Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.54132797_54132827del | CA2609216313 | PCDH15 | c.1953+50_1953+80del (n.1953+50_1953+80del) c.1917+50_1917+80del (n.1917+50_1917+80del) c.1938+50_1938+80del (n.1938+50_1938+80del) c.776+50_776+80del c.1932+50_1932+80del (n.1932+50_1932+80del) c.1806+50_1806+80del (n.1806+50_1806+80del) c.1851+50_1851+80del (n.1851+50_1851+80del) c.1305+62858_1305+62888del (n.1305+62858_1305+62888del) c.1098+81111_1098+81141del (n.1098+81111_1098+81141del) c.750+50_750+80del (n.750+50_750+80del) c.876+184446_876+184476del (n.876+184446_876+184476del) c.1784+20275_1784+20305del (n.1784+20275_1784+20305del) c.-24-275562_-24-275532del (n.-24-275562_-24-275532del) n.2930+50_2930+80del | gnomAD v4 |
10 | g.54132807C= | CA1910947223 | PCDH15 | c.1953+68G= (n.1953+68G=) c.1917+68G= (n.1917+68G=) c.1938+68G= (n.1938+68G=) c.776+68G= c.1932+68G= (n.1932+68G=) c.1806+68G= (n.1806+68G=) c.1851+68G= (n.1851+68G=) c.1305+62876G= (n.1305+62876G=) c.1098+81129G= (n.1098+81129G=) c.750+68G= (n.750+68G=) c.876+184464G= (n.876+184464G=) c.1784+20293G= (n.1784+20293G=) c.-24-275544G= (n.-24-275544G=) n.2930+68G= | |
10 | g.54132807C>G | CA2609216320 | PCDH15 | c.1953+68G>C (n.1953+68G>C) c.1917+68G>C (n.1917+68G>C) c.1938+68G>C (n.1938+68G>C) c.776+68G>C c.1932+68G>C (n.1932+68G>C) c.1806+68G>C (n.1806+68G>C) c.1851+68G>C (n.1851+68G>C) c.1305+62876G>C (n.1305+62876G>C) c.1098+81129G>C (n.1098+81129G>C) c.750+68G>C (n.750+68G>C) c.876+184464G>C (n.876+184464G>C) c.1784+20293G>C (n.1784+20293G>C) c.-24-275544G>C (n.-24-275544G>C) n.2930+68G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132807C>T | CA928547935 | PCDH15 | c.1953+68G>A (n.1953+68G>A) c.1917+68G>A (n.1917+68G>A) c.1938+68G>A (n.1938+68G>A) c.776+68G>A c.1932+68G>A (n.1932+68G>A) c.1806+68G>A (n.1806+68G>A) c.1851+68G>A (n.1851+68G>A) c.1305+62876G>A (n.1305+62876G>A) c.1098+81129G>A (n.1098+81129G>A) c.750+68G>A (n.750+68G>A) c.876+184464G>A (n.876+184464G>A) c.1784+20293G>A (n.1784+20293G>A) c.-24-275544G>A (n.-24-275544G>A) n.2930+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132809T>A | CA2609216321 | PCDH15 | c.1953+66A>T (n.1953+66A>T) c.1917+66A>T (n.1917+66A>T) c.1938+66A>T (n.1938+66A>T) c.776+66A>T c.1932+66A>T (n.1932+66A>T) c.1806+66A>T (n.1806+66A>T) c.1851+66A>T (n.1851+66A>T) c.1305+62874A>T (n.1305+62874A>T) c.1098+81127A>T (n.1098+81127A>T) c.750+66A>T (n.750+66A>T) c.876+184462A>T (n.876+184462A>T) c.1784+20291A>T (n.1784+20291A>T) c.-24-275546A>T (n.-24-275546A>T) n.2930+66A>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132809T>C | CA2609216322 | PCDH15 | c.1953+66A>G (n.1953+66A>G) c.1917+66A>G (n.1917+66A>G) c.1938+66A>G (n.1938+66A>G) c.776+66A>G c.1932+66A>G (n.1932+66A>G) c.1806+66A>G (n.1806+66A>G) c.1851+66A>G (n.1851+66A>G) c.1305+62874A>G (n.1305+62874A>G) c.1098+81127A>G (n.1098+81127A>G) c.750+66A>G (n.750+66A>G) c.876+184462A>G (n.876+184462A>G) c.1784+20291A>G (n.1784+20291A>G) c.-24-275546A>G (n.-24-275546A>G) n.2930+66A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132811A>C | CA2609216323 | PCDH15 | c.1953+64T>G (n.1953+64T>G) c.1917+64T>G (n.1917+64T>G) c.1938+64T>G (n.1938+64T>G) c.776+64T>G c.1932+64T>G (n.1932+64T>G) c.1806+64T>G (n.1806+64T>G) c.1851+64T>G (n.1851+64T>G) c.1305+62872T>G (n.1305+62872T>G) c.1098+81125T>G (n.1098+81125T>G) c.750+64T>G (n.750+64T>G) c.876+184460T>G (n.876+184460T>G) c.1784+20289T>G (n.1784+20289T>G) c.-24-275548T>G (n.-24-275548T>G) n.2930+64T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132814T>G | CA2609216324 | PCDH15 | c.1953+61A>C (n.1953+61A>C) c.1917+61A>C (n.1917+61A>C) c.1938+61A>C (n.1938+61A>C) c.776+61A>C c.1932+61A>C (n.1932+61A>C) c.1806+61A>C (n.1806+61A>C) c.1851+61A>C (n.1851+61A>C) c.1305+62869A>C (n.1305+62869A>C) c.1098+81122A>C (n.1098+81122A>C) c.750+61A>C (n.750+61A>C) c.876+184457A>C (n.876+184457A>C) c.1784+20286A>C (n.1784+20286A>C) c.-24-275551A>C (n.-24-275551A>C) n.2930+61A>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132815G>A | CA2609216325 | PCDH15 | c.1953+60C>T (n.1953+60C>T) c.1917+60C>T (n.1917+60C>T) c.1938+60C>T (n.1938+60C>T) c.776+60C>T c.1932+60C>T (n.1932+60C>T) c.1806+60C>T (n.1806+60C>T) c.1851+60C>T (n.1851+60C>T) c.1305+62868C>T (n.1305+62868C>T) c.1098+81121C>T (n.1098+81121C>T) c.750+60C>T (n.750+60C>T) c.876+184456C>T (n.876+184456C>T) c.1784+20285C>T (n.1784+20285C>T) c.-24-275552C>T (n.-24-275552C>T) n.2930+60C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132815G>T | CA2609216326 | PCDH15 | c.1953+60C>A (n.1953+60C>A) c.1917+60C>A (n.1917+60C>A) c.1938+60C>A (n.1938+60C>A) c.776+60C>A c.1932+60C>A (n.1932+60C>A) c.1806+60C>A (n.1806+60C>A) c.1851+60C>A (n.1851+60C>A) c.1305+62868C>A (n.1305+62868C>A) c.1098+81121C>A (n.1098+81121C>A) c.750+60C>A (n.750+60C>A) c.876+184456C>A (n.876+184456C>A) c.1784+20285C>A (n.1784+20285C>A) c.-24-275552C>A (n.-24-275552C>A) n.2930+60C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132816C>A | CA1910947226 | PCDH15 | c.1953+59G>T (n.1953+59G>T) c.1917+59G>T (n.1917+59G>T) c.1938+59G>T (n.1938+59G>T) c.776+59G>T c.1932+59G>T (n.1932+59G>T) c.1806+59G>T (n.1806+59G>T) c.1851+59G>T (n.1851+59G>T) c.1305+62867G>T (n.1305+62867G>T) c.1098+81120G>T (n.1098+81120G>T) c.750+59G>T (n.750+59G>T) c.876+184455G>T (n.876+184455G>T) c.1784+20284G>T (n.1784+20284G>T) c.-24-275553G>T (n.-24-275553G>T) n.2930+59G>T | dbSNP |
10 | g.54132816C= | CA1910947225 | PCDH15 | c.1953+59G= (n.1953+59G=) c.1917+59G= (n.1917+59G=) c.1938+59G= (n.1938+59G=) c.776+59G= c.1932+59G= (n.1932+59G=) c.1806+59G= (n.1806+59G=) c.1851+59G= (n.1851+59G=) c.1305+62867G= (n.1305+62867G=) c.1098+81120G= (n.1098+81120G=) c.750+59G= (n.750+59G=) c.876+184455G= (n.876+184455G=) c.1784+20284G= (n.1784+20284G=) c.-24-275553G= (n.-24-275553G=) n.2930+59G= | |
10 | g.54132816C>G | CA1910947227 | PCDH15 | c.1953+59G>C (n.1953+59G>C) c.1917+59G>C (n.1917+59G>C) c.1938+59G>C (n.1938+59G>C) c.776+59G>C c.1932+59G>C (n.1932+59G>C) c.1806+59G>C (n.1806+59G>C) c.1851+59G>C (n.1851+59G>C) c.1305+62867G>C (n.1305+62867G>C) c.1098+81120G>C (n.1098+81120G>C) c.750+59G>C (n.750+59G>C) c.876+184455G>C (n.876+184455G>C) c.1784+20284G>C (n.1784+20284G>C) c.-24-275553G>C (n.-24-275553G>C) n.2930+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132816C>T | CA2788043092 | PCDH15 | c.1953+59G>A (n.1953+59G>A) c.1917+59G>A (n.1917+59G>A) c.1938+59G>A (n.1938+59G>A) c.776+59G>A c.1932+59G>A (n.1932+59G>A) c.1806+59G>A (n.1806+59G>A) c.1851+59G>A (n.1851+59G>A) c.1305+62867G>A (n.1305+62867G>A) c.1098+81120G>A (n.1098+81120G>A) c.750+59G>A (n.750+59G>A) c.876+184455G>A (n.876+184455G>A) c.1784+20284G>A (n.1784+20284G>A) c.-24-275553G>A (n.-24-275553G>A) n.2930+59G>A | |
10 | g.54132817C>A | CA653315668 | PCDH15 | c.1953+58G>T (n.1953+58G>T) c.1917+58G>T (n.1917+58G>T) c.1938+58G>T (n.1938+58G>T) c.776+58G>T c.1932+58G>T (n.1932+58G>T) c.1806+58G>T (n.1806+58G>T) c.1851+58G>T (n.1851+58G>T) c.1305+62866G>T (n.1305+62866G>T) c.1098+81119G>T (n.1098+81119G>T) c.750+58G>T (n.750+58G>T) c.876+184454G>T (n.876+184454G>T) c.1784+20283G>T (n.1784+20283G>T) c.-24-275554G>T (n.-24-275554G>T) n.2930+58G>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.54132818A= | CA1910947229 | PCDH15 | c.1953+57T= (n.1953+57T=) c.1917+57T= (n.1917+57T=) c.1938+57T= (n.1938+57T=) c.776+57T= c.1932+57T= (n.1932+57T=) c.1806+57T= (n.1806+57T=) c.1851+57T= (n.1851+57T=) c.1305+62865T= (n.1305+62865T=) c.1098+81118T= (n.1098+81118T=) c.750+57T= (n.750+57T=) c.876+184453T= (n.876+184453T=) c.1784+20282T= (n.1784+20282T=) c.-24-275555T= (n.-24-275555T=) n.2930+57T= | |
10 | g.54132818A>C | CA1910947230 | PCDH15 | c.1953+57T>G (n.1953+57T>G) c.1917+57T>G (n.1917+57T>G) c.1938+57T>G (n.1938+57T>G) c.776+57T>G c.1932+57T>G (n.1932+57T>G) c.1806+57T>G (n.1806+57T>G) c.1851+57T>G (n.1851+57T>G) c.1305+62865T>G (n.1305+62865T>G) c.1098+81118T>G (n.1098+81118T>G) c.750+57T>G (n.750+57T>G) c.876+184453T>G (n.876+184453T>G) c.1784+20282T>G (n.1784+20282T>G) c.-24-275555T>G (n.-24-275555T>G) n.2930+57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132820G>C | CA928547936 | PCDH15 | c.1953+55C>G (n.1953+55C>G) c.1917+55C>G (n.1917+55C>G) c.1938+55C>G (n.1938+55C>G) c.776+55C>G c.1932+55C>G (n.1932+55C>G) c.1806+55C>G (n.1806+55C>G) c.1851+55C>G (n.1851+55C>G) c.1305+62863C>G (n.1305+62863C>G) c.1098+81116C>G (n.1098+81116C>G) c.750+55C>G (n.750+55C>G) c.876+184451C>G (n.876+184451C>G) c.1784+20280C>G (n.1784+20280C>G) c.-24-275557C>G (n.-24-275557C>G) n.2930+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132820G= | CA1910947232 | PCDH15 | c.1953+55C= (n.1953+55C=) c.1917+55C= (n.1917+55C=) c.1938+55C= (n.1938+55C=) c.776+55C= c.1932+55C= (n.1932+55C=) c.1806+55C= (n.1806+55C=) c.1851+55C= (n.1851+55C=) c.1305+62863C= (n.1305+62863C=) c.1098+81116C= (n.1098+81116C=) c.750+55C= (n.750+55C=) c.876+184451C= (n.876+184451C=) c.1784+20280C= (n.1784+20280C=) c.-24-275557C= (n.-24-275557C=) n.2930+55C= | |
10 | g.54132820G>T | CA2609216327 | PCDH15 | c.1953+55C>A (n.1953+55C>A) c.1917+55C>A (n.1917+55C>A) c.1938+55C>A (n.1938+55C>A) c.776+55C>A c.1932+55C>A (n.1932+55C>A) c.1806+55C>A (n.1806+55C>A) c.1851+55C>A (n.1851+55C>A) c.1305+62863C>A (n.1305+62863C>A) c.1098+81116C>A (n.1098+81116C>A) c.750+55C>A (n.750+55C>A) c.876+184451C>A (n.876+184451C>A) c.1784+20280C>A (n.1784+20280C>A) c.-24-275557C>A (n.-24-275557C>A) n.2930+55C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132821C>A | CA2609216328 | PCDH15 | c.1953+54G>T (n.1953+54G>T) c.1917+54G>T (n.1917+54G>T) c.1938+54G>T (n.1938+54G>T) c.776+54G>T c.1932+54G>T (n.1932+54G>T) c.1806+54G>T (n.1806+54G>T) c.1851+54G>T (n.1851+54G>T) c.1305+62862G>T (n.1305+62862G>T) c.1098+81115G>T (n.1098+81115G>T) c.750+54G>T (n.750+54G>T) c.876+184450G>T (n.876+184450G>T) c.1784+20279G>T (n.1784+20279G>T) c.-24-275558G>T (n.-24-275558G>T) n.2930+54G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132821C= | CA1910947234 | PCDH15 | c.1953+54G= (n.1953+54G=) c.1917+54G= (n.1917+54G=) c.1938+54G= (n.1938+54G=) c.776+54G= c.1932+54G= (n.1932+54G=) c.1806+54G= (n.1806+54G=) c.1851+54G= (n.1851+54G=) c.1305+62862G= (n.1305+62862G=) c.1098+81115G= (n.1098+81115G=) c.750+54G= (n.750+54G=) c.876+184450G= (n.876+184450G=) c.1784+20279G= (n.1784+20279G=) c.-24-275558G= (n.-24-275558G=) n.2930+54G= | |
10 | g.54132821C>G | CA2503710111 | PCDH15 | c.1953+54G>C (n.1953+54G>C) c.1917+54G>C (n.1917+54G>C) c.1938+54G>C (n.1938+54G>C) c.776+54G>C c.1932+54G>C (n.1932+54G>C) c.1806+54G>C (n.1806+54G>C) c.1851+54G>C (n.1851+54G>C) c.1305+62862G>C (n.1305+62862G>C) c.1098+81115G>C (n.1098+81115G>C) c.750+54G>C (n.750+54G>C) c.876+184450G>C (n.876+184450G>C) c.1784+20279G>C (n.1784+20279G>C) c.-24-275558G>C (n.-24-275558G>C) n.2930+54G>C | |
10 | g.54132821C>T | CA593498056 | PCDH15 | c.1953+54G>A (n.1953+54G>A) c.1917+54G>A (n.1917+54G>A) c.1938+54G>A (n.1938+54G>A) c.776+54G>A c.1932+54G>A (n.1932+54G>A) c.1806+54G>A (n.1806+54G>A) c.1851+54G>A (n.1851+54G>A) c.1305+62862G>A (n.1305+62862G>A) c.1098+81115G>A (n.1098+81115G>A) c.750+54G>A (n.750+54G>A) c.876+184450G>A (n.876+184450G>A) c.1784+20279G>A (n.1784+20279G>A) c.-24-275558G>A (n.-24-275558G>A) n.2930+54G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.54132824G>A | CA2609216329 | PCDH15 | c.1953+51C>T (n.1953+51C>T) c.1917+51C>T (n.1917+51C>T) c.1938+51C>T (n.1938+51C>T) c.776+51C>T c.1932+51C>T (n.1932+51C>T) c.1806+51C>T (n.1806+51C>T) c.1851+51C>T (n.1851+51C>T) c.1305+62859C>T (n.1305+62859C>T) c.1098+81112C>T (n.1098+81112C>T) c.750+51C>T (n.750+51C>T) c.876+184447C>T (n.876+184447C>T) c.1784+20276C>T (n.1784+20276C>T) c.-24-275561C>T (n.-24-275561C>T) n.2930+51C>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132825T>C | CA207196206 | PCDH15 | c.1953+50A>G (n.1953+50A>G) c.1917+50A>G (n.1917+50A>G) c.1938+50A>G (n.1938+50A>G) c.776+50A>G c.1932+50A>G (n.1932+50A>G) c.1806+50A>G (n.1806+50A>G) c.1851+50A>G (n.1851+50A>G) c.1305+62858A>G (n.1305+62858A>G) c.1098+81111A>G (n.1098+81111A>G) c.750+50A>G (n.750+50A>G) c.876+184446A>G (n.876+184446A>G) c.1784+20275A>G (n.1784+20275A>G) c.-24-275562A>G (n.-24-275562A>G) n.2930+50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132825T= | CA1910947236 | PCDH15 | c.1953+50A= (n.1953+50A=) c.1917+50A= (n.1917+50A=) c.1938+50A= (n.1938+50A=) c.776+50A= c.1932+50A= (n.1932+50A=) c.1806+50A= (n.1806+50A=) c.1851+50A= (n.1851+50A=) c.1305+62858A= (n.1305+62858A=) c.1098+81111A= (n.1098+81111A=) c.750+50A= (n.750+50A=) c.876+184446A= (n.876+184446A=) c.1784+20275A= (n.1784+20275A=) c.-24-275562A= (n.-24-275562A=) n.2930+50A= | |
10 | g.54132825_54132827del | CA2556501804 | PCDH15 | c.1953+48_1953+50del (n.1953+48_1953+50del) c.1917+48_1917+50del (n.1917+48_1917+50del) c.1938+48_1938+50del (n.1938+48_1938+50del) c.776+48_776+50del c.1932+48_1932+50del (n.1932+48_1932+50del) c.1806+48_1806+50del (n.1806+48_1806+50del) c.1851+48_1851+50del (n.1851+48_1851+50del) c.1305+62856_1305+62858del (n.1305+62856_1305+62858del) c.1098+81109_1098+81111del (n.1098+81109_1098+81111del) c.750+48_750+50del (n.750+48_750+50del) c.876+184444_876+184446del (n.876+184444_876+184446del) c.1784+20273_1784+20275del (n.1784+20273_1784+20275del) c.-24-275564_-24-275562del (n.-24-275564_-24-275562del) n.2930+48_2930+50del | |
10 | g.54132826C>G | CA2609216330 | PCDH15 | c.1953+49G>C (n.1953+49G>C) c.1917+49G>C (n.1917+49G>C) c.1938+49G>C (n.1938+49G>C) c.776+49G>C c.1932+49G>C (n.1932+49G>C) c.1806+49G>C (n.1806+49G>C) c.1851+49G>C (n.1851+49G>C) c.1305+62857G>C (n.1305+62857G>C) c.1098+81110G>C (n.1098+81110G>C) c.750+49G>C (n.750+49G>C) c.876+184445G>C (n.876+184445G>C) c.1784+20274G>C (n.1784+20274G>C) c.-24-275563G>C (n.-24-275563G>C) n.2930+49G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132828C>T | CA2609216331 | PCDH15 | c.1953+47G>A (n.1953+47G>A) c.1917+47G>A (n.1917+47G>A) c.1938+47G>A (n.1938+47G>A) c.776+47G>A c.1932+47G>A (n.1932+47G>A) c.1806+47G>A (n.1806+47G>A) c.1851+47G>A (n.1851+47G>A) c.1305+62855G>A (n.1305+62855G>A) c.1098+81108G>A (n.1098+81108G>A) c.750+47G>A (n.750+47G>A) c.876+184443G>A (n.876+184443G>A) c.1784+20272G>A (n.1784+20272G>A) c.-24-275565G>A (n.-24-275565G>A) n.2930+47G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132829_54132830insG | CA2551380724 | PCDH15 | c.1953+45_1953+46insC (n.1953+45_1953+46insC) c.1917+45_1917+46insC (n.1917+45_1917+46insC) c.1938+45_1938+46insC (n.1938+45_1938+46insC) c.776+45_776+46insC c.1932+45_1932+46insC (n.1932+45_1932+46insC) c.1806+45_1806+46insC (n.1806+45_1806+46insC) c.1851+45_1851+46insC (n.1851+45_1851+46insC) c.1305+62853_1305+62854insC (n.1305+62853_1305+62854insC) c.1098+81106_1098+81107insC (n.1098+81106_1098+81107insC) c.750+45_750+46insC (n.750+45_750+46insC) c.876+184441_876+184442insC (n.876+184441_876+184442insC) c.1784+20270_1784+20271insC (n.1784+20270_1784+20271insC) c.-24-275567_-24-275566insC (n.-24-275567_-24-275566insC) n.2930+45_2930+46insC | |
10 | g.54132830T>C | CA2512193690 | PCDH15 | c.1953+45A>G (n.1953+45A>G) c.1917+45A>G (n.1917+45A>G) c.1938+45A>G (n.1938+45A>G) c.776+45A>G c.1932+45A>G (n.1932+45A>G) c.1806+45A>G (n.1806+45A>G) c.1851+45A>G (n.1851+45A>G) c.1305+62853A>G (n.1305+62853A>G) c.1098+81106A>G (n.1098+81106A>G) c.750+45A>G (n.750+45A>G) c.876+184441A>G (n.876+184441A>G) c.1784+20270A>G (n.1784+20270A>G) c.-24-275567A>G (n.-24-275567A>G) n.2930+45A>G | |
10 | g.54132830T>G | CA2609216332 | PCDH15 | c.1953+45A>C (n.1953+45A>C) c.1917+45A>C (n.1917+45A>C) c.1938+45A>C (n.1938+45A>C) c.776+45A>C c.1932+45A>C (n.1932+45A>C) c.1806+45A>C (n.1806+45A>C) c.1851+45A>C (n.1851+45A>C) c.1305+62853A>C (n.1305+62853A>C) c.1098+81106A>C (n.1098+81106A>C) c.750+45A>C (n.750+45A>C) c.876+184441A>C (n.876+184441A>C) c.1784+20270A>C (n.1784+20270A>C) c.-24-275567A>C (n.-24-275567A>C) n.2930+45A>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132831T>C | CA2609216333 | PCDH15 | c.1953+44A>G (n.1953+44A>G) c.1917+44A>G (n.1917+44A>G) c.1938+44A>G (n.1938+44A>G) c.776+44A>G c.1932+44A>G (n.1932+44A>G) c.1806+44A>G (n.1806+44A>G) c.1851+44A>G (n.1851+44A>G) c.1305+62852A>G (n.1305+62852A>G) c.1098+81105A>G (n.1098+81105A>G) c.750+44A>G (n.750+44A>G) c.876+184440A>G (n.876+184440A>G) c.1784+20269A>G (n.1784+20269A>G) c.-24-275568A>G (n.-24-275568A>G) n.2930+44A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132832A>T | CA2609216334 | PCDH15 | c.1953+43T>A (n.1953+43T>A) c.1917+43T>A (n.1917+43T>A) c.1938+43T>A (n.1938+43T>A) c.776+43T>A c.1932+43T>A (n.1932+43T>A) c.1806+43T>A (n.1806+43T>A) c.1851+43T>A (n.1851+43T>A) c.1305+62851T>A (n.1305+62851T>A) c.1098+81104T>A (n.1098+81104T>A) c.750+43T>A (n.750+43T>A) c.876+184439T>A (n.876+184439T>A) c.1784+20268T>A (n.1784+20268T>A) c.-24-275569T>A (n.-24-275569T>A) n.2930+43T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132833G= | CA1910947239 | PCDH15 | c.1953+42C= (n.1953+42C=) c.1917+42C= (n.1917+42C=) c.1938+42C= (n.1938+42C=) c.776+42C= c.1932+42C= (n.1932+42C=) c.1806+42C= (n.1806+42C=) c.1851+42C= (n.1851+42C=) c.1305+62850C= (n.1305+62850C=) c.1098+81103C= (n.1098+81103C=) c.750+42C= (n.750+42C=) c.876+184438C= (n.876+184438C=) c.1784+20267C= (n.1784+20267C=) c.-24-275570C= (n.-24-275570C=) n.2930+42C= | |
10 | g.54132833G>T | CA207196216 | PCDH15 | c.1953+42C>A (n.1953+42C>A) c.1917+42C>A (n.1917+42C>A) c.1938+42C>A (n.1938+42C>A) c.776+42C>A c.1932+42C>A (n.1932+42C>A) c.1806+42C>A (n.1806+42C>A) c.1851+42C>A (n.1851+42C>A) c.1305+62850C>A (n.1305+62850C>A) c.1098+81103C>A (n.1098+81103C>A) c.750+42C>A (n.750+42C>A) c.876+184438C>A (n.876+184438C>A) c.1784+20267C>A (n.1784+20267C>A) c.-24-275570C>A (n.-24-275570C>A) n.2930+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132834A= | CA1910947243 | PCDH15 | c.1953+41T= (n.1953+41T=) c.1917+41T= (n.1917+41T=) c.1938+41T= (n.1938+41T=) c.776+41T= c.1932+41T= (n.1932+41T=) c.1806+41T= (n.1806+41T=) c.1851+41T= (n.1851+41T=) c.1305+62849T= (n.1305+62849T=) c.1098+81102T= (n.1098+81102T=) c.750+41T= (n.750+41T=) c.876+184437T= (n.876+184437T=) c.1784+20266T= (n.1784+20266T=) c.-24-275571T= (n.-24-275571T=) n.2930+41T= | |
10 | g.54132834A>G | CA5506214 | PCDH15 | c.1953+41T>C (n.1953+41T>C) c.1917+41T>C (n.1917+41T>C) c.1938+41T>C (n.1938+41T>C) c.776+41T>C c.1932+41T>C (n.1932+41T>C) c.1806+41T>C (n.1806+41T>C) c.1851+41T>C (n.1851+41T>C) c.1305+62849T>C (n.1305+62849T>C) c.1098+81102T>C (n.1098+81102T>C) c.750+41T>C (n.750+41T>C) c.876+184437T>C (n.876+184437T>C) c.1784+20266T>C (n.1784+20266T>C) c.-24-275571T>C (n.-24-275571T>C) n.2930+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132835A>T | CA2609216335 | PCDH15 | c.1953+40T>A (n.1953+40T>A) c.1917+40T>A (n.1917+40T>A) c.1938+40T>A (n.1938+40T>A) c.776+40T>A c.1932+40T>A (n.1932+40T>A) c.1806+40T>A (n.1806+40T>A) c.1851+40T>A (n.1851+40T>A) c.1305+62848T>A (n.1305+62848T>A) c.1098+81101T>A (n.1098+81101T>A) c.750+40T>A (n.750+40T>A) c.876+184436T>A (n.876+184436T>A) c.1784+20265T>A (n.1784+20265T>A) c.-24-275572T>A (n.-24-275572T>A) n.2930+40T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132836T>C | CA2522164168 | PCDH15 | c.1953+39A>G (n.1953+39A>G) c.1917+39A>G (n.1917+39A>G) c.1938+39A>G (n.1938+39A>G) c.776+39A>G c.1932+39A>G (n.1932+39A>G) c.1806+39A>G (n.1806+39A>G) c.1851+39A>G (n.1851+39A>G) c.1305+62847A>G (n.1305+62847A>G) c.1098+81100A>G (n.1098+81100A>G) c.750+39A>G (n.750+39A>G) c.876+184435A>G (n.876+184435A>G) c.1784+20264A>G (n.1784+20264A>G) c.-24-275573A>G (n.-24-275573A>G) n.2930+39A>G | |
10 | g.54132837T>G | CA593498063 | PCDH15 | c.1953+38A>C (n.1953+38A>C) c.1917+38A>C (n.1917+38A>C) c.1938+38A>C (n.1938+38A>C) c.776+38A>C c.1932+38A>C (n.1932+38A>C) c.1806+38A>C (n.1806+38A>C) c.1851+38A>C (n.1851+38A>C) c.1305+62846A>C (n.1305+62846A>C) c.1098+81099A>C (n.1098+81099A>C) c.750+38A>C (n.750+38A>C) c.876+184434A>C (n.876+184434A>C) c.1784+20263A>C (n.1784+20263A>C) c.-24-275574A>C (n.-24-275574A>C) n.2930+38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132837T= | CA1910947245 | PCDH15 | c.1953+38A= (n.1953+38A=) c.1917+38A= (n.1917+38A=) c.1938+38A= (n.1938+38A=) c.776+38A= c.1932+38A= (n.1932+38A=) c.1806+38A= (n.1806+38A=) c.1851+38A= (n.1851+38A=) c.1305+62846A= (n.1305+62846A=) c.1098+81099A= (n.1098+81099A=) c.750+38A= (n.750+38A=) c.876+184434A= (n.876+184434A=) c.1784+20263A= (n.1784+20263A=) c.-24-275574A= (n.-24-275574A=) n.2930+38A= | |
10 | g.54132838T= | CA1910947247 | PCDH15 | c.1953+37A= (n.1953+37A=) c.1917+37A= (n.1917+37A=) c.1938+37A= (n.1938+37A=) c.776+37A= c.1932+37A= (n.1932+37A=) c.1806+37A= (n.1806+37A=) c.1851+37A= (n.1851+37A=) c.1305+62845A= (n.1305+62845A=) c.1098+81098A= (n.1098+81098A=) c.750+37A= (n.750+37A=) c.876+184433A= (n.876+184433A=) c.1784+20262A= (n.1784+20262A=) c.-24-275575A= (n.-24-275575A=) n.2930+37A= | |
10 | g.54132840_54132841dup | CA207196259 | PCDH15 | c.1953+36_1953+37dup (n.1953+36_1953+37dup) c.1917+36_1917+37dup (n.1917+36_1917+37dup) c.1938+36_1938+37dup (n.1938+36_1938+37dup) c.776+36_776+37dup c.1932+36_1932+37dup (n.1932+36_1932+37dup) c.1806+36_1806+37dup (n.1806+36_1806+37dup) c.1851+36_1851+37dup (n.1851+36_1851+37dup) c.1305+62844_1305+62845dup (n.1305+62844_1305+62845dup) c.1098+81097_1098+81098dup (n.1098+81097_1098+81098dup) c.750+36_750+37dup (n.750+36_750+37dup) c.876+184432_876+184433dup (n.876+184432_876+184433dup) c.1784+20261_1784+20262dup (n.1784+20261_1784+20262dup) c.-24-275576_-24-275575dup (n.-24-275576_-24-275575dup) n.2930+36_2930+37dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132839_54132840insCA | CA593498066 | PCDH15 | c.1953+36_1953+37insGT (n.1953+36_1953+37insGT) c.1917+36_1917+37insGT (n.1917+36_1917+37insGT) c.1938+36_1938+37insGT (n.1938+36_1938+37insGT) c.776+36_776+37insGT c.1932+36_1932+37insGT (n.1932+36_1932+37insGT) c.1806+36_1806+37insGT (n.1806+36_1806+37insGT) c.1851+36_1851+37insGT (n.1851+36_1851+37insGT) c.1305+62844_1305+62845insGT (n.1305+62844_1305+62845insGT) c.1098+81097_1098+81098insGT (n.1098+81097_1098+81098insGT) c.750+36_750+37insGT (n.750+36_750+37insGT) c.876+184432_876+184433insGT (n.876+184432_876+184433insGT) c.1784+20261_1784+20262insGT (n.1784+20261_1784+20262insGT) c.-24-275576_-24-275575insGT (n.-24-275576_-24-275575insGT) n.2930+36_2930+37insGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132839_54132840insCACA | CA593498068 | PCDH15 | c.1953+36_1953+37insGTGT (n.1953+36_1953+37insGTGT) c.1917+36_1917+37insGTGT (n.1917+36_1917+37insGTGT) c.1938+36_1938+37insGTGT (n.1938+36_1938+37insGTGT) c.776+36_776+37insGTGT c.1932+36_1932+37insGTGT (n.1932+36_1932+37insGTGT) c.1806+36_1806+37insGTGT (n.1806+36_1806+37insGTGT) c.1851+36_1851+37insGTGT (n.1851+36_1851+37insGTGT) c.1305+62844_1305+62845insGTGT (n.1305+62844_1305+62845insGTGT) c.1098+81097_1098+81098insGTGT (n.1098+81097_1098+81098insGTGT) c.750+36_750+37insGTGT (n.750+36_750+37insGTGT) c.876+184432_876+184433insGTGT (n.876+184432_876+184433insGTGT) c.1784+20261_1784+20262insGTGT (n.1784+20261_1784+20262insGTGT) c.-24-275576_-24-275575insGTGT (n.-24-275576_-24-275575insGTGT) n.2930+36_2930+37insGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132840T>C | CA207196271 | PCDH15 | c.1953+35A>G (n.1953+35A>G) c.1917+35A>G (n.1917+35A>G) c.1938+35A>G (n.1938+35A>G) c.776+35A>G c.1932+35A>G (n.1932+35A>G) c.1806+35A>G (n.1806+35A>G) c.1851+35A>G (n.1851+35A>G) c.1305+62843A>G (n.1305+62843A>G) c.1098+81096A>G (n.1098+81096A>G) c.750+35A>G (n.750+35A>G) c.876+184431A>G (n.876+184431A>G) c.1784+20260A>G (n.1784+20260A>G) c.-24-275577A>G (n.-24-275577A>G) n.2930+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.54132840T= | CA1910947252 | PCDH15 | c.1953+35A= (n.1953+35A=) c.1917+35A= (n.1917+35A=) c.1938+35A= (n.1938+35A=) c.776+35A= c.1932+35A= (n.1932+35A=) c.1806+35A= (n.1806+35A=) c.1851+35A= (n.1851+35A=) c.1305+62843A= (n.1305+62843A=) c.1098+81096A= (n.1098+81096A=) c.750+35A= (n.750+35A=) c.876+184431A= (n.876+184431A=) c.1784+20260A= (n.1784+20260A=) c.-24-275577A= (n.-24-275577A=) n.2930+35A= | |
10 | g.54132840_54132841delinsTA | CA1910947254 | PCDH15 | c.1953+34_1953+35delinsTA (n.1953+34_1953+35delinsTA) c.1917+34_1917+35delinsTA (n.1917+34_1917+35delinsTA) c.1938+34_1938+35delinsTA (n.1938+34_1938+35delinsTA) c.776+34_776+35delinsTA c.1932+34_1932+35delinsTA (n.1932+34_1932+35delinsTA) c.1806+34_1806+35delinsTA (n.1806+34_1806+35delinsTA) c.1851+34_1851+35delinsTA (n.1851+34_1851+35delinsTA) c.1305+62842_1305+62843delinsTA (n.1305+62842_1305+62843delinsTA) c.1098+81095_1098+81096delinsTA (n.1098+81095_1098+81096delinsTA) c.750+34_750+35delinsTA (n.750+34_750+35delinsTA) c.876+184430_876+184431delinsTA (n.876+184430_876+184431delinsTA) c.1784+20259_1784+20260delinsTA (n.1784+20259_1784+20260delinsTA) c.-24-275578_-24-275577delinsTA (n.-24-275578_-24-275577delinsTA) n.2930+34_2930+35delinsTA | |
10 | g.54132840_54132842delinsTAC | CA2695201909 | PCDH15 | c.1953+33_1953+35delinsGTA (n.1953+33_1953+35delinsGTA) c.1917+33_1917+35delinsGTA (n.1917+33_1917+35delinsGTA) c.1938+33_1938+35delinsGTA (n.1938+33_1938+35delinsGTA) c.776+33_776+35delinsGTA c.1932+33_1932+35delinsGTA (n.1932+33_1932+35delinsGTA) c.1806+33_1806+35delinsGTA (n.1806+33_1806+35delinsGTA) c.1851+33_1851+35delinsGTA (n.1851+33_1851+35delinsGTA) c.1305+62841_1305+62843delinsGTA (n.1305+62841_1305+62843delinsGTA) c.1098+81094_1098+81096delinsGTA (n.1098+81094_1098+81096delinsGTA) c.750+33_750+35delinsGTA (n.750+33_750+35delinsGTA) c.876+184429_876+184431delinsGTA (n.876+184429_876+184431delinsGTA) c.1784+20258_1784+20260delinsGTA (n.1784+20258_1784+20260delinsGTA) c.-24-275579_-24-275577delinsGTA (n.-24-275579_-24-275577delinsGTA) n.2930+33_2930+35delinsGTA | |
10 | g.54132840_54132848delinsTACACACAC | CA1910947250 | PCDH15 | c.1953+27_1953+35delinsGTGTGTGTA (n.1953+27_1953+35delinsGTGTGTGTA) c.1917+27_1917+35delinsGTGTGTGTA (n.1917+27_1917+35delinsGTGTGTGTA) c.1938+27_1938+35delinsGTGTGTGTA (n.1938+27_1938+35delinsGTGTGTGTA) c.776+27_776+35delinsGTGTGTGTA c.1932+27_1932+35delinsGTGTGTGTA (n.1932+27_1932+35delinsGTGTGTGTA) c.1806+27_1806+35delinsGTGTGTGTA (n.1806+27_1806+35delinsGTGTGTGTA) c.1851+27_1851+35delinsGTGTGTGTA (n.1851+27_1851+35delinsGTGTGTGTA) c.1305+62835_1305+62843delinsGTGTGTGTA (n.1305+62835_1305+62843delinsGTGTGTGTA) c.1098+81088_1098+81096delinsGTGTGTGTA (n.1098+81088_1098+81096delinsGTGTGTGTA) c.750+27_750+35delinsGTGTGTGTA (n.750+27_750+35delinsGTGTGTGTA) c.876+184423_876+184431delinsGTGTGTGTA (n.876+184423_876+184431delinsGTGTGTGTA) c.1784+20252_1784+20260delinsGTGTGTGTA (n.1784+20252_1784+20260delinsGTGTGTGTA) c.-24-275585_-24-275577delinsGTGTGTGTA (n.-24-275585_-24-275577delinsGTGTGTGTA) n.2930+27_2930+35delinsGTGTGTGTA | |
10 | g.54132840_54132852del | CA2510372645 | PCDH15 | c.1953+23_1953+35del (n.1953+23_1953+35del) c.1917+23_1917+35del (n.1917+23_1917+35del) c.1938+23_1938+35del (n.1938+23_1938+35del) c.776+23_776+35del c.1932+23_1932+35del (n.1932+23_1932+35del) c.1806+23_1806+35del (n.1806+23_1806+35del) c.1851+23_1851+35del (n.1851+23_1851+35del) c.1305+62831_1305+62843del (n.1305+62831_1305+62843del) c.1098+81084_1098+81096del (n.1098+81084_1098+81096del) c.750+23_750+35del (n.750+23_750+35del) c.876+184419_876+184431del (n.876+184419_876+184431del) c.1784+20248_1784+20260del (n.1784+20248_1784+20260del) c.-24-275589_-24-275577del (n.-24-275589_-24-275577del) n.2930+23_2930+35del | |
10 | g.54132841del | CA918677921 | PCDH15 | c.1953+34del (n.1953+34del) c.1917+34del (n.1917+34del) c.1938+34del (n.1938+34del) c.776+34del c.1932+34del (n.1932+34del) c.1806+34del (n.1806+34del) c.1851+34del (n.1851+34del) c.1305+62842del (n.1305+62842del) c.1098+81095del (n.1098+81095del) c.750+34del (n.750+34del) c.876+184430del (n.876+184430del) c.1784+20259del (n.1784+20259del) c.-24-275578del (n.-24-275578del) n.2930+34del | dbSNP |
10 | g.54132841A= | CA1910947271 | PCDH15 | c.1953+34T= (n.1953+34T=) c.1917+34T= (n.1917+34T=) c.1938+34T= (n.1938+34T=) c.776+34T= c.1932+34T= (n.1932+34T=) c.1806+34T= (n.1806+34T=) c.1851+34T= (n.1851+34T=) c.1305+62842T= (n.1305+62842T=) c.1098+81095T= (n.1098+81095T=) c.750+34T= (n.750+34T=) c.876+184430T= (n.876+184430T=) c.1784+20259T= (n.1784+20259T=) c.-24-275578T= (n.-24-275578T=) n.2930+34T= | |
10 | g.54132841A>C | CA2788043094 | PCDH15 | c.1953+34T>G (n.1953+34T>G) c.1917+34T>G (n.1917+34T>G) c.1938+34T>G (n.1938+34T>G) c.776+34T>G c.1932+34T>G (n.1932+34T>G) c.1806+34T>G (n.1806+34T>G) c.1851+34T>G (n.1851+34T>G) c.1305+62842T>G (n.1305+62842T>G) c.1098+81095T>G (n.1098+81095T>G) c.750+34T>G (n.750+34T>G) c.876+184430T>G (n.876+184430T>G) c.1784+20259T>G (n.1784+20259T>G) c.-24-275578T>G (n.-24-275578T>G) n.2930+34T>G | |
10 | g.54132841A>G | CA2609216336 | PCDH15 | c.1953+34T>C (n.1953+34T>C) c.1917+34T>C (n.1917+34T>C) c.1938+34T>C (n.1938+34T>C) c.776+34T>C c.1932+34T>C (n.1932+34T>C) c.1806+34T>C (n.1806+34T>C) c.1851+34T>C (n.1851+34T>C) c.1305+62842T>C (n.1305+62842T>C) c.1098+81095T>C (n.1098+81095T>C) c.750+34T>C (n.750+34T>C) c.876+184430T>C (n.876+184430T>C) c.1784+20259T>C (n.1784+20259T>C) c.-24-275578T>C (n.-24-275578T>C) n.2930+34T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132841_54132842insTACA | CA666507579 | PCDH15 | c.1953+34_1953+35insGTAT (n.1953+34_1953+35insGTAT) c.1917+34_1917+35insGTAT (n.1917+34_1917+35insGTAT) c.1938+34_1938+35insGTAT (n.1938+34_1938+35insGTAT) c.776+34_776+35insGTAT c.1932+34_1932+35insGTAT (n.1932+34_1932+35insGTAT) c.1806+34_1806+35insGTAT (n.1806+34_1806+35insGTAT) c.1851+34_1851+35insGTAT (n.1851+34_1851+35insGTAT) c.1305+62842_1305+62843insGTAT (n.1305+62842_1305+62843insGTAT) c.1098+81095_1098+81096insGTAT (n.1098+81095_1098+81096insGTAT) c.750+34_750+35insGTAT (n.750+34_750+35insGTAT) c.876+184430_876+184431insGTAT (n.876+184430_876+184431insGTAT) c.1784+20259_1784+20260insGTAT (n.1784+20259_1784+20260insGTAT) c.-24-275578_-24-275577insGTAT (n.-24-275578_-24-275577insGTAT) n.2930+34_2930+35insGTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132841_54132842insAACACA | CA2788043093 | PCDH15 | c.1953+34_1953+35insGTGTTT (n.1953+34_1953+35insGTGTTT) c.1917+34_1917+35insGTGTTT (n.1917+34_1917+35insGTGTTT) c.1938+34_1938+35insGTGTTT (n.1938+34_1938+35insGTGTTT) c.776+34_776+35insGTGTTT c.1932+34_1932+35insGTGTTT (n.1932+34_1932+35insGTGTTT) c.1806+34_1806+35insGTGTTT (n.1806+34_1806+35insGTGTTT) c.1851+34_1851+35insGTGTTT (n.1851+34_1851+35insGTGTTT) c.1305+62842_1305+62843insGTGTTT (n.1305+62842_1305+62843insGTGTTT) c.1098+81095_1098+81096insGTGTTT (n.1098+81095_1098+81096insGTGTTT) c.750+34_750+35insGTGTTT (n.750+34_750+35insGTGTTT) c.876+184430_876+184431insGTGTTT (n.876+184430_876+184431insGTGTTT) c.1784+20259_1784+20260insGTGTTT (n.1784+20259_1784+20260insGTGTTT) c.-24-275578_-24-275577insGTGTTT (n.-24-275578_-24-275577insGTGTTT) n.2930+34_2930+35insGTGTTT | |
10 | g.54132841_54132842insTACACACA | CA2574550489 | PCDH15 | c.1953+34_1953+35insGTGTGTAT (n.1953+34_1953+35insGTGTGTAT) c.1917+34_1917+35insGTGTGTAT (n.1917+34_1917+35insGTGTGTAT) c.1938+34_1938+35insGTGTGTAT (n.1938+34_1938+35insGTGTGTAT) c.776+34_776+35insGTGTGTAT c.1932+34_1932+35insGTGTGTAT (n.1932+34_1932+35insGTGTGTAT) c.1806+34_1806+35insGTGTGTAT (n.1806+34_1806+35insGTGTGTAT) c.1851+34_1851+35insGTGTGTAT (n.1851+34_1851+35insGTGTGTAT) c.1305+62842_1305+62843insGTGTGTAT (n.1305+62842_1305+62843insGTGTGTAT) c.1098+81095_1098+81096insGTGTGTAT (n.1098+81095_1098+81096insGTGTGTAT) c.750+34_750+35insGTGTGTAT (n.750+34_750+35insGTGTGTAT) c.876+184430_876+184431insGTGTGTAT (n.876+184430_876+184431insGTGTGTAT) c.1784+20259_1784+20260insGTGTGTAT (n.1784+20259_1784+20260insGTGTGTAT) c.-24-275578_-24-275577insGTGTGTAT (n.-24-275578_-24-275577insGTGTGTAT) n.2930+34_2930+35insGTGTGTAT | gnomAD v4 |
10 | g.54132841_54132852delinsACACACACACAC | CA1910947268 | PCDH15 | c.1953+23_1953+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1953+23_1953+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.1917+23_1917+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1917+23_1917+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.1938+23_1938+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1938+23_1938+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.776+23_776+34delinsGTGTGTGTGTGT c.1932+23_1932+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1932+23_1932+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.1806+23_1806+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1806+23_1806+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.1851+23_1851+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.1851+23_1851+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.1305+62831_1305+62842delinsGTGTGTGTGTGT (n.1305+62831_1305+62842delinsGTGTGTGTGTGT) c.1098+81084_1098+81095delinsGTGTGTGTGTGT (n.1098+81084_1098+81095delinsGTGTGTGTGTGT) c.750+23_750+34delinsGTGTGTGTGTGT (n.750+23_750+34delinsGTGTGTGTGTGT) c.876+184419_876+184430delinsGTGTGTGTGTGT (n.876+184419_876+184430delinsGTGTGTGTGTGT) c.1784+20248_1784+20259delinsGTGTGTGTGTGT (n.1784+20248_1784+20259delinsGTGTGTGTGTGT) c.-24-275589_-24-275578delinsGTGTGTGTGTGT (n.-24-275589_-24-275578delinsGTGTGTGTGTGT) n.2930+23_2930+34delinsGTGTGTGTGTGT | |
10 | g.54132861_54132862dup | CA5506216 | PCDH15 | c.1953+33_1953+34dup (n.1953+33_1953+34dup) c.1917+33_1917+34dup (n.1917+33_1917+34dup) c.1938+33_1938+34dup (n.1938+33_1938+34dup) c.776+33_776+34dup c.1932+33_1932+34dup (n.1932+33_1932+34dup) c.1806+33_1806+34dup (n.1806+33_1806+34dup) c.1851+33_1851+34dup (n.1851+33_1851+34dup) c.1305+62841_1305+62842dup (n.1305+62841_1305+62842dup) c.1098+81094_1098+81095dup (n.1098+81094_1098+81095dup) c.750+33_750+34dup (n.750+33_750+34dup) c.876+184429_876+184430dup (n.876+184429_876+184430dup) c.1784+20258_1784+20259dup (n.1784+20258_1784+20259dup) c.-24-275579_-24-275578dup (n.-24-275579_-24-275578dup) n.2930+33_2930+34dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132859_54132862dup | CA5506217 | PCDH15 | c.1953+31_1953+34dup (n.1953+31_1953+34dup) c.1917+31_1917+34dup (n.1917+31_1917+34dup) c.1938+31_1938+34dup (n.1938+31_1938+34dup) c.776+31_776+34dup c.1932+31_1932+34dup (n.1932+31_1932+34dup) c.1806+31_1806+34dup (n.1806+31_1806+34dup) c.1851+31_1851+34dup (n.1851+31_1851+34dup) c.1305+62839_1305+62842dup (n.1305+62839_1305+62842dup) c.1098+81092_1098+81095dup (n.1098+81092_1098+81095dup) c.750+31_750+34dup (n.750+31_750+34dup) c.876+184427_876+184430dup (n.876+184427_876+184430dup) c.1784+20256_1784+20259dup (n.1784+20256_1784+20259dup) c.-24-275581_-24-275578dup (n.-24-275581_-24-275578dup) n.2930+31_2930+34dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132857_54132862dup | CA5506218 | PCDH15 | c.1953+29_1953+34dup (n.1953+29_1953+34dup) c.1917+29_1917+34dup (n.1917+29_1917+34dup) c.1938+29_1938+34dup (n.1938+29_1938+34dup) c.776+29_776+34dup c.1932+29_1932+34dup (n.1932+29_1932+34dup) c.1806+29_1806+34dup (n.1806+29_1806+34dup) c.1851+29_1851+34dup (n.1851+29_1851+34dup) c.1305+62837_1305+62842dup (n.1305+62837_1305+62842dup) c.1098+81090_1098+81095dup (n.1098+81090_1098+81095dup) c.750+29_750+34dup (n.750+29_750+34dup) c.876+184425_876+184430dup (n.876+184425_876+184430dup) c.1784+20254_1784+20259dup (n.1784+20254_1784+20259dup) c.-24-275583_-24-275578dup (n.-24-275583_-24-275578dup) n.2930+29_2930+34dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132855_54132862dup | CA5506220 | PCDH15 | c.1953+27_1953+34dup (n.1953+27_1953+34dup) c.1917+27_1917+34dup (n.1917+27_1917+34dup) c.1938+27_1938+34dup (n.1938+27_1938+34dup) c.776+27_776+34dup c.1932+27_1932+34dup (n.1932+27_1932+34dup) c.1806+27_1806+34dup (n.1806+27_1806+34dup) c.1851+27_1851+34dup (n.1851+27_1851+34dup) c.1305+62835_1305+62842dup (n.1305+62835_1305+62842dup) c.1098+81088_1098+81095dup (n.1098+81088_1098+81095dup) c.750+27_750+34dup (n.750+27_750+34dup) c.876+184423_876+184430dup (n.876+184423_876+184430dup) c.1784+20252_1784+20259dup (n.1784+20252_1784+20259dup) c.-24-275585_-24-275578dup (n.-24-275585_-24-275578dup) n.2930+27_2930+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132853_54132862dup | CA666507578 | PCDH15 | c.1953+25_1953+34dup (n.1953+25_1953+34dup) c.1917+25_1917+34dup (n.1917+25_1917+34dup) c.1938+25_1938+34dup (n.1938+25_1938+34dup) c.776+25_776+34dup c.1932+25_1932+34dup (n.1932+25_1932+34dup) c.1806+25_1806+34dup (n.1806+25_1806+34dup) c.1851+25_1851+34dup (n.1851+25_1851+34dup) c.1305+62833_1305+62842dup (n.1305+62833_1305+62842dup) c.1098+81086_1098+81095dup (n.1098+81086_1098+81095dup) c.750+25_750+34dup (n.750+25_750+34dup) c.876+184421_876+184430dup (n.876+184421_876+184430dup) c.1784+20250_1784+20259dup (n.1784+20250_1784+20259dup) c.-24-275587_-24-275578dup (n.-24-275587_-24-275578dup) n.2930+25_2930+34dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132847_54132862dup | CA2609216338 | PCDH15 | c.1953+19_1953+34dup (n.1953+19_1953+34dup) c.1917+19_1917+34dup (n.1917+19_1917+34dup) c.1938+19_1938+34dup (n.1938+19_1938+34dup) c.776+19_776+34dup c.1932+19_1932+34dup (n.1932+19_1932+34dup) c.1806+19_1806+34dup (n.1806+19_1806+34dup) c.1851+19_1851+34dup (n.1851+19_1851+34dup) c.1305+62827_1305+62842dup (n.1305+62827_1305+62842dup) c.1098+81080_1098+81095dup (n.1098+81080_1098+81095dup) c.750+19_750+34dup (n.750+19_750+34dup) c.876+184415_876+184430dup (n.876+184415_876+184430dup) c.1784+20244_1784+20259dup (n.1784+20244_1784+20259dup) c.-24-275593_-24-275578dup (n.-24-275593_-24-275578dup) n.2930+19_2930+34dup | gnomAD v4 |
10 | g.54132861_54132862del | CA5506215 | PCDH15 | c.1953+33_1953+34del (n.1953+33_1953+34del) c.1917+33_1917+34del (n.1917+33_1917+34del) c.1938+33_1938+34del (n.1938+33_1938+34del) c.776+33_776+34del c.1932+33_1932+34del (n.1932+33_1932+34del) c.1806+33_1806+34del (n.1806+33_1806+34del) c.1851+33_1851+34del (n.1851+33_1851+34del) c.1305+62841_1305+62842del (n.1305+62841_1305+62842del) c.1098+81094_1098+81095del (n.1098+81094_1098+81095del) c.750+33_750+34del (n.750+33_750+34del) c.876+184429_876+184430del (n.876+184429_876+184430del) c.1784+20258_1784+20259del (n.1784+20258_1784+20259del) c.-24-275579_-24-275578del (n.-24-275579_-24-275578del) n.2930+33_2930+34del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132859_54132862del | CA5506219 | PCDH15 | c.1953+31_1953+34del (n.1953+31_1953+34del) c.1917+31_1917+34del (n.1917+31_1917+34del) c.1938+31_1938+34del (n.1938+31_1938+34del) c.776+31_776+34del c.1932+31_1932+34del (n.1932+31_1932+34del) c.1806+31_1806+34del (n.1806+31_1806+34del) c.1851+31_1851+34del (n.1851+31_1851+34del) c.1305+62839_1305+62842del (n.1305+62839_1305+62842del) c.1098+81092_1098+81095del (n.1098+81092_1098+81095del) c.750+31_750+34del (n.750+31_750+34del) c.876+184427_876+184430del (n.876+184427_876+184430del) c.1784+20256_1784+20259del (n.1784+20256_1784+20259del) c.-24-275581_-24-275578del (n.-24-275581_-24-275578del) n.2930+31_2930+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132857_54132862del | CA913470382 | PCDH15 | c.1953+29_1953+34del (n.1953+29_1953+34del) c.1917+29_1917+34del (n.1917+29_1917+34del) c.1938+29_1938+34del (n.1938+29_1938+34del) c.776+29_776+34del c.1932+29_1932+34del (n.1932+29_1932+34del) c.1806+29_1806+34del (n.1806+29_1806+34del) c.1851+29_1851+34del (n.1851+29_1851+34del) c.1305+62837_1305+62842del (n.1305+62837_1305+62842del) c.1098+81090_1098+81095del (n.1098+81090_1098+81095del) c.750+29_750+34del (n.750+29_750+34del) c.876+184425_876+184430del (n.876+184425_876+184430del) c.1784+20254_1784+20259del (n.1784+20254_1784+20259del) c.-24-275583_-24-275578del (n.-24-275583_-24-275578del) n.2930+29_2930+34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132855_54132862del | CA666507568 | PCDH15 | c.1953+27_1953+34del (n.1953+27_1953+34del) c.1917+27_1917+34del (n.1917+27_1917+34del) c.1938+27_1938+34del (n.1938+27_1938+34del) c.776+27_776+34del c.1932+27_1932+34del (n.1932+27_1932+34del) c.1806+27_1806+34del (n.1806+27_1806+34del) c.1851+27_1851+34del (n.1851+27_1851+34del) c.1305+62835_1305+62842del (n.1305+62835_1305+62842del) c.1098+81088_1098+81095del (n.1098+81088_1098+81095del) c.750+27_750+34del (n.750+27_750+34del) c.876+184423_876+184430del (n.876+184423_876+184430del) c.1784+20252_1784+20259del (n.1784+20252_1784+20259del) c.-24-275585_-24-275578del (n.-24-275585_-24-275578del) n.2930+27_2930+34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132853_54132862del | CA2574550490 | PCDH15 | c.1953+25_1953+34del (n.1953+25_1953+34del) c.1917+25_1917+34del (n.1917+25_1917+34del) c.1938+25_1938+34del (n.1938+25_1938+34del) c.776+25_776+34del c.1932+25_1932+34del (n.1932+25_1932+34del) c.1806+25_1806+34del (n.1806+25_1806+34del) c.1851+25_1851+34del (n.1851+25_1851+34del) c.1305+62833_1305+62842del (n.1305+62833_1305+62842del) c.1098+81086_1098+81095del (n.1098+81086_1098+81095del) c.750+25_750+34del (n.750+25_750+34del) c.876+184421_876+184430del (n.876+184421_876+184430del) c.1784+20250_1784+20259del (n.1784+20250_1784+20259del) c.-24-275587_-24-275578del (n.-24-275587_-24-275578del) n.2930+25_2930+34del | |
10 | g.54132851_54132862del | CA2609216337 | PCDH15 | c.1953+23_1953+34del (n.1953+23_1953+34del) c.1917+23_1917+34del (n.1917+23_1917+34del) c.1938+23_1938+34del (n.1938+23_1938+34del) c.776+23_776+34del c.1932+23_1932+34del (n.1932+23_1932+34del) c.1806+23_1806+34del (n.1806+23_1806+34del) c.1851+23_1851+34del (n.1851+23_1851+34del) c.1305+62831_1305+62842del (n.1305+62831_1305+62842del) c.1098+81084_1098+81095del (n.1098+81084_1098+81095del) c.750+23_750+34del (n.750+23_750+34del) c.876+184419_876+184430del (n.876+184419_876+184430del) c.1784+20248_1784+20259del (n.1784+20248_1784+20259del) c.-24-275589_-24-275578del (n.-24-275589_-24-275578del) n.2930+23_2930+34del | gnomAD v4 |
10 | g.54132841_54132842insAC | CA376514779 | PCDH15 | c.1953+33_1953+34insGT (n.1953+33_1953+34insGT) c.1917+33_1917+34insGT (n.1917+33_1917+34insGT) c.1938+33_1938+34insGT (n.1938+33_1938+34insGT) c.776+33_776+34insGT c.1932+33_1932+34insGT (n.1932+33_1932+34insGT) c.1806+33_1806+34insGT (n.1806+33_1806+34insGT) c.1851+33_1851+34insGT (n.1851+33_1851+34insGT) c.1305+62841_1305+62842insGT (n.1305+62841_1305+62842insGT) c.1098+81094_1098+81095insGT (n.1098+81094_1098+81095insGT) c.750+33_750+34insGT (n.750+33_750+34insGT) c.876+184429_876+184430insGT (n.876+184429_876+184430insGT) c.1784+20258_1784+20259insGT (n.1784+20258_1784+20259insGT) c.-24-275579_-24-275578insGT (n.-24-275579_-24-275578insGT) n.2930+33_2930+34insGT | |
10 | g.54132842del | CA2788043096 | PCDH15 | c.1953+33del (n.1953+33del) c.1917+33del (n.1917+33del) c.1938+33del (n.1938+33del) c.776+33del c.1932+33del (n.1932+33del) c.1806+33del (n.1806+33del) c.1851+33del (n.1851+33del) c.1305+62841del (n.1305+62841del) c.1098+81094del (n.1098+81094del) c.750+33del (n.750+33del) c.876+184429del (n.876+184429del) c.1784+20258del (n.1784+20258del) c.-24-275579del (n.-24-275579del) n.2930+33del | |
10 | g.54132842C>A | CA2788043097 | PCDH15 | c.1953+33G>T (n.1953+33G>T) c.1917+33G>T (n.1917+33G>T) c.1938+33G>T (n.1938+33G>T) c.776+33G>T c.1932+33G>T (n.1932+33G>T) c.1806+33G>T (n.1806+33G>T) c.1851+33G>T (n.1851+33G>T) c.1305+62841G>T (n.1305+62841G>T) c.1098+81094G>T (n.1098+81094G>T) c.750+33G>T (n.750+33G>T) c.876+184429G>T (n.876+184429G>T) c.1784+20258G>T (n.1784+20258G>T) c.-24-275579G>T (n.-24-275579G>T) n.2930+33G>T | |
10 | g.54132842C= | CA1910947286 | PCDH15 | c.1953+33G= (n.1953+33G=) c.1917+33G= (n.1917+33G=) c.1938+33G= (n.1938+33G=) c.776+33G= c.1932+33G= (n.1932+33G=) c.1806+33G= (n.1806+33G=) c.1851+33G= (n.1851+33G=) c.1305+62841G= (n.1305+62841G=) c.1098+81094G= (n.1098+81094G=) c.750+33G= (n.750+33G=) c.876+184429G= (n.876+184429G=) c.1784+20258G= (n.1784+20258G=) c.-24-275579G= (n.-24-275579G=) n.2930+33G= | |
10 | g.54132842C>T | CA5506222 | PCDH15 | c.1953+33G>A (n.1953+33G>A) c.1917+33G>A (n.1917+33G>A) c.1938+33G>A (n.1938+33G>A) c.776+33G>A c.1932+33G>A (n.1932+33G>A) c.1806+33G>A (n.1806+33G>A) c.1851+33G>A (n.1851+33G>A) c.1305+62841G>A (n.1305+62841G>A) c.1098+81094G>A (n.1098+81094G>A) c.750+33G>A (n.750+33G>A) c.876+184429G>A (n.876+184429G>A) c.1784+20258G>A (n.1784+20258G>A) c.-24-275579G>A (n.-24-275579G>A) n.2930+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132844_54132845insGCAC | CA5506221 | PCDH15 | c.1953+33_1953+34insCGTG (n.1953+33_1953+34insCGTG) c.1917+33_1917+34insCGTG (n.1917+33_1917+34insCGTG) c.1938+33_1938+34insCGTG (n.1938+33_1938+34insCGTG) c.776+33_776+34insCGTG c.1932+33_1932+34insCGTG (n.1932+33_1932+34insCGTG) c.1806+33_1806+34insCGTG (n.1806+33_1806+34insCGTG) c.1851+33_1851+34insCGTG (n.1851+33_1851+34insCGTG) c.1305+62841_1305+62842insCGTG (n.1305+62841_1305+62842insCGTG) c.1098+81094_1098+81095insCGTG (n.1098+81094_1098+81095insCGTG) c.750+33_750+34insCGTG (n.750+33_750+34insCGTG) c.876+184429_876+184430insCGTG (n.876+184429_876+184430insCGTG) c.1784+20258_1784+20259insCGTG (n.1784+20258_1784+20259insCGTG) c.-24-275579_-24-275578insCGTG (n.-24-275579_-24-275578insCGTG) n.2930+33_2930+34insCGTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132842_54132844dup | CA2788043095 | PCDH15 | c.1953+31_1953+33dup (n.1953+31_1953+33dup) c.1917+31_1917+33dup (n.1917+31_1917+33dup) c.1938+31_1938+33dup (n.1938+31_1938+33dup) c.776+31_776+33dup c.1932+31_1932+33dup (n.1932+31_1932+33dup) c.1806+31_1806+33dup (n.1806+31_1806+33dup) c.1851+31_1851+33dup (n.1851+31_1851+33dup) c.1305+62839_1305+62841dup (n.1305+62839_1305+62841dup) c.1098+81092_1098+81094dup (n.1098+81092_1098+81094dup) c.750+31_750+33dup (n.750+31_750+33dup) c.876+184427_876+184429dup (n.876+184427_876+184429dup) c.1784+20256_1784+20258dup (n.1784+20256_1784+20258dup) c.-24-275581_-24-275579dup (n.-24-275581_-24-275579dup) n.2930+31_2930+33dup | |
10 | g.54132842_54132852del | CA593498099 | PCDH15 | c.1953+23_1953+33del (n.1953+23_1953+33del) c.1917+23_1917+33del (n.1917+23_1917+33del) c.1938+23_1938+33del (n.1938+23_1938+33del) c.776+23_776+33del c.1932+23_1932+33del (n.1932+23_1932+33del) c.1806+23_1806+33del (n.1806+23_1806+33del) c.1851+23_1851+33del (n.1851+23_1851+33del) c.1305+62831_1305+62841del (n.1305+62831_1305+62841del) c.1098+81084_1098+81094del (n.1098+81084_1098+81094del) c.750+23_750+33del (n.750+23_750+33del) c.876+184419_876+184429del (n.876+184419_876+184429del) c.1784+20248_1784+20258del (n.1784+20248_1784+20258del) c.-24-275589_-24-275579del (n.-24-275589_-24-275579del) n.2930+23_2930+33del | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.54132842_54132843insCCA | CA2788043098 | PCDH15 | c.1953+32_1953+33insTGG (n.1953+32_1953+33insTGG) c.1917+32_1917+33insTGG (n.1917+32_1917+33insTGG) c.1938+32_1938+33insTGG (n.1938+32_1938+33insTGG) c.776+32_776+33insTGG c.1932+32_1932+33insTGG (n.1932+32_1932+33insTGG) c.1806+32_1806+33insTGG (n.1806+32_1806+33insTGG) c.1851+32_1851+33insTGG (n.1851+32_1851+33insTGG) c.1305+62840_1305+62841insTGG (n.1305+62840_1305+62841insTGG) c.1098+81093_1098+81094insTGG (n.1098+81093_1098+81094insTGG) c.750+32_750+33insTGG (n.750+32_750+33insTGG) c.876+184428_876+184429insTGG (n.876+184428_876+184429insTGG) c.1784+20257_1784+20258insTGG (n.1784+20257_1784+20258insTGG) c.-24-275580_-24-275579insTGG (n.-24-275580_-24-275579insTGG) n.2930+32_2930+33insTGG | |
10 | g.54132843A= | CA1910947288 | PCDH15 | c.1953+32T= (n.1953+32T=) c.1917+32T= (n.1917+32T=) c.1938+32T= (n.1938+32T=) c.776+32T= c.1932+32T= (n.1932+32T=) c.1806+32T= (n.1806+32T=) c.1851+32T= (n.1851+32T=) c.1305+62840T= (n.1305+62840T=) c.1098+81093T= (n.1098+81093T=) c.750+32T= (n.750+32T=) c.876+184428T= (n.876+184428T=) c.1784+20257T= (n.1784+20257T=) c.-24-275580T= (n.-24-275580T=) n.2930+32T= | |
10 | g.54132843A>G | CA593498102 | PCDH15 | c.1953+32T>C (n.1953+32T>C) c.1917+32T>C (n.1917+32T>C) c.1938+32T>C (n.1938+32T>C) c.776+32T>C c.1932+32T>C (n.1932+32T>C) c.1806+32T>C (n.1806+32T>C) c.1851+32T>C (n.1851+32T>C) c.1305+62840T>C (n.1305+62840T>C) c.1098+81093T>C (n.1098+81093T>C) c.750+32T>C (n.750+32T>C) c.876+184428T>C (n.876+184428T>C) c.1784+20257T>C (n.1784+20257T>C) c.-24-275580T>C (n.-24-275580T>C) n.2930+32T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.54132845_54132846insTACA | CA2721966600 | PCDH15 | c.1953+32_1953+33insATGT (n.1953+32_1953+33insATGT) c.1917+32_1917+33insATGT (n.1917+32_1917+33insATGT) c.1938+32_1938+33insATGT (n.1938+32_1938+33insATGT) c.776+32_776+33insATGT c.1932+32_1932+33insATGT (n.1932+32_1932+33insATGT) c.1806+32_1806+33insATGT (n.1806+32_1806+33insATGT) c.1851+32_1851+33insATGT (n.1851+32_1851+33insATGT) c.1305+62840_1305+62841insATGT (n.1305+62840_1305+62841insATGT) c.1098+81093_1098+81094insATGT (n.1098+81093_1098+81094insATGT) c.750+32_750+33insATGT (n.750+32_750+33insATGT) c.876+184428_876+184429insATGT (n.876+184428_876+184429insATGT) c.1784+20257_1784+20258insATGT (n.1784+20257_1784+20258insATGT) c.-24-275580_-24-275579insATGT (n.-24-275580_-24-275579insATGT) n.2930+32_2930+33insATGT | dbSNP |
10 | g.54132844C>T | CA2609216339 | PCDH15 | c.1953+31G>A (n.1953+31G>A) c.1917+31G>A (n.1917+31G>A) c.1938+31G>A (n.1938+31G>A) c.776+31G>A c.1932+31G>A (n.1932+31G>A) c.1806+31G>A (n.1806+31G>A) c.1851+31G>A (n.1851+31G>A) c.1305+62839G>A (n.1305+62839G>A) c.1098+81092G>A (n.1098+81092G>A) c.750+31G>A (n.750+31G>A) c.876+184427G>A (n.876+184427G>A) c.1784+20256G>A (n.1784+20256G>A) c.-24-275581G>A (n.-24-275581G>A) n.2930+31G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132844_54132845insCC | CA2788043099 | PCDH15 | c.1953+31_1953+32insGG (n.1953+31_1953+32insGG) c.1917+31_1917+32insGG (n.1917+31_1917+32insGG) c.1938+31_1938+32insGG (n.1938+31_1938+32insGG) c.776+31_776+32insGG c.1932+31_1932+32insGG (n.1932+31_1932+32insGG) c.1806+31_1806+32insGG (n.1806+31_1806+32insGG) c.1851+31_1851+32insGG (n.1851+31_1851+32insGG) c.1305+62839_1305+62840insGG (n.1305+62839_1305+62840insGG) c.1098+81092_1098+81093insGG (n.1098+81092_1098+81093insGG) c.750+31_750+32insGG (n.750+31_750+32insGG) c.876+184427_876+184428insGG (n.876+184427_876+184428insGG) c.1784+20256_1784+20257insGG (n.1784+20256_1784+20257insGG) c.-24-275581_-24-275580insGG (n.-24-275581_-24-275580insGG) n.2930+31_2930+32insGG | |
10 | g.54132844_54132845insCACA | CA207196391 | PCDH15 | c.1953+30_1953+31insTGTG (n.1953+30_1953+31insTGTG) c.1917+30_1917+31insTGTG (n.1917+30_1917+31insTGTG) c.1938+30_1938+31insTGTG (n.1938+30_1938+31insTGTG) c.776+30_776+31insTGTG c.1932+30_1932+31insTGTG (n.1932+30_1932+31insTGTG) c.1806+30_1806+31insTGTG (n.1806+30_1806+31insTGTG) c.1851+30_1851+31insTGTG (n.1851+30_1851+31insTGTG) c.1305+62838_1305+62839insTGTG (n.1305+62838_1305+62839insTGTG) c.1098+81091_1098+81092insTGTG (n.1098+81091_1098+81092insTGTG) c.750+30_750+31insTGTG (n.750+30_750+31insTGTG) c.876+184426_876+184427insTGTG (n.876+184426_876+184427insTGTG) c.1784+20255_1784+20256insTGTG (n.1784+20255_1784+20256insTGTG) c.-24-275582_-24-275581insTGTG (n.-24-275582_-24-275581insTGTG) n.2930+30_2930+31insTGTG | |
10 | g.54132845A>C | CA2788043100 | PCDH15 | c.1953+30T>G (n.1953+30T>G) c.1917+30T>G (n.1917+30T>G) c.1938+30T>G (n.1938+30T>G) c.776+30T>G c.1932+30T>G (n.1932+30T>G) c.1806+30T>G (n.1806+30T>G) c.1851+30T>G (n.1851+30T>G) c.1305+62838T>G (n.1305+62838T>G) c.1098+81091T>G (n.1098+81091T>G) c.750+30T>G (n.750+30T>G) c.876+184426T>G (n.876+184426T>G) c.1784+20255T>G (n.1784+20255T>G) c.-24-275582T>G (n.-24-275582T>G) n.2930+30T>G | |
10 | g.54132847_54132848insAACA | CA2721966604 | PCDH15 | c.1953+30_1953+31insTTGT (n.1953+30_1953+31insTTGT) c.1917+30_1917+31insTTGT (n.1917+30_1917+31insTTGT) c.1938+30_1938+31insTTGT (n.1938+30_1938+31insTTGT) c.776+30_776+31insTTGT c.1932+30_1932+31insTTGT (n.1932+30_1932+31insTTGT) c.1806+30_1806+31insTTGT (n.1806+30_1806+31insTTGT) c.1851+30_1851+31insTTGT (n.1851+30_1851+31insTTGT) c.1305+62838_1305+62839insTTGT (n.1305+62838_1305+62839insTTGT) c.1098+81091_1098+81092insTTGT (n.1098+81091_1098+81092insTTGT) c.750+30_750+31insTTGT (n.750+30_750+31insTTGT) c.876+184426_876+184427insTTGT (n.876+184426_876+184427insTTGT) c.1784+20255_1784+20256insTTGT (n.1784+20255_1784+20256insTTGT) c.-24-275582_-24-275581insTTGT (n.-24-275582_-24-275581insTTGT) n.2930+30_2930+31insTTGT | dbSNP |
10 | g.54132846C>A | CA593498105 | PCDH15 | c.1953+29G>T (n.1953+29G>T) c.1917+29G>T (n.1917+29G>T) c.1938+29G>T (n.1938+29G>T) c.776+29G>T c.1932+29G>T (n.1932+29G>T) c.1806+29G>T (n.1806+29G>T) c.1851+29G>T (n.1851+29G>T) c.1305+62837G>T (n.1305+62837G>T) c.1098+81090G>T (n.1098+81090G>T) c.750+29G>T (n.750+29G>T) c.876+184425G>T (n.876+184425G>T) c.1784+20254G>T (n.1784+20254G>T) c.-24-275583G>T (n.-24-275583G>T) n.2930+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132846C= | CA1910947290 | PCDH15 | c.1953+29G= (n.1953+29G=) c.1917+29G= (n.1917+29G=) c.1938+29G= (n.1938+29G=) c.776+29G= c.1932+29G= (n.1932+29G=) c.1806+29G= (n.1806+29G=) c.1851+29G= (n.1851+29G=) c.1305+62837G= (n.1305+62837G=) c.1098+81090G= (n.1098+81090G=) c.750+29G= (n.750+29G=) c.876+184425G= (n.876+184425G=) c.1784+20254G= (n.1784+20254G=) c.-24-275583G= (n.-24-275583G=) n.2930+29G= | |
10 | g.54132849_54132850insAACA | CA5506223 | PCDH15 | c.1953+28_1953+29insTTGT (n.1953+28_1953+29insTTGT) c.1917+28_1917+29insTTGT (n.1917+28_1917+29insTTGT) c.1938+28_1938+29insTTGT (n.1938+28_1938+29insTTGT) c.776+28_776+29insTTGT c.1932+28_1932+29insTTGT (n.1932+28_1932+29insTTGT) c.1806+28_1806+29insTTGT (n.1806+28_1806+29insTTGT) c.1851+28_1851+29insTTGT (n.1851+28_1851+29insTTGT) c.1305+62836_1305+62837insTTGT (n.1305+62836_1305+62837insTTGT) c.1098+81089_1098+81090insTTGT (n.1098+81089_1098+81090insTTGT) c.750+28_750+29insTTGT (n.750+28_750+29insTTGT) c.876+184424_876+184425insTTGT (n.876+184424_876+184425insTTGT) c.1784+20253_1784+20254insTTGT (n.1784+20253_1784+20254insTTGT) c.-24-275584_-24-275583insTTGT (n.-24-275584_-24-275583insTTGT) n.2930+28_2930+29insTTGT | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.54132849_54132850insGACA | CA2721534524 | PCDH15 | c.1953+28_1953+29insCTGT (n.1953+28_1953+29insCTGT) c.1917+28_1917+29insCTGT (n.1917+28_1917+29insCTGT) c.1938+28_1938+29insCTGT (n.1938+28_1938+29insCTGT) c.776+28_776+29insCTGT c.1932+28_1932+29insCTGT (n.1932+28_1932+29insCTGT) c.1806+28_1806+29insCTGT (n.1806+28_1806+29insCTGT) c.1851+28_1851+29insCTGT (n.1851+28_1851+29insCTGT) c.1305+62836_1305+62837insCTGT (n.1305+62836_1305+62837insCTGT) c.1098+81089_1098+81090insCTGT (n.1098+81089_1098+81090insCTGT) c.750+28_750+29insCTGT (n.750+28_750+29insCTGT) c.876+184424_876+184425insCTGT (n.876+184424_876+184425insCTGT) c.1784+20253_1784+20254insCTGT (n.1784+20253_1784+20254insCTGT) c.-24-275584_-24-275583insCTGT (n.-24-275584_-24-275583insCTGT) n.2930+28_2930+29insCTGT | dbSNP |
10 | g.54132848C= | CA1910947292 | PCDH15 | c.1953+27G= (n.1953+27G=) c.1917+27G= (n.1917+27G=) c.1938+27G= (n.1938+27G=) c.776+27G= c.1932+27G= (n.1932+27G=) c.1806+27G= (n.1806+27G=) c.1851+27G= (n.1851+27G=) c.1305+62835G= (n.1305+62835G=) c.1098+81088G= (n.1098+81088G=) c.750+27G= (n.750+27G=) c.876+184423G= (n.876+184423G=) c.1784+20252G= (n.1784+20252G=) c.-24-275585G= (n.-24-275585G=) n.2930+27G= | |
10 | g.54132848C>T | CA2609216340 | PCDH15 | c.1953+27G>A (n.1953+27G>A) c.1917+27G>A (n.1917+27G>A) c.1938+27G>A (n.1938+27G>A) c.776+27G>A c.1932+27G>A (n.1932+27G>A) c.1806+27G>A (n.1806+27G>A) c.1851+27G>A (n.1851+27G>A) c.1305+62835G>A (n.1305+62835G>A) c.1098+81088G>A (n.1098+81088G>A) c.750+27G>A (n.750+27G>A) c.876+184423G>A (n.876+184423G>A) c.1784+20252G>A (n.1784+20252G>A) c.-24-275585G>A (n.-24-275585G>A) n.2930+27G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132850_54132851insTCAC | CA2721967157 | PCDH15 | c.1953+27_1953+28insAGTG (n.1953+27_1953+28insAGTG) c.1917+27_1917+28insAGTG (n.1917+27_1917+28insAGTG) c.1938+27_1938+28insAGTG (n.1938+27_1938+28insAGTG) c.776+27_776+28insAGTG c.1932+27_1932+28insAGTG (n.1932+27_1932+28insAGTG) c.1806+27_1806+28insAGTG (n.1806+27_1806+28insAGTG) c.1851+27_1851+28insAGTG (n.1851+27_1851+28insAGTG) c.1305+62835_1305+62836insAGTG (n.1305+62835_1305+62836insAGTG) c.1098+81088_1098+81089insAGTG (n.1098+81088_1098+81089insAGTG) c.750+27_750+28insAGTG (n.750+27_750+28insAGTG) c.876+184423_876+184424insAGTG (n.876+184423_876+184424insAGTG) c.1784+20252_1784+20253insAGTG (n.1784+20252_1784+20253insAGTG) c.-24-275585_-24-275584insAGTG (n.-24-275585_-24-275584insAGTG) n.2930+27_2930+28insAGTG | dbSNP |
10 | g.54132852_54132853insCCACAC | CA2721967156 | PCDH15 | c.1953+27_1953+28insGGTGTG (n.1953+27_1953+28insGGTGTG) c.1917+27_1917+28insGGTGTG (n.1917+27_1917+28insGGTGTG) c.1938+27_1938+28insGGTGTG (n.1938+27_1938+28insGGTGTG) c.776+27_776+28insGGTGTG c.1932+27_1932+28insGGTGTG (n.1932+27_1932+28insGGTGTG) c.1806+27_1806+28insGGTGTG (n.1806+27_1806+28insGGTGTG) c.1851+27_1851+28insGGTGTG (n.1851+27_1851+28insGGTGTG) c.1305+62835_1305+62836insGGTGTG (n.1305+62835_1305+62836insGGTGTG) c.1098+81088_1098+81089insGGTGTG (n.1098+81088_1098+81089insGGTGTG) c.750+27_750+28insGGTGTG (n.750+27_750+28insGGTGTG) c.876+184423_876+184424insGGTGTG (n.876+184423_876+184424insGGTGTG) c.1784+20252_1784+20253insGGTGTG (n.1784+20252_1784+20253insGGTGTG) c.-24-275585_-24-275584insGGTGTG (n.-24-275585_-24-275584insGGTGTG) n.2930+27_2930+28insGGTGTG | dbSNP |
10 | g.54132848_54132849insCACA | CA918677922 | PCDH15 | c.1953+26_1953+27insTGTG (n.1953+26_1953+27insTGTG) c.1917+26_1917+27insTGTG (n.1917+26_1917+27insTGTG) c.1938+26_1938+27insTGTG (n.1938+26_1938+27insTGTG) c.776+26_776+27insTGTG c.1932+26_1932+27insTGTG (n.1932+26_1932+27insTGTG) c.1806+26_1806+27insTGTG (n.1806+26_1806+27insTGTG) c.1851+26_1851+27insTGTG (n.1851+26_1851+27insTGTG) c.1305+62834_1305+62835insTGTG (n.1305+62834_1305+62835insTGTG) c.1098+81087_1098+81088insTGTG (n.1098+81087_1098+81088insTGTG) c.750+26_750+27insTGTG (n.750+26_750+27insTGTG) c.876+184422_876+184423insTGTG (n.876+184422_876+184423insTGTG) c.1784+20251_1784+20252insTGTG (n.1784+20251_1784+20252insTGTG) c.-24-275586_-24-275585insTGTG (n.-24-275586_-24-275585insTGTG) n.2930+26_2930+27insTGTG | dbSNP |
10 | g.54132851_54132852insGACA | CA2609216341 | PCDH15 | c.1953+26_1953+27insCTGT (n.1953+26_1953+27insCTGT) c.1917+26_1917+27insCTGT (n.1917+26_1917+27insCTGT) c.1938+26_1938+27insCTGT (n.1938+26_1938+27insCTGT) c.776+26_776+27insCTGT c.1932+26_1932+27insCTGT (n.1932+26_1932+27insCTGT) c.1806+26_1806+27insCTGT (n.1806+26_1806+27insCTGT) c.1851+26_1851+27insCTGT (n.1851+26_1851+27insCTGT) c.1305+62834_1305+62835insCTGT (n.1305+62834_1305+62835insCTGT) c.1098+81087_1098+81088insCTGT (n.1098+81087_1098+81088insCTGT) c.750+26_750+27insCTGT (n.750+26_750+27insCTGT) c.876+184422_876+184423insCTGT (n.876+184422_876+184423insCTGT) c.1784+20251_1784+20252insCTGT (n.1784+20251_1784+20252insCTGT) c.-24-275586_-24-275585insCTGT (n.-24-275586_-24-275585insCTGT) n.2930+26_2930+27insCTGT | gnomAD v4 |
10 | g.54132850C= | CA1910947293 | PCDH15 | c.1953+25G= (n.1953+25G=) c.1917+25G= (n.1917+25G=) c.1938+25G= (n.1938+25G=) c.776+25G= c.1932+25G= (n.1932+25G=) c.1806+25G= (n.1806+25G=) c.1851+25G= (n.1851+25G=) c.1305+62833G= (n.1305+62833G=) c.1098+81086G= (n.1098+81086G=) c.750+25G= (n.750+25G=) c.876+184421G= (n.876+184421G=) c.1784+20250G= (n.1784+20250G=) c.-24-275587G= (n.-24-275587G=) n.2930+25G= | |
10 | g.54132851_54132852insTA | CA2609216342 | PCDH15 | c.1953+24_1953+25insAT (n.1953+24_1953+25insAT) c.1917+24_1917+25insAT (n.1917+24_1917+25insAT) c.1938+24_1938+25insAT (n.1938+24_1938+25insAT) c.776+24_776+25insAT c.1932+24_1932+25insAT (n.1932+24_1932+25insAT) c.1806+24_1806+25insAT (n.1806+24_1806+25insAT) c.1851+24_1851+25insAT (n.1851+24_1851+25insAT) c.1305+62832_1305+62833insAT (n.1305+62832_1305+62833insAT) c.1098+81085_1098+81086insAT (n.1098+81085_1098+81086insAT) c.750+24_750+25insAT (n.750+24_750+25insAT) c.876+184420_876+184421insAT (n.876+184420_876+184421insAT) c.1784+20249_1784+20250insAT (n.1784+20249_1784+20250insAT) c.-24-275588_-24-275587insAT (n.-24-275588_-24-275587insAT) n.2930+24_2930+25insAT | gnomAD v4 |
10 | g.54132853_54132854insTACA | CA593498107 | PCDH15 | c.1953+24_1953+25insATGT (n.1953+24_1953+25insATGT) c.1917+24_1917+25insATGT (n.1917+24_1917+25insATGT) c.1938+24_1938+25insATGT (n.1938+24_1938+25insATGT) c.776+24_776+25insATGT c.1932+24_1932+25insATGT (n.1932+24_1932+25insATGT) c.1806+24_1806+25insATGT (n.1806+24_1806+25insATGT) c.1851+24_1851+25insATGT (n.1851+24_1851+25insATGT) c.1305+62832_1305+62833insATGT (n.1305+62832_1305+62833insATGT) c.1098+81085_1098+81086insATGT (n.1098+81085_1098+81086insATGT) c.750+24_750+25insATGT (n.750+24_750+25insATGT) c.876+184420_876+184421insATGT (n.876+184420_876+184421insATGT) c.1784+20249_1784+20250insATGT (n.1784+20249_1784+20250insATGT) c.-24-275588_-24-275587insATGT (n.-24-275588_-24-275587insATGT) n.2930+24_2930+25insATGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132852C>A | CA2609216343 | PCDH15 | c.1953+23G>T (n.1953+23G>T) c.1917+23G>T (n.1917+23G>T) c.1938+23G>T (n.1938+23G>T) c.776+23G>T c.1932+23G>T (n.1932+23G>T) c.1806+23G>T (n.1806+23G>T) c.1851+23G>T (n.1851+23G>T) c.1305+62831G>T (n.1305+62831G>T) c.1098+81084G>T (n.1098+81084G>T) c.750+23G>T (n.750+23G>T) c.876+184419G>T (n.876+184419G>T) c.1784+20248G>T (n.1784+20248G>T) c.-24-275589G>T (n.-24-275589G>T) n.2930+23G>T | gnomAD v4 |
10 | g.54132852C= | CA1910947295 | PCDH15 | c.1953+23G= (n.1953+23G=) c.1917+23G= (n.1917+23G=) c.1938+23G= (n.1938+23G=) c.776+23G= c.1932+23G= (n.1932+23G=) c.1806+23G= (n.1806+23G=) c.1851+23G= (n.1851+23G=) c.1305+62831G= (n.1305+62831G=) c.1098+81084G= (n.1098+81084G=) c.750+23G= (n.750+23G=) c.876+184419G= (n.876+184419G=) c.1784+20248G= (n.1784+20248G=) c.-24-275589G= (n.-24-275589G=) n.2930+23G= | |
10 | g.54132852C>T | CA5506224 | PCDH15 | c.1953+23G>A (n.1953+23G>A) c.1917+23G>A (n.1917+23G>A) c.1938+23G>A (n.1938+23G>A) c.776+23G>A c.1932+23G>A (n.1932+23G>A) c.1806+23G>A (n.1806+23G>A) c.1851+23G>A (n.1851+23G>A) c.1305+62831G>A (n.1305+62831G>A) c.1098+81084G>A (n.1098+81084G>A) c.750+23G>A (n.750+23G>A) c.876+184419G>A (n.876+184419G>A) c.1784+20248G>A (n.1784+20248G>A) c.-24-275589G>A (n.-24-275589G>A) n.2930+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132852_54132853insCACA | CA918677923 | PCDH15 | c.1953+22_1953+23insTGTG (n.1953+22_1953+23insTGTG) c.1917+22_1917+23insTGTG (n.1917+22_1917+23insTGTG) c.1938+22_1938+23insTGTG (n.1938+22_1938+23insTGTG) c.776+22_776+23insTGTG c.1932+22_1932+23insTGTG (n.1932+22_1932+23insTGTG) c.1806+22_1806+23insTGTG (n.1806+22_1806+23insTGTG) c.1851+22_1851+23insTGTG (n.1851+22_1851+23insTGTG) c.1305+62830_1305+62831insTGTG (n.1305+62830_1305+62831insTGTG) c.1098+81083_1098+81084insTGTG (n.1098+81083_1098+81084insTGTG) c.750+22_750+23insTGTG (n.750+22_750+23insTGTG) c.876+184418_876+184419insTGTG (n.876+184418_876+184419insTGTG) c.1784+20247_1784+20248insTGTG (n.1784+20247_1784+20248insTGTG) c.-24-275590_-24-275589insTGTG (n.-24-275590_-24-275589insTGTG) n.2930+22_2930+23insTGTG | dbSNP |
10 | g.54132853A= | CA1910947298 | PCDH15 | c.1953+22T= (n.1953+22T=) c.1917+22T= (n.1917+22T=) c.1938+22T= (n.1938+22T=) c.776+22T= c.1932+22T= (n.1932+22T=) c.1806+22T= (n.1806+22T=) c.1851+22T= (n.1851+22T=) c.1305+62830T= (n.1305+62830T=) c.1098+81083T= (n.1098+81083T=) c.750+22T= (n.750+22T=) c.876+184418T= (n.876+184418T=) c.1784+20247T= (n.1784+20247T=) c.-24-275590T= (n.-24-275590T=) n.2930+22T= | |
10 | g.54132853A>G | CA2574550491 | PCDH15 | c.1953+22T>C (n.1953+22T>C) c.1917+22T>C (n.1917+22T>C) c.1938+22T>C (n.1938+22T>C) c.776+22T>C c.1932+22T>C (n.1932+22T>C) c.1806+22T>C (n.1806+22T>C) c.1851+22T>C (n.1851+22T>C) c.1305+62830T>C (n.1305+62830T>C) c.1098+81083T>C (n.1098+81083T>C) c.750+22T>C (n.750+22T>C) c.876+184418T>C (n.876+184418T>C) c.1784+20247T>C (n.1784+20247T>C) c.-24-275590T>C (n.-24-275590T>C) n.2930+22T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132855_54132856insGACA | CA2721967272 | PCDH15 | c.1953+22_1953+23insCTGT (n.1953+22_1953+23insCTGT) c.1917+22_1917+23insCTGT (n.1917+22_1917+23insCTGT) c.1938+22_1938+23insCTGT (n.1938+22_1938+23insCTGT) c.776+22_776+23insCTGT c.1932+22_1932+23insCTGT (n.1932+22_1932+23insCTGT) c.1806+22_1806+23insCTGT (n.1806+22_1806+23insCTGT) c.1851+22_1851+23insCTGT (n.1851+22_1851+23insCTGT) c.1305+62830_1305+62831insCTGT (n.1305+62830_1305+62831insCTGT) c.1098+81083_1098+81084insCTGT (n.1098+81083_1098+81084insCTGT) c.750+22_750+23insCTGT (n.750+22_750+23insCTGT) c.876+184418_876+184419insCTGT (n.876+184418_876+184419insCTGT) c.1784+20247_1784+20248insCTGT (n.1784+20247_1784+20248insCTGT) c.-24-275590_-24-275589insCTGT (n.-24-275590_-24-275589insCTGT) n.2930+22_2930+23insCTGT | dbSNP |
10 | g.54132854C= | CA1910947301 | PCDH15 | c.1953+21G= (n.1953+21G=) c.1917+21G= (n.1917+21G=) c.1938+21G= (n.1938+21G=) c.776+21G= c.1932+21G= (n.1932+21G=) c.1806+21G= (n.1806+21G=) c.1851+21G= (n.1851+21G=) c.1305+62829G= (n.1305+62829G=) c.1098+81082G= (n.1098+81082G=) c.750+21G= (n.750+21G=) c.876+184417G= (n.876+184417G=) c.1784+20246G= (n.1784+20246G=) c.-24-275591G= (n.-24-275591G=) n.2930+21G= | |
10 | g.54132854C>T | CA2503709139 | PCDH15 | c.1953+21G>A (n.1953+21G>A) c.1917+21G>A (n.1917+21G>A) c.1938+21G>A (n.1938+21G>A) c.776+21G>A c.1932+21G>A (n.1932+21G>A) c.1806+21G>A (n.1806+21G>A) c.1851+21G>A (n.1851+21G>A) c.1305+62829G>A (n.1305+62829G>A) c.1098+81082G>A (n.1098+81082G>A) c.750+21G>A (n.750+21G>A) c.876+184417G>A (n.876+184417G>A) c.1784+20246G>A (n.1784+20246G>A) c.-24-275591G>A (n.-24-275591G>A) n.2930+21G>A | |
10 | g.54132854_54132855insCC | CA593498114 | PCDH15 | c.1953+21_1953+22insGG (n.1953+21_1953+22insGG) c.1917+21_1917+22insGG (n.1917+21_1917+22insGG) c.1938+21_1938+22insGG (n.1938+21_1938+22insGG) c.776+21_776+22insGG c.1932+21_1932+22insGG (n.1932+21_1932+22insGG) c.1806+21_1806+22insGG (n.1806+21_1806+22insGG) c.1851+21_1851+22insGG (n.1851+21_1851+22insGG) c.1305+62829_1305+62830insGG (n.1305+62829_1305+62830insGG) c.1098+81082_1098+81083insGG (n.1098+81082_1098+81083insGG) c.750+21_750+22insGG (n.750+21_750+22insGG) c.876+184417_876+184418insGG (n.876+184417_876+184418insGG) c.1784+20246_1784+20247insGG (n.1784+20246_1784+20247insGG) c.-24-275591_-24-275590insGG (n.-24-275591_-24-275590insGG) n.2930+21_2930+22insGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132856_54132857insTCAC | CA2721967275 | PCDH15 | c.1953+21_1953+22insAGTG (n.1953+21_1953+22insAGTG) c.1917+21_1917+22insAGTG (n.1917+21_1917+22insAGTG) c.1938+21_1938+22insAGTG (n.1938+21_1938+22insAGTG) c.776+21_776+22insAGTG c.1932+21_1932+22insAGTG (n.1932+21_1932+22insAGTG) c.1806+21_1806+22insAGTG (n.1806+21_1806+22insAGTG) c.1851+21_1851+22insAGTG (n.1851+21_1851+22insAGTG) c.1305+62829_1305+62830insAGTG (n.1305+62829_1305+62830insAGTG) c.1098+81082_1098+81083insAGTG (n.1098+81082_1098+81083insAGTG) c.750+21_750+22insAGTG (n.750+21_750+22insAGTG) c.876+184417_876+184418insAGTG (n.876+184417_876+184418insAGTG) c.1784+20246_1784+20247insAGTG (n.1784+20246_1784+20247insAGTG) c.-24-275591_-24-275590insAGTG (n.-24-275591_-24-275590insAGTG) n.2930+21_2930+22insAGTG | dbSNP |
10 | g.54132855_54132856insAA | CA2609216344 | PCDH15 | c.1953+20_1953+21insTT (n.1953+20_1953+21insTT) c.1917+20_1917+21insTT (n.1917+20_1917+21insTT) c.1938+20_1938+21insTT (n.1938+20_1938+21insTT) c.776+20_776+21insTT c.1932+20_1932+21insTT (n.1932+20_1932+21insTT) c.1806+20_1806+21insTT (n.1806+20_1806+21insTT) c.1851+20_1851+21insTT (n.1851+20_1851+21insTT) c.1305+62828_1305+62829insTT (n.1305+62828_1305+62829insTT) c.1098+81081_1098+81082insTT (n.1098+81081_1098+81082insTT) c.750+20_750+21insTT (n.750+20_750+21insTT) c.876+184416_876+184417insTT (n.876+184416_876+184417insTT) c.1784+20245_1784+20246insTT (n.1784+20245_1784+20246insTT) c.-24-275592_-24-275591insTT (n.-24-275592_-24-275591insTT) n.2930+20_2930+21insTT | gnomAD v4 |
10 | g.54132857_54132858insAACA | CA2721559422 | PCDH15 | c.1953+20_1953+21insTTGT (n.1953+20_1953+21insTTGT) c.1917+20_1917+21insTTGT (n.1917+20_1917+21insTTGT) c.1938+20_1938+21insTTGT (n.1938+20_1938+21insTTGT) c.776+20_776+21insTTGT c.1932+20_1932+21insTTGT (n.1932+20_1932+21insTTGT) c.1806+20_1806+21insTTGT (n.1806+20_1806+21insTTGT) c.1851+20_1851+21insTTGT (n.1851+20_1851+21insTTGT) c.1305+62828_1305+62829insTTGT (n.1305+62828_1305+62829insTTGT) c.1098+81081_1098+81082insTTGT (n.1098+81081_1098+81082insTTGT) c.750+20_750+21insTTGT (n.750+20_750+21insTTGT) c.876+184416_876+184417insTTGT (n.876+184416_876+184417insTTGT) c.1784+20245_1784+20246insTTGT (n.1784+20245_1784+20246insTTGT) c.-24-275592_-24-275591insTTGT (n.-24-275592_-24-275591insTTGT) n.2930+20_2930+21insTTGT | dbSNP |
10 | g.54132857_54132858insGACA | CA666507608 | PCDH15 | c.1953+20_1953+21insCTGT (n.1953+20_1953+21insCTGT) c.1917+20_1917+21insCTGT (n.1917+20_1917+21insCTGT) c.1938+20_1938+21insCTGT (n.1938+20_1938+21insCTGT) c.776+20_776+21insCTGT c.1932+20_1932+21insCTGT (n.1932+20_1932+21insCTGT) c.1806+20_1806+21insCTGT (n.1806+20_1806+21insCTGT) c.1851+20_1851+21insCTGT (n.1851+20_1851+21insCTGT) c.1305+62828_1305+62829insCTGT (n.1305+62828_1305+62829insCTGT) c.1098+81081_1098+81082insCTGT (n.1098+81081_1098+81082insCTGT) c.750+20_750+21insCTGT (n.750+20_750+21insCTGT) c.876+184416_876+184417insCTGT (n.876+184416_876+184417insCTGT) c.1784+20245_1784+20246insCTGT (n.1784+20245_1784+20246insCTGT) c.-24-275592_-24-275591insCTGT (n.-24-275592_-24-275591insCTGT) n.2930+20_2930+21insCTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132863insACACCCACACAC | CA2697558389 | PCDH15 | c.1953+19_1953+20insGGTGTGTGTGTG (n.1953+19_1953+20insGGTGTGTGTGTG) c.1917+19_1917+20insGGTGTGTGTGTG (n.1917+19_1917+20insGGTGTGTGTGTG) c.1938+19_1938+20insGGTGTGTGTGTG (n.1938+19_1938+20insGGTGTGTGTGTG) c.776+19_776+20insGGTGTGTGTGTG c.1932+19_1932+20insGGTGTGTGTGTG (n.1932+19_1932+20insGGTGTGTGTGTG) c.1806+19_1806+20insGGTGTGTGTGTG (n.1806+19_1806+20insGGTGTGTGTGTG) c.1851+19_1851+20insGGTGTGTGTGTG (n.1851+19_1851+20insGGTGTGTGTGTG) c.1305+62827_1305+62828insGGTGTGTGTGTG (n.1305+62827_1305+62828insGGTGTGTGTGTG) c.1098+81080_1098+81081insGGTGTGTGTGTG (n.1098+81080_1098+81081insGGTGTGTGTGTG) c.750+19_750+20insGGTGTGTGTGTG (n.750+19_750+20insGGTGTGTGTGTG) c.876+184415_876+184416insGGTGTGTGTGTG (n.876+184415_876+184416insGGTGTGTGTGTG) c.1784+20244_1784+20245insGGTGTGTGTGTG (n.1784+20244_1784+20245insGGTGTGTGTGTG) c.-24-275593_-24-275592insGGTGTGTGTGTG (n.-24-275593_-24-275592insGGTGTGTGTGTG) n.2930+19_2930+20insGGTGTGTGTGTG | |
10 | g.54132857A= | CA1910947303 | PCDH15 | c.1953+18T= (n.1953+18T=) c.1917+18T= (n.1917+18T=) c.1938+18T= (n.1938+18T=) c.776+18T= c.1932+18T= (n.1932+18T=) c.1806+18T= (n.1806+18T=) c.1851+18T= (n.1851+18T=) c.1305+62826T= (n.1305+62826T=) c.1098+81079T= (n.1098+81079T=) c.750+18T= (n.750+18T=) c.876+184414T= (n.876+184414T=) c.1784+20243T= (n.1784+20243T=) c.-24-275594T= (n.-24-275594T=) n.2930+18T= | |
10 | g.54132857A>T | CA1910947304 | PCDH15 | c.1953+18T>A (n.1953+18T>A) c.1917+18T>A (n.1917+18T>A) c.1938+18T>A (n.1938+18T>A) c.776+18T>A c.1932+18T>A (n.1932+18T>A) c.1806+18T>A (n.1806+18T>A) c.1851+18T>A (n.1851+18T>A) c.1305+62826T>A (n.1305+62826T>A) c.1098+81079T>A (n.1098+81079T>A) c.750+18T>A (n.750+18T>A) c.876+184414T>A (n.876+184414T>A) c.1784+20243T>A (n.1784+20243T>A) c.-24-275594T>A (n.-24-275594T>A) n.2930+18T>A | dbSNP |
10 | g.54132859_54132860insTACA | CA2609216345 | PCDH15 | c.1953+18_1953+19insATGT (n.1953+18_1953+19insATGT) c.1917+18_1917+19insATGT (n.1917+18_1917+19insATGT) c.1938+18_1938+19insATGT (n.1938+18_1938+19insATGT) c.776+18_776+19insATGT c.1932+18_1932+19insATGT (n.1932+18_1932+19insATGT) c.1806+18_1806+19insATGT (n.1806+18_1806+19insATGT) c.1851+18_1851+19insATGT (n.1851+18_1851+19insATGT) c.1305+62826_1305+62827insATGT (n.1305+62826_1305+62827insATGT) c.1098+81079_1098+81080insATGT (n.1098+81079_1098+81080insATGT) c.750+18_750+19insATGT (n.750+18_750+19insATGT) c.876+184414_876+184415insATGT (n.876+184414_876+184415insATGT) c.1784+20243_1784+20244insATGT (n.1784+20243_1784+20244insATGT) c.-24-275594_-24-275593insATGT (n.-24-275594_-24-275593insATGT) n.2930+18_2930+19insATGT | gnomAD v4 |
10 | g.54132858C= | CA1910947305 | PCDH15 | c.1953+17G= (n.1953+17G=) c.1917+17G= (n.1917+17G=) c.1938+17G= (n.1938+17G=) c.776+17G= c.1932+17G= (n.1932+17G=) c.1806+17G= (n.1806+17G=) c.1851+17G= (n.1851+17G=) c.1305+62825G= (n.1305+62825G=) c.1098+81078G= (n.1098+81078G=) c.750+17G= (n.750+17G=) c.876+184413G= (n.876+184413G=) c.1784+20242G= (n.1784+20242G=) c.-24-275595G= (n.-24-275595G=) n.2930+17G= | |
10 | g.54132858C>T | CA5506225 | PCDH15 | c.1953+17G>A (n.1953+17G>A) c.1917+17G>A (n.1917+17G>A) c.1938+17G>A (n.1938+17G>A) c.776+17G>A c.1932+17G>A (n.1932+17G>A) c.1806+17G>A (n.1806+17G>A) c.1851+17G>A (n.1851+17G>A) c.1305+62825G>A (n.1305+62825G>A) c.1098+81078G>A (n.1098+81078G>A) c.750+17G>A (n.750+17G>A) c.876+184413G>A (n.876+184413G>A) c.1784+20242G>A (n.1784+20242G>A) c.-24-275595G>A (n.-24-275595G>A) n.2930+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132859A= | CA1910947307 | PCDH15 | c.1953+16T= (n.1953+16T=) c.1917+16T= (n.1917+16T=) c.1938+16T= (n.1938+16T=) c.776+16T= c.1932+16T= (n.1932+16T=) c.1806+16T= (n.1806+16T=) c.1851+16T= (n.1851+16T=) c.1305+62824T= (n.1305+62824T=) c.1098+81077T= (n.1098+81077T=) c.750+16T= (n.750+16T=) c.876+184412T= (n.876+184412T=) c.1784+20241T= (n.1784+20241T=) c.-24-275596T= (n.-24-275596T=) n.2930+16T= | |
10 | g.54132859A>C | CA207196413 | PCDH15 | c.1953+16T>G (n.1953+16T>G) c.1917+16T>G (n.1917+16T>G) c.1938+16T>G (n.1938+16T>G) c.776+16T>G c.1932+16T>G (n.1932+16T>G) c.1806+16T>G (n.1806+16T>G) c.1851+16T>G (n.1851+16T>G) c.1305+62824T>G (n.1305+62824T>G) c.1098+81077T>G (n.1098+81077T>G) c.750+16T>G (n.750+16T>G) c.876+184412T>G (n.876+184412T>G) c.1784+20241T>G (n.1784+20241T>G) c.-24-275596T>G (n.-24-275596T>G) n.2930+16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132861_54132862insTACA | CA2721967276 | PCDH15 | c.1953+16_1953+17insATGT (n.1953+16_1953+17insATGT) c.1917+16_1917+17insATGT (n.1917+16_1917+17insATGT) c.1938+16_1938+17insATGT (n.1938+16_1938+17insATGT) c.776+16_776+17insATGT c.1932+16_1932+17insATGT (n.1932+16_1932+17insATGT) c.1806+16_1806+17insATGT (n.1806+16_1806+17insATGT) c.1851+16_1851+17insATGT (n.1851+16_1851+17insATGT) c.1305+62824_1305+62825insATGT (n.1305+62824_1305+62825insATGT) c.1098+81077_1098+81078insATGT (n.1098+81077_1098+81078insATGT) c.750+16_750+17insATGT (n.750+16_750+17insATGT) c.876+184412_876+184413insATGT (n.876+184412_876+184413insATGT) c.1784+20241_1784+20242insATGT (n.1784+20241_1784+20242insATGT) c.-24-275596_-24-275595insATGT (n.-24-275596_-24-275595insATGT) n.2930+16_2930+17insATGT | dbSNP |
10 | g.54132860C= | CA1910947311 | PCDH15 | c.1953+15G= (n.1953+15G=) c.1917+15G= (n.1917+15G=) c.1938+15G= (n.1938+15G=) c.776+15G= c.1932+15G= (n.1932+15G=) c.1806+15G= (n.1806+15G=) c.1851+15G= (n.1851+15G=) c.1305+62823G= (n.1305+62823G=) c.1098+81076G= (n.1098+81076G=) c.750+15G= (n.750+15G=) c.876+184411G= (n.876+184411G=) c.1784+20240G= (n.1784+20240G=) c.-24-275597G= (n.-24-275597G=) n.2930+15G= | |
10 | g.54132860C>T | CA207196432 | PCDH15 | c.1953+15G>A (n.1953+15G>A) c.1917+15G>A (n.1917+15G>A) c.1938+15G>A (n.1938+15G>A) c.776+15G>A c.1932+15G>A (n.1932+15G>A) c.1806+15G>A (n.1806+15G>A) c.1851+15G>A (n.1851+15G>A) c.1305+62823G>A (n.1305+62823G>A) c.1098+81076G>A (n.1098+81076G>A) c.750+15G>A (n.750+15G>A) c.876+184411G>A (n.876+184411G>A) c.1784+20240G>A (n.1784+20240G>A) c.-24-275597G>A (n.-24-275597G>A) n.2930+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132860_54132861insCC | CA666507616 | PCDH15 | c.1953+15_1953+16insGG (n.1953+15_1953+16insGG) c.1917+15_1917+16insGG (n.1917+15_1917+16insGG) c.1938+15_1938+16insGG (n.1938+15_1938+16insGG) c.776+15_776+16insGG c.1932+15_1932+16insGG (n.1932+15_1932+16insGG) c.1806+15_1806+16insGG (n.1806+15_1806+16insGG) c.1851+15_1851+16insGG (n.1851+15_1851+16insGG) c.1305+62823_1305+62824insGG (n.1305+62823_1305+62824insGG) c.1098+81076_1098+81077insGG (n.1098+81076_1098+81077insGG) c.750+15_750+16insGG (n.750+15_750+16insGG) c.876+184411_876+184412insGG (n.876+184411_876+184412insGG) c.1784+20240_1784+20241insGG (n.1784+20240_1784+20241insGG) c.-24-275597_-24-275596insGG (n.-24-275597_-24-275596insGG) n.2930+15_2930+16insGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132860_54132861insTC | CA593498122 | PCDH15 | c.1953+15_1953+16insAG (n.1953+15_1953+16insAG) c.1917+15_1917+16insAG (n.1917+15_1917+16insAG) c.1938+15_1938+16insAG (n.1938+15_1938+16insAG) c.776+15_776+16insAG c.1932+15_1932+16insAG (n.1932+15_1932+16insAG) c.1806+15_1806+16insAG (n.1806+15_1806+16insAG) c.1851+15_1851+16insAG (n.1851+15_1851+16insAG) c.1305+62823_1305+62824insAG (n.1305+62823_1305+62824insAG) c.1098+81076_1098+81077insAG (n.1098+81076_1098+81077insAG) c.750+15_750+16insAG (n.750+15_750+16insAG) c.876+184411_876+184412insAG (n.876+184411_876+184412insAG) c.1784+20240_1784+20241insAG (n.1784+20240_1784+20241insAG) c.-24-275597_-24-275596insAG (n.-24-275597_-24-275596insAG) n.2930+15_2930+16insAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132864del | CA2609216346 | PCDH15 | c.1953+13_1953+15del (n.1953+13_1953+15del) c.1917+13_1917+15del (n.1917+13_1917+15del) c.1938+13_1938+15del (n.1938+13_1938+15del) c.776+13_776+15del c.1932+13_1932+15del (n.1932+13_1932+15del) c.1806+13_1806+15del (n.1806+13_1806+15del) c.1851+13_1851+15del (n.1851+13_1851+15del) c.1305+62821_1305+62823del (n.1305+62821_1305+62823del) c.1098+81074_1098+81076del (n.1098+81074_1098+81076del) c.750+13_750+15del (n.750+13_750+15del) c.876+184409_876+184411del (n.876+184409_876+184411del) c.1784+20238_1784+20240del (n.1784+20238_1784+20240del) c.-24-275599_-24-275597del (n.-24-275599_-24-275597del) n.2930+13_2930+15del | gnomAD v4 |
10 | g.54132861A= | CA1910947316 | PCDH15 | c.1953+14T= (n.1953+14T=) c.1917+14T= (n.1917+14T=) c.1938+14T= (n.1938+14T=) c.776+14T= c.1932+14T= (n.1932+14T=) c.1806+14T= (n.1806+14T=) c.1851+14T= (n.1851+14T=) c.1305+62822T= (n.1305+62822T=) c.1098+81075T= (n.1098+81075T=) c.750+14T= (n.750+14T=) c.876+184410T= (n.876+184410T=) c.1784+20239T= (n.1784+20239T=) c.-24-275598T= (n.-24-275598T=) n.2930+14T= | |
10 | g.54132861A>C | CA666507618 | PCDH15 | c.1953+14T>G (n.1953+14T>G) c.1917+14T>G (n.1917+14T>G) c.1938+14T>G (n.1938+14T>G) c.776+14T>G c.1932+14T>G (n.1932+14T>G) c.1806+14T>G (n.1806+14T>G) c.1851+14T>G (n.1851+14T>G) c.1305+62822T>G (n.1305+62822T>G) c.1098+81075T>G (n.1098+81075T>G) c.750+14T>G (n.750+14T>G) c.876+184410T>G (n.876+184410T>G) c.1784+20239T>G (n.1784+20239T>G) c.-24-275598T>G (n.-24-275598T>G) n.2930+14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132862C= | CA1910947324 | PCDH15 | c.1953+13G= (n.1953+13G=) c.1917+13G= (n.1917+13G=) c.1938+13G= (n.1938+13G=) c.776+13G= c.1932+13G= (n.1932+13G=) c.1806+13G= (n.1806+13G=) c.1851+13G= (n.1851+13G=) c.1305+62821G= (n.1305+62821G=) c.1098+81074G= (n.1098+81074G=) c.750+13G= (n.750+13G=) c.876+184409G= (n.876+184409G=) c.1784+20238G= (n.1784+20238G=) c.-24-275599G= (n.-24-275599G=) n.2930+13G= | |
10 | g.54132862C>T | CA593498125 | PCDH15 | c.1953+13G>A (n.1953+13G>A) c.1917+13G>A (n.1917+13G>A) c.1938+13G>A (n.1938+13G>A) c.776+13G>A c.1932+13G>A (n.1932+13G>A) c.1806+13G>A (n.1806+13G>A) c.1851+13G>A (n.1851+13G>A) c.1305+62821G>A (n.1305+62821G>A) c.1098+81074G>A (n.1098+81074G>A) c.750+13G>A (n.750+13G>A) c.876+184409G>A (n.876+184409G>A) c.1784+20238G>A (n.1784+20238G>A) c.-24-275599G>A (n.-24-275599G>A) n.2930+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132863insACCC | CA928547995 | PCDH15 | c.1953+13_1953+14insGGTG (n.1953+13_1953+14insGGTG) c.1917+13_1917+14insGGTG (n.1917+13_1917+14insGGTG) c.1938+13_1938+14insGGTG (n.1938+13_1938+14insGGTG) c.776+13_776+14insGGTG c.1932+13_1932+14insGGTG (n.1932+13_1932+14insGGTG) c.1806+13_1806+14insGGTG (n.1806+13_1806+14insGGTG) c.1851+13_1851+14insGGTG (n.1851+13_1851+14insGGTG) c.1305+62821_1305+62822insGGTG (n.1305+62821_1305+62822insGGTG) c.1098+81074_1098+81075insGGTG (n.1098+81074_1098+81075insGGTG) c.750+13_750+14insGGTG (n.750+13_750+14insGGTG) c.876+184409_876+184410insGGTG (n.876+184409_876+184410insGGTG) c.1784+20238_1784+20239insGGTG (n.1784+20238_1784+20239insGGTG) c.-24-275599_-24-275598insGGTG (n.-24-275599_-24-275598insGGTG) n.2930+13_2930+14insGGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132863insACACCC | CA2574550492 | PCDH15 | c.1953+13_1953+14insGGTGTG (n.1953+13_1953+14insGGTGTG) c.1917+13_1917+14insGGTGTG (n.1917+13_1917+14insGGTGTG) c.1938+13_1938+14insGGTGTG (n.1938+13_1938+14insGGTGTG) c.776+13_776+14insGGTGTG c.1932+13_1932+14insGGTGTG (n.1932+13_1932+14insGGTGTG) c.1806+13_1806+14insGGTGTG (n.1806+13_1806+14insGGTGTG) c.1851+13_1851+14insGGTGTG (n.1851+13_1851+14insGGTGTG) c.1305+62821_1305+62822insGGTGTG (n.1305+62821_1305+62822insGGTGTG) c.1098+81074_1098+81075insGGTGTG (n.1098+81074_1098+81075insGGTGTG) c.750+13_750+14insGGTGTG (n.750+13_750+14insGGTGTG) c.876+184409_876+184410insGGTGTG (n.876+184409_876+184410insGGTGTG) c.1784+20238_1784+20239insGGTGTG (n.1784+20238_1784+20239insGGTGTG) c.-24-275599_-24-275598insGGTGTG (n.-24-275599_-24-275598insGGTGTG) n.2930+13_2930+14insGGTGTG | |
10 | g.54132862_54132863insACACTC | CA2721644099 | PCDH15 | c.1953+13_1953+14insAGTGTG (n.1953+13_1953+14insAGTGTG) c.1917+13_1917+14insAGTGTG (n.1917+13_1917+14insAGTGTG) c.1938+13_1938+14insAGTGTG (n.1938+13_1938+14insAGTGTG) c.776+13_776+14insAGTGTG c.1932+13_1932+14insAGTGTG (n.1932+13_1932+14insAGTGTG) c.1806+13_1806+14insAGTGTG (n.1806+13_1806+14insAGTGTG) c.1851+13_1851+14insAGTGTG (n.1851+13_1851+14insAGTGTG) c.1305+62821_1305+62822insAGTGTG (n.1305+62821_1305+62822insAGTGTG) c.1098+81074_1098+81075insAGTGTG (n.1098+81074_1098+81075insAGTGTG) c.750+13_750+14insAGTGTG (n.750+13_750+14insAGTGTG) c.876+184409_876+184410insAGTGTG (n.876+184409_876+184410insAGTGTG) c.1784+20238_1784+20239insAGTGTG (n.1784+20238_1784+20239insAGTGTG) c.-24-275599_-24-275598insAGTGTG (n.-24-275599_-24-275598insAGTGTG) n.2930+13_2930+14insAGTGTG | dbSNP |
10 | g.54132862_54132863dup | CA5506226 | PCDH15 | c.1953+12_1953+13dup (n.1953+12_1953+13dup) c.1917+12_1917+13dup (n.1917+12_1917+13dup) c.1938+12_1938+13dup (n.1938+12_1938+13dup) c.776+12_776+13dup c.1932+12_1932+13dup (n.1932+12_1932+13dup) c.1806+12_1806+13dup (n.1806+12_1806+13dup) c.1851+12_1851+13dup (n.1851+12_1851+13dup) c.1305+62820_1305+62821dup (n.1305+62820_1305+62821dup) c.1098+81073_1098+81074dup (n.1098+81073_1098+81074dup) c.750+12_750+13dup (n.750+12_750+13dup) c.876+184408_876+184409dup (n.876+184408_876+184409dup) c.1784+20237_1784+20238dup (n.1784+20237_1784+20238dup) c.-24-275600_-24-275599dup (n.-24-275600_-24-275599dup) n.2930+12_2930+13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132868delinsCCAAGGA | CA1910947325 | PCDH15 | c.1953+7_1953+13delinsTCCTTGG (n.1953+7_1953+13delinsTCCTTGG) c.1917+7_1917+13delinsTCCTTGG (n.1917+7_1917+13delinsTCCTTGG) c.1938+7_1938+13delinsTCCTTGG (n.1938+7_1938+13delinsTCCTTGG) c.776+7_776+13delinsTCCTTGG c.1932+7_1932+13delinsTCCTTGG (n.1932+7_1932+13delinsTCCTTGG) c.1806+7_1806+13delinsTCCTTGG (n.1806+7_1806+13delinsTCCTTGG) c.1851+7_1851+13delinsTCCTTGG (n.1851+7_1851+13delinsTCCTTGG) c.1305+62815_1305+62821delinsTCCTTGG (n.1305+62815_1305+62821delinsTCCTTGG) c.1098+81068_1098+81074delinsTCCTTGG (n.1098+81068_1098+81074delinsTCCTTGG) c.750+7_750+13delinsTCCTTGG (n.750+7_750+13delinsTCCTTGG) c.876+184403_876+184409delinsTCCTTGG (n.876+184403_876+184409delinsTCCTTGG) c.1784+20232_1784+20238delinsTCCTTGG (n.1784+20232_1784+20238delinsTCCTTGG) c.-24-275605_-24-275599delinsTCCTTGG (n.-24-275605_-24-275599delinsTCCTTGG) n.2930+7_2930+13delinsTCCTTGG | |
10 | g.54132862_54132863insA | CA2609216347 | PCDH15 | c.1953+12_1953+13insT (n.1953+12_1953+13insT) c.1917+12_1917+13insT (n.1917+12_1917+13insT) c.1938+12_1938+13insT (n.1938+12_1938+13insT) c.776+12_776+13insT c.1932+12_1932+13insT (n.1932+12_1932+13insT) c.1806+12_1806+13insT (n.1806+12_1806+13insT) c.1851+12_1851+13insT (n.1851+12_1851+13insT) c.1305+62820_1305+62821insT (n.1305+62820_1305+62821insT) c.1098+81073_1098+81074insT (n.1098+81073_1098+81074insT) c.750+12_750+13insT (n.750+12_750+13insT) c.876+184408_876+184409insT (n.876+184408_876+184409insT) c.1784+20237_1784+20238insT (n.1784+20237_1784+20238insT) c.-24-275600_-24-275599insT (n.-24-275600_-24-275599insT) n.2930+12_2930+13insT | gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132863insAG | CA2609216349 | PCDH15 | c.1953+12_1953+13insCT (n.1953+12_1953+13insCT) c.1917+12_1917+13insCT (n.1917+12_1917+13insCT) c.1938+12_1938+13insCT (n.1938+12_1938+13insCT) c.776+12_776+13insCT c.1932+12_1932+13insCT (n.1932+12_1932+13insCT) c.1806+12_1806+13insCT (n.1806+12_1806+13insCT) c.1851+12_1851+13insCT (n.1851+12_1851+13insCT) c.1305+62820_1305+62821insCT (n.1305+62820_1305+62821insCT) c.1098+81073_1098+81074insCT (n.1098+81073_1098+81074insCT) c.750+12_750+13insCT (n.750+12_750+13insCT) c.876+184408_876+184409insCT (n.876+184408_876+184409insCT) c.1784+20237_1784+20238insCT (n.1784+20237_1784+20238insCT) c.-24-275600_-24-275599insCT (n.-24-275600_-24-275599insCT) n.2930+12_2930+13insCT | gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132863insACA | CA5506228 | PCDH15 | c.1953+12_1953+13insTGT (n.1953+12_1953+13insTGT) c.1917+12_1917+13insTGT (n.1917+12_1917+13insTGT) c.1938+12_1938+13insTGT (n.1938+12_1938+13insTGT) c.776+12_776+13insTGT c.1932+12_1932+13insTGT (n.1932+12_1932+13insTGT) c.1806+12_1806+13insTGT (n.1806+12_1806+13insTGT) c.1851+12_1851+13insTGT (n.1851+12_1851+13insTGT) c.1305+62820_1305+62821insTGT (n.1305+62820_1305+62821insTGT) c.1098+81073_1098+81074insTGT (n.1098+81073_1098+81074insTGT) c.750+12_750+13insTGT (n.750+12_750+13insTGT) c.876+184408_876+184409insTGT (n.876+184408_876+184409insTGT) c.1784+20237_1784+20238insTGT (n.1784+20237_1784+20238insTGT) c.-24-275600_-24-275599insTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGT) n.2930+12_2930+13insTGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132863insACACA | CA2609216348 | PCDH15 | c.1953+12_1953+13insTGTGT (n.1953+12_1953+13insTGTGT) c.1917+12_1917+13insTGTGT (n.1917+12_1917+13insTGTGT) c.1938+12_1938+13insTGTGT (n.1938+12_1938+13insTGTGT) c.776+12_776+13insTGTGT c.1932+12_1932+13insTGTGT (n.1932+12_1932+13insTGTGT) c.1806+12_1806+13insTGTGT (n.1806+12_1806+13insTGTGT) c.1851+12_1851+13insTGTGT (n.1851+12_1851+13insTGTGT) c.1305+62820_1305+62821insTGTGT (n.1305+62820_1305+62821insTGTGT) c.1098+81073_1098+81074insTGTGT (n.1098+81073_1098+81074insTGTGT) c.750+12_750+13insTGTGT (n.750+12_750+13insTGTGT) c.876+184408_876+184409insTGTGT (n.876+184408_876+184409insTGTGT) c.1784+20237_1784+20238insTGTGT (n.1784+20237_1784+20238insTGTGT) c.-24-275600_-24-275599insTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGTGT) n.2930+12_2930+13insTGTGT | gnomAD v4 |
10 | g.54132862_54132863insACACAA | CA2721531087 | PCDH15 | c.1953+12_1953+13insTTGTGT (n.1953+12_1953+13insTTGTGT) c.1917+12_1917+13insTTGTGT (n.1917+12_1917+13insTTGTGT) c.1938+12_1938+13insTTGTGT (n.1938+12_1938+13insTTGTGT) c.776+12_776+13insTTGTGT c.1932+12_1932+13insTTGTGT (n.1932+12_1932+13insTTGTGT) c.1806+12_1806+13insTTGTGT (n.1806+12_1806+13insTTGTGT) c.1851+12_1851+13insTTGTGT (n.1851+12_1851+13insTTGTGT) c.1305+62820_1305+62821insTTGTGT (n.1305+62820_1305+62821insTTGTGT) c.1098+81073_1098+81074insTTGTGT (n.1098+81073_1098+81074insTTGTGT) c.750+12_750+13insTTGTGT (n.750+12_750+13insTTGTGT) c.876+184408_876+184409insTTGTGT (n.876+184408_876+184409insTTGTGT) c.1784+20237_1784+20238insTTGTGT (n.1784+20237_1784+20238insTTGTGT) c.-24-275600_-24-275599insTTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTTGTGT) n.2930+12_2930+13insTTGTGT | dbSNP |
10 | g.54132862_54132863insACACACA | CA5506229 | PCDH15 | c.1953+12_1953+13insTGTGTGT (n.1953+12_1953+13insTGTGTGT) c.1917+12_1917+13insTGTGTGT (n.1917+12_1917+13insTGTGTGT) c.1938+12_1938+13insTGTGTGT (n.1938+12_1938+13insTGTGTGT) c.776+12_776+13insTGTGTGT c.1932+12_1932+13insTGTGTGT (n.1932+12_1932+13insTGTGTGT) c.1806+12_1806+13insTGTGTGT (n.1806+12_1806+13insTGTGTGT) c.1851+12_1851+13insTGTGTGT (n.1851+12_1851+13insTGTGTGT) c.1305+62820_1305+62821insTGTGTGT (n.1305+62820_1305+62821insTGTGTGT) c.1098+81073_1098+81074insTGTGTGT (n.1098+81073_1098+81074insTGTGTGT) c.750+12_750+13insTGTGTGT (n.750+12_750+13insTGTGTGT) c.876+184408_876+184409insTGTGTGT (n.876+184408_876+184409insTGTGTGT) c.1784+20237_1784+20238insTGTGTGT (n.1784+20237_1784+20238insTGTGTGT) c.-24-275600_-24-275599insTGTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGTGTGT) n.2930+12_2930+13insTGTGTGT | dbSNP ExAC |
10 | g.54132863C= | CA1910947334 | PCDH15 | c.1953+12G= (n.1953+12G=) c.1917+12G= (n.1917+12G=) c.1938+12G= (n.1938+12G=) c.776+12G= c.1932+12G= (n.1932+12G=) c.1806+12G= (n.1806+12G=) c.1851+12G= (n.1851+12G=) c.1305+62820G= (n.1305+62820G=) c.1098+81073G= (n.1098+81073G=) c.750+12G= (n.750+12G=) c.876+184408G= (n.876+184408G=) c.1784+20237G= (n.1784+20237G=) c.-24-275600G= (n.-24-275600G=) n.2930+12G= | |
10 | g.54132863C>T | CA593498133 | PCDH15 | c.1953+12G>A (n.1953+12G>A) c.1917+12G>A (n.1917+12G>A) c.1938+12G>A (n.1938+12G>A) c.776+12G>A c.1932+12G>A (n.1932+12G>A) c.1806+12G>A (n.1806+12G>A) c.1851+12G>A (n.1851+12G>A) c.1305+62820G>A (n.1305+62820G>A) c.1098+81073G>A (n.1098+81073G>A) c.750+12G>A (n.750+12G>A) c.876+184408G>A (n.876+184408G>A) c.1784+20237G>A (n.1784+20237G>A) c.-24-275600G>A (n.-24-275600G>A) n.2930+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132863_54132868del | CA5506227 | PCDH15 | c.1953+7_1953+12del (n.1953+7_1953+12del) c.1917+7_1917+12del (n.1917+7_1917+12del) c.1938+7_1938+12del (n.1938+7_1938+12del) c.776+7_776+12del c.1932+7_1932+12del (n.1932+7_1932+12del) c.1806+7_1806+12del (n.1806+7_1806+12del) c.1851+7_1851+12del (n.1851+7_1851+12del) c.1305+62815_1305+62820del (n.1305+62815_1305+62820del) c.1098+81068_1098+81073del (n.1098+81068_1098+81073del) c.750+7_750+12del (n.750+7_750+12del) c.876+184403_876+184408del (n.876+184403_876+184408del) c.1784+20232_1784+20237del (n.1784+20232_1784+20237del) c.-24-275605_-24-275600del (n.-24-275605_-24-275600del) n.2930+7_2930+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132864A= | CA1910947339 | PCDH15 | c.1953+11T= (n.1953+11T=) c.1917+11T= (n.1917+11T=) c.1938+11T= (n.1938+11T=) c.776+11T= c.1932+11T= (n.1932+11T=) c.1806+11T= (n.1806+11T=) c.1851+11T= (n.1851+11T=) c.1305+62819T= (n.1305+62819T=) c.1098+81072T= (n.1098+81072T=) c.750+11T= (n.750+11T=) c.876+184407T= (n.876+184407T=) c.1784+20236T= (n.1784+20236T=) c.-24-275601T= (n.-24-275601T=) n.2930+11T= | |
10 | g.54132864A>C | CA2697558390 | PCDH15 | c.1953+11T>G (n.1953+11T>G) c.1917+11T>G (n.1917+11T>G) c.1938+11T>G (n.1938+11T>G) c.776+11T>G c.1932+11T>G (n.1932+11T>G) c.1806+11T>G (n.1806+11T>G) c.1851+11T>G (n.1851+11T>G) c.1305+62819T>G (n.1305+62819T>G) c.1098+81072T>G (n.1098+81072T>G) c.750+11T>G (n.750+11T>G) c.876+184407T>G (n.876+184407T>G) c.1784+20236T>G (n.1784+20236T>G) c.-24-275601T>G (n.-24-275601T>G) n.2930+11T>G | ClinVar |
10 | g.54132864A>G | CA666507630 | PCDH15 | c.1953+11T>C (n.1953+11T>C) c.1917+11T>C (n.1917+11T>C) c.1938+11T>C (n.1938+11T>C) c.776+11T>C c.1932+11T>C (n.1932+11T>C) c.1806+11T>C (n.1806+11T>C) c.1851+11T>C (n.1851+11T>C) c.1305+62819T>C (n.1305+62819T>C) c.1098+81072T>C (n.1098+81072T>C) c.750+11T>C (n.750+11T>C) c.876+184407T>C (n.876+184407T>C) c.1784+20236T>C (n.1784+20236T>C) c.-24-275601T>C (n.-24-275601T>C) n.2930+11T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132864_54132865insCAA | CA2609216350 | PCDH15 | c.1953+11_1953+12insTGT (n.1953+11_1953+12insTGT) c.1917+11_1917+12insTGT (n.1917+11_1917+12insTGT) c.1938+11_1938+12insTGT (n.1938+11_1938+12insTGT) c.776+11_776+12insTGT c.1932+11_1932+12insTGT (n.1932+11_1932+12insTGT) c.1806+11_1806+12insTGT (n.1806+11_1806+12insTGT) c.1851+11_1851+12insTGT (n.1851+11_1851+12insTGT) c.1305+62819_1305+62820insTGT (n.1305+62819_1305+62820insTGT) c.1098+81072_1098+81073insTGT (n.1098+81072_1098+81073insTGT) c.750+11_750+12insTGT (n.750+11_750+12insTGT) c.876+184407_876+184408insTGT (n.876+184407_876+184408insTGT) c.1784+20236_1784+20237insTGT (n.1784+20236_1784+20237insTGT) c.-24-275601_-24-275600insTGT (n.-24-275601_-24-275600insTGT) n.2930+11_2930+12insTGT | gnomAD v4 |
10 | g.54132865A>G | CA2788043101 | PCDH15 | c.1953+10T>C (n.1953+10T>C) c.1917+10T>C (n.1917+10T>C) c.1938+10T>C (n.1938+10T>C) c.776+10T>C c.1932+10T>C (n.1932+10T>C) c.1806+10T>C (n.1806+10T>C) c.1851+10T>C (n.1851+10T>C) c.1305+62818T>C (n.1305+62818T>C) c.1098+81071T>C (n.1098+81071T>C) c.750+10T>C (n.750+10T>C) c.876+184406T>C (n.876+184406T>C) c.1784+20235T>C (n.1784+20235T>C) c.-24-275602T>C (n.-24-275602T>C) n.2930+10T>C | |
10 | g.54132866G>A | CA2697558391 | PCDH15 | c.1953+9C>T (n.1953+9C>T) c.1917+9C>T (n.1917+9C>T) c.1938+9C>T (n.1938+9C>T) c.776+9C>T c.1932+9C>T (n.1932+9C>T) c.1806+9C>T (n.1806+9C>T) c.1851+9C>T (n.1851+9C>T) c.1305+62817C>T (n.1305+62817C>T) c.1098+81070C>T (n.1098+81070C>T) c.750+9C>T (n.750+9C>T) c.876+184405C>T (n.876+184405C>T) c.1784+20234C>T (n.1784+20234C>T) c.-24-275603C>T (n.-24-275603C>T) n.2930+9C>T | ClinVar |
10 | g.54132866G>T | CA2609216351 | PCDH15 | c.1953+9C>A (n.1953+9C>A) c.1917+9C>A (n.1917+9C>A) c.1938+9C>A (n.1938+9C>A) c.776+9C>A c.1932+9C>A (n.1932+9C>A) c.1806+9C>A (n.1806+9C>A) c.1851+9C>A (n.1851+9C>A) c.1305+62817C>A (n.1305+62817C>A) c.1098+81070C>A (n.1098+81070C>A) c.750+9C>A (n.750+9C>A) c.876+184405C>A (n.876+184405C>A) c.1784+20234C>A (n.1784+20234C>A) c.-24-275603C>A (n.-24-275603C>A) n.2930+9C>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132867G>A | CA5506230 | PCDH15 | c.1953+8C>T (n.1953+8C>T) c.1917+8C>T (n.1917+8C>T) c.1938+8C>T (n.1938+8C>T) c.776+8C>T c.1932+8C>T (n.1932+8C>T) c.1806+8C>T (n.1806+8C>T) c.1851+8C>T (n.1851+8C>T) c.1305+62816C>T (n.1305+62816C>T) c.1098+81069C>T (n.1098+81069C>T) c.750+8C>T (n.750+8C>T) c.876+184404C>T (n.876+184404C>T) c.1784+20233C>T (n.1784+20233C>T) c.-24-275604C>T (n.-24-275604C>T) n.2930+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.54132867G= | CA1910947340 | PCDH15 | c.1953+8C= (n.1953+8C=) c.1917+8C= (n.1917+8C=) c.1938+8C= (n.1938+8C=) c.776+8C= c.1932+8C= (n.1932+8C=) c.1806+8C= (n.1806+8C=) c.1851+8C= (n.1851+8C=) c.1305+62816C= (n.1305+62816C=) c.1098+81069C= (n.1098+81069C=) c.750+8C= (n.750+8C=) c.876+184404C= (n.876+184404C=) c.1784+20233C= (n.1784+20233C=) c.-24-275604C= (n.-24-275604C=) n.2930+8C= | |
10 | g.54132867G>T | CA2499220280 | PCDH15 | c.1953+8C>A (n.1953+8C>A) c.1917+8C>A (n.1917+8C>A) c.1938+8C>A (n.1938+8C>A) c.776+8C>A c.1932+8C>A (n.1932+8C>A) c.1806+8C>A (n.1806+8C>A) c.1851+8C>A (n.1851+8C>A) c.1305+62816C>A (n.1305+62816C>A) c.1098+81069C>A (n.1098+81069C>A) c.750+8C>A (n.750+8C>A) c.876+184404C>A (n.876+184404C>A) c.1784+20233C>A (n.1784+20233C>A) c.-24-275604C>A (n.-24-275604C>A) n.2930+8C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132869_54132881del | CA2573145136 | PCDH15 | c.1949_1953+8del c.1913_1917+8del c.1934_1938+8del c.772_776+8del c.1928_1932+8del c.1802_1806+8del c.1847_1851+8del c.1305+62804_1305+62816del (n.1305+62804_1305+62816del) c.1098+81057_1098+81069del (n.1098+81057_1098+81069del) c.746_750+8del c.876+184392_876+184404del (n.876+184392_876+184404del) c.1784+20221_1784+20233del (n.1784+20221_1784+20233del) c.-24-275616_-24-275604del (n.-24-275616_-24-275604del) n.2926_2930+8del | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132868A>G | CA2609216352 | PCDH15 | c.1953+7T>C (n.1953+7T>C) c.1917+7T>C (n.1917+7T>C) c.1938+7T>C (n.1938+7T>C) c.776+7T>C c.1932+7T>C (n.1932+7T>C) c.1806+7T>C (n.1806+7T>C) c.1851+7T>C (n.1851+7T>C) c.1305+62815T>C (n.1305+62815T>C) c.1098+81068T>C (n.1098+81068T>C) c.750+7T>C (n.750+7T>C) c.876+184403T>C (n.876+184403T>C) c.1784+20232T>C (n.1784+20232T>C) c.-24-275605T>C (n.-24-275605T>C) n.2930+7T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132868A>T | CA2739265414 | PCDH15 | c.1953+7T>A (n.1953+7T>A) c.1917+7T>A (n.1917+7T>A) c.1938+7T>A (n.1938+7T>A) c.776+7T>A c.1932+7T>A (n.1932+7T>A) c.1806+7T>A (n.1806+7T>A) c.1851+7T>A (n.1851+7T>A) c.1305+62815T>A (n.1305+62815T>A) c.1098+81068T>A (n.1098+81068T>A) c.750+7T>A (n.750+7T>A) c.876+184403T>A (n.876+184403T>A) c.1784+20232T>A (n.1784+20232T>A) c.-24-275605T>A (n.-24-275605T>A) n.2930+7T>A | ClinVar |
10 | g.54132869A= | CA1910947343 | PCDH15 | c.1953+6T= (n.1953+6T=) c.1917+6T= (n.1917+6T=) c.1938+6T= (n.1938+6T=) c.776+6T= c.1932+6T= (n.1932+6T=) c.1806+6T= (n.1806+6T=) c.1851+6T= (n.1851+6T=) c.1305+62814T= (n.1305+62814T=) c.1098+81067T= (n.1098+81067T=) c.750+6T= (n.750+6T=) c.876+184402T= (n.876+184402T=) c.1784+20231T= (n.1784+20231T=) c.-24-275606T= (n.-24-275606T=) n.2930+6T= | |
10 | g.54132869A>G | CA1910947342 | PCDH15 | c.1953+6T>C (n.1953+6T>C) c.1917+6T>C (n.1917+6T>C) c.1938+6T>C (n.1938+6T>C) c.776+6T>C c.1932+6T>C (n.1932+6T>C) c.1806+6T>C (n.1806+6T>C) c.1851+6T>C (n.1851+6T>C) c.1305+62814T>C (n.1305+62814T>C) c.1098+81067T>C (n.1098+81067T>C) c.750+6T>C (n.750+6T>C) c.876+184402T>C (n.876+184402T>C) c.1784+20231T>C (n.1784+20231T>C) c.-24-275606T>C (n.-24-275606T>C) n.2930+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132870C= | CA1910947345 | PCDH15 | c.1953+5G= (n.1953+5G=) c.1917+5G= (n.1917+5G=) c.1938+5G= (n.1938+5G=) c.776+5G= c.1932+5G= (n.1932+5G=) c.1806+5G= (n.1806+5G=) c.1851+5G= (n.1851+5G=) c.1305+62813G= (n.1305+62813G=) c.1098+81066G= (n.1098+81066G=) c.750+5G= (n.750+5G=) c.876+184401G= (n.876+184401G=) c.1784+20230G= (n.1784+20230G=) c.-24-275607G= (n.-24-275607G=) n.2930+5G= | |
10 | g.54132870C>G | CA593498137 | PCDH15 | c.1953+5G>C (n.1953+5G>C) c.1917+5G>C (n.1917+5G>C) c.1938+5G>C (n.1938+5G>C) c.776+5G>C c.1932+5G>C (n.1932+5G>C) c.1806+5G>C (n.1806+5G>C) c.1851+5G>C (n.1851+5G>C) c.1305+62813G>C (n.1305+62813G>C) c.1098+81066G>C (n.1098+81066G>C) c.750+5G>C (n.750+5G>C) c.876+184401G>C (n.876+184401G>C) c.1784+20230G>C (n.1784+20230G>C) c.-24-275607G>C (n.-24-275607G>C) n.2930+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132871A>G | CA2609216353 | PCDH15 | c.1953+4T>C (n.1953+4T>C) c.1917+4T>C (n.1917+4T>C) c.1938+4T>C (n.1938+4T>C) c.776+4T>C c.1932+4T>C (n.1932+4T>C) c.1806+4T>C (n.1806+4T>C) c.1851+4T>C (n.1851+4T>C) c.1305+62812T>C (n.1305+62812T>C) c.1098+81065T>C (n.1098+81065T>C) c.750+4T>C (n.750+4T>C) c.876+184400T>C (n.876+184400T>C) c.1784+20229T>C (n.1784+20229T>C) c.-24-275608T>C (n.-24-275608T>C) n.2930+4T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132871A>T | CA2609216354 | PCDH15 | c.1953+4T>A (n.1953+4T>A) c.1917+4T>A (n.1917+4T>A) c.1938+4T>A (n.1938+4T>A) c.776+4T>A c.1932+4T>A (n.1932+4T>A) c.1806+4T>A (n.1806+4T>A) c.1851+4T>A (n.1851+4T>A) c.1305+62812T>A (n.1305+62812T>A) c.1098+81065T>A (n.1098+81065T>A) c.750+4T>A (n.750+4T>A) c.876+184400T>A (n.876+184400T>A) c.1784+20229T>A (n.1784+20229T>A) c.-24-275608T>A (n.-24-275608T>A) n.2930+4T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132872T>C | CA5506231 | PCDH15 | c.1953+3A>G (n.1953+3A>G) c.1917+3A>G (n.1917+3A>G) c.1938+3A>G (n.1938+3A>G) c.776+3A>G c.1932+3A>G (n.1932+3A>G) c.1806+3A>G (n.1806+3A>G) c.1851+3A>G (n.1851+3A>G) c.1305+62811A>G (n.1305+62811A>G) c.1098+81064A>G (n.1098+81064A>G) c.750+3A>G (n.750+3A>G) c.876+184399A>G (n.876+184399A>G) c.1784+20228A>G (n.1784+20228A>G) c.-24-275609A>G (n.-24-275609A>G) n.2930+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132872T= | CA1910947346 | PCDH15 | c.1953+3A= (n.1953+3A=) c.1917+3A= (n.1917+3A=) c.1938+3A= (n.1938+3A=) c.776+3A= c.1932+3A= (n.1932+3A=) c.1806+3A= (n.1806+3A=) c.1851+3A= (n.1851+3A=) c.1305+62811A= (n.1305+62811A=) c.1098+81064A= (n.1098+81064A=) c.750+3A= (n.750+3A=) c.876+184399A= (n.876+184399A=) c.1784+20228A= (n.1784+20228A=) c.-24-275609A= (n.-24-275609A=) n.2930+3A= | |
10 | g.54132873A= | CA1910947351 | PCDH15 | c.1953+2T= (n.1953+2T=) c.1917+2T= (n.1917+2T=) c.1938+2T= (n.1938+2T=) c.776+2T= c.1932+2T= (n.1932+2T=) c.1806+2T= (n.1806+2T=) c.1851+2T= (n.1851+2T=) c.1305+62810T= (n.1305+62810T=) c.1098+81063T= (n.1098+81063T=) c.750+2T= (n.750+2T=) c.876+184398T= (n.876+184398T=) c.1784+20227T= (n.1784+20227T=) c.-24-275610T= (n.-24-275610T=) n.2930+2T= | |
10 | g.54132873A>C | CA376514782 | PCDH15 | c.1953+2T>G (n.1953+2T>G) c.1917+2T>G (n.1917+2T>G) c.1938+2T>G (n.1938+2T>G) c.776+2T>G c.1932+2T>G (n.1932+2T>G) c.1806+2T>G (n.1806+2T>G) c.1851+2T>G (n.1851+2T>G) c.1305+62810T>G (n.1305+62810T>G) c.1098+81063T>G (n.1098+81063T>G) c.750+2T>G (n.750+2T>G) c.876+184398T>G (n.876+184398T>G) c.1784+20227T>G (n.1784+20227T>G) c.-24-275610T>G (n.-24-275610T>G) n.2930+2T>G | |
10 | g.54132873A>G | CA376514780 | PCDH15 | c.1953+2T>C (n.1953+2T>C) c.1917+2T>C (n.1917+2T>C) c.1938+2T>C (n.1938+2T>C) c.776+2T>C c.1932+2T>C (n.1932+2T>C) c.1806+2T>C (n.1806+2T>C) c.1851+2T>C (n.1851+2T>C) c.1305+62810T>C (n.1305+62810T>C) c.1098+81063T>C (n.1098+81063T>C) c.750+2T>C (n.750+2T>C) c.876+184398T>C (n.876+184398T>C) c.1784+20227T>C (n.1784+20227T>C) c.-24-275610T>C (n.-24-275610T>C) n.2930+2T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132873A>T | CA376514781 | PCDH15 | c.1953+2T>A (n.1953+2T>A) c.1917+2T>A (n.1917+2T>A) c.1938+2T>A (n.1938+2T>A) c.776+2T>A c.1932+2T>A (n.1932+2T>A) c.1806+2T>A (n.1806+2T>A) c.1851+2T>A (n.1851+2T>A) c.1305+62810T>A (n.1305+62810T>A) c.1098+81063T>A (n.1098+81063T>A) c.750+2T>A (n.750+2T>A) c.876+184398T>A (n.876+184398T>A) c.1784+20227T>A (n.1784+20227T>A) c.-24-275610T>A (n.-24-275610T>A) n.2930+2T>A | |
10 | g.54132874C>A | CA5506232 | PCDH15 | c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) c.1917+1G>T (n.1917+1G>T) c.1938+1G>T (n.1938+1G>T) c.776+1G>T c.1932+1G>T (n.1932+1G>T) c.1806+1G>T (n.1806+1G>T) c.1851+1G>T (n.1851+1G>T) c.1305+62809G>T (n.1305+62809G>T) c.1098+81062G>T (n.1098+81062G>T) c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.876+184397G>T (n.876+184397G>T) c.1784+20226G>T (n.1784+20226G>T) c.-24-275611G>T (n.-24-275611G>T) n.2930+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132874C= | CA1910947357 | PCDH15 | c.1953+1G= (n.1953+1G=) c.1917+1G= (n.1917+1G=) c.1938+1G= (n.1938+1G=) c.776+1G= c.1932+1G= (n.1932+1G=) c.1806+1G= (n.1806+1G=) c.1851+1G= (n.1851+1G=) c.1305+62809G= (n.1305+62809G=) c.1098+81062G= (n.1098+81062G=) c.750+1G= (n.750+1G=) c.876+184397G= (n.876+184397G=) c.1784+20226G= (n.1784+20226G=) c.-24-275611G= (n.-24-275611G=) n.2930+1G= | |
10 | g.54132874C>G | CA376514783 | PCDH15 | c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) c.1917+1G>C (n.1917+1G>C) c.1938+1G>C (n.1938+1G>C) c.776+1G>C c.1932+1G>C (n.1932+1G>C) c.1806+1G>C (n.1806+1G>C) c.1851+1G>C (n.1851+1G>C) c.1305+62809G>C (n.1305+62809G>C) c.1098+81062G>C (n.1098+81062G>C) c.750+1G>C (n.750+1G>C) c.876+184397G>C (n.876+184397G>C) c.1784+20226G>C (n.1784+20226G>C) c.-24-275611G>C (n.-24-275611G>C) n.2930+1G>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132874C>T | CA207196451 | PCDH15 | c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) c.1917+1G>A (n.1917+1G>A) c.1938+1G>A (n.1938+1G>A) c.776+1G>A c.1932+1G>A (n.1932+1G>A) c.1806+1G>A (n.1806+1G>A) c.1851+1G>A (n.1851+1G>A) c.1305+62809G>A (n.1305+62809G>A) c.1098+81062G>A (n.1098+81062G>A) c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.876+184397G>A (n.876+184397G>A) c.1784+20226G>A (n.1784+20226G>A) c.-24-275611G>A (n.-24-275611G>A) n.2930+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132875C>A | CA376514784 | PCDH15 | c.1953G>T (p.Gln651His) c.1917G>T (p.Gln639His) c.1938G>T (p.Gln646His) c.776G>T c.1932G>T (p.Gln644His) c.1806G>T (p.Gln602His) c.1851G>T (p.Gln617His) c.1305+62808G>T (n.1305+62808G>T) c.1098+81061G>T (n.1098+81061G>T) c.750G>T (p.Gln250His) c.876+184396G>T (n.876+184396G>T) c.1784+20225G>T (n.1784+20225G>T) c.-24-275612G>T (n.-24-275612G>T) n.2930G>T | |
10 | g.54132875C>G | CA376514785 | PCDH15 | c.1953G>C (p.Gln651His) c.1917G>C (p.Gln639His) c.1938G>C (p.Gln646His) c.776G>C c.1932G>C (p.Gln644His) c.1806G>C (p.Gln602His) c.1851G>C (p.Gln617His) c.1305+62808G>C (n.1305+62808G>C) c.1098+81061G>C (n.1098+81061G>C) c.750G>C (p.Gln250His) c.876+184396G>C (n.876+184396G>C) c.1784+20225G>C (n.1784+20225G>C) c.-24-275612G>C (n.-24-275612G>C) n.2930G>C | |
10 | g.54132875C>T | CA469493224 | PCDH15 | c.1953G>A (p.Gln651=) c.1917G>A (p.Gln639=) c.1938G>A (p.Gln646=) c.776G>A c.1932G>A (p.Gln644=) c.1806G>A (p.Gln602=) c.1851G>A (p.Gln617=) c.1305+62808G>A (n.1305+62808G>A) c.1098+81061G>A (n.1098+81061G>A) c.750G>A (p.Gln250=) c.876+184396G>A (n.876+184396G>A) c.1784+20225G>A (n.1784+20225G>A) c.-24-275612G>A (n.-24-275612G>A) n.2930G>A | |
10 | g.54132876T>A | CA376514788 | PCDH15 | c.1952A>T (p.Gln651Leu) c.1916A>T (p.Gln639Leu) c.1937A>T (p.Gln646Leu) c.775A>T c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1305+62807A>T (n.1305+62807A>T) c.1098+81060A>T (n.1098+81060A>T) c.749A>T (p.Gln250Leu) c.876+184395A>T (n.876+184395A>T) c.1784+20224A>T (n.1784+20224A>T) c.-24-275613A>T (n.-24-275613A>T) n.2929A>T | dbSNP |
10 | g.54132876T>C | CA376514787 | PCDH15 | c.1952A>G (p.Gln651Arg) c.1916A>G (p.Gln639Arg) c.1937A>G (p.Gln646Arg) c.775A>G c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1305+62807A>G (n.1305+62807A>G) c.1098+81060A>G (n.1098+81060A>G) c.749A>G (p.Gln250Arg) c.876+184395A>G (n.876+184395A>G) c.1784+20224A>G (n.1784+20224A>G) c.-24-275613A>G (n.-24-275613A>G) n.2929A>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132876T>G | CA376514786 | PCDH15 | c.1952A>C (p.Gln651Pro) c.1916A>C (p.Gln639Pro) c.1937A>C (p.Gln646Pro) c.775A>C c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1305+62807A>C (n.1305+62807A>C) c.1098+81060A>C (n.1098+81060A>C) c.749A>C (p.Gln250Pro) c.876+184395A>C (n.876+184395A>C) c.1784+20224A>C (n.1784+20224A>C) c.-24-275613A>C (n.-24-275613A>C) n.2929A>C | |
10 | g.54132877G>A | CA16041369 | PCDH15 | c.1951C>T (p.Gln651Ter) c.1915C>T (p.Gln639Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.774C>T c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1305+62806C>T (n.1305+62806C>T) c.1098+81059C>T (n.1098+81059C>T) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.876+184394C>T (n.876+184394C>T) c.1784+20223C>T (n.1784+20223C>T) c.-24-275614C>T (n.-24-275614C>T) n.2928C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132877G>C | CA376514789 | PCDH15 | c.1951C>G (p.Gln651Glu) c.1915C>G (p.Gln639Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) c.774C>G c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1305+62806C>G (n.1305+62806C>G) c.1098+81059C>G (n.1098+81059C>G) c.748C>G (p.Gln250Glu) c.876+184394C>G (n.876+184394C>G) c.1784+20223C>G (n.1784+20223C>G) c.-24-275614C>G (n.-24-275614C>G) n.2928C>G | |
10 | g.54132877G= | CA1910947366 | PCDH15 | c.1951C= (p.Gln651=) c.1915C= (p.Gln639=) c.1936C= (p.Gln646=) c.774C= c.1930C= (p.Gln644=) c.1804C= (p.Gln602=) c.1849C= (p.Gln617=) c.1305+62806C= (n.1305+62806C=) c.1098+81059C= (n.1098+81059C=) c.748C= (p.Gln250=) c.876+184394C= (n.876+184394C=) c.1784+20223C= (n.1784+20223C=) c.-24-275614C= (n.-24-275614C=) n.2928C= | |
10 | g.54132877G>T | CA376514790 | PCDH15 | c.1951C>A (p.Gln651Lys) c.1915C>A (p.Gln639Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) c.774C>A c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1305+62806C>A (n.1305+62806C>A) c.1098+81059C>A (n.1098+81059C>A) c.748C>A (p.Gln250Lys) c.876+184394C>A (n.876+184394C>A) c.1784+20223C>A (n.1784+20223C>A) c.-24-275614C>A (n.-24-275614C>A) n.2928C>A | |
10 | g.54132878T>A | CA207196463 | PCDH15 | c.1950A>T (p.Leu650=) c.1914A>T (p.Leu638=) c.1935A>T (p.Leu645=) c.773A>T c.1929A>T (p.Leu643=) c.1803A>T (p.Leu601=) c.1848A>T (p.Leu616=) c.1305+62805A>T (n.1305+62805A>T) c.1098+81058A>T (n.1098+81058A>T) c.747A>T (p.Leu249=) c.876+184393A>T (n.876+184393A>T) c.1784+20222A>T (n.1784+20222A>T) c.-24-275615A>T (n.-24-275615A>T) n.2927A>T | dbSNP |
10 | g.54132878T>C | CA469493225 | PCDH15 | c.1950A>G (p.Leu650=) c.1914A>G (p.Leu638=) c.1935A>G (p.Leu645=) c.773A>G c.1929A>G (p.Leu643=) c.1803A>G (p.Leu601=) c.1848A>G (p.Leu616=) c.1305+62805A>G (n.1305+62805A>G) c.1098+81058A>G (n.1098+81058A>G) c.747A>G (p.Leu249=) c.876+184393A>G (n.876+184393A>G) c.1784+20222A>G (n.1784+20222A>G) c.-24-275615A>G (n.-24-275615A>G) n.2927A>G | |
10 | g.54132878T>G | CA469493226 | PCDH15 | c.1950A>C (p.Leu650=) c.1914A>C (p.Leu638=) c.1935A>C (p.Leu645=) c.773A>C c.1929A>C (p.Leu643=) c.1803A>C (p.Leu601=) c.1848A>C (p.Leu616=) c.1305+62805A>C (n.1305+62805A>C) c.1098+81058A>C (n.1098+81058A>C) c.747A>C (p.Leu249=) c.876+184393A>C (n.876+184393A>C) c.1784+20222A>C (n.1784+20222A>C) c.-24-275615A>C (n.-24-275615A>C) n.2927A>C | |
10 | g.54132878T= | CA1910947372 | PCDH15 | c.1950A= (p.Leu650=) c.1914A= (p.Leu638=) c.1935A= (p.Leu645=) c.773A= c.1929A= (p.Leu643=) c.1803A= (p.Leu601=) c.1848A= (p.Leu616=) c.1305+62805A= (n.1305+62805A=) c.1098+81058A= (n.1098+81058A=) c.747A= (p.Leu249=) c.876+184393A= (n.876+184393A=) c.1784+20222A= (n.1784+20222A=) c.-24-275615A= (n.-24-275615A=) n.2927A= | |
10 | g.54132879A>C | CA376514791 | PCDH15 | c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.772T>G c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1305+62804T>G (n.1305+62804T>G) c.1098+81057T>G (n.1098+81057T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.876+184392T>G (n.876+184392T>G) c.1784+20221T>G (n.1784+20221T>G) c.-24-275616T>G (n.-24-275616T>G) n.2926T>G | |
10 | g.54132879A>G | CA376514792 | PCDH15 | c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.772T>C c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1305+62804T>C (n.1305+62804T>C) c.1098+81057T>C (n.1098+81057T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.876+184392T>C (n.876+184392T>C) c.1784+20221T>C (n.1784+20221T>C) c.-24-275616T>C (n.-24-275616T>C) n.2926T>C | |
10 | g.54132879A>T | CA376514793 | PCDH15 | c.1949T>A (p.Leu650Gln) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.772T>A c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1802T>A (p.Leu601Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1305+62804T>A (n.1305+62804T>A) c.1098+81057T>A (n.1098+81057T>A) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.876+184392T>A (n.876+184392T>A) c.1784+20221T>A (n.1784+20221T>A) c.-24-275616T>A (n.-24-275616T>A) n.2926T>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132880G>A | CA5506233 | PCDH15 | c.1948C>T (p.Leu650=) c.1912C>T (p.Leu638=) c.1933C>T (p.Leu645=) c.771C>T c.1927C>T (p.Leu643=) c.1801C>T (p.Leu601=) c.1846C>T (p.Leu616=) c.1305+62803C>T (n.1305+62803C>T) c.1098+81056C>T (n.1098+81056C>T) c.745C>T (p.Leu249=) c.876+184391C>T (n.876+184391C>T) c.1784+20220C>T (n.1784+20220C>T) c.-24-275617C>T (n.-24-275617C>T) n.2925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132880G>C | CA376514795 | PCDH15 | c.1948C>G (p.Leu650Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.771C>G c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1305+62803C>G (n.1305+62803C>G) c.1098+81056C>G (n.1098+81056C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) c.876+184391C>G (n.876+184391C>G) c.1784+20220C>G (n.1784+20220C>G) c.-24-275617C>G (n.-24-275617C>G) n.2925C>G | |
10 | g.54132880G= | CA1910947379 | PCDH15 | c.1948C= (p.Leu650=) c.1912C= (p.Leu638=) c.1933C= (p.Leu645=) c.771C= c.1927C= (p.Leu643=) c.1801C= (p.Leu601=) c.1846C= (p.Leu616=) c.1305+62803C= (n.1305+62803C=) c.1098+81056C= (n.1098+81056C=) c.745C= (p.Leu249=) c.876+184391C= (n.876+184391C=) c.1784+20220C= (n.1784+20220C=) c.-24-275617C= (n.-24-275617C=) n.2925C= | |
10 | g.54132880G>T | CA376514794 | PCDH15 | c.1948C>A (p.Leu650Ile) c.1912C>A (p.Leu638Ile) c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.771C>A c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.1305+62803C>A (n.1305+62803C>A) c.1098+81056C>A (n.1098+81056C>A) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.876+184391C>A (n.876+184391C>A) c.1784+20220C>A (n.1784+20220C>A) c.-24-275617C>A (n.-24-275617C>A) n.2925C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132881A>C | CA376514796 | PCDH15 | c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.1911T>G (p.Asn637Lys) c.1932T>G (p.Asn644Lys) c.770T>G c.1926T>G (p.Asn642Lys) c.1800T>G (p.Asn600Lys) c.1845T>G (p.Asn615Lys) c.1305+62802T>G (n.1305+62802T>G) c.1098+81055T>G (n.1098+81055T>G) c.744T>G (p.Asn248Lys) c.876+184390T>G (n.876+184390T>G) c.1784+20219T>G (n.1784+20219T>G) c.-24-275618T>G (n.-24-275618T>G) n.2924T>G | |
10 | g.54132881A>G | CA469493227 | PCDH15 | c.1947T>C (p.Asn649=) c.1911T>C (p.Asn637=) c.1932T>C (p.Asn644=) c.770T>C c.1926T>C (p.Asn642=) c.1800T>C (p.Asn600=) c.1845T>C (p.Asn615=) c.1305+62802T>C (n.1305+62802T>C) c.1098+81055T>C (n.1098+81055T>C) c.744T>C (p.Asn248=) c.876+184390T>C (n.876+184390T>C) c.1784+20219T>C (n.1784+20219T>C) c.-24-275618T>C (n.-24-275618T>C) n.2924T>C | |
10 | g.54132881A>T | CA376514797 | PCDH15 | c.1947T>A (p.Asn649Lys) c.1911T>A (p.Asn637Lys) c.1932T>A (p.Asn644Lys) c.770T>A c.1926T>A (p.Asn642Lys) c.1800T>A (p.Asn600Lys) c.1845T>A (p.Asn615Lys) c.1305+62802T>A (n.1305+62802T>A) c.1098+81055T>A (n.1098+81055T>A) c.744T>A (p.Asn248Lys) c.876+184390T>A (n.876+184390T>A) c.1784+20219T>A (n.1784+20219T>A) c.-24-275618T>A (n.-24-275618T>A) n.2924T>A | |
10 | g.54132882T>A | CA376514798 | PCDH15 | c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.769A>T c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1305+62801A>T (n.1305+62801A>T) c.1098+81054A>T (n.1098+81054A>T) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.876+184389A>T (n.876+184389A>T) c.1784+20218A>T (n.1784+20218A>T) c.-24-275619A>T (n.-24-275619A>T) n.2923A>T | |
10 | g.54132882T>C | CA138382 | PCDH15 | c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.769A>G c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1305+62801A>G (n.1305+62801A>G) c.1098+81054A>G (n.1098+81054A>G) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.876+184389A>G (n.876+184389A>G) c.1784+20218A>G (n.1784+20218A>G) c.-24-275619A>G (n.-24-275619A>G) n.2923A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132882T>G | CA376514799 | PCDH15 | c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.769A>C c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1305+62801A>C (n.1305+62801A>C) c.1098+81054A>C (n.1098+81054A>C) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.876+184389A>C (n.876+184389A>C) c.1784+20218A>C (n.1784+20218A>C) c.-24-275619A>C (n.-24-275619A>C) n.2923A>C | |
10 | g.54132882T= | CA1910947386 | PCDH15 | c.1946A= (p.Asn649=) c.1910A= (p.Asn637=) c.1931A= (p.Asn644=) c.769A= c.1925A= (p.Asn642=) c.1799A= (p.Asn600=) c.1844A= (p.Asn615=) c.1305+62801A= (n.1305+62801A=) c.1098+81054A= (n.1098+81054A=) c.743A= (p.Asn248=) c.876+184389A= (n.876+184389A=) c.1784+20218A= (n.1784+20218A=) c.-24-275619A= (n.-24-275619A=) n.2923A= | |
10 | g.54132883T>A | CA376514800 | PCDH15 | c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.768A>T c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1305+62800A>T (n.1305+62800A>T) c.1098+81053A>T (n.1098+81053A>T) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.876+184388A>T (n.876+184388A>T) c.1784+20217A>T (n.1784+20217A>T) c.-24-275620A>T (n.-24-275620A>T) n.2922A>T | |
10 | g.54132883T>C | CA376514801 | PCDH15 | c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.768A>G c.1924A>G (p.Asn642Asp) c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1305+62800A>G (n.1305+62800A>G) c.1098+81053A>G (n.1098+81053A>G) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.876+184388A>G (n.876+184388A>G) c.1784+20217A>G (n.1784+20217A>G) c.-24-275620A>G (n.-24-275620A>G) n.2922A>G | dbSNP |
10 | g.54132883T>G | CA376514802 | PCDH15 | c.1945A>C (p.Asn649His) c.1909A>C (p.Asn637His) c.1930A>C (p.Asn644His) c.768A>C c.1924A>C (p.Asn642His) c.1798A>C (p.Asn600His) c.1843A>C (p.Asn615His) c.1305+62800A>C (n.1305+62800A>C) c.1098+81053A>C (n.1098+81053A>C) c.742A>C (p.Asn248His) c.876+184388A>C (n.876+184388A>C) c.1784+20217A>C (n.1784+20217A>C) c.-24-275620A>C (n.-24-275620A>C) n.2922A>C | |
10 | g.54132883T= | CA1910947393 | PCDH15 | c.1945A= (p.Asn649=) c.1909A= (p.Asn637=) c.1930A= (p.Asn644=) c.768A= c.1924A= (p.Asn642=) c.1798A= (p.Asn600=) c.1843A= (p.Asn615=) c.1305+62800A= (n.1305+62800A=) c.1098+81053A= (n.1098+81053A=) c.742A= (p.Asn248=) c.876+184388A= (n.876+184388A=) c.1784+20217A= (n.1784+20217A=) c.-24-275620A= (n.-24-275620A=) n.2922A= | |
10 | g.54132884T>A | CA376514803 | PCDH15 | c.1944A>T (p.Leu648Phe) c.1908A>T (p.Leu636Phe) c.1929A>T (p.Leu643Phe) c.767A>T c.1923A>T (p.Leu641Phe) c.1797A>T (p.Leu599Phe) c.1842A>T (p.Leu614Phe) c.1305+62799A>T (n.1305+62799A>T) c.1098+81052A>T (n.1098+81052A>T) c.741A>T (p.Leu247Phe) c.876+184387A>T (n.876+184387A>T) c.1784+20216A>T (n.1784+20216A>T) c.-24-275621A>T (n.-24-275621A>T) n.2921A>T | |
10 | g.54132884T>C | CA469493228 | PCDH15 | c.1944A>G (p.Leu648=) c.1908A>G (p.Leu636=) c.1929A>G (p.Leu643=) c.767A>G c.1923A>G (p.Leu641=) c.1797A>G (p.Leu599=) c.1842A>G (p.Leu614=) c.1305+62799A>G (n.1305+62799A>G) c.1098+81052A>G (n.1098+81052A>G) c.741A>G (p.Leu247=) c.876+184387A>G (n.876+184387A>G) c.1784+20216A>G (n.1784+20216A>G) c.-24-275621A>G (n.-24-275621A>G) n.2921A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132884T>G | CA376514804 | PCDH15 | c.1944A>C (p.Leu648Phe) c.1908A>C (p.Leu636Phe) c.1929A>C (p.Leu643Phe) c.767A>C c.1923A>C (p.Leu641Phe) c.1797A>C (p.Leu599Phe) c.1842A>C (p.Leu614Phe) c.1305+62799A>C (n.1305+62799A>C) c.1098+81052A>C (n.1098+81052A>C) c.741A>C (p.Leu247Phe) c.876+184387A>C (n.876+184387A>C) c.1784+20216A>C (n.1784+20216A>C) c.-24-275621A>C (n.-24-275621A>C) n.2921A>C | |
10 | g.54132884T= | CA1910947398 | PCDH15 | c.1944A= (p.Leu648=) c.1908A= (p.Leu636=) c.1929A= (p.Leu643=) c.767A= c.1923A= (p.Leu641=) c.1797A= (p.Leu599=) c.1842A= (p.Leu614=) c.1305+62799A= (n.1305+62799A=) c.1098+81052A= (n.1098+81052A=) c.741A= (p.Leu247=) c.876+184387A= (n.876+184387A=) c.1784+20216A= (n.1784+20216A=) c.-24-275621A= (n.-24-275621A=) n.2921A= | |
10 | g.54132884_54132889delinsTAATAA | CA1910947396 | PCDH15 | c.1939_1944delinsTTATTA (p.Leu647=) c.1903_1908delinsTTATTA (p.Leu635=) c.1924_1929delinsTTATTA (p.Leu642=) c.762_767delinsTTATTA c.1918_1923delinsTTATTA (p.Leu640=) c.1792_1797delinsTTATTA (p.Leu598=) c.1837_1842delinsTTATTA (p.Leu613=) c.1305+62794_1305+62799delinsTTATTA (n.1305+62794_1305+62799delinsTTATTA) c.1098+81047_1098+81052delinsTTATTA (n.1098+81047_1098+81052delinsTTATTA) c.736_741delinsTTATTA (p.Leu246=) c.876+184382_876+184387delinsTTATTA (n.876+184382_876+184387delinsTTATTA) c.1784+20211_1784+20216delinsTTATTA (n.1784+20211_1784+20216delinsTTATTA) c.-24-275626_-24-275621delinsTTATTA (n.-24-275626_-24-275621delinsTTATTA) n.2916_2921delinsTTATTA | |
10 | g.54132885A= | CA1910947405 | PCDH15 | c.1943T= (p.Leu648=) c.1907T= (p.Leu636=) c.1928T= (p.Leu643=) c.766T= c.1922T= (p.Leu641=) c.1796T= (p.Leu599=) c.1841T= (p.Leu614=) c.1305+62798T= (n.1305+62798T=) c.1098+81051T= (n.1098+81051T=) c.740T= (p.Leu247=) c.876+184386T= (n.876+184386T=) c.1784+20215T= (n.1784+20215T=) c.-24-275622T= (n.-24-275622T=) n.2920T= | |
10 | g.54132885A>C | CA376514805 | PCDH15 | c.1943T>G (p.Leu648Ter) c.1907T>G (p.Leu636Ter) c.1928T>G (p.Leu643Ter) c.766T>G c.1922T>G (p.Leu641Ter) c.1796T>G (p.Leu599Ter) c.1841T>G (p.Leu614Ter) c.1305+62798T>G (n.1305+62798T>G) c.1098+81051T>G (n.1098+81051T>G) c.740T>G (p.Leu247Ter) c.876+184386T>G (n.876+184386T>G) c.1784+20215T>G (n.1784+20215T>G) c.-24-275622T>G (n.-24-275622T>G) n.2920T>G | |
10 | g.54132885A>G | CA5506234 | PCDH15 | c.1943T>C (p.Leu648Ser) c.1907T>C (p.Leu636Ser) c.1928T>C (p.Leu643Ser) c.766T>C c.1922T>C (p.Leu641Ser) c.1796T>C (p.Leu599Ser) c.1841T>C (p.Leu614Ser) c.1305+62798T>C (n.1305+62798T>C) c.1098+81051T>C (n.1098+81051T>C) c.740T>C (p.Leu247Ser) c.876+184386T>C (n.876+184386T>C) c.1784+20215T>C (n.1784+20215T>C) c.-24-275622T>C (n.-24-275622T>C) n.2920T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132885A>T | CA376514806 | PCDH15 | c.1943T>A (p.Leu648Ter) c.1907T>A (p.Leu636Ter) c.1928T>A (p.Leu643Ter) c.766T>A c.1922T>A (p.Leu641Ter) c.1796T>A (p.Leu599Ter) c.1841T>A (p.Leu614Ter) c.1305+62798T>A (n.1305+62798T>A) c.1098+81051T>A (n.1098+81051T>A) c.740T>A (p.Leu247Ter) c.876+184386T>A (n.876+184386T>A) c.1784+20215T>A (n.1784+20215T>A) c.-24-275622T>A (n.-24-275622T>A) n.2920T>A | |
10 | g.54132887_54132891del | CA593498153 | PCDH15 | c.1939_1943del (p.Leu647LysfsTer6) c.1903_1907del (p.Leu635LysfsTer6) c.1924_1928del (p.Leu642LysfsTer6) c.762_766del c.1903_1907del (p.Leu635LysfsTer8) c.1918_1922del (p.Leu640LysfsTer6) c.1792_1796del (p.Leu598LysfsTer6) c.1837_1841del (p.Leu613LysfsTer6) c.1305+62794_1305+62798del (n.1305+62794_1305+62798del) c.1098+81047_1098+81051del (n.1098+81047_1098+81051del) c.736_740del (p.Leu246LysfsTer6) c.876+184382_876+184386del (n.876+184382_876+184386del) c.1784+20211_1784+20215del (n.1784+20211_1784+20215del) c.-24-275626_-24-275622del (n.-24-275626_-24-275622del) n.2916_2920del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132886A>C | CA376514808 | PCDH15 | c.1942T>G (p.Leu648Val) c.1906T>G (p.Leu636Val) c.1927T>G (p.Leu643Val) c.765T>G c.1921T>G (p.Leu641Val) c.1795T>G (p.Leu599Val) c.1840T>G (p.Leu614Val) c.1305+62797T>G (n.1305+62797T>G) c.1098+81050T>G (n.1098+81050T>G) c.739T>G (p.Leu247Val) c.876+184385T>G (n.876+184385T>G) c.1784+20214T>G (n.1784+20214T>G) c.-24-275623T>G (n.-24-275623T>G) n.2919T>G | |
10 | g.54132886A>G | CA469493229 | PCDH15 | c.1942T>C (p.Leu648=) c.1906T>C (p.Leu636=) c.1927T>C (p.Leu643=) c.765T>C c.1921T>C (p.Leu641=) c.1795T>C (p.Leu599=) c.1840T>C (p.Leu614=) c.1305+62797T>C (n.1305+62797T>C) c.1098+81050T>C (n.1098+81050T>C) c.739T>C (p.Leu247=) c.876+184385T>C (n.876+184385T>C) c.1784+20214T>C (n.1784+20214T>C) c.-24-275623T>C (n.-24-275623T>C) n.2919T>C | |
10 | g.54132886A>T | CA376514807 | PCDH15 | c.1942T>A (p.Leu648Ile) c.1906T>A (p.Leu636Ile) c.1927T>A (p.Leu643Ile) c.765T>A c.1921T>A (p.Leu641Ile) c.1795T>A (p.Leu599Ile) c.1840T>A (p.Leu614Ile) c.1305+62797T>A (n.1305+62797T>A) c.1098+81050T>A (n.1098+81050T>A) c.739T>A (p.Leu247Ile) c.876+184385T>A (n.876+184385T>A) c.1784+20214T>A (n.1784+20214T>A) c.-24-275623T>A (n.-24-275623T>A) n.2919T>A | |
10 | g.54132887T>A | CA376514809 | PCDH15 | c.1941A>T (p.Leu647Phe) c.1905A>T (p.Leu635Phe) c.1926A>T (p.Leu642Phe) c.764A>T c.1920A>T (p.Leu640Phe) c.1794A>T (p.Leu598Phe) c.1839A>T (p.Leu613Phe) c.1305+62796A>T (n.1305+62796A>T) c.1098+81049A>T (n.1098+81049A>T) c.738A>T (p.Leu246Phe) c.876+184384A>T (n.876+184384A>T) c.1784+20213A>T (n.1784+20213A>T) c.-24-275624A>T (n.-24-275624A>T) n.2918A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132887T>C | CA469493230 | PCDH15 | c.1941A>G (p.Leu647=) c.1905A>G (p.Leu635=) c.1926A>G (p.Leu642=) c.764A>G c.1920A>G (p.Leu640=) c.1794A>G (p.Leu598=) c.1839A>G (p.Leu613=) c.1305+62796A>G (n.1305+62796A>G) c.1098+81049A>G (n.1098+81049A>G) c.738A>G (p.Leu246=) c.876+184384A>G (n.876+184384A>G) c.1784+20213A>G (n.1784+20213A>G) c.-24-275624A>G (n.-24-275624A>G) n.2918A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132887T>G | CA376514810 | PCDH15 | c.1941A>C (p.Leu647Phe) c.1905A>C (p.Leu635Phe) c.1926A>C (p.Leu642Phe) c.764A>C c.1920A>C (p.Leu640Phe) c.1794A>C (p.Leu598Phe) c.1839A>C (p.Leu613Phe) c.1305+62796A>C (n.1305+62796A>C) c.1098+81049A>C (n.1098+81049A>C) c.738A>C (p.Leu246Phe) c.876+184384A>C (n.876+184384A>C) c.1784+20213A>C (n.1784+20213A>C) c.-24-275624A>C (n.-24-275624A>C) n.2918A>C | |
10 | g.54132888A= | CA1910947410 | PCDH15 | c.1940T= (p.Leu647=) c.1904T= (p.Leu635=) c.1925T= (p.Leu642=) c.763T= c.1919T= (p.Leu640=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1838T= (p.Leu613=) c.1305+62795T= (n.1305+62795T=) c.1098+81048T= (n.1098+81048T=) c.737T= (p.Leu246=) c.876+184383T= (n.876+184383T=) c.1784+20212T= (n.1784+20212T=) c.-24-275625T= (n.-24-275625T=) n.2917T= | |
10 | g.54132888A>C | CA376514812 | PCDH15 | c.1940T>G (p.Leu647Ter) c.1904T>G (p.Leu635Ter) c.1925T>G (p.Leu642Ter) c.763T>G c.1919T>G (p.Leu640Ter) c.1793T>G (p.Leu598Ter) c.1838T>G (p.Leu613Ter) c.1305+62795T>G (n.1305+62795T>G) c.1098+81048T>G (n.1098+81048T>G) c.737T>G (p.Leu246Ter) c.876+184383T>G (n.876+184383T>G) c.1784+20212T>G (n.1784+20212T>G) c.-24-275625T>G (n.-24-275625T>G) n.2917T>G | |
10 | g.54132888A>G | CA5506235 | PCDH15 | c.1940T>C (p.Leu647Ser) c.1904T>C (p.Leu635Ser) c.1925T>C (p.Leu642Ser) c.763T>C c.1919T>C (p.Leu640Ser) c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.1305+62795T>C (n.1305+62795T>C) c.1098+81048T>C (n.1098+81048T>C) c.737T>C (p.Leu246Ser) c.876+184383T>C (n.876+184383T>C) c.1784+20212T>C (n.1784+20212T>C) c.-24-275625T>C (n.-24-275625T>C) n.2917T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132888A>T | CA376514815 | PCDH15 | c.1940T>A (p.Leu647Ter) c.1904T>A (p.Leu635Ter) c.1925T>A (p.Leu642Ter) c.763T>A c.1919T>A (p.Leu640Ter) c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.1305+62795T>A (n.1305+62795T>A) c.1098+81048T>A (n.1098+81048T>A) c.737T>A (p.Leu246Ter) c.876+184383T>A (n.876+184383T>A) c.1784+20212T>A (n.1784+20212T>A) c.-24-275625T>A (n.-24-275625T>A) n.2917T>A | |
10 | g.54132889A= | CA1910947415 | PCDH15 | c.1939T= (p.Leu647=) c.1903T= (p.Leu635=) c.1924T= (p.Leu642=) c.762T= c.1918T= (p.Leu640=) c.1792T= (p.Leu598=) c.1837T= (p.Leu613=) c.1305+62794T= (n.1305+62794T=) c.1098+81047T= (n.1098+81047T=) c.736T= (p.Leu246=) c.876+184382T= (n.876+184382T=) c.1784+20211T= (n.1784+20211T=) c.-24-275626T= (n.-24-275626T=) n.2916T= | |
10 | g.54132889A>C | CA376514816 | PCDH15 | c.1939T>G (p.Leu647Val) c.1903T>G (p.Leu635Val) c.1924T>G (p.Leu642Val) c.762T>G c.1918T>G (p.Leu640Val) c.1792T>G (p.Leu598Val) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.1305+62794T>G (n.1305+62794T>G) c.1098+81047T>G (n.1098+81047T>G) c.736T>G (p.Leu246Val) c.876+184382T>G (n.876+184382T>G) c.1784+20211T>G (n.1784+20211T>G) c.-24-275626T>G (n.-24-275626T>G) n.2916T>G | |
10 | g.54132889A>G | CA469493232 | PCDH15 | c.1939T>C (p.Leu647=) c.1903T>C (p.Leu635=) c.1924T>C (p.Leu642=) c.762T>C c.1918T>C (p.Leu640=) c.1792T>C (p.Leu598=) c.1837T>C (p.Leu613=) c.1305+62794T>C (n.1305+62794T>C) c.1098+81047T>C (n.1098+81047T>C) c.736T>C (p.Leu246=) c.876+184382T>C (n.876+184382T>C) c.1784+20211T>C (n.1784+20211T>C) c.-24-275626T>C (n.-24-275626T>C) n.2916T>C | |
10 | g.54132889A>T | CA207196494 | PCDH15 | c.1939T>A (p.Leu647Ile) c.1903T>A (p.Leu635Ile) c.1924T>A (p.Leu642Ile) c.762T>A c.1918T>A (p.Leu640Ile) c.1792T>A (p.Leu598Ile) c.1837T>A (p.Leu613Ile) c.1305+62794T>A (n.1305+62794T>A) c.1098+81047T>A (n.1098+81047T>A) c.736T>A (p.Leu246Ile) c.876+184382T>A (n.876+184382T>A) c.1784+20211T>A (n.1784+20211T>A) c.-24-275626T>A (n.-24-275626T>A) n.2916T>A | dbSNP |
10 | g.54132890A>C | CA469493233 | PCDH15 | c.1938T>G (p.Val646=) c.1902T>G (p.Val634=) c.1923T>G (p.Val641=) c.761T>G c.1917T>G (p.Val639=) c.1791T>G (p.Val597=) c.1836T>G (p.Val612=) c.1305+62793T>G (n.1305+62793T>G) c.1098+81046T>G (n.1098+81046T>G) c.735T>G (p.Val245=) c.876+184381T>G (n.876+184381T>G) c.1784+20210T>G (n.1784+20210T>G) c.-24-275627T>G (n.-24-275627T>G) n.2915T>G | |
10 | g.54132890A>G | CA469493234 | PCDH15 | c.1938T>C (p.Val646=) c.1902T>C (p.Val634=) c.1923T>C (p.Val641=) c.761T>C c.1917T>C (p.Val639=) c.1791T>C (p.Val597=) c.1836T>C (p.Val612=) c.1305+62793T>C (n.1305+62793T>C) c.1098+81046T>C (n.1098+81046T>C) c.735T>C (p.Val245=) c.876+184381T>C (n.876+184381T>C) c.1784+20210T>C (n.1784+20210T>C) c.-24-275627T>C (n.-24-275627T>C) n.2915T>C | |
10 | g.54132890A>T | CA469493235 | PCDH15 | c.1938T>A (p.Val646=) c.1902T>A (p.Val634=) c.1923T>A (p.Val641=) c.761T>A c.1917T>A (p.Val639=) c.1791T>A (p.Val597=) c.1836T>A (p.Val612=) c.1305+62793T>A (n.1305+62793T>A) c.1098+81046T>A (n.1098+81046T>A) c.735T>A (p.Val245=) c.876+184381T>A (n.876+184381T>A) c.1784+20210T>A (n.1784+20210T>A) c.-24-275627T>A (n.-24-275627T>A) n.2915T>A | COSMIC |
10 | g.54132891A>C | CA376514819 | PCDH15 | c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.760T>G c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1305+62792T>G (n.1305+62792T>G) c.1098+81045T>G (n.1098+81045T>G) c.734T>G (p.Val245Gly) c.876+184380T>G (n.876+184380T>G) c.1784+20209T>G (n.1784+20209T>G) c.-24-275628T>G (n.-24-275628T>G) n.2914T>G | |
10 | g.54132891A>G | CA376514820 | PCDH15 | c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.760T>C c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1305+62792T>C (n.1305+62792T>C) c.1098+81045T>C (n.1098+81045T>C) c.734T>C (p.Val245Ala) c.876+184380T>C (n.876+184380T>C) c.1784+20209T>C (n.1784+20209T>C) c.-24-275628T>C (n.-24-275628T>C) n.2914T>C | |
10 | g.54132891A>T | CA376514821 | PCDH15 | c.1937T>A (p.Val646Asp) c.1901T>A (p.Val634Asp) c.1922T>A (p.Val641Asp) c.760T>A c.1916T>A (p.Val639Asp) c.1790T>A (p.Val597Asp) c.1835T>A (p.Val612Asp) c.1305+62792T>A (n.1305+62792T>A) c.1098+81045T>A (n.1098+81045T>A) c.734T>A (p.Val245Asp) c.876+184380T>A (n.876+184380T>A) c.1784+20209T>A (n.1784+20209T>A) c.-24-275628T>A (n.-24-275628T>A) n.2914T>A | |
10 | g.54132892C>A | CA376514822 | PCDH15 | c.1936G>T (p.Val646Phe) c.1900G>T (p.Val634Phe) c.1921G>T (p.Val641Phe) c.759G>T c.1915G>T (p.Val639Phe) c.1789G>T (p.Val597Phe) c.1834G>T (p.Val612Phe) c.1305+62791G>T (n.1305+62791G>T) c.1098+81044G>T (n.1098+81044G>T) c.733G>T (p.Val245Phe) c.876+184379G>T (n.876+184379G>T) c.1784+20208G>T (n.1784+20208G>T) c.-24-275629G>T (n.-24-275629G>T) n.2913G>T | |
10 | g.54132892C= | CA1910947420 | PCDH15 | c.1936G= (p.Val646=) c.1900G= (p.Val634=) c.1921G= (p.Val641=) c.759G= c.1915G= (p.Val639=) c.1789G= (p.Val597=) c.1834G= (p.Val612=) c.1305+62791G= (n.1305+62791G=) c.1098+81044G= (n.1098+81044G=) c.733G= (p.Val245=) c.876+184379G= (n.876+184379G=) c.1784+20208G= (n.1784+20208G=) c.-24-275629G= (n.-24-275629G=) n.2913G= | |
10 | g.54132892C>G | CA376514824 | PCDH15 | c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.759G>C c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1305+62791G>C (n.1305+62791G>C) c.1098+81044G>C (n.1098+81044G>C) c.733G>C (p.Val245Leu) c.876+184379G>C (n.876+184379G>C) c.1784+20208G>C (n.1784+20208G>C) c.-24-275629G>C (n.-24-275629G>C) n.2913G>C | |
10 | g.54132892C>T | CA5506236 | PCDH15 | c.1936G>A (p.Val646Ile) c.1900G>A (p.Val634Ile) c.1921G>A (p.Val641Ile) c.759G>A c.1915G>A (p.Val639Ile) c.1789G>A (p.Val597Ile) c.1834G>A (p.Val612Ile) c.1305+62791G>A (n.1305+62791G>A) c.1098+81044G>A (n.1098+81044G>A) c.733G>A (p.Val245Ile) c.876+184379G>A (n.876+184379G>A) c.1784+20208G>A (n.1784+20208G>A) c.-24-275629G>A (n.-24-275629G>A) n.2913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132894_54132899del | CA2609216355 | PCDH15 | c.1931_1936del (p.Gly644_Ala645del) c.1895_1900del (p.Gly632_Ala633del) c.1916_1921del (p.Gly639_Ala640del) c.754_759del c.1910_1915del (p.Gly637_Ala638del) c.1784_1789del (p.Gly595_Ala596del) c.1829_1834del (p.Gly610_Ala611del) c.1305+62786_1305+62791del (n.1305+62786_1305+62791del) c.1098+81039_1098+81044del (n.1098+81039_1098+81044del) c.728_733del (p.Gly243_Ala244del) c.876+184374_876+184379del (n.876+184374_876+184379del) c.1784+20203_1784+20208del (n.1784+20203_1784+20208del) c.-24-275634_-24-275629del (n.-24-275634_-24-275629del) n.2908_2913del | gnomAD v4 |
10 | g.54132893A= | CA1910947427 | PCDH15 | c.1935T= (p.Ala645=) c.1899T= (p.Ala633=) c.1920T= (p.Ala640=) c.758T= c.1914T= (p.Ala638=) c.1788T= (p.Ala596=) c.1833T= (p.Ala611=) c.1305+62790T= (n.1305+62790T=) c.1098+81043T= (n.1098+81043T=) c.732T= (p.Ala244=) c.876+184378T= (n.876+184378T=) c.1784+20207T= (n.1784+20207T=) c.-24-275630T= (n.-24-275630T=) n.2912T= | |
10 | g.54132893A>C | CA469493237 | PCDH15 | c.1935T>G (p.Ala645=) c.1899T>G (p.Ala633=) c.1920T>G (p.Ala640=) c.758T>G c.1914T>G (p.Ala638=) c.1788T>G (p.Ala596=) c.1833T>G (p.Ala611=) c.1305+62790T>G (n.1305+62790T>G) c.1098+81043T>G (n.1098+81043T>G) c.732T>G (p.Ala244=) c.876+184378T>G (n.876+184378T>G) c.1784+20207T>G (n.1784+20207T>G) c.-24-275630T>G (n.-24-275630T>G) n.2912T>G | |
10 | g.54132893A>G | CA469493238 | PCDH15 | c.1935T>C (p.Ala645=) c.1899T>C (p.Ala633=) c.1920T>C (p.Ala640=) c.758T>C c.1914T>C (p.Ala638=) c.1788T>C (p.Ala596=) c.1833T>C (p.Ala611=) c.1305+62790T>C (n.1305+62790T>C) c.1098+81043T>C (n.1098+81043T>C) c.732T>C (p.Ala244=) c.876+184378T>C (n.876+184378T>C) c.1784+20207T>C (n.1784+20207T>C) c.-24-275630T>C (n.-24-275630T>C) n.2912T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132893A>T | CA469493236 | PCDH15 | c.1935T>A (p.Ala645=) c.1899T>A (p.Ala633=) c.1920T>A (p.Ala640=) c.758T>A c.1914T>A (p.Ala638=) c.1788T>A (p.Ala596=) c.1833T>A (p.Ala611=) c.1305+62790T>A (n.1305+62790T>A) c.1098+81043T>A (n.1098+81043T>A) c.732T>A (p.Ala244=) c.876+184378T>A (n.876+184378T>A) c.1784+20207T>A (n.1784+20207T>A) c.-24-275630T>A (n.-24-275630T>A) n.2912T>A | |
10 | g.54132894G>A | CA376514830 | PCDH15 | c.1934C>T (p.Ala645Val) c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) c.757C>T c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1305+62789C>T (n.1305+62789C>T) c.1098+81042C>T (n.1098+81042C>T) c.731C>T (p.Ala244Val) c.876+184377C>T (n.876+184377C>T) c.1784+20206C>T (n.1784+20206C>T) c.-24-275631C>T (n.-24-275631C>T) n.2911C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132894G>C | CA376514836 | PCDH15 | c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.757C>G c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1305+62789C>G (n.1305+62789C>G) c.1098+81042C>G (n.1098+81042C>G) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.876+184377C>G (n.876+184377C>G) c.1784+20206C>G (n.1784+20206C>G) c.-24-275631C>G (n.-24-275631C>G) n.2911C>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132894G= | CA1910947431 | PCDH15 | c.1934C= (p.Ala645=) c.1898C= (p.Ala633=) c.1919C= (p.Ala640=) c.757C= c.1913C= (p.Ala638=) c.1787C= (p.Ala596=) c.1832C= (p.Ala611=) c.1305+62789C= (n.1305+62789C=) c.1098+81042C= (n.1098+81042C=) c.731C= (p.Ala244=) c.876+184377C= (n.876+184377C=) c.1784+20206C= (n.1784+20206C=) c.-24-275631C= (n.-24-275631C=) n.2911C= | |
10 | g.54132894G>T | CA376514834 | PCDH15 | c.1934C>A (p.Ala645Asp) c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.757C>A c.1913C>A (p.Ala638Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.1305+62789C>A (n.1305+62789C>A) c.1098+81042C>A (n.1098+81042C>A) c.731C>A (p.Ala244Asp) c.876+184377C>A (n.876+184377C>A) c.1784+20206C>A (n.1784+20206C>A) c.-24-275631C>A (n.-24-275631C>A) n.2911C>A | |
10 | g.54132895C>A | CA376514838 | PCDH15 | c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.756G>T c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1305+62788G>T (n.1305+62788G>T) c.1098+81041G>T (n.1098+81041G>T) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.876+184376G>T (n.876+184376G>T) c.1784+20205G>T (n.1784+20205G>T) c.-24-275632G>T (n.-24-275632G>T) n.2910G>T | |
10 | g.54132895C= | CA1910947434 | PCDH15 | c.1933G= (p.Ala645=) c.1897G= (p.Ala633=) c.1918G= (p.Ala640=) c.756G= c.1912G= (p.Ala638=) c.1786G= (p.Ala596=) c.1831G= (p.Ala611=) c.1305+62788G= (n.1305+62788G=) c.1098+81041G= (n.1098+81041G=) c.730G= (p.Ala244=) c.876+184376G= (n.876+184376G=) c.1784+20205G= (n.1784+20205G=) c.-24-275632G= (n.-24-275632G=) n.2910G= | |
10 | g.54132895C>G | CA376514842 | PCDH15 | c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.756G>C c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1305+62788G>C (n.1305+62788G>C) c.1098+81041G>C (n.1098+81041G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.876+184376G>C (n.876+184376G>C) c.1784+20205G>C (n.1784+20205G>C) c.-24-275632G>C (n.-24-275632G>C) n.2910G>C | |
10 | g.54132895C>T | CA376514840 | PCDH15 | c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.756G>A c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1305+62788G>A (n.1305+62788G>A) c.1098+81041G>A (n.1098+81041G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.876+184376G>A (n.876+184376G>A) c.1784+20205G>A (n.1784+20205G>A) c.-24-275632G>A (n.-24-275632G>A) n.2910G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132896A>C | CA469493241 | PCDH15 | c.1932T>G (p.Gly644=) c.1896T>G (p.Gly632=) c.1917T>G (p.Gly639=) c.755T>G c.1911T>G (p.Gly637=) c.1785T>G (p.Gly595=) c.1830T>G (p.Gly610=) c.1305+62787T>G (n.1305+62787T>G) c.1098+81040T>G (n.1098+81040T>G) c.729T>G (p.Gly243=) c.876+184375T>G (n.876+184375T>G) c.1784+20204T>G (n.1784+20204T>G) c.-24-275633T>G (n.-24-275633T>G) n.2909T>G | |
10 | g.54132896A>G | CA469493240 | PCDH15 | c.1932T>C (p.Gly644=) c.1896T>C (p.Gly632=) c.1917T>C (p.Gly639=) c.755T>C c.1911T>C (p.Gly637=) c.1785T>C (p.Gly595=) c.1830T>C (p.Gly610=) c.1305+62787T>C (n.1305+62787T>C) c.1098+81040T>C (n.1098+81040T>C) c.729T>C (p.Gly243=) c.876+184375T>C (n.876+184375T>C) c.1784+20204T>C (n.1784+20204T>C) c.-24-275633T>C (n.-24-275633T>C) n.2909T>C | |
10 | g.54132896A>T | CA469493239 | PCDH15 | c.1932T>A (p.Gly644=) c.1896T>A (p.Gly632=) c.1917T>A (p.Gly639=) c.755T>A c.1911T>A (p.Gly637=) c.1785T>A (p.Gly595=) c.1830T>A (p.Gly610=) c.1305+62787T>A (n.1305+62787T>A) c.1098+81040T>A (n.1098+81040T>A) c.729T>A (p.Gly243=) c.876+184375T>A (n.876+184375T>A) c.1784+20204T>A (n.1784+20204T>A) c.-24-275633T>A (n.-24-275633T>A) n.2909T>A | |
10 | g.54132897C>A | CA376514844 | PCDH15 | c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1895G>T (p.Gly632Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.754G>T c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1305+62786G>T (n.1305+62786G>T) c.1098+81039G>T (n.1098+81039G>T) c.728G>T (p.Gly243Val) c.876+184374G>T (n.876+184374G>T) c.1784+20203G>T (n.1784+20203G>T) c.-24-275634G>T (n.-24-275634G>T) n.2908G>T | |
10 | g.54132897C= | CA1910947441 | PCDH15 | c.1931G= (p.Gly644=) c.1895G= (p.Gly632=) c.1916G= (p.Gly639=) c.754G= c.1910G= (p.Gly637=) c.1784G= (p.Gly595=) c.1829G= (p.Gly610=) c.1305+62786G= (n.1305+62786G=) c.1098+81039G= (n.1098+81039G=) c.728G= (p.Gly243=) c.876+184374G= (n.876+184374G=) c.1784+20203G= (n.1784+20203G=) c.-24-275634G= (n.-24-275634G=) n.2908G= | |
10 | g.54132897C>G | CA376514848 | PCDH15 | c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.754G>C c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1305+62786G>C (n.1305+62786G>C) c.1098+81039G>C (n.1098+81039G>C) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.876+184374G>C (n.876+184374G>C) c.1784+20203G>C (n.1784+20203G>C) c.-24-275634G>C (n.-24-275634G>C) n.2908G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132897C>T | CA376514846 | PCDH15 | c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.1895G>A (p.Gly632Asp) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.754G>A c.1910G>A (p.Gly637Asp) c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.1829G>A (p.Gly610Asp) c.1305+62786G>A (n.1305+62786G>A) c.1098+81039G>A (n.1098+81039G>A) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.876+184374G>A (n.876+184374G>A) c.1784+20203G>A (n.1784+20203G>A) c.-24-275634G>A (n.-24-275634G>A) n.2908G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132898C>A | CA376514850 | PCDH15 | c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.1894G>T (p.Gly632Cys) c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.753G>T c.1909G>T (p.Gly637Cys) c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.1828G>T (p.Gly610Cys) c.1305+62785G>T (n.1305+62785G>T) c.1098+81038G>T (n.1098+81038G>T) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.876+184373G>T (n.876+184373G>T) c.1784+20202G>T (n.1784+20202G>T) c.-24-275635G>T (n.-24-275635G>T) n.2907G>T | |
10 | g.54132898C>G | CA376514851 | PCDH15 | c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.753G>C c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1305+62785G>C (n.1305+62785G>C) c.1098+81038G>C (n.1098+81038G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.876+184373G>C (n.876+184373G>C) c.1784+20202G>C (n.1784+20202G>C) c.-24-275635G>C (n.-24-275635G>C) n.2907G>C | |
10 | g.54132898C>T | CA376514852 | PCDH15 | c.1930G>A (p.Gly644Ser) c.1894G>A (p.Gly632Ser) c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.753G>A c.1909G>A (p.Gly637Ser) c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.1828G>A (p.Gly610Ser) c.1305+62785G>A (n.1305+62785G>A) c.1098+81038G>A (n.1098+81038G>A) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.876+184373G>A (n.876+184373G>A) c.1784+20202G>A (n.1784+20202G>A) c.-24-275635G>A (n.-24-275635G>A) n.2907G>A | gnomAD v4 |
10 | g.54132899A= | CA1910947443 | PCDH15 | c.1929T= (p.Val643=) c.1893T= (p.Val631=) c.1914T= (p.Val638=) c.752T= c.1908T= (p.Val636=) c.1782T= (p.Val594=) c.1827T= (p.Val609=) c.1305+62784T= (n.1305+62784T=) c.1098+81037T= (n.1098+81037T=) c.726T= (p.Val242=) c.876+184372T= (n.876+184372T=) c.1784+20201T= (n.1784+20201T=) c.-24-275636T= (n.-24-275636T=) n.2906T= | |
10 | g.54132899A>C | CA469493244 | PCDH15 | c.1929T>G (p.Val643=) c.1893T>G (p.Val631=) c.1914T>G (p.Val638=) c.752T>G c.1908T>G (p.Val636=) c.1782T>G (p.Val594=) c.1827T>G (p.Val609=) c.1305+62784T>G (n.1305+62784T>G) c.1098+81037T>G (n.1098+81037T>G) c.726T>G (p.Val242=) c.876+184372T>G (n.876+184372T>G) c.1784+20201T>G (n.1784+20201T>G) c.-24-275636T>G (n.-24-275636T>G) n.2906T>G | |
10 | g.54132899A>G | CA469493242 | PCDH15 | c.1929T>C (p.Val643=) c.1893T>C (p.Val631=) c.1914T>C (p.Val638=) c.752T>C c.1908T>C (p.Val636=) c.1782T>C (p.Val594=) c.1827T>C (p.Val609=) c.1305+62784T>C (n.1305+62784T>C) c.1098+81037T>C (n.1098+81037T>C) c.726T>C (p.Val242=) c.876+184372T>C (n.876+184372T>C) c.1784+20201T>C (n.1784+20201T>C) c.-24-275636T>C (n.-24-275636T>C) n.2906T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.54132899A>T | CA469493243 | PCDH15 | c.1929T>A (p.Val643=) c.1893T>A (p.Val631=) c.1914T>A (p.Val638=) c.752T>A c.1908T>A (p.Val636=) c.1782T>A (p.Val594=) c.1827T>A (p.Val609=) c.1305+62784T>A (n.1305+62784T>A) c.1098+81037T>A (n.1098+81037T>A) c.726T>A (p.Val242=) c.876+184372T>A (n.876+184372T>A) c.1784+20201T>A (n.1784+20201T>A) c.-24-275636T>A (n.-24-275636T>A) n.2906T>A | |
10 | g.54132900A= | CA1910947446 | PCDH15 | c.1928T= (p.Val643=) c.1892T= (p.Val631=) c.1913T= (p.Val638=) c.751T= c.1907T= (p.Val636=) c.1781T= (p.Val594=) c.1826T= (p.Val609=) c.1305+62783T= (n.1305+62783T=) c.1098+81036T= (n.1098+81036T=) c.725T= (p.Val242=) c.876+184371T= (n.876+184371T=) c.1784+20200T= (n.1784+20200T=) c.-24-275637T= (n.-24-275637T=) n.2905T= | |
10 | g.54132900A>C | CA376514853 | PCDH15 | c.1928T>G (p.Val643Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.751T>G c.1907T>G (p.Val636Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.1305+62783T>G (n.1305+62783T>G) c.1098+81036T>G (n.1098+81036T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) c.876+184371T>G (n.876+184371T>G) c.1784+20200T>G (n.1784+20200T>G) c.-24-275637T>G (n.-24-275637T>G) n.2905T>G | |
10 | g.54132900A>G | CA376514854 | PCDH15 | c.1928T>C (p.Val643Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.751T>C c.1907T>C (p.Val636Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.1305+62783T>C (n.1305+62783T>C) c.1098+81036T>C (n.1098+81036T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) c.876+184371T>C (n.876+184371T>C) c.1784+20200T>C (n.1784+20200T>C) c.-24-275637T>C (n.-24-275637T>C) n.2905T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132900A>T | CA376514856 | PCDH15 | c.1928T>A (p.Val643Asp) c.1892T>A (p.Val631Asp) c.1913T>A (p.Val638Asp) c.751T>A c.1907T>A (p.Val636Asp) c.1781T>A (p.Val594Asp) c.1826T>A (p.Val609Asp) c.1305+62783T>A (n.1305+62783T>A) c.1098+81036T>A (n.1098+81036T>A) c.725T>A (p.Val242Asp) c.876+184371T>A (n.876+184371T>A) c.1784+20200T>A (n.1784+20200T>A) c.-24-275637T>A (n.-24-275637T>A) n.2905T>A | |
10 | g.54132901C>A | CA376514857 | PCDH15 | c.1927G>T (p.Val643Phe) c.1891G>T (p.Val631Phe) c.1912G>T (p.Val638Phe) c.750G>T c.1906G>T (p.Val636Phe) c.1780G>T (p.Val594Phe) c.1825G>T (p.Val609Phe) c.1305+62782G>T (n.1305+62782G>T) c.1098+81035G>T (n.1098+81035G>T) c.724G>T (p.Val242Phe) c.876+184370G>T (n.876+184370G>T) c.1784+20199G>T (n.1784+20199G>T) c.-24-275638G>T (n.-24-275638G>T) n.2904G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.54132901C>G | CA376514859 | PCDH15 | c.1927G>C (p.Val643Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.750G>C c.1906G>C (p.Val636Leu) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1305+62782G>C (n.1305+62782G>C) c.1098+81035G>C (n.1098+81035G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.876+184370G>C (n.876+184370G>C) c.1784+20199G>C (n.1784+20199G>C) c.-24-275638G>C (n.-24-275638G>C) n.2904G>C | |
10 | g.54132901C>T | CA376514860 | PCDH15 | c.1927G>A (p.Val643Ile) c.1891G>A (p.Val631Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) c.750G>A c.1906G>A (p.Val636Ile) c.1780G>A (p.Val594Ile) c.1825G>A (p.Val609Ile) c.1305+62782G>A (n.1305+62782G>A) c.1098+81035G>A (n.1098+81035G>A) c.724G>A (p.Val242Ile) c.876+184370G>A (n.876+184370G>A) c.1784+20199G>A (n.1784+20199G>A) c.-24-275638G>A (n.-24-275638G>A) n.2904G>A | |
10 | g.54132902C>A | CA376514862 | PCDH15 | c.1926G>T (p.Arg642Ser) c.1890G>T (p.Arg630Ser) c.1911G>T (p.Arg637Ser) c.749G>T c.1905G>T (p.Arg635Ser) c.1779G>T (p.Arg593Ser) c.1824G>T (p.Arg608Ser) c.1305+62781G>T (n.1305+62781G>T) c.1098+81034G>T (n.1098+81034G>T) c.723G>T (p.Arg241Ser) c.876+184369G>T (n.876+184369G>T) c.1784+20198G>T (n.1784+20198G>T) c.-24-275639G>T (n.-24-275639G>T) n.2903G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132902C= | CA1910947452 | PCDH15 | c.1926G= (p.Arg642=) c.1890G= (p.Arg630=) c.1911G= (p.Arg637=) c.749G= c.1905G= (p.Arg635=) c.1779G= (p.Arg593=) c.1824G= (p.Arg608=) c.1305+62781G= (n.1305+62781G=) c.1098+81034G= (n.1098+81034G=) c.723G= (p.Arg241=) c.876+184369G= (n.876+184369G=) c.1784+20198G= (n.1784+20198G=) c.-24-275639G= (n.-24-275639G=) n.2903G= | |
10 | g.54132902C>G | CA376514863 | PCDH15 | c.1926G>C (p.Arg642Ser) c.1890G>C (p.Arg630Ser) c.1911G>C (p.Arg637Ser) c.749G>C c.1905G>C (p.Arg635Ser) c.1779G>C (p.Arg593Ser) c.1824G>C (p.Arg608Ser) c.1305+62781G>C (n.1305+62781G>C) c.1098+81034G>C (n.1098+81034G>C) c.723G>C (p.Arg241Ser) c.876+184369G>C (n.876+184369G>C) c.1784+20198G>C (n.1784+20198G>C) c.-24-275639G>C (n.-24-275639G>C) n.2903G>C | |
10 | g.54132902C>T | CA469493246 | PCDH15 | c.1926G>A (p.Arg642=) c.1890G>A (p.Arg630=) c.1911G>A (p.Arg637=) c.749G>A c.1905G>A (p.Arg635=) c.1779G>A (p.Arg593=) c.1824G>A (p.Arg608=) c.1305+62781G>A (n.1305+62781G>A) c.1098+81034G>A (n.1098+81034G>A) c.723G>A (p.Arg241=) c.876+184369G>A (n.876+184369G>A) c.1784+20198G>A (n.1784+20198G>A) c.-24-275639G>A (n.-24-275639G>A) n.2903G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.54132903C>A | CA376514865 | PCDH15 | c.1925G>T (p.Arg642Met) c.1889G>T (p.Arg630Met) c.1910G>T (p.Arg637Met) c.748G>T c.1904G>T (p.Arg635Met) c.1778G>T (p.Arg593Met) c.1823G>T (p.Arg608Met) c.1305+62780G>T (n.1305+62780G>T) c.1098+81033G>T (n.1098+81033G>T) c.722G>T (p.Arg241Met) c.876+184368G>T (n.876+184368G>T) c.1784+20197G>T (n.1784+20197G>T) c.-24-275640G>T (n.-24-275640G>T) n.2902G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132903C>G | CA376514867 | PCDH15 | c.1925G>C (p.Arg642Thr) c.1889G>C (p.Arg630Thr) c.1910G>C (p.Arg637Thr) c.748G>C c.1904G>C (p.Arg635Thr) c.1778G>C (p.Arg593Thr) c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.1305+62780G>C (n.1305+62780G>C) c.1098+81033G>C (n.1098+81033G>C) c.722G>C (p.Arg241Thr) c.876+184368G>C (n.876+184368G>C) c.1784+20197G>C (n.1784+20197G>C) c.-24-275640G>C (n.-24-275640G>C) n.2902G>C | |
10 | g.54132903C>T | CA376514869 | PCDH15 | c.1925G>A (p.Arg642Lys) c.1889G>A (p.Arg630Lys) c.1910G>A (p.Arg637Lys) c.748G>A c.1904G>A (p.Arg635Lys) c.1778G>A (p.Arg593Lys) c.1823G>A (p.Arg608Lys) c.1305+62780G>A (n.1305+62780G>A) c.1098+81033G>A (n.1098+81033G>A) c.722G>A (p.Arg241Lys) c.876+184368G>A (n.876+184368G>A) c.1784+20197G>A (n.1784+20197G>A) c.-24-275640G>A (n.-24-275640G>A) n.2902G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132904T>A | CA376514870 | PCDH15 | c.1924A>T (p.Arg642Trp) c.1888A>T (p.Arg630Trp) c.1909A>T (p.Arg637Trp) c.747A>T c.1903A>T (p.Arg635Trp) c.1777A>T (p.Arg593Trp) c.1822A>T (p.Arg608Trp) c.1305+62779A>T (n.1305+62779A>T) c.1098+81032A>T (n.1098+81032A>T) c.721A>T (p.Arg241Trp) c.876+184367A>T (n.876+184367A>T) c.1784+20196A>T (n.1784+20196A>T) c.-24-275641A>T (n.-24-275641A>T) n.2901A>T | |
10 | g.54132904T>C | CA376514872 | PCDH15 | c.1924A>G (p.Arg642Gly) c.1888A>G (p.Arg630Gly) c.1909A>G (p.Arg637Gly) c.747A>G c.1903A>G (p.Arg635Gly) c.1777A>G (p.Arg593Gly) c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.1305+62779A>G (n.1305+62779A>G) c.1098+81032A>G (n.1098+81032A>G) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.876+184367A>G (n.876+184367A>G) c.1784+20196A>G (n.1784+20196A>G) c.-24-275641A>G (n.-24-275641A>G) n.2901A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54132904T>G | CA469493247 | PCDH15 | c.1924A>C (p.Arg642=) c.1888A>C (p.Arg630=) c.1909A>C (p.Arg637=) c.747A>C c.1903A>C (p.Arg635=) c.1777A>C (p.Arg593=) c.1822A>C (p.Arg608=) c.1305+62779A>C (n.1305+62779A>C) c.1098+81032A>C (n.1098+81032A>C) c.721A>C (p.Arg241=) c.876+184367A>C (n.876+184367A>C) c.1784+20196A>C (n.1784+20196A>C) c.-24-275641A>C (n.-24-275641A>C) n.2901A>C | |
10 | g.54132904T= | CA1910947455 | PCDH15 | c.1924A= (p.Arg642=) c.1888A= (p.Arg630=) c.1909A= (p.Arg637=) c.747A= c.1903A= (p.Arg635=) c.1777A= (p.Arg593=) c.1822A= (p.Arg608=) c.1305+62779A= (n.1305+62779A=) c.1098+81032A= (n.1098+81032A=) c.721A= (p.Arg241=) c.876+184367A= (n.876+184367A=) c.1784+20196A= (n.1784+20196A=) c.-24-275641A= (n.-24-275641A=) n.2901A= | |
10 | g.54132905C>A | CA376514874 | PCDH15 | c.1923G>T (p.Met641Ile) c.1887G>T (p.Met629Ile) c.1908G>T (p.Met636Ile) c.746G>T c.1902G>T (p.Met634Ile) c.1776G>T (p.Met592Ile) c.1821G>T (p.Met607Ile) c.1305+62778G>T (n.1305+62778G>T) c.1098+81031G>T (n.1098+81031G>T) c.720G>T (p.Met240Ile) c.876+184366G>T (n.876+184366G>T) c.1784+20195G>T (n.1784+20195G>T) c.-24-275642G>T (n.-24-275642G>T) n.2900G>T | |
10 | g.54132905C= | CA1910947457 | PCDH15 | c.1923G= (p.Met641=) c.1887G= (p.Met629=) c.1908G= (p.Met636=) c.746G= c.1902G= (p.Met634=) c.1776G= (p.Met592=) c.1821G= (p.Met607=) c.1305+62778G= (n.1305+62778G=) c.1098+81031G= (n.1098+81031G=) c.720G= (p.Met240=) c.876+184366G= (n.876+184366G=) c.1784+20195G= (n.1784+20195G=) c.-24-275642G= (n.-24-275642G=) n.2900G= | |
10 | g.54132905C>G | CA376514875 | PCDH15 | c.1923G>C (p.Met641Ile) c.1887G>C (p.Met629Ile) c.1908G>C (p.Met636Ile) c.746G>C c.1902G>C (p.Met634Ile) c.1776G>C (p.Met592Ile) c.1821G>C (p.Met607Ile) c.1305+62778G>C (n.1305+62778G>C) c.1098+81031G>C (n.1098+81031G>C) c.720G>C (p.Met240Ile) c.876+184366G>C (n.876+184366G>C) c.1784+20195G>C (n.1784+20195G>C) c.-24-275642G>C (n.-24-275642G>C) n.2900G>C | |
10 | g.54132905C>T | CA376514877 | PCDH15 | c.1923G>A (p.Met641Ile) c.1887G>A (p.Met629Ile) c.1908G>A (p.Met636Ile) c.746G>A c.1902G>A (p.Met634Ile) c.1776G>A (p.Met592Ile) c.1821G>A (p.Met607Ile) c.1305+62778G>A (n.1305+62778G>A) c.1098+81031G>A (n.1098+81031G>A) c.720G>A (p.Met240Ile) c.876+184366G>A (n.876+184366G>A) c.1784+20195G>A (n.1784+20195G>A) c.-24-275642G>A (n.-24-275642G>A) n.2900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.54132906A>C | CA376514881 | PCDH15 | c.1922T>G (p.Met641Arg) c.1886T>G (p.Met629Arg) c.1907T>G (p.Met636Arg) c.745T>G c.1901T>G (p.Met634Arg) c.1775T>G (p.Met592Arg) c.1820T>G (p.Met607Arg) c.1305+62777T>G (n.1305+62777T>G) c.1098+81030T>G (n.1098+81030T>G) c.719T>G (p.Met240Arg) c.876+184365T>G (n.876+184365T>G) c.1784+20194T>G (n.1784+20194T>G) c.-24-275643T>G (n.-24-275643T>G) n.2899T>G | gnomAD v4 |
10 | g.54132906A>G | CA376514882 | PCDH15 | c.1922T>C (p.Met641Thr) c.1886T>C (p.Met629Thr) c.1907T>C (p.Met636Thr) c.745T>C c.1901T>C (p.Met634Thr) c.1775T>C (p.Met592Thr) c.1820T>C (p.Met607Thr) c.1305+62777T>C (n.1305+62777T>C) c.1098+81030T>C (n.1098+81030T>C) c.719T>C (p.Met240Thr) c.876+184365T>C (n.876+184365T>C) c.1784+20194T>C (n.1784+20194T>C) c.-24-275643T>C (n.-24-275643T>C) n.2899T>C | gnomAD v4 |
10 | g.54132906A>T | CA376514884 | PCDH15 | c.1922T>A (p.Met641Lys) c.1886T>A (p.Met629Lys) c.1907T>A (p.Met636Lys) c.745T>A c.1901T>A (p.Met634Lys) c.1775T>A (p.Met592Lys) c.1820T>A (p.Met607Lys) c.1305+62777T>A (n.1305+62777T>A) c.1098+81030T>A (n.1098+81030T>A) c.719T>A (p.Met240Lys) c.876+184365T>A (n.876+184365T>A) c.1784+20194T>A (n.1784+20194T>A) c.-24-275643T>A (n.-24-275643T>A) n.2899T>A | |
10 | g.54132907T>A | CA376514886 | PCDH15 | c.1921A>T (p.Met641Leu) c.1885A>T (p.Met629Leu) c.1906A>T (p.Met636Leu) c.744A>T c.1900A>T (p.Met634Leu) c.1774A>T (p.Met592Leu) c.1819A>T (p.Met607Leu) c.1305+62776A>T (n.1305+62776A>T) c.1098+81029A>T (n.1098+81029A>T) c.718A>T (p.Met240Leu) c.876+184364A>T (n.876+184364A>T) c.1784+20193A>T (n.1784+20193A>T) c.-24-275644A>T (n.-24-275644A>T) n.2898A>T | |
10 | g.54132907T>C | CA376514887 | PCDH15 | c.1921A>G (p.Met641Val) c.1885A>G (p.Met629Val) c.1906A>G (p.Met636Val) c.744A>G c.1900A>G (p.Met634Val) c.1774A>G (p.Met592Val) c.1819A>G (p.Met607Val) c.1305+62776A>G (n.1305+62776A>G) c.1098+81029A>G (n.1098+81029A>G) c.718A>G (p.Met240Val) c.876+184364A>G (n.876+184364A>G) c.1784+20193A>G (n.1784+20193A>G) c.-24-275644A>G (n.-24-275644A>G) n.2898A>G | |
10 | g.54132907T>G | CA376514889 | PCDH15 | c.1921A>C (p.Met641Leu) c.1885A>C (p.Met629Leu) c.1906A>C (p.Met636Leu) c.744A>C c.1900A>C (p.Met634Leu) c.1774A>C (p.Met592Leu) c.1819A>C (p.Met607Leu) c.1305+62776A>C (n.1305+62776A>C) c.1098+81029A>C (n.1098+81029A>C) c.718A>C (p.Met240Leu) c.876+184364A>C (n.876+184364A>C) c.1784+20193A>C (n.1784+20193A>C) c.-24-275644A>C (n.-24-275644A>C) n.2898A>C |