UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54196216dup | CA947830871 | n.367-4244dup n.194-4244dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196215C>A | CA689957501 | n.367-4245C>A n.194-4245C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196215C= | CA2037313543 | n.367-4245C= n.194-4245C= | ||
| 12 | g.54196215C>G | CA237327823 | n.367-4245C>G n.194-4245C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196215C>T | CA237327826 | n.367-4245C>T n.194-4245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196216C= | CA2037313547 | n.367-4244C= n.194-4244C= | ||
| 12 | g.54196216C>G | CA2037313546 | n.367-4244C>G n.194-4244C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196217A= | CA2037313548 | n.367-4243A= n.194-4243A= | ||
| 12 | g.54196217A>G | CA689957502 | n.367-4243A>G n.194-4243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196217_54196218del | CA2565095997 | n.367-4243_367-4242del n.194-4243_194-4242del | ||
| 12 | g.54196218A= | CA2037313549 | n.367-4242A= n.194-4242A= | ||
| 12 | g.54196218A>G | CA237327829 | n.367-4242A>G n.194-4242A>G | dbSNP | |
| 12 | g.54196221C>A | CA2796048464 | n.367-4239C>A n.194-4239C>A | ||
| 12 | g.54196221C= | CA2037313551 | n.367-4239C= n.194-4239C= | ||
| 12 | g.54196221C>G | CA237327831 | n.367-4239C>G n.194-4239C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196223C= | CA2037313553 | n.367-4237C= n.194-4237C= | ||
| 12 | g.54196223C>T | CA237327836 | n.367-4237C>T n.194-4237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196223_54196224del | CA2504969556 | n.367-4237_367-4236del n.194-4237_194-4236del | ||
| 12 | g.54196224G>A | CA237327839 | n.367-4236G>A n.194-4236G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196224G= | CA2037313555 | n.367-4236G= n.194-4236G= | ||
| 12 | g.54196225G>C | CA2037313559 | n.367-4235G>C n.194-4235G>C | dbSNP | |
| 12 | g.54196225G= | CA2037313557 | n.367-4235G= n.194-4235G= | ||
| 12 | g.54196227T>C | CA237327840 | n.367-4233T>C n.194-4233T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196227T= | CA2037313563 | n.367-4233T= n.194-4233T= | ||
| 12 | g.54196229C= | CA2037313575 | n.367-4231C= n.194-4231C= | ||
| 12 | g.54196229C>G | CA2539319288 | n.367-4231C>G n.194-4231C>G | ||
| 12 | g.54196229C>T | CA2037313573 | n.367-4231C>T n.194-4231C>T | dbSNP | |
| 12 | g.54196233_54196234delinsTC | CA2037313579 | n.367-4227_367-4226delinsTC n.194-4227_194-4226delinsTC | ||
| 12 | g.54196235del | CA605208666 | n.367-4225del n.194-4225del | dbSNP gnomAD v2 | |
| 12 | g.54196235C= | CA2037313581 | n.367-4225C= n.194-4225C= | ||
| 12 | g.54196235C>T | CA689957516 | n.367-4225C>T n.194-4225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196236G>A | CA2037313584 | n.367-4224G>A n.194-4224G>A | dbSNP | |
| 12 | g.54196236G= | CA2037313583 | n.367-4224G= n.194-4224G= | ||
| 12 | g.54196236G>T | CA605208669 | n.367-4224G>T n.194-4224G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196237_54196293dup | CA947830885 | n.367-4223_367-4167dup n.194-4223_194-4167dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196238A= | CA2037313587 | n.367-4222A= n.194-4222A= | ||
| 12 | g.54196238A>G | CA2037313589 | n.367-4222A>G n.194-4222A>G | dbSNP | |
| 12 | g.54196239C= | CA2037313592 | n.367-4221C= n.194-4221C= | ||
| 12 | g.54196239C>G | CA947830886 | n.367-4221C>G n.194-4221C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196240C= | CA2037313595 | n.367-4220C= n.194-4220C= | ||
| 12 | g.54196240C>T | CA689957518 | n.367-4220C>T n.194-4220C>T | dbSNP | |
| 12 | g.54196241C>A | CA689957520 | n.367-4219C>A n.194-4219C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196241C= | CA2037313599 | n.367-4219C= n.194-4219C= | ||
| 12 | g.54196243T>G | CA2548486055 | n.367-4217T>G n.194-4217T>G | ||
| 12 | g.54196245T>C | CA237327842 | n.367-4215T>C n.194-4215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196245T= | CA2037313600 | n.367-4215T= n.194-4215T= | ||
| 12 | g.54196247G>T | CA2741255306 | n.367-4213G>T n.194-4213G>T | ||
| 12 | g.54196249A= | CA2037313601 | n.367-4211A= n.194-4211A= | ||
| 12 | g.54196249A>C | CA2037313602 | n.367-4211A>C n.194-4211A>C | dbSNP | |
| 12 | g.54196249A>G | CA2037313603 | n.367-4211A>G n.194-4211A>G | dbSNP | |
| 12 | g.54196257C= | CA2037313605 | n.367-4203C= n.194-4203C= | ||
| 12 | g.54196257C>T | CA237327845 | n.367-4203C>T n.194-4203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196259T>C | CA2037313609 | n.367-4201T>C n.194-4201T>C | dbSNP | |
| 12 | g.54196259T= | CA2037313608 | n.367-4201T= n.194-4201T= | ||
| 12 | g.54196263A= | CA2037313612 | n.367-4197A= n.194-4197A= | ||
| 12 | g.54196263A>C | CA689957525 | n.367-4197A>C n.194-4197A>C | dbSNP | |
| 12 | g.54196267G>A | CA2529540295 | n.367-4193G>A n.194-4193G>A | ||
| 12 | g.54196273C= | CA2037313614 | n.367-4187C= n.194-4187C= | ||
| 12 | g.54196273C>T | CA237327847 | n.367-4187C>T n.194-4187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196274A= | CA2037313616 | n.367-4186A= n.194-4186A= | ||
| 12 | g.54196274A>C | CA605208670 | n.367-4186A>C n.194-4186A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196275T>C | CA237327848 | n.367-4185T>C n.194-4185T>C | dbSNP | |
| 12 | g.54196275T= | CA2037313618 | n.367-4185T= n.194-4185T= | ||
| 12 | g.54196277C= | CA2037313622 | n.367-4183C= n.194-4183C= | ||
| 12 | g.54196277C>T | CA947830890 | n.367-4183C>T n.194-4183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196278A= | CA2037313626 | n.367-4182A= n.194-4182A= | ||
| 12 | g.54196278A>G | CA605208673 | n.367-4182A>G n.194-4182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196280C= | CA2037313627 | n.367-4180C= n.194-4180C= | ||
| 12 | g.54196280C>T | CA2037313630 | n.367-4180C>T n.194-4180C>T | dbSNP | |
| 12 | g.54196281A>C | CA947830893 | n.367-4179A>C n.194-4179A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196282C= | CA2037313632 | n.367-4178C= n.194-4178C= | ||
| 12 | g.54196282C>T | CA2037313634 | n.367-4178C>T n.194-4178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196283T= | CA2037313636 | n.367-4177T= n.194-4177T= | ||
| 12 | g.54196284C= | CA2037313640 | n.367-4176C= n.194-4176C= | ||
| 12 | g.54196284C>G | CA2037313642 | n.367-4176C>G n.194-4176C>G | dbSNP | |
| 12 | g.54196286_54196291dup | CA689957527 | n.367-4174_367-4169dup n.194-4174_194-4169dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196285C= | CA2037313644 | n.367-4175C= n.194-4175C= | ||
| 12 | g.54196285C>T | CA237327849 | n.367-4175C>T n.194-4175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196286G>A | CA689957532 | n.367-4174G>A n.194-4174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196286G= | CA2037313647 | n.367-4174G= n.194-4174G= | ||
| 12 | g.54196287T>C | CA2796048465 | n.367-4173T>C n.194-4173T>C | ||
| 12 | g.54196287_54196288delinsTC | CA2037313648 | n.367-4173_367-4172delinsTC n.194-4173_194-4172delinsTC | ||
| 12 | g.54196291del | CA947830896 | n.367-4169del n.194-4169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196289C= | CA2037313650 | n.367-4171C= n.194-4171C= | ||
| 12 | g.54196289C>G | CA605208678 | n.367-4171C>G n.194-4171C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196289C>T | CA237327850 | n.367-4171C>T n.194-4171C>T | dbSNP | |
| 12 | g.54196292A= | CA2037313656 | n.367-4168A= n.194-4168A= | ||
| 12 | g.54196292A>G | CA605208681 | n.367-4168A>G n.194-4168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196295A= | CA2037313659 | n.367-4165A= n.194-4165A= | ||
| 12 | g.54196295A>C | CA2796048466 | n.367-4165A>C n.194-4165A>C | ||
| 12 | g.54196295A>G | CA237327852 | n.367-4165A>G n.194-4165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196298C>A | CA237327853 | n.367-4162C>A n.194-4162C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196298C= | CA2037313660 | n.367-4162C= n.194-4162C= | ||
| 12 | g.54196302T>C | CA2796048467 | n.367-4158T>C n.194-4158T>C | ||
| 12 | g.54196305C= | CA2037313661 | n.367-4155C= n.194-4155C= | ||
| 12 | g.54196305C>T | CA689957545 | n.367-4155C>T n.194-4155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196308G>A | CA689957546 | n.367-4152G>A n.194-4152G>A | dbSNP | |
| 12 | g.54196308G= | CA2037313662 | n.367-4152G= n.194-4152G= | ||
| 12 | g.54196311T>A | CA605208685 | n.367-4149T>A n.194-4149T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196311T= | CA2037313663 | n.367-4149T= n.194-4149T= | ||
| 12 | g.54196313A= | CA2037313665 | n.367-4147A= n.194-4147A= | ||
| 12 | g.54196313A>G | CA2726283762 | n.367-4147A>G n.194-4147A>G | dbSNP | |
| 12 | g.54196313_54196315del | CA2515743183 | n.367-4147_367-4145del n.194-4147_194-4145del | ||
| 12 | g.54196314T= | CA2037313666 | n.367-4146T= n.194-4146T= | ||
| 12 | g.54196314dup | CA2037313667 | n.367-4146dup n.194-4146dup | dbSNP | |
| 12 | g.54196315C>A | CA2037313673 | n.367-4145C>A n.194-4145C>A | dbSNP | |
| 12 | g.54196315C= | CA2037313671 | n.367-4145C= n.194-4145C= | ||
| 12 | g.54196315C>G | CA2037313676 | n.367-4145C>G n.194-4145C>G | dbSNP | |
| 12 | g.54196315C>T | CA13667993 | n.367-4145C>T n.194-4145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.54196315dup | CA947830902 | n.367-4145dup n.194-4145dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |