UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254318A>G | CA2659051799 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50370A>G (n.186-50370A>G) c.*601T>C (n.*601T>C) c.405-50370A>G (n.405-50370A>G) c.270-12978A>G (n.270-12978A>G) c.265+31235A>G c.138-50370A>G (n.138-50370A>G) c.312-50370A>G (n.312-50370A>G) c.114-50370A>G (n.114-50370A>G) c.186-12978A>G (n.186-12978A>G) c.486-50370A>G (n.486-50370A>G) c.486-12978A>G (n.486-12978A>G) c.*23-50370A>G (n.*23-50370A>G) n.1092+31235A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254319G= | CA1251655913 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50369G= (n.186-50369G=) c.*600C= (n.*600C=) c.405-50369G= (n.405-50369G=) c.270-12977G= (n.270-12977G=) c.265+31236G= c.138-50369G= (n.138-50369G=) c.312-50369G= (n.312-50369G=) c.114-50369G= (n.114-50369G=) c.186-12977G= (n.186-12977G=) c.486-50369G= (n.486-50369G=) c.486-12977G= (n.486-12977G=) c.*23-50369G= (n.*23-50369G=) n.1092+31236G= | |
| 2 | g.54254319G>T | CA47485169 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50369G>T (n.186-50369G>T) c.*600C>A (n.*600C>A) c.405-50369G>T (n.405-50369G>T) c.270-12977G>T (n.270-12977G>T) c.265+31236G>T c.138-50369G>T (n.138-50369G>T) c.312-50369G>T (n.312-50369G>T) c.114-50369G>T (n.114-50369G>T) c.186-12977G>T (n.186-12977G>T) c.486-50369G>T (n.486-50369G>T) c.486-12977G>T (n.486-12977G>T) c.*23-50369G>T (n.*23-50369G>T) n.1092+31236G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254320C>T | CA2659051800 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50368C>T (n.186-50368C>T) c.*599G>A (n.*599G>A) c.405-50368C>T (n.405-50368C>T) c.270-12976C>T (n.270-12976C>T) c.265+31237C>T c.138-50368C>T (n.138-50368C>T) c.312-50368C>T (n.312-50368C>T) c.114-50368C>T (n.114-50368C>T) c.186-12976C>T (n.186-12976C>T) c.486-50368C>T (n.486-50368C>T) c.486-12976C>T (n.486-12976C>T) c.*23-50368C>T (n.*23-50368C>T) n.1092+31237C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254322G>A | CA2534707600 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50366G>A (n.186-50366G>A) c.*597C>T (n.*597C>T) c.405-50366G>A (n.405-50366G>A) c.270-12974G>A (n.270-12974G>A) c.265+31239G>A c.138-50366G>A (n.138-50366G>A) c.312-50366G>A (n.312-50366G>A) c.114-50366G>A (n.114-50366G>A) c.186-12974G>A (n.186-12974G>A) c.486-50366G>A (n.486-50366G>A) c.486-12974G>A (n.486-12974G>A) c.*23-50366G>A (n.*23-50366G>A) n.1092+31239G>A | |
| 2 | g.54254322G>T | CA2659051801 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50366G>T (n.186-50366G>T) c.*597C>A (n.*597C>A) c.405-50366G>T (n.405-50366G>T) c.270-12974G>T (n.270-12974G>T) c.265+31239G>T c.138-50366G>T (n.138-50366G>T) c.312-50366G>T (n.312-50366G>T) c.114-50366G>T (n.114-50366G>T) c.186-12974G>T (n.186-12974G>T) c.486-50366G>T (n.486-50366G>T) c.486-12974G>T (n.486-12974G>T) c.*23-50366G>T (n.*23-50366G>T) n.1092+31239G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254323G>A | CA1251655915 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50365G>A (n.186-50365G>A) c.*596C>T (n.*596C>T) c.405-50365G>A (n.405-50365G>A) c.270-12973G>A (n.270-12973G>A) c.265+31240G>A c.138-50365G>A (n.138-50365G>A) c.312-50365G>A (n.312-50365G>A) c.114-50365G>A (n.114-50365G>A) c.186-12973G>A (n.186-12973G>A) c.486-50365G>A (n.486-50365G>A) c.486-12973G>A (n.486-12973G>A) c.*23-50365G>A (n.*23-50365G>A) n.1092+31240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254323G= | CA1251655914 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50365G= (n.186-50365G=) c.*596C= (n.*596C=) c.405-50365G= (n.405-50365G=) c.270-12973G= (n.270-12973G=) c.265+31240G= c.138-50365G= (n.138-50365G=) c.312-50365G= (n.312-50365G=) c.114-50365G= (n.114-50365G=) c.186-12973G= (n.186-12973G=) c.486-50365G= (n.486-50365G=) c.486-12973G= (n.486-12973G=) c.*23-50365G= (n.*23-50365G=) n.1092+31240G= | |
| 2 | g.54254323G>T | CA2659051802 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50365G>T (n.186-50365G>T) c.*596C>A (n.*596C>A) c.405-50365G>T (n.405-50365G>T) c.270-12973G>T (n.270-12973G>T) c.265+31240G>T c.138-50365G>T (n.138-50365G>T) c.312-50365G>T (n.312-50365G>T) c.114-50365G>T (n.114-50365G>T) c.186-12973G>T (n.186-12973G>T) c.486-50365G>T (n.486-50365G>T) c.486-12973G>T (n.486-12973G>T) c.*23-50365G>T (n.*23-50365G>T) n.1092+31240G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254324C>T | CA2659051803 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50364C>T (n.186-50364C>T) c.*595G>A (n.*595G>A) c.405-50364C>T (n.405-50364C>T) c.270-12972C>T (n.270-12972C>T) c.265+31241C>T c.138-50364C>T (n.138-50364C>T) c.312-50364C>T (n.312-50364C>T) c.114-50364C>T (n.114-50364C>T) c.186-12972C>T (n.186-12972C>T) c.486-50364C>T (n.486-50364C>T) c.486-12972C>T (n.486-12972C>T) c.*23-50364C>T (n.*23-50364C>T) n.1092+31241C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254325A>G | CA2659051804 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50363A>G (n.186-50363A>G) c.*594T>C (n.*594T>C) c.405-50363A>G (n.405-50363A>G) c.270-12971A>G (n.270-12971A>G) c.265+31242A>G c.138-50363A>G (n.138-50363A>G) c.312-50363A>G (n.312-50363A>G) c.114-50363A>G (n.114-50363A>G) c.186-12971A>G (n.186-12971A>G) c.486-50363A>G (n.486-50363A>G) c.486-12971A>G (n.486-12971A>G) c.*23-50363A>G (n.*23-50363A>G) n.1092+31242A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254326A= | CA1251655916 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50362A= (n.186-50362A=) c.*593T= (n.*593T=) c.405-50362A= (n.405-50362A=) c.270-12970A= (n.270-12970A=) c.265+31243A= c.138-50362A= (n.138-50362A=) c.312-50362A= (n.312-50362A=) c.114-50362A= (n.114-50362A=) c.186-12970A= (n.186-12970A=) c.486-50362A= (n.486-50362A=) c.486-12970A= (n.486-12970A=) c.*23-50362A= (n.*23-50362A=) n.1092+31243A= | |
| 2 | g.54254326A>G | CA47485187 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50362A>G (n.186-50362A>G) c.*593T>C (n.*593T>C) c.405-50362A>G (n.405-50362A>G) c.270-12970A>G (n.270-12970A>G) c.265+31243A>G c.138-50362A>G (n.138-50362A>G) c.312-50362A>G (n.312-50362A>G) c.114-50362A>G (n.114-50362A>G) c.186-12970A>G (n.186-12970A>G) c.486-50362A>G (n.486-50362A>G) c.486-12970A>G (n.486-12970A>G) c.*23-50362A>G (n.*23-50362A>G) n.1092+31243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254326A>T | CA47485190 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50362A>T (n.186-50362A>T) c.*593T>A (n.*593T>A) c.405-50362A>T (n.405-50362A>T) c.270-12970A>T (n.270-12970A>T) c.265+31243A>T c.138-50362A>T (n.138-50362A>T) c.312-50362A>T (n.312-50362A>T) c.114-50362A>T (n.114-50362A>T) c.186-12970A>T (n.186-12970A>T) c.486-50362A>T (n.486-50362A>T) c.486-12970A>T (n.486-12970A>T) c.*23-50362A>T (n.*23-50362A>T) n.1092+31243A>T | dbSNP |
| 2 | g.54254327T>A | CA1030805451 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50361T>A (n.186-50361T>A) c.*592A>T (n.*592A>T) c.405-50361T>A (n.405-50361T>A) c.270-12969T>A (n.270-12969T>A) c.265+31244T>A c.138-50361T>A (n.138-50361T>A) c.312-50361T>A (n.312-50361T>A) c.114-50361T>A (n.114-50361T>A) c.186-12969T>A (n.186-12969T>A) c.486-50361T>A (n.486-50361T>A) c.486-12969T>A (n.486-12969T>A) c.*23-50361T>A (n.*23-50361T>A) n.1092+31244T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254327T>G | CA1030805455 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50361T>G (n.186-50361T>G) c.*592A>C (n.*592A>C) c.405-50361T>G (n.405-50361T>G) c.270-12969T>G (n.270-12969T>G) c.265+31244T>G c.138-50361T>G (n.138-50361T>G) c.312-50361T>G (n.312-50361T>G) c.114-50361T>G (n.114-50361T>G) c.186-12969T>G (n.186-12969T>G) c.486-50361T>G (n.486-50361T>G) c.486-12969T>G (n.486-12969T>G) c.*23-50361T>G (n.*23-50361T>G) n.1092+31244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254327T= | CA1251655917 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50361T= (n.186-50361T=) c.*592A= (n.*592A=) c.405-50361T= (n.405-50361T=) c.270-12969T= (n.270-12969T=) c.265+31244T= c.138-50361T= (n.138-50361T=) c.312-50361T= (n.312-50361T=) c.114-50361T= (n.114-50361T=) c.186-12969T= (n.186-12969T=) c.486-50361T= (n.486-50361T=) c.486-12969T= (n.486-12969T=) c.*23-50361T= (n.*23-50361T=) n.1092+31244T= | |
| 2 | g.54254328G= | CA1251655918 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50360G= (n.186-50360G=) c.*591C= (n.*591C=) c.405-50360G= (n.405-50360G=) c.270-12968G= (n.270-12968G=) c.265+31245G= c.138-50360G= (n.138-50360G=) c.312-50360G= (n.312-50360G=) c.114-50360G= (n.114-50360G=) c.186-12968G= (n.186-12968G=) c.486-50360G= (n.486-50360G=) c.486-12968G= (n.486-12968G=) c.*23-50360G= (n.*23-50360G=) n.1092+31245G= | |
| 2 | g.54254328G>T | CA1030805466 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50360G>T (n.186-50360G>T) c.*591C>A (n.*591C>A) c.405-50360G>T (n.405-50360G>T) c.270-12968G>T (n.270-12968G>T) c.265+31245G>T c.138-50360G>T (n.138-50360G>T) c.312-50360G>T (n.312-50360G>T) c.114-50360G>T (n.114-50360G>T) c.186-12968G>T (n.186-12968G>T) c.486-50360G>T (n.486-50360G>T) c.486-12968G>T (n.486-12968G>T) c.*23-50360G>T (n.*23-50360G>T) n.1092+31245G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254329G>T | CA2659051805 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50359G>T (n.186-50359G>T) c.*590C>A (n.*590C>A) c.405-50359G>T (n.405-50359G>T) c.270-12967G>T (n.270-12967G>T) c.265+31246G>T c.138-50359G>T (n.138-50359G>T) c.312-50359G>T (n.312-50359G>T) c.114-50359G>T (n.114-50359G>T) c.186-12967G>T (n.186-12967G>T) c.486-50359G>T (n.486-50359G>T) c.486-12967G>T (n.486-12967G>T) c.*23-50359G>T (n.*23-50359G>T) n.1092+31246G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254331_54254332del | CA2659051806 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50357_186-50356del (n.186-50357_186-50356del) c.*588_*589del (n.*588_*589del) c.405-50357_405-50356del (n.405-50357_405-50356del) c.270-12965_270-12964del (n.270-12965_270-12964del) c.265+31248_265+31249del c.138-50357_138-50356del (n.138-50357_138-50356del) c.312-50357_312-50356del (n.312-50357_312-50356del) c.114-50357_114-50356del (n.114-50357_114-50356del) c.186-12965_186-12964del (n.186-12965_186-12964del) c.486-50357_486-50356del (n.486-50357_486-50356del) c.486-12965_486-12964del (n.486-12965_486-12964del) c.*23-50357_*23-50356del (n.*23-50357_*23-50356del) n.1092+31248_1092+31249del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254332T>C | CA2659051807 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50356T>C (n.186-50356T>C) c.*587A>G (n.*587A>G) c.405-50356T>C (n.405-50356T>C) c.270-12964T>C (n.270-12964T>C) c.265+31249T>C c.138-50356T>C (n.138-50356T>C) c.312-50356T>C (n.312-50356T>C) c.114-50356T>C (n.114-50356T>C) c.186-12964T>C (n.186-12964T>C) c.486-50356T>C (n.486-50356T>C) c.486-12964T>C (n.486-12964T>C) c.*23-50356T>C (n.*23-50356T>C) n.1092+31249T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254333G>A | CA1030805467 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50355G>A (n.186-50355G>A) c.*586C>T (n.*586C>T) c.405-50355G>A (n.405-50355G>A) c.270-12963G>A (n.270-12963G>A) c.265+31250G>A c.138-50355G>A (n.138-50355G>A) c.312-50355G>A (n.312-50355G>A) c.114-50355G>A (n.114-50355G>A) c.186-12963G>A (n.186-12963G>A) c.486-50355G>A (n.486-50355G>A) c.486-12963G>A (n.486-12963G>A) c.*23-50355G>A (n.*23-50355G>A) n.1092+31250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254333G= | CA1251655919 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50355G= (n.186-50355G=) c.*586C= (n.*586C=) c.405-50355G= (n.405-50355G=) c.270-12963G= (n.270-12963G=) c.265+31250G= c.138-50355G= (n.138-50355G=) c.312-50355G= (n.312-50355G=) c.114-50355G= (n.114-50355G=) c.186-12963G= (n.186-12963G=) c.486-50355G= (n.486-50355G=) c.486-12963G= (n.486-12963G=) c.*23-50355G= (n.*23-50355G=) n.1092+31250G= | |
| 2 | g.54254333G>T | CA2659051808 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50355G>T (n.186-50355G>T) c.*586C>A (n.*586C>A) c.405-50355G>T (n.405-50355G>T) c.270-12963G>T (n.270-12963G>T) c.265+31250G>T c.138-50355G>T (n.138-50355G>T) c.312-50355G>T (n.312-50355G>T) c.114-50355G>T (n.114-50355G>T) c.186-12963G>T (n.186-12963G>T) c.486-50355G>T (n.486-50355G>T) c.486-12963G>T (n.486-12963G>T) c.*23-50355G>T (n.*23-50355G>T) n.1092+31250G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254334G>A | CA1251655920 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50354G>A (n.186-50354G>A) c.*585C>T (n.*585C>T) c.405-50354G>A (n.405-50354G>A) c.270-12962G>A (n.270-12962G>A) c.265+31251G>A c.138-50354G>A (n.138-50354G>A) c.312-50354G>A (n.312-50354G>A) c.114-50354G>A (n.114-50354G>A) c.186-12962G>A (n.186-12962G>A) c.486-50354G>A (n.486-50354G>A) c.486-12962G>A (n.486-12962G>A) c.*23-50354G>A (n.*23-50354G>A) n.1092+31251G>A | dbSNP |
| 2 | g.54254334G= | CA1251655921 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50354G= (n.186-50354G=) c.*585C= (n.*585C=) c.405-50354G= (n.405-50354G=) c.270-12962G= (n.270-12962G=) c.265+31251G= c.138-50354G= (n.138-50354G=) c.312-50354G= (n.312-50354G=) c.114-50354G= (n.114-50354G=) c.186-12962G= (n.186-12962G=) c.486-50354G= (n.486-50354G=) c.486-12962G= (n.486-12962G=) c.*23-50354G= (n.*23-50354G=) n.1092+31251G= | |
| 2 | g.54254334G>T | CA2749975082 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50354G>T (n.186-50354G>T) c.*585C>A (n.*585C>A) c.405-50354G>T (n.405-50354G>T) c.270-12962G>T (n.270-12962G>T) c.265+31251G>T c.138-50354G>T (n.138-50354G>T) c.312-50354G>T (n.312-50354G>T) c.114-50354G>T (n.114-50354G>T) c.186-12962G>T (n.186-12962G>T) c.486-50354G>T (n.486-50354G>T) c.486-12962G>T (n.486-12962G>T) c.*23-50354G>T (n.*23-50354G>T) n.1092+31251G>T | |
| 2 | g.54254335G>C | CA1251655923 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50353G>C (n.186-50353G>C) c.*584C>G (n.*584C>G) c.405-50353G>C (n.405-50353G>C) c.270-12961G>C (n.270-12961G>C) c.265+31252G>C c.138-50353G>C (n.138-50353G>C) c.312-50353G>C (n.312-50353G>C) c.114-50353G>C (n.114-50353G>C) c.186-12961G>C (n.186-12961G>C) c.486-50353G>C (n.486-50353G>C) c.486-12961G>C (n.486-12961G>C) c.*23-50353G>C (n.*23-50353G>C) n.1092+31252G>C | dbSNP |
| 2 | g.54254335G= | CA1251655922 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50353G= (n.186-50353G=) c.*584C= (n.*584C=) c.405-50353G= (n.405-50353G=) c.270-12961G= (n.270-12961G=) c.265+31252G= c.138-50353G= (n.138-50353G=) c.312-50353G= (n.312-50353G=) c.114-50353G= (n.114-50353G=) c.186-12961G= (n.186-12961G=) c.486-50353G= (n.486-50353G=) c.486-12961G= (n.486-12961G=) c.*23-50353G= (n.*23-50353G=) n.1092+31252G= | |
| 2 | g.54254335G>T | CA2659051809 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50353G>T (n.186-50353G>T) c.*584C>A (n.*584C>A) c.405-50353G>T (n.405-50353G>T) c.270-12961G>T (n.270-12961G>T) c.265+31252G>T c.138-50353G>T (n.138-50353G>T) c.312-50353G>T (n.312-50353G>T) c.114-50353G>T (n.114-50353G>T) c.186-12961G>T (n.186-12961G>T) c.486-50353G>T (n.486-50353G>T) c.486-12961G>T (n.486-12961G>T) c.*23-50353G>T (n.*23-50353G>T) n.1092+31252G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254336A= | CA1251655924 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50352A= (n.186-50352A=) c.*583T= (n.*583T=) c.405-50352A= (n.405-50352A=) c.270-12960A= (n.270-12960A=) c.265+31253A= c.138-50352A= (n.138-50352A=) c.312-50352A= (n.312-50352A=) c.114-50352A= (n.114-50352A=) c.186-12960A= (n.186-12960A=) c.486-50352A= (n.486-50352A=) c.486-12960A= (n.486-12960A=) c.*23-50352A= (n.*23-50352A=) n.1092+31253A= | |
| 2 | g.54254336A>G | CA47485196 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50352A>G (n.186-50352A>G) c.*583T>C (n.*583T>C) c.405-50352A>G (n.405-50352A>G) c.270-12960A>G (n.270-12960A>G) c.265+31253A>G c.138-50352A>G (n.138-50352A>G) c.312-50352A>G (n.312-50352A>G) c.114-50352A>G (n.114-50352A>G) c.186-12960A>G (n.186-12960A>G) c.486-50352A>G (n.486-50352A>G) c.486-12960A>G (n.486-12960A>G) c.*23-50352A>G (n.*23-50352A>G) n.1092+31253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254337T>C | CA2659051810 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50351T>C (n.186-50351T>C) c.*582A>G (n.*582A>G) c.405-50351T>C (n.405-50351T>C) c.270-12959T>C (n.270-12959T>C) c.265+31254T>C c.138-50351T>C (n.138-50351T>C) c.312-50351T>C (n.312-50351T>C) c.114-50351T>C (n.114-50351T>C) c.186-12959T>C (n.186-12959T>C) c.486-50351T>C (n.486-50351T>C) c.486-12959T>C (n.486-12959T>C) c.*23-50351T>C (n.*23-50351T>C) n.1092+31254T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254338A= | CA1251655925 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50350A= (n.186-50350A=) c.*581T= (n.*581T=) c.405-50350A= (n.405-50350A=) c.270-12958A= (n.270-12958A=) c.265+31255A= c.138-50350A= (n.138-50350A=) c.312-50350A= (n.312-50350A=) c.114-50350A= (n.114-50350A=) c.186-12958A= (n.186-12958A=) c.486-50350A= (n.486-50350A=) c.486-12958A= (n.486-12958A=) c.*23-50350A= (n.*23-50350A=) n.1092+31255A= | |
| 2 | g.54254338A>G | CA47485217 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50350A>G (n.186-50350A>G) c.*581T>C (n.*581T>C) c.405-50350A>G (n.405-50350A>G) c.270-12958A>G (n.270-12958A>G) c.265+31255A>G c.138-50350A>G (n.138-50350A>G) c.312-50350A>G (n.312-50350A>G) c.114-50350A>G (n.114-50350A>G) c.186-12958A>G (n.186-12958A>G) c.486-50350A>G (n.486-50350A>G) c.486-12958A>G (n.486-12958A>G) c.*23-50350A>G (n.*23-50350A>G) n.1092+31255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254340G>A | CA2659051811 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50348G>A (n.186-50348G>A) c.*579C>T (n.*579C>T) c.405-50348G>A (n.405-50348G>A) c.270-12956G>A (n.270-12956G>A) c.265+31257G>A c.138-50348G>A (n.138-50348G>A) c.312-50348G>A (n.312-50348G>A) c.114-50348G>A (n.114-50348G>A) c.186-12956G>A (n.186-12956G>A) c.486-50348G>A (n.486-50348G>A) c.486-12956G>A (n.486-12956G>A) c.*23-50348G>A (n.*23-50348G>A) n.1092+31257G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254340G>T | CA2659051812 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50348G>T (n.186-50348G>T) c.*579C>A (n.*579C>A) c.405-50348G>T (n.405-50348G>T) c.270-12956G>T (n.270-12956G>T) c.265+31257G>T c.138-50348G>T (n.138-50348G>T) c.312-50348G>T (n.312-50348G>T) c.114-50348G>T (n.114-50348G>T) c.186-12956G>T (n.186-12956G>T) c.486-50348G>T (n.486-50348G>T) c.486-12956G>T (n.486-12956G>T) c.*23-50348G>T (n.*23-50348G>T) n.1092+31257G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254341T>C | CA1251655926 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50347T>C (n.186-50347T>C) c.*578A>G (n.*578A>G) c.405-50347T>C (n.405-50347T>C) c.270-12955T>C (n.270-12955T>C) c.265+31258T>C c.138-50347T>C (n.138-50347T>C) c.312-50347T>C (n.312-50347T>C) c.114-50347T>C (n.114-50347T>C) c.186-12955T>C (n.186-12955T>C) c.486-50347T>C (n.486-50347T>C) c.486-12955T>C (n.486-12955T>C) c.*23-50347T>C (n.*23-50347T>C) n.1092+31258T>C | dbSNP |
| 2 | g.54254341T= | CA1251655927 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50347T= (n.186-50347T=) c.*578A= (n.*578A=) c.405-50347T= (n.405-50347T=) c.270-12955T= (n.270-12955T=) c.265+31258T= c.138-50347T= (n.138-50347T=) c.312-50347T= (n.312-50347T=) c.114-50347T= (n.114-50347T=) c.186-12955T= (n.186-12955T=) c.486-50347T= (n.486-50347T=) c.486-12955T= (n.486-12955T=) c.*23-50347T= (n.*23-50347T=) n.1092+31258T= | |
| 2 | g.54254342T>A | CA2659051813 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50346T>A (n.186-50346T>A) c.*577A>T (n.*577A>T) c.405-50346T>A (n.405-50346T>A) c.270-12954T>A (n.270-12954T>A) c.265+31259T>A c.138-50346T>A (n.138-50346T>A) c.312-50346T>A (n.312-50346T>A) c.114-50346T>A (n.114-50346T>A) c.186-12954T>A (n.186-12954T>A) c.486-50346T>A (n.486-50346T>A) c.486-12954T>A (n.486-12954T>A) c.*23-50346T>A (n.*23-50346T>A) n.1092+31259T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254343C>A | CA2659051815 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50345C>A (n.186-50345C>A) c.*576G>T (n.*576G>T) c.405-50345C>A (n.405-50345C>A) c.270-12953C>A (n.270-12953C>A) c.265+31260C>A c.138-50345C>A (n.138-50345C>A) c.312-50345C>A (n.312-50345C>A) c.114-50345C>A (n.114-50345C>A) c.186-12953C>A (n.186-12953C>A) c.486-50345C>A (n.486-50345C>A) c.486-12953C>A (n.486-12953C>A) c.*23-50345C>A (n.*23-50345C>A) n.1092+31260C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254343C>T | CA2659051816 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50345C>T (n.186-50345C>T) c.*576G>A (n.*576G>A) c.405-50345C>T (n.405-50345C>T) c.270-12953C>T (n.270-12953C>T) c.265+31260C>T c.138-50345C>T (n.138-50345C>T) c.312-50345C>T (n.312-50345C>T) c.114-50345C>T (n.114-50345C>T) c.186-12953C>T (n.186-12953C>T) c.486-50345C>T (n.486-50345C>T) c.486-12953C>T (n.486-12953C>T) c.*23-50345C>T (n.*23-50345C>T) n.1092+31260C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254344_54254345del | CA2659051814 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50344_186-50343del (n.186-50344_186-50343del) c.*575_*576del (n.*575_*576del) c.405-50344_405-50343del (n.405-50344_405-50343del) c.270-12952_270-12951del (n.270-12952_270-12951del) c.265+31261_265+31262del c.138-50344_138-50343del (n.138-50344_138-50343del) c.312-50344_312-50343del (n.312-50344_312-50343del) c.114-50344_114-50343del (n.114-50344_114-50343del) c.186-12952_186-12951del (n.186-12952_186-12951del) c.486-50344_486-50343del (n.486-50344_486-50343del) c.486-12952_486-12951del (n.486-12952_486-12951del) c.*23-50344_*23-50343del (n.*23-50344_*23-50343del) n.1092+31261_1092+31262del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254344A= | CA1251655928 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50344A= (n.186-50344A=) c.*575T= (n.*575T=) c.405-50344A= (n.405-50344A=) c.270-12952A= (n.270-12952A=) c.265+31261A= c.138-50344A= (n.138-50344A=) c.312-50344A= (n.312-50344A=) c.114-50344A= (n.114-50344A=) c.186-12952A= (n.186-12952A=) c.486-50344A= (n.486-50344A=) c.486-12952A= (n.486-12952A=) c.*23-50344A= (n.*23-50344A=) n.1092+31261A= | |
| 2 | g.54254344A>G | CA1251655929 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50344A>G (n.186-50344A>G) c.*575T>C (n.*575T>C) c.405-50344A>G (n.405-50344A>G) c.270-12952A>G (n.270-12952A>G) c.265+31261A>G c.138-50344A>G (n.138-50344A>G) c.312-50344A>G (n.312-50344A>G) c.114-50344A>G (n.114-50344A>G) c.186-12952A>G (n.186-12952A>G) c.486-50344A>G (n.486-50344A>G) c.486-12952A>G (n.486-12952A>G) c.*23-50344A>G (n.*23-50344A>G) n.1092+31261A>G | dbSNP |
| 2 | g.54254347C= | CA1251655930 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50341C= (n.186-50341C=) c.*572G= (n.*572G=) c.405-50341C= (n.405-50341C=) c.270-12949C= (n.270-12949C=) c.265+31264C= c.138-50341C= (n.138-50341C=) c.312-50341C= (n.312-50341C=) c.114-50341C= (n.114-50341C=) c.186-12949C= (n.186-12949C=) c.486-50341C= (n.486-50341C=) c.486-12949C= (n.486-12949C=) c.*23-50341C= (n.*23-50341C=) n.1092+31264C= | |
| 2 | g.54254347C>T | CA47485233 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50341C>T (n.186-50341C>T) c.*572G>A (n.*572G>A) c.405-50341C>T (n.405-50341C>T) c.270-12949C>T (n.270-12949C>T) c.265+31264C>T c.138-50341C>T (n.138-50341C>T) c.312-50341C>T (n.312-50341C>T) c.114-50341C>T (n.114-50341C>T) c.186-12949C>T (n.186-12949C>T) c.486-50341C>T (n.486-50341C>T) c.486-12949C>T (n.486-12949C>T) c.*23-50341C>T (n.*23-50341C>T) n.1092+31264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254348A= | CA1251655931 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50340A= (n.186-50340A=) c.*571T= (n.*571T=) c.405-50340A= (n.405-50340A=) c.270-12948A= (n.270-12948A=) c.265+31265A= c.138-50340A= (n.138-50340A=) c.312-50340A= (n.312-50340A=) c.114-50340A= (n.114-50340A=) c.186-12948A= (n.186-12948A=) c.486-50340A= (n.486-50340A=) c.486-12948A= (n.486-12948A=) c.*23-50340A= (n.*23-50340A=) n.1092+31265A= | |
| 2 | g.54254348A>G | CA770168578 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50340A>G (n.186-50340A>G) c.*571T>C (n.*571T>C) c.405-50340A>G (n.405-50340A>G) c.270-12948A>G (n.270-12948A>G) c.265+31265A>G c.138-50340A>G (n.138-50340A>G) c.312-50340A>G (n.312-50340A>G) c.114-50340A>G (n.114-50340A>G) c.186-12948A>G (n.186-12948A>G) c.486-50340A>G (n.486-50340A>G) c.486-12948A>G (n.486-12948A>G) c.*23-50340A>G (n.*23-50340A>G) n.1092+31265A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254348A>T | CA1251655932 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50340A>T (n.186-50340A>T) c.*571T>A (n.*571T>A) c.405-50340A>T (n.405-50340A>T) c.270-12948A>T (n.270-12948A>T) c.265+31265A>T c.138-50340A>T (n.138-50340A>T) c.312-50340A>T (n.312-50340A>T) c.114-50340A>T (n.114-50340A>T) c.186-12948A>T (n.186-12948A>T) c.486-50340A>T (n.486-50340A>T) c.486-12948A>T (n.486-12948A>T) c.*23-50340A>T (n.*23-50340A>T) n.1092+31265A>T | dbSNP |
| 2 | g.54254349G>T | CA2749975083 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50339G>T (n.186-50339G>T) c.*570C>A (n.*570C>A) c.405-50339G>T (n.405-50339G>T) c.270-12947G>T (n.270-12947G>T) c.265+31266G>T c.138-50339G>T (n.138-50339G>T) c.312-50339G>T (n.312-50339G>T) c.114-50339G>T (n.114-50339G>T) c.186-12947G>T (n.186-12947G>T) c.486-50339G>T (n.486-50339G>T) c.486-12947G>T (n.486-12947G>T) c.*23-50339G>T (n.*23-50339G>T) n.1092+31266G>T | |
| 2 | g.54254350C>A | CA2659051817 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50338C>A (n.186-50338C>A) c.*569G>T (n.*569G>T) c.405-50338C>A (n.405-50338C>A) c.270-12946C>A (n.270-12946C>A) c.265+31267C>A c.138-50338C>A (n.138-50338C>A) c.312-50338C>A (n.312-50338C>A) c.114-50338C>A (n.114-50338C>A) c.186-12946C>A (n.186-12946C>A) c.486-50338C>A (n.486-50338C>A) c.486-12946C>A (n.486-12946C>A) c.*23-50338C>A (n.*23-50338C>A) n.1092+31267C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254352G>A | CA770168583 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50336G>A (n.186-50336G>A) c.*567C>T (n.*567C>T) c.405-50336G>A (n.405-50336G>A) c.270-12944G>A (n.270-12944G>A) c.265+31269G>A c.138-50336G>A (n.138-50336G>A) c.312-50336G>A (n.312-50336G>A) c.114-50336G>A (n.114-50336G>A) c.186-12944G>A (n.186-12944G>A) c.486-50336G>A (n.486-50336G>A) c.486-12944G>A (n.486-12944G>A) c.*23-50336G>A (n.*23-50336G>A) n.1092+31269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254352G= | CA1251655933 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50336G= (n.186-50336G=) c.*567C= (n.*567C=) c.405-50336G= (n.405-50336G=) c.270-12944G= (n.270-12944G=) c.265+31269G= c.138-50336G= (n.138-50336G=) c.312-50336G= (n.312-50336G=) c.114-50336G= (n.114-50336G=) c.186-12944G= (n.186-12944G=) c.486-50336G= (n.486-50336G=) c.486-12944G= (n.486-12944G=) c.*23-50336G= (n.*23-50336G=) n.1092+31269G= | |
| 2 | g.54254354G>C | CA1251655935 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50334G>C (n.186-50334G>C) c.*565C>G (n.*565C>G) c.405-50334G>C (n.405-50334G>C) c.270-12942G>C (n.270-12942G>C) c.265+31271G>C c.138-50334G>C (n.138-50334G>C) c.312-50334G>C (n.312-50334G>C) c.114-50334G>C (n.114-50334G>C) c.186-12942G>C (n.186-12942G>C) c.486-50334G>C (n.486-50334G>C) c.486-12942G>C (n.486-12942G>C) c.*23-50334G>C (n.*23-50334G>C) n.1092+31271G>C | dbSNP |
| 2 | g.54254354G= | CA1251655934 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50334G= (n.186-50334G=) c.*565C= (n.*565C=) c.405-50334G= (n.405-50334G=) c.270-12942G= (n.270-12942G=) c.265+31271G= c.138-50334G= (n.138-50334G=) c.312-50334G= (n.312-50334G=) c.114-50334G= (n.114-50334G=) c.186-12942G= (n.186-12942G=) c.486-50334G= (n.486-50334G=) c.486-12942G= (n.486-12942G=) c.*23-50334G= (n.*23-50334G=) n.1092+31271G= | |
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| 2 | g.54254357C>T | CA2659051820 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50331C>T (n.186-50331C>T) c.*562G>A (n.*562G>A) c.405-50331C>T (n.405-50331C>T) c.270-12939C>T (n.270-12939C>T) c.265+31274C>T c.138-50331C>T (n.138-50331C>T) c.312-50331C>T (n.312-50331C>T) c.114-50331C>T (n.114-50331C>T) c.186-12939C>T (n.186-12939C>T) c.486-50331C>T (n.486-50331C>T) c.486-12939C>T (n.486-12939C>T) c.*23-50331C>T (n.*23-50331C>T) n.1092+31274C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254358T>C | CA2659051821 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50330T>C (n.186-50330T>C) c.*561A>G (n.*561A>G) c.405-50330T>C (n.405-50330T>C) c.270-12938T>C (n.270-12938T>C) c.265+31275T>C c.138-50330T>C (n.138-50330T>C) c.312-50330T>C (n.312-50330T>C) c.114-50330T>C (n.114-50330T>C) c.186-12938T>C (n.186-12938T>C) c.486-50330T>C (n.486-50330T>C) c.486-12938T>C (n.486-12938T>C) c.*23-50330T>C (n.*23-50330T>C) n.1092+31275T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254359G>A | CA2659051822 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50329G>A (n.186-50329G>A) c.*560C>T (n.*560C>T) c.405-50329G>A (n.405-50329G>A) c.270-12937G>A (n.270-12937G>A) c.265+31276G>A c.138-50329G>A (n.138-50329G>A) c.312-50329G>A (n.312-50329G>A) c.114-50329G>A (n.114-50329G>A) c.186-12937G>A (n.186-12937G>A) c.486-50329G>A (n.486-50329G>A) c.486-12937G>A (n.486-12937G>A) c.*23-50329G>A (n.*23-50329G>A) n.1092+31276G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254359G>T | CA2659051823 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50329G>T (n.186-50329G>T) c.*560C>A (n.*560C>A) c.405-50329G>T (n.405-50329G>T) c.270-12937G>T (n.270-12937G>T) c.265+31276G>T c.138-50329G>T (n.138-50329G>T) c.312-50329G>T (n.312-50329G>T) c.114-50329G>T (n.114-50329G>T) c.186-12937G>T (n.186-12937G>T) c.486-50329G>T (n.486-50329G>T) c.486-12937G>T (n.486-12937G>T) c.*23-50329G>T (n.*23-50329G>T) n.1092+31276G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254360C= | CA1251655936 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50328C= (n.186-50328C=) c.*559G= (n.*559G=) c.405-50328C= (n.405-50328C=) c.270-12936C= (n.270-12936C=) c.265+31277C= c.138-50328C= (n.138-50328C=) c.312-50328C= (n.312-50328C=) c.114-50328C= (n.114-50328C=) c.186-12936C= (n.186-12936C=) c.486-50328C= (n.486-50328C=) c.486-12936C= (n.486-12936C=) c.*23-50328C= (n.*23-50328C=) n.1092+31277C= | |
| 2 | g.54254360C>T | CA1251655937 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50328C>T (n.186-50328C>T) c.*559G>A (n.*559G>A) c.405-50328C>T (n.405-50328C>T) c.270-12936C>T (n.270-12936C>T) c.265+31277C>T c.138-50328C>T (n.138-50328C>T) c.312-50328C>T (n.312-50328C>T) c.114-50328C>T (n.114-50328C>T) c.186-12936C>T (n.186-12936C>T) c.486-50328C>T (n.486-50328C>T) c.486-12936C>T (n.486-12936C>T) c.*23-50328C>T (n.*23-50328C>T) n.1092+31277C>T | dbSNP |
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| 2 | g.54254362C>A | CA2581772291 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326C>A (n.186-50326C>A) c.*557G>T (n.*557G>T) c.405-50326C>A (n.405-50326C>A) c.270-12934C>A (n.270-12934C>A) c.265+31279C>A c.138-50326C>A (n.138-50326C>A) c.312-50326C>A (n.312-50326C>A) c.114-50326C>A (n.114-50326C>A) c.186-12934C>A (n.186-12934C>A) c.486-50326C>A (n.486-50326C>A) c.486-12934C>A (n.486-12934C>A) c.*23-50326C>A (n.*23-50326C>A) n.1092+31279C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254362C= | CA1251655938 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326C= (n.186-50326C=) c.*557G= (n.*557G=) c.405-50326C= (n.405-50326C=) c.270-12934C= (n.270-12934C=) c.265+31279C= c.138-50326C= (n.138-50326C=) c.312-50326C= (n.312-50326C=) c.114-50326C= (n.114-50326C=) c.186-12934C= (n.186-12934C=) c.486-50326C= (n.486-50326C=) c.486-12934C= (n.486-12934C=) c.*23-50326C= (n.*23-50326C=) n.1092+31279C= | |
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| 2 | g.54254364A>G | CA2659051826 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50324A>G (n.186-50324A>G) c.*555T>C (n.*555T>C) c.405-50324A>G (n.405-50324A>G) c.270-12932A>G (n.270-12932A>G) c.265+31281A>G c.138-50324A>G (n.138-50324A>G) c.312-50324A>G (n.312-50324A>G) c.114-50324A>G (n.114-50324A>G) c.186-12932A>G (n.186-12932A>G) c.486-50324A>G (n.486-50324A>G) c.486-12932A>G (n.486-12932A>G) c.*23-50324A>G (n.*23-50324A>G) n.1092+31281A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254365G>A | CA1251655940 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50323G>A (n.186-50323G>A) c.*554C>T (n.*554C>T) c.405-50323G>A (n.405-50323G>A) c.270-12931G>A (n.270-12931G>A) c.265+31282G>A c.138-50323G>A (n.138-50323G>A) c.312-50323G>A (n.312-50323G>A) c.114-50323G>A (n.114-50323G>A) c.186-12931G>A (n.186-12931G>A) c.486-50323G>A (n.486-50323G>A) c.486-12931G>A (n.486-12931G>A) c.*23-50323G>A (n.*23-50323G>A) n.1092+31282G>A | dbSNP |
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| 2 | g.54254379del | CA2659051838 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50309del (n.186-50309del) c.*542del (n.*542del) c.405-50309del (n.405-50309del) c.270-12917del (n.270-12917del) c.265+31296del c.138-50309del (n.138-50309del) c.312-50309del (n.312-50309del) c.114-50309del (n.114-50309del) c.186-12917del (n.186-12917del) c.486-50309del (n.486-50309del) c.486-12917del (n.486-12917del) c.*23-50309del (n.*23-50309del) n.1092+31296del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254378G>T | CA2659051840 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50310G>T (n.186-50310G>T) c.*541C>A (n.*541C>A) c.405-50310G>T (n.405-50310G>T) c.270-12918G>T (n.270-12918G>T) c.265+31295G>T c.138-50310G>T (n.138-50310G>T) c.312-50310G>T (n.312-50310G>T) c.114-50310G>T (n.114-50310G>T) c.186-12918G>T (n.186-12918G>T) c.486-50310G>T (n.486-50310G>T) c.486-12918G>T (n.486-12918G>T) c.*23-50310G>T (n.*23-50310G>T) n.1092+31295G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254379G>A | CA1030805482 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50309G>A (n.186-50309G>A) c.*540C>T (n.*540C>T) c.405-50309G>A (n.405-50309G>A) c.270-12917G>A (n.270-12917G>A) c.265+31296G>A c.138-50309G>A (n.138-50309G>A) c.312-50309G>A (n.312-50309G>A) c.114-50309G>A (n.114-50309G>A) c.186-12917G>A (n.186-12917G>A) c.486-50309G>A (n.486-50309G>A) c.486-12917G>A (n.486-12917G>A) c.*23-50309G>A (n.*23-50309G>A) n.1092+31296G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254379G>C | CA2659051841 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50309G>C (n.186-50309G>C) c.*540C>G (n.*540C>G) c.405-50309G>C (n.405-50309G>C) c.270-12917G>C (n.270-12917G>C) c.265+31296G>C c.138-50309G>C (n.138-50309G>C) c.312-50309G>C (n.312-50309G>C) c.114-50309G>C (n.114-50309G>C) c.186-12917G>C (n.186-12917G>C) c.486-50309G>C (n.486-50309G>C) c.486-12917G>C (n.486-12917G>C) c.*23-50309G>C (n.*23-50309G>C) n.1092+31296G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254379G= | CA1251655945 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50309G= (n.186-50309G=) c.*540C= (n.*540C=) c.405-50309G= (n.405-50309G=) c.270-12917G= (n.270-12917G=) c.265+31296G= c.138-50309G= (n.138-50309G=) c.312-50309G= (n.312-50309G=) c.114-50309G= (n.114-50309G=) c.186-12917G= (n.186-12917G=) c.486-50309G= (n.486-50309G=) c.486-12917G= (n.486-12917G=) c.*23-50309G= (n.*23-50309G=) n.1092+31296G= | |
| 2 | g.54254380A>G | CA2659051842 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50308A>G (n.186-50308A>G) c.*539T>C (n.*539T>C) c.405-50308A>G (n.405-50308A>G) c.270-12916A>G (n.270-12916A>G) c.265+31297A>G c.138-50308A>G (n.138-50308A>G) c.312-50308A>G (n.312-50308A>G) c.114-50308A>G (n.114-50308A>G) c.186-12916A>G (n.186-12916A>G) c.486-50308A>G (n.486-50308A>G) c.486-12916A>G (n.486-12916A>G) c.*23-50308A>G (n.*23-50308A>G) n.1092+31297A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254381A= | CA1251655946 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50307A= (n.186-50307A=) c.*538T= (n.*538T=) c.405-50307A= (n.405-50307A=) c.270-12915A= (n.270-12915A=) c.265+31298A= c.138-50307A= (n.138-50307A=) c.312-50307A= (n.312-50307A=) c.114-50307A= (n.114-50307A=) c.186-12915A= (n.186-12915A=) c.486-50307A= (n.486-50307A=) c.486-12915A= (n.486-12915A=) c.*23-50307A= (n.*23-50307A=) n.1092+31298A= | |
| 2 | g.54254381A>C | CA2659051843 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50307A>C (n.186-50307A>C) c.*538T>G (n.*538T>G) c.405-50307A>C (n.405-50307A>C) c.270-12915A>C (n.270-12915A>C) c.265+31298A>C c.138-50307A>C (n.138-50307A>C) c.312-50307A>C (n.312-50307A>C) c.114-50307A>C (n.114-50307A>C) c.186-12915A>C (n.186-12915A>C) c.486-50307A>C (n.486-50307A>C) c.486-12915A>C (n.486-12915A>C) c.*23-50307A>C (n.*23-50307A>C) n.1092+31298A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254381A>G | CA2659051844 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50307A>G (n.186-50307A>G) c.*538T>C (n.*538T>C) c.405-50307A>G (n.405-50307A>G) c.270-12915A>G (n.270-12915A>G) c.265+31298A>G c.138-50307A>G (n.138-50307A>G) c.312-50307A>G (n.312-50307A>G) c.114-50307A>G (n.114-50307A>G) c.186-12915A>G (n.186-12915A>G) c.486-50307A>G (n.486-50307A>G) c.486-12915A>G (n.486-12915A>G) c.*23-50307A>G (n.*23-50307A>G) n.1092+31298A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254381A>T | CA1251655947 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50307A>T (n.186-50307A>T) c.*538T>A (n.*538T>A) c.405-50307A>T (n.405-50307A>T) c.270-12915A>T (n.270-12915A>T) c.265+31298A>T c.138-50307A>T (n.138-50307A>T) c.312-50307A>T (n.312-50307A>T) c.114-50307A>T (n.114-50307A>T) c.186-12915A>T (n.186-12915A>T) c.486-50307A>T (n.486-50307A>T) c.486-12915A>T (n.486-12915A>T) c.*23-50307A>T (n.*23-50307A>T) n.1092+31298A>T | dbSNP |
| 2 | g.54254382T>A | CA532739321 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50306T>A (n.186-50306T>A) c.*537A>T (n.*537A>T) c.405-50306T>A (n.405-50306T>A) c.270-12914T>A (n.270-12914T>A) c.265+31299T>A c.138-50306T>A (n.138-50306T>A) c.312-50306T>A (n.312-50306T>A) c.114-50306T>A (n.114-50306T>A) c.186-12914T>A (n.186-12914T>A) c.486-50306T>A (n.486-50306T>A) c.486-12914T>A (n.486-12914T>A) c.*23-50306T>A (n.*23-50306T>A) n.1092+31299T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254382T>C | CA770168589 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50306T>C (n.186-50306T>C) c.*537A>G (n.*537A>G) c.405-50306T>C (n.405-50306T>C) c.270-12914T>C (n.270-12914T>C) c.265+31299T>C c.138-50306T>C (n.138-50306T>C) c.312-50306T>C (n.312-50306T>C) c.114-50306T>C (n.114-50306T>C) c.186-12914T>C (n.186-12914T>C) c.486-50306T>C (n.486-50306T>C) c.486-12914T>C (n.486-12914T>C) c.*23-50306T>C (n.*23-50306T>C) n.1092+31299T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254382T= | CA1251655948 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50306T= (n.186-50306T=) c.*537A= (n.*537A=) c.405-50306T= (n.405-50306T=) c.270-12914T= (n.270-12914T=) c.265+31299T= c.138-50306T= (n.138-50306T=) c.312-50306T= (n.312-50306T=) c.114-50306T= (n.114-50306T=) c.186-12914T= (n.186-12914T=) c.486-50306T= (n.486-50306T=) c.486-12914T= (n.486-12914T=) c.*23-50306T= (n.*23-50306T=) n.1092+31299T= | |
| 2 | g.54254383A>G | CA2659051845 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50305A>G (n.186-50305A>G) c.*536T>C (n.*536T>C) c.405-50305A>G (n.405-50305A>G) c.270-12913A>G (n.270-12913A>G) c.265+31300A>G c.138-50305A>G (n.138-50305A>G) c.312-50305A>G (n.312-50305A>G) c.114-50305A>G (n.114-50305A>G) c.186-12913A>G (n.186-12913A>G) c.486-50305A>G (n.486-50305A>G) c.486-12913A>G (n.486-12913A>G) c.*23-50305A>G (n.*23-50305A>G) n.1092+31300A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254383A>T | CA2659051846 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50305A>T (n.186-50305A>T) c.*536T>A (n.*536T>A) c.405-50305A>T (n.405-50305A>T) c.270-12913A>T (n.270-12913A>T) c.265+31300A>T c.138-50305A>T (n.138-50305A>T) c.312-50305A>T (n.312-50305A>T) c.114-50305A>T (n.114-50305A>T) c.186-12913A>T (n.186-12913A>T) c.486-50305A>T (n.486-50305A>T) c.486-12913A>T (n.486-12913A>T) c.*23-50305A>T (n.*23-50305A>T) n.1092+31300A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254384G>A | CA47485271 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50304G>A (n.186-50304G>A) c.*535C>T (n.*535C>T) c.405-50304G>A (n.405-50304G>A) c.270-12912G>A (n.270-12912G>A) c.265+31301G>A c.138-50304G>A (n.138-50304G>A) c.312-50304G>A (n.312-50304G>A) c.114-50304G>A (n.114-50304G>A) c.186-12912G>A (n.186-12912G>A) c.486-50304G>A (n.486-50304G>A) c.486-12912G>A (n.486-12912G>A) c.*23-50304G>A (n.*23-50304G>A) n.1092+31301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254384G= | CA1251655949 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50304G= (n.186-50304G=) c.*535C= (n.*535C=) c.405-50304G= (n.405-50304G=) c.270-12912G= (n.270-12912G=) c.265+31301G= c.138-50304G= (n.138-50304G=) c.312-50304G= (n.312-50304G=) c.114-50304G= (n.114-50304G=) c.186-12912G= (n.186-12912G=) c.486-50304G= (n.486-50304G=) c.486-12912G= (n.486-12912G=) c.*23-50304G= (n.*23-50304G=) n.1092+31301G= | |
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| 2 | g.54254385C>A | CA2659051849 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50303C>A (n.186-50303C>A) c.*534G>T (n.*534G>T) c.405-50303C>A (n.405-50303C>A) c.270-12911C>A (n.270-12911C>A) c.265+31302C>A c.138-50303C>A (n.138-50303C>A) c.312-50303C>A (n.312-50303C>A) c.114-50303C>A (n.114-50303C>A) c.186-12911C>A (n.186-12911C>A) c.486-50303C>A (n.486-50303C>A) c.486-12911C>A (n.486-12911C>A) c.*23-50303C>A (n.*23-50303C>A) n.1092+31302C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254392C>T | CA2528596520 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50296C>T (n.186-50296C>T) c.*527G>A (n.*527G>A) c.405-50296C>T (n.405-50296C>T) c.270-12904C>T (n.270-12904C>T) c.265+31309C>T c.138-50296C>T (n.138-50296C>T) c.312-50296C>T (n.312-50296C>T) c.114-50296C>T (n.114-50296C>T) c.186-12904C>T (n.186-12904C>T) c.486-50296C>T (n.486-50296C>T) c.486-12904C>T (n.486-12904C>T) c.*23-50296C>T (n.*23-50296C>T) n.1092+31309C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254392_54254396del | CA2659051858 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50296_186-50292del (n.186-50296_186-50292del) c.*523_*527del (n.*523_*527del) c.405-50296_405-50292del (n.405-50296_405-50292del) c.270-12904_270-12900del (n.270-12904_270-12900del) c.265+31309_265+31313del c.138-50296_138-50292del (n.138-50296_138-50292del) c.312-50296_312-50292del (n.312-50296_312-50292del) c.114-50296_114-50292del (n.114-50296_114-50292del) c.186-12904_186-12900del (n.186-12904_186-12900del) c.486-50296_486-50292del (n.486-50296_486-50292del) c.486-12904_486-12900del (n.486-12904_486-12900del) c.*23-50296_*23-50292del (n.*23-50296_*23-50292del) n.1092+31309_1092+31313del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254393A>G | CA2659051860 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50295A>G (n.186-50295A>G) c.*526T>C (n.*526T>C) c.405-50295A>G (n.405-50295A>G) c.270-12903A>G (n.270-12903A>G) c.265+31310A>G c.138-50295A>G (n.138-50295A>G) c.312-50295A>G (n.312-50295A>G) c.114-50295A>G (n.114-50295A>G) c.186-12903A>G (n.186-12903A>G) c.486-50295A>G (n.486-50295A>G) c.486-12903A>G (n.486-12903A>G) c.*23-50295A>G (n.*23-50295A>G) n.1092+31310A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254394G>A | CA2598309508 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50294G>A (n.186-50294G>A) c.*525C>T (n.*525C>T) c.405-50294G>A (n.405-50294G>A) c.270-12902G>A (n.270-12902G>A) c.265+31311G>A c.138-50294G>A (n.138-50294G>A) c.312-50294G>A (n.312-50294G>A) c.114-50294G>A (n.114-50294G>A) c.186-12902G>A (n.186-12902G>A) c.486-50294G>A (n.486-50294G>A) c.486-12902G>A (n.486-12902G>A) c.*23-50294G>A (n.*23-50294G>A) n.1092+31311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254394G>T | CA2659051861 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50294G>T (n.186-50294G>T) c.*525C>A (n.*525C>A) c.405-50294G>T (n.405-50294G>T) c.270-12902G>T (n.270-12902G>T) c.265+31311G>T c.138-50294G>T (n.138-50294G>T) c.312-50294G>T (n.312-50294G>T) c.114-50294G>T (n.114-50294G>T) c.186-12902G>T (n.186-12902G>T) c.486-50294G>T (n.486-50294G>T) c.486-12902G>T (n.486-12902G>T) c.*23-50294G>T (n.*23-50294G>T) n.1092+31311G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254395G= | CA1251655953 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50293G= (n.186-50293G=) c.*524C= (n.*524C=) c.405-50293G= (n.405-50293G=) c.270-12901G= (n.270-12901G=) c.265+31312G= c.138-50293G= (n.138-50293G=) c.312-50293G= (n.312-50293G=) c.114-50293G= (n.114-50293G=) c.186-12901G= (n.186-12901G=) c.486-50293G= (n.486-50293G=) c.486-12901G= (n.486-12901G=) c.*23-50293G= (n.*23-50293G=) n.1092+31312G= | |
| 2 | g.54254395G>T | CA1251655954 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50293G>T (n.186-50293G>T) c.*524C>A (n.*524C>A) c.405-50293G>T (n.405-50293G>T) c.270-12901G>T (n.270-12901G>T) c.265+31312G>T c.138-50293G>T (n.138-50293G>T) c.312-50293G>T (n.312-50293G>T) c.114-50293G>T (n.114-50293G>T) c.186-12901G>T (n.186-12901G>T) c.486-50293G>T (n.486-50293G>T) c.486-12901G>T (n.486-12901G>T) c.*23-50293G>T (n.*23-50293G>T) n.1092+31312G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254396C>T | CA2659051862 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50292C>T (n.186-50292C>T) c.*523G>A (n.*523G>A) c.405-50292C>T (n.405-50292C>T) c.270-12900C>T (n.270-12900C>T) c.265+31313C>T c.138-50292C>T (n.138-50292C>T) c.312-50292C>T (n.312-50292C>T) c.114-50292C>T (n.114-50292C>T) c.186-12900C>T (n.186-12900C>T) c.486-50292C>T (n.486-50292C>T) c.486-12900C>T (n.486-12900C>T) c.*23-50292C>T (n.*23-50292C>T) n.1092+31313C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254398G>A | CA2659051864 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50290G>A (n.186-50290G>A) c.*521C>T (n.*521C>T) c.405-50290G>A (n.405-50290G>A) c.270-12898G>A (n.270-12898G>A) c.265+31315G>A c.138-50290G>A (n.138-50290G>A) c.312-50290G>A (n.312-50290G>A) c.114-50290G>A (n.114-50290G>A) c.186-12898G>A (n.186-12898G>A) c.486-50290G>A (n.486-50290G>A) c.486-12898G>A (n.486-12898G>A) c.*23-50290G>A (n.*23-50290G>A) n.1092+31315G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254398G>T | CA2659051863 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50290G>T (n.186-50290G>T) c.*521C>A (n.*521C>A) c.405-50290G>T (n.405-50290G>T) c.270-12898G>T (n.270-12898G>T) c.265+31315G>T c.138-50290G>T (n.138-50290G>T) c.312-50290G>T (n.312-50290G>T) c.114-50290G>T (n.114-50290G>T) c.186-12898G>T (n.186-12898G>T) c.486-50290G>T (n.486-50290G>T) c.486-12898G>T (n.486-12898G>T) c.*23-50290G>T (n.*23-50290G>T) n.1092+31315G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254398_54254415delinsGCAATAGGTGACCAGTCT | CA1251655955 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50290_186-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.186-50290_186-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.*504_*521delinsAGACTGGTCACCTATTGC (n.*504_*521delinsAGACTGGTCACCTATTGC) c.405-50290_405-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.405-50290_405-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.270-12898_270-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.270-12898_270-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.265+31315_265+31332delinsGCAATAGGTGACCAGTCT c.138-50290_138-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.138-50290_138-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.312-50290_312-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.312-50290_312-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.114-50290_114-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.114-50290_114-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.186-12898_186-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.186-12898_186-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.486-50290_486-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.486-50290_486-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.486-12898_486-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.486-12898_486-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.*23-50290_*23-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.*23-50290_*23-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) n.1092+31315_1092+31332delinsGCAATAGGTGACCAGTCT | |
| 2 | g.54254399C>A | CA2659051865 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50289C>A (n.186-50289C>A) c.*520G>T (n.*520G>T) c.405-50289C>A (n.405-50289C>A) c.270-12897C>A (n.270-12897C>A) c.265+31316C>A c.138-50289C>A (n.138-50289C>A) c.312-50289C>A (n.312-50289C>A) c.114-50289C>A (n.114-50289C>A) c.186-12897C>A (n.186-12897C>A) c.486-50289C>A (n.486-50289C>A) c.486-12897C>A (n.486-12897C>A) c.*23-50289C>A (n.*23-50289C>A) n.1092+31316C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254399C>T | CA2659051866 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50289C>T (n.186-50289C>T) c.*520G>A (n.*520G>A) c.405-50289C>T (n.405-50289C>T) c.270-12897C>T (n.270-12897C>T) c.265+31316C>T c.138-50289C>T (n.138-50289C>T) c.312-50289C>T (n.312-50289C>T) c.114-50289C>T (n.114-50289C>T) c.186-12897C>T (n.186-12897C>T) c.486-50289C>T (n.486-50289C>T) c.486-12897C>T (n.486-12897C>T) c.*23-50289C>T (n.*23-50289C>T) n.1092+31316C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254401_54254417del | CA47485274 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50287_186-50271del (n.186-50287_186-50271del) c.*504_*520del (n.*504_*520del) c.405-50287_405-50271del (n.405-50287_405-50271del) c.270-12895_270-12879del (n.270-12895_270-12879del) c.265+31318_265+31334del c.138-50287_138-50271del (n.138-50287_138-50271del) c.312-50287_312-50271del (n.312-50287_312-50271del) c.114-50287_114-50271del (n.114-50287_114-50271del) c.186-12895_186-12879del (n.186-12895_186-12879del) c.486-50287_486-50271del (n.486-50287_486-50271del) c.486-12895_486-12879del (n.486-12895_486-12879del) c.*23-50287_*23-50271del (n.*23-50287_*23-50271del) n.1092+31318_1092+31334del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254400_54254401del | CA2659051867 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50288_186-50287del (n.186-50288_186-50287del) c.*518_*519del (n.*518_*519del) c.405-50288_405-50287del (n.405-50288_405-50287del) c.270-12896_270-12895del (n.270-12896_270-12895del) c.265+31317_265+31318del c.138-50288_138-50287del (n.138-50288_138-50287del) c.312-50288_312-50287del (n.312-50288_312-50287del) c.114-50288_114-50287del (n.114-50288_114-50287del) c.186-12896_186-12895del (n.186-12896_186-12895del) c.486-50288_486-50287del (n.486-50288_486-50287del) c.486-12896_486-12895del (n.486-12896_486-12895del) c.*23-50288_*23-50287del (n.*23-50288_*23-50287del) n.1092+31317_1092+31318del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254401_54254402insCTTGGTCTGTGTGAAT | CA2749975085 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50287_186-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.186-50287_186-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.*517_*518insATTCACACAGACCAAG (n.*517_*518insATTCACACAGACCAAG) c.405-50287_405-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.405-50287_405-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.270-12895_270-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.270-12895_270-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.265+31318_265+31319insCTTGGTCTGTGTGAAT c.138-50287_138-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.138-50287_138-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.312-50287_312-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.312-50287_312-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.114-50287_114-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.114-50287_114-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.186-12895_186-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.186-12895_186-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.486-50287_486-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.486-50287_486-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.486-12895_486-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.486-12895_486-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT) c.*23-50287_*23-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.*23-50287_*23-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT) n.1092+31318_1092+31319insCTTGGTCTGTGTGAAT | |
| 2 | g.54254402T>C | CA47485278 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50286T>C (n.186-50286T>C) c.*517A>G (n.*517A>G) c.405-50286T>C (n.405-50286T>C) c.270-12894T>C (n.270-12894T>C) c.265+31319T>C c.138-50286T>C (n.138-50286T>C) c.312-50286T>C (n.312-50286T>C) c.114-50286T>C (n.114-50286T>C) c.186-12894T>C (n.186-12894T>C) c.486-50286T>C (n.486-50286T>C) c.486-12894T>C (n.486-12894T>C) c.*23-50286T>C (n.*23-50286T>C) n.1092+31319T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254402T= | CA1251655956 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50286T= (n.186-50286T=) c.*517A= (n.*517A=) c.405-50286T= (n.405-50286T=) c.270-12894T= (n.270-12894T=) c.265+31319T= c.138-50286T= (n.138-50286T=) c.312-50286T= (n.312-50286T=) c.114-50286T= (n.114-50286T=) c.186-12894T= (n.186-12894T=) c.486-50286T= (n.486-50286T=) c.486-12894T= (n.486-12894T=) c.*23-50286T= (n.*23-50286T=) n.1092+31319T= | |
| 2 | g.54254403A>C | CA2659051868 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50285A>C (n.186-50285A>C) c.*516T>G (n.*516T>G) c.405-50285A>C (n.405-50285A>C) c.270-12893A>C (n.270-12893A>C) c.265+31320A>C c.138-50285A>C (n.138-50285A>C) c.312-50285A>C (n.312-50285A>C) c.114-50285A>C (n.114-50285A>C) c.186-12893A>C (n.186-12893A>C) c.486-50285A>C (n.486-50285A>C) c.486-12893A>C (n.486-12893A>C) c.*23-50285A>C (n.*23-50285A>C) n.1092+31320A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254404G>A | CA2659051869 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50284G>A (n.186-50284G>A) c.*515C>T (n.*515C>T) c.405-50284G>A (n.405-50284G>A) c.270-12892G>A (n.270-12892G>A) c.265+31321G>A c.138-50284G>A (n.138-50284G>A) c.312-50284G>A (n.312-50284G>A) c.114-50284G>A (n.114-50284G>A) c.186-12892G>A (n.186-12892G>A) c.486-50284G>A (n.486-50284G>A) c.486-12892G>A (n.486-12892G>A) c.*23-50284G>A (n.*23-50284G>A) n.1092+31321G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254404G>C | CA1251655958 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50284G>C (n.186-50284G>C) c.*515C>G (n.*515C>G) c.405-50284G>C (n.405-50284G>C) c.270-12892G>C (n.270-12892G>C) c.265+31321G>C c.138-50284G>C (n.138-50284G>C) c.312-50284G>C (n.312-50284G>C) c.114-50284G>C (n.114-50284G>C) c.186-12892G>C (n.186-12892G>C) c.486-50284G>C (n.486-50284G>C) c.486-12892G>C (n.486-12892G>C) c.*23-50284G>C (n.*23-50284G>C) n.1092+31321G>C | dbSNP |
| 2 | g.54254404G= | CA1251655957 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50284G= (n.186-50284G=) c.*515C= (n.*515C=) c.405-50284G= (n.405-50284G=) c.270-12892G= (n.270-12892G=) c.265+31321G= c.138-50284G= (n.138-50284G=) c.312-50284G= (n.312-50284G=) c.114-50284G= (n.114-50284G=) c.186-12892G= (n.186-12892G=) c.486-50284G= (n.486-50284G=) c.486-12892G= (n.486-12892G=) c.*23-50284G= (n.*23-50284G=) n.1092+31321G= | |
| 2 | g.54254404G>T | CA2659051870 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50284G>T (n.186-50284G>T) c.*515C>A (n.*515C>A) c.405-50284G>T (n.405-50284G>T) c.270-12892G>T (n.270-12892G>T) c.265+31321G>T c.138-50284G>T (n.138-50284G>T) c.312-50284G>T (n.312-50284G>T) c.114-50284G>T (n.114-50284G>T) c.186-12892G>T (n.186-12892G>T) c.486-50284G>T (n.486-50284G>T) c.486-12892G>T (n.486-12892G>T) c.*23-50284G>T (n.*23-50284G>T) n.1092+31321G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254405G>A | CA47485279 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50283G>A (n.186-50283G>A) c.*514C>T (n.*514C>T) c.405-50283G>A (n.405-50283G>A) c.270-12891G>A (n.270-12891G>A) c.265+31322G>A c.138-50283G>A (n.138-50283G>A) c.312-50283G>A (n.312-50283G>A) c.114-50283G>A (n.114-50283G>A) c.186-12891G>A (n.186-12891G>A) c.486-50283G>A (n.486-50283G>A) c.486-12891G>A (n.486-12891G>A) c.*23-50283G>A (n.*23-50283G>A) n.1092+31322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254405G= | CA1251655959 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50283G= (n.186-50283G=) c.*514C= (n.*514C=) c.405-50283G= (n.405-50283G=) c.270-12891G= (n.270-12891G=) c.265+31322G= c.138-50283G= (n.138-50283G=) c.312-50283G= (n.312-50283G=) c.114-50283G= (n.114-50283G=) c.186-12891G= (n.186-12891G=) c.486-50283G= (n.486-50283G=) c.486-12891G= (n.486-12891G=) c.*23-50283G= (n.*23-50283G=) n.1092+31322G= | |
| 2 | g.54254407G>A | CA1251655961 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50281G>A (n.186-50281G>A) c.*512C>T (n.*512C>T) c.405-50281G>A (n.405-50281G>A) c.270-12889G>A (n.270-12889G>A) c.265+31324G>A c.138-50281G>A (n.138-50281G>A) c.312-50281G>A (n.312-50281G>A) c.114-50281G>A (n.114-50281G>A) c.186-12889G>A (n.186-12889G>A) c.486-50281G>A (n.486-50281G>A) c.486-12889G>A (n.486-12889G>A) c.*23-50281G>A (n.*23-50281G>A) n.1092+31324G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254407G= | CA1251655960 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50281G= (n.186-50281G=) c.*512C= (n.*512C=) c.405-50281G= (n.405-50281G=) c.270-12889G= (n.270-12889G=) c.265+31324G= c.138-50281G= (n.138-50281G=) c.312-50281G= (n.312-50281G=) c.114-50281G= (n.114-50281G=) c.186-12889G= (n.186-12889G=) c.486-50281G= (n.486-50281G=) c.486-12889G= (n.486-12889G=) c.*23-50281G= (n.*23-50281G=) n.1092+31324G= | |
| 2 | g.54254407G>T | CA532739329 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50281G>T (n.186-50281G>T) c.*512C>A (n.*512C>A) c.405-50281G>T (n.405-50281G>T) c.270-12889G>T (n.270-12889G>T) c.265+31324G>T c.138-50281G>T (n.138-50281G>T) c.312-50281G>T (n.312-50281G>T) c.114-50281G>T (n.114-50281G>T) c.186-12889G>T (n.186-12889G>T) c.486-50281G>T (n.486-50281G>T) c.486-12889G>T (n.486-12889G>T) c.*23-50281G>T (n.*23-50281G>T) n.1092+31324G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254408_54254411del | CA2659051871 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50280_186-50277del (n.186-50280_186-50277del) c.*508_*511del (n.*508_*511del) c.405-50280_405-50277del (n.405-50280_405-50277del) c.270-12888_270-12885del (n.270-12888_270-12885del) c.265+31325_265+31328del c.138-50280_138-50277del (n.138-50280_138-50277del) c.312-50280_312-50277del (n.312-50280_312-50277del) c.114-50280_114-50277del (n.114-50280_114-50277del) c.186-12888_186-12885del (n.186-12888_186-12885del) c.486-50280_486-50277del (n.486-50280_486-50277del) c.486-12888_486-12885del (n.486-12888_486-12885del) c.*23-50280_*23-50277del (n.*23-50280_*23-50277del) n.1092+31325_1092+31328del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254409C>T | CA2659051872 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50279C>T (n.186-50279C>T) c.*510G>A (n.*510G>A) c.405-50279C>T (n.405-50279C>T) c.270-12887C>T (n.270-12887C>T) c.265+31326C>T c.138-50279C>T (n.138-50279C>T) c.312-50279C>T (n.312-50279C>T) c.114-50279C>T (n.114-50279C>T) c.186-12887C>T (n.186-12887C>T) c.486-50279C>T (n.486-50279C>T) c.486-12887C>T (n.486-12887C>T) c.*23-50279C>T (n.*23-50279C>T) n.1092+31326C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254410C>A | CA2659051873 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50278C>A (n.186-50278C>A) c.*509G>T (n.*509G>T) c.405-50278C>A (n.405-50278C>A) c.270-12886C>A (n.270-12886C>A) c.265+31327C>A c.138-50278C>A (n.138-50278C>A) c.312-50278C>A (n.312-50278C>A) c.114-50278C>A (n.114-50278C>A) c.186-12886C>A (n.186-12886C>A) c.486-50278C>A (n.486-50278C>A) c.486-12886C>A (n.486-12886C>A) c.*23-50278C>A (n.*23-50278C>A) n.1092+31327C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254410C>T | CA2659051874 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50278C>T (n.186-50278C>T) c.*509G>A (n.*509G>A) c.405-50278C>T (n.405-50278C>T) c.270-12886C>T (n.270-12886C>T) c.265+31327C>T c.138-50278C>T (n.138-50278C>T) c.312-50278C>T (n.312-50278C>T) c.114-50278C>T (n.114-50278C>T) c.186-12886C>T (n.186-12886C>T) c.486-50278C>T (n.486-50278C>T) c.486-12886C>T (n.486-12886C>T) c.*23-50278C>T (n.*23-50278C>T) n.1092+31327C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254412G>A | CA1030805487 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50276G>A (n.186-50276G>A) c.*507C>T (n.*507C>T) c.405-50276G>A (n.405-50276G>A) c.270-12884G>A (n.270-12884G>A) c.265+31329G>A c.138-50276G>A (n.138-50276G>A) c.312-50276G>A (n.312-50276G>A) c.114-50276G>A (n.114-50276G>A) c.186-12884G>A (n.186-12884G>A) c.486-50276G>A (n.486-50276G>A) c.486-12884G>A (n.486-12884G>A) c.*23-50276G>A (n.*23-50276G>A) n.1092+31329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254412G>C | CA47485280 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50276G>C (n.186-50276G>C) c.*507C>G (n.*507C>G) c.405-50276G>C (n.405-50276G>C) c.270-12884G>C (n.270-12884G>C) c.265+31329G>C c.138-50276G>C (n.138-50276G>C) c.312-50276G>C (n.312-50276G>C) c.114-50276G>C (n.114-50276G>C) c.186-12884G>C (n.186-12884G>C) c.486-50276G>C (n.486-50276G>C) c.486-12884G>C (n.486-12884G>C) c.*23-50276G>C (n.*23-50276G>C) n.1092+31329G>C | dbSNP |
| 2 | g.54254412G= | CA1251655962 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50276G= (n.186-50276G=) c.*507C= (n.*507C=) c.405-50276G= (n.405-50276G=) c.270-12884G= (n.270-12884G=) c.265+31329G= c.138-50276G= (n.138-50276G=) c.312-50276G= (n.312-50276G=) c.114-50276G= (n.114-50276G=) c.186-12884G= (n.186-12884G=) c.486-50276G= (n.486-50276G=) c.486-12884G= (n.486-12884G=) c.*23-50276G= (n.*23-50276G=) n.1092+31329G= | |
| 2 | g.54254414C>G | CA2555305500 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50274C>G (n.186-50274C>G) c.*505G>C (n.*505G>C) c.405-50274C>G (n.405-50274C>G) c.270-12882C>G (n.270-12882C>G) c.265+31331C>G c.138-50274C>G (n.138-50274C>G) c.312-50274C>G (n.312-50274C>G) c.114-50274C>G (n.114-50274C>G) c.186-12882C>G (n.186-12882C>G) c.486-50274C>G (n.486-50274C>G) c.486-12882C>G (n.486-12882C>G) c.*23-50274C>G (n.*23-50274C>G) n.1092+31331C>G | |
| 2 | g.54254414_54254415insGCCGTA | CA2659051875 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50274_186-50273insGCCGTA (n.186-50274_186-50273insGCCGTA) c.*504_*505insTACGGC (n.*504_*505insTACGGC) c.405-50274_405-50273insGCCGTA (n.405-50274_405-50273insGCCGTA) c.270-12882_270-12881insGCCGTA (n.270-12882_270-12881insGCCGTA) c.265+31331_265+31332insGCCGTA c.138-50274_138-50273insGCCGTA (n.138-50274_138-50273insGCCGTA) c.312-50274_312-50273insGCCGTA (n.312-50274_312-50273insGCCGTA) c.114-50274_114-50273insGCCGTA (n.114-50274_114-50273insGCCGTA) c.186-12882_186-12881insGCCGTA (n.186-12882_186-12881insGCCGTA) c.486-50274_486-50273insGCCGTA (n.486-50274_486-50273insGCCGTA) c.486-12882_486-12881insGCCGTA (n.486-12882_486-12881insGCCGTA) c.*23-50274_*23-50273insGCCGTA (n.*23-50274_*23-50273insGCCGTA) n.1092+31331_1092+31332insGCCGTA | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254416C>A | CA2659051876 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50272C>A (n.186-50272C>A) c.*503G>T (n.*503G>T) c.405-50272C>A (n.405-50272C>A) c.270-12880C>A (n.270-12880C>A) c.265+31333C>A c.138-50272C>A (n.138-50272C>A) c.312-50272C>A (n.312-50272C>A) c.114-50272C>A (n.114-50272C>A) c.186-12880C>A (n.186-12880C>A) c.486-50272C>A (n.486-50272C>A) c.486-12880C>A (n.486-12880C>A) c.*23-50272C>A (n.*23-50272C>A) n.1092+31333C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254416C= | CA1251655963 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50272C= (n.186-50272C=) c.*503G= (n.*503G=) c.405-50272C= (n.405-50272C=) c.270-12880C= (n.270-12880C=) c.265+31333C= c.138-50272C= (n.138-50272C=) c.312-50272C= (n.312-50272C=) c.114-50272C= (n.114-50272C=) c.186-12880C= (n.186-12880C=) c.486-50272C= (n.486-50272C=) c.486-12880C= (n.486-12880C=) c.*23-50272C= (n.*23-50272C=) n.1092+31333C= | |
| 2 | g.54254416C>G | CA770168599 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50272C>G (n.186-50272C>G) c.*503G>C (n.*503G>C) c.405-50272C>G (n.405-50272C>G) c.270-12880C>G (n.270-12880C>G) c.265+31333C>G c.138-50272C>G (n.138-50272C>G) c.312-50272C>G (n.312-50272C>G) c.114-50272C>G (n.114-50272C>G) c.186-12880C>G (n.186-12880C>G) c.486-50272C>G (n.486-50272C>G) c.486-12880C>G (n.486-12880C>G) c.*23-50272C>G (n.*23-50272C>G) n.1092+31333C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254417A>G | CA2659051877 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50271A>G (n.186-50271A>G) c.*502T>C (n.*502T>C) c.405-50271A>G (n.405-50271A>G) c.270-12879A>G (n.270-12879A>G) c.265+31334A>G c.138-50271A>G (n.138-50271A>G) c.312-50271A>G (n.312-50271A>G) c.114-50271A>G (n.114-50271A>G) c.186-12879A>G (n.186-12879A>G) c.486-50271A>G (n.486-50271A>G) c.486-12879A>G (n.486-12879A>G) c.*23-50271A>G (n.*23-50271A>G) n.1092+31334A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254417A>T | CA2659051878 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50271A>T (n.186-50271A>T) c.*502T>A (n.*502T>A) c.405-50271A>T (n.405-50271A>T) c.270-12879A>T (n.270-12879A>T) c.265+31334A>T c.138-50271A>T (n.138-50271A>T) c.312-50271A>T (n.312-50271A>T) c.114-50271A>T (n.114-50271A>T) c.186-12879A>T (n.186-12879A>T) c.486-50271A>T (n.486-50271A>T) c.486-12879A>T (n.486-12879A>T) c.*23-50271A>T (n.*23-50271A>T) n.1092+31334A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254418_54254419del | CA2659051879 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50270_186-50269del (n.186-50270_186-50269del) c.*500_*501del (n.*500_*501del) c.405-50270_405-50269del (n.405-50270_405-50269del) c.270-12878_270-12877del (n.270-12878_270-12877del) c.265+31335_265+31336del c.138-50270_138-50269del (n.138-50270_138-50269del) c.312-50270_312-50269del (n.312-50270_312-50269del) c.114-50270_114-50269del (n.114-50270_114-50269del) c.186-12878_186-12877del (n.186-12878_186-12877del) c.486-50270_486-50269del (n.486-50270_486-50269del) c.486-12878_486-12877del (n.486-12878_486-12877del) c.*23-50270_*23-50269del (n.*23-50270_*23-50269del) n.1092+31335_1092+31336del | gnomAD v4 |