UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54196313_54196315del | CA2515743183 | n.367-4147_367-4145del n.194-4147_194-4145del | ||
| 12 | g.54196315C>A | CA2037313673 | n.367-4145C>A n.194-4145C>A | dbSNP | |
| 12 | g.54196315C= | CA2037313671 | n.367-4145C= n.194-4145C= | ||
| 12 | g.54196315C>G | CA2037313676 | n.367-4145C>G n.194-4145C>G | dbSNP | |
| 12 | g.54196315C>T | CA13667993 | n.367-4145C>T n.194-4145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196315dup | CA947830902 | n.367-4145dup n.194-4145dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196316G>A | CA237327856 | n.367-4144G>A n.194-4144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196316G= | CA2037313688 | n.367-4144G= n.194-4144G= | ||
| 12 | g.54196316G>T | CA2796048468 | n.367-4144G>T n.194-4144G>T | ||
| 12 | g.54196321dup | CA237327855 | n.367-4139dup n.194-4139dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196317G>C | CA2037313691 | n.367-4143G>C n.194-4143G>C | dbSNP | |
| 12 | g.54196317G= | CA2037313690 | n.367-4143G= n.194-4143G= | ||
| 12 | g.54196318G>A | CA2037313696 | n.367-4142G>A n.194-4142G>A | dbSNP | |
| 12 | g.54196318G= | CA2037313694 | n.367-4142G= n.194-4142G= | ||
| 12 | g.54196318G>T | CA237327857 | n.367-4142G>T n.194-4142G>T | dbSNP | |
| 12 | g.54196319G>A | CA2037313700 | n.367-4141G>A n.194-4141G>A | dbSNP | |
| 12 | g.54196319G= | CA2037313699 | n.367-4141G= n.194-4141G= | ||
| 12 | g.54196320G>A | CA947830908 | n.367-4140G>A n.194-4140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196320G= | CA2037313702 | n.367-4140G= n.194-4140G= | ||
| 12 | g.54196320G>T | CA237327859 | n.367-4140G>T n.194-4140G>T | dbSNP | |
| 12 | g.54196321G>A | CA947830921 | n.367-4139G>A n.194-4139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196321G= | CA2037313706 | n.367-4139G= n.194-4139G= | ||
| 12 | g.54196322C= | CA2037313712 | n.367-4138C= n.194-4138C= | ||
| 12 | g.54196322C>T | CA237327861 | n.367-4138C>T n.194-4138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196323G>A | CA237327862 | n.367-4137G>A n.194-4137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196323G= | CA2037313716 | n.367-4137G= n.194-4137G= | ||
| 12 | g.54196328C= | CA2037313719 | n.367-4132C= n.194-4132C= | ||
| 12 | g.54196328C>T | CA947830923 | n.367-4132C>T n.194-4132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196329G>A | CA237327863 | n.367-4131G>A n.194-4131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196329G= | CA2037313721 | n.367-4131G= n.194-4131G= | ||
| 12 | g.54196330G>A | CA2037313724 | n.367-4130G>A n.194-4130G>A | dbSNP | |
| 12 | g.54196330G= | CA2037313723 | n.367-4130G= n.194-4130G= | ||
| 12 | g.54196331G>A | CA2532946380 | n.367-4129G>A n.194-4129G>A | dbSNP | |
| 12 | g.54196332G>A | CA2037313726 | n.367-4128G>A n.194-4128G>A | dbSNP | |
| 12 | g.54196332G= | CA2037313728 | n.367-4128G= n.194-4128G= | ||
| 12 | g.54196332G>T | CA2037313727 | n.367-4128G>T n.194-4128G>T | dbSNP | |
| 12 | g.54196334_54196337delinsGGTC | CA2037313730 | n.367-4126_367-4123delinsGGTC n.194-4126_194-4123delinsGGTC | ||
| 12 | g.54196335G>A | CA689957571 | n.367-4125G>A n.194-4125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196335G= | CA2037313733 | n.367-4125G= n.194-4125G= | ||
| 12 | g.54196335_54196337del | CA689957568 | n.367-4125_367-4123del n.194-4125_194-4123del | dbSNP | |
| 12 | g.54196341A>T | CA2571217557 | n.367-4119A>T n.194-4119A>T | ||
| 12 | g.54196342G>C | CA2037313735 | n.367-4118G>C n.194-4118G>C | dbSNP | |
| 12 | g.54196342G= | CA2037313734 | n.367-4118G= n.194-4118G= | ||
| 12 | g.54196343C= | CA2037313737 | n.367-4117C= n.194-4117C= | ||
| 12 | g.54196343C>T | CA605208696 | n.367-4117C>T n.194-4117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196346G>A | CA2726283766 | n.367-4114G>A n.194-4114G>A | dbSNP | |
| 12 | g.54196349G>A | CA13647653 | n.367-4111G>A n.194-4111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196349G= | CA2037313742 | n.367-4111G= n.194-4111G= | ||
| 12 | g.54196351dup | CA2037313746 | n.367-4109dup n.194-4109dup | dbSNP | |
| 12 | g.54196351A>G | CA2726283882 | n.367-4109A>G n.194-4109A>G | dbSNP | |
| 12 | g.54196352G>A | CA2796048469 | n.367-4108G>A n.194-4108G>A | ||
| 12 | g.54196354G>A | CA689957588 | n.367-4106G>A n.194-4106G>A | dbSNP | |
| 12 | g.54196354G= | CA2037313748 | n.367-4106G= n.194-4106G= | ||
| 12 | g.54196354G>T | CA2796048470 | n.367-4106G>T n.194-4106G>T | ||
| 12 | g.54196356C= | CA2037313754 | n.367-4104C= n.194-4104C= | ||
| 12 | g.54196356C>T | CA13703389 | n.367-4104C>T n.194-4104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196357A>T | CA2796048471 | n.367-4103A>T n.194-4103A>T | ||
| 12 | g.54196360G>A | CA2037313765 | n.367-4100G>A n.194-4100G>A | dbSNP | |
| 12 | g.54196360G= | CA2037313757 | n.367-4100G= n.194-4100G= | ||
| 12 | g.54196361A= | CA2037313769 | n.367-4099A= n.194-4099A= | ||
| 12 | g.54196361A>G | CA2037313770 | n.367-4099A>G n.194-4099A>G | dbSNP | |
| 12 | g.54196364C= | CA2037313771 | n.367-4096C= n.194-4096C= | ||
| 12 | g.54196364C>T | CA237327864 | n.367-4096C>T n.194-4096C>T | dbSNP | |
| 12 | g.54196364_54196366delinsCAG | CA2037313775 | n.367-4096_367-4094delinsCAG n.194-4096_194-4094delinsCAG | ||
| 12 | g.54196365A>G | CA2596847838 | n.367-4095A>G n.194-4095A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196365_54196366del | CA689957593 | n.367-4095_367-4094del n.194-4095_194-4094del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196368G>A | CA689957596 | n.367-4092G>A n.194-4092G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196368G= | CA2037313778 | n.367-4092G= n.194-4092G= | ||
| 12 | g.54196369T= | CA2037313782 | n.367-4091T= n.194-4091T= | ||
| 12 | g.54196371dup | CA689957597 | n.367-4089dup n.194-4089dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196371del | CA2796048472 | n.367-4089del n.194-4089del | ||
| 12 | g.54196372A>T | CA2796048473 | n.367-4088A>T n.194-4088A>T | ||
| 12 | g.54196375T>C | CA237327865 | n.367-4085T>C n.194-4085T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196375T>G | CA2037313787 | n.367-4085T>G n.194-4085T>G | dbSNP | |
| 12 | g.54196375T= | CA2037313785 | n.367-4085T= n.194-4085T= | ||
| 12 | g.54196376G>A | CA237327866 | n.367-4084G>A n.194-4084G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196376G= | CA2037313796 | n.367-4084G= n.194-4084G= | ||
| 12 | g.54196377C= | CA2037313798 | n.367-4083C= n.194-4083C= | ||
| 12 | g.54196377C>T | CA689957603 | n.367-4083C>T n.194-4083C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196378G>A | CA605208704 | n.367-4082G>A n.194-4082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196378G= | CA2037313800 | n.367-4082G= n.194-4082G= | ||
| 12 | g.54196381G>A | CA237327867 | n.367-4079G>A n.194-4079G>A | dbSNP | |
| 12 | g.54196381G= | CA2037313804 | n.367-4079G= n.194-4079G= | ||
| 12 | g.54196383T>C | CA689957609 | n.367-4077T>C n.194-4077T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196383T= | CA2037313805 | n.367-4077T= n.194-4077T= | ||
| 12 | g.54196384A= | CA2037313808 | n.367-4076A= n.194-4076A= | ||
| 12 | g.54196384A>T | CA2037313809 | n.367-4076A>T n.194-4076A>T | dbSNP | |
| 12 | g.54196388A= | CA2037313811 | n.367-4072A= n.194-4072A= | ||
| 12 | g.54196388A>G | CA689957614 | n.367-4072A>G n.194-4072A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196390C= | CA2037313815 | n.367-4070C= n.194-4070C= | ||
| 12 | g.54196390C>T | CA2037313814 | n.367-4070C>T n.194-4070C>T | dbSNP | |
| 12 | g.54196391A>G | CA2796048474 | n.367-4069A>G n.194-4069A>G | ||
| 12 | g.54196398C= | CA2037313816 | n.367-4062C= n.194-4062C= | ||
| 12 | g.54196398C>G | CA2796048475 | n.367-4062C>G n.194-4062C>G | ||
| 12 | g.54196398C>T | CA605208706 | n.367-4062C>T n.194-4062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196399C= | CA2037313817 | n.367-4061C= n.194-4061C= | ||
| 12 | g.54196399C>T | CA2037313820 | n.367-4061C>T n.194-4061C>T | dbSNP | |
| 12 | g.54196402A>T | CA2512049417 | n.367-4058A>T n.194-4058A>T | ||
| 12 | g.54196403C= | CA2037313821 | n.367-4057C= n.194-4057C= | ||
| 12 | g.54196403C>T | CA237327868 | n.367-4057C>T n.194-4057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196404G>A | CA947830940 | n.367-4056G>A n.194-4056G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196404G= | CA2037313822 | n.367-4056G= n.194-4056G= | ||
| 12 | g.54196410del | CA2566670997 | n.367-4050del n.194-4050del | ||
| 12 | g.54196409T>G | CA237327869 | n.367-4051T>G n.194-4051T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196409T= | CA2037313824 | n.367-4051T= n.194-4051T= | ||
| 12 | g.54196410T>C | CA2037313828 | n.367-4050T>C n.194-4050T>C | dbSNP | |
| 12 | g.54196410T= | CA2037313827 | n.367-4050T= n.194-4050T= | ||
| 12 | g.54196412C= | CA2037313829 | n.367-4048C= n.194-4048C= | ||
| 12 | g.54196412C>T | CA947830942 | n.367-4048C>T n.194-4048C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196413C= | CA2037313831 | n.367-4047C= n.194-4047C= | ||
| 12 | g.54196413C>T | CA689957629 | n.367-4047C>T n.194-4047C>T | dbSNP | |
| 12 | g.54196414T>C | CA2796048476 | n.367-4046T>C n.194-4046T>C | ||
| 12 | g.54196415_54196417delinsCAG | CA2037313834 | n.367-4045_367-4043delinsCAG n.194-4045_194-4043delinsCAG |