832T>G (n.186-12832T>G)
c.486-50224T>G (n.486-50224T>G)
c.486-12832T>G (n.486-12832T>G)
c.*23-50224T>G (n.*23-50224T>G)
n.1092+31381T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.54254464_54254465insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGGCA2659051948ACYP2,TSPYL6c.186-50224_186-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.186-50224_186-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG)
c.*454_*455insCCACATTAGAATGGGATAACTATGATTTA (n.*454_*455insCCACATTAGAATGGGATAACTATGATTTA)
c.405-50224_405-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.405-50224_405-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG)
c.270-12832_270-12831insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.270-12832_270-12831insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG)
c.265+31381_265+31382insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG
c.138-50224_138-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.138-50224_138-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG)
c.312-50224_312-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.312-50224_312-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG)
c.114-50224_114-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.114-50224_114-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG)
c.186-12832_186-12831insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.186-12832_186-12831insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG)
c.486-50224_486-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.486-50224_486-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG)
c.486-12832_486-12831insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.486-12832_486-12831insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG)
c.*23-50224_*23-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.*23-50224_*23-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG)
n.1092+31381_1092+31382insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG
gnomAD v4
2g.54254465G>ACA2659051949ACYP2,TSPYL6c.186-50223G>A (n.186-50223G>A)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.405-50223G>A (n.405-50223G>A)
c.270-12831G>A (n.270-12831G>A)
c.265+31382G>A
c.138-50223G>A (n.138-50223G>A)
c.312-50223G>A (n.312-50223G>A)
c.114-50223G>A (n.114-50223G>A)
c.186-12831G>A (n.186-12831G>A)
c.486-50223G>A (n.486-50223G>A)
c.486-12831G>A (n.486-12831G>A)
c.*23-50223G>A (n.*23-50223G>A)
n.1092+31382G>A
gnomAD v4
2g.54254465G>CCA2659051950ACYP2,TSPYL6c.186-50223G>C (n.186-50223G>C)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.405-50223G>C (n.405-50223G>C)
c.270-12831G>C (n.270-12831G>C)
c.265+31382G>C
c.138-50223G>C (n.138-50223G>C)
c.312-50223G>C (n.312-50223G>C)
c.114-50223G>C (n.114-50223G>C)
c.186-12831G>C (n.186-12831G>C)
c.486-50223G>C (n.486-50223G>C)
c.486-12831G>C (n.486-12831G>C)
c.*23-50223G>C (n.*23-50223G>C)
n.1092+31382G>C
gnomAD v4
2g.54254465G>TCA2659051951ACYP2,TSPYL6c.186-50223G>T (n.186-50223G>T)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.405-50223G>T (n.405-50223G>T)
c.270-12831G>T (n.270-12831G>T)
c.265+31382G>T
c.138-50223G>T (n.138-50223G>T)
c.312-50223G>T (n.312-50223G>T)
c.114-50223G>T (n.114-50223G>T)
c.186-12831G>T (n.186-12831G>T)
c.486-50223G>T (n.486-50223G>T)
c.486-12831G>T (n.486-12831G>T)
c.*23-50223G>T (n.*23-50223G>T)
n.1092+31382G>T
gnomAD v4
2g.54254466C>ACA2659051954ACYP2,TSPYL6c.186-50222C>A (n.186-50222C>A)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.405-50222C>A (n.405-50222C>A)
c.270-12830C>A (n.270-12830C>A)
c.265+31383C>A
c.138-50222C>A (n.138-50222C>A)
c.312-50222C>A (n.312-50222C>A)
c.114-50222C>A (n.114-50222C>A)
c.186-12830C>A (n.186-12830C>A)
c.486-50222C>A (n.486-50222C>A)
c.486-12830C>A (n.486-12830C>A)
c.*23-50222C>A (n.*23-50222C>A)
n.1092+31383C>A
gnomAD v4
2g.54254466C>GCA2749975088ACYP2,TSPYL6c.186-50222C>G (n.186-50222C>G)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.405-50222C>G (n.405-50222C>G)
c.270-12830C>G (n.270-12830C>G)
c.265+31383C>G
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c.486-12830C>G (n.486-12830C>G)
c.*23-50222C>G (n.*23-50222C>G)
n.1092+31383C>G
2g.54254466C>TCA2659051952ACYP2,TSPYL6c.186-50222C>T (n.186-50222C>T)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.405-50222C>T (n.405-50222C>T)
c.270-12830C>T (n.270-12830C>T)
c.265+31383C>T
c.138-50222C>T (n.138-50222C>T)
c.312-50222C>T (n.312-50222C>T)
c.114-50222C>T (n.114-50222C>T)
c.186-12830C>T (n.186-12830C>T)
c.486-50222C>T (n.486-50222C>T)
c.486-12830C>T (n.486-12830C>T)
c.*23-50222C>T (n.*23-50222C>T)
n.1092+31383C>T
gnomAD v4
2g.54254466_54254467delCA2659051953ACYP2,TSPYL6c.186-50222_186-50221del (n.186-50222_186-50221del)
c.*452_*453del (n.*452_*453del)
c.405-50222_405-50221del (n.405-50222_405-50221del)
c.270-12830_270-12829del (n.270-12830_270-12829del)
c.265+31383_265+31384del
c.138-50222_138-50221del (n.138-50222_138-50221del)
c.312-50222_312-50221del (n.312-50222_312-50221del)
c.114-50222_114-50221del (n.114-50222_114-50221del)
c.186-12830_186-12829del (n.186-12830_186-12829del)
c.486-50222_486-50221del (n.486-50222_486-50221del)
c.486-12830_486-12829del (n.486-12830_486-12829del)
c.*23-50222_*23-50221del (n.*23-50222_*23-50221del)
n.1092+31383_1092+31384del
gnomAD v4
2g.54254467T>ACA1251655994ACYP2,TSPYL6c.186-50221T>A (n.186-50221T>A)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.405-50221T>A (n.405-50221T>A)
c.270-12829T>A (n.270-12829T>A)
c.265+31384T>A
c.138-50221T>A (n.138-50221T>A)
c.312-50221T>A (n.312-50221T>A)
c.114-50221T>A (n.114-50221T>A)
c.186-12829T>A (n.186-12829T>A)
c.486-50221T>A (n.486-50221T>A)
c.486-12829T>A (n.486-12829T>A)
c.*23-50221T>A (n.*23-50221T>A)
n.1092+31384T>A
dbSNP
2g.54254467T>CCA2659051955ACYP2,TSPYL6c.186-50221T>C (n.186-50221T>C)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.405-50221T>C (n.405-50221T>C)
c.270-12829T>C (n.270-12829T>C)
c.265+31384T>C
c.138-50221T>C (n.138-50221T>C)
c.312-50221T>C (n.312-50221T>C)
c.114-50221T>C (n.114-50221T>C)
c.186-12829T>C (n.186-12829T>C)
c.486-50221T>C (n.486-50221T>C)
c.486-12829T>C (n.486-12829T>C)
c.*23-50221T>C (n.*23-50221T>C)
n.1092+31384T>C
gnomAD v4
2g.54254467T>GCA2749975089ACYP2,TSPYL6c.186-50221T>G (n.186-50221T>G)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.405-50221T>G (n.405-50221T>G)
c.270-12829T>G (n.270-12829T>G)
c.265+31384T>G
c.138-50221T>G (n.138-50221T>G)
c.312-50221T>G (n.312-50221T>G)
c.114-50221T>G (n.114-50221T>G)
c.186-12829T>G (n.186-12829T>G)
c.486-50221T>G (n.486-50221T>G)
c.486-12829T>G (n.486-12829T>G)
c.*23-50221T>G (n.*23-50221T>G)
n.1092+31384T>G
2g.54254467T=CA1251655993ACYP2,TSPYL6c.186-50221T= (n.186-50221T=)
c.*452A= (n.*452A=)
c.405-50221T= (n.405-50221T=)
c.270-12829T= (n.270-12829T=)
c.265+31384T=
c.138-50221T= (n.138-50221T=)
c.312-50221T= (n.312-50221T=)
c.114-50221T= (n.114-50221T=)
c.186-12829T= (n.186-12829T=)
c.486-50221T= (n.486-50221T=)
c.486-12829T= (n.486-12829T=)
c.*23-50221T= (n.*23-50221T=)
n.1092+31384T=
2g.54254468G>ACA770168642ACYP2,TSPYL6c.186-50220G>A (n.186-50220G>A)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.405-50220G>A (n.405-50220G>A)
c.270-12828G>A (n.270-12828G>A)
c.265+31385G>A
c.138-50220G>A (n.138-50220G>A)
c.312-50220G>A (n.312-50220G>A)
c.114-50220G>A (n.114-50220G>A)
c.186-12828G>A (n.186-12828G>A)
c.486-50220G>A (n.486-50220G>A)
c.486-12828G>A (n.486-12828G>A)
c.*23-50220G>A (n.*23-50220G>A)
n.1092+31385G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254468G=CA1251655995ACYP2,TSPYL6c.186-50220G= (n.186-50220G=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.405-50220G= (n.405-50220G=)
c.270-12828G= (n.270-12828G=)
c.265+31385G=
c.138-50220G= (n.138-50220G=)
c.312-50220G= (n.312-50220G=)
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c.186-12828G= (n.186-12828G=)
c.486-50220G= (n.486-50220G=)
c.486-12828G= (n.486-12828G=)
c.*23-50220G= (n.*23-50220G=)
n.1092+31385G=
2g.54254468G>TCA2659051956ACYP2,TSPYL6c.186-50220G>T (n.186-50220G>T)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.405-50220G>T (n.405-50220G>T)
c.270-12828G>T (n.270-12828G>T)
c.265+31385G>T
c.138-50220G>T (n.138-50220G>T)
c.312-50220G>T (n.312-50220G>T)
c.114-50220G>T (n.114-50220G>T)
c.186-12828G>T (n.186-12828G>T)
c.486-50220G>T (n.486-50220G>T)
c.486-12828G>T (n.486-12828G>T)
c.*23-50220G>T (n.*23-50220G>T)
n.1092+31385G>T
gnomAD v4
2g.54254469T>CCA2659051957ACYP2,TSPYL6c.186-50219T>C (n.186-50219T>C)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.405-50219T>C (n.405-50219T>C)
c.270-12827T>C (n.270-12827T>C)
c.265+31386T>C
c.138-50219T>C (n.138-50219T>C)
c.312-50219T>C (n.312-50219T>C)
c.114-50219T>C (n.114-50219T>C)
c.186-12827T>C (n.186-12827T>C)
c.486-50219T>C (n.486-50219T>C)
c.486-12827T>C (n.486-12827T>C)
c.*23-50219T>C (n.*23-50219T>C)
n.1092+31386T>C
gnomAD v4
2g.54254469T>GCA2659051958ACYP2,TSPYL6c.186-50219T>G (n.186-50219T>G)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.405-50219T>G (n.405-50219T>G)
c.270-12827T>G (n.270-12827T>G)
c.265+31386T>G
c.138-50219T>G (n.138-50219T>G)
c.312-50219T>G (n.312-50219T>G)
c.114-50219T>G (n.114-50219T>G)
c.186-12827T>G (n.186-12827T>G)
c.486-50219T>G (n.486-50219T>G)
c.486-12827T>G (n.486-12827T>G)
c.*23-50219T>G (n.*23-50219T>G)
n.1092+31386T>G
gnomAD v4
2g.54254469_54254470insGCA2749975090ACYP2,TSPYL6c.186-50219_186-50218insG (n.186-50219_186-50218insG)
c.*449_*450insC (n.*449_*450insC)
c.405-50219_405-50218insG (n.405-50219_405-50218insG)
c.270-12827_270-12826insG (n.270-12827_270-12826insG)
c.265+31386_265+31387insG
c.138-50219_138-50218insG (n.138-50219_138-50218insG)
c.312-50219_312-50218insG (n.312-50219_312-50218insG)
c.114-50219_114-50218insG (n.114-50219_114-50218insG)
c.186-12827_186-12826insG (n.186-12827_186-12826insG)
c.486-50219_486-50218insG (n.486-50219_486-50218insG)
c.486-12827_486-12826insG (n.486-12827_486-12826insG)
c.*23-50219_*23-50218insG (n.*23-50219_*23-50218insG)
n.1092+31386_1092+31387insG
2g.54254469_54254470insAGACA2659051959ACYP2,TSPYL6c.186-50219_186-50218insAGA (n.186-50219_186-50218insAGA)
c.*449_*450insTCT (n.*449_*450insTCT)
c.405-50219_405-50218insAGA (n.405-50219_405-50218insAGA)
c.270-12827_270-12826insAGA (n.270-12827_270-12826insAGA)
c.265+31386_265+31387insAGA
c.138-50219_138-50218insAGA (n.138-50219_138-50218insAGA)
c.312-50219_312-50218insAGA (n.312-50219_312-50218insAGA)
c.114-50219_114-50218insAGA (n.114-50219_114-50218insAGA)
c.186-12827_186-12826insAGA (n.186-12827_186-12826insAGA)
c.486-50219_486-50218insAGA (n.486-50219_486-50218insAGA)
c.486-12827_486-12826insAGA (n.486-12827_486-12826insAGA)
c.*23-50219_*23-50218insAGA (n.*23-50219_*23-50218insAGA)
n.1092+31386_1092+31387insAGA
gnomAD v4
2g.54254470T>GCA2659051960ACYP2,TSPYL6c.186-50218T>G (n.186-50218T>G)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.405-50218T>G (n.405-50218T>G)
c.270-12826T>G (n.270-12826T>G)
c.265+31387T>G
c.138-50218T>G (n.138-50218T>G)
c.312-50218T>G (n.312-50218T>G)
c.114-50218T>G (n.114-50218T>G)
c.186-12826T>G (n.186-12826T>G)
c.486-50218T>G (n.486-50218T>G)
c.486-12826T>G (n.486-12826T>G)
c.*23-50218T>G (n.*23-50218T>G)
n.1092+31387T>G
gnomAD v4
2g.54254471delCA2659051964ACYP2,TSPYL6c.186-50217del (n.186-50217del)
c.*448del (n.*448del)
c.405-50217del (n.405-50217del)
c.270-12825del (n.270-12825del)
c.265+31388del
c.138-50217del (n.138-50217del)
c.312-50217del (n.312-50217del)
c.114-50217del (n.114-50217del)
c.186-12825del (n.186-12825del)
c.486-50217del (n.486-50217del)
c.486-12825del (n.486-12825del)
c.*23-50217del (n.*23-50217del)
n.1092+31388del
gnomAD v4
2g.54254471C>ACA2659051961ACYP2,TSPYL6c.186-50217C>A (n.186-50217C>A)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.405-50217C>A (n.405-50217C>A)
c.270-12825C>A (n.270-12825C>A)
c.265+31388C>A
c.138-50217C>A (n.138-50217C>A)
c.312-50217C>A (n.312-50217C>A)
c.114-50217C>A (n.114-50217C>A)
c.186-12825C>A (n.186-12825C>A)
c.486-50217C>A (n.486-50217C>A)
c.486-12825C>A (n.486-12825C>A)
c.*23-50217C>A (n.*23-50217C>A)
n.1092+31388C>A
gnomAD v4
2g.54254471C>GCA2659051963ACYP2,TSPYL6c.186-50217C>G (n.186-50217C>G)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.405-50217C>G (n.405-50217C>G)
c.270-12825C>G (n.270-12825C>G)
c.265+31388C>G
c.138-50217C>G (n.138-50217C>G)
c.312-50217C>G (n.312-50217C>G)
c.114-50217C>G (n.114-50217C>G)
c.186-12825C>G (n.186-12825C>G)
c.486-50217C>G (n.486-50217C>G)
c.486-12825C>G (n.486-12825C>G)
c.*23-50217C>G (n.*23-50217C>G)
n.1092+31388C>G
gnomAD v4
2g.54254471C>TCA2659051962ACYP2,TSPYL6c.186-50217C>T (n.186-50217C>T)
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c.*23-50217C>T (n.*23-50217C>T)
n.1092+31388C>T
gnomAD v4
2g.54254472T>ACA2659051965ACYP2,TSPYL6c.186-50216T>A (n.186-50216T>A)
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c.*23-50216T>A (n.*23-50216T>A)
n.1092+31389T>A
gnomAD v4
2g.54254472T>CCA2659051966ACYP2,TSPYL6c.186-50216T>C (n.186-50216T>C)
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c.*23-50216T>C (n.*23-50216T>C)
n.1092+31389T>C
gnomAD v4
2g.54254472T>GCA2749975091ACYP2,TSPYL6c.186-50216T>G (n.186-50216T>G)
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c.486-12824T>G (n.486-12824T>G)
c.*23-50216T>G (n.*23-50216T>G)
n.1092+31389T>G
2g.54254473C>TCA2659051968ACYP2,TSPYL6c.186-50215C>T (n.186-50215C>T)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.405-50215C>T (n.405-50215C>T)
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c.265+31390C>T
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c.486-12823C>T (n.486-12823C>T)
c.*23-50215C>T (n.*23-50215C>T)
n.1092+31390C>T
gnomAD v4
2g.54254474_54254475delCA2659051967ACYP2,TSPYL6c.186-50214_186-50213del (n.186-50214_186-50213del)
c.*445_*446del (n.*445_*446del)
c.405-50214_405-50213del (n.405-50214_405-50213del)
c.270-12822_270-12821del (n.270-12822_270-12821del)
c.265+31391_265+31392del
c.138-50214_138-50213del (n.138-50214_138-50213del)
c.312-50214_312-50213del (n.312-50214_312-50213del)
c.114-50214_114-50213del (n.114-50214_114-50213del)
c.186-12822_186-12821del (n.186-12822_186-12821del)
c.486-50214_486-50213del (n.486-50214_486-50213del)
c.486-12822_486-12821del (n.486-12822_486-12821del)
c.*23-50214_*23-50213del (n.*23-50214_*23-50213del)
n.1092+31391_1092+31392del
gnomAD v4
2g.54254473_54254474insGGTGGCCGCA2659051971ACYP2,TSPYL6c.186-50215_186-50214insGGTGGCCG (n.186-50215_186-50214insGGTGGCCG)
c.*445_*446insCGGCCACC (n.*445_*446insCGGCCACC)
c.405-50215_405-50214insGGTGGCCG (n.405-50215_405-50214insGGTGGCCG)
c.270-12823_270-12822insGGTGGCCG (n.270-12823_270-12822insGGTGGCCG)
c.265+31390_265+31391insGGTGGCCG
c.138-50215_138-50214insGGTGGCCG (n.138-50215_138-50214insGGTGGCCG)
c.312-50215_312-50214insGGTGGCCG (n.312-50215_312-50214insGGTGGCCG)
c.114-50215_114-50214insGGTGGCCG (n.114-50215_114-50214insGGTGGCCG)
c.186-12823_186-12822insGGTGGCCG (n.186-12823_186-12822insGGTGGCCG)
c.486-50215_486-50214insGGTGGCCG (n.486-50215_486-50214insGGTGGCCG)
c.486-12823_486-12822insGGTGGCCG (n.486-12823_486-12822insGGTGGCCG)
c.*23-50215_*23-50214insGGTGGCCG (n.*23-50215_*23-50214insGGTGGCCG)
n.1092+31390_1092+31391insGGTGGCCG
gnomAD v4
2g.54254473_54254474insGGTGGTCGCA2659051969ACYP2,TSPYL6c.186-50215_186-50214insGGTGGTCG (n.186-50215_186-50214insGGTGGTCG)
c.*445_*446insCGACCACC (n.*445_*446insCGACCACC)
c.405-50215_405-50214insGGTGGTCG (n.405-50215_405-50214insGGTGGTCG)
c.270-12823_270-12822insGGTGGTCG (n.270-12823_270-12822insGGTGGTCG)
c.265+31390_265+31391insGGTGGTCG
c.138-50215_138-50214insGGTGGTCG (n.138-50215_138-50214insGGTGGTCG)
c.312-50215_312-50214insGGTGGTCG (n.312-50215_312-50214insGGTGGTCG)
c.114-50215_114-50214insGGTGGTCG (n.114-50215_114-50214insGGTGGTCG)
c.186-12823_186-12822insGGTGGTCG (n.186-12823_186-12822insGGTGGTCG)
c.486-50215_486-50214insGGTGGTCG (n.486-50215_486-50214insGGTGGTCG)
c.486-12823_486-12822insGGTGGTCG (n.486-12823_486-12822insGGTGGTCG)
c.*23-50215_*23-50214insGGTGGTCG (n.*23-50215_*23-50214insGGTGGTCG)
n.1092+31390_1092+31391insGGTGGTCG
gnomAD v4
2g.54254474C>ACA2544908082ACYP2,TSPYL6c.186-50214C>A (n.186-50214C>A)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.405-50214C>A (n.405-50214C>A)
c.270-12822C>A (n.270-12822C>A)
c.265+31391C>A
c.138-50214C>A (n.138-50214C>A)
c.312-50214C>A (n.312-50214C>A)
c.114-50214C>A (n.114-50214C>A)
c.186-12822C>A (n.186-12822C>A)
c.486-50214C>A (n.486-50214C>A)
c.486-12822C>A (n.486-12822C>A)
c.*23-50214C>A (n.*23-50214C>A)
n.1092+31391C>A
gnomAD v4
2g.54254474C>TCA2659051970ACYP2,TSPYL6c.186-50214C>T (n.186-50214C>T)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.405-50214C>T (n.405-50214C>T)
c.270-12822C>T (n.270-12822C>T)
c.265+31391C>T
c.138-50214C>T (n.138-50214C>T)
c.312-50214C>T (n.312-50214C>T)
c.114-50214C>T (n.114-50214C>T)
c.186-12822C>T (n.186-12822C>T)
c.486-50214C>T (n.486-50214C>T)
c.486-12822C>T (n.486-12822C>T)
c.*23-50214C>T (n.*23-50214C>T)
n.1092+31391C>T
gnomAD v4
2g.54254474_54254479delinsCCTTGACA1251655996ACYP2,TSPYL6c.186-50214_186-50209delinsCCTTGA (n.186-50214_186-50209delinsCCTTGA)
c.*440_*445delinsTCAAGG (n.*440_*445delinsTCAAGG)
c.405-50214_405-50209delinsCCTTGA (n.405-50214_405-50209delinsCCTTGA)
c.270-12822_270-12817delinsCCTTGA (n.270-12822_270-12817delinsCCTTGA)
c.265+31391_265+31396delinsCCTTGA
c.138-50214_138-50209delinsCCTTGA (n.138-50214_138-50209delinsCCTTGA)
c.312-50214_312-50209delinsCCTTGA (n.312-50214_312-50209delinsCCTTGA)
c.114-50214_114-50209delinsCCTTGA (n.114-50214_114-50209delinsCCTTGA)
c.186-12822_186-12817delinsCCTTGA (n.186-12822_186-12817delinsCCTTGA)
c.486-50214_486-50209delinsCCTTGA (n.486-50214_486-50209delinsCCTTGA)
c.486-12822_486-12817delinsCCTTGA (n.486-12822_486-12817delinsCCTTGA)
c.*23-50214_*23-50209delinsCCTTGA (n.*23-50214_*23-50209delinsCCTTGA)
n.1092+31391_1092+31396delinsCCTTGA
2g.54254475C>ACA2659051972ACYP2,TSPYL6c.186-50213C>A (n.186-50213C>A)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.405-50213C>A (n.405-50213C>A)
c.270-12821C>A (n.270-12821C>A)
c.265+31392C>A
c.138-50213C>A (n.138-50213C>A)
c.312-50213C>A (n.312-50213C>A)
c.114-50213C>A (n.114-50213C>A)
c.186-12821C>A (n.186-12821C>A)
c.486-50213C>A (n.486-50213C>A)
c.486-12821C>A (n.486-12821C>A)
c.*23-50213C>A (n.*23-50213C>A)
n.1092+31392C>A
gnomAD v4
2g.54254475C>GCA2659051973ACYP2,TSPYL6c.186-50213C>G (n.186-50213C>G)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.405-50213C>G (n.405-50213C>G)
c.270-12821C>G (n.270-12821C>G)
c.265+31392C>G
c.138-50213C>G (n.138-50213C>G)
c.312-50213C>G (n.312-50213C>G)
c.114-50213C>G (n.114-50213C>G)
c.186-12821C>G (n.186-12821C>G)
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c.486-12821C>G (n.486-12821C>G)
c.*23-50213C>G (n.*23-50213C>G)
n.1092+31392C>G
gnomAD v4
2g.54254475C>TCA2659051974ACYP2,TSPYL6c.186-50213C>T (n.186-50213C>T)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.405-50213C>T (n.405-50213C>T)
c.270-12821C>T (n.270-12821C>T)
c.265+31392C>T
c.138-50213C>T (n.138-50213C>T)
c.312-50213C>T (n.312-50213C>T)
c.114-50213C>T (n.114-50213C>T)
c.186-12821C>T (n.186-12821C>T)
c.486-50213C>T (n.486-50213C>T)
c.486-12821C>T (n.486-12821C>T)
c.*23-50213C>T (n.*23-50213C>T)
n.1092+31392C>T
gnomAD v4
2g.54254478_54254482delCA1251655997ACYP2,TSPYL6c.186-50210_186-50206del (n.186-50210_186-50206del)
c.*440_*444del (n.*440_*444del)
c.405-50210_405-50206del (n.405-50210_405-50206del)
c.270-12818_270-12814del (n.270-12818_270-12814del)
c.265+31395_265+31399del
c.138-50210_138-50206del (n.138-50210_138-50206del)
c.312-50210_312-50206del (n.312-50210_312-50206del)
c.114-50210_114-50206del (n.114-50210_114-50206del)
c.186-12818_186-12814del (n.186-12818_186-12814del)
c.486-50210_486-50206del (n.486-50210_486-50206del)
c.486-12818_486-12814del (n.486-12818_486-12814del)
c.*23-50210_*23-50206del (n.*23-50210_*23-50206del)
n.1092+31395_1092+31399del
dbSNP
2g.54254476T>ACA2749975092ACYP2,TSPYL6c.186-50212T>A (n.186-50212T>A)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.405-50212T>A (n.405-50212T>A)
c.270-12820T>A (n.270-12820T>A)
c.265+31393T>A
c.138-50212T>A (n.138-50212T>A)
c.312-50212T>A (n.312-50212T>A)
c.114-50212T>A (n.114-50212T>A)
c.186-12820T>A (n.186-12820T>A)
c.486-50212T>A (n.486-50212T>A)
c.486-12820T>A (n.486-12820T>A)
c.*23-50212T>A (n.*23-50212T>A)
n.1092+31393T>A
2g.54254476T>CCA2659051975ACYP2,TSPYL6c.186-50212T>C (n.186-50212T>C)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.405-50212T>C (n.405-50212T>C)
c.270-12820T>C (n.270-12820T>C)
c.265+31393T>C
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n.1092+31393T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1092+31394_1092+31395del
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n.1092+31395del
gnomAD v4
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n.1092+31395G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1092+31397C>A
gnomAD v4
2g.54254480C>TCA2659051983ACYP2,TSPYL6c.186-50208C>T (n.186-50208C>T)
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gnomAD v4
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c.138-50208_138-50207del (n.138-50208_138-50207del)
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c.114-50208_114-50207del (n.114-50208_114-50207del)
c.186-12816_186-12815del (n.186-12816_186-12815del)
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c.486-12816_486-12815del (n.486-12816_486-12815del)
c.*23-50208_*23-50207del (n.*23-50208_*23-50207del)
n.1092+31397_1092+31398del
gnomAD v4
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n.1092+31398T>A
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n.1092+31398T>C
gnomAD v4
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n.1092+31399T>C
gnomAD v4
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n.1092+31399T>G
gnomAD v4
2g.54254482_54254483insATCA2659051990ACYP2,TSPYL6c.186-50206_186-50205insAT (n.186-50206_186-50205insAT)
c.*437_*438insTA (n.*437_*438insTA)
c.405-50206_405-50205insAT (n.405-50206_405-50205insAT)
c.270-12814_270-12813insAT (n.270-12814_270-12813insAT)
c.265+31399_265+31400insAT
c.138-50206_138-50205insAT (n.138-50206_138-50205insAT)
c.312-50206_312-50205insAT (n.312-50206_312-50205insAT)
c.114-50206_114-50205insAT (n.114-50206_114-50205insAT)
c.186-12814_186-12813insAT (n.186-12814_186-12813insAT)
c.486-50206_486-50205insAT (n.486-50206_486-50205insAT)
c.486-12814_486-12813insAT (n.486-12814_486-12813insAT)
c.*23-50206_*23-50205insAT (n.*23-50206_*23-50205insAT)
n.1092+31399_1092+31400insAT
gnomAD v4
2g.54254483C>ACA2659051991ACYP2,TSPYL6c.186-50205C>A (n.186-50205C>A)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.405-50205C>A (n.405-50205C>A)
c.270-12813C>A (n.270-12813C>A)
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c.138-50205C>A (n.138-50205C>A)
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c.486-50205C>A (n.486-50205C>A)
c.486-12813C>A (n.486-12813C>A)
c.*23-50205C>A (n.*23-50205C>A)
n.1092+31400C>A
gnomAD v4
2g.54254483C>TCA2659051992ACYP2,TSPYL6c.186-50205C>T (n.186-50205C>T)
c.*436G>A (n.*436G>A)
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c.270-12813C>T (n.270-12813C>T)
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c.138-50205C>T (n.138-50205C>T)
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c.*23-50205C>T (n.*23-50205C>T)
n.1092+31400C>T
gnomAD v4
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c.265+31401A>C
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c.*23-50204A>C (n.*23-50204A>C)
n.1092+31401A>C
gnomAD v4
2g.54254484A>GCA2659051994ACYP2,TSPYL6c.186-50204A>G (n.186-50204A>G)
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c.265+31401A>G
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c.486-12812A>G (n.486-12812A>G)
c.*23-50204A>G (n.*23-50204A>G)
n.1092+31401A>G
gnomAD v4
2g.54254484A>TCA2659051995ACYP2,TSPYL6c.186-50204A>T (n.186-50204A>T)
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c.*23-50204A>T (n.*23-50204A>T)
n.1092+31401A>T
gnomAD v4
2g.54254484_54254490delCA2749975094ACYP2,TSPYL6c.186-50204_186-50198del (n.186-50204_186-50198del)
c.*429_*435del (n.*429_*435del)
c.405-50204_405-50198del (n.405-50204_405-50198del)
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c.265+31401_265+31407del
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c.312-50204_312-50198del (n.312-50204_312-50198del)
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c.186-12812_186-12806del (n.186-12812_186-12806del)
c.486-50204_486-50198del (n.486-50204_486-50198del)
c.486-12812_486-12806del (n.486-12812_486-12806del)
c.*23-50204_*23-50198del (n.*23-50204_*23-50198del)
n.1092+31401_1092+31407del
2g.54254485T>ACA2659051996ACYP2,TSPYL6c.186-50203T>A (n.186-50203T>A)
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n.1092+31402T>A
gnomAD v4
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c.265+31402T>C
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n.1092+31402T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1092+31402T>G
gnomAD v4
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n.1092+31402T=
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c.265+31403T>A
c.138-50202T>A (n.138-50202T>A)
c.312-50202T>A (n.312-50202T>A)
c.114-50202T>A (n.114-50202T>A)
c.186-12810T>A (n.186-12810T>A)
c.486-50202T>A (n.486-50202T>A)
c.486-12810T>A (n.486-12810T>A)
c.*23-50202T>A (n.*23-50202T>A)
n.1092+31403T>A
gnomAD v4
2g.54254487A>GCA2659052000ACYP2,TSPYL6c.186-50201A>G (n.186-50201A>G)
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c.405-50201A>G (n.405-50201A>G)
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c.265+31404A>G
c.138-50201A>G (n.138-50201A>G)
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c.486-50201A>G (n.486-50201A>G)
c.486-12809A>G (n.486-12809A>G)
c.*23-50201A>G (n.*23-50201A>G)
n.1092+31404A>G
gnomAD v4
2g.54254487A>TCA2659052001ACYP2,TSPYL6c.186-50201A>T (n.186-50201A>T)
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c.265+31404A>T
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c.486-12809A>T (n.486-12809A>T)
c.*23-50201A>T (n.*23-50201A>T)
n.1092+31404A>T
gnomAD v4
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c.*432_*433insTTT (n.*432_*433insTTT)
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c.265+31405_265+31406insAAA
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c.114-50200_114-50199insAAA (n.114-50200_114-50199insAAA)
c.186-12808_186-12807insAAA (n.186-12808_186-12807insAAA)
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c.486-12808_486-12807insAAA (n.486-12808_486-12807insAAA)
c.*23-50200_*23-50199insAAA (n.*23-50200_*23-50199insAAA)
n.1092+31405_1092+31406insAAA
gnomAD v4
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n.1092+31405A=
2g.54254488A>GCA47485306ACYP2,TSPYL6c.186-50200A>G (n.186-50200A>G)
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c.405-50200A>G (n.405-50200A>G)
c.270-12808A>G (n.270-12808A>G)
c.265+31405A>G
c.138-50200A>G (n.138-50200A>G)
c.312-50200A>G (n.312-50200A>G)
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c.486-12808A>G (n.486-12808A>G)
c.*23-50200A>G (n.*23-50200A>G)
n.1092+31405A>G
dbSNP
2g.54254488A>TCA2659052002ACYP2,TSPYL6c.186-50200A>T (n.186-50200A>T)
c.*431T>A (n.*431T>A)
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c.270-12808A>T (n.270-12808A>T)
c.265+31405A>T
c.138-50200A>T (n.138-50200A>T)
c.312-50200A>T (n.312-50200A>T)
c.114-50200A>T (n.114-50200A>T)
c.186-12808A>T (n.186-12808A>T)
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c.486-12808A>T (n.486-12808A>T)
c.*23-50200A>T (n.*23-50200A>T)
n.1092+31405A>T
gnomAD v4
2g.54254489T>ACA2659052003ACYP2,TSPYL6c.186-50199T>A (n.186-50199T>A)
c.*430A>T (n.*430A>T)
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c.270-12807T>A (n.270-12807T>A)
c.265+31406T>A
c.138-50199T>A (n.138-50199T>A)
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c.*23-50199T>A (n.*23-50199T>A)
n.1092+31406T>A
gnomAD v4
2g.54254489T>CCA2659052004ACYP2,TSPYL6c.186-50199T>C (n.186-50199T>C)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.405-50199T>C (n.405-50199T>C)
c.270-12807T>C (n.270-12807T>C)
c.265+31406T>C
c.138-50199T>C (n.138-50199T>C)
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c.*23-50199T>C (n.*23-50199T>C)
n.1092+31406T>C
gnomAD v4
2g.54254489T>GCA2659052005ACYP2,TSPYL6c.186-50199T>G (n.186-50199T>G)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.405-50199T>G (n.405-50199T>G)
c.270-12807T>G (n.270-12807T>G)
c.265+31406T>G
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c.114-50199T>G (n.114-50199T>G)
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c.486-50199T>G (n.486-50199T>G)
c.486-12807T>G (n.486-12807T>G)
c.*23-50199T>G (n.*23-50199T>G)
n.1092+31406T>G
gnomAD v4
2g.54254490G>ACA2659052006ACYP2,TSPYL6c.186-50198G>A (n.186-50198G>A)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.405-50198G>A (n.405-50198G>A)
c.270-12806G>A (n.270-12806G>A)
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c.486-12806G>A (n.486-12806G>A)
c.*23-50198G>A (n.*23-50198G>A)
n.1092+31407G>A
gnomAD v4
2g.54254490G>CCA47485310ACYP2,TSPYL6c.186-50198G>C (n.186-50198G>C)
c.*429C>G (n.*429C>G)
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c.265+31407G>C
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n.1092+31407G>C
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n.1092+31407G=
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n.1092+31407G>T
gnomAD v4
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n.1092+31408C>A
gnomAD v4
2g.54254491C>TCA2659052010ACYP2,TSPYL6c.186-50197C>T (n.186-50197C>T)
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c.*23-50197C>T (n.*23-50197C>T)
n.1092+31408C>T
gnomAD v4
2g.54254493delCA2659052008ACYP2,TSPYL6c.186-50195del (n.186-50195del)
c.*428del (n.*428del)
c.405-50195del (n.405-50195del)
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c.265+31410del
c.138-50195del (n.138-50195del)
c.312-50195del (n.312-50195del)
c.114-50195del (n.114-50195del)
c.186-12803del (n.186-12803del)
c.486-50195del (n.486-50195del)
c.486-12803del (n.486-12803del)
c.*23-50195del (n.*23-50195del)
n.1092+31410del
gnomAD v4
2g.54254492C>ACA2659052011ACYP2,TSPYL6c.186-50196C>A (n.186-50196C>A)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.405-50196C>A (n.405-50196C>A)
c.270-12804C>A (n.270-12804C>A)
c.265+31409C>A
c.138-50196C>A (n.138-50196C>A)
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c.486-12804C>A (n.486-12804C>A)
c.*23-50196C>A (n.*23-50196C>A)
n.1092+31409C>A
gnomAD v4
2g.54254492C>GCA2659052012ACYP2,TSPYL6c.186-50196C>G (n.186-50196C>G)
c.*427G>C (n.*427G>C)
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c.265+31409C>G
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c.*23-50196C>G (n.*23-50196C>G)
n.1092+31409C>G
gnomAD v4
2g.54254492C>TCA2659052013ACYP2,TSPYL6c.186-50196C>T (n.186-50196C>T)
c.*427G>A (n.*427G>A)
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c.265+31409C>T
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c.486-12804C>T (n.486-12804C>T)
c.*23-50196C>T (n.*23-50196C>T)
n.1092+31409C>T
gnomAD v4
2g.54254493C>ACA2659052014ACYP2,TSPYL6c.186-50195C>A (n.186-50195C>A)
c.*426G>T (n.*426G>T)
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c.*23-50195C>A (n.*23-50195C>A)
n.1092+31410C>A
gnomAD v4
2g.54254493C>TCA2659052015ACYP2,TSPYL6c.186-50195C>T (n.186-50195C>T)
c.*426G>A (n.*426G>A)
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c.*23-50195C>T (n.*23-50195C>T)
n.1092+31410C>T
gnomAD v4
2g.54254494_54254502delCA2749975095ACYP2,TSPYL6c.186-50194_186-50186del (n.186-50194_186-50186del)
c.*417_*425del (n.*417_*425del)
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c.265+31411_265+31419del
c.138-50194_138-50186del (n.138-50194_138-50186del)
c.312-50194_312-50186del (n.312-50194_312-50186del)
c.114-50194_114-50186del (n.114-50194_114-50186del)
c.186-12802_186-12794del (n.186-12802_186-12794del)
c.486-50194_486-50186del (n.486-50194_486-50186del)
c.486-12802_486-12794del (n.486-12802_486-12794del)
c.*23-50194_*23-50186del (n.*23-50194_*23-50186del)
n.1092+31411_1092+31419del
2g.54254495G>ACA2659052016ACYP2,TSPYL6c.186-50193G>A (n.186-50193G>A)
c.*424C>T (n.*424C>T)
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c.270-12801G>A (n.270-12801G>A)
c.265+31412G>A
c.138-50193G>A (n.138-50193G>A)
c.312-50193G>A (n.312-50193G>A)
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c.186-12801G>A (n.186-12801G>A)
c.486-50193G>A (n.486-50193G>A)
c.486-12801G>A (n.486-12801G>A)
c.*23-50193G>A (n.*23-50193G>A)
n.1092+31412G>A
gnomAD v4
2g.54254495G>TCA2659052017ACYP2,TSPYL6c.186-50193G>T (n.186-50193G>T)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.405-50193G>T (n.405-50193G>T)
c.270-12801G>T (n.270-12801G>T)
c.265+31412G>T
c.138-50193G>T (n.138-50193G>T)
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n.1092+31412G>T
gnomAD v4
2g.54254496C>ACA2659052018ACYP2,TSPYL6c.186-50192C>A (n.186-50192C>A)
c.*423G>T (n.*423G>T)
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c.265+31413C>A
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c.114-50192C>A (n.114-50192C>A)
c.186-12800C>A (n.186-12800C>A)
c.486-50192C>A (n.486-50192C>A)
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c.*23-50192C>A (n.*23-50192C>A)
n.1092+31413C>A
gnomAD v4
2g.54254496C>TCA2659052019ACYP2,TSPYL6c.186-50192C>T (n.186-50192C>T)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.405-50192C>T (n.405-50192C>T)
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c.265+31413C>T
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n.1092+31413C>T
gnomAD v4
2g.54254497A=CA1251656001ACYP2,TSPYL6c.186-50191A= (n.186-50191A=)
c.*422T= (n.*422T=)
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c.270-12799A= (n.270-12799A=)
c.265+31414A=
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c.486-12799A= (n.486-12799A=)
c.*23-50191A= (n.*23-50191A=)
n.1092+31414A=
2g.54254497A>GCA770168644ACYP2,TSPYL6c.186-50191A>G (n.186-50191A>G)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.405-50191A>G (n.405-50191A>G)
c.270-12799A>G (n.270-12799A>G)
c.265+31414A>G
c.138-50191A>G (n.138-50191A>G)
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c.114-50191A>G (n.114-50191A>G)
c.186-12799A>G (n.186-12799A>G)
c.486-50191A>G (n.486-50191A>G)
c.486-12799A>G (n.486-12799A>G)
c.*23-50191A>G (n.*23-50191A>G)
n.1092+31414A>G
dbSNP
2g.54254499T>ACA2581772294ACYP2,TSPYL6c.186-50189T>A (n.186-50189T>A)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.405-50189T>A (n.405-50189T>A)
c.270-12797T>A (n.270-12797T>A)
c.265+31416T>A
c.138-50189T>A (n.138-50189T>A)
c.312-50189T>A (n.312-50189T>A)
c.114-50189T>A (n.114-50189T>A)
c.186-12797T>A (n.186-12797T>A)
c.486-50189T>A (n.486-50189T>A)
c.486-12797T>A (n.486-12797T>A)
c.*23-50189T>A (n.*23-50189T>A)
n.1092+31416T>A
2g.54254499T>CCA15186551ACYP2,TSPYL6c.186-50189T>C (n.186-50189T>C)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.405-50189T>C (n.405-50189T>C)
c.270-12797T>C (n.270-12797T>C)
c.265+31416T>C
c.138-50189T>C (n.138-50189T>C)
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c.114-50189T>C (n.114-50189T>C)
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c.486-50189T>C (n.486-50189T>C)
c.486-12797T>C (n.486-12797T>C)
c.*23-50189T>C (n.*23-50189T>C)
n.1092+31416T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254499T>GCA2581772293ACYP2,TSPYL6c.186-50189T>G (n.186-50189T>G)
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c.265+31416T>G
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n.1092+31416T>G
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c.265+31416T=
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n.1092+31416T=
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n.1092+31418G>A
gnomAD v4
2g.54254501G>CCA2659052021ACYP2,TSPYL6c.186-50187G>C (n.186-50187G>C)
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n.1092+31418G>C
gnomAD v4
2g.54254501G>TCA2659052022ACYP2,TSPYL6c.186-50187G>T (n.186-50187G>T)
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n.1092+31418G>T
gnomAD v4
2g.54254502T>GCA1030805496ACYP2,TSPYL6c.186-50186T>G (n.186-50186T>G)
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c.486-12794T>G (n.486-12794T>G)
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n.1092+31419T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254502T=CA1251656003ACYP2,TSPYL6c.186-50186T= (n.186-50186T=)
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c.265+31419T=
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n.1092+31419T=
2g.54254503C>ACA2659052023ACYP2,TSPYL6c.186-50185C>A (n.186-50185C>A)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.405-50185C>A (n.405-50185C>A)
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n.1092+31420C>A
gnomAD v4
2g.54254503C>GCA2659052024ACYP2,TSPYL6c.186-50185C>G (n.186-50185C>G)
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c.*23-50185C>G (n.*23-50185C>G)
n.1092+31420C>G
gnomAD v4
2g.54254504C>ACA2659052025ACYP2,TSPYL6c.186-50184C>A (n.186-50184C>A)
c.*415G>T (n.*415G>T)
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c.486-12792C>A (n.486-12792C>A)
c.*23-50184C>A (n.*23-50184C>A)
n.1092+31421C>A
gnomAD v4
2g.54254504C>TCA2659052026ACYP2,TSPYL6c.186-50184C>T (n.186-50184C>T)
c.*415G>A (n.*415G>A)
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n.1092+31421C>T
gnomAD v4
2g.54254505A>CCA2659052027ACYP2,TSPYL6c.186-50183A>C (n.186-50183A>C)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.405-50183A>C (n.405-50183A>C)
c.270-12791A>C (n.270-12791A>C)
c.265+31422A>C
c.138-50183A>C (n.138-50183A>C)
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c.114-50183A>C (n.114-50183A>C)
c.186-12791A>C (n.186-12791A>C)
c.486-50183A>C (n.486-50183A>C)
c.486-12791A>C (n.486-12791A>C)
c.*23-50183A>C (n.*23-50183A>C)
n.1092+31422A>C
gnomAD v4
2g.54254506C>ACA2659052028ACYP2,TSPYL6c.186-50182C>A (n.186-50182C>A)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.405-50182C>A (n.405-50182C>A)
c.270-12790C>A (n.270-12790C>A)
c.265+31423C>A
c.138-50182C>A (n.138-50182C>A)
c.312-50182C>A (n.312-50182C>A)
c.114-50182C>A (n.114-50182C>A)
c.186-12790C>A (n.186-12790C>A)
c.486-50182C>A (n.486-50182C>A)
c.486-12790C>A (n.486-12790C>A)
c.*23-50182C>A (n.*23-50182C>A)
n.1092+31423C>A
gnomAD v4
2g.54254507A>CCA2659052031ACYP2,TSPYL6c.186-50181A>C (n.186-50181A>C)
c.*412T>G (n.*412T>G)
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c.270-12789A>C (n.270-12789A>C)
c.265+31424A>C
c.138-50181A>C (n.138-50181A>C)
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c.186-12789A>C (n.186-12789A>C)
c.486-50181A>C (n.486-50181A>C)
c.486-12789A>C (n.486-12789A>C)
c.*23-50181A>C (n.*23-50181A>C)
n.1092+31424A>C
gnomAD v4
2g.54254507A>GCA2659052030ACYP2,TSPYL6c.186-50181A>G (n.186-50181A>G)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.405-50181A>G (n.405-50181A>G)
c.270-12789A>G (n.270-12789A>G)
c.265+31424A>G
c.138-50181A>G (n.138-50181A>G)
c.312-50181A>G (n.312-50181A>G)
c.114-50181A>G (n.114-50181A>G)
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c.486-50181A>G (n.486-50181A>G)
c.486-12789A>G (n.486-12789A>G)
c.*23-50181A>G (n.*23-50181A>G)
n.1092+31424A>G
gnomAD v4
2g.54254507A>TCA2659052029ACYP2,TSPYL6c.186-50181A>T (n.186-50181A>T)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.405-50181A>T (n.405-50181A>T)
c.270-12789A>T (n.270-12789A>T)
c.265+31424A>T
c.138-50181A>T (n.138-50181A>T)
c.312-50181A>T (n.312-50181A>T)
c.114-50181A>T (n.114-50181A>T)
c.186-12789A>T (n.186-12789A>T)
c.486-50181A>T (n.486-50181A>T)
c.486-12789A>T (n.486-12789A>T)
c.*23-50181A>T (n.*23-50181A>T)
n.1092+31424A>T
gnomAD v4
2g.54254507_54254509delCA2749975096ACYP2,TSPYL6c.186-50181_186-50179del (n.186-50181_186-50179del)
c.*410_*412del (n.*410_*412del)
c.405-50181_405-50179del (n.405-50181_405-50179del)
c.270-12789_270-12787del (n.270-12789_270-12787del)
c.265+31424_265+31426del
c.138-50181_138-50179del (n.138-50181_138-50179del)
c.312-50181_312-50179del (n.312-50181_312-50179del)
c.114-50181_114-50179del (n.114-50181_114-50179del)
c.186-12789_186-12787del (n.186-12789_186-12787del)
c.486-50181_486-50179del (n.486-50181_486-50179del)
c.486-12789_486-12787del (n.486-12789_486-12787del)
c.*23-50181_*23-50179del (n.*23-50181_*23-50179del)
n.1092+31424_1092+31426del
2g.54254508G>ACA770168646ACYP2,TSPYL6c.186-50180G>A (n.186-50180G>A)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.405-50180G>A (n.405-50180G>A)
c.270-12788G>A (n.270-12788G>A)
c.265+31425G>A
c.138-50180G>A (n.138-50180G>A)
c.312-50180G>A (n.312-50180G>A)
c.114-50180G>A (n.114-50180G>A)
c.186-12788G>A (n.186-12788G>A)
c.486-50180G>A (n.486-50180G>A)
c.486-12788G>A (n.486-12788G>A)
c.*23-50180G>A (n.*23-50180G>A)
n.1092+31425G>A
dbSNP
2g.54254508G=CA1251656004ACYP2,TSPYL6c.186-50180G= (n.186-50180G=)
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c.265+31425G=
c.138-50180G= (n.138-50180G=)
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c.486-12788G= (n.486-12788G=)
c.*23-50180G= (n.*23-50180G=)
n.1092+31425G=
2g.54254508G>TCA2659052032ACYP2,TSPYL6c.186-50180G>T (n.186-50180G>T)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.405-50180G>T (n.405-50180G>T)
c.270-12788G>T (n.270-12788G>T)
c.265+31425G>T
c.138-50180G>T (n.138-50180G>T)
c.312-50180G>T (n.312-50180G>T)
c.114-50180G>T (n.114-50180G>T)
c.186-12788G>T (n.186-12788G>T)
c.486-50180G>T (n.486-50180G>T)
c.486-12788G>T (n.486-12788G>T)
c.*23-50180G>T (n.*23-50180G>T)
n.1092+31425G>T
gnomAD v4
2g.54254509G>CCA2659052033ACYP2,TSPYL6c.186-50179G>C (n.186-50179G>C)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.405-50179G>C (n.405-50179G>C)
c.270-12787G>C (n.270-12787G>C)
c.265+31426G>C
c.138-50179G>C (n.138-50179G>C)
c.312-50179G>C (n.312-50179G>C)
c.114-50179G>C (n.114-50179G>C)
c.186-12787G>C (n.186-12787G>C)
c.486-50179G>C (n.486-50179G>C)
c.486-12787G>C (n.486-12787G>C)
c.*23-50179G>C (n.*23-50179G>C)
n.1092+31426G>C
gnomAD v4
2g.54254509G>TCA2659052034ACYP2,TSPYL6c.186-50179G>T (n.186-50179G>T)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.405-50179G>T (n.405-50179G>T)
c.270-12787G>T (n.270-12787G>T)
c.265+31426G>T
c.138-50179G>T (n.138-50179G>T)
c.312-50179G>T (n.312-50179G>T)
c.114-50179G>T (n.114-50179G>T)
c.186-12787G>T (n.186-12787G>T)
c.486-50179G>T (n.486-50179G>T)
c.486-12787G>T (n.486-12787G>T)
c.*23-50179G>T (n.*23-50179G>T)
n.1092+31426G>T
gnomAD v4
2g.54254510C>ACA2659052035ACYP2,TSPYL6c.186-50178C>A (n.186-50178C>A)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.405-50178C>A (n.405-50178C>A)
c.270-12786C>A (n.270-12786C>A)
c.265+31427C>A
c.138-50178C>A (n.138-50178C>A)
c.312-50178C>A (n.312-50178C>A)
c.114-50178C>A (n.114-50178C>A)
c.186-12786C>A (n.186-12786C>A)
c.486-50178C>A (n.486-50178C>A)
c.486-12786C>A (n.486-12786C>A)
c.*23-50178C>A (n.*23-50178C>A)
n.1092+31427C>A
gnomAD v4
2g.54254510C>TCA2659052036ACYP2,TSPYL6c.186-50178C>T (n.186-50178C>T)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.405-50178C>T (n.405-50178C>T)
c.270-12786C>T (n.270-12786C>T)
c.265+31427C>T
c.138-50178C>T (n.138-50178C>T)
c.312-50178C>T (n.312-50178C>T)
c.114-50178C>T (n.114-50178C>T)
c.186-12786C>T (n.186-12786C>T)
c.486-50178C>T (n.486-50178C>T)
c.486-12786C>T (n.486-12786C>T)
c.*23-50178C>T (n.*23-50178C>T)
n.1092+31427C>T
gnomAD v4
2g.54254511C>ACA2659052037ACYP2,TSPYL6c.186-50177C>A (n.186-50177C>A)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.405-50177C>A (n.405-50177C>A)
c.270-12785C>A (n.270-12785C>A)
c.265+31428C>A
c.138-50177C>A (n.138-50177C>A)
c.312-50177C>A (n.312-50177C>A)
c.114-50177C>A (n.114-50177C>A)
c.186-12785C>A (n.186-12785C>A)
c.486-50177C>A (n.486-50177C>A)
c.486-12785C>A (n.486-12785C>A)
c.*23-50177C>A (n.*23-50177C>A)
n.1092+31428C>A
gnomAD v4
2g.54254511C=CA1251656005ACYP2,TSPYL6c.186-50177C= (n.186-50177C=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.405-50177C= (n.405-50177C=)
c.270-12785C= (n.270-12785C=)
c.265+31428C=
c.138-50177C= (n.138-50177C=)
c.312-50177C= (n.312-50177C=)
c.114-50177C= (n.114-50177C=)
c.186-12785C= (n.186-12785C=)
c.486-50177C= (n.486-50177C=)
c.486-12785C= (n.486-12785C=)
c.*23-50177C= (n.*23-50177C=)
n.1092+31428C=
2g.54254511C>TCA1251656006ACYP2,TSPYL6c.186-50177C>T (n.186-50177C>T)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.405-50177C>T (n.405-50177C>T)
c.270-12785C>T (n.270-12785C>T)
c.265+31428C>T
c.138-50177C>T (n.138-50177C>T)
c.312-50177C>T (n.312-50177C>T)
c.114-50177C>T (n.114-50177C>T)
c.186-12785C>T (n.186-12785C>T)
c.486-50177C>T (n.486-50177C>T)
c.486-12785C>T (n.486-12785C>T)
c.*23-50177C>T (n.*23-50177C>T)
n.1092+31428C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.54254512_54254514delCA2749975097ACYP2,TSPYL6c.186-50176_186-50174del (n.186-50176_186-50174del)
c.*405_*407del (n.*405_*407del)
c.405-50176_405-50174del (n.405-50176_405-50174del)
c.270-12784_270-12782del (n.270-12784_270-12782del)
c.265+31429_265+31431del
c.138-50176_138-50174del (n.138-50176_138-50174del)
c.312-50176_312-50174del (n.312-50176_312-50174del)
c.114-50176_114-50174del (n.114-50176_114-50174del)
c.186-12784_186-12782del (n.186-12784_186-12782del)
c.486-50176_486-50174del (n.486-50176_486-50174del)
c.486-12784_486-12782del (n.486-12784_486-12782del)
c.*23-50176_*23-50174del (n.*23-50176_*23-50174del)
n.1092+31429_1092+31431del
2g.54254513T>CCA2659052038ACYP2,TSPYL6c.186-50175T>C (n.186-50175T>C)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.405-50175T>C (n.405-50175T>C)
c.270-12783T>C (n.270-12783T>C)
c.265+31430T>C
c.138-50175T>C (n.138-50175T>C)
c.312-50175T>C (n.312-50175T>C)
c.114-50175T>C (n.114-50175T>C)
c.186-12783T>C (n.186-12783T>C)
c.486-50175T>C (n.486-50175T>C)
c.486-12783T>C (n.486-12783T>C)
c.*23-50175T>C (n.*23-50175T>C)
n.1092+31430T>C
gnomAD v4
2g.54254514G>ACA2659052039ACYP2,TSPYL6c.186-50174G>A (n.186-50174G>A)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.405-50174G>A (n.405-50174G>A)
c.270-12782G>A (n.270-12782G>A)
c.265+31431G>A
c.138-50174G>A (n.138-50174G>A)
c.312-50174G>A (n.312-50174G>A)
c.114-50174G>A (n.114-50174G>A)
c.186-12782G>A (n.186-12782G>A)
c.486-50174G>A (n.486-50174G>A)
c.486-12782G>A (n.486-12782G>A)
c.*23-50174G>A (n.*23-50174G>A)
n.1092+31431G>A
gnomAD v4
2g.54254514G>CCA2659052040ACYP2,TSPYL6c.186-50174G>C (n.186-50174G>C)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.405-50174G>C (n.405-50174G>C)
c.270-12782G>C (n.270-12782G>C)
c.265+31431G>C
c.138-50174G>C (n.138-50174G>C)
c.312-50174G>C (n.312-50174G>C)
c.114-50174G>C (n.114-50174G>C)
c.186-12782G>C (n.186-12782G>C)
c.486-50174G>C (n.486-50174G>C)
c.486-12782G>C (n.486-12782G>C)
c.*23-50174G>C (n.*23-50174G>C)
n.1092+31431G>C
gnomAD v4
2g.54254514G>TCA2659052041ACYP2,TSPYL6c.186-50174G>T (n.186-50174G>T)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.405-50174G>T (n.405-50174G>T)
c.270-12782G>T (n.270-12782G>T)
c.265+31431G>T
c.138-50174G>T (n.138-50174G>T)
c.312-50174G>T (n.312-50174G>T)
c.114-50174G>T (n.114-50174G>T)
c.186-12782G>T (n.186-12782G>T)
c.486-50174G>T (n.486-50174G>T)
c.486-12782G>T (n.486-12782G>T)
c.*23-50174G>T (n.*23-50174G>T)
n.1092+31431G>T
gnomAD v4
2g.54254515C>ACA2659052042ACYP2,TSPYL6c.186-50173C>A (n.186-50173C>A)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.405-50173C>A (n.405-50173C>A)
c.270-12781C>A (n.270-12781C>A)
c.265+31432C>A
c.138-50173C>A (n.138-50173C>A)
c.312-50173C>A (n.312-50173C>A)
c.114-50173C>A (n.114-50173C>A)
c.186-12781C>A (n.186-12781C>A)
c.486-50173C>A (n.486-50173C>A)
c.486-12781C>A (n.486-12781C>A)
c.*23-50173C>A (n.*23-50173C>A)
n.1092+31432C>A
gnomAD v4
2g.54254515C=CA1251656007ACYP2,TSPYL6c.186-50173C= (n.186-50173C=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.405-50173C= (n.405-50173C=)
c.270-12781C= (n.270-12781C=)
c.265+31432C=
c.138-50173C= (n.138-50173C=)
c.312-50173C= (n.312-50173C=)
c.114-50173C= (n.114-50173C=)
c.186-12781C= (n.186-12781C=)
c.486-50173C= (n.486-50173C=)
c.486-12781C= (n.486-12781C=)
c.*23-50173C= (n.*23-50173C=)
n.1092+31432C=
2g.54254515C>TCA770168653ACYP2,TSPYL6c.186-50173C>T (n.186-50173C>T)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.405-50173C>T (n.405-50173C>T)
c.270-12781C>T (n.270-12781C>T)
c.265+31432C>T
c.138-50173C>T (n.138-50173C>T)
c.312-50173C>T (n.312-50173C>T)
c.114-50173C>T (n.114-50173C>T)
c.186-12781C>T (n.186-12781C>T)
c.486-50173C>T (n.486-50173C>T)
c.486-12781C>T (n.486-12781C>T)
c.*23-50173C>T (n.*23-50173C>T)
n.1092+31432C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254516A=CA1251656008ACYP2,TSPYL6c.186-50172A= (n.186-50172A=)
c.*403T= (n.*403T=)
c.405-50172A= (n.405-50172A=)
c.270-12780A= (n.270-12780A=)
c.265+31433A=
c.138-50172A= (n.138-50172A=)
c.312-50172A= (n.312-50172A=)
c.114-50172A= (n.114-50172A=)
c.186-12780A= (n.186-12780A=)
c.486-50172A= (n.486-50172A=)
c.486-12780A= (n.486-12780A=)
c.*23-50172A= (n.*23-50172A=)
n.1092+31433A=
2g.54254516A>CCA2749975098ACYP2,TSPYL6c.186-50172A>C (n.186-50172A>C)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.405-50172A>C (n.405-50172A>C)
c.270-12780A>C (n.270-12780A>C)
c.265+31433A>C
c.138-50172A>C (n.138-50172A>C)
c.312-50172A>C (n.312-50172A>C)
c.114-50172A>C (n.114-50172A>C)
c.186-12780A>C (n.186-12780A>C)
c.486-50172A>C (n.486-50172A>C)
c.486-12780A>C (n.486-12780A>C)
c.*23-50172A>C (n.*23-50172A>C)
n.1092+31433A>C
2g.54254516A>GCA532739342ACYP2,TSPYL6c.186-50172A>G (n.186-50172A>G)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.405-50172A>G (n.405-50172A>G)
c.270-12780A>G (n.270-12780A>G)
c.265+31433A>G
c.138-50172A>G (n.138-50172A>G)
c.312-50172A>G (n.312-50172A>G)
c.114-50172A>G (n.114-50172A>G)
c.186-12780A>G (n.186-12780A>G)
c.486-50172A>G (n.486-50172A>G)
c.486-12780A>G (n.486-12780A>G)
c.*23-50172A>G (n.*23-50172A>G)
n.1092+31433A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254517C>ACA1251656009ACYP2,TSPYL6c.186-50171C>A (n.186-50171C>A)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.405-50171C>A (n.405-50171C>A)
c.270-12779C>A (n.270-12779C>A)
c.265+31434C>A
c.138-50171C>A (n.138-50171C>A)
c.312-50171C>A (n.312-50171C>A)
c.114-50171C>A (n.114-50171C>A)
c.186-12779C>A (n.186-12779C>A)
c.486-50171C>A (n.486-50171C>A)
c.486-12779C>A (n.486-12779C>A)
c.*23-50171C>A (n.*23-50171C>A)
n.1092+31434C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.54254517C=CA1251656010ACYP2,TSPYL6c.186-50171C= (n.186-50171C=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.405-50171C= (n.405-50171C=)
c.270-12779C= (n.270-12779C=)
c.265+31434C=
c.138-50171C= (n.138-50171C=)
c.312-50171C= (n.312-50171C=)
c.114-50171C= (n.114-50171C=)
c.186-12779C= (n.186-12779C=)
c.486-50171C= (n.486-50171C=)
c.486-12779C= (n.486-12779C=)
c.*23-50171C= (n.*23-50171C=)
n.1092+31434C=
2g.54254517C>TCA47485313ACYP2,TSPYL6c.186-50171C>T (n.186-50171C>T)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.405-50171C>T (n.405-50171C>T)
c.270-12779C>T (n.270-12779C>T)
c.265+31434C>T
c.138-50171C>T (n.138-50171C>T)
c.312-50171C>T (n.312-50171C>T)
c.114-50171C>T (n.114-50171C>T)
c.186-12779C>T (n.186-12779C>T)
c.486-50171C>T (n.486-50171C>T)
c.486-12779C>T (n.486-12779C>T)
c.*23-50171C>T (n.*23-50171C>T)
n.1092+31434C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254518C>ACA2659052043ACYP2,TSPYL6c.186-50170C>A (n.186-50170C>A)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.405-50170C>A (n.405-50170C>A)
c.270-12778C>A (n.270-12778C>A)
c.265+31435C>A
c.138-50170C>A (n.138-50170C>A)
c.312-50170C>A (n.312-50170C>A)
c.114-50170C>A (n.114-50170C>A)
c.186-12778C>A (n.186-12778C>A)
c.486-50170C>A (n.486-50170C>A)
c.486-12778C>A (n.486-12778C>A)
c.*23-50170C>A (n.*23-50170C>A)
n.1092+31435C>A
gnomAD v4
2g.54254518C>TCA2659052044ACYP2,TSPYL6c.186-50170C>T (n.186-50170C>T)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.405-50170C>T (n.405-50170C>T)
c.270-12778C>T (n.270-12778C>T)
c.265+31435C>T
c.138-50170C>T (n.138-50170C>T)
c.312-50170C>T (n.312-50170C>T)
c.114-50170C>T (n.114-50170C>T)
c.186-12778C>T (n.186-12778C>T)
c.486-50170C>T (n.486-50170C>T)
c.486-12778C>T (n.486-12778C>T)
c.*23-50170C>T (n.*23-50170C>T)
n.1092+31435C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched