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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.54162351A= | CA2370266552 | CYP24A1 | c.990+366T= (n.990+366T=) c.564+366T= (n.564+366T=) | |
| 20 | g.54162351A>G | CA316156817 | CYP24A1 | c.990+366T>C (n.990+366T>C) c.564+366T>C (n.564+366T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162351_54162352delinsAG | CA2370266553 | CYP24A1 | c.990+365_990+366delinsCT (n.990+365_990+366delinsCT) c.564+365_564+366delinsCT (n.564+365_564+366delinsCT) | |
| 20 | g.54162354del | CA316156819 | CYP24A1 | c.990+365del (n.990+365del) c.564+365del (n.564+365del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162353G>C | CA316156820 | CYP24A1 | c.990+364C>G (n.990+364C>G) c.564+364C>G (n.564+364C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162353G= | CA2370266554 | CYP24A1 | c.990+364C= (n.990+364C=) c.564+364C= (n.564+364C=) | |
| 20 | g.54162355C>A | CA2370266556 | CYP24A1 | c.990+362G>T (n.990+362G>T) c.564+362G>T (n.564+362G>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162355C= | CA2370266555 | CYP24A1 | c.990+362G= (n.990+362G=) c.564+362G= (n.564+362G=) | |
| 20 | g.54162355C>T | CA2370266557 | CYP24A1 | c.990+362G>A (n.990+362G>A) c.564+362G>A (n.564+362G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54162356A= | CA2370266558 | CYP24A1 | c.990+361T= (n.990+361T=) c.564+361T= (n.564+361T=) | |
| 20 | g.54162356A>G | CA2370266559 | CYP24A1 | c.990+361T>C (n.990+361T>C) c.564+361T>C (n.564+361T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162357G>A | CA316156821 | CYP24A1 | c.990+360C>T (n.990+360C>T) c.564+360C>T (n.564+360C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162357G= | CA2370266560 | CYP24A1 | c.990+360C= (n.990+360C=) c.564+360C= (n.564+360C=) | |
| 20 | g.54162358A= | CA2370266561 | CYP24A1 | c.990+359T= (n.990+359T=) c.564+359T= (n.564+359T=) | |
| 20 | g.54162358A>G | CA316156822 | CYP24A1 | c.990+359T>C (n.990+359T>C) c.564+359T>C (n.564+359T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162359G>A | CA316156824 | CYP24A1 | c.990+358C>T (n.990+358C>T) c.564+358C>T (n.564+358C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162359G= | CA2370266562 | CYP24A1 | c.990+358C= (n.990+358C=) c.564+358C= (n.564+358C=) | |
| 20 | g.54162362C>G | CA2737085265 | CYP24A1 | c.990+355G>C (n.990+355G>C) c.564+355G>C (n.564+355G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162365T>C | CA635818983 | CYP24A1 | c.990+352A>G (n.990+352A>G) c.564+352A>G (n.564+352A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162365T= | CA2370266563 | CYP24A1 | c.990+352A= (n.990+352A=) c.564+352A= (n.564+352A=) | |
| 20 | g.54162366A= | CA2370266564 | CYP24A1 | c.990+351T= (n.990+351T=) c.564+351T= (n.564+351T=) | |
| 20 | g.54162366A>G | CA1018564656 | CYP24A1 | c.990+351T>C (n.990+351T>C) c.564+351T>C (n.564+351T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162370C= | CA2370266565 | CYP24A1 | c.990+347G= (n.990+347G=) c.564+347G= (n.564+347G=) | |
| 20 | g.54162370C>G | CA316156826 | CYP24A1 | c.990+347G>C (n.990+347G>C) c.564+347G>C (n.564+347G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162370C>T | CA635818984 | CYP24A1 | c.990+347G>A (n.990+347G>A) c.564+347G>A (n.564+347G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162371T>C | CA745616994 | CYP24A1 | c.990+346A>G (n.990+346A>G) c.564+346A>G (n.564+346A>G) | dbSNP |
| 20 | g.54162371T= | CA2370266566 | CYP24A1 | c.990+346A= (n.990+346A=) c.564+346A= (n.564+346A=) | |
| 20 | g.54162372C= | CA2370266567 | CYP24A1 | c.990+345G= (n.990+345G=) c.564+345G= (n.564+345G=) | |
| 20 | g.54162372C>T | CA1018564659 | CYP24A1 | c.990+345G>A (n.990+345G>A) c.564+345G>A (n.564+345G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162375G>C | CA745616998 | CYP24A1 | c.990+342C>G (n.990+342C>G) c.564+342C>G (n.564+342C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162375G= | CA2370266568 | CYP24A1 | c.990+342C= (n.990+342C=) c.564+342C= (n.564+342C=) | |
| 20 | g.54162380C>A | CA2370266570 | CYP24A1 | c.990+337G>T (n.990+337G>T) c.564+337G>T (n.564+337G>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162380C= | CA2370266569 | CYP24A1 | c.990+337G= (n.990+337G=) c.564+337G= (n.564+337G=) | |
| 20 | g.54162380C>T | CA745617022 | CYP24A1 | c.990+337G>A (n.990+337G>A) c.564+337G>A (n.564+337G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54162382C= | CA2370266571 | CYP24A1 | c.990+335G= (n.990+335G=) c.564+335G= (n.564+335G=) | |
| 20 | g.54162382C>T | CA316156827 | CYP24A1 | c.990+335G>A (n.990+335G>A) c.564+335G>A (n.564+335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162383G>A | CA2370266573 | CYP24A1 | c.990+334C>T (n.990+334C>T) c.564+334C>T (n.564+334C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162383G= | CA2370266572 | CYP24A1 | c.990+334C= (n.990+334C=) c.564+334C= (n.564+334C=) | |
| 20 | g.54162384T>C | CA2370266575 | CYP24A1 | c.990+333A>G (n.990+333A>G) c.564+333A>G (n.564+333A>G) | dbSNP |
| 20 | g.54162384T= | CA2370266574 | CYP24A1 | c.990+333A= (n.990+333A=) c.564+333A= (n.564+333A=) | |
| 20 | g.54162393G>A | CA2370266577 | CYP24A1 | c.990+324C>T (n.990+324C>T) c.564+324C>T (n.564+324C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162393G= | CA2370266576 | CYP24A1 | c.990+324C= (n.990+324C=) c.564+324C= (n.564+324C=) | |
| 20 | g.54162393G>T | CA316156829 | CYP24A1 | c.990+324C>A (n.990+324C>A) c.564+324C>A (n.564+324C>A) | dbSNP |
| 20 | g.54162394C>G | CA2594555862 | CYP24A1 | c.990+323G>C (n.990+323G>C) c.564+323G>C (n.564+323G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162395A= | CA2370266578 | CYP24A1 | c.990+322T= (n.990+322T=) c.564+322T= (n.564+322T=) | |
| 20 | g.54162395A>G | CA745617034 | CYP24A1 | c.990+322T>C (n.990+322T>C) c.564+322T>C (n.564+322T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162396T>C | CA745617039 | CYP24A1 | c.990+321A>G (n.990+321A>G) c.564+321A>G (n.564+321A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162396T= | CA2370266579 | CYP24A1 | c.990+321A= (n.990+321A=) c.564+321A= (n.564+321A=) | |
| 20 | g.54162399A= | CA2370266580 | CYP24A1 | c.990+318T= (n.990+318T=) c.564+318T= (n.564+318T=) | |
| 20 | g.54162399A>C | CA635818985 | CYP24A1 | c.990+318T>G (n.990+318T>G) c.564+318T>G (n.564+318T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162403C>G | CA1018564667 | CYP24A1 | c.990+314G>C (n.990+314G>C) c.564+314G>C (n.564+314G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162405T>C | CA316156831 | CYP24A1 | c.990+312A>G (n.990+312A>G) c.564+312A>G (n.564+312A>G) | dbSNP |
| 20 | g.54162405T= | CA2370266581 | CYP24A1 | c.990+312A= (n.990+312A=) c.564+312A= (n.564+312A=) | |
| 20 | g.54162409A>T | CA2594555863 | CYP24A1 | c.990+308T>A (n.990+308T>A) c.564+308T>A (n.564+308T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162418A= | CA2370266582 | CYP24A1 | c.990+299T= (n.990+299T=) c.564+299T= (n.564+299T=) | |
| 20 | g.54162418A>G | CA316156832 | CYP24A1 | c.990+299T>C (n.990+299T>C) c.564+299T>C (n.564+299T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162419T>A | CA316156834 | CYP24A1 | c.990+298A>T (n.990+298A>T) c.564+298A>T (n.564+298A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162419T>C | CA316156835 | CYP24A1 | c.990+298A>G (n.990+298A>G) c.564+298A>G (n.564+298A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162419T= | CA2370266583 | CYP24A1 | c.990+298A= (n.990+298A=) c.564+298A= (n.564+298A=) | |
| 20 | g.54162420C= | CA2370266584 | CYP24A1 | c.990+297G= (n.990+297G=) c.564+297G= (n.564+297G=) | |
| 20 | g.54162420C>G | CA1018564682 | CYP24A1 | c.990+297G>C (n.990+297G>C) c.564+297G>C (n.564+297G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162421C= | CA2370266585 | CYP24A1 | c.990+296G= (n.990+296G=) c.564+296G= (n.564+296G=) | |
| 20 | g.54162421C>T | CA316156837 | CYP24A1 | c.990+296G>A (n.990+296G>A) c.564+296G>A (n.564+296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162422T>A | CA2580577249 | CYP24A1 | c.990+295A>T (n.990+295A>T) c.564+295A>T (n.564+295A>T) | |
| 20 | g.54162422T>C | CA14811044 | CYP24A1 | c.990+295A>G (n.990+295A>G) c.564+295A>G (n.564+295A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162422T>G | CA2580577250 | CYP24A1 | c.990+295A>C (n.990+295A>C) c.564+295A>C (n.564+295A>C) | |
| 20 | g.54162422T= | CA2370266586 | CYP24A1 | c.990+295A= (n.990+295A=) c.564+295A= (n.564+295A=) | |
| 20 | g.54162423A= | CA2370266587 | CYP24A1 | c.990+294T= (n.990+294T=) c.564+294T= (n.564+294T=) | |
| 20 | g.54162423A>G | CA1018564687 | CYP24A1 | c.990+294T>C (n.990+294T>C) c.564+294T>C (n.564+294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162424C= | CA2370266588 | CYP24A1 | c.990+293G= (n.990+293G=) c.564+293G= (n.564+293G=) | |
| 20 | g.54162424C>G | CA2370266589 | CYP24A1 | c.990+293G>C (n.990+293G>C) c.564+293G>C (n.564+293G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162424C>T | CA2370266590 | CYP24A1 | c.990+293G>A (n.990+293G>A) c.564+293G>A (n.564+293G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54162427T>C | CA316156839 | CYP24A1 | c.990+290A>G (n.990+290A>G) c.564+290A>G (n.564+290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162427T= | CA2370266591 | CYP24A1 | c.990+290A= (n.990+290A=) c.564+290A= (n.564+290A=) | |
| 20 | g.54162429G>A | CA2737085318 | CYP24A1 | c.990+288C>T (n.990+288C>T) c.564+288C>T (n.564+288C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162429_54162431delinsGCT | CA2370266592 | CYP24A1 | c.990+286_990+288delinsAGC (n.990+286_990+288delinsAGC) c.564+286_564+288delinsAGC (n.564+286_564+288delinsAGC) | |
| 20 | g.54162430C>A | CA2653391361 | CYP24A1 | c.990+287G>T (n.990+287G>T) c.564+287G>T (n.564+287G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162430C= | CA2370266593 | CYP24A1 | c.990+287G= (n.990+287G=) c.564+287G= (n.564+287G=) | |
| 20 | g.54162430C>T | CA2653391363 | CYP24A1 | c.990+287G>A (n.990+287G>A) c.564+287G>A (n.564+287G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162430_54162431del | CA745617048 | CYP24A1 | c.990+286_990+287del (n.990+286_990+287del) c.564+286_564+287del (n.564+286_564+287del) | dbSNP |
| 20 | g.54162430_54162431insA | CA316156841 | CYP24A1 | c.990+286_990+287insT (n.990+286_990+287insT) c.564+286_564+287insT (n.564+286_564+287insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162431T>A | CA1018564692 | CYP24A1 | c.990+286A>T (n.990+286A>T) c.564+286A>T (n.564+286A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162431T= | CA2370266594 | CYP24A1 | c.990+286A= (n.990+286A=) c.564+286A= (n.564+286A=) | |
| 20 | g.54162435del | CA2653391372 | CYP24A1 | c.990+286del (n.990+286del) c.564+286del (n.564+286del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162433T>C | CA2653391373 | CYP24A1 | c.990+284A>G (n.990+284A>G) c.564+284A>G (n.564+284A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162433T>G | CA1018564694 | CYP24A1 | c.990+284A>C (n.990+284A>C) c.564+284A>C (n.564+284A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162435T>C | CA2370266596 | CYP24A1 | c.990+282A>G (n.990+282A>G) c.564+282A>G (n.564+282A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54162435T= | CA2370266595 | CYP24A1 | c.990+282A= (n.990+282A=) c.564+282A= (n.564+282A=) | |
| 20 | g.54162437T>C | CA2653391375 | CYP24A1 | c.990+280A>G (n.990+280A>G) c.564+280A>G (n.564+280A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162438C>A | CA2653391376 | CYP24A1 | c.990+279G>T (n.990+279G>T) c.564+279G>T (n.564+279G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162439A>G | CA2653391377 | CYP24A1 | c.990+278T>C (n.990+278T>C) c.564+278T>C (n.564+278T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162440C>A | CA2653391378 | CYP24A1 | c.990+277G>T (n.990+277G>T) c.564+277G>T (n.564+277G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162441T>C | CA1018564695 | CYP24A1 | c.990+276A>G (n.990+276A>G) c.564+276A>G (n.564+276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162441T= | CA2370266597 | CYP24A1 | c.990+276A= (n.990+276A=) c.564+276A= (n.564+276A=) | |
| 20 | g.54162443G>T | CA2653391379 | CYP24A1 | c.990+274C>A (n.990+274C>A) c.564+274C>A (n.564+274C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162444G>A | CA2370266599 | CYP24A1 | c.990+273C>T (n.990+273C>T) c.564+273C>T (n.564+273C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162444G= | CA2370266598 | CYP24A1 | c.990+273C= (n.990+273C=) c.564+273C= (n.564+273C=) | |
| 20 | g.54162444G>T | CA2816736497 | CYP24A1 | c.990+273C>A (n.990+273C>A) c.564+273C>A (n.564+273C>A) | |
| 20 | g.54162445G>A | CA2653391380 | CYP24A1 | c.990+272C>T (n.990+272C>T) c.564+272C>T (n.564+272C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162445G>C | CA2653391383 | CYP24A1 | c.990+272C>G (n.990+272C>G) c.564+272C>G (n.564+272C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162445G>T | CA2653391382 | CYP24A1 | c.990+272C>A (n.990+272C>A) c.564+272C>A (n.564+272C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162446C>A | CA2653391384 | CYP24A1 | c.990+271G>T (n.990+271G>T) c.564+271G>T (n.564+271G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162446C>T | CA2653391385 | CYP24A1 | c.990+271G>A (n.990+271G>A) c.564+271G>A (n.564+271G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162447A>C | CA2653391386 | CYP24A1 | c.990+270T>G (n.990+270T>G) c.564+270T>G (n.564+270T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162447A>G | CA2816736498 | CYP24A1 | c.990+270T>C (n.990+270T>C) c.564+270T>C (n.564+270T>C) | |
| 20 | g.54162448C>A | CA2653391387 | CYP24A1 | c.990+269G>T (n.990+269G>T) c.564+269G>T (n.564+269G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162449A>G | CA2653391388 | CYP24A1 | c.990+268T>C (n.990+268T>C) c.564+268T>C (n.564+268T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162450T>A | CA2653391389 | CYP24A1 | c.990+267A>T (n.990+267A>T) c.564+267A>T (n.564+267A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162450T>C | CA1018564696 | CYP24A1 | c.990+267A>G (n.990+267A>G) c.564+267A>G (n.564+267A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162450T>G | CA2653391390 | CYP24A1 | c.990+267A>C (n.990+267A>C) c.564+267A>C (n.564+267A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162451G>A | CA2653391392 | CYP24A1 | c.990+266C>T (n.990+266C>T) c.564+266C>T (n.564+266C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162451G>T | CA2653391394 | CYP24A1 | c.990+266C>A (n.990+266C>A) c.564+266C>A (n.564+266C>A) | gnomAD v4 |