Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54195850C>ACA376519570PCDH15c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1098+18086G>T (n.1098+18086G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.876+121421G>T (n.876+121421G>T)
c.-24-338587G>T (n.-24-338587G>T)
n.2151G>T
10g.54195850C=CA1630848266PCDH15c.1153G= (p.Gly385=)
c.1138G= (p.Gly380=)
c.1027G= (p.Gly343=)
c.1072G= (p.Gly358=)
c.1098+18086G= (n.1098+18086G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.876+121421G= (n.876+121421G=)
c.-24-338587G= (n.-24-338587G=)
n.2151G=
10g.54195850C>GCA376519573PCDH15c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1098+18086G>C (n.1098+18086G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.876+121421G>C (n.876+121421G>C)
c.-24-338587G>C (n.-24-338587G>C)
n.2151G>C
10g.54195850C>TCA138360PCDH15c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1098+18086G>A (n.1098+18086G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.876+121421G>A (n.876+121421G>A)
c.-24-338587G>A (n.-24-338587G>A)
n.2151G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195851G>ACA5506479PCDH15c.1152C>T (p.Ala384=)
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.1026C>T (p.Ala342=)
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.1098+18085C>T (n.1098+18085C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.876+121420C>T (n.876+121420C>T)
c.-24-338588C>T (n.-24-338588C>T)
n.2150C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195851G>CCA469493963PCDH15c.1152C>G (p.Ala384=)
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.1026C>G (p.Ala342=)
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.1098+18085C>G (n.1098+18085C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.876+121420C>G (n.876+121420C>G)
c.-24-338588C>G (n.-24-338588C>G)
n.2150C>G
10g.54195851G=CA1910956504PCDH15c.1152C= (p.Ala384=)
c.1137C= (p.Ala379=)
c.1026C= (p.Ala342=)
c.1071C= (p.Ala357=)
c.1098+18085C= (n.1098+18085C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.876+121420C= (n.876+121420C=)
c.-24-338588C= (n.-24-338588C=)
n.2150C=
10g.54195851G>TCA469493964PCDH15c.1152C>A (p.Ala384=)
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.1026C>A (p.Ala342=)
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.1098+18085C>A (n.1098+18085C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.876+121420C>A (n.876+121420C>A)
c.-24-338588C>A (n.-24-338588C>A)
n.2150C>A
10g.54195852G>ACA376519589PCDH15c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1098+18084C>T (n.1098+18084C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.876+121419C>T (n.876+121419C>T)
c.-24-338589C>T (n.-24-338589C>T)
n.2149C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54195852G>CCA376519584PCDH15c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1098+18084C>G (n.1098+18084C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.876+121419C>G (n.876+121419C>G)
c.-24-338589C>G (n.-24-338589C>G)
n.2149C>G
10g.54195852G=CA1910956507PCDH15c.1151C= (p.Ala384=)
c.1136C= (p.Ala379=)
c.1025C= (p.Ala342=)
c.1070C= (p.Ala357=)
c.1098+18084C= (n.1098+18084C=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.876+121419C= (n.876+121419C=)
c.-24-338589C= (n.-24-338589C=)
n.2149C=
10g.54195852G>TCA376519586PCDH15c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.1098+18084C>A (n.1098+18084C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.876+121419C>A (n.876+121419C>A)
c.-24-338589C>A (n.-24-338589C>A)
n.2149C>A
10g.54195853C>ACA376519593PCDH15c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1098+18083G>T (n.1098+18083G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.876+121418G>T (n.876+121418G>T)
c.-24-338590G>T (n.-24-338590G>T)
n.2148G>T
10g.54195853C>GCA376519596PCDH15c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1098+18083G>C (n.1098+18083G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.876+121418G>C (n.876+121418G>C)
c.-24-338590G>C (n.-24-338590G>C)
n.2148G>C
10g.54195853C>TCA376519599PCDH15c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1098+18083G>A (n.1098+18083G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.876+121418G>A (n.876+121418G>A)
c.-24-338590G>A (n.-24-338590G>A)
n.2148G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54195854A=CA1910956511PCDH15c.1149T= (p.Phe383=)
c.1134T= (p.Phe378=)
c.1023T= (p.Phe341=)
c.1068T= (p.Phe356=)
c.1098+18082T= (n.1098+18082T=)
c.-55T= (n.-55T=)
c.876+121417T= (n.876+121417T=)
c.-24-338591T= (n.-24-338591T=)
n.2147T=
10g.54195854A>CCA5506480PCDH15c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.1134T>G (p.Phe378Leu)
c.1023T>G (p.Phe341Leu)
c.1068T>G (p.Phe356Leu)
c.1098+18082T>G (n.1098+18082T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.876+121417T>G (n.876+121417T>G)
c.-24-338591T>G (n.-24-338591T>G)
n.2147T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195854A>GCA469493974PCDH15c.1149T>C (p.Phe383=)
c.1134T>C (p.Phe378=)
c.1023T>C (p.Phe341=)
c.1068T>C (p.Phe356=)
c.1098+18082T>C (n.1098+18082T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.876+121417T>C (n.876+121417T>C)
c.-24-338591T>C (n.-24-338591T>C)
n.2147T>C
10g.54195854A>TCA376519606PCDH15c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.1134T>A (p.Phe378Leu)
c.1023T>A (p.Phe341Leu)
c.1068T>A (p.Phe356Leu)
c.1098+18082T>A (n.1098+18082T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.876+121417T>A (n.876+121417T>A)
c.-24-338591T>A (n.-24-338591T>A)
n.2147T>A
10g.54195855A>CCA376519609PCDH15c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.1098+18081T>G (n.1098+18081T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.876+121416T>G (n.876+121416T>G)
c.-24-338592T>G (n.-24-338592T>G)
n.2146T>G
10g.54195855A>GCA376519615PCDH15c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.1098+18081T>C (n.1098+18081T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.876+121416T>C (n.876+121416T>C)
c.-24-338592T>C (n.-24-338592T>C)
n.2146T>C
10g.54195855A>TCA376519612PCDH15c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.1098+18081T>A (n.1098+18081T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.876+121416T>A (n.876+121416T>A)
c.-24-338592T>A (n.-24-338592T>A)
n.2146T>A
10g.54195856A>CCA376519621PCDH15c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.1021T>G (p.Phe341Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.1098+18080T>G (n.1098+18080T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.876+121415T>G (n.876+121415T>G)
c.-24-338593T>G (n.-24-338593T>G)
n.2145T>G
10g.54195856A>GCA376519626PCDH15c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
c.1098+18080T>C (n.1098+18080T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.876+121415T>C (n.876+121415T>C)
c.-24-338593T>C (n.-24-338593T>C)
n.2145T>C
10g.54195856A>TCA376519629PCDH15c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
c.1098+18080T>A (n.1098+18080T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.876+121415T>A (n.876+121415T>A)
c.-24-338593T>A (n.-24-338593T>A)
n.2145T>A
10g.54195857G>ACA469493985PCDH15c.1146C>T (p.Ala382=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.1065C>T (p.Ala355=)
c.1098+18079C>T (n.1098+18079C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.876+121414C>T (n.876+121414C>T)
c.-24-338594C>T (n.-24-338594C>T)
n.2144C>T
10g.54195857G>CCA469493987PCDH15c.1146C>G (p.Ala382=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
c.1020C>G (p.Ala340=)
c.1065C>G (p.Ala355=)
c.1098+18079C>G (n.1098+18079C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.876+121414C>G (n.876+121414C>G)
c.-24-338594C>G (n.-24-338594C>G)
n.2144C>G
10g.54195857G>TCA469493993PCDH15c.1146C>A (p.Ala382=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.1065C>A (p.Ala355=)
c.1098+18079C>A (n.1098+18079C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.876+121414C>A (n.876+121414C>A)
c.-24-338594C>A (n.-24-338594C>A)
n.2144C>A
10g.54195858G>ACA376519636PCDH15c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1098+18078C>T (n.1098+18078C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.876+121413C>T (n.876+121413C>T)
c.-24-338595C>T (n.-24-338595C>T)
n.2143C>T
 gnomAD v4
10g.54195858G>CCA376519641PCDH15c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1098+18078C>G (n.1098+18078C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.876+121413C>G (n.876+121413C>G)
c.-24-338595C>G (n.-24-338595C>G)
n.2143C>G
10g.54195858G>TCA376519645PCDH15c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.1098+18078C>A (n.1098+18078C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.876+121413C>A (n.876+121413C>A)
c.-24-338595C>A (n.-24-338595C>A)
n.2143C>A
10g.54195859C>ACA376519649PCDH15c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1098+18077G>T (n.1098+18077G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.876+121412G>T (n.876+121412G>T)
c.-24-338596G>T (n.-24-338596G>T)
n.2142G>T
10g.54195859C>GCA376519652PCDH15c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1098+18077G>C (n.1098+18077G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.876+121412G>C (n.876+121412G>C)
c.-24-338596G>C (n.-24-338596G>C)
n.2142G>C
10g.54195859C>TCA376519653PCDH15c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1098+18077G>A (n.1098+18077G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.876+121412G>A (n.876+121412G>A)
c.-24-338596G>A (n.-24-338596G>A)
n.2142G>A
 gnomAD v4
10g.54195860A>CCA469493994PCDH15c.1143T>G (p.Pro381=)
c.1128T>G (p.Pro376=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
c.1062T>G (p.Pro354=)
c.1098+18076T>G (n.1098+18076T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.876+121411T>G (n.876+121411T>G)
c.-24-338597T>G (n.-24-338597T>G)
n.2141T>G
10g.54195860A>GCA469493995PCDH15c.1143T>C (p.Pro381=)
c.1128T>C (p.Pro376=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
c.1062T>C (p.Pro354=)
c.1098+18076T>C (n.1098+18076T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.876+121411T>C (n.876+121411T>C)
c.-24-338597T>C (n.-24-338597T>C)
n.2141T>C
10g.54195860A>TCA469493996PCDH15c.1143T>A (p.Pro381=)
c.1128T>A (p.Pro376=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
c.1062T>A (p.Pro354=)
c.1098+18076T>A (n.1098+18076T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.876+121411T>A (n.876+121411T>A)
c.-24-338597T>A (n.-24-338597T>A)
n.2141T>A
10g.54195861G>ACA376519660PCDH15c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.1098+18075C>T (n.1098+18075C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.876+121410C>T (n.876+121410C>T)
c.-24-338598C>T (n.-24-338598C>T)
n.2140C>T
10g.54195861G>CCA376519662PCDH15c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.1098+18075C>G (n.1098+18075C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.876+121410C>G (n.876+121410C>G)
c.-24-338598C>G (n.-24-338598C>G)
n.2140C>G
 COSMIC
10g.54195861G>TCA376519664PCDH15c.1142C>A (p.Pro381His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.1061C>A (p.Pro354His)
c.1098+18075C>A (n.1098+18075C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.876+121410C>A (n.876+121410C>A)
c.-24-338598C>A (n.-24-338598C>A)
n.2140C>A
 gnomAD v4
10g.54195862G>ACA376519669PCDH15c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.1098+18074C>T (n.1098+18074C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.876+121409C>T (n.876+121409C>T)
c.-24-338599C>T (n.-24-338599C>T)
n.2139C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54195862G>CCA376519674PCDH15c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.1098+18074C>G (n.1098+18074C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.876+121409C>G (n.876+121409C>G)
c.-24-338599C>G (n.-24-338599C>G)
n.2139C>G
10g.54195862G>TCA376519671PCDH15c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.1098+18074C>A (n.1098+18074C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.876+121409C>A (n.876+121409C>A)
c.-24-338599C>A (n.-24-338599C>A)
n.2139C>A
10g.54195863A=CA1910956513PCDH15c.1140T= (p.Leu380=)
c.1125T= (p.Leu375=)
c.1014T= (p.Leu338=)
c.1059T= (p.Leu353=)
c.1098+18073T= (n.1098+18073T=)
c.-64T= (n.-64T=)
c.876+121408T= (n.876+121408T=)
c.-24-338600T= (n.-24-338600T=)
n.2138T=
10g.54195863A>CCA469493999PCDH15c.1140T>G (p.Leu380=)
c.1125T>G (p.Leu375=)
c.1014T>G (p.Leu338=)
c.1059T>G (p.Leu353=)
c.1098+18073T>G (n.1098+18073T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.876+121408T>G (n.876+121408T>G)
c.-24-338600T>G (n.-24-338600T>G)
n.2138T>G
10g.54195863A>GCA469493998PCDH15c.1140T>C (p.Leu380=)
c.1125T>C (p.Leu375=)
c.1014T>C (p.Leu338=)
c.1059T>C (p.Leu353=)
c.1098+18073T>C (n.1098+18073T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.876+121408T>C (n.876+121408T>C)
c.-24-338600T>C (n.-24-338600T>C)
n.2138T>C
 gnomAD v4
10g.54195863A>TCA469493997PCDH15c.1140T>A (p.Leu380=)
c.1125T>A (p.Leu375=)
c.1014T>A (p.Leu338=)
c.1059T>A (p.Leu353=)
c.1098+18073T>A (n.1098+18073T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.876+121408T>A (n.876+121408T>A)
c.-24-338600T>A (n.-24-338600T>A)
n.2138T>A
 dbSNP
10g.54195864A>CCA376519677PCDH15c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.1098+18072T>G (n.1098+18072T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.876+121407T>G (n.876+121407T>G)
c.-24-338601T>G (n.-24-338601T>G)
n.2137T>G
10g.54195864A>GCA376519685PCDH15c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1098+18072T>C (n.1098+18072T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.876+121407T>C (n.876+121407T>C)
c.-24-338601T>C (n.-24-338601T>C)
n.2137T>C
 gnomAD v4
10g.54195864A>TCA376519681PCDH15c.1139T>A (p.Leu380His)
c.1124T>A (p.Leu375His)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.1058T>A (p.Leu353His)
c.1098+18072T>A (n.1098+18072T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.876+121407T>A (n.876+121407T>A)
c.-24-338601T>A (n.-24-338601T>A)
n.2137T>A
10g.54195865G>ACA376519688PCDH15c.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.1098+18071C>T (n.1098+18071C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.876+121406C>T (n.876+121406C>T)
c.-24-338602C>T (n.-24-338602C>T)
n.2136C>T
 gnomAD v4
10g.54195865G>CCA376519690PCDH15c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1098+18071C>G (n.1098+18071C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.876+121406C>G (n.876+121406C>G)
c.-24-338602C>G (n.-24-338602C>G)
n.2136C>G
10g.54195865G>TCA376519693PCDH15c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.1098+18071C>A (n.1098+18071C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.876+121406C>A (n.876+121406C>A)
c.-24-338602C>A (n.-24-338602C>A)
n.2136C>A
10g.54195866A=CA1910956517PCDH15c.1137T= (p.Pro379=)
c.1122T= (p.Pro374=)
c.1011T= (p.Pro337=)
c.1056T= (p.Pro352=)
c.1098+18070T= (n.1098+18070T=)
c.-67T= (n.-67T=)
c.876+121405T= (n.876+121405T=)
c.-24-338603T= (n.-24-338603T=)
n.2135T=
10g.54195866A>CCA469494000PCDH15c.1137T>G (p.Pro379=)
c.1122T>G (p.Pro374=)
c.1011T>G (p.Pro337=)
c.1056T>G (p.Pro352=)
c.1098+18070T>G (n.1098+18070T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.876+121405T>G (n.876+121405T>G)
c.-24-338603T>G (n.-24-338603T>G)
n.2135T>G
10g.54195866A>GCA469494001PCDH15c.1137T>C (p.Pro379=)
c.1122T>C (p.Pro374=)
c.1011T>C (p.Pro337=)
c.1056T>C (p.Pro352=)
c.1098+18070T>C (n.1098+18070T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.876+121405T>C (n.876+121405T>C)
c.-24-338603T>C (n.-24-338603T>C)
n.2135T>C
10g.54195866A>TCA469494002PCDH15c.1137T>A (p.Pro379=)
c.1122T>A (p.Pro374=)
c.1011T>A (p.Pro337=)
c.1056T>A (p.Pro352=)
c.1098+18070T>A (n.1098+18070T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.876+121405T>A (n.876+121405T>A)
c.-24-338603T>A (n.-24-338603T>A)
n.2135T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195867G>ACA138358PCDH15c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.1098+18069C>T (n.1098+18069C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.876+121404C>T (n.876+121404C>T)
c.-24-338604C>T (n.-24-338604C>T)
n.2134C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195867G>CCA376519702PCDH15c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.1098+18069C>G (n.1098+18069C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.876+121404C>G (n.876+121404C>G)
c.-24-338604C>G (n.-24-338604C>G)
n.2134C>G
10g.54195867G=CA1910956521PCDH15c.1136C= (p.Pro379=)
c.1121C= (p.Pro374=)
c.1010C= (p.Pro337=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.1098+18069C= (n.1098+18069C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.876+121404C= (n.876+121404C=)
c.-24-338604C= (n.-24-338604C=)
n.2134C=
10g.54195867G>TCA376519705PCDH15c.1136C>A (p.Pro379His)
c.1121C>A (p.Pro374His)
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.1098+18069C>A (n.1098+18069C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.876+121404C>A (n.876+121404C>A)
c.-24-338604C>A (n.-24-338604C>A)
n.2134C>A
 dbSNP
10g.54195868G>ACA376519708PCDH15c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1098+18068C>T (n.1098+18068C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.876+121403C>T (n.876+121403C>T)
c.-24-338605C>T (n.-24-338605C>T)
n.2133C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54195868G>CCA376519710PCDH15c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.1098+18068C>G (n.1098+18068C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.876+121403C>G (n.876+121403C>G)
c.-24-338605C>G (n.-24-338605C>G)
n.2133C>G
10g.54195868G>TCA376519714PCDH15c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1098+18068C>A (n.1098+18068C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.876+121403C>A (n.876+121403C>A)
c.-24-338605C>A (n.-24-338605C>A)
n.2133C>A
10g.54195869A>CCA376519719PCDH15c.1134T>G (p.His378Gln)
c.1119T>G (p.His373Gln)
c.1008T>G (p.His336Gln)
c.1053T>G (p.His351Gln)
c.1098+18067T>G (n.1098+18067T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.876+121402T>G (n.876+121402T>G)
c.-24-338606T>G (n.-24-338606T>G)
n.2132T>G
10g.54195869A>GCA469494004PCDH15c.1134T>C (p.His378=)
c.1119T>C (p.His373=)
c.1008T>C (p.His336=)
c.1053T>C (p.His351=)
c.1098+18067T>C (n.1098+18067T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.876+121402T>C (n.876+121402T>C)
c.-24-338606T>C (n.-24-338606T>C)
n.2132T>C
10g.54195869A>TCA376519720PCDH15c.1134T>A (p.His378Gln)
c.1119T>A (p.His373Gln)
c.1008T>A (p.His336Gln)
c.1053T>A (p.His351Gln)
c.1098+18067T>A (n.1098+18067T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.876+121402T>A (n.876+121402T>A)
c.-24-338606T>A (n.-24-338606T>A)
n.2132T>A
10g.54195870T>ACA376519736PCDH15c.1133A>T (p.His378Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
c.1007A>T (p.His336Leu)
c.1052A>T (p.His351Leu)
c.1098+18066A>T (n.1098+18066A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.876+121401A>T (n.876+121401A>T)
c.-24-338607A>T (n.-24-338607A>T)
n.2131A>T
10g.54195870T>CCA376519728PCDH15c.1133A>G (p.His378Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
c.1007A>G (p.His336Arg)
c.1052A>G (p.His351Arg)
c.1098+18066A>G (n.1098+18066A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.876+121401A>G (n.876+121401A>G)
c.-24-338607A>G (n.-24-338607A>G)
n.2131A>G
 gnomAD v4
10g.54195870T>GCA376519725PCDH15c.1133A>C (p.His378Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
c.1007A>C (p.His336Pro)
c.1052A>C (p.His351Pro)
c.1098+18066A>C (n.1098+18066A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.876+121401A>C (n.876+121401A>C)
c.-24-338607A>C (n.-24-338607A>C)
n.2131A>C
10g.54195871G>ACA376519741PCDH15c.1132C>T (p.His378Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
c.1006C>T (p.His336Tyr)
c.1051C>T (p.His351Tyr)
c.1098+18065C>T (n.1098+18065C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.876+121400C>T (n.876+121400C>T)
c.-24-338608C>T (n.-24-338608C>T)
n.2130C>T
10g.54195871G>CCA376519742PCDH15c.1132C>G (p.His378Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
c.1006C>G (p.His336Asp)
c.1051C>G (p.His351Asp)
c.1098+18065C>G (n.1098+18065C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.876+121400C>G (n.876+121400C>G)
c.-24-338608C>G (n.-24-338608C>G)
n.2130C>G
10g.54195871G>TCA376519746PCDH15c.1132C>A (p.His378Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
c.1006C>A (p.His336Asn)
c.1051C>A (p.His351Asn)
c.1098+18065C>A (n.1098+18065C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.876+121400C>A (n.876+121400C>A)
c.-24-338608C>A (n.-24-338608C>A)
n.2130C>A
 gnomAD v4
10g.54195872A=CA1910956525PCDH15c.1131T= (p.Gly377=)
c.1116T= (p.Gly372=)
c.1005T= (p.Gly335=)
c.1050T= (p.Gly350=)
c.1098+18064T= (n.1098+18064T=)
c.-73T= (n.-73T=)
c.876+121399T= (n.876+121399T=)
c.-24-338609T= (n.-24-338609T=)
n.2129T=
10g.54195872A>CCA5506481PCDH15c.1131T>G (p.Gly377=)
c.1116T>G (p.Gly372=)
c.1005T>G (p.Gly335=)
c.1050T>G (p.Gly350=)
c.1098+18064T>G (n.1098+18064T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.876+121399T>G (n.876+121399T>G)
c.-24-338609T>G (n.-24-338609T>G)
n.2129T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54195872A>GCA469494005PCDH15c.1131T>C (p.Gly377=)
c.1116T>C (p.Gly372=)
c.1005T>C (p.Gly335=)
c.1050T>C (p.Gly350=)
c.1098+18064T>C (n.1098+18064T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.876+121399T>C (n.876+121399T>C)
c.-24-338609T>C (n.-24-338609T>C)
n.2129T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54195872A>TCA469494006PCDH15c.1131T>A (p.Gly377=)
c.1116T>A (p.Gly372=)
c.1005T>A (p.Gly335=)
c.1050T>A (p.Gly350=)
c.1098+18064T>A (n.1098+18064T>A)
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.876+121399T>A (n.876+121399T>A)
c.-24-338609T>A (n.-24-338609T>A)
n.2129T>A
10g.54195873C>ACA376519755PCDH15c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.1098+18063G>T (n.1098+18063G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.876+121398G>T (n.876+121398G>T)
c.-24-338610G>T (n.-24-338610G>T)
n.2128G>T
 dbSNP
10g.54195873C=CA1910956529PCDH15c.1130G= (p.Gly377=)
c.1115G= (p.Gly372=)
c.1004G= (p.Gly335=)
c.1049G= (p.Gly350=)
c.1098+18063G= (n.1098+18063G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.876+121398G= (n.876+121398G=)
c.-24-338610G= (n.-24-338610G=)
n.2128G=
10g.54195873C>GCA376519758PCDH15c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1098+18063G>C (n.1098+18063G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.876+121398G>C (n.876+121398G>C)
c.-24-338610G>C (n.-24-338610G>C)
n.2128G>C
10g.54195873C>TCA376519761PCDH15c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.1098+18063G>A (n.1098+18063G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.876+121398G>A (n.876+121398G>A)
c.-24-338610G>A (n.-24-338610G>A)
n.2128G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54195874delCA2609217215PCDH15c.1130del (p.Gly377ValfsTer?)
c.1115del (p.Gly372ValfsTer?)
c.1004del (p.Gly335ValfsTer?)
c.1049del (p.Gly350ValfsTer?)
c.1098+18063del (n.1098+18063del)
c.-74del (n.-74del)
c.876+121398del (n.876+121398del)
c.-24-338610del (n.-24-338610del)
n.2128del
 gnomAD v4
10g.54195874C>ACA376519767PCDH15c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.1098+18062G>T (n.1098+18062G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.876+121397G>T (n.876+121397G>T)
c.-24-338611G>T (n.-24-338611G>T)
n.2127G>T
 gnomAD v4
10g.54195874C>GCA376519769PCDH15c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1098+18062G>C (n.1098+18062G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.876+121397G>C (n.876+121397G>C)
c.-24-338611G>C (n.-24-338611G>C)
n.2127G>C
10g.54195874C>TCA376519772PCDH15c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.1098+18062G>A (n.1098+18062G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.876+121397G>A (n.876+121397G>A)
c.-24-338611G>A (n.-24-338611G>A)
n.2127G>A
10g.54195875A>CCA376519773PCDH15c.1128T>G (p.Asn376Lys)
c.1113T>G (p.Asn371Lys)
c.1002T>G (p.Asn334Lys)
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
c.1098+18061T>G (n.1098+18061T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.876+121396T>G (n.876+121396T>G)
c.-24-338612T>G (n.-24-338612T>G)
n.2126T>G
10g.54195875A>GCA469494007PCDH15c.1128T>C (p.Asn376=)
c.1113T>C (p.Asn371=)
c.1002T>C (p.Asn334=)
c.1047T>C (p.Asn349=)
c.1098+18061T>C (n.1098+18061T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.876+121396T>C (n.876+121396T>C)
c.-24-338612T>C (n.-24-338612T>C)
n.2126T>C
 gnomAD v4
10g.54195875A>TCA376519774PCDH15c.1128T>A (p.Asn376Lys)
c.1113T>A (p.Asn371Lys)
c.1002T>A (p.Asn334Lys)
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.1098+18061T>A (n.1098+18061T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.876+121396T>A (n.876+121396T>A)
c.-24-338612T>A (n.-24-338612T>A)
n.2126T>A
10g.54195876T>ACA376519783PCDH15c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.1098+18060A>T (n.1098+18060A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.876+121395A>T (n.876+121395A>T)
c.-24-338613A>T (n.-24-338613A>T)
n.2125A>T
10g.54195876T>CCA376519780PCDH15c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.1098+18060A>G (n.1098+18060A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.876+121395A>G (n.876+121395A>G)
c.-24-338613A>G (n.-24-338613A>G)
n.2125A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54195876T>GCA376519776PCDH15c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.1098+18060A>C (n.1098+18060A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.876+121395A>C (n.876+121395A>C)
c.-24-338613A>C (n.-24-338613A>C)
n.2125A>C
10g.54195876T=CA1910956533PCDH15c.1127A= (p.Asn376=)
c.1112A= (p.Asn371=)
c.1001A= (p.Asn334=)
c.1046A= (p.Asn349=)
c.1098+18060A= (n.1098+18060A=)
c.-77A= (n.-77A=)
c.876+121395A= (n.876+121395A=)
c.-24-338613A= (n.-24-338613A=)
n.2125A=
10g.54195877delCA2609217216PCDH15c.1127del (p.Asn376MetfsTer?)
c.1112del (p.Asn371MetfsTer?)
c.1001del (p.Asn334MetfsTer?)
c.1046del (p.Asn349MetfsTer?)
c.1098+18060del (n.1098+18060del)
c.-77del (n.-77del)
c.876+121395del (n.876+121395del)
c.-24-338613del (n.-24-338613del)
n.2125del
 gnomAD v4
10g.54195877T>ACA376519787PCDH15c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.1098+18059A>T (n.1098+18059A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.876+121394A>T (n.876+121394A>T)
c.-24-338614A>T (n.-24-338614A>T)
n.2124A>T
10g.54195877T>CCA376519791PCDH15c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.1098+18059A>G (n.1098+18059A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.876+121394A>G (n.876+121394A>G)
c.-24-338614A>G (n.-24-338614A>G)
n.2124A>G
10g.54195877T>GCA376519792PCDH15c.1126A>C (p.Asn376His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.1098+18059A>C (n.1098+18059A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.876+121394A>C (n.876+121394A>C)
c.-24-338614A>C (n.-24-338614A>C)
n.2124A>C
10g.54195878G>ACA469494008PCDH15c.1125C>T (p.Asp375=)
c.1110C>T (p.Asp370=)
c.999C>T (p.Asp333=)
c.1044C>T (p.Asp348=)
c.1098+18058C>T (n.1098+18058C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.876+121393C>T (n.876+121393C>T)
c.-24-338615C>T (n.-24-338615C>T)
n.2123C>T
10g.54195878G>CCA376519793PCDH15c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
c.999C>G (p.Asp333Glu)
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
c.1098+18058C>G (n.1098+18058C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.876+121393C>G (n.876+121393C>G)
c.-24-338615C>G (n.-24-338615C>G)
n.2123C>G
10g.54195878G=CA1910956535PCDH15c.1125C= (p.Asp375=)
c.1110C= (p.Asp370=)
c.999C= (p.Asp333=)
c.1044C= (p.Asp348=)
c.1098+18058C= (n.1098+18058C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.876+121393C= (n.876+121393C=)
c.-24-338615C= (n.-24-338615C=)
n.2123C=
10g.54195878G>TCA376519794PCDH15c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
c.999C>A (p.Asp333Glu)
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
c.1098+18058C>A (n.1098+18058C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.876+121393C>A (n.876+121393C>A)
c.-24-338615C>A (n.-24-338615C>A)
n.2123C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54195879T>ACA376519797PCDH15c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.1098+18057A>T (n.1098+18057A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.876+121392A>T (n.876+121392A>T)
c.-24-338616A>T (n.-24-338616A>T)
n.2122A>T
10g.54195879T>CCA376519800PCDH15c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.1098+18057A>G (n.1098+18057A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.876+121392A>G (n.876+121392A>G)
c.-24-338616A>G (n.-24-338616A>G)
n.2122A>G
10g.54195879T>GCA376519804PCDH15c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.1098+18057A>C (n.1098+18057A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.876+121392A>C (n.876+121392A>C)
c.-24-338616A>C (n.-24-338616A>C)
n.2122A>C
10g.54195880C>ACA376519808PCDH15c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.1098+18056G>T (n.1098+18056G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.876+121391G>T (n.876+121391G>T)
c.-24-338617G>T (n.-24-338617G>T)
n.2121G>T
10g.54195880C=CA1910956537PCDH15c.1123G= (p.Asp375=)
c.1108G= (p.Asp370=)
c.997G= (p.Asp333=)
c.1042G= (p.Asp348=)
c.1098+18056G= (n.1098+18056G=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.876+121391G= (n.876+121391G=)
c.-24-338617G= (n.-24-338617G=)
n.2121G=
10g.54195880C>GCA376519809PCDH15c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.997G>C (p.Asp333His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.1098+18056G>C (n.1098+18056G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.876+121391G>C (n.876+121391G>C)
c.-24-338617G>C (n.-24-338617G>C)
n.2121G>C
10g.54195880C>TCA376519812PCDH15c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.1098+18056G>A (n.1098+18056G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.876+121391G>A (n.876+121391G>A)
c.-24-338617G>A (n.-24-338617G>A)
n.2121G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195881T>ACA376519816PCDH15c.1122A>T (p.Gln374His)
c.1107A>T (p.Gln369His)
c.996A>T (p.Gln332His)
c.1041A>T (p.Gln347His)
c.1098+18055A>T (n.1098+18055A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.876+121390A>T (n.876+121390A>T)
c.-24-338618A>T (n.-24-338618A>T)
n.2120A>T
10g.54195881T>CCA469494011PCDH15c.1122A>G (p.Gln374=)
c.1107A>G (p.Gln369=)
c.996A>G (p.Gln332=)
c.1041A>G (p.Gln347=)
c.1098+18055A>G (n.1098+18055A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.876+121390A>G (n.876+121390A>G)
c.-24-338618A>G (n.-24-338618A>G)
n.2120A>G
10g.54195881T>GCA376519818PCDH15c.1122A>C (p.Gln374His)
c.1107A>C (p.Gln369His)
c.996A>C (p.Gln332His)
c.1041A>C (p.Gln347His)
c.1098+18055A>C (n.1098+18055A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.876+121390A>C (n.876+121390A>C)
c.-24-338618A>C (n.-24-338618A>C)
n.2120A>C
10g.54195882T>ACA376519832PCDH15c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.1098+18054A>T (n.1098+18054A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.876+121389A>T (n.876+121389A>T)
c.-24-338619A>T (n.-24-338619A>T)
n.2119A>T
10g.54195882T>CCA376519820PCDH15c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.1098+18054A>G (n.1098+18054A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.876+121389A>G (n.876+121389A>G)
c.-24-338619A>G (n.-24-338619A>G)
n.2119A>G
10g.54195882T>GCA376519827PCDH15c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.1098+18054A>C (n.1098+18054A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.876+121389A>C (n.876+121389A>C)
c.-24-338619A>C (n.-24-338619A>C)
n.2119A>C
10g.54195883G>ACA376519834PCDH15c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.1098+18053C>T (n.1098+18053C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.876+121388C>T (n.876+121388C>T)
c.-24-338620C>T (n.-24-338620C>T)
n.2118C>T
 ClinVar
10g.54195883G>CCA376519835PCDH15c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.1098+18053C>G (n.1098+18053C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.876+121388C>G (n.876+121388C>G)
c.-24-338620C>G (n.-24-338620C>G)
n.2118C>G
10g.54195883G=CA1910956540PCDH15c.1120C= (p.Gln374=)
c.1105C= (p.Gln369=)
c.994C= (p.Gln332=)
c.1039C= (p.Gln347=)
c.1098+18053C= (n.1098+18053C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.876+121388C= (n.876+121388C=)
c.-24-338620C= (n.-24-338620C=)
n.2118C=
10g.54195883G>TCA5506482PCDH15c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.1098+18053C>A (n.1098+18053C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.876+121388C>A (n.876+121388C>A)
c.-24-338620C>A (n.-24-338620C>A)
n.2118C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.54195884T>ACA376519836PCDH15c.1119A>T (p.Glu373Asp)
c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.1098+18052A>T (n.1098+18052A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.876+121387A>T (n.876+121387A>T)
c.-24-338621A>T (n.-24-338621A>T)
n.2117A>T
10g.54195884T>CCA469494012PCDH15c.1119A>G (p.Glu373=)
c.1104A>G (p.Glu368=)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.1098+18052A>G (n.1098+18052A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.876+121387A>G (n.876+121387A>G)
c.-24-338621A>G (n.-24-338621A>G)
n.2117A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195884T>GCA376519837PCDH15c.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.1098+18052A>C (n.1098+18052A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.876+121387A>C (n.876+121387A>C)
c.-24-338621A>C (n.-24-338621A>C)
n.2117A>C
10g.54195884T=CA1910956542PCDH15c.1119A= (p.Glu373=)
c.1104A= (p.Glu368=)
c.993A= (p.Glu331=)
c.1038A= (p.Glu346=)
c.1098+18052A= (n.1098+18052A=)
c.-85A= (n.-85A=)
c.876+121387A= (n.876+121387A=)
c.-24-338621A= (n.-24-338621A=)
n.2117A=
10g.54195885T>ACA376519840PCDH15c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1098+18051A>T (n.1098+18051A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.876+121386A>T (n.876+121386A>T)
c.-24-338622A>T (n.-24-338622A>T)
n.2116A>T
10g.54195885T>CCA376519842PCDH15c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1098+18051A>G (n.1098+18051A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.876+121386A>G (n.876+121386A>G)
c.-24-338622A>G (n.-24-338622A>G)
n.2116A>G
 ClinVar dbSNP
10g.54195885T>GCA376519844PCDH15c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1098+18051A>C (n.1098+18051A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.876+121386A>C (n.876+121386A>C)
c.-24-338622A>C (n.-24-338622A>C)
n.2116A>C
10g.54195885T=CA1910956547PCDH15c.1118A= (p.Glu373=)
c.1103A= (p.Glu368=)
c.992A= (p.Glu331=)
c.1037A= (p.Glu346=)
c.1098+18051A= (n.1098+18051A=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.876+121386A= (n.876+121386A=)
c.-24-338622A= (n.-24-338622A=)
n.2116A=
10g.54195885_54195886delCA2580081643PCDH15c.1117_1118del (p.Glu373ThrfsTer16)
c.1102_1103del (p.Glu368ThrfsTer16)
c.991_992del (p.Glu331ThrfsTer16)
c.1036_1037del (p.Glu346ThrfsTer16)
c.1098+18050_1098+18051del (n.1098+18050_1098+18051del)
c.-87_-86del (n.-87_-86del)
c.876+121385_876+121386del (n.876+121385_876+121386del)
c.-24-338623_-24-338622del (n.-24-338623_-24-338622del)
n.2115_2116del
 ClinVar
10g.54195885_54195901delCA2788045223PCDH15c.1114-12_1118del
c.1099-12_1103del
c.988-12_992del
c.1033-12_1037del
c.1098+18035_1098+18051del (n.1098+18035_1098+18051del)
c.-90-12_-86del
c.876+121370_876+121386del (n.876+121370_876+121386del)
c.-24-338638_-24-338622del (n.-24-338638_-24-338622del)
n.2112-12_2116del
10g.54195886C>ACA376519848PCDH15c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1098+18050G>T (n.1098+18050G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.876+121385G>T (n.876+121385G>T)
c.-24-338623G>T (n.-24-338623G>T)
n.2115G>T
10g.54195886C=CA1910956550PCDH15c.1117G= (p.Glu373=)
c.1102G= (p.Glu368=)
c.991G= (p.Glu331=)
c.1036G= (p.Glu346=)
c.1098+18050G= (n.1098+18050G=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.876+121385G= (n.876+121385G=)
c.-24-338623G= (n.-24-338623G=)
n.2115G=
10g.54195886C>GCA376519850PCDH15c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1098+18050G>C (n.1098+18050G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.876+121385G>C (n.876+121385G>C)
c.-24-338623G>C (n.-24-338623G>C)
n.2115G>C
10g.54195886C>TCA376519852PCDH15c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1098+18050G>A (n.1098+18050G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.876+121385G>A (n.876+121385G>A)
c.-24-338623G>A (n.-24-338623G>A)
n.2115G>A
 ClinVar dbSNP
10g.54195887A=CA1910956552PCDH15c.1116T= (p.Ala372=)
c.1101T= (p.Ala367=)
c.990T= (p.Ala330=)
c.1035T= (p.Ala345=)
c.1098+18049T= (n.1098+18049T=)
c.-88T= (n.-88T=)
c.876+121384T= (n.876+121384T=)
c.-24-338624T= (n.-24-338624T=)
n.2114T=
10g.54195887A>CCA469494013PCDH15c.1116T>G (p.Ala372=)
c.1101T>G (p.Ala367=)
c.990T>G (p.Ala330=)
c.1035T>G (p.Ala345=)
c.1098+18049T>G (n.1098+18049T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.876+121384T>G (n.876+121384T>G)
c.-24-338624T>G (n.-24-338624T>G)
n.2114T>G
10g.54195887A>GCA469494014PCDH15c.1116T>C (p.Ala372=)
c.1101T>C (p.Ala367=)
c.990T>C (p.Ala330=)
c.1035T>C (p.Ala345=)
c.1098+18049T>C (n.1098+18049T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.876+121384T>C (n.876+121384T>C)
c.-24-338624T>C (n.-24-338624T>C)
n.2114T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54195887A>TCA469494015PCDH15c.1116T>A (p.Ala372=)
c.1101T>A (p.Ala367=)
c.990T>A (p.Ala330=)
c.1035T>A (p.Ala345=)
c.1098+18049T>A (n.1098+18049T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.876+121384T>A (n.876+121384T>A)
c.-24-338624T>A (n.-24-338624T>A)
n.2114T>A
10g.54195888G>ACA5506483PCDH15c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.1098+18048C>T (n.1098+18048C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.876+121383C>T (n.876+121383C>T)
c.-24-338625C>T (n.-24-338625C>T)
n.2113C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195888G>CCA376519859PCDH15c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.1098+18048C>G (n.1098+18048C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.876+121383C>G (n.876+121383C>G)
c.-24-338625C>G (n.-24-338625C>G)
n.2113C>G
10g.54195888G=CA1910956557PCDH15c.1115C= (p.Ala372=)
c.1100C= (p.Ala367=)
c.989C= (p.Ala330=)
c.1034C= (p.Ala345=)
c.1098+18048C= (n.1098+18048C=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.876+121383C= (n.876+121383C=)
c.-24-338625C= (n.-24-338625C=)
n.2113C=
10g.54195888G>TCA376519856PCDH15c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.1098+18048C>A (n.1098+18048C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.876+121383C>A (n.876+121383C>A)
c.-24-338625C>A (n.-24-338625C>A)
n.2113C>A
10g.54195889C>ACA5506484PCDH15c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.1098+18047G>T (n.1098+18047G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.876+121382G>T (n.876+121382G>T)
c.-24-338626G>T (n.-24-338626G>T)
n.2112G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195889C=CA1910956563PCDH15c.1114G= (p.Ala372=)
c.1099G= (p.Ala367=)
c.988G= (p.Ala330=)
c.1033G= (p.Ala345=)
c.1098+18047G= (n.1098+18047G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.876+121382G= (n.876+121382G=)
c.-24-338626G= (n.-24-338626G=)
n.2112G=
10g.54195889C>GCA5506485PCDH15c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.1098+18047G>C (n.1098+18047G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.876+121382G>C (n.876+121382G>C)
c.-24-338626G>C (n.-24-338626G>C)
n.2112G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54195889C>TCA376519863PCDH15c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1098+18047G>A (n.1098+18047G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.876+121382G>A (n.876+121382G>A)
c.-24-338626G>A (n.-24-338626G>A)
n.2112G>A
10g.54195890C>ACA376519864PCDH15c.1114-1G>T (n.1114-1G>T)
c.1099-1G>T (n.1099-1G>T)
c.988-1G>T (n.988-1G>T)
c.1033-1G>T (n.1033-1G>T)
c.1098+18046G>T (n.1098+18046G>T)
c.-90-1G>T (n.-90-1G>T)
c.876+121381G>T (n.876+121381G>T)
c.-24-338627G>T (n.-24-338627G>T)
n.2112-1G>T
 dbSNP
10g.54195890C=CA1910956571PCDH15c.1114-1G= (n.1114-1G=)
c.1099-1G= (n.1099-1G=)
c.988-1G= (n.988-1G=)
c.1033-1G= (n.1033-1G=)
c.1098+18046G= (n.1098+18046G=)
c.-90-1G= (n.-90-1G=)
c.876+121381G= (n.876+121381G=)
c.-24-338627G= (n.-24-338627G=)
n.2112-1G=
10g.54195890C>GCA376519868PCDH15c.1114-1G>C (n.1114-1G>C)
c.1099-1G>C (n.1099-1G>C)
c.988-1G>C (n.988-1G>C)
c.1033-1G>C (n.1033-1G>C)
c.1098+18046G>C (n.1098+18046G>C)
c.-90-1G>C (n.-90-1G>C)
c.876+121381G>C (n.876+121381G>C)
c.-24-338627G>C (n.-24-338627G>C)
n.2112-1G>C
10g.54195890C>TCA376519867PCDH15c.1114-1G>A (n.1114-1G>A)
c.1099-1G>A (n.1099-1G>A)
c.988-1G>A (n.988-1G>A)
c.1033-1G>A (n.1033-1G>A)
c.1098+18046G>A (n.1098+18046G>A)
c.-90-1G>A (n.-90-1G>A)
c.876+121381G>A (n.876+121381G>A)
c.-24-338627G>A (n.-24-338627G>A)
n.2112-1G>A
10g.54195891T>ACA376519877PCDH15c.1114-2A>T (n.1114-2A>T)
c.1099-2A>T (n.1099-2A>T)
c.988-2A>T (n.988-2A>T)
c.1033-2A>T (n.1033-2A>T)
c.1098+18045A>T (n.1098+18045A>T)
c.-90-2A>T (n.-90-2A>T)
c.876+121380A>T (n.876+121380A>T)
c.-24-338628A>T (n.-24-338628A>T)
n.2112-2A>T
 gnomAD v4
10g.54195891T>CCA376519880PCDH15c.1114-2A>G (n.1114-2A>G)
c.1099-2A>G (n.1099-2A>G)
c.988-2A>G (n.988-2A>G)
c.1033-2A>G (n.1033-2A>G)
c.1098+18045A>G (n.1098+18045A>G)
c.-90-2A>G (n.-90-2A>G)
c.876+121380A>G (n.876+121380A>G)
c.-24-338628A>G (n.-24-338628A>G)
n.2112-2A>G
10g.54195891T>GCA376519888PCDH15c.1114-2A>C (n.1114-2A>C)
c.1099-2A>C (n.1099-2A>C)
c.988-2A>C (n.988-2A>C)
c.1033-2A>C (n.1033-2A>C)
c.1098+18045A>C (n.1098+18045A>C)
c.-90-2A>C (n.-90-2A>C)
c.876+121380A>C (n.876+121380A>C)
c.-24-338628A>C (n.-24-338628A>C)
n.2112-2A>C
10g.54195893A=CA1910956573PCDH15c.1114-4T= (n.1114-4T=)
c.1099-4T= (n.1099-4T=)
c.988-4T= (n.988-4T=)
c.1033-4T= (n.1033-4T=)
c.1098+18043T= (n.1098+18043T=)
c.-90-4T= (n.-90-4T=)
c.876+121378T= (n.876+121378T=)
c.-24-338630T= (n.-24-338630T=)
n.2112-4T=
10g.54195893A>GCA666475414PCDH15c.1114-4T>C (n.1114-4T>C)
c.1099-4T>C (n.1099-4T>C)
c.988-4T>C (n.988-4T>C)
c.1033-4T>C (n.1033-4T>C)
c.1098+18043T>C (n.1098+18043T>C)
c.-90-4T>C (n.-90-4T>C)
c.876+121378T>C (n.876+121378T>C)
c.-24-338630T>C (n.-24-338630T>C)
n.2112-4T>C
 dbSNP
10g.54195894A>CCA2574550614PCDH15c.1114-5T>G (n.1114-5T>G)
c.1099-5T>G (n.1099-5T>G)
c.988-5T>G (n.988-5T>G)
c.1033-5T>G (n.1033-5T>G)
c.1098+18042T>G (n.1098+18042T>G)
c.-90-5T>G (n.-90-5T>G)
c.876+121377T>G (n.876+121377T>G)
c.-24-338631T>G (n.-24-338631T>G)
n.2112-5T>G
 ClinVar
10g.54195896T>ACA2788045229PCDH15c.1114-7A>T (n.1114-7A>T)
c.1099-7A>T (n.1099-7A>T)
c.988-7A>T (n.988-7A>T)
c.1033-7A>T (n.1033-7A>T)
c.1098+18040A>T (n.1098+18040A>T)
c.-90-7A>T (n.-90-7A>T)
c.876+121375A>T (n.876+121375A>T)
c.-24-338633A>T (n.-24-338633A>T)
n.2112-7A>T
10g.54195896T>CCA207238994PCDH15c.1114-7A>G (n.1114-7A>G)
c.1099-7A>G (n.1099-7A>G)
c.988-7A>G (n.988-7A>G)
c.1033-7A>G (n.1033-7A>G)
c.1098+18040A>G (n.1098+18040A>G)
c.-90-7A>G (n.-90-7A>G)
c.876+121375A>G (n.876+121375A>G)
c.-24-338633A>G (n.-24-338633A>G)
n.2112-7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195896T=CA1910956575PCDH15c.1114-7A= (n.1114-7A=)
c.1099-7A= (n.1099-7A=)
c.988-7A= (n.988-7A=)
c.1033-7A= (n.1033-7A=)
c.1098+18040A= (n.1098+18040A=)
c.-90-7A= (n.-90-7A=)
c.876+121375A= (n.876+121375A=)
c.-24-338633A= (n.-24-338633A=)
n.2112-7A=
10g.54195896_54195898delCA2788045228PCDH15c.1114-9_1114-7del (n.1114-9_1114-7del)
c.1099-9_1099-7del (n.1099-9_1099-7del)
c.988-9_988-7del (n.988-9_988-7del)
c.1033-9_1033-7del (n.1033-9_1033-7del)
c.1098+18038_1098+18040del (n.1098+18038_1098+18040del)
c.-90-9_-90-7del (n.-90-9_-90-7del)
c.876+121373_876+121375del (n.876+121373_876+121375del)
c.-24-338635_-24-338633del (n.-24-338635_-24-338633del)
n.2112-9_2112-7del
10g.54195897T>CCA2609217217PCDH15c.1114-8A>G (n.1114-8A>G)
c.1099-8A>G (n.1099-8A>G)
c.988-8A>G (n.988-8A>G)
c.1033-8A>G (n.1033-8A>G)
c.1098+18039A>G (n.1098+18039A>G)
c.-90-8A>G (n.-90-8A>G)
c.876+121374A>G (n.876+121374A>G)
c.-24-338634A>G (n.-24-338634A>G)
n.2112-8A>G
 gnomAD v4
10g.54195897T>GCA2788045230PCDH15c.1114-8A>C (n.1114-8A>C)
c.1099-8A>C (n.1099-8A>C)
c.988-8A>C (n.988-8A>C)
c.1033-8A>C (n.1033-8A>C)
c.1098+18039A>C (n.1098+18039A>C)
c.-90-8A>C (n.-90-8A>C)
c.876+121374A>C (n.876+121374A>C)
c.-24-338634A>C (n.-24-338634A>C)
n.2112-8A>C
10g.54195897_54195902delinsTGAAAACA1910956578PCDH15c.1114-13_1114-8delinsTTTTCA (n.1114-13_1114-8delinsTTTTCA)
c.1099-13_1099-8delinsTTTTCA (n.1099-13_1099-8delinsTTTTCA)
c.988-13_988-8delinsTTTTCA (n.988-13_988-8delinsTTTTCA)
c.1033-13_1033-8delinsTTTTCA (n.1033-13_1033-8delinsTTTTCA)
c.1098+18034_1098+18039delinsTTTTCA (n.1098+18034_1098+18039delinsTTTTCA)
c.-90-13_-90-8delinsTTTTCA (n.-90-13_-90-8delinsTTTTCA)
c.876+121369_876+121374delinsTTTTCA (n.876+121369_876+121374delinsTTTTCA)
c.-24-338639_-24-338634delinsTTTTCA (n.-24-338639_-24-338634delinsTTTTCA)
n.2112-13_2112-8delinsTTTTCA
10g.54195908_54195912dupCA2546806035PCDH15c.1114-13_1114-9dup (n.1114-13_1114-9dup)
c.1099-13_1099-9dup (n.1099-13_1099-9dup)
c.988-13_988-9dup (n.988-13_988-9dup)
c.1033-13_1033-9dup (n.1033-13_1033-9dup)
c.1098+18034_1098+18038dup (n.1098+18034_1098+18038dup)
c.-90-13_-90-9dup (n.-90-13_-90-9dup)
c.876+121369_876+121373dup (n.876+121369_876+121373dup)
c.-24-338639_-24-338635dup (n.-24-338639_-24-338635dup)
n.2112-13_2112-9dup
10g.54195908_54195912delCA5506486PCDH15c.1114-13_1114-9del (n.1114-13_1114-9del)
c.1099-13_1099-9del (n.1099-13_1099-9del)
c.988-13_988-9del (n.988-13_988-9del)
c.1033-13_1033-9del (n.1033-13_1033-9del)
c.1098+18034_1098+18038del (n.1098+18034_1098+18038del)
c.-90-13_-90-9del (n.-90-13_-90-9del)
c.876+121369_876+121373del (n.876+121369_876+121373del)
c.-24-338639_-24-338635del (n.-24-338639_-24-338635del)
n.2112-13_2112-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195899A>TCA2573145140PCDH15c.1114-10T>A (n.1114-10T>A)
c.1099-10T>A (n.1099-10T>A)
c.988-10T>A (n.988-10T>A)
c.1033-10T>A (n.1033-10T>A)
c.1098+18037T>A (n.1098+18037T>A)
c.-90-10T>A (n.-90-10T>A)
c.876+121372T>A (n.876+121372T>A)
c.-24-338636T>A (n.-24-338636T>A)
n.2112-10T>A
 ClinVar dbSNP
10g.54195902dupCA2580081645PCDH15c.1114-10dup (n.1114-10dup)
c.1099-10dup (n.1099-10dup)
c.988-10dup (n.988-10dup)
c.1033-10dup (n.1033-10dup)
c.1098+18037dup (n.1098+18037dup)
c.-90-10dup (n.-90-10dup)
c.876+121372dup (n.876+121372dup)
c.-24-338636dup (n.-24-338636dup)
n.2112-10dup
 ClinVar
10g.54195902delCA2574550615PCDH15c.1114-10del (n.1114-10del)
c.1099-10del (n.1099-10del)
c.988-10del (n.988-10del)
c.1033-10del (n.1033-10del)
c.1098+18037del (n.1098+18037del)
c.-90-10del (n.-90-10del)
c.876+121372del (n.876+121372del)
c.-24-338636del (n.-24-338636del)
n.2112-10del
10g.54195901_54195902delCA2573145141PCDH15c.1114-11_1114-10del (n.1114-11_1114-10del)
c.1099-11_1099-10del (n.1099-11_1099-10del)
c.988-11_988-10del (n.988-11_988-10del)
c.1033-11_1033-10del (n.1033-11_1033-10del)
c.1098+18036_1098+18037del (n.1098+18036_1098+18037del)
c.-90-11_-90-10del (n.-90-11_-90-10del)
c.876+121371_876+121372del (n.876+121371_876+121372del)
c.-24-338637_-24-338636del (n.-24-338637_-24-338636del)
n.2112-11_2112-10del
 ClinVar dbSNP
10g.54195900A>CCA2788045231PCDH15c.1114-11T>G (n.1114-11T>G)
c.1099-11T>G (n.1099-11T>G)
c.988-11T>G (n.988-11T>G)
c.1033-11T>G (n.1033-11T>G)
c.1098+18036T>G (n.1098+18036T>G)
c.-90-11T>G (n.-90-11T>G)
c.876+121371T>G (n.876+121371T>G)
c.-24-338637T>G (n.-24-338637T>G)
n.2112-11T>G
10g.54195902A>GCA2588723981PCDH15c.1114-13T>C (n.1114-13T>C)
c.1099-13T>C (n.1099-13T>C)
c.988-13T>C (n.988-13T>C)
c.1033-13T>C (n.1033-13T>C)
c.1098+18034T>C (n.1098+18034T>C)
c.-90-13T>C (n.-90-13T>C)
c.876+121369T>C (n.876+121369T>C)
c.-24-338639T>C (n.-24-338639T>C)
n.2112-13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195903G>ACA593783196PCDH15c.1114-14C>T (n.1114-14C>T)
c.1099-14C>T (n.1099-14C>T)
c.988-14C>T (n.988-14C>T)
c.1033-14C>T (n.1033-14C>T)
c.1098+18033C>T (n.1098+18033C>T)
c.-90-14C>T (n.-90-14C>T)
c.876+121368C>T (n.876+121368C>T)
c.-24-338640C>T (n.-24-338640C>T)
n.2112-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54195903G=CA1910956580PCDH15c.1114-14C= (n.1114-14C=)
c.1099-14C= (n.1099-14C=)
c.988-14C= (n.988-14C=)
c.1033-14C= (n.1033-14C=)
c.1098+18033C= (n.1098+18033C=)
c.-90-14C= (n.-90-14C=)
c.876+121368C= (n.876+121368C=)
c.-24-338640C= (n.-24-338640C=)
n.2112-14C=
10g.54195903G>TCA593783197PCDH15c.1114-14C>A (n.1114-14C>A)
c.1099-14C>A (n.1099-14C>A)
c.988-14C>A (n.988-14C>A)
c.1033-14C>A (n.1033-14C>A)
c.1098+18033C>A (n.1098+18033C>A)
c.-90-14C>A (n.-90-14C>A)
c.876+121368C>A (n.876+121368C>A)
c.-24-338640C>A (n.-24-338640C>A)
n.2112-14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54195904A=CA1910956582PCDH15c.1114-15T= (n.1114-15T=)
c.1099-15T= (n.1099-15T=)
c.988-15T= (n.988-15T=)
c.1033-15T= (n.1033-15T=)
c.1098+18032T= (n.1098+18032T=)
c.-90-15T= (n.-90-15T=)
c.876+121367T= (n.876+121367T=)
c.-24-338641T= (n.-24-338641T=)
n.2112-15T=
10g.54195904A>GCA666475434PCDH15c.1114-15T>C (n.1114-15T>C)
c.1099-15T>C (n.1099-15T>C)
c.988-15T>C (n.988-15T>C)
c.1033-15T>C (n.1033-15T>C)
c.1098+18032T>C (n.1098+18032T>C)
c.-90-15T>C (n.-90-15T>C)
c.876+121367T>C (n.876+121367T>C)
c.-24-338641T>C (n.-24-338641T>C)
n.2112-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54195905A=CA1910956584PCDH15c.1114-16T= (n.1114-16T=)
c.1099-16T= (n.1099-16T=)
c.988-16T= (n.988-16T=)
c.1033-16T= (n.1033-16T=)
c.1098+18031T= (n.1098+18031T=)
c.-90-16T= (n.-90-16T=)
c.876+121366T= (n.876+121366T=)
c.-24-338642T= (n.-24-338642T=)
n.2112-16T=
10g.54195905A>GCA5506487PCDH15c.1114-16T>C (n.1114-16T>C)
c.1099-16T>C (n.1099-16T>C)
c.988-16T>C (n.988-16T>C)
c.1033-16T>C (n.1033-16T>C)
c.1098+18031T>C (n.1098+18031T>C)
c.-90-16T>C (n.-90-16T>C)
c.876+121366T>C (n.876+121366T>C)
c.-24-338642T>C (n.-24-338642T>C)
n.2112-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195905A>TCA2609217218PCDH15c.1114-16T>A (n.1114-16T>A)
c.1099-16T>A (n.1099-16T>A)
c.988-16T>A (n.988-16T>A)
c.1033-16T>A (n.1033-16T>A)
c.1098+18031T>A (n.1098+18031T>A)
c.-90-16T>A (n.-90-16T>A)
c.876+121366T>A (n.876+121366T>A)
c.-24-338642T>A (n.-24-338642T>A)
n.2112-16T>A
 gnomAD v4
10g.54195906A=CA1910956586PCDH15c.1114-17T= (n.1114-17T=)
c.1099-17T= (n.1099-17T=)
c.988-17T= (n.988-17T=)
c.1033-17T= (n.1033-17T=)
c.1098+18030T= (n.1098+18030T=)
c.-90-17T= (n.-90-17T=)
c.876+121365T= (n.876+121365T=)
c.-24-338643T= (n.-24-338643T=)
n.2112-17T=
10g.54195906A>GCA1910956587PCDH15c.1114-17T>C (n.1114-17T>C)
c.1099-17T>C (n.1099-17T>C)
c.988-17T>C (n.988-17T>C)
c.1033-17T>C (n.1033-17T>C)
c.1098+18030T>C (n.1098+18030T>C)
c.-90-17T>C (n.-90-17T>C)
c.876+121365T>C (n.876+121365T>C)
c.-24-338643T>C (n.-24-338643T>C)
n.2112-17T>C
 dbSNP
10g.54195907A=CA1910956589PCDH15c.1114-18T= (n.1114-18T=)
c.1099-18T= (n.1099-18T=)
c.988-18T= (n.988-18T=)
c.1033-18T= (n.1033-18T=)
c.1098+18029T= (n.1098+18029T=)
c.-90-18T= (n.-90-18T=)
c.876+121364T= (n.876+121364T=)
c.-24-338644T= (n.-24-338644T=)
n.2112-18T=
10g.54195907A>GCA5506488PCDH15c.1114-18T>C (n.1114-18T>C)
c.1099-18T>C (n.1099-18T>C)
c.988-18T>C (n.988-18T>C)
c.1033-18T>C (n.1033-18T>C)
c.1098+18029T>C (n.1098+18029T>C)
c.-90-18T>C (n.-90-18T>C)
c.876+121364T>C (n.876+121364T>C)
c.-24-338644T>C (n.-24-338644T>C)
n.2112-18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54195907_54195908insACCAAACACACCCAACACACA2788045232PCDH15c.1114-18_1114-17insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1114-18_1114-17insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.1099-18_1099-17insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1099-18_1099-17insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.988-18_988-17insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.988-18_988-17insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.1033-18_1033-17insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1033-18_1033-17insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.1098+18029_1098+18030insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1098+18029_1098+18030insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.-90-18_-90-17insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-90-18_-90-17insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.876+121364_876+121365insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.876+121364_876+121365insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.-24-338644_-24-338643insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-24-338644_-24-338643insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.2112-18_2112-17insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
10g.54195908G>ACA207238996PCDH15c.1114-19C>T (n.1114-19C>T)
c.1099-19C>T (n.1099-19C>T)
c.988-19C>T (n.988-19C>T)
c.1033-19C>T (n.1033-19C>T)
c.1098+18028C>T (n.1098+18028C>T)
c.-90-19C>T (n.-90-19C>T)
c.876+121363C>T (n.876+121363C>T)
c.-24-338645C>T (n.-24-338645C>T)
n.2112-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54195908G>CCA207238997PCDH15c.1114-19C>G (n.1114-19C>G)
c.1099-19C>G (n.1099-19C>G)
c.988-19C>G (n.988-19C>G)
c.1033-19C>G (n.1033-19C>G)
c.1098+18028C>G (n.1098+18028C>G)
c.-90-19C>G (n.-90-19C>G)
c.876+121363C>G (n.876+121363C>G)
c.-24-338645C>G (n.-24-338645C>G)
n.2112-19C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54195908G=CA1910956592PCDH15c.1114-19C= (n.1114-19C=)
c.1099-19C= (n.1099-19C=)
c.988-19C= (n.988-19C=)
c.1033-19C= (n.1033-19C=)
c.1098+18028C= (n.1098+18028C=)
c.-90-19C= (n.-90-19C=)
c.876+121363C= (n.876+121363C=)
c.-24-338645C= (n.-24-338645C=)
n.2112-19C=
10g.54195908G>TCA593783198PCDH15c.1114-19C>A (n.1114-19C>A)
c.1099-19C>A (n.1099-19C>A)
c.988-19C>A (n.988-19C>A)
c.1033-19C>A (n.1033-19C>A)
c.1098+18028C>A (n.1098+18028C>A)
c.-90-19C>A (n.-90-19C>A)
c.876+121363C>A (n.876+121363C>A)
c.-24-338645C>A (n.-24-338645C>A)
n.2112-19C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54195909A=CA1910956596PCDH15c.1114-20T= (n.1114-20T=)
c.1099-20T= (n.1099-20T=)
c.988-20T= (n.988-20T=)
c.1033-20T= (n.1033-20T=)
c.1098+18027T= (n.1098+18027T=)
c.-90-20T= (n.-90-20T=)
c.876+121362T= (n.876+121362T=)
c.-24-338646T= (n.-24-338646T=)
n.2112-20T=
10g.54195909A>GCA666475445PCDH15c.1114-20T>C (n.1114-20T>C)
c.1099-20T>C (n.1099-20T>C)
c.988-20T>C (n.988-20T>C)
c.1033-20T>C (n.1033-20T>C)
c.1098+18027T>C (n.1098+18027T>C)
c.-90-20T>C (n.-90-20T>C)
c.876+121362T>C (n.876+121362T>C)
c.-24-338646T>C (n.-24-338646T>C)
n.2112-20T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195912delCA2697558354PCDH15c.1114-20del (n.1114-20del)
c.1099-20del (n.1099-20del)
c.988-20del (n.988-20del)
c.1033-20del (n.1033-20del)
c.1098+18027del (n.1098+18027del)
c.-90-20del (n.-90-20del)
c.876+121362del (n.876+121362del)
c.-24-338646del (n.-24-338646del)
n.2112-20del
 ClinVar
10g.54195912A=CA1910956598PCDH15c.1114-23T= (n.1114-23T=)
c.1099-23T= (n.1099-23T=)
c.988-23T= (n.988-23T=)
c.1033-23T= (n.1033-23T=)
c.1098+18024T= (n.1098+18024T=)
c.-90-23T= (n.-90-23T=)
c.876+121359T= (n.876+121359T=)
c.-24-338649T= (n.-24-338649T=)
n.2112-23T=
10g.54195912A>TCA5506489PCDH15c.1114-23T>A (n.1114-23T>A)
c.1099-23T>A (n.1099-23T>A)
c.988-23T>A (n.988-23T>A)
c.1033-23T>A (n.1033-23T>A)
c.1098+18024T>A (n.1098+18024T>A)
c.-90-23T>A (n.-90-23T>A)
c.876+121359T>A (n.876+121359T>A)
c.-24-338649T>A (n.-24-338649T>A)
n.2112-23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54195913T>CCA2609217219PCDH15c.1114-24A>G (n.1114-24A>G)
c.1099-24A>G (n.1099-24A>G)
c.988-24A>G (n.988-24A>G)
c.1033-24A>G (n.1033-24A>G)
c.1098+18023A>G (n.1098+18023A>G)
c.-90-24A>G (n.-90-24A>G)
c.876+121358A>G (n.876+121358A>G)
c.-24-338650A>G (n.-24-338650A>G)
n.2112-24A>G
 gnomAD v4
10g.54195913T>GCA2609217220PCDH15c.1114-24A>C (n.1114-24A>C)
c.1099-24A>C (n.1099-24A>C)
c.988-24A>C (n.988-24A>C)
c.1033-24A>C (n.1033-24A>C)
c.1098+18023A>C (n.1098+18023A>C)
c.-90-24A>C (n.-90-24A>C)
c.876+121358A>C (n.876+121358A>C)
c.-24-338650A>C (n.-24-338650A>C)
n.2112-24A>C
 gnomAD v4
10g.54195914_54195915delinsATCA1910956599PCDH15c.1114-26_1114-25delinsAT (n.1114-26_1114-25delinsAT)
c.1099-26_1099-25delinsAT (n.1099-26_1099-25delinsAT)
c.988-26_988-25delinsAT (n.988-26_988-25delinsAT)
c.1033-26_1033-25delinsAT (n.1033-26_1033-25delinsAT)
c.1098+18021_1098+18022delinsAT (n.1098+18021_1098+18022delinsAT)
c.-90-26_-90-25delinsAT (n.-90-26_-90-25delinsAT)
c.876+121356_876+121357delinsAT (n.876+121356_876+121357delinsAT)
c.-24-338652_-24-338651delinsAT (n.-24-338652_-24-338651delinsAT)
n.2112-26_2112-25delinsAT
10g.54195915T>CCA666475448PCDH15c.1114-26A>G (n.1114-26A>G)
c.1099-26A>G (n.1099-26A>G)
c.988-26A>G (n.988-26A>G)
c.1033-26A>G (n.1033-26A>G)
c.1098+18021A>G (n.1098+18021A>G)
c.-90-26A>G (n.-90-26A>G)
c.876+121356A>G (n.876+121356A>G)
c.-24-338652A>G (n.-24-338652A>G)
n.2112-26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195915T=CA1910956602PCDH15c.1114-26A= (n.1114-26A=)
c.1099-26A= (n.1099-26A=)
c.988-26A= (n.988-26A=)
c.1033-26A= (n.1033-26A=)
c.1098+18021A= (n.1098+18021A=)
c.-90-26A= (n.-90-26A=)
c.876+121356A= (n.876+121356A=)
c.-24-338652A= (n.-24-338652A=)
n.2112-26A=
10g.54195917delCA1910956601PCDH15c.1114-26del (n.1114-26del)
c.1099-26del (n.1099-26del)
c.988-26del (n.988-26del)
c.1033-26del (n.1033-26del)
c.1098+18021del (n.1098+18021del)
c.-90-26del (n.-90-26del)
c.876+121356del (n.876+121356del)
c.-24-338652del (n.-24-338652del)
n.2112-26del
 dbSNP
10g.54195916T>GCA928535791PCDH15c.1114-27A>C (n.1114-27A>C)
c.1099-27A>C (n.1099-27A>C)
c.988-27A>C (n.988-27A>C)
c.1033-27A>C (n.1033-27A>C)
c.1098+18020A>C (n.1098+18020A>C)
c.-90-27A>C (n.-90-27A>C)
c.876+121355A>C (n.876+121355A>C)
c.-24-338653A>C (n.-24-338653A>C)
n.2112-27A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195916T=CA1910956605PCDH15c.1114-27A= (n.1114-27A=)
c.1099-27A= (n.1099-27A=)
c.988-27A= (n.988-27A=)
c.1033-27A= (n.1033-27A=)
c.1098+18020A= (n.1098+18020A=)
c.-90-27A= (n.-90-27A=)
c.876+121355A= (n.876+121355A=)
c.-24-338653A= (n.-24-338653A=)
n.2112-27A=
10g.54195916_54195917insACACA2788045233PCDH15c.1114-28_1114-27insTGT (n.1114-28_1114-27insTGT)
c.1099-28_1099-27insTGT (n.1099-28_1099-27insTGT)
c.988-28_988-27insTGT (n.988-28_988-27insTGT)
c.1033-28_1033-27insTGT (n.1033-28_1033-27insTGT)
c.1098+18019_1098+18020insTGT (n.1098+18019_1098+18020insTGT)
c.-90-28_-90-27insTGT (n.-90-28_-90-27insTGT)
c.876+121354_876+121355insTGT (n.876+121354_876+121355insTGT)
c.-24-338654_-24-338653insTGT (n.-24-338654_-24-338653insTGT)
n.2112-28_2112-27insTGT
10g.54195918A=CA1910956609PCDH15c.1114-29T= (n.1114-29T=)
c.1099-29T= (n.1099-29T=)
c.988-29T= (n.988-29T=)
c.1033-29T= (n.1033-29T=)
c.1098+18018T= (n.1098+18018T=)
c.-90-29T= (n.-90-29T=)
c.876+121353T= (n.876+121353T=)
c.-24-338655T= (n.-24-338655T=)
n.2112-29T=
10g.54195918A>GCA5506490PCDH15c.1114-29T>C (n.1114-29T>C)
c.1099-29T>C (n.1099-29T>C)
c.988-29T>C (n.988-29T>C)
c.1033-29T>C (n.1033-29T>C)
c.1098+18018T>C (n.1098+18018T>C)
c.-90-29T>C (n.-90-29T>C)
c.876+121353T>C (n.876+121353T>C)
c.-24-338655T>C (n.-24-338655T>C)
n.2112-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195918A>TCA1910956608PCDH15c.1114-29T>A (n.1114-29T>A)
c.1099-29T>A (n.1099-29T>A)
c.988-29T>A (n.988-29T>A)
c.1033-29T>A (n.1033-29T>A)
c.1098+18018T>A (n.1098+18018T>A)
c.-90-29T>A (n.-90-29T>A)
c.876+121353T>A (n.876+121353T>A)
c.-24-338655T>A (n.-24-338655T>A)
n.2112-29T>A
 dbSNP
10g.54195919G>ACA2721985104PCDH15c.1114-30C>T (n.1114-30C>T)
c.1099-30C>T (n.1099-30C>T)
c.988-30C>T (n.988-30C>T)
c.1033-30C>T (n.1033-30C>T)
c.1098+18017C>T (n.1098+18017C>T)
c.-90-30C>T (n.-90-30C>T)
c.876+121352C>T (n.876+121352C>T)
c.-24-338656C>T (n.-24-338656C>T)
n.2112-30C>T
 dbSNP
10g.54195919G>TCA2609217221PCDH15c.1114-30C>A (n.1114-30C>A)
c.1099-30C>A (n.1099-30C>A)
c.988-30C>A (n.988-30C>A)
c.1033-30C>A (n.1033-30C>A)
c.1098+18017C>A (n.1098+18017C>A)
c.-90-30C>A (n.-90-30C>A)
c.876+121352C>A (n.876+121352C>A)
c.-24-338656C>A (n.-24-338656C>A)
n.2112-30C>A
 gnomAD v4
10g.54195920A=CA1910956613PCDH15c.1114-31T= (n.1114-31T=)
c.1099-31T= (n.1099-31T=)
c.988-31T= (n.988-31T=)
c.1033-31T= (n.1033-31T=)
c.1098+18016T= (n.1098+18016T=)
c.-90-31T= (n.-90-31T=)
c.876+121351T= (n.876+121351T=)
c.-24-338657T= (n.-24-338657T=)
n.2112-31T=
10g.54195920A>GCA5506491PCDH15c.1114-31T>C (n.1114-31T>C)
c.1099-31T>C (n.1099-31T>C)
c.988-31T>C (n.988-31T>C)
c.1033-31T>C (n.1033-31T>C)
c.1098+18016T>C (n.1098+18016T>C)
c.-90-31T>C (n.-90-31T>C)
c.876+121351T>C (n.876+121351T>C)
c.-24-338657T>C (n.-24-338657T>C)
n.2112-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54195920A>TCA207239008PCDH15c.1114-31T>A (n.1114-31T>A)
c.1099-31T>A (n.1099-31T>A)
c.988-31T>A (n.988-31T>A)
c.1033-31T>A (n.1033-31T>A)
c.1098+18016T>A (n.1098+18016T>A)
c.-90-31T>A (n.-90-31T>A)
c.876+121351T>A (n.876+121351T>A)
c.-24-338657T>A (n.-24-338657T>A)
n.2112-31T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54195921A=CA1910956614PCDH15c.1114-32T= (n.1114-32T=)
c.1099-32T= (n.1099-32T=)
c.988-32T= (n.988-32T=)
c.1033-32T= (n.1033-32T=)
c.1098+18015T= (n.1098+18015T=)
c.-90-32T= (n.-90-32T=)
c.876+121350T= (n.876+121350T=)
c.-24-338658T= (n.-24-338658T=)
n.2112-32T=
10g.54195921A>CCA1910956615PCDH15c.1114-32T>G (n.1114-32T>G)
c.1099-32T>G (n.1099-32T>G)
c.988-32T>G (n.988-32T>G)
c.1033-32T>G (n.1033-32T>G)
c.1098+18015T>G (n.1098+18015T>G)
c.-90-32T>G (n.-90-32T>G)
c.876+121350T>G (n.876+121350T>G)
c.-24-338658T>G (n.-24-338658T>G)
n.2112-32T>G
 dbSNP
10g.54195923G>ACA2609217222PCDH15c.1114-34C>T (n.1114-34C>T)
c.1099-34C>T (n.1099-34C>T)
c.988-34C>T (n.988-34C>T)
c.1033-34C>T (n.1033-34C>T)
c.1098+18013C>T (n.1098+18013C>T)
c.-90-34C>T (n.-90-34C>T)
c.876+121348C>T (n.876+121348C>T)
c.-24-338660C>T (n.-24-338660C>T)
n.2112-34C>T
 gnomAD v4
10g.54195923G>TCA2609217223PCDH15c.1114-34C>A (n.1114-34C>A)
c.1099-34C>A (n.1099-34C>A)
c.988-34C>A (n.988-34C>A)
c.1033-34C>A (n.1033-34C>A)
c.1098+18013C>A (n.1098+18013C>A)
c.-90-34C>A (n.-90-34C>A)
c.876+121348C>A (n.876+121348C>A)
c.-24-338660C>A (n.-24-338660C>A)
n.2112-34C>A
 gnomAD v4
10g.54195924T>CCA2741096193PCDH15c.1114-35A>G (n.1114-35A>G)
c.1099-35A>G (n.1099-35A>G)
c.988-35A>G (n.988-35A>G)
c.1033-35A>G (n.1033-35A>G)
c.1098+18012A>G (n.1098+18012A>G)
c.-90-35A>G (n.-90-35A>G)
c.876+121347A>G (n.876+121347A>G)
c.-24-338661A>G (n.-24-338661A>G)
n.2112-35A>G
10g.54195926T>CCA593783199PCDH15c.1114-37A>G (n.1114-37A>G)
c.1099-37A>G (n.1099-37A>G)
c.988-37A>G (n.988-37A>G)
c.1033-37A>G (n.1033-37A>G)
c.1098+18010A>G (n.1098+18010A>G)
c.-90-37A>G (n.-90-37A>G)
c.876+121345A>G (n.876+121345A>G)
c.-24-338663A>G (n.-24-338663A>G)
n.2112-37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195926T=CA1910956617PCDH15c.1114-37A= (n.1114-37A=)
c.1099-37A= (n.1099-37A=)
c.988-37A= (n.988-37A=)
c.1033-37A= (n.1033-37A=)
c.1098+18010A= (n.1098+18010A=)
c.-90-37A= (n.-90-37A=)
c.876+121345A= (n.876+121345A=)
c.-24-338663A= (n.-24-338663A=)
n.2112-37A=
10g.54195927A=CA1910956619PCDH15c.1114-38T= (n.1114-38T=)
c.1099-38T= (n.1099-38T=)
c.988-38T= (n.988-38T=)
c.1033-38T= (n.1033-38T=)
c.1098+18009T= (n.1098+18009T=)
c.-90-38T= (n.-90-38T=)
c.876+121344T= (n.876+121344T=)
c.-24-338664T= (n.-24-338664T=)
n.2112-38T=
10g.54195927A>CCA2574550616PCDH15c.1114-38T>G (n.1114-38T>G)
c.1099-38T>G (n.1099-38T>G)
c.988-38T>G (n.988-38T>G)
c.1033-38T>G (n.1033-38T>G)
c.1098+18009T>G (n.1098+18009T>G)
c.-90-38T>G (n.-90-38T>G)
c.876+121344T>G (n.876+121344T>G)
c.-24-338664T>G (n.-24-338664T>G)
n.2112-38T>G
10g.54195927A>TCA928535847PCDH15c.1114-38T>A (n.1114-38T>A)
c.1099-38T>A (n.1099-38T>A)
c.988-38T>A (n.988-38T>A)
c.1033-38T>A (n.1033-38T>A)
c.1098+18009T>A (n.1098+18009T>A)
c.-90-38T>A (n.-90-38T>A)
c.876+121344T>A (n.876+121344T>A)
c.-24-338664T>A (n.-24-338664T>A)
n.2112-38T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195928T>ACA2609217224PCDH15c.1114-39A>T (n.1114-39A>T)
c.1099-39A>T (n.1099-39A>T)
c.988-39A>T (n.988-39A>T)
c.1033-39A>T (n.1033-39A>T)
c.1098+18008A>T (n.1098+18008A>T)
c.-90-39A>T (n.-90-39A>T)
c.876+121343A>T (n.876+121343A>T)
c.-24-338665A>T (n.-24-338665A>T)
n.2112-39A>T
 gnomAD v4
10g.54195928T>CCA5506492PCDH15c.1114-39A>G (n.1114-39A>G)
c.1099-39A>G (n.1099-39A>G)
c.988-39A>G (n.988-39A>G)
c.1033-39A>G (n.1033-39A>G)
c.1098+18008A>G (n.1098+18008A>G)
c.-90-39A>G (n.-90-39A>G)
c.876+121343A>G (n.876+121343A>G)
c.-24-338665A>G (n.-24-338665A>G)
n.2112-39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195928T=CA1910956622PCDH15c.1114-39A= (n.1114-39A=)
c.1099-39A= (n.1099-39A=)
c.988-39A= (n.988-39A=)
c.1033-39A= (n.1033-39A=)
c.1098+18008A= (n.1098+18008A=)
c.-90-39A= (n.-90-39A=)
c.876+121343A= (n.876+121343A=)
c.-24-338665A= (n.-24-338665A=)
n.2112-39A=
10g.54195928_54195929insACA2788045237PCDH15c.1114-40_1114-39insT (n.1114-40_1114-39insT)
c.1099-40_1099-39insT (n.1099-40_1099-39insT)
c.988-40_988-39insT (n.988-40_988-39insT)
c.1033-40_1033-39insT (n.1033-40_1033-39insT)
c.1098+18007_1098+18008insT (n.1098+18007_1098+18008insT)
c.-90-40_-90-39insT (n.-90-40_-90-39insT)
c.876+121342_876+121343insT (n.876+121342_876+121343insT)
c.-24-338666_-24-338665insT (n.-24-338666_-24-338665insT)
n.2112-40_2112-39insT
10g.54195928_54195929insACACA2788045236PCDH15c.1114-40_1114-39insTGT (n.1114-40_1114-39insTGT)
c.1099-40_1099-39insTGT (n.1099-40_1099-39insTGT)
c.988-40_988-39insTGT (n.988-40_988-39insTGT)
c.1033-40_1033-39insTGT (n.1033-40_1033-39insTGT)
c.1098+18007_1098+18008insTGT (n.1098+18007_1098+18008insTGT)
c.-90-40_-90-39insTGT (n.-90-40_-90-39insTGT)
c.876+121342_876+121343insTGT (n.876+121342_876+121343insTGT)
c.-24-338666_-24-338665insTGT (n.-24-338666_-24-338665insTGT)
n.2112-40_2112-39insTGT
10g.54195928_54195929insAGACA2788045235PCDH15c.1114-40_1114-39insTCT (n.1114-40_1114-39insTCT)
c.1099-40_1099-39insTCT (n.1099-40_1099-39insTCT)
c.988-40_988-39insTCT (n.988-40_988-39insTCT)
c.1033-40_1033-39insTCT (n.1033-40_1033-39insTCT)
c.1098+18007_1098+18008insTCT (n.1098+18007_1098+18008insTCT)
c.-90-40_-90-39insTCT (n.-90-40_-90-39insTCT)
c.876+121342_876+121343insTCT (n.876+121342_876+121343insTCT)
c.-24-338666_-24-338665insTCT (n.-24-338666_-24-338665insTCT)
n.2112-40_2112-39insTCT
10g.54195929G>ACA207239015PCDH15c.1114-40C>T (n.1114-40C>T)
c.1099-40C>T (n.1099-40C>T)
c.988-40C>T (n.988-40C>T)
c.1033-40C>T (n.1033-40C>T)
c.1098+18007C>T (n.1098+18007C>T)
c.-90-40C>T (n.-90-40C>T)
c.876+121342C>T (n.876+121342C>T)
c.-24-338666C>T (n.-24-338666C>T)
n.2112-40C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54195929G>CCA593783200PCDH15c.1114-40C>G (n.1114-40C>G)
c.1099-40C>G (n.1099-40C>G)
c.988-40C>G (n.988-40C>G)
c.1033-40C>G (n.1033-40C>G)
c.1098+18007C>G (n.1098+18007C>G)
c.-90-40C>G (n.-90-40C>G)
c.876+121342C>G (n.876+121342C>G)
c.-24-338666C>G (n.-24-338666C>G)
n.2112-40C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54195929G=CA1910956624PCDH15c.1114-40C= (n.1114-40C=)
c.1099-40C= (n.1099-40C=)
c.988-40C= (n.988-40C=)
c.1033-40C= (n.1033-40C=)
c.1098+18007C= (n.1098+18007C=)
c.-90-40C= (n.-90-40C=)
c.876+121342C= (n.876+121342C=)
c.-24-338666C= (n.-24-338666C=)
n.2112-40C=
10g.54195929G>TCA2609217225PCDH15c.1114-40C>A (n.1114-40C>A)
c.1099-40C>A (n.1099-40C>A)
c.988-40C>A (n.988-40C>A)
c.1033-40C>A (n.1033-40C>A)
c.1098+18007C>A (n.1098+18007C>A)
c.-90-40C>A (n.-90-40C>A)
c.876+121342C>A (n.876+121342C>A)
c.-24-338666C>A (n.-24-338666C>A)
n.2112-40C>A
 gnomAD v4
10g.54195930T>ACA2788045238PCDH15c.1114-41A>T (n.1114-41A>T)
c.1099-41A>T (n.1099-41A>T)
c.988-41A>T (n.988-41A>T)
c.1033-41A>T (n.1033-41A>T)
c.1098+18006A>T (n.1098+18006A>T)
c.-90-41A>T (n.-90-41A>T)
c.876+121341A>T (n.876+121341A>T)
c.-24-338667A>T (n.-24-338667A>T)
n.2112-41A>T
10g.54195931C>ACA2609217226PCDH15c.1114-42G>T (n.1114-42G>T)
c.1099-42G>T (n.1099-42G>T)
c.988-42G>T (n.988-42G>T)
c.1033-42G>T (n.1033-42G>T)
c.1098+18005G>T (n.1098+18005G>T)
c.-90-42G>T (n.-90-42G>T)
c.876+121340G>T (n.876+121340G>T)
c.-24-338668G>T (n.-24-338668G>T)
n.2112-42G>T
 gnomAD v4
10g.54195931C=CA1910956628PCDH15c.1114-42G= (n.1114-42G=)
c.1099-42G= (n.1099-42G=)
c.988-42G= (n.988-42G=)
c.1033-42G= (n.1033-42G=)
c.1098+18005G= (n.1098+18005G=)
c.-90-42G= (n.-90-42G=)
c.876+121340G= (n.876+121340G=)
c.-24-338668G= (n.-24-338668G=)
n.2112-42G=
10g.54195931C>GCA1910956630PCDH15c.1114-42G>C (n.1114-42G>C)
c.1099-42G>C (n.1099-42G>C)
c.988-42G>C (n.988-42G>C)
c.1033-42G>C (n.1033-42G>C)
c.1098+18005G>C (n.1098+18005G>C)
c.-90-42G>C (n.-90-42G>C)
c.876+121340G>C (n.876+121340G>C)
c.-24-338668G>C (n.-24-338668G>C)
n.2112-42G>C
 dbSNP
10g.54195931C>TCA5506493PCDH15c.1114-42G>A (n.1114-42G>A)
c.1099-42G>A (n.1099-42G>A)
c.988-42G>A (n.988-42G>A)
c.1033-42G>A (n.1033-42G>A)
c.1098+18005G>A (n.1098+18005G>A)
c.-90-42G>A (n.-90-42G>A)
c.876+121340G>A (n.876+121340G>A)
c.-24-338668G>A (n.-24-338668G>A)
n.2112-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195931_54195932insACACA2788045239PCDH15c.1114-43_1114-42insTGT (n.1114-43_1114-42insTGT)
c.1099-43_1099-42insTGT (n.1099-43_1099-42insTGT)
c.988-43_988-42insTGT (n.988-43_988-42insTGT)
c.1033-43_1033-42insTGT (n.1033-43_1033-42insTGT)
c.1098+18004_1098+18005insTGT (n.1098+18004_1098+18005insTGT)
c.-90-43_-90-42insTGT (n.-90-43_-90-42insTGT)
c.876+121339_876+121340insTGT (n.876+121339_876+121340insTGT)
c.-24-338669_-24-338668insTGT (n.-24-338669_-24-338668insTGT)
n.2112-43_2112-42insTGT
10g.54195931_54195932insACAGCA2788045240PCDH15c.1114-43_1114-42insCTGT (n.1114-43_1114-42insCTGT)
c.1099-43_1099-42insCTGT (n.1099-43_1099-42insCTGT)
c.988-43_988-42insCTGT (n.988-43_988-42insCTGT)
c.1033-43_1033-42insCTGT (n.1033-43_1033-42insCTGT)
c.1098+18004_1098+18005insCTGT (n.1098+18004_1098+18005insCTGT)
c.-90-43_-90-42insCTGT (n.-90-43_-90-42insCTGT)
c.876+121339_876+121340insCTGT (n.876+121339_876+121340insCTGT)
c.-24-338669_-24-338668insCTGT (n.-24-338669_-24-338668insCTGT)
n.2112-43_2112-42insCTGT
10g.54195931_54195932insACTGCA2788045241PCDH15c.1114-43_1114-42insCAGT (n.1114-43_1114-42insCAGT)
c.1099-43_1099-42insCAGT (n.1099-43_1099-42insCAGT)
c.988-43_988-42insCAGT (n.988-43_988-42insCAGT)
c.1033-43_1033-42insCAGT (n.1033-43_1033-42insCAGT)
c.1098+18004_1098+18005insCAGT (n.1098+18004_1098+18005insCAGT)
c.-90-43_-90-42insCAGT (n.-90-43_-90-42insCAGT)
c.876+121339_876+121340insCAGT (n.876+121339_876+121340insCAGT)
c.-24-338669_-24-338668insCAGT (n.-24-338669_-24-338668insCAGT)
n.2112-43_2112-42insCAGT
10g.54195932G>ACA5506494PCDH15c.1114-43C>T (n.1114-43C>T)
c.1099-43C>T (n.1099-43C>T)
c.988-43C>T (n.988-43C>T)
c.1033-43C>T (n.1033-43C>T)
c.1098+18004C>T (n.1098+18004C>T)
c.-90-43C>T (n.-90-43C>T)
c.876+121339C>T (n.876+121339C>T)
c.-24-338669C>T (n.-24-338669C>T)
n.2112-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.54195932G>CCA2609217227PCDH15c.1114-43C>G (n.1114-43C>G)
c.1099-43C>G (n.1099-43C>G)
c.988-43C>G (n.988-43C>G)
c.1033-43C>G (n.1033-43C>G)
c.1098+18004C>G (n.1098+18004C>G)
c.-90-43C>G (n.-90-43C>G)
c.876+121339C>G (n.876+121339C>G)
c.-24-338669C>G (n.-24-338669C>G)
n.2112-43C>G
 gnomAD v4
10g.54195932G=CA1910956634PCDH15c.1114-43C= (n.1114-43C=)
c.1099-43C= (n.1099-43C=)
c.988-43C= (n.988-43C=)
c.1033-43C= (n.1033-43C=)
c.1098+18004C= (n.1098+18004C=)
c.-90-43C= (n.-90-43C=)
c.876+121339C= (n.876+121339C=)
c.-24-338669C= (n.-24-338669C=)
n.2112-43C=
10g.54195932G>TCA593783201PCDH15c.1114-43C>A (n.1114-43C>A)
c.1099-43C>A (n.1099-43C>A)
c.988-43C>A (n.988-43C>A)
c.1033-43C>A (n.1033-43C>A)
c.1098+18004C>A (n.1098+18004C>A)
c.-90-43C>A (n.-90-43C>A)
c.876+121339C>A (n.876+121339C>A)
c.-24-338669C>A (n.-24-338669C>A)
n.2112-43C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195932_54195933insACACA2788045242PCDH15c.1114-44_1114-43insTGT (n.1114-44_1114-43insTGT)
c.1099-44_1099-43insTGT (n.1099-44_1099-43insTGT)
c.988-44_988-43insTGT (n.988-44_988-43insTGT)
c.1033-44_1033-43insTGT (n.1033-44_1033-43insTGT)
c.1098+18003_1098+18004insTGT (n.1098+18003_1098+18004insTGT)
c.-90-44_-90-43insTGT (n.-90-44_-90-43insTGT)
c.876+121338_876+121339insTGT (n.876+121338_876+121339insTGT)
c.-24-338670_-24-338669insTGT (n.-24-338670_-24-338669insTGT)
n.2112-44_2112-43insTGT
10g.54195933T>ACA2788045243PCDH15c.1114-44A>T (n.1114-44A>T)
c.1099-44A>T (n.1099-44A>T)
c.988-44A>T (n.988-44A>T)
c.1033-44A>T (n.1033-44A>T)
c.1098+18003A>T (n.1098+18003A>T)
c.-90-44A>T (n.-90-44A>T)
c.876+121338A>T (n.876+121338A>T)
c.-24-338670A>T (n.-24-338670A>T)
n.2112-44A>T
10g.54195933T>CCA1910956638PCDH15c.1114-44A>G (n.1114-44A>G)
c.1099-44A>G (n.1099-44A>G)
c.988-44A>G (n.988-44A>G)
c.1033-44A>G (n.1033-44A>G)
c.1098+18003A>G (n.1098+18003A>G)
c.-90-44A>G (n.-90-44A>G)
c.876+121338A>G (n.876+121338A>G)
c.-24-338670A>G (n.-24-338670A>G)
n.2112-44A>G
 dbSNP
10g.54195933T>GCA666475477PCDH15c.1114-44A>C (n.1114-44A>C)
c.1099-44A>C (n.1099-44A>C)
c.988-44A>C (n.988-44A>C)
c.1033-44A>C (n.1033-44A>C)
c.1098+18003A>C (n.1098+18003A>C)
c.-90-44A>C (n.-90-44A>C)
c.876+121338A>C (n.876+121338A>C)
c.-24-338670A>C (n.-24-338670A>C)
n.2112-44A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195933T=CA1910956637PCDH15c.1114-44A= (n.1114-44A=)
c.1099-44A= (n.1099-44A=)
c.988-44A= (n.988-44A=)
c.1033-44A= (n.1033-44A=)
c.1098+18003A= (n.1098+18003A=)
c.-90-44A= (n.-90-44A=)
c.876+121338A= (n.876+121338A=)
c.-24-338670A= (n.-24-338670A=)
n.2112-44A=
10g.54195933_54195934insACACA2788045244PCDH15c.1114-45_1114-44insTGT (n.1114-45_1114-44insTGT)
c.1099-45_1099-44insTGT (n.1099-45_1099-44insTGT)
c.988-45_988-44insTGT (n.988-45_988-44insTGT)
c.1033-45_1033-44insTGT (n.1033-45_1033-44insTGT)
c.1098+18002_1098+18003insTGT (n.1098+18002_1098+18003insTGT)
c.-90-45_-90-44insTGT (n.-90-45_-90-44insTGT)
c.876+121337_876+121338insTGT (n.876+121337_876+121338insTGT)
c.-24-338671_-24-338670insTGT (n.-24-338671_-24-338670insTGT)
n.2112-45_2112-44insTGT
10g.54195934G>ACA2609217228PCDH15c.1114-45C>T (n.1114-45C>T)
c.1099-45C>T (n.1099-45C>T)
c.988-45C>T (n.988-45C>T)
c.1033-45C>T (n.1033-45C>T)
c.1098+18002C>T (n.1098+18002C>T)
c.-90-45C>T (n.-90-45C>T)
c.876+121337C>T (n.876+121337C>T)
c.-24-338671C>T (n.-24-338671C>T)
n.2112-45C>T
 gnomAD v4
10g.54195934G=CA1910956640PCDH15c.1114-45C= (n.1114-45C=)
c.1099-45C= (n.1099-45C=)
c.988-45C= (n.988-45C=)
c.1033-45C= (n.1033-45C=)
c.1098+18002C= (n.1098+18002C=)
c.-90-45C= (n.-90-45C=)
c.876+121337C= (n.876+121337C=)
c.-24-338671C= (n.-24-338671C=)
n.2112-45C=
10g.54195934G>TCA593783202PCDH15c.1114-45C>A (n.1114-45C>A)
c.1099-45C>A (n.1099-45C>A)
c.988-45C>A (n.988-45C>A)
c.1033-45C>A (n.1033-45C>A)
c.1098+18002C>A (n.1098+18002C>A)
c.-90-45C>A (n.-90-45C>A)
c.876+121337C>A (n.876+121337C>A)
c.-24-338671C>A (n.-24-338671C>A)
n.2112-45C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54195934_54195935insACA2788045245PCDH15c.1114-46_1114-45insT (n.1114-46_1114-45insT)
c.1099-46_1099-45insT (n.1099-46_1099-45insT)
c.988-46_988-45insT (n.988-46_988-45insT)
c.1033-46_1033-45insT (n.1033-46_1033-45insT)
c.1098+18001_1098+18002insT (n.1098+18001_1098+18002insT)
c.-90-46_-90-45insT (n.-90-46_-90-45insT)
c.876+121336_876+121337insT (n.876+121336_876+121337insT)
c.-24-338672_-24-338671insT (n.-24-338672_-24-338671insT)
n.2112-46_2112-45insT
10g.54195935C=CA1910956641PCDH15c.1114-46G= (n.1114-46G=)
c.1099-46G= (n.1099-46G=)
c.988-46G= (n.988-46G=)
c.1033-46G= (n.1033-46G=)
c.1098+18001G= (n.1098+18001G=)
c.-90-46G= (n.-90-46G=)
c.876+121336G= (n.876+121336G=)
c.-24-338672G= (n.-24-338672G=)
n.2112-46G=
10g.54195935C>TCA5506495PCDH15c.1114-46G>A (n.1114-46G>A)
c.1099-46G>A (n.1099-46G>A)
c.988-46G>A (n.988-46G>A)
c.1033-46G>A (n.1033-46G>A)
c.1098+18001G>A (n.1098+18001G>A)
c.-90-46G>A (n.-90-46G>A)
c.876+121336G>A (n.876+121336G>A)
c.-24-338672G>A (n.-24-338672G>A)
n.2112-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54195936T>ACA2788045247PCDH15c.1114-47A>T (n.1114-47A>T)
c.1099-47A>T (n.1099-47A>T)
c.988-47A>T (n.988-47A>T)
c.1033-47A>T (n.1033-47A>T)
c.1098+18000A>T (n.1098+18000A>T)
c.-90-47A>T (n.-90-47A>T)
c.876+121335A>T (n.876+121335A>T)
c.-24-338673A>T (n.-24-338673A>T)
n.2112-47A>T
10g.54195936T>CCA5506496PCDH15c.1114-47A>G (n.1114-47A>G)
c.1099-47A>G (n.1099-47A>G)
c.988-47A>G (n.988-47A>G)
c.1033-47A>G (n.1033-47A>G)
c.1098+18000A>G (n.1098+18000A>G)
c.-90-47A>G (n.-90-47A>G)
c.876+121335A>G (n.876+121335A>G)
c.-24-338673A>G (n.-24-338673A>G)
n.2112-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.54195936T=CA1910956644PCDH15c.1114-47A= (n.1114-47A=)
c.1099-47A= (n.1099-47A=)
c.988-47A= (n.988-47A=)
c.1033-47A= (n.1033-47A=)
c.1098+18000A= (n.1098+18000A=)
c.-90-47A= (n.-90-47A=)
c.876+121335A= (n.876+121335A=)
c.-24-338673A= (n.-24-338673A=)
n.2112-47A=
10g.54195937A=CA1910956647PCDH15c.1114-48T= (n.1114-48T=)
c.1099-48T= (n.1099-48T=)
c.988-48T= (n.988-48T=)
c.1033-48T= (n.1033-48T=)
c.1098+17999T= (n.1098+17999T=)
c.-90-48T= (n.-90-48T=)
c.876+121334T= (n.876+121334T=)
c.-24-338674T= (n.-24-338674T=)
n.2112-48T=
10g.54195937A>GCA5506497PCDH15c.1114-48T>C (n.1114-48T>C)
c.1099-48T>C (n.1099-48T>C)
c.988-48T>C (n.988-48T>C)
c.1033-48T>C (n.1033-48T>C)
c.1098+17999T>C (n.1098+17999T>C)
c.-90-48T>C (n.-90-48T>C)
c.876+121334T>C (n.876+121334T>C)
c.-24-338674T>C (n.-24-338674T>C)
n.2112-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54195938T>CCA593783203PCDH15c.1114-49A>G (n.1114-49A>G)
c.1099-49A>G (n.1099-49A>G)
c.988-49A>G (n.988-49A>G)
c.1033-49A>G (n.1033-49A>G)
c.1098+17998A>G (n.1098+17998A>G)
c.-90-49A>G (n.-90-49A>G)
c.876+121333A>G (n.876+121333A>G)
c.-24-338675A>G (n.-24-338675A>G)
n.2112-49A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.54195938T=CA1910956651PCDH15c.1114-49A= (n.1114-49A=)
c.1099-49A= (n.1099-49A=)
c.988-49A= (n.988-49A=)
c.1033-49A= (n.1033-49A=)
c.1098+17998A= (n.1098+17998A=)
c.-90-49A= (n.-90-49A=)
c.876+121333A= (n.876+121333A=)
c.-24-338675A= (n.-24-338675A=)
n.2112-49A=
10g.54195939C>ACA2574550617PCDH15c.1114-50G>T (n.1114-50G>T)
c.1099-50G>T (n.1099-50G>T)
c.988-50G>T (n.988-50G>T)
c.1033-50G>T (n.1033-50G>T)
c.1098+17997G>T (n.1098+17997G>T)
c.-90-50G>T (n.-90-50G>T)
c.876+121332G>T (n.876+121332G>T)
c.-24-338676G>T (n.-24-338676G>T)
n.2112-50G>T
 gnomAD v4
10g.54195941T>GCA5506498PCDH15c.1114-52A>C (n.1114-52A>C)
c.1099-52A>C (n.1099-52A>C)
c.988-52A>C (n.988-52A>C)
c.1033-52A>C (n.1033-52A>C)
c.1098+17995A>C (n.1098+17995A>C)
c.-90-52A>C (n.-90-52A>C)
c.876+121330A>C (n.876+121330A>C)
c.-24-338678A>C (n.-24-338678A>C)
n.2112-52A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195941T=CA1910956654PCDH15c.1114-52A= (n.1114-52A=)
c.1099-52A= (n.1099-52A=)
c.988-52A= (n.988-52A=)
c.1033-52A= (n.1033-52A=)
c.1098+17995A= (n.1098+17995A=)
c.-90-52A= (n.-90-52A=)
c.876+121330A= (n.876+121330A=)
c.-24-338678A= (n.-24-338678A=)
n.2112-52A=
10g.54195942T>CCA2574550618PCDH15c.1114-53A>G (n.1114-53A>G)
c.1099-53A>G (n.1099-53A>G)
c.988-53A>G (n.988-53A>G)
c.1033-53A>G (n.1033-53A>G)
c.1098+17994A>G (n.1098+17994A>G)
c.-90-53A>G (n.-90-53A>G)
c.876+121329A>G (n.876+121329A>G)
c.-24-338679A>G (n.-24-338679A>G)
n.2112-53A>G
 gnomAD v4
10g.54195943T>CCA2609217229PCDH15c.1114-54A>G (n.1114-54A>G)
c.1099-54A>G (n.1099-54A>G)
c.988-54A>G (n.988-54A>G)
c.1033-54A>G (n.1033-54A>G)
c.1098+17993A>G (n.1098+17993A>G)
c.-90-54A>G (n.-90-54A>G)
c.876+121328A>G (n.876+121328A>G)
c.-24-338680A>G (n.-24-338680A>G)
n.2112-54A>G
 gnomAD v4
10g.54195944T>CCA207239029PCDH15c.1114-55A>G (n.1114-55A>G)
c.1099-55A>G (n.1099-55A>G)
c.988-55A>G (n.988-55A>G)
c.1033-55A>G (n.1033-55A>G)
c.1098+17992A>G (n.1098+17992A>G)
c.-90-55A>G (n.-90-55A>G)
c.876+121327A>G (n.876+121327A>G)
c.-24-338681A>G (n.-24-338681A>G)
n.2112-55A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195944T=CA1910956658PCDH15c.1114-55A= (n.1114-55A=)
c.1099-55A= (n.1099-55A=)
c.988-55A= (n.988-55A=)
c.1033-55A= (n.1033-55A=)
c.1098+17992A= (n.1098+17992A=)
c.-90-55A= (n.-90-55A=)
c.876+121327A= (n.876+121327A=)
c.-24-338681A= (n.-24-338681A=)
n.2112-55A=
10g.54195945G>ACA2609217230PCDH15c.1114-56C>T (n.1114-56C>T)
c.1099-56C>T (n.1099-56C>T)
c.988-56C>T (n.988-56C>T)
c.1033-56C>T (n.1033-56C>T)
c.1098+17991C>T (n.1098+17991C>T)
c.-90-56C>T (n.-90-56C>T)
c.876+121326C>T (n.876+121326C>T)
c.-24-338682C>T (n.-24-338682C>T)
n.2112-56C>T
 gnomAD v4
10g.54195945G=CA1910956660PCDH15c.1114-56C= (n.1114-56C=)
c.1099-56C= (n.1099-56C=)
c.988-56C= (n.988-56C=)
c.1033-56C= (n.1033-56C=)
c.1098+17991C= (n.1098+17991C=)
c.-90-56C= (n.-90-56C=)
c.876+121326C= (n.876+121326C=)
c.-24-338682C= (n.-24-338682C=)
n.2112-56C=
10g.54195945G>TCA207239033PCDH15c.1114-56C>A (n.1114-56C>A)
c.1099-56C>A (n.1099-56C>A)
c.988-56C>A (n.988-56C>A)
c.1033-56C>A (n.1033-56C>A)
c.1098+17991C>A (n.1098+17991C>A)
c.-90-56C>A (n.-90-56C>A)
c.876+121326C>A (n.876+121326C>A)
c.-24-338682C>A (n.-24-338682C>A)
n.2112-56C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195946G>ACA2574550619PCDH15c.1114-57C>T (n.1114-57C>T)
c.1099-57C>T (n.1099-57C>T)
c.988-57C>T (n.988-57C>T)
c.1033-57C>T (n.1033-57C>T)
c.1098+17990C>T (n.1098+17990C>T)
c.-90-57C>T (n.-90-57C>T)
c.876+121325C>T (n.876+121325C>T)
c.-24-338683C>T (n.-24-338683C>T)
n.2112-57C>T
10g.54195946G>CCA2788045250PCDH15c.1114-57C>G (n.1114-57C>G)
c.1099-57C>G (n.1099-57C>G)
c.988-57C>G (n.988-57C>G)
c.1033-57C>G (n.1033-57C>G)
c.1098+17990C>G (n.1098+17990C>G)
c.-90-57C>G (n.-90-57C>G)
c.876+121325C>G (n.876+121325C>G)
c.-24-338683C>G (n.-24-338683C>G)
n.2112-57C>G
10g.54195946G>TCA2609217231PCDH15c.1114-57C>A (n.1114-57C>A)
c.1099-57C>A (n.1099-57C>A)
c.988-57C>A (n.988-57C>A)
c.1033-57C>A (n.1033-57C>A)
c.1098+17990C>A (n.1098+17990C>A)
c.-90-57C>A (n.-90-57C>A)
c.876+121325C>A (n.876+121325C>A)
c.-24-338683C>A (n.-24-338683C>A)
n.2112-57C>A
 gnomAD v4
10g.54195949T=CA1910956662PCDH15c.1114-60A= (n.1114-60A=)
c.1099-60A= (n.1099-60A=)
c.988-60A= (n.988-60A=)
c.1033-60A= (n.1033-60A=)
c.1098+17987A= (n.1098+17987A=)
c.-90-60A= (n.-90-60A=)
c.876+121322A= (n.876+121322A=)
c.-24-338686A= (n.-24-338686A=)
n.2112-60A=
10g.54195951delCA2788045251PCDH15c.1114-60del (n.1114-60del)
c.1099-60del (n.1099-60del)
c.988-60del (n.988-60del)
c.1033-60del (n.1033-60del)
c.1098+17987del (n.1098+17987del)
c.-90-60del (n.-90-60del)
c.876+121322del (n.876+121322del)
c.-24-338686del (n.-24-338686del)
n.2112-60del
10g.54195949_54195950insCCA928535856PCDH15c.1114-61_1114-60insG (n.1114-61_1114-60insG)
c.1099-61_1099-60insG (n.1099-61_1099-60insG)
c.988-61_988-60insG (n.988-61_988-60insG)
c.1033-61_1033-60insG (n.1033-61_1033-60insG)
c.1098+17986_1098+17987insG (n.1098+17986_1098+17987insG)
c.-90-61_-90-60insG (n.-90-61_-90-60insG)
c.876+121321_876+121322insG (n.876+121321_876+121322insG)
c.-24-338687_-24-338686insG (n.-24-338687_-24-338686insG)
n.2112-61_2112-60insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195950T>CCA666475492PCDH15c.1114-61A>G (n.1114-61A>G)
c.1099-61A>G (n.1099-61A>G)
c.988-61A>G (n.988-61A>G)
c.1033-61A>G (n.1033-61A>G)
c.1098+17986A>G (n.1098+17986A>G)
c.-90-61A>G (n.-90-61A>G)
c.876+121321A>G (n.876+121321A>G)
c.-24-338687A>G (n.-24-338687A>G)
n.2112-61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195950T=CA1910956665PCDH15c.1114-61A= (n.1114-61A=)
c.1099-61A= (n.1099-61A=)
c.988-61A= (n.988-61A=)
c.1033-61A= (n.1033-61A=)
c.1098+17986A= (n.1098+17986A=)
c.-90-61A= (n.-90-61A=)
c.876+121321A= (n.876+121321A=)
c.-24-338687A= (n.-24-338687A=)
n.2112-61A=
10g.54195950_54195952delCA2788045252PCDH15c.1114-63_1114-61del (n.1114-63_1114-61del)
c.1099-63_1099-61del (n.1099-63_1099-61del)
c.988-63_988-61del (n.988-63_988-61del)
c.1033-63_1033-61del (n.1033-63_1033-61del)
c.1098+17984_1098+17986del (n.1098+17984_1098+17986del)
c.-90-63_-90-61del (n.-90-63_-90-61del)
c.876+121319_876+121321del (n.876+121319_876+121321del)
c.-24-338689_-24-338687del (n.-24-338689_-24-338687del)
n.2112-63_2112-61del

Number of alleles fetched