Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.54254212A>G | CA2659051750 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50476A>G (n.186-50476A>G) c.*707T>C (n.*707T>C) c.405-50476A>G (n.405-50476A>G) c.270-13084A>G (n.270-13084A>G) c.265+31129A>G c.138-50476A>G (n.138-50476A>G) c.312-50476A>G (n.312-50476A>G) c.114-50476A>G (n.114-50476A>G) c.186-13084A>G (n.186-13084A>G) c.486-50476A>G (n.486-50476A>G) c.486-13084A>G (n.486-13084A>G) c.*23-50476A>G (n.*23-50476A>G) n.1092+31129A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254213A>G | CA2659051751 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50475A>G (n.186-50475A>G) c.*706T>C (n.*706T>C) c.405-50475A>G (n.405-50475A>G) c.270-13083A>G (n.270-13083A>G) c.265+31130A>G c.138-50475A>G (n.138-50475A>G) c.312-50475A>G (n.312-50475A>G) c.114-50475A>G (n.114-50475A>G) c.186-13083A>G (n.186-13083A>G) c.486-50475A>G (n.486-50475A>G) c.486-13083A>G (n.486-13083A>G) c.*23-50475A>G (n.*23-50475A>G) n.1092+31130A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254214G>T | CA2659051752 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50474G>T (n.186-50474G>T) c.*705C>A (n.*705C>A) c.405-50474G>T (n.405-50474G>T) c.270-13082G>T (n.270-13082G>T) c.265+31131G>T c.138-50474G>T (n.138-50474G>T) c.312-50474G>T (n.312-50474G>T) c.114-50474G>T (n.114-50474G>T) c.186-13082G>T (n.186-13082G>T) c.486-50474G>T (n.486-50474G>T) c.486-13082G>T (n.486-13082G>T) c.*23-50474G>T (n.*23-50474G>T) n.1092+31131G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254214_54254215insC | CA2659051753 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50474_186-50473insC (n.186-50474_186-50473insC) c.*704_*705insG (n.*704_*705insG) c.405-50474_405-50473insC (n.405-50474_405-50473insC) c.270-13082_270-13081insC (n.270-13082_270-13081insC) c.265+31131_265+31132insC c.138-50474_138-50473insC (n.138-50474_138-50473insC) c.312-50474_312-50473insC (n.312-50474_312-50473insC) c.114-50474_114-50473insC (n.114-50474_114-50473insC) c.186-13082_186-13081insC (n.186-13082_186-13081insC) c.486-50474_486-50473insC (n.486-50474_486-50473insC) c.486-13082_486-13081insC (n.486-13082_486-13081insC) c.*23-50474_*23-50473insC (n.*23-50474_*23-50473insC) n.1092+31131_1092+31132insC | gnomAD v4 |
2 | g.54254215A= | CA1251655858 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50473A= (n.186-50473A=) c.*704T= (n.*704T=) c.405-50473A= (n.405-50473A=) c.270-13081A= (n.270-13081A=) c.265+31132A= c.138-50473A= (n.138-50473A=) c.312-50473A= (n.312-50473A=) c.114-50473A= (n.114-50473A=) c.186-13081A= (n.186-13081A=) c.486-50473A= (n.486-50473A=) c.486-13081A= (n.486-13081A=) c.*23-50473A= (n.*23-50473A=) n.1092+31132A= | |
2 | g.54254215A>C | CA1251655859 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50473A>C (n.186-50473A>C) c.*704T>G (n.*704T>G) c.405-50473A>C (n.405-50473A>C) c.270-13081A>C (n.270-13081A>C) c.265+31132A>C c.138-50473A>C (n.138-50473A>C) c.312-50473A>C (n.312-50473A>C) c.114-50473A>C (n.114-50473A>C) c.186-13081A>C (n.186-13081A>C) c.486-50473A>C (n.486-50473A>C) c.486-13081A>C (n.486-13081A>C) c.*23-50473A>C (n.*23-50473A>C) n.1092+31132A>C | dbSNP |
2 | g.54254215_54254216insACC | CA1251655860 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50473_186-50472insACC (n.186-50473_186-50472insACC) c.*703_*704insGGT (n.*703_*704insGGT) c.405-50473_405-50472insACC (n.405-50473_405-50472insACC) c.270-13081_270-13080insACC (n.270-13081_270-13080insACC) c.265+31132_265+31133insACC c.138-50473_138-50472insACC (n.138-50473_138-50472insACC) c.312-50473_312-50472insACC (n.312-50473_312-50472insACC) c.114-50473_114-50472insACC (n.114-50473_114-50472insACC) c.186-13081_186-13080insACC (n.186-13081_186-13080insACC) c.486-50473_486-50472insACC (n.486-50473_486-50472insACC) c.486-13081_486-13080insACC (n.486-13081_486-13080insACC) c.*23-50473_*23-50472insACC (n.*23-50473_*23-50472insACC) n.1092+31132_1092+31133insACC | dbSNP |
2 | g.54254216G>C | CA1251655861 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50472G>C (n.186-50472G>C) c.*703C>G (n.*703C>G) c.405-50472G>C (n.405-50472G>C) c.270-13080G>C (n.270-13080G>C) c.265+31133G>C c.138-50472G>C (n.138-50472G>C) c.312-50472G>C (n.312-50472G>C) c.114-50472G>C (n.114-50472G>C) c.186-13080G>C (n.186-13080G>C) c.486-50472G>C (n.486-50472G>C) c.486-13080G>C (n.486-13080G>C) c.*23-50472G>C (n.*23-50472G>C) n.1092+31133G>C | dbSNP |
2 | g.54254216G= | CA1251655862 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50472G= (n.186-50472G=) c.*703C= (n.*703C=) c.405-50472G= (n.405-50472G=) c.270-13080G= (n.270-13080G=) c.265+31133G= c.138-50472G= (n.138-50472G=) c.312-50472G= (n.312-50472G=) c.114-50472G= (n.114-50472G=) c.186-13080G= (n.186-13080G=) c.486-50472G= (n.486-50472G=) c.486-13080G= (n.486-13080G=) c.*23-50472G= (n.*23-50472G=) n.1092+31133G= | |
2 | g.54254227_54254246dup | CA532739309 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50461_186-50442dup (n.186-50461_186-50442dup) c.*683_*702dup (n.*683_*702dup) c.405-50461_405-50442dup (n.405-50461_405-50442dup) c.270-13069_270-13050dup (n.270-13069_270-13050dup) c.265+31144_265+31163dup c.138-50461_138-50442dup (n.138-50461_138-50442dup) c.312-50461_312-50442dup (n.312-50461_312-50442dup) c.114-50461_114-50442dup (n.114-50461_114-50442dup) c.186-13069_186-13050dup (n.186-13069_186-13050dup) c.486-50461_486-50442dup (n.486-50461_486-50442dup) c.486-13069_486-13050dup (n.486-13069_486-13050dup) c.*23-50461_*23-50442dup (n.*23-50461_*23-50442dup) n.1092+31144_1092+31163dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254218G>A | CA2548960281 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50470G>A (n.186-50470G>A) c.*701C>T (n.*701C>T) c.405-50470G>A (n.405-50470G>A) c.270-13078G>A (n.270-13078G>A) c.265+31135G>A c.138-50470G>A (n.138-50470G>A) c.312-50470G>A (n.312-50470G>A) c.114-50470G>A (n.114-50470G>A) c.186-13078G>A (n.186-13078G>A) c.486-50470G>A (n.486-50470G>A) c.486-13078G>A (n.486-13078G>A) c.*23-50470G>A (n.*23-50470G>A) n.1092+31135G>A | |
2 | g.54254218G>C | CA47485117 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50470G>C (n.186-50470G>C) c.*701C>G (n.*701C>G) c.405-50470G>C (n.405-50470G>C) c.270-13078G>C (n.270-13078G>C) c.265+31135G>C c.138-50470G>C (n.138-50470G>C) c.312-50470G>C (n.312-50470G>C) c.114-50470G>C (n.114-50470G>C) c.186-13078G>C (n.186-13078G>C) c.486-50470G>C (n.486-50470G>C) c.486-13078G>C (n.486-13078G>C) c.*23-50470G>C (n.*23-50470G>C) n.1092+31135G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254218G= | CA1251655863 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50470G= (n.186-50470G=) c.*701C= (n.*701C=) c.405-50470G= (n.405-50470G=) c.270-13078G= (n.270-13078G=) c.265+31135G= c.138-50470G= (n.138-50470G=) c.312-50470G= (n.312-50470G=) c.114-50470G= (n.114-50470G=) c.186-13078G= (n.186-13078G=) c.486-50470G= (n.486-50470G=) c.486-13078G= (n.486-13078G=) c.*23-50470G= (n.*23-50470G=) n.1092+31135G= | |
2 | g.54254219G>A | CA2749975077 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50469G>A (n.186-50469G>A) c.*700C>T (n.*700C>T) c.405-50469G>A (n.405-50469G>A) c.270-13077G>A (n.270-13077G>A) c.265+31136G>A c.138-50469G>A (n.138-50469G>A) c.312-50469G>A (n.312-50469G>A) c.114-50469G>A (n.114-50469G>A) c.186-13077G>A (n.186-13077G>A) c.486-50469G>A (n.486-50469G>A) c.486-13077G>A (n.486-13077G>A) c.*23-50469G>A (n.*23-50469G>A) n.1092+31136G>A | |
2 | g.54254222T>A | CA1251655865 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50466T>A (n.186-50466T>A) c.*697A>T (n.*697A>T) c.405-50466T>A (n.405-50466T>A) c.270-13074T>A (n.270-13074T>A) c.265+31139T>A c.138-50466T>A (n.138-50466T>A) c.312-50466T>A (n.312-50466T>A) c.114-50466T>A (n.114-50466T>A) c.186-13074T>A (n.186-13074T>A) c.486-50466T>A (n.486-50466T>A) c.486-13074T>A (n.486-13074T>A) c.*23-50466T>A (n.*23-50466T>A) n.1092+31139T>A | dbSNP |
2 | g.54254222T= | CA1251655864 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50466T= (n.186-50466T=) c.*697A= (n.*697A=) c.405-50466T= (n.405-50466T=) c.270-13074T= (n.270-13074T=) c.265+31139T= c.138-50466T= (n.138-50466T=) c.312-50466T= (n.312-50466T=) c.114-50466T= (n.114-50466T=) c.186-13074T= (n.186-13074T=) c.486-50466T= (n.486-50466T=) c.486-13074T= (n.486-13074T=) c.*23-50466T= (n.*23-50466T=) n.1092+31139T= | |
2 | g.54254224T>A | CA2659051754 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50464T>A (n.186-50464T>A) c.*695A>T (n.*695A>T) c.405-50464T>A (n.405-50464T>A) c.270-13072T>A (n.270-13072T>A) c.265+31141T>A c.138-50464T>A (n.138-50464T>A) c.312-50464T>A (n.312-50464T>A) c.114-50464T>A (n.114-50464T>A) c.186-13072T>A (n.186-13072T>A) c.486-50464T>A (n.486-50464T>A) c.486-13072T>A (n.486-13072T>A) c.*23-50464T>A (n.*23-50464T>A) n.1092+31141T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254224T>C | CA47485120 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50464T>C (n.186-50464T>C) c.*695A>G (n.*695A>G) c.405-50464T>C (n.405-50464T>C) c.270-13072T>C (n.270-13072T>C) c.265+31141T>C c.138-50464T>C (n.138-50464T>C) c.312-50464T>C (n.312-50464T>C) c.114-50464T>C (n.114-50464T>C) c.186-13072T>C (n.186-13072T>C) c.486-50464T>C (n.486-50464T>C) c.486-13072T>C (n.486-13072T>C) c.*23-50464T>C (n.*23-50464T>C) n.1092+31141T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254224T= | CA1251655866 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50464T= (n.186-50464T=) c.*695A= (n.*695A=) c.405-50464T= (n.405-50464T=) c.270-13072T= (n.270-13072T=) c.265+31141T= c.138-50464T= (n.138-50464T=) c.312-50464T= (n.312-50464T=) c.114-50464T= (n.114-50464T=) c.186-13072T= (n.186-13072T=) c.486-50464T= (n.486-50464T=) c.486-13072T= (n.486-13072T=) c.*23-50464T= (n.*23-50464T=) n.1092+31141T= | |
2 | g.54254225T>C | CA2659051755 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50463T>C (n.186-50463T>C) c.*694A>G (n.*694A>G) c.405-50463T>C (n.405-50463T>C) c.270-13071T>C (n.270-13071T>C) c.265+31142T>C c.138-50463T>C (n.138-50463T>C) c.312-50463T>C (n.312-50463T>C) c.114-50463T>C (n.114-50463T>C) c.186-13071T>C (n.186-13071T>C) c.486-50463T>C (n.486-50463T>C) c.486-13071T>C (n.486-13071T>C) c.*23-50463T>C (n.*23-50463T>C) n.1092+31142T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254227G>A | CA47485124 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50461G>A (n.186-50461G>A) c.*692C>T (n.*692C>T) c.405-50461G>A (n.405-50461G>A) c.270-13069G>A (n.270-13069G>A) c.265+31144G>A c.138-50461G>A (n.138-50461G>A) c.312-50461G>A (n.312-50461G>A) c.114-50461G>A (n.114-50461G>A) c.186-13069G>A (n.186-13069G>A) c.486-50461G>A (n.486-50461G>A) c.486-13069G>A (n.486-13069G>A) c.*23-50461G>A (n.*23-50461G>A) n.1092+31144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254227G= | CA1251655867 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50461G= (n.186-50461G=) c.*692C= (n.*692C=) c.405-50461G= (n.405-50461G=) c.270-13069G= (n.270-13069G=) c.265+31144G= c.138-50461G= (n.138-50461G=) c.312-50461G= (n.312-50461G=) c.114-50461G= (n.114-50461G=) c.186-13069G= (n.186-13069G=) c.486-50461G= (n.486-50461G=) c.486-13069G= (n.486-13069G=) c.*23-50461G= (n.*23-50461G=) n.1092+31144G= | |
2 | g.54254228A>G | CA2659051756 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50460A>G (n.186-50460A>G) c.*691T>C (n.*691T>C) c.405-50460A>G (n.405-50460A>G) c.270-13068A>G (n.270-13068A>G) c.265+31145A>G c.138-50460A>G (n.138-50460A>G) c.312-50460A>G (n.312-50460A>G) c.114-50460A>G (n.114-50460A>G) c.186-13068A>G (n.186-13068A>G) c.486-50460A>G (n.486-50460A>G) c.486-13068A>G (n.486-13068A>G) c.*23-50460A>G (n.*23-50460A>G) n.1092+31145A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254229dup | CA1251655868 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50459dup (n.186-50459dup) c.*691dup (n.*691dup) c.405-50459dup (n.405-50459dup) c.270-13067dup (n.270-13067dup) c.265+31146dup c.138-50459dup (n.138-50459dup) c.312-50459dup (n.312-50459dup) c.114-50459dup (n.114-50459dup) c.186-13067dup (n.186-13067dup) c.486-50459dup (n.486-50459dup) c.486-13067dup (n.486-13067dup) c.*23-50459dup (n.*23-50459dup) n.1092+31146dup | dbSNP |
2 | g.54254229A= | CA1251655869 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50459A= (n.186-50459A=) c.*690T= (n.*690T=) c.405-50459A= (n.405-50459A=) c.270-13067A= (n.270-13067A=) c.265+31146A= c.138-50459A= (n.138-50459A=) c.312-50459A= (n.312-50459A=) c.114-50459A= (n.114-50459A=) c.186-13067A= (n.186-13067A=) c.486-50459A= (n.486-50459A=) c.486-13067A= (n.486-13067A=) c.*23-50459A= (n.*23-50459A=) n.1092+31146A= | |
2 | g.54254229A>G | CA47485126 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50459A>G (n.186-50459A>G) c.*690T>C (n.*690T>C) c.405-50459A>G (n.405-50459A>G) c.270-13067A>G (n.270-13067A>G) c.265+31146A>G c.138-50459A>G (n.138-50459A>G) c.312-50459A>G (n.312-50459A>G) c.114-50459A>G (n.114-50459A>G) c.186-13067A>G (n.186-13067A>G) c.486-50459A>G (n.486-50459A>G) c.486-13067A>G (n.486-13067A>G) c.*23-50459A>G (n.*23-50459A>G) n.1092+31146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254230G>T | CA2659051757 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50458G>T (n.186-50458G>T) c.*689C>A (n.*689C>A) c.405-50458G>T (n.405-50458G>T) c.270-13066G>T (n.270-13066G>T) c.265+31147G>T c.138-50458G>T (n.138-50458G>T) c.312-50458G>T (n.312-50458G>T) c.114-50458G>T (n.114-50458G>T) c.186-13066G>T (n.186-13066G>T) c.486-50458G>T (n.486-50458G>T) c.486-13066G>T (n.486-13066G>T) c.*23-50458G>T (n.*23-50458G>T) n.1092+31147G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254234A>G | CA2659051758 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50454A>G (n.186-50454A>G) c.*685T>C (n.*685T>C) c.405-50454A>G (n.405-50454A>G) c.270-13062A>G (n.270-13062A>G) c.265+31151A>G c.138-50454A>G (n.138-50454A>G) c.312-50454A>G (n.312-50454A>G) c.114-50454A>G (n.114-50454A>G) c.186-13062A>G (n.186-13062A>G) c.486-50454A>G (n.486-50454A>G) c.486-13062A>G (n.486-13062A>G) c.*23-50454A>G (n.*23-50454A>G) n.1092+31151A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254236C>A | CA2659051759 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50452C>A (n.186-50452C>A) c.*683G>T (n.*683G>T) c.405-50452C>A (n.405-50452C>A) c.270-13060C>A (n.270-13060C>A) c.265+31153C>A c.138-50452C>A (n.138-50452C>A) c.312-50452C>A (n.312-50452C>A) c.114-50452C>A (n.114-50452C>A) c.186-13060C>A (n.186-13060C>A) c.486-50452C>A (n.486-50452C>A) c.486-13060C>A (n.486-13060C>A) c.*23-50452C>A (n.*23-50452C>A) n.1092+31153C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254236C= | CA1251655870 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50452C= (n.186-50452C=) c.*683G= (n.*683G=) c.405-50452C= (n.405-50452C=) c.270-13060C= (n.270-13060C=) c.265+31153C= c.138-50452C= (n.138-50452C=) c.312-50452C= (n.312-50452C=) c.114-50452C= (n.114-50452C=) c.186-13060C= (n.186-13060C=) c.486-50452C= (n.486-50452C=) c.486-13060C= (n.486-13060C=) c.*23-50452C= (n.*23-50452C=) n.1092+31153C= | |
2 | g.54254236C>T | CA1251655871 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50452C>T (n.186-50452C>T) c.*683G>A (n.*683G>A) c.405-50452C>T (n.405-50452C>T) c.270-13060C>T (n.270-13060C>T) c.265+31153C>T c.138-50452C>T (n.138-50452C>T) c.312-50452C>T (n.312-50452C>T) c.114-50452C>T (n.114-50452C>T) c.186-13060C>T (n.186-13060C>T) c.486-50452C>T (n.486-50452C>T) c.486-13060C>T (n.486-13060C>T) c.*23-50452C>T (n.*23-50452C>T) n.1092+31153C>T | dbSNP |
2 | g.54254238G>A | CA47485132 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50450G>A (n.186-50450G>A) c.*681C>T (n.*681C>T) c.405-50450G>A (n.405-50450G>A) c.270-13058G>A (n.270-13058G>A) c.265+31155G>A c.138-50450G>A (n.138-50450G>A) c.312-50450G>A (n.312-50450G>A) c.114-50450G>A (n.114-50450G>A) c.186-13058G>A (n.186-13058G>A) c.486-50450G>A (n.486-50450G>A) c.486-13058G>A (n.486-13058G>A) c.*23-50450G>A (n.*23-50450G>A) n.1092+31155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254238G>C | CA770168550 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50450G>C (n.186-50450G>C) c.*681C>G (n.*681C>G) c.405-50450G>C (n.405-50450G>C) c.270-13058G>C (n.270-13058G>C) c.265+31155G>C c.138-50450G>C (n.138-50450G>C) c.312-50450G>C (n.312-50450G>C) c.114-50450G>C (n.114-50450G>C) c.186-13058G>C (n.186-13058G>C) c.486-50450G>C (n.486-50450G>C) c.486-13058G>C (n.486-13058G>C) c.*23-50450G>C (n.*23-50450G>C) n.1092+31155G>C | dbSNP |
2 | g.54254238G= | CA1251655872 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50450G= (n.186-50450G=) c.*681C= (n.*681C=) c.405-50450G= (n.405-50450G=) c.270-13058G= (n.270-13058G=) c.265+31155G= c.138-50450G= (n.138-50450G=) c.312-50450G= (n.312-50450G=) c.114-50450G= (n.114-50450G=) c.186-13058G= (n.186-13058G=) c.486-50450G= (n.486-50450G=) c.486-13058G= (n.486-13058G=) c.*23-50450G= (n.*23-50450G=) n.1092+31155G= | |
2 | g.54254238G>T | CA2659051760 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50450G>T (n.186-50450G>T) c.*681C>A (n.*681C>A) c.405-50450G>T (n.405-50450G>T) c.270-13058G>T (n.270-13058G>T) c.265+31155G>T c.138-50450G>T (n.138-50450G>T) c.312-50450G>T (n.312-50450G>T) c.114-50450G>T (n.114-50450G>T) c.186-13058G>T (n.186-13058G>T) c.486-50450G>T (n.486-50450G>T) c.486-13058G>T (n.486-13058G>T) c.*23-50450G>T (n.*23-50450G>T) n.1092+31155G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254241C= | CA1251655873 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50447C= (n.186-50447C=) c.*678G= (n.*678G=) c.405-50447C= (n.405-50447C=) c.270-13055C= (n.270-13055C=) c.265+31158C= c.138-50447C= (n.138-50447C=) c.312-50447C= (n.312-50447C=) c.114-50447C= (n.114-50447C=) c.186-13055C= (n.186-13055C=) c.486-50447C= (n.486-50447C=) c.486-13055C= (n.486-13055C=) c.*23-50447C= (n.*23-50447C=) n.1092+31158C= | |
2 | g.54254241C>G | CA770168552 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50447C>G (n.186-50447C>G) c.*678G>C (n.*678G>C) c.405-50447C>G (n.405-50447C>G) c.270-13055C>G (n.270-13055C>G) c.265+31158C>G c.138-50447C>G (n.138-50447C>G) c.312-50447C>G (n.312-50447C>G) c.114-50447C>G (n.114-50447C>G) c.186-13055C>G (n.186-13055C>G) c.486-50447C>G (n.486-50447C>G) c.486-13055C>G (n.486-13055C>G) c.*23-50447C>G (n.*23-50447C>G) n.1092+31158C>G | dbSNP |
2 | g.54254241_54254242insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG | CA2565365105 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50447_186-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.186-50447_186-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.*677_*678insCCTTGCCATGAGGATAGGGTCT (n.*677_*678insCCTTGCCATGAGGATAGGGTCT) c.405-50447_405-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.405-50447_405-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.270-13055_270-13054insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.270-13055_270-13054insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.265+31158_265+31159insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG c.138-50447_138-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.138-50447_138-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.312-50447_312-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.312-50447_312-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.114-50447_114-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.114-50447_114-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.186-13055_186-13054insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.186-13055_186-13054insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.486-50447_486-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.486-50447_486-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.486-13055_486-13054insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.486-13055_486-13054insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) c.*23-50447_*23-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG (n.*23-50447_*23-50446insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG) n.1092+31158_1092+31159insAGACCCTATCCTCATGGCAAGG | |
2 | g.54254242T>C | CA1251655875 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50446T>C (n.186-50446T>C) c.*677A>G (n.*677A>G) c.405-50446T>C (n.405-50446T>C) c.270-13054T>C (n.270-13054T>C) c.265+31159T>C c.138-50446T>C (n.138-50446T>C) c.312-50446T>C (n.312-50446T>C) c.114-50446T>C (n.114-50446T>C) c.186-13054T>C (n.186-13054T>C) c.486-50446T>C (n.486-50446T>C) c.486-13054T>C (n.486-13054T>C) c.*23-50446T>C (n.*23-50446T>C) n.1092+31159T>C | dbSNP |
2 | g.54254242T= | CA1251655874 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50446T= (n.186-50446T=) c.*677A= (n.*677A=) c.405-50446T= (n.405-50446T=) c.270-13054T= (n.270-13054T=) c.265+31159T= c.138-50446T= (n.138-50446T=) c.312-50446T= (n.312-50446T=) c.114-50446T= (n.114-50446T=) c.186-13054T= (n.186-13054T=) c.486-50446T= (n.486-50446T=) c.486-13054T= (n.486-13054T=) c.*23-50446T= (n.*23-50446T=) n.1092+31159T= | |
2 | g.54254245del | CA2659051761 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50443del (n.186-50443del) c.*677del (n.*677del) c.405-50443del (n.405-50443del) c.270-13051del (n.270-13051del) c.265+31162del c.138-50443del (n.138-50443del) c.312-50443del (n.312-50443del) c.114-50443del (n.114-50443del) c.186-13051del (n.186-13051del) c.486-50443del (n.486-50443del) c.486-13051del (n.486-13051del) c.*23-50443del (n.*23-50443del) n.1092+31162del | gnomAD v4 |
2 | g.54254244T>C | CA532739311 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50444T>C (n.186-50444T>C) c.*675A>G (n.*675A>G) c.405-50444T>C (n.405-50444T>C) c.270-13052T>C (n.270-13052T>C) c.265+31161T>C c.138-50444T>C (n.138-50444T>C) c.312-50444T>C (n.312-50444T>C) c.114-50444T>C (n.114-50444T>C) c.186-13052T>C (n.186-13052T>C) c.486-50444T>C (n.486-50444T>C) c.486-13052T>C (n.486-13052T>C) c.*23-50444T>C (n.*23-50444T>C) n.1092+31161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254244T= | CA1251655876 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50444T= (n.186-50444T=) c.*675A= (n.*675A=) c.405-50444T= (n.405-50444T=) c.270-13052T= (n.270-13052T=) c.265+31161T= c.138-50444T= (n.138-50444T=) c.312-50444T= (n.312-50444T=) c.114-50444T= (n.114-50444T=) c.186-13052T= (n.186-13052T=) c.486-50444T= (n.486-50444T=) c.486-13052T= (n.486-13052T=) c.*23-50444T= (n.*23-50444T=) n.1092+31161T= | |
2 | g.54254245T>A | CA47485135 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50443T>A (n.186-50443T>A) c.*674A>T (n.*674A>T) c.405-50443T>A (n.405-50443T>A) c.270-13051T>A (n.270-13051T>A) c.265+31162T>A c.138-50443T>A (n.138-50443T>A) c.312-50443T>A (n.312-50443T>A) c.114-50443T>A (n.114-50443T>A) c.186-13051T>A (n.186-13051T>A) c.486-50443T>A (n.486-50443T>A) c.486-13051T>A (n.486-13051T>A) c.*23-50443T>A (n.*23-50443T>A) n.1092+31162T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254245T= | CA1251655877 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50443T= (n.186-50443T=) c.*674A= (n.*674A=) c.405-50443T= (n.405-50443T=) c.270-13051T= (n.270-13051T=) c.265+31162T= c.138-50443T= (n.138-50443T=) c.312-50443T= (n.312-50443T=) c.114-50443T= (n.114-50443T=) c.186-13051T= (n.186-13051T=) c.486-50443T= (n.486-50443T=) c.486-13051T= (n.486-13051T=) c.*23-50443T= (n.*23-50443T=) n.1092+31162T= | |
2 | g.54254246G= | CA1251655878 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50442G= (n.186-50442G=) c.*673C= (n.*673C=) c.405-50442G= (n.405-50442G=) c.270-13050G= (n.270-13050G=) c.265+31163G= c.138-50442G= (n.138-50442G=) c.312-50442G= (n.312-50442G=) c.114-50442G= (n.114-50442G=) c.186-13050G= (n.186-13050G=) c.486-50442G= (n.486-50442G=) c.486-13050G= (n.486-13050G=) c.*23-50442G= (n.*23-50442G=) n.1092+31163G= | |
2 | g.54254246G>T | CA1030805421 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50442G>T (n.186-50442G>T) c.*673C>A (n.*673C>A) c.405-50442G>T (n.405-50442G>T) c.270-13050G>T (n.270-13050G>T) c.265+31163G>T c.138-50442G>T (n.138-50442G>T) c.312-50442G>T (n.312-50442G>T) c.114-50442G>T (n.114-50442G>T) c.186-13050G>T (n.186-13050G>T) c.486-50442G>T (n.486-50442G>T) c.486-13050G>T (n.486-13050G>T) c.*23-50442G>T (n.*23-50442G>T) n.1092+31163G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254247T>C | CA2659051762 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50441T>C (n.186-50441T>C) c.*672A>G (n.*672A>G) c.405-50441T>C (n.405-50441T>C) c.270-13049T>C (n.270-13049T>C) c.265+31164T>C c.138-50441T>C (n.138-50441T>C) c.312-50441T>C (n.312-50441T>C) c.114-50441T>C (n.114-50441T>C) c.186-13049T>C (n.186-13049T>C) c.486-50441T>C (n.486-50441T>C) c.486-13049T>C (n.486-13049T>C) c.*23-50441T>C (n.*23-50441T>C) n.1092+31164T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254248G>A | CA47485141 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50440G>A (n.186-50440G>A) c.*671C>T (n.*671C>T) c.405-50440G>A (n.405-50440G>A) c.270-13048G>A (n.270-13048G>A) c.265+31165G>A c.138-50440G>A (n.138-50440G>A) c.312-50440G>A (n.312-50440G>A) c.114-50440G>A (n.114-50440G>A) c.186-13048G>A (n.186-13048G>A) c.486-50440G>A (n.486-50440G>A) c.486-13048G>A (n.486-13048G>A) c.*23-50440G>A (n.*23-50440G>A) n.1092+31165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254248G= | CA1251655879 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50440G= (n.186-50440G=) c.*671C= (n.*671C=) c.405-50440G= (n.405-50440G=) c.270-13048G= (n.270-13048G=) c.265+31165G= c.138-50440G= (n.138-50440G=) c.312-50440G= (n.312-50440G=) c.114-50440G= (n.114-50440G=) c.186-13048G= (n.186-13048G=) c.486-50440G= (n.486-50440G=) c.486-13048G= (n.486-13048G=) c.*23-50440G= (n.*23-50440G=) n.1092+31165G= | |
2 | g.54254249T>A | CA2659051763 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50439T>A (n.186-50439T>A) c.*670A>T (n.*670A>T) c.405-50439T>A (n.405-50439T>A) c.270-13047T>A (n.270-13047T>A) c.265+31166T>A c.138-50439T>A (n.138-50439T>A) c.312-50439T>A (n.312-50439T>A) c.114-50439T>A (n.114-50439T>A) c.186-13047T>A (n.186-13047T>A) c.486-50439T>A (n.486-50439T>A) c.486-13047T>A (n.486-13047T>A) c.*23-50439T>A (n.*23-50439T>A) n.1092+31166T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254250G>A | CA2659051764 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50438G>A (n.186-50438G>A) c.*669C>T (n.*669C>T) c.405-50438G>A (n.405-50438G>A) c.270-13046G>A (n.270-13046G>A) c.265+31167G>A c.138-50438G>A (n.138-50438G>A) c.312-50438G>A (n.312-50438G>A) c.114-50438G>A (n.114-50438G>A) c.186-13046G>A (n.186-13046G>A) c.486-50438G>A (n.486-50438G>A) c.486-13046G>A (n.486-13046G>A) c.*23-50438G>A (n.*23-50438G>A) n.1092+31167G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254251C>A | CA2659051765 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50437C>A (n.186-50437C>A) c.*668G>T (n.*668G>T) c.405-50437C>A (n.405-50437C>A) c.270-13045C>A (n.270-13045C>A) c.265+31168C>A c.138-50437C>A (n.138-50437C>A) c.312-50437C>A (n.312-50437C>A) c.114-50437C>A (n.114-50437C>A) c.186-13045C>A (n.186-13045C>A) c.486-50437C>A (n.486-50437C>A) c.486-13045C>A (n.486-13045C>A) c.*23-50437C>A (n.*23-50437C>A) n.1092+31168C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254251C>T | CA2659051766 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50437C>T (n.186-50437C>T) c.*668G>A (n.*668G>A) c.405-50437C>T (n.405-50437C>T) c.270-13045C>T (n.270-13045C>T) c.265+31168C>T c.138-50437C>T (n.138-50437C>T) c.312-50437C>T (n.312-50437C>T) c.114-50437C>T (n.114-50437C>T) c.186-13045C>T (n.186-13045C>T) c.486-50437C>T (n.486-50437C>T) c.486-13045C>T (n.486-13045C>T) c.*23-50437C>T (n.*23-50437C>T) n.1092+31168C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254252T>A | CA1251655881 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50436T>A (n.186-50436T>A) c.*667A>T (n.*667A>T) c.405-50436T>A (n.405-50436T>A) c.270-13044T>A (n.270-13044T>A) c.265+31169T>A c.138-50436T>A (n.138-50436T>A) c.312-50436T>A (n.312-50436T>A) c.114-50436T>A (n.114-50436T>A) c.186-13044T>A (n.186-13044T>A) c.486-50436T>A (n.486-50436T>A) c.486-13044T>A (n.486-13044T>A) c.*23-50436T>A (n.*23-50436T>A) n.1092+31169T>A | dbSNP |
2 | g.54254252T>C | CA1251655882 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50436T>C (n.186-50436T>C) c.*667A>G (n.*667A>G) c.405-50436T>C (n.405-50436T>C) c.270-13044T>C (n.270-13044T>C) c.265+31169T>C c.138-50436T>C (n.138-50436T>C) c.312-50436T>C (n.312-50436T>C) c.114-50436T>C (n.114-50436T>C) c.186-13044T>C (n.186-13044T>C) c.486-50436T>C (n.486-50436T>C) c.486-13044T>C (n.486-13044T>C) c.*23-50436T>C (n.*23-50436T>C) n.1092+31169T>C | dbSNP |
2 | g.54254252T= | CA1251655880 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50436T= (n.186-50436T=) c.*667A= (n.*667A=) c.405-50436T= (n.405-50436T=) c.270-13044T= (n.270-13044T=) c.265+31169T= c.138-50436T= (n.138-50436T=) c.312-50436T= (n.312-50436T=) c.114-50436T= (n.114-50436T=) c.186-13044T= (n.186-13044T=) c.486-50436T= (n.486-50436T=) c.486-13044T= (n.486-13044T=) c.*23-50436T= (n.*23-50436T=) n.1092+31169T= | |
2 | g.54254254A= | CA1251655883 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50434A= (n.186-50434A=) c.*665T= (n.*665T=) c.405-50434A= (n.405-50434A=) c.270-13042A= (n.270-13042A=) c.265+31171A= c.138-50434A= (n.138-50434A=) c.312-50434A= (n.312-50434A=) c.114-50434A= (n.114-50434A=) c.186-13042A= (n.186-13042A=) c.486-50434A= (n.486-50434A=) c.486-13042A= (n.486-13042A=) c.*23-50434A= (n.*23-50434A=) n.1092+31171A= | |
2 | g.54254254A>T | CA1251655884 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50434A>T (n.186-50434A>T) c.*665T>A (n.*665T>A) c.405-50434A>T (n.405-50434A>T) c.270-13042A>T (n.270-13042A>T) c.265+31171A>T c.138-50434A>T (n.138-50434A>T) c.312-50434A>T (n.312-50434A>T) c.114-50434A>T (n.114-50434A>T) c.186-13042A>T (n.186-13042A>T) c.486-50434A>T (n.486-50434A>T) c.486-13042A>T (n.486-13042A>T) c.*23-50434A>T (n.*23-50434A>T) n.1092+31171A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254255C>A | CA2659051767 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50433C>A (n.186-50433C>A) c.*664G>T (n.*664G>T) c.405-50433C>A (n.405-50433C>A) c.270-13041C>A (n.270-13041C>A) c.265+31172C>A c.138-50433C>A (n.138-50433C>A) c.312-50433C>A (n.312-50433C>A) c.114-50433C>A (n.114-50433C>A) c.186-13041C>A (n.186-13041C>A) c.486-50433C>A (n.486-50433C>A) c.486-13041C>A (n.486-13041C>A) c.*23-50433C>A (n.*23-50433C>A) n.1092+31172C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254256A= | CA1251655886 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50432A= (n.186-50432A=) c.*663T= (n.*663T=) c.405-50432A= (n.405-50432A=) c.270-13040A= (n.270-13040A=) c.265+31173A= c.138-50432A= (n.138-50432A=) c.312-50432A= (n.312-50432A=) c.114-50432A= (n.114-50432A=) c.186-13040A= (n.186-13040A=) c.486-50432A= (n.486-50432A=) c.486-13040A= (n.486-13040A=) c.*23-50432A= (n.*23-50432A=) n.1092+31173A= | |
2 | g.54254256A>G | CA1251655885 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50432A>G (n.186-50432A>G) c.*663T>C (n.*663T>C) c.405-50432A>G (n.405-50432A>G) c.270-13040A>G (n.270-13040A>G) c.265+31173A>G c.138-50432A>G (n.138-50432A>G) c.312-50432A>G (n.312-50432A>G) c.114-50432A>G (n.114-50432A>G) c.186-13040A>G (n.186-13040A>G) c.486-50432A>G (n.486-50432A>G) c.486-13040A>G (n.486-13040A>G) c.*23-50432A>G (n.*23-50432A>G) n.1092+31173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254257G>A | CA2659051768 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50431G>A (n.186-50431G>A) c.*662C>T (n.*662C>T) c.405-50431G>A (n.405-50431G>A) c.270-13039G>A (n.270-13039G>A) c.265+31174G>A c.138-50431G>A (n.138-50431G>A) c.312-50431G>A (n.312-50431G>A) c.114-50431G>A (n.114-50431G>A) c.186-13039G>A (n.186-13039G>A) c.486-50431G>A (n.486-50431G>A) c.486-13039G>A (n.486-13039G>A) c.*23-50431G>A (n.*23-50431G>A) n.1092+31174G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254257G>C | CA1251655888 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50431G>C (n.186-50431G>C) c.*662C>G (n.*662C>G) c.405-50431G>C (n.405-50431G>C) c.270-13039G>C (n.270-13039G>C) c.265+31174G>C c.138-50431G>C (n.138-50431G>C) c.312-50431G>C (n.312-50431G>C) c.114-50431G>C (n.114-50431G>C) c.186-13039G>C (n.186-13039G>C) c.486-50431G>C (n.486-50431G>C) c.486-13039G>C (n.486-13039G>C) c.*23-50431G>C (n.*23-50431G>C) n.1092+31174G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254258G>T | CA2749975078 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50430G>T (n.186-50430G>T) c.*661C>A (n.*661C>A) c.405-50430G>T (n.405-50430G>T) c.270-13038G>T (n.270-13038G>T) c.265+31175G>T c.138-50430G>T (n.138-50430G>T) c.312-50430G>T (n.312-50430G>T) c.114-50430G>T (n.114-50430G>T) c.186-13038G>T (n.186-13038G>T) c.486-50430G>T (n.486-50430G>T) c.486-13038G>T (n.486-13038G>T) c.*23-50430G>T (n.*23-50430G>T) n.1092+31175G>T | |
2 | g.54254259A>G | CA2659051769 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50429A>G (n.186-50429A>G) c.*660T>C (n.*660T>C) c.405-50429A>G (n.405-50429A>G) c.270-13037A>G (n.270-13037A>G) c.265+31176A>G c.138-50429A>G (n.138-50429A>G) c.312-50429A>G (n.312-50429A>G) c.114-50429A>G (n.114-50429A>G) c.186-13037A>G (n.186-13037A>G) c.486-50429A>G (n.486-50429A>G) c.486-13037A>G (n.486-13037A>G) c.*23-50429A>G (n.*23-50429A>G) n.1092+31176A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254260A>G | CA2659051770 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50428A>G (n.186-50428A>G) c.*659T>C (n.*659T>C) c.405-50428A>G (n.405-50428A>G) c.270-13036A>G (n.270-13036A>G) c.265+31177A>G c.138-50428A>G (n.138-50428A>G) c.312-50428A>G (n.312-50428A>G) c.114-50428A>G (n.114-50428A>G) c.186-13036A>G (n.186-13036A>G) c.486-50428A>G (n.486-50428A>G) c.486-13036A>G (n.486-13036A>G) c.*23-50428A>G (n.*23-50428A>G) n.1092+31177A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254261A>G | CA2659051771 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50427A>G (n.186-50427A>G) c.*658T>C (n.*658T>C) c.405-50427A>G (n.405-50427A>G) c.270-13035A>G (n.270-13035A>G) c.265+31178A>G c.138-50427A>G (n.138-50427A>G) c.312-50427A>G (n.312-50427A>G) c.114-50427A>G (n.114-50427A>G) c.186-13035A>G (n.186-13035A>G) c.486-50427A>G (n.486-50427A>G) c.486-13035A>G (n.486-13035A>G) c.*23-50427A>G (n.*23-50427A>G) n.1092+31178A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254262G= | CA1251655889 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50426G= (n.186-50426G=) c.*657C= (n.*657C=) c.405-50426G= (n.405-50426G=) c.270-13034G= (n.270-13034G=) c.265+31179G= c.138-50426G= (n.138-50426G=) c.312-50426G= (n.312-50426G=) c.114-50426G= (n.114-50426G=) c.186-13034G= (n.186-13034G=) c.486-50426G= (n.486-50426G=) c.486-13034G= (n.486-13034G=) c.*23-50426G= (n.*23-50426G=) n.1092+31179G= | |
2 | g.54254262G>T | CA770168556 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50426G>T (n.186-50426G>T) c.*657C>A (n.*657C>A) c.405-50426G>T (n.405-50426G>T) c.270-13034G>T (n.270-13034G>T) c.265+31179G>T c.138-50426G>T (n.138-50426G>T) c.312-50426G>T (n.312-50426G>T) c.114-50426G>T (n.114-50426G>T) c.186-13034G>T (n.186-13034G>T) c.486-50426G>T (n.486-50426G>T) c.486-13034G>T (n.486-13034G>T) c.*23-50426G>T (n.*23-50426G>T) n.1092+31179G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.54254264T>C | CA1030805425 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50424T>C (n.186-50424T>C) c.*655A>G (n.*655A>G) c.405-50424T>C (n.405-50424T>C) c.270-13032T>C (n.270-13032T>C) c.265+31181T>C c.138-50424T>C (n.138-50424T>C) c.312-50424T>C (n.312-50424T>C) c.114-50424T>C (n.114-50424T>C) c.186-13032T>C (n.186-13032T>C) c.486-50424T>C (n.486-50424T>C) c.486-13032T>C (n.486-13032T>C) c.*23-50424T>C (n.*23-50424T>C) n.1092+31181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254264T= | CA1251655890 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50424T= (n.186-50424T=) c.*655A= (n.*655A=) c.405-50424T= (n.405-50424T=) c.270-13032T= (n.270-13032T=) c.265+31181T= c.138-50424T= (n.138-50424T=) c.312-50424T= (n.312-50424T=) c.114-50424T= (n.114-50424T=) c.186-13032T= (n.186-13032T=) c.486-50424T= (n.486-50424T=) c.486-13032T= (n.486-13032T=) c.*23-50424T= (n.*23-50424T=) n.1092+31181T= | |
2 | g.54254265G>A | CA1251655892 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50423G>A (n.186-50423G>A) c.*654C>T (n.*654C>T) c.405-50423G>A (n.405-50423G>A) c.270-13031G>A (n.270-13031G>A) c.265+31182G>A c.138-50423G>A (n.138-50423G>A) c.312-50423G>A (n.312-50423G>A) c.114-50423G>A (n.114-50423G>A) c.186-13031G>A (n.186-13031G>A) c.486-50423G>A (n.486-50423G>A) c.486-13031G>A (n.486-13031G>A) c.*23-50423G>A (n.*23-50423G>A) n.1092+31182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254265G= | CA1251655891 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50423G= (n.186-50423G=) c.*654C= (n.*654C=) c.405-50423G= (n.405-50423G=) c.270-13031G= (n.270-13031G=) c.265+31182G= c.138-50423G= (n.138-50423G=) c.312-50423G= (n.312-50423G=) c.114-50423G= (n.114-50423G=) c.186-13031G= (n.186-13031G=) c.486-50423G= (n.486-50423G=) c.486-13031G= (n.486-13031G=) c.*23-50423G= (n.*23-50423G=) n.1092+31182G= | |
2 | g.54254266T>C | CA2749975079 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50422T>C (n.186-50422T>C) c.*653A>G (n.*653A>G) c.405-50422T>C (n.405-50422T>C) c.270-13030T>C (n.270-13030T>C) c.265+31183T>C c.138-50422T>C (n.138-50422T>C) c.312-50422T>C (n.312-50422T>C) c.114-50422T>C (n.114-50422T>C) c.186-13030T>C (n.186-13030T>C) c.486-50422T>C (n.486-50422T>C) c.486-13030T>C (n.486-13030T>C) c.*23-50422T>C (n.*23-50422T>C) n.1092+31183T>C | |
2 | g.54254267G>T | CA2659051774 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50421G>T (n.186-50421G>T) c.*652C>A (n.*652C>A) c.405-50421G>T (n.405-50421G>T) c.270-13029G>T (n.270-13029G>T) c.265+31184G>T c.138-50421G>T (n.138-50421G>T) c.312-50421G>T (n.312-50421G>T) c.114-50421G>T (n.114-50421G>T) c.186-13029G>T (n.186-13029G>T) c.486-50421G>T (n.486-50421G>T) c.486-13029G>T (n.486-13029G>T) c.*23-50421G>T (n.*23-50421G>T) n.1092+31184G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254268T>A | CA770168558 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50420T>A (n.186-50420T>A) c.*651A>T (n.*651A>T) c.405-50420T>A (n.405-50420T>A) c.270-13028T>A (n.270-13028T>A) c.265+31185T>A c.138-50420T>A (n.138-50420T>A) c.312-50420T>A (n.312-50420T>A) c.114-50420T>A (n.114-50420T>A) c.186-13028T>A (n.186-13028T>A) c.486-50420T>A (n.486-50420T>A) c.486-13028T>A (n.486-13028T>A) c.*23-50420T>A (n.*23-50420T>A) n.1092+31185T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254268T>C | CA2659051775 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50420T>C (n.186-50420T>C) c.*651A>G (n.*651A>G) c.405-50420T>C (n.405-50420T>C) c.270-13028T>C (n.270-13028T>C) c.265+31185T>C c.138-50420T>C (n.138-50420T>C) c.312-50420T>C (n.312-50420T>C) c.114-50420T>C (n.114-50420T>C) c.186-13028T>C (n.186-13028T>C) c.486-50420T>C (n.486-50420T>C) c.486-13028T>C (n.486-13028T>C) c.*23-50420T>C (n.*23-50420T>C) n.1092+31185T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254268T= | CA1251655893 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50420T= (n.186-50420T=) c.*651A= (n.*651A=) c.405-50420T= (n.405-50420T=) c.270-13028T= (n.270-13028T=) c.265+31185T= c.138-50420T= (n.138-50420T=) c.312-50420T= (n.312-50420T=) c.114-50420T= (n.114-50420T=) c.186-13028T= (n.186-13028T=) c.486-50420T= (n.486-50420T=) c.486-13028T= (n.486-13028T=) c.*23-50420T= (n.*23-50420T=) n.1092+31185T= | |
2 | g.54254269C>A | CA2659051776 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50419C>A (n.186-50419C>A) c.*650G>T (n.*650G>T) c.405-50419C>A (n.405-50419C>A) c.270-13027C>A (n.270-13027C>A) c.265+31186C>A c.138-50419C>A (n.138-50419C>A) c.312-50419C>A (n.312-50419C>A) c.114-50419C>A (n.114-50419C>A) c.186-13027C>A (n.186-13027C>A) c.486-50419C>A (n.486-50419C>A) c.486-13027C>A (n.486-13027C>A) c.*23-50419C>A (n.*23-50419C>A) n.1092+31186C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254269C= | CA1251655894 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50419C= (n.186-50419C=) c.*650G= (n.*650G=) c.405-50419C= (n.405-50419C=) c.270-13027C= (n.270-13027C=) c.265+31186C= c.138-50419C= (n.138-50419C=) c.312-50419C= (n.312-50419C=) c.114-50419C= (n.114-50419C=) c.186-13027C= (n.186-13027C=) c.486-50419C= (n.486-50419C=) c.486-13027C= (n.486-13027C=) c.*23-50419C= (n.*23-50419C=) n.1092+31186C= | |
2 | g.54254269C>G | CA2659051777 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50419C>G (n.186-50419C>G) c.*650G>C (n.*650G>C) c.405-50419C>G (n.405-50419C>G) c.270-13027C>G (n.270-13027C>G) c.265+31186C>G c.138-50419C>G (n.138-50419C>G) c.312-50419C>G (n.312-50419C>G) c.114-50419C>G (n.114-50419C>G) c.186-13027C>G (n.186-13027C>G) c.486-50419C>G (n.486-50419C>G) c.486-13027C>G (n.486-13027C>G) c.*23-50419C>G (n.*23-50419C>G) n.1092+31186C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254269C>T | CA47485145 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50419C>T (n.186-50419C>T) c.*650G>A (n.*650G>A) c.405-50419C>T (n.405-50419C>T) c.270-13027C>T (n.270-13027C>T) c.265+31186C>T c.138-50419C>T (n.138-50419C>T) c.312-50419C>T (n.312-50419C>T) c.114-50419C>T (n.114-50419C>T) c.186-13027C>T (n.186-13027C>T) c.486-50419C>T (n.486-50419C>T) c.486-13027C>T (n.486-13027C>T) c.*23-50419C>T (n.*23-50419C>T) n.1092+31186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254270C>A | CA2659051778 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50418C>A (n.186-50418C>A) c.*649G>T (n.*649G>T) c.405-50418C>A (n.405-50418C>A) c.270-13026C>A (n.270-13026C>A) c.265+31187C>A c.138-50418C>A (n.138-50418C>A) c.312-50418C>A (n.312-50418C>A) c.114-50418C>A (n.114-50418C>A) c.186-13026C>A (n.186-13026C>A) c.486-50418C>A (n.486-50418C>A) c.486-13026C>A (n.486-13026C>A) c.*23-50418C>A (n.*23-50418C>A) n.1092+31187C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254270C= | CA1251655895 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50418C= (n.186-50418C=) c.*649G= (n.*649G=) c.405-50418C= (n.405-50418C=) c.270-13026C= (n.270-13026C=) c.265+31187C= c.138-50418C= (n.138-50418C=) c.312-50418C= (n.312-50418C=) c.114-50418C= (n.114-50418C=) c.186-13026C= (n.186-13026C=) c.486-50418C= (n.486-50418C=) c.486-13026C= (n.486-13026C=) c.*23-50418C= (n.*23-50418C=) n.1092+31187C= | |
2 | g.54254270C>T | CA47485149 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50418C>T (n.186-50418C>T) c.*649G>A (n.*649G>A) c.405-50418C>T (n.405-50418C>T) c.270-13026C>T (n.270-13026C>T) c.265+31187C>T c.138-50418C>T (n.138-50418C>T) c.312-50418C>T (n.312-50418C>T) c.114-50418C>T (n.114-50418C>T) c.186-13026C>T (n.186-13026C>T) c.486-50418C>T (n.486-50418C>T) c.486-13026C>T (n.486-13026C>T) c.*23-50418C>T (n.*23-50418C>T) n.1092+31187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254271A>G | CA2659051779 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50417A>G (n.186-50417A>G) c.*648T>C (n.*648T>C) c.405-50417A>G (n.405-50417A>G) c.270-13025A>G (n.270-13025A>G) c.265+31188A>G c.138-50417A>G (n.138-50417A>G) c.312-50417A>G (n.312-50417A>G) c.114-50417A>G (n.114-50417A>G) c.186-13025A>G (n.186-13025A>G) c.486-50417A>G (n.486-50417A>G) c.486-13025A>G (n.486-13025A>G) c.*23-50417A>G (n.*23-50417A>G) n.1092+31188A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254271A>T | CA2659051780 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50417A>T (n.186-50417A>T) c.*648T>A (n.*648T>A) c.405-50417A>T (n.405-50417A>T) c.270-13025A>T (n.270-13025A>T) c.265+31188A>T c.138-50417A>T (n.138-50417A>T) c.312-50417A>T (n.312-50417A>T) c.114-50417A>T (n.114-50417A>T) c.186-13025A>T (n.186-13025A>T) c.486-50417A>T (n.486-50417A>T) c.486-13025A>T (n.486-13025A>T) c.*23-50417A>T (n.*23-50417A>T) n.1092+31188A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254272C= | CA1251655896 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50416C= (n.186-50416C=) c.*647G= (n.*647G=) c.405-50416C= (n.405-50416C=) c.270-13024C= (n.270-13024C=) c.265+31189C= c.138-50416C= (n.138-50416C=) c.312-50416C= (n.312-50416C=) c.114-50416C= (n.114-50416C=) c.186-13024C= (n.186-13024C=) c.486-50416C= (n.486-50416C=) c.486-13024C= (n.486-13024C=) c.*23-50416C= (n.*23-50416C=) n.1092+31189C= | |
2 | g.54254272C>T | CA770168560 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50416C>T (n.186-50416C>T) c.*647G>A (n.*647G>A) c.405-50416C>T (n.405-50416C>T) c.270-13024C>T (n.270-13024C>T) c.265+31189C>T c.138-50416C>T (n.138-50416C>T) c.312-50416C>T (n.312-50416C>T) c.114-50416C>T (n.114-50416C>T) c.186-13024C>T (n.186-13024C>T) c.486-50416C>T (n.486-50416C>T) c.486-13024C>T (n.486-13024C>T) c.*23-50416C>T (n.*23-50416C>T) n.1092+31189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254273C>A | CA2659051782 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50415C>A (n.186-50415C>A) c.*646G>T (n.*646G>T) c.405-50415C>A (n.405-50415C>A) c.270-13023C>A (n.270-13023C>A) c.265+31190C>A c.138-50415C>A (n.138-50415C>A) c.312-50415C>A (n.312-50415C>A) c.114-50415C>A (n.114-50415C>A) c.186-13023C>A (n.186-13023C>A) c.486-50415C>A (n.486-50415C>A) c.486-13023C>A (n.486-13023C>A) c.*23-50415C>A (n.*23-50415C>A) n.1092+31190C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254273C>T | CA2749975080 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50415C>T (n.186-50415C>T) c.*646G>A (n.*646G>A) c.405-50415C>T (n.405-50415C>T) c.270-13023C>T (n.270-13023C>T) c.265+31190C>T c.138-50415C>T (n.138-50415C>T) c.312-50415C>T (n.312-50415C>T) c.114-50415C>T (n.114-50415C>T) c.186-13023C>T (n.186-13023C>T) c.486-50415C>T (n.486-50415C>T) c.486-13023C>T (n.486-13023C>T) c.*23-50415C>T (n.*23-50415C>T) n.1092+31190C>T | |
2 | g.54254275C>A | CA2659051783 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50413C>A (n.186-50413C>A) c.*644G>T (n.*644G>T) c.405-50413C>A (n.405-50413C>A) c.270-13021C>A (n.270-13021C>A) c.265+31192C>A c.138-50413C>A (n.138-50413C>A) c.312-50413C>A (n.312-50413C>A) c.114-50413C>A (n.114-50413C>A) c.186-13021C>A (n.186-13021C>A) c.486-50413C>A (n.486-50413C>A) c.486-13021C>A (n.486-13021C>A) c.*23-50413C>A (n.*23-50413C>A) n.1092+31192C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254276C>A | CA2659051784 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50412C>A (n.186-50412C>A) c.*643G>T (n.*643G>T) c.405-50412C>A (n.405-50412C>A) c.270-13020C>A (n.270-13020C>A) c.265+31193C>A c.138-50412C>A (n.138-50412C>A) c.312-50412C>A (n.312-50412C>A) c.114-50412C>A (n.114-50412C>A) c.186-13020C>A (n.186-13020C>A) c.486-50412C>A (n.486-50412C>A) c.486-13020C>A (n.486-13020C>A) c.*23-50412C>A (n.*23-50412C>A) n.1092+31193C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254276C= | CA1251655897 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50412C= (n.186-50412C=) c.*643G= (n.*643G=) c.405-50412C= (n.405-50412C=) c.270-13020C= (n.270-13020C=) c.265+31193C= c.138-50412C= (n.138-50412C=) c.312-50412C= (n.312-50412C=) c.114-50412C= (n.114-50412C=) c.186-13020C= (n.186-13020C=) c.486-50412C= (n.486-50412C=) c.486-13020C= (n.486-13020C=) c.*23-50412C= (n.*23-50412C=) n.1092+31193C= | |
2 | g.54254276C>T | CA532739312 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50412C>T (n.186-50412C>T) c.*643G>A (n.*643G>A) c.405-50412C>T (n.405-50412C>T) c.270-13020C>T (n.270-13020C>T) c.265+31193C>T c.138-50412C>T (n.138-50412C>T) c.312-50412C>T (n.312-50412C>T) c.114-50412C>T (n.114-50412C>T) c.186-13020C>T (n.186-13020C>T) c.486-50412C>T (n.486-50412C>T) c.486-13020C>T (n.486-13020C>T) c.*23-50412C>T (n.*23-50412C>T) n.1092+31193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254277A>T | CA2749975081 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50411A>T (n.186-50411A>T) c.*642T>A (n.*642T>A) c.405-50411A>T (n.405-50411A>T) c.270-13019A>T (n.270-13019A>T) c.265+31194A>T c.138-50411A>T (n.138-50411A>T) c.312-50411A>T (n.312-50411A>T) c.114-50411A>T (n.114-50411A>T) c.186-13019A>T (n.186-13019A>T) c.486-50411A>T (n.486-50411A>T) c.486-13019A>T (n.486-13019A>T) c.*23-50411A>T (n.*23-50411A>T) n.1092+31194A>T | |
2 | g.54254278G>T | CA2659051785 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50410G>T (n.186-50410G>T) c.*641C>A (n.*641C>A) c.405-50410G>T (n.405-50410G>T) c.270-13018G>T (n.270-13018G>T) c.265+31195G>T c.138-50410G>T (n.138-50410G>T) c.312-50410G>T (n.312-50410G>T) c.114-50410G>T (n.114-50410G>T) c.186-13018G>T (n.186-13018G>T) c.486-50410G>T (n.486-50410G>T) c.486-13018G>T (n.486-13018G>T) c.*23-50410G>T (n.*23-50410G>T) n.1092+31195G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254279T>A | CA2659051786 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50409T>A (n.186-50409T>A) c.*640A>T (n.*640A>T) c.405-50409T>A (n.405-50409T>A) c.270-13017T>A (n.270-13017T>A) c.265+31196T>A c.138-50409T>A (n.138-50409T>A) c.312-50409T>A (n.312-50409T>A) c.114-50409T>A (n.114-50409T>A) c.186-13017T>A (n.186-13017T>A) c.486-50409T>A (n.486-50409T>A) c.486-13017T>A (n.486-13017T>A) c.*23-50409T>A (n.*23-50409T>A) n.1092+31196T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254280G>T | CA2659051787 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50408G>T (n.186-50408G>T) c.*639C>A (n.*639C>A) c.405-50408G>T (n.405-50408G>T) c.270-13016G>T (n.270-13016G>T) c.265+31197G>T c.138-50408G>T (n.138-50408G>T) c.312-50408G>T (n.312-50408G>T) c.114-50408G>T (n.114-50408G>T) c.186-13016G>T (n.186-13016G>T) c.486-50408G>T (n.486-50408G>T) c.486-13016G>T (n.486-13016G>T) c.*23-50408G>T (n.*23-50408G>T) n.1092+31197G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254283C>A | CA2659051788 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50405C>A (n.186-50405C>A) c.*636G>T (n.*636G>T) c.405-50405C>A (n.405-50405C>A) c.270-13013C>A (n.270-13013C>A) c.265+31200C>A c.138-50405C>A (n.138-50405C>A) c.312-50405C>A (n.312-50405C>A) c.114-50405C>A (n.114-50405C>A) c.186-13013C>A (n.186-13013C>A) c.486-50405C>A (n.486-50405C>A) c.486-13013C>A (n.486-13013C>A) c.*23-50405C>A (n.*23-50405C>A) n.1092+31200C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254288G>A | CA47485156 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50400G>A (n.186-50400G>A) c.*631C>T (n.*631C>T) c.405-50400G>A (n.405-50400G>A) c.270-13008G>A (n.270-13008G>A) c.265+31205G>A c.138-50400G>A (n.138-50400G>A) c.312-50400G>A (n.312-50400G>A) c.114-50400G>A (n.114-50400G>A) c.186-13008G>A (n.186-13008G>A) c.486-50400G>A (n.486-50400G>A) c.486-13008G>A (n.486-13008G>A) c.*23-50400G>A (n.*23-50400G>A) n.1092+31205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254290T>A | CA47485161 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50398T>A (n.186-50398T>A) c.*629A>T (n.*629A>T) c.405-50398T>A (n.405-50398T>A) c.270-13006T>A (n.270-13006T>A) c.265+31207T>A c.138-50398T>A (n.138-50398T>A) c.312-50398T>A (n.312-50398T>A) c.114-50398T>A (n.114-50398T>A) c.186-13006T>A (n.186-13006T>A) c.486-50398T>A (n.486-50398T>A) c.486-13006T>A (n.486-13006T>A) c.*23-50398T>A (n.*23-50398T>A) n.1092+31207T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254291C>A | CA2659051789 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50397C>A (n.186-50397C>A) c.*628G>T (n.*628G>T) c.405-50397C>A (n.405-50397C>A) c.270-13005C>A (n.270-13005C>A) c.265+31208C>A c.138-50397C>A (n.138-50397C>A) c.312-50397C>A (n.312-50397C>A) c.114-50397C>A (n.114-50397C>A) c.186-13005C>A (n.186-13005C>A) c.486-50397C>A (n.486-50397C>A) c.486-13005C>A (n.486-13005C>A) c.*23-50397C>A (n.*23-50397C>A) n.1092+31208C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.54254292C>G | CA1251655901 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50396C>G (n.186-50396C>G) c.*627G>C (n.*627G>C) c.405-50396C>G (n.405-50396C>G) c.270-13004C>G (n.270-13004C>G) c.265+31209C>G c.138-50396C>G (n.138-50396C>G) c.312-50396C>G (n.312-50396C>G) c.114-50396C>G (n.114-50396C>G) c.186-13004C>G (n.186-13004C>G) c.486-50396C>G (n.486-50396C>G) c.486-13004C>G (n.486-13004C>G) c.*23-50396C>G (n.*23-50396C>G) n.1092+31209C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254293C>A | CA2509833590 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50395C>A (n.186-50395C>A) c.*626G>T (n.*626G>T) c.405-50395C>A (n.405-50395C>A) c.270-13003C>A (n.270-13003C>A) c.265+31210C>A c.138-50395C>A (n.138-50395C>A) c.312-50395C>A (n.312-50395C>A) c.114-50395C>A (n.114-50395C>A) c.186-13003C>A (n.186-13003C>A) c.486-50395C>A (n.486-50395C>A) c.486-13003C>A (n.486-13003C>A) c.*23-50395C>A (n.*23-50395C>A) n.1092+31210C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254294T>C | CA2659051790 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50394T>C (n.186-50394T>C) c.*625A>G (n.*625A>G) c.405-50394T>C (n.405-50394T>C) c.270-13002T>C (n.270-13002T>C) c.265+31211T>C c.138-50394T>C (n.138-50394T>C) c.312-50394T>C (n.312-50394T>C) c.114-50394T>C (n.114-50394T>C) c.186-13002T>C (n.186-13002T>C) c.486-50394T>C (n.486-50394T>C) c.486-13002T>C (n.486-13002T>C) c.*23-50394T>C (n.*23-50394T>C) n.1092+31211T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254295G>A | CA2659051791 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50393G>A (n.186-50393G>A) c.*624C>T (n.*624C>T) c.405-50393G>A (n.405-50393G>A) c.270-13001G>A (n.270-13001G>A) c.265+31212G>A c.138-50393G>A (n.138-50393G>A) c.312-50393G>A (n.312-50393G>A) c.114-50393G>A (n.114-50393G>A) c.186-13001G>A (n.186-13001G>A) c.486-50393G>A (n.486-50393G>A) c.486-13001G>A (n.486-13001G>A) c.*23-50393G>A (n.*23-50393G>A) n.1092+31212G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254295G>T | CA2659051792 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50393G>T (n.186-50393G>T) c.*624C>A (n.*624C>A) c.405-50393G>T (n.405-50393G>T) c.270-13001G>T (n.270-13001G>T) c.265+31212G>T c.138-50393G>T (n.138-50393G>T) c.312-50393G>T (n.312-50393G>T) c.114-50393G>T (n.114-50393G>T) c.186-13001G>T (n.186-13001G>T) c.486-50393G>T (n.486-50393G>T) c.486-13001G>T (n.486-13001G>T) c.*23-50393G>T (n.*23-50393G>T) n.1092+31212G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254296T>A | CA1030805439 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50392T>A (n.186-50392T>A) c.*623A>T (n.*623A>T) c.405-50392T>A (n.405-50392T>A) c.270-13000T>A (n.270-13000T>A) c.265+31213T>A c.138-50392T>A (n.138-50392T>A) c.312-50392T>A (n.312-50392T>A) c.114-50392T>A (n.114-50392T>A) c.186-13000T>A (n.186-13000T>A) c.486-50392T>A (n.486-50392T>A) c.486-13000T>A (n.486-13000T>A) c.*23-50392T>A (n.*23-50392T>A) n.1092+31213T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254296T= | CA1251655902 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50392T= (n.186-50392T=) c.*623A= (n.*623A=) c.405-50392T= (n.405-50392T=) c.270-13000T= (n.270-13000T=) c.265+31213T= c.138-50392T= (n.138-50392T=) c.312-50392T= (n.312-50392T=) c.114-50392T= (n.114-50392T=) c.186-13000T= (n.186-13000T=) c.486-50392T= (n.486-50392T=) c.486-13000T= (n.486-13000T=) c.*23-50392T= (n.*23-50392T=) n.1092+31213T= | |
2 | g.54254297T>C | CA1030805440 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50391T>C (n.186-50391T>C) c.*622A>G (n.*622A>G) c.405-50391T>C (n.405-50391T>C) c.270-12999T>C (n.270-12999T>C) c.265+31214T>C c.138-50391T>C (n.138-50391T>C) c.312-50391T>C (n.312-50391T>C) c.114-50391T>C (n.114-50391T>C) c.186-12999T>C (n.186-12999T>C) c.486-50391T>C (n.486-50391T>C) c.486-12999T>C (n.486-12999T>C) c.*23-50391T>C (n.*23-50391T>C) n.1092+31214T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254297T= | CA1251655903 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50391T= (n.186-50391T=) c.*622A= (n.*622A=) c.405-50391T= (n.405-50391T=) c.270-12999T= (n.270-12999T=) c.265+31214T= c.138-50391T= (n.138-50391T=) c.312-50391T= (n.312-50391T=) c.114-50391T= (n.114-50391T=) c.186-12999T= (n.186-12999T=) c.486-50391T= (n.486-50391T=) c.486-12999T= (n.486-12999T=) c.*23-50391T= (n.*23-50391T=) n.1092+31214T= | |
2 | g.54254299A= | CA1251655904 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50389A= (n.186-50389A=) c.*620T= (n.*620T=) c.405-50389A= (n.405-50389A=) c.270-12997A= (n.270-12997A=) c.265+31216A= c.138-50389A= (n.138-50389A=) c.312-50389A= (n.312-50389A=) c.114-50389A= (n.114-50389A=) c.186-12997A= (n.186-12997A=) c.486-50389A= (n.486-50389A=) c.486-12997A= (n.486-12997A=) c.*23-50389A= (n.*23-50389A=) n.1092+31216A= | |
2 | g.54254299A>G | CA770168565 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50389A>G (n.186-50389A>G) c.*620T>C (n.*620T>C) c.405-50389A>G (n.405-50389A>G) c.270-12997A>G (n.270-12997A>G) c.265+31216A>G c.138-50389A>G (n.138-50389A>G) c.312-50389A>G (n.312-50389A>G) c.114-50389A>G (n.114-50389A>G) c.186-12997A>G (n.186-12997A>G) c.486-50389A>G (n.486-50389A>G) c.486-12997A>G (n.486-12997A>G) c.*23-50389A>G (n.*23-50389A>G) n.1092+31216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254302A>G | CA2659051793 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50386A>G (n.186-50386A>G) c.*617T>C (n.*617T>C) c.405-50386A>G (n.405-50386A>G) c.270-12994A>G (n.270-12994A>G) c.265+31219A>G c.138-50386A>G (n.138-50386A>G) c.312-50386A>G (n.312-50386A>G) c.114-50386A>G (n.114-50386A>G) c.186-12994A>G (n.186-12994A>G) c.486-50386A>G (n.486-50386A>G) c.486-12994A>G (n.486-12994A>G) c.*23-50386A>G (n.*23-50386A>G) n.1092+31219A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254303G>T | CA2659051794 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50385G>T (n.186-50385G>T) c.*616C>A (n.*616C>A) c.405-50385G>T (n.405-50385G>T) c.270-12993G>T (n.270-12993G>T) c.265+31220G>T c.138-50385G>T (n.138-50385G>T) c.312-50385G>T (n.312-50385G>T) c.114-50385G>T (n.114-50385G>T) c.186-12993G>T (n.186-12993G>T) c.486-50385G>T (n.486-50385G>T) c.486-12993G>T (n.486-12993G>T) c.*23-50385G>T (n.*23-50385G>T) n.1092+31220G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254306A= | CA1251655905 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50382A= (n.186-50382A=) c.*613T= (n.*613T=) c.405-50382A= (n.405-50382A=) c.270-12990A= (n.270-12990A=) c.265+31223A= c.138-50382A= (n.138-50382A=) c.312-50382A= (n.312-50382A=) c.114-50382A= (n.114-50382A=) c.186-12990A= (n.186-12990A=) c.486-50382A= (n.486-50382A=) c.486-12990A= (n.486-12990A=) c.*23-50382A= (n.*23-50382A=) n.1092+31223A= | |
2 | g.54254306A>G | CA1251655906 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50382A>G (n.186-50382A>G) c.*613T>C (n.*613T>C) c.405-50382A>G (n.405-50382A>G) c.270-12990A>G (n.270-12990A>G) c.265+31223A>G c.138-50382A>G (n.138-50382A>G) c.312-50382A>G (n.312-50382A>G) c.114-50382A>G (n.114-50382A>G) c.186-12990A>G (n.186-12990A>G) c.486-50382A>G (n.486-50382A>G) c.486-12990A>G (n.486-12990A>G) c.*23-50382A>G (n.*23-50382A>G) n.1092+31223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254308C>A | CA2659051795 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50380C>A (n.186-50380C>A) c.*611G>T (n.*611G>T) c.405-50380C>A (n.405-50380C>A) c.270-12988C>A (n.270-12988C>A) c.265+31225C>A c.138-50380C>A (n.138-50380C>A) c.312-50380C>A (n.312-50380C>A) c.114-50380C>A (n.114-50380C>A) c.186-12988C>A (n.186-12988C>A) c.486-50380C>A (n.486-50380C>A) c.486-12988C>A (n.486-12988C>A) c.*23-50380C>A (n.*23-50380C>A) n.1092+31225C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254308_54254310delinsCAG | CA1251655907 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50380_186-50378delinsCAG (n.186-50380_186-50378delinsCAG) c.*609_*611delinsCTG (n.*609_*611delinsCTG) c.405-50380_405-50378delinsCAG (n.405-50380_405-50378delinsCAG) c.270-12988_270-12986delinsCAG (n.270-12988_270-12986delinsCAG) c.265+31225_265+31227delinsCAG c.138-50380_138-50378delinsCAG (n.138-50380_138-50378delinsCAG) c.312-50380_312-50378delinsCAG (n.312-50380_312-50378delinsCAG) c.114-50380_114-50378delinsCAG (n.114-50380_114-50378delinsCAG) c.186-12988_186-12986delinsCAG (n.186-12988_186-12986delinsCAG) c.486-50380_486-50378delinsCAG (n.486-50380_486-50378delinsCAG) c.486-12988_486-12986delinsCAG (n.486-12988_486-12986delinsCAG) c.*23-50380_*23-50378delinsCAG (n.*23-50380_*23-50378delinsCAG) n.1092+31225_1092+31227delinsCAG | |
2 | g.54254313_54254314del | CA1030805441 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50375_186-50374del (n.186-50375_186-50374del) c.*609_*610del (n.*609_*610del) c.405-50375_405-50374del (n.405-50375_405-50374del) c.270-12983_270-12982del (n.270-12983_270-12982del) c.265+31230_265+31231del c.138-50375_138-50374del (n.138-50375_138-50374del) c.312-50375_312-50374del (n.312-50375_312-50374del) c.114-50375_114-50374del (n.114-50375_114-50374del) c.186-12983_186-12982del (n.186-12983_186-12982del) c.486-50375_486-50374del (n.486-50375_486-50374del) c.486-12983_486-12982del (n.486-12983_486-12982del) c.*23-50375_*23-50374del (n.*23-50375_*23-50374del) n.1092+31230_1092+31231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254310G>T | CA2659051796 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50378G>T (n.186-50378G>T) c.*609C>A (n.*609C>A) c.405-50378G>T (n.405-50378G>T) c.270-12986G>T (n.270-12986G>T) c.265+31227G>T c.138-50378G>T (n.138-50378G>T) c.312-50378G>T (n.312-50378G>T) c.114-50378G>T (n.114-50378G>T) c.186-12986G>T (n.186-12986G>T) c.486-50378G>T (n.486-50378G>T) c.486-12986G>T (n.486-12986G>T) c.*23-50378G>T (n.*23-50378G>T) n.1092+31227G>T | gnomAD v4 |
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