UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254227_54254246dup | CA532739309 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50461_186-50442dup (n.186-50461_186-50442dup) c.*683_*702dup (n.*683_*702dup) c.405-50461_405-50442dup (n.405-50461_405-50442dup) c.270-13069_270-13050dup (n.270-13069_270-13050dup) c.265+31144_265+31163dup c.138-50461_138-50442dup (n.138-50461_138-50442dup) c.312-50461_312-50442dup (n.312-50461_312-50442dup) c.114-50461_114-50442dup (n.114-50461_114-50442dup) c.186-13069_186-13050dup (n.186-13069_186-13050dup) c.486-50461_486-50442dup (n.486-50461_486-50442dup) c.486-13069_486-13050dup (n.486-13069_486-13050dup) c.*23-50461_*23-50442dup (n.*23-50461_*23-50442dup) n.1092+31144_1092+31163dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254236C>A | CA2659051759 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50452C>A (n.186-50452C>A) c.*683G>T (n.*683G>T) c.405-50452C>A (n.405-50452C>A) c.270-13060C>A (n.270-13060C>A) c.265+31153C>A c.138-50452C>A (n.138-50452C>A) c.312-50452C>A (n.312-50452C>A) c.114-50452C>A (n.114-50452C>A) c.186-13060C>A (n.186-13060C>A) c.486-50452C>A (n.486-50452C>A) c.486-13060C>A (n.486-13060C>A) c.*23-50452C>A (n.*23-50452C>A) n.1092+31153C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254236C= | CA1251655870 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50452C= (n.186-50452C=) c.*683G= (n.*683G=) c.405-50452C= (n.405-50452C=) c.270-13060C= (n.270-13060C=) c.265+31153C= c.138-50452C= (n.138-50452C=) c.312-50452C= (n.312-50452C=) c.114-50452C= (n.114-50452C=) c.186-13060C= (n.186-13060C=) c.486-50452C= (n.486-50452C=) c.486-13060C= (n.486-13060C=) c.*23-50452C= (n.*23-50452C=) n.1092+31153C= | |
| 2 | g.54254236C>T | CA1251655871 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50452C>T (n.186-50452C>T) c.*683G>A (n.*683G>A) c.405-50452C>T (n.405-50452C>T) c.270-13060C>T (n.270-13060C>T) c.265+31153C>T c.138-50452C>T (n.138-50452C>T) c.312-50452C>T (n.312-50452C>T) c.114-50452C>T (n.114-50452C>T) c.186-13060C>T (n.186-13060C>T) c.486-50452C>T (n.486-50452C>T) c.486-13060C>T (n.486-13060C>T) c.*23-50452C>T (n.*23-50452C>T) n.1092+31153C>T | dbSNP |
| 2 | g.54254238G>A | CA47485132 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50450G>A (n.186-50450G>A) c.*681C>T (n.*681C>T) c.405-50450G>A (n.405-50450G>A) c.270-13058G>A (n.270-13058G>A) c.265+31155G>A c.138-50450G>A (n.138-50450G>A) c.312-50450G>A (n.312-50450G>A) c.114-50450G>A (n.114-50450G>A) c.186-13058G>A (n.186-13058G>A) c.486-50450G>A (n.486-50450G>A) c.486-13058G>A (n.486-13058G>A) c.*23-50450G>A (n.*23-50450G>A) n.1092+31155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254238G>C | CA770168550 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50450G>C (n.186-50450G>C) c.*681C>G (n.*681C>G) c.405-50450G>C (n.405-50450G>C) c.270-13058G>C (n.270-13058G>C) c.265+31155G>C c.138-50450G>C (n.138-50450G>C) c.312-50450G>C (n.312-50450G>C) c.114-50450G>C (n.114-50450G>C) c.186-13058G>C (n.186-13058G>C) c.486-50450G>C (n.486-50450G>C) c.486-13058G>C (n.486-13058G>C) c.*23-50450G>C (n.*23-50450G>C) n.1092+31155G>C | dbSNP |
| 2 | g.54254238G= | CA1251655872 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50450G= (n.186-50450G=) c.*681C= (n.*681C=) c.405-50450G= (n.405-50450G=) c.270-13058G= (n.270-13058G=) c.265+31155G= c.138-50450G= (n.138-50450G=) c.312-50450G= (n.312-50450G=) c.114-50450G= (n.114-50450G=) c.186-13058G= (n.186-13058G=) c.486-50450G= (n.486-50450G=) c.486-13058G= (n.486-13058G=) c.*23-50450G= (n.*23-50450G=) n.1092+31155G= | |
| 2 | g.54254238G>T | CA2659051760 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50450G>T (n.186-50450G>T) c.*681C>A (n.*681C>A) c.405-50450G>T (n.405-50450G>T) c.270-13058G>T (n.270-13058G>T) c.265+31155G>T c.138-50450G>T (n.138-50450G>T) c.312-50450G>T (n.312-50450G>T) c.114-50450G>T (n.114-50450G>T) c.186-13058G>T (n.186-13058G>T) c.486-50450G>T (n.486-50450G>T) c.486-13058G>T (n.486-13058G>T) c.*23-50450G>T (n.*23-50450G>T) n.1092+31155G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254241C= | CA1251655873 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50447C= (n.186-50447C=) c.*678G= (n.*678G=) c.405-50447C= (n.405-50447C=) c.270-13055C= (n.270-13055C=) c.265+31158C= c.138-50447C= (n.138-50447C=) c.312-50447C= (n.312-50447C=) c.114-50447C= (n.114-50447C=) c.186-13055C= (n.186-13055C=) c.486-50447C= (n.486-50447C=) c.486-13055C= (n.486-13055C=) c.*23-50447C= (n.*23-50447C=) n.1092+31158C= | |
| 2 | g.54254241C>G | CA770168552 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50447C>G (n.186-50447C>G) c.*678G>C (n.*678G>C) c.405-50447C>G (n.405-50447C>G) c.270-13055C>G (n.270-13055C>G) c.265+31158C>G c.138-50447C>G (n.138-50447C>G) c.312-50447C>G (n.312-50447C>G) c.114-50447C>G (n.114-50447C>G) c.186-13055C>G (n.186-13055C>G) c.486-50447C>G (n.486-50447C>G) c.486-13055C>G (n.486-13055C>G) c.*23-50447C>G (n.*23-50447C>G) n.1092+31158C>G | dbSNP |
| 2 | g.54254241_54254242insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG | CA2565365105 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50447_186-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.186-50447_186-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.*677_*678insCCTTGCCATGAGGATAGGGTCT (n.*677_*678insCCTTGCCATGAGGATAGGGTCT) c.405-50447_405-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.405-50447_405-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.270-13055_270-13054insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.270-13055_270-13054insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.265+31158_265+31159insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG c.138-50447_138-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.138-50447_138-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.312-50447_312-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.312-50447_312-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.114-50447_114-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.114-50447_114-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.186-13055_186-13054insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.186-13055_186-13054insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.486-50447_486-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.486-50447_486-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.486-13055_486-13054insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.486-13055_486-13054insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.*23-50447_*23-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.*23-50447_*23-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) n.1092+31158_1092+31159insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG | |
| 2 | g.54254242T>C | CA1251655875 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50446T>C (n.186-50446T>C) c.*677A>G (n.*677A>G) c.405-50446T>C (n.405-50446T>C) c.270-13054T>C (n.270-13054T>C) c.265+31159T>C c.138-50446T>C (n.138-50446T>C) c.312-50446T>C (n.312-50446T>C) c.114-50446T>C (n.114-50446T>C) c.186-13054T>C (n.186-13054T>C) c.486-50446T>C (n.486-50446T>C) c.486-13054T>C (n.486-13054T>C) c.*23-50446T>C (n.*23-50446T>C) n.1092+31159T>C | dbSNP |
| 2 | g.54254242T= | CA1251655874 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50446T= (n.186-50446T=) c.*677A= (n.*677A=) c.405-50446T= (n.405-50446T=) c.270-13054T= (n.270-13054T=) c.265+31159T= c.138-50446T= (n.138-50446T=) c.312-50446T= (n.312-50446T=) c.114-50446T= (n.114-50446T=) c.186-13054T= (n.186-13054T=) c.486-50446T= (n.486-50446T=) c.486-13054T= (n.486-13054T=) c.*23-50446T= (n.*23-50446T=) n.1092+31159T= | |
| 2 | g.54254245del | CA2659051761 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50443del (n.186-50443del) c.*677del (n.*677del) c.405-50443del (n.405-50443del) c.270-13051del (n.270-13051del) c.265+31162del c.138-50443del (n.138-50443del) c.312-50443del (n.312-50443del) c.114-50443del (n.114-50443del) c.186-13051del (n.186-13051del) c.486-50443del (n.486-50443del) c.486-13051del (n.486-13051del) c.*23-50443del (n.*23-50443del) n.1092+31162del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254244T>C | CA532739311 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50444T>C (n.186-50444T>C) c.*675A>G (n.*675A>G) c.405-50444T>C (n.405-50444T>C) c.270-13052T>C (n.270-13052T>C) c.265+31161T>C c.138-50444T>C (n.138-50444T>C) c.312-50444T>C (n.312-50444T>C) c.114-50444T>C (n.114-50444T>C) c.186-13052T>C (n.186-13052T>C) c.486-50444T>C (n.486-50444T>C) c.486-13052T>C (n.486-13052T>C) c.*23-50444T>C (n.*23-50444T>C) n.1092+31161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254244T= | CA1251655876 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50444T= (n.186-50444T=) c.*675A= (n.*675A=) c.405-50444T= (n.405-50444T=) c.270-13052T= (n.270-13052T=) c.265+31161T= c.138-50444T= (n.138-50444T=) c.312-50444T= (n.312-50444T=) c.114-50444T= (n.114-50444T=) c.186-13052T= (n.186-13052T=) c.486-50444T= (n.486-50444T=) c.486-13052T= (n.486-13052T=) c.*23-50444T= (n.*23-50444T=) n.1092+31161T= | |
| 2 | g.54254245T>A | CA47485135 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50443T>A (n.186-50443T>A) c.*674A>T (n.*674A>T) c.405-50443T>A (n.405-50443T>A) c.270-13051T>A (n.270-13051T>A) c.265+31162T>A c.138-50443T>A (n.138-50443T>A) c.312-50443T>A (n.312-50443T>A) c.114-50443T>A (n.114-50443T>A) c.186-13051T>A (n.186-13051T>A) c.486-50443T>A (n.486-50443T>A) c.486-13051T>A (n.486-13051T>A) c.*23-50443T>A (n.*23-50443T>A) n.1092+31162T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254245T= | CA1251655877 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50443T= (n.186-50443T=) c.*674A= (n.*674A=) c.405-50443T= (n.405-50443T=) c.270-13051T= (n.270-13051T=) c.265+31162T= c.138-50443T= (n.138-50443T=) c.312-50443T= (n.312-50443T=) c.114-50443T= (n.114-50443T=) c.186-13051T= (n.186-13051T=) c.486-50443T= (n.486-50443T=) c.486-13051T= (n.486-13051T=) c.*23-50443T= (n.*23-50443T=) n.1092+31162T= | |
| 2 | g.54254246G= | CA1251655878 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50442G= (n.186-50442G=) c.*673C= (n.*673C=) c.405-50442G= (n.405-50442G=) c.270-13050G= (n.270-13050G=) c.265+31163G= c.138-50442G= (n.138-50442G=) c.312-50442G= (n.312-50442G=) c.114-50442G= (n.114-50442G=) c.186-13050G= (n.186-13050G=) c.486-50442G= (n.486-50442G=) c.486-13050G= (n.486-13050G=) c.*23-50442G= (n.*23-50442G=) n.1092+31163G= | |
| 2 | g.54254246G>T | CA1030805421 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50442G>T (n.186-50442G>T) c.*673C>A (n.*673C>A) c.405-50442G>T (n.405-50442G>T) c.270-13050G>T (n.270-13050G>T) c.265+31163G>T c.138-50442G>T (n.138-50442G>T) c.312-50442G>T (n.312-50442G>T) c.114-50442G>T (n.114-50442G>T) c.186-13050G>T (n.186-13050G>T) c.486-50442G>T (n.486-50442G>T) c.486-13050G>T (n.486-13050G>T) c.*23-50442G>T (n.*23-50442G>T) n.1092+31163G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254247T>C | CA2659051762 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50441T>C (n.186-50441T>C) c.*672A>G (n.*672A>G) c.405-50441T>C (n.405-50441T>C) c.270-13049T>C (n.270-13049T>C) c.265+31164T>C c.138-50441T>C (n.138-50441T>C) c.312-50441T>C (n.312-50441T>C) c.114-50441T>C (n.114-50441T>C) c.186-13049T>C (n.186-13049T>C) c.486-50441T>C (n.486-50441T>C) c.486-13049T>C (n.486-13049T>C) c.*23-50441T>C (n.*23-50441T>C) n.1092+31164T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254248G>A | CA47485141 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50440G>A (n.186-50440G>A) c.*671C>T (n.*671C>T) c.405-50440G>A (n.405-50440G>A) c.270-13048G>A (n.270-13048G>A) c.265+31165G>A c.138-50440G>A (n.138-50440G>A) c.312-50440G>A (n.312-50440G>A) c.114-50440G>A (n.114-50440G>A) c.186-13048G>A (n.186-13048G>A) c.486-50440G>A (n.486-50440G>A) c.486-13048G>A (n.486-13048G>A) c.*23-50440G>A (n.*23-50440G>A) n.1092+31165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254249T>A | CA2659051763 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50439T>A (n.186-50439T>A) c.*670A>T (n.*670A>T) c.405-50439T>A (n.405-50439T>A) c.270-13047T>A (n.270-13047T>A) c.265+31166T>A c.138-50439T>A (n.138-50439T>A) c.312-50439T>A (n.312-50439T>A) c.114-50439T>A (n.114-50439T>A) c.186-13047T>A (n.186-13047T>A) c.486-50439T>A (n.486-50439T>A) c.486-13047T>A (n.486-13047T>A) c.*23-50439T>A (n.*23-50439T>A) n.1092+31166T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254250G>A | CA2659051764 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50438G>A (n.186-50438G>A) c.*669C>T (n.*669C>T) c.405-50438G>A (n.405-50438G>A) c.270-13046G>A (n.270-13046G>A) c.265+31167G>A c.138-50438G>A (n.138-50438G>A) c.312-50438G>A (n.312-50438G>A) c.114-50438G>A (n.114-50438G>A) c.186-13046G>A (n.186-13046G>A) c.486-50438G>A (n.486-50438G>A) c.486-13046G>A (n.486-13046G>A) c.*23-50438G>A (n.*23-50438G>A) n.1092+31167G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254251C>A | CA2659051765 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50437C>A (n.186-50437C>A) c.*668G>T (n.*668G>T) c.405-50437C>A (n.405-50437C>A) c.270-13045C>A (n.270-13045C>A) c.265+31168C>A c.138-50437C>A (n.138-50437C>A) c.312-50437C>A (n.312-50437C>A) c.114-50437C>A (n.114-50437C>A) c.186-13045C>A (n.186-13045C>A) c.486-50437C>A (n.486-50437C>A) c.486-13045C>A (n.486-13045C>A) c.*23-50437C>A (n.*23-50437C>A) n.1092+31168C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254251C>T | CA2659051766 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50437C>T (n.186-50437C>T) c.*668G>A (n.*668G>A) c.405-50437C>T (n.405-50437C>T) c.270-13045C>T (n.270-13045C>T) c.265+31168C>T c.138-50437C>T (n.138-50437C>T) c.312-50437C>T (n.312-50437C>T) c.114-50437C>T (n.114-50437C>T) c.186-13045C>T (n.186-13045C>T) c.486-50437C>T (n.486-50437C>T) c.486-13045C>T (n.486-13045C>T) c.*23-50437C>T (n.*23-50437C>T) n.1092+31168C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254252T>A | CA1251655881 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50436T>A (n.186-50436T>A) c.*667A>T (n.*667A>T) c.405-50436T>A (n.405-50436T>A) c.270-13044T>A (n.270-13044T>A) c.265+31169T>A c.138-50436T>A (n.138-50436T>A) c.312-50436T>A (n.312-50436T>A) c.114-50436T>A (n.114-50436T>A) c.186-13044T>A (n.186-13044T>A) c.486-50436T>A (n.486-50436T>A) c.486-13044T>A (n.486-13044T>A) c.*23-50436T>A (n.*23-50436T>A) n.1092+31169T>A | dbSNP |
| 2 | g.54254252T>C | CA1251655882 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50436T>C (n.186-50436T>C) c.*667A>G (n.*667A>G) c.405-50436T>C (n.405-50436T>C) c.270-13044T>C (n.270-13044T>C) c.265+31169T>C c.138-50436T>C (n.138-50436T>C) c.312-50436T>C (n.312-50436T>C) c.114-50436T>C (n.114-50436T>C) c.186-13044T>C (n.186-13044T>C) c.486-50436T>C (n.486-50436T>C) c.486-13044T>C (n.486-13044T>C) c.*23-50436T>C (n.*23-50436T>C) n.1092+31169T>C | dbSNP |
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| 2 | g.54254254A= | CA1251655883 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50434A= (n.186-50434A=) c.*665T= (n.*665T=) c.405-50434A= (n.405-50434A=) c.270-13042A= (n.270-13042A=) c.265+31171A= c.138-50434A= (n.138-50434A=) c.312-50434A= (n.312-50434A=) c.114-50434A= (n.114-50434A=) c.186-13042A= (n.186-13042A=) c.486-50434A= (n.486-50434A=) c.486-13042A= (n.486-13042A=) c.*23-50434A= (n.*23-50434A=) n.1092+31171A= | |
| 2 | g.54254254A>T | CA1251655884 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50434A>T (n.186-50434A>T) c.*665T>A (n.*665T>A) c.405-50434A>T (n.405-50434A>T) c.270-13042A>T (n.270-13042A>T) c.265+31171A>T c.138-50434A>T (n.138-50434A>T) c.312-50434A>T (n.312-50434A>T) c.114-50434A>T (n.114-50434A>T) c.186-13042A>T (n.186-13042A>T) c.486-50434A>T (n.486-50434A>T) c.486-13042A>T (n.486-13042A>T) c.*23-50434A>T (n.*23-50434A>T) n.1092+31171A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254255C>A | CA2659051767 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50433C>A (n.186-50433C>A) c.*664G>T (n.*664G>T) c.405-50433C>A (n.405-50433C>A) c.270-13041C>A (n.270-13041C>A) c.265+31172C>A c.138-50433C>A (n.138-50433C>A) c.312-50433C>A (n.312-50433C>A) c.114-50433C>A (n.114-50433C>A) c.186-13041C>A (n.186-13041C>A) c.486-50433C>A (n.486-50433C>A) c.486-13041C>A (n.486-13041C>A) c.*23-50433C>A (n.*23-50433C>A) n.1092+31172C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254256A= | CA1251655886 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50432A= (n.186-50432A=) c.*663T= (n.*663T=) c.405-50432A= (n.405-50432A=) c.270-13040A= (n.270-13040A=) c.265+31173A= c.138-50432A= (n.138-50432A=) c.312-50432A= (n.312-50432A=) c.114-50432A= (n.114-50432A=) c.186-13040A= (n.186-13040A=) c.486-50432A= (n.486-50432A=) c.486-13040A= (n.486-13040A=) c.*23-50432A= (n.*23-50432A=) n.1092+31173A= | |
| 2 | g.54254256A>G | CA1251655885 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50432A>G (n.186-50432A>G) c.*663T>C (n.*663T>C) c.405-50432A>G (n.405-50432A>G) c.270-13040A>G (n.270-13040A>G) c.265+31173A>G c.138-50432A>G (n.138-50432A>G) c.312-50432A>G (n.312-50432A>G) c.114-50432A>G (n.114-50432A>G) c.186-13040A>G (n.186-13040A>G) c.486-50432A>G (n.486-50432A>G) c.486-13040A>G (n.486-13040A>G) c.*23-50432A>G (n.*23-50432A>G) n.1092+31173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254257G>A | CA2659051768 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50431G>A (n.186-50431G>A) c.*662C>T (n.*662C>T) c.405-50431G>A (n.405-50431G>A) c.270-13039G>A (n.270-13039G>A) c.265+31174G>A c.138-50431G>A (n.138-50431G>A) c.312-50431G>A (n.312-50431G>A) c.114-50431G>A (n.114-50431G>A) c.186-13039G>A (n.186-13039G>A) c.486-50431G>A (n.486-50431G>A) c.486-13039G>A (n.486-13039G>A) c.*23-50431G>A (n.*23-50431G>A) n.1092+31174G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254261A>G | CA2659051771 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50427A>G (n.186-50427A>G) c.*658T>C (n.*658T>C) c.405-50427A>G (n.405-50427A>G) c.270-13035A>G (n.270-13035A>G) c.265+31178A>G c.138-50427A>G (n.138-50427A>G) c.312-50427A>G (n.312-50427A>G) c.114-50427A>G (n.114-50427A>G) c.186-13035A>G (n.186-13035A>G) c.486-50427A>G (n.486-50427A>G) c.486-13035A>G (n.486-13035A>G) c.*23-50427A>G (n.*23-50427A>G) n.1092+31178A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254262G= | CA1251655889 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50426G= (n.186-50426G=) c.*657C= (n.*657C=) c.405-50426G= (n.405-50426G=) c.270-13034G= (n.270-13034G=) c.265+31179G= c.138-50426G= (n.138-50426G=) c.312-50426G= (n.312-50426G=) c.114-50426G= (n.114-50426G=) c.186-13034G= (n.186-13034G=) c.486-50426G= (n.486-50426G=) c.486-13034G= (n.486-13034G=) c.*23-50426G= (n.*23-50426G=) n.1092+31179G= | |
| 2 | g.54254262G>T | CA770168556 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50426G>T (n.186-50426G>T) c.*657C>A (n.*657C>A) c.405-50426G>T (n.405-50426G>T) c.270-13034G>T (n.270-13034G>T) c.265+31179G>T c.138-50426G>T (n.138-50426G>T) c.312-50426G>T (n.312-50426G>T) c.114-50426G>T (n.114-50426G>T) c.186-13034G>T (n.186-13034G>T) c.486-50426G>T (n.486-50426G>T) c.486-13034G>T (n.486-13034G>T) c.*23-50426G>T (n.*23-50426G>T) n.1092+31179G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254264T>C | CA1030805425 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50424T>C (n.186-50424T>C) c.*655A>G (n.*655A>G) c.405-50424T>C (n.405-50424T>C) c.270-13032T>C (n.270-13032T>C) c.265+31181T>C c.138-50424T>C (n.138-50424T>C) c.312-50424T>C (n.312-50424T>C) c.114-50424T>C (n.114-50424T>C) c.186-13032T>C (n.186-13032T>C) c.486-50424T>C (n.486-50424T>C) c.486-13032T>C (n.486-13032T>C) c.*23-50424T>C (n.*23-50424T>C) n.1092+31181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254264T= | CA1251655890 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50424T= (n.186-50424T=) c.*655A= (n.*655A=) c.405-50424T= (n.405-50424T=) c.270-13032T= (n.270-13032T=) c.265+31181T= c.138-50424T= (n.138-50424T=) c.312-50424T= (n.312-50424T=) c.114-50424T= (n.114-50424T=) c.186-13032T= (n.186-13032T=) c.486-50424T= (n.486-50424T=) c.486-13032T= (n.486-13032T=) c.*23-50424T= (n.*23-50424T=) n.1092+31181T= | |
| 2 | g.54254265G>A | CA1251655892 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50423G>A (n.186-50423G>A) c.*654C>T (n.*654C>T) c.405-50423G>A (n.405-50423G>A) c.270-13031G>A (n.270-13031G>A) c.265+31182G>A c.138-50423G>A (n.138-50423G>A) c.312-50423G>A (n.312-50423G>A) c.114-50423G>A (n.114-50423G>A) c.186-13031G>A (n.186-13031G>A) c.486-50423G>A (n.486-50423G>A) c.486-13031G>A (n.486-13031G>A) c.*23-50423G>A (n.*23-50423G>A) n.1092+31182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254267G>T | CA2659051774 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50421G>T (n.186-50421G>T) c.*652C>A (n.*652C>A) c.405-50421G>T (n.405-50421G>T) c.270-13029G>T (n.270-13029G>T) c.265+31184G>T c.138-50421G>T (n.138-50421G>T) c.312-50421G>T (n.312-50421G>T) c.114-50421G>T (n.114-50421G>T) c.186-13029G>T (n.186-13029G>T) c.486-50421G>T (n.486-50421G>T) c.486-13029G>T (n.486-13029G>T) c.*23-50421G>T (n.*23-50421G>T) n.1092+31184G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254268T>A | CA770168558 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50420T>A (n.186-50420T>A) c.*651A>T (n.*651A>T) c.405-50420T>A (n.405-50420T>A) c.270-13028T>A (n.270-13028T>A) c.265+31185T>A c.138-50420T>A (n.138-50420T>A) c.312-50420T>A (n.312-50420T>A) c.114-50420T>A (n.114-50420T>A) c.186-13028T>A (n.186-13028T>A) c.486-50420T>A (n.486-50420T>A) c.486-13028T>A (n.486-13028T>A) c.*23-50420T>A (n.*23-50420T>A) n.1092+31185T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254268T>C | CA2659051775 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50420T>C (n.186-50420T>C) c.*651A>G (n.*651A>G) c.405-50420T>C (n.405-50420T>C) c.270-13028T>C (n.270-13028T>C) c.265+31185T>C c.138-50420T>C (n.138-50420T>C) c.312-50420T>C (n.312-50420T>C) c.114-50420T>C (n.114-50420T>C) c.186-13028T>C (n.186-13028T>C) c.486-50420T>C (n.486-50420T>C) c.486-13028T>C (n.486-13028T>C) c.*23-50420T>C (n.*23-50420T>C) n.1092+31185T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254268T= | CA1251655893 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50420T= (n.186-50420T=) c.*651A= (n.*651A=) c.405-50420T= (n.405-50420T=) c.270-13028T= (n.270-13028T=) c.265+31185T= c.138-50420T= (n.138-50420T=) c.312-50420T= (n.312-50420T=) c.114-50420T= (n.114-50420T=) c.186-13028T= (n.186-13028T=) c.486-50420T= (n.486-50420T=) c.486-13028T= (n.486-13028T=) c.*23-50420T= (n.*23-50420T=) n.1092+31185T= | |
| 2 | g.54254269C>A | CA2659051776 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50419C>A (n.186-50419C>A) c.*650G>T (n.*650G>T) c.405-50419C>A (n.405-50419C>A) c.270-13027C>A (n.270-13027C>A) c.265+31186C>A c.138-50419C>A (n.138-50419C>A) c.312-50419C>A (n.312-50419C>A) c.114-50419C>A (n.114-50419C>A) c.186-13027C>A (n.186-13027C>A) c.486-50419C>A (n.486-50419C>A) c.486-13027C>A (n.486-13027C>A) c.*23-50419C>A (n.*23-50419C>A) n.1092+31186C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254269C= | CA1251655894 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50419C= (n.186-50419C=) c.*650G= (n.*650G=) c.405-50419C= (n.405-50419C=) c.270-13027C= (n.270-13027C=) c.265+31186C= c.138-50419C= (n.138-50419C=) c.312-50419C= (n.312-50419C=) c.114-50419C= (n.114-50419C=) c.186-13027C= (n.186-13027C=) c.486-50419C= (n.486-50419C=) c.486-13027C= (n.486-13027C=) c.*23-50419C= (n.*23-50419C=) n.1092+31186C= | |
| 2 | g.54254269C>G | CA2659051777 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50419C>G (n.186-50419C>G) c.*650G>C (n.*650G>C) c.405-50419C>G (n.405-50419C>G) c.270-13027C>G (n.270-13027C>G) c.265+31186C>G c.138-50419C>G (n.138-50419C>G) c.312-50419C>G (n.312-50419C>G) c.114-50419C>G (n.114-50419C>G) c.186-13027C>G (n.186-13027C>G) c.486-50419C>G (n.486-50419C>G) c.486-13027C>G (n.486-13027C>G) c.*23-50419C>G (n.*23-50419C>G) n.1092+31186C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254269C>T | CA47485145 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50419C>T (n.186-50419C>T) c.*650G>A (n.*650G>A) c.405-50419C>T (n.405-50419C>T) c.270-13027C>T (n.270-13027C>T) c.265+31186C>T c.138-50419C>T (n.138-50419C>T) c.312-50419C>T (n.312-50419C>T) c.114-50419C>T (n.114-50419C>T) c.186-13027C>T (n.186-13027C>T) c.486-50419C>T (n.486-50419C>T) c.486-13027C>T (n.486-13027C>T) c.*23-50419C>T (n.*23-50419C>T) n.1092+31186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254270C>A | CA2659051778 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50418C>A (n.186-50418C>A) c.*649G>T (n.*649G>T) c.405-50418C>A (n.405-50418C>A) c.270-13026C>A (n.270-13026C>A) c.265+31187C>A c.138-50418C>A (n.138-50418C>A) c.312-50418C>A (n.312-50418C>A) c.114-50418C>A (n.114-50418C>A) c.186-13026C>A (n.186-13026C>A) c.486-50418C>A (n.486-50418C>A) c.486-13026C>A (n.486-13026C>A) c.*23-50418C>A (n.*23-50418C>A) n.1092+31187C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254270C= | CA1251655895 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50418C= (n.186-50418C=) c.*649G= (n.*649G=) c.405-50418C= (n.405-50418C=) c.270-13026C= (n.270-13026C=) c.265+31187C= c.138-50418C= (n.138-50418C=) c.312-50418C= (n.312-50418C=) c.114-50418C= (n.114-50418C=) c.186-13026C= (n.186-13026C=) c.486-50418C= (n.486-50418C=) c.486-13026C= (n.486-13026C=) c.*23-50418C= (n.*23-50418C=) n.1092+31187C= | |
| 2 | g.54254270C>T | CA47485149 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50418C>T (n.186-50418C>T) c.*649G>A (n.*649G>A) c.405-50418C>T (n.405-50418C>T) c.270-13026C>T (n.270-13026C>T) c.265+31187C>T c.138-50418C>T (n.138-50418C>T) c.312-50418C>T (n.312-50418C>T) c.114-50418C>T (n.114-50418C>T) c.186-13026C>T (n.186-13026C>T) c.486-50418C>T (n.486-50418C>T) c.486-13026C>T (n.486-13026C>T) c.*23-50418C>T (n.*23-50418C>T) n.1092+31187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254271A>G | CA2659051779 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50417A>G (n.186-50417A>G) c.*648T>C (n.*648T>C) c.405-50417A>G (n.405-50417A>G) c.270-13025A>G (n.270-13025A>G) c.265+31188A>G c.138-50417A>G (n.138-50417A>G) c.312-50417A>G (n.312-50417A>G) c.114-50417A>G (n.114-50417A>G) c.186-13025A>G (n.186-13025A>G) c.486-50417A>G (n.486-50417A>G) c.486-13025A>G (n.486-13025A>G) c.*23-50417A>G (n.*23-50417A>G) n.1092+31188A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254271A>T | CA2659051780 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50417A>T (n.186-50417A>T) c.*648T>A (n.*648T>A) c.405-50417A>T (n.405-50417A>T) c.270-13025A>T (n.270-13025A>T) c.265+31188A>T c.138-50417A>T (n.138-50417A>T) c.312-50417A>T (n.312-50417A>T) c.114-50417A>T (n.114-50417A>T) c.186-13025A>T (n.186-13025A>T) c.486-50417A>T (n.486-50417A>T) c.486-13025A>T (n.486-13025A>T) c.*23-50417A>T (n.*23-50417A>T) n.1092+31188A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254272C>A | CA2659051781 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50416C>A (n.186-50416C>A) c.*647G>T (n.*647G>T) c.405-50416C>A (n.405-50416C>A) c.270-13024C>A (n.270-13024C>A) c.265+31189C>A c.138-50416C>A (n.138-50416C>A) c.312-50416C>A (n.312-50416C>A) c.114-50416C>A (n.114-50416C>A) c.186-13024C>A (n.186-13024C>A) c.486-50416C>A (n.486-50416C>A) c.486-13024C>A (n.486-13024C>A) c.*23-50416C>A (n.*23-50416C>A) n.1092+31189C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254272C= | CA1251655896 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50416C= (n.186-50416C=) c.*647G= (n.*647G=) c.405-50416C= (n.405-50416C=) c.270-13024C= (n.270-13024C=) c.265+31189C= c.138-50416C= (n.138-50416C=) c.312-50416C= (n.312-50416C=) c.114-50416C= (n.114-50416C=) c.186-13024C= (n.186-13024C=) c.486-50416C= (n.486-50416C=) c.486-13024C= (n.486-13024C=) c.*23-50416C= (n.*23-50416C=) n.1092+31189C= | |
| 2 | g.54254272C>T | CA770168560 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50416C>T (n.186-50416C>T) c.*647G>A (n.*647G>A) c.405-50416C>T (n.405-50416C>T) c.270-13024C>T (n.270-13024C>T) c.265+31189C>T c.138-50416C>T (n.138-50416C>T) c.312-50416C>T (n.312-50416C>T) c.114-50416C>T (n.114-50416C>T) c.186-13024C>T (n.186-13024C>T) c.486-50416C>T (n.486-50416C>T) c.486-13024C>T (n.486-13024C>T) c.*23-50416C>T (n.*23-50416C>T) n.1092+31189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254273C>A | CA2659051782 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50415C>A (n.186-50415C>A) c.*646G>T (n.*646G>T) c.405-50415C>A (n.405-50415C>A) c.270-13023C>A (n.270-13023C>A) c.265+31190C>A c.138-50415C>A (n.138-50415C>A) c.312-50415C>A (n.312-50415C>A) c.114-50415C>A (n.114-50415C>A) c.186-13023C>A (n.186-13023C>A) c.486-50415C>A (n.486-50415C>A) c.486-13023C>A (n.486-13023C>A) c.*23-50415C>A (n.*23-50415C>A) n.1092+31190C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254273C>T | CA2749975080 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50415C>T (n.186-50415C>T) c.*646G>A (n.*646G>A) c.405-50415C>T (n.405-50415C>T) c.270-13023C>T (n.270-13023C>T) c.265+31190C>T c.138-50415C>T (n.138-50415C>T) c.312-50415C>T (n.312-50415C>T) c.114-50415C>T (n.114-50415C>T) c.186-13023C>T (n.186-13023C>T) c.486-50415C>T (n.486-50415C>T) c.486-13023C>T (n.486-13023C>T) c.*23-50415C>T (n.*23-50415C>T) n.1092+31190C>T | |
| 2 | g.54254275C>A | CA2659051783 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50413C>A (n.186-50413C>A) c.*644G>T (n.*644G>T) c.405-50413C>A (n.405-50413C>A) c.270-13021C>A (n.270-13021C>A) c.265+31192C>A c.138-50413C>A (n.138-50413C>A) c.312-50413C>A (n.312-50413C>A) c.114-50413C>A (n.114-50413C>A) c.186-13021C>A (n.186-13021C>A) c.486-50413C>A (n.486-50413C>A) c.486-13021C>A (n.486-13021C>A) c.*23-50413C>A (n.*23-50413C>A) n.1092+31192C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254276C>A | CA2659051784 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50412C>A (n.186-50412C>A) c.*643G>T (n.*643G>T) c.405-50412C>A (n.405-50412C>A) c.270-13020C>A (n.270-13020C>A) c.265+31193C>A c.138-50412C>A (n.138-50412C>A) c.312-50412C>A (n.312-50412C>A) c.114-50412C>A (n.114-50412C>A) c.186-13020C>A (n.186-13020C>A) c.486-50412C>A (n.486-50412C>A) c.486-13020C>A (n.486-13020C>A) c.*23-50412C>A (n.*23-50412C>A) n.1092+31193C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254276C= | CA1251655897 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50412C= (n.186-50412C=) c.*643G= (n.*643G=) c.405-50412C= (n.405-50412C=) c.270-13020C= (n.270-13020C=) c.265+31193C= c.138-50412C= (n.138-50412C=) c.312-50412C= (n.312-50412C=) c.114-50412C= (n.114-50412C=) c.186-13020C= (n.186-13020C=) c.486-50412C= (n.486-50412C=) c.486-13020C= (n.486-13020C=) c.*23-50412C= (n.*23-50412C=) n.1092+31193C= | |
| 2 | g.54254276C>T | CA532739312 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50412C>T (n.186-50412C>T) c.*643G>A (n.*643G>A) c.405-50412C>T (n.405-50412C>T) c.270-13020C>T (n.270-13020C>T) c.265+31193C>T c.138-50412C>T (n.138-50412C>T) c.312-50412C>T (n.312-50412C>T) c.114-50412C>T (n.114-50412C>T) c.186-13020C>T (n.186-13020C>T) c.486-50412C>T (n.486-50412C>T) c.486-13020C>T (n.486-13020C>T) c.*23-50412C>T (n.*23-50412C>T) n.1092+31193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254277A>T | CA2749975081 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50411A>T (n.186-50411A>T) c.*642T>A (n.*642T>A) c.405-50411A>T (n.405-50411A>T) c.270-13019A>T (n.270-13019A>T) c.265+31194A>T c.138-50411A>T (n.138-50411A>T) c.312-50411A>T (n.312-50411A>T) c.114-50411A>T (n.114-50411A>T) c.186-13019A>T (n.186-13019A>T) c.486-50411A>T (n.486-50411A>T) c.486-13019A>T (n.486-13019A>T) c.*23-50411A>T (n.*23-50411A>T) n.1092+31194A>T | |
| 2 | g.54254278G>T | CA2659051785 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50410G>T (n.186-50410G>T) c.*641C>A (n.*641C>A) c.405-50410G>T (n.405-50410G>T) c.270-13018G>T (n.270-13018G>T) c.265+31195G>T c.138-50410G>T (n.138-50410G>T) c.312-50410G>T (n.312-50410G>T) c.114-50410G>T (n.114-50410G>T) c.186-13018G>T (n.186-13018G>T) c.486-50410G>T (n.486-50410G>T) c.486-13018G>T (n.486-13018G>T) c.*23-50410G>T (n.*23-50410G>T) n.1092+31195G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254279T>A | CA2659051786 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50409T>A (n.186-50409T>A) c.*640A>T (n.*640A>T) c.405-50409T>A (n.405-50409T>A) c.270-13017T>A (n.270-13017T>A) c.265+31196T>A c.138-50409T>A (n.138-50409T>A) c.312-50409T>A (n.312-50409T>A) c.114-50409T>A (n.114-50409T>A) c.186-13017T>A (n.186-13017T>A) c.486-50409T>A (n.486-50409T>A) c.486-13017T>A (n.486-13017T>A) c.*23-50409T>A (n.*23-50409T>A) n.1092+31196T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254280G>T | CA2659051787 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50408G>T (n.186-50408G>T) c.*639C>A (n.*639C>A) c.405-50408G>T (n.405-50408G>T) c.270-13016G>T (n.270-13016G>T) c.265+31197G>T c.138-50408G>T (n.138-50408G>T) c.312-50408G>T (n.312-50408G>T) c.114-50408G>T (n.114-50408G>T) c.186-13016G>T (n.186-13016G>T) c.486-50408G>T (n.486-50408G>T) c.486-13016G>T (n.486-13016G>T) c.*23-50408G>T (n.*23-50408G>T) n.1092+31197G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254283C>A | CA2659051788 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50405C>A (n.186-50405C>A) c.*636G>T (n.*636G>T) c.405-50405C>A (n.405-50405C>A) c.270-13013C>A (n.270-13013C>A) c.265+31200C>A c.138-50405C>A (n.138-50405C>A) c.312-50405C>A (n.312-50405C>A) c.114-50405C>A (n.114-50405C>A) c.186-13013C>A (n.186-13013C>A) c.486-50405C>A (n.486-50405C>A) c.486-13013C>A (n.486-13013C>A) c.*23-50405C>A (n.*23-50405C>A) n.1092+31200C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254288G>A | CA47485156 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50400G>A (n.186-50400G>A) c.*631C>T (n.*631C>T) c.405-50400G>A (n.405-50400G>A) c.270-13008G>A (n.270-13008G>A) c.265+31205G>A c.138-50400G>A (n.138-50400G>A) c.312-50400G>A (n.312-50400G>A) c.114-50400G>A (n.114-50400G>A) c.186-13008G>A (n.186-13008G>A) c.486-50400G>A (n.486-50400G>A) c.486-13008G>A (n.486-13008G>A) c.*23-50400G>A (n.*23-50400G>A) n.1092+31205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254290T>A | CA47485161 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50398T>A (n.186-50398T>A) c.*629A>T (n.*629A>T) c.405-50398T>A (n.405-50398T>A) c.270-13006T>A (n.270-13006T>A) c.265+31207T>A c.138-50398T>A (n.138-50398T>A) c.312-50398T>A (n.312-50398T>A) c.114-50398T>A (n.114-50398T>A) c.186-13006T>A (n.186-13006T>A) c.486-50398T>A (n.486-50398T>A) c.486-13006T>A (n.486-13006T>A) c.*23-50398T>A (n.*23-50398T>A) n.1092+31207T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254291C>A | CA2659051789 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50397C>A (n.186-50397C>A) c.*628G>T (n.*628G>T) c.405-50397C>A (n.405-50397C>A) c.270-13005C>A (n.270-13005C>A) c.265+31208C>A c.138-50397C>A (n.138-50397C>A) c.312-50397C>A (n.312-50397C>A) c.114-50397C>A (n.114-50397C>A) c.186-13005C>A (n.186-13005C>A) c.486-50397C>A (n.486-50397C>A) c.486-13005C>A (n.486-13005C>A) c.*23-50397C>A (n.*23-50397C>A) n.1092+31208C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254292C= | CA1251655900 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50396C= (n.186-50396C=) c.*627G= (n.*627G=) c.405-50396C= (n.405-50396C=) c.270-13004C= (n.270-13004C=) c.265+31209C= c.138-50396C= (n.138-50396C=) c.312-50396C= (n.312-50396C=) c.114-50396C= (n.114-50396C=) c.186-13004C= (n.186-13004C=) c.486-50396C= (n.486-50396C=) c.486-13004C= (n.486-13004C=) c.*23-50396C= (n.*23-50396C=) n.1092+31209C= | |
| 2 | g.54254292C>G | CA1251655901 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50396C>G (n.186-50396C>G) c.*627G>C (n.*627G>C) c.405-50396C>G (n.405-50396C>G) c.270-13004C>G (n.270-13004C>G) c.265+31209C>G c.138-50396C>G (n.138-50396C>G) c.312-50396C>G (n.312-50396C>G) c.114-50396C>G (n.114-50396C>G) c.186-13004C>G (n.186-13004C>G) c.486-50396C>G (n.486-50396C>G) c.486-13004C>G (n.486-13004C>G) c.*23-50396C>G (n.*23-50396C>G) n.1092+31209C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254293C>A | CA2509833590 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50395C>A (n.186-50395C>A) c.*626G>T (n.*626G>T) c.405-50395C>A (n.405-50395C>A) c.270-13003C>A (n.270-13003C>A) c.265+31210C>A c.138-50395C>A (n.138-50395C>A) c.312-50395C>A (n.312-50395C>A) c.114-50395C>A (n.114-50395C>A) c.186-13003C>A (n.186-13003C>A) c.486-50395C>A (n.486-50395C>A) c.486-13003C>A (n.486-13003C>A) c.*23-50395C>A (n.*23-50395C>A) n.1092+31210C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254294T>C | CA2659051790 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50394T>C (n.186-50394T>C) c.*625A>G (n.*625A>G) c.405-50394T>C (n.405-50394T>C) c.270-13002T>C (n.270-13002T>C) c.265+31211T>C c.138-50394T>C (n.138-50394T>C) c.312-50394T>C (n.312-50394T>C) c.114-50394T>C (n.114-50394T>C) c.186-13002T>C (n.186-13002T>C) c.486-50394T>C (n.486-50394T>C) c.486-13002T>C (n.486-13002T>C) c.*23-50394T>C (n.*23-50394T>C) n.1092+31211T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254295G>A | CA2659051791 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50393G>A (n.186-50393G>A) c.*624C>T (n.*624C>T) c.405-50393G>A (n.405-50393G>A) c.270-13001G>A (n.270-13001G>A) c.265+31212G>A c.138-50393G>A (n.138-50393G>A) c.312-50393G>A (n.312-50393G>A) c.114-50393G>A (n.114-50393G>A) c.186-13001G>A (n.186-13001G>A) c.486-50393G>A (n.486-50393G>A) c.486-13001G>A (n.486-13001G>A) c.*23-50393G>A (n.*23-50393G>A) n.1092+31212G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254295G>T | CA2659051792 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50393G>T (n.186-50393G>T) c.*624C>A (n.*624C>A) c.405-50393G>T (n.405-50393G>T) c.270-13001G>T (n.270-13001G>T) c.265+31212G>T c.138-50393G>T (n.138-50393G>T) c.312-50393G>T (n.312-50393G>T) c.114-50393G>T (n.114-50393G>T) c.186-13001G>T (n.186-13001G>T) c.486-50393G>T (n.486-50393G>T) c.486-13001G>T (n.486-13001G>T) c.*23-50393G>T (n.*23-50393G>T) n.1092+31212G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254296T>A | CA1030805439 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50392T>A (n.186-50392T>A) c.*623A>T (n.*623A>T) c.405-50392T>A (n.405-50392T>A) c.270-13000T>A (n.270-13000T>A) c.265+31213T>A c.138-50392T>A (n.138-50392T>A) c.312-50392T>A (n.312-50392T>A) c.114-50392T>A (n.114-50392T>A) c.186-13000T>A (n.186-13000T>A) c.486-50392T>A (n.486-50392T>A) c.486-13000T>A (n.486-13000T>A) c.*23-50392T>A (n.*23-50392T>A) n.1092+31213T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254297T>C | CA1030805440 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50391T>C (n.186-50391T>C) c.*622A>G (n.*622A>G) c.405-50391T>C (n.405-50391T>C) c.270-12999T>C (n.270-12999T>C) c.265+31214T>C c.138-50391T>C (n.138-50391T>C) c.312-50391T>C (n.312-50391T>C) c.114-50391T>C (n.114-50391T>C) c.186-12999T>C (n.186-12999T>C) c.486-50391T>C (n.486-50391T>C) c.486-12999T>C (n.486-12999T>C) c.*23-50391T>C (n.*23-50391T>C) n.1092+31214T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254299A= | CA1251655904 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50389A= (n.186-50389A=) c.*620T= (n.*620T=) c.405-50389A= (n.405-50389A=) c.270-12997A= (n.270-12997A=) c.265+31216A= c.138-50389A= (n.138-50389A=) c.312-50389A= (n.312-50389A=) c.114-50389A= (n.114-50389A=) c.186-12997A= (n.186-12997A=) c.486-50389A= (n.486-50389A=) c.486-12997A= (n.486-12997A=) c.*23-50389A= (n.*23-50389A=) n.1092+31216A= | |
| 2 | g.54254299A>G | CA770168565 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50389A>G (n.186-50389A>G) c.*620T>C (n.*620T>C) c.405-50389A>G (n.405-50389A>G) c.270-12997A>G (n.270-12997A>G) c.265+31216A>G c.138-50389A>G (n.138-50389A>G) c.312-50389A>G (n.312-50389A>G) c.114-50389A>G (n.114-50389A>G) c.186-12997A>G (n.186-12997A>G) c.486-50389A>G (n.486-50389A>G) c.486-12997A>G (n.486-12997A>G) c.*23-50389A>G (n.*23-50389A>G) n.1092+31216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254302A>G | CA2659051793 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50386A>G (n.186-50386A>G) c.*617T>C (n.*617T>C) c.405-50386A>G (n.405-50386A>G) c.270-12994A>G (n.270-12994A>G) c.265+31219A>G c.138-50386A>G (n.138-50386A>G) c.312-50386A>G (n.312-50386A>G) c.114-50386A>G (n.114-50386A>G) c.186-12994A>G (n.186-12994A>G) c.486-50386A>G (n.486-50386A>G) c.486-12994A>G (n.486-12994A>G) c.*23-50386A>G (n.*23-50386A>G) n.1092+31219A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254303G>T | CA2659051794 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50385G>T (n.186-50385G>T) c.*616C>A (n.*616C>A) c.405-50385G>T (n.405-50385G>T) c.270-12993G>T (n.270-12993G>T) c.265+31220G>T c.138-50385G>T (n.138-50385G>T) c.312-50385G>T (n.312-50385G>T) c.114-50385G>T (n.114-50385G>T) c.186-12993G>T (n.186-12993G>T) c.486-50385G>T (n.486-50385G>T) c.486-12993G>T (n.486-12993G>T) c.*23-50385G>T (n.*23-50385G>T) n.1092+31220G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254306A= | CA1251655905 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50382A= (n.186-50382A=) c.*613T= (n.*613T=) c.405-50382A= (n.405-50382A=) c.270-12990A= (n.270-12990A=) c.265+31223A= c.138-50382A= (n.138-50382A=) c.312-50382A= (n.312-50382A=) c.114-50382A= (n.114-50382A=) c.186-12990A= (n.186-12990A=) c.486-50382A= (n.486-50382A=) c.486-12990A= (n.486-12990A=) c.*23-50382A= (n.*23-50382A=) n.1092+31223A= | |
| 2 | g.54254306A>G | CA1251655906 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50382A>G (n.186-50382A>G) c.*613T>C (n.*613T>C) c.405-50382A>G (n.405-50382A>G) c.270-12990A>G (n.270-12990A>G) c.265+31223A>G c.138-50382A>G (n.138-50382A>G) c.312-50382A>G (n.312-50382A>G) c.114-50382A>G (n.114-50382A>G) c.186-12990A>G (n.186-12990A>G) c.486-50382A>G (n.486-50382A>G) c.486-12990A>G (n.486-12990A>G) c.*23-50382A>G (n.*23-50382A>G) n.1092+31223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254308C>A | CA2659051795 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50380C>A (n.186-50380C>A) c.*611G>T (n.*611G>T) c.405-50380C>A (n.405-50380C>A) c.270-12988C>A (n.270-12988C>A) c.265+31225C>A c.138-50380C>A (n.138-50380C>A) c.312-50380C>A (n.312-50380C>A) c.114-50380C>A (n.114-50380C>A) c.186-12988C>A (n.186-12988C>A) c.486-50380C>A (n.486-50380C>A) c.486-12988C>A (n.486-12988C>A) c.*23-50380C>A (n.*23-50380C>A) n.1092+31225C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254308_54254310delinsCAG | CA1251655907 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50380_186-50378delinsCAG (n.186-50380_186-50378delinsCAG) c.*609_*611delinsCTG (n.*609_*611delinsCTG) c.405-50380_405-50378delinsCAG (n.405-50380_405-50378delinsCAG) c.270-12988_270-12986delinsCAG (n.270-12988_270-12986delinsCAG) c.265+31225_265+31227delinsCAG c.138-50380_138-50378delinsCAG (n.138-50380_138-50378delinsCAG) c.312-50380_312-50378delinsCAG (n.312-50380_312-50378delinsCAG) c.114-50380_114-50378delinsCAG (n.114-50380_114-50378delinsCAG) c.186-12988_186-12986delinsCAG (n.186-12988_186-12986delinsCAG) c.486-50380_486-50378delinsCAG (n.486-50380_486-50378delinsCAG) c.486-12988_486-12986delinsCAG (n.486-12988_486-12986delinsCAG) c.*23-50380_*23-50378delinsCAG (n.*23-50380_*23-50378delinsCAG) n.1092+31225_1092+31227delinsCAG | |
| 2 | g.54254313_54254314del | CA1030805441 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50375_186-50374del (n.186-50375_186-50374del) c.*609_*610del (n.*609_*610del) c.405-50375_405-50374del (n.405-50375_405-50374del) c.270-12983_270-12982del (n.270-12983_270-12982del) c.265+31230_265+31231del c.138-50375_138-50374del (n.138-50375_138-50374del) c.312-50375_312-50374del (n.312-50375_312-50374del) c.114-50375_114-50374del (n.114-50375_114-50374del) c.186-12983_186-12982del (n.186-12983_186-12982del) c.486-50375_486-50374del (n.486-50375_486-50374del) c.486-12983_486-12982del (n.486-12983_486-12982del) c.*23-50375_*23-50374del (n.*23-50375_*23-50374del) n.1092+31230_1092+31231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254310G>T | CA2659051796 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50378G>T (n.186-50378G>T) c.*609C>A (n.*609C>A) c.405-50378G>T (n.405-50378G>T) c.270-12986G>T (n.270-12986G>T) c.265+31227G>T c.138-50378G>T (n.138-50378G>T) c.312-50378G>T (n.312-50378G>T) c.114-50378G>T (n.114-50378G>T) c.186-12986G>T (n.186-12986G>T) c.486-50378G>T (n.486-50378G>T) c.486-12986G>T (n.486-12986G>T) c.*23-50378G>T (n.*23-50378G>T) n.1092+31227G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254312G>A | CA770168570 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50376G>A (n.186-50376G>A) c.*607C>T (n.*607C>T) c.405-50376G>A (n.405-50376G>A) c.270-12984G>A (n.270-12984G>A) c.265+31229G>A c.138-50376G>A (n.138-50376G>A) c.312-50376G>A (n.312-50376G>A) c.114-50376G>A (n.114-50376G>A) c.186-12984G>A (n.186-12984G>A) c.486-50376G>A (n.486-50376G>A) c.486-12984G>A (n.486-12984G>A) c.*23-50376G>A (n.*23-50376G>A) n.1092+31229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254312G= | CA1251655908 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50376G= (n.186-50376G=) c.*607C= (n.*607C=) c.405-50376G= (n.405-50376G=) c.270-12984G= (n.270-12984G=) c.265+31229G= c.138-50376G= (n.138-50376G=) c.312-50376G= (n.312-50376G=) c.114-50376G= (n.114-50376G=) c.186-12984G= (n.186-12984G=) c.486-50376G= (n.486-50376G=) c.486-12984G= (n.486-12984G=) c.*23-50376G= (n.*23-50376G=) n.1092+31229G= | |
| 2 | g.54254314G>A | CA2556063634 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50374G>A (n.186-50374G>A) c.*605C>T (n.*605C>T) c.405-50374G>A (n.405-50374G>A) c.270-12982G>A (n.270-12982G>A) c.265+31231G>A c.138-50374G>A (n.138-50374G>A) c.312-50374G>A (n.312-50374G>A) c.114-50374G>A (n.114-50374G>A) c.186-12982G>A (n.186-12982G>A) c.486-50374G>A (n.486-50374G>A) c.486-12982G>A (n.486-12982G>A) c.*23-50374G>A (n.*23-50374G>A) n.1092+31231G>A | |
| 2 | g.54254314G>T | CA2659051797 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50374G>T (n.186-50374G>T) c.*605C>A (n.*605C>A) c.405-50374G>T (n.405-50374G>T) c.270-12982G>T (n.270-12982G>T) c.265+31231G>T c.138-50374G>T (n.138-50374G>T) c.312-50374G>T (n.312-50374G>T) c.114-50374G>T (n.114-50374G>T) c.186-12982G>T (n.186-12982G>T) c.486-50374G>T (n.486-50374G>T) c.486-12982G>T (n.486-12982G>T) c.*23-50374G>T (n.*23-50374G>T) n.1092+31231G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254315T>A | CA47485166 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50373T>A (n.186-50373T>A) c.*604A>T (n.*604A>T) c.405-50373T>A (n.405-50373T>A) c.270-12981T>A (n.270-12981T>A) c.265+31232T>A c.138-50373T>A (n.138-50373T>A) c.312-50373T>A (n.312-50373T>A) c.114-50373T>A (n.114-50373T>A) c.186-12981T>A (n.186-12981T>A) c.486-50373T>A (n.486-50373T>A) c.486-12981T>A (n.486-12981T>A) c.*23-50373T>A (n.*23-50373T>A) n.1092+31232T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254315T>C | CA2659051798 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50373T>C (n.186-50373T>C) c.*604A>G (n.*604A>G) c.405-50373T>C (n.405-50373T>C) c.270-12981T>C (n.270-12981T>C) c.265+31232T>C c.138-50373T>C (n.138-50373T>C) c.312-50373T>C (n.312-50373T>C) c.114-50373T>C (n.114-50373T>C) c.186-12981T>C (n.186-12981T>C) c.486-50373T>C (n.486-50373T>C) c.486-12981T>C (n.486-12981T>C) c.*23-50373T>C (n.*23-50373T>C) n.1092+31232T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254315T= | CA1251655909 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50373T= (n.186-50373T=) c.*604A= (n.*604A=) c.405-50373T= (n.405-50373T=) c.270-12981T= (n.270-12981T=) c.265+31232T= c.138-50373T= (n.138-50373T=) c.312-50373T= (n.312-50373T=) c.114-50373T= (n.114-50373T=) c.186-12981T= (n.186-12981T=) c.486-50373T= (n.486-50373T=) c.486-12981T= (n.486-12981T=) c.*23-50373T= (n.*23-50373T=) n.1092+31232T= | |
| 2 | g.54254316G>A | CA1251655910 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50372G>A (n.186-50372G>A) c.*603C>T (n.*603C>T) c.405-50372G>A (n.405-50372G>A) c.270-12980G>A (n.270-12980G>A) c.265+31233G>A c.138-50372G>A (n.138-50372G>A) c.312-50372G>A (n.312-50372G>A) c.114-50372G>A (n.114-50372G>A) c.186-12980G>A (n.186-12980G>A) c.486-50372G>A (n.486-50372G>A) c.486-12980G>A (n.486-12980G>A) c.*23-50372G>A (n.*23-50372G>A) n.1092+31233G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254317G>A | CA770168572 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50371G>A (n.186-50371G>A) c.*602C>T (n.*602C>T) c.405-50371G>A (n.405-50371G>A) c.270-12979G>A (n.270-12979G>A) c.265+31234G>A c.138-50371G>A (n.138-50371G>A) c.312-50371G>A (n.312-50371G>A) c.114-50371G>A (n.114-50371G>A) c.186-12979G>A (n.186-12979G>A) c.486-50371G>A (n.486-50371G>A) c.486-12979G>A (n.486-12979G>A) c.*23-50371G>A (n.*23-50371G>A) n.1092+31234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254322G>T | CA2659051801 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50366G>T (n.186-50366G>T) c.*597C>A (n.*597C>A) c.405-50366G>T (n.405-50366G>T) c.270-12974G>T (n.270-12974G>T) c.265+31239G>T c.138-50366G>T (n.138-50366G>T) c.312-50366G>T (n.312-50366G>T) c.114-50366G>T (n.114-50366G>T) c.186-12974G>T (n.186-12974G>T) c.486-50366G>T (n.486-50366G>T) c.486-12974G>T (n.486-12974G>T) c.*23-50366G>T (n.*23-50366G>T) n.1092+31239G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254325A>G | CA2659051804 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50363A>G (n.186-50363A>G) c.*594T>C (n.*594T>C) c.405-50363A>G (n.405-50363A>G) c.270-12971A>G (n.270-12971A>G) c.265+31242A>G c.138-50363A>G (n.138-50363A>G) c.312-50363A>G (n.312-50363A>G) c.114-50363A>G (n.114-50363A>G) c.186-12971A>G (n.186-12971A>G) c.486-50363A>G (n.486-50363A>G) c.486-12971A>G (n.486-12971A>G) c.*23-50363A>G (n.*23-50363A>G) n.1092+31242A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254328G= | CA1251655918 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50360G= (n.186-50360G=) c.*591C= (n.*591C=) c.405-50360G= (n.405-50360G=) c.270-12968G= (n.270-12968G=) c.265+31245G= c.138-50360G= (n.138-50360G=) c.312-50360G= (n.312-50360G=) c.114-50360G= (n.114-50360G=) c.186-12968G= (n.186-12968G=) c.486-50360G= (n.486-50360G=) c.486-12968G= (n.486-12968G=) c.*23-50360G= (n.*23-50360G=) n.1092+31245G= | |
| 2 | g.54254328G>T | CA1030805466 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50360G>T (n.186-50360G>T) c.*591C>A (n.*591C>A) c.405-50360G>T (n.405-50360G>T) c.270-12968G>T (n.270-12968G>T) c.265+31245G>T c.138-50360G>T (n.138-50360G>T) c.312-50360G>T (n.312-50360G>T) c.114-50360G>T (n.114-50360G>T) c.186-12968G>T (n.186-12968G>T) c.486-50360G>T (n.486-50360G>T) c.486-12968G>T (n.486-12968G>T) c.*23-50360G>T (n.*23-50360G>T) n.1092+31245G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254329G>T | CA2659051805 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50359G>T (n.186-50359G>T) c.*590C>A (n.*590C>A) c.405-50359G>T (n.405-50359G>T) c.270-12967G>T (n.270-12967G>T) c.265+31246G>T c.138-50359G>T (n.138-50359G>T) c.312-50359G>T (n.312-50359G>T) c.114-50359G>T (n.114-50359G>T) c.186-12967G>T (n.186-12967G>T) c.486-50359G>T (n.486-50359G>T) c.486-12967G>T (n.486-12967G>T) c.*23-50359G>T (n.*23-50359G>T) n.1092+31246G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254331_54254332del | CA2659051806 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50357_186-50356del (n.186-50357_186-50356del) c.*588_*589del (n.*588_*589del) c.405-50357_405-50356del (n.405-50357_405-50356del) c.270-12965_270-12964del (n.270-12965_270-12964del) c.265+31248_265+31249del c.138-50357_138-50356del (n.138-50357_138-50356del) c.312-50357_312-50356del (n.312-50357_312-50356del) c.114-50357_114-50356del (n.114-50357_114-50356del) c.186-12965_186-12964del (n.186-12965_186-12964del) c.486-50357_486-50356del (n.486-50357_486-50356del) c.486-12965_486-12964del (n.486-12965_486-12964del) c.*23-50357_*23-50356del (n.*23-50357_*23-50356del) n.1092+31248_1092+31249del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254332T>C | CA2659051807 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50356T>C (n.186-50356T>C) c.*587A>G (n.*587A>G) c.405-50356T>C (n.405-50356T>C) c.270-12964T>C (n.270-12964T>C) c.265+31249T>C c.138-50356T>C (n.138-50356T>C) c.312-50356T>C (n.312-50356T>C) c.114-50356T>C (n.114-50356T>C) c.186-12964T>C (n.186-12964T>C) c.486-50356T>C (n.486-50356T>C) c.486-12964T>C (n.486-12964T>C) c.*23-50356T>C (n.*23-50356T>C) n.1092+31249T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254333G>A | CA1030805467 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50355G>A (n.186-50355G>A) c.*586C>T (n.*586C>T) c.405-50355G>A (n.405-50355G>A) c.270-12963G>A (n.270-12963G>A) c.265+31250G>A c.138-50355G>A (n.138-50355G>A) c.312-50355G>A (n.312-50355G>A) c.114-50355G>A (n.114-50355G>A) c.186-12963G>A (n.186-12963G>A) c.486-50355G>A (n.486-50355G>A) c.486-12963G>A (n.486-12963G>A) c.*23-50355G>A (n.*23-50355G>A) n.1092+31250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254333G= | CA1251655919 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50355G= (n.186-50355G=) c.*586C= (n.*586C=) c.405-50355G= (n.405-50355G=) c.270-12963G= (n.270-12963G=) c.265+31250G= c.138-50355G= (n.138-50355G=) c.312-50355G= (n.312-50355G=) c.114-50355G= (n.114-50355G=) c.186-12963G= (n.186-12963G=) c.486-50355G= (n.486-50355G=) c.486-12963G= (n.486-12963G=) c.*23-50355G= (n.*23-50355G=) n.1092+31250G= | |
| 2 | g.54254333G>T | CA2659051808 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50355G>T (n.186-50355G>T) c.*586C>A (n.*586C>A) c.405-50355G>T (n.405-50355G>T) c.270-12963G>T (n.270-12963G>T) c.265+31250G>T c.138-50355G>T (n.138-50355G>T) c.312-50355G>T (n.312-50355G>T) c.114-50355G>T (n.114-50355G>T) c.186-12963G>T (n.186-12963G>T) c.486-50355G>T (n.486-50355G>T) c.486-12963G>T (n.486-12963G>T) c.*23-50355G>T (n.*23-50355G>T) n.1092+31250G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254334G>A | CA1251655920 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50354G>A (n.186-50354G>A) c.*585C>T (n.*585C>T) c.405-50354G>A (n.405-50354G>A) c.270-12962G>A (n.270-12962G>A) c.265+31251G>A c.138-50354G>A (n.138-50354G>A) c.312-50354G>A (n.312-50354G>A) c.114-50354G>A (n.114-50354G>A) c.186-12962G>A (n.186-12962G>A) c.486-50354G>A (n.486-50354G>A) c.486-12962G>A (n.486-12962G>A) c.*23-50354G>A (n.*23-50354G>A) n.1092+31251G>A | dbSNP |
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| 2 | g.54254334G>T | CA2749975082 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50354G>T (n.186-50354G>T) c.*585C>A (n.*585C>A) c.405-50354G>T (n.405-50354G>T) c.270-12962G>T (n.270-12962G>T) c.265+31251G>T c.138-50354G>T (n.138-50354G>T) c.312-50354G>T (n.312-50354G>T) c.114-50354G>T (n.114-50354G>T) c.186-12962G>T (n.186-12962G>T) c.486-50354G>T (n.486-50354G>T) c.486-12962G>T (n.486-12962G>T) c.*23-50354G>T (n.*23-50354G>T) n.1092+31251G>T | |
| 2 | g.54254335G>C | CA1251655923 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50353G>C (n.186-50353G>C) c.*584C>G (n.*584C>G) c.405-50353G>C (n.405-50353G>C) c.270-12961G>C (n.270-12961G>C) c.265+31252G>C c.138-50353G>C (n.138-50353G>C) c.312-50353G>C (n.312-50353G>C) c.114-50353G>C (n.114-50353G>C) c.186-12961G>C (n.186-12961G>C) c.486-50353G>C (n.486-50353G>C) c.486-12961G>C (n.486-12961G>C) c.*23-50353G>C (n.*23-50353G>C) n.1092+31252G>C | dbSNP |
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| 2 | g.54254335G>T | CA2659051809 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50353G>T (n.186-50353G>T) c.*584C>A (n.*584C>A) c.405-50353G>T (n.405-50353G>T) c.270-12961G>T (n.270-12961G>T) c.265+31252G>T c.138-50353G>T (n.138-50353G>T) c.312-50353G>T (n.312-50353G>T) c.114-50353G>T (n.114-50353G>T) c.186-12961G>T (n.186-12961G>T) c.486-50353G>T (n.486-50353G>T) c.486-12961G>T (n.486-12961G>T) c.*23-50353G>T (n.*23-50353G>T) n.1092+31252G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254336A= | CA1251655924 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50352A= (n.186-50352A=) c.*583T= (n.*583T=) c.405-50352A= (n.405-50352A=) c.270-12960A= (n.270-12960A=) c.265+31253A= c.138-50352A= (n.138-50352A=) c.312-50352A= (n.312-50352A=) c.114-50352A= (n.114-50352A=) c.186-12960A= (n.186-12960A=) c.486-50352A= (n.486-50352A=) c.486-12960A= (n.486-12960A=) c.*23-50352A= (n.*23-50352A=) n.1092+31253A= | |
| 2 | g.54254336A>G | CA47485196 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50352A>G (n.186-50352A>G) c.*583T>C (n.*583T>C) c.405-50352A>G (n.405-50352A>G) c.270-12960A>G (n.270-12960A>G) c.265+31253A>G c.138-50352A>G (n.138-50352A>G) c.312-50352A>G (n.312-50352A>G) c.114-50352A>G (n.114-50352A>G) c.186-12960A>G (n.186-12960A>G) c.486-50352A>G (n.486-50352A>G) c.486-12960A>G (n.486-12960A>G) c.*23-50352A>G (n.*23-50352A>G) n.1092+31253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |