Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2930+78T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2930+75T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2930+74A>T
 gnomAD v4
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n.2930+70G>C
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n.2930+70G>A
 gnomAD v4
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n.2930+68G=
10g.54132807C>GCA2609216320PCDH15c.1953+68G>C (n.1953+68G>C)
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n.2930+68G>C
 gnomAD v4
10g.54132807C>TCA928547935PCDH15c.1953+68G>A (n.1953+68G>A)
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c.776+68G>A
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c.1305+62876G>A (n.1305+62876G>A)
c.1098+81129G>A (n.1098+81129G>A)
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c.1784+20293G>A (n.1784+20293G>A)
c.-24-275544G>A (n.-24-275544G>A)
n.2930+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132809T>ACA2609216321PCDH15c.1953+66A>T (n.1953+66A>T)
c.1917+66A>T (n.1917+66A>T)
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c.1098+81127A>T (n.1098+81127A>T)
c.750+66A>T (n.750+66A>T)
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c.-24-275546A>T (n.-24-275546A>T)
n.2930+66A>T
 gnomAD v4
10g.54132809T>CCA2609216322PCDH15c.1953+66A>G (n.1953+66A>G)
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c.776+66A>G
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c.1305+62874A>G (n.1305+62874A>G)
c.1098+81127A>G (n.1098+81127A>G)
c.750+66A>G (n.750+66A>G)
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c.-24-275546A>G (n.-24-275546A>G)
n.2930+66A>G
 gnomAD v4
10g.54132811A>CCA2609216323PCDH15c.1953+64T>G (n.1953+64T>G)
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c.776+64T>G
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c.1806+64T>G (n.1806+64T>G)
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c.1305+62872T>G (n.1305+62872T>G)
c.1098+81125T>G (n.1098+81125T>G)
c.750+64T>G (n.750+64T>G)
c.876+184460T>G (n.876+184460T>G)
c.1784+20289T>G (n.1784+20289T>G)
c.-24-275548T>G (n.-24-275548T>G)
n.2930+64T>G
 gnomAD v4
10g.54132814T>GCA2609216324PCDH15c.1953+61A>C (n.1953+61A>C)
c.1917+61A>C (n.1917+61A>C)
c.1938+61A>C (n.1938+61A>C)
c.776+61A>C
c.1932+61A>C (n.1932+61A>C)
c.1806+61A>C (n.1806+61A>C)
c.1851+61A>C (n.1851+61A>C)
c.1305+62869A>C (n.1305+62869A>C)
c.1098+81122A>C (n.1098+81122A>C)
c.750+61A>C (n.750+61A>C)
c.876+184457A>C (n.876+184457A>C)
c.1784+20286A>C (n.1784+20286A>C)
c.-24-275551A>C (n.-24-275551A>C)
n.2930+61A>C
 gnomAD v4
10g.54132815G>ACA2609216325PCDH15c.1953+60C>T (n.1953+60C>T)
c.1917+60C>T (n.1917+60C>T)
c.1938+60C>T (n.1938+60C>T)
c.776+60C>T
c.1932+60C>T (n.1932+60C>T)
c.1806+60C>T (n.1806+60C>T)
c.1851+60C>T (n.1851+60C>T)
c.1305+62868C>T (n.1305+62868C>T)
c.1098+81121C>T (n.1098+81121C>T)
c.750+60C>T (n.750+60C>T)
c.876+184456C>T (n.876+184456C>T)
c.1784+20285C>T (n.1784+20285C>T)
c.-24-275552C>T (n.-24-275552C>T)
n.2930+60C>T
 gnomAD v4
10g.54132815G>TCA2609216326PCDH15c.1953+60C>A (n.1953+60C>A)
c.1917+60C>A (n.1917+60C>A)
c.1938+60C>A (n.1938+60C>A)
c.776+60C>A
c.1932+60C>A (n.1932+60C>A)
c.1806+60C>A (n.1806+60C>A)
c.1851+60C>A (n.1851+60C>A)
c.1305+62868C>A (n.1305+62868C>A)
c.1098+81121C>A (n.1098+81121C>A)
c.750+60C>A (n.750+60C>A)
c.876+184456C>A (n.876+184456C>A)
c.1784+20285C>A (n.1784+20285C>A)
c.-24-275552C>A (n.-24-275552C>A)
n.2930+60C>A
 gnomAD v4
10g.54132816C>ACA1910947226PCDH15c.1953+59G>T (n.1953+59G>T)
c.1917+59G>T (n.1917+59G>T)
c.1938+59G>T (n.1938+59G>T)
c.776+59G>T
c.1932+59G>T (n.1932+59G>T)
c.1806+59G>T (n.1806+59G>T)
c.1851+59G>T (n.1851+59G>T)
c.1305+62867G>T (n.1305+62867G>T)
c.1098+81120G>T (n.1098+81120G>T)
c.750+59G>T (n.750+59G>T)
c.876+184455G>T (n.876+184455G>T)
c.1784+20284G>T (n.1784+20284G>T)
c.-24-275553G>T (n.-24-275553G>T)
n.2930+59G>T
 dbSNP
10g.54132816C=CA1910947225PCDH15c.1953+59G= (n.1953+59G=)
c.1917+59G= (n.1917+59G=)
c.1938+59G= (n.1938+59G=)
c.776+59G=
c.1932+59G= (n.1932+59G=)
c.1806+59G= (n.1806+59G=)
c.1851+59G= (n.1851+59G=)
c.1305+62867G= (n.1305+62867G=)
c.1098+81120G= (n.1098+81120G=)
c.750+59G= (n.750+59G=)
c.876+184455G= (n.876+184455G=)
c.1784+20284G= (n.1784+20284G=)
c.-24-275553G= (n.-24-275553G=)
n.2930+59G=
10g.54132816C>GCA1910947227PCDH15c.1953+59G>C (n.1953+59G>C)
c.1917+59G>C (n.1917+59G>C)
c.1938+59G>C (n.1938+59G>C)
c.776+59G>C
c.1932+59G>C (n.1932+59G>C)
c.1806+59G>C (n.1806+59G>C)
c.1851+59G>C (n.1851+59G>C)
c.1305+62867G>C (n.1305+62867G>C)
c.1098+81120G>C (n.1098+81120G>C)
c.750+59G>C (n.750+59G>C)
c.876+184455G>C (n.876+184455G>C)
c.1784+20284G>C (n.1784+20284G>C)
c.-24-275553G>C (n.-24-275553G>C)
n.2930+59G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132816C>TCA2788043092PCDH15c.1953+59G>A (n.1953+59G>A)
c.1917+59G>A (n.1917+59G>A)
c.1938+59G>A (n.1938+59G>A)
c.776+59G>A
c.1932+59G>A (n.1932+59G>A)
c.1806+59G>A (n.1806+59G>A)
c.1851+59G>A (n.1851+59G>A)
c.1305+62867G>A (n.1305+62867G>A)
c.1098+81120G>A (n.1098+81120G>A)
c.750+59G>A (n.750+59G>A)
c.876+184455G>A (n.876+184455G>A)
c.1784+20284G>A (n.1784+20284G>A)
c.-24-275553G>A (n.-24-275553G>A)
n.2930+59G>A
10g.54132817C>ACA653315668PCDH15c.1953+58G>T (n.1953+58G>T)
c.1917+58G>T (n.1917+58G>T)
c.1938+58G>T (n.1938+58G>T)
c.776+58G>T
c.1932+58G>T (n.1932+58G>T)
c.1806+58G>T (n.1806+58G>T)
c.1851+58G>T (n.1851+58G>T)
c.1305+62866G>T (n.1305+62866G>T)
c.1098+81119G>T (n.1098+81119G>T)
c.750+58G>T (n.750+58G>T)
c.876+184454G>T (n.876+184454G>T)
c.1784+20283G>T (n.1784+20283G>T)
c.-24-275554G>T (n.-24-275554G>T)
n.2930+58G>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.54132818A=CA1910947229PCDH15c.1953+57T= (n.1953+57T=)
c.1917+57T= (n.1917+57T=)
c.1938+57T= (n.1938+57T=)
c.776+57T=
c.1932+57T= (n.1932+57T=)
c.1806+57T= (n.1806+57T=)
c.1851+57T= (n.1851+57T=)
c.1305+62865T= (n.1305+62865T=)
c.1098+81118T= (n.1098+81118T=)
c.750+57T= (n.750+57T=)
c.876+184453T= (n.876+184453T=)
c.1784+20282T= (n.1784+20282T=)
c.-24-275555T= (n.-24-275555T=)
n.2930+57T=
10g.54132818A>CCA1910947230PCDH15c.1953+57T>G (n.1953+57T>G)
c.1917+57T>G (n.1917+57T>G)
c.1938+57T>G (n.1938+57T>G)
c.776+57T>G
c.1932+57T>G (n.1932+57T>G)
c.1806+57T>G (n.1806+57T>G)
c.1851+57T>G (n.1851+57T>G)
c.1305+62865T>G (n.1305+62865T>G)
c.1098+81118T>G (n.1098+81118T>G)
c.750+57T>G (n.750+57T>G)
c.876+184453T>G (n.876+184453T>G)
c.1784+20282T>G (n.1784+20282T>G)
c.-24-275555T>G (n.-24-275555T>G)
n.2930+57T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132820G>CCA928547936PCDH15c.1953+55C>G (n.1953+55C>G)
c.1917+55C>G (n.1917+55C>G)
c.1938+55C>G (n.1938+55C>G)
c.776+55C>G
c.1932+55C>G (n.1932+55C>G)
c.1806+55C>G (n.1806+55C>G)
c.1851+55C>G (n.1851+55C>G)
c.1305+62863C>G (n.1305+62863C>G)
c.1098+81116C>G (n.1098+81116C>G)
c.750+55C>G (n.750+55C>G)
c.876+184451C>G (n.876+184451C>G)
c.1784+20280C>G (n.1784+20280C>G)
c.-24-275557C>G (n.-24-275557C>G)
n.2930+55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132820G=CA1910947232PCDH15c.1953+55C= (n.1953+55C=)
c.1917+55C= (n.1917+55C=)
c.1938+55C= (n.1938+55C=)
c.776+55C=
c.1932+55C= (n.1932+55C=)
c.1806+55C= (n.1806+55C=)
c.1851+55C= (n.1851+55C=)
c.1305+62863C= (n.1305+62863C=)
c.1098+81116C= (n.1098+81116C=)
c.750+55C= (n.750+55C=)
c.876+184451C= (n.876+184451C=)
c.1784+20280C= (n.1784+20280C=)
c.-24-275557C= (n.-24-275557C=)
n.2930+55C=
10g.54132820G>TCA2609216327PCDH15c.1953+55C>A (n.1953+55C>A)
c.1917+55C>A (n.1917+55C>A)
c.1938+55C>A (n.1938+55C>A)
c.776+55C>A
c.1932+55C>A (n.1932+55C>A)
c.1806+55C>A (n.1806+55C>A)
c.1851+55C>A (n.1851+55C>A)
c.1305+62863C>A (n.1305+62863C>A)
c.1098+81116C>A (n.1098+81116C>A)
c.750+55C>A (n.750+55C>A)
c.876+184451C>A (n.876+184451C>A)
c.1784+20280C>A (n.1784+20280C>A)
c.-24-275557C>A (n.-24-275557C>A)
n.2930+55C>A
 gnomAD v4
10g.54132821C>ACA2609216328PCDH15c.1953+54G>T (n.1953+54G>T)
c.1917+54G>T (n.1917+54G>T)
c.1938+54G>T (n.1938+54G>T)
c.776+54G>T
c.1932+54G>T (n.1932+54G>T)
c.1806+54G>T (n.1806+54G>T)
c.1851+54G>T (n.1851+54G>T)
c.1305+62862G>T (n.1305+62862G>T)
c.1098+81115G>T (n.1098+81115G>T)
c.750+54G>T (n.750+54G>T)
c.876+184450G>T (n.876+184450G>T)
c.1784+20279G>T (n.1784+20279G>T)
c.-24-275558G>T (n.-24-275558G>T)
n.2930+54G>T
 gnomAD v4
10g.54132821C=CA1910947234PCDH15c.1953+54G= (n.1953+54G=)
c.1917+54G= (n.1917+54G=)
c.1938+54G= (n.1938+54G=)
c.776+54G=
c.1932+54G= (n.1932+54G=)
c.1806+54G= (n.1806+54G=)
c.1851+54G= (n.1851+54G=)
c.1305+62862G= (n.1305+62862G=)
c.1098+81115G= (n.1098+81115G=)
c.750+54G= (n.750+54G=)
c.876+184450G= (n.876+184450G=)
c.1784+20279G= (n.1784+20279G=)
c.-24-275558G= (n.-24-275558G=)
n.2930+54G=
10g.54132821C>GCA2503710111PCDH15c.1953+54G>C (n.1953+54G>C)
c.1917+54G>C (n.1917+54G>C)
c.1938+54G>C (n.1938+54G>C)
c.776+54G>C
c.1932+54G>C (n.1932+54G>C)
c.1806+54G>C (n.1806+54G>C)
c.1851+54G>C (n.1851+54G>C)
c.1305+62862G>C (n.1305+62862G>C)
c.1098+81115G>C (n.1098+81115G>C)
c.750+54G>C (n.750+54G>C)
c.876+184450G>C (n.876+184450G>C)
c.1784+20279G>C (n.1784+20279G>C)
c.-24-275558G>C (n.-24-275558G>C)
n.2930+54G>C
10g.54132821C>TCA593498056PCDH15c.1953+54G>A (n.1953+54G>A)
c.1917+54G>A (n.1917+54G>A)
c.1938+54G>A (n.1938+54G>A)
c.776+54G>A
c.1932+54G>A (n.1932+54G>A)
c.1806+54G>A (n.1806+54G>A)
c.1851+54G>A (n.1851+54G>A)
c.1305+62862G>A (n.1305+62862G>A)
c.1098+81115G>A (n.1098+81115G>A)
c.750+54G>A (n.750+54G>A)
c.876+184450G>A (n.876+184450G>A)
c.1784+20279G>A (n.1784+20279G>A)
c.-24-275558G>A (n.-24-275558G>A)
n.2930+54G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.54132824G>ACA2609216329PCDH15c.1953+51C>T (n.1953+51C>T)
c.1917+51C>T (n.1917+51C>T)
c.1938+51C>T (n.1938+51C>T)
c.776+51C>T
c.1932+51C>T (n.1932+51C>T)
c.1806+51C>T (n.1806+51C>T)
c.1851+51C>T (n.1851+51C>T)
c.1305+62859C>T (n.1305+62859C>T)
c.1098+81112C>T (n.1098+81112C>T)
c.750+51C>T (n.750+51C>T)
c.876+184447C>T (n.876+184447C>T)
c.1784+20276C>T (n.1784+20276C>T)
c.-24-275561C>T (n.-24-275561C>T)
n.2930+51C>T
 gnomAD v4
10g.54132825T>CCA207196206PCDH15c.1953+50A>G (n.1953+50A>G)
c.1917+50A>G (n.1917+50A>G)
c.1938+50A>G (n.1938+50A>G)
c.776+50A>G
c.1932+50A>G (n.1932+50A>G)
c.1806+50A>G (n.1806+50A>G)
c.1851+50A>G (n.1851+50A>G)
c.1305+62858A>G (n.1305+62858A>G)
c.1098+81111A>G (n.1098+81111A>G)
c.750+50A>G (n.750+50A>G)
c.876+184446A>G (n.876+184446A>G)
c.1784+20275A>G (n.1784+20275A>G)
c.-24-275562A>G (n.-24-275562A>G)
n.2930+50A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132825T=CA1910947236PCDH15c.1953+50A= (n.1953+50A=)
c.1917+50A= (n.1917+50A=)
c.1938+50A= (n.1938+50A=)
c.776+50A=
c.1932+50A= (n.1932+50A=)
c.1806+50A= (n.1806+50A=)
c.1851+50A= (n.1851+50A=)
c.1305+62858A= (n.1305+62858A=)
c.1098+81111A= (n.1098+81111A=)
c.750+50A= (n.750+50A=)
c.876+184446A= (n.876+184446A=)
c.1784+20275A= (n.1784+20275A=)
c.-24-275562A= (n.-24-275562A=)
n.2930+50A=
10g.54132825_54132827delCA2556501804PCDH15c.1953+48_1953+50del (n.1953+48_1953+50del)
c.1917+48_1917+50del (n.1917+48_1917+50del)
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c.776+48_776+50del
c.1932+48_1932+50del (n.1932+48_1932+50del)
c.1806+48_1806+50del (n.1806+48_1806+50del)
c.1851+48_1851+50del (n.1851+48_1851+50del)
c.1305+62856_1305+62858del (n.1305+62856_1305+62858del)
c.1098+81109_1098+81111del (n.1098+81109_1098+81111del)
c.750+48_750+50del (n.750+48_750+50del)
c.876+184444_876+184446del (n.876+184444_876+184446del)
c.1784+20273_1784+20275del (n.1784+20273_1784+20275del)
c.-24-275564_-24-275562del (n.-24-275564_-24-275562del)
n.2930+48_2930+50del
10g.54132826C>GCA2609216330PCDH15c.1953+49G>C (n.1953+49G>C)
c.1917+49G>C (n.1917+49G>C)
c.1938+49G>C (n.1938+49G>C)
c.776+49G>C
c.1932+49G>C (n.1932+49G>C)
c.1806+49G>C (n.1806+49G>C)
c.1851+49G>C (n.1851+49G>C)
c.1305+62857G>C (n.1305+62857G>C)
c.1098+81110G>C (n.1098+81110G>C)
c.750+49G>C (n.750+49G>C)
c.876+184445G>C (n.876+184445G>C)
c.1784+20274G>C (n.1784+20274G>C)
c.-24-275563G>C (n.-24-275563G>C)
n.2930+49G>C
 gnomAD v4
10g.54132828C>TCA2609216331PCDH15c.1953+47G>A (n.1953+47G>A)
c.1917+47G>A (n.1917+47G>A)
c.1938+47G>A (n.1938+47G>A)
c.776+47G>A
c.1932+47G>A (n.1932+47G>A)
c.1806+47G>A (n.1806+47G>A)
c.1851+47G>A (n.1851+47G>A)
c.1305+62855G>A (n.1305+62855G>A)
c.1098+81108G>A (n.1098+81108G>A)
c.750+47G>A (n.750+47G>A)
c.876+184443G>A (n.876+184443G>A)
c.1784+20272G>A (n.1784+20272G>A)
c.-24-275565G>A (n.-24-275565G>A)
n.2930+47G>A
 gnomAD v4
10g.54132829_54132830insGCA2551380724PCDH15c.1953+45_1953+46insC (n.1953+45_1953+46insC)
c.1917+45_1917+46insC (n.1917+45_1917+46insC)
c.1938+45_1938+46insC (n.1938+45_1938+46insC)
c.776+45_776+46insC
c.1932+45_1932+46insC (n.1932+45_1932+46insC)
c.1806+45_1806+46insC (n.1806+45_1806+46insC)
c.1851+45_1851+46insC (n.1851+45_1851+46insC)
c.1305+62853_1305+62854insC (n.1305+62853_1305+62854insC)
c.1098+81106_1098+81107insC (n.1098+81106_1098+81107insC)
c.750+45_750+46insC (n.750+45_750+46insC)
c.876+184441_876+184442insC (n.876+184441_876+184442insC)
c.1784+20270_1784+20271insC (n.1784+20270_1784+20271insC)
c.-24-275567_-24-275566insC (n.-24-275567_-24-275566insC)
n.2930+45_2930+46insC
10g.54132830T>CCA2512193690PCDH15c.1953+45A>G (n.1953+45A>G)
c.1917+45A>G (n.1917+45A>G)
c.1938+45A>G (n.1938+45A>G)
c.776+45A>G
c.1932+45A>G (n.1932+45A>G)
c.1806+45A>G (n.1806+45A>G)
c.1851+45A>G (n.1851+45A>G)
c.1305+62853A>G (n.1305+62853A>G)
c.1098+81106A>G (n.1098+81106A>G)
c.750+45A>G (n.750+45A>G)
c.876+184441A>G (n.876+184441A>G)
c.1784+20270A>G (n.1784+20270A>G)
c.-24-275567A>G (n.-24-275567A>G)
n.2930+45A>G
10g.54132830T>GCA2609216332PCDH15c.1953+45A>C (n.1953+45A>C)
c.1917+45A>C (n.1917+45A>C)
c.1938+45A>C (n.1938+45A>C)
c.776+45A>C
c.1932+45A>C (n.1932+45A>C)
c.1806+45A>C (n.1806+45A>C)
c.1851+45A>C (n.1851+45A>C)
c.1305+62853A>C (n.1305+62853A>C)
c.1098+81106A>C (n.1098+81106A>C)
c.750+45A>C (n.750+45A>C)
c.876+184441A>C (n.876+184441A>C)
c.1784+20270A>C (n.1784+20270A>C)
c.-24-275567A>C (n.-24-275567A>C)
n.2930+45A>C
 gnomAD v4
10g.54132831T>CCA2609216333PCDH15c.1953+44A>G (n.1953+44A>G)
c.1917+44A>G (n.1917+44A>G)
c.1938+44A>G (n.1938+44A>G)
c.776+44A>G
c.1932+44A>G (n.1932+44A>G)
c.1806+44A>G (n.1806+44A>G)
c.1851+44A>G (n.1851+44A>G)
c.1305+62852A>G (n.1305+62852A>G)
c.1098+81105A>G (n.1098+81105A>G)
c.750+44A>G (n.750+44A>G)
c.876+184440A>G (n.876+184440A>G)
c.1784+20269A>G (n.1784+20269A>G)
c.-24-275568A>G (n.-24-275568A>G)
n.2930+44A>G
 gnomAD v4
10g.54132832A>TCA2609216334PCDH15c.1953+43T>A (n.1953+43T>A)
c.1917+43T>A (n.1917+43T>A)
c.1938+43T>A (n.1938+43T>A)
c.776+43T>A
c.1932+43T>A (n.1932+43T>A)
c.1806+43T>A (n.1806+43T>A)
c.1851+43T>A (n.1851+43T>A)
c.1305+62851T>A (n.1305+62851T>A)
c.1098+81104T>A (n.1098+81104T>A)
c.750+43T>A (n.750+43T>A)
c.876+184439T>A (n.876+184439T>A)
c.1784+20268T>A (n.1784+20268T>A)
c.-24-275569T>A (n.-24-275569T>A)
n.2930+43T>A
 gnomAD v4
10g.54132833G=CA1910947239PCDH15c.1953+42C= (n.1953+42C=)
c.1917+42C= (n.1917+42C=)
c.1938+42C= (n.1938+42C=)
c.776+42C=
c.1932+42C= (n.1932+42C=)
c.1806+42C= (n.1806+42C=)
c.1851+42C= (n.1851+42C=)
c.1305+62850C= (n.1305+62850C=)
c.1098+81103C= (n.1098+81103C=)
c.750+42C= (n.750+42C=)
c.876+184438C= (n.876+184438C=)
c.1784+20267C= (n.1784+20267C=)
c.-24-275570C= (n.-24-275570C=)
n.2930+42C=
10g.54132833G>TCA207196216PCDH15c.1953+42C>A (n.1953+42C>A)
c.1917+42C>A (n.1917+42C>A)
c.1938+42C>A (n.1938+42C>A)
c.776+42C>A
c.1932+42C>A (n.1932+42C>A)
c.1806+42C>A (n.1806+42C>A)
c.1851+42C>A (n.1851+42C>A)
c.1305+62850C>A (n.1305+62850C>A)
c.1098+81103C>A (n.1098+81103C>A)
c.750+42C>A (n.750+42C>A)
c.876+184438C>A (n.876+184438C>A)
c.1784+20267C>A (n.1784+20267C>A)
c.-24-275570C>A (n.-24-275570C>A)
n.2930+42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132834A=CA1910947243PCDH15c.1953+41T= (n.1953+41T=)
c.1917+41T= (n.1917+41T=)
c.1938+41T= (n.1938+41T=)
c.776+41T=
c.1932+41T= (n.1932+41T=)
c.1806+41T= (n.1806+41T=)
c.1851+41T= (n.1851+41T=)
c.1305+62849T= (n.1305+62849T=)
c.1098+81102T= (n.1098+81102T=)
c.750+41T= (n.750+41T=)
c.876+184437T= (n.876+184437T=)
c.1784+20266T= (n.1784+20266T=)
c.-24-275571T= (n.-24-275571T=)
n.2930+41T=
10g.54132834A>GCA5506214PCDH15c.1953+41T>C (n.1953+41T>C)
c.1917+41T>C (n.1917+41T>C)
c.1938+41T>C (n.1938+41T>C)
c.776+41T>C
c.1932+41T>C (n.1932+41T>C)
c.1806+41T>C (n.1806+41T>C)
c.1851+41T>C (n.1851+41T>C)
c.1305+62849T>C (n.1305+62849T>C)
c.1098+81102T>C (n.1098+81102T>C)
c.750+41T>C (n.750+41T>C)
c.876+184437T>C (n.876+184437T>C)
c.1784+20266T>C (n.1784+20266T>C)
c.-24-275571T>C (n.-24-275571T>C)
n.2930+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132835A>TCA2609216335PCDH15c.1953+40T>A (n.1953+40T>A)
c.1917+40T>A (n.1917+40T>A)
c.1938+40T>A (n.1938+40T>A)
c.776+40T>A
c.1932+40T>A (n.1932+40T>A)
c.1806+40T>A (n.1806+40T>A)
c.1851+40T>A (n.1851+40T>A)
c.1305+62848T>A (n.1305+62848T>A)
c.1098+81101T>A (n.1098+81101T>A)
c.750+40T>A (n.750+40T>A)
c.876+184436T>A (n.876+184436T>A)
c.1784+20265T>A (n.1784+20265T>A)
c.-24-275572T>A (n.-24-275572T>A)
n.2930+40T>A
 gnomAD v4
10g.54132836T>CCA2522164168PCDH15c.1953+39A>G (n.1953+39A>G)
c.1917+39A>G (n.1917+39A>G)
c.1938+39A>G (n.1938+39A>G)
c.776+39A>G
c.1932+39A>G (n.1932+39A>G)
c.1806+39A>G (n.1806+39A>G)
c.1851+39A>G (n.1851+39A>G)
c.1305+62847A>G (n.1305+62847A>G)
c.1098+81100A>G (n.1098+81100A>G)
c.750+39A>G (n.750+39A>G)
c.876+184435A>G (n.876+184435A>G)
c.1784+20264A>G (n.1784+20264A>G)
c.-24-275573A>G (n.-24-275573A>G)
n.2930+39A>G
10g.54132837T>GCA593498063PCDH15c.1953+38A>C (n.1953+38A>C)
c.1917+38A>C (n.1917+38A>C)
c.1938+38A>C (n.1938+38A>C)
c.776+38A>C
c.1932+38A>C (n.1932+38A>C)
c.1806+38A>C (n.1806+38A>C)
c.1851+38A>C (n.1851+38A>C)
c.1305+62846A>C (n.1305+62846A>C)
c.1098+81099A>C (n.1098+81099A>C)
c.750+38A>C (n.750+38A>C)
c.876+184434A>C (n.876+184434A>C)
c.1784+20263A>C (n.1784+20263A>C)
c.-24-275574A>C (n.-24-275574A>C)
n.2930+38A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132837T=CA1910947245PCDH15c.1953+38A= (n.1953+38A=)
c.1917+38A= (n.1917+38A=)
c.1938+38A= (n.1938+38A=)
c.776+38A=
c.1932+38A= (n.1932+38A=)
c.1806+38A= (n.1806+38A=)
c.1851+38A= (n.1851+38A=)
c.1305+62846A= (n.1305+62846A=)
c.1098+81099A= (n.1098+81099A=)
c.750+38A= (n.750+38A=)
c.876+184434A= (n.876+184434A=)
c.1784+20263A= (n.1784+20263A=)
c.-24-275574A= (n.-24-275574A=)
n.2930+38A=
10g.54132838T=CA1910947247PCDH15c.1953+37A= (n.1953+37A=)
c.1917+37A= (n.1917+37A=)
c.1938+37A= (n.1938+37A=)
c.776+37A=
c.1932+37A= (n.1932+37A=)
c.1806+37A= (n.1806+37A=)
c.1851+37A= (n.1851+37A=)
c.1305+62845A= (n.1305+62845A=)
c.1098+81098A= (n.1098+81098A=)
c.750+37A= (n.750+37A=)
c.876+184433A= (n.876+184433A=)
c.1784+20262A= (n.1784+20262A=)
c.-24-275575A= (n.-24-275575A=)
n.2930+37A=
10g.54132840_54132841dupCA207196259PCDH15c.1953+36_1953+37dup (n.1953+36_1953+37dup)
c.1917+36_1917+37dup (n.1917+36_1917+37dup)
c.1938+36_1938+37dup (n.1938+36_1938+37dup)
c.776+36_776+37dup
c.1932+36_1932+37dup (n.1932+36_1932+37dup)
c.1806+36_1806+37dup (n.1806+36_1806+37dup)
c.1851+36_1851+37dup (n.1851+36_1851+37dup)
c.1305+62844_1305+62845dup (n.1305+62844_1305+62845dup)
c.1098+81097_1098+81098dup (n.1098+81097_1098+81098dup)
c.750+36_750+37dup (n.750+36_750+37dup)
c.876+184432_876+184433dup (n.876+184432_876+184433dup)
c.1784+20261_1784+20262dup (n.1784+20261_1784+20262dup)
c.-24-275576_-24-275575dup (n.-24-275576_-24-275575dup)
n.2930+36_2930+37dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132839_54132840insCACA593498066PCDH15c.1953+36_1953+37insGT (n.1953+36_1953+37insGT)
c.1917+36_1917+37insGT (n.1917+36_1917+37insGT)
c.1938+36_1938+37insGT (n.1938+36_1938+37insGT)
c.776+36_776+37insGT
c.1932+36_1932+37insGT (n.1932+36_1932+37insGT)
c.1806+36_1806+37insGT (n.1806+36_1806+37insGT)
c.1851+36_1851+37insGT (n.1851+36_1851+37insGT)
c.1305+62844_1305+62845insGT (n.1305+62844_1305+62845insGT)
c.1098+81097_1098+81098insGT (n.1098+81097_1098+81098insGT)
c.750+36_750+37insGT (n.750+36_750+37insGT)
c.876+184432_876+184433insGT (n.876+184432_876+184433insGT)
c.1784+20261_1784+20262insGT (n.1784+20261_1784+20262insGT)
c.-24-275576_-24-275575insGT (n.-24-275576_-24-275575insGT)
n.2930+36_2930+37insGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132839_54132840insCACACA593498068PCDH15c.1953+36_1953+37insGTGT (n.1953+36_1953+37insGTGT)
c.1917+36_1917+37insGTGT (n.1917+36_1917+37insGTGT)
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c.1098+81097_1098+81098insGTGT (n.1098+81097_1098+81098insGTGT)
c.750+36_750+37insGTGT (n.750+36_750+37insGTGT)
c.876+184432_876+184433insGTGT (n.876+184432_876+184433insGTGT)
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c.-24-275576_-24-275575insGTGT (n.-24-275576_-24-275575insGTGT)
n.2930+36_2930+37insGTGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132840T>CCA207196271PCDH15c.1953+35A>G (n.1953+35A>G)
c.1917+35A>G (n.1917+35A>G)
c.1938+35A>G (n.1938+35A>G)
c.776+35A>G
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c.1806+35A>G (n.1806+35A>G)
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c.1305+62843A>G (n.1305+62843A>G)
c.1098+81096A>G (n.1098+81096A>G)
c.750+35A>G (n.750+35A>G)
c.876+184431A>G (n.876+184431A>G)
c.1784+20260A>G (n.1784+20260A>G)
c.-24-275577A>G (n.-24-275577A>G)
n.2930+35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.54132840T=CA1910947252PCDH15c.1953+35A= (n.1953+35A=)
c.1917+35A= (n.1917+35A=)
c.1938+35A= (n.1938+35A=)
c.776+35A=
c.1932+35A= (n.1932+35A=)
c.1806+35A= (n.1806+35A=)
c.1851+35A= (n.1851+35A=)
c.1305+62843A= (n.1305+62843A=)
c.1098+81096A= (n.1098+81096A=)
c.750+35A= (n.750+35A=)
c.876+184431A= (n.876+184431A=)
c.1784+20260A= (n.1784+20260A=)
c.-24-275577A= (n.-24-275577A=)
n.2930+35A=
10g.54132840_54132841delinsTACA1910947254PCDH15c.1953+34_1953+35delinsTA (n.1953+34_1953+35delinsTA)
c.1917+34_1917+35delinsTA (n.1917+34_1917+35delinsTA)
c.1938+34_1938+35delinsTA (n.1938+34_1938+35delinsTA)
c.776+34_776+35delinsTA
c.1932+34_1932+35delinsTA (n.1932+34_1932+35delinsTA)
c.1806+34_1806+35delinsTA (n.1806+34_1806+35delinsTA)
c.1851+34_1851+35delinsTA (n.1851+34_1851+35delinsTA)
c.1305+62842_1305+62843delinsTA (n.1305+62842_1305+62843delinsTA)
c.1098+81095_1098+81096delinsTA (n.1098+81095_1098+81096delinsTA)
c.750+34_750+35delinsTA (n.750+34_750+35delinsTA)
c.876+184430_876+184431delinsTA (n.876+184430_876+184431delinsTA)
c.1784+20259_1784+20260delinsTA (n.1784+20259_1784+20260delinsTA)
c.-24-275578_-24-275577delinsTA (n.-24-275578_-24-275577delinsTA)
n.2930+34_2930+35delinsTA
10g.54132840_54132842delinsTACCA2695201909PCDH15c.1953+33_1953+35delinsGTA (n.1953+33_1953+35delinsGTA)
c.1917+33_1917+35delinsGTA (n.1917+33_1917+35delinsGTA)
c.1938+33_1938+35delinsGTA (n.1938+33_1938+35delinsGTA)
c.776+33_776+35delinsGTA
c.1932+33_1932+35delinsGTA (n.1932+33_1932+35delinsGTA)
c.1806+33_1806+35delinsGTA (n.1806+33_1806+35delinsGTA)
c.1851+33_1851+35delinsGTA (n.1851+33_1851+35delinsGTA)
c.1305+62841_1305+62843delinsGTA (n.1305+62841_1305+62843delinsGTA)
c.1098+81094_1098+81096delinsGTA (n.1098+81094_1098+81096delinsGTA)
c.750+33_750+35delinsGTA (n.750+33_750+35delinsGTA)
c.876+184429_876+184431delinsGTA (n.876+184429_876+184431delinsGTA)
c.1784+20258_1784+20260delinsGTA (n.1784+20258_1784+20260delinsGTA)
c.-24-275579_-24-275577delinsGTA (n.-24-275579_-24-275577delinsGTA)
n.2930+33_2930+35delinsGTA
10g.54132840_54132848delinsTACACACACCA1910947250PCDH15c.1953+27_1953+35delinsGTGTGTGTA (n.1953+27_1953+35delinsGTGTGTGTA)
c.1917+27_1917+35delinsGTGTGTGTA (n.1917+27_1917+35delinsGTGTGTGTA)
c.1938+27_1938+35delinsGTGTGTGTA (n.1938+27_1938+35delinsGTGTGTGTA)
c.776+27_776+35delinsGTGTGTGTA
c.1932+27_1932+35delinsGTGTGTGTA (n.1932+27_1932+35delinsGTGTGTGTA)
c.1806+27_1806+35delinsGTGTGTGTA (n.1806+27_1806+35delinsGTGTGTGTA)
c.1851+27_1851+35delinsGTGTGTGTA (n.1851+27_1851+35delinsGTGTGTGTA)
c.1305+62835_1305+62843delinsGTGTGTGTA (n.1305+62835_1305+62843delinsGTGTGTGTA)
c.1098+81088_1098+81096delinsGTGTGTGTA (n.1098+81088_1098+81096delinsGTGTGTGTA)
c.750+27_750+35delinsGTGTGTGTA (n.750+27_750+35delinsGTGTGTGTA)
c.876+184423_876+184431delinsGTGTGTGTA (n.876+184423_876+184431delinsGTGTGTGTA)
c.1784+20252_1784+20260delinsGTGTGTGTA (n.1784+20252_1784+20260delinsGTGTGTGTA)
c.-24-275585_-24-275577delinsGTGTGTGTA (n.-24-275585_-24-275577delinsGTGTGTGTA)
n.2930+27_2930+35delinsGTGTGTGTA
10g.54132840_54132852delCA2510372645PCDH15c.1953+23_1953+35del (n.1953+23_1953+35del)
c.1917+23_1917+35del (n.1917+23_1917+35del)
c.1938+23_1938+35del (n.1938+23_1938+35del)
c.776+23_776+35del
c.1932+23_1932+35del (n.1932+23_1932+35del)
c.1806+23_1806+35del (n.1806+23_1806+35del)
c.1851+23_1851+35del (n.1851+23_1851+35del)
c.1305+62831_1305+62843del (n.1305+62831_1305+62843del)
c.1098+81084_1098+81096del (n.1098+81084_1098+81096del)
c.750+23_750+35del (n.750+23_750+35del)
c.876+184419_876+184431del (n.876+184419_876+184431del)
c.1784+20248_1784+20260del (n.1784+20248_1784+20260del)
c.-24-275589_-24-275577del (n.-24-275589_-24-275577del)
n.2930+23_2930+35del
10g.54132841delCA918677921PCDH15c.1953+34del (n.1953+34del)
c.1917+34del (n.1917+34del)
c.1938+34del (n.1938+34del)
c.776+34del
c.1932+34del (n.1932+34del)
c.1806+34del (n.1806+34del)
c.1851+34del (n.1851+34del)
c.1305+62842del (n.1305+62842del)
c.1098+81095del (n.1098+81095del)
c.750+34del (n.750+34del)
c.876+184430del (n.876+184430del)
c.1784+20259del (n.1784+20259del)
c.-24-275578del (n.-24-275578del)
n.2930+34del
 dbSNP
10g.54132841A=CA1910947271PCDH15c.1953+34T= (n.1953+34T=)
c.1917+34T= (n.1917+34T=)
c.1938+34T= (n.1938+34T=)
c.776+34T=
c.1932+34T= (n.1932+34T=)
c.1806+34T= (n.1806+34T=)
c.1851+34T= (n.1851+34T=)
c.1305+62842T= (n.1305+62842T=)
c.1098+81095T= (n.1098+81095T=)
c.750+34T= (n.750+34T=)
c.876+184430T= (n.876+184430T=)
c.1784+20259T= (n.1784+20259T=)
c.-24-275578T= (n.-24-275578T=)
n.2930+34T=
10g.54132841A>CCA2788043094PCDH15c.1953+34T>G (n.1953+34T>G)
c.1917+34T>G (n.1917+34T>G)
c.1938+34T>G (n.1938+34T>G)
c.776+34T>G
c.1932+34T>G (n.1932+34T>G)
c.1806+34T>G (n.1806+34T>G)
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c.1305+62842T>G (n.1305+62842T>G)
c.1098+81095T>G (n.1098+81095T>G)
c.750+34T>G (n.750+34T>G)
c.876+184430T>G (n.876+184430T>G)
c.1784+20259T>G (n.1784+20259T>G)
c.-24-275578T>G (n.-24-275578T>G)
n.2930+34T>G
10g.54132841A>GCA2609216336PCDH15c.1953+34T>C (n.1953+34T>C)
c.1917+34T>C (n.1917+34T>C)
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c.776+34T>C
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c.1806+34T>C (n.1806+34T>C)
c.1851+34T>C (n.1851+34T>C)
c.1305+62842T>C (n.1305+62842T>C)
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c.750+34T>C (n.750+34T>C)
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c.-24-275578T>C (n.-24-275578T>C)
n.2930+34T>C
 gnomAD v4
10g.54132841_54132842insTACACA666507579PCDH15c.1953+34_1953+35insGTAT (n.1953+34_1953+35insGTAT)
c.1917+34_1917+35insGTAT (n.1917+34_1917+35insGTAT)
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c.776+34_776+35insGTAT
c.1932+34_1932+35insGTAT (n.1932+34_1932+35insGTAT)
c.1806+34_1806+35insGTAT (n.1806+34_1806+35insGTAT)
c.1851+34_1851+35insGTAT (n.1851+34_1851+35insGTAT)
c.1305+62842_1305+62843insGTAT (n.1305+62842_1305+62843insGTAT)
c.1098+81095_1098+81096insGTAT (n.1098+81095_1098+81096insGTAT)
c.750+34_750+35insGTAT (n.750+34_750+35insGTAT)
c.876+184430_876+184431insGTAT (n.876+184430_876+184431insGTAT)
c.1784+20259_1784+20260insGTAT (n.1784+20259_1784+20260insGTAT)
c.-24-275578_-24-275577insGTAT (n.-24-275578_-24-275577insGTAT)
n.2930+34_2930+35insGTAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132841_54132842insAACACACA2788043093PCDH15c.1953+34_1953+35insGTGTTT (n.1953+34_1953+35insGTGTTT)
c.1917+34_1917+35insGTGTTT (n.1917+34_1917+35insGTGTTT)
c.1938+34_1938+35insGTGTTT (n.1938+34_1938+35insGTGTTT)
c.776+34_776+35insGTGTTT
c.1932+34_1932+35insGTGTTT (n.1932+34_1932+35insGTGTTT)
c.1806+34_1806+35insGTGTTT (n.1806+34_1806+35insGTGTTT)
c.1851+34_1851+35insGTGTTT (n.1851+34_1851+35insGTGTTT)
c.1305+62842_1305+62843insGTGTTT (n.1305+62842_1305+62843insGTGTTT)
c.1098+81095_1098+81096insGTGTTT (n.1098+81095_1098+81096insGTGTTT)
c.750+34_750+35insGTGTTT (n.750+34_750+35insGTGTTT)
c.876+184430_876+184431insGTGTTT (n.876+184430_876+184431insGTGTTT)
c.1784+20259_1784+20260insGTGTTT (n.1784+20259_1784+20260insGTGTTT)
c.-24-275578_-24-275577insGTGTTT (n.-24-275578_-24-275577insGTGTTT)
n.2930+34_2930+35insGTGTTT
10g.54132841_54132842insTACACACACA2574550489PCDH15c.1953+34_1953+35insGTGTGTAT (n.1953+34_1953+35insGTGTGTAT)
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n.2930+34_2930+35insGTGTGTAT
 gnomAD v4
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n.2930+23_2930+34delinsGTGTGTGTGTGT
10g.54132861_54132862dupCA5506216PCDH15c.1953+33_1953+34dup (n.1953+33_1953+34dup)
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n.2930+33_2930+34dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132859_54132862dupCA5506217PCDH15c.1953+31_1953+34dup (n.1953+31_1953+34dup)
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c.1305+62839_1305+62842dup (n.1305+62839_1305+62842dup)
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n.2930+31_2930+34dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132857_54132862dupCA5506218PCDH15c.1953+29_1953+34dup (n.1953+29_1953+34dup)
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c.1305+62837_1305+62842dup (n.1305+62837_1305+62842dup)
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c.-24-275583_-24-275578dup (n.-24-275583_-24-275578dup)
n.2930+29_2930+34dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132855_54132862dupCA5506220PCDH15c.1953+27_1953+34dup (n.1953+27_1953+34dup)
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n.2930+27_2930+34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132853_54132862dupCA666507578PCDH15c.1953+25_1953+34dup (n.1953+25_1953+34dup)
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c.1305+62833_1305+62842dup (n.1305+62833_1305+62842dup)
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n.2930+25_2930+34dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132847_54132862dupCA2609216338PCDH15c.1953+19_1953+34dup (n.1953+19_1953+34dup)
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c.776+19_776+34dup
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c.1305+62827_1305+62842dup (n.1305+62827_1305+62842dup)
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n.2930+19_2930+34dup
 gnomAD v4
10g.54132861_54132862delCA5506215PCDH15c.1953+33_1953+34del (n.1953+33_1953+34del)
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c.1851+33_1851+34del (n.1851+33_1851+34del)
c.1305+62841_1305+62842del (n.1305+62841_1305+62842del)
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c.1784+20258_1784+20259del (n.1784+20258_1784+20259del)
c.-24-275579_-24-275578del (n.-24-275579_-24-275578del)
n.2930+33_2930+34del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132859_54132862delCA5506219PCDH15c.1953+31_1953+34del (n.1953+31_1953+34del)
c.1917+31_1917+34del (n.1917+31_1917+34del)
c.1938+31_1938+34del (n.1938+31_1938+34del)
c.776+31_776+34del
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c.1806+31_1806+34del (n.1806+31_1806+34del)
c.1851+31_1851+34del (n.1851+31_1851+34del)
c.1305+62839_1305+62842del (n.1305+62839_1305+62842del)
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c.750+31_750+34del (n.750+31_750+34del)
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n.2930+31_2930+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132857_54132862delCA913470382PCDH15c.1953+29_1953+34del (n.1953+29_1953+34del)
c.1917+29_1917+34del (n.1917+29_1917+34del)
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c.776+29_776+34del
c.1932+29_1932+34del (n.1932+29_1932+34del)
c.1806+29_1806+34del (n.1806+29_1806+34del)
c.1851+29_1851+34del (n.1851+29_1851+34del)
c.1305+62837_1305+62842del (n.1305+62837_1305+62842del)
c.1098+81090_1098+81095del (n.1098+81090_1098+81095del)
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c.-24-275583_-24-275578del (n.-24-275583_-24-275578del)
n.2930+29_2930+34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132855_54132862delCA666507568PCDH15c.1953+27_1953+34del (n.1953+27_1953+34del)
c.1917+27_1917+34del (n.1917+27_1917+34del)
c.1938+27_1938+34del (n.1938+27_1938+34del)
c.776+27_776+34del
c.1932+27_1932+34del (n.1932+27_1932+34del)
c.1806+27_1806+34del (n.1806+27_1806+34del)
c.1851+27_1851+34del (n.1851+27_1851+34del)
c.1305+62835_1305+62842del (n.1305+62835_1305+62842del)
c.1098+81088_1098+81095del (n.1098+81088_1098+81095del)
c.750+27_750+34del (n.750+27_750+34del)
c.876+184423_876+184430del (n.876+184423_876+184430del)
c.1784+20252_1784+20259del (n.1784+20252_1784+20259del)
c.-24-275585_-24-275578del (n.-24-275585_-24-275578del)
n.2930+27_2930+34del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132853_54132862delCA2574550490PCDH15c.1953+25_1953+34del (n.1953+25_1953+34del)
c.1917+25_1917+34del (n.1917+25_1917+34del)
c.1938+25_1938+34del (n.1938+25_1938+34del)
c.776+25_776+34del
c.1932+25_1932+34del (n.1932+25_1932+34del)
c.1806+25_1806+34del (n.1806+25_1806+34del)
c.1851+25_1851+34del (n.1851+25_1851+34del)
c.1305+62833_1305+62842del (n.1305+62833_1305+62842del)
c.1098+81086_1098+81095del (n.1098+81086_1098+81095del)
c.750+25_750+34del (n.750+25_750+34del)
c.876+184421_876+184430del (n.876+184421_876+184430del)
c.1784+20250_1784+20259del (n.1784+20250_1784+20259del)
c.-24-275587_-24-275578del (n.-24-275587_-24-275578del)
n.2930+25_2930+34del
10g.54132851_54132862delCA2609216337PCDH15c.1953+23_1953+34del (n.1953+23_1953+34del)
c.1917+23_1917+34del (n.1917+23_1917+34del)
c.1938+23_1938+34del (n.1938+23_1938+34del)
c.776+23_776+34del
c.1932+23_1932+34del (n.1932+23_1932+34del)
c.1806+23_1806+34del (n.1806+23_1806+34del)
c.1851+23_1851+34del (n.1851+23_1851+34del)
c.1305+62831_1305+62842del (n.1305+62831_1305+62842del)
c.1098+81084_1098+81095del (n.1098+81084_1098+81095del)
c.750+23_750+34del (n.750+23_750+34del)
c.876+184419_876+184430del (n.876+184419_876+184430del)
c.1784+20248_1784+20259del (n.1784+20248_1784+20259del)
c.-24-275589_-24-275578del (n.-24-275589_-24-275578del)
n.2930+23_2930+34del
 gnomAD v4
10g.54132841_54132842insACCA376514779PCDH15c.1953+33_1953+34insGT (n.1953+33_1953+34insGT)
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c.776+33_776+34insGT
c.1932+33_1932+34insGT (n.1932+33_1932+34insGT)
c.1806+33_1806+34insGT (n.1806+33_1806+34insGT)
c.1851+33_1851+34insGT (n.1851+33_1851+34insGT)
c.1305+62841_1305+62842insGT (n.1305+62841_1305+62842insGT)
c.1098+81094_1098+81095insGT (n.1098+81094_1098+81095insGT)
c.750+33_750+34insGT (n.750+33_750+34insGT)
c.876+184429_876+184430insGT (n.876+184429_876+184430insGT)
c.1784+20258_1784+20259insGT (n.1784+20258_1784+20259insGT)
c.-24-275579_-24-275578insGT (n.-24-275579_-24-275578insGT)
n.2930+33_2930+34insGT
10g.54132842delCA2788043096PCDH15c.1953+33del (n.1953+33del)
c.1917+33del (n.1917+33del)
c.1938+33del (n.1938+33del)
c.776+33del
c.1932+33del (n.1932+33del)
c.1806+33del (n.1806+33del)
c.1851+33del (n.1851+33del)
c.1305+62841del (n.1305+62841del)
c.1098+81094del (n.1098+81094del)
c.750+33del (n.750+33del)
c.876+184429del (n.876+184429del)
c.1784+20258del (n.1784+20258del)
c.-24-275579del (n.-24-275579del)
n.2930+33del
10g.54132842C>ACA2788043097PCDH15c.1953+33G>T (n.1953+33G>T)
c.1917+33G>T (n.1917+33G>T)
c.1938+33G>T (n.1938+33G>T)
c.776+33G>T
c.1932+33G>T (n.1932+33G>T)
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c.750+33G>T (n.750+33G>T)
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c.-24-275579G>T (n.-24-275579G>T)
n.2930+33G>T
10g.54132842C=CA1910947286PCDH15c.1953+33G= (n.1953+33G=)
c.1917+33G= (n.1917+33G=)
c.1938+33G= (n.1938+33G=)
c.776+33G=
c.1932+33G= (n.1932+33G=)
c.1806+33G= (n.1806+33G=)
c.1851+33G= (n.1851+33G=)
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c.1098+81094G= (n.1098+81094G=)
c.750+33G= (n.750+33G=)
c.876+184429G= (n.876+184429G=)
c.1784+20258G= (n.1784+20258G=)
c.-24-275579G= (n.-24-275579G=)
n.2930+33G=
10g.54132842C>TCA5506222PCDH15c.1953+33G>A (n.1953+33G>A)
c.1917+33G>A (n.1917+33G>A)
c.1938+33G>A (n.1938+33G>A)
c.776+33G>A
c.1932+33G>A (n.1932+33G>A)
c.1806+33G>A (n.1806+33G>A)
c.1851+33G>A (n.1851+33G>A)
c.1305+62841G>A (n.1305+62841G>A)
c.1098+81094G>A (n.1098+81094G>A)
c.750+33G>A (n.750+33G>A)
c.876+184429G>A (n.876+184429G>A)
c.1784+20258G>A (n.1784+20258G>A)
c.-24-275579G>A (n.-24-275579G>A)
n.2930+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132844_54132845insGCACCA5506221PCDH15c.1953+33_1953+34insCGTG (n.1953+33_1953+34insCGTG)
c.1917+33_1917+34insCGTG (n.1917+33_1917+34insCGTG)
c.1938+33_1938+34insCGTG (n.1938+33_1938+34insCGTG)
c.776+33_776+34insCGTG
c.1932+33_1932+34insCGTG (n.1932+33_1932+34insCGTG)
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c.1305+62841_1305+62842insCGTG (n.1305+62841_1305+62842insCGTG)
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c.750+33_750+34insCGTG (n.750+33_750+34insCGTG)
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c.-24-275579_-24-275578insCGTG (n.-24-275579_-24-275578insCGTG)
n.2930+33_2930+34insCGTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132842_54132844dupCA2788043095PCDH15c.1953+31_1953+33dup (n.1953+31_1953+33dup)
c.1917+31_1917+33dup (n.1917+31_1917+33dup)
c.1938+31_1938+33dup (n.1938+31_1938+33dup)
c.776+31_776+33dup
c.1932+31_1932+33dup (n.1932+31_1932+33dup)
c.1806+31_1806+33dup (n.1806+31_1806+33dup)
c.1851+31_1851+33dup (n.1851+31_1851+33dup)
c.1305+62839_1305+62841dup (n.1305+62839_1305+62841dup)
c.1098+81092_1098+81094dup (n.1098+81092_1098+81094dup)
c.750+31_750+33dup (n.750+31_750+33dup)
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c.1784+20256_1784+20258dup (n.1784+20256_1784+20258dup)
c.-24-275581_-24-275579dup (n.-24-275581_-24-275579dup)
n.2930+31_2930+33dup
10g.54132842_54132852delCA593498099PCDH15c.1953+23_1953+33del (n.1953+23_1953+33del)
c.1917+23_1917+33del (n.1917+23_1917+33del)
c.1938+23_1938+33del (n.1938+23_1938+33del)
c.776+23_776+33del
c.1932+23_1932+33del (n.1932+23_1932+33del)
c.1806+23_1806+33del (n.1806+23_1806+33del)
c.1851+23_1851+33del (n.1851+23_1851+33del)
c.1305+62831_1305+62841del (n.1305+62831_1305+62841del)
c.1098+81084_1098+81094del (n.1098+81084_1098+81094del)
c.750+23_750+33del (n.750+23_750+33del)
c.876+184419_876+184429del (n.876+184419_876+184429del)
c.1784+20248_1784+20258del (n.1784+20248_1784+20258del)
c.-24-275589_-24-275579del (n.-24-275589_-24-275579del)
n.2930+23_2930+33del
 dbSNP gnomAD v2
10g.54132842_54132843insCCACA2788043098PCDH15c.1953+32_1953+33insTGG (n.1953+32_1953+33insTGG)
c.1917+32_1917+33insTGG (n.1917+32_1917+33insTGG)
c.1938+32_1938+33insTGG (n.1938+32_1938+33insTGG)
c.776+32_776+33insTGG
c.1932+32_1932+33insTGG (n.1932+32_1932+33insTGG)
c.1806+32_1806+33insTGG (n.1806+32_1806+33insTGG)
c.1851+32_1851+33insTGG (n.1851+32_1851+33insTGG)
c.1305+62840_1305+62841insTGG (n.1305+62840_1305+62841insTGG)
c.1098+81093_1098+81094insTGG (n.1098+81093_1098+81094insTGG)
c.750+32_750+33insTGG (n.750+32_750+33insTGG)
c.876+184428_876+184429insTGG (n.876+184428_876+184429insTGG)
c.1784+20257_1784+20258insTGG (n.1784+20257_1784+20258insTGG)
c.-24-275580_-24-275579insTGG (n.-24-275580_-24-275579insTGG)
n.2930+32_2930+33insTGG
10g.54132843A=CA1910947288PCDH15c.1953+32T= (n.1953+32T=)
c.1917+32T= (n.1917+32T=)
c.1938+32T= (n.1938+32T=)
c.776+32T=
c.1932+32T= (n.1932+32T=)
c.1806+32T= (n.1806+32T=)
c.1851+32T= (n.1851+32T=)
c.1305+62840T= (n.1305+62840T=)
c.1098+81093T= (n.1098+81093T=)
c.750+32T= (n.750+32T=)
c.876+184428T= (n.876+184428T=)
c.1784+20257T= (n.1784+20257T=)
c.-24-275580T= (n.-24-275580T=)
n.2930+32T=
10g.54132843A>GCA593498102PCDH15c.1953+32T>C (n.1953+32T>C)
c.1917+32T>C (n.1917+32T>C)
c.1938+32T>C (n.1938+32T>C)
c.776+32T>C
c.1932+32T>C (n.1932+32T>C)
c.1806+32T>C (n.1806+32T>C)
c.1851+32T>C (n.1851+32T>C)
c.1305+62840T>C (n.1305+62840T>C)
c.1098+81093T>C (n.1098+81093T>C)
c.750+32T>C (n.750+32T>C)
c.876+184428T>C (n.876+184428T>C)
c.1784+20257T>C (n.1784+20257T>C)
c.-24-275580T>C (n.-24-275580T>C)
n.2930+32T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.54132845_54132846insTACACA2721966600PCDH15c.1953+32_1953+33insATGT (n.1953+32_1953+33insATGT)
c.1917+32_1917+33insATGT (n.1917+32_1917+33insATGT)
c.1938+32_1938+33insATGT (n.1938+32_1938+33insATGT)
c.776+32_776+33insATGT
c.1932+32_1932+33insATGT (n.1932+32_1932+33insATGT)
c.1806+32_1806+33insATGT (n.1806+32_1806+33insATGT)
c.1851+32_1851+33insATGT (n.1851+32_1851+33insATGT)
c.1305+62840_1305+62841insATGT (n.1305+62840_1305+62841insATGT)
c.1098+81093_1098+81094insATGT (n.1098+81093_1098+81094insATGT)
c.750+32_750+33insATGT (n.750+32_750+33insATGT)
c.876+184428_876+184429insATGT (n.876+184428_876+184429insATGT)
c.1784+20257_1784+20258insATGT (n.1784+20257_1784+20258insATGT)
c.-24-275580_-24-275579insATGT (n.-24-275580_-24-275579insATGT)
n.2930+32_2930+33insATGT
 dbSNP
10g.54132844C>TCA2609216339PCDH15c.1953+31G>A (n.1953+31G>A)
c.1917+31G>A (n.1917+31G>A)
c.1938+31G>A (n.1938+31G>A)
c.776+31G>A
c.1932+31G>A (n.1932+31G>A)
c.1806+31G>A (n.1806+31G>A)
c.1851+31G>A (n.1851+31G>A)
c.1305+62839G>A (n.1305+62839G>A)
c.1098+81092G>A (n.1098+81092G>A)
c.750+31G>A (n.750+31G>A)
c.876+184427G>A (n.876+184427G>A)
c.1784+20256G>A (n.1784+20256G>A)
c.-24-275581G>A (n.-24-275581G>A)
n.2930+31G>A
 gnomAD v4
10g.54132844_54132845insCCCA2788043099PCDH15c.1953+31_1953+32insGG (n.1953+31_1953+32insGG)
c.1917+31_1917+32insGG (n.1917+31_1917+32insGG)
c.1938+31_1938+32insGG (n.1938+31_1938+32insGG)
c.776+31_776+32insGG
c.1932+31_1932+32insGG (n.1932+31_1932+32insGG)
c.1806+31_1806+32insGG (n.1806+31_1806+32insGG)
c.1851+31_1851+32insGG (n.1851+31_1851+32insGG)
c.1305+62839_1305+62840insGG (n.1305+62839_1305+62840insGG)
c.1098+81092_1098+81093insGG (n.1098+81092_1098+81093insGG)
c.750+31_750+32insGG (n.750+31_750+32insGG)
c.876+184427_876+184428insGG (n.876+184427_876+184428insGG)
c.1784+20256_1784+20257insGG (n.1784+20256_1784+20257insGG)
c.-24-275581_-24-275580insGG (n.-24-275581_-24-275580insGG)
n.2930+31_2930+32insGG
10g.54132844_54132845insCACACA207196391PCDH15c.1953+30_1953+31insTGTG (n.1953+30_1953+31insTGTG)
c.1917+30_1917+31insTGTG (n.1917+30_1917+31insTGTG)
c.1938+30_1938+31insTGTG (n.1938+30_1938+31insTGTG)
c.776+30_776+31insTGTG
c.1932+30_1932+31insTGTG (n.1932+30_1932+31insTGTG)
c.1806+30_1806+31insTGTG (n.1806+30_1806+31insTGTG)
c.1851+30_1851+31insTGTG (n.1851+30_1851+31insTGTG)
c.1305+62838_1305+62839insTGTG (n.1305+62838_1305+62839insTGTG)
c.1098+81091_1098+81092insTGTG (n.1098+81091_1098+81092insTGTG)
c.750+30_750+31insTGTG (n.750+30_750+31insTGTG)
c.876+184426_876+184427insTGTG (n.876+184426_876+184427insTGTG)
c.1784+20255_1784+20256insTGTG (n.1784+20255_1784+20256insTGTG)
c.-24-275582_-24-275581insTGTG (n.-24-275582_-24-275581insTGTG)
n.2930+30_2930+31insTGTG
10g.54132845A>CCA2788043100PCDH15c.1953+30T>G (n.1953+30T>G)
c.1917+30T>G (n.1917+30T>G)
c.1938+30T>G (n.1938+30T>G)
c.776+30T>G
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c.1806+30T>G (n.1806+30T>G)
c.1851+30T>G (n.1851+30T>G)
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c.750+30T>G (n.750+30T>G)
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c.-24-275582T>G (n.-24-275582T>G)
n.2930+30T>G
10g.54132847_54132848insAACACA2721966604PCDH15c.1953+30_1953+31insTTGT (n.1953+30_1953+31insTTGT)
c.1917+30_1917+31insTTGT (n.1917+30_1917+31insTTGT)
c.1938+30_1938+31insTTGT (n.1938+30_1938+31insTTGT)
c.776+30_776+31insTTGT
c.1932+30_1932+31insTTGT (n.1932+30_1932+31insTTGT)
c.1806+30_1806+31insTTGT (n.1806+30_1806+31insTTGT)
c.1851+30_1851+31insTTGT (n.1851+30_1851+31insTTGT)
c.1305+62838_1305+62839insTTGT (n.1305+62838_1305+62839insTTGT)
c.1098+81091_1098+81092insTTGT (n.1098+81091_1098+81092insTTGT)
c.750+30_750+31insTTGT (n.750+30_750+31insTTGT)
c.876+184426_876+184427insTTGT (n.876+184426_876+184427insTTGT)
c.1784+20255_1784+20256insTTGT (n.1784+20255_1784+20256insTTGT)
c.-24-275582_-24-275581insTTGT (n.-24-275582_-24-275581insTTGT)
n.2930+30_2930+31insTTGT
 dbSNP
10g.54132846C>ACA593498105PCDH15c.1953+29G>T (n.1953+29G>T)
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c.776+29G>T
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c.-24-275583G>T (n.-24-275583G>T)
n.2930+29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132846C=CA1910947290PCDH15c.1953+29G= (n.1953+29G=)
c.1917+29G= (n.1917+29G=)
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c.1932+29G= (n.1932+29G=)
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c.1784+20254G= (n.1784+20254G=)
c.-24-275583G= (n.-24-275583G=)
n.2930+29G=
10g.54132849_54132850insAACACA5506223PCDH15c.1953+28_1953+29insTTGT (n.1953+28_1953+29insTTGT)
c.1917+28_1917+29insTTGT (n.1917+28_1917+29insTTGT)
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c.-24-275584_-24-275583insTTGT (n.-24-275584_-24-275583insTTGT)
n.2930+28_2930+29insTTGT
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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c.-24-275584_-24-275583insCTGT (n.-24-275584_-24-275583insCTGT)
n.2930+28_2930+29insCTGT
 dbSNP
10g.54132848C=CA1910947292PCDH15c.1953+27G= (n.1953+27G=)
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c.1932+27G= (n.1932+27G=)
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n.2930+27G=
10g.54132848C>TCA2609216340PCDH15c.1953+27G>A (n.1953+27G>A)
c.1917+27G>A (n.1917+27G>A)
c.1938+27G>A (n.1938+27G>A)
c.776+27G>A
c.1932+27G>A (n.1932+27G>A)
c.1806+27G>A (n.1806+27G>A)
c.1851+27G>A (n.1851+27G>A)
c.1305+62835G>A (n.1305+62835G>A)
c.1098+81088G>A (n.1098+81088G>A)
c.750+27G>A (n.750+27G>A)
c.876+184423G>A (n.876+184423G>A)
c.1784+20252G>A (n.1784+20252G>A)
c.-24-275585G>A (n.-24-275585G>A)
n.2930+27G>A
 gnomAD v4
10g.54132850_54132851insTCACCA2721967157PCDH15c.1953+27_1953+28insAGTG (n.1953+27_1953+28insAGTG)
c.1917+27_1917+28insAGTG (n.1917+27_1917+28insAGTG)
c.1938+27_1938+28insAGTG (n.1938+27_1938+28insAGTG)
c.776+27_776+28insAGTG
c.1932+27_1932+28insAGTG (n.1932+27_1932+28insAGTG)
c.1806+27_1806+28insAGTG (n.1806+27_1806+28insAGTG)
c.1851+27_1851+28insAGTG (n.1851+27_1851+28insAGTG)
c.1305+62835_1305+62836insAGTG (n.1305+62835_1305+62836insAGTG)
c.1098+81088_1098+81089insAGTG (n.1098+81088_1098+81089insAGTG)
c.750+27_750+28insAGTG (n.750+27_750+28insAGTG)
c.876+184423_876+184424insAGTG (n.876+184423_876+184424insAGTG)
c.1784+20252_1784+20253insAGTG (n.1784+20252_1784+20253insAGTG)
c.-24-275585_-24-275584insAGTG (n.-24-275585_-24-275584insAGTG)
n.2930+27_2930+28insAGTG
 dbSNP
10g.54132852_54132853insCCACACCA2721967156PCDH15c.1953+27_1953+28insGGTGTG (n.1953+27_1953+28insGGTGTG)
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c.1938+27_1938+28insGGTGTG (n.1938+27_1938+28insGGTGTG)
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c.1806+27_1806+28insGGTGTG (n.1806+27_1806+28insGGTGTG)
c.1851+27_1851+28insGGTGTG (n.1851+27_1851+28insGGTGTG)
c.1305+62835_1305+62836insGGTGTG (n.1305+62835_1305+62836insGGTGTG)
c.1098+81088_1098+81089insGGTGTG (n.1098+81088_1098+81089insGGTGTG)
c.750+27_750+28insGGTGTG (n.750+27_750+28insGGTGTG)
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c.1784+20252_1784+20253insGGTGTG (n.1784+20252_1784+20253insGGTGTG)
c.-24-275585_-24-275584insGGTGTG (n.-24-275585_-24-275584insGGTGTG)
n.2930+27_2930+28insGGTGTG
 dbSNP
10g.54132848_54132849insCACACA918677922PCDH15c.1953+26_1953+27insTGTG (n.1953+26_1953+27insTGTG)
c.1917+26_1917+27insTGTG (n.1917+26_1917+27insTGTG)
c.1938+26_1938+27insTGTG (n.1938+26_1938+27insTGTG)
c.776+26_776+27insTGTG
c.1932+26_1932+27insTGTG (n.1932+26_1932+27insTGTG)
c.1806+26_1806+27insTGTG (n.1806+26_1806+27insTGTG)
c.1851+26_1851+27insTGTG (n.1851+26_1851+27insTGTG)
c.1305+62834_1305+62835insTGTG (n.1305+62834_1305+62835insTGTG)
c.1098+81087_1098+81088insTGTG (n.1098+81087_1098+81088insTGTG)
c.750+26_750+27insTGTG (n.750+26_750+27insTGTG)
c.876+184422_876+184423insTGTG (n.876+184422_876+184423insTGTG)
c.1784+20251_1784+20252insTGTG (n.1784+20251_1784+20252insTGTG)
c.-24-275586_-24-275585insTGTG (n.-24-275586_-24-275585insTGTG)
n.2930+26_2930+27insTGTG
 dbSNP
10g.54132851_54132852insGACACA2609216341PCDH15c.1953+26_1953+27insCTGT (n.1953+26_1953+27insCTGT)
c.1917+26_1917+27insCTGT (n.1917+26_1917+27insCTGT)
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c.1806+26_1806+27insCTGT (n.1806+26_1806+27insCTGT)
c.1851+26_1851+27insCTGT (n.1851+26_1851+27insCTGT)
c.1305+62834_1305+62835insCTGT (n.1305+62834_1305+62835insCTGT)
c.1098+81087_1098+81088insCTGT (n.1098+81087_1098+81088insCTGT)
c.750+26_750+27insCTGT (n.750+26_750+27insCTGT)
c.876+184422_876+184423insCTGT (n.876+184422_876+184423insCTGT)
c.1784+20251_1784+20252insCTGT (n.1784+20251_1784+20252insCTGT)
c.-24-275586_-24-275585insCTGT (n.-24-275586_-24-275585insCTGT)
n.2930+26_2930+27insCTGT
 gnomAD v4
10g.54132850C=CA1910947293PCDH15c.1953+25G= (n.1953+25G=)
c.1917+25G= (n.1917+25G=)
c.1938+25G= (n.1938+25G=)
c.776+25G=
c.1932+25G= (n.1932+25G=)
c.1806+25G= (n.1806+25G=)
c.1851+25G= (n.1851+25G=)
c.1305+62833G= (n.1305+62833G=)
c.1098+81086G= (n.1098+81086G=)
c.750+25G= (n.750+25G=)
c.876+184421G= (n.876+184421G=)
c.1784+20250G= (n.1784+20250G=)
c.-24-275587G= (n.-24-275587G=)
n.2930+25G=
10g.54132851_54132852insTACA2609216342PCDH15c.1953+24_1953+25insAT (n.1953+24_1953+25insAT)
c.1917+24_1917+25insAT (n.1917+24_1917+25insAT)
c.1938+24_1938+25insAT (n.1938+24_1938+25insAT)
c.776+24_776+25insAT
c.1932+24_1932+25insAT (n.1932+24_1932+25insAT)
c.1806+24_1806+25insAT (n.1806+24_1806+25insAT)
c.1851+24_1851+25insAT (n.1851+24_1851+25insAT)
c.1305+62832_1305+62833insAT (n.1305+62832_1305+62833insAT)
c.1098+81085_1098+81086insAT (n.1098+81085_1098+81086insAT)
c.750+24_750+25insAT (n.750+24_750+25insAT)
c.876+184420_876+184421insAT (n.876+184420_876+184421insAT)
c.1784+20249_1784+20250insAT (n.1784+20249_1784+20250insAT)
c.-24-275588_-24-275587insAT (n.-24-275588_-24-275587insAT)
n.2930+24_2930+25insAT
 gnomAD v4
10g.54132853_54132854insTACACA593498107PCDH15c.1953+24_1953+25insATGT (n.1953+24_1953+25insATGT)
c.1917+24_1917+25insATGT (n.1917+24_1917+25insATGT)
c.1938+24_1938+25insATGT (n.1938+24_1938+25insATGT)
c.776+24_776+25insATGT
c.1932+24_1932+25insATGT (n.1932+24_1932+25insATGT)
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c.1784+20249_1784+20250insATGT (n.1784+20249_1784+20250insATGT)
c.-24-275588_-24-275587insATGT (n.-24-275588_-24-275587insATGT)
n.2930+24_2930+25insATGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132852C>ACA2609216343PCDH15c.1953+23G>T (n.1953+23G>T)
c.1917+23G>T (n.1917+23G>T)
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c.776+23G>T
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c.-24-275589G>T (n.-24-275589G>T)
n.2930+23G>T
 gnomAD v4
10g.54132852C=CA1910947295PCDH15c.1953+23G= (n.1953+23G=)
c.1917+23G= (n.1917+23G=)
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c.1784+20248G= (n.1784+20248G=)
c.-24-275589G= (n.-24-275589G=)
n.2930+23G=
10g.54132852C>TCA5506224PCDH15c.1953+23G>A (n.1953+23G>A)
c.1917+23G>A (n.1917+23G>A)
c.1938+23G>A (n.1938+23G>A)
c.776+23G>A
c.1932+23G>A (n.1932+23G>A)
c.1806+23G>A (n.1806+23G>A)
c.1851+23G>A (n.1851+23G>A)
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c.-24-275589G>A (n.-24-275589G>A)
n.2930+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132852_54132853insCACACA918677923PCDH15c.1953+22_1953+23insTGTG (n.1953+22_1953+23insTGTG)
c.1917+22_1917+23insTGTG (n.1917+22_1917+23insTGTG)
c.1938+22_1938+23insTGTG (n.1938+22_1938+23insTGTG)
c.776+22_776+23insTGTG
c.1932+22_1932+23insTGTG (n.1932+22_1932+23insTGTG)
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c.1851+22_1851+23insTGTG (n.1851+22_1851+23insTGTG)
c.1305+62830_1305+62831insTGTG (n.1305+62830_1305+62831insTGTG)
c.1098+81083_1098+81084insTGTG (n.1098+81083_1098+81084insTGTG)
c.750+22_750+23insTGTG (n.750+22_750+23insTGTG)
c.876+184418_876+184419insTGTG (n.876+184418_876+184419insTGTG)
c.1784+20247_1784+20248insTGTG (n.1784+20247_1784+20248insTGTG)
c.-24-275590_-24-275589insTGTG (n.-24-275590_-24-275589insTGTG)
n.2930+22_2930+23insTGTG
 dbSNP
10g.54132853A=CA1910947298PCDH15c.1953+22T= (n.1953+22T=)
c.1917+22T= (n.1917+22T=)
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c.776+22T=
c.1932+22T= (n.1932+22T=)
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c.1784+20247T= (n.1784+20247T=)
c.-24-275590T= (n.-24-275590T=)
n.2930+22T=
10g.54132853A>GCA2574550491PCDH15c.1953+22T>C (n.1953+22T>C)
c.1917+22T>C (n.1917+22T>C)
c.1938+22T>C (n.1938+22T>C)
c.776+22T>C
c.1932+22T>C (n.1932+22T>C)
c.1806+22T>C (n.1806+22T>C)
c.1851+22T>C (n.1851+22T>C)
c.1305+62830T>C (n.1305+62830T>C)
c.1098+81083T>C (n.1098+81083T>C)
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c.1784+20247T>C (n.1784+20247T>C)
c.-24-275590T>C (n.-24-275590T>C)
n.2930+22T>C
 gnomAD v4
10g.54132855_54132856insGACACA2721967272PCDH15c.1953+22_1953+23insCTGT (n.1953+22_1953+23insCTGT)
c.1917+22_1917+23insCTGT (n.1917+22_1917+23insCTGT)
c.1938+22_1938+23insCTGT (n.1938+22_1938+23insCTGT)
c.776+22_776+23insCTGT
c.1932+22_1932+23insCTGT (n.1932+22_1932+23insCTGT)
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c.1305+62830_1305+62831insCTGT (n.1305+62830_1305+62831insCTGT)
c.1098+81083_1098+81084insCTGT (n.1098+81083_1098+81084insCTGT)
c.750+22_750+23insCTGT (n.750+22_750+23insCTGT)
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c.1784+20247_1784+20248insCTGT (n.1784+20247_1784+20248insCTGT)
c.-24-275590_-24-275589insCTGT (n.-24-275590_-24-275589insCTGT)
n.2930+22_2930+23insCTGT
 dbSNP
10g.54132854C=CA1910947301PCDH15c.1953+21G= (n.1953+21G=)
c.1917+21G= (n.1917+21G=)
c.1938+21G= (n.1938+21G=)
c.776+21G=
c.1932+21G= (n.1932+21G=)
c.1806+21G= (n.1806+21G=)
c.1851+21G= (n.1851+21G=)
c.1305+62829G= (n.1305+62829G=)
c.1098+81082G= (n.1098+81082G=)
c.750+21G= (n.750+21G=)
c.876+184417G= (n.876+184417G=)
c.1784+20246G= (n.1784+20246G=)
c.-24-275591G= (n.-24-275591G=)
n.2930+21G=
10g.54132854C>TCA2503709139PCDH15c.1953+21G>A (n.1953+21G>A)
c.1917+21G>A (n.1917+21G>A)
c.1938+21G>A (n.1938+21G>A)
c.776+21G>A
c.1932+21G>A (n.1932+21G>A)
c.1806+21G>A (n.1806+21G>A)
c.1851+21G>A (n.1851+21G>A)
c.1305+62829G>A (n.1305+62829G>A)
c.1098+81082G>A (n.1098+81082G>A)
c.750+21G>A (n.750+21G>A)
c.876+184417G>A (n.876+184417G>A)
c.1784+20246G>A (n.1784+20246G>A)
c.-24-275591G>A (n.-24-275591G>A)
n.2930+21G>A
10g.54132854_54132855insCCCA593498114PCDH15c.1953+21_1953+22insGG (n.1953+21_1953+22insGG)
c.1917+21_1917+22insGG (n.1917+21_1917+22insGG)
c.1938+21_1938+22insGG (n.1938+21_1938+22insGG)
c.776+21_776+22insGG
c.1932+21_1932+22insGG (n.1932+21_1932+22insGG)
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c.1851+21_1851+22insGG (n.1851+21_1851+22insGG)
c.1305+62829_1305+62830insGG (n.1305+62829_1305+62830insGG)
c.1098+81082_1098+81083insGG (n.1098+81082_1098+81083insGG)
c.750+21_750+22insGG (n.750+21_750+22insGG)
c.876+184417_876+184418insGG (n.876+184417_876+184418insGG)
c.1784+20246_1784+20247insGG (n.1784+20246_1784+20247insGG)
c.-24-275591_-24-275590insGG (n.-24-275591_-24-275590insGG)
n.2930+21_2930+22insGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132856_54132857insTCACCA2721967275PCDH15c.1953+21_1953+22insAGTG (n.1953+21_1953+22insAGTG)
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c.1784+20246_1784+20247insAGTG (n.1784+20246_1784+20247insAGTG)
c.-24-275591_-24-275590insAGTG (n.-24-275591_-24-275590insAGTG)
n.2930+21_2930+22insAGTG
 dbSNP
10g.54132855_54132856insAACA2609216344PCDH15c.1953+20_1953+21insTT (n.1953+20_1953+21insTT)
c.1917+20_1917+21insTT (n.1917+20_1917+21insTT)
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c.1851+20_1851+21insTT (n.1851+20_1851+21insTT)
c.1305+62828_1305+62829insTT (n.1305+62828_1305+62829insTT)
c.1098+81081_1098+81082insTT (n.1098+81081_1098+81082insTT)
c.750+20_750+21insTT (n.750+20_750+21insTT)
c.876+184416_876+184417insTT (n.876+184416_876+184417insTT)
c.1784+20245_1784+20246insTT (n.1784+20245_1784+20246insTT)
c.-24-275592_-24-275591insTT (n.-24-275592_-24-275591insTT)
n.2930+20_2930+21insTT
 gnomAD v4
10g.54132857_54132858insAACACA2721559422PCDH15c.1953+20_1953+21insTTGT (n.1953+20_1953+21insTTGT)
c.1917+20_1917+21insTTGT (n.1917+20_1917+21insTTGT)
c.1938+20_1938+21insTTGT (n.1938+20_1938+21insTTGT)
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c.1932+20_1932+21insTTGT (n.1932+20_1932+21insTTGT)
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c.1851+20_1851+21insTTGT (n.1851+20_1851+21insTTGT)
c.1305+62828_1305+62829insTTGT (n.1305+62828_1305+62829insTTGT)
c.1098+81081_1098+81082insTTGT (n.1098+81081_1098+81082insTTGT)
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c.876+184416_876+184417insTTGT (n.876+184416_876+184417insTTGT)
c.1784+20245_1784+20246insTTGT (n.1784+20245_1784+20246insTTGT)
c.-24-275592_-24-275591insTTGT (n.-24-275592_-24-275591insTTGT)
n.2930+20_2930+21insTTGT
 dbSNP
10g.54132857_54132858insGACACA666507608PCDH15c.1953+20_1953+21insCTGT (n.1953+20_1953+21insCTGT)
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c.776+20_776+21insCTGT
c.1932+20_1932+21insCTGT (n.1932+20_1932+21insCTGT)
c.1806+20_1806+21insCTGT (n.1806+20_1806+21insCTGT)
c.1851+20_1851+21insCTGT (n.1851+20_1851+21insCTGT)
c.1305+62828_1305+62829insCTGT (n.1305+62828_1305+62829insCTGT)
c.1098+81081_1098+81082insCTGT (n.1098+81081_1098+81082insCTGT)
c.750+20_750+21insCTGT (n.750+20_750+21insCTGT)
c.876+184416_876+184417insCTGT (n.876+184416_876+184417insCTGT)
c.1784+20245_1784+20246insCTGT (n.1784+20245_1784+20246insCTGT)
c.-24-275592_-24-275591insCTGT (n.-24-275592_-24-275591insCTGT)
n.2930+20_2930+21insCTGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACCCACACACCA2697558389PCDH15c.1953+19_1953+20insGGTGTGTGTGTG (n.1953+19_1953+20insGGTGTGTGTGTG)
c.1917+19_1917+20insGGTGTGTGTGTG (n.1917+19_1917+20insGGTGTGTGTGTG)
c.1938+19_1938+20insGGTGTGTGTGTG (n.1938+19_1938+20insGGTGTGTGTGTG)
c.776+19_776+20insGGTGTGTGTGTG
c.1932+19_1932+20insGGTGTGTGTGTG (n.1932+19_1932+20insGGTGTGTGTGTG)
c.1806+19_1806+20insGGTGTGTGTGTG (n.1806+19_1806+20insGGTGTGTGTGTG)
c.1851+19_1851+20insGGTGTGTGTGTG (n.1851+19_1851+20insGGTGTGTGTGTG)
c.1305+62827_1305+62828insGGTGTGTGTGTG (n.1305+62827_1305+62828insGGTGTGTGTGTG)
c.1098+81080_1098+81081insGGTGTGTGTGTG (n.1098+81080_1098+81081insGGTGTGTGTGTG)
c.750+19_750+20insGGTGTGTGTGTG (n.750+19_750+20insGGTGTGTGTGTG)
c.876+184415_876+184416insGGTGTGTGTGTG (n.876+184415_876+184416insGGTGTGTGTGTG)
c.1784+20244_1784+20245insGGTGTGTGTGTG (n.1784+20244_1784+20245insGGTGTGTGTGTG)
c.-24-275593_-24-275592insGGTGTGTGTGTG (n.-24-275593_-24-275592insGGTGTGTGTGTG)
n.2930+19_2930+20insGGTGTGTGTGTG
10g.54132857A=CA1910947303PCDH15c.1953+18T= (n.1953+18T=)
c.1917+18T= (n.1917+18T=)
c.1938+18T= (n.1938+18T=)
c.776+18T=
c.1932+18T= (n.1932+18T=)
c.1806+18T= (n.1806+18T=)
c.1851+18T= (n.1851+18T=)
c.1305+62826T= (n.1305+62826T=)
c.1098+81079T= (n.1098+81079T=)
c.750+18T= (n.750+18T=)
c.876+184414T= (n.876+184414T=)
c.1784+20243T= (n.1784+20243T=)
c.-24-275594T= (n.-24-275594T=)
n.2930+18T=
10g.54132857A>TCA1910947304PCDH15c.1953+18T>A (n.1953+18T>A)
c.1917+18T>A (n.1917+18T>A)
c.1938+18T>A (n.1938+18T>A)
c.776+18T>A
c.1932+18T>A (n.1932+18T>A)
c.1806+18T>A (n.1806+18T>A)
c.1851+18T>A (n.1851+18T>A)
c.1305+62826T>A (n.1305+62826T>A)
c.1098+81079T>A (n.1098+81079T>A)
c.750+18T>A (n.750+18T>A)
c.876+184414T>A (n.876+184414T>A)
c.1784+20243T>A (n.1784+20243T>A)
c.-24-275594T>A (n.-24-275594T>A)
n.2930+18T>A
 dbSNP
10g.54132859_54132860insTACACA2609216345PCDH15c.1953+18_1953+19insATGT (n.1953+18_1953+19insATGT)
c.1917+18_1917+19insATGT (n.1917+18_1917+19insATGT)
c.1938+18_1938+19insATGT (n.1938+18_1938+19insATGT)
c.776+18_776+19insATGT
c.1932+18_1932+19insATGT (n.1932+18_1932+19insATGT)
c.1806+18_1806+19insATGT (n.1806+18_1806+19insATGT)
c.1851+18_1851+19insATGT (n.1851+18_1851+19insATGT)
c.1305+62826_1305+62827insATGT (n.1305+62826_1305+62827insATGT)
c.1098+81079_1098+81080insATGT (n.1098+81079_1098+81080insATGT)
c.750+18_750+19insATGT (n.750+18_750+19insATGT)
c.876+184414_876+184415insATGT (n.876+184414_876+184415insATGT)
c.1784+20243_1784+20244insATGT (n.1784+20243_1784+20244insATGT)
c.-24-275594_-24-275593insATGT (n.-24-275594_-24-275593insATGT)
n.2930+18_2930+19insATGT
 gnomAD v4
10g.54132858C=CA1910947305PCDH15c.1953+17G= (n.1953+17G=)
c.1917+17G= (n.1917+17G=)
c.1938+17G= (n.1938+17G=)
c.776+17G=
c.1932+17G= (n.1932+17G=)
c.1806+17G= (n.1806+17G=)
c.1851+17G= (n.1851+17G=)
c.1305+62825G= (n.1305+62825G=)
c.1098+81078G= (n.1098+81078G=)
c.750+17G= (n.750+17G=)
c.876+184413G= (n.876+184413G=)
c.1784+20242G= (n.1784+20242G=)
c.-24-275595G= (n.-24-275595G=)
n.2930+17G=
10g.54132858C>TCA5506225PCDH15c.1953+17G>A (n.1953+17G>A)
c.1917+17G>A (n.1917+17G>A)
c.1938+17G>A (n.1938+17G>A)
c.776+17G>A
c.1932+17G>A (n.1932+17G>A)
c.1806+17G>A (n.1806+17G>A)
c.1851+17G>A (n.1851+17G>A)
c.1305+62825G>A (n.1305+62825G>A)
c.1098+81078G>A (n.1098+81078G>A)
c.750+17G>A (n.750+17G>A)
c.876+184413G>A (n.876+184413G>A)
c.1784+20242G>A (n.1784+20242G>A)
c.-24-275595G>A (n.-24-275595G>A)
n.2930+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132859A=CA1910947307PCDH15c.1953+16T= (n.1953+16T=)
c.1917+16T= (n.1917+16T=)
c.1938+16T= (n.1938+16T=)
c.776+16T=
c.1932+16T= (n.1932+16T=)
c.1806+16T= (n.1806+16T=)
c.1851+16T= (n.1851+16T=)
c.1305+62824T= (n.1305+62824T=)
c.1098+81077T= (n.1098+81077T=)
c.750+16T= (n.750+16T=)
c.876+184412T= (n.876+184412T=)
c.1784+20241T= (n.1784+20241T=)
c.-24-275596T= (n.-24-275596T=)
n.2930+16T=
10g.54132859A>CCA207196413PCDH15c.1953+16T>G (n.1953+16T>G)
c.1917+16T>G (n.1917+16T>G)
c.1938+16T>G (n.1938+16T>G)
c.776+16T>G
c.1932+16T>G (n.1932+16T>G)
c.1806+16T>G (n.1806+16T>G)
c.1851+16T>G (n.1851+16T>G)
c.1305+62824T>G (n.1305+62824T>G)
c.1098+81077T>G (n.1098+81077T>G)
c.750+16T>G (n.750+16T>G)
c.876+184412T>G (n.876+184412T>G)
c.1784+20241T>G (n.1784+20241T>G)
c.-24-275596T>G (n.-24-275596T>G)
n.2930+16T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132861_54132862insTACACA2721967276PCDH15c.1953+16_1953+17insATGT (n.1953+16_1953+17insATGT)
c.1917+16_1917+17insATGT (n.1917+16_1917+17insATGT)
c.1938+16_1938+17insATGT (n.1938+16_1938+17insATGT)
c.776+16_776+17insATGT
c.1932+16_1932+17insATGT (n.1932+16_1932+17insATGT)
c.1806+16_1806+17insATGT (n.1806+16_1806+17insATGT)
c.1851+16_1851+17insATGT (n.1851+16_1851+17insATGT)
c.1305+62824_1305+62825insATGT (n.1305+62824_1305+62825insATGT)
c.1098+81077_1098+81078insATGT (n.1098+81077_1098+81078insATGT)
c.750+16_750+17insATGT (n.750+16_750+17insATGT)
c.876+184412_876+184413insATGT (n.876+184412_876+184413insATGT)
c.1784+20241_1784+20242insATGT (n.1784+20241_1784+20242insATGT)
c.-24-275596_-24-275595insATGT (n.-24-275596_-24-275595insATGT)
n.2930+16_2930+17insATGT
 dbSNP
10g.54132860C=CA1910947311PCDH15c.1953+15G= (n.1953+15G=)
c.1917+15G= (n.1917+15G=)
c.1938+15G= (n.1938+15G=)
c.776+15G=
c.1932+15G= (n.1932+15G=)
c.1806+15G= (n.1806+15G=)
c.1851+15G= (n.1851+15G=)
c.1305+62823G= (n.1305+62823G=)
c.1098+81076G= (n.1098+81076G=)
c.750+15G= (n.750+15G=)
c.876+184411G= (n.876+184411G=)
c.1784+20240G= (n.1784+20240G=)
c.-24-275597G= (n.-24-275597G=)
n.2930+15G=
10g.54132860C>TCA207196432PCDH15c.1953+15G>A (n.1953+15G>A)
c.1917+15G>A (n.1917+15G>A)
c.1938+15G>A (n.1938+15G>A)
c.776+15G>A
c.1932+15G>A (n.1932+15G>A)
c.1806+15G>A (n.1806+15G>A)
c.1851+15G>A (n.1851+15G>A)
c.1305+62823G>A (n.1305+62823G>A)
c.1098+81076G>A (n.1098+81076G>A)
c.750+15G>A (n.750+15G>A)
c.876+184411G>A (n.876+184411G>A)
c.1784+20240G>A (n.1784+20240G>A)
c.-24-275597G>A (n.-24-275597G>A)
n.2930+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132860_54132861insCCCA666507616PCDH15c.1953+15_1953+16insGG (n.1953+15_1953+16insGG)
c.1917+15_1917+16insGG (n.1917+15_1917+16insGG)
c.1938+15_1938+16insGG (n.1938+15_1938+16insGG)
c.776+15_776+16insGG
c.1932+15_1932+16insGG (n.1932+15_1932+16insGG)
c.1806+15_1806+16insGG (n.1806+15_1806+16insGG)
c.1851+15_1851+16insGG (n.1851+15_1851+16insGG)
c.1305+62823_1305+62824insGG (n.1305+62823_1305+62824insGG)
c.1098+81076_1098+81077insGG (n.1098+81076_1098+81077insGG)
c.750+15_750+16insGG (n.750+15_750+16insGG)
c.876+184411_876+184412insGG (n.876+184411_876+184412insGG)
c.1784+20240_1784+20241insGG (n.1784+20240_1784+20241insGG)
c.-24-275597_-24-275596insGG (n.-24-275597_-24-275596insGG)
n.2930+15_2930+16insGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132860_54132861insTCCA593498122PCDH15c.1953+15_1953+16insAG (n.1953+15_1953+16insAG)
c.1917+15_1917+16insAG (n.1917+15_1917+16insAG)
c.1938+15_1938+16insAG (n.1938+15_1938+16insAG)
c.776+15_776+16insAG
c.1932+15_1932+16insAG (n.1932+15_1932+16insAG)
c.1806+15_1806+16insAG (n.1806+15_1806+16insAG)
c.1851+15_1851+16insAG (n.1851+15_1851+16insAG)
c.1305+62823_1305+62824insAG (n.1305+62823_1305+62824insAG)
c.1098+81076_1098+81077insAG (n.1098+81076_1098+81077insAG)
c.750+15_750+16insAG (n.750+15_750+16insAG)
c.876+184411_876+184412insAG (n.876+184411_876+184412insAG)
c.1784+20240_1784+20241insAG (n.1784+20240_1784+20241insAG)
c.-24-275597_-24-275596insAG (n.-24-275597_-24-275596insAG)
n.2930+15_2930+16insAG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132862_54132864delCA2609216346PCDH15c.1953+13_1953+15del (n.1953+13_1953+15del)
c.1917+13_1917+15del (n.1917+13_1917+15del)
c.1938+13_1938+15del (n.1938+13_1938+15del)
c.776+13_776+15del
c.1932+13_1932+15del (n.1932+13_1932+15del)
c.1806+13_1806+15del (n.1806+13_1806+15del)
c.1851+13_1851+15del (n.1851+13_1851+15del)
c.1305+62821_1305+62823del (n.1305+62821_1305+62823del)
c.1098+81074_1098+81076del (n.1098+81074_1098+81076del)
c.750+13_750+15del (n.750+13_750+15del)
c.876+184409_876+184411del (n.876+184409_876+184411del)
c.1784+20238_1784+20240del (n.1784+20238_1784+20240del)
c.-24-275599_-24-275597del (n.-24-275599_-24-275597del)
n.2930+13_2930+15del
 gnomAD v4
10g.54132861A=CA1910947316PCDH15c.1953+14T= (n.1953+14T=)
c.1917+14T= (n.1917+14T=)
c.1938+14T= (n.1938+14T=)
c.776+14T=
c.1932+14T= (n.1932+14T=)
c.1806+14T= (n.1806+14T=)
c.1851+14T= (n.1851+14T=)
c.1305+62822T= (n.1305+62822T=)
c.1098+81075T= (n.1098+81075T=)
c.750+14T= (n.750+14T=)
c.876+184410T= (n.876+184410T=)
c.1784+20239T= (n.1784+20239T=)
c.-24-275598T= (n.-24-275598T=)
n.2930+14T=
10g.54132861A>CCA666507618PCDH15c.1953+14T>G (n.1953+14T>G)
c.1917+14T>G (n.1917+14T>G)
c.1938+14T>G (n.1938+14T>G)
c.776+14T>G
c.1932+14T>G (n.1932+14T>G)
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c.1851+14T>G (n.1851+14T>G)
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c.1098+81075T>G (n.1098+81075T>G)
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c.1784+20239T>G (n.1784+20239T>G)
c.-24-275598T>G (n.-24-275598T>G)
n.2930+14T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132862C=CA1910947324PCDH15c.1953+13G= (n.1953+13G=)
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c.1784+20238G= (n.1784+20238G=)
c.-24-275599G= (n.-24-275599G=)
n.2930+13G=
10g.54132862C>TCA593498125PCDH15c.1953+13G>A (n.1953+13G>A)
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c.776+13G>A
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n.2930+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2930+13_2930+14insGGTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACCCCA2574550492PCDH15c.1953+13_1953+14insGGTGTG (n.1953+13_1953+14insGGTGTG)
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n.2930+13_2930+14insGGTGTG
10g.54132862_54132863insACACTCCA2721644099PCDH15c.1953+13_1953+14insAGTGTG (n.1953+13_1953+14insAGTGTG)
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n.2930+13_2930+14insAGTGTG
 dbSNP
10g.54132862_54132863dupCA5506226PCDH15c.1953+12_1953+13dup (n.1953+12_1953+13dup)
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n.2930+12_2930+13dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132868delinsCCAAGGACA1910947325PCDH15c.1953+7_1953+13delinsTCCTTGG (n.1953+7_1953+13delinsTCCTTGG)
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n.2930+7_2930+13delinsTCCTTGG
10g.54132862_54132863insACA2609216347PCDH15c.1953+12_1953+13insT (n.1953+12_1953+13insT)
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c.-24-275600_-24-275599insT (n.-24-275600_-24-275599insT)
n.2930+12_2930+13insT
 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insAGCA2609216349PCDH15c.1953+12_1953+13insCT (n.1953+12_1953+13insCT)
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c.-24-275600_-24-275599insCT (n.-24-275600_-24-275599insCT)
n.2930+12_2930+13insCT
 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACA5506228PCDH15c.1953+12_1953+13insTGT (n.1953+12_1953+13insTGT)
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n.2930+12_2930+13insTGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACACA2609216348PCDH15c.1953+12_1953+13insTGTGT (n.1953+12_1953+13insTGTGT)
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n.2930+12_2930+13insTGTGT
 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACAACA2721531087PCDH15c.1953+12_1953+13insTTGTGT (n.1953+12_1953+13insTTGTGT)
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n.2930+12_2930+13insTTGTGT
 dbSNP
10g.54132862_54132863insACACACACA5506229PCDH15c.1953+12_1953+13insTGTGTGT (n.1953+12_1953+13insTGTGTGT)
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c.776+12_776+13insTGTGTGT
c.1932+12_1932+13insTGTGTGT (n.1932+12_1932+13insTGTGTGT)
c.1806+12_1806+13insTGTGTGT (n.1806+12_1806+13insTGTGTGT)
c.1851+12_1851+13insTGTGTGT (n.1851+12_1851+13insTGTGTGT)
c.1305+62820_1305+62821insTGTGTGT (n.1305+62820_1305+62821insTGTGTGT)
c.1098+81073_1098+81074insTGTGTGT (n.1098+81073_1098+81074insTGTGTGT)
c.750+12_750+13insTGTGTGT (n.750+12_750+13insTGTGTGT)
c.876+184408_876+184409insTGTGTGT (n.876+184408_876+184409insTGTGTGT)
c.1784+20237_1784+20238insTGTGTGT (n.1784+20237_1784+20238insTGTGTGT)
c.-24-275600_-24-275599insTGTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGTGTGT)
n.2930+12_2930+13insTGTGTGT
 dbSNP ExAC
10g.54132863C=CA1910947334PCDH15c.1953+12G= (n.1953+12G=)
c.1917+12G= (n.1917+12G=)
c.1938+12G= (n.1938+12G=)
c.776+12G=
c.1932+12G= (n.1932+12G=)
c.1806+12G= (n.1806+12G=)
c.1851+12G= (n.1851+12G=)
c.1305+62820G= (n.1305+62820G=)
c.1098+81073G= (n.1098+81073G=)
c.750+12G= (n.750+12G=)
c.876+184408G= (n.876+184408G=)
c.1784+20237G= (n.1784+20237G=)
c.-24-275600G= (n.-24-275600G=)
n.2930+12G=
10g.54132863C>TCA593498133PCDH15c.1953+12G>A (n.1953+12G>A)
c.1917+12G>A (n.1917+12G>A)
c.1938+12G>A (n.1938+12G>A)
c.776+12G>A
c.1932+12G>A (n.1932+12G>A)
c.1806+12G>A (n.1806+12G>A)
c.1851+12G>A (n.1851+12G>A)
c.1305+62820G>A (n.1305+62820G>A)
c.1098+81073G>A (n.1098+81073G>A)
c.750+12G>A (n.750+12G>A)
c.876+184408G>A (n.876+184408G>A)
c.1784+20237G>A (n.1784+20237G>A)
c.-24-275600G>A (n.-24-275600G>A)
n.2930+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132863_54132868delCA5506227PCDH15c.1953+7_1953+12del (n.1953+7_1953+12del)
c.1917+7_1917+12del (n.1917+7_1917+12del)
c.1938+7_1938+12del (n.1938+7_1938+12del)
c.776+7_776+12del
c.1932+7_1932+12del (n.1932+7_1932+12del)
c.1806+7_1806+12del (n.1806+7_1806+12del)
c.1851+7_1851+12del (n.1851+7_1851+12del)
c.1305+62815_1305+62820del (n.1305+62815_1305+62820del)
c.1098+81068_1098+81073del (n.1098+81068_1098+81073del)
c.750+7_750+12del (n.750+7_750+12del)
c.876+184403_876+184408del (n.876+184403_876+184408del)
c.1784+20232_1784+20237del (n.1784+20232_1784+20237del)
c.-24-275605_-24-275600del (n.-24-275605_-24-275600del)
n.2930+7_2930+12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132864A=CA1910947339PCDH15c.1953+11T= (n.1953+11T=)
c.1917+11T= (n.1917+11T=)
c.1938+11T= (n.1938+11T=)
c.776+11T=
c.1932+11T= (n.1932+11T=)
c.1806+11T= (n.1806+11T=)
c.1851+11T= (n.1851+11T=)
c.1305+62819T= (n.1305+62819T=)
c.1098+81072T= (n.1098+81072T=)
c.750+11T= (n.750+11T=)
c.876+184407T= (n.876+184407T=)
c.1784+20236T= (n.1784+20236T=)
c.-24-275601T= (n.-24-275601T=)
n.2930+11T=
10g.54132864A>CCA2697558390PCDH15c.1953+11T>G (n.1953+11T>G)
c.1917+11T>G (n.1917+11T>G)
c.1938+11T>G (n.1938+11T>G)
c.776+11T>G
c.1932+11T>G (n.1932+11T>G)
c.1806+11T>G (n.1806+11T>G)
c.1851+11T>G (n.1851+11T>G)
c.1305+62819T>G (n.1305+62819T>G)
c.1098+81072T>G (n.1098+81072T>G)
c.750+11T>G (n.750+11T>G)
c.876+184407T>G (n.876+184407T>G)
c.1784+20236T>G (n.1784+20236T>G)
c.-24-275601T>G (n.-24-275601T>G)
n.2930+11T>G
 ClinVar
10g.54132864A>GCA666507630PCDH15c.1953+11T>C (n.1953+11T>C)
c.1917+11T>C (n.1917+11T>C)
c.1938+11T>C (n.1938+11T>C)
c.776+11T>C
c.1932+11T>C (n.1932+11T>C)
c.1806+11T>C (n.1806+11T>C)
c.1851+11T>C (n.1851+11T>C)
c.1305+62819T>C (n.1305+62819T>C)
c.1098+81072T>C (n.1098+81072T>C)
c.750+11T>C (n.750+11T>C)
c.876+184407T>C (n.876+184407T>C)
c.1784+20236T>C (n.1784+20236T>C)
c.-24-275601T>C (n.-24-275601T>C)
n.2930+11T>C
 ClinVar dbSNP
10g.54132864_54132865insCAACA2609216350PCDH15c.1953+11_1953+12insTGT (n.1953+11_1953+12insTGT)
c.1917+11_1917+12insTGT (n.1917+11_1917+12insTGT)
c.1938+11_1938+12insTGT (n.1938+11_1938+12insTGT)
c.776+11_776+12insTGT
c.1932+11_1932+12insTGT (n.1932+11_1932+12insTGT)
c.1806+11_1806+12insTGT (n.1806+11_1806+12insTGT)
c.1851+11_1851+12insTGT (n.1851+11_1851+12insTGT)
c.1305+62819_1305+62820insTGT (n.1305+62819_1305+62820insTGT)
c.1098+81072_1098+81073insTGT (n.1098+81072_1098+81073insTGT)
c.750+11_750+12insTGT (n.750+11_750+12insTGT)
c.876+184407_876+184408insTGT (n.876+184407_876+184408insTGT)
c.1784+20236_1784+20237insTGT (n.1784+20236_1784+20237insTGT)
c.-24-275601_-24-275600insTGT (n.-24-275601_-24-275600insTGT)
n.2930+11_2930+12insTGT
 gnomAD v4
10g.54132865A>GCA2788043101PCDH15c.1953+10T>C (n.1953+10T>C)
c.1917+10T>C (n.1917+10T>C)
c.1938+10T>C (n.1938+10T>C)
c.776+10T>C
c.1932+10T>C (n.1932+10T>C)
c.1806+10T>C (n.1806+10T>C)
c.1851+10T>C (n.1851+10T>C)
c.1305+62818T>C (n.1305+62818T>C)
c.1098+81071T>C (n.1098+81071T>C)
c.750+10T>C (n.750+10T>C)
c.876+184406T>C (n.876+184406T>C)
c.1784+20235T>C (n.1784+20235T>C)
c.-24-275602T>C (n.-24-275602T>C)
n.2930+10T>C
10g.54132866G>ACA2697558391PCDH15c.1953+9C>T (n.1953+9C>T)
c.1917+9C>T (n.1917+9C>T)
c.1938+9C>T (n.1938+9C>T)
c.776+9C>T
c.1932+9C>T (n.1932+9C>T)
c.1806+9C>T (n.1806+9C>T)
c.1851+9C>T (n.1851+9C>T)
c.1305+62817C>T (n.1305+62817C>T)
c.1098+81070C>T (n.1098+81070C>T)
c.750+9C>T (n.750+9C>T)
c.876+184405C>T (n.876+184405C>T)
c.1784+20234C>T (n.1784+20234C>T)
c.-24-275603C>T (n.-24-275603C>T)
n.2930+9C>T
 ClinVar
10g.54132866G>TCA2609216351PCDH15c.1953+9C>A (n.1953+9C>A)
c.1917+9C>A (n.1917+9C>A)
c.1938+9C>A (n.1938+9C>A)
c.776+9C>A
c.1932+9C>A (n.1932+9C>A)
c.1806+9C>A (n.1806+9C>A)
c.1851+9C>A (n.1851+9C>A)
c.1305+62817C>A (n.1305+62817C>A)
c.1098+81070C>A (n.1098+81070C>A)
c.750+9C>A (n.750+9C>A)
c.876+184405C>A (n.876+184405C>A)
c.1784+20234C>A (n.1784+20234C>A)
c.-24-275603C>A (n.-24-275603C>A)
n.2930+9C>A
 gnomAD v4
10g.54132867G>ACA5506230PCDH15c.1953+8C>T (n.1953+8C>T)
c.1917+8C>T (n.1917+8C>T)
c.1938+8C>T (n.1938+8C>T)
c.776+8C>T
c.1932+8C>T (n.1932+8C>T)
c.1806+8C>T (n.1806+8C>T)
c.1851+8C>T (n.1851+8C>T)
c.1305+62816C>T (n.1305+62816C>T)
c.1098+81069C>T (n.1098+81069C>T)
c.750+8C>T (n.750+8C>T)
c.876+184404C>T (n.876+184404C>T)
c.1784+20233C>T (n.1784+20233C>T)
c.-24-275604C>T (n.-24-275604C>T)
n.2930+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.54132867G=CA1910947340PCDH15c.1953+8C= (n.1953+8C=)
c.1917+8C= (n.1917+8C=)
c.1938+8C= (n.1938+8C=)
c.776+8C=
c.1932+8C= (n.1932+8C=)
c.1806+8C= (n.1806+8C=)
c.1851+8C= (n.1851+8C=)
c.1305+62816C= (n.1305+62816C=)
c.1098+81069C= (n.1098+81069C=)
c.750+8C= (n.750+8C=)
c.876+184404C= (n.876+184404C=)
c.1784+20233C= (n.1784+20233C=)
c.-24-275604C= (n.-24-275604C=)
n.2930+8C=
10g.54132867G>TCA2499220280PCDH15c.1953+8C>A (n.1953+8C>A)
c.1917+8C>A (n.1917+8C>A)
c.1938+8C>A (n.1938+8C>A)
c.776+8C>A
c.1932+8C>A (n.1932+8C>A)
c.1806+8C>A (n.1806+8C>A)
c.1851+8C>A (n.1851+8C>A)
c.1305+62816C>A (n.1305+62816C>A)
c.1098+81069C>A (n.1098+81069C>A)
c.750+8C>A (n.750+8C>A)
c.876+184404C>A (n.876+184404C>A)
c.1784+20233C>A (n.1784+20233C>A)
c.-24-275604C>A (n.-24-275604C>A)
n.2930+8C>A
 ClinVar dbSNP
10g.54132869_54132881delCA2573145136PCDH15c.1949_1953+8del
c.1913_1917+8del
c.1934_1938+8del
c.772_776+8del
c.1928_1932+8del
c.1802_1806+8del
c.1847_1851+8del
c.1305+62804_1305+62816del (n.1305+62804_1305+62816del)
c.1098+81057_1098+81069del (n.1098+81057_1098+81069del)
c.746_750+8del
c.876+184392_876+184404del (n.876+184392_876+184404del)
c.1784+20221_1784+20233del (n.1784+20221_1784+20233del)
c.-24-275616_-24-275604del (n.-24-275616_-24-275604del)
n.2926_2930+8del
 ClinVar dbSNP
10g.54132868A>GCA2609216352PCDH15c.1953+7T>C (n.1953+7T>C)
c.1917+7T>C (n.1917+7T>C)
c.1938+7T>C (n.1938+7T>C)
c.776+7T>C
c.1932+7T>C (n.1932+7T>C)
c.1806+7T>C (n.1806+7T>C)
c.1851+7T>C (n.1851+7T>C)
c.1305+62815T>C (n.1305+62815T>C)
c.1098+81068T>C (n.1098+81068T>C)
c.750+7T>C (n.750+7T>C)
c.876+184403T>C (n.876+184403T>C)
c.1784+20232T>C (n.1784+20232T>C)
c.-24-275605T>C (n.-24-275605T>C)
n.2930+7T>C
 gnomAD v4
10g.54132868A>TCA2739265414PCDH15c.1953+7T>A (n.1953+7T>A)
c.1917+7T>A (n.1917+7T>A)
c.1938+7T>A (n.1938+7T>A)
c.776+7T>A
c.1932+7T>A (n.1932+7T>A)
c.1806+7T>A (n.1806+7T>A)
c.1851+7T>A (n.1851+7T>A)
c.1305+62815T>A (n.1305+62815T>A)
c.1098+81068T>A (n.1098+81068T>A)
c.750+7T>A (n.750+7T>A)
c.876+184403T>A (n.876+184403T>A)
c.1784+20232T>A (n.1784+20232T>A)
c.-24-275605T>A (n.-24-275605T>A)
n.2930+7T>A
 ClinVar
10g.54132869A=CA1910947343PCDH15c.1953+6T= (n.1953+6T=)
c.1917+6T= (n.1917+6T=)
c.1938+6T= (n.1938+6T=)
c.776+6T=
c.1932+6T= (n.1932+6T=)
c.1806+6T= (n.1806+6T=)
c.1851+6T= (n.1851+6T=)
c.1305+62814T= (n.1305+62814T=)
c.1098+81067T= (n.1098+81067T=)
c.750+6T= (n.750+6T=)
c.876+184402T= (n.876+184402T=)
c.1784+20231T= (n.1784+20231T=)
c.-24-275606T= (n.-24-275606T=)
n.2930+6T=
10g.54132869A>GCA1910947342PCDH15c.1953+6T>C (n.1953+6T>C)
c.1917+6T>C (n.1917+6T>C)
c.1938+6T>C (n.1938+6T>C)
c.776+6T>C
c.1932+6T>C (n.1932+6T>C)
c.1806+6T>C (n.1806+6T>C)
c.1851+6T>C (n.1851+6T>C)
c.1305+62814T>C (n.1305+62814T>C)
c.1098+81067T>C (n.1098+81067T>C)
c.750+6T>C (n.750+6T>C)
c.876+184402T>C (n.876+184402T>C)
c.1784+20231T>C (n.1784+20231T>C)
c.-24-275606T>C (n.-24-275606T>C)
n.2930+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132870C=CA1910947345PCDH15c.1953+5G= (n.1953+5G=)
c.1917+5G= (n.1917+5G=)
c.1938+5G= (n.1938+5G=)
c.776+5G=
c.1932+5G= (n.1932+5G=)
c.1806+5G= (n.1806+5G=)
c.1851+5G= (n.1851+5G=)
c.1305+62813G= (n.1305+62813G=)
c.1098+81066G= (n.1098+81066G=)
c.750+5G= (n.750+5G=)
c.876+184401G= (n.876+184401G=)
c.1784+20230G= (n.1784+20230G=)
c.-24-275607G= (n.-24-275607G=)
n.2930+5G=
10g.54132870C>GCA593498137PCDH15c.1953+5G>C (n.1953+5G>C)
c.1917+5G>C (n.1917+5G>C)
c.1938+5G>C (n.1938+5G>C)
c.776+5G>C
c.1932+5G>C (n.1932+5G>C)
c.1806+5G>C (n.1806+5G>C)
c.1851+5G>C (n.1851+5G>C)
c.1305+62813G>C (n.1305+62813G>C)
c.1098+81066G>C (n.1098+81066G>C)
c.750+5G>C (n.750+5G>C)
c.876+184401G>C (n.876+184401G>C)
c.1784+20230G>C (n.1784+20230G>C)
c.-24-275607G>C (n.-24-275607G>C)
n.2930+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132871A>GCA2609216353PCDH15c.1953+4T>C (n.1953+4T>C)
c.1917+4T>C (n.1917+4T>C)
c.1938+4T>C (n.1938+4T>C)
c.776+4T>C
c.1932+4T>C (n.1932+4T>C)
c.1806+4T>C (n.1806+4T>C)
c.1851+4T>C (n.1851+4T>C)
c.1305+62812T>C (n.1305+62812T>C)
c.1098+81065T>C (n.1098+81065T>C)
c.750+4T>C (n.750+4T>C)
c.876+184400T>C (n.876+184400T>C)
c.1784+20229T>C (n.1784+20229T>C)
c.-24-275608T>C (n.-24-275608T>C)
n.2930+4T>C
 gnomAD v4
10g.54132871A>TCA2609216354PCDH15c.1953+4T>A (n.1953+4T>A)
c.1917+4T>A (n.1917+4T>A)
c.1938+4T>A (n.1938+4T>A)
c.776+4T>A
c.1932+4T>A (n.1932+4T>A)
c.1806+4T>A (n.1806+4T>A)
c.1851+4T>A (n.1851+4T>A)
c.1305+62812T>A (n.1305+62812T>A)
c.1098+81065T>A (n.1098+81065T>A)
c.750+4T>A (n.750+4T>A)
c.876+184400T>A (n.876+184400T>A)
c.1784+20229T>A (n.1784+20229T>A)
c.-24-275608T>A (n.-24-275608T>A)
n.2930+4T>A
 gnomAD v4
10g.54132872T>CCA5506231PCDH15c.1953+3A>G (n.1953+3A>G)
c.1917+3A>G (n.1917+3A>G)
c.1938+3A>G (n.1938+3A>G)
c.776+3A>G
c.1932+3A>G (n.1932+3A>G)
c.1806+3A>G (n.1806+3A>G)
c.1851+3A>G (n.1851+3A>G)
c.1305+62811A>G (n.1305+62811A>G)
c.1098+81064A>G (n.1098+81064A>G)
c.750+3A>G (n.750+3A>G)
c.876+184399A>G (n.876+184399A>G)
c.1784+20228A>G (n.1784+20228A>G)
c.-24-275609A>G (n.-24-275609A>G)
n.2930+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132872T=CA1910947346PCDH15c.1953+3A= (n.1953+3A=)
c.1917+3A= (n.1917+3A=)
c.1938+3A= (n.1938+3A=)
c.776+3A=
c.1932+3A= (n.1932+3A=)
c.1806+3A= (n.1806+3A=)
c.1851+3A= (n.1851+3A=)
c.1305+62811A= (n.1305+62811A=)
c.1098+81064A= (n.1098+81064A=)
c.750+3A= (n.750+3A=)
c.876+184399A= (n.876+184399A=)
c.1784+20228A= (n.1784+20228A=)
c.-24-275609A= (n.-24-275609A=)
n.2930+3A=
10g.54132873A=CA1910947351PCDH15c.1953+2T= (n.1953+2T=)
c.1917+2T= (n.1917+2T=)
c.1938+2T= (n.1938+2T=)
c.776+2T=
c.1932+2T= (n.1932+2T=)
c.1806+2T= (n.1806+2T=)
c.1851+2T= (n.1851+2T=)
c.1305+62810T= (n.1305+62810T=)
c.1098+81063T= (n.1098+81063T=)
c.750+2T= (n.750+2T=)
c.876+184398T= (n.876+184398T=)
c.1784+20227T= (n.1784+20227T=)
c.-24-275610T= (n.-24-275610T=)
n.2930+2T=
10g.54132873A>CCA376514782PCDH15c.1953+2T>G (n.1953+2T>G)
c.1917+2T>G (n.1917+2T>G)
c.1938+2T>G (n.1938+2T>G)
c.776+2T>G
c.1932+2T>G (n.1932+2T>G)
c.1806+2T>G (n.1806+2T>G)
c.1851+2T>G (n.1851+2T>G)
c.1305+62810T>G (n.1305+62810T>G)
c.1098+81063T>G (n.1098+81063T>G)
c.750+2T>G (n.750+2T>G)
c.876+184398T>G (n.876+184398T>G)
c.1784+20227T>G (n.1784+20227T>G)
c.-24-275610T>G (n.-24-275610T>G)
n.2930+2T>G
10g.54132873A>GCA376514780PCDH15c.1953+2T>C (n.1953+2T>C)
c.1917+2T>C (n.1917+2T>C)
c.1938+2T>C (n.1938+2T>C)
c.776+2T>C
c.1932+2T>C (n.1932+2T>C)
c.1806+2T>C (n.1806+2T>C)
c.1851+2T>C (n.1851+2T>C)
c.1305+62810T>C (n.1305+62810T>C)
c.1098+81063T>C (n.1098+81063T>C)
c.750+2T>C (n.750+2T>C)
c.876+184398T>C (n.876+184398T>C)
c.1784+20227T>C (n.1784+20227T>C)
c.-24-275610T>C (n.-24-275610T>C)
n.2930+2T>C
 ClinVar dbSNP
10g.54132873A>TCA376514781PCDH15c.1953+2T>A (n.1953+2T>A)
c.1917+2T>A (n.1917+2T>A)
c.1938+2T>A (n.1938+2T>A)
c.776+2T>A
c.1932+2T>A (n.1932+2T>A)
c.1806+2T>A (n.1806+2T>A)
c.1851+2T>A (n.1851+2T>A)
c.1305+62810T>A (n.1305+62810T>A)
c.1098+81063T>A (n.1098+81063T>A)
c.750+2T>A (n.750+2T>A)
c.876+184398T>A (n.876+184398T>A)
c.1784+20227T>A (n.1784+20227T>A)
c.-24-275610T>A (n.-24-275610T>A)
n.2930+2T>A
10g.54132874C>ACA5506232PCDH15c.1953+1G>T (n.1953+1G>T)
c.1917+1G>T (n.1917+1G>T)
c.1938+1G>T (n.1938+1G>T)
c.776+1G>T
c.1932+1G>T (n.1932+1G>T)
c.1806+1G>T (n.1806+1G>T)
c.1851+1G>T (n.1851+1G>T)
c.1305+62809G>T (n.1305+62809G>T)
c.1098+81062G>T (n.1098+81062G>T)
c.750+1G>T (n.750+1G>T)
c.876+184397G>T (n.876+184397G>T)
c.1784+20226G>T (n.1784+20226G>T)
c.-24-275611G>T (n.-24-275611G>T)
n.2930+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132874C=CA1910947357PCDH15c.1953+1G= (n.1953+1G=)
c.1917+1G= (n.1917+1G=)
c.1938+1G= (n.1938+1G=)
c.776+1G=
c.1932+1G= (n.1932+1G=)
c.1806+1G= (n.1806+1G=)
c.1851+1G= (n.1851+1G=)
c.1305+62809G= (n.1305+62809G=)
c.1098+81062G= (n.1098+81062G=)
c.750+1G= (n.750+1G=)
c.876+184397G= (n.876+184397G=)
c.1784+20226G= (n.1784+20226G=)
c.-24-275611G= (n.-24-275611G=)
n.2930+1G=
10g.54132874C>GCA376514783PCDH15c.1953+1G>C (n.1953+1G>C)
c.1917+1G>C (n.1917+1G>C)
c.1938+1G>C (n.1938+1G>C)
c.776+1G>C
c.1932+1G>C (n.1932+1G>C)
c.1806+1G>C (n.1806+1G>C)
c.1851+1G>C (n.1851+1G>C)
c.1305+62809G>C (n.1305+62809G>C)
c.1098+81062G>C (n.1098+81062G>C)
c.750+1G>C (n.750+1G>C)
c.876+184397G>C (n.876+184397G>C)
c.1784+20226G>C (n.1784+20226G>C)
c.-24-275611G>C (n.-24-275611G>C)
n.2930+1G>C
 gnomAD v4
10g.54132874C>TCA207196451PCDH15c.1953+1G>A (n.1953+1G>A)
c.1917+1G>A (n.1917+1G>A)
c.1938+1G>A (n.1938+1G>A)
c.776+1G>A
c.1932+1G>A (n.1932+1G>A)
c.1806+1G>A (n.1806+1G>A)
c.1851+1G>A (n.1851+1G>A)
c.1305+62809G>A (n.1305+62809G>A)
c.1098+81062G>A (n.1098+81062G>A)
c.750+1G>A (n.750+1G>A)
c.876+184397G>A (n.876+184397G>A)
c.1784+20226G>A (n.1784+20226G>A)
c.-24-275611G>A (n.-24-275611G>A)
n.2930+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132875C>ACA376514784PCDH15c.1953G>T (p.Gln651His)
c.1917G>T (p.Gln639His)
c.1938G>T (p.Gln646His)
c.776G>T
c.1932G>T (p.Gln644His)
c.1806G>T (p.Gln602His)
c.1851G>T (p.Gln617His)
c.1305+62808G>T (n.1305+62808G>T)
c.1098+81061G>T (n.1098+81061G>T)
c.750G>T (p.Gln250His)
c.876+184396G>T (n.876+184396G>T)
c.1784+20225G>T (n.1784+20225G>T)
c.-24-275612G>T (n.-24-275612G>T)
n.2930G>T
10g.54132875C>GCA376514785PCDH15c.1953G>C (p.Gln651His)
c.1917G>C (p.Gln639His)
c.1938G>C (p.Gln646His)
c.776G>C
c.1932G>C (p.Gln644His)
c.1806G>C (p.Gln602His)
c.1851G>C (p.Gln617His)
c.1305+62808G>C (n.1305+62808G>C)
c.1098+81061G>C (n.1098+81061G>C)
c.750G>C (p.Gln250His)
c.876+184396G>C (n.876+184396G>C)
c.1784+20225G>C (n.1784+20225G>C)
c.-24-275612G>C (n.-24-275612G>C)
n.2930G>C
10g.54132875C>TCA469493224PCDH15c.1953G>A (p.Gln651=)
c.1917G>A (p.Gln639=)
c.1938G>A (p.Gln646=)
c.776G>A
c.1932G>A (p.Gln644=)
c.1806G>A (p.Gln602=)
c.1851G>A (p.Gln617=)
c.1305+62808G>A (n.1305+62808G>A)
c.1098+81061G>A (n.1098+81061G>A)
c.750G>A (p.Gln250=)
c.876+184396G>A (n.876+184396G>A)
c.1784+20225G>A (n.1784+20225G>A)
c.-24-275612G>A (n.-24-275612G>A)
n.2930G>A
10g.54132876T>ACA376514788PCDH15c.1952A>T (p.Gln651Leu)
c.1916A>T (p.Gln639Leu)
c.1937A>T (p.Gln646Leu)
c.775A>T
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.1305+62807A>T (n.1305+62807A>T)
c.1098+81060A>T (n.1098+81060A>T)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.876+184395A>T (n.876+184395A>T)
c.1784+20224A>T (n.1784+20224A>T)
c.-24-275613A>T (n.-24-275613A>T)
n.2929A>T
 dbSNP
10g.54132876T>CCA376514787PCDH15c.1952A>G (p.Gln651Arg)
c.1916A>G (p.Gln639Arg)
c.1937A>G (p.Gln646Arg)
c.775A>G
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.1305+62807A>G (n.1305+62807A>G)
c.1098+81060A>G (n.1098+81060A>G)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.876+184395A>G (n.876+184395A>G)
c.1784+20224A>G (n.1784+20224A>G)
c.-24-275613A>G (n.-24-275613A>G)
n.2929A>G
 gnomAD v4
10g.54132876T>GCA376514786PCDH15c.1952A>C (p.Gln651Pro)
c.1916A>C (p.Gln639Pro)
c.1937A>C (p.Gln646Pro)
c.775A>C
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.1305+62807A>C (n.1305+62807A>C)
c.1098+81060A>C (n.1098+81060A>C)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.876+184395A>C (n.876+184395A>C)
c.1784+20224A>C (n.1784+20224A>C)
c.-24-275613A>C (n.-24-275613A>C)
n.2929A>C
10g.54132877G>ACA16041369PCDH15c.1951C>T (p.Gln651Ter)
c.1915C>T (p.Gln639Ter)
c.1936C>T (p.Gln646Ter)
c.774C>T
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.1305+62806C>T (n.1305+62806C>T)
c.1098+81059C>T (n.1098+81059C>T)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.876+184394C>T (n.876+184394C>T)
c.1784+20223C>T (n.1784+20223C>T)
c.-24-275614C>T (n.-24-275614C>T)
n.2928C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132877G>CCA376514789PCDH15c.1951C>G (p.Gln651Glu)
c.1915C>G (p.Gln639Glu)
c.1936C>G (p.Gln646Glu)
c.774C>G
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.1305+62806C>G (n.1305+62806C>G)
c.1098+81059C>G (n.1098+81059C>G)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.876+184394C>G (n.876+184394C>G)
c.1784+20223C>G (n.1784+20223C>G)
c.-24-275614C>G (n.-24-275614C>G)
n.2928C>G
10g.54132877G=CA1910947366PCDH15c.1951C= (p.Gln651=)
c.1915C= (p.Gln639=)
c.1936C= (p.Gln646=)
c.774C=
c.1930C= (p.Gln644=)
c.1804C= (p.Gln602=)
c.1849C= (p.Gln617=)
c.1305+62806C= (n.1305+62806C=)
c.1098+81059C= (n.1098+81059C=)
c.748C= (p.Gln250=)
c.876+184394C= (n.876+184394C=)
c.1784+20223C= (n.1784+20223C=)
c.-24-275614C= (n.-24-275614C=)
n.2928C=
10g.54132877G>TCA376514790PCDH15c.1951C>A (p.Gln651Lys)
c.1915C>A (p.Gln639Lys)
c.1936C>A (p.Gln646Lys)
c.774C>A
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.1305+62806C>A (n.1305+62806C>A)
c.1098+81059C>A (n.1098+81059C>A)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.876+184394C>A (n.876+184394C>A)
c.1784+20223C>A (n.1784+20223C>A)
c.-24-275614C>A (n.-24-275614C>A)
n.2928C>A
10g.54132878T>ACA207196463PCDH15c.1950A>T (p.Leu650=)
c.1914A>T (p.Leu638=)
c.1935A>T (p.Leu645=)
c.773A>T
c.1929A>T (p.Leu643=)
c.1803A>T (p.Leu601=)
c.1848A>T (p.Leu616=)
c.1305+62805A>T (n.1305+62805A>T)
c.1098+81058A>T (n.1098+81058A>T)
c.747A>T (p.Leu249=)
c.876+184393A>T (n.876+184393A>T)
c.1784+20222A>T (n.1784+20222A>T)
c.-24-275615A>T (n.-24-275615A>T)
n.2927A>T
 dbSNP
10g.54132878T>CCA469493225PCDH15c.1950A>G (p.Leu650=)
c.1914A>G (p.Leu638=)
c.1935A>G (p.Leu645=)
c.773A>G
c.1929A>G (p.Leu643=)
c.1803A>G (p.Leu601=)
c.1848A>G (p.Leu616=)
c.1305+62805A>G (n.1305+62805A>G)
c.1098+81058A>G (n.1098+81058A>G)
c.747A>G (p.Leu249=)
c.876+184393A>G (n.876+184393A>G)
c.1784+20222A>G (n.1784+20222A>G)
c.-24-275615A>G (n.-24-275615A>G)
n.2927A>G
10g.54132878T>GCA469493226PCDH15c.1950A>C (p.Leu650=)
c.1914A>C (p.Leu638=)
c.1935A>C (p.Leu645=)
c.773A>C
c.1929A>C (p.Leu643=)
c.1803A>C (p.Leu601=)
c.1848A>C (p.Leu616=)
c.1305+62805A>C (n.1305+62805A>C)
c.1098+81058A>C (n.1098+81058A>C)
c.747A>C (p.Leu249=)
c.876+184393A>C (n.876+184393A>C)
c.1784+20222A>C (n.1784+20222A>C)
c.-24-275615A>C (n.-24-275615A>C)
n.2927A>C
10g.54132878T=CA1910947372PCDH15c.1950A= (p.Leu650=)
c.1914A= (p.Leu638=)
c.1935A= (p.Leu645=)
c.773A=
c.1929A= (p.Leu643=)
c.1803A= (p.Leu601=)
c.1848A= (p.Leu616=)
c.1305+62805A= (n.1305+62805A=)
c.1098+81058A= (n.1098+81058A=)
c.747A= (p.Leu249=)
c.876+184393A= (n.876+184393A=)
c.1784+20222A= (n.1784+20222A=)
c.-24-275615A= (n.-24-275615A=)
n.2927A=
10g.54132879A>CCA376514791PCDH15c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.772T>G
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1305+62804T>G (n.1305+62804T>G)
c.1098+81057T>G (n.1098+81057T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.876+184392T>G (n.876+184392T>G)
c.1784+20221T>G (n.1784+20221T>G)
c.-24-275616T>G (n.-24-275616T>G)
n.2926T>G
10g.54132879A>GCA376514792PCDH15c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.772T>C
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1305+62804T>C (n.1305+62804T>C)
c.1098+81057T>C (n.1098+81057T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.876+184392T>C (n.876+184392T>C)
c.1784+20221T>C (n.1784+20221T>C)
c.-24-275616T>C (n.-24-275616T>C)
n.2926T>C
10g.54132879A>TCA376514793PCDH15c.1949T>A (p.Leu650Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.772T>A
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
c.1802T>A (p.Leu601Gln)
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
c.1305+62804T>A (n.1305+62804T>A)
c.1098+81057T>A (n.1098+81057T>A)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.876+184392T>A (n.876+184392T>A)
c.1784+20221T>A (n.1784+20221T>A)
c.-24-275616T>A (n.-24-275616T>A)
n.2926T>A
 gnomAD v4
10g.54132880G>ACA5506233PCDH15c.1948C>T (p.Leu650=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.1933C>T (p.Leu645=)
c.771C>T
c.1927C>T (p.Leu643=)
c.1801C>T (p.Leu601=)
c.1846C>T (p.Leu616=)
c.1305+62803C>T (n.1305+62803C>T)
c.1098+81056C>T (n.1098+81056C>T)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.876+184391C>T (n.876+184391C>T)
c.1784+20220C>T (n.1784+20220C>T)
c.-24-275617C>T (n.-24-275617C>T)
n.2925C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132880G>CCA376514795PCDH15c.1948C>G (p.Leu650Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.771C>G
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1305+62803C>G (n.1305+62803C>G)
c.1098+81056C>G (n.1098+81056C>G)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.876+184391C>G (n.876+184391C>G)
c.1784+20220C>G (n.1784+20220C>G)
c.-24-275617C>G (n.-24-275617C>G)
n.2925C>G
10g.54132880G=CA1910947379PCDH15c.1948C= (p.Leu650=)
c.1912C= (p.Leu638=)
c.1933C= (p.Leu645=)
c.771C=
c.1927C= (p.Leu643=)
c.1801C= (p.Leu601=)
c.1846C= (p.Leu616=)
c.1305+62803C= (n.1305+62803C=)
c.1098+81056C= (n.1098+81056C=)
c.745C= (p.Leu249=)
c.876+184391C= (n.876+184391C=)
c.1784+20220C= (n.1784+20220C=)
c.-24-275617C= (n.-24-275617C=)
n.2925C=
10g.54132880G>TCA376514794PCDH15c.1948C>A (p.Leu650Ile)
c.1912C>A (p.Leu638Ile)
c.1933C>A (p.Leu645Ile)
c.771C>A
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1305+62803C>A (n.1305+62803C>A)
c.1098+81056C>A (n.1098+81056C>A)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.876+184391C>A (n.876+184391C>A)
c.1784+20220C>A (n.1784+20220C>A)
c.-24-275617C>A (n.-24-275617C>A)
n.2925C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132881A>CCA376514796PCDH15c.1947T>G (p.Asn649Lys)
c.1911T>G (p.Asn637Lys)
c.1932T>G (p.Asn644Lys)
c.770T>G
c.1926T>G (p.Asn642Lys)
c.1800T>G (p.Asn600Lys)
c.1845T>G (p.Asn615Lys)
c.1305+62802T>G (n.1305+62802T>G)
c.1098+81055T>G (n.1098+81055T>G)
c.744T>G (p.Asn248Lys)
c.876+184390T>G (n.876+184390T>G)
c.1784+20219T>G (n.1784+20219T>G)
c.-24-275618T>G (n.-24-275618T>G)
n.2924T>G
10g.54132881A>GCA469493227PCDH15c.1947T>C (p.Asn649=)
c.1911T>C (p.Asn637=)
c.1932T>C (p.Asn644=)
c.770T>C
c.1926T>C (p.Asn642=)
c.1800T>C (p.Asn600=)
c.1845T>C (p.Asn615=)
c.1305+62802T>C (n.1305+62802T>C)
c.1098+81055T>C (n.1098+81055T>C)
c.744T>C (p.Asn248=)
c.876+184390T>C (n.876+184390T>C)
c.1784+20219T>C (n.1784+20219T>C)
c.-24-275618T>C (n.-24-275618T>C)
n.2924T>C
10g.54132881A>TCA376514797PCDH15c.1947T>A (p.Asn649Lys)
c.1911T>A (p.Asn637Lys)
c.1932T>A (p.Asn644Lys)
c.770T>A
c.1926T>A (p.Asn642Lys)
c.1800T>A (p.Asn600Lys)
c.1845T>A (p.Asn615Lys)
c.1305+62802T>A (n.1305+62802T>A)
c.1098+81055T>A (n.1098+81055T>A)
c.744T>A (p.Asn248Lys)
c.876+184390T>A (n.876+184390T>A)
c.1784+20219T>A (n.1784+20219T>A)
c.-24-275618T>A (n.-24-275618T>A)
n.2924T>A
10g.54132882T>ACA376514798PCDH15c.1946A>T (p.Asn649Ile)
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
c.1931A>T (p.Asn644Ile)
c.769A>T
c.1925A>T (p.Asn642Ile)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
c.1844A>T (p.Asn615Ile)
c.1305+62801A>T (n.1305+62801A>T)
c.1098+81054A>T (n.1098+81054A>T)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.876+184389A>T (n.876+184389A>T)
c.1784+20218A>T (n.1784+20218A>T)
c.-24-275619A>T (n.-24-275619A>T)
n.2923A>T
10g.54132882T>CCA138382PCDH15c.1946A>G (p.Asn649Ser)
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
c.1931A>G (p.Asn644Ser)
c.769A>G
c.1925A>G (p.Asn642Ser)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
c.1844A>G (p.Asn615Ser)
c.1305+62801A>G (n.1305+62801A>G)
c.1098+81054A>G (n.1098+81054A>G)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.876+184389A>G (n.876+184389A>G)
c.1784+20218A>G (n.1784+20218A>G)
c.-24-275619A>G (n.-24-275619A>G)
n.2923A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132882T>GCA376514799PCDH15c.1946A>C (p.Asn649Thr)
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
c.1931A>C (p.Asn644Thr)
c.769A>C
c.1925A>C (p.Asn642Thr)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
c.1844A>C (p.Asn615Thr)
c.1305+62801A>C (n.1305+62801A>C)
c.1098+81054A>C (n.1098+81054A>C)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.876+184389A>C (n.876+184389A>C)
c.1784+20218A>C (n.1784+20218A>C)
c.-24-275619A>C (n.-24-275619A>C)
n.2923A>C
10g.54132882T=CA1910947386PCDH15c.1946A= (p.Asn649=)
c.1910A= (p.Asn637=)
c.1931A= (p.Asn644=)
c.769A=
c.1925A= (p.Asn642=)
c.1799A= (p.Asn600=)
c.1844A= (p.Asn615=)
c.1305+62801A= (n.1305+62801A=)
c.1098+81054A= (n.1098+81054A=)
c.743A= (p.Asn248=)
c.876+184389A= (n.876+184389A=)
c.1784+20218A= (n.1784+20218A=)
c.-24-275619A= (n.-24-275619A=)
n.2923A=
10g.54132883T>ACA376514800PCDH15c.1945A>T (p.Asn649Tyr)
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
c.768A>T
c.1924A>T (p.Asn642Tyr)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.1305+62800A>T (n.1305+62800A>T)
c.1098+81053A>T (n.1098+81053A>T)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.876+184388A>T (n.876+184388A>T)
c.1784+20217A>T (n.1784+20217A>T)
c.-24-275620A>T (n.-24-275620A>T)
n.2922A>T
10g.54132883T>CCA376514801PCDH15c.1945A>G (p.Asn649Asp)
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
c.1930A>G (p.Asn644Asp)
c.768A>G
c.1924A>G (p.Asn642Asp)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
c.1843A>G (p.Asn615Asp)
c.1305+62800A>G (n.1305+62800A>G)
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c.742A>G (p.Asn248Asp)
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c.1784+20217A>G (n.1784+20217A>G)
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n.2922A>G
 dbSNP
10g.54132883T>GCA376514802PCDH15c.1945A>C (p.Asn649His)
c.1909A>C (p.Asn637His)
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c.768A>C
c.1924A>C (p.Asn642His)
c.1798A>C (p.Asn600His)
c.1843A>C (p.Asn615His)
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c.742A>C (p.Asn248His)
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c.-24-275620A>C (n.-24-275620A>C)
n.2922A>C
10g.54132883T=CA1910947393PCDH15c.1945A= (p.Asn649=)
c.1909A= (p.Asn637=)
c.1930A= (p.Asn644=)
c.768A=
c.1924A= (p.Asn642=)
c.1798A= (p.Asn600=)
c.1843A= (p.Asn615=)
c.1305+62800A= (n.1305+62800A=)
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c.742A= (p.Asn248=)
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c.1784+20217A= (n.1784+20217A=)
c.-24-275620A= (n.-24-275620A=)
n.2922A=
10g.54132884T>ACA376514803PCDH15c.1944A>T (p.Leu648Phe)
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c.741A>T (p.Leu247Phe)
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n.2921A>T
10g.54132884T>CCA469493228PCDH15c.1944A>G (p.Leu648=)
c.1908A>G (p.Leu636=)
c.1929A>G (p.Leu643=)
c.767A>G
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c.741A>G (p.Leu247=)
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n.2921A>G
 ClinVar dbSNP
10g.54132884T>GCA376514804PCDH15c.1944A>C (p.Leu648Phe)
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c.767A>C
c.1923A>C (p.Leu641Phe)
c.1797A>C (p.Leu599Phe)
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c.741A>C (p.Leu247Phe)
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c.-24-275621A>C (n.-24-275621A>C)
n.2921A>C
10g.54132884T=CA1910947398PCDH15c.1944A= (p.Leu648=)
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c.1923A= (p.Leu641=)
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c.741A= (p.Leu247=)
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c.-24-275621A= (n.-24-275621A=)
n.2921A=
10g.54132884_54132889delinsTAATAACA1910947396PCDH15c.1939_1944delinsTTATTA (p.Leu647=)
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c.1924_1929delinsTTATTA (p.Leu642=)
c.762_767delinsTTATTA
c.1918_1923delinsTTATTA (p.Leu640=)
c.1792_1797delinsTTATTA (p.Leu598=)
c.1837_1842delinsTTATTA (p.Leu613=)
c.1305+62794_1305+62799delinsTTATTA (n.1305+62794_1305+62799delinsTTATTA)
c.1098+81047_1098+81052delinsTTATTA (n.1098+81047_1098+81052delinsTTATTA)
c.736_741delinsTTATTA (p.Leu246=)
c.876+184382_876+184387delinsTTATTA (n.876+184382_876+184387delinsTTATTA)
c.1784+20211_1784+20216delinsTTATTA (n.1784+20211_1784+20216delinsTTATTA)
c.-24-275626_-24-275621delinsTTATTA (n.-24-275626_-24-275621delinsTTATTA)
n.2916_2921delinsTTATTA
10g.54132885A=CA1910947405PCDH15c.1943T= (p.Leu648=)
c.1907T= (p.Leu636=)
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c.766T=
c.1922T= (p.Leu641=)
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c.740T= (p.Leu247=)
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c.-24-275622T= (n.-24-275622T=)
n.2920T=
10g.54132885A>CCA376514805PCDH15c.1943T>G (p.Leu648Ter)
c.1907T>G (p.Leu636Ter)
c.1928T>G (p.Leu643Ter)
c.766T>G
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c.740T>G (p.Leu247Ter)
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c.-24-275622T>G (n.-24-275622T>G)
n.2920T>G
10g.54132885A>GCA5506234PCDH15c.1943T>C (p.Leu648Ser)
c.1907T>C (p.Leu636Ser)
c.1928T>C (p.Leu643Ser)
c.766T>C
c.1922T>C (p.Leu641Ser)
c.1796T>C (p.Leu599Ser)
c.1841T>C (p.Leu614Ser)
c.1305+62798T>C (n.1305+62798T>C)
c.1098+81051T>C (n.1098+81051T>C)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.876+184386T>C (n.876+184386T>C)
c.1784+20215T>C (n.1784+20215T>C)
c.-24-275622T>C (n.-24-275622T>C)
n.2920T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132885A>TCA376514806PCDH15c.1943T>A (p.Leu648Ter)
c.1907T>A (p.Leu636Ter)
c.1928T>A (p.Leu643Ter)
c.766T>A
c.1922T>A (p.Leu641Ter)
c.1796T>A (p.Leu599Ter)
c.1841T>A (p.Leu614Ter)
c.1305+62798T>A (n.1305+62798T>A)
c.1098+81051T>A (n.1098+81051T>A)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
c.876+184386T>A (n.876+184386T>A)
c.1784+20215T>A (n.1784+20215T>A)
c.-24-275622T>A (n.-24-275622T>A)
n.2920T>A
10g.54132887_54132891delCA593498153PCDH15c.1939_1943del (p.Leu647LysfsTer6)
c.1903_1907del (p.Leu635LysfsTer6)
c.1924_1928del (p.Leu642LysfsTer6)
c.762_766del
c.1903_1907del (p.Leu635LysfsTer8)
c.1918_1922del (p.Leu640LysfsTer6)
c.1792_1796del (p.Leu598LysfsTer6)
c.1837_1841del (p.Leu613LysfsTer6)
c.1305+62794_1305+62798del (n.1305+62794_1305+62798del)
c.1098+81047_1098+81051del (n.1098+81047_1098+81051del)
c.736_740del (p.Leu246LysfsTer6)
c.876+184382_876+184386del (n.876+184382_876+184386del)
c.1784+20211_1784+20215del (n.1784+20211_1784+20215del)
c.-24-275626_-24-275622del (n.-24-275626_-24-275622del)
n.2916_2920del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132886A>CCA376514808PCDH15c.1942T>G (p.Leu648Val)
c.1906T>G (p.Leu636Val)
c.1927T>G (p.Leu643Val)
c.765T>G
c.1921T>G (p.Leu641Val)
c.1795T>G (p.Leu599Val)
c.1840T>G (p.Leu614Val)
c.1305+62797T>G (n.1305+62797T>G)
c.1098+81050T>G (n.1098+81050T>G)
c.739T>G (p.Leu247Val)
c.876+184385T>G (n.876+184385T>G)
c.1784+20214T>G (n.1784+20214T>G)
c.-24-275623T>G (n.-24-275623T>G)
n.2919T>G
10g.54132886A>GCA469493229PCDH15c.1942T>C (p.Leu648=)
c.1906T>C (p.Leu636=)
c.1927T>C (p.Leu643=)
c.765T>C
c.1921T>C (p.Leu641=)
c.1795T>C (p.Leu599=)
c.1840T>C (p.Leu614=)
c.1305+62797T>C (n.1305+62797T>C)
c.1098+81050T>C (n.1098+81050T>C)
c.739T>C (p.Leu247=)
c.876+184385T>C (n.876+184385T>C)
c.1784+20214T>C (n.1784+20214T>C)
c.-24-275623T>C (n.-24-275623T>C)
n.2919T>C
10g.54132886A>TCA376514807PCDH15c.1942T>A (p.Leu648Ile)
c.1906T>A (p.Leu636Ile)
c.1927T>A (p.Leu643Ile)
c.765T>A
c.1921T>A (p.Leu641Ile)
c.1795T>A (p.Leu599Ile)
c.1840T>A (p.Leu614Ile)
c.1305+62797T>A (n.1305+62797T>A)
c.1098+81050T>A (n.1098+81050T>A)
c.739T>A (p.Leu247Ile)
c.876+184385T>A (n.876+184385T>A)
c.1784+20214T>A (n.1784+20214T>A)
c.-24-275623T>A (n.-24-275623T>A)
n.2919T>A
10g.54132887T>ACA376514809PCDH15c.1941A>T (p.Leu647Phe)
c.1905A>T (p.Leu635Phe)
c.1926A>T (p.Leu642Phe)
c.764A>T
c.1920A>T (p.Leu640Phe)
c.1794A>T (p.Leu598Phe)
c.1839A>T (p.Leu613Phe)
c.1305+62796A>T (n.1305+62796A>T)
c.1098+81049A>T (n.1098+81049A>T)
c.738A>T (p.Leu246Phe)
c.876+184384A>T (n.876+184384A>T)
c.1784+20213A>T (n.1784+20213A>T)
c.-24-275624A>T (n.-24-275624A>T)
n.2918A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132887T>CCA469493230PCDH15c.1941A>G (p.Leu647=)
c.1905A>G (p.Leu635=)
c.1926A>G (p.Leu642=)
c.764A>G
c.1920A>G (p.Leu640=)
c.1794A>G (p.Leu598=)
c.1839A>G (p.Leu613=)
c.1305+62796A>G (n.1305+62796A>G)
c.1098+81049A>G (n.1098+81049A>G)
c.738A>G (p.Leu246=)
c.876+184384A>G (n.876+184384A>G)
c.1784+20213A>G (n.1784+20213A>G)
c.-24-275624A>G (n.-24-275624A>G)
n.2918A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132887T>GCA376514810PCDH15c.1941A>C (p.Leu647Phe)
c.1905A>C (p.Leu635Phe)
c.1926A>C (p.Leu642Phe)
c.764A>C
c.1920A>C (p.Leu640Phe)
c.1794A>C (p.Leu598Phe)
c.1839A>C (p.Leu613Phe)
c.1305+62796A>C (n.1305+62796A>C)
c.1098+81049A>C (n.1098+81049A>C)
c.738A>C (p.Leu246Phe)
c.876+184384A>C (n.876+184384A>C)
c.1784+20213A>C (n.1784+20213A>C)
c.-24-275624A>C (n.-24-275624A>C)
n.2918A>C
10g.54132888A=CA1910947410PCDH15c.1940T= (p.Leu647=)
c.1904T= (p.Leu635=)
c.1925T= (p.Leu642=)
c.763T=
c.1919T= (p.Leu640=)
c.1793T= (p.Leu598=)
c.1838T= (p.Leu613=)
c.1305+62795T= (n.1305+62795T=)
c.1098+81048T= (n.1098+81048T=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.876+184383T= (n.876+184383T=)
c.1784+20212T= (n.1784+20212T=)
c.-24-275625T= (n.-24-275625T=)
n.2917T=
10g.54132888A>CCA376514812PCDH15c.1940T>G (p.Leu647Ter)
c.1904T>G (p.Leu635Ter)
c.1925T>G (p.Leu642Ter)
c.763T>G
c.1919T>G (p.Leu640Ter)
c.1793T>G (p.Leu598Ter)
c.1838T>G (p.Leu613Ter)
c.1305+62795T>G (n.1305+62795T>G)
c.1098+81048T>G (n.1098+81048T>G)
c.737T>G (p.Leu246Ter)
c.876+184383T>G (n.876+184383T>G)
c.1784+20212T>G (n.1784+20212T>G)
c.-24-275625T>G (n.-24-275625T>G)
n.2917T>G
10g.54132888A>GCA5506235PCDH15c.1940T>C (p.Leu647Ser)
c.1904T>C (p.Leu635Ser)
c.1925T>C (p.Leu642Ser)
c.763T>C
c.1919T>C (p.Leu640Ser)
c.1793T>C (p.Leu598Ser)
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.1305+62795T>C (n.1305+62795T>C)
c.1098+81048T>C (n.1098+81048T>C)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.876+184383T>C (n.876+184383T>C)
c.1784+20212T>C (n.1784+20212T>C)
c.-24-275625T>C (n.-24-275625T>C)
n.2917T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132888A>TCA376514815PCDH15c.1940T>A (p.Leu647Ter)
c.1904T>A (p.Leu635Ter)
c.1925T>A (p.Leu642Ter)
c.763T>A
c.1919T>A (p.Leu640Ter)
c.1793T>A (p.Leu598Ter)
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.1305+62795T>A (n.1305+62795T>A)
c.1098+81048T>A (n.1098+81048T>A)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.876+184383T>A (n.876+184383T>A)
c.1784+20212T>A (n.1784+20212T>A)
c.-24-275625T>A (n.-24-275625T>A)
n.2917T>A
10g.54132889A=CA1910947415PCDH15c.1939T= (p.Leu647=)
c.1903T= (p.Leu635=)
c.1924T= (p.Leu642=)
c.762T=
c.1918T= (p.Leu640=)
c.1792T= (p.Leu598=)
c.1837T= (p.Leu613=)
c.1305+62794T= (n.1305+62794T=)
c.1098+81047T= (n.1098+81047T=)
c.736T= (p.Leu246=)
c.876+184382T= (n.876+184382T=)
c.1784+20211T= (n.1784+20211T=)
c.-24-275626T= (n.-24-275626T=)
n.2916T=
10g.54132889A>CCA376514816PCDH15c.1939T>G (p.Leu647Val)
c.1903T>G (p.Leu635Val)
c.1924T>G (p.Leu642Val)
c.762T>G
c.1918T>G (p.Leu640Val)
c.1792T>G (p.Leu598Val)
c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.1305+62794T>G (n.1305+62794T>G)
c.1098+81047T>G (n.1098+81047T>G)
c.736T>G (p.Leu246Val)
c.876+184382T>G (n.876+184382T>G)
c.1784+20211T>G (n.1784+20211T>G)
c.-24-275626T>G (n.-24-275626T>G)
n.2916T>G
10g.54132889A>GCA469493232PCDH15c.1939T>C (p.Leu647=)
c.1903T>C (p.Leu635=)
c.1924T>C (p.Leu642=)
c.762T>C
c.1918T>C (p.Leu640=)
c.1792T>C (p.Leu598=)
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.1305+62794T>C (n.1305+62794T>C)
c.1098+81047T>C (n.1098+81047T>C)
c.736T>C (p.Leu246=)
c.876+184382T>C (n.876+184382T>C)
c.1784+20211T>C (n.1784+20211T>C)
c.-24-275626T>C (n.-24-275626T>C)
n.2916T>C
10g.54132889A>TCA207196494PCDH15c.1939T>A (p.Leu647Ile)
c.1903T>A (p.Leu635Ile)
c.1924T>A (p.Leu642Ile)
c.762T>A
c.1918T>A (p.Leu640Ile)
c.1792T>A (p.Leu598Ile)
c.1837T>A (p.Leu613Ile)
c.1305+62794T>A (n.1305+62794T>A)
c.1098+81047T>A (n.1098+81047T>A)
c.736T>A (p.Leu246Ile)
c.876+184382T>A (n.876+184382T>A)
c.1784+20211T>A (n.1784+20211T>A)
c.-24-275626T>A (n.-24-275626T>A)
n.2916T>A
 dbSNP
10g.54132890A>CCA469493233PCDH15c.1938T>G (p.Val646=)
c.1902T>G (p.Val634=)
c.1923T>G (p.Val641=)
c.761T>G
c.1917T>G (p.Val639=)
c.1791T>G (p.Val597=)
c.1836T>G (p.Val612=)
c.1305+62793T>G (n.1305+62793T>G)
c.1098+81046T>G (n.1098+81046T>G)
c.735T>G (p.Val245=)
c.876+184381T>G (n.876+184381T>G)
c.1784+20210T>G (n.1784+20210T>G)
c.-24-275627T>G (n.-24-275627T>G)
n.2915T>G
10g.54132890A>GCA469493234PCDH15c.1938T>C (p.Val646=)
c.1902T>C (p.Val634=)
c.1923T>C (p.Val641=)
c.761T>C
c.1917T>C (p.Val639=)
c.1791T>C (p.Val597=)
c.1836T>C (p.Val612=)
c.1305+62793T>C (n.1305+62793T>C)
c.1098+81046T>C (n.1098+81046T>C)
c.735T>C (p.Val245=)
c.876+184381T>C (n.876+184381T>C)
c.1784+20210T>C (n.1784+20210T>C)
c.-24-275627T>C (n.-24-275627T>C)
n.2915T>C
10g.54132890A>TCA469493235PCDH15c.1938T>A (p.Val646=)
c.1902T>A (p.Val634=)
c.1923T>A (p.Val641=)
c.761T>A
c.1917T>A (p.Val639=)
c.1791T>A (p.Val597=)
c.1836T>A (p.Val612=)
c.1305+62793T>A (n.1305+62793T>A)
c.1098+81046T>A (n.1098+81046T>A)
c.735T>A (p.Val245=)
c.876+184381T>A (n.876+184381T>A)
c.1784+20210T>A (n.1784+20210T>A)
c.-24-275627T>A (n.-24-275627T>A)
n.2915T>A
 COSMIC
10g.54132891A>CCA376514819PCDH15c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
c.1922T>G (p.Val641Gly)
c.760T>G
c.1916T>G (p.Val639Gly)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.1305+62792T>G (n.1305+62792T>G)
c.1098+81045T>G (n.1098+81045T>G)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.876+184380T>G (n.876+184380T>G)
c.1784+20209T>G (n.1784+20209T>G)
c.-24-275628T>G (n.-24-275628T>G)
n.2914T>G
10g.54132891A>GCA376514820PCDH15c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
c.1922T>C (p.Val641Ala)
c.760T>C
c.1916T>C (p.Val639Ala)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.1305+62792T>C (n.1305+62792T>C)
c.1098+81045T>C (n.1098+81045T>C)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.876+184380T>C (n.876+184380T>C)
c.1784+20209T>C (n.1784+20209T>C)
c.-24-275628T>C (n.-24-275628T>C)
n.2914T>C
10g.54132891A>TCA376514821PCDH15c.1937T>A (p.Val646Asp)
c.1901T>A (p.Val634Asp)
c.1922T>A (p.Val641Asp)
c.760T>A
c.1916T>A (p.Val639Asp)
c.1790T>A (p.Val597Asp)
c.1835T>A (p.Val612Asp)
c.1305+62792T>A (n.1305+62792T>A)
c.1098+81045T>A (n.1098+81045T>A)
c.734T>A (p.Val245Asp)
c.876+184380T>A (n.876+184380T>A)
c.1784+20209T>A (n.1784+20209T>A)
c.-24-275628T>A (n.-24-275628T>A)
n.2914T>A
10g.54132892C>ACA376514822PCDH15c.1936G>T (p.Val646Phe)
c.1900G>T (p.Val634Phe)
c.1921G>T (p.Val641Phe)
c.759G>T
c.1915G>T (p.Val639Phe)
c.1789G>T (p.Val597Phe)
c.1834G>T (p.Val612Phe)
c.1305+62791G>T (n.1305+62791G>T)
c.1098+81044G>T (n.1098+81044G>T)
c.733G>T (p.Val245Phe)
c.876+184379G>T (n.876+184379G>T)
c.1784+20208G>T (n.1784+20208G>T)
c.-24-275629G>T (n.-24-275629G>T)
n.2913G>T
10g.54132892C=CA1910947420PCDH15c.1936G= (p.Val646=)
c.1900G= (p.Val634=)
c.1921G= (p.Val641=)
c.759G=
c.1915G= (p.Val639=)
c.1789G= (p.Val597=)
c.1834G= (p.Val612=)
c.1305+62791G= (n.1305+62791G=)
c.1098+81044G= (n.1098+81044G=)
c.733G= (p.Val245=)
c.876+184379G= (n.876+184379G=)
c.1784+20208G= (n.1784+20208G=)
c.-24-275629G= (n.-24-275629G=)
n.2913G=
10g.54132892C>GCA376514824PCDH15c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1900G>C (p.Val634Leu)
c.1921G>C (p.Val641Leu)
c.759G>C
c.1915G>C (p.Val639Leu)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.1305+62791G>C (n.1305+62791G>C)
c.1098+81044G>C (n.1098+81044G>C)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.876+184379G>C (n.876+184379G>C)
c.1784+20208G>C (n.1784+20208G>C)
c.-24-275629G>C (n.-24-275629G>C)
n.2913G>C
10g.54132892C>TCA5506236PCDH15c.1936G>A (p.Val646Ile)
c.1900G>A (p.Val634Ile)
c.1921G>A (p.Val641Ile)
c.759G>A
c.1915G>A (p.Val639Ile)
c.1789G>A (p.Val597Ile)
c.1834G>A (p.Val612Ile)
c.1305+62791G>A (n.1305+62791G>A)
c.1098+81044G>A (n.1098+81044G>A)
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.876+184379G>A (n.876+184379G>A)
c.1784+20208G>A (n.1784+20208G>A)
c.-24-275629G>A (n.-24-275629G>A)
n.2913G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132894_54132899delCA2609216355PCDH15c.1931_1936del (p.Gly644_Ala645del)
c.1895_1900del (p.Gly632_Ala633del)
c.1916_1921del (p.Gly639_Ala640del)
c.754_759del
c.1910_1915del (p.Gly637_Ala638del)
c.1784_1789del (p.Gly595_Ala596del)
c.1829_1834del (p.Gly610_Ala611del)
c.1305+62786_1305+62791del (n.1305+62786_1305+62791del)
c.1098+81039_1098+81044del (n.1098+81039_1098+81044del)
c.728_733del (p.Gly243_Ala244del)
c.876+184374_876+184379del (n.876+184374_876+184379del)
c.1784+20203_1784+20208del (n.1784+20203_1784+20208del)
c.-24-275634_-24-275629del (n.-24-275634_-24-275629del)
n.2908_2913del
 gnomAD v4
10g.54132893A=CA1910947427PCDH15c.1935T= (p.Ala645=)
c.1899T= (p.Ala633=)
c.1920T= (p.Ala640=)
c.758T=
c.1914T= (p.Ala638=)
c.1788T= (p.Ala596=)
c.1833T= (p.Ala611=)
c.1305+62790T= (n.1305+62790T=)
c.1098+81043T= (n.1098+81043T=)
c.732T= (p.Ala244=)
c.876+184378T= (n.876+184378T=)
c.1784+20207T= (n.1784+20207T=)
c.-24-275630T= (n.-24-275630T=)
n.2912T=
10g.54132893A>CCA469493237PCDH15c.1935T>G (p.Ala645=)
c.1899T>G (p.Ala633=)
c.1920T>G (p.Ala640=)
c.758T>G
c.1914T>G (p.Ala638=)
c.1788T>G (p.Ala596=)
c.1833T>G (p.Ala611=)
c.1305+62790T>G (n.1305+62790T>G)
c.1098+81043T>G (n.1098+81043T>G)
c.732T>G (p.Ala244=)
c.876+184378T>G (n.876+184378T>G)
c.1784+20207T>G (n.1784+20207T>G)
c.-24-275630T>G (n.-24-275630T>G)
n.2912T>G
10g.54132893A>GCA469493238PCDH15c.1935T>C (p.Ala645=)
c.1899T>C (p.Ala633=)
c.1920T>C (p.Ala640=)
c.758T>C
c.1914T>C (p.Ala638=)
c.1788T>C (p.Ala596=)
c.1833T>C (p.Ala611=)
c.1305+62790T>C (n.1305+62790T>C)
c.1098+81043T>C (n.1098+81043T>C)
c.732T>C (p.Ala244=)
c.876+184378T>C (n.876+184378T>C)
c.1784+20207T>C (n.1784+20207T>C)
c.-24-275630T>C (n.-24-275630T>C)
n.2912T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132893A>TCA469493236PCDH15c.1935T>A (p.Ala645=)
c.1899T>A (p.Ala633=)
c.1920T>A (p.Ala640=)
c.758T>A
c.1914T>A (p.Ala638=)
c.1788T>A (p.Ala596=)
c.1833T>A (p.Ala611=)
c.1305+62790T>A (n.1305+62790T>A)
c.1098+81043T>A (n.1098+81043T>A)
c.732T>A (p.Ala244=)
c.876+184378T>A (n.876+184378T>A)
c.1784+20207T>A (n.1784+20207T>A)
c.-24-275630T>A (n.-24-275630T>A)
n.2912T>A
10g.54132894G>ACA376514830PCDH15c.1934C>T (p.Ala645Val)
c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.757C>T
c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.1787C>T (p.Ala596Val)
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1305+62789C>T (n.1305+62789C>T)
c.1098+81042C>T (n.1098+81042C>T)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.876+184377C>T (n.876+184377C>T)
c.1784+20206C>T (n.1784+20206C>T)
c.-24-275631C>T (n.-24-275631C>T)
n.2911C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132894G>CCA376514836PCDH15c.1934C>G (p.Ala645Gly)
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.757C>G
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1305+62789C>G (n.1305+62789C>G)
c.1098+81042C>G (n.1098+81042C>G)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.876+184377C>G (n.876+184377C>G)
c.1784+20206C>G (n.1784+20206C>G)
c.-24-275631C>G (n.-24-275631C>G)
n.2911C>G
 gnomAD v4
10g.54132894G=CA1910947431PCDH15c.1934C= (p.Ala645=)
c.1898C= (p.Ala633=)
c.1919C= (p.Ala640=)
c.757C=
c.1913C= (p.Ala638=)
c.1787C= (p.Ala596=)
c.1832C= (p.Ala611=)
c.1305+62789C= (n.1305+62789C=)
c.1098+81042C= (n.1098+81042C=)
c.731C= (p.Ala244=)
c.876+184377C= (n.876+184377C=)
c.1784+20206C= (n.1784+20206C=)
c.-24-275631C= (n.-24-275631C=)
n.2911C=
10g.54132894G>TCA376514834PCDH15c.1934C>A (p.Ala645Asp)
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.757C>A
c.1913C>A (p.Ala638Asp)
c.1787C>A (p.Ala596Asp)
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.1305+62789C>A (n.1305+62789C>A)
c.1098+81042C>A (n.1098+81042C>A)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.876+184377C>A (n.876+184377C>A)
c.1784+20206C>A (n.1784+20206C>A)
c.-24-275631C>A (n.-24-275631C>A)
n.2911C>A
10g.54132895C>ACA376514838PCDH15c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.756G>T
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1305+62788G>T (n.1305+62788G>T)
c.1098+81041G>T (n.1098+81041G>T)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.876+184376G>T (n.876+184376G>T)
c.1784+20205G>T (n.1784+20205G>T)
c.-24-275632G>T (n.-24-275632G>T)
n.2910G>T
10g.54132895C=CA1910947434PCDH15c.1933G= (p.Ala645=)
c.1897G= (p.Ala633=)
c.1918G= (p.Ala640=)
c.756G=
c.1912G= (p.Ala638=)
c.1786G= (p.Ala596=)
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c.1305+62788G= (n.1305+62788G=)
c.1098+81041G= (n.1098+81041G=)
c.730G= (p.Ala244=)
c.876+184376G= (n.876+184376G=)
c.1784+20205G= (n.1784+20205G=)
c.-24-275632G= (n.-24-275632G=)
n.2910G=
10g.54132895C>GCA376514842PCDH15c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.756G>C
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
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c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.876+184376G>C (n.876+184376G>C)
c.1784+20205G>C (n.1784+20205G>C)
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n.2910G>C
10g.54132895C>TCA376514840PCDH15c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.756G>A
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1305+62788G>A (n.1305+62788G>A)
c.1098+81041G>A (n.1098+81041G>A)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.876+184376G>A (n.876+184376G>A)
c.1784+20205G>A (n.1784+20205G>A)
c.-24-275632G>A (n.-24-275632G>A)
n.2910G>A
 ClinVar dbSNP
10g.54132896A>CCA469493241PCDH15c.1932T>G (p.Gly644=)
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c.1917T>G (p.Gly639=)
c.755T>G
c.1911T>G (p.Gly637=)
c.1785T>G (p.Gly595=)
c.1830T>G (p.Gly610=)
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c.1098+81040T>G (n.1098+81040T>G)
c.729T>G (p.Gly243=)
c.876+184375T>G (n.876+184375T>G)
c.1784+20204T>G (n.1784+20204T>G)
c.-24-275633T>G (n.-24-275633T>G)
n.2909T>G
10g.54132896A>GCA469493240PCDH15c.1932T>C (p.Gly644=)
c.1896T>C (p.Gly632=)
c.1917T>C (p.Gly639=)
c.755T>C
c.1911T>C (p.Gly637=)
c.1785T>C (p.Gly595=)
c.1830T>C (p.Gly610=)
c.1305+62787T>C (n.1305+62787T>C)
c.1098+81040T>C (n.1098+81040T>C)
c.729T>C (p.Gly243=)
c.876+184375T>C (n.876+184375T>C)
c.1784+20204T>C (n.1784+20204T>C)
c.-24-275633T>C (n.-24-275633T>C)
n.2909T>C
10g.54132896A>TCA469493239PCDH15c.1932T>A (p.Gly644=)
c.1896T>A (p.Gly632=)
c.1917T>A (p.Gly639=)
c.755T>A
c.1911T>A (p.Gly637=)
c.1785T>A (p.Gly595=)
c.1830T>A (p.Gly610=)
c.1305+62787T>A (n.1305+62787T>A)
c.1098+81040T>A (n.1098+81040T>A)
c.729T>A (p.Gly243=)
c.876+184375T>A (n.876+184375T>A)
c.1784+20204T>A (n.1784+20204T>A)
c.-24-275633T>A (n.-24-275633T>A)
n.2909T>A

Number of alleles fetched