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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.54169492C>A | CA2653391095 | CYP24A1 | c.640+100G>T (n.640+100G>T) c.214+100G>T (n.214+100G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169492C= | CA2370269969 | CYP24A1 | c.640+100G= (n.640+100G=) c.214+100G= (n.214+100G=) | |
| 20 | g.54169492C>G | CA2370269968 | CYP24A1 | c.640+100G>C (n.640+100G>C) c.214+100G>C (n.214+100G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54169492_54169493delinsCA | CA2370269967 | CYP24A1 | c.640+99_640+100delinsTG (n.640+99_640+100delinsTG) c.214+99_214+100delinsTG (n.214+99_214+100delinsTG) | |
| 20 | g.54169493del | CA635819803 | CYP24A1 | c.640+99del (n.640+99del) c.214+99del (n.214+99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169493A= | CA2370269971 | CYP24A1 | c.640+99T= (n.640+99T=) c.214+99T= (n.214+99T=) | |
| 20 | g.54169493A>C | CA2370269970 | CYP24A1 | c.640+99T>G (n.640+99T>G) c.214+99T>G (n.214+99T>G) | dbSNP |
| 20 | g.54169493A>T | CA2577429872 | CYP24A1 | c.640+99T>A (n.640+99T>A) c.214+99T>A (n.214+99T>A) | |
| 20 | g.54169494G>A | CA2653391098 | CYP24A1 | c.640+98C>T (n.640+98C>T) c.214+98C>T (n.214+98C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169494G>T | CA2653391100 | CYP24A1 | c.640+98C>A (n.640+98C>A) c.214+98C>A (n.214+98C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169495C>T | CA2816736148 | CYP24A1 | c.640+97G>A (n.640+97G>A) c.214+97G>A (n.214+97G>A) | |
| 20 | g.54169496A>C | CA2577429873 | CYP24A1 | c.640+96T>G (n.640+96T>G) c.214+96T>G (n.214+96T>G) | |
| 20 | g.54169497A= | CA2370269972 | CYP24A1 | c.640+95T= (n.640+95T=) c.214+95T= (n.214+95T=) | |
| 20 | g.54169497A>G | CA316158605 | CYP24A1 | c.640+95T>C (n.640+95T>C) c.214+95T>C (n.214+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169497A>T | CA2736838323 | CYP24A1 | c.640+95T>A (n.640+95T>A) c.214+95T>A (n.214+95T>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169498T>C | CA316158607 | CYP24A1 | c.640+94A>G (n.640+94A>G) c.214+94A>G (n.214+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169498T= | CA2370269973 | CYP24A1 | c.640+94A= (n.640+94A=) c.214+94A= (n.214+94A=) | |
| 20 | g.54169499A>G | CA2653391105 | CYP24A1 | c.640+93T>C (n.640+93T>C) c.214+93T>C (n.214+93T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169500del | CA2653391104 | CYP24A1 | c.640+93del (n.640+93del) c.214+93del (n.214+93del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169501T>G | CA2653391106 | CYP24A1 | c.640+91A>C (n.640+91A>C) c.214+91A>C (n.214+91A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169502G>A | CA635819804 | CYP24A1 | c.640+90C>T (n.640+90C>T) c.214+90C>T (n.214+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169502G= | CA2370269974 | CYP24A1 | c.640+90C= (n.640+90C=) c.214+90C= (n.214+90C=) | |
| 20 | g.54169502G>T | CA2653391109 | CYP24A1 | c.640+90C>A (n.640+90C>A) c.214+90C>A (n.214+90C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169503C>A | CA2577429874 | CYP24A1 | c.640+89G>T (n.640+89G>T) c.214+89G>T (n.214+89G>T) | |
| 20 | g.54169503C>G | CA2653391111 | CYP24A1 | c.640+89G>C (n.640+89G>C) c.214+89G>C (n.214+89G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169503C>T | CA2653391112 | CYP24A1 | c.640+89G>A (n.640+89G>A) c.214+89G>A (n.214+89G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169504C>T | CA2816736149 | CYP24A1 | c.640+88G>A (n.640+88G>A) c.214+88G>A (n.214+88G>A) | |
| 20 | g.54169505T>C | CA2577429875 | CYP24A1 | c.640+87A>G (n.640+87A>G) c.214+87A>G (n.214+87A>G) | |
| 20 | g.54169506G>T | CA2653391113 | CYP24A1 | c.640+86C>A (n.640+86C>A) c.214+86C>A (n.214+86C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169507T>C | CA316158610 | CYP24A1 | c.640+85A>G (n.640+85A>G) c.214+85A>G (n.214+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54169507T= | CA2370269975 | CYP24A1 | c.640+85A= (n.640+85A=) c.214+85A= (n.214+85A=) | |
| 20 | g.54169509T>G | CA2653391114 | CYP24A1 | c.640+83A>C (n.640+83A>C) c.214+83A>C (n.214+83A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169511C>T | CA2653391115 | CYP24A1 | c.640+81G>A (n.640+81G>A) c.214+81G>A (n.214+81G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169514_54169515del | CA2653391116 | CYP24A1 | c.640+79_640+80del (n.640+79_640+80del) c.214+79_214+80del (n.214+79_214+80del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169514A= | CA2370269976 | CYP24A1 | c.640+78T= (n.640+78T=) c.214+78T= (n.214+78T=) | |
| 20 | g.54169514A>G | CA2370269977 | CYP24A1 | c.640+78T>C (n.640+78T>C) c.214+78T>C (n.214+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54169515_54169516delinsAG | CA2370269978 | CYP24A1 | c.640+76_640+77delinsCT (n.640+76_640+77delinsCT) c.214+76_214+77delinsCT (n.214+76_214+77delinsCT) | |
| 20 | g.54169516del | CA745621928 | CYP24A1 | c.640+76del (n.640+76del) c.214+76del (n.214+76del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54169516G>A | CA2653391120 | CYP24A1 | c.640+76C>T (n.640+76C>T) c.214+76C>T (n.214+76C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169516G>C | CA2577429876 | CYP24A1 | c.640+76C>G (n.640+76C>G) c.214+76C>G (n.214+76C>G) | |
| 20 | g.54169517A>G | CA2653391122 | CYP24A1 | c.640+75T>C (n.640+75T>C) c.214+75T>C (n.214+75T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169517A>T | CA2737086211 | CYP24A1 | c.640+75T>A (n.640+75T>A) c.214+75T>A (n.214+75T>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169518G>T | CA2653391123 | CYP24A1 | c.640+74C>A (n.640+74C>A) c.214+74C>A (n.214+74C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169521del | CA2653391124 | CYP24A1 | c.640+71del (n.640+71del) c.214+71del (n.214+71del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169521G>T | CA2653391125 | CYP24A1 | c.640+71C>A (n.640+71C>A) c.214+71C>A (n.214+71C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169523C>A | CA2653391127 | CYP24A1 | c.640+69G>T (n.640+69G>T) c.214+69G>T (n.214+69G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169523C= | CA2370269980 | CYP24A1 | c.640+69G= (n.640+69G=) c.214+69G= (n.214+69G=) | |
| 20 | g.54169523C>G | CA2653391128 | CYP24A1 | c.640+69G>C (n.640+69G>C) c.214+69G>C (n.214+69G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169523C>T | CA2370269979 | CYP24A1 | c.640+69G>A (n.640+69G>A) c.214+69G>A (n.214+69G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169524A>C | CA2653391129 | CYP24A1 | c.640+68T>G (n.640+68T>G) c.214+68T>G (n.214+68T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169525A= | CA2370269981 | CYP24A1 | c.640+67T= (n.640+67T=) c.214+67T= (n.214+67T=) | |
| 20 | g.54169525A>G | CA745621935 | CYP24A1 | c.640+67T>C (n.640+67T>C) c.214+67T>C (n.214+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169526A>T | CA2577429877 | CYP24A1 | c.640+66T>A (n.640+66T>A) c.214+66T>A (n.214+66T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169527A= | CA2370269982 | CYP24A1 | c.640+65T= (n.640+65T=) c.214+65T= (n.214+65T=) | |
| 20 | g.54169527A>G | CA316158611 | CYP24A1 | c.640+65T>C (n.640+65T>C) c.214+65T>C (n.214+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169529A>G | CA2577429878 | CYP24A1 | c.640+63T>C (n.640+63T>C) c.214+63T>C (n.214+63T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169530G>T | CA2653391132 | CYP24A1 | c.640+62C>A (n.640+62C>A) c.214+62C>A (n.214+62C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169531C>A | CA2737086215 | CYP24A1 | c.640+61G>T (n.640+61G>T) c.214+61G>T (n.214+61G>T) | dbSNP |
| 20 | g.54169531C>T | CA2577429879 | CYP24A1 | c.640+61G>A (n.640+61G>A) c.214+61G>A (n.214+61G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169532C= | CA2370269983 | CYP24A1 | c.640+60G= (n.640+60G=) c.214+60G= (n.214+60G=) | |
| 20 | g.54169532C>T | CA2370269984 | CYP24A1 | c.640+60G>A (n.640+60G>A) c.214+60G>A (n.214+60G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169533A>G | CA2653391133 | CYP24A1 | c.640+59T>C (n.640+59T>C) c.214+59T>C (n.214+59T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169534T>A | CA2580608950 | CYP24A1 | c.640+58A>T (n.640+58A>T) c.214+58A>T (n.214+58A>T) | |
| 20 | g.54169534T>C | CA14800610 | CYP24A1 | c.640+58A>G (n.640+58A>G) c.214+58A>G (n.214+58A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169534T>G | CA2580608951 | CYP24A1 | c.640+58A>C (n.640+58A>C) c.214+58A>C (n.214+58A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169534T= | CA2370269985 | CYP24A1 | c.640+58A= (n.640+58A=) c.214+58A= (n.214+58A=) | |
| 20 | g.54169535G>A | CA2370269987 | CYP24A1 | c.640+57C>T (n.640+57C>T) c.214+57C>T (n.214+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54169535G= | CA2370269986 | CYP24A1 | c.640+57C= (n.640+57C=) c.214+57C= (n.214+57C=) | |
| 20 | g.54169538T>A | CA2737086258 | CYP24A1 | c.640+54A>T (n.640+54A>T) c.214+54A>T (n.214+54A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54169538T>G | CA2737086228 | CYP24A1 | c.640+54A>C (n.640+54A>C) c.214+54A>C (n.214+54A>C) | dbSNP |
| 20 | g.54169539T>A | CA2577429880 | CYP24A1 | c.640+53A>T (n.640+53A>T) c.214+53A>T (n.214+53A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169539T>C | CA635819805 | CYP24A1 | c.640+53A>G (n.640+53A>G) c.214+53A>G (n.214+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169539T= | CA2370269988 | CYP24A1 | c.640+53A= (n.640+53A=) c.214+53A= (n.214+53A=) | |
| 20 | g.54169540A>T | CA2653391138 | CYP24A1 | c.640+52T>A (n.640+52T>A) c.214+52T>A (n.214+52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54169541del | CA2653391139 | CYP24A1 | c.640+51del (n.640+51del) c.214+51del (n.214+51del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169542C= | CA2370269989 | CYP24A1 | c.640+50G= (n.640+50G=) c.214+50G= (n.214+50G=) | |
| 20 | g.54169542C>G | CA2370269990 | CYP24A1 | c.640+50G>C (n.640+50G>C) c.214+50G>C (n.214+50G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54169542C>T | CA2653391140 | CYP24A1 | c.640+50G>A (n.640+50G>A) c.214+50G>A (n.214+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54169543C>A | CA2653391141 | CYP24A1 | c.640+49G>T (n.640+49G>T) c.214+49G>T (n.214+49G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169543C= | CA2370269991 | CYP24A1 | c.640+49G= (n.640+49G=) c.214+49G= (n.214+49G=) | |
| 20 | g.54169543C>T | CA9916059 | CYP24A1 | c.640+49G>A (n.640+49G>A) c.214+49G>A (n.214+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169544G>A | CA9916061 | CYP24A1 | c.640+48C>T (n.640+48C>T) c.214+48C>T (n.214+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169544G>C | CA2736824635 | CYP24A1 | c.640+48C>G (n.640+48C>G) c.214+48C>G (n.214+48C>G) | dbSNP |
| 20 | g.54169544G= | CA2370269992 | CYP24A1 | c.640+48C= (n.640+48C=) c.214+48C= (n.214+48C=) | |
| 20 | g.54169544G>T | CA9916060 | CYP24A1 | c.640+48C>A (n.640+48C>A) c.214+48C>A (n.214+48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169553_54169564del | CA2816736150 | CYP24A1 | c.640+37_640+48del (n.640+37_640+48del) c.214+37_214+48del (n.214+37_214+48del) | |
| 20 | g.54169545C= | CA2370269993 | CYP24A1 | c.640+47G= (n.640+47G=) c.214+47G= (n.214+47G=) | |
| 20 | g.54169545C>T | CA635819806 | CYP24A1 | c.640+47G>A (n.640+47G>A) c.214+47G>A (n.214+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169549del | CA2653391142 | CYP24A1 | c.640+46del (n.640+46del) c.214+46del (n.214+46del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54169547A= | CA2370269994 | CYP24A1 | c.640+45T= (n.640+45T=) c.214+45T= (n.214+45T=) | |
| 20 | g.54169547A>G | CA9916062 | CYP24A1 | c.640+45T>C (n.640+45T>C) c.214+45T>C (n.214+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169549A>G | CA2577429881 | CYP24A1 | c.640+43T>C (n.640+43T>C) c.214+43T>C (n.214+43T>C) | |
| 20 | g.54169550T>C | CA2653391143 | CYP24A1 | c.640+42A>G (n.640+42A>G) c.214+42A>G (n.214+42A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169551C>T | CA2737086494 | CYP24A1 | c.640+41G>A (n.640+41G>A) c.214+41G>A (n.214+41G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169552A>T | CA2737086496 | CYP24A1 | c.640+40T>A (n.640+40T>A) c.214+40T>A (n.214+40T>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169553C>A | CA2370269996 | CYP24A1 | c.640+39G>T (n.640+39G>T) c.214+39G>T (n.214+39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54169553C= | CA2370269995 | CYP24A1 | c.640+39G= (n.640+39G=) c.214+39G= (n.214+39G=) | |
| 20 | g.54169553C>G | CA2653391145 | CYP24A1 | c.640+39G>C (n.640+39G>C) c.214+39G>C (n.214+39G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169553C>T | CA2653391144 | CYP24A1 | c.640+39G>A (n.640+39G>A) c.214+39G>A (n.214+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54169554C>T | CA2737086517 | CYP24A1 | c.640+38G>A (n.640+38G>A) c.214+38G>A (n.214+38G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169555T>C | CA2653391146 | CYP24A1 | c.640+37A>G (n.640+37A>G) c.214+37A>G (n.214+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54169555T>G | CA2653391147 | CYP24A1 | c.640+37A>C (n.640+37A>C) c.214+37A>C (n.214+37A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169556G>A | CA2737086554 | CYP24A1 | c.640+36C>T (n.640+36C>T) c.214+36C>T (n.214+36C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54169556G>C | CA2737087091 | CYP24A1 | c.640+36C>G (n.640+36C>G) c.214+36C>G (n.214+36C>G) | dbSNP |
| 20 | g.54169557C>T | CA2653391148 | CYP24A1 | c.640+35G>A (n.640+35G>A) c.214+35G>A (n.214+35G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169558A>C | CA2653391149 | CYP24A1 | c.640+34T>G (n.640+34T>G) c.214+34T>G (n.214+34T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169559A>C | CA2558910678 | CYP24A1 | c.640+33T>G (n.640+33T>G) c.214+33T>G (n.214+33T>G) | |
| 20 | g.54169559A>T | CA2737087094 | CYP24A1 | c.640+33T>A (n.640+33T>A) c.214+33T>A (n.214+33T>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169560A>T | CA2653391150 | CYP24A1 | c.640+32T>A (n.640+32T>A) c.214+32T>A (n.214+32T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169561A= | CA2370269997 | CYP24A1 | c.640+31T= (n.640+31T=) c.214+31T= (n.214+31T=) | |
| 20 | g.54169561A>G | CA1018570377 | CYP24A1 | c.640+31T>C (n.640+31T>C) c.214+31T>C (n.214+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169562T>A | CA2736825573 | CYP24A1 | c.640+30A>T (n.640+30A>T) c.214+30A>T (n.214+30A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54169562T>C | CA9916063 | CYP24A1 | c.640+30A>G (n.640+30A>G) c.214+30A>G (n.214+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169562T= | CA2370269998 | CYP24A1 | c.640+30A= (n.640+30A=) c.214+30A= (n.214+30A=) | |
| 20 | g.54169563C>A | CA2737087095 | CYP24A1 | c.640+29G>T (n.640+29G>T) c.214+29G>T (n.214+29G>T) | dbSNP |
| 20 | g.54169563C>T | CA2737087148 | CYP24A1 | c.640+29G>A (n.640+29G>A) c.214+29G>A (n.214+29G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169564A= | CA2370269999 | CYP24A1 | c.640+28T= (n.640+28T=) c.214+28T= (n.214+28T=) | |
| 20 | g.54169564A>G | CA2370270000 | CYP24A1 | c.640+28T>C (n.640+28T>C) c.214+28T>C (n.214+28T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54169564A>T | CA658064511 | CYP24A1 | c.640+28T>A (n.640+28T>A) c.214+28T>A (n.214+28T>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 20 | g.54169565G>A | CA2736840588 | CYP24A1 | c.640+27C>T (n.640+27C>T) c.214+27C>T (n.214+27C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54169565G>C | CA316158621 | CYP24A1 | c.640+27C>G (n.640+27C>G) c.214+27C>G (n.214+27C>G) | dbSNP |
| 20 | g.54169565G= | CA2370270001 | CYP24A1 | c.640+27C= (n.640+27C=) c.214+27C= (n.214+27C=) | |
| 20 | g.54169565G>T | CA2538162493 | CYP24A1 | c.640+27C>A (n.640+27C>A) c.214+27C>A (n.214+27C>A) | |
| 20 | g.54169566T>A | CA2577429882 | CYP24A1 | c.640+26A>T (n.640+26A>T) c.214+26A>T (n.214+26A>T) | |
| 20 | g.54169566T>C | CA635819807 | CYP24A1 | c.640+26A>G (n.640+26A>G) c.214+26A>G (n.214+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169566T>G | CA2736849439 | CYP24A1 | c.640+26A>C (n.640+26A>C) c.214+26A>C (n.214+26A>C) | dbSNP |
| 20 | g.54169566T= | CA2370270003 | CYP24A1 | c.640+26A= (n.640+26A=) c.214+26A= (n.214+26A=) | |
| 20 | g.54169566dup | CA2370270002 | CYP24A1 | c.640+26dup (n.640+26dup) c.214+26dup (n.214+26dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54169567G>T | CA2737087153 | CYP24A1 | c.640+25C>A (n.640+25C>A) c.214+25C>A (n.214+25C>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169568_54169579delinsAGCAAGTCTGTG | CA2370270004 | CYP24A1 | c.640+13_640+24delinsCACAGACTTGCT (n.640+13_640+24delinsCACAGACTTGCT) c.214+13_214+24delinsCACAGACTTGCT (n.214+13_214+24delinsCACAGACTTGCT) | |
| 20 | g.54169569G>A | CA2737087344 | CYP24A1 | c.640+23C>T (n.640+23C>T) c.214+23C>T (n.214+23C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54169569_54169570del | CA2653391151 | CYP24A1 | c.640+22_640+23del (n.640+22_640+23del) c.214+22_214+23del (n.214+22_214+23del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169569_54169579del | CA2370270005 | CYP24A1 | c.640+13_640+23del (n.640+13_640+23del) c.214+13_214+23del (n.214+13_214+23del) | dbSNP |
| 20 | g.54169570C= | CA2370270006 | CYP24A1 | c.640+22G= (n.640+22G=) c.214+22G= (n.214+22G=) | |
| 20 | g.54169570C>G | CA2736824636 | CYP24A1 | c.640+22G>C (n.640+22G>C) c.214+22G>C (n.214+22G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54169570C>T | CA9916064 | CYP24A1 | c.640+22G>A (n.640+22G>A) c.214+22G>A (n.214+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169571A= | CA2370270007 | CYP24A1 | c.640+21T= (n.640+21T=) c.214+21T= (n.214+21T=) | |
| 20 | g.54169571A>C | CA635819808 | CYP24A1 | c.640+21T>G (n.640+21T>G) c.214+21T>G (n.214+21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169571A>G | CA2653391152 | CYP24A1 | c.640+21T>C (n.640+21T>C) c.214+21T>C (n.214+21T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169571A>T | CA2736845643 | CYP24A1 | c.640+21T>A (n.640+21T>A) c.214+21T>A (n.214+21T>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169572A>G | CA2737087353 | CYP24A1 | c.640+20T>C (n.640+20T>C) c.214+20T>C (n.214+20T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54169572A>T | CA2737087395 | CYP24A1 | c.640+20T>A (n.640+20T>A) c.214+20T>A (n.214+20T>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169573G>C | CA2737087404 | CYP24A1 | c.640+19C>G (n.640+19C>G) c.214+19C>G (n.214+19C>G) | dbSNP |
| 20 | g.54169573G>T | CA2737087418 | CYP24A1 | c.640+19C>A (n.640+19C>A) c.214+19C>A (n.214+19C>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169574_54169582del | CA2653391153 | CYP24A1 | c.640+11_640+19del (n.640+11_640+19del) c.214+11_214+19del (n.214+11_214+19del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169573_54169583delinsGTCTGTGACGA | CA2370270008 | CYP24A1 | c.640+9_640+19delinsTCGTCACAGAC (n.640+9_640+19delinsTCGTCACAGAC) c.214+9_214+19delinsTCGTCACAGAC (n.214+9_214+19delinsTCGTCACAGAC) | |
| 20 | g.54169574T>A | CA2737087431 | CYP24A1 | c.640+18A>T (n.640+18A>T) c.214+18A>T (n.214+18A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54169574_54169583del | CA9916065 | CYP24A1 | c.640+9_640+18del (n.640+9_640+18del) c.214+9_214+18del (n.214+9_214+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169575C>G | CA2737087433 | CYP24A1 | c.640+17G>C (n.640+17G>C) c.214+17G>C (n.214+17G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54169575C>T | CA2737087435 | CYP24A1 | c.640+17G>A (n.640+17G>A) c.214+17G>A (n.214+17G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169575_54169577delinsCTG | CA2370270009 | CYP24A1 | c.640+15_640+17delinsCAG (n.640+15_640+17delinsCAG) c.214+15_214+17delinsCAG (n.214+15_214+17delinsCAG) | |
| 20 | g.54169578_54169579del | CA635819809 | CYP24A1 | c.640+15_640+16del (n.640+15_640+16del) c.214+15_214+16del (n.214+15_214+16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169577G>C | CA9916066 | CYP24A1 | c.640+15C>G (n.640+15C>G) c.214+15C>G (n.214+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169577G= | CA2370270010 | CYP24A1 | c.640+15C= (n.640+15C=) c.214+15C= (n.214+15C=) | |
| 20 | g.54169578T>A | CA2736892385 | CYP24A1 | c.640+14A>T (n.640+14A>T) c.214+14A>T (n.214+14A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54169578T>C | CA2370270013 | CYP24A1 | c.640+14A>G (n.640+14A>G) c.214+14A>G (n.214+14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54169578T= | CA2370270012 | CYP24A1 | c.640+14A= (n.640+14A=) c.214+14A= (n.214+14A=) | |
| 20 | g.54169578_54169581delinsTGAC | CA2370270011 | CYP24A1 | c.640+11_640+14delinsGTCA (n.640+11_640+14delinsGTCA) c.214+11_214+14delinsGTCA (n.214+11_214+14delinsGTCA) | |
| 20 | g.54169579G>C | CA2737087453 | CYP24A1 | c.640+13C>G (n.640+13C>G) c.214+13C>G (n.214+13C>G) | dbSNP |
| 20 | g.54169582_54169584del | CA745621990 | CYP24A1 | c.640+11_640+13del (n.640+11_640+13del) c.214+11_214+13del (n.214+11_214+13del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54169580A>T | CA2737087687 | CYP24A1 | c.640+12T>A (n.640+12T>A) c.214+12T>A (n.214+12T>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169581C>A | CA2370270015 | CYP24A1 | c.640+11G>T (n.640+11G>T) c.214+11G>T (n.214+11G>T) | dbSNP |
| 20 | g.54169581C= | CA2370270014 | CYP24A1 | c.640+11G= (n.640+11G=) c.214+11G= (n.214+11G=) | |
| 20 | g.54169581C>G | CA2736827289 | CYP24A1 | c.640+11G>C (n.640+11G>C) c.214+11G>C (n.214+11G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54169581C>T | CA9916067 | CYP24A1 | c.640+11G>A (n.640+11G>A) c.214+11G>A (n.214+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169582G>A | CA9916068 | CYP24A1 | c.640+10C>T (n.640+10C>T) c.214+10C>T (n.214+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169582G>C | CA2736827634 | CYP24A1 | c.640+10C>G (n.640+10C>G) c.214+10C>G (n.214+10C>G) | dbSNP |
| 20 | g.54169582G= | CA2370270016 | CYP24A1 | c.640+10C= (n.640+10C=) c.214+10C= (n.214+10C=) | |
| 20 | g.54169582G>T | CA2653391154 | CYP24A1 | c.640+10C>A (n.640+10C>A) c.214+10C>A (n.214+10C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169583A>C | CA2737087688 | CYP24A1 | c.640+9T>G (n.640+9T>G) c.214+9T>G (n.214+9T>G) | dbSNP |
| 20 | g.54169583A>T | CA2737087690 | CYP24A1 | c.640+9T>A (n.640+9T>A) c.214+9T>A (n.214+9T>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169584C>G | CA2737087916 | CYP24A1 | c.640+8G>C (n.640+8G>C) c.214+8G>C (n.214+8G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54169584C>T | CA2737087935 | CYP24A1 | c.640+8G>A (n.640+8G>A) c.214+8G>A (n.214+8G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169585A>G | CA2737087939 | CYP24A1 | c.640+7T>C (n.640+7T>C) c.214+7T>C (n.214+7T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54169586A>G | CA2653391155 | CYP24A1 | c.640+6T>C (n.640+6T>C) c.214+6T>C (n.214+6T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169586A>T | CA2737088131 | CYP24A1 | c.640+6T>A (n.640+6T>A) c.214+6T>A (n.214+6T>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169587C>A | CA2736841902 | CYP24A1 | c.640+5G>T (n.640+5G>T) c.214+5G>T (n.214+5G>T) | dbSNP |
| 20 | g.54169587C= | CA2370270017 | CYP24A1 | c.640+5G= (n.640+5G=) c.214+5G= (n.214+5G=) | |
| 20 | g.54169587C>G | CA2736841900 | CYP24A1 | c.640+5G>C (n.640+5G>C) c.214+5G>C (n.214+5G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54169587C>T | CA745621998 | CYP24A1 | c.640+5G>A (n.640+5G>A) c.214+5G>A (n.214+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54169588T>A | CA2653391156 | CYP24A1 | c.640+4A>T (n.640+4A>T) c.214+4A>T (n.214+4A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54169588T>G | CA316158628 | CYP24A1 | c.640+4A>C (n.640+4A>C) c.214+4A>C (n.214+4A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54169588T= | CA2370270018 | CYP24A1 | c.640+4A= (n.640+4A=) c.214+4A= (n.214+4A=) | |
| 20 | g.54169590A= | CA2370270019 | CYP24A1 | c.640+2T= (n.640+2T=) c.214+2T= (n.214+2T=) | |
| 20 | g.54169590A>C | CA409392324 | CYP24A1 | c.640+2T>G (n.640+2T>G) c.214+2T>G (n.214+2T>G) | |
| 20 | g.54169590A>G | CA409392325 | CYP24A1 | c.640+2T>C (n.640+2T>C) c.214+2T>C (n.214+2T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54169590A>T | CA409392326 | CYP24A1 | c.640+2T>A (n.640+2T>A) c.214+2T>A (n.214+2T>A) | dbSNP |
| 20 | g.54169591C>A | CA409392327 | CYP24A1 | c.640+1G>T (n.640+1G>T) c.214+1G>T (n.214+1G>T) | |
| 20 | g.54169591C= | CA2370270020 | CYP24A1 | c.640+1G= (n.640+1G=) c.214+1G= (n.214+1G=) | |
| 20 | g.54169591C>G | CA409392328 | CYP24A1 | c.640+1G>C (n.640+1G>C) c.214+1G>C (n.214+1G>C) | |
| 20 | g.54169591C>T | CA316158631 | CYP24A1 | c.640+1G>A (n.640+1G>A) c.214+1G>A (n.214+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169592T>A | CA409392329 | CYP24A1 | c.640A>T (p.Ser214Cys) c.214A>T (p.Ser72Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54169592T>C | CA409392330 | CYP24A1 | c.640A>G (p.Ser214Gly) c.214A>G (p.Ser72Gly) | |
| 20 | g.54169592T>G | CA409392331 | CYP24A1 | c.640A>C (p.Ser214Arg) c.214A>C (p.Ser72Arg) | |
| 20 | g.54169592T= | CA2370270021 | CYP24A1 | c.640A= (p.Ser214=) c.214A= (p.Ser72=) |