Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54132987_54132988delCA1910947590PCDH15c.1843_1844del (p.Ile615Ter)
c.1807_1808del (p.Ile603Ter)
c.1828_1829del (p.Ile610Ter)
c.666_667del
c.1822_1823del (p.Ile608Ter)
c.1696_1697del (p.Ile566Ter)
c.1741_1742del (p.Ile581Ter)
c.1305+62698_1305+62699del (n.1305+62698_1305+62699del)
c.1098+80951_1098+80952del (n.1098+80951_1098+80952del)
c.640_641del (p.Ile214Ter)
c.876+184286_876+184287del (n.876+184286_876+184287del)
c.1784+20115_1784+20116del (n.1784+20115_1784+20116del)
c.-24-275722_-24-275721del (n.-24-275722_-24-275721del)
n.2820_2821del
 dbSNP
10g.54132986A=CA1910947596PCDH15c.1842T= (p.Tyr614=)
c.1806T= (p.Tyr602=)
c.1827T= (p.Tyr609=)
c.665T=
c.1821T= (p.Tyr607=)
c.1695T= (p.Tyr565=)
c.1740T= (p.Tyr580=)
c.1305+62697T= (n.1305+62697T=)
c.1098+80950T= (n.1098+80950T=)
c.639T= (p.Tyr213=)
c.876+184285T= (n.876+184285T=)
c.1784+20114T= (n.1784+20114T=)
c.-24-275723T= (n.-24-275723T=)
n.2819T=
10g.54132986A>CCA16041371PCDH15c.1842T>G (p.Tyr614Ter)
c.1806T>G (p.Tyr602Ter)
c.1827T>G (p.Tyr609Ter)
c.665T>G
c.1821T>G (p.Tyr607Ter)
c.1695T>G (p.Tyr565Ter)
c.1740T>G (p.Tyr580Ter)
c.1305+62697T>G (n.1305+62697T>G)
c.1098+80950T>G (n.1098+80950T>G)
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
c.876+184285T>G (n.876+184285T>G)
c.1784+20114T>G (n.1784+20114T>G)
c.-24-275723T>G (n.-24-275723T>G)
n.2819T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132986A>GCA469493312PCDH15c.1842T>C (p.Tyr614=)
c.1806T>C (p.Tyr602=)
c.1827T>C (p.Tyr609=)
c.665T>C
c.1821T>C (p.Tyr607=)
c.1695T>C (p.Tyr565=)
c.1740T>C (p.Tyr580=)
c.1305+62697T>C (n.1305+62697T>C)
c.1098+80950T>C (n.1098+80950T>C)
c.639T>C (p.Tyr213=)
c.876+184285T>C (n.876+184285T>C)
c.1784+20114T>C (n.1784+20114T>C)
c.-24-275723T>C (n.-24-275723T>C)
n.2819T>C
10g.54132986A>TCA376515275PCDH15c.1842T>A (p.Tyr614Ter)
c.1806T>A (p.Tyr602Ter)
c.1827T>A (p.Tyr609Ter)
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c.1821T>A (p.Tyr607Ter)
c.1695T>A (p.Tyr565Ter)
c.1740T>A (p.Tyr580Ter)
c.1305+62697T>A (n.1305+62697T>A)
c.1098+80950T>A (n.1098+80950T>A)
c.639T>A (p.Tyr213Ter)
c.876+184285T>A (n.876+184285T>A)
c.1784+20114T>A (n.1784+20114T>A)
c.-24-275723T>A (n.-24-275723T>A)
n.2819T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132987T>ACA376515276PCDH15c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
c.1826A>T (p.Tyr609Phe)
c.664A>T
c.1820A>T (p.Tyr607Phe)
c.1694A>T (p.Tyr565Phe)
c.1739A>T (p.Tyr580Phe)
c.1305+62696A>T (n.1305+62696A>T)
c.1098+80949A>T (n.1098+80949A>T)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.876+184284A>T (n.876+184284A>T)
c.1784+20113A>T (n.1784+20113A>T)
c.-24-275724A>T (n.-24-275724A>T)
n.2818A>T
10g.54132987T>CCA5506252PCDH15c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
c.1805A>G (p.Tyr602Cys)
c.1826A>G (p.Tyr609Cys)
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c.1820A>G (p.Tyr607Cys)
c.1694A>G (p.Tyr565Cys)
c.1739A>G (p.Tyr580Cys)
c.1305+62696A>G (n.1305+62696A>G)
c.1098+80949A>G (n.1098+80949A>G)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.876+184284A>G (n.876+184284A>G)
c.1784+20113A>G (n.1784+20113A>G)
c.-24-275724A>G (n.-24-275724A>G)
n.2818A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132987T>GCA376515278PCDH15c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
c.1805A>C (p.Tyr602Ser)
c.1826A>C (p.Tyr609Ser)
c.664A>C
c.1820A>C (p.Tyr607Ser)
c.1694A>C (p.Tyr565Ser)
c.1739A>C (p.Tyr580Ser)
c.1305+62696A>C (n.1305+62696A>C)
c.1098+80949A>C (n.1098+80949A>C)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.876+184284A>C (n.876+184284A>C)
c.1784+20113A>C (n.1784+20113A>C)
c.-24-275724A>C (n.-24-275724A>C)
n.2818A>C
10g.54132987T=CA1910947602PCDH15c.1841A= (p.Tyr614=)
c.1805A= (p.Tyr602=)
c.1826A= (p.Tyr609=)
c.664A=
c.1820A= (p.Tyr607=)
c.1694A= (p.Tyr565=)
c.1739A= (p.Tyr580=)
c.1305+62696A= (n.1305+62696A=)
c.1098+80949A= (n.1098+80949A=)
c.638A= (p.Tyr213=)
c.876+184284A= (n.876+184284A=)
c.1784+20113A= (n.1784+20113A=)
c.-24-275724A= (n.-24-275724A=)
n.2818A=
10g.54132988A=CA1910947606PCDH15c.1840T= (p.Tyr614=)
c.1804T= (p.Tyr602=)
c.1825T= (p.Tyr609=)
c.663T=
c.1819T= (p.Tyr607=)
c.1693T= (p.Tyr565=)
c.1738T= (p.Tyr580=)
c.1305+62695T= (n.1305+62695T=)
c.1098+80948T= (n.1098+80948T=)
c.637T= (p.Tyr213=)
c.876+184283T= (n.876+184283T=)
c.1784+20112T= (n.1784+20112T=)
c.-24-275725T= (n.-24-275725T=)
n.2817T=
10g.54132988A>CCA376515281PCDH15c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
c.1804T>G (p.Tyr602Asp)
c.1825T>G (p.Tyr609Asp)
c.663T>G
c.1819T>G (p.Tyr607Asp)
c.1693T>G (p.Tyr565Asp)
c.1738T>G (p.Tyr580Asp)
c.1305+62695T>G (n.1305+62695T>G)
c.1098+80948T>G (n.1098+80948T>G)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.876+184283T>G (n.876+184283T>G)
c.1784+20112T>G (n.1784+20112T>G)
c.-24-275725T>G (n.-24-275725T>G)
n.2817T>G
10g.54132988A>GCA376515282PCDH15c.1840T>C (p.Tyr614His)
c.1804T>C (p.Tyr602His)
c.1825T>C (p.Tyr609His)
c.663T>C
c.1819T>C (p.Tyr607His)
c.1693T>C (p.Tyr565His)
c.1738T>C (p.Tyr580His)
c.1305+62695T>C (n.1305+62695T>C)
c.1098+80948T>C (n.1098+80948T>C)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.876+184283T>C (n.876+184283T>C)
c.1784+20112T>C (n.1784+20112T>C)
c.-24-275725T>C (n.-24-275725T>C)
n.2817T>C
 dbSNP
10g.54132988A>TCA376515284PCDH15c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
c.1825T>A (p.Tyr609Asn)
c.663T>A
c.1819T>A (p.Tyr607Asn)
c.1693T>A (p.Tyr565Asn)
c.1738T>A (p.Tyr580Asn)
c.1305+62695T>A (n.1305+62695T>A)
c.1098+80948T>A (n.1098+80948T>A)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.876+184283T>A (n.876+184283T>A)
c.1784+20112T>A (n.1784+20112T>A)
c.-24-275725T>A (n.-24-275725T>A)
n.2817T>A
10g.54132989C>ACA469493316PCDH15c.1839G>T (p.Val613=)
c.1803G>T (p.Val601=)
c.1824G>T (p.Val608=)
c.662G>T
c.1818G>T (p.Val606=)
c.1692G>T (p.Val564=)
c.1737G>T (p.Val579=)
c.1305+62694G>T (n.1305+62694G>T)
c.1098+80947G>T (n.1098+80947G>T)
c.636G>T (p.Val212=)
c.876+184282G>T (n.876+184282G>T)
c.1784+20111G>T (n.1784+20111G>T)
c.-24-275726G>T (n.-24-275726G>T)
n.2816G>T
10g.54132989C=CA1910947611PCDH15c.1839G= (p.Val613=)
c.1803G= (p.Val601=)
c.1824G= (p.Val608=)
c.662G=
c.1818G= (p.Val606=)
c.1692G= (p.Val564=)
c.1737G= (p.Val579=)
c.1305+62694G= (n.1305+62694G=)
c.1098+80947G= (n.1098+80947G=)
c.636G= (p.Val212=)
c.876+184282G= (n.876+184282G=)
c.1784+20111G= (n.1784+20111G=)
c.-24-275726G= (n.-24-275726G=)
n.2816G=
10g.54132989C>GCA469493318PCDH15c.1839G>C (p.Val613=)
c.1803G>C (p.Val601=)
c.1824G>C (p.Val608=)
c.662G>C
c.1818G>C (p.Val606=)
c.1692G>C (p.Val564=)
c.1737G>C (p.Val579=)
c.1305+62694G>C (n.1305+62694G>C)
c.1098+80947G>C (n.1098+80947G>C)
c.636G>C (p.Val212=)
c.876+184282G>C (n.876+184282G>C)
c.1784+20111G>C (n.1784+20111G>C)
c.-24-275726G>C (n.-24-275726G>C)
n.2816G>C
10g.54132989C>TCA469493317PCDH15c.1839G>A (p.Val613=)
c.1803G>A (p.Val601=)
c.1824G>A (p.Val608=)
c.662G>A
c.1818G>A (p.Val606=)
c.1692G>A (p.Val564=)
c.1737G>A (p.Val579=)
c.1305+62694G>A (n.1305+62694G>A)
c.1098+80947G>A (n.1098+80947G>A)
c.636G>A (p.Val212=)
c.876+184282G>A (n.876+184282G>A)
c.1784+20111G>A (n.1784+20111G>A)
c.-24-275726G>A (n.-24-275726G>A)
n.2816G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132990A>CCA376515289PCDH15c.1838T>G (p.Val613Gly)
c.1802T>G (p.Val601Gly)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.661T>G
c.1817T>G (p.Val606Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.1305+62693T>G (n.1305+62693T>G)
c.1098+80946T>G (n.1098+80946T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.876+184281T>G (n.876+184281T>G)
c.1784+20110T>G (n.1784+20110T>G)
c.-24-275727T>G (n.-24-275727T>G)
n.2815T>G
10g.54132990A>GCA376515292PCDH15c.1838T>C (p.Val613Ala)
c.1802T>C (p.Val601Ala)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.661T>C
c.1817T>C (p.Val606Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.1305+62693T>C (n.1305+62693T>C)
c.1098+80946T>C (n.1098+80946T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.876+184281T>C (n.876+184281T>C)
c.1784+20110T>C (n.1784+20110T>C)
c.-24-275727T>C (n.-24-275727T>C)
n.2815T>C
 gnomAD v4
10g.54132990A>TCA376515294PCDH15c.1838T>A (p.Val613Glu)
c.1802T>A (p.Val601Glu)
c.1823T>A (p.Val608Glu)
c.661T>A
c.1817T>A (p.Val606Glu)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
c.1736T>A (p.Val579Glu)
c.1305+62693T>A (n.1305+62693T>A)
c.1098+80946T>A (n.1098+80946T>A)
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.876+184281T>A (n.876+184281T>A)
c.1784+20110T>A (n.1784+20110T>A)
c.-24-275727T>A (n.-24-275727T>A)
n.2815T>A
10g.54132991C>ACA376515297PCDH15c.1837G>T (p.Val613Leu)
c.1801G>T (p.Val601Leu)
c.1822G>T (p.Val608Leu)
c.660G>T
c.1816G>T (p.Val606Leu)
c.1690G>T (p.Val564Leu)
c.1735G>T (p.Val579Leu)
c.1305+62692G>T (n.1305+62692G>T)
c.1098+80945G>T (n.1098+80945G>T)
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.876+184280G>T (n.876+184280G>T)
c.1784+20109G>T (n.1784+20109G>T)
c.-24-275728G>T (n.-24-275728G>T)
n.2814G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132991C=CA1910947612PCDH15c.1837G= (p.Val613=)
c.1801G= (p.Val601=)
c.1822G= (p.Val608=)
c.660G=
c.1816G= (p.Val606=)
c.1690G= (p.Val564=)
c.1735G= (p.Val579=)
c.1305+62692G= (n.1305+62692G=)
c.1098+80945G= (n.1098+80945G=)
c.634G= (p.Val212=)
c.876+184280G= (n.876+184280G=)
c.1784+20109G= (n.1784+20109G=)
c.-24-275728G= (n.-24-275728G=)
n.2814G=
10g.54132991C>GCA376515298PCDH15c.1837G>C (p.Val613Leu)
c.1801G>C (p.Val601Leu)
c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.660G>C
c.1816G>C (p.Val606Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.1305+62692G>C (n.1305+62692G>C)
c.1098+80945G>C (n.1098+80945G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.876+184280G>C (n.876+184280G>C)
c.1784+20109G>C (n.1784+20109G>C)
c.-24-275728G>C (n.-24-275728G>C)
n.2814G>C
10g.54132991C>TCA376515301PCDH15c.1837G>A (p.Val613Met)
c.1801G>A (p.Val601Met)
c.1822G>A (p.Val608Met)
c.660G>A
c.1816G>A (p.Val606Met)
c.1690G>A (p.Val564Met)
c.1735G>A (p.Val579Met)
c.1305+62692G>A (n.1305+62692G>A)
c.1098+80945G>A (n.1098+80945G>A)
c.634G>A (p.Val212Met)
c.876+184280G>A (n.876+184280G>A)
c.1784+20109G>A (n.1784+20109G>A)
c.-24-275728G>A (n.-24-275728G>A)
n.2814G>A
 gnomAD v4
10g.54132992A>CCA469493322PCDH15c.1836T>G (p.Thr612=)
c.1800T>G (p.Thr600=)
c.1821T>G (p.Thr607=)
c.659T>G
c.1815T>G (p.Thr605=)
c.1689T>G (p.Thr563=)
c.1734T>G (p.Thr578=)
c.1305+62691T>G (n.1305+62691T>G)
c.1098+80944T>G (n.1098+80944T>G)
c.633T>G (p.Thr211=)
c.876+184279T>G (n.876+184279T>G)
c.1784+20108T>G (n.1784+20108T>G)
c.-24-275729T>G (n.-24-275729T>G)
n.2813T>G
10g.54132992A>GCA469493323PCDH15c.1836T>C (p.Thr612=)
c.1800T>C (p.Thr600=)
c.1821T>C (p.Thr607=)
c.659T>C
c.1815T>C (p.Thr605=)
c.1689T>C (p.Thr563=)
c.1734T>C (p.Thr578=)
c.1305+62691T>C (n.1305+62691T>C)
c.1098+80944T>C (n.1098+80944T>C)
c.633T>C (p.Thr211=)
c.876+184279T>C (n.876+184279T>C)
c.1784+20108T>C (n.1784+20108T>C)
c.-24-275729T>C (n.-24-275729T>C)
n.2813T>C
10g.54132992A>TCA469493324PCDH15c.1836T>A (p.Thr612=)
c.1800T>A (p.Thr600=)
c.1821T>A (p.Thr607=)
c.659T>A
c.1815T>A (p.Thr605=)
c.1689T>A (p.Thr563=)
c.1734T>A (p.Thr578=)
c.1305+62691T>A (n.1305+62691T>A)
c.1098+80944T>A (n.1098+80944T>A)
c.633T>A (p.Thr211=)
c.876+184279T>A (n.876+184279T>A)
c.1784+20108T>A (n.1784+20108T>A)
c.-24-275729T>A (n.-24-275729T>A)
n.2813T>A
 ClinVar
10g.54132993G>ACA376515303PCDH15c.1835C>T (p.Thr612Ile)
c.1799C>T (p.Thr600Ile)
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.658C>T
c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
c.1733C>T (p.Thr578Ile)
c.1305+62690C>T (n.1305+62690C>T)
c.1098+80943C>T (n.1098+80943C>T)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.876+184278C>T (n.876+184278C>T)
c.1784+20107C>T (n.1784+20107C>T)
c.-24-275730C>T (n.-24-275730C>T)
n.2812C>T
10g.54132993G>CCA376515304PCDH15c.1835C>G (p.Thr612Ser)
c.1799C>G (p.Thr600Ser)
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
c.658C>G
c.1814C>G (p.Thr605Ser)
c.1688C>G (p.Thr563Ser)
c.1733C>G (p.Thr578Ser)
c.1305+62690C>G (n.1305+62690C>G)
c.1098+80943C>G (n.1098+80943C>G)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.876+184278C>G (n.876+184278C>G)
c.1784+20107C>G (n.1784+20107C>G)
c.-24-275730C>G (n.-24-275730C>G)
n.2812C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132993G=CA1910947615PCDH15c.1835C= (p.Thr612=)
c.1799C= (p.Thr600=)
c.1820C= (p.Thr607=)
c.658C=
c.1814C= (p.Thr605=)
c.1688C= (p.Thr563=)
c.1733C= (p.Thr578=)
c.1305+62690C= (n.1305+62690C=)
c.1098+80943C= (n.1098+80943C=)
c.632C= (p.Thr211=)
c.876+184278C= (n.876+184278C=)
c.1784+20107C= (n.1784+20107C=)
c.-24-275730C= (n.-24-275730C=)
n.2812C=
10g.54132993G>TCA376515305PCDH15c.1835C>A (p.Thr612Asn)
c.1799C>A (p.Thr600Asn)
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.658C>A
c.1814C>A (p.Thr605Asn)
c.1688C>A (p.Thr563Asn)
c.1733C>A (p.Thr578Asn)
c.1305+62690C>A (n.1305+62690C>A)
c.1098+80943C>A (n.1098+80943C>A)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.876+184278C>A (n.876+184278C>A)
c.1784+20107C>A (n.1784+20107C>A)
c.-24-275730C>A (n.-24-275730C>A)
n.2812C>A
10g.54132994T>ACA376515310PCDH15c.1834A>T (p.Thr612Ser)
c.1798A>T (p.Thr600Ser)
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.657A>T
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
c.1732A>T (p.Thr578Ser)
c.1305+62689A>T (n.1305+62689A>T)
c.1098+80942A>T (n.1098+80942A>T)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.876+184277A>T (n.876+184277A>T)
c.1784+20106A>T (n.1784+20106A>T)
c.-24-275731A>T (n.-24-275731A>T)
n.2811A>T
10g.54132994T>CCA376515307PCDH15c.1834A>G (p.Thr612Ala)
c.1798A>G (p.Thr600Ala)
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.657A>G
c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
c.1732A>G (p.Thr578Ala)
c.1305+62689A>G (n.1305+62689A>G)
c.1098+80942A>G (n.1098+80942A>G)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.876+184277A>G (n.876+184277A>G)
c.1784+20106A>G (n.1784+20106A>G)
c.-24-275731A>G (n.-24-275731A>G)
n.2811A>G
 gnomAD v4
10g.54132994T>GCA376515306PCDH15c.1834A>C (p.Thr612Pro)
c.1798A>C (p.Thr600Pro)
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.657A>C
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
c.1732A>C (p.Thr578Pro)
c.1305+62689A>C (n.1305+62689A>C)
c.1098+80942A>C (n.1098+80942A>C)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.876+184277A>C (n.876+184277A>C)
c.1784+20106A>C (n.1784+20106A>C)
c.-24-275731A>C (n.-24-275731A>C)
n.2811A>C
10g.54132995G>ACA207196676PCDH15c.1833C>T (p.Cys611=)
c.1797C>T (p.Cys599=)
c.1818C>T (p.Cys606=)
c.656C>T
c.1812C>T (p.Cys604=)
c.1686C>T (p.Cys562=)
c.1731C>T (p.Cys577=)
c.1305+62688C>T (n.1305+62688C>T)
c.1098+80941C>T (n.1098+80941C>T)
c.630C>T (p.Cys210=)
c.876+184276C>T (n.876+184276C>T)
c.1784+20105C>T (n.1784+20105C>T)
c.-24-275732C>T (n.-24-275732C>T)
n.2810C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132995G>CCA376515313PCDH15c.1833C>G (p.Cys611Trp)
c.1797C>G (p.Cys599Trp)
c.1818C>G (p.Cys606Trp)
c.656C>G
c.1812C>G (p.Cys604Trp)
c.1686C>G (p.Cys562Trp)
c.1731C>G (p.Cys577Trp)
c.1305+62688C>G (n.1305+62688C>G)
c.1098+80941C>G (n.1098+80941C>G)
c.630C>G (p.Cys210Trp)
c.876+184276C>G (n.876+184276C>G)
c.1784+20105C>G (n.1784+20105C>G)
c.-24-275732C>G (n.-24-275732C>G)
n.2810C>G
10g.54132995G=CA1910947618PCDH15c.1833C= (p.Cys611=)
c.1797C= (p.Cys599=)
c.1818C= (p.Cys606=)
c.656C=
c.1812C= (p.Cys604=)
c.1686C= (p.Cys562=)
c.1731C= (p.Cys577=)
c.1305+62688C= (n.1305+62688C=)
c.1098+80941C= (n.1098+80941C=)
c.630C= (p.Cys210=)
c.876+184276C= (n.876+184276C=)
c.1784+20105C= (n.1784+20105C=)
c.-24-275732C= (n.-24-275732C=)
n.2810C=
10g.54132995G>TCA376515315PCDH15c.1833C>A (p.Cys611Ter)
c.1797C>A (p.Cys599Ter)
c.1818C>A (p.Cys606Ter)
c.656C>A
c.1812C>A (p.Cys604Ter)
c.1686C>A (p.Cys562Ter)
c.1731C>A (p.Cys577Ter)
c.1305+62688C>A (n.1305+62688C>A)
c.1098+80941C>A (n.1098+80941C>A)
c.630C>A (p.Cys210Ter)
c.876+184276C>A (n.876+184276C>A)
c.1784+20105C>A (n.1784+20105C>A)
c.-24-275732C>A (n.-24-275732C>A)
n.2810C>A
 ClinVar
10g.54132996C>ACA376515316PCDH15c.1832G>T (p.Cys611Phe)
c.1796G>T (p.Cys599Phe)
c.1817G>T (p.Cys606Phe)
c.655G>T
c.1811G>T (p.Cys604Phe)
c.1685G>T (p.Cys562Phe)
c.1730G>T (p.Cys577Phe)
c.1305+62687G>T (n.1305+62687G>T)
c.1098+80940G>T (n.1098+80940G>T)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.876+184275G>T (n.876+184275G>T)
c.1784+20104G>T (n.1784+20104G>T)
c.-24-275733G>T (n.-24-275733G>T)
n.2809G>T
 gnomAD v4
10g.54132996C>GCA376515317PCDH15c.1832G>C (p.Cys611Ser)
c.1796G>C (p.Cys599Ser)
c.1817G>C (p.Cys606Ser)
c.655G>C
c.1811G>C (p.Cys604Ser)
c.1685G>C (p.Cys562Ser)
c.1730G>C (p.Cys577Ser)
c.1305+62687G>C (n.1305+62687G>C)
c.1098+80940G>C (n.1098+80940G>C)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.876+184275G>C (n.876+184275G>C)
c.1784+20104G>C (n.1784+20104G>C)
c.-24-275733G>C (n.-24-275733G>C)
n.2809G>C
10g.54132996C>TCA376515319PCDH15c.1832G>A (p.Cys611Tyr)
c.1796G>A (p.Cys599Tyr)
c.1817G>A (p.Cys606Tyr)
c.655G>A
c.1811G>A (p.Cys604Tyr)
c.1685G>A (p.Cys562Tyr)
c.1730G>A (p.Cys577Tyr)
c.1305+62687G>A (n.1305+62687G>A)
c.1098+80940G>A (n.1098+80940G>A)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.876+184275G>A (n.876+184275G>A)
c.1784+20104G>A (n.1784+20104G>A)
c.-24-275733G>A (n.-24-275733G>A)
n.2809G>A
10g.54132997A=CA1910947624PCDH15c.1831T= (p.Cys611=)
c.1795T= (p.Cys599=)
c.1816T= (p.Cys606=)
c.654T=
c.1810T= (p.Cys604=)
c.1684T= (p.Cys562=)
c.1729T= (p.Cys577=)
c.1305+62686T= (n.1305+62686T=)
c.1098+80939T= (n.1098+80939T=)
c.628T= (p.Cys210=)
c.876+184274T= (n.876+184274T=)
c.1784+20103T= (n.1784+20103T=)
c.-24-275734T= (n.-24-275734T=)
n.2808T=
10g.54132997A>CCA376515320PCDH15c.1831T>G (p.Cys611Gly)
c.1795T>G (p.Cys599Gly)
c.1816T>G (p.Cys606Gly)
c.654T>G
c.1810T>G (p.Cys604Gly)
c.1684T>G (p.Cys562Gly)
c.1729T>G (p.Cys577Gly)
c.1305+62686T>G (n.1305+62686T>G)
c.1098+80939T>G (n.1098+80939T>G)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.876+184274T>G (n.876+184274T>G)
c.1784+20103T>G (n.1784+20103T>G)
c.-24-275734T>G (n.-24-275734T>G)
n.2808T>G
10g.54132997A>GCA376515321PCDH15c.1831T>C (p.Cys611Arg)
c.1795T>C (p.Cys599Arg)
c.1816T>C (p.Cys606Arg)
c.654T>C
c.1810T>C (p.Cys604Arg)
c.1684T>C (p.Cys562Arg)
c.1729T>C (p.Cys577Arg)
c.1305+62686T>C (n.1305+62686T>C)
c.1098+80939T>C (n.1098+80939T>C)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.876+184274T>C (n.876+184274T>C)
c.1784+20103T>C (n.1784+20103T>C)
c.-24-275734T>C (n.-24-275734T>C)
n.2808T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132997A>TCA376515322PCDH15c.1831T>A (p.Cys611Ser)
c.1795T>A (p.Cys599Ser)
c.1816T>A (p.Cys606Ser)
c.654T>A
c.1810T>A (p.Cys604Ser)
c.1684T>A (p.Cys562Ser)
c.1729T>A (p.Cys577Ser)
c.1305+62686T>A (n.1305+62686T>A)
c.1098+80939T>A (n.1098+80939T>A)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.876+184274T>A (n.876+184274T>A)
c.1784+20103T>A (n.1784+20103T>A)
c.-24-275734T>A (n.-24-275734T>A)
n.2808T>A
10g.54132998G>ACA469493333PCDH15c.1830C>T (p.Ile610=)
c.1794C>T (p.Ile598=)
c.1815C>T (p.Ile605=)
c.653C>T
c.1809C>T (p.Ile603=)
c.1683C>T (p.Ile561=)
c.1728C>T (p.Ile576=)
c.1305+62685C>T (n.1305+62685C>T)
c.1098+80938C>T (n.1098+80938C>T)
c.627C>T (p.Ile209=)
c.876+184273C>T (n.876+184273C>T)
c.1784+20102C>T (n.1784+20102C>T)
c.-24-275735C>T (n.-24-275735C>T)
n.2807C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132998G>CCA376515324PCDH15c.1830C>G (p.Ile610Met)
c.1794C>G (p.Ile598Met)
c.1815C>G (p.Ile605Met)
c.653C>G
c.1809C>G (p.Ile603Met)
c.1683C>G (p.Ile561Met)
c.1728C>G (p.Ile576Met)
c.1305+62685C>G (n.1305+62685C>G)
c.1098+80938C>G (n.1098+80938C>G)
c.627C>G (p.Ile209Met)
c.876+184273C>G (n.876+184273C>G)
c.1784+20102C>G (n.1784+20102C>G)
c.-24-275735C>G (n.-24-275735C>G)
n.2807C>G
10g.54132998G>TCA469493332PCDH15c.1830C>A (p.Ile610=)
c.1794C>A (p.Ile598=)
c.1815C>A (p.Ile605=)
c.653C>A
c.1809C>A (p.Ile603=)
c.1683C>A (p.Ile561=)
c.1728C>A (p.Ile576=)
c.1305+62685C>A (n.1305+62685C>A)
c.1098+80938C>A (n.1098+80938C>A)
c.627C>A (p.Ile209=)
c.876+184273C>A (n.876+184273C>A)
c.1784+20102C>A (n.1784+20102C>A)
c.-24-275735C>A (n.-24-275735C>A)
n.2807C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132999A=CA1910947626PCDH15c.1829T= (p.Ile610=)
c.1793T= (p.Ile598=)
c.1814T= (p.Ile605=)
c.652T=
c.1808T= (p.Ile603=)
c.1682T= (p.Ile561=)
c.1727T= (p.Ile576=)
c.1305+62684T= (n.1305+62684T=)
c.1098+80937T= (n.1098+80937T=)
c.626T= (p.Ile209=)
c.876+184272T= (n.876+184272T=)
c.1784+20101T= (n.1784+20101T=)
c.-24-275736T= (n.-24-275736T=)
n.2806T=
10g.54132999A>CCA376515326PCDH15c.1829T>G (p.Ile610Ser)
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
c.652T>G
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
c.1727T>G (p.Ile576Ser)
c.1305+62684T>G (n.1305+62684T>G)
c.1098+80937T>G (n.1098+80937T>G)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.876+184272T>G (n.876+184272T>G)
c.1784+20101T>G (n.1784+20101T>G)
c.-24-275736T>G (n.-24-275736T>G)
n.2806T>G
10g.54132999A>GCA376515329PCDH15c.1829T>C (p.Ile610Thr)
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
c.652T>C
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.1305+62684T>C (n.1305+62684T>C)
c.1098+80937T>C (n.1098+80937T>C)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.876+184272T>C (n.876+184272T>C)
c.1784+20101T>C (n.1784+20101T>C)
c.-24-275736T>C (n.-24-275736T>C)
n.2806T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132999A>TCA376515334PCDH15c.1829T>A (p.Ile610Asn)
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
c.652T>A
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
c.1727T>A (p.Ile576Asn)
c.1305+62684T>A (n.1305+62684T>A)
c.1098+80937T>A (n.1098+80937T>A)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.876+184272T>A (n.876+184272T>A)
c.1784+20101T>A (n.1784+20101T>A)
c.-24-275736T>A (n.-24-275736T>A)
n.2806T>A
10g.54133000T>ACA376515339PCDH15c.1828A>T (p.Ile610Phe)
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
c.651A>T
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
c.1726A>T (p.Ile576Phe)
c.1305+62683A>T (n.1305+62683A>T)
c.1098+80936A>T (n.1098+80936A>T)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.876+184271A>T (n.876+184271A>T)
c.1784+20100A>T (n.1784+20100A>T)
c.-24-275737A>T (n.-24-275737A>T)
n.2805A>T
10g.54133000T>CCA5506253PCDH15c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.1792A>G (p.Ile598Val)
c.1813A>G (p.Ile605Val)
c.651A>G
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.1681A>G (p.Ile561Val)
c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.1305+62683A>G (n.1305+62683A>G)
c.1098+80936A>G (n.1098+80936A>G)
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.876+184271A>G (n.876+184271A>G)
c.1784+20100A>G (n.1784+20100A>G)
c.-24-275737A>G (n.-24-275737A>G)
n.2805A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133000T>GCA376515336PCDH15c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
c.651A>C
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.1305+62683A>C (n.1305+62683A>C)
c.1098+80936A>C (n.1098+80936A>C)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.876+184271A>C (n.876+184271A>C)
c.1784+20100A>C (n.1784+20100A>C)
c.-24-275737A>C (n.-24-275737A>C)
n.2805A>C
10g.54133000T=CA1910947629PCDH15c.1828A= (p.Ile610=)
c.1792A= (p.Ile598=)
c.1813A= (p.Ile605=)
c.651A=
c.1807A= (p.Ile603=)
c.1681A= (p.Ile561=)
c.1726A= (p.Ile576=)
c.1305+62683A= (n.1305+62683A=)
c.1098+80936A= (n.1098+80936A=)
c.625A= (p.Ile209=)
c.876+184271A= (n.876+184271A=)
c.1784+20100A= (n.1784+20100A=)
c.-24-275737A= (n.-24-275737A=)
n.2805A=
10g.54133001G>ACA469493335PCDH15c.1827C>T (p.Ser609=)
c.1791C>T (p.Ser597=)
c.1812C>T (p.Ser604=)
c.650C>T
c.1806C>T (p.Ser602=)
c.1680C>T (p.Ser560=)
c.1725C>T (p.Ser575=)
c.1305+62682C>T (n.1305+62682C>T)
c.1098+80935C>T (n.1098+80935C>T)
c.624C>T (p.Ser208=)
c.876+184270C>T (n.876+184270C>T)
c.1784+20099C>T (n.1784+20099C>T)
c.-24-275738C>T (n.-24-275738C>T)
n.2804C>T
10g.54133001G>CCA469493336PCDH15c.1827C>G (p.Ser609=)
c.1791C>G (p.Ser597=)
c.1812C>G (p.Ser604=)
c.650C>G
c.1806C>G (p.Ser602=)
c.1680C>G (p.Ser560=)
c.1725C>G (p.Ser575=)
c.1305+62682C>G (n.1305+62682C>G)
c.1098+80935C>G (n.1098+80935C>G)
c.624C>G (p.Ser208=)
c.876+184270C>G (n.876+184270C>G)
c.1784+20099C>G (n.1784+20099C>G)
c.-24-275738C>G (n.-24-275738C>G)
n.2804C>G
10g.54133001G>TCA469493337PCDH15c.1827C>A (p.Ser609=)
c.1791C>A (p.Ser597=)
c.1812C>A (p.Ser604=)
c.650C>A
c.1806C>A (p.Ser602=)
c.1680C>A (p.Ser560=)
c.1725C>A (p.Ser575=)
c.1305+62682C>A (n.1305+62682C>A)
c.1098+80935C>A (n.1098+80935C>A)
c.624C>A (p.Ser208=)
c.876+184270C>A (n.876+184270C>A)
c.1784+20099C>A (n.1784+20099C>A)
c.-24-275738C>A (n.-24-275738C>A)
n.2804C>A
10g.54133002G>ACA207196691PCDH15c.1826C>T (p.Ser609Phe)
c.1790C>T (p.Ser597Phe)
c.1811C>T (p.Ser604Phe)
c.649C>T
c.1805C>T (p.Ser602Phe)
c.1679C>T (p.Ser560Phe)
c.1724C>T (p.Ser575Phe)
c.1305+62681C>T (n.1305+62681C>T)
c.1098+80934C>T (n.1098+80934C>T)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.876+184269C>T (n.876+184269C>T)
c.1784+20098C>T (n.1784+20098C>T)
c.-24-275739C>T (n.-24-275739C>T)
n.2803C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54133002G>CCA376515353PCDH15c.1826C>G (p.Ser609Cys)
c.1790C>G (p.Ser597Cys)
c.1811C>G (p.Ser604Cys)
c.649C>G
c.1805C>G (p.Ser602Cys)
c.1679C>G (p.Ser560Cys)
c.1724C>G (p.Ser575Cys)
c.1305+62681C>G (n.1305+62681C>G)
c.1098+80934C>G (n.1098+80934C>G)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.876+184269C>G (n.876+184269C>G)
c.1784+20098C>G (n.1784+20098C>G)
c.-24-275739C>G (n.-24-275739C>G)
n.2803C>G
10g.54133002G=CA1910947633PCDH15c.1826C= (p.Ser609=)
c.1790C= (p.Ser597=)
c.1811C= (p.Ser604=)
c.649C=
c.1805C= (p.Ser602=)
c.1679C= (p.Ser560=)
c.1724C= (p.Ser575=)
c.1305+62681C= (n.1305+62681C=)
c.1098+80934C= (n.1098+80934C=)
c.623C= (p.Ser208=)
c.876+184269C= (n.876+184269C=)
c.1784+20098C= (n.1784+20098C=)
c.-24-275739C= (n.-24-275739C=)
n.2803C=
10g.54133002G>TCA376515351PCDH15c.1826C>A (p.Ser609Tyr)
c.1790C>A (p.Ser597Tyr)
c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
c.649C>A
c.1805C>A (p.Ser602Tyr)
c.1679C>A (p.Ser560Tyr)
c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
c.1305+62681C>A (n.1305+62681C>A)
c.1098+80934C>A (n.1098+80934C>A)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.876+184269C>A (n.876+184269C>A)
c.1784+20098C>A (n.1784+20098C>A)
c.-24-275739C>A (n.-24-275739C>A)
n.2803C>A
10g.54133003delCA2580081639PCDH15c.1825del (p.Ser609ProfsTer23)
c.1789del (p.Ser597ProfsTer23)
c.1810del (p.Ser604ProfsTer23)
c.648del
c.1804del (p.Ser602ProfsTer23)
c.1678del (p.Ser560ProfsTer23)
c.1723del (p.Ser575ProfsTer23)
c.1305+62680del (n.1305+62680del)
c.1098+80933del (n.1098+80933del)
c.622del (p.Ser208ProfsTer23)
c.876+184268del (n.876+184268del)
c.1784+20097del (n.1784+20097del)
c.-24-275740del (n.-24-275740del)
n.2802del
 ClinVar
10g.54133003A>CCA376515354PCDH15c.1825T>G (p.Ser609Ala)
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.648T>G
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.1305+62680T>G (n.1305+62680T>G)
c.1098+80933T>G (n.1098+80933T>G)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.876+184268T>G (n.876+184268T>G)
c.1784+20097T>G (n.1784+20097T>G)
c.-24-275740T>G (n.-24-275740T>G)
n.2802T>G
10g.54133003A>GCA376515356PCDH15c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.648T>C
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.1305+62680T>C (n.1305+62680T>C)
c.1098+80933T>C (n.1098+80933T>C)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.876+184268T>C (n.876+184268T>C)
c.1784+20097T>C (n.1784+20097T>C)
c.-24-275740T>C (n.-24-275740T>C)
n.2802T>C
 ClinVar dbSNP
10g.54133003A>TCA376515355PCDH15c.1825T>A (p.Ser609Thr)
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.648T>A
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.1305+62680T>A (n.1305+62680T>A)
c.1098+80933T>A (n.1098+80933T>A)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.876+184268T>A (n.876+184268T>A)
c.1784+20097T>A (n.1784+20097T>A)
c.-24-275740T>A (n.-24-275740T>A)
n.2802T>A
10g.54133004G>ACA469493341PCDH15c.1824C>T (p.Asn608=)
c.1788C>T (p.Asn596=)
c.1809C>T (p.Asn603=)
c.647C>T
c.1803C>T (p.Asn601=)
c.1677C>T (p.Asn559=)
c.1722C>T (p.Asn574=)
c.1305+62679C>T (n.1305+62679C>T)
c.1098+80932C>T (n.1098+80932C>T)
c.621C>T (p.Asn207=)
c.876+184267C>T (n.876+184267C>T)
c.1784+20096C>T (n.1784+20096C>T)
c.-24-275741C>T (n.-24-275741C>T)
n.2801C>T
10g.54133004G>CCA376515357PCDH15c.1824C>G (p.Asn608Lys)
c.1788C>G (p.Asn596Lys)
c.1809C>G (p.Asn603Lys)
c.647C>G
c.1803C>G (p.Asn601Lys)
c.1677C>G (p.Asn559Lys)
c.1722C>G (p.Asn574Lys)
c.1305+62679C>G (n.1305+62679C>G)
c.1098+80932C>G (n.1098+80932C>G)
c.621C>G (p.Asn207Lys)
c.876+184267C>G (n.876+184267C>G)
c.1784+20096C>G (n.1784+20096C>G)
c.-24-275741C>G (n.-24-275741C>G)
n.2801C>G
 gnomAD v4
10g.54133004G>TCA376515360PCDH15c.1824C>A (p.Asn608Lys)
c.1788C>A (p.Asn596Lys)
c.1809C>A (p.Asn603Lys)
c.647C>A
c.1803C>A (p.Asn601Lys)
c.1677C>A (p.Asn559Lys)
c.1722C>A (p.Asn574Lys)
c.1305+62679C>A (n.1305+62679C>A)
c.1098+80932C>A (n.1098+80932C>A)
c.621C>A (p.Asn207Lys)
c.876+184267C>A (n.876+184267C>A)
c.1784+20096C>A (n.1784+20096C>A)
c.-24-275741C>A (n.-24-275741C>A)
n.2801C>A
10g.54133005T>ACA376515362PCDH15c.1823A>T (p.Asn608Ile)
c.1787A>T (p.Asn596Ile)
c.1808A>T (p.Asn603Ile)
c.646A>T
c.1802A>T (p.Asn601Ile)
c.1676A>T (p.Asn559Ile)
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
c.1305+62678A>T (n.1305+62678A>T)
c.1098+80931A>T (n.1098+80931A>T)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.876+184266A>T (n.876+184266A>T)
c.1784+20095A>T (n.1784+20095A>T)
c.-24-275742A>T (n.-24-275742A>T)
n.2800A>T
10g.54133005T>CCA376515378PCDH15c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.1787A>G (p.Asn596Ser)
c.1808A>G (p.Asn603Ser)
c.646A>G
c.1802A>G (p.Asn601Ser)
c.1676A>G (p.Asn559Ser)
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
c.1305+62678A>G (n.1305+62678A>G)
c.1098+80931A>G (n.1098+80931A>G)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.876+184266A>G (n.876+184266A>G)
c.1784+20095A>G (n.1784+20095A>G)
c.-24-275742A>G (n.-24-275742A>G)
n.2800A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133005T>GCA376515364PCDH15c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.1787A>C (p.Asn596Thr)
c.1808A>C (p.Asn603Thr)
c.646A>C
c.1802A>C (p.Asn601Thr)
c.1676A>C (p.Asn559Thr)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
c.1305+62678A>C (n.1305+62678A>C)
c.1098+80931A>C (n.1098+80931A>C)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.876+184266A>C (n.876+184266A>C)
c.1784+20095A>C (n.1784+20095A>C)
c.-24-275742A>C (n.-24-275742A>C)
n.2800A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54133005T=CA1910947638PCDH15c.1823A= (p.Asn608=)
c.1787A= (p.Asn596=)
c.1808A= (p.Asn603=)
c.646A=
c.1802A= (p.Asn601=)
c.1676A= (p.Asn559=)
c.1721A= (p.Asn574=)
c.1305+62678A= (n.1305+62678A=)
c.1098+80931A= (n.1098+80931A=)
c.620A= (p.Asn207=)
c.876+184266A= (n.876+184266A=)
c.1784+20095A= (n.1784+20095A=)
c.-24-275742A= (n.-24-275742A=)
n.2800A=
10g.54133006T>ACA376515381PCDH15c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
c.1807A>T (p.Asn603Tyr)
c.645A>T
c.1801A>T (p.Asn601Tyr)
c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
c.1305+62677A>T (n.1305+62677A>T)
c.1098+80930A>T (n.1098+80930A>T)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.876+184265A>T (n.876+184265A>T)
c.1784+20094A>T (n.1784+20094A>T)
c.-24-275743A>T (n.-24-275743A>T)
n.2799A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133006T>CCA376515388PCDH15c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.1786A>G (p.Asn596Asp)
c.1807A>G (p.Asn603Asp)
c.645A>G
c.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.1675A>G (p.Asn559Asp)
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
c.1305+62677A>G (n.1305+62677A>G)
c.1098+80930A>G (n.1098+80930A>G)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.876+184265A>G (n.876+184265A>G)
c.1784+20094A>G (n.1784+20094A>G)
c.-24-275743A>G (n.-24-275743A>G)
n.2799A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54133006T>GCA376515385PCDH15c.1822A>C (p.Asn608His)
c.1786A>C (p.Asn596His)
c.1807A>C (p.Asn603His)
c.645A>C
c.1801A>C (p.Asn601His)
c.1675A>C (p.Asn559His)
c.1720A>C (p.Asn574His)
c.1305+62677A>C (n.1305+62677A>C)
c.1098+80930A>C (n.1098+80930A>C)
c.619A>C (p.Asn207His)
c.876+184265A>C (n.876+184265A>C)
c.1784+20094A>C (n.1784+20094A>C)
c.-24-275743A>C (n.-24-275743A>C)
n.2799A>C
10g.54133006T=CA1910947643PCDH15c.1822A= (p.Asn608=)
c.1786A= (p.Asn596=)
c.1807A= (p.Asn603=)
c.645A=
c.1801A= (p.Asn601=)
c.1675A= (p.Asn559=)
c.1720A= (p.Asn574=)
c.1305+62677A= (n.1305+62677A=)
c.1098+80930A= (n.1098+80930A=)
c.619A= (p.Asn207=)
c.876+184265A= (n.876+184265A=)
c.1784+20094A= (n.1784+20094A=)
c.-24-275743A= (n.-24-275743A=)
n.2799A=
10g.54133007C>ACA376515389PCDH15c.1821G>T (p.Arg607Ser)
c.1785G>T (p.Arg595Ser)
c.1806G>T (p.Arg602Ser)
c.644G>T
c.1800G>T (p.Arg600Ser)
c.1674G>T (p.Arg558Ser)
c.1719G>T (p.Arg573Ser)
c.1305+62676G>T (n.1305+62676G>T)
c.1098+80929G>T (n.1098+80929G>T)
c.618G>T (p.Arg206Ser)
c.876+184264G>T (n.876+184264G>T)
c.1784+20093G>T (n.1784+20093G>T)
c.-24-275744G>T (n.-24-275744G>T)
n.2798G>T
10g.54133007C>GCA376515391PCDH15c.1821G>C (p.Arg607Ser)
c.1785G>C (p.Arg595Ser)
c.1806G>C (p.Arg602Ser)
c.644G>C
c.1800G>C (p.Arg600Ser)
c.1674G>C (p.Arg558Ser)
c.1719G>C (p.Arg573Ser)
c.1305+62676G>C (n.1305+62676G>C)
c.1098+80929G>C (n.1098+80929G>C)
c.618G>C (p.Arg206Ser)
c.876+184264G>C (n.876+184264G>C)
c.1784+20093G>C (n.1784+20093G>C)
c.-24-275744G>C (n.-24-275744G>C)
n.2798G>C
10g.54133007C>TCA469493345PCDH15c.1821G>A (p.Arg607=)
c.1785G>A (p.Arg595=)
c.1806G>A (p.Arg602=)
c.644G>A
c.1800G>A (p.Arg600=)
c.1674G>A (p.Arg558=)
c.1719G>A (p.Arg573=)
c.1305+62676G>A (n.1305+62676G>A)
c.1098+80929G>A (n.1098+80929G>A)
c.618G>A (p.Arg206=)
c.876+184264G>A (n.876+184264G>A)
c.1784+20093G>A (n.1784+20093G>A)
c.-24-275744G>A (n.-24-275744G>A)
n.2798G>A
10g.54133008C>ACA376515394PCDH15c.1821-1G>T (n.1821-1G>T)
c.1785-1G>T (n.1785-1G>T)
c.1806-1G>T (n.1806-1G>T)
c.644-1G>T
c.1800-1G>T (n.1800-1G>T)
c.1674-1G>T (n.1674-1G>T)
c.1719-1G>T (n.1719-1G>T)
c.1305+62675G>T (n.1305+62675G>T)
c.1098+80928G>T (n.1098+80928G>T)
c.618-1G>T (n.618-1G>T)
c.876+184263G>T (n.876+184263G>T)
c.1784+20092G>T (n.1784+20092G>T)
c.-24-275745G>T (n.-24-275745G>T)
n.2798-1G>T
10g.54133008C>GCA376515397PCDH15c.1821-1G>C (n.1821-1G>C)
c.1785-1G>C (n.1785-1G>C)
c.1806-1G>C (n.1806-1G>C)
c.644-1G>C
c.1800-1G>C (n.1800-1G>C)
c.1674-1G>C (n.1674-1G>C)
c.1719-1G>C (n.1719-1G>C)
c.1305+62675G>C (n.1305+62675G>C)
c.1098+80928G>C (n.1098+80928G>C)
c.618-1G>C (n.618-1G>C)
c.876+184263G>C (n.876+184263G>C)
c.1784+20092G>C (n.1784+20092G>C)
c.-24-275745G>C (n.-24-275745G>C)
n.2798-1G>C
10g.54133008C>TCA376515398PCDH15c.1821-1G>A (n.1821-1G>A)
c.1785-1G>A (n.1785-1G>A)
c.1806-1G>A (n.1806-1G>A)
c.644-1G>A
c.1800-1G>A (n.1800-1G>A)
c.1674-1G>A (n.1674-1G>A)
c.1719-1G>A (n.1719-1G>A)
c.1305+62675G>A (n.1305+62675G>A)
c.1098+80928G>A (n.1098+80928G>A)
c.618-1G>A (n.618-1G>A)
c.876+184263G>A (n.876+184263G>A)
c.1784+20092G>A (n.1784+20092G>A)
c.-24-275745G>A (n.-24-275745G>A)
n.2798-1G>A
10g.54133009T>ACA376515401PCDH15c.1821-2A>T (n.1821-2A>T)
c.1785-2A>T (n.1785-2A>T)
c.1806-2A>T (n.1806-2A>T)
c.644-2A>T
c.1800-2A>T (n.1800-2A>T)
c.1674-2A>T (n.1674-2A>T)
c.1719-2A>T (n.1719-2A>T)
c.1305+62674A>T (n.1305+62674A>T)
c.1098+80927A>T (n.1098+80927A>T)
c.618-2A>T (n.618-2A>T)
c.876+184262A>T (n.876+184262A>T)
c.1784+20091A>T (n.1784+20091A>T)
c.-24-275746A>T (n.-24-275746A>T)
n.2798-2A>T
10g.54133009T>CCA376515402PCDH15c.1821-2A>G (n.1821-2A>G)
c.1785-2A>G (n.1785-2A>G)
c.1806-2A>G (n.1806-2A>G)
c.644-2A>G
c.1800-2A>G (n.1800-2A>G)
c.1674-2A>G (n.1674-2A>G)
c.1719-2A>G (n.1719-2A>G)
c.1305+62674A>G (n.1305+62674A>G)
c.1098+80927A>G (n.1098+80927A>G)
c.618-2A>G (n.618-2A>G)
c.876+184262A>G (n.876+184262A>G)
c.1784+20091A>G (n.1784+20091A>G)
c.-24-275746A>G (n.-24-275746A>G)
n.2798-2A>G
10g.54133009T>GCA16041372PCDH15c.1821-2A>C (n.1821-2A>C)
c.1785-2A>C (n.1785-2A>C)
c.1806-2A>C (n.1806-2A>C)
c.644-2A>C
c.1800-2A>C (n.1800-2A>C)
c.1674-2A>C (n.1674-2A>C)
c.1719-2A>C (n.1719-2A>C)
c.1305+62674A>C (n.1305+62674A>C)
c.1098+80927A>C (n.1098+80927A>C)
c.618-2A>C (n.618-2A>C)
c.876+184262A>C (n.876+184262A>C)
c.1784+20091A>C (n.1784+20091A>C)
c.-24-275746A>C (n.-24-275746A>C)
n.2798-2A>C
 ClinVar dbSNP
10g.54133009T=CA1910947647PCDH15c.1821-2A= (n.1821-2A=)
c.1785-2A= (n.1785-2A=)
c.1806-2A= (n.1806-2A=)
c.644-2A=
c.1800-2A= (n.1800-2A=)
c.1674-2A= (n.1674-2A=)
c.1719-2A= (n.1719-2A=)
c.1305+62674A= (n.1305+62674A=)
c.1098+80927A= (n.1098+80927A=)
c.618-2A= (n.618-2A=)
c.876+184262A= (n.876+184262A=)
c.1784+20091A= (n.1784+20091A=)
c.-24-275746A= (n.-24-275746A=)
n.2798-2A=
10g.54133011C>ACA2574550493PCDH15c.1821-4G>T (n.1821-4G>T)
c.1785-4G>T (n.1785-4G>T)
c.1806-4G>T (n.1806-4G>T)
c.644-4G>T
c.1800-4G>T (n.1800-4G>T)
c.1674-4G>T (n.1674-4G>T)
c.1719-4G>T (n.1719-4G>T)
c.1305+62672G>T (n.1305+62672G>T)
c.1098+80925G>T (n.1098+80925G>T)
c.618-4G>T (n.618-4G>T)
c.876+184260G>T (n.876+184260G>T)
c.1784+20089G>T (n.1784+20089G>T)
c.-24-275748G>T (n.-24-275748G>T)
n.2798-4G>T
10g.54133011C>TCA469493347PCDH15c.1821-4G>A (n.1821-4G>A)
c.1785-4G>A (n.1785-4G>A)
c.1806-4G>A (n.1806-4G>A)
c.644-4G>A
c.1800-4G>A (n.1800-4G>A)
c.1674-4G>A (n.1674-4G>A)
c.1719-4G>A (n.1719-4G>A)
c.1305+62672G>A (n.1305+62672G>A)
c.1098+80925G>A (n.1098+80925G>A)
c.618-4G>A (n.618-4G>A)
c.876+184260G>A (n.876+184260G>A)
c.1784+20089G>A (n.1784+20089G>A)
c.-24-275748G>A (n.-24-275748G>A)
n.2798-4G>A
10g.54133011_54133026delinsCAGAGAAAGAGAGGAACA1910947651PCDH15c.1821-19_1821-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1821-19_1821-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.1785-19_1785-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1785-19_1785-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.1806-19_1806-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1806-19_1806-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.644-19_644-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG
c.1800-19_1800-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1800-19_1800-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.1674-19_1674-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1674-19_1674-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.1719-19_1719-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1719-19_1719-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.1305+62657_1305+62672delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1305+62657_1305+62672delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.1098+80910_1098+80925delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1098+80910_1098+80925delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.618-19_618-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.618-19_618-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.876+184245_876+184260delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.876+184245_876+184260delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.1784+20074_1784+20089delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.1784+20074_1784+20089delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
c.-24-275763_-24-275748delinsTTCCTCTCTTTCTCTG (n.-24-275763_-24-275748delinsTTCCTCTCTTTCTCTG)
n.2798-19_2798-4delinsTTCCTCTCTTTCTCTG
10g.54133012A>GCA2499220281PCDH15c.1821-5T>C (n.1821-5T>C)
c.1785-5T>C (n.1785-5T>C)
c.1806-5T>C (n.1806-5T>C)
c.644-5T>C
c.1800-5T>C (n.1800-5T>C)
c.1674-5T>C (n.1674-5T>C)
c.1719-5T>C (n.1719-5T>C)
c.1305+62671T>C (n.1305+62671T>C)
c.1098+80924T>C (n.1098+80924T>C)
c.618-5T>C (n.618-5T>C)
c.876+184259T>C (n.876+184259T>C)
c.1784+20088T>C (n.1784+20088T>C)
c.-24-275749T>C (n.-24-275749T>C)
n.2798-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54133013_54133027delCA593498218PCDH15c.1821-19_1821-5del (n.1821-19_1821-5del)
c.1785-19_1785-5del (n.1785-19_1785-5del)
c.1806-19_1806-5del (n.1806-19_1806-5del)
c.644-19_644-5del
c.1800-19_1800-5del (n.1800-19_1800-5del)
c.1674-19_1674-5del (n.1674-19_1674-5del)
c.1719-19_1719-5del (n.1719-19_1719-5del)
c.1305+62657_1305+62671del (n.1305+62657_1305+62671del)
c.1098+80910_1098+80924del (n.1098+80910_1098+80924del)
c.618-19_618-5del (n.618-19_618-5del)
c.876+184245_876+184259del (n.876+184245_876+184259del)
c.1784+20074_1784+20088del (n.1784+20074_1784+20088del)
c.-24-275763_-24-275749del (n.-24-275763_-24-275749del)
n.2798-19_2798-5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133013G>ACA2609216356PCDH15c.1821-6C>T (n.1821-6C>T)
c.1785-6C>T (n.1785-6C>T)
c.1806-6C>T (n.1806-6C>T)
c.644-6C>T
c.1800-6C>T (n.1800-6C>T)
c.1674-6C>T (n.1674-6C>T)
c.1719-6C>T (n.1719-6C>T)
c.1305+62670C>T (n.1305+62670C>T)
c.1098+80923C>T (n.1098+80923C>T)
c.618-6C>T (n.618-6C>T)
c.876+184258C>T (n.876+184258C>T)
c.1784+20087C>T (n.1784+20087C>T)
c.-24-275750C>T (n.-24-275750C>T)
n.2798-6C>T
 gnomAD v4
10g.54133013G>CCA593498220PCDH15c.1821-6C>G (n.1821-6C>G)
c.1785-6C>G (n.1785-6C>G)
c.1806-6C>G (n.1806-6C>G)
c.644-6C>G
c.1800-6C>G (n.1800-6C>G)
c.1674-6C>G (n.1674-6C>G)
c.1719-6C>G (n.1719-6C>G)
c.1305+62670C>G (n.1305+62670C>G)
c.1098+80923C>G (n.1098+80923C>G)
c.618-6C>G (n.618-6C>G)
c.876+184258C>G (n.876+184258C>G)
c.1784+20087C>G (n.1784+20087C>G)
c.-24-275750C>G (n.-24-275750C>G)
n.2798-6C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133013G=CA1910947654PCDH15c.1821-6C= (n.1821-6C=)
c.1785-6C= (n.1785-6C=)
c.1806-6C= (n.1806-6C=)
c.644-6C=
c.1800-6C= (n.1800-6C=)
c.1674-6C= (n.1674-6C=)
c.1719-6C= (n.1719-6C=)
c.1305+62670C= (n.1305+62670C=)
c.1098+80923C= (n.1098+80923C=)
c.618-6C= (n.618-6C=)
c.876+184258C= (n.876+184258C=)
c.1784+20087C= (n.1784+20087C=)
c.-24-275750C= (n.-24-275750C=)
n.2798-6C=
10g.54133013G>TCA915945919PCDH15c.1821-6C>A (n.1821-6C>A)
c.1785-6C>A (n.1785-6C>A)
c.1806-6C>A (n.1806-6C>A)
c.644-6C>A
c.1800-6C>A (n.1800-6C>A)
c.1674-6C>A (n.1674-6C>A)
c.1719-6C>A (n.1719-6C>A)
c.1305+62670C>A (n.1305+62670C>A)
c.1098+80923C>A (n.1098+80923C>A)
c.618-6C>A (n.618-6C>A)
c.876+184258C>A (n.876+184258C>A)
c.1784+20087C>A (n.1784+20087C>A)
c.-24-275750C>A (n.-24-275750C>A)
n.2798-6C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54133015G>ACA2697558392PCDH15c.1821-8C>T (n.1821-8C>T)
c.1785-8C>T (n.1785-8C>T)
c.1806-8C>T (n.1806-8C>T)
c.644-8C>T
c.1800-8C>T (n.1800-8C>T)
c.1674-8C>T (n.1674-8C>T)
c.1719-8C>T (n.1719-8C>T)
c.1305+62668C>T (n.1305+62668C>T)
c.1098+80921C>T (n.1098+80921C>T)
c.618-8C>T (n.618-8C>T)
c.876+184256C>T (n.876+184256C>T)
c.1784+20085C>T (n.1784+20085C>T)
c.-24-275752C>T (n.-24-275752C>T)
n.2798-8C>T
 ClinVar
10g.54133015G>TCA2697558393PCDH15c.1821-8C>A (n.1821-8C>A)
c.1785-8C>A (n.1785-8C>A)
c.1806-8C>A (n.1806-8C>A)
c.644-8C>A
c.1800-8C>A (n.1800-8C>A)
c.1674-8C>A (n.1674-8C>A)
c.1719-8C>A (n.1719-8C>A)
c.1305+62668C>A (n.1305+62668C>A)
c.1098+80921C>A (n.1098+80921C>A)
c.618-8C>A (n.618-8C>A)
c.876+184256C>A (n.876+184256C>A)
c.1784+20085C>A (n.1784+20085C>A)
c.-24-275752C>A (n.-24-275752C>A)
n.2798-8C>A
 ClinVar
10g.54133016A=CA1910947658PCDH15c.1821-9T= (n.1821-9T=)
c.1785-9T= (n.1785-9T=)
c.1806-9T= (n.1806-9T=)
c.644-9T=
c.1800-9T= (n.1800-9T=)
c.1674-9T= (n.1674-9T=)
c.1719-9T= (n.1719-9T=)
c.1305+62667T= (n.1305+62667T=)
c.1098+80920T= (n.1098+80920T=)
c.618-9T= (n.618-9T=)
c.876+184255T= (n.876+184255T=)
c.1784+20084T= (n.1784+20084T=)
c.-24-275753T= (n.-24-275753T=)
n.2798-9T=
10g.54133016A>GCA5506254PCDH15c.1821-9T>C (n.1821-9T>C)
c.1785-9T>C (n.1785-9T>C)
c.1806-9T>C (n.1806-9T>C)
c.644-9T>C
c.1800-9T>C (n.1800-9T>C)
c.1674-9T>C (n.1674-9T>C)
c.1719-9T>C (n.1719-9T>C)
c.1305+62667T>C (n.1305+62667T>C)
c.1098+80920T>C (n.1098+80920T>C)
c.618-9T>C (n.618-9T>C)
c.876+184255T>C (n.876+184255T>C)
c.1784+20084T>C (n.1784+20084T>C)
c.-24-275753T>C (n.-24-275753T>C)
n.2798-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133017A=CA1910947662PCDH15c.1821-10T= (n.1821-10T=)
c.1785-10T= (n.1785-10T=)
c.1806-10T= (n.1806-10T=)
c.644-10T=
c.1800-10T= (n.1800-10T=)
c.1674-10T= (n.1674-10T=)
c.1719-10T= (n.1719-10T=)
c.1305+62666T= (n.1305+62666T=)
c.1098+80919T= (n.1098+80919T=)
c.618-10T= (n.618-10T=)
c.876+184254T= (n.876+184254T=)
c.1784+20083T= (n.1784+20083T=)
c.-24-275754T= (n.-24-275754T=)
n.2798-10T=
10g.54133017A>GCA5506255PCDH15c.1821-10T>C (n.1821-10T>C)
c.1785-10T>C (n.1785-10T>C)
c.1806-10T>C (n.1806-10T>C)
c.644-10T>C
c.1800-10T>C (n.1800-10T>C)
c.1674-10T>C (n.1674-10T>C)
c.1719-10T>C (n.1719-10T>C)
c.1305+62666T>C (n.1305+62666T>C)
c.1098+80919T>C (n.1098+80919T>C)
c.618-10T>C (n.618-10T>C)
c.876+184254T>C (n.876+184254T>C)
c.1784+20083T>C (n.1784+20083T>C)
c.-24-275754T>C (n.-24-275754T>C)
n.2798-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133019G>ACA2788043103PCDH15c.1821-12C>T (n.1821-12C>T)
c.1785-12C>T (n.1785-12C>T)
c.1806-12C>T (n.1806-12C>T)
c.644-12C>T
c.1800-12C>T (n.1800-12C>T)
c.1674-12C>T (n.1674-12C>T)
c.1719-12C>T (n.1719-12C>T)
c.1305+62664C>T (n.1305+62664C>T)
c.1098+80917C>T (n.1098+80917C>T)
c.618-12C>T (n.618-12C>T)
c.876+184252C>T (n.876+184252C>T)
c.1784+20081C>T (n.1784+20081C>T)
c.-24-275756C>T (n.-24-275756C>T)
n.2798-12C>T
10g.54133019G>CCA5506256PCDH15c.1821-12C>G (n.1821-12C>G)
c.1785-12C>G (n.1785-12C>G)
c.1806-12C>G (n.1806-12C>G)
c.644-12C>G
c.1800-12C>G (n.1800-12C>G)
c.1674-12C>G (n.1674-12C>G)
c.1719-12C>G (n.1719-12C>G)
c.1305+62664C>G (n.1305+62664C>G)
c.1098+80917C>G (n.1098+80917C>G)
c.618-12C>G (n.618-12C>G)
c.876+184252C>G (n.876+184252C>G)
c.1784+20081C>G (n.1784+20081C>G)
c.-24-275756C>G (n.-24-275756C>G)
n.2798-12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133019G=CA1910947664PCDH15c.1821-12C= (n.1821-12C=)
c.1785-12C= (n.1785-12C=)
c.1806-12C= (n.1806-12C=)
c.644-12C=
c.1800-12C= (n.1800-12C=)
c.1674-12C= (n.1674-12C=)
c.1719-12C= (n.1719-12C=)
c.1305+62664C= (n.1305+62664C=)
c.1098+80917C= (n.1098+80917C=)
c.618-12C= (n.618-12C=)
c.876+184252C= (n.876+184252C=)
c.1784+20081C= (n.1784+20081C=)
c.-24-275756C= (n.-24-275756C=)
n.2798-12C=
10g.54133020A=CA1910947666PCDH15c.1821-13T= (n.1821-13T=)
c.1785-13T= (n.1785-13T=)
c.1806-13T= (n.1806-13T=)
c.644-13T=
c.1800-13T= (n.1800-13T=)
c.1674-13T= (n.1674-13T=)
c.1719-13T= (n.1719-13T=)
c.1305+62663T= (n.1305+62663T=)
c.1098+80916T= (n.1098+80916T=)
c.618-13T= (n.618-13T=)
c.876+184251T= (n.876+184251T=)
c.1784+20080T= (n.1784+20080T=)
c.-24-275757T= (n.-24-275757T=)
n.2798-13T=
10g.54133020A>GCA666508027PCDH15c.1821-13T>C (n.1821-13T>C)
c.1785-13T>C (n.1785-13T>C)
c.1806-13T>C (n.1806-13T>C)
c.644-13T>C
c.1800-13T>C (n.1800-13T>C)
c.1674-13T>C (n.1674-13T>C)
c.1719-13T>C (n.1719-13T>C)
c.1305+62663T>C (n.1305+62663T>C)
c.1098+80916T>C (n.1098+80916T>C)
c.618-13T>C (n.618-13T>C)
c.876+184251T>C (n.876+184251T>C)
c.1784+20080T>C (n.1784+20080T>C)
c.-24-275757T>C (n.-24-275757T>C)
n.2798-13T>C
 dbSNP
10g.54133021G>ACA666508029PCDH15c.1821-14C>T (n.1821-14C>T)
c.1785-14C>T (n.1785-14C>T)
c.1806-14C>T (n.1806-14C>T)
c.644-14C>T
c.1800-14C>T (n.1800-14C>T)
c.1674-14C>T (n.1674-14C>T)
c.1719-14C>T (n.1719-14C>T)
c.1305+62662C>T (n.1305+62662C>T)
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n.2798-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2798-14C>G
10g.54133021G=CA1910947668PCDH15c.1821-14C= (n.1821-14C=)
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n.2798-14C=
10g.54133023G>ACA2788043105PCDH15c.1821-16C>T (n.1821-16C>T)
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n.2798-16C>T
10g.54133024G>ACA2574550494PCDH15c.1821-17C>T (n.1821-17C>T)
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c.-24-275761C>T (n.-24-275761C>T)
n.2798-17C>T
 gnomAD v4
10g.54133026_54133033delCA2609216357PCDH15c.1821-24_1821-17del (n.1821-24_1821-17del)
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c.644-24_644-17del
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c.1719-24_1719-17del (n.1719-24_1719-17del)
c.1305+62652_1305+62659del (n.1305+62652_1305+62659del)
c.1098+80905_1098+80912del (n.1098+80905_1098+80912del)
c.618-24_618-17del (n.618-24_618-17del)
c.876+184240_876+184247del (n.876+184240_876+184247del)
c.1784+20069_1784+20076del (n.1784+20069_1784+20076del)
c.-24-275768_-24-275761del (n.-24-275768_-24-275761del)
n.2798-24_2798-17del
 gnomAD v4
10g.54133031_54133033delCA2609216358PCDH15c.1821-22_1821-20del (n.1821-22_1821-20del)
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c.644-22_644-20del
c.1800-22_1800-20del (n.1800-22_1800-20del)
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c.1305+62654_1305+62656del (n.1305+62654_1305+62656del)
c.1098+80907_1098+80909del (n.1098+80907_1098+80909del)
c.618-22_618-20del (n.618-22_618-20del)
c.876+184242_876+184244del (n.876+184242_876+184244del)
c.1784+20071_1784+20073del (n.1784+20071_1784+20073del)
c.-24-275766_-24-275764del (n.-24-275766_-24-275764del)
n.2798-22_2798-20del
 ClinVar gnomAD v4
10g.54133029G>ACA928548063PCDH15c.1821-22C>T (n.1821-22C>T)
c.1785-22C>T (n.1785-22C>T)
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c.644-22C>T
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c.-24-275766C>T (n.-24-275766C>T)
n.2798-22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133029G=CA1910947672PCDH15c.1821-22C= (n.1821-22C=)
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n.2798-22C=
10g.54133029G>TCA593498676PCDH15c.1821-22C>A (n.1821-22C>A)
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c.-24-275766C>A (n.-24-275766C>A)
n.2798-22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133030A>GCA2508361625PCDH15c.1821-23T>C (n.1821-23T>C)
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n.2798-23T>C
10g.54133032G>ACA2609216359PCDH15c.1821-25C>T (n.1821-25C>T)
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c.-24-275769C>T (n.-24-275769C>T)
n.2798-25C>T
 gnomAD v4
10g.54133033A>TCA2609216360PCDH15c.1821-26T>A (n.1821-26T>A)
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c.-24-275770T>A (n.-24-275770T>A)
n.2798-26T>A
 gnomAD v4
10g.54133034_54133035insACACA2788043106PCDH15c.1821-28_1821-27insTGT (n.1821-28_1821-27insTGT)
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n.2798-28_2798-27insTGT
10g.54133035G>ACA207196724PCDH15c.1821-28C>T (n.1821-28C>T)
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n.2798-28C>T
 dbSNP
10g.54133035G>CCA1910947676PCDH15c.1821-28C>G (n.1821-28C>G)
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n.2798-28C>G
 dbSNP
10g.54133035G=CA1910947675PCDH15c.1821-28C= (n.1821-28C=)
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c.1800-28C= (n.1800-28C=)
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n.2798-28C=
10g.54133035_54133036insACA2788043107PCDH15c.1821-29_1821-28insT (n.1821-29_1821-28insT)
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c.644-29_644-28insT
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c.1305+62647_1305+62648insT (n.1305+62647_1305+62648insT)
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c.-24-275773_-24-275772insT (n.-24-275773_-24-275772insT)
n.2798-29_2798-28insT
10g.54133036G>CCA2588723347PCDH15c.1821-29C>G (n.1821-29C>G)
c.1785-29C>G (n.1785-29C>G)
c.1806-29C>G (n.1806-29C>G)
c.644-29C>G
c.1800-29C>G (n.1800-29C>G)
c.1674-29C>G (n.1674-29C>G)
c.1719-29C>G (n.1719-29C>G)
c.1305+62647C>G (n.1305+62647C>G)
c.1098+80900C>G (n.1098+80900C>G)
c.618-29C>G (n.618-29C>G)
c.876+184235C>G (n.876+184235C>G)
c.1784+20064C>G (n.1784+20064C>G)
c.-24-275773C>G (n.-24-275773C>G)
n.2798-29C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133036_54133037delinsGTCA1910947678PCDH15c.1821-30_1821-29delinsAC (n.1821-30_1821-29delinsAC)
c.1785-30_1785-29delinsAC (n.1785-30_1785-29delinsAC)
c.1806-30_1806-29delinsAC (n.1806-30_1806-29delinsAC)
c.644-30_644-29delinsAC
c.1800-30_1800-29delinsAC (n.1800-30_1800-29delinsAC)
c.1674-30_1674-29delinsAC (n.1674-30_1674-29delinsAC)
c.1719-30_1719-29delinsAC (n.1719-30_1719-29delinsAC)
c.1305+62646_1305+62647delinsAC (n.1305+62646_1305+62647delinsAC)
c.1098+80899_1098+80900delinsAC (n.1098+80899_1098+80900delinsAC)
c.618-30_618-29delinsAC (n.618-30_618-29delinsAC)
c.876+184234_876+184235delinsAC (n.876+184234_876+184235delinsAC)
c.1784+20063_1784+20064delinsAC (n.1784+20063_1784+20064delinsAC)
c.-24-275774_-24-275773delinsAC (n.-24-275774_-24-275773delinsAC)
n.2798-30_2798-29delinsAC
10g.54133037T>CCA593498679PCDH15c.1821-30A>G (n.1821-30A>G)
c.1785-30A>G (n.1785-30A>G)
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c.644-30A>G
c.1800-30A>G (n.1800-30A>G)
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c.1719-30A>G (n.1719-30A>G)
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c.1098+80899A>G (n.1098+80899A>G)
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c.1784+20063A>G (n.1784+20063A>G)
c.-24-275774A>G (n.-24-275774A>G)
n.2798-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133037T=CA1910947681PCDH15c.1821-30A= (n.1821-30A=)
c.1785-30A= (n.1785-30A=)
c.1806-30A= (n.1806-30A=)
c.644-30A=
c.1800-30A= (n.1800-30A=)
c.1674-30A= (n.1674-30A=)
c.1719-30A= (n.1719-30A=)
c.1305+62646A= (n.1305+62646A=)
c.1098+80899A= (n.1098+80899A=)
c.618-30A= (n.618-30A=)
c.876+184234A= (n.876+184234A=)
c.1784+20063A= (n.1784+20063A=)
c.-24-275774A= (n.-24-275774A=)
n.2798-30A=
10g.54133037_54133038delCA2788043108PCDH15c.1821-31_1821-30del (n.1821-31_1821-30del)
c.1785-31_1785-30del (n.1785-31_1785-30del)
c.1806-31_1806-30del (n.1806-31_1806-30del)
c.644-31_644-30del
c.1800-31_1800-30del (n.1800-31_1800-30del)
c.1674-31_1674-30del (n.1674-31_1674-30del)
c.1719-31_1719-30del (n.1719-31_1719-30del)
c.1305+62645_1305+62646del (n.1305+62645_1305+62646del)
c.1098+80898_1098+80899del (n.1098+80898_1098+80899del)
c.618-31_618-30del (n.618-31_618-30del)
c.876+184233_876+184234del (n.876+184233_876+184234del)
c.1784+20062_1784+20063del (n.1784+20062_1784+20063del)
c.-24-275775_-24-275774del (n.-24-275775_-24-275774del)
n.2798-31_2798-30del
10g.54133038delCA928548065PCDH15c.1821-30del (n.1821-30del)
c.1785-30del (n.1785-30del)
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c.644-30del
c.1800-30del (n.1800-30del)
c.1674-30del (n.1674-30del)
c.1719-30del (n.1719-30del)
c.1305+62646del (n.1305+62646del)
c.1098+80899del (n.1098+80899del)
c.618-30del (n.618-30del)
c.876+184234del (n.876+184234del)
c.1784+20063del (n.1784+20063del)
c.-24-275774del (n.-24-275774del)
n.2798-30del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133038T>CCA2609216361PCDH15c.1821-31A>G (n.1821-31A>G)
c.1785-31A>G (n.1785-31A>G)
c.1806-31A>G (n.1806-31A>G)
c.644-31A>G
c.1800-31A>G (n.1800-31A>G)
c.1674-31A>G (n.1674-31A>G)
c.1719-31A>G (n.1719-31A>G)
c.1305+62645A>G (n.1305+62645A>G)
c.1098+80898A>G (n.1098+80898A>G)
c.618-31A>G (n.618-31A>G)
c.876+184233A>G (n.876+184233A>G)
c.1784+20062A>G (n.1784+20062A>G)
c.-24-275775A>G (n.-24-275775A>G)
n.2798-31A>G
 gnomAD v4
10g.54133039A>GCA2609216362PCDH15c.1821-32T>C (n.1821-32T>C)
c.1785-32T>C (n.1785-32T>C)
c.1806-32T>C (n.1806-32T>C)
c.644-32T>C
c.1800-32T>C (n.1800-32T>C)
c.1674-32T>C (n.1674-32T>C)
c.1719-32T>C (n.1719-32T>C)
c.1305+62644T>C (n.1305+62644T>C)
c.1098+80897T>C (n.1098+80897T>C)
c.618-32T>C (n.618-32T>C)
c.876+184232T>C (n.876+184232T>C)
c.1784+20061T>C (n.1784+20061T>C)
c.-24-275776T>C (n.-24-275776T>C)
n.2798-32T>C
 gnomAD v4
10g.54133040C=CA1910947685PCDH15c.1821-33G= (n.1821-33G=)
c.1785-33G= (n.1785-33G=)
c.1806-33G= (n.1806-33G=)
c.644-33G=
c.1800-33G= (n.1800-33G=)
c.1674-33G= (n.1674-33G=)
c.1719-33G= (n.1719-33G=)
c.1305+62643G= (n.1305+62643G=)
c.1098+80896G= (n.1098+80896G=)
c.618-33G= (n.618-33G=)
c.876+184231G= (n.876+184231G=)
c.1784+20060G= (n.1784+20060G=)
c.-24-275777G= (n.-24-275777G=)
n.2798-33G=
10g.54133040C>GCA2609216363PCDH15c.1821-33G>C (n.1821-33G>C)
c.1785-33G>C (n.1785-33G>C)
c.1806-33G>C (n.1806-33G>C)
c.644-33G>C
c.1800-33G>C (n.1800-33G>C)
c.1674-33G>C (n.1674-33G>C)
c.1719-33G>C (n.1719-33G>C)
c.1305+62643G>C (n.1305+62643G>C)
c.1098+80896G>C (n.1098+80896G>C)
c.618-33G>C (n.618-33G>C)
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c.1784+20060G>C (n.1784+20060G>C)
c.-24-275777G>C (n.-24-275777G>C)
n.2798-33G>C
 gnomAD v4
10g.54133040C>TCA5506257PCDH15c.1821-33G>A (n.1821-33G>A)
c.1785-33G>A (n.1785-33G>A)
c.1806-33G>A (n.1806-33G>A)
c.644-33G>A
c.1800-33G>A (n.1800-33G>A)
c.1674-33G>A (n.1674-33G>A)
c.1719-33G>A (n.1719-33G>A)
c.1305+62643G>A (n.1305+62643G>A)
c.1098+80896G>A (n.1098+80896G>A)
c.618-33G>A (n.618-33G>A)
c.876+184231G>A (n.876+184231G>A)
c.1784+20060G>A (n.1784+20060G>A)
c.-24-275777G>A (n.-24-275777G>A)
n.2798-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133041_54133048delCA2788043109PCDH15c.1821-40_1821-33del (n.1821-40_1821-33del)
c.1785-40_1785-33del (n.1785-40_1785-33del)
c.1806-40_1806-33del (n.1806-40_1806-33del)
c.644-40_644-33del
c.1800-40_1800-33del (n.1800-40_1800-33del)
c.1674-40_1674-33del (n.1674-40_1674-33del)
c.1719-40_1719-33del (n.1719-40_1719-33del)
c.1305+62636_1305+62643del (n.1305+62636_1305+62643del)
c.1098+80889_1098+80896del (n.1098+80889_1098+80896del)
c.618-40_618-33del (n.618-40_618-33del)
c.876+184224_876+184231del (n.876+184224_876+184231del)
c.1784+20053_1784+20060del (n.1784+20053_1784+20060del)
c.-24-275784_-24-275777del (n.-24-275784_-24-275777del)
n.2798-40_2798-33del
10g.54133040_54133041insACA2788043111PCDH15c.1821-34_1821-33insT (n.1821-34_1821-33insT)
c.1785-34_1785-33insT (n.1785-34_1785-33insT)
c.1806-34_1806-33insT (n.1806-34_1806-33insT)
c.644-34_644-33insT
c.1800-34_1800-33insT (n.1800-34_1800-33insT)
c.1674-34_1674-33insT (n.1674-34_1674-33insT)
c.1719-34_1719-33insT (n.1719-34_1719-33insT)
c.1305+62642_1305+62643insT (n.1305+62642_1305+62643insT)
c.1098+80895_1098+80896insT (n.1098+80895_1098+80896insT)
c.618-34_618-33insT (n.618-34_618-33insT)
c.876+184230_876+184231insT (n.876+184230_876+184231insT)
c.1784+20059_1784+20060insT (n.1784+20059_1784+20060insT)
c.-24-275778_-24-275777insT (n.-24-275778_-24-275777insT)
n.2798-34_2798-33insT
10g.54133041G>ACA5506258PCDH15c.1821-34C>T (n.1821-34C>T)
c.1785-34C>T (n.1785-34C>T)
c.1806-34C>T (n.1806-34C>T)
c.644-34C>T
c.1800-34C>T (n.1800-34C>T)
c.1674-34C>T (n.1674-34C>T)
c.1719-34C>T (n.1719-34C>T)
c.1305+62642C>T (n.1305+62642C>T)
c.1098+80895C>T (n.1098+80895C>T)
c.618-34C>T (n.618-34C>T)
c.876+184230C>T (n.876+184230C>T)
c.1784+20059C>T (n.1784+20059C>T)
c.-24-275778C>T (n.-24-275778C>T)
n.2798-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133041G>CCA2788043110PCDH15c.1821-34C>G (n.1821-34C>G)
c.1785-34C>G (n.1785-34C>G)
c.1806-34C>G (n.1806-34C>G)
c.644-34C>G
c.1800-34C>G (n.1800-34C>G)
c.1674-34C>G (n.1674-34C>G)
c.1719-34C>G (n.1719-34C>G)
c.1305+62642C>G (n.1305+62642C>G)
c.1098+80895C>G (n.1098+80895C>G)
c.618-34C>G (n.618-34C>G)
c.876+184230C>G (n.876+184230C>G)
c.1784+20059C>G (n.1784+20059C>G)
c.-24-275778C>G (n.-24-275778C>G)
n.2798-34C>G
10g.54133041G=CA1910947688PCDH15c.1821-34C= (n.1821-34C=)
c.1785-34C= (n.1785-34C=)
c.1806-34C= (n.1806-34C=)
c.644-34C=
c.1800-34C= (n.1800-34C=)
c.1674-34C= (n.1674-34C=)
c.1719-34C= (n.1719-34C=)
c.1305+62642C= (n.1305+62642C=)
c.1098+80895C= (n.1098+80895C=)
c.618-34C= (n.618-34C=)
c.876+184230C= (n.876+184230C=)
c.1784+20059C= (n.1784+20059C=)
c.-24-275778C= (n.-24-275778C=)
n.2798-34C=
10g.54133044_54133045insACA2788043112PCDH15c.1821-38_1821-37insT (n.1821-38_1821-37insT)
c.1785-38_1785-37insT (n.1785-38_1785-37insT)
c.1806-38_1806-37insT (n.1806-38_1806-37insT)
c.644-38_644-37insT
c.1800-38_1800-37insT (n.1800-38_1800-37insT)
c.1674-38_1674-37insT (n.1674-38_1674-37insT)
c.1719-38_1719-37insT (n.1719-38_1719-37insT)
c.1305+62638_1305+62639insT (n.1305+62638_1305+62639insT)
c.1098+80891_1098+80892insT (n.1098+80891_1098+80892insT)
c.618-38_618-37insT (n.618-38_618-37insT)
c.876+184226_876+184227insT (n.876+184226_876+184227insT)
c.1784+20055_1784+20056insT (n.1784+20055_1784+20056insT)
c.-24-275782_-24-275781insT (n.-24-275782_-24-275781insT)
n.2798-38_2798-37insT
10g.54133045C=CA1910947690PCDH15c.1821-38G= (n.1821-38G=)
c.1785-38G= (n.1785-38G=)
c.1806-38G= (n.1806-38G=)
c.644-38G=
c.1800-38G= (n.1800-38G=)
c.1674-38G= (n.1674-38G=)
c.1719-38G= (n.1719-38G=)
c.1305+62638G= (n.1305+62638G=)
c.1098+80891G= (n.1098+80891G=)
c.618-38G= (n.618-38G=)
c.876+184226G= (n.876+184226G=)
c.1784+20055G= (n.1784+20055G=)
c.-24-275782G= (n.-24-275782G=)
n.2798-38G=
10g.54133045C>TCA593498686PCDH15c.1821-38G>A (n.1821-38G>A)
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c.1806-38G>A (n.1806-38G>A)
c.644-38G>A
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c.-24-275782G>A (n.-24-275782G>A)
n.2798-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133046T>CCA593498688PCDH15c.1821-39A>G (n.1821-39A>G)
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c.644-39A>G
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c.-24-275783A>G (n.-24-275783A>G)
n.2798-39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133046T=CA1910947691PCDH15c.1821-39A= (n.1821-39A=)
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c.644-39A=
c.1800-39A= (n.1800-39A=)
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c.1305+62637A= (n.1305+62637A=)
c.1098+80890A= (n.1098+80890A=)
c.618-39A= (n.618-39A=)
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n.2798-39A=
10g.54133047G>ACA2609216364PCDH15c.1821-40C>T (n.1821-40C>T)
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c.-24-275784C>T (n.-24-275784C>T)
n.2798-40C>T
 gnomAD v4
10g.54133048C>ACA2609216365PCDH15c.1821-41G>T (n.1821-41G>T)
c.1785-41G>T (n.1785-41G>T)
c.1806-41G>T (n.1806-41G>T)
c.644-41G>T
c.1800-41G>T (n.1800-41G>T)
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c.1719-41G>T (n.1719-41G>T)
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c.-24-275785G>T (n.-24-275785G>T)
n.2798-41G>T
 gnomAD v4
10g.54133048C=CA1910947695PCDH15c.1821-41G= (n.1821-41G=)
c.1785-41G= (n.1785-41G=)
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c.1800-41G= (n.1800-41G=)
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c.1098+80888G= (n.1098+80888G=)
c.618-41G= (n.618-41G=)
c.876+184223G= (n.876+184223G=)
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c.-24-275785G= (n.-24-275785G=)
n.2798-41G=
10g.54133048C>TCA5506259PCDH15c.1821-41G>A (n.1821-41G>A)
c.1785-41G>A (n.1785-41G>A)
c.1806-41G>A (n.1806-41G>A)
c.644-41G>A
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c.1674-41G>A (n.1674-41G>A)
c.1719-41G>A (n.1719-41G>A)
c.1305+62635G>A (n.1305+62635G>A)
c.1098+80888G>A (n.1098+80888G>A)
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c.-24-275785G>A (n.-24-275785G>A)
n.2798-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133048_54133049insTCA2788043113PCDH15c.1821-42_1821-41insA (n.1821-42_1821-41insA)
c.1785-42_1785-41insA (n.1785-42_1785-41insA)
c.1806-42_1806-41insA (n.1806-42_1806-41insA)
c.644-42_644-41insA
c.1800-42_1800-41insA (n.1800-42_1800-41insA)
c.1674-42_1674-41insA (n.1674-42_1674-41insA)
c.1719-42_1719-41insA (n.1719-42_1719-41insA)
c.1305+62634_1305+62635insA (n.1305+62634_1305+62635insA)
c.1098+80887_1098+80888insA (n.1098+80887_1098+80888insA)
c.618-42_618-41insA (n.618-42_618-41insA)
c.876+184222_876+184223insA (n.876+184222_876+184223insA)
c.1784+20051_1784+20052insA (n.1784+20051_1784+20052insA)
c.-24-275786_-24-275785insA (n.-24-275786_-24-275785insA)
n.2798-42_2798-41insA
10g.54133050T>CCA2609216366PCDH15c.1821-43A>G (n.1821-43A>G)
c.1785-43A>G (n.1785-43A>G)
c.1806-43A>G (n.1806-43A>G)
c.644-43A>G
c.1800-43A>G (n.1800-43A>G)
c.1674-43A>G (n.1674-43A>G)
c.1719-43A>G (n.1719-43A>G)
c.1305+62633A>G (n.1305+62633A>G)
c.1098+80886A>G (n.1098+80886A>G)
c.618-43A>G (n.618-43A>G)
c.876+184221A>G (n.876+184221A>G)
c.1784+20050A>G (n.1784+20050A>G)
c.-24-275787A>G (n.-24-275787A>G)
n.2798-43A>G
 gnomAD v4
10g.54133051C>GCA2609216367PCDH15c.1821-44G>C (n.1821-44G>C)
c.1785-44G>C (n.1785-44G>C)
c.1806-44G>C (n.1806-44G>C)
c.644-44G>C
c.1800-44G>C (n.1800-44G>C)
c.1674-44G>C (n.1674-44G>C)
c.1719-44G>C (n.1719-44G>C)
c.1305+62632G>C (n.1305+62632G>C)
c.1098+80885G>C (n.1098+80885G>C)
c.618-44G>C (n.618-44G>C)
c.876+184220G>C (n.876+184220G>C)
c.1784+20049G>C (n.1784+20049G>C)
c.-24-275788G>C (n.-24-275788G>C)
n.2798-44G>C
 gnomAD v4
10g.54133052A>GCA2609216368PCDH15c.1821-45T>C (n.1821-45T>C)
c.1785-45T>C (n.1785-45T>C)
c.1806-45T>C (n.1806-45T>C)
c.644-45T>C
c.1800-45T>C (n.1800-45T>C)
c.1674-45T>C (n.1674-45T>C)
c.1719-45T>C (n.1719-45T>C)
c.1305+62631T>C (n.1305+62631T>C)
c.1098+80884T>C (n.1098+80884T>C)
c.618-45T>C (n.618-45T>C)
c.876+184219T>C (n.876+184219T>C)
c.1784+20048T>C (n.1784+20048T>C)
c.-24-275789T>C (n.-24-275789T>C)
n.2798-45T>C
 gnomAD v4
10g.54133053C>ACA2609216369PCDH15c.1821-46G>T (n.1821-46G>T)
c.1785-46G>T (n.1785-46G>T)
c.1806-46G>T (n.1806-46G>T)
c.644-46G>T
c.1800-46G>T (n.1800-46G>T)
c.1674-46G>T (n.1674-46G>T)
c.1719-46G>T (n.1719-46G>T)
c.1305+62630G>T (n.1305+62630G>T)
c.1098+80883G>T (n.1098+80883G>T)
c.618-46G>T (n.618-46G>T)
c.876+184218G>T (n.876+184218G>T)
c.1784+20047G>T (n.1784+20047G>T)
c.-24-275790G>T (n.-24-275790G>T)
n.2798-46G>T
 gnomAD v4
10g.54133053C>TCA2609216370PCDH15c.1821-46G>A (n.1821-46G>A)
c.1785-46G>A (n.1785-46G>A)
c.1806-46G>A (n.1806-46G>A)
c.644-46G>A
c.1800-46G>A (n.1800-46G>A)
c.1674-46G>A (n.1674-46G>A)
c.1719-46G>A (n.1719-46G>A)
c.1305+62630G>A (n.1305+62630G>A)
c.1098+80883G>A (n.1098+80883G>A)
c.618-46G>A (n.618-46G>A)
c.876+184218G>A (n.876+184218G>A)
c.1784+20047G>A (n.1784+20047G>A)
c.-24-275790G>A (n.-24-275790G>A)
n.2798-46G>A
 gnomAD v4
10g.54133054A=CA1910947699PCDH15c.1821-47T= (n.1821-47T=)
c.1785-47T= (n.1785-47T=)
c.1806-47T= (n.1806-47T=)
c.644-47T=
c.1800-47T= (n.1800-47T=)
c.1674-47T= (n.1674-47T=)
c.1719-47T= (n.1719-47T=)
c.1305+62629T= (n.1305+62629T=)
c.1098+80882T= (n.1098+80882T=)
c.618-47T= (n.618-47T=)
c.876+184217T= (n.876+184217T=)
c.1784+20046T= (n.1784+20046T=)
c.-24-275791T= (n.-24-275791T=)
n.2798-47T=
10g.54133054A>GCA593498692PCDH15c.1821-47T>C (n.1821-47T>C)
c.1785-47T>C (n.1785-47T>C)
c.1806-47T>C (n.1806-47T>C)
c.644-47T>C
c.1800-47T>C (n.1800-47T>C)
c.1674-47T>C (n.1674-47T>C)
c.1719-47T>C (n.1719-47T>C)
c.1305+62629T>C (n.1305+62629T>C)
c.1098+80882T>C (n.1098+80882T>C)
c.618-47T>C (n.618-47T>C)
c.876+184217T>C (n.876+184217T>C)
c.1784+20046T>C (n.1784+20046T>C)
c.-24-275791T>C (n.-24-275791T>C)
n.2798-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133055T>ACA207196751PCDH15c.1821-48A>T (n.1821-48A>T)
c.1785-48A>T (n.1785-48A>T)
c.1806-48A>T (n.1806-48A>T)
c.644-48A>T
c.1800-48A>T (n.1800-48A>T)
c.1674-48A>T (n.1674-48A>T)
c.1719-48A>T (n.1719-48A>T)
c.1305+62628A>T (n.1305+62628A>T)
c.1098+80881A>T (n.1098+80881A>T)
c.618-48A>T (n.618-48A>T)
c.876+184216A>T (n.876+184216A>T)
c.1784+20045A>T (n.1784+20045A>T)
c.-24-275792A>T (n.-24-275792A>T)
n.2798-48A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54133055T>GCA2788043114PCDH15c.1821-48A>C (n.1821-48A>C)
c.1785-48A>C (n.1785-48A>C)
c.1806-48A>C (n.1806-48A>C)
c.644-48A>C
c.1800-48A>C (n.1800-48A>C)
c.1674-48A>C (n.1674-48A>C)
c.1719-48A>C (n.1719-48A>C)
c.1305+62628A>C (n.1305+62628A>C)
c.1098+80881A>C (n.1098+80881A>C)
c.618-48A>C (n.618-48A>C)
c.876+184216A>C (n.876+184216A>C)
c.1784+20045A>C (n.1784+20045A>C)
c.-24-275792A>C (n.-24-275792A>C)
n.2798-48A>C
10g.54133055T=CA1910947702PCDH15c.1821-48A= (n.1821-48A=)
c.1785-48A= (n.1785-48A=)
c.1806-48A= (n.1806-48A=)
c.644-48A=
c.1800-48A= (n.1800-48A=)
c.1674-48A= (n.1674-48A=)
c.1719-48A= (n.1719-48A=)
c.1305+62628A= (n.1305+62628A=)
c.1098+80881A= (n.1098+80881A=)
c.618-48A= (n.618-48A=)
c.876+184216A= (n.876+184216A=)
c.1784+20045A= (n.1784+20045A=)
c.-24-275792A= (n.-24-275792A=)
n.2798-48A=
10g.54133056T>ACA2609216371PCDH15c.1821-49A>T (n.1821-49A>T)
c.1785-49A>T (n.1785-49A>T)
c.1806-49A>T (n.1806-49A>T)
c.644-49A>T
c.1800-49A>T (n.1800-49A>T)
c.1674-49A>T (n.1674-49A>T)
c.1719-49A>T (n.1719-49A>T)
c.1305+62627A>T (n.1305+62627A>T)
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n.2798-49A>T
 gnomAD v4
10g.54133057T>CCA1910947705PCDH15c.1821-50A>G (n.1821-50A>G)
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n.2798-50A>G
 dbSNP
10g.54133057T=CA1910947704PCDH15c.1821-50A= (n.1821-50A=)
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n.2798-50A=
10g.54133058A=CA1910947707PCDH15c.1821-51T= (n.1821-51T=)
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n.2798-51T=
10g.54133058A>CCA5506260PCDH15c.1821-51T>G (n.1821-51T>G)
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n.2798-51T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133058A>GCA207196754PCDH15c.1821-51T>C (n.1821-51T>C)
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c.-24-275795T>C (n.-24-275795T>C)
n.2798-51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133058A>TCA2580937890PCDH15c.1821-51T>A (n.1821-51T>A)
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n.2798-51T>A
10g.54133059A=CA1910947711PCDH15c.1821-52T= (n.1821-52T=)
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n.2798-52T=
10g.54133059A>GCA5506262PCDH15c.1821-52T>C (n.1821-52T>C)
c.1785-52T>C (n.1785-52T>C)
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c.644-52T>C
c.1800-52T>C (n.1800-52T>C)
c.1674-52T>C (n.1674-52T>C)
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c.1305+62624T>C (n.1305+62624T>C)
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c.-24-275796T>C (n.-24-275796T>C)
n.2798-52T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133059A>TCA5506261PCDH15c.1821-52T>A (n.1821-52T>A)
c.1785-52T>A (n.1785-52T>A)
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c.-24-275796T>A (n.-24-275796T>A)
n.2798-52T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133060T>CCA2609216372PCDH15c.1821-53A>G (n.1821-53A>G)
c.1785-53A>G (n.1785-53A>G)
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c.-24-275797A>G (n.-24-275797A>G)
n.2798-53A>G
 gnomAD v4
10g.54133061_54133063delCA2788043115PCDH15c.1821-55_1821-53del (n.1821-55_1821-53del)
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c.644-55_644-53del
c.1800-55_1800-53del (n.1800-55_1800-53del)
c.1674-55_1674-53del (n.1674-55_1674-53del)
c.1719-55_1719-53del (n.1719-55_1719-53del)
c.1305+62621_1305+62623del (n.1305+62621_1305+62623del)
c.1098+80874_1098+80876del (n.1098+80874_1098+80876del)
c.618-55_618-53del (n.618-55_618-53del)
c.876+184209_876+184211del (n.876+184209_876+184211del)
c.1784+20038_1784+20040del (n.1784+20038_1784+20040del)
c.-24-275799_-24-275797del (n.-24-275799_-24-275797del)
n.2798-55_2798-53del
10g.54133060_54133061insACACA2788043116PCDH15c.1821-54_1821-53insTGT (n.1821-54_1821-53insTGT)
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c.644-54_644-53insTGT
c.1800-54_1800-53insTGT (n.1800-54_1800-53insTGT)
c.1674-54_1674-53insTGT (n.1674-54_1674-53insTGT)
c.1719-54_1719-53insTGT (n.1719-54_1719-53insTGT)
c.1305+62622_1305+62623insTGT (n.1305+62622_1305+62623insTGT)
c.1098+80875_1098+80876insTGT (n.1098+80875_1098+80876insTGT)
c.618-54_618-53insTGT (n.618-54_618-53insTGT)
c.876+184210_876+184211insTGT (n.876+184210_876+184211insTGT)
c.1784+20039_1784+20040insTGT (n.1784+20039_1784+20040insTGT)
c.-24-275798_-24-275797insTGT (n.-24-275798_-24-275797insTGT)
n.2798-54_2798-53insTGT
10g.54133061G>TCA2609216373PCDH15c.1821-54C>A (n.1821-54C>A)
c.1785-54C>A (n.1785-54C>A)
c.1806-54C>A (n.1806-54C>A)
c.644-54C>A
c.1800-54C>A (n.1800-54C>A)
c.1674-54C>A (n.1674-54C>A)
c.1719-54C>A (n.1719-54C>A)
c.1305+62622C>A (n.1305+62622C>A)
c.1098+80875C>A (n.1098+80875C>A)
c.618-54C>A (n.618-54C>A)
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c.1784+20039C>A (n.1784+20039C>A)
c.-24-275798C>A (n.-24-275798C>A)
n.2798-54C>A
 gnomAD v4
10g.54133062T>ACA2788043117PCDH15c.1821-55A>T (n.1821-55A>T)
c.1785-55A>T (n.1785-55A>T)
c.1806-55A>T (n.1806-55A>T)
c.644-55A>T
c.1800-55A>T (n.1800-55A>T)
c.1674-55A>T (n.1674-55A>T)
c.1719-55A>T (n.1719-55A>T)
c.1305+62621A>T (n.1305+62621A>T)
c.1098+80874A>T (n.1098+80874A>T)
c.618-55A>T (n.618-55A>T)
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c.-24-275799A>T (n.-24-275799A>T)
n.2798-55A>T
10g.54133062T>GCA207196783PCDH15c.1821-55A>C (n.1821-55A>C)
c.1785-55A>C (n.1785-55A>C)
c.1806-55A>C (n.1806-55A>C)
c.644-55A>C
c.1800-55A>C (n.1800-55A>C)
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c.1305+62621A>C (n.1305+62621A>C)
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c.618-55A>C (n.618-55A>C)
c.876+184209A>C (n.876+184209A>C)
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c.-24-275799A>C (n.-24-275799A>C)
n.2798-55A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133062T=CA1910947716PCDH15c.1821-55A= (n.1821-55A=)
c.1785-55A= (n.1785-55A=)
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c.1305+62621A= (n.1305+62621A=)
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c.-24-275799A= (n.-24-275799A=)
n.2798-55A=
10g.54133063delCA2574550495PCDH15c.1821-55del (n.1821-55del)
c.1785-55del (n.1785-55del)
c.1806-55del (n.1806-55del)
c.644-55del
c.1800-55del (n.1800-55del)
c.1674-55del (n.1674-55del)
c.1719-55del (n.1719-55del)
c.1305+62621del (n.1305+62621del)
c.1098+80874del (n.1098+80874del)
c.618-55del (n.618-55del)
c.876+184209del (n.876+184209del)
c.1784+20038del (n.1784+20038del)
c.-24-275799del (n.-24-275799del)
n.2798-55del
10g.54133063T>CCA207196791PCDH15c.1821-56A>G (n.1821-56A>G)
c.1785-56A>G (n.1785-56A>G)
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c.644-56A>G
c.1800-56A>G (n.1800-56A>G)
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c.1305+62620A>G (n.1305+62620A>G)
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n.2798-56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2798-56A=
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n.2798-58_2798-56del
10g.54133064A=CA1910947720PCDH15c.1821-57T= (n.1821-57T=)
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n.2798-57T=
10g.54133064A>GCA1910947721PCDH15c.1821-57T>C (n.1821-57T>C)
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n.2798-57T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2798-58C>T
 gnomAD v4
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c.-24-275806_-24-275802del (n.-24-275806_-24-275802del)
n.2798-62_2798-58del
10g.54133066A=CA1910947723PCDH15c.1821-59T= (n.1821-59T=)
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n.2798-59T=
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n.2798-59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2798-60_2798-59insATC
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n.2798-61del
10g.54133068T>ACA2788043122PCDH15c.1821-61A>T (n.1821-61A>T)
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n.2798-61A>T
10g.54133068T>CCA666508058PCDH15c.1821-61A>G (n.1821-61A>G)
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n.2798-61A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2798-61A=
10g.54133069G>ACA1910947731PCDH15c.1821-62C>T (n.1821-62C>T)
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c.-24-275806C>T (n.-24-275806C>T)
n.2798-62C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133069G=CA1910947729PCDH15c.1821-62C= (n.1821-62C=)
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c.-24-275806C= (n.-24-275806C=)
n.2798-62C=
10g.54133069G>TCA653315676PCDH15c.1821-62C>A (n.1821-62C>A)
c.1785-62C>A (n.1785-62C>A)
c.1806-62C>A (n.1806-62C>A)
c.644-62C>A
c.1800-62C>A (n.1800-62C>A)
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c.1098+80867C>A (n.1098+80867C>A)
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c.-24-275806C>A (n.-24-275806C>A)
n.2798-62C>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.54133069_54133070insACA2788043123PCDH15c.1821-63_1821-62insT (n.1821-63_1821-62insT)
c.1785-63_1785-62insT (n.1785-63_1785-62insT)
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c.644-63_644-62insT
c.1800-63_1800-62insT (n.1800-63_1800-62insT)
c.1674-63_1674-62insT (n.1674-63_1674-62insT)
c.1719-63_1719-62insT (n.1719-63_1719-62insT)
c.1305+62613_1305+62614insT (n.1305+62613_1305+62614insT)
c.1098+80866_1098+80867insT (n.1098+80866_1098+80867insT)
c.618-63_618-62insT (n.618-63_618-62insT)
c.876+184201_876+184202insT (n.876+184201_876+184202insT)
c.1784+20030_1784+20031insT (n.1784+20030_1784+20031insT)
c.-24-275807_-24-275806insT (n.-24-275807_-24-275806insT)
n.2798-63_2798-62insT
10g.54133069_54133070insACACCA2788043124PCDH15c.1821-63_1821-62insGTGT (n.1821-63_1821-62insGTGT)
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 gnomAD v4
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n.2798-64T>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2798-68del
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n.2798-74_2798-69del
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n.2798-70A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133077T=CA1910947737PCDH15c.1821-70A= (n.1821-70A=)
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n.2798-70A=
10g.54133078_54133079insCCA2788043130PCDH15c.1821-72_1821-71insG (n.1821-72_1821-71insG)
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n.2798-72_2798-71insG
10g.54133079T>ACA2788043131PCDH15c.1821-72A>T (n.1821-72A>T)
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c.-24-275816A>T (n.-24-275816A>T)
n.2798-72A>T
10g.54133079T>CCA207196798PCDH15c.1821-72A>G (n.1821-72A>G)
c.1785-72A>G (n.1785-72A>G)
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c.-24-275816A>G (n.-24-275816A>G)
n.2798-72A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133079T>GCA2788043132PCDH15c.1821-72A>C (n.1821-72A>C)
c.1785-72A>C (n.1785-72A>C)
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c.644-72A>C
c.1800-72A>C (n.1800-72A>C)
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n.2798-72A>C
10g.54133079T=CA1910947738PCDH15c.1821-72A= (n.1821-72A=)
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n.2798-72A=
10g.54133079_54133080insATTGAAGTGCTCA2507788128PCDH15c.1821-72_1821-71insGCACTTCAATA (n.1821-72_1821-71insGCACTTCAATA)
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n.2798-72_2798-71insGCACTTCAATA
10g.54133080T>ACA2788043133PCDH15c.1821-73A>T (n.1821-73A>T)
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n.2798-73A>T
10g.54133080_54133081insACACA2788043134PCDH15c.1821-74_1821-73insTGT (n.1821-74_1821-73insTGT)
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c.1784+20019_1784+20020insTGT (n.1784+20019_1784+20020insTGT)
c.-24-275818_-24-275817insTGT (n.-24-275818_-24-275817insTGT)
n.2798-74_2798-73insTGT
10g.54133081delCA2788043135PCDH15c.1821-74del (n.1821-74del)
c.1785-74del (n.1785-74del)
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c.1800-74del (n.1800-74del)
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c.1719-74del (n.1719-74del)
c.1305+62602del (n.1305+62602del)
c.1098+80855del (n.1098+80855del)
c.618-74del (n.618-74del)
c.876+184190del (n.876+184190del)
c.1784+20019del (n.1784+20019del)
c.-24-275818del (n.-24-275818del)
n.2798-74del
10g.54133083G>ACA2788043136PCDH15c.1821-76C>T (n.1821-76C>T)
c.1785-76C>T (n.1785-76C>T)
c.1806-76C>T (n.1806-76C>T)
c.644-76C>T
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c.1305+62600C>T (n.1305+62600C>T)
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c.-24-275820C>T (n.-24-275820C>T)
n.2798-76C>T
10g.54133083G>TCA653315681PCDH15c.1821-76C>A (n.1821-76C>A)
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c.644-76C>A
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c.1305+62600C>A (n.1305+62600C>A)
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c.618-76C>A (n.618-76C>A)
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c.-24-275820C>A (n.-24-275820C>A)
n.2798-76C>A
 COSMIC
10g.54133083_54133084insACA2788043138PCDH15c.1821-77_1821-76insT (n.1821-77_1821-76insT)
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c.644-77_644-76insT
c.1800-77_1800-76insT (n.1800-77_1800-76insT)
c.1674-77_1674-76insT (n.1674-77_1674-76insT)
c.1719-77_1719-76insT (n.1719-77_1719-76insT)
c.1305+62599_1305+62600insT (n.1305+62599_1305+62600insT)
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c.618-77_618-76insT (n.618-77_618-76insT)
c.876+184187_876+184188insT (n.876+184187_876+184188insT)
c.1784+20016_1784+20017insT (n.1784+20016_1784+20017insT)
c.-24-275821_-24-275820insT (n.-24-275821_-24-275820insT)
n.2798-77_2798-76insT
10g.54133084T>ACA2788043137PCDH15c.1821-77A>T (n.1821-77A>T)
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c.644-77A>T
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c.-24-275821A>T (n.-24-275821A>T)
n.2798-77A>T
10g.54133084T>CCA207196805PCDH15c.1821-77A>G (n.1821-77A>G)
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c.644-77A>G
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c.1305+62599A>G (n.1305+62599A>G)
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c.-24-275821A>G (n.-24-275821A>G)
n.2798-77A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133084T=CA1910947740PCDH15c.1821-77A= (n.1821-77A=)
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n.2798-77A=
10g.54133084_54133094delCA2788043139PCDH15c.1821-87_1821-77del (n.1821-87_1821-77del)
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c.644-87_644-77del
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c.1305+62589_1305+62599del (n.1305+62589_1305+62599del)
c.1098+80842_1098+80852del (n.1098+80842_1098+80852del)
c.618-87_618-77del (n.618-87_618-77del)
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c.-24-275831_-24-275821del (n.-24-275831_-24-275821del)
n.2798-87_2798-77del
10g.54133084_54133085insACACA2788043140PCDH15c.1821-78_1821-77insTGT (n.1821-78_1821-77insTGT)
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c.1098+80851_1098+80852insTGT (n.1098+80851_1098+80852insTGT)
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c.-24-275822_-24-275821insTGT (n.-24-275822_-24-275821insTGT)
n.2798-78_2798-77insTGT
10g.54133085T>ACA666508065PCDH15c.1821-78A>T (n.1821-78A>T)
c.1785-78A>T (n.1785-78A>T)
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c.1719-78A>T (n.1719-78A>T)
c.1305+62598A>T (n.1305+62598A>T)
c.1098+80851A>T (n.1098+80851A>T)
c.618-78A>T (n.618-78A>T)
c.876+184186A>T (n.876+184186A>T)
c.1784+20015A>T (n.1784+20015A>T)
c.-24-275822A>T (n.-24-275822A>T)
n.2798-78A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54133085T>CCA2788043141PCDH15c.1821-78A>G (n.1821-78A>G)
c.1785-78A>G (n.1785-78A>G)
c.1806-78A>G (n.1806-78A>G)
c.644-78A>G
c.1800-78A>G (n.1800-78A>G)
c.1674-78A>G (n.1674-78A>G)
c.1719-78A>G (n.1719-78A>G)
c.1305+62598A>G (n.1305+62598A>G)
c.1098+80851A>G (n.1098+80851A>G)
c.618-78A>G (n.618-78A>G)
c.876+184186A>G (n.876+184186A>G)
c.1784+20015A>G (n.1784+20015A>G)
c.-24-275822A>G (n.-24-275822A>G)
n.2798-78A>G
10g.54133085T=CA1910947743PCDH15c.1821-78A= (n.1821-78A=)
c.1785-78A= (n.1785-78A=)
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n.2798-78A=
10g.54133085_54133086insACA2788043142PCDH15c.1821-79_1821-78insT (n.1821-79_1821-78insT)
c.1785-79_1785-78insT (n.1785-79_1785-78insT)
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c.644-79_644-78insT
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