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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.54162271A>C | CA1018564627 | CYP24A1 | c.990+446T>G (n.990+446T>G) c.564+446T>G (n.564+446T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162273_54162278delinsAGTTAG | CA2370266517 | CYP24A1 | c.990+439_990+444delinsCTAACT (n.990+439_990+444delinsCTAACT) c.564+439_564+444delinsCTAACT (n.564+439_564+444delinsCTAACT) | |
| 20 | g.54162274G>A | CA316156796 | CYP24A1 | c.990+443C>T (n.990+443C>T) c.564+443C>T (n.564+443C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162274G= | CA2370266519 | CYP24A1 | c.990+443C= (n.990+443C=) c.564+443C= (n.564+443C=) | |
| 20 | g.54162274G>T | CA1018564628 | CYP24A1 | c.990+443C>A (n.990+443C>A) c.564+443C>A (n.564+443C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162275_54162279del | CA2370266518 | CYP24A1 | c.990+439_990+443del (n.990+439_990+443del) c.564+439_564+443del (n.564+439_564+443del) | dbSNP |
| 20 | g.54162276T>G | CA1018564630 | CYP24A1 | c.990+441A>C (n.990+441A>C) c.564+441A>C (n.564+441A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162276T= | CA2370266520 | CYP24A1 | c.990+441A= (n.990+441A=) c.564+441A= (n.564+441A=) | |
| 20 | g.54162277A>T | CA1018564634 | CYP24A1 | c.990+440T>A (n.990+440T>A) c.564+440T>A (n.564+440T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162279G>A | CA635818979 | CYP24A1 | c.990+438C>T (n.990+438C>T) c.564+438C>T (n.564+438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162279G= | CA2370266521 | CYP24A1 | c.990+438C= (n.990+438C=) c.564+438C= (n.564+438C=) | |
| 20 | g.54162280C= | CA2370266522 | CYP24A1 | c.990+437G= (n.990+437G=) c.564+437G= (n.564+437G=) | |
| 20 | g.54162280C>T | CA635818980 | CYP24A1 | c.990+437G>A (n.990+437G>A) c.564+437G>A (n.564+437G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162281A= | CA2370266524 | CYP24A1 | c.990+436T= (n.990+436T=) c.564+436T= (n.564+436T=) | |
| 20 | g.54162281A>C | CA316156798 | CYP24A1 | c.990+436T>G (n.990+436T>G) c.564+436T>G (n.564+436T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162281_54162283dup | CA2370266523 | CYP24A1 | c.990+434_990+436dup (n.990+434_990+436dup) c.564+434_564+436dup (n.564+434_564+436dup) | dbSNP |
| 20 | g.54162282C= | CA2370266525 | CYP24A1 | c.990+435G= (n.990+435G=) c.564+435G= (n.564+435G=) | |
| 20 | g.54162282C>T | CA2370266526 | CYP24A1 | c.990+435G>A (n.990+435G>A) c.564+435G>A (n.564+435G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54162283T>C | CA745616959 | CYP24A1 | c.990+434A>G (n.990+434A>G) c.564+434A>G (n.564+434A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162283T= | CA2370266527 | CYP24A1 | c.990+434A= (n.990+434A=) c.564+434A= (n.564+434A=) | |
| 20 | g.54162287G>A | CA2370266529 | CYP24A1 | c.990+430C>T (n.990+430C>T) c.564+430C>T (n.564+430C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162287G= | CA2370266528 | CYP24A1 | c.990+430C= (n.990+430C=) c.564+430C= (n.564+430C=) | |
| 20 | g.54162287G>T | CA2816736496 | CYP24A1 | c.990+430C>A (n.990+430C>A) c.564+430C>A (n.564+430C>A) | |
| 20 | g.54162288G>A | CA316156800 | CYP24A1 | c.990+429C>T (n.990+429C>T) c.564+429C>T (n.564+429C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162288G= | CA2370266530 | CYP24A1 | c.990+429C= (n.990+429C=) c.564+429C= (n.564+429C=) | |
| 20 | g.54162290T>A | CA2737085147 | CYP24A1 | c.990+427A>T (n.990+427A>T) c.564+427A>T (n.564+427A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162293_54162295delinsCAT | CA2370266531 | CYP24A1 | c.990+422_990+424delinsATG (n.990+422_990+424delinsATG) c.564+422_564+424delinsATG (n.564+422_564+424delinsATG) | |
| 20 | g.54162294_54162295del | CA316156802 | CYP24A1 | c.990+422_990+423del (n.990+422_990+423del) c.564+422_564+423del (n.564+422_564+423del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162295T>C | CA745616963 | CYP24A1 | c.990+422A>G (n.990+422A>G) c.564+422A>G (n.564+422A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162295T= | CA2370266532 | CYP24A1 | c.990+422A= (n.990+422A=) c.564+422A= (n.564+422A=) | |
| 20 | g.54162296G>A | CA316156803 | CYP24A1 | c.990+421C>T (n.990+421C>T) c.564+421C>T (n.564+421C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162296G= | CA2370266533 | CYP24A1 | c.990+421C= (n.990+421C=) c.564+421C= (n.564+421C=) | |
| 20 | g.54162300A= | CA2370266534 | CYP24A1 | c.990+417T= (n.990+417T=) c.564+417T= (n.564+417T=) | |
| 20 | g.54162300A>G | CA635818981 | CYP24A1 | c.990+417T>C (n.990+417T>C) c.564+417T>C (n.564+417T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162303T>C | CA316156805 | CYP24A1 | c.990+414A>G (n.990+414A>G) c.564+414A>G (n.564+414A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162303T= | CA2370266535 | CYP24A1 | c.990+414A= (n.990+414A=) c.564+414A= (n.564+414A=) | |
| 20 | g.54162307C>A | CA2737085163 | CYP24A1 | c.990+410G>T (n.990+410G>T) c.564+410G>T (n.564+410G>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162313A= | CA2370266536 | CYP24A1 | c.990+404T= (n.990+404T=) c.564+404T= (n.564+404T=) | |
| 20 | g.54162313A>C | CA316156807 | CYP24A1 | c.990+404T>G (n.990+404T>G) c.564+404T>G (n.564+404T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162314C= | CA2370266537 | CYP24A1 | c.990+403G= (n.990+403G=) c.564+403G= (n.564+403G=) | |
| 20 | g.54162314C>T | CA745616965 | CYP24A1 | c.990+403G>A (n.990+403G>A) c.564+403G>A (n.564+403G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162317C>A | CA2370266538 | CYP24A1 | c.990+400G>T (n.990+400G>T) c.564+400G>T (n.564+400G>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162317C= | CA2370266539 | CYP24A1 | c.990+400G= (n.990+400G=) c.564+400G= (n.564+400G=) | |
| 20 | g.54162320del | CA2512631979 | CYP24A1 | c.990+398del (n.990+398del) c.564+398del (n.564+398del) | |
| 20 | g.54162320A= | CA2370266540 | CYP24A1 | c.990+397T= (n.990+397T=) c.564+397T= (n.564+397T=) | |
| 20 | g.54162320A>G | CA2370266541 | CYP24A1 | c.990+397T>C (n.990+397T>C) c.564+397T>C (n.564+397T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162323T>A | CA1018564645 | CYP24A1 | c.990+394A>T (n.990+394A>T) c.564+394A>T (n.564+394A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162323T= | CA2370266542 | CYP24A1 | c.990+394A= (n.990+394A=) c.564+394A= (n.564+394A=) | |
| 20 | g.54162325G>A | CA635818982 | CYP24A1 | c.990+392C>T (n.990+392C>T) c.564+392C>T (n.564+392C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162325G= | CA2370266543 | CYP24A1 | c.990+392C= (n.990+392C=) c.564+392C= (n.564+392C=) | |
| 20 | g.54162330dup | CA316156808 | CYP24A1 | c.990+391dup (n.990+391dup) c.564+391dup (n.564+391dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162327A= | CA2370266544 | CYP24A1 | c.990+390T= (n.990+390T=) c.564+390T= (n.564+390T=) | |
| 20 | g.54162327A>G | CA2370266545 | CYP24A1 | c.990+390T>C (n.990+390T>C) c.564+390T>C (n.564+390T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162333T>C | CA2737085217 | CYP24A1 | c.990+384A>G (n.990+384A>G) c.564+384A>G (n.564+384A>G) | dbSNP |
| 20 | g.54162335G>A | CA2370266547 | CYP24A1 | c.990+382C>T (n.990+382C>T) c.564+382C>T (n.564+382C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162335G= | CA2370266546 | CYP24A1 | c.990+382C= (n.990+382C=) c.564+382C= (n.564+382C=) | |
| 20 | g.54162335G>T | CA316156810 | CYP24A1 | c.990+382C>A (n.990+382C>A) c.564+382C>A (n.564+382C>A) | dbSNP |
| 20 | g.54162342T>C | CA316156812 | CYP24A1 | c.990+375A>G (n.990+375A>G) c.564+375A>G (n.564+375A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162342T= | CA2370266548 | CYP24A1 | c.990+375A= (n.990+375A=) c.564+375A= (n.564+375A=) | |
| 20 | g.54162343A= | CA2370266549 | CYP24A1 | c.990+374T= (n.990+374T=) c.564+374T= (n.564+374T=) | |
| 20 | g.54162343A>G | CA1018564649 | CYP24A1 | c.990+374T>C (n.990+374T>C) c.564+374T>C (n.564+374T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162344T>G | CA316156814 | CYP24A1 | c.990+373A>C (n.990+373A>C) c.564+373A>C (n.564+373A>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162344T= | CA2370266550 | CYP24A1 | c.990+373A= (n.990+373A=) c.564+373A= (n.564+373A=) | |
| 20 | g.54162347T>C | CA316156815 | CYP24A1 | c.990+370A>G (n.990+370A>G) c.564+370A>G (n.564+370A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162347T= | CA2370266551 | CYP24A1 | c.990+370A= (n.990+370A=) c.564+370A= (n.564+370A=) | |
| 20 | g.54162351A= | CA2370266552 | CYP24A1 | c.990+366T= (n.990+366T=) c.564+366T= (n.564+366T=) | |
| 20 | g.54162351A>G | CA316156817 | CYP24A1 | c.990+366T>C (n.990+366T>C) c.564+366T>C (n.564+366T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162351_54162352delinsAG | CA2370266553 | CYP24A1 | c.990+365_990+366delinsCT (n.990+365_990+366delinsCT) c.564+365_564+366delinsCT (n.564+365_564+366delinsCT) | |
| 20 | g.54162354del | CA316156819 | CYP24A1 | c.990+365del (n.990+365del) c.564+365del (n.564+365del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162353G>C | CA316156820 | CYP24A1 | c.990+364C>G (n.990+364C>G) c.564+364C>G (n.564+364C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162353G= | CA2370266554 | CYP24A1 | c.990+364C= (n.990+364C=) c.564+364C= (n.564+364C=) | |
| 20 | g.54162355C>A | CA2370266556 | CYP24A1 | c.990+362G>T (n.990+362G>T) c.564+362G>T (n.564+362G>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162355C= | CA2370266555 | CYP24A1 | c.990+362G= (n.990+362G=) c.564+362G= (n.564+362G=) | |
| 20 | g.54162355C>T | CA2370266557 | CYP24A1 | c.990+362G>A (n.990+362G>A) c.564+362G>A (n.564+362G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54162356A= | CA2370266558 | CYP24A1 | c.990+361T= (n.990+361T=) c.564+361T= (n.564+361T=) | |
| 20 | g.54162356A>G | CA2370266559 | CYP24A1 | c.990+361T>C (n.990+361T>C) c.564+361T>C (n.564+361T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162357G>A | CA316156821 | CYP24A1 | c.990+360C>T (n.990+360C>T) c.564+360C>T (n.564+360C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162357G= | CA2370266560 | CYP24A1 | c.990+360C= (n.990+360C=) c.564+360C= (n.564+360C=) | |
| 20 | g.54162358A= | CA2370266561 | CYP24A1 | c.990+359T= (n.990+359T=) c.564+359T= (n.564+359T=) | |
| 20 | g.54162358A>G | CA316156822 | CYP24A1 | c.990+359T>C (n.990+359T>C) c.564+359T>C (n.564+359T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162359G>A | CA316156824 | CYP24A1 | c.990+358C>T (n.990+358C>T) c.564+358C>T (n.564+358C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162359G= | CA2370266562 | CYP24A1 | c.990+358C= (n.990+358C=) c.564+358C= (n.564+358C=) | |
| 20 | g.54162362C>G | CA2737085265 | CYP24A1 | c.990+355G>C (n.990+355G>C) c.564+355G>C (n.564+355G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162365T>C | CA635818983 | CYP24A1 | c.990+352A>G (n.990+352A>G) c.564+352A>G (n.564+352A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162365T= | CA2370266563 | CYP24A1 | c.990+352A= (n.990+352A=) c.564+352A= (n.564+352A=) | |
| 20 | g.54162366A= | CA2370266564 | CYP24A1 | c.990+351T= (n.990+351T=) c.564+351T= (n.564+351T=) | |
| 20 | g.54162366A>G | CA1018564656 | CYP24A1 | c.990+351T>C (n.990+351T>C) c.564+351T>C (n.564+351T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162370C= | CA2370266565 | CYP24A1 | c.990+347G= (n.990+347G=) c.564+347G= (n.564+347G=) | |
| 20 | g.54162370C>G | CA316156826 | CYP24A1 | c.990+347G>C (n.990+347G>C) c.564+347G>C (n.564+347G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162370C>T | CA635818984 | CYP24A1 | c.990+347G>A (n.990+347G>A) c.564+347G>A (n.564+347G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |